Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941158G>ACA669664235ACTA2,STAMBPL1c.616+71C>T (n.616+71C>T)
n.753C>T
c.1254+18722G>A (n.1254+18722G>A)
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941158G=CA1926602983ACTA2,STAMBPL1c.616+71C= (n.616+71C=)
n.753C=
c.1254+18722G= (n.1254+18722G=)
n.727C=
10g.88941159T>CCA930979625ACTA2,STAMBPL1c.616+70A>G (n.616+70A>G)
n.752A>G
c.1254+18723T>C (n.1254+18723T>C)
n.726A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941159T>GCA1926602984ACTA2,STAMBPL1c.616+70A>C (n.616+70A>C)
n.752A>C
c.1254+18723T>G (n.1254+18723T>G)
n.726A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941159T=CA1926602985ACTA2,STAMBPL1c.616+70A= (n.616+70A=)
n.752A=
c.1254+18723T= (n.1254+18723T=)
n.726A=
10g.88941160G>ACA2574605199ACTA2,STAMBPL1c.616+69C>T (n.616+69C>T)
n.751C>T
c.1254+18724G>A (n.1254+18724G>A)
n.725C>T
 gnomAD v4
10g.88941161A>TCA2574605200ACTA2,STAMBPL1c.616+68T>A (n.616+68T>A)
n.750T>A
c.1254+18725A>T (n.1254+18725A>T)
n.724T>A
10g.88941162G>TCA2610073638ACTA2,STAMBPL1c.616+67C>A (n.616+67C>A)
n.749C>A
c.1254+18726G>T (n.1254+18726G>T)
n.723C>A
 gnomAD v4
10g.88941163G>CCA1926602988ACTA2,STAMBPL1c.616+66C>G (n.616+66C>G)
n.748C>G
c.1254+18727G>C (n.1254+18727G>C)
n.722C>G
 dbSNP
10g.88941163G=CA1926602987ACTA2,STAMBPL1c.616+66C= (n.616+66C=)
n.748C=
c.1254+18727G= (n.1254+18727G=)
n.722C=
10g.88941164A>GCA2610073639ACTA2,STAMBPL1c.616+65T>C (n.616+65T>C)
n.747T>C
c.1254+18728A>G (n.1254+18728A>G)
n.721T>C
 gnomAD v4
10g.88941165T>CCA2610073640ACTA2,STAMBPL1c.616+64A>G (n.616+64A>G)
n.746A>G
c.1254+18729T>C (n.1254+18729T>C)
n.720A>G
 gnomAD v4
10g.88941166G>ACA211319784ACTA2,STAMBPL1c.616+63C>T (n.616+63C>T)
n.745C>T
c.1254+18730G>A (n.1254+18730G>A)
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941166G=CA1926602990ACTA2,STAMBPL1c.616+63C= (n.616+63C=)
n.745C=
c.1254+18730G= (n.1254+18730G=)
n.719C=
10g.88941166G>TCA2610073641ACTA2,STAMBPL1c.616+63C>A (n.616+63C>A)
n.745C>A
c.1254+18730G>T (n.1254+18730G>T)
n.719C>A
 gnomAD v4
10g.88941167G>ACA2588959686ACTA2,STAMBPL1c.616+62C>T (n.616+62C>T)
n.744C>T
c.1254+18731G>A (n.1254+18731G>A)
n.718C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941169C=CA1926602992ACTA2,STAMBPL1c.616+60G= (n.616+60G=)
n.742G=
c.1254+18733C= (n.1254+18733C=)
n.716G=
10g.88941169C>TCA1926602993ACTA2,STAMBPL1c.616+60G>A (n.616+60G>A)
n.742G>A
c.1254+18733C>T (n.1254+18733C>T)
n.716G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941171T>CCA2610073642ACTA2,STAMBPL1c.616+58A>G (n.616+58A>G)
n.740A>G
c.1254+18735T>C (n.1254+18735T>C)
n.714A>G
 gnomAD v4
10g.88941172G>ACA1926602995ACTA2,STAMBPL1c.616+57C>T (n.616+57C>T)
n.739C>T
c.1254+18736G>A (n.1254+18736G>A)
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941172G=CA1926602996ACTA2,STAMBPL1c.616+57C= (n.616+57C=)
n.739C=
c.1254+18736G= (n.1254+18736G=)
n.713C=
10g.88941172G>TCA2574605201ACTA2,STAMBPL1c.616+57C>A (n.616+57C>A)
n.739C>A
c.1254+18736G>T (n.1254+18736G>T)
n.713C>A
10g.88941177T>CCA1926602998ACTA2,STAMBPL1c.616+52A>G (n.616+52A>G)
n.734A>G
c.1254+18741T>C (n.1254+18741T>C)
n.708A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941177T=CA1926602997ACTA2,STAMBPL1c.616+52A= (n.616+52A=)
n.734A=
c.1254+18741T= (n.1254+18741T=)
n.708A=
10g.88941180C>TCA2610073643ACTA2,STAMBPL1c.616+49G>A (n.616+49G>A)
n.731G>A
c.1254+18744C>T (n.1254+18744C>T)
n.705G>A
 gnomAD v4
10g.88941181T>CCA669664237ACTA2,STAMBPL1c.616+48A>G (n.616+48A>G)
n.730A>G
c.1254+18745T>C (n.1254+18745T>C)
n.704A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941181T=CA1926603000ACTA2,STAMBPL1c.616+48A= (n.616+48A=)
n.730A=
c.1254+18745T= (n.1254+18745T=)
n.704A=
10g.88941182G>TCA2610073644ACTA2,STAMBPL1c.616+47C>A (n.616+47C>A)
n.729C>A
c.1254+18746G>T (n.1254+18746G>T)
n.703C>A
 gnomAD v4
10g.88941183A=CA1926603002ACTA2,STAMBPL1c.616+46T= (n.616+46T=)
n.728T=
c.1254+18747A= (n.1254+18747A=)
n.702T=
10g.88941183A>GCA594940057ACTA2,STAMBPL1c.616+46T>C (n.616+46T>C)
n.728T>C
c.1254+18747A>G (n.1254+18747A>G)
n.702T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941184G>ACA028988ACTA2,STAMBPL1c.616+45C>T (n.616+45C>T)
n.727C>T
c.1254+18748G>A (n.1254+18748G>A)
n.701C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941184G=CA1926603007ACTA2,STAMBPL1c.616+45C= (n.616+45C=)
n.727C=
c.1254+18748G= (n.1254+18748G=)
n.701C=
10g.88941185C>ACA1926603012ACTA2,STAMBPL1c.616+44G>T (n.616+44G>T)
n.726G>T
c.1254+18749C>A (n.1254+18749C>A)
n.700G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941185C=CA1926603010ACTA2,STAMBPL1c.616+44G= (n.616+44G=)
n.726G=
c.1254+18749C= (n.1254+18749C=)
n.700G=
10g.88941185C>TCA594940058ACTA2,STAMBPL1c.616+44G>A (n.616+44G>A)
n.726G>A
c.1254+18749C>T (n.1254+18749C>T)
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.88941189dupCA2610073645ACTA2,STAMBPL1c.616+40dup (n.616+40dup)
n.722dup
c.1254+18753dup (n.1254+18753dup)
n.696dup
 gnomAD v4
10g.88941190C=CA1926603013ACTA2,STAMBPL1c.616+39G= (n.616+39G=)
n.721G=
c.1254+18754C= (n.1254+18754C=)
n.695G=
10g.88941190C>GCA2574605202ACTA2,STAMBPL1c.616+39G>C (n.616+39G>C)
n.721G>C
c.1254+18754C>G (n.1254+18754C>G)
n.695G>C
10g.88941190C>TCA594940060ACTA2,STAMBPL1c.616+39G>A (n.616+39G>A)
n.721G>A
c.1254+18754C>T (n.1254+18754C>T)
n.695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941191A=CA1926603017ACTA2,STAMBPL1c.616+38T= (n.616+38T=)
n.720T=
c.1254+18755A= (n.1254+18755A=)
n.694T=
10g.88941191A>GCA594940061ACTA2,STAMBPL1c.616+38T>C (n.616+38T>C)
n.720T>C
c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G)
n.694T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941192C>ACA2610073646ACTA2,STAMBPL1c.616+37G>T (n.616+37G>T)
n.719G>T
c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A)
n.693G>T
 gnomAD v4
10g.88941192C=CA1926603019ACTA2,STAMBPL1c.616+37G= (n.616+37G=)
n.719G=
c.1254+18756C= (n.1254+18756C=)
n.693G=
10g.88941192C>TCA2722439429ACTA2,STAMBPL1c.616+37G>A (n.616+37G>A)
n.719G>A
c.1254+18756C>T (n.1254+18756C>T)
n.693G>A
 dbSNP
10g.88941192_88941193insATCA594940062ACTA2,STAMBPL1c.616+36_616+37insAT (n.616+36_616+37insAT)
n.718_719insAT
c.1254+18756_1254+18757insAT (n.1254+18756_1254+18757insAT)
n.692_693insAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941193T>CCA930979629ACTA2,STAMBPL1c.616+36A>G (n.616+36A>G)
n.718A>G
c.1254+18757T>C (n.1254+18757T>C)
n.692A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941193T=CA1926603021ACTA2,STAMBPL1c.616+36A= (n.616+36A=)
n.718A=
c.1254+18757T= (n.1254+18757T=)
n.692A=
10g.88941194G>CCA028978ACTA2,STAMBPL1c.616+35C>G (n.616+35C>G)
n.717C>G
c.1254+18758G>C (n.1254+18758G>C)
n.691C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941194G=CA1926603023ACTA2,STAMBPL1c.616+35C= (n.616+35C=)
n.717C=
c.1254+18758G= (n.1254+18758G=)
n.691C=
10g.88941194G>TCA028958ACTA2,STAMBPL1c.616+35C>A (n.616+35C>A)
n.717C>A
c.1254+18758G>T (n.1254+18758G>T)
n.691C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941195C=CA1926603025ACTA2,STAMBPL1c.616+34G= (n.616+34G=)
n.716G=
c.1254+18759C= (n.1254+18759C=)
n.690G=
10g.88941195C>GCA594940064ACTA2,STAMBPL1c.616+34G>C (n.616+34G>C)
n.716G>C
c.1254+18759C>G (n.1254+18759C>G)
n.690G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941195C>TCA028950ACTA2,STAMBPL1c.616+34G>A (n.616+34G>A)
n.716G>A
c.1254+18759C>T (n.1254+18759C>T)
n.690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941197C=CA1926603027ACTA2,STAMBPL1c.616+32G= (n.616+32G=)
n.714G=
c.1254+18761C= (n.1254+18761C=)
n.688G=
10g.88941197C>TCA930979631ACTA2,STAMBPL1c.616+32G>A (n.616+32G>A)
n.714G>A
c.1254+18761C>T (n.1254+18761C>T)
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941200delCA2574605203ACTA2,STAMBPL1c.616+32del (n.616+32del)
n.714del
c.1254+18764del (n.1254+18764del)
n.688del
 gnomAD v4
10g.88941199C=CA1926603029ACTA2,STAMBPL1c.616+30G= (n.616+30G=)
n.712G=
c.1254+18763C= (n.1254+18763C=)
n.686G=
10g.88941199C>TCA594940067ACTA2,STAMBPL1c.616+30G>A (n.616+30G>A)
n.712G>A
c.1254+18763C>T (n.1254+18763C>T)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941200C=CA1926603030ACTA2,STAMBPL1c.616+29G= (n.616+29G=)
n.711G=
c.1254+18764C= (n.1254+18764C=)
n.685G=
10g.88941200C>TCA1926603032ACTA2,STAMBPL1c.616+29G>A (n.616+29G>A)
n.711G>A
c.1254+18764C>T (n.1254+18764C>T)
n.685G>A
 dbSNP
10g.88941201T>CCA028935ACTA2,STAMBPL1c.616+28A>G (n.616+28A>G)
n.710A>G
c.1254+18765T>C (n.1254+18765T>C)
n.684A>G
 dbSNP ExAC
10g.88941201T=CA1926603033ACTA2,STAMBPL1c.616+28A= (n.616+28A=)
n.710A=
c.1254+18765T= (n.1254+18765T=)
n.684A=
10g.88941203_88941204delinsTCCA1926603037ACTA2,STAMBPL1c.616+25_616+26delinsGA (n.616+25_616+26delinsGA)
n.707_708delinsGA
c.1254+18767_1254+18768delinsTC (n.1254+18767_1254+18768delinsTC)
n.681_682delinsGA
10g.88941204C=CA1926603040ACTA2,STAMBPL1c.616+25G= (n.616+25G=)
n.707G=
c.1254+18768C= (n.1254+18768C=)
n.681G=
10g.88941204C>TCA028915ACTA2,STAMBPL1c.616+25G>A (n.616+25G>A)
n.707G>A
c.1254+18768C>T (n.1254+18768C>T)
n.681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941208delCA594940068ACTA2,STAMBPL1c.616+25del (n.616+25del)
n.707del
c.1254+18772del (n.1254+18772del)
n.681del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941207_88941208delCA2741116571ACTA2,STAMBPL1c.616+24_616+25del (n.616+24_616+25del)
n.706_707del
c.1254+18771_1254+18772del (n.1254+18771_1254+18772del)
n.680_681del
10g.88941205C=CA1926603043ACTA2,STAMBPL1c.616+24G= (n.616+24G=)
n.706G=
c.1254+18769C= (n.1254+18769C=)
n.680G=
10g.88941205C>TCA594940072ACTA2,STAMBPL1c.616+24G>A (n.616+24G>A)
n.706G>A
c.1254+18769C>T (n.1254+18769C>T)
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941207C>ACA669664310ACTA2,STAMBPL1c.616+22G>T (n.616+22G>T)
n.704G>T
c.1254+18771C>A (n.1254+18771C>A)
n.678G>T
 dbSNP
10g.88941207C=CA1926603046ACTA2,STAMBPL1c.616+22G= (n.616+22G=)
n.704G=
c.1254+18771C= (n.1254+18771C=)
n.678G=
10g.88941207C>GCA2610073647ACTA2,STAMBPL1c.616+22G>C (n.616+22G>C)
n.704G>C
c.1254+18771C>G (n.1254+18771C>G)
n.678G>C
 gnomAD v4
10g.88941208C>ACA594940074ACTA2,STAMBPL1c.616+21G>T (n.616+21G>T)
n.703G>T
c.1254+18772C>A (n.1254+18772C>A)
n.677G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.88941208C=CA1926603053ACTA2,STAMBPL1c.616+21G= (n.616+21G=)
n.703G=
c.1254+18772C= (n.1254+18772C=)
n.677G=
10g.88941208C>GCA028906ACTA2,STAMBPL1c.616+21G>C (n.616+21G>C)
n.703G>C
c.1254+18772C>G (n.1254+18772C>G)
n.677G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941208C>TCA028891ACTA2,STAMBPL1c.616+21G>A (n.616+21G>A)
n.703G>A
c.1254+18772C>T (n.1254+18772C>T)
n.677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941210T>CCA2574605204ACTA2,STAMBPL1c.616+19A>G (n.616+19A>G)
n.701A>G
c.1254+18774T>C (n.1254+18774T>C)
n.675A>G
 gnomAD v4
10g.88941211A=CA1926603057ACTA2,STAMBPL1c.616+18T= (n.616+18T=)
n.700T=
c.1254+18775A= (n.1254+18775A=)
n.674T=
10g.88941211A>GCA669664313ACTA2,STAMBPL1c.616+18T>C (n.616+18T>C)
n.700T>C
c.1254+18775A>G (n.1254+18775A>G)
n.674T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941211A>TCA930979638ACTA2,STAMBPL1c.616+18T>A (n.616+18T>A)
n.700T>A
c.1254+18775A>T (n.1254+18775A>T)
n.674T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941215C=CA1926603059ACTA2,STAMBPL1c.616+14G= (n.616+14G=)
n.696G=
c.1254+18779C= (n.1254+18779C=)
n.670G=
10g.88941215C>GCA028864ACTA2,STAMBPL1c.616+14G>C (n.616+14G>C)
n.696G>C
c.1254+18779C>G (n.1254+18779C>G)
n.670G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941215C>TCA2610073648ACTA2,STAMBPL1c.616+14G>A (n.616+14G>A)
n.696G>A
c.1254+18779C>T (n.1254+18779C>T)
n.670G>A
 gnomAD v4
10g.88941216C>TCA2610073649ACTA2,STAMBPL1c.616+13G>A (n.616+13G>A)
n.695G>A
c.1254+18780C>T (n.1254+18780C>T)
n.669G>A
 gnomAD v4
10g.88941217C=CA1926603061ACTA2,STAMBPL1c.616+12G= (n.616+12G=)
n.694G=
c.1254+18781C= (n.1254+18781C=)
n.668G=
10g.88941217C>TCA028854ACTA2,STAMBPL1c.616+12G>A (n.616+12G>A)
n.694G>A
c.1254+18781C>T (n.1254+18781C>T)
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941219C=CA1926603065ACTA2,STAMBPL1c.616+10G= (n.616+10G=)
n.692G=
c.1254+18783C= (n.1254+18783C=)
n.666G=
10g.88941219C>TCA594940078ACTA2,STAMBPL1c.616+10G>A (n.616+10G>A)
n.692G>A
c.1254+18783C>T (n.1254+18783C>T)
n.666G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941220A=CA1926603067ACTA2,STAMBPL1c.616+9T= (n.616+9T=)
n.691T=
c.1254+18784A= (n.1254+18784A=)
n.665T=
10g.88941220A>GCA1926603068ACTA2,STAMBPL1c.616+9T>C (n.616+9T>C)
n.691T>C
c.1254+18784A>G (n.1254+18784A>G)
n.665T>C
 dbSNP
10g.88941222G>ACA029001ACTA2,STAMBPL1c.616+7C>T (n.616+7C>T)
n.689C>T
c.1254+18786G>A (n.1254+18786G>A)
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941222G=CA1926603070ACTA2,STAMBPL1c.616+7C= (n.616+7C=)
n.689C=
c.1254+18786G= (n.1254+18786G=)
n.663C=
10g.88941223C=CA1926603072ACTA2,STAMBPL1c.616+6G= (n.616+6G=)
n.688G=
c.1254+18787C= (n.1254+18787C=)
n.662G=
10g.88941223C>TCA594940079ACTA2,STAMBPL1c.616+6G>A (n.616+6G>A)
n.688G>A
c.1254+18787C>T (n.1254+18787C>T)
n.662G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941224delCA2610073650ACTA2,STAMBPL1c.616+6del (n.616+6del)
n.688del
c.1254+18788del (n.1254+18788del)
n.662del
 gnomAD v4
10g.88941224C=CA1926603078ACTA2,STAMBPL1c.616+5G= (n.616+5G=)
n.687G=
c.1254+18788C= (n.1254+18788C=)
n.661G=
10g.88941224C>GCA1139661617ACTA2,STAMBPL1c.616+5G>C (n.616+5G>C)
n.687G>C
c.1254+18788C>G (n.1254+18788C>G)
n.661G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941224C>TCA2610073651ACTA2,STAMBPL1c.616+5G>A (n.616+5G>A)
n.687G>A
c.1254+18788C>T (n.1254+18788C>T)
n.661G>A
 gnomAD v4
10g.88941227A>CCA377511822ACTA2,STAMBPL1c.616+2T>G (n.616+2T>G)
n.684T>G
c.1254+18791A>C (n.1254+18791A>C)
n.658T>G
 ClinVar
10g.88941227A>GCA377511824ACTA2,STAMBPL1c.616+2T>C (n.616+2T>C)
n.684T>C
c.1254+18791A>G (n.1254+18791A>G)
n.658T>C
 gnomAD v4
10g.88941227A>TCA377511821ACTA2,STAMBPL1c.616+2T>A (n.616+2T>A)
n.684T>A
c.1254+18791A>T (n.1254+18791A>T)
n.658T>A
10g.88941228C>ACA377511828ACTA2,STAMBPL1c.616+1G>T (n.616+1G>T)
n.683G>T
c.1254+18792C>A (n.1254+18792C>A)
n.657G>T
10g.88941228C=CA1926603082ACTA2,STAMBPL1c.616+1G= (n.616+1G=)
n.683G=
c.1254+18792C= (n.1254+18792C=)
n.657G=
10g.88941228C>GCA211319810ACTA2,STAMBPL1c.616+1G>C (n.616+1G>C)
n.683G>C
c.1254+18792C>G (n.1254+18792C>G)
n.657G>C
 dbSNP
10g.88941228C>TCA377511829ACTA2,STAMBPL1c.616+1G>A (n.616+1G>A)
n.683G>A
c.1254+18792C>T (n.1254+18792C>T)
n.657G>A
10g.88941229C>ACA377511831ACTA2,STAMBPL1c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.682G>T
c.1254+18793C>A (n.1254+18793C>A)
n.656G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941229C=CA1926603087ACTA2,STAMBPL1c.616G= (p.Ala206=)
n.682G=
c.1254+18793C= (n.1254+18793C=)
n.656G=
10g.88941229C>GCA377511833ACTA2,STAMBPL1c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.682G>C
c.1254+18793C>G (n.1254+18793C>G)
n.656G>C
10g.88941229C>TCA10604711ACTA2,STAMBPL1c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.682G>A
c.1254+18793C>T (n.1254+18793C>T)
n.656G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88941230A=CA1926603091ACTA2,STAMBPL1c.615T= (p.Thr205=)
n.681T=
c.1254+18794A= (n.1254+18794A=)
n.655T=
10g.88941230A>CCA470733604ACTA2,STAMBPL1c.615T>G (p.Thr205=)
n.681T>G
c.1254+18794A>C (n.1254+18794A>C)
n.655T>G
10g.88941230A>GCA470733602ACTA2,STAMBPL1c.615T>C (p.Thr205=)
n.681T>C
c.1254+18794A>G (n.1254+18794A>G)
n.655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941230A>TCA470733600ACTA2,STAMBPL1c.615T>A (p.Thr205=)
n.681T>A
c.1254+18794A>T (n.1254+18794A>T)
n.655T>A
10g.88941231G>ACA377511835ACTA2,STAMBPL1c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.680C>T
c.1254+18795G>A (n.1254+18795G>A)
n.654C>T
10g.88941231G>CCA377511837ACTA2,STAMBPL1c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.680C>G
c.1254+18795G>C (n.1254+18795G>C)
n.654C>G
10g.88941231G>TCA377511839ACTA2,STAMBPL1c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.680C>A
c.1254+18795G>T (n.1254+18795G>T)
n.654C>A
10g.88941232T>ACA377511841ACTA2,STAMBPL1c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.679A>T
c.1254+18796T>A (n.1254+18796T>A)
n.653A>T
10g.88941232T>CCA377511843ACTA2,STAMBPL1c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.679A>G
c.1254+18796T>C (n.1254+18796T>C)
n.653A>G
 ClinVar
10g.88941232T>GCA377511845ACTA2,STAMBPL1c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.679A>C
c.1254+18796T>G (n.1254+18796T>G)
n.653A>C
10g.88941233A=CA1926603097ACTA2,STAMBPL1c.612T= (p.Thr204=)
n.678T=
c.1254+18797A= (n.1254+18797A=)
n.652T=
10g.88941233A>CCA470733611ACTA2,STAMBPL1c.612T>G (p.Thr204=)
n.678T>G
c.1254+18797A>C (n.1254+18797A>C)
n.652T>G
10g.88941233A>GCA470733612ACTA2,STAMBPL1c.612T>C (p.Thr204=)
n.678T>C
c.1254+18797A>G (n.1254+18797A>G)
n.652T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941233A>TCA470733614ACTA2,STAMBPL1c.612T>A (p.Thr204=)
n.678T>A
c.1254+18797A>T (n.1254+18797A>T)
n.652T>A
10g.88941234G>ACA16606111ACTA2,STAMBPL1c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.677C>T
c.1254+18798G>A (n.1254+18798G>A)
n.651C>T
 ClinVar dbSNP
10g.88941234G>CCA377511848ACTA2,STAMBPL1c.611C>G (p.Thr204Ser)
n.677C>G
c.1254+18798G>C (n.1254+18798G>C)
n.651C>G
10g.88941234G=CA1926603102ACTA2,STAMBPL1c.611C= (p.Thr204=)
n.677C=
c.1254+18798G= (n.1254+18798G=)
n.651C=
10g.88941234G>TCA377511850ACTA2,STAMBPL1c.611C>A (p.Thr204Asn)
n.677C>A
c.1254+18798G>T (n.1254+18798G>T)
n.651C>A
10g.88941235T>ACA377511856ACTA2,STAMBPL1c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.676A>T
c.1254+18799T>A (n.1254+18799T>A)
n.650A>T
10g.88941235T>CCA377511854ACTA2,STAMBPL1c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.676A>G
c.1254+18799T>C (n.1254+18799T>C)
n.650A>G
10g.88941235T>GCA377511852ACTA2,STAMBPL1c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.676A>C
c.1254+18799T>G (n.1254+18799T>G)
n.650A>C
10g.88941235T=CA1926603106ACTA2,STAMBPL1c.610A= (p.Thr204=)
n.676A=
c.1254+18799T= (n.1254+18799T=)
n.650A=
10g.88941236A>CCA470733625ACTA2,STAMBPL1c.609T>G (p.Val203=)
n.675T>G
c.1254+18800A>C (n.1254+18800A>C)
n.649T>G
10g.88941236A>GCA470733627ACTA2,STAMBPL1c.609T>C (p.Val203=)
n.675T>C
c.1254+18800A>G (n.1254+18800A>G)
n.649T>C
10g.88941236A>TCA470733628ACTA2,STAMBPL1c.609T>A (p.Val203=)
n.675T>A
c.1254+18800A>T (n.1254+18800A>T)
n.649T>A
10g.88941237dupCA057635ACTA2,STAMBPL1c.609dup (p.Thr204TyrfsTer4)
n.675dup
c.1254+18801dup (n.1254+18801dup)
n.649dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941237A>CCA377511858ACTA2,STAMBPL1c.608T>G (p.Val203Gly)
n.674T>G
c.1254+18801A>C (n.1254+18801A>C)
n.648T>G
10g.88941237A>GCA377511860ACTA2,STAMBPL1c.608T>C (p.Val203Ala)
n.674T>C
c.1254+18801A>G (n.1254+18801A>G)
n.648T>C
10g.88941237A>TCA377511862ACTA2,STAMBPL1c.608T>A (p.Val203Asp)
n.674T>A
c.1254+18801A>T (n.1254+18801A>T)
n.648T>A
10g.88941238C>ACA377511864ACTA2,STAMBPL1c.607G>T (p.Val203Phe)
n.673G>T
c.1254+18802C>A (n.1254+18802C>A)
n.647G>T
10g.88941238C=CA1926603113ACTA2,STAMBPL1c.607G= (p.Val203=)
n.673G=
c.1254+18802C= (n.1254+18802C=)
n.647G=
10g.88941238C>GCA377511865ACTA2,STAMBPL1c.607G>C (p.Val203Leu)
n.673G>C
c.1254+18802C>G (n.1254+18802C>G)
n.647G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941238C>TCA006979ACTA2,STAMBPL1c.607G>A (p.Val203Ile)
n.673G>A
c.1254+18802C>T (n.1254+18802C>T)
n.647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88941239G>ACA028803ACTA2,STAMBPL1c.606C>T (p.Phe202=)
n.672C>T
c.1254+18803G>A (n.1254+18803G>A)
n.646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941239G>CCA377511868ACTA2,STAMBPL1c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.672C>G
c.1254+18803G>C (n.1254+18803G>C)
n.646C>G
10g.88941239G=CA1926603117ACTA2,STAMBPL1c.606C= (p.Phe202=)
n.672C=
c.1254+18803G= (n.1254+18803G=)
n.646C=
10g.88941239G>TCA377511870ACTA2,STAMBPL1c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.672C>A
c.1254+18803G>T (n.1254+18803G>T)
n.646C>A
10g.88941240A>CCA377511871ACTA2,STAMBPL1c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.671T>G
c.1254+18804A>C (n.1254+18804A>C)
n.645T>G
10g.88941240A>GCA377511873ACTA2,STAMBPL1c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.671T>C
c.1254+18804A>G (n.1254+18804A>G)
n.645T>C
10g.88941240A>TCA377511875ACTA2,STAMBPL1c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.671T>A
c.1254+18804A>T (n.1254+18804A>T)
n.645T>A
10g.88941241A>CCA377511878ACTA2,STAMBPL1c.604T>G (p.Phe202Val)
n.670T>G
c.1254+18805A>C (n.1254+18805A>C)
n.644T>G
10g.88941241A>GCA377511881ACTA2,STAMBPL1c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.670T>C
c.1254+18805A>G (n.1254+18805A>G)
n.644T>C
10g.88941241A>TCA377511877ACTA2,STAMBPL1c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.670T>A
c.1254+18805A>T (n.1254+18805A>T)
n.644T>A
10g.88941242G>ACA470733647ACTA2,STAMBPL1c.603C>T (p.Ser201=)
n.669C>T
c.1254+18806G>A (n.1254+18806G>A)
n.643C>T
10g.88941242G>CCA470733649ACTA2,STAMBPL1c.603C>G (p.Ser201=)
n.669C>G
c.1254+18806G>C (n.1254+18806G>C)
n.643C>G
10g.88941242G>TCA470733651ACTA2,STAMBPL1c.603C>A (p.Ser201=)
n.669C>A
c.1254+18806G>T (n.1254+18806G>T)
n.643C>A
10g.88941243G>ACA377511883ACTA2,STAMBPL1c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.668C>T
c.1254+18807G>A (n.1254+18807G>A)
n.642C>T
 dbSNP
10g.88941243G>CCA377511885ACTA2,STAMBPL1c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.668C>G
c.1254+18807G>C (n.1254+18807G>C)
n.642C>G
10g.88941243G=CA1926603120ACTA2,STAMBPL1c.602C= (p.Ser201=)
n.668C=
c.1254+18807G= (n.1254+18807G=)
n.642C=
10g.88941243G>TCA377511887ACTA2,STAMBPL1c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.668C>A
c.1254+18807G>T (n.1254+18807G>T)
n.642C>A
10g.88941244A>CCA377511889ACTA2,STAMBPL1c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.667T>G
c.1254+18808A>C (n.1254+18808A>C)
n.641T>G
10g.88941244A>GCA377511891ACTA2,STAMBPL1c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.667T>C
c.1254+18808A>G (n.1254+18808A>G)
n.641T>C
10g.88941244A>TCA377511893ACTA2,STAMBPL1c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.667T>A
c.1254+18808A>T (n.1254+18808A>T)
n.641T>A
10g.88941245A>CCA377511895ACTA2,STAMBPL1c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.666T>G
c.1254+18809A>C (n.1254+18809A>C)
n.640T>G
10g.88941245A>GCA470733662ACTA2,STAMBPL1c.600T>C (p.Tyr200=)
n.666T>C
c.1254+18809A>G (n.1254+18809A>G)
n.640T>C
 gnomAD v4
10g.88941245A>TCA377511897ACTA2,STAMBPL1c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.666T>A
c.1254+18809A>T (n.1254+18809A>T)
n.640T>A
10g.88941246T>ACA377511899ACTA2,STAMBPL1c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.665A>T
c.1254+18810T>A (n.1254+18810T>A)
n.639A>T
10g.88941246T>CCA377511901ACTA2,STAMBPL1c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.665A>G
c.1254+18810T>C (n.1254+18810T>C)
n.639A>G
 gnomAD v4
10g.88941246T>GCA377511903ACTA2,STAMBPL1c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.665A>C
c.1254+18810T>G (n.1254+18810T>G)
n.639A>C
10g.88941247A>CCA377511909ACTA2,STAMBPL1c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.664T>G
c.1254+18811A>C (n.1254+18811A>C)
n.638T>G
10g.88941247A>GCA377511907ACTA2,STAMBPL1c.598T>C (p.Tyr200His)
n.664T>C
c.1254+18811A>G (n.1254+18811A>G)
n.638T>C
10g.88941247A>TCA377511905ACTA2,STAMBPL1c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.664T>A
c.1254+18811A>T (n.1254+18811A>T)
n.638T>A
10g.88941248G>ACA470733675ACTA2,STAMBPL1c.597C>T (p.Gly199=)
n.663C>T
c.1254+18812G>A (n.1254+18812G>A)
n.637C>T
 dbSNP
10g.88941248G>CCA470733673ACTA2,STAMBPL1c.597C>G (p.Gly199=)
n.663C>G
c.1254+18812G>C (n.1254+18812G>C)
n.637C>G
10g.88941248G=CA1926603122ACTA2,STAMBPL1c.597C= (p.Gly199=)
n.663C=
c.1254+18812G= (n.1254+18812G=)
n.637C=
10g.88941248G>TCA470733671ACTA2,STAMBPL1c.597C>A (p.Gly199=)
n.663C>A
c.1254+18812G>T (n.1254+18812G>T)
n.637C>A
10g.88941249C>ACA377511911ACTA2,STAMBPL1c.596G>T (p.Gly199Val)
n.662G>T
c.1254+18813C>A (n.1254+18813C>A)
n.636G>T
10g.88941249C>GCA377511913ACTA2,STAMBPL1c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.662G>C
c.1254+18813C>G (n.1254+18813C>G)
n.636G>C
10g.88941249C>TCA377511915ACTA2,STAMBPL1c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.662G>A
c.1254+18813C>T (n.1254+18813C>T)
n.636G>A
10g.88941250C>ACA377511917ACTA2,STAMBPL1c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.661G>T
c.1254+18814C>A (n.1254+18814C>A)
n.635G>T
10g.88941250C>GCA377511919ACTA2,STAMBPL1c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.661G>C
c.1254+18814C>G (n.1254+18814C>G)
n.635G>C
10g.88941250C>TCA377511920ACTA2,STAMBPL1c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.661G>A
c.1254+18814C>T (n.1254+18814C>T)
n.635G>A
10g.88941251A>CCA470733683ACTA2,STAMBPL1c.594T>G (p.Arg198=)
n.660T>G
c.1254+18815A>C (n.1254+18815A>C)
n.634T>G
10g.88941251A>GCA470733687ACTA2,STAMBPL1c.594T>C (p.Arg198=)
n.660T>C
c.1254+18815A>G (n.1254+18815A>G)
n.634T>C
10g.88941251A>TCA470733685ACTA2,STAMBPL1c.594T>A (p.Arg198=)
n.660T>A
c.1254+18815A>T (n.1254+18815A>T)
n.634T>A
10g.88941252C>ACA377511923ACTA2,STAMBPL1c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.659G>T
c.1254+18816C>A (n.1254+18816C>A)
n.633G>T
10g.88941252C=CA1926603125ACTA2,STAMBPL1c.593G= (p.Arg198=)
n.659G=
c.1254+18816C= (n.1254+18816C=)
n.633G=
10g.88941252C>GCA377511925ACTA2,STAMBPL1c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.659G>C
c.1254+18816C>G (n.1254+18816C>G)
n.633G>C
10g.88941252C>TCA10587711ACTA2,STAMBPL1c.593G>A (p.Arg198His)
n.659G>A
c.1254+18816C>T (n.1254+18816C>T)
n.633G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88941253G>ACA028754ACTA2,STAMBPL1c.592C>T (p.Arg198Cys)
n.658C>T
c.1254+18817G>A (n.1254+18817G>A)
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941253G>CCA377511928ACTA2,STAMBPL1c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.658C>G
c.1254+18817G>C (n.1254+18817G>C)
n.632C>G
10g.88941253G=CA1926603128ACTA2,STAMBPL1c.592C= (p.Arg198=)
n.658C=
c.1254+18817G= (n.1254+18817G=)
n.632C=
10g.88941253G>TCA377511930ACTA2,STAMBPL1c.592C>A (p.Arg198Ser)
n.658C>A
c.1254+18817G>T (n.1254+18817G>T)
n.632C>A
10g.88941254C>ACA10587712ACTA2,STAMBPL1c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.657G>T
c.1254+18818C>A (n.1254+18818C>A)
n.631G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88941254C=CA1926603132ACTA2,STAMBPL1c.591G= (p.Glu197=)
n.657G=
c.1254+18818C= (n.1254+18818C=)
n.631G=
10g.88941254C>GCA377511934ACTA2,STAMBPL1c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.657G>C
c.1254+18818C>G (n.1254+18818C>G)
n.631G>C
10g.88941254C>TCA10587098ACTA2,STAMBPL1c.591G>A (p.Glu197=)
n.657G>A
c.1254+18818C>T (n.1254+18818C>T)
n.631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941255T>ACA377511940ACTA2,STAMBPL1c.590A>T (p.Glu197Val)
n.656A>T
c.1254+18819T>A (n.1254+18819T>A)
n.630A>T
10g.88941255T>CCA377511937ACTA2,STAMBPL1c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.656A>G
c.1254+18819T>C (n.1254+18819T>C)
n.630A>G
10g.88941255T>GCA377511938ACTA2,STAMBPL1c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.656A>C
c.1254+18819T>G (n.1254+18819T>G)
n.630A>C
10g.88941256C>ACA377511942ACTA2,STAMBPL1c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.655G>T
c.1254+18820C>A (n.1254+18820C>A)
n.629G>T
10g.88941256C=CA1926603135ACTA2,STAMBPL1c.589G= (p.Glu197=)
n.655G=
c.1254+18820C= (n.1254+18820C=)
n.629G=
10g.88941256C>GCA377511944ACTA2,STAMBPL1c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.655G>C
c.1254+18820C>G (n.1254+18820C>G)
n.629G>C
10g.88941256C>TCA377511946ACTA2,STAMBPL1c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.655G>A
c.1254+18820C>T (n.1254+18820C>T)
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941257A>CCA470733705ACTA2,STAMBPL1c.588T>G (p.Thr196=)
n.654T>G
c.1254+18821A>C (n.1254+18821A>C)
n.628T>G
 ClinVar
10g.88941257A>GCA470733706ACTA2,STAMBPL1c.588T>C (p.Thr196=)
n.654T>C
c.1254+18821A>G (n.1254+18821A>G)
n.628T>C
10g.88941257A>TCA470733708ACTA2,STAMBPL1c.588T>A (p.Thr196=)
n.654T>A
c.1254+18821A>T (n.1254+18821A>T)
n.628T>A
10g.88941258G>ACA377511949ACTA2,STAMBPL1c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.653C>T
c.1254+18822G>A (n.1254+18822G>A)
n.627C>T
10g.88941258G>CCA211319828ACTA2,STAMBPL1c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.653C>G
c.1254+18822G>C (n.1254+18822G>C)
n.627C>G
 dbSNP
10g.88941258G=CA1926603137ACTA2,STAMBPL1c.587C= (p.Thr196=)
n.653C=
c.1254+18822G= (n.1254+18822G=)
n.627C=
10g.88941258G>TCA377511951ACTA2,STAMBPL1c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.653C>A
c.1254+18822G>T (n.1254+18822G>T)
n.627C>A
10g.88941258_88941259delinsGTCA1926603139ACTA2,STAMBPL1c.586_587delinsAC (p.Thr196=)
n.652_653delinsAC
c.1254+18822_1254+18823delinsGT (n.1254+18822_1254+18823delinsGT)
n.626_627delinsAC

Number of alleles fetched