| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941294_88941299del | CA594940081 | ACTA2,STAMBPL1 | c.546_551del (p.Ala183_Gly184del) n.612_617del c.1254+18858_1254+18863del (n.1254+18858_1254+18863del) n.586_591del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941296A= | CA1926603192 | ACTA2,STAMBPL1 | c.549T= (p.Ala183=) n.615T= c.1254+18860A= (n.1254+18860A=) n.589T= | |
| 10 | g.88941296A>C | CA470733852 | ACTA2,STAMBPL1 | c.549T>G (p.Ala183=) n.615T>G c.1254+18860A>C (n.1254+18860A>C) n.589T>G | |
| 10 | g.88941296A>G | CA470733854 | ACTA2,STAMBPL1 | c.549T>C (p.Ala183=) n.615T>C c.1254+18860A>G (n.1254+18860A>G) n.589T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941296A>T | CA470733856 | ACTA2,STAMBPL1 | c.549T>A (p.Ala183=) n.615T>A c.1254+18860A>T (n.1254+18860A>T) n.589T>A | |
| 10 | g.88941297G>A | CA377512114 | ACTA2,STAMBPL1 | c.548C>T (p.Ala183Val) n.614C>T c.1254+18861G>A (n.1254+18861G>A) n.588C>T | |
| 10 | g.88941297G>C | CA377512116 | ACTA2,STAMBPL1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) n.614C>G c.1254+18861G>C (n.1254+18861G>C) n.588C>G | ClinVar |
| 10 | g.88941297G>T | CA377512118 | ACTA2,STAMBPL1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) n.614C>A c.1254+18861G>T (n.1254+18861G>T) n.588C>A | |
| 10 | g.88941298C>A | CA377512120 | ACTA2,STAMBPL1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) n.613G>T c.1254+18862C>A (n.1254+18862C>A) n.587G>T | |
| 10 | g.88941298C>G | CA377512122 | ACTA2,STAMBPL1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) n.613G>C c.1254+18862C>G (n.1254+18862C>G) n.587G>C | |
| 10 | g.88941298C>T | CA377512124 | ACTA2,STAMBPL1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) n.613G>A c.1254+18862C>T (n.1254+18862C>T) n.587G>A | |
| 10 | g.88941299C>A | CA470733863 | ACTA2,STAMBPL1 | c.546G>T (p.Leu182=) n.612G>T c.1254+18863C>A (n.1254+18863C>A) n.586G>T | |
| 10 | g.88941299C>G | CA470733867 | ACTA2,STAMBPL1 | c.546G>C (p.Leu182=) n.612G>C c.1254+18863C>G (n.1254+18863C>G) n.586G>C | |
| 10 | g.88941299C>T | CA470733865 | ACTA2,STAMBPL1 | c.546G>A (p.Leu182=) n.612G>A c.1254+18863C>T (n.1254+18863C>T) n.586G>A | |
| 10 | g.88941300A= | CA1926603194 | ACTA2,STAMBPL1 | c.545T= (p.Leu182=) n.611T= c.1254+18864A= (n.1254+18864A=) n.585T= | |
| 10 | g.88941300A>C | CA377512126 | ACTA2,STAMBPL1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.611T>G c.1254+18864A>C (n.1254+18864A>C) n.585T>G | |
| 10 | g.88941300A>G | CA377512128 | ACTA2,STAMBPL1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.611T>C c.1254+18864A>G (n.1254+18864A>G) n.585T>C | |
| 10 | g.88941300A>T | CA377512130 | ACTA2,STAMBPL1 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.611T>A c.1254+18864A>T (n.1254+18864A>T) n.585T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941301G>A | CA470733872 | ACTA2,STAMBPL1 | c.544C>T (p.Leu182=) n.610C>T c.1254+18865G>A (n.1254+18865G>A) n.584C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941301G>C | CA377512132 | ACTA2,STAMBPL1 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.610C>G c.1254+18865G>C (n.1254+18865G>C) n.584C>G | |
| 10 | g.88941301G= | CA1926603198 | ACTA2,STAMBPL1 | c.544C= (p.Leu182=) n.610C= c.1254+18865G= (n.1254+18865G=) n.584C= | |
| 10 | g.88941301G>T | CA377512134 | ACTA2,STAMBPL1 | c.544C>A (p.Leu182Met) n.610C>A c.1254+18865G>T (n.1254+18865G>T) n.584C>A | |
| 10 | g.88941302A= | CA1926603200 | ACTA2,STAMBPL1 | c.543T= (p.Asp181=) n.609T= c.1254+18866A= (n.1254+18866A=) n.583T= | |
| 10 | g.88941302A>C | CA377512136 | ACTA2,STAMBPL1 | c.543T>G (p.Asp181Glu) n.609T>G c.1254+18866A>C (n.1254+18866A>C) n.583T>G | |
| 10 | g.88941302A>G | CA470733876 | ACTA2,STAMBPL1 | c.543T>C (p.Asp181=) n.609T>C c.1254+18866A>G (n.1254+18866A>G) n.583T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941302A>T | CA377512138 | ACTA2,STAMBPL1 | c.543T>A (p.Asp181Glu) n.609T>A c.1254+18866A>T (n.1254+18866A>T) n.583T>A | dbSNP |
| 10 | g.88941303T>A | CA377512144 | ACTA2,STAMBPL1 | c.542A>T (p.Asp181Val) n.608A>T c.1254+18867T>A (n.1254+18867T>A) n.582A>T | |
| 10 | g.88941303T>C | CA377512140 | ACTA2,STAMBPL1 | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.608A>G c.1254+18867T>C (n.1254+18867T>C) n.582A>G | |
| 10 | g.88941303T>G | CA377512142 | ACTA2,STAMBPL1 | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.608A>C c.1254+18867T>G (n.1254+18867T>G) n.582A>C | |
| 10 | g.88941304C>A | CA377512146 | ACTA2,STAMBPL1 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.607G>T c.1254+18868C>A (n.1254+18868C>A) n.581G>T | |
| 10 | g.88941304C>G | CA377512147 | ACTA2,STAMBPL1 | c.541G>C (p.Asp181His) n.607G>C c.1254+18868C>G (n.1254+18868C>G) n.581G>C | |
| 10 | g.88941304C>T | CA377512148 | ACTA2,STAMBPL1 | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.607G>A c.1254+18868C>T (n.1254+18868C>T) n.581G>A | |
| 10 | g.88941304_88941306delinsCCA | CA1926603202 | ACTA2,STAMBPL1 | c.539_541delinsTGG (p.Leu180=) n.605_607delinsTGG c.1254+18868_1254+18870delinsCCA (n.1254+18868_1254+18870delinsCCA) n.579_581delinsTGG | |
| 10 | g.88941305C>A | CA470733886 | ACTA2,STAMBPL1 | c.540G>T (p.Leu180=) n.606G>T c.1254+18869C>A (n.1254+18869C>A) n.580G>T | |
| 10 | g.88941305C>G | CA470733887 | ACTA2,STAMBPL1 | c.540G>C (p.Leu180=) n.606G>C c.1254+18869C>G (n.1254+18869C>G) n.580G>C | |
| 10 | g.88941305C>T | CA470733889 | ACTA2,STAMBPL1 | c.540G>A (p.Leu180=) n.606G>A c.1254+18869C>T (n.1254+18869C>T) n.580G>A | |
| 10 | g.88941305_88941306del | CA594940082 | ACTA2,STAMBPL1 | c.539_540del (p.Leu180ArgfsTer9) n.605_606del c.1254+18869_1254+18870del (n.1254+18869_1254+18870del) n.579_580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941306A>C | CA377512150 | ACTA2,STAMBPL1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) n.605T>G c.1254+18870A>C (n.1254+18870A>C) n.579T>G | |
| 10 | g.88941306A>G | CA377512152 | ACTA2,STAMBPL1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) n.605T>C c.1254+18870A>G (n.1254+18870A>G) n.579T>C | |
| 10 | g.88941306A>T | CA377512154 | ACTA2,STAMBPL1 | c.539T>A (p.Leu180Gln) n.605T>A c.1254+18870A>T (n.1254+18870A>T) n.579T>A | |
| 10 | g.88941307G>A | CA211319844 | ACTA2,STAMBPL1 | c.538C>T (p.Leu180=) n.604C>T c.1254+18871G>A (n.1254+18871G>A) n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941307G>C | CA377512157 | ACTA2,STAMBPL1 | c.538C>G (p.Leu180Val) n.604C>G c.1254+18871G>C (n.1254+18871G>C) n.578C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941307G= | CA1926603208 | ACTA2,STAMBPL1 | c.538C= (p.Leu180=) n.604C= c.1254+18871G= (n.1254+18871G=) n.578C= | |
| 10 | g.88941307G>T | CA377512160 | ACTA2,STAMBPL1 | c.538C>A (p.Leu180Met) n.604C>A c.1254+18871G>T (n.1254+18871G>T) n.578C>A | |
| 10 | g.88941308A= | CA1926603213 | ACTA2,STAMBPL1 | c.537T= (p.Arg179=) n.603T= c.1254+18872A= (n.1254+18872A=) n.577T= | |
| 10 | g.88941308A>C | CA470733902 | ACTA2,STAMBPL1 | c.537T>G (p.Arg179=) n.603T>G c.1254+18872A>C (n.1254+18872A>C) n.577T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941308A>G | CA470733903 | ACTA2,STAMBPL1 | c.537T>C (p.Arg179=) n.603T>C c.1254+18872A>G (n.1254+18872A>G) n.577T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941308A>T | CA470733904 | ACTA2,STAMBPL1 | c.537T>A (p.Arg179=) n.603T>A c.1254+18872A>T (n.1254+18872A>T) n.577T>A | |
| 10 | g.88941309C>A | CA377512162 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.602G>T c.1254+18873C>A (n.1254+18873C>A) n.576G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941309C= | CA1926603217 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G= (p.Arg179=) n.602G= c.1254+18873C= (n.1254+18873C=) n.576G= | |
| 10 | g.88941309C>G | CA377512164 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) n.602G>C c.1254+18873C>G (n.1254+18873C>G) n.576G>C | |
| 10 | g.88941309C>T | CA006970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G>A (p.Arg179His) n.602G>A c.1254+18873C>T (n.1254+18873C>T) n.576G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941309_88941310insATGCCA | CA2825001716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535_536insTGGCAT (p.Arg179delinsLeuAlaCys) n.601_602insTGGCAT c.1254+18873_1254+18874insATGCCA (n.1254+18873_1254+18874insATGCCA) n.575_576insTGGCAT | ClinVar |
| 10 | g.88941310G>A | CA10588483 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535C>T (p.Arg179Cys) n.601C>T c.1254+18874G>A (n.1254+18874G>A) n.575C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.88941310G>C | CA377512170 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) n.601C>G c.1254+18874G>C (n.1254+18874G>C) n.575C>G | |
| 10 | g.88941310G= | CA1926603221 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535C= (p.Arg179=) n.601C= c.1254+18874G= (n.1254+18874G=) n.575C= | |
| 10 | g.88941310G>T | CA377512168 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535C>A (p.Arg179Ser) n.601C>A c.1254+18874G>T (n.1254+18874G>T) n.575C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941311C>A | CA377512172 | ACTA2,STAMBPL1 | c.534G>T (p.Met178Ile) n.600G>T c.1254+18875C>A (n.1254+18875C>A) n.574G>T | |
| 10 | g.88941311C= | CA1926603224 | ACTA2,STAMBPL1 | c.534G= (p.Met178=) n.600G= c.1254+18875C= (n.1254+18875C=) n.574G= | |
| 10 | g.88941311C>G | CA377512173 | ACTA2,STAMBPL1 | c.534G>C (p.Met178Ile) n.600G>C c.1254+18875C>G (n.1254+18875C>G) n.574G>C | |
| 10 | g.88941311C>T | CA377512175 | ACTA2,STAMBPL1 | c.534G>A (p.Met178Ile) n.600G>A c.1254+18875C>T (n.1254+18875C>T) n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941312A>C | CA377512177 | ACTA2,STAMBPL1 | c.533T>G (p.Met178Arg) n.599T>G c.1254+18876A>C (n.1254+18876A>C) n.573T>G | |
| 10 | g.88941312A>G | CA377512179 | ACTA2,STAMBPL1 | c.533T>C (p.Met178Thr) n.599T>C c.1254+18876A>G (n.1254+18876A>G) n.573T>C | ClinVar |
| 10 | g.88941312A>T | CA377512181 | ACTA2,STAMBPL1 | c.533T>A (p.Met178Lys) n.599T>A c.1254+18876A>T (n.1254+18876A>T) n.573T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941313T>A | CA377512183 | ACTA2,STAMBPL1 | c.532A>T (p.Met178Leu) n.598A>T c.1254+18877T>A (n.1254+18877T>A) n.572A>T | |
| 10 | g.88941313T>C | CA377512185 | ACTA2,STAMBPL1 | c.532A>G (p.Met178Val) n.598A>G c.1254+18877T>C (n.1254+18877T>C) n.572A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941313T>G | CA377512186 | ACTA2,STAMBPL1 | c.532A>C (p.Met178Leu) n.598A>C c.1254+18877T>G (n.1254+18877T>G) n.572A>C | |
| 10 | g.88941313T= | CA1926603227 | ACTA2,STAMBPL1 | c.532A= (p.Met178=) n.598A= c.1254+18877T= (n.1254+18877T=) n.572A= | |
| 10 | g.88941314G>A | CA470733909 | ACTA2,STAMBPL1 | c.531C>T (p.Ile177=) n.597C>T c.1254+18878G>A (n.1254+18878G>A) n.571C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941314G>C | CA377512188 | ACTA2,STAMBPL1 | c.531C>G (p.Ile177Met) n.597C>G c.1254+18878G>C (n.1254+18878G>C) n.571C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941314G= | CA1926603230 | ACTA2,STAMBPL1 | c.531C= (p.Ile177=) n.597C= c.1254+18878G= (n.1254+18878G=) n.571C= | |
| 10 | g.88941314G>T | CA470733913 | ACTA2,STAMBPL1 | c.531C>A (p.Ile177=) n.597C>A c.1254+18878G>T (n.1254+18878G>T) n.571C>A | |
| 10 | g.88941315A>C | CA377512191 | ACTA2,STAMBPL1 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.596T>G c.1254+18879A>C (n.1254+18879A>C) n.570T>G | |
| 10 | g.88941315A>G | CA377512192 | ACTA2,STAMBPL1 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.596T>C c.1254+18879A>G (n.1254+18879A>G) n.570T>C | |
| 10 | g.88941315A>T | CA377512194 | ACTA2,STAMBPL1 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.596T>A c.1254+18879A>T (n.1254+18879A>T) n.570T>A | |
| 10 | g.88941316T>A | CA377512201 | ACTA2,STAMBPL1 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.595A>T c.1254+18880T>A (n.1254+18880T>A) n.569A>T | |
| 10 | g.88941316T>C | CA377512198 | ACTA2,STAMBPL1 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.595A>G c.1254+18880T>C (n.1254+18880T>C) n.569A>G | |
| 10 | g.88941316T>G | CA377512197 | ACTA2,STAMBPL1 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.595A>C c.1254+18880T>G (n.1254+18880T>G) n.569A>C | |
| 10 | g.88941316T= | CA1926603234 | ACTA2,STAMBPL1 | c.529A= (p.Ile177=) n.595A= c.1254+18880T= (n.1254+18880T=) n.569A= | |
| 10 | g.88941316_88941317insTAAAAAA | CA594940083 | ACTA2,STAMBPL1 | c.528_529insTTTTTTA (p.Ile177PhefsTer15) n.594_595insTTTTTTA c.1254+18880_1254+18881insTAAAAAA (n.1254+18880_1254+18881insTAAAAAA) n.568_569insTTTTTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941317G>A | CA470733920 | ACTA2,STAMBPL1 | c.528C>T (p.Ala176=) n.594C>T c.1254+18881G>A (n.1254+18881G>A) n.568C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941317G>C | CA470733922 | ACTA2,STAMBPL1 | c.528C>G (p.Ala176=) n.594C>G c.1254+18881G>C (n.1254+18881G>C) n.568C>G | |
| 10 | g.88941317G>T | CA470733924 | ACTA2,STAMBPL1 | c.528C>A (p.Ala176=) n.594C>A c.1254+18881G>T (n.1254+18881G>T) n.568C>A | |
| 10 | g.88941318G>A | CA377512203 | ACTA2,STAMBPL1 | c.527C>T (p.Ala176Val) n.593C>T c.1254+18882G>A (n.1254+18882G>A) n.567C>T | |
| 10 | g.88941318G>C | CA377512205 | ACTA2,STAMBPL1 | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.593C>G c.1254+18882G>C (n.1254+18882G>C) n.567C>G | |
| 10 | g.88941318G>T | CA377512207 | ACTA2,STAMBPL1 | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.593C>A c.1254+18882G>T (n.1254+18882G>T) n.567C>A | |
| 10 | g.88941319C>A | CA377512209 | ACTA2,STAMBPL1 | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.592G>T c.1254+18883C>A (n.1254+18883C>A) n.566G>T | |
| 10 | g.88941319C= | CA1926603239 | ACTA2,STAMBPL1 | c.526G= (p.Ala176=) n.592G= c.1254+18883C= (n.1254+18883C=) n.566G= | |
| 10 | g.88941319C>G | CA377512211 | ACTA2,STAMBPL1 | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.592G>C c.1254+18883C>G (n.1254+18883C>G) n.566G>C | |
| 10 | g.88941319C>T | CA377512213 | ACTA2,STAMBPL1 | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.592G>A c.1254+18883C>T (n.1254+18883C>T) n.566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941320A>C | CA377512215 | ACTA2,STAMBPL1 | c.525T>G (p.His175Gln) n.591T>G c.1254+18884A>C (n.1254+18884A>C) n.565T>G | |
| 10 | g.88941320A>G | CA470733934 | ACTA2,STAMBPL1 | c.525T>C (p.His175=) n.591T>C c.1254+18884A>G (n.1254+18884A>G) n.565T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941320A>T | CA377512217 | ACTA2,STAMBPL1 | c.525T>A (p.His175Gln) n.591T>A c.1254+18884A>T (n.1254+18884A>T) n.565T>A | |
| 10 | g.88941321T>A | CA377512219 | ACTA2,STAMBPL1 | c.524A>T (p.His175Leu) n.590A>T c.1254+18885T>A (n.1254+18885T>A) n.564A>T | |
| 10 | g.88941321T>C | CA377512221 | ACTA2,STAMBPL1 | c.524A>G (p.His175Arg) n.590A>G c.1254+18885T>C (n.1254+18885T>C) n.564A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941321T>G | CA377512223 | ACTA2,STAMBPL1 | c.524A>C (p.His175Pro) n.590A>C c.1254+18885T>G (n.1254+18885T>G) n.564A>C | |
| 10 | g.88941321T= | CA1926603241 | ACTA2,STAMBPL1 | c.524A= (p.His175=) n.590A= c.1254+18885T= (n.1254+18885T=) n.564A= | |
| 10 | g.88941322G>A | CA377512225 | ACTA2,STAMBPL1 | c.523C>T (p.His175Tyr) n.589C>T c.1254+18886G>A (n.1254+18886G>A) n.563C>T | |
| 10 | g.88941322G>C | CA377512227 | ACTA2,STAMBPL1 | c.523C>G (p.His175Asp) n.589C>G c.1254+18886G>C (n.1254+18886G>C) n.563C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941322G>T | CA377512229 | ACTA2,STAMBPL1 | c.523C>A (p.His175Asn) n.589C>A c.1254+18886G>T (n.1254+18886G>T) n.563C>A | |
| 10 | g.88941325dup | CA658658003 | ACTA2,STAMBPL1 | c.523dup (p.His175ProfsTer15) n.589dup c.1254+18889dup (n.1254+18889dup) n.563dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941325del | CA2739275918 | ACTA2,STAMBPL1 | c.523del (p.His175MetfsTer18) n.589del c.1254+18889del (n.1254+18889del) n.563del | ClinVar |
| 10 | g.88941323G>A | CA470733947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.522C>T (p.Pro174=) n.588C>T c.1254+18887G>A (n.1254+18887G>A) n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941323G>C | CA470733945 | ACTA2,STAMBPL1 | c.522C>G (p.Pro174=) n.588C>G c.1254+18887G>C (n.1254+18887G>C) n.562C>G | |
| 10 | g.88941323G= | CA1926603250 | ACTA2,STAMBPL1 | c.522C= (p.Pro174=) n.588C= c.1254+18887G= (n.1254+18887G=) n.562C= | |
| 10 | g.88941323G>T | CA470733944 | ACTA2,STAMBPL1 | c.522C>A (p.Pro174=) n.588C>A c.1254+18887G>T (n.1254+18887G>T) n.562C>A | |
| 10 | g.88941324G>A | CA377512233 | ACTA2,STAMBPL1 | c.521C>T (p.Pro174Leu) n.587C>T c.1254+18888G>A (n.1254+18888G>A) n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88941324G>C | CA377512235 | ACTA2,STAMBPL1 | c.521C>G (p.Pro174Arg) n.587C>G c.1254+18888G>C (n.1254+18888G>C) n.561C>G | |
| 10 | g.88941324G= | CA1926603254 | ACTA2,STAMBPL1 | c.521C= (p.Pro174=) n.587C= c.1254+18888G= (n.1254+18888G=) n.561C= | |
| 10 | g.88941324G>T | CA377512231 | ACTA2,STAMBPL1 | c.521C>A (p.Pro174His) n.587C>A c.1254+18888G>T (n.1254+18888G>T) n.561C>A | |
| 10 | g.88941325G>A | CA377512237 | ACTA2,STAMBPL1 | c.520C>T (p.Pro174Ser) n.586C>T c.1254+18889G>A (n.1254+18889G>A) n.560C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88941325G>C | CA377512239 | ACTA2,STAMBPL1 | c.520C>G (p.Pro174Ala) n.586C>G c.1254+18889G>C (n.1254+18889G>C) n.560C>G | |
| 10 | g.88941325G>T | CA377512240 | ACTA2,STAMBPL1 | c.520C>A (p.Pro174Thr) n.586C>A c.1254+18889G>T (n.1254+18889G>T) n.560C>A | |
| 10 | g.88941326C>A | CA377512242 | ACTA2,STAMBPL1 | c.519G>T (p.Leu173Phe) n.585G>T c.1254+18890C>A (n.1254+18890C>A) n.559G>T | |
| 10 | g.88941326C>G | CA377512243 | ACTA2,STAMBPL1 | c.519G>C (p.Leu173Phe) n.585G>C c.1254+18890C>G (n.1254+18890C>G) n.559G>C | |
| 10 | g.88941326C>T | CA470733955 | ACTA2,STAMBPL1 | c.519G>A (p.Leu173=) n.585G>A c.1254+18890C>T (n.1254+18890C>T) n.559G>A | |
| 10 | g.88941327A>C | CA377512246 | ACTA2,STAMBPL1 | c.518T>G (p.Leu173Trp) n.584T>G c.1254+18891A>C (n.1254+18891A>C) n.558T>G | |
| 10 | g.88941327A>G | CA377512247 | ACTA2,STAMBPL1 | c.518T>C (p.Leu173Ser) n.584T>C c.1254+18891A>G (n.1254+18891A>G) n.558T>C | |
| 10 | g.88941327A>T | CA377512248 | ACTA2,STAMBPL1 | c.518T>A (p.Leu173Ter) n.584T>A c.1254+18891A>T (n.1254+18891A>T) n.558T>A | |
| 10 | g.88941328A>C | CA377512251 | ACTA2,STAMBPL1 | c.517T>G (p.Leu173Val) n.583T>G c.1254+18892A>C (n.1254+18892A>C) n.557T>G | |
| 10 | g.88941328A>G | CA470733962 | ACTA2,STAMBPL1 | c.517T>C (p.Leu173=) n.583T>C c.1254+18892A>G (n.1254+18892A>G) n.557T>C | |
| 10 | g.88941328A>T | CA377512253 | ACTA2,STAMBPL1 | c.517T>A (p.Leu173Met) n.583T>A c.1254+18892A>T (n.1254+18892A>T) n.557T>A | |
| 10 | g.88941329G>A | CA470733967 | ACTA2,STAMBPL1 | c.516C>T (p.Ala172=) n.582C>T c.1254+18893G>A (n.1254+18893G>A) n.556C>T | |
| 10 | g.88941329G>C | CA470733968 | ACTA2,STAMBPL1 | c.516C>G (p.Ala172=) n.582C>G c.1254+18893G>C (n.1254+18893G>C) n.556C>G | |
| 10 | g.88941329G>T | CA470733970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.516C>A (p.Ala172=) n.582C>A c.1254+18893G>T (n.1254+18893G>T) n.556C>A | |
| 10 | g.88941330G>A | CA16605999 | ACTA2,STAMBPL1 | c.515C>T (p.Ala172Val) n.581C>T c.1254+18894G>A (n.1254+18894G>A) n.555C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941330G>C | CA377512254 | ACTA2,STAMBPL1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.581C>G c.1254+18894G>C (n.1254+18894G>C) n.555C>G | |
| 10 | g.88941330G= | CA1926603258 | ACTA2,STAMBPL1 | c.515C= (p.Ala172=) n.581C= c.1254+18894G= (n.1254+18894G=) n.555C= | |
| 10 | g.88941330G>T | CA377512255 | ACTA2,STAMBPL1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.581C>A c.1254+18894G>T (n.1254+18894G>T) n.555C>A | |
| 10 | g.88941331C>A | CA377512258 | ACTA2,STAMBPL1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.580G>T c.1254+18895C>A (n.1254+18895C>A) n.554G>T | |
| 10 | g.88941331C>G | CA377512256 | ACTA2,STAMBPL1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.580G>C c.1254+18895C>G (n.1254+18895C>G) n.554G>C | |
| 10 | g.88941331C>T | CA377512257 | ACTA2,STAMBPL1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.580G>A c.1254+18895C>T (n.1254+18895C>T) n.554G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941332A>C | CA377512259 | ACTA2,STAMBPL1 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) n.579T>G c.1254+18896A>C (n.1254+18896A>C) n.553T>G | |
| 10 | g.88941332A>G | CA470733975 | ACTA2,STAMBPL1 | c.513T>C (p.Tyr171=) n.579T>C c.1254+18896A>G (n.1254+18896A>G) n.553T>C | |
| 10 | g.88941332A>T | CA377512260 | ACTA2,STAMBPL1 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) n.579T>A c.1254+18896A>T (n.1254+18896A>T) n.553T>A | |
| 10 | g.88941333T>A | CA377512261 | ACTA2,STAMBPL1 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.578A>T c.1254+18897T>A (n.1254+18897T>A) n.552A>T | |
| 10 | g.88941333T>C | CA377512262 | ACTA2,STAMBPL1 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.578A>G c.1254+18897T>C (n.1254+18897T>C) n.552A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941333T>G | CA377512263 | ACTA2,STAMBPL1 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.578A>C c.1254+18897T>G (n.1254+18897T>G) n.552A>C | |
| 10 | g.88941333T= | CA1926603263 | ACTA2,STAMBPL1 | c.512A= (p.Tyr171=) n.578A= c.1254+18897T= (n.1254+18897T=) n.552A= | |
| 10 | g.88941334A>C | CA377512264 | ACTA2,STAMBPL1 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.577T>G c.1254+18898A>C (n.1254+18898A>C) n.551T>G | |
| 10 | g.88941334A>G | CA377512265 | ACTA2,STAMBPL1 | c.511T>C (p.Tyr171His) n.577T>C c.1254+18898A>G (n.1254+18898A>G) n.551T>C | |
| 10 | g.88941334A>T | CA377512266 | ACTA2,STAMBPL1 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.577T>A c.1254+18898A>T (n.1254+18898A>T) n.551T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941335G>A | CA470733983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.510C>T (p.Gly170=) n.576C>T c.1254+18899G>A (n.1254+18899G>A) n.550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941335G>C | CA470733984 | ACTA2,STAMBPL1 | c.510C>G (p.Gly170=) n.576C>G c.1254+18899G>C (n.1254+18899G>C) n.550C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941335G= | CA1926603268 | ACTA2,STAMBPL1 | c.510C= (p.Gly170=) n.576C= c.1254+18899G= (n.1254+18899G=) n.550C= | |
| 10 | g.88941335G>T | CA211319850 | ACTA2,STAMBPL1 | c.510C>A (p.Gly170=) n.576C>A c.1254+18899G>T (n.1254+18899G>T) n.550C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941335_88941336delinsGC | CA1926603270 | ACTA2,STAMBPL1 | c.509_510delinsGC (p.Gly170=) n.575_576delinsGC c.1254+18899_1254+18900delinsGC (n.1254+18899_1254+18900delinsGC) n.549_550delinsGC | |
| 10 | g.88941336C>A | CA377512267 | ACTA2,STAMBPL1 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.575G>T c.1254+18900C>A (n.1254+18900C>A) n.549G>T | |
| 10 | g.88941336C>G | CA377512268 | ACTA2,STAMBPL1 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.575G>C c.1254+18900C>G (n.1254+18900C>G) n.549G>C | |
| 10 | g.88941336C>T | CA377512269 | ACTA2,STAMBPL1 | c.509G>A (p.Gly170Asp) n.575G>A c.1254+18900C>T (n.1254+18900C>T) n.549G>A | |
| 10 | g.88941338del | CA028645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.509del (p.Gly170AlafsTer23) n.575del c.1254+18902del (n.1254+18902del) n.549del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941337C>A | CA377512270 | ACTA2,STAMBPL1 | c.508G>T (p.Gly170Cys) n.574G>T c.1254+18901C>A (n.1254+18901C>A) n.548G>T | |
| 10 | g.88941337C= | CA1926603276 | ACTA2,STAMBPL1 | c.508G= (p.Gly170=) n.574G= c.1254+18901C= (n.1254+18901C=) n.548G= | |
| 10 | g.88941337C>G | CA377512271 | ACTA2,STAMBPL1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.574G>C c.1254+18901C>G (n.1254+18901C>G) n.548G>C | |
| 10 | g.88941337C>T | CA211319855 | ACTA2,STAMBPL1 | c.508G>A (p.Gly170Ser) n.574G>A c.1254+18901C>T (n.1254+18901C>T) n.548G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941338C>A | CA377512273 | ACTA2,STAMBPL1 | c.507G>T (p.Glu169Asp) n.573G>T c.1254+18902C>A (n.1254+18902C>A) n.547G>T | |
| 10 | g.88941338C= | CA1926603278 | ACTA2,STAMBPL1 | c.507G= (p.Glu169=) n.573G= c.1254+18902C= (n.1254+18902C=) n.547G= | |
| 10 | g.88941338C>G | CA377512272 | ACTA2,STAMBPL1 | c.507G>C (p.Glu169Asp) n.573G>C c.1254+18902C>G (n.1254+18902C>G) n.547G>C | |
| 10 | g.88941338C>T | CA470734512 | ACTA2,STAMBPL1 | c.507G>A (p.Glu169=) n.573G>A c.1254+18902C>T (n.1254+18902C>T) n.547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941339T>A | CA377512274 | ACTA2,STAMBPL1 | c.506A>T (p.Glu169Val) n.572A>T c.1254+18903T>A (n.1254+18903T>A) n.546A>T | |
| 10 | g.88941339T>C | CA377512275 | ACTA2,STAMBPL1 | c.506A>G (p.Glu169Gly) n.572A>G c.1254+18903T>C (n.1254+18903T>C) n.546A>G | |
| 10 | g.88941339T>G | CA377512276 | ACTA2,STAMBPL1 | c.506A>C (p.Glu169Ala) n.572A>C c.1254+18903T>G (n.1254+18903T>G) n.546A>C | |
| 10 | g.88941340C>A | CA377512277 | ACTA2,STAMBPL1 | c.505G>T (p.Glu169Ter) n.571G>T c.1254+18904C>A (n.1254+18904C>A) n.545G>T | |
| 10 | g.88941340C>G | CA377512278 | ACTA2,STAMBPL1 | c.505G>C (p.Glu169Gln) n.571G>C c.1254+18904C>G (n.1254+18904C>G) n.545G>C | |
| 10 | g.88941340C>T | CA377512279 | ACTA2,STAMBPL1 | c.505G>A (p.Glu169Lys) n.571G>A c.1254+18904C>T (n.1254+18904C>T) n.545G>A | ClinVar |
| 10 | g.88941341A>C | CA377512281 | ACTA2,STAMBPL1 | c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.570T>G c.1254+18905A>C (n.1254+18905A>C) n.544T>G | |
| 10 | g.88941341A>G | CA470734524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.504T>C (p.Tyr168=) n.570T>C c.1254+18905A>G (n.1254+18905A>G) n.544T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941341A>T | CA377512280 | ACTA2,STAMBPL1 | c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.570T>A c.1254+18905A>T (n.1254+18905A>T) n.544T>A | |
| 10 | g.88941342T>A | CA377512282 | ACTA2,STAMBPL1 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.569A>T c.1254+18906T>A (n.1254+18906T>A) n.543A>T | |
| 10 | g.88941342T>C | CA377512283 | ACTA2,STAMBPL1 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.569A>G c.1254+18906T>C (n.1254+18906T>C) n.543A>G | |
| 10 | g.88941342T>G | CA377512284 | ACTA2,STAMBPL1 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.569A>C c.1254+18906T>G (n.1254+18906T>G) n.543A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941343A>C | CA377512285 | ACTA2,STAMBPL1 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.568T>G c.1254+18907A>C (n.1254+18907A>C) n.542T>G | |
| 10 | g.88941343A>G | CA377512286 | ACTA2,STAMBPL1 | c.502T>C (p.Tyr168His) n.568T>C c.1254+18907A>G (n.1254+18907A>G) n.542T>C | |
| 10 | g.88941343A>T | CA377512287 | ACTA2,STAMBPL1 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.568T>A c.1254+18907A>T (n.1254+18907A>T) n.542T>A | |
| 10 | g.88941344G>A | CA470734531 | ACTA2,STAMBPL1 | c.501C>T (p.Ile167=) n.567C>T c.1254+18908G>A (n.1254+18908G>A) n.541C>T | |
| 10 | g.88941344G>C | CA377512288 | ACTA2,STAMBPL1 | c.501C>G (p.Ile167Met) n.567C>G c.1254+18908G>C (n.1254+18908G>C) n.541C>G | |
| 10 | g.88941344G>T | CA470734534 | ACTA2,STAMBPL1 | c.501C>A (p.Ile167=) n.567C>A c.1254+18908G>T (n.1254+18908G>T) n.541C>A | |
| 10 | g.88941345A>C | CA377512289 | ACTA2,STAMBPL1 | c.500T>G (p.Ile167Ser) n.566T>G c.1254+18909A>C (n.1254+18909A>C) n.540T>G | |
| 10 | g.88941345A>G | CA377512291 | ACTA2,STAMBPL1 | c.500T>C (p.Ile167Thr) n.566T>C c.1254+18909A>G (n.1254+18909A>G) n.540T>C | |
| 10 | g.88941345A>T | CA377512290 | ACTA2,STAMBPL1 | c.500T>A (p.Ile167Asn) n.566T>A c.1254+18909A>T (n.1254+18909A>T) n.540T>A | |
| 10 | g.88941346T>A | CA377512292 | ACTA2,STAMBPL1 | c.499A>T (p.Ile167Phe) n.565A>T c.1254+18910T>A (n.1254+18910T>A) n.539A>T | |
| 10 | g.88941346T>C | CA377512293 | ACTA2,STAMBPL1 | c.499A>G (p.Ile167Val) n.565A>G c.1254+18910T>C (n.1254+18910T>C) n.539A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941346T>G | CA377512294 | ACTA2,STAMBPL1 | c.499A>C (p.Ile167Leu) n.565A>C c.1254+18910T>G (n.1254+18910T>G) n.539A>C | |
| 10 | g.88941346_88941347delinsTG | CA1926603282 | ACTA2,STAMBPL1 | c.498_499delinsCA (p.Pro166=) n.564_565delinsCA c.1254+18910_1254+18911delinsTG (n.1254+18910_1254+18911delinsTG) n.538_539delinsCA | |
| 10 | g.88941347G>A | CA470734544 | ACTA2,STAMBPL1 | c.498C>T (p.Pro166=) n.564C>T c.1254+18911G>A (n.1254+18911G>A) n.538C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941347G>C | CA470734546 | ACTA2,STAMBPL1 | c.498C>G (p.Pro166=) n.564C>G c.1254+18911G>C (n.1254+18911G>C) n.538C>G | |
| 10 | g.88941347G= | CA1926603287 | ACTA2,STAMBPL1 | c.498C= (p.Pro166=) n.564C= c.1254+18911G= (n.1254+18911G=) n.538C= | |
| 10 | g.88941347G>T | CA470734547 | ACTA2,STAMBPL1 | c.498C>A (p.Pro166=) n.564C>A c.1254+18911G>T (n.1254+18911G>T) n.538C>A | |
| 10 | g.88941350del | CA028611 | ACTA2,STAMBPL1 | c.498del (p.Ile167SerfsTer26) n.564del c.1254+18914del (n.1254+18914del) n.538del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941348G>A | CA377512295 | ACTA2,STAMBPL1 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.563C>T c.1254+18912G>A (n.1254+18912G>A) n.537C>T | |
| 10 | g.88941348G>C | CA377512296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.563C>G c.1254+18912G>C (n.1254+18912G>C) n.537C>G | |
| 10 | g.88941348G>T | CA377512297 | ACTA2,STAMBPL1 | c.497C>A (p.Pro166His) n.563C>A c.1254+18912G>T (n.1254+18912G>T) n.537C>A | |
| 10 | g.88941349G>A | CA377512298 | ACTA2,STAMBPL1 | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.562C>T c.1254+18913G>A (n.1254+18913G>A) n.536C>T | |
| 10 | g.88941349G>C | CA377512299 | ACTA2,STAMBPL1 | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.562C>G c.1254+18913G>C (n.1254+18913G>C) n.536C>G | COSMIC |
| 10 | g.88941349G= | CA1926603291 | ACTA2,STAMBPL1 | c.496C= (p.Pro166=) n.562C= c.1254+18913G= (n.1254+18913G=) n.536C= | |
| 10 | g.88941349G>T | CA10587713 | ACTA2,STAMBPL1 | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.562C>A c.1254+18913G>T (n.1254+18913G>T) n.536C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941350G>A | CA470734557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.495C>T (p.Val165=) n.561C>T c.1254+18914G>A (n.1254+18914G>A) n.535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941350G>C | CA470734559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.495C>G (p.Val165=) n.561C>G c.1254+18914G>C (n.1254+18914G>C) n.535C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941350G= | CA1926603298 | ACTA2,STAMBPL1 | c.495C= (p.Val165=) n.561C= c.1254+18914G= (n.1254+18914G=) n.535C= | |
| 10 | g.88941350G>T | CA470734561 | ACTA2,STAMBPL1 | c.495C>A (p.Val165=) n.561C>A c.1254+18914G>T (n.1254+18914G>T) n.535C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941351A>C | CA377512300 | ACTA2,STAMBPL1 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.560T>G c.1254+18915A>C (n.1254+18915A>C) n.534T>G | |
| 10 | g.88941351A>G | CA377512301 | ACTA2,STAMBPL1 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.560T>C c.1254+18915A>G (n.1254+18915A>G) n.534T>C | |
| 10 | g.88941351A>T | CA377512302 | ACTA2,STAMBPL1 | c.494T>A (p.Val165Asp) n.560T>A c.1254+18915A>T (n.1254+18915A>T) n.534T>A | |
| 10 | g.88941352C>A | CA377512303 | ACTA2,STAMBPL1 | c.493G>T (p.Val165Phe) n.559G>T c.1254+18916C>A (n.1254+18916C>A) n.533G>T | |
| 10 | g.88941352C>G | CA377512305 | ACTA2,STAMBPL1 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.559G>C c.1254+18916C>G (n.1254+18916C>G) n.533G>C | |
| 10 | g.88941352C>T | CA377512304 | ACTA2,STAMBPL1 | c.493G>A (p.Val165Ile) n.559G>A c.1254+18916C>T (n.1254+18916C>T) n.533G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88941353A= | CA1926603304 | ACTA2,STAMBPL1 | c.492T= (p.Asn164=) n.558T= c.1254+18917A= (n.1254+18917A=) n.532T= | |
| 10 | g.88941353A>C | CA377512306 | ACTA2,STAMBPL1 | c.492T>G (p.Asn164Lys) n.558T>G c.1254+18917A>C (n.1254+18917A>C) n.532T>G | |
| 10 | g.88941353A>G | CA470734570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.492T>C (p.Asn164=) n.558T>C c.1254+18917A>G (n.1254+18917A>G) n.532T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941353A>T | CA377512307 | ACTA2,STAMBPL1 | c.492T>A (p.Asn164Lys) n.558T>A c.1254+18917A>T (n.1254+18917A>T) n.532T>A | |
| 10 | g.88941354T>A | CA377512308 | ACTA2,STAMBPL1 | c.491A>T (p.Asn164Ile) n.557A>T c.1254+18918T>A (n.1254+18918T>A) n.531A>T | |
| 10 | g.88941354T>C | CA377512309 | ACTA2,STAMBPL1 | c.491A>G (p.Asn164Ser) n.557A>G c.1254+18918T>C (n.1254+18918T>C) n.531A>G | |
| 10 | g.88941354T>G | CA377512310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.491A>C (p.Asn164Thr) n.557A>C c.1254+18918T>G (n.1254+18918T>G) n.531A>C | |
| 10 | g.88941355T>A | CA377512311 | ACTA2,STAMBPL1 | c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.556A>T c.1254+18919T>A (n.1254+18919T>A) n.530A>T | |
| 10 | g.88941355T>C | CA377512312 | ACTA2,STAMBPL1 | c.490A>G (p.Asn164Asp) n.556A>G c.1254+18919T>C (n.1254+18919T>C) n.530A>G | |
| 10 | g.88941355T>G | CA377512313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.490A>C (p.Asn164His) n.556A>C c.1254+18919T>G (n.1254+18919T>G) n.530A>C | |
| 10 | g.88941356G>A | CA470734577 | ACTA2,STAMBPL1 | c.489C>T (p.His163=) n.555C>T c.1254+18920G>A (n.1254+18920G>A) n.529C>T | |
| 10 | g.88941356G>C | CA377512314 | ACTA2,STAMBPL1 | c.489C>G (p.His163Gln) n.555C>G c.1254+18920G>C (n.1254+18920G>C) n.529C>G | |
| 10 | g.88941356G>T | CA377512315 | ACTA2,STAMBPL1 | c.489C>A (p.His163Gln) n.555C>A c.1254+18920G>T (n.1254+18920G>T) n.529C>A | |
| 10 | g.88941357T>A | CA377512316 | ACTA2,STAMBPL1 | c.488A>T (p.His163Leu) n.554A>T c.1254+18921T>A (n.1254+18921T>A) n.528A>T | |
| 10 | g.88941357T>C | CA377512317 | ACTA2,STAMBPL1 | c.488A>G (p.His163Arg) n.554A>G c.1254+18921T>C (n.1254+18921T>C) n.528A>G | |
| 10 | g.88941357T>G | CA377512318 | ACTA2,STAMBPL1 | c.488A>C (p.His163Pro) n.554A>C c.1254+18921T>G (n.1254+18921T>G) n.528A>C | |
| 10 | g.88941358G>A | CA377512321 | ACTA2,STAMBPL1 | c.487C>T (p.His163Tyr) n.553C>T c.1254+18922G>A (n.1254+18922G>A) n.527C>T | |
| 10 | g.88941358G>C | CA377512319 | ACTA2,STAMBPL1 | c.487C>G (p.His163Asp) n.553C>G c.1254+18922G>C (n.1254+18922G>C) n.527C>G | |
| 10 | g.88941358G>T | CA377512320 | ACTA2,STAMBPL1 | c.487C>A (p.His163Asn) n.553C>A c.1254+18922G>T (n.1254+18922G>T) n.527C>A | |
| 10 | g.88941359G>A | CA470734591 | ACTA2,STAMBPL1 | c.486C>T (p.Thr162=) n.552C>T c.1254+18923G>A (n.1254+18923G>A) n.526C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941359G>C | CA470734593 | ACTA2,STAMBPL1 | c.486C>G (p.Thr162=) n.552C>G c.1254+18923G>C (n.1254+18923G>C) n.526C>G | |
| 10 | g.88941359G= | CA1926603307 | ACTA2,STAMBPL1 | c.486C= (p.Thr162=) n.552C= c.1254+18923G= (n.1254+18923G=) n.526C= | |
| 10 | g.88941359G>T | CA470734594 | ACTA2,STAMBPL1 | c.486C>A (p.Thr162=) n.552C>A c.1254+18923G>T (n.1254+18923G>T) n.526C>A | dbSNP |
| 10 | g.88941360G>A | CA028598 | ACTA2,STAMBPL1 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.551C>T c.1254+18924G>A (n.1254+18924G>A) n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941360G>C | CA377512322 | ACTA2,STAMBPL1 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.551C>G c.1254+18924G>C (n.1254+18924G>C) n.525C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941360G= | CA1926603310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.485C= (p.Thr162=) n.551C= c.1254+18924G= (n.1254+18924G=) n.525C= | |
| 10 | g.88941360G>T | CA377512323 | ACTA2,STAMBPL1 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.551C>A c.1254+18924G>T (n.1254+18924G>T) n.525C>A | |
| 10 | g.88941361T>A | CA377512324 | ACTA2,STAMBPL1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.550A>T c.1254+18925T>A (n.1254+18925T>A) n.524A>T | |
| 10 | g.88941361T>C | CA377512325 | ACTA2,STAMBPL1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.550A>G c.1254+18925T>C (n.1254+18925T>C) n.524A>G | |
| 10 | g.88941361T>G | CA377512326 | ACTA2,STAMBPL1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.550A>C c.1254+18925T>G (n.1254+18925T>G) n.524A>C | |
| 10 | g.88941362G>A | CA470734606 | ACTA2,STAMBPL1 | c.483C>T (p.Val161=) n.549C>T c.1254+18926G>A (n.1254+18926G>A) n.523C>T | ClinVar |
| 10 | g.88941362G>C | CA470734608 | ACTA2,STAMBPL1 | c.483C>G (p.Val161=) n.549C>G c.1254+18926G>C (n.1254+18926G>C) n.523C>G | |
| 10 | g.88941362G>T | CA470734604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.483C>A (p.Val161=) n.549C>A c.1254+18926G>T (n.1254+18926G>T) n.523C>A | |
| 10 | g.88941363A= | CA1926603318 | ACTA2,STAMBPL1 | c.482T= (p.Val161=) n.548T= c.1254+18927A= (n.1254+18927A=) n.522T= | |
| 10 | g.88941363A>C | CA377512327 | ACTA2,STAMBPL1 | c.482T>G (p.Val161Gly) n.548T>G c.1254+18927A>C (n.1254+18927A>C) n.522T>G | |
| 10 | g.88941363A>G | CA377512328 | ACTA2,STAMBPL1 | c.482T>C (p.Val161Ala) n.548T>C c.1254+18927A>G (n.1254+18927A>G) n.522T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941363A>T | CA377512329 | ACTA2,STAMBPL1 | c.482T>A (p.Val161Asp) n.548T>A c.1254+18927A>T (n.1254+18927A>T) n.522T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941364C>A | CA377512330 | ACTA2,STAMBPL1 | c.481G>T (p.Val161Phe) n.547G>T c.1254+18928C>A (n.1254+18928C>A) n.521G>T | |
| 10 | g.88941364C>G | CA377512331 | ACTA2,STAMBPL1 | c.481G>C (p.Val161Leu) n.547G>C c.1254+18928C>G (n.1254+18928C>G) n.521G>C | |
| 10 | g.88941364C>T | CA377512332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.481G>A (p.Val161Ile) n.547G>A c.1254+18928C>T (n.1254+18928C>T) n.521G>A | ClinVar |
| 10 | g.88941365A>C | CA470734616 | ACTA2,STAMBPL1 | c.480T>G (p.Gly160=) n.546T>G c.1254+18929A>C (n.1254+18929A>C) n.520T>G | |
| 10 | g.88941365A>G | CA470734618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.480T>C (p.Gly160=) n.546T>C c.1254+18929A>G (n.1254+18929A>G) n.520T>C | |
| 10 | g.88941365A>T | CA470734620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.480T>A (p.Gly160=) n.546T>A c.1254+18929A>T (n.1254+18929A>T) n.520T>A | |
| 10 | g.88941366C>A | CA377512333 | ACTA2,STAMBPL1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.545G>T c.1254+18930C>A (n.1254+18930C>A) n.519G>T | |
| 10 | g.88941366C>G | CA377512335 | ACTA2,STAMBPL1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.545G>C c.1254+18930C>G (n.1254+18930C>G) n.519G>C | COSMIC |
| 10 | g.88941366C>T | CA377512334 | ACTA2,STAMBPL1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.545G>A c.1254+18930C>T (n.1254+18930C>T) n.519G>A | |
| 10 | g.88941367C>A | CA377512336 | ACTA2,STAMBPL1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) n.544G>T c.1254+18931C>A (n.1254+18931C>A) n.518G>T | |
| 10 | g.88941367C= | CA1926603332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.478G= (p.Gly160=) n.544G= c.1254+18931C= (n.1254+18931C=) n.518G= | |
| 10 | g.88941367C>G | CA377512337 | ACTA2,STAMBPL1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.544G>C c.1254+18931C>G (n.1254+18931C>G) n.518G>C | |
| 10 | g.88941367C>T | CA006961 | ACTA2,STAMBPL1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) n.544G>A c.1254+18931C>T (n.1254+18931C>T) n.518G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941368A= | CA1926603339 | ACTA2,STAMBPL1 | c.477T= (p.Asp159=) n.543T= c.1254+18932A= (n.1254+18932A=) n.517T= | |
| 10 | g.88941368A>C | CA377512338 | ACTA2,STAMBPL1 | c.477T>G (p.Asp159Glu) n.543T>G c.1254+18932A>C (n.1254+18932A>C) n.517T>G | |
| 10 | g.88941368A>G | CA028578 | ACTA2,STAMBPL1 | c.477T>C (p.Asp159=) n.543T>C c.1254+18932A>G (n.1254+18932A>G) n.517T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941368A>T | CA377512339 | ACTA2,STAMBPL1 | c.477T>A (p.Asp159Glu) n.543T>A c.1254+18932A>T (n.1254+18932A>T) n.517T>A | |
| 10 | g.88941369T>A | CA377512340 | ACTA2,STAMBPL1 | c.476A>T (p.Asp159Val) n.542A>T c.1254+18933T>A (n.1254+18933T>A) n.516A>T | |
| 10 | g.88941369T>C | CA377512341 | ACTA2,STAMBPL1 | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.542A>G c.1254+18933T>C (n.1254+18933T>C) n.516A>G | |
| 10 | g.88941369T>G | CA377512342 | ACTA2,STAMBPL1 | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.542A>C c.1254+18933T>G (n.1254+18933T>G) n.516A>C | |
| 10 | g.88941370C>A | CA377512343 | ACTA2,STAMBPL1 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.541G>T c.1254+18934C>A (n.1254+18934C>A) n.515G>T | |
| 10 | g.88941370C>G | CA377512344 | ACTA2,STAMBPL1 | c.475G>C (p.Asp159His) n.541G>C c.1254+18934C>G (n.1254+18934C>G) n.515G>C | |
| 10 | g.88941370C>T | CA377512345 | ACTA2,STAMBPL1 | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.541G>A c.1254+18934C>T (n.1254+18934C>T) n.515G>A | |
| 10 | g.88941371T>A | CA470734639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.474A>T (p.Gly158=) n.540A>T c.1254+18935T>A (n.1254+18935T>A) n.514A>T | |
| 10 | g.88941371T>C | CA470734641 | ACTA2,STAMBPL1 | c.474A>G (p.Gly158=) n.540A>G c.1254+18935T>C (n.1254+18935T>C) n.514A>G | |
| 10 | g.88941371T>G | CA470734643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.474A>C (p.Gly158=) n.540A>C c.1254+18935T>G (n.1254+18935T>G) n.514A>C | dbSNP |
| 10 | g.88941371T= | CA1926603341 | ACTA2,STAMBPL1 | c.474A= (p.Gly158=) n.540A= c.1254+18935T= (n.1254+18935T=) n.514A= | |
| 10 | g.88941372C>A | CA377512346 | ACTA2,STAMBPL1 | c.473G>T (p.Gly158Val) n.539G>T c.1254+18936C>A (n.1254+18936C>A) n.513G>T | |
| 10 | g.88941372C>G | CA377512347 | ACTA2,STAMBPL1 | c.473G>C (p.Gly158Ala) n.539G>C c.1254+18936C>G (n.1254+18936C>G) n.513G>C | |
| 10 | g.88941372C>T | CA377512348 | ACTA2,STAMBPL1 | c.473G>A (p.Gly158Glu) n.539G>A c.1254+18936C>T (n.1254+18936C>T) n.513G>A | |
| 10 | g.88941373C>A | CA377512351 | ACTA2,STAMBPL1 | c.472G>T (p.Gly158Ter) n.538G>T c.1254+18937C>A (n.1254+18937C>A) n.512G>T | |
| 10 | g.88941373C>G | CA377512349 | ACTA2,STAMBPL1 | c.472G>C (p.Gly158Arg) n.538G>C c.1254+18937C>G (n.1254+18937C>G) n.512G>C | |
| 10 | g.88941373C>T | CA377512350 | ACTA2,STAMBPL1 | c.472G>A (p.Gly158Arg) n.538G>A c.1254+18937C>T (n.1254+18937C>T) n.512G>A | |
| 10 | g.88941374A= | CA1926603344 | ACTA2,STAMBPL1 | c.471T= (p.Ser157=) n.537T= c.1254+18938A= (n.1254+18938A=) n.511T= | |
| 10 | g.88941374A>C | CA470734654 | ACTA2,STAMBPL1 | c.471T>G (p.Ser157=) n.537T>G c.1254+18938A>C (n.1254+18938A>C) n.511T>G | |
| 10 | g.88941374A>G | CA470734655 | ACTA2,STAMBPL1 | c.471T>C (p.Ser157=) n.537T>C c.1254+18938A>G (n.1254+18938A>G) n.511T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941374A>T | CA470734657 | ACTA2,STAMBPL1 | c.471T>A (p.Ser157=) n.537T>A c.1254+18938A>T (n.1254+18938A>T) n.511T>A | |
| 10 | g.88941375G>A | CA377512352 | ACTA2,STAMBPL1 | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.536C>T c.1254+18939G>A (n.1254+18939G>A) n.510C>T | |
| 10 | g.88941375G>C | CA377512353 | ACTA2,STAMBPL1 | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.536C>G c.1254+18939G>C (n.1254+18939G>C) n.510C>G | |
| 10 | g.88941375G>T | CA377512354 | ACTA2,STAMBPL1 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.536C>A c.1254+18939G>T (n.1254+18939G>T) n.510C>A | |
| 10 | g.88941376A>C | CA377512355 | ACTA2,STAMBPL1 | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.535T>G c.1254+18940A>C (n.1254+18940A>C) n.509T>G | |
| 10 | g.88941376A>G | CA377512356 | ACTA2,STAMBPL1 | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.535T>C c.1254+18940A>G (n.1254+18940A>G) n.509T>C | |
| 10 | g.88941376A>T | CA377512357 | ACTA2,STAMBPL1 | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.535T>A c.1254+18940A>T (n.1254+18940A>T) n.509T>A | |
| 10 | g.88941377G>A | CA470734666 | ACTA2,STAMBPL1 | c.468C>T (p.Asp156=) n.534C>T c.1254+18941G>A (n.1254+18941G>A) n.508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941377G>C | CA377512358 | ACTA2,STAMBPL1 | c.468C>G (p.Asp156Glu) n.534C>G c.1254+18941G>C (n.1254+18941G>C) n.508C>G | |
| 10 | g.88941377G= | CA1926603347 | ACTA2,STAMBPL1 | c.468C= (p.Asp156=) n.534C= c.1254+18941G= (n.1254+18941G=) n.508C= | |
| 10 | g.88941377G>T | CA377512359 | ACTA2,STAMBPL1 | c.468C>A (p.Asp156Glu) n.534C>A c.1254+18941G>T (n.1254+18941G>T) n.508C>A | |
| 10 | g.88941378T>A | CA377512360 | ACTA2,STAMBPL1 | c.467A>T (p.Asp156Val) n.533A>T c.1254+18942T>A (n.1254+18942T>A) n.507A>T | |
| 10 | g.88941378T>C | CA377512361 | ACTA2,STAMBPL1 | c.467A>G (p.Asp156Gly) n.533A>G c.1254+18942T>C (n.1254+18942T>C) n.507A>G | |
| 10 | g.88941378T>G | CA377512362 | ACTA2,STAMBPL1 | c.467A>C (p.Asp156Ala) n.533A>C c.1254+18942T>G (n.1254+18942T>G) n.507A>C | |
| 10 | g.88941379C>A | CA377512365 | ACTA2,STAMBPL1 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.532G>T c.1254+18943C>A (n.1254+18943C>A) n.506G>T | |
| 10 | g.88941379C>G | CA377512364 | ACTA2,STAMBPL1 | c.466G>C (p.Asp156His) n.532G>C c.1254+18943C>G (n.1254+18943C>G) n.506G>C | ClinVar |
| 10 | g.88941379C>T | CA377512363 | ACTA2,STAMBPL1 | c.466G>A (p.Asp156Asn) n.532G>A c.1254+18943C>T (n.1254+18943C>T) n.506G>A | |
| 10 | g.88941380C>A | CA470734675 | ACTA2,STAMBPL1 | c.465G>T (p.Leu155=) n.531G>T c.1254+18944C>A (n.1254+18944C>A) n.505G>T | |
| 10 | g.88941380C= | CA1926603351 | ACTA2,STAMBPL1 | c.465G= (p.Leu155=) n.531G= c.1254+18944C= (n.1254+18944C=) n.505G= | |
| 10 | g.88941380C>G | CA470734677 | ACTA2,STAMBPL1 | c.465G>C (p.Leu155=) n.531G>C c.1254+18944C>G (n.1254+18944C>G) n.505G>C | |
| 10 | g.88941380C>T | CA470734679 | ACTA2,STAMBPL1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.531G>A c.1254+18944C>T (n.1254+18944C>T) n.505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941381A>C | CA377512366 | ACTA2,STAMBPL1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.530T>G c.1254+18945A>C (n.1254+18945A>C) n.504T>G | |
| 10 | g.88941381A>G | CA377512367 | ACTA2,STAMBPL1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.530T>C c.1254+18945A>G (n.1254+18945A>G) n.504T>C | |
| 10 | g.88941381A>T | CA377512368 | ACTA2,STAMBPL1 | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.530T>A c.1254+18945A>T (n.1254+18945A>T) n.504T>A | |
| 10 | g.88941382G>A | CA470734684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.463C>T (p.Leu155=) n.529C>T c.1254+18946G>A (n.1254+18946G>A) n.503C>T | |
| 10 | g.88941382G>C | CA377512369 | ACTA2,STAMBPL1 | c.463C>G (p.Leu155Val) n.529C>G c.1254+18946G>C (n.1254+18946G>C) n.503C>G | |
| 10 | g.88941382G>T | CA377512370 | ACTA2,STAMBPL1 | c.463C>A (p.Leu155Met) n.529C>A c.1254+18946G>T (n.1254+18946G>T) n.503C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88941383C>A | CA470734688 | ACTA2,STAMBPL1 | c.462G>T (p.Val154=) n.528G>T c.1254+18947C>A (n.1254+18947C>A) n.502G>T | |
| 10 | g.88941383C= | CA1926603354 | ACTA2,STAMBPL1 | c.462G= (p.Val154=) n.528G= c.1254+18947C= (n.1254+18947C=) n.502G= | |
| 10 | g.88941383C>G | CA470734692 | ACTA2,STAMBPL1 | c.462G>C (p.Val154=) n.528G>C c.1254+18947C>G (n.1254+18947C>G) n.502G>C | |
| 10 | g.88941383C>T | CA470734690 | ACTA2,STAMBPL1 | c.462G>A (p.Val154=) n.528G>A c.1254+18947C>T (n.1254+18947C>T) n.502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941384A= | CA1926603358 | ACTA2,STAMBPL1 | c.461T= (p.Val154=) n.527T= c.1254+18948A= (n.1254+18948A=) n.501T= | |
| 10 | g.88941384A>C | CA377512371 | ACTA2,STAMBPL1 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.527T>G c.1254+18948A>C (n.1254+18948A>C) n.501T>G | |
| 10 | g.88941384A>G | CA377512372 | ACTA2,STAMBPL1 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.527T>C c.1254+18948A>G (n.1254+18948A>G) n.501T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941384A>T | CA377512373 | ACTA2,STAMBPL1 | c.461T>A (p.Val154Glu) n.527T>A c.1254+18948A>T (n.1254+18948A>T) n.501T>A | |
| 10 | g.88941385C>A | CA377512374 | ACTA2,STAMBPL1 | c.460G>T (p.Val154Leu) n.526G>T c.1254+18949C>A (n.1254+18949C>A) n.500G>T | |
| 10 | g.88941385C= | CA1926603365 | ACTA2,STAMBPL1 | c.460G= (p.Val154=) n.526G= c.1254+18949C= (n.1254+18949C=) n.500G= | |
| 10 | g.88941385C>G | CA377512375 | ACTA2,STAMBPL1 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.526G>C c.1254+18949C>G (n.1254+18949C>G) n.500G>C | |
| 10 | g.88941385C>T | CA377512376 | ACTA2,STAMBPL1 | c.460G>A (p.Val154Met) n.526G>A c.1254+18949C>T (n.1254+18949C>T) n.500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941386G>A | CA470734701 | ACTA2,STAMBPL1 | c.459C>T (p.Ile153=) n.525C>T c.1254+18950G>A (n.1254+18950G>A) n.499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941386G>C | CA377512377 | ACTA2,STAMBPL1 | c.459C>G (p.Ile153Met) n.525C>G c.1254+18950G>C (n.1254+18950G>C) n.499C>G | |
| 10 | g.88941386G= | CA1926603371 | ACTA2,STAMBPL1 | c.459C= (p.Ile153=) n.525C= c.1254+18950G= (n.1254+18950G=) n.499C= | |
| 10 | g.88941386G>T | CA470734704 | ACTA2,STAMBPL1 | c.459C>A (p.Ile153=) n.525C>A c.1254+18950G>T (n.1254+18950G>T) n.499C>A | |
| 10 | g.88941387A>C | CA377512380 | ACTA2,STAMBPL1 | c.458T>G (p.Ile153Ser) n.524T>G c.1254+18951A>C (n.1254+18951A>C) n.498T>G | |
| 10 | g.88941387A>G | CA377512379 | ACTA2,STAMBPL1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.524T>C c.1254+18951A>G (n.1254+18951A>G) n.498T>C | |
| 10 | g.88941387A>T | CA377512378 | ACTA2,STAMBPL1 | c.458T>A (p.Ile153Asn) n.524T>A c.1254+18951A>T (n.1254+18951A>T) n.498T>A | |
| 10 | g.88941388T>A | CA377512381 | ACTA2,STAMBPL1 | c.457A>T (p.Ile153Phe) n.523A>T c.1254+18952T>A (n.1254+18952T>A) n.497A>T | |
| 10 | g.88941388T>C | CA377512382 | ACTA2,STAMBPL1 | c.457A>G (p.Ile153Val) n.523A>G c.1254+18952T>C (n.1254+18952T>C) n.497A>G | |
| 10 | g.88941388T>G | CA377512383 | ACTA2,STAMBPL1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.523A>C c.1254+18952T>G (n.1254+18952T>G) n.497A>C | |
| 10 | g.88941388T= | CA1926603373 | ACTA2,STAMBPL1 | c.457A= (p.Ile153=) n.523A= c.1254+18952T= (n.1254+18952T=) n.497A= | |
| 10 | g.88941388_88941389insACCGGTGGTACG | CA918727819 | ACTA2,STAMBPL1 | c.456_457insCGTACCACCGGT (p.Gly152_Ile153insArgThrThrGly) n.522_523insCGTACCACCGGT c.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACG (n.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACG) n.496_497insCGTACCACCGGT | dbSNP |
| 10 | g.88941388_88941389insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA | CA918727820 | ACTA2,STAMBPL1 | c.456_457insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT (p.Ile153CysfsTer29) n.522_523insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT c.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA (n.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA) n.496_497insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT | dbSNP |
| 10 | g.88941389G>A | CA470734714 | ACTA2,STAMBPL1 | c.456C>T (p.Gly152=) n.522C>T c.1254+18953G>A (n.1254+18953G>A) n.496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941389G>C | CA470734716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.456C>G (p.Gly152=) n.522C>G c.1254+18953G>C (n.1254+18953G>C) n.496C>G | |
| 10 | g.88941389G= | CA1926603378 | ACTA2,STAMBPL1 | c.456C= (p.Gly152=) n.522C= c.1254+18953G= (n.1254+18953G=) n.496C= | |
| 10 | g.88941389G>T | CA470734718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.456C>A (p.Gly152=) n.522C>A c.1254+18953G>T (n.1254+18953G>T) n.496C>A | |
| 10 | g.88941390C>A | CA377512384 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.521G>T c.1254+18954C>A (n.1254+18954C>A) n.495G>T | |
| 10 | g.88941390C= | CA1926603383 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455G= (p.Gly152=) n.521G= c.1254+18954C= (n.1254+18954C=) n.495G= | |
| 10 | g.88941390C>G | CA377512385 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.521G>C c.1254+18954C>G (n.1254+18954C>G) n.495G>C | |
| 10 | g.88941390C>T | CA377512386 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.521G>A c.1254+18954C>T (n.1254+18954C>T) n.495G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941391C>A | CA377512387 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-1G>T (n.455-1G>T) n.521-1G>T c.1254+18955C>A (n.1254+18955C>A) n.495-1G>T | |
| 10 | g.88941391C>G | CA377512388 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-1G>C (n.455-1G>C) n.521-1G>C c.1254+18955C>G (n.1254+18955C>G) n.495-1G>C | |
| 10 | g.88941391C>T | CA377512389 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-1G>A (n.455-1G>A) n.521-1G>A c.1254+18955C>T (n.1254+18955C>T) n.495-1G>A | |
| 10 | g.88941391_88941392insAGTTG | CA2722439478 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-2_455-1insCAACT (n.455-2_455-1insCAACT) n.521-2_521-1insCAACT c.1254+18955_1254+18956insAGTTG (n.1254+18955_1254+18956insAGTTG) n.495-2_495-1insCAACT | dbSNP |
| 10 | g.88941392T>A | CA377512390 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-2A>T (n.455-2A>T) n.521-2A>T c.1254+18956T>A (n.1254+18956T>A) n.495-2A>T | dbSNP |
| 10 | g.88941392T>C | CA377512391 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.521-2A>G c.1254+18956T>C (n.1254+18956T>C) n.495-2A>G | |
| 10 | g.88941392T>G | CA377512392 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-2A>C (n.455-2A>C) n.521-2A>C c.1254+18956T>G (n.1254+18956T>G) n.495-2A>C | |
| 10 | g.88941392T= | CA1926603389 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-2A= (n.455-2A=) n.521-2A= c.1254+18956T= (n.1254+18956T=) n.495-2A= | |
| 10 | g.88941392_88941393delinsTG | CA1926603387 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-3_455-2delinsCA (n.455-3_455-2delinsCA) n.521-3_521-2delinsCA c.1254+18956_1254+18957delinsTG (n.1254+18956_1254+18957delinsTG) n.495-3_495-2delinsCA | |
| 10 | g.88941393G= | CA1926603392 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-3C= (n.455-3C=) n.521-3C= c.1254+18957G= (n.1254+18957G=) n.495-3C= | |
| 10 | g.88941393G>T | CA930979675 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-3C>A (n.455-3C>A) n.521-3C>A c.1254+18957G>T (n.1254+18957G>T) n.495-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941395del | CA470734728 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-3del (n.455-3del) n.521-3del c.1254+18959del (n.1254+18959del) n.495-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941394G>A | CA211319866 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-4C>T (n.455-4C>T) n.521-4C>T c.1254+18958G>A (n.1254+18958G>A) n.495-4C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941394G= | CA1926603394 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-4C= (n.455-4C=) n.521-4C= c.1254+18958G= (n.1254+18958G=) n.495-4C= | |
| 10 | g.88941396A>G | CA2610073652 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-6T>C (n.455-6T>C) n.521-6T>C c.1254+18960A>G (n.1254+18960A>G) n.495-6T>C | gnomAD v4 |