Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88941146T>C | CA2610073631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+83A>G (n.616+83A>G) n.765A>G c.1254+18710T>C (n.1254+18710T>C) n.739A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941149C>T | CA2788919233 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+80G>A (n.616+80G>A) n.762G>A c.1254+18713C>T (n.1254+18713C>T) n.736G>A | |
10 | g.88941150C= | CA1926602976 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+79G= (n.616+79G=) n.761G= c.1254+18714C= (n.1254+18714C=) n.735G= | |
10 | g.88941150C>T | CA930979624 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+79G>A (n.616+79G>A) n.761G>A c.1254+18714C>T (n.1254+18714C>T) n.735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941151T>C | CA211319781 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+78A>G (n.616+78A>G) n.760A>G c.1254+18715T>C (n.1254+18715T>C) n.734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941151T= | CA1926602978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+78A= (n.616+78A=) n.760A= c.1254+18715T= (n.1254+18715T=) n.734A= | |
10 | g.88941153G>A | CA2610073632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+76C>T (n.616+76C>T) n.758C>T c.1254+18717G>A (n.1254+18717G>A) n.732C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88941153G>T | CA2610073633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+76C>A (n.616+76C>A) n.758C>A c.1254+18717G>T (n.1254+18717G>T) n.732C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941154G>T | CA2610073634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+75C>A (n.616+75C>A) n.757C>A c.1254+18718G>T (n.1254+18718G>T) n.731C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941155A= | CA1926602981 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T= (n.616+74T=) n.756T= c.1254+18719A= (n.1254+18719A=) n.730T= | |
10 | g.88941155A>G | CA2610073635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T>C (n.616+74T>C) n.756T>C c.1254+18719A>G (n.1254+18719A>G) n.730T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941155A>T | CA669664234 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+74T>A (n.616+74T>A) n.756T>A c.1254+18719A>T (n.1254+18719A>T) n.730T>A | dbSNP |
10 | g.88941156T>C | CA2610073636 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+73A>G (n.616+73A>G) n.755A>G c.1254+18720T>C (n.1254+18720T>C) n.729A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941156T>G | CA2610073637 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+73A>C (n.616+73A>C) n.755A>C c.1254+18720T>G (n.1254+18720T>G) n.729A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941158G>A | CA669664235 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+71C>T (n.616+71C>T) n.753C>T c.1254+18722G>A (n.1254+18722G>A) n.727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941158G= | CA1926602983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+71C= (n.616+71C=) n.753C= c.1254+18722G= (n.1254+18722G=) n.727C= | |
10 | g.88941159T>C | CA930979625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A>G (n.616+70A>G) n.752A>G c.1254+18723T>C (n.1254+18723T>C) n.726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941159T>G | CA1926602984 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A>C (n.616+70A>C) n.752A>C c.1254+18723T>G (n.1254+18723T>G) n.726A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941159T= | CA1926602985 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+70A= (n.616+70A=) n.752A= c.1254+18723T= (n.1254+18723T=) n.726A= | |
10 | g.88941160G>A | CA2574605199 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+69C>T (n.616+69C>T) n.751C>T c.1254+18724G>A (n.1254+18724G>A) n.725C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88941161A>T | CA2574605200 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+68T>A (n.616+68T>A) n.750T>A c.1254+18725A>T (n.1254+18725A>T) n.724T>A | |
10 | g.88941162G>T | CA2610073638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+67C>A (n.616+67C>A) n.749C>A c.1254+18726G>T (n.1254+18726G>T) n.723C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941163G>C | CA1926602988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C>G (n.616+66C>G) n.748C>G c.1254+18727G>C (n.1254+18727G>C) n.722C>G | dbSNP |
10 | g.88941163G= | CA1926602987 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+66C= (n.616+66C=) n.748C= c.1254+18727G= (n.1254+18727G=) n.722C= | |
10 | g.88941164A>G | CA2610073639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+65T>C (n.616+65T>C) n.747T>C c.1254+18728A>G (n.1254+18728A>G) n.721T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941165T>C | CA2610073640 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+64A>G (n.616+64A>G) n.746A>G c.1254+18729T>C (n.1254+18729T>C) n.720A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941166G>A | CA211319784 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>T (n.616+63C>T) n.745C>T c.1254+18730G>A (n.1254+18730G>A) n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941166G= | CA1926602990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C= (n.616+63C=) n.745C= c.1254+18730G= (n.1254+18730G=) n.719C= | |
10 | g.88941166G>T | CA2610073641 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+63C>A (n.616+63C>A) n.745C>A c.1254+18730G>T (n.1254+18730G>T) n.719C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941167G>A | CA2588959686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.744C>T c.1254+18731G>A (n.1254+18731G>A) n.718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941169C= | CA1926602992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G= (n.616+60G=) n.742G= c.1254+18733C= (n.1254+18733C=) n.716G= | |
10 | g.88941169C>T | CA1926602993 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+60G>A (n.616+60G>A) n.742G>A c.1254+18733C>T (n.1254+18733C>T) n.716G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941171T>C | CA2610073642 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+58A>G (n.616+58A>G) n.740A>G c.1254+18735T>C (n.1254+18735T>C) n.714A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941172G>A | CA1926602995 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>T (n.616+57C>T) n.739C>T c.1254+18736G>A (n.1254+18736G>A) n.713C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941172G= | CA1926602996 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C= (n.616+57C=) n.739C= c.1254+18736G= (n.1254+18736G=) n.713C= | |
10 | g.88941172G>T | CA2574605201 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+57C>A (n.616+57C>A) n.739C>A c.1254+18736G>T (n.1254+18736G>T) n.713C>A | |
10 | g.88941177T>C | CA1926602998 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A>G (n.616+52A>G) n.734A>G c.1254+18741T>C (n.1254+18741T>C) n.708A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941177T= | CA1926602997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+52A= (n.616+52A=) n.734A= c.1254+18741T= (n.1254+18741T=) n.708A= | |
10 | g.88941180C>T | CA2610073643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+49G>A (n.616+49G>A) n.731G>A c.1254+18744C>T (n.1254+18744C>T) n.705G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941181T>C | CA669664237 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A>G (n.616+48A>G) n.730A>G c.1254+18745T>C (n.1254+18745T>C) n.704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941181T= | CA1926603000 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+48A= (n.616+48A=) n.730A= c.1254+18745T= (n.1254+18745T=) n.704A= | |
10 | g.88941182G>T | CA2610073644 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+47C>A (n.616+47C>A) n.729C>A c.1254+18746G>T (n.1254+18746G>T) n.703C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941183A= | CA1926603002 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T= (n.616+46T=) n.728T= c.1254+18747A= (n.1254+18747A=) n.702T= | |
10 | g.88941183A>G | CA594940057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+46T>C (n.616+46T>C) n.728T>C c.1254+18747A>G (n.1254+18747A>G) n.702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941184G>A | CA028988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C>T (n.616+45C>T) n.727C>T c.1254+18748G>A (n.1254+18748G>A) n.701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941184G= | CA1926603007 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+45C= (n.616+45C=) n.727C= c.1254+18748G= (n.1254+18748G=) n.701C= | |
10 | g.88941185C>A | CA1926603012 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>T (n.616+44G>T) n.726G>T c.1254+18749C>A (n.1254+18749C>A) n.700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941185C= | CA1926603010 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G= (n.616+44G=) n.726G= c.1254+18749C= (n.1254+18749C=) n.700G= | |
10 | g.88941185C>T | CA594940058 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+44G>A (n.616+44G>A) n.726G>A c.1254+18749C>T (n.1254+18749C>T) n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88941189dup | CA2610073645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+40dup (n.616+40dup) n.722dup c.1254+18753dup (n.1254+18753dup) n.696dup | gnomAD v4 |
10 | g.88941190C= | CA1926603013 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G= (n.616+39G=) n.721G= c.1254+18754C= (n.1254+18754C=) n.695G= | |
10 | g.88941190C>G | CA2574605202 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>C (n.616+39G>C) n.721G>C c.1254+18754C>G (n.1254+18754C>G) n.695G>C | |
10 | g.88941190C>T | CA594940060 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+39G>A (n.616+39G>A) n.721G>A c.1254+18754C>T (n.1254+18754C>T) n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941191A= | CA1926603017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T= (n.616+38T=) n.720T= c.1254+18755A= (n.1254+18755A=) n.694T= | |
10 | g.88941191A>G | CA594940061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T>C (n.616+38T>C) n.720T>C c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941192C>A | CA2610073646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>T (n.616+37G>T) n.719G>T c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A) n.693G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88941192C= | CA1926603019 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G= (n.616+37G=) n.719G= c.1254+18756C= (n.1254+18756C=) n.693G= | |
10 | g.88941192C>T | CA2722439429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>A (n.616+37G>A) n.719G>A c.1254+18756C>T (n.1254+18756C>T) n.693G>A | dbSNP |
10 | g.88941192_88941193insAT | CA594940062 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36_616+37insAT (n.616+36_616+37insAT) n.718_719insAT c.1254+18756_1254+18757insAT (n.1254+18756_1254+18757insAT) n.692_693insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941193T>C | CA930979629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A>G (n.616+36A>G) n.718A>G c.1254+18757T>C (n.1254+18757T>C) n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941193T= | CA1926603021 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A= (n.616+36A=) n.718A= c.1254+18757T= (n.1254+18757T=) n.692A= | |
10 | g.88941194G>C | CA028978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>G (n.616+35C>G) n.717C>G c.1254+18758G>C (n.1254+18758G>C) n.691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941194G= | CA1926603023 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C= (n.616+35C=) n.717C= c.1254+18758G= (n.1254+18758G=) n.691C= | |
10 | g.88941194G>T | CA028958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>A (n.616+35C>A) n.717C>A c.1254+18758G>T (n.1254+18758G>T) n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941195C= | CA1926603025 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G= (n.616+34G=) n.716G= c.1254+18759C= (n.1254+18759C=) n.690G= | |
10 | g.88941195C>G | CA594940064 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>C (n.616+34G>C) n.716G>C c.1254+18759C>G (n.1254+18759C>G) n.690G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941195C>T | CA028950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>A (n.616+34G>A) n.716G>A c.1254+18759C>T (n.1254+18759C>T) n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941197C= | CA1926603027 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G= (n.616+32G=) n.714G= c.1254+18761C= (n.1254+18761C=) n.688G= | |
10 | g.88941197C>T | CA930979631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.714G>A c.1254+18761C>T (n.1254+18761C>T) n.688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941200del | CA2574605203 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32del (n.616+32del) n.714del c.1254+18764del (n.1254+18764del) n.688del | gnomAD v4 |
10 | g.88941199C= | CA1926603029 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G= (n.616+30G=) n.712G= c.1254+18763C= (n.1254+18763C=) n.686G= | |
10 | g.88941199C>T | CA594940067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.712G>A c.1254+18763C>T (n.1254+18763C>T) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941200C= | CA1926603030 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+29G= (n.616+29G=) n.711G= c.1254+18764C= (n.1254+18764C=) n.685G= | |
10 | g.88941200C>T | CA1926603032 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+29G>A (n.616+29G>A) n.711G>A c.1254+18764C>T (n.1254+18764C>T) n.685G>A | dbSNP |
10 | g.88941201T>C | CA028935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+28A>G (n.616+28A>G) n.710A>G c.1254+18765T>C (n.1254+18765T>C) n.684A>G | dbSNP ExAC |
10 | g.88941201T= | CA1926603033 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+28A= (n.616+28A=) n.710A= c.1254+18765T= (n.1254+18765T=) n.684A= | |
10 | g.88941203_88941204delinsTC | CA1926603037 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25_616+26delinsGA (n.616+25_616+26delinsGA) n.707_708delinsGA c.1254+18767_1254+18768delinsTC (n.1254+18767_1254+18768delinsTC) n.681_682delinsGA | |
10 | g.88941204C= | CA1926603040 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25G= (n.616+25G=) n.707G= c.1254+18768C= (n.1254+18768C=) n.681G= | |
10 | g.88941204C>T | CA028915 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25G>A (n.616+25G>A) n.707G>A c.1254+18768C>T (n.1254+18768C>T) n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941208del | CA594940068 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25del (n.616+25del) n.707del c.1254+18772del (n.1254+18772del) n.681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941207_88941208del | CA2741116571 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24_616+25del (n.616+24_616+25del) n.706_707del c.1254+18771_1254+18772del (n.1254+18771_1254+18772del) n.680_681del | |
10 | g.88941205C= | CA1926603043 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24G= (n.616+24G=) n.706G= c.1254+18769C= (n.1254+18769C=) n.680G= | |
10 | g.88941205C>T | CA594940072 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24G>A (n.616+24G>A) n.706G>A c.1254+18769C>T (n.1254+18769C>T) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941207C>A | CA669664310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G>T (n.616+22G>T) n.704G>T c.1254+18771C>A (n.1254+18771C>A) n.678G>T | dbSNP |
10 | g.88941207C= | CA1926603046 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G= (n.616+22G=) n.704G= c.1254+18771C= (n.1254+18771C=) n.678G= | |
10 | g.88941207C>G | CA2610073647 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G>C (n.616+22G>C) n.704G>C c.1254+18771C>G (n.1254+18771C>G) n.678G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941208C>A | CA594940074 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>T (n.616+21G>T) n.703G>T c.1254+18772C>A (n.1254+18772C>A) n.677G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88941208C= | CA1926603053 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G= (n.616+21G=) n.703G= c.1254+18772C= (n.1254+18772C=) n.677G= | |
10 | g.88941208C>G | CA028906 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>C (n.616+21G>C) n.703G>C c.1254+18772C>G (n.1254+18772C>G) n.677G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941208C>T | CA028891 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>A (n.616+21G>A) n.703G>A c.1254+18772C>T (n.1254+18772C>T) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941210T>C | CA2574605204 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+19A>G (n.616+19A>G) n.701A>G c.1254+18774T>C (n.1254+18774T>C) n.675A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88941211A= | CA1926603057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T= (n.616+18T=) n.700T= c.1254+18775A= (n.1254+18775A=) n.674T= | |
10 | g.88941211A>G | CA669664313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T>C (n.616+18T>C) n.700T>C c.1254+18775A>G (n.1254+18775A>G) n.674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941211A>T | CA930979638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T>A (n.616+18T>A) n.700T>A c.1254+18775A>T (n.1254+18775A>T) n.674T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941215C= | CA1926603059 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G= (n.616+14G=) n.696G= c.1254+18779C= (n.1254+18779C=) n.670G= | |
10 | g.88941215C>G | CA028864 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G>C (n.616+14G>C) n.696G>C c.1254+18779C>G (n.1254+18779C>G) n.670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941215C>T | CA2610073648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G>A (n.616+14G>A) n.696G>A c.1254+18779C>T (n.1254+18779C>T) n.670G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941216C>T | CA2610073649 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.695G>A c.1254+18780C>T (n.1254+18780C>T) n.669G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941217C= | CA1926603061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+12G= (n.616+12G=) n.694G= c.1254+18781C= (n.1254+18781C=) n.668G= | |
10 | g.88941217C>T | CA028854 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+12G>A (n.616+12G>A) n.694G>A c.1254+18781C>T (n.1254+18781C>T) n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941219C= | CA1926603065 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+10G= (n.616+10G=) n.692G= c.1254+18783C= (n.1254+18783C=) n.666G= | |
10 | g.88941219C>T | CA594940078 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+10G>A (n.616+10G>A) n.692G>A c.1254+18783C>T (n.1254+18783C>T) n.666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941220A= | CA1926603067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+9T= (n.616+9T=) n.691T= c.1254+18784A= (n.1254+18784A=) n.665T= | |
10 | g.88941220A>G | CA1926603068 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+9T>C (n.616+9T>C) n.691T>C c.1254+18784A>G (n.1254+18784A>G) n.665T>C | dbSNP |
10 | g.88941222G>A | CA029001 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+7C>T (n.616+7C>T) n.689C>T c.1254+18786G>A (n.1254+18786G>A) n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941222G= | CA1926603070 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+7C= (n.616+7C=) n.689C= c.1254+18786G= (n.1254+18786G=) n.663C= | |
10 | g.88941223C= | CA1926603072 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+6G= (n.616+6G=) n.688G= c.1254+18787C= (n.1254+18787C=) n.662G= | |
10 | g.88941223C>T | CA594940079 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+6G>A (n.616+6G>A) n.688G>A c.1254+18787C>T (n.1254+18787C>T) n.662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941224del | CA2610073650 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+6del (n.616+6del) n.688del c.1254+18788del (n.1254+18788del) n.662del | gnomAD v4 |
10 | g.88941224C= | CA1926603078 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+5G= (n.616+5G=) n.687G= c.1254+18788C= (n.1254+18788C=) n.661G= | |
10 | g.88941224C>G | CA1139661617 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+5G>C (n.616+5G>C) n.687G>C c.1254+18788C>G (n.1254+18788C>G) n.661G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941224C>T | CA2610073651 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+5G>A (n.616+5G>A) n.687G>A c.1254+18788C>T (n.1254+18788C>T) n.661G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88941227A>C | CA377511822 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+2T>G (n.616+2T>G) n.684T>G c.1254+18791A>C (n.1254+18791A>C) n.658T>G | ClinVar |
10 | g.88941227A>G | CA377511824 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+2T>C (n.616+2T>C) n.684T>C c.1254+18791A>G (n.1254+18791A>G) n.658T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88941227A>T | CA377511821 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+2T>A (n.616+2T>A) n.684T>A c.1254+18791A>T (n.1254+18791A>T) n.658T>A | |
10 | g.88941228C>A | CA377511828 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+1G>T (n.616+1G>T) n.683G>T c.1254+18792C>A (n.1254+18792C>A) n.657G>T | |
10 | g.88941228C= | CA1926603082 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+1G= (n.616+1G=) n.683G= c.1254+18792C= (n.1254+18792C=) n.657G= | |
10 | g.88941228C>G | CA211319810 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+1G>C (n.616+1G>C) n.683G>C c.1254+18792C>G (n.1254+18792C>G) n.657G>C | dbSNP |
10 | g.88941228C>T | CA377511829 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+1G>A (n.616+1G>A) n.683G>A c.1254+18792C>T (n.1254+18792C>T) n.657G>A | |
10 | g.88941229C>A | CA377511831 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.682G>T c.1254+18793C>A (n.1254+18793C>A) n.656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941229C= | CA1926603087 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616G= (p.Ala206=) n.682G= c.1254+18793C= (n.1254+18793C=) n.656G= | |
10 | g.88941229C>G | CA377511833 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.682G>C c.1254+18793C>G (n.1254+18793C>G) n.656G>C | |
10 | g.88941229C>T | CA10604711 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.682G>A c.1254+18793C>T (n.1254+18793C>T) n.656G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88941230A= | CA1926603091 | ACTA2,STAMBPL1 | c.615T= (p.Thr205=) n.681T= c.1254+18794A= (n.1254+18794A=) n.655T= | |
10 | g.88941230A>C | CA470733604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.615T>G (p.Thr205=) n.681T>G c.1254+18794A>C (n.1254+18794A>C) n.655T>G | |
10 | g.88941230A>G | CA470733602 | ACTA2,STAMBPL1 | c.615T>C (p.Thr205=) n.681T>C c.1254+18794A>G (n.1254+18794A>G) n.655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941230A>T | CA470733600 | ACTA2,STAMBPL1 | c.615T>A (p.Thr205=) n.681T>A c.1254+18794A>T (n.1254+18794A>T) n.655T>A | |
10 | g.88941231G>A | CA377511835 | ACTA2,STAMBPL1 | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.680C>T c.1254+18795G>A (n.1254+18795G>A) n.654C>T | |
10 | g.88941231G>C | CA377511837 | ACTA2,STAMBPL1 | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.680C>G c.1254+18795G>C (n.1254+18795G>C) n.654C>G | |
10 | g.88941231G>T | CA377511839 | ACTA2,STAMBPL1 | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.680C>A c.1254+18795G>T (n.1254+18795G>T) n.654C>A | |
10 | g.88941232T>A | CA377511841 | ACTA2,STAMBPL1 | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.679A>T c.1254+18796T>A (n.1254+18796T>A) n.653A>T | |
10 | g.88941232T>C | CA377511843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.679A>G c.1254+18796T>C (n.1254+18796T>C) n.653A>G | ClinVar |
10 | g.88941232T>G | CA377511845 | ACTA2,STAMBPL1 | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.679A>C c.1254+18796T>G (n.1254+18796T>G) n.653A>C | |
10 | g.88941233A= | CA1926603097 | ACTA2,STAMBPL1 | c.612T= (p.Thr204=) n.678T= c.1254+18797A= (n.1254+18797A=) n.652T= | |
10 | g.88941233A>C | CA470733611 | ACTA2,STAMBPL1 | c.612T>G (p.Thr204=) n.678T>G c.1254+18797A>C (n.1254+18797A>C) n.652T>G | |
10 | g.88941233A>G | CA470733612 | ACTA2,STAMBPL1 | c.612T>C (p.Thr204=) n.678T>C c.1254+18797A>G (n.1254+18797A>G) n.652T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88941233A>T | CA470733614 | ACTA2,STAMBPL1 | c.612T>A (p.Thr204=) n.678T>A c.1254+18797A>T (n.1254+18797A>T) n.652T>A | |
10 | g.88941234G>A | CA16606111 | ACTA2,STAMBPL1 | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.677C>T c.1254+18798G>A (n.1254+18798G>A) n.651C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88941234G>C | CA377511848 | ACTA2,STAMBPL1 | c.611C>G (p.Thr204Ser) n.677C>G c.1254+18798G>C (n.1254+18798G>C) n.651C>G | |
10 | g.88941234G= | CA1926603102 | ACTA2,STAMBPL1 | c.611C= (p.Thr204=) n.677C= c.1254+18798G= (n.1254+18798G=) n.651C= | |
10 | g.88941234G>T | CA377511850 | ACTA2,STAMBPL1 | c.611C>A (p.Thr204Asn) n.677C>A c.1254+18798G>T (n.1254+18798G>T) n.651C>A | |
10 | g.88941235T>A | CA377511856 | ACTA2,STAMBPL1 | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.676A>T c.1254+18799T>A (n.1254+18799T>A) n.650A>T | |
10 | g.88941235T>C | CA377511854 | ACTA2,STAMBPL1 | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.676A>G c.1254+18799T>C (n.1254+18799T>C) n.650A>G | |
10 | g.88941235T>G | CA377511852 | ACTA2,STAMBPL1 | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.676A>C c.1254+18799T>G (n.1254+18799T>G) n.650A>C | |
10 | g.88941235T= | CA1926603106 | ACTA2,STAMBPL1 | c.610A= (p.Thr204=) n.676A= c.1254+18799T= (n.1254+18799T=) n.650A= | |
10 | g.88941236A>C | CA470733625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.609T>G (p.Val203=) n.675T>G c.1254+18800A>C (n.1254+18800A>C) n.649T>G | |
10 | g.88941236A>G | CA470733627 | ACTA2,STAMBPL1 | c.609T>C (p.Val203=) n.675T>C c.1254+18800A>G (n.1254+18800A>G) n.649T>C | |
10 | g.88941236A>T | CA470733628 | ACTA2,STAMBPL1 | c.609T>A (p.Val203=) n.675T>A c.1254+18800A>T (n.1254+18800A>T) n.649T>A | |
10 | g.88941237dup | CA057635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.609dup (p.Thr204TyrfsTer4) n.675dup c.1254+18801dup (n.1254+18801dup) n.649dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941237A>C | CA377511858 | ACTA2,STAMBPL1 | c.608T>G (p.Val203Gly) n.674T>G c.1254+18801A>C (n.1254+18801A>C) n.648T>G | |
10 | g.88941237A>G | CA377511860 | ACTA2,STAMBPL1 | c.608T>C (p.Val203Ala) n.674T>C c.1254+18801A>G (n.1254+18801A>G) n.648T>C | |
10 | g.88941237A>T | CA377511862 | ACTA2,STAMBPL1 | c.608T>A (p.Val203Asp) n.674T>A c.1254+18801A>T (n.1254+18801A>T) n.648T>A | |
10 | g.88941238C>A | CA377511864 | ACTA2,STAMBPL1 | c.607G>T (p.Val203Phe) n.673G>T c.1254+18802C>A (n.1254+18802C>A) n.647G>T | |
10 | g.88941238C= | CA1926603113 | ACTA2,STAMBPL1 | c.607G= (p.Val203=) n.673G= c.1254+18802C= (n.1254+18802C=) n.647G= | |
10 | g.88941238C>G | CA377511865 | ACTA2,STAMBPL1 | c.607G>C (p.Val203Leu) n.673G>C c.1254+18802C>G (n.1254+18802C>G) n.647G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88941238C>T | CA006979 | ACTA2,STAMBPL1 | c.607G>A (p.Val203Ile) n.673G>A c.1254+18802C>T (n.1254+18802C>T) n.647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88941239G>A | CA028803 | ACTA2,STAMBPL1 | c.606C>T (p.Phe202=) n.672C>T c.1254+18803G>A (n.1254+18803G>A) n.646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88941239G>C | CA377511868 | ACTA2,STAMBPL1 | c.606C>G (p.Phe202Leu) n.672C>G c.1254+18803G>C (n.1254+18803G>C) n.646C>G | |
10 | g.88941239G= | CA1926603117 | ACTA2,STAMBPL1 | c.606C= (p.Phe202=) n.672C= c.1254+18803G= (n.1254+18803G=) n.646C= | |
10 | g.88941239G>T | CA377511870 | ACTA2,STAMBPL1 | c.606C>A (p.Phe202Leu) n.672C>A c.1254+18803G>T (n.1254+18803G>T) n.646C>A | |
10 | g.88941240A>C | CA377511871 | ACTA2,STAMBPL1 | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.671T>G c.1254+18804A>C (n.1254+18804A>C) n.645T>G | |
10 | g.88941240A>G | CA377511873 | ACTA2,STAMBPL1 | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.671T>C c.1254+18804A>G (n.1254+18804A>G) n.645T>C | |
10 | g.88941240A>T | CA377511875 | ACTA2,STAMBPL1 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.671T>A c.1254+18804A>T (n.1254+18804A>T) n.645T>A | |
10 | g.88941241A>C | CA377511878 | ACTA2,STAMBPL1 | c.604T>G (p.Phe202Val) n.670T>G c.1254+18805A>C (n.1254+18805A>C) n.644T>G | |
10 | g.88941241A>G | CA377511881 | ACTA2,STAMBPL1 | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.670T>C c.1254+18805A>G (n.1254+18805A>G) n.644T>C | |
10 | g.88941241A>T | CA377511877 | ACTA2,STAMBPL1 | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.670T>A c.1254+18805A>T (n.1254+18805A>T) n.644T>A | |
10 | g.88941242G>A | CA470733647 | ACTA2,STAMBPL1 | c.603C>T (p.Ser201=) n.669C>T c.1254+18806G>A (n.1254+18806G>A) n.643C>T | |
10 | g.88941242G>C | CA470733649 | ACTA2,STAMBPL1 | c.603C>G (p.Ser201=) n.669C>G c.1254+18806G>C (n.1254+18806G>C) n.643C>G | |
10 | g.88941242G>T | CA470733651 | ACTA2,STAMBPL1 | c.603C>A (p.Ser201=) n.669C>A c.1254+18806G>T (n.1254+18806G>T) n.643C>A | |
10 | g.88941243G>A | CA377511883 | ACTA2,STAMBPL1 | c.602C>T (p.Ser201Phe) n.668C>T c.1254+18807G>A (n.1254+18807G>A) n.642C>T | dbSNP |
10 | g.88941243G>C | CA377511885 | ACTA2,STAMBPL1 | c.602C>G (p.Ser201Cys) n.668C>G c.1254+18807G>C (n.1254+18807G>C) n.642C>G | |
10 | g.88941243G= | CA1926603120 | ACTA2,STAMBPL1 | c.602C= (p.Ser201=) n.668C= c.1254+18807G= (n.1254+18807G=) n.642C= | |
10 | g.88941243G>T | CA377511887 | ACTA2,STAMBPL1 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.668C>A c.1254+18807G>T (n.1254+18807G>T) n.642C>A | |
10 | g.88941244A>C | CA377511889 | ACTA2,STAMBPL1 | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.667T>G c.1254+18808A>C (n.1254+18808A>C) n.641T>G | |
10 | g.88941244A>G | CA377511891 | ACTA2,STAMBPL1 | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.667T>C c.1254+18808A>G (n.1254+18808A>G) n.641T>C | |
10 | g.88941244A>T | CA377511893 | ACTA2,STAMBPL1 | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.667T>A c.1254+18808A>T (n.1254+18808A>T) n.641T>A |