Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941345A>CCA377512289ACTA2,STAMBPL1c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.566T>G
c.1254+18909A>C (n.1254+18909A>C)
n.540T>G
10g.88941345A>GCA377512291ACTA2,STAMBPL1c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.566T>C
c.1254+18909A>G (n.1254+18909A>G)
n.540T>C
10g.88941345A>TCA377512290ACTA2,STAMBPL1c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.566T>A
c.1254+18909A>T (n.1254+18909A>T)
n.540T>A
10g.88941346T>ACA377512292ACTA2,STAMBPL1c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.565A>T
c.1254+18910T>A (n.1254+18910T>A)
n.539A>T
10g.88941346T>CCA377512293ACTA2,STAMBPL1c.499A>G (p.Ile167Val)
n.565A>G
c.1254+18910T>C (n.1254+18910T>C)
n.539A>G
gnomAD v4
10g.88941346T>GCA377512294ACTA2,STAMBPL1c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.565A>C
c.1254+18910T>G (n.1254+18910T>G)
n.539A>C
10g.88941346_88941347delinsTGCA1926603282ACTA2,STAMBPL1c.498_499delinsCA (p.Pro166=)
n.564_565delinsCA
c.1254+18910_1254+18911delinsTG (n.1254+18910_1254+18911delinsTG)
n.538_539delinsCA
10g.88941347G>ACA470734544ACTA2,STAMBPL1c.498C>T (p.Pro166=)
n.564C>T
c.1254+18911G>A (n.1254+18911G>A)
n.538C>T
dbSNP
10g.88941347G>CCA470734546ACTA2,STAMBPL1c.498C>G (p.Pro166=)
n.564C>G
c.1254+18911G>C (n.1254+18911G>C)
n.538C>G
10g.88941347G=CA1926603287ACTA2,STAMBPL1c.498C= (p.Pro166=)
n.564C=
c.1254+18911G= (n.1254+18911G=)
n.538C=
10g.88941347G>TCA470734547ACTA2,STAMBPL1c.498C>A (p.Pro166=)
n.564C>A
c.1254+18911G>T (n.1254+18911G>T)
n.538C>A
10g.88941350delCA028611ACTA2,STAMBPL1c.498del (p.Ile167SerfsTer26)
n.564del
c.1254+18914del (n.1254+18914del)
n.538del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941348G>ACA377512295ACTA2,STAMBPL1c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.563C>T
c.1254+18912G>A (n.1254+18912G>A)
n.537C>T
10g.88941348G>CCA377512296ACTA2,STAMBPL1c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.563C>G
c.1254+18912G>C (n.1254+18912G>C)
n.537C>G
10g.88941348G>TCA377512297ACTA2,STAMBPL1c.497C>A (p.Pro166His)
n.563C>A
c.1254+18912G>T (n.1254+18912G>T)
n.537C>A
10g.88941349G>ACA377512298ACTA2,STAMBPL1c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.562C>T
c.1254+18913G>A (n.1254+18913G>A)
n.536C>T
10g.88941349G>CCA377512299ACTA2,STAMBPL1c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.562C>G
c.1254+18913G>C (n.1254+18913G>C)
n.536C>G
COSMIC
10g.88941349G=CA1926603291ACTA2,STAMBPL1c.496C= (p.Pro166=)
n.562C=
c.1254+18913G= (n.1254+18913G=)
n.536C=
10g.88941349G>TCA10587713ACTA2,STAMBPL1c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.562C>A
c.1254+18913G>T (n.1254+18913G>T)
n.536C>A
ClinVar dbSNP
10g.88941350G>ACA470734557ACTA2,STAMBPL1c.495C>T (p.Val165=)
n.561C>T
c.1254+18914G>A (n.1254+18914G>A)
n.535C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941350G>CCA470734559ACTA2,STAMBPL1c.495C>G (p.Val165=)
n.561C>G
c.1254+18914G>C (n.1254+18914G>C)
n.535C>G
dbSNP
10g.88941350G=CA1926603298ACTA2,STAMBPL1c.495C= (p.Val165=)
n.561C=
c.1254+18914G= (n.1254+18914G=)
n.535C=
10g.88941350G>TCA470734561ACTA2,STAMBPL1c.495C>A (p.Val165=)
n.561C>A
c.1254+18914G>T (n.1254+18914G>T)
n.535C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941351A>CCA377512300ACTA2,STAMBPL1c.494T>G (p.Val165Gly)
n.560T>G
c.1254+18915A>C (n.1254+18915A>C)
n.534T>G
10g.88941351A>GCA377512301ACTA2,STAMBPL1c.494T>C (p.Val165Ala)
n.560T>C
c.1254+18915A>G (n.1254+18915A>G)
n.534T>C
10g.88941351A>TCA377512302ACTA2,STAMBPL1c.494T>A (p.Val165Asp)
n.560T>A
c.1254+18915A>T (n.1254+18915A>T)
n.534T>A
10g.88941352C>ACA377512303ACTA2,STAMBPL1c.493G>T (p.Val165Phe)
n.559G>T
c.1254+18916C>A (n.1254+18916C>A)
n.533G>T
10g.88941352C>GCA377512305ACTA2,STAMBPL1c.493G>C (p.Val165Leu)
n.559G>C
c.1254+18916C>G (n.1254+18916C>G)
n.533G>C
10g.88941352C>TCA377512304ACTA2,STAMBPL1c.493G>A (p.Val165Ile)
n.559G>A
c.1254+18916C>T (n.1254+18916C>T)
n.533G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.88941353A=CA1926603304ACTA2,STAMBPL1c.492T= (p.Asn164=)
n.558T=
c.1254+18917A= (n.1254+18917A=)
n.532T=
10g.88941353A>CCA377512306ACTA2,STAMBPL1c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.558T>G
c.1254+18917A>C (n.1254+18917A>C)
n.532T>G
10g.88941353A>GCA470734570ACTA2,STAMBPL1c.492T>C (p.Asn164=)
n.558T>C
c.1254+18917A>G (n.1254+18917A>G)
n.532T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941353A>TCA377512307ACTA2,STAMBPL1c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.558T>A
c.1254+18917A>T (n.1254+18917A>T)
n.532T>A
10g.88941354T>ACA377512308ACTA2,STAMBPL1c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.557A>T
c.1254+18918T>A (n.1254+18918T>A)
n.531A>T
10g.88941354T>CCA377512309ACTA2,STAMBPL1c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.557A>G
c.1254+18918T>C (n.1254+18918T>C)
n.531A>G
10g.88941354T>GCA377512310ACTA2,STAMBPL1c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.557A>C
c.1254+18918T>G (n.1254+18918T>G)
n.531A>C
10g.88941355T>ACA377512311ACTA2,STAMBPL1c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.556A>T
c.1254+18919T>A (n.1254+18919T>A)
n.530A>T
10g.88941355T>CCA377512312ACTA2,STAMBPL1c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.556A>G
c.1254+18919T>C (n.1254+18919T>C)
n.530A>G
10g.88941355T>GCA377512313ACTA2,STAMBPL1c.490A>C (p.Asn164His)
n.556A>C
c.1254+18919T>G (n.1254+18919T>G)
n.530A>C
10g.88941356G>ACA470734577ACTA2,STAMBPL1c.489C>T (p.His163=)
n.555C>T
c.1254+18920G>A (n.1254+18920G>A)
n.529C>T
10g.88941356G>CCA377512314ACTA2,STAMBPL1c.489C>G (p.His163Gln)
n.555C>G
c.1254+18920G>C (n.1254+18920G>C)
n.529C>G
10g.88941356G>TCA377512315ACTA2,STAMBPL1c.489C>A (p.His163Gln)
n.555C>A
c.1254+18920G>T (n.1254+18920G>T)
n.529C>A
10g.88941357T>ACA377512316ACTA2,STAMBPL1c.488A>T (p.His163Leu)
n.554A>T
c.1254+18921T>A (n.1254+18921T>A)
n.528A>T
10g.88941357T>CCA377512317ACTA2,STAMBPL1c.488A>G (p.His163Arg)
n.554A>G
c.1254+18921T>C (n.1254+18921T>C)
n.528A>G
10g.88941357T>GCA377512318ACTA2,STAMBPL1c.488A>C (p.His163Pro)
n.554A>C
c.1254+18921T>G (n.1254+18921T>G)
n.528A>C
10g.88941358G>ACA377512321ACTA2,STAMBPL1c.487C>T (p.His163Tyr)
n.553C>T
c.1254+18922G>A (n.1254+18922G>A)
n.527C>T
10g.88941358G>CCA377512319ACTA2,STAMBPL1c.487C>G (p.His163Asp)
n.553C>G
c.1254+18922G>C (n.1254+18922G>C)
n.527C>G
10g.88941358G>TCA377512320ACTA2,STAMBPL1c.487C>A (p.His163Asn)
n.553C>A
c.1254+18922G>T (n.1254+18922G>T)
n.527C>A
10g.88941359G>ACA470734591ACTA2,STAMBPL1c.486C>T (p.Thr162=)
n.552C>T
c.1254+18923G>A (n.1254+18923G>A)
n.526C>T
dbSNP
10g.88941359G>CCA470734593ACTA2,STAMBPL1c.486C>G (p.Thr162=)
n.552C>G
c.1254+18923G>C (n.1254+18923G>C)
n.526C>G
10g.88941359G=CA1926603307ACTA2,STAMBPL1c.486C= (p.Thr162=)
n.552C=
c.1254+18923G= (n.1254+18923G=)
n.526C=
10g.88941359G>TCA470734594ACTA2,STAMBPL1c.486C>A (p.Thr162=)
n.552C>A
c.1254+18923G>T (n.1254+18923G>T)
n.526C>A
dbSNP
10g.88941360G>ACA028598ACTA2,STAMBPL1c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.551C>T
c.1254+18924G>A (n.1254+18924G>A)
n.525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941360G>CCA377512322ACTA2,STAMBPL1c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.551C>G
c.1254+18924G>C (n.1254+18924G>C)
n.525C>G
gnomAD v4
10g.88941360G=CA1926603310ACTA2,STAMBPL1c.485C= (p.Thr162=)
n.551C=
c.1254+18924G= (n.1254+18924G=)
n.525C=
10g.88941360G>TCA377512323ACTA2,STAMBPL1c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.551C>A
c.1254+18924G>T (n.1254+18924G>T)
n.525C>A
10g.88941361T>ACA377512324ACTA2,STAMBPL1c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.550A>T
c.1254+18925T>A (n.1254+18925T>A)
n.524A>T
10g.88941361T>CCA377512325ACTA2,STAMBPL1c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.550A>G
c.1254+18925T>C (n.1254+18925T>C)
n.524A>G
10g.88941361T>GCA377512326ACTA2,STAMBPL1c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.550A>C
c.1254+18925T>G (n.1254+18925T>G)
n.524A>C
10g.88941362G>ACA470734606ACTA2,STAMBPL1c.483C>T (p.Val161=)
n.549C>T
c.1254+18926G>A (n.1254+18926G>A)
n.523C>T
ClinVar
10g.88941362G>CCA470734608ACTA2,STAMBPL1c.483C>G (p.Val161=)
n.549C>G
c.1254+18926G>C (n.1254+18926G>C)
n.523C>G
10g.88941362G>TCA470734604ACTA2,STAMBPL1c.483C>A (p.Val161=)
n.549C>A
c.1254+18926G>T (n.1254+18926G>T)
n.523C>A
10g.88941363A=CA1926603318ACTA2,STAMBPL1c.482T= (p.Val161=)
n.548T=
c.1254+18927A= (n.1254+18927A=)
n.522T=
10g.88941363A>CCA377512327ACTA2,STAMBPL1c.482T>G (p.Val161Gly)
n.548T>G
c.1254+18927A>C (n.1254+18927A>C)
n.522T>G
10g.88941363A>GCA377512328ACTA2,STAMBPL1c.482T>C (p.Val161Ala)
n.548T>C
c.1254+18927A>G (n.1254+18927A>G)
n.522T>C
ClinVar dbSNP
10g.88941363A>TCA377512329ACTA2,STAMBPL1c.482T>A (p.Val161Asp)
n.548T>A
c.1254+18927A>T (n.1254+18927A>T)
n.522T>A
ClinVar dbSNP
10g.88941364C>ACA377512330ACTA2,STAMBPL1c.481G>T (p.Val161Phe)
n.547G>T
c.1254+18928C>A (n.1254+18928C>A)
n.521G>T
10g.88941364C>GCA377512331ACTA2,STAMBPL1c.481G>C (p.Val161Leu)
n.547G>C
c.1254+18928C>G (n.1254+18928C>G)
n.521G>C
10g.88941364C>TCA377512332ACTA2,STAMBPL1c.481G>A (p.Val161Ile)
n.547G>A
c.1254+18928C>T (n.1254+18928C>T)
n.521G>A
ClinVar
10g.88941365A>CCA470734616ACTA2,STAMBPL1c.480T>G (p.Gly160=)
n.546T>G
c.1254+18929A>C (n.1254+18929A>C)
n.520T>G
10g.88941365A>GCA470734618ACTA2,STAMBPL1c.480T>C (p.Gly160=)
n.546T>C
c.1254+18929A>G (n.1254+18929A>G)
n.520T>C
10g.88941365A>TCA470734620ACTA2,STAMBPL1c.480T>A (p.Gly160=)
n.546T>A
c.1254+18929A>T (n.1254+18929A>T)
n.520T>A
10g.88941366C>ACA377512333ACTA2,STAMBPL1c.479G>T (p.Gly160Val)
n.545G>T
c.1254+18930C>A (n.1254+18930C>A)
n.519G>T
10g.88941366C>GCA377512335ACTA2,STAMBPL1c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.545G>C
c.1254+18930C>G (n.1254+18930C>G)
n.519G>C
COSMIC
10g.88941366C>TCA377512334ACTA2,STAMBPL1c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.545G>A
c.1254+18930C>T (n.1254+18930C>T)
n.519G>A
10g.88941367C>ACA377512336ACTA2,STAMBPL1c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.544G>T
c.1254+18931C>A (n.1254+18931C>A)
n.518G>T
10g.88941367C=CA1926603332ACTA2,STAMBPL1c.478G= (p.Gly160=)
n.544G=
c.1254+18931C= (n.1254+18931C=)
n.518G=
10g.88941367C>GCA377512337ACTA2,STAMBPL1c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.544G>C
c.1254+18931C>G (n.1254+18931C>G)
n.518G>C
10g.88941367C>TCA006961ACTA2,STAMBPL1c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.544G>A
c.1254+18931C>T (n.1254+18931C>T)
n.518G>A
ClinVar dbSNP
10g.88941368A=CA1926603339ACTA2,STAMBPL1c.477T= (p.Asp159=)
n.543T=
c.1254+18932A= (n.1254+18932A=)
n.517T=
10g.88941368A>CCA377512338ACTA2,STAMBPL1c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.543T>G
c.1254+18932A>C (n.1254+18932A>C)
n.517T>G
10g.88941368A>GCA028578ACTA2,STAMBPL1c.477T>C (p.Asp159=)
n.543T>C
c.1254+18932A>G (n.1254+18932A>G)
n.517T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941368A>TCA377512339ACTA2,STAMBPL1c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.543T>A
c.1254+18932A>T (n.1254+18932A>T)
n.517T>A
10g.88941369T>ACA377512340ACTA2,STAMBPL1c.476A>T (p.Asp159Val)
n.542A>T
c.1254+18933T>A (n.1254+18933T>A)
n.516A>T
10g.88941369T>CCA377512341ACTA2,STAMBPL1c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.542A>G
c.1254+18933T>C (n.1254+18933T>C)
n.516A>G
10g.88941369T>GCA377512342ACTA2,STAMBPL1c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.542A>C
c.1254+18933T>G (n.1254+18933T>G)
n.516A>C
10g.88941370C>ACA377512343ACTA2,STAMBPL1c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.541G>T
c.1254+18934C>A (n.1254+18934C>A)
n.515G>T
10g.88941370C>GCA377512344ACTA2,STAMBPL1c.475G>C (p.Asp159His)
n.541G>C
c.1254+18934C>G (n.1254+18934C>G)
n.515G>C
10g.88941370C>TCA377512345ACTA2,STAMBPL1c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.541G>A
c.1254+18934C>T (n.1254+18934C>T)
n.515G>A
10g.88941371T>ACA470734639ACTA2,STAMBPL1c.474A>T (p.Gly158=)
n.540A>T
c.1254+18935T>A (n.1254+18935T>A)
n.514A>T
10g.88941371T>CCA470734641ACTA2,STAMBPL1c.474A>G (p.Gly158=)
n.540A>G
c.1254+18935T>C (n.1254+18935T>C)
n.514A>G
10g.88941371T>GCA470734643ACTA2,STAMBPL1c.474A>C (p.Gly158=)
n.540A>C
c.1254+18935T>G (n.1254+18935T>G)
n.514A>C
dbSNP
10g.88941371T=CA1926603341ACTA2,STAMBPL1c.474A= (p.Gly158=)
n.540A=
c.1254+18935T= (n.1254+18935T=)
n.514A=
10g.88941372C>ACA377512346ACTA2,STAMBPL1c.473G>T (p.Gly158Val)
n.539G>T
c.1254+18936C>A (n.1254+18936C>A)
n.513G>T
10g.88941372C>GCA377512347ACTA2,STAMBPL1c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.539G>C
c.1254+18936C>G (n.1254+18936C>G)
n.513G>C
10g.88941372C>TCA377512348ACTA2,STAMBPL1c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.539G>A
c.1254+18936C>T (n.1254+18936C>T)
n.513G>A
10g.88941373C>ACA377512351ACTA2,STAMBPL1c.472G>T (p.Gly158Ter)
n.538G>T
c.1254+18937C>A (n.1254+18937C>A)
n.512G>T
10g.88941373C>GCA377512349ACTA2,STAMBPL1c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.538G>C
c.1254+18937C>G (n.1254+18937C>G)
n.512G>C
10g.88941373C>TCA377512350ACTA2,STAMBPL1c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.538G>A
c.1254+18937C>T (n.1254+18937C>T)
n.512G>A
10g.88941374A=CA1926603344ACTA2,STAMBPL1c.471T= (p.Ser157=)
n.537T=
c.1254+18938A= (n.1254+18938A=)
n.511T=
10g.88941374A>CCA470734654ACTA2,STAMBPL1c.471T>G (p.Ser157=)
n.537T>G
c.1254+18938A>C (n.1254+18938A>C)
n.511T>G
10g.88941374A>GCA470734655ACTA2,STAMBPL1c.471T>C (p.Ser157=)
n.537T>C
c.1254+18938A>G (n.1254+18938A>G)
n.511T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.88941374A>TCA470734657ACTA2,STAMBPL1c.471T>A (p.Ser157=)
n.537T>A
c.1254+18938A>T (n.1254+18938A>T)
n.511T>A
10g.88941375G>ACA377512352ACTA2,STAMBPL1c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.536C>T
c.1254+18939G>A (n.1254+18939G>A)
n.510C>T
10g.88941375G>CCA377512353ACTA2,STAMBPL1c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.536C>G
c.1254+18939G>C (n.1254+18939G>C)
n.510C>G
10g.88941375G>TCA377512354ACTA2,STAMBPL1c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.536C>A
c.1254+18939G>T (n.1254+18939G>T)
n.510C>A
10g.88941376A>CCA377512355ACTA2,STAMBPL1c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.535T>G
c.1254+18940A>C (n.1254+18940A>C)
n.509T>G
10g.88941376A>GCA377512356ACTA2,STAMBPL1c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.535T>C
c.1254+18940A>G (n.1254+18940A>G)
n.509T>C
10g.88941376A>TCA377512357ACTA2,STAMBPL1c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.535T>A
c.1254+18940A>T (n.1254+18940A>T)
n.509T>A
10g.88941377G>ACA470734666ACTA2,STAMBPL1c.468C>T (p.Asp156=)
n.534C>T
c.1254+18941G>A (n.1254+18941G>A)
n.508C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941377G>CCA377512358ACTA2,STAMBPL1c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.534C>G
c.1254+18941G>C (n.1254+18941G>C)
n.508C>G
10g.88941377G=CA1926603347ACTA2,STAMBPL1c.468C= (p.Asp156=)
n.534C=
c.1254+18941G= (n.1254+18941G=)
n.508C=
10g.88941377G>TCA377512359ACTA2,STAMBPL1c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.534C>A
c.1254+18941G>T (n.1254+18941G>T)
n.508C>A
10g.88941378T>ACA377512360ACTA2,STAMBPL1c.467A>T (p.Asp156Val)
n.533A>T
c.1254+18942T>A (n.1254+18942T>A)
n.507A>T
10g.88941378T>CCA377512361ACTA2,STAMBPL1c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.533A>G
c.1254+18942T>C (n.1254+18942T>C)
n.507A>G
10g.88941378T>GCA377512362ACTA2,STAMBPL1c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.533A>C
c.1254+18942T>G (n.1254+18942T>G)
n.507A>C
10g.88941379C>ACA377512365ACTA2,STAMBPL1c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.532G>T
c.1254+18943C>A (n.1254+18943C>A)
n.506G>T
10g.88941379C>GCA377512364ACTA2,STAMBPL1c.466G>C (p.Asp156His)
n.532G>C
c.1254+18943C>G (n.1254+18943C>G)
n.506G>C
ClinVar
10g.88941379C>TCA377512363ACTA2,STAMBPL1c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.532G>A
c.1254+18943C>T (n.1254+18943C>T)
n.506G>A
10g.88941380C>ACA470734675ACTA2,STAMBPL1c.465G>T (p.Leu155=)
n.531G>T
c.1254+18944C>A (n.1254+18944C>A)
n.505G>T
10g.88941380C=CA1926603351ACTA2,STAMBPL1c.465G= (p.Leu155=)
n.531G=
c.1254+18944C= (n.1254+18944C=)
n.505G=
10g.88941380C>GCA470734677ACTA2,STAMBPL1c.465G>C (p.Leu155=)
n.531G>C
c.1254+18944C>G (n.1254+18944C>G)
n.505G>C
10g.88941380C>TCA470734679ACTA2,STAMBPL1c.465G>A (p.Leu155=)
n.531G>A
c.1254+18944C>T (n.1254+18944C>T)
n.505G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941381A>CCA377512366ACTA2,STAMBPL1c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.530T>G
c.1254+18945A>C (n.1254+18945A>C)
n.504T>G
10g.88941381A>GCA377512367ACTA2,STAMBPL1c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.530T>C
c.1254+18945A>G (n.1254+18945A>G)
n.504T>C
10g.88941381A>TCA377512368ACTA2,STAMBPL1c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.530T>A
c.1254+18945A>T (n.1254+18945A>T)
n.504T>A
10g.88941382G>ACA470734684ACTA2,STAMBPL1c.463C>T (p.Leu155=)
n.529C>T
c.1254+18946G>A (n.1254+18946G>A)
n.503C>T
10g.88941382G>CCA377512369ACTA2,STAMBPL1c.463C>G (p.Leu155Val)
n.529C>G
c.1254+18946G>C (n.1254+18946G>C)
n.503C>G
10g.88941382G>TCA377512370ACTA2,STAMBPL1c.463C>A (p.Leu155Met)
n.529C>A
c.1254+18946G>T (n.1254+18946G>T)
n.503C>A
ClinVar gnomAD v4
10g.88941383C>ACA470734688ACTA2,STAMBPL1c.462G>T (p.Val154=)
n.528G>T
c.1254+18947C>A (n.1254+18947C>A)
n.502G>T
10g.88941383C=CA1926603354ACTA2,STAMBPL1c.462G= (p.Val154=)
n.528G=
c.1254+18947C= (n.1254+18947C=)
n.502G=
10g.88941383C>GCA470734692ACTA2,STAMBPL1c.462G>C (p.Val154=)
n.528G>C
c.1254+18947C>G (n.1254+18947C>G)
n.502G>C
10g.88941383C>TCA470734690ACTA2,STAMBPL1c.462G>A (p.Val154=)
n.528G>A
c.1254+18947C>T (n.1254+18947C>T)
n.502G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941384A=CA1926603358ACTA2,STAMBPL1c.461T= (p.Val154=)
n.527T=
c.1254+18948A= (n.1254+18948A=)
n.501T=
10g.88941384A>CCA377512371ACTA2,STAMBPL1c.461T>G (p.Val154Gly)
n.527T>G
c.1254+18948A>C (n.1254+18948A>C)
n.501T>G
10g.88941384A>GCA377512372ACTA2,STAMBPL1c.461T>C (p.Val154Ala)
n.527T>C
c.1254+18948A>G (n.1254+18948A>G)
n.501T>C
ClinVar dbSNP
10g.88941384A>TCA377512373ACTA2,STAMBPL1c.461T>A (p.Val154Glu)
n.527T>A
c.1254+18948A>T (n.1254+18948A>T)
n.501T>A
10g.88941385C>ACA377512374ACTA2,STAMBPL1c.460G>T (p.Val154Leu)
n.526G>T
c.1254+18949C>A (n.1254+18949C>A)
n.500G>T
10g.88941385C=CA1926603365ACTA2,STAMBPL1c.460G= (p.Val154=)
n.526G=
c.1254+18949C= (n.1254+18949C=)
n.500G=
10g.88941385C>GCA377512375ACTA2,STAMBPL1c.460G>C (p.Val154Leu)
n.526G>C
c.1254+18949C>G (n.1254+18949C>G)
n.500G>C
10g.88941385C>TCA377512376ACTA2,STAMBPL1c.460G>A (p.Val154Met)
n.526G>A
c.1254+18949C>T (n.1254+18949C>T)
n.500G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941386G>ACA470734701ACTA2,STAMBPL1c.459C>T (p.Ile153=)
n.525C>T
c.1254+18950G>A (n.1254+18950G>A)
n.499C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941386G>CCA377512377ACTA2,STAMBPL1c.459C>G (p.Ile153Met)
n.525C>G
c.1254+18950G>C (n.1254+18950G>C)
n.499C>G
10g.88941386G=CA1926603371ACTA2,STAMBPL1c.459C= (p.Ile153=)
n.525C=
c.1254+18950G= (n.1254+18950G=)
n.499C=
10g.88941386G>TCA470734704ACTA2,STAMBPL1c.459C>A (p.Ile153=)
n.525C>A
c.1254+18950G>T (n.1254+18950G>T)
n.499C>A
10g.88941387A>CCA377512380ACTA2,STAMBPL1c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.524T>G
c.1254+18951A>C (n.1254+18951A>C)
n.498T>G
10g.88941387A>GCA377512379ACTA2,STAMBPL1c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.524T>C
c.1254+18951A>G (n.1254+18951A>G)
n.498T>C
10g.88941387A>TCA377512378ACTA2,STAMBPL1c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.524T>A
c.1254+18951A>T (n.1254+18951A>T)
n.498T>A
10g.88941388T>ACA377512381ACTA2,STAMBPL1c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.523A>T
c.1254+18952T>A (n.1254+18952T>A)
n.497A>T
10g.88941388T>CCA377512382ACTA2,STAMBPL1c.457A>G (p.Ile153Val)
n.523A>G
c.1254+18952T>C (n.1254+18952T>C)
n.497A>G
10g.88941388T>GCA377512383ACTA2,STAMBPL1c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.523A>C
c.1254+18952T>G (n.1254+18952T>G)
n.497A>C
10g.88941388T=CA1926603373ACTA2,STAMBPL1c.457A= (p.Ile153=)
n.523A=
c.1254+18952T= (n.1254+18952T=)
n.497A=
10g.88941388_88941389insACCGGTGGTACGCA918727819ACTA2,STAMBPL1c.456_457insCGTACCACCGGT (p.Gly152_Ile153insArgThrThrGly)
n.522_523insCGTACCACCGGT
c.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACG (n.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACG)
n.496_497insCGTACCACCGGT
dbSNP
10g.88941388_88941389insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACACA918727820ACTA2,STAMBPL1c.456_457insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT (p.Ile153CysfsTer29)
n.522_523insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT
c.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA (n.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA)
n.496_497insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT
dbSNP
10g.88941389G>ACA470734714ACTA2,STAMBPL1c.456C>T (p.Gly152=)
n.522C>T
c.1254+18953G>A (n.1254+18953G>A)
n.496C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941389G>CCA470734716ACTA2,STAMBPL1c.456C>G (p.Gly152=)
n.522C>G
c.1254+18953G>C (n.1254+18953G>C)
n.496C>G
10g.88941389G=CA1926603378ACTA2,STAMBPL1c.456C= (p.Gly152=)
n.522C=
c.1254+18953G= (n.1254+18953G=)
n.496C=
10g.88941389G>TCA470734718ACTA2,STAMBPL1c.456C>A (p.Gly152=)
n.522C>A
c.1254+18953G>T (n.1254+18953G>T)
n.496C>A
10g.88941390C>ACA377512384ACTA2,STAMBPL1c.455G>T (p.Gly152Val)
n.521G>T
c.1254+18954C>A (n.1254+18954C>A)
n.495G>T
10g.88941390C=CA1926603383ACTA2,STAMBPL1c.455G= (p.Gly152=)
n.521G=
c.1254+18954C= (n.1254+18954C=)
n.495G=
10g.88941390C>GCA377512385ACTA2,STAMBPL1c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.521G>C
c.1254+18954C>G (n.1254+18954C>G)
n.495G>C
10g.88941390C>TCA377512386ACTA2,STAMBPL1c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.521G>A
c.1254+18954C>T (n.1254+18954C>T)
n.495G>A
ClinVar dbSNP
10g.88941391C>ACA377512387ACTA2,STAMBPL1c.455-1G>T (n.455-1G>T)
n.521-1G>T
c.1254+18955C>A (n.1254+18955C>A)
n.495-1G>T
10g.88941391C>GCA377512388ACTA2,STAMBPL1c.455-1G>C (n.455-1G>C)
n.521-1G>C
c.1254+18955C>G (n.1254+18955C>G)
n.495-1G>C
10g.88941391C>TCA377512389ACTA2,STAMBPL1c.455-1G>A (n.455-1G>A)
n.521-1G>A
c.1254+18955C>T (n.1254+18955C>T)
n.495-1G>A
10g.88941391_88941392insAGTTGCA2722439478ACTA2,STAMBPL1c.455-2_455-1insCAACT (n.455-2_455-1insCAACT)
n.521-2_521-1insCAACT
c.1254+18955_1254+18956insAGTTG (n.1254+18955_1254+18956insAGTTG)
n.495-2_495-1insCAACT
dbSNP
10g.88941392T>ACA377512390ACTA2,STAMBPL1c.455-2A>T (n.455-2A>T)
n.521-2A>T
c.1254+18956T>A (n.1254+18956T>A)
n.495-2A>T
dbSNP
10g.88941392T>CCA377512391ACTA2,STAMBPL1c.455-2A>G (n.455-2A>G)
n.521-2A>G
c.1254+18956T>C (n.1254+18956T>C)
n.495-2A>G
10g.88941392T>GCA377512392ACTA2,STAMBPL1c.455-2A>C (n.455-2A>C)
n.521-2A>C
c.1254+18956T>G (n.1254+18956T>G)
n.495-2A>C
10g.88941392T=CA1926603389ACTA2,STAMBPL1c.455-2A= (n.455-2A=)
n.521-2A=
c.1254+18956T= (n.1254+18956T=)
n.495-2A=
10g.88941392_88941393delinsTGCA1926603387ACTA2,STAMBPL1c.455-3_455-2delinsCA (n.455-3_455-2delinsCA)
n.521-3_521-2delinsCA
c.1254+18956_1254+18957delinsTG (n.1254+18956_1254+18957delinsTG)
n.495-3_495-2delinsCA
10g.88941393G=CA1926603392ACTA2,STAMBPL1c.455-3C= (n.455-3C=)
n.521-3C=
c.1254+18957G= (n.1254+18957G=)
n.495-3C=
10g.88941393G>TCA930979675ACTA2,STAMBPL1c.455-3C>A (n.455-3C>A)
n.521-3C>A
c.1254+18957G>T (n.1254+18957G>T)
n.495-3C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941395delCA470734728ACTA2,STAMBPL1c.455-3del (n.455-3del)
n.521-3del
c.1254+18959del (n.1254+18959del)
n.495-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941394G>ACA211319866ACTA2,STAMBPL1c.455-4C>T (n.455-4C>T)
n.521-4C>T
c.1254+18958G>A (n.1254+18958G>A)
n.495-4C>T
dbSNP
10g.88941394G=CA1926603394ACTA2,STAMBPL1c.455-4C= (n.455-4C=)
n.521-4C=
c.1254+18958G= (n.1254+18958G=)
n.495-4C=
10g.88941396A>GCA2610073652ACTA2,STAMBPL1c.455-6T>C (n.455-6T>C)
n.521-6T>C
c.1254+18960A>G (n.1254+18960A>G)
n.495-6T>C
gnomAD v4
10g.88941398A>TCA2610073653ACTA2,STAMBPL1c.455-8T>A (n.455-8T>A)
n.521-8T>A
c.1254+18962A>T (n.1254+18962A>T)
n.495-8T>A
gnomAD v4
10g.88941399C>ACA1139661618ACTA2,STAMBPL1c.455-9G>T (n.455-9G>T)
n.521-9G>T
c.1254+18963C>A (n.1254+18963C>A)
n.495-9G>T
ClinVar dbSNP
10g.88941399C=CA1926603399ACTA2,STAMBPL1c.455-9G= (n.455-9G=)
n.521-9G=
c.1254+18963C= (n.1254+18963C=)
n.495-9G=
10g.88941399C>TCA2825001717ACTA2,STAMBPL1c.455-9G>A (n.455-9G>A)
n.521-9G>A
c.1254+18963C>T (n.1254+18963C>T)
n.495-9G>A
ClinVar
10g.88941401A=CA1926603402ACTA2,STAMBPL1c.455-11T= (n.455-11T=)
n.521-11T=
c.1254+18965A= (n.1254+18965A=)
n.495-11T=
10g.88941401A>GCA028439ACTA2,STAMBPL1c.455-11T>C (n.455-11T>C)
n.521-11T>C
c.1254+18965A>G (n.1254+18965A>G)
n.495-11T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941402T>CCA594940182ACTA2,STAMBPL1c.455-12A>G (n.455-12A>G)
n.521-12A>G
c.1254+18966T>C (n.1254+18966T>C)
n.495-12A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941402T=CA1926603404ACTA2,STAMBPL1c.455-12A= (n.455-12A=)
n.521-12A=
c.1254+18966T= (n.1254+18966T=)
n.495-12A=
10g.88941404G>CCA2610073654ACTA2,STAMBPL1c.455-14C>G (n.455-14C>G)
n.521-14C>G
c.1254+18968G>C (n.1254+18968G>C)
n.495-14C>G
gnomAD v4
10g.88941405G>CCA2574605205ACTA2,STAMBPL1c.455-15C>G (n.455-15C>G)
n.521-15C>G
c.1254+18969G>C (n.1254+18969G>C)
n.495-15C>G
gnomAD v4
10g.88941406G>ACA2610073655ACTA2,STAMBPL1c.455-16C>T (n.455-16C>T)
n.521-16C>T
c.1254+18970G>A (n.1254+18970G>A)
n.495-16C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941407C>ACA594940183ACTA2,STAMBPL1c.455-17G>T (n.455-17G>T)
n.521-17G>T
c.1254+18971C>A (n.1254+18971C>A)
n.495-17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941407C=CA1926603408ACTA2,STAMBPL1c.455-17G= (n.455-17G=)
n.521-17G=
c.1254+18971C= (n.1254+18971C=)
n.495-17G=
10g.88941407C>GCA2580970001ACTA2,STAMBPL1c.455-17G>C (n.455-17G>C)
n.521-17G>C
c.1254+18971C>G (n.1254+18971C>G)
n.495-17G>C
10g.88941407C>TCA006953ACTA2,STAMBPL1c.455-17G>A (n.455-17G>A)
n.521-17G>A
c.1254+18971C>T (n.1254+18971C>T)
n.495-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941408G>ACA028467ACTA2,STAMBPL1c.455-18C>T (n.455-18C>T)
n.521-18C>T
c.1254+18972G>A (n.1254+18972G>A)
n.495-18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941408G>CCA2739275919ACTA2,STAMBPL1c.455-18C>G (n.455-18C>G)
n.521-18C>G
c.1254+18972G>C (n.1254+18972G>C)
n.495-18C>G
ClinVar
10g.88941408G=CA1926603413ACTA2,STAMBPL1c.455-18C= (n.455-18C=)
n.521-18C=
c.1254+18972G= (n.1254+18972G=)
n.495-18C=
10g.88941408G>TCA2610073656ACTA2,STAMBPL1c.455-18C>A (n.455-18C>A)
n.521-18C>A
c.1254+18972G>T (n.1254+18972G>T)
n.495-18C>A
gnomAD v4
10g.88941411A=CA1926603418ACTA2,STAMBPL1c.455-21T= (n.455-21T=)
n.521-21T=
c.1254+18975A= (n.1254+18975A=)
n.495-21T=
10g.88941411A>GCA594940185ACTA2,STAMBPL1c.455-21T>C (n.455-21T>C)
n.521-21T>C
c.1254+18975A>G (n.1254+18975A>G)
n.495-21T>C
dbSNP gnomAD v2
10g.88941411A>TCA1926603421ACTA2,STAMBPL1c.455-21T>A (n.455-21T>A)
n.521-21T>A
c.1254+18975A>T (n.1254+18975A>T)
n.495-21T>A
dbSNP
10g.88941415G>ACA669664923ACTA2,STAMBPL1c.455-25C>T (n.455-25C>T)
n.521-25C>T
c.1254+18979G>A (n.1254+18979G>A)
n.495-25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941415G>CCA2610073657ACTA2,STAMBPL1c.455-25C>G (n.455-25C>G)
n.521-25C>G
c.1254+18979G>C (n.1254+18979G>C)
n.495-25C>G
gnomAD v4
10g.88941415G=CA1926603424ACTA2,STAMBPL1c.455-25C= (n.455-25C=)
n.521-25C=
c.1254+18979G= (n.1254+18979G=)
n.495-25C=
10g.88941417C>TCA2574605206ACTA2,STAMBPL1c.455-27G>A (n.455-27G>A)
n.521-27G>A
c.1254+18981C>T (n.1254+18981C>T)
n.495-27G>A
10g.88941420C>TCA2574605207ACTA2,STAMBPL1c.455-30G>A (n.455-30G>A)
n.521-30G>A
c.1254+18984C>T (n.1254+18984C>T)
n.495-30G>A
10g.88941421A=CA1926603426ACTA2,STAMBPL1c.455-31T= (n.455-31T=)
n.521-31T=
c.1254+18985A= (n.1254+18985A=)
n.495-31T=
10g.88941421A>GCA1926603427ACTA2,STAMBPL1c.455-31T>C (n.455-31T>C)
n.521-31T>C
c.1254+18985A>G (n.1254+18985A>G)
n.495-31T>C
dbSNP
10g.88941422T>CCA1926603430ACTA2,STAMBPL1c.455-32A>G (n.455-32A>G)
n.521-32A>G
c.1254+18986T>C (n.1254+18986T>C)
n.495-32A>G
dbSNP
10g.88941422T=CA1926603429ACTA2,STAMBPL1c.455-32A= (n.455-32A=)
n.521-32A=
c.1254+18986T= (n.1254+18986T=)
n.495-32A=
10g.88941423G>ACA028487ACTA2,STAMBPL1c.455-33C>T (n.455-33C>T)
n.521-33C>T
c.1254+18987G>A (n.1254+18987G>A)
n.495-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88941423G=CA1926603432ACTA2,STAMBPL1c.455-33C= (n.455-33C=)
n.521-33C=
c.1254+18987G= (n.1254+18987G=)
n.495-33C=
10g.88941425C>ACA594940187ACTA2,STAMBPL1c.455-35G>T (n.455-35G>T)
n.521-35G>T
c.1254+18989C>A (n.1254+18989C>A)
n.495-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941425C=CA1926603435ACTA2,STAMBPL1c.455-35G= (n.455-35G=)
n.521-35G=
c.1254+18989C= (n.1254+18989C=)
n.495-35G=
10g.88941426A>CCA2610073658ACTA2,STAMBPL1c.455-36T>G (n.455-36T>G)
n.521-36T>G
c.1254+18990A>C (n.1254+18990A>C)
n.495-36T>G
gnomAD v4
10g.88941427G>CCA028509ACTA2,STAMBPL1c.455-37C>G (n.455-37C>G)
n.521-37C>G
c.1254+18991G>C (n.1254+18991G>C)
n.495-37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941427G=CA1926603437ACTA2,STAMBPL1c.455-37C= (n.455-37C=)
n.521-37C=
c.1254+18991G= (n.1254+18991G=)
n.495-37C=
10g.88941427G>TCA2610073659ACTA2,STAMBPL1c.455-37C>A (n.455-37C>A)
n.521-37C>A
c.1254+18991G>T (n.1254+18991G>T)
n.495-37C>A
gnomAD v4
10g.88941428C=CA1926603438ACTA2,STAMBPL1c.455-38G= (n.455-38G=)
n.521-38G=
c.1254+18992C= (n.1254+18992C=)
n.495-38G=
10g.88941428C>TCA028519ACTA2,STAMBPL1c.455-38G>A (n.455-38G>A)
n.521-38G>A
c.1254+18992C>T (n.1254+18992C>T)
n.495-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941429T>CCA211319881ACTA2,STAMBPL1c.455-39A>G (n.455-39A>G)
n.521-39A>G
c.1254+18993T>C (n.1254+18993T>C)
n.495-39A>G
dbSNP
10g.88941429T=CA1926603440ACTA2,STAMBPL1c.455-39A= (n.455-39A=)
n.521-39A=
c.1254+18993T= (n.1254+18993T=)
n.495-39A=
10g.88941430G>ACA028552ACTA2,STAMBPL1c.455-40C>T (n.455-40C>T)
n.521-40C>T
c.1254+18994G>A (n.1254+18994G>A)
n.495-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941430G=CA1926603442ACTA2,STAMBPL1c.455-40C= (n.455-40C=)
n.521-40C=
c.1254+18994G= (n.1254+18994G=)
n.495-40C=
10g.88941430_88941431insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGCA028538ACTA2,STAMBPL1c.455-40_455-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC (n.455-40_455-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC)
n.521-40_521-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC
c.1254+18994_1254+18995insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG (n.1254+18994_1254+18995insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG)
n.495-40_495-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC
dbSNP ExAC
10g.88941433A>TCA2610073660ACTA2,STAMBPL1c.455-43T>A (n.455-43T>A)
n.521-43T>A
c.1254+18997A>T (n.1254+18997A>T)
n.495-43T>A
gnomAD v4
10g.88941434T>CCA470734739ACTA2,STAMBPL1c.455-44A>G (n.455-44A>G)
n.521-44A>G
c.1254+18998T>C (n.1254+18998T>C)
n.495-44A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.88941434T=CA1926603447ACTA2,STAMBPL1c.455-44A= (n.455-44A=)
n.521-44A=
c.1254+18998T= (n.1254+18998T=)
n.495-44A=
10g.88941435G>ACA2574605208ACTA2,STAMBPL1c.455-45C>T (n.455-45C>T)
n.521-45C>T
c.1254+18999G>A (n.1254+18999G>A)
n.495-45C>T
gnomAD v4
10g.88941437G>ACA028568ACTA2,STAMBPL1c.455-47C>T (n.455-47C>T)
n.521-47C>T
c.1254+19001G>A (n.1254+19001G>A)
n.495-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941437G=CA1926603449ACTA2,STAMBPL1c.455-47C= (n.455-47C=)
n.521-47C=
c.1254+19001G= (n.1254+19001G=)
n.495-47C=
10g.88941437G>TCA2610073661ACTA2,STAMBPL1c.455-47C>A (n.455-47C>A)
n.521-47C>A
c.1254+19001G>T (n.1254+19001G>T)
n.495-47C>A
gnomAD v4
10g.88941438G>ACA594940191ACTA2,STAMBPL1c.455-48C>T (n.455-48C>T)
n.521-48C>T
c.1254+19002G>A (n.1254+19002G>A)
n.495-48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941438G=CA1926603451ACTA2,STAMBPL1c.455-48C= (n.455-48C=)
n.521-48C=
c.1254+19002G= (n.1254+19002G=)
n.495-48C=
10g.88941438G>TCA594940192ACTA2,STAMBPL1c.455-48C>A (n.455-48C>A)
n.521-48C>A
c.1254+19002G>T (n.1254+19002G>T)
n.495-48C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941440T>CCA2574605209ACTA2,STAMBPL1c.455-50A>G (n.455-50A>G)
n.521-50A>G
c.1254+19004T>C (n.1254+19004T>C)
n.495-50A>G
10g.88941441A=CA1926603454ACTA2,STAMBPL1c.455-51T= (n.455-51T=)
n.521-51T=
c.1254+19005A= (n.1254+19005A=)
n.495-51T=
10g.88941441A>CCA1926603455ACTA2,STAMBPL1c.455-51T>G (n.455-51T>G)
n.521-51T>G
c.1254+19005A>C (n.1254+19005A>C)
n.495-51T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.88941445G>ACA2610073662ACTA2,STAMBPL1c.455-55C>T (n.455-55C>T)
n.521-55C>T
c.1254+19009G>A (n.1254+19009G>A)
n.495-55C>T
gnomAD v4
10g.88941445G>TCA2574605210ACTA2,STAMBPL1c.455-55C>A (n.455-55C>A)
n.521-55C>A
c.1254+19009G>T (n.1254+19009G>T)
n.495-55C>A

Number of alleles fetched