Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88940986C>ACA2610073518ACTA2,STAMBPL1c.616+243G>T (n.616+243G>T)
n.925G>T
c.1254+18550C>A (n.1254+18550C>A)
gnomAD v4
10g.88940987A>TCA2788919227ACTA2,STAMBPL1c.616+242T>A (n.616+242T>A)
n.924T>A
c.1254+18551A>T (n.1254+18551A>T)
10g.88940988A>GCA2610073519ACTA2,STAMBPL1c.616+241T>C (n.616+241T>C)
n.923T>C
c.1254+18552A>G (n.1254+18552A>G)
gnomAD v4
10g.88940989T>CCA211319706ACTA2,STAMBPL1c.616+240A>G (n.616+240A>G)
n.922A>G
c.1254+18553T>C (n.1254+18553T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940989T=CA1926602825ACTA2,STAMBPL1c.616+240A= (n.616+240A=)
n.922A=
c.1254+18553T= (n.1254+18553T=)
10g.88940990T>CCA2610073520ACTA2,STAMBPL1c.616+239A>G (n.616+239A>G)
n.921A>G
c.1254+18554T>C (n.1254+18554T>C)
gnomAD v4
10g.88940991A>TCA2610073521ACTA2,STAMBPL1c.616+238T>A (n.616+238T>A)
n.920T>A
c.1254+18555A>T (n.1254+18555A>T)
gnomAD v4
10g.88940992T>CCA2610073522ACTA2,STAMBPL1c.616+237A>G (n.616+237A>G)
n.919A>G
c.1254+18556T>C (n.1254+18556T>C)
gnomAD v4
10g.88940993A=CA1926602827ACTA2,STAMBPL1c.616+236T= (n.616+236T=)
n.918T=
c.1254+18557A= (n.1254+18557A=)
10g.88940993A>GCA211319709ACTA2,STAMBPL1c.616+236T>C (n.616+236T>C)
n.918T>C
c.1254+18557A>G (n.1254+18557A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940994C>ACA2610073523ACTA2,STAMBPL1c.616+235G>T (n.616+235G>T)
n.917G>T
c.1254+18558C>A (n.1254+18558C>A)
gnomAD v4
10g.88940994C=CA1926602832ACTA2,STAMBPL1c.616+235G= (n.616+235G=)
n.917G=
c.1254+18558C= (n.1254+18558C=)
10g.88940994C>TCA1926602833ACTA2,STAMBPL1c.616+235G>A (n.616+235G>A)
n.917G>A
c.1254+18558C>T (n.1254+18558C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940995A>TCA2788919228ACTA2,STAMBPL1c.616+234T>A (n.616+234T>A)
n.916T>A
c.1254+18559A>T (n.1254+18559A>T)
10g.88940996A=CA1926602834ACTA2,STAMBPL1c.616+233T= (n.616+233T=)
n.915T=
c.1254+18560A= (n.1254+18560A=)
10g.88940996A>GCA1926602835ACTA2,STAMBPL1c.616+233T>C (n.616+233T>C)
n.915T>C
c.1254+18560A>G (n.1254+18560A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940997C>ACA2610073524ACTA2,STAMBPL1c.616+232G>T (n.616+232G>T)
n.914G>T
c.1254+18561C>A (n.1254+18561C>A)
gnomAD v4
10g.88940997C>TCA2788919229ACTA2,STAMBPL1c.616+232G>A (n.616+232G>A)
n.914G>A
c.1254+18561C>T (n.1254+18561C>T)
10g.88940998A=CA1926602836ACTA2,STAMBPL1c.616+231T= (n.616+231T=)
n.913T=
c.1254+18562A= (n.1254+18562A=)
10g.88940998A>GCA669664167ACTA2,STAMBPL1c.616+231T>C (n.616+231T>C)
n.913T>C
c.1254+18562A>G (n.1254+18562A>G)
dbSNP
10g.88941000T>CCA1926602838ACTA2,STAMBPL1c.616+229A>G (n.616+229A>G)
n.911A>G
c.1254+18564T>C (n.1254+18564T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.88941000T=CA1926602837ACTA2,STAMBPL1c.616+229A= (n.616+229A=)
n.911A=
c.1254+18564T= (n.1254+18564T=)
10g.88941001G>ACA1926602841ACTA2,STAMBPL1c.616+228C>T (n.616+228C>T)
n.910C>T
c.1254+18565G>A (n.1254+18565G>A)
n.884C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941001G=CA1926602839ACTA2,STAMBPL1c.616+228C= (n.616+228C=)
n.910C=
c.1254+18565G= (n.1254+18565G=)
n.884C=
10g.88941001G>TCA2610073525ACTA2,STAMBPL1c.616+228C>A (n.616+228C>A)
n.910C>A
c.1254+18565G>T (n.1254+18565G>T)
n.884C>A
gnomAD v4
10g.88941003C>ACA2610073526ACTA2,STAMBPL1c.616+226G>T (n.616+226G>T)
n.908G>T
c.1254+18567C>A (n.1254+18567C>A)
n.882G>T
gnomAD v4
10g.88941004T>CCA2610073527ACTA2,STAMBPL1c.616+225A>G (n.616+225A>G)
n.907A>G
c.1254+18568T>C (n.1254+18568T>C)
n.881A>G
gnomAD v4
10g.88941005A>CCA2610073528ACTA2,STAMBPL1c.616+224T>G (n.616+224T>G)
n.906T>G
c.1254+18569A>C (n.1254+18569A>C)
n.880T>G
gnomAD v4
10g.88941006A=CA1926602842ACTA2,STAMBPL1c.616+223T= (n.616+223T=)
n.905T=
c.1254+18570A= (n.1254+18570A=)
n.879T=
10g.88941006A>GCA669664173ACTA2,STAMBPL1c.616+223T>C (n.616+223T>C)
n.905T>C
c.1254+18570A>G (n.1254+18570A>G)
n.879T>C
dbSNP
10g.88941007T>CCA2610073529ACTA2,STAMBPL1c.616+222A>G (n.616+222A>G)
n.904A>G
c.1254+18571T>C (n.1254+18571T>C)
n.878A>G
gnomAD v4
10g.88941008G>TCA2610073530ACTA2,STAMBPL1c.616+221C>A (n.616+221C>A)
n.903C>A
c.1254+18572G>T (n.1254+18572G>T)
n.877C>A
gnomAD v4
10g.88941009C>ACA2610073531ACTA2,STAMBPL1c.616+220G>T (n.616+220G>T)
n.902G>T
c.1254+18573C>A (n.1254+18573C>A)
n.876G>T
gnomAD v4
10g.88941009C>TCA2610073532ACTA2,STAMBPL1c.616+220G>A (n.616+220G>A)
n.902G>A
c.1254+18573C>T (n.1254+18573C>T)
n.876G>A
gnomAD v4
10g.88941011T>CCA1926602845ACTA2,STAMBPL1c.616+218A>G (n.616+218A>G)
n.900A>G
c.1254+18575T>C (n.1254+18575T>C)
n.874A>G
dbSNP
10g.88941011T=CA1926602844ACTA2,STAMBPL1c.616+218A= (n.616+218A=)
n.900A=
c.1254+18575T= (n.1254+18575T=)
n.874A=
10g.88941013A>CCA2610073533ACTA2,STAMBPL1c.616+216T>G (n.616+216T>G)
n.898T>G
c.1254+18577A>C (n.1254+18577A>C)
n.872T>G
gnomAD v4
10g.88941014C>ACA2610073534ACTA2,STAMBPL1c.616+215G>T (n.616+215G>T)
n.897G>T
c.1254+18578C>A (n.1254+18578C>A)
n.871G>T
gnomAD v4
10g.88941014C=CA1926602847ACTA2,STAMBPL1c.616+215G= (n.616+215G=)
n.897G=
c.1254+18578C= (n.1254+18578C=)
n.871G=
10g.88941014C>TCA211319712ACTA2,STAMBPL1c.616+215G>A (n.616+215G>A)
n.897G>A
c.1254+18578C>T (n.1254+18578C>T)
n.871G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941015A>GCA2610073535ACTA2,STAMBPL1c.616+214T>C (n.616+214T>C)
n.896T>C
c.1254+18579A>G (n.1254+18579A>G)
n.870T>C
gnomAD v4
10g.88941015A>TCA2610073536ACTA2,STAMBPL1c.616+214T>A (n.616+214T>A)
n.896T>A
c.1254+18579A>T (n.1254+18579A>T)
n.870T>A
gnomAD v4
10g.88941016C>ACA2610073537ACTA2,STAMBPL1c.616+213G>T (n.616+213G>T)
n.895G>T
c.1254+18580C>A (n.1254+18580C>A)
n.869G>T
gnomAD v4
10g.88941016C=CA1926602853ACTA2,STAMBPL1c.616+213G= (n.616+213G=)
n.895G=
c.1254+18580C= (n.1254+18580C=)
n.869G=
10g.88941016C>GCA211319715ACTA2,STAMBPL1c.616+213G>C (n.616+213G>C)
n.895G>C
c.1254+18580C>G (n.1254+18580C>G)
n.869G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941018G=CA1926602856ACTA2,STAMBPL1c.616+211C= (n.616+211C=)
n.893C=
c.1254+18582G= (n.1254+18582G=)
n.867C=
10g.88941018G>TCA1926602857ACTA2,STAMBPL1c.616+211C>A (n.616+211C>A)
n.893C>A
c.1254+18582G>T (n.1254+18582G>T)
n.867C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88941019G>ACA2722439292ACTA2,STAMBPL1c.616+210C>T (n.616+210C>T)
n.892C>T
c.1254+18583G>A (n.1254+18583G>A)
n.866C>T
dbSNP
10g.88941020G>ACA2610073538ACTA2,STAMBPL1c.616+209C>T (n.616+209C>T)
n.891C>T
c.1254+18584G>A (n.1254+18584G>A)
n.865C>T
gnomAD v4
10g.88941021T>CCA2610073539ACTA2,STAMBPL1c.616+208A>G (n.616+208A>G)
n.890A>G
c.1254+18585T>C (n.1254+18585T>C)
n.864A>G
gnomAD v4
10g.88941022G>ACA211319718ACTA2,STAMBPL1c.616+207C>T (n.616+207C>T)
n.889C>T
c.1254+18586G>A (n.1254+18586G>A)
n.863C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941022G=CA1926602860ACTA2,STAMBPL1c.616+207C= (n.616+207C=)
n.889C=
c.1254+18586G= (n.1254+18586G=)
n.863C=
10g.88941022G>TCA2610073540ACTA2,STAMBPL1c.616+207C>A (n.616+207C>A)
n.889C>A
c.1254+18586G>T (n.1254+18586G>T)
n.863C>A
gnomAD v4
10g.88941024C>GCA2516234844ACTA2,STAMBPL1c.616+205G>C (n.616+205G>C)
n.887G>C
c.1254+18588C>G (n.1254+18588C>G)
n.861G>C
10g.88941025T>CCA2610073542ACTA2,STAMBPL1c.616+204A>G (n.616+204A>G)
n.886A>G
c.1254+18589T>C (n.1254+18589T>C)
n.860A>G
gnomAD v4
10g.88941025T>GCA2610073541ACTA2,STAMBPL1c.616+204A>C (n.616+204A>C)
n.886A>C
c.1254+18589T>G (n.1254+18589T>G)
n.860A>C
gnomAD v4
10g.88941026A=CA1926602863ACTA2,STAMBPL1c.616+203T= (n.616+203T=)
n.885T=
c.1254+18590A= (n.1254+18590A=)
n.859T=
10g.88941026A>CCA1926602864ACTA2,STAMBPL1c.616+203T>G (n.616+203T>G)
n.885T>G
c.1254+18590A>C (n.1254+18590A>C)
n.859T>G
dbSNP
10g.88941027T>CCA211319727ACTA2,STAMBPL1c.616+202A>G (n.616+202A>G)
n.884A>G
c.1254+18591T>C (n.1254+18591T>C)
n.858A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941027T=CA1926602866ACTA2,STAMBPL1c.616+202A= (n.616+202A=)
n.884A=
c.1254+18591T= (n.1254+18591T=)
n.858A=
10g.88941028A=CA1926602867ACTA2,STAMBPL1c.616+201T= (n.616+201T=)
n.883T=
c.1254+18592A= (n.1254+18592A=)
n.857T=
10g.88941028A>TCA1926602868ACTA2,STAMBPL1c.616+201T>A (n.616+201T>A)
n.883T>A
c.1254+18592A>T (n.1254+18592A>T)
n.857T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88941030C>ACA2610073543ACTA2,STAMBPL1c.616+199G>T (n.616+199G>T)
n.881G>T
c.1254+18594C>A (n.1254+18594C>A)
n.855G>T
gnomAD v4
10g.88941030_88941031delinsCTCA1926602870ACTA2,STAMBPL1c.616+198_616+199delinsAG (n.616+198_616+199delinsAG)
n.880_881delinsAG
c.1254+18594_1254+18595delinsCT (n.1254+18594_1254+18595delinsCT)
n.854_855delinsAG
10g.88941031delCA1926602871ACTA2,STAMBPL1c.616+198del (n.616+198del)
n.880del
c.1254+18595del (n.1254+18595del)
n.854del
dbSNP
10g.88941031T>CCA2610073544ACTA2,STAMBPL1c.616+198A>G (n.616+198A>G)
n.880A>G
c.1254+18595T>C (n.1254+18595T>C)
n.854A>G
gnomAD v4
10g.88941032G>ACA211319729ACTA2,STAMBPL1c.616+197C>T (n.616+197C>T)
n.879C>T
c.1254+18596G>A (n.1254+18596G>A)
n.853C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941032G=CA1926602873ACTA2,STAMBPL1c.616+197C= (n.616+197C=)
n.879C=
c.1254+18596G= (n.1254+18596G=)
n.853C=
10g.88941032G>TCA2610073545ACTA2,STAMBPL1c.616+197C>A (n.616+197C>A)
n.879C>A
c.1254+18596G>T (n.1254+18596G>T)
n.853C>A
gnomAD v4
10g.88941033T>CCA2610073546ACTA2,STAMBPL1c.616+196A>G (n.616+196A>G)
n.878A>G
c.1254+18597T>C (n.1254+18597T>C)
n.852A>G
gnomAD v4
10g.88941033T>GCA2722439376ACTA2,STAMBPL1c.616+196A>C (n.616+196A>C)
n.878A>C
c.1254+18597T>G (n.1254+18597T>G)
n.852A>C
dbSNP
10g.88941034_88941037delinsTCTCCA1926602875ACTA2,STAMBPL1c.616+192_616+195delinsGAGA (n.616+192_616+195delinsGAGA)
n.874_877delinsGAGA
c.1254+18598_1254+18601delinsTCTC (n.1254+18598_1254+18601delinsTCTC)
n.848_851delinsGAGA
10g.88941035C>ACA2610073547ACTA2,STAMBPL1c.616+194G>T (n.616+194G>T)
n.876G>T
c.1254+18599C>A (n.1254+18599C>A)
n.850G>T
gnomAD v4
10g.88941035C=CA1926602880ACTA2,STAMBPL1c.616+194G= (n.616+194G=)
n.876G=
c.1254+18599C= (n.1254+18599C=)
n.850G=
10g.88941035C>TCA669664181ACTA2,STAMBPL1c.616+194G>A (n.616+194G>A)
n.876G>A
c.1254+18599C>T (n.1254+18599C>T)
n.850G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941038_88941040delCA211319730ACTA2,STAMBPL1c.616+192_616+194del (n.616+192_616+194del)
n.874_876del
c.1254+18602_1254+18604del (n.1254+18602_1254+18604del)
n.848_850del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88941036T>ACA1926602883ACTA2,STAMBPL1c.616+193A>T (n.616+193A>T)
n.875A>T
c.1254+18600T>A (n.1254+18600T>A)
n.849A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941036T=CA1926602882ACTA2,STAMBPL1c.616+193A= (n.616+193A=)
n.875A=
c.1254+18600T= (n.1254+18600T=)
n.849A=
10g.88941037C>ACA2610073548ACTA2,STAMBPL1c.616+192G>T (n.616+192G>T)
n.874G>T
c.1254+18601C>A (n.1254+18601C>A)
n.848G>T
gnomAD v4
10g.88941037C=CA1926602884ACTA2,STAMBPL1c.616+192G= (n.616+192G=)
n.874G=
c.1254+18601C= (n.1254+18601C=)
n.848G=
10g.88941037C>TCA1926602885ACTA2,STAMBPL1c.616+192G>A (n.616+192G>A)
n.874G>A
c.1254+18601C>T (n.1254+18601C>T)
n.848G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88941038C>ACA2610073549ACTA2,STAMBPL1c.616+191G>T (n.616+191G>T)
n.873G>T
c.1254+18602C>A (n.1254+18602C>A)
n.847G>T
gnomAD v4
10g.88941039T>CCA1926602887ACTA2,STAMBPL1c.616+190A>G (n.616+190A>G)
n.872A>G
c.1254+18603T>C (n.1254+18603T>C)
n.846A>G
dbSNP
10g.88941039T=CA1926602886ACTA2,STAMBPL1c.616+190A= (n.616+190A=)
n.872A=
c.1254+18603T= (n.1254+18603T=)
n.846A=
10g.88941040C>ACA2610073550ACTA2,STAMBPL1c.616+189G>T (n.616+189G>T)
n.871G>T
c.1254+18604C>A (n.1254+18604C>A)
n.845G>T
gnomAD v4
10g.88941041A=CA1926602889ACTA2,STAMBPL1c.616+188T= (n.616+188T=)
n.870T=
c.1254+18605A= (n.1254+18605A=)
n.844T=
10g.88941041A>CCA669664182ACTA2,STAMBPL1c.616+188T>G (n.616+188T>G)
n.870T>G
c.1254+18605A>C (n.1254+18605A>C)
n.844T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941041A>GCA2610073551ACTA2,STAMBPL1c.616+188T>C (n.616+188T>C)
n.870T>C
c.1254+18605A>G (n.1254+18605A>G)
n.844T>C
gnomAD v4
10g.88941042_88941043delinsAGCA1926602892ACTA2,STAMBPL1c.616+186_616+187delinsCT (n.616+186_616+187delinsCT)
n.868_869delinsCT
c.1254+18606_1254+18607delinsAG (n.1254+18606_1254+18607delinsAG)
n.842_843delinsCT
10g.88941044delCA211319732ACTA2,STAMBPL1c.616+186del (n.616+186del)
n.868del
c.1254+18608del (n.1254+18608del)
n.842del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941044G>TCA2610073552ACTA2,STAMBPL1c.616+185C>A (n.616+185C>A)
n.867C>A
c.1254+18608G>T (n.1254+18608G>T)
n.841C>A
gnomAD v4
10g.88941045A>CCA2610073553ACTA2,STAMBPL1c.616+184T>G (n.616+184T>G)
n.866T>G
c.1254+18609A>C (n.1254+18609A>C)
n.840T>G
gnomAD v4
10g.88941045A>TCA2610073554ACTA2,STAMBPL1c.616+184T>A (n.616+184T>A)
n.866T>A
c.1254+18609A>T (n.1254+18609A>T)
n.840T>A
gnomAD v4
10g.88941046A=CA1926602896ACTA2,STAMBPL1c.616+183T= (n.616+183T=)
n.865T=
c.1254+18610A= (n.1254+18610A=)
n.839T=
10g.88941046A>CCA2610073555ACTA2,STAMBPL1c.616+183T>G (n.616+183T>G)
n.865T>G
c.1254+18610A>C (n.1254+18610A>C)
n.839T>G
gnomAD v4
10g.88941046A>GCA211319734ACTA2,STAMBPL1c.616+183T>C (n.616+183T>C)
n.865T>C
c.1254+18610A>G (n.1254+18610A>G)
n.839T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941047A=CA1926602900ACTA2,STAMBPL1c.616+182T= (n.616+182T=)
n.864T=
c.1254+18611A= (n.1254+18611A=)
n.838T=
10g.88941047A>GCA211319736ACTA2,STAMBPL1c.616+182T>C (n.616+182T>C)
n.864T>C
c.1254+18611A>G (n.1254+18611A>G)
n.838T>C
dbSNP
10g.88941047A>TCA2610073556ACTA2,STAMBPL1c.616+182T>A (n.616+182T>A)
n.864T>A
c.1254+18611A>T (n.1254+18611A>T)
n.838T>A
gnomAD v4
10g.88941048T>CCA211319738ACTA2,STAMBPL1c.616+181A>G (n.616+181A>G)
n.863A>G
c.1254+18612T>C (n.1254+18612T>C)
n.837A>G
dbSNP
10g.88941048T=CA1926602902ACTA2,STAMBPL1c.616+181A= (n.616+181A=)
n.863A=
c.1254+18612T= (n.1254+18612T=)
n.837A=
10g.88941049A>TCA2610073557ACTA2,STAMBPL1c.616+180T>A (n.616+180T>A)
n.862T>A
c.1254+18613A>T (n.1254+18613A>T)
n.836T>A
gnomAD v4
10g.88941050G>ACA2610073558ACTA2,STAMBPL1c.616+179C>T (n.616+179C>T)
n.861C>T
c.1254+18614G>A (n.1254+18614G>A)
n.835C>T
gnomAD v4
10g.88941050G>CCA211319740ACTA2,STAMBPL1c.616+179C>G (n.616+179C>G)
n.861C>G
c.1254+18614G>C (n.1254+18614G>C)
n.835C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.88941050G=CA1926602905ACTA2,STAMBPL1c.616+179C= (n.616+179C=)
n.861C=
c.1254+18614G= (n.1254+18614G=)
n.835C=
10g.88941050G>TCA2610073559ACTA2,STAMBPL1c.616+179C>A (n.616+179C>A)
n.861C>A
c.1254+18614G>T (n.1254+18614G>T)
n.835C>A
gnomAD v4
10g.88941051T>CCA211319743ACTA2,STAMBPL1c.616+178A>G (n.616+178A>G)
n.860A>G
c.1254+18615T>C (n.1254+18615T>C)
n.834A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941051T=CA1926602907ACTA2,STAMBPL1c.616+178A= (n.616+178A=)
n.860A=
c.1254+18615T= (n.1254+18615T=)
n.834A=
10g.88941052G>ACA211319746ACTA2,STAMBPL1c.616+177C>T (n.616+177C>T)
n.859C>T
c.1254+18616G>A (n.1254+18616G>A)
n.833C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88941052G>CCA2610073560ACTA2,STAMBPL1c.616+177C>G (n.616+177C>G)
n.859C>G
c.1254+18616G>C (n.1254+18616G>C)
n.833C>G
gnomAD v4
10g.88941052G=CA1926602909ACTA2,STAMBPL1c.616+177C= (n.616+177C=)
n.859C=
c.1254+18616G= (n.1254+18616G=)
n.833C=
10g.88941053T>GCA2610073561ACTA2,STAMBPL1c.616+176A>C (n.616+176A>C)
n.858A>C
c.1254+18617T>G (n.1254+18617T>G)
n.832A>C
gnomAD v4
10g.88941054A=CA1926602912ACTA2,STAMBPL1c.616+175T= (n.616+175T=)
n.857T=
c.1254+18618A= (n.1254+18618A=)
n.831T=
10g.88941054A>CCA930979618ACTA2,STAMBPL1c.616+175T>G (n.616+175T>G)
n.857T>G
c.1254+18618A>C (n.1254+18618A>C)
n.831T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941054A>TCA2610073562ACTA2,STAMBPL1c.616+175T>A (n.616+175T>A)
n.857T>A
c.1254+18618A>T (n.1254+18618A>T)
n.831T>A
gnomAD v4
10g.88941056T>ACA669664192ACTA2,STAMBPL1c.616+173A>T (n.616+173A>T)
n.855A>T
c.1254+18620T>A (n.1254+18620T>A)
n.829A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941056T>CCA2610073563ACTA2,STAMBPL1c.616+173A>G (n.616+173A>G)
n.855A>G
c.1254+18620T>C (n.1254+18620T>C)
n.829A>G
gnomAD v4
10g.88941056T=CA1926602913ACTA2,STAMBPL1c.616+173A= (n.616+173A=)
n.855A=
c.1254+18620T= (n.1254+18620T=)
n.829A=
10g.88941057C>ACA2610073564ACTA2,STAMBPL1c.616+172G>T (n.616+172G>T)
n.854G>T
c.1254+18621C>A (n.1254+18621C>A)
n.828G>T
gnomAD v4
10g.88941058A>TCA2610073565ACTA2,STAMBPL1c.616+171T>A (n.616+171T>A)
n.853T>A
c.1254+18622A>T (n.1254+18622A>T)
n.827T>A
gnomAD v4
10g.88941060T>CCA2610073566ACTA2,STAMBPL1c.616+169A>G (n.616+169A>G)
n.851A>G
c.1254+18624T>C (n.1254+18624T>C)
n.825A>G
gnomAD v4
10g.88941061T>GCA2722439379ACTA2,STAMBPL1c.616+168A>C (n.616+168A>C)
n.850A>C
c.1254+18625T>G (n.1254+18625T>G)
n.824A>C
dbSNP
10g.88941062T>CCA211319748ACTA2,STAMBPL1c.616+167A>G (n.616+167A>G)
n.849A>G
c.1254+18626T>C (n.1254+18626T>C)
n.823A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941062T=CA1926602915ACTA2,STAMBPL1c.616+167A= (n.616+167A=)
n.849A=
c.1254+18626T= (n.1254+18626T=)
n.823A=
10g.88941063G>ACA1926602919ACTA2,STAMBPL1c.616+166C>T (n.616+166C>T)
n.848C>T
c.1254+18627G>A (n.1254+18627G>A)
n.822C>T
dbSNP
10g.88941063G>CCA1926602920ACTA2,STAMBPL1c.616+166C>G (n.616+166C>G)
n.848C>G
c.1254+18627G>C (n.1254+18627G>C)
n.822C>G
dbSNP
10g.88941063G=CA1926602918ACTA2,STAMBPL1c.616+166C= (n.616+166C=)
n.848C=
c.1254+18627G= (n.1254+18627G=)
n.822C=
10g.88941063G>TCA2610073567ACTA2,STAMBPL1c.616+166C>A (n.616+166C>A)
n.848C>A
c.1254+18627G>T (n.1254+18627G>T)
n.822C>A
gnomAD v4
10g.88941064C>ACA2610073568ACTA2,STAMBPL1c.616+165G>T (n.616+165G>T)
n.847G>T
c.1254+18628C>A (n.1254+18628C>A)
n.821G>T
gnomAD v4
10g.88941064C>GCA2610073569ACTA2,STAMBPL1c.616+165G>C (n.616+165G>C)
n.847G>C
c.1254+18628C>G (n.1254+18628C>G)
n.821G>C
gnomAD v4
10g.88941064C>TCA2610073570ACTA2,STAMBPL1c.616+165G>A (n.616+165G>A)
n.847G>A
c.1254+18628C>T (n.1254+18628C>T)
n.821G>A
gnomAD v4
10g.88941066delCA2610073571ACTA2,STAMBPL1c.616+164del (n.616+164del)
n.846del
c.1254+18630del (n.1254+18630del)
n.820del
gnomAD v4
10g.88941066A=CA1926602922ACTA2,STAMBPL1c.616+163T= (n.616+163T=)
n.845T=
c.1254+18630A= (n.1254+18630A=)
n.819T=
10g.88941066A>CCA2610073572ACTA2,STAMBPL1c.616+163T>G (n.616+163T>G)
n.845T>G
c.1254+18630A>C (n.1254+18630A>C)
n.819T>G
gnomAD v4
10g.88941066A>GCA211319751ACTA2,STAMBPL1c.616+163T>C (n.616+163T>C)
n.845T>C
c.1254+18630A>G (n.1254+18630A>G)
n.819T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941067C>ACA2610073573ACTA2,STAMBPL1c.616+162G>T (n.616+162G>T)
n.844G>T
c.1254+18631C>A (n.1254+18631C>A)
n.818G>T
gnomAD v4
10g.88941067C>GCA2610073574ACTA2,STAMBPL1c.616+162G>C (n.616+162G>C)
n.844G>C
c.1254+18631C>G (n.1254+18631C>G)
n.818G>C
gnomAD v4
10g.88941069T>ACA211319754ACTA2,STAMBPL1c.616+160A>T (n.616+160A>T)
n.842A>T
c.1254+18633T>A (n.1254+18633T>A)
n.816A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941069T>GCA2610073575ACTA2,STAMBPL1c.616+160A>C (n.616+160A>C)
n.842A>C
c.1254+18633T>G (n.1254+18633T>G)
n.816A>C
gnomAD v4
10g.88941069T=CA1926602924ACTA2,STAMBPL1c.616+160A= (n.616+160A=)
n.842A=
c.1254+18633T= (n.1254+18633T=)
n.816A=
10g.88941070C>ACA2610073576ACTA2,STAMBPL1c.616+159G>T (n.616+159G>T)
n.841G>T
c.1254+18634C>A (n.1254+18634C>A)
n.815G>T
gnomAD v4
10g.88941070C>TCA2610073577ACTA2,STAMBPL1c.616+159G>A (n.616+159G>A)
n.841G>A
c.1254+18634C>T (n.1254+18634C>T)
n.815G>A
gnomAD v4
10g.88941074_88941075delCA2610073578ACTA2,STAMBPL1c.616+158_616+159del (n.616+158_616+159del)
n.840_841del
c.1254+18638_1254+18639del (n.1254+18638_1254+18639del)
n.814_815del
gnomAD v4
10g.88941072C=CA1926602925ACTA2,STAMBPL1c.616+157G= (n.616+157G=)
n.839G=
c.1254+18636C= (n.1254+18636C=)
n.813G=
10g.88941072C>TCA930979619ACTA2,STAMBPL1c.616+157G>A (n.616+157G>A)
n.839G>A
c.1254+18636C>T (n.1254+18636C>T)
n.813G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941073A>TCA2610073579ACTA2,STAMBPL1c.616+156T>A (n.616+156T>A)
n.838T>A
c.1254+18637A>T (n.1254+18637A>T)
n.812T>A
gnomAD v4
10g.88941074C>GCA2610073580ACTA2,STAMBPL1c.616+155G>C (n.616+155G>C)
n.837G>C
c.1254+18638C>G (n.1254+18638C>G)
n.811G>C
gnomAD v4
10g.88941074C>TCA2610073581ACTA2,STAMBPL1c.616+155G>A (n.616+155G>A)
n.837G>A
c.1254+18638C>T (n.1254+18638C>T)
n.811G>A
gnomAD v4
10g.88941075A>GCA2610073582ACTA2,STAMBPL1c.616+154T>C (n.616+154T>C)
n.836T>C
c.1254+18639A>G (n.1254+18639A>G)
n.810T>C
gnomAD v4
10g.88941076G>ACA2610073583ACTA2,STAMBPL1c.616+153C>T (n.616+153C>T)
n.835C>T
c.1254+18640G>A (n.1254+18640G>A)
n.809C>T
gnomAD v4
10g.88941076G>TCA2610073584ACTA2,STAMBPL1c.616+153C>A (n.616+153C>A)
n.835C>A
c.1254+18640G>T (n.1254+18640G>T)
n.809C>A
gnomAD v4
10g.88941077C>ACA2610073585ACTA2,STAMBPL1c.616+152G>T (n.616+152G>T)
n.834G>T
c.1254+18641C>A (n.1254+18641C>A)
n.808G>T
gnomAD v4
10g.88941077C>TCA2788919230ACTA2,STAMBPL1c.616+152G>A (n.616+152G>A)
n.834G>A
c.1254+18641C>T (n.1254+18641C>T)
n.808G>A
10g.88941081G>ACA669664199ACTA2,STAMBPL1c.616+148C>T (n.616+148C>T)
n.830C>T
c.1254+18645G>A (n.1254+18645G>A)
n.804C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941081G>CCA211319756ACTA2,STAMBPL1c.616+148C>G (n.616+148C>G)
n.830C>G
c.1254+18645G>C (n.1254+18645G>C)
n.804C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941081G=CA1926602927ACTA2,STAMBPL1c.616+148C= (n.616+148C=)
n.830C=
c.1254+18645G= (n.1254+18645G=)
n.804C=
10g.88941081G>TCA2610073586ACTA2,STAMBPL1c.616+148C>A (n.616+148C>A)
n.830C>A
c.1254+18645G>T (n.1254+18645G>T)
n.804C>A
gnomAD v4
10g.88941082A>CCA2610073587ACTA2,STAMBPL1c.616+147T>G (n.616+147T>G)
n.829T>G
c.1254+18646A>C (n.1254+18646A>C)
n.803T>G
gnomAD v4
10g.88941082A>GCA2610073588ACTA2,STAMBPL1c.616+147T>C (n.616+147T>C)
n.829T>C
c.1254+18646A>G (n.1254+18646A>G)
n.803T>C
gnomAD v4
10g.88941084A>GCA2610073589ACTA2,STAMBPL1c.616+145T>C (n.616+145T>C)
n.827T>C
c.1254+18648A>G (n.1254+18648A>G)
n.801T>C
gnomAD v4
10g.88941085G>ACA211319759ACTA2,STAMBPL1c.616+144C>T (n.616+144C>T)
n.826C>T
c.1254+18649G>A (n.1254+18649G>A)
n.800C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941085G>CCA211319762ACTA2,STAMBPL1c.616+144C>G (n.616+144C>G)
n.826C>G
c.1254+18649G>C (n.1254+18649G>C)
n.800C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.88941085G=CA1926602929ACTA2,STAMBPL1c.616+144C= (n.616+144C=)
n.826C=
c.1254+18649G= (n.1254+18649G=)
n.800C=
10g.88941085G>TCA2610073590ACTA2,STAMBPL1c.616+144C>A (n.616+144C>A)
n.826C>A
c.1254+18649G>T (n.1254+18649G>T)
n.800C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched