Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941203_88941204delinsTCCA1926603037ACTA2,STAMBPL1c.616+25_616+26delinsGA (n.616+25_616+26delinsGA)
n.707_708delinsGA
c.1254+18767_1254+18768delinsTC (n.1254+18767_1254+18768delinsTC)
n.681_682delinsGA
10g.88941204C=CA1926603040ACTA2,STAMBPL1c.616+25G= (n.616+25G=)
n.707G=
c.1254+18768C= (n.1254+18768C=)
n.681G=
10g.88941204C>TCA028915ACTA2,STAMBPL1c.616+25G>A (n.616+25G>A)
n.707G>A
c.1254+18768C>T (n.1254+18768C>T)
n.681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941208delCA594940068ACTA2,STAMBPL1c.616+25del (n.616+25del)
n.707del
c.1254+18772del (n.1254+18772del)
n.681del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941207_88941208delCA2741116571ACTA2,STAMBPL1c.616+24_616+25del (n.616+24_616+25del)
n.706_707del
c.1254+18771_1254+18772del (n.1254+18771_1254+18772del)
n.680_681del
10g.88941205C=CA1926603043ACTA2,STAMBPL1c.616+24G= (n.616+24G=)
n.706G=
c.1254+18769C= (n.1254+18769C=)
n.680G=
10g.88941205C>TCA594940072ACTA2,STAMBPL1c.616+24G>A (n.616+24G>A)
n.706G>A
c.1254+18769C>T (n.1254+18769C>T)
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941207C>ACA669664310ACTA2,STAMBPL1c.616+22G>T (n.616+22G>T)
n.704G>T
c.1254+18771C>A (n.1254+18771C>A)
n.678G>T
 dbSNP
10g.88941207C=CA1926603046ACTA2,STAMBPL1c.616+22G= (n.616+22G=)
n.704G=
c.1254+18771C= (n.1254+18771C=)
n.678G=
10g.88941207C>GCA2610073647ACTA2,STAMBPL1c.616+22G>C (n.616+22G>C)
n.704G>C
c.1254+18771C>G (n.1254+18771C>G)
n.678G>C
 gnomAD v4
10g.88941208C>ACA594940074ACTA2,STAMBPL1c.616+21G>T (n.616+21G>T)
n.703G>T
c.1254+18772C>A (n.1254+18772C>A)
n.677G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.88941208C=CA1926603053ACTA2,STAMBPL1c.616+21G= (n.616+21G=)
n.703G=
c.1254+18772C= (n.1254+18772C=)
n.677G=
10g.88941208C>GCA028906ACTA2,STAMBPL1c.616+21G>C (n.616+21G>C)
n.703G>C
c.1254+18772C>G (n.1254+18772C>G)
n.677G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941208C>TCA028891ACTA2,STAMBPL1c.616+21G>A (n.616+21G>A)
n.703G>A
c.1254+18772C>T (n.1254+18772C>T)
n.677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941210T>CCA2574605204ACTA2,STAMBPL1c.616+19A>G (n.616+19A>G)
n.701A>G
c.1254+18774T>C (n.1254+18774T>C)
n.675A>G
 gnomAD v4
10g.88941211A=CA1926603057ACTA2,STAMBPL1c.616+18T= (n.616+18T=)
n.700T=
c.1254+18775A= (n.1254+18775A=)
n.674T=
10g.88941211A>GCA669664313ACTA2,STAMBPL1c.616+18T>C (n.616+18T>C)
n.700T>C
c.1254+18775A>G (n.1254+18775A>G)
n.674T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941211A>TCA930979638ACTA2,STAMBPL1c.616+18T>A (n.616+18T>A)
n.700T>A
c.1254+18775A>T (n.1254+18775A>T)
n.674T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941215C=CA1926603059ACTA2,STAMBPL1c.616+14G= (n.616+14G=)
n.696G=
c.1254+18779C= (n.1254+18779C=)
n.670G=
10g.88941215C>GCA028864ACTA2,STAMBPL1c.616+14G>C (n.616+14G>C)
n.696G>C
c.1254+18779C>G (n.1254+18779C>G)
n.670G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941215C>TCA2610073648ACTA2,STAMBPL1c.616+14G>A (n.616+14G>A)
n.696G>A
c.1254+18779C>T (n.1254+18779C>T)
n.670G>A
 gnomAD v4
10g.88941216C>TCA2610073649ACTA2,STAMBPL1c.616+13G>A (n.616+13G>A)
n.695G>A
c.1254+18780C>T (n.1254+18780C>T)
n.669G>A
 gnomAD v4
10g.88941217C=CA1926603061ACTA2,STAMBPL1c.616+12G= (n.616+12G=)
n.694G=
c.1254+18781C= (n.1254+18781C=)
n.668G=
10g.88941217C>TCA028854ACTA2,STAMBPL1c.616+12G>A (n.616+12G>A)
n.694G>A
c.1254+18781C>T (n.1254+18781C>T)
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941219C=CA1926603065ACTA2,STAMBPL1c.616+10G= (n.616+10G=)
n.692G=
c.1254+18783C= (n.1254+18783C=)
n.666G=
10g.88941219C>TCA594940078ACTA2,STAMBPL1c.616+10G>A (n.616+10G>A)
n.692G>A
c.1254+18783C>T (n.1254+18783C>T)
n.666G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941220A=CA1926603067ACTA2,STAMBPL1c.616+9T= (n.616+9T=)
n.691T=
c.1254+18784A= (n.1254+18784A=)
n.665T=
10g.88941220A>GCA1926603068ACTA2,STAMBPL1c.616+9T>C (n.616+9T>C)
n.691T>C
c.1254+18784A>G (n.1254+18784A>G)
n.665T>C
 dbSNP
10g.88941222G>ACA029001ACTA2,STAMBPL1c.616+7C>T (n.616+7C>T)
n.689C>T
c.1254+18786G>A (n.1254+18786G>A)
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941222G=CA1926603070ACTA2,STAMBPL1c.616+7C= (n.616+7C=)
n.689C=
c.1254+18786G= (n.1254+18786G=)
n.663C=
10g.88941223C=CA1926603072ACTA2,STAMBPL1c.616+6G= (n.616+6G=)
n.688G=
c.1254+18787C= (n.1254+18787C=)
n.662G=
10g.88941223C>TCA594940079ACTA2,STAMBPL1c.616+6G>A (n.616+6G>A)
n.688G>A
c.1254+18787C>T (n.1254+18787C>T)
n.662G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941224delCA2610073650ACTA2,STAMBPL1c.616+6del (n.616+6del)
n.688del
c.1254+18788del (n.1254+18788del)
n.662del
 gnomAD v4
10g.88941224C=CA1926603078ACTA2,STAMBPL1c.616+5G= (n.616+5G=)
n.687G=
c.1254+18788C= (n.1254+18788C=)
n.661G=
10g.88941224C>GCA1139661617ACTA2,STAMBPL1c.616+5G>C (n.616+5G>C)
n.687G>C
c.1254+18788C>G (n.1254+18788C>G)
n.661G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941224C>TCA2610073651ACTA2,STAMBPL1c.616+5G>A (n.616+5G>A)
n.687G>A
c.1254+18788C>T (n.1254+18788C>T)
n.661G>A
 gnomAD v4
10g.88941227A>CCA377511822ACTA2,STAMBPL1c.616+2T>G (n.616+2T>G)
n.684T>G
c.1254+18791A>C (n.1254+18791A>C)
n.658T>G
 ClinVar
10g.88941227A>GCA377511824ACTA2,STAMBPL1c.616+2T>C (n.616+2T>C)
n.684T>C
c.1254+18791A>G (n.1254+18791A>G)
n.658T>C
 gnomAD v4
10g.88941227A>TCA377511821ACTA2,STAMBPL1c.616+2T>A (n.616+2T>A)
n.684T>A
c.1254+18791A>T (n.1254+18791A>T)
n.658T>A
10g.88941228C>ACA377511828ACTA2,STAMBPL1c.616+1G>T (n.616+1G>T)
n.683G>T
c.1254+18792C>A (n.1254+18792C>A)
n.657G>T
10g.88941228C=CA1926603082ACTA2,STAMBPL1c.616+1G= (n.616+1G=)
n.683G=
c.1254+18792C= (n.1254+18792C=)
n.657G=
10g.88941228C>GCA211319810ACTA2,STAMBPL1c.616+1G>C (n.616+1G>C)
n.683G>C
c.1254+18792C>G (n.1254+18792C>G)
n.657G>C
 dbSNP
10g.88941228C>TCA377511829ACTA2,STAMBPL1c.616+1G>A (n.616+1G>A)
n.683G>A
c.1254+18792C>T (n.1254+18792C>T)
n.657G>A
10g.88941229C>ACA377511831ACTA2,STAMBPL1c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.682G>T
c.1254+18793C>A (n.1254+18793C>A)
n.656G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941229C=CA1926603087ACTA2,STAMBPL1c.616G= (p.Ala206=)
n.682G=
c.1254+18793C= (n.1254+18793C=)
n.656G=
10g.88941229C>GCA377511833ACTA2,STAMBPL1c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.682G>C
c.1254+18793C>G (n.1254+18793C>G)
n.656G>C
10g.88941229C>TCA10604711ACTA2,STAMBPL1c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.682G>A
c.1254+18793C>T (n.1254+18793C>T)
n.656G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88941230A=CA1926603091ACTA2,STAMBPL1c.615T= (p.Thr205=)
n.681T=
c.1254+18794A= (n.1254+18794A=)
n.655T=
10g.88941230A>CCA470733604ACTA2,STAMBPL1c.615T>G (p.Thr205=)
n.681T>G
c.1254+18794A>C (n.1254+18794A>C)
n.655T>G
10g.88941230A>GCA470733602ACTA2,STAMBPL1c.615T>C (p.Thr205=)
n.681T>C
c.1254+18794A>G (n.1254+18794A>G)
n.655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941230A>TCA470733600ACTA2,STAMBPL1c.615T>A (p.Thr205=)
n.681T>A
c.1254+18794A>T (n.1254+18794A>T)
n.655T>A
10g.88941231G>ACA377511835ACTA2,STAMBPL1c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.680C>T
c.1254+18795G>A (n.1254+18795G>A)
n.654C>T
10g.88941231G>CCA377511837ACTA2,STAMBPL1c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.680C>G
c.1254+18795G>C (n.1254+18795G>C)
n.654C>G
10g.88941231G>TCA377511839ACTA2,STAMBPL1c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.680C>A
c.1254+18795G>T (n.1254+18795G>T)
n.654C>A
10g.88941232T>ACA377511841ACTA2,STAMBPL1c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.679A>T
c.1254+18796T>A (n.1254+18796T>A)
n.653A>T
10g.88941232T>CCA377511843ACTA2,STAMBPL1c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.679A>G
c.1254+18796T>C (n.1254+18796T>C)
n.653A>G
 ClinVar
10g.88941232T>GCA377511845ACTA2,STAMBPL1c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.679A>C
c.1254+18796T>G (n.1254+18796T>G)
n.653A>C
10g.88941233A=CA1926603097ACTA2,STAMBPL1c.612T= (p.Thr204=)
n.678T=
c.1254+18797A= (n.1254+18797A=)
n.652T=
10g.88941233A>CCA470733611ACTA2,STAMBPL1c.612T>G (p.Thr204=)
n.678T>G
c.1254+18797A>C (n.1254+18797A>C)
n.652T>G
10g.88941233A>GCA470733612ACTA2,STAMBPL1c.612T>C (p.Thr204=)
n.678T>C
c.1254+18797A>G (n.1254+18797A>G)
n.652T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941233A>TCA470733614ACTA2,STAMBPL1c.612T>A (p.Thr204=)
n.678T>A
c.1254+18797A>T (n.1254+18797A>T)
n.652T>A
10g.88941234G>ACA16606111ACTA2,STAMBPL1c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.677C>T
c.1254+18798G>A (n.1254+18798G>A)
n.651C>T
 ClinVar dbSNP
10g.88941234G>CCA377511848ACTA2,STAMBPL1c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.677C>G
c.1254+18798G>C (n.1254+18798G>C)
n.651C>G
10g.88941234G=CA1926603102ACTA2,STAMBPL1c.611C= (p.Thr204=)
n.677C=
c.1254+18798G= (n.1254+18798G=)
n.651C=
10g.88941234G>TCA377511850ACTA2,STAMBPL1c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.677C>A
c.1254+18798G>T (n.1254+18798G>T)
n.651C>A
10g.88941235T>ACA377511856ACTA2,STAMBPL1c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.676A>T
c.1254+18799T>A (n.1254+18799T>A)
n.650A>T
10g.88941235T>CCA377511854ACTA2,STAMBPL1c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.676A>G
c.1254+18799T>C (n.1254+18799T>C)
n.650A>G
10g.88941235T>GCA377511852ACTA2,STAMBPL1c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.676A>C
c.1254+18799T>G (n.1254+18799T>G)
n.650A>C
10g.88941235T=CA1926603106ACTA2,STAMBPL1c.610A= (p.Thr204=)
n.676A=
c.1254+18799T= (n.1254+18799T=)
n.650A=
10g.88941236A>CCA470733625ACTA2,STAMBPL1c.609T>G (p.Val203=)
n.675T>G
c.1254+18800A>C (n.1254+18800A>C)
n.649T>G
10g.88941236A>GCA470733627ACTA2,STAMBPL1c.609T>C (p.Val203=)
n.675T>C
c.1254+18800A>G (n.1254+18800A>G)
n.649T>C
10g.88941236A>TCA470733628ACTA2,STAMBPL1c.609T>A (p.Val203=)
n.675T>A
c.1254+18800A>T (n.1254+18800A>T)
n.649T>A
10g.88941237dupCA057635ACTA2,STAMBPL1c.609dup (p.Thr204TyrfsTer4)
n.675dup
c.1254+18801dup (n.1254+18801dup)
n.649dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941237A>CCA377511858ACTA2,STAMBPL1c.608T>G (p.Val203Gly)
n.674T>G
c.1254+18801A>C (n.1254+18801A>C)
n.648T>G
10g.88941237A>GCA377511860ACTA2,STAMBPL1c.608T>C (p.Val203Ala)
n.674T>C
c.1254+18801A>G (n.1254+18801A>G)
n.648T>C
10g.88941237A>TCA377511862ACTA2,STAMBPL1c.608T>A (p.Val203Asp)
n.674T>A
c.1254+18801A>T (n.1254+18801A>T)
n.648T>A
10g.88941238C>ACA377511864ACTA2,STAMBPL1c.607G>T (p.Val203Phe)
n.673G>T
c.1254+18802C>A (n.1254+18802C>A)
n.647G>T
10g.88941238C=CA1926603113ACTA2,STAMBPL1c.607G= (p.Val203=)
n.673G=
c.1254+18802C= (n.1254+18802C=)
n.647G=
10g.88941238C>GCA377511865ACTA2,STAMBPL1c.607G>C (p.Val203Leu)
n.673G>C
c.1254+18802C>G (n.1254+18802C>G)
n.647G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941238C>TCA006979ACTA2,STAMBPL1c.607G>A (p.Val203Ile)
n.673G>A
c.1254+18802C>T (n.1254+18802C>T)
n.647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88941239G>ACA028803ACTA2,STAMBPL1c.606C>T (p.Phe202=)
n.672C>T
c.1254+18803G>A (n.1254+18803G>A)
n.646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941239G>CCA377511868ACTA2,STAMBPL1c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.672C>G
c.1254+18803G>C (n.1254+18803G>C)
n.646C>G
10g.88941239G=CA1926603117ACTA2,STAMBPL1c.606C= (p.Phe202=)
n.672C=
c.1254+18803G= (n.1254+18803G=)
n.646C=
10g.88941239G>TCA377511870ACTA2,STAMBPL1c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.672C>A
c.1254+18803G>T (n.1254+18803G>T)
n.646C>A
10g.88941240A>CCA377511871ACTA2,STAMBPL1c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.671T>G
c.1254+18804A>C (n.1254+18804A>C)
n.645T>G
10g.88941240A>GCA377511873ACTA2,STAMBPL1c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.671T>C
c.1254+18804A>G (n.1254+18804A>G)
n.645T>C
10g.88941240A>TCA377511875ACTA2,STAMBPL1c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.671T>A
c.1254+18804A>T (n.1254+18804A>T)
n.645T>A
10g.88941241A>CCA377511878ACTA2,STAMBPL1c.604T>G (p.Phe202Val)
n.670T>G
c.1254+18805A>C (n.1254+18805A>C)
n.644T>G
10g.88941241A>GCA377511881ACTA2,STAMBPL1c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.670T>C
c.1254+18805A>G (n.1254+18805A>G)
n.644T>C
10g.88941241A>TCA377511877ACTA2,STAMBPL1c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.670T>A
c.1254+18805A>T (n.1254+18805A>T)
n.644T>A
10g.88941242G>ACA470733647ACTA2,STAMBPL1c.603C>T (p.Ser201=)
n.669C>T
c.1254+18806G>A (n.1254+18806G>A)
n.643C>T
10g.88941242G>CCA470733649ACTA2,STAMBPL1c.603C>G (p.Ser201=)
n.669C>G
c.1254+18806G>C (n.1254+18806G>C)
n.643C>G
10g.88941242G>TCA470733651ACTA2,STAMBPL1c.603C>A (p.Ser201=)
n.669C>A
c.1254+18806G>T (n.1254+18806G>T)
n.643C>A
10g.88941243G>ACA377511883ACTA2,STAMBPL1c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.668C>T
c.1254+18807G>A (n.1254+18807G>A)
n.642C>T
 dbSNP
10g.88941243G>CCA377511885ACTA2,STAMBPL1c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.668C>G
c.1254+18807G>C (n.1254+18807G>C)
n.642C>G
10g.88941243G=CA1926603120ACTA2,STAMBPL1c.602C= (p.Ser201=)
n.668C=
c.1254+18807G= (n.1254+18807G=)
n.642C=
10g.88941243G>TCA377511887ACTA2,STAMBPL1c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.668C>A
c.1254+18807G>T (n.1254+18807G>T)
n.642C>A
10g.88941244A>CCA377511889ACTA2,STAMBPL1c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.667T>G
c.1254+18808A>C (n.1254+18808A>C)
n.641T>G
10g.88941244A>GCA377511891ACTA2,STAMBPL1c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.667T>C
c.1254+18808A>G (n.1254+18808A>G)
n.641T>C
10g.88941244A>TCA377511893ACTA2,STAMBPL1c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.667T>A
c.1254+18808A>T (n.1254+18808A>T)
n.641T>A
10g.88941245A>CCA377511895ACTA2,STAMBPL1c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.666T>G
c.1254+18809A>C (n.1254+18809A>C)
n.640T>G
10g.88941245A>GCA470733662ACTA2,STAMBPL1c.600T>C (p.Tyr200=)
n.666T>C
c.1254+18809A>G (n.1254+18809A>G)
n.640T>C
 gnomAD v4
10g.88941245A>TCA377511897ACTA2,STAMBPL1c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.666T>A
c.1254+18809A>T (n.1254+18809A>T)
n.640T>A
10g.88941246T>ACA377511899ACTA2,STAMBPL1c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.665A>T
c.1254+18810T>A (n.1254+18810T>A)
n.639A>T
10g.88941246T>CCA377511901ACTA2,STAMBPL1c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.665A>G
c.1254+18810T>C (n.1254+18810T>C)
n.639A>G
 gnomAD v4
10g.88941246T>GCA377511903ACTA2,STAMBPL1c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.665A>C
c.1254+18810T>G (n.1254+18810T>G)
n.639A>C
10g.88941247A>CCA377511909ACTA2,STAMBPL1c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.664T>G
c.1254+18811A>C (n.1254+18811A>C)
n.638T>G
10g.88941247A>GCA377511907ACTA2,STAMBPL1c.598T>C (p.Tyr200His)
n.664T>C
c.1254+18811A>G (n.1254+18811A>G)
n.638T>C
10g.88941247A>TCA377511905ACTA2,STAMBPL1c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.664T>A
c.1254+18811A>T (n.1254+18811A>T)
n.638T>A
10g.88941248G>ACA470733675ACTA2,STAMBPL1c.597C>T (p.Gly199=)
n.663C>T
c.1254+18812G>A (n.1254+18812G>A)
n.637C>T
 dbSNP
10g.88941248G>CCA470733673ACTA2,STAMBPL1c.597C>G (p.Gly199=)
n.663C>G
c.1254+18812G>C (n.1254+18812G>C)
n.637C>G
10g.88941248G=CA1926603122ACTA2,STAMBPL1c.597C= (p.Gly199=)
n.663C=
c.1254+18812G= (n.1254+18812G=)
n.637C=
10g.88941248G>TCA470733671ACTA2,STAMBPL1c.597C>A (p.Gly199=)
n.663C>A
c.1254+18812G>T (n.1254+18812G>T)
n.637C>A
10g.88941249C>ACA377511911ACTA2,STAMBPL1c.596G>T (p.Gly199Val)
n.662G>T
c.1254+18813C>A (n.1254+18813C>A)
n.636G>T
10g.88941249C>GCA377511913ACTA2,STAMBPL1c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.662G>C
c.1254+18813C>G (n.1254+18813C>G)
n.636G>C
10g.88941249C>TCA377511915ACTA2,STAMBPL1c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.662G>A
c.1254+18813C>T (n.1254+18813C>T)
n.636G>A
10g.88941250C>ACA377511917ACTA2,STAMBPL1c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.661G>T
c.1254+18814C>A (n.1254+18814C>A)
n.635G>T
10g.88941250C>GCA377511919ACTA2,STAMBPL1c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.661G>C
c.1254+18814C>G (n.1254+18814C>G)
n.635G>C
10g.88941250C>TCA377511920ACTA2,STAMBPL1c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.661G>A
c.1254+18814C>T (n.1254+18814C>T)
n.635G>A
10g.88941251A>CCA470733683ACTA2,STAMBPL1c.594T>G (p.Arg198=)
n.660T>G
c.1254+18815A>C (n.1254+18815A>C)
n.634T>G
10g.88941251A>GCA470733687ACTA2,STAMBPL1c.594T>C (p.Arg198=)
n.660T>C
c.1254+18815A>G (n.1254+18815A>G)
n.634T>C
10g.88941251A>TCA470733685ACTA2,STAMBPL1c.594T>A (p.Arg198=)
n.660T>A
c.1254+18815A>T (n.1254+18815A>T)
n.634T>A
10g.88941252C>ACA377511923ACTA2,STAMBPL1c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.659G>T
c.1254+18816C>A (n.1254+18816C>A)
n.633G>T
10g.88941252C=CA1926603125ACTA2,STAMBPL1c.593G= (p.Arg198=)
n.659G=
c.1254+18816C= (n.1254+18816C=)
n.633G=
10g.88941252C>GCA377511925ACTA2,STAMBPL1c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.659G>C
c.1254+18816C>G (n.1254+18816C>G)
n.633G>C
10g.88941252C>TCA10587711ACTA2,STAMBPL1c.593G>A (p.Arg198His)
n.659G>A
c.1254+18816C>T (n.1254+18816C>T)
n.633G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88941253G>ACA028754ACTA2,STAMBPL1c.592C>T (p.Arg198Cys)
n.658C>T
c.1254+18817G>A (n.1254+18817G>A)
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941253G>CCA377511928ACTA2,STAMBPL1c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.658C>G
c.1254+18817G>C (n.1254+18817G>C)
n.632C>G
10g.88941253G=CA1926603128ACTA2,STAMBPL1c.592C= (p.Arg198=)
n.658C=
c.1254+18817G= (n.1254+18817G=)
n.632C=
10g.88941253G>TCA377511930ACTA2,STAMBPL1c.592C>A (p.Arg198Ser)
n.658C>A
c.1254+18817G>T (n.1254+18817G>T)
n.632C>A
10g.88941254C>ACA10587712ACTA2,STAMBPL1c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.657G>T
c.1254+18818C>A (n.1254+18818C>A)
n.631G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88941254C=CA1926603132ACTA2,STAMBPL1c.591G= (p.Glu197=)
n.657G=
c.1254+18818C= (n.1254+18818C=)
n.631G=
10g.88941254C>GCA377511934ACTA2,STAMBPL1c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.657G>C
c.1254+18818C>G (n.1254+18818C>G)
n.631G>C
10g.88941254C>TCA10587098ACTA2,STAMBPL1c.591G>A (p.Glu197=)
n.657G>A
c.1254+18818C>T (n.1254+18818C>T)
n.631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941255T>ACA377511940ACTA2,STAMBPL1c.590A>T (p.Glu197Val)
n.656A>T
c.1254+18819T>A (n.1254+18819T>A)
n.630A>T
10g.88941255T>CCA377511937ACTA2,STAMBPL1c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.656A>G
c.1254+18819T>C (n.1254+18819T>C)
n.630A>G
10g.88941255T>GCA377511938ACTA2,STAMBPL1c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.656A>C
c.1254+18819T>G (n.1254+18819T>G)
n.630A>C
10g.88941256C>ACA377511942ACTA2,STAMBPL1c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.655G>T
c.1254+18820C>A (n.1254+18820C>A)
n.629G>T
10g.88941256C=CA1926603135ACTA2,STAMBPL1c.589G= (p.Glu197=)
n.655G=
c.1254+18820C= (n.1254+18820C=)
n.629G=
10g.88941256C>GCA377511944ACTA2,STAMBPL1c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.655G>C
c.1254+18820C>G (n.1254+18820C>G)
n.629G>C
10g.88941256C>TCA377511946ACTA2,STAMBPL1c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.655G>A
c.1254+18820C>T (n.1254+18820C>T)
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941257A>CCA470733705ACTA2,STAMBPL1c.588T>G (p.Thr196=)
n.654T>G
c.1254+18821A>C (n.1254+18821A>C)
n.628T>G
 ClinVar
10g.88941257A>GCA470733706ACTA2,STAMBPL1c.588T>C (p.Thr196=)
n.654T>C
c.1254+18821A>G (n.1254+18821A>G)
n.628T>C
10g.88941257A>TCA470733708ACTA2,STAMBPL1c.588T>A (p.Thr196=)
n.654T>A
c.1254+18821A>T (n.1254+18821A>T)
n.628T>A
10g.88941258G>ACA377511949ACTA2,STAMBPL1c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.653C>T
c.1254+18822G>A (n.1254+18822G>A)
n.627C>T
10g.88941258G>CCA211319828ACTA2,STAMBPL1c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.653C>G
c.1254+18822G>C (n.1254+18822G>C)
n.627C>G
 dbSNP
10g.88941258G=CA1926603137ACTA2,STAMBPL1c.587C= (p.Thr196=)
n.653C=
c.1254+18822G= (n.1254+18822G=)
n.627C=
10g.88941258G>TCA377511951ACTA2,STAMBPL1c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.653C>A
c.1254+18822G>T (n.1254+18822G>T)
n.627C>A
10g.88941258_88941259delinsGTCA1926603139ACTA2,STAMBPL1c.586_587delinsAC (p.Thr196=)
n.652_653delinsAC
c.1254+18822_1254+18823delinsGT (n.1254+18822_1254+18823delinsGT)
n.626_627delinsAC
10g.88941259delCA913188332ACTA2,STAMBPL1c.586del (p.Thr196LeufsTer26)
n.652del
c.1254+18823del (n.1254+18823del)
n.626del
 ClinVar dbSNP
10g.88941259T>ACA377511953ACTA2,STAMBPL1c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.652A>T
c.1254+18823T>A (n.1254+18823T>A)
n.626A>T
 ClinVar
10g.88941259T>CCA377511954ACTA2,STAMBPL1c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.652A>G
c.1254+18823T>C (n.1254+18823T>C)
n.626A>G
10g.88941259T>GCA377511955ACTA2,STAMBPL1c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.652A>C
c.1254+18823T>G (n.1254+18823T>G)
n.626A>C
10g.88941260C>ACA470733716ACTA2,STAMBPL1c.585G>T (p.Leu195=)
n.651G>T
c.1254+18824C>A (n.1254+18824C>A)
n.625G>T
 dbSNP
10g.88941260C=CA1926603142ACTA2,STAMBPL1c.585G= (p.Leu195=)
n.651G=
c.1254+18824C= (n.1254+18824C=)
n.625G=
10g.88941260C>GCA470733718ACTA2,STAMBPL1c.585G>C (p.Leu195=)
n.651G>C
c.1254+18824C>G (n.1254+18824C>G)
n.625G>C
 gnomAD v4
10g.88941260C>TCA470733720ACTA2,STAMBPL1c.585G>A (p.Leu195=)
n.651G>A
c.1254+18824C>T (n.1254+18824C>T)
n.625G>A
10g.88941261A>CCA377511957ACTA2,STAMBPL1c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.650T>G
c.1254+18825A>C (n.1254+18825A>C)
n.624T>G
10g.88941261A>GCA377511959ACTA2,STAMBPL1c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.650T>C
c.1254+18825A>G (n.1254+18825A>G)
n.624T>C
10g.88941261A>TCA377511960ACTA2,STAMBPL1c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.650T>A
c.1254+18825A>T (n.1254+18825A>T)
n.624T>A
10g.88941262G>ACA470733728ACTA2,STAMBPL1c.583C>T (p.Leu195=)
n.649C>T
c.1254+18826G>A (n.1254+18826G>A)
n.623C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.88941262G>CCA377511962ACTA2,STAMBPL1c.583C>G (p.Leu195Val)
n.649C>G
c.1254+18826G>C (n.1254+18826G>C)
n.623C>G
10g.88941262G>TCA377511964ACTA2,STAMBPL1c.583C>A (p.Leu195Met)
n.649C>A
c.1254+18826G>T (n.1254+18826G>T)
n.623C>A
10g.88941263delCA2695203397ACTA2,STAMBPL1c.583del (p.Leu195Ter)
n.649del
c.1254+18827del (n.1254+18827del)
n.623del
10g.88941263G>ACA470733732ACTA2,STAMBPL1c.582C>T (p.Ile194=)
n.648C>T
c.1254+18827G>A (n.1254+18827G>A)
n.622C>T
10g.88941263G>CCA377511966ACTA2,STAMBPL1c.582C>G (p.Ile194Met)
n.648C>G
c.1254+18827G>C (n.1254+18827G>C)
n.622C>G
10g.88941263G=CA1926603145ACTA2,STAMBPL1c.582C= (p.Ile194=)
n.648C=
c.1254+18827G= (n.1254+18827G=)
n.622C=
10g.88941263G>TCA028739ACTA2,STAMBPL1c.582C>A (p.Ile194=)
n.648C>A
c.1254+18827G>T (n.1254+18827G>T)
n.622C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941264A>CCA377511970ACTA2,STAMBPL1c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.647T>G
c.1254+18828A>C (n.1254+18828A>C)
n.621T>G
10g.88941264A>GCA377511972ACTA2,STAMBPL1c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.647T>C
c.1254+18828A>G (n.1254+18828A>G)
n.621T>C
10g.88941264A>TCA377511974ACTA2,STAMBPL1c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.647T>A
c.1254+18828A>T (n.1254+18828A>T)
n.621T>A
10g.88941265T>ACA377511976ACTA2,STAMBPL1c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.646A>T
c.1254+18829T>A (n.1254+18829T>A)
n.620A>T
10g.88941265T>CCA377511978ACTA2,STAMBPL1c.580A>G (p.Ile194Val)
n.646A>G
c.1254+18829T>C (n.1254+18829T>C)
n.620A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941265T>GCA377511980ACTA2,STAMBPL1c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.646A>C
c.1254+18829T>G (n.1254+18829T>G)
n.620A>C
10g.88941265T=CA1926603147ACTA2,STAMBPL1c.580A= (p.Ile194=)
n.646A=
c.1254+18829T= (n.1254+18829T=)
n.620A=
10g.88941266C>ACA377511982ACTA2,STAMBPL1c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.645G>T
c.1254+18830C>A (n.1254+18830C>A)
n.619G>T
10g.88941266C=CA1926603150ACTA2,STAMBPL1c.579G= (p.Lys193=)
n.645G=
c.1254+18830C= (n.1254+18830C=)
n.619G=
10g.88941266C>GCA377511984ACTA2,STAMBPL1c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.645G>C
c.1254+18830C>G (n.1254+18830C>G)
n.619G>C
10g.88941266C>TCA028724ACTA2,STAMBPL1c.579G>A (p.Lys193=)
n.645G>A
c.1254+18830C>T (n.1254+18830C>T)
n.619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941267T>ACA377511991ACTA2,STAMBPL1c.578A>T (p.Lys193Met)
n.644A>T
c.1254+18831T>A (n.1254+18831T>A)
n.618A>T
10g.88941267T>CCA377511990ACTA2,STAMBPL1c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.644A>G
c.1254+18831T>C (n.1254+18831T>C)
n.618A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88941267T>GCA377511988ACTA2,STAMBPL1c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.644A>C
c.1254+18831T>G (n.1254+18831T>G)
n.618A>C
10g.88941267T=CA1926603152ACTA2,STAMBPL1c.578A= (p.Lys193=)
n.644A=
c.1254+18831T= (n.1254+18831T=)
n.618A=
10g.88941268T>ACA377511993ACTA2,STAMBPL1c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.643A>T
c.1254+18832T>A (n.1254+18832T>A)
n.617A>T
10g.88941268T>CCA377511996ACTA2,STAMBPL1c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.643A>G
c.1254+18832T>C (n.1254+18832T>C)
n.617A>G
10g.88941268T>GCA377511997ACTA2,STAMBPL1c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.643A>C
c.1254+18832T>G (n.1254+18832T>G)
n.617A>C
10g.88941269C>ACA377512000ACTA2,STAMBPL1c.576G>T (p.Met192Ile)
n.642G>T
c.1254+18833C>A (n.1254+18833C>A)
n.616G>T
10g.88941269C>GCA377512002ACTA2,STAMBPL1c.576G>C (p.Met192Ile)
n.642G>C
c.1254+18833C>G (n.1254+18833C>G)
n.616G>C
 ClinVar dbSNP
10g.88941269C>TCA377512003ACTA2,STAMBPL1c.576G>A (p.Met192Ile)
n.642G>A
c.1254+18833C>T (n.1254+18833C>T)
n.616G>A
 gnomAD v4
10g.88941270A=CA1926603154ACTA2,STAMBPL1c.575T= (p.Met192=)
n.641T=
c.1254+18834A= (n.1254+18834A=)
n.615T=
10g.88941270A>CCA377512005ACTA2,STAMBPL1c.575T>G (p.Met192Arg)
n.641T>G
c.1254+18834A>C (n.1254+18834A>C)
n.615T>G
10g.88941270A>GCA028710ACTA2,STAMBPL1c.575T>C (p.Met192Thr)
n.641T>C
c.1254+18834A>G (n.1254+18834A>G)
n.615T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88941270A>TCA377512007ACTA2,STAMBPL1c.575T>A (p.Met192Lys)
n.641T>A
c.1254+18834A>T (n.1254+18834A>T)
n.615T>A
10g.88941271T>ACA377512010ACTA2,STAMBPL1c.574A>T (p.Met192Leu)
n.640A>T
c.1254+18835T>A (n.1254+18835T>A)
n.614A>T
10g.88941271T>CCA028699ACTA2,STAMBPL1c.574A>G (p.Met192Val)
n.640A>G
c.1254+18835T>C (n.1254+18835T>C)
n.614A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941271T>GCA377512012ACTA2,STAMBPL1c.574A>C (p.Met192Leu)
n.640A>C
c.1254+18835T>G (n.1254+18835T>G)
n.614A>C
10g.88941271T=CA1926603157ACTA2,STAMBPL1c.574A= (p.Met192=)
n.640A=
c.1254+18835T= (n.1254+18835T=)
n.614A=
10g.88941272G>ACA470733764ACTA2,STAMBPL1c.573C>T (p.Leu191=)
n.639C>T
c.1254+18836G>A (n.1254+18836G>A)
n.613C>T
10g.88941272G>CCA470733759ACTA2,STAMBPL1c.573C>G (p.Leu191=)
n.639C>G
c.1254+18836G>C (n.1254+18836G>C)
n.613C>G
 dbSNP
10g.88941272G=CA1926603160ACTA2,STAMBPL1c.573C= (p.Leu191=)
n.639C=
c.1254+18836G= (n.1254+18836G=)
n.613C=
10g.88941272G>TCA470733762ACTA2,STAMBPL1c.573C>A (p.Leu191=)
n.639C>A
c.1254+18836G>T (n.1254+18836G>T)
n.613C>A
10g.88941273A>CCA377512017ACTA2,STAMBPL1c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.638T>G
c.1254+18837A>C (n.1254+18837A>C)
n.612T>G
10g.88941273A>GCA377512019ACTA2,STAMBPL1c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.638T>C
c.1254+18837A>G (n.1254+18837A>G)
n.612T>C
10g.88941273A>TCA377512016ACTA2,STAMBPL1c.572T>A (p.Leu191His)
n.638T>A
c.1254+18837A>T (n.1254+18837A>T)
n.612T>A
10g.88941274G>ACA377512021ACTA2,STAMBPL1c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.637C>T
c.1254+18838G>A (n.1254+18838G>A)
n.611C>T
10g.88941274G>CCA377512023ACTA2,STAMBPL1c.571C>G (p.Leu191Val)
n.637C>G
c.1254+18838G>C (n.1254+18838G>C)
n.611C>G
10g.88941274G>TCA377512025ACTA2,STAMBPL1c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.637C>A
c.1254+18838G>T (n.1254+18838G>T)
n.611C>A
10g.88941275G>ACA470733773ACTA2,STAMBPL1c.570C>T (p.Tyr190=)
n.636C>T
c.1254+18839G>A (n.1254+18839G>A)
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941275G>CCA377512027ACTA2,STAMBPL1c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.636C>G
c.1254+18839G>C (n.1254+18839G>C)
n.610C>G
10g.88941275G=CA1926603162ACTA2,STAMBPL1c.570C= (p.Tyr190=)
n.636C=
c.1254+18839G= (n.1254+18839G=)
n.610C=
10g.88941275G>TCA377512029ACTA2,STAMBPL1c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.636C>A
c.1254+18839G>T (n.1254+18839G>T)
n.610C>A
10g.88941276T>ACA377512035ACTA2,STAMBPL1c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.635A>T
c.1254+18840T>A (n.1254+18840T>A)
n.609A>T
10g.88941276T>CCA377512032ACTA2,STAMBPL1c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.635A>G
c.1254+18840T>C (n.1254+18840T>C)
n.609A>G
10g.88941276T>GCA377512033ACTA2,STAMBPL1c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.635A>C
c.1254+18840T>G (n.1254+18840T>G)
n.609A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941276T=CA1926603165ACTA2,STAMBPL1c.569A= (p.Tyr190=)
n.635A=
c.1254+18840T= (n.1254+18840T=)
n.609A=
10g.88941277A>CCA377512037ACTA2,STAMBPL1c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.634T>G
c.1254+18841A>C (n.1254+18841A>C)
n.608T>G
10g.88941277A>GCA377512039ACTA2,STAMBPL1c.568T>C (p.Tyr190His)
n.634T>C
c.1254+18841A>G (n.1254+18841A>G)
n.608T>C
10g.88941277A>TCA377512041ACTA2,STAMBPL1c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.634T>A
c.1254+18841A>T (n.1254+18841A>T)
n.608T>A
10g.88941278G>ACA028683ACTA2,STAMBPL1c.567C>T (p.Asp189=)
n.633C>T
c.1254+18842G>A (n.1254+18842G>A)
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941278G>CCA377512044ACTA2,STAMBPL1c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.633C>G
c.1254+18842G>C (n.1254+18842G>C)
n.607C>G
10g.88941278G=CA1926603167ACTA2,STAMBPL1c.567C= (p.Asp189=)
n.633C=
c.1254+18842G= (n.1254+18842G=)
n.607C=
10g.88941278G>TCA377512046ACTA2,STAMBPL1c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.633C>A
c.1254+18842G>T (n.1254+18842G>T)
n.607C>A
10g.88941279T>ACA377512049ACTA2,STAMBPL1c.566A>T (p.Asp189Val)
n.632A>T
c.1254+18843T>A (n.1254+18843T>A)
n.606A>T
10g.88941279T>CCA377512051ACTA2,STAMBPL1c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.632A>G
c.1254+18843T>C (n.1254+18843T>C)
n.606A>G
10g.88941279T>GCA377512048ACTA2,STAMBPL1c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.632A>C
c.1254+18843T>G (n.1254+18843T>G)
n.606A>C
10g.88941280C>ACA377512054ACTA2,STAMBPL1c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.631G>T
c.1254+18844C>A (n.1254+18844C>A)
n.605G>T
10g.88941280C>GCA377512055ACTA2,STAMBPL1c.565G>C (p.Asp189His)
n.631G>C
c.1254+18844C>G (n.1254+18844C>G)
n.605G>C
10g.88941280C>TCA377512058ACTA2,STAMBPL1c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.631G>A
c.1254+18844C>T (n.1254+18844C>T)
n.605G>A
10g.88941281A>CCA470733795ACTA2,STAMBPL1c.564T>G (p.Thr188=)
n.630T>G
c.1254+18845A>C (n.1254+18845A>C)
n.604T>G
10g.88941281A>GCA470733797ACTA2,STAMBPL1c.564T>C (p.Thr188=)
n.630T>C
c.1254+18845A>G (n.1254+18845A>G)
n.604T>C
 COSMIC
10g.88941281A>TCA470733798ACTA2,STAMBPL1c.564T>A (p.Thr188=)
n.630T>A
c.1254+18845A>T (n.1254+18845A>T)
n.604T>A
10g.88941282G>ACA377512060ACTA2,STAMBPL1c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.629C>T
c.1254+18846G>A (n.1254+18846G>A)
n.603C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941282G>CCA377512062ACTA2,STAMBPL1c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.629C>G
c.1254+18846G>C (n.1254+18846G>C)
n.603C>G
10g.88941282G=CA1926603169ACTA2,STAMBPL1c.563C= (p.Thr188=)
n.629C=
c.1254+18846G= (n.1254+18846G=)
n.603C=
10g.88941282G>TCA377512063ACTA2,STAMBPL1c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.629C>A
c.1254+18846G>T (n.1254+18846G>T)
n.603C>A
10g.88941283T>ACA377512065ACTA2,STAMBPL1c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.628A>T
c.1254+18847T>A (n.1254+18847T>A)
n.602A>T
10g.88941283T>CCA377512066ACTA2,STAMBPL1c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.628A>G
c.1254+18847T>C (n.1254+18847T>C)
n.602A>G
10g.88941283T>GCA377512068ACTA2,STAMBPL1c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.628A>C
c.1254+18847T>G (n.1254+18847T>G)
n.602A>C
10g.88941284G>ACA470733807ACTA2,STAMBPL1c.561C>T (p.Leu187=)
n.627C>T
c.1254+18848G>A (n.1254+18848G>A)
n.601C>T
10g.88941284G>CCA470733809ACTA2,STAMBPL1c.561C>G (p.Leu187=)
n.627C>G
c.1254+18848G>C (n.1254+18848G>C)
n.601C>G
10g.88941284G=CA1926603171ACTA2,STAMBPL1c.561C= (p.Leu187=)
n.627C=
c.1254+18848G= (n.1254+18848G=)
n.601C=
10g.88941284G>TCA470733811ACTA2,STAMBPL1c.561C>A (p.Leu187=)
n.627C>A
c.1254+18848G>T (n.1254+18848G>T)
n.601C>A
10g.88941284_88941285insTCA594940080ACTA2,STAMBPL1c.560_561insA (p.Thr188HisfsTer2)
n.626_627insA
c.1254+18848_1254+18849insT (n.1254+18848_1254+18849insT)
n.600_601insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941285A>CCA377512070ACTA2,STAMBPL1c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.626T>G
c.1254+18849A>C (n.1254+18849A>C)
n.600T>G
10g.88941285A>GCA377512072ACTA2,STAMBPL1c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.626T>C
c.1254+18849A>G (n.1254+18849A>G)
n.600T>C
10g.88941285A>TCA377512074ACTA2,STAMBPL1c.560T>A (p.Leu187His)
n.626T>A
c.1254+18849A>T (n.1254+18849A>T)
n.600T>A
10g.88941286G>ACA377512076ACTA2,STAMBPL1c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.625C>T
c.1254+18850G>A (n.1254+18850G>A)
n.599C>T
10g.88941286G>CCA377512078ACTA2,STAMBPL1c.559C>G (p.Leu187Val)
n.625C>G
c.1254+18850G>C (n.1254+18850G>C)
n.599C>G
10g.88941286G>TCA377512079ACTA2,STAMBPL1c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.625C>A
c.1254+18850G>T (n.1254+18850G>T)
n.599C>A
10g.88941287A=CA1926603173ACTA2,STAMBPL1c.558T= (p.Asp186=)
n.624T=
c.1254+18851A= (n.1254+18851A=)
n.598T=
10g.88941287A>CCA377512080ACTA2,STAMBPL1c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.624T>G
c.1254+18851A>C (n.1254+18851A>C)
n.598T>G
10g.88941287A>GCA470733820ACTA2,STAMBPL1c.558T>C (p.Asp186=)
n.624T>C
c.1254+18851A>G (n.1254+18851A>G)
n.598T>C
 dbSNP
10g.88941287A>TCA377512082ACTA2,STAMBPL1c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.624T>A
c.1254+18851A>T (n.1254+18851A>T)
n.598T>A
 gnomAD v4
10g.88941288T>ACA377512085ACTA2,STAMBPL1c.557A>T (p.Asp186Val)
n.623A>T
c.1254+18852T>A (n.1254+18852T>A)
n.597A>T
 gnomAD v4
10g.88941288T>CCA377512087ACTA2,STAMBPL1c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.623A>G
c.1254+18852T>C (n.1254+18852T>C)
n.597A>G
10g.88941288T>GCA377512089ACTA2,STAMBPL1c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.623A>C
c.1254+18852T>G (n.1254+18852T>G)
n.597A>C
10g.88941289C>ACA377512091ACTA2,STAMBPL1c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.622G>T
c.1254+18853C>A (n.1254+18853C>A)
n.596G>T
10g.88941289C>GCA377512093ACTA2,STAMBPL1c.556G>C (p.Asp186His)
n.622G>C
c.1254+18853C>G (n.1254+18853C>G)
n.596G>C
10g.88941289C>TCA377512095ACTA2,STAMBPL1c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.622G>A
c.1254+18853C>T (n.1254+18853C>T)
n.596G>A
10g.88941290T>ACA470733826ACTA2,STAMBPL1c.555A>T (p.Arg185=)
n.621A>T
c.1254+18854T>A (n.1254+18854T>A)
n.595A>T
10g.88941290T>CCA470733828ACTA2,STAMBPL1c.555A>G (p.Arg185=)
n.621A>G
c.1254+18854T>C (n.1254+18854T>C)
n.595A>G
10g.88941290T>GCA470733830ACTA2,STAMBPL1c.555A>C (p.Arg185=)
n.621A>C
c.1254+18854T>G (n.1254+18854T>G)
n.595A>C
 dbSNP
10g.88941290T=CA1926603175ACTA2,STAMBPL1c.555A= (p.Arg185=)
n.621A=
c.1254+18854T= (n.1254+18854T=)
n.595A=
10g.88941291C>ACA377512100ACTA2,STAMBPL1c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.620G>T
c.1254+18855C>A (n.1254+18855C>A)
n.594G>T
10g.88941291C=CA1926603177ACTA2,STAMBPL1c.554G= (p.Arg185=)
n.620G=
c.1254+18855C= (n.1254+18855C=)
n.594G=
10g.88941291C>GCA377512097ACTA2,STAMBPL1c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.620G>C
c.1254+18855C>G (n.1254+18855C>G)
n.594G>C
10g.88941291C>TCA16605730ACTA2,STAMBPL1c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.620G>A
c.1254+18855C>T (n.1254+18855C>T)
n.594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88941292G>ACA16605998ACTA2,STAMBPL1c.553C>T (p.Arg185Ter)
n.619C>T
c.1254+18856G>A (n.1254+18856G>A)
n.593C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941292G>CCA211319841ACTA2,STAMBPL1c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.619C>G
c.1254+18856G>C (n.1254+18856G>C)
n.593C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941292G=CA1926603182ACTA2,STAMBPL1c.553C= (p.Arg185=)
n.619C=
c.1254+18856G= (n.1254+18856G=)
n.593C=
10g.88941292G>TCA470733838ACTA2,STAMBPL1c.553C>A (p.Arg185=)
n.619C>A
c.1254+18856G>T (n.1254+18856G>T)
n.593C>A
10g.88941293G>ACA470733840ACTA2,STAMBPL1c.552C>T (p.Gly184=)
n.618C>T
c.1254+18857G>A (n.1254+18857G>A)
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941293G>CCA470733842ACTA2,STAMBPL1c.552C>G (p.Gly184=)
n.618C>G
c.1254+18857G>C (n.1254+18857G>C)
n.592C>G
10g.88941293G=CA1926603189ACTA2,STAMBPL1c.552C= (p.Gly184=)
n.618C=
c.1254+18857G= (n.1254+18857G=)
n.592C=
10g.88941293G>TCA470733844ACTA2,STAMBPL1c.552C>A (p.Gly184=)
n.618C>A
c.1254+18857G>T (n.1254+18857G>T)
n.592C>A
10g.88941294C>ACA377512103ACTA2,STAMBPL1c.551G>T (p.Gly184Val)
n.617G>T
c.1254+18858C>A (n.1254+18858C>A)
n.591G>T
10g.88941294C>GCA377512105ACTA2,STAMBPL1c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.617G>C
c.1254+18858C>G (n.1254+18858C>G)
n.591G>C
10g.88941294C>TCA377512106ACTA2,STAMBPL1c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.617G>A
c.1254+18858C>T (n.1254+18858C>T)
n.591G>A
10g.88941294_88941299delCA594940081ACTA2,STAMBPL1c.546_551del (p.Ala183_Gly184del)
n.612_617del
c.1254+18858_1254+18863del (n.1254+18858_1254+18863del)
n.586_591del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941295C>ACA377512109ACTA2,STAMBPL1c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.616G>T
c.1254+18859C>A (n.1254+18859C>A)
n.590G>T
10g.88941295C>GCA377512112ACTA2,STAMBPL1c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.616G>C
c.1254+18859C>G (n.1254+18859C>G)
n.590G>C
10g.88941295C>TCA377512110ACTA2,STAMBPL1c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.616G>A
c.1254+18859C>T (n.1254+18859C>T)
n.590G>A
10g.88941296A=CA1926603192ACTA2,STAMBPL1c.549T= (p.Ala183=)
n.615T=
c.1254+18860A= (n.1254+18860A=)
n.589T=
10g.88941296A>CCA470733852ACTA2,STAMBPL1c.549T>G (p.Ala183=)
n.615T>G
c.1254+18860A>C (n.1254+18860A>C)
n.589T>G
10g.88941296A>GCA470733854ACTA2,STAMBPL1c.549T>C (p.Ala183=)
n.615T>C
c.1254+18860A>G (n.1254+18860A>G)
n.589T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941296A>TCA470733856ACTA2,STAMBPL1c.549T>A (p.Ala183=)
n.615T>A
c.1254+18860A>T (n.1254+18860A>T)
n.589T>A
10g.88941297G>ACA377512114ACTA2,STAMBPL1c.548C>T (p.Ala183Val)
n.614C>T
c.1254+18861G>A (n.1254+18861G>A)
n.588C>T
10g.88941297G>CCA377512116ACTA2,STAMBPL1c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.614C>G
c.1254+18861G>C (n.1254+18861G>C)
n.588C>G
 ClinVar
10g.88941297G>TCA377512118ACTA2,STAMBPL1c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.614C>A
c.1254+18861G>T (n.1254+18861G>T)
n.588C>A
10g.88941298C>ACA377512120ACTA2,STAMBPL1c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.613G>T
c.1254+18862C>A (n.1254+18862C>A)
n.587G>T
10g.88941298C>GCA377512122ACTA2,STAMBPL1c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.613G>C
c.1254+18862C>G (n.1254+18862C>G)
n.587G>C
10g.88941298C>TCA377512124ACTA2,STAMBPL1c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.613G>A
c.1254+18862C>T (n.1254+18862C>T)
n.587G>A
10g.88941299C>ACA470733863ACTA2,STAMBPL1c.546G>T (p.Leu182=)
n.612G>T
c.1254+18863C>A (n.1254+18863C>A)
n.586G>T
10g.88941299C>GCA470733867ACTA2,STAMBPL1c.546G>C (p.Leu182=)
n.612G>C
c.1254+18863C>G (n.1254+18863C>G)
n.586G>C
10g.88941299C>TCA470733865ACTA2,STAMBPL1c.546G>A (p.Leu182=)
n.612G>A
c.1254+18863C>T (n.1254+18863C>T)
n.586G>A
10g.88941300A=CA1926603194ACTA2,STAMBPL1c.545T= (p.Leu182=)
n.611T=
c.1254+18864A= (n.1254+18864A=)
n.585T=
10g.88941300A>CCA377512126ACTA2,STAMBPL1c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.611T>G
c.1254+18864A>C (n.1254+18864A>C)
n.585T>G
10g.88941300A>GCA377512128ACTA2,STAMBPL1c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.611T>C
c.1254+18864A>G (n.1254+18864A>G)
n.585T>C
10g.88941300A>TCA377512130ACTA2,STAMBPL1c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.611T>A
c.1254+18864A>T (n.1254+18864A>T)
n.585T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941301G>ACA470733872ACTA2,STAMBPL1c.544C>T (p.Leu182=)
n.610C>T
c.1254+18865G>A (n.1254+18865G>A)
n.584C>T
 dbSNP
10g.88941301G>CCA377512132ACTA2,STAMBPL1c.544C>G (p.Leu182Val)
n.610C>G
c.1254+18865G>C (n.1254+18865G>C)
n.584C>G
10g.88941301G=CA1926603198ACTA2,STAMBPL1c.544C= (p.Leu182=)
n.610C=
c.1254+18865G= (n.1254+18865G=)
n.584C=
10g.88941301G>TCA377512134ACTA2,STAMBPL1c.544C>A (p.Leu182Met)
n.610C>A
c.1254+18865G>T (n.1254+18865G>T)
n.584C>A
10g.88941302A=CA1926603200ACTA2,STAMBPL1c.543T= (p.Asp181=)
n.609T=
c.1254+18866A= (n.1254+18866A=)
n.583T=
10g.88941302A>CCA377512136ACTA2,STAMBPL1c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.609T>G
c.1254+18866A>C (n.1254+18866A>C)
n.583T>G
10g.88941302A>GCA470733876ACTA2,STAMBPL1c.543T>C (p.Asp181=)
n.609T>C
c.1254+18866A>G (n.1254+18866A>G)
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941302A>TCA377512138ACTA2,STAMBPL1c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.609T>A
c.1254+18866A>T (n.1254+18866A>T)
n.583T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched