Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88940899A>GCA2588959680ACTA2,STAMBPL1c.616+330T>C (n.616+330T>C)
n.1012T>C
c.1254+18463A>G (n.1254+18463A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940900T>CCA2722439281ACTA2,STAMBPL1c.616+329A>G (n.616+329A>G)
n.1011A>G
c.1254+18464T>C (n.1254+18464T>C)
dbSNP
10g.88940901G>TCA2610073455ACTA2,STAMBPL1c.616+328C>A (n.616+328C>A)
n.1010C>A
c.1254+18465G>T (n.1254+18465G>T)
gnomAD v4
10g.88940902T>CCA2610073456ACTA2,STAMBPL1c.616+327A>G (n.616+327A>G)
n.1009A>G
c.1254+18466T>C (n.1254+18466T>C)
gnomAD v4
10g.88940903C>ACA2610073457ACTA2,STAMBPL1c.616+326G>T (n.616+326G>T)
n.1008G>T
c.1254+18467C>A (n.1254+18467C>A)
gnomAD v4
10g.88940904T>CCA1926602745ACTA2,STAMBPL1c.616+325A>G (n.616+325A>G)
n.1007A>G
c.1254+18468T>C (n.1254+18468T>C)
dbSNP
10g.88940904T=CA1926602744ACTA2,STAMBPL1c.616+325A= (n.616+325A=)
n.1007A=
c.1254+18468T= (n.1254+18468T=)
10g.88940905C>ACA669664118ACTA2,STAMBPL1c.616+324G>T (n.616+324G>T)
n.1006G>T
c.1254+18469C>A (n.1254+18469C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940905C=CA1926602748ACTA2,STAMBPL1c.616+324G= (n.616+324G=)
n.1006G=
c.1254+18469C= (n.1254+18469C=)
10g.88940905C>GCA211319669ACTA2,STAMBPL1c.616+324G>C (n.616+324G>C)
n.1006G>C
c.1254+18469C>G (n.1254+18469C>G)
dbSNP
10g.88940906C>ACA2610073458ACTA2,STAMBPL1c.616+323G>T (n.616+323G>T)
n.1005G>T
c.1254+18470C>A (n.1254+18470C>A)
gnomAD v4
10g.88940907T>CCA2610073459ACTA2,STAMBPL1c.616+322A>G (n.616+322A>G)
n.1004A>G
c.1254+18471T>C (n.1254+18471T>C)
gnomAD v4
10g.88940908G>ACA2610073460ACTA2,STAMBPL1c.616+321C>T (n.616+321C>T)
n.1003C>T
c.1254+18472G>A (n.1254+18472G>A)
gnomAD v4
10g.88940908G>TCA2610073461ACTA2,STAMBPL1c.616+321C>A (n.616+321C>A)
n.1003C>A
c.1254+18472G>T (n.1254+18472G>T)
gnomAD v4
10g.88940909C>TCA2610073462ACTA2,STAMBPL1c.616+320G>A (n.616+320G>A)
n.1002G>A
c.1254+18473C>T (n.1254+18473C>T)
gnomAD v4
10g.88940911A=CA1926602750ACTA2,STAMBPL1c.616+318T= (n.616+318T=)
n.1000T=
c.1254+18475A= (n.1254+18475A=)
10g.88940911A>TCA211319671ACTA2,STAMBPL1c.616+318T>A (n.616+318T>A)
n.1000T>A
c.1254+18475A>T (n.1254+18475A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940912A>GCA2610073463ACTA2,STAMBPL1c.616+317T>C (n.616+317T>C)
n.999T>C
c.1254+18476A>G (n.1254+18476A>G)
gnomAD v4
10g.88940914C>ACA2610073465ACTA2,STAMBPL1c.616+315G>T (n.616+315G>T)
n.997G>T
c.1254+18478C>A (n.1254+18478C>A)
gnomAD v4
10g.88940917_88940919delCA2610073464ACTA2,STAMBPL1c.616+313_616+315del (n.616+313_616+315del)
n.995_997del
c.1254+18481_1254+18483del (n.1254+18481_1254+18483del)
gnomAD v4
10g.88940916C>ACA211319674ACTA2,STAMBPL1c.616+313G>T (n.616+313G>T)
n.995G>T
c.1254+18480C>A (n.1254+18480C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940916C=CA1926602756ACTA2,STAMBPL1c.616+313G= (n.616+313G=)
n.995G=
c.1254+18480C= (n.1254+18480C=)
10g.88940916C>TCA211319676ACTA2,STAMBPL1c.616+313G>A (n.616+313G>A)
n.995G>A
c.1254+18480C>T (n.1254+18480C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940917C>ACA2610073466ACTA2,STAMBPL1c.616+312G>T (n.616+312G>T)
n.994G>T
c.1254+18481C>A (n.1254+18481C>A)
gnomAD v4
10g.88940917C=CA1926602759ACTA2,STAMBPL1c.616+312G= (n.616+312G=)
n.994G=
c.1254+18481C= (n.1254+18481C=)
10g.88940917C>GCA669664124ACTA2,STAMBPL1c.616+312G>C (n.616+312G>C)
n.994G>C
c.1254+18481C>G (n.1254+18481C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940919C>TCA2610073467ACTA2,STAMBPL1c.616+310G>A (n.616+310G>A)
n.992G>A
c.1254+18483C>T (n.1254+18483C>T)
gnomAD v4
10g.88940920A>GCA2610073468ACTA2,STAMBPL1c.616+309T>C (n.616+309T>C)
n.991T>C
c.1254+18484A>G (n.1254+18484A>G)
gnomAD v4
10g.88940921C>ACA1926602763ACTA2,STAMBPL1c.616+308G>T (n.616+308G>T)
n.990G>T
c.1254+18485C>A (n.1254+18485C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940921C=CA1926602762ACTA2,STAMBPL1c.616+308G= (n.616+308G=)
n.990G=
c.1254+18485C= (n.1254+18485C=)
10g.88940922C>ACA2610073469ACTA2,STAMBPL1c.616+307G>T (n.616+307G>T)
n.989G>T
c.1254+18486C>A (n.1254+18486C>A)
gnomAD v4
10g.88940923A=CA1926602765ACTA2,STAMBPL1c.616+306T= (n.616+306T=)
n.988T=
c.1254+18487A= (n.1254+18487A=)
10g.88940923A>GCA1926602766ACTA2,STAMBPL1c.616+306T>C (n.616+306T>C)
n.988T>C
c.1254+18487A>G (n.1254+18487A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940925G>ACA211319679ACTA2,STAMBPL1c.616+304C>T (n.616+304C>T)
n.986C>T
c.1254+18489G>A (n.1254+18489G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940925G=CA1926602768ACTA2,STAMBPL1c.616+304C= (n.616+304C=)
n.986C=
c.1254+18489G= (n.1254+18489G=)
10g.88940925G>TCA2610073470ACTA2,STAMBPL1c.616+304C>A (n.616+304C>A)
n.986C>A
c.1254+18489G>T (n.1254+18489G>T)
gnomAD v4
10g.88940926C>ACA2610073471ACTA2,STAMBPL1c.616+303G>T (n.616+303G>T)
n.985G>T
c.1254+18490C>A (n.1254+18490C>A)
gnomAD v4
10g.88940926C>TCA2610073472ACTA2,STAMBPL1c.616+303G>A (n.616+303G>A)
n.985G>A
c.1254+18490C>T (n.1254+18490C>T)
gnomAD v4
10g.88940927C>TCA2610073473ACTA2,STAMBPL1c.616+302G>A (n.616+302G>A)
n.984G>A
c.1254+18491C>T (n.1254+18491C>T)
gnomAD v4
10g.88940929T>ACA2610073474ACTA2,STAMBPL1c.616+300A>T (n.616+300A>T)
n.982A>T
c.1254+18493T>A (n.1254+18493T>A)
gnomAD v4
10g.88940930C>ACA2610073475ACTA2,STAMBPL1c.616+299G>T (n.616+299G>T)
n.981G>T
c.1254+18494C>A (n.1254+18494C>A)
gnomAD v4
10g.88940931T>CCA2610073476ACTA2,STAMBPL1c.616+298A>G (n.616+298A>G)
n.980A>G
c.1254+18495T>C (n.1254+18495T>C)
gnomAD v4
10g.88940932T>CCA2610073477ACTA2,STAMBPL1c.616+297A>G (n.616+297A>G)
n.979A>G
c.1254+18496T>C (n.1254+18496T>C)
gnomAD v4
10g.88940933C>ACA2610073478ACTA2,STAMBPL1c.616+296G>T (n.616+296G>T)
n.978G>T
c.1254+18497C>A (n.1254+18497C>A)
gnomAD v4
10g.88940933C=CA1926602770ACTA2,STAMBPL1c.616+296G= (n.616+296G=)
n.978G=
c.1254+18497C= (n.1254+18497C=)
10g.88940933C>TCA1926602771ACTA2,STAMBPL1c.616+296G>A (n.616+296G>A)
n.978G>A
c.1254+18497C>T (n.1254+18497C>T)
dbSNP
10g.88940934A=CA1926602773ACTA2,STAMBPL1c.616+295T= (n.616+295T=)
n.977T=
c.1254+18498A= (n.1254+18498A=)
10g.88940934A>GCA1926602775ACTA2,STAMBPL1c.616+295T>C (n.616+295T>C)
n.977T>C
c.1254+18498A>G (n.1254+18498A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940935G>ACA1926602778ACTA2,STAMBPL1c.616+294C>T (n.616+294C>T)
n.976C>T
c.1254+18499G>A (n.1254+18499G>A)
dbSNP
10g.88940935G>CCA1926602777ACTA2,STAMBPL1c.616+294C>G (n.616+294C>G)
n.976C>G
c.1254+18499G>C (n.1254+18499G>C)
dbSNP
10g.88940935G=CA1926602776ACTA2,STAMBPL1c.616+294C= (n.616+294C=)
n.976C=
c.1254+18499G= (n.1254+18499G=)
10g.88940935G>TCA2610073479ACTA2,STAMBPL1c.616+294C>A (n.616+294C>A)
n.976C>A
c.1254+18499G>T (n.1254+18499G>T)
gnomAD v4
10g.88940937C>ACA2610073480ACTA2,STAMBPL1c.616+292G>T (n.616+292G>T)
n.974G>T
c.1254+18501C>A (n.1254+18501C>A)
gnomAD v4
10g.88940939C>ACA2610073481ACTA2,STAMBPL1c.616+290G>T (n.616+290G>T)
n.972G>T
c.1254+18503C>A (n.1254+18503C>A)
gnomAD v4
10g.88940940T>GCA669664126ACTA2,STAMBPL1c.616+289A>C (n.616+289A>C)
n.971A>C
c.1254+18504T>G (n.1254+18504T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940940T=CA1926602779ACTA2,STAMBPL1c.616+289A= (n.616+289A=)
n.971A=
c.1254+18504T= (n.1254+18504T=)
10g.88940940_88940941insTTATTTGTAAAATGGCA2530135686ACTA2,STAMBPL1c.616+288_616+289insCCATTTTACAAATAA (n.616+288_616+289insCCATTTTACAAATAA)
n.970_971insCCATTTTACAAATAA
c.1254+18504_1254+18505insTTATTTGTAAAATGG (n.1254+18504_1254+18505insTTATTTGTAAAATGG)
10g.88940941G>ACA2610073483ACTA2,STAMBPL1c.616+288C>T (n.616+288C>T)
n.970C>T
c.1254+18505G>A (n.1254+18505G>A)
gnomAD v4
10g.88940941G>CCA2610073482ACTA2,STAMBPL1c.616+288C>G (n.616+288C>G)
n.970C>G
c.1254+18505G>C (n.1254+18505G>C)
gnomAD v4
10g.88940941G>TCA2610073484ACTA2,STAMBPL1c.616+288C>A (n.616+288C>A)
n.970C>A
c.1254+18505G>T (n.1254+18505G>T)
gnomAD v4
10g.88940942C>ACA2610073485ACTA2,STAMBPL1c.616+287G>T (n.616+287G>T)
n.969G>T
c.1254+18506C>A (n.1254+18506C>A)
gnomAD v4
10g.88940942C=CA1926602781ACTA2,STAMBPL1c.616+287G= (n.616+287G=)
n.969G=
c.1254+18506C= (n.1254+18506C=)
10g.88940942C>GCA2610073486ACTA2,STAMBPL1c.616+287G>C (n.616+287G>C)
n.969G>C
c.1254+18506C>G (n.1254+18506C>G)
gnomAD v4
10g.88940942C>TCA1926602782ACTA2,STAMBPL1c.616+287G>A (n.616+287G>A)
n.969G>A
c.1254+18506C>T (n.1254+18506C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940943A>GCA2610073487ACTA2,STAMBPL1c.616+286T>C (n.616+286T>C)
n.968T>C
c.1254+18507A>G (n.1254+18507A>G)
gnomAD v4
10g.88940943A>TCA2610073488ACTA2,STAMBPL1c.616+286T>A (n.616+286T>A)
n.968T>A
c.1254+18507A>T (n.1254+18507A>T)
gnomAD v4
10g.88940944C>ACA2610073489ACTA2,STAMBPL1c.616+285G>T (n.616+285G>T)
n.967G>T
c.1254+18508C>A (n.1254+18508C>A)
gnomAD v4
10g.88940944C>TCA2610073490ACTA2,STAMBPL1c.616+285G>A (n.616+285G>A)
n.967G>A
c.1254+18508C>T (n.1254+18508C>T)
gnomAD v4
10g.88940945A=CA1926602783ACTA2,STAMBPL1c.616+284T= (n.616+284T=)
n.966T=
c.1254+18509A= (n.1254+18509A=)
10g.88940945A>CCA669664127ACTA2,STAMBPL1c.616+284T>G (n.616+284T>G)
n.966T>G
c.1254+18509A>C (n.1254+18509A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940945A>GCA2610073491ACTA2,STAMBPL1c.616+284T>C (n.616+284T>C)
n.966T>C
c.1254+18509A>G (n.1254+18509A>G)
gnomAD v4
10g.88940946A=CA1926602786ACTA2,STAMBPL1c.616+283T= (n.616+283T=)
n.965T=
c.1254+18510A= (n.1254+18510A=)
10g.88940946A>GCA669664129ACTA2,STAMBPL1c.616+283T>C (n.616+283T>C)
n.965T>C
c.1254+18510A>G (n.1254+18510A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940946_88940949delinsATCTCA1926602785ACTA2,STAMBPL1c.616+280_616+283delinsAGAT (n.616+280_616+283delinsAGAT)
n.962_965delinsAGAT
c.1254+18510_1254+18513delinsATCT (n.1254+18510_1254+18513delinsATCT)
10g.88940947T>GCA2610073492ACTA2,STAMBPL1c.616+282A>C (n.616+282A>C)
n.964A>C
c.1254+18511T>G (n.1254+18511T>G)
gnomAD v4
10g.88940953_88940955delCA211319682ACTA2,STAMBPL1c.616+280_616+282del (n.616+280_616+282del)
n.962_964del
c.1254+18517_1254+18519del (n.1254+18517_1254+18519del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940948C>ACA2610073493ACTA2,STAMBPL1c.616+281G>T (n.616+281G>T)
n.963G>T
c.1254+18512C>A (n.1254+18512C>A)
gnomAD v4
10g.88940948C=CA1926602790ACTA2,STAMBPL1c.616+281G= (n.616+281G=)
n.963G=
c.1254+18512C= (n.1254+18512C=)
10g.88940948C>GCA211319684ACTA2,STAMBPL1c.616+281G>C (n.616+281G>C)
n.963G>C
c.1254+18512C>G (n.1254+18512C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940949T>CCA2610073494ACTA2,STAMBPL1c.616+280A>G (n.616+280A>G)
n.962A>G
c.1254+18513T>C (n.1254+18513T>C)
gnomAD v4
10g.88940951C>ACA2610073495ACTA2,STAMBPL1c.616+278G>T (n.616+278G>T)
n.960G>T
c.1254+18515C>A (n.1254+18515C>A)
gnomAD v4
10g.88940951C>TCA2610073496ACTA2,STAMBPL1c.616+278G>A (n.616+278G>A)
n.960G>A
c.1254+18515C>T (n.1254+18515C>T)
gnomAD v4
10g.88940954delCA2610073497ACTA2,STAMBPL1c.616+275del (n.616+275del)
n.957del
c.1254+18518del (n.1254+18518del)
gnomAD v4
10g.88940956A=CA1926602793ACTA2,STAMBPL1c.616+273T= (n.616+273T=)
n.955T=
c.1254+18520A= (n.1254+18520A=)
10g.88940956A>GCA211319687ACTA2,STAMBPL1c.616+273T>C (n.616+273T>C)
n.955T>C
c.1254+18520A>G (n.1254+18520A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940956A>TCA2610073498ACTA2,STAMBPL1c.616+273T>A (n.616+273T>A)
n.955T>A
c.1254+18520A>T (n.1254+18520A>T)
gnomAD v4
10g.88940959dupCA211319690ACTA2,STAMBPL1c.616+272dup (n.616+272dup)
n.954dup
c.1254+18523dup (n.1254+18523dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940959T>CCA2788919224ACTA2,STAMBPL1c.616+270A>G (n.616+270A>G)
n.952A>G
c.1254+18523T>C (n.1254+18523T>C)
10g.88940960G>TCA2610073499ACTA2,STAMBPL1c.616+269C>A (n.616+269C>A)
n.951C>A
c.1254+18524G>T (n.1254+18524G>T)
gnomAD v4
10g.88940961C>ACA2610073500ACTA2,STAMBPL1c.616+268G>T (n.616+268G>T)
n.950G>T
c.1254+18525C>A (n.1254+18525C>A)
gnomAD v4
10g.88940963A>CCA2610073501ACTA2,STAMBPL1c.616+266T>G (n.616+266T>G)
n.948T>G
c.1254+18527A>C (n.1254+18527A>C)
gnomAD v4
10g.88940965T>CCA211319692ACTA2,STAMBPL1c.616+264A>G (n.616+264A>G)
n.946A>G
c.1254+18529T>C (n.1254+18529T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940965T=CA1926602796ACTA2,STAMBPL1c.616+264A= (n.616+264A=)
n.946A=
c.1254+18529T= (n.1254+18529T=)
10g.88940966G>TCA2610073504ACTA2,STAMBPL1c.616+263C>A (n.616+263C>A)
n.945C>A
c.1254+18530G>T (n.1254+18530G>T)
gnomAD v4
10g.88940967delCA2610073502ACTA2,STAMBPL1c.616+263del (n.616+263del)
n.945del
c.1254+18531del (n.1254+18531del)
gnomAD v4
10g.88940969_88940973delCA2610073503ACTA2,STAMBPL1c.616+259_616+263del (n.616+259_616+263del)
n.941_945del
c.1254+18533_1254+18537del (n.1254+18533_1254+18537del)
gnomAD v4
10g.88940967G>TCA2610073506ACTA2,STAMBPL1c.616+262C>A (n.616+262C>A)
n.944C>A
c.1254+18531G>T (n.1254+18531G>T)
gnomAD v4
10g.88940968_88940969delCA2610073505ACTA2,STAMBPL1c.616+261_616+262del (n.616+261_616+262del)
n.943_944del
c.1254+18532_1254+18533del (n.1254+18532_1254+18533del)
gnomAD v4
10g.88940972delCA2788919225ACTA2,STAMBPL1c.616+260del (n.616+260del)
n.942del
c.1254+18536del (n.1254+18536del)
10g.88940970G>ACA930979604ACTA2,STAMBPL1c.616+259C>T (n.616+259C>T)
n.941C>T
c.1254+18534G>A (n.1254+18534G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940970G>CCA2610073508ACTA2,STAMBPL1c.616+259C>G (n.616+259C>G)
n.941C>G
c.1254+18534G>C (n.1254+18534G>C)
gnomAD v4
10g.88940970G=CA1926602799ACTA2,STAMBPL1c.616+259C= (n.616+259C=)
n.941C=
c.1254+18534G= (n.1254+18534G=)
10g.88940970G>TCA2610073507ACTA2,STAMBPL1c.616+259C>A (n.616+259C>A)
n.941C>A
c.1254+18534G>T (n.1254+18534G>T)
gnomAD v4
10g.88940971G>ACA930979605ACTA2,STAMBPL1c.616+258C>T (n.616+258C>T)
n.940C>T
c.1254+18535G>A (n.1254+18535G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940971G=CA1926602801ACTA2,STAMBPL1c.616+258C= (n.616+258C=)
n.940C=
c.1254+18535G= (n.1254+18535G=)
10g.88940972G>TCA2610073509ACTA2,STAMBPL1c.616+257C>A (n.616+257C>A)
n.939C>A
c.1254+18536G>T (n.1254+18536G>T)
gnomAD v4
10g.88940974T>CCA669664151ACTA2,STAMBPL1c.616+255A>G (n.616+255A>G)
n.937A>G
c.1254+18538T>C (n.1254+18538T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940974T>GCA2610073510ACTA2,STAMBPL1c.616+255A>C (n.616+255A>C)
n.937A>C
c.1254+18538T>G (n.1254+18538T>G)
gnomAD v4
10g.88940974T=CA1926602805ACTA2,STAMBPL1c.616+255A= (n.616+255A=)
n.937A=
c.1254+18538T= (n.1254+18538T=)
10g.88940975T>ACA2788919226ACTA2,STAMBPL1c.616+254A>T (n.616+254A>T)
n.936A>T
c.1254+18539T>A (n.1254+18539T>A)
10g.88940975T>CCA2610073511ACTA2,STAMBPL1c.616+254A>G (n.616+254A>G)
n.936A>G
c.1254+18539T>C (n.1254+18539T>C)
gnomAD v4
10g.88940975T=CA1926602806ACTA2,STAMBPL1c.616+254A= (n.616+254A=)
n.936A=
c.1254+18539T= (n.1254+18539T=)
10g.88940976A=CA1926602810ACTA2,STAMBPL1c.616+253T= (n.616+253T=)
n.935T=
c.1254+18540A= (n.1254+18540A=)
10g.88940976A>TCA211319696ACTA2,STAMBPL1c.616+253T>A (n.616+253T>A)
n.935T>A
c.1254+18540A>T (n.1254+18540A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940982dupCA211319697ACTA2,STAMBPL1c.616+253dup (n.616+253dup)
n.935dup
c.1254+18546dup (n.1254+18546dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940982delCA2610073512ACTA2,STAMBPL1c.616+253del (n.616+253del)
n.935del
c.1254+18546del (n.1254+18546del)
gnomAD v4
10g.88940977A=CA1926602813ACTA2,STAMBPL1c.616+252T= (n.616+252T=)
n.934T=
c.1254+18541A= (n.1254+18541A=)
10g.88940977A>CCA2610073513ACTA2,STAMBPL1c.616+252T>G (n.616+252T>G)
n.934T>G
c.1254+18541A>C (n.1254+18541A>C)
gnomAD v4
10g.88940977A>GCA669664158ACTA2,STAMBPL1c.616+252T>C (n.616+252T>C)
n.934T>C
c.1254+18541A>G (n.1254+18541A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940977A>TCA2499390798ACTA2,STAMBPL1c.616+252T>A (n.616+252T>A)
n.934T>A
c.1254+18541A>T (n.1254+18541A>T)
10g.88940978A=CA1926602816ACTA2,STAMBPL1c.616+251T= (n.616+251T=)
n.933T=
c.1254+18542A= (n.1254+18542A=)
10g.88940978A>GCA211319699ACTA2,STAMBPL1c.616+251T>C (n.616+251T>C)
n.933T>C
c.1254+18542A>G (n.1254+18542A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940979A=CA1926602819ACTA2,STAMBPL1c.616+250T= (n.616+250T=)
n.932T=
c.1254+18543A= (n.1254+18543A=)
10g.88940979A>TCA669664160ACTA2,STAMBPL1c.616+250T>A (n.616+250T>A)
n.932T>A
c.1254+18543A>T (n.1254+18543A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940981A>TCA2610073514ACTA2,STAMBPL1c.616+248T>A (n.616+248T>A)
n.930T>A
c.1254+18545A>T (n.1254+18545A>T)
gnomAD v4
10g.88940982A>GCA2610073515ACTA2,STAMBPL1c.616+247T>C (n.616+247T>C)
n.929T>C
c.1254+18546A>G (n.1254+18546A>G)
gnomAD v4
10g.88940983G>ACA2610073517ACTA2,STAMBPL1c.616+246C>T (n.616+246C>T)
n.928C>T
c.1254+18547G>A (n.1254+18547G>A)
gnomAD v4
10g.88940983G>TCA2610073516ACTA2,STAMBPL1c.616+246C>A (n.616+246C>A)
n.928C>A
c.1254+18547G>T (n.1254+18547G>T)
gnomAD v4
10g.88940984A=CA1926602821ACTA2,STAMBPL1c.616+245T= (n.616+245T=)
n.927T=
c.1254+18548A= (n.1254+18548A=)
10g.88940984A>GCA1926602823ACTA2,STAMBPL1c.616+245T>C (n.616+245T>C)
n.927T>C
c.1254+18548A>G (n.1254+18548A>G)
dbSNP
10g.88940984A>TCA211319702ACTA2,STAMBPL1c.616+245T>A (n.616+245T>A)
n.927T>A
c.1254+18548A>T (n.1254+18548A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940986C>ACA2610073518ACTA2,STAMBPL1c.616+243G>T (n.616+243G>T)
n.925G>T
c.1254+18550C>A (n.1254+18550C>A)
gnomAD v4
10g.88940987A>TCA2788919227ACTA2,STAMBPL1c.616+242T>A (n.616+242T>A)
n.924T>A
c.1254+18551A>T (n.1254+18551A>T)
10g.88940988A>GCA2610073519ACTA2,STAMBPL1c.616+241T>C (n.616+241T>C)
n.923T>C
c.1254+18552A>G (n.1254+18552A>G)
gnomAD v4
10g.88940989T>CCA211319706ACTA2,STAMBPL1c.616+240A>G (n.616+240A>G)
n.922A>G
c.1254+18553T>C (n.1254+18553T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940989T=CA1926602825ACTA2,STAMBPL1c.616+240A= (n.616+240A=)
n.922A=
c.1254+18553T= (n.1254+18553T=)
10g.88940990T>CCA2610073520ACTA2,STAMBPL1c.616+239A>G (n.616+239A>G)
n.921A>G
c.1254+18554T>C (n.1254+18554T>C)
gnomAD v4
10g.88940991A>TCA2610073521ACTA2,STAMBPL1c.616+238T>A (n.616+238T>A)
n.920T>A
c.1254+18555A>T (n.1254+18555A>T)
gnomAD v4
10g.88940992T>CCA2610073522ACTA2,STAMBPL1c.616+237A>G (n.616+237A>G)
n.919A>G
c.1254+18556T>C (n.1254+18556T>C)
gnomAD v4
10g.88940993A=CA1926602827ACTA2,STAMBPL1c.616+236T= (n.616+236T=)
n.918T=
c.1254+18557A= (n.1254+18557A=)
10g.88940993A>GCA211319709ACTA2,STAMBPL1c.616+236T>C (n.616+236T>C)
n.918T>C
c.1254+18557A>G (n.1254+18557A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940994C>ACA2610073523ACTA2,STAMBPL1c.616+235G>T (n.616+235G>T)
n.917G>T
c.1254+18558C>A (n.1254+18558C>A)
gnomAD v4
10g.88940994C=CA1926602832ACTA2,STAMBPL1c.616+235G= (n.616+235G=)
n.917G=
c.1254+18558C= (n.1254+18558C=)
10g.88940994C>TCA1926602833ACTA2,STAMBPL1c.616+235G>A (n.616+235G>A)
n.917G>A
c.1254+18558C>T (n.1254+18558C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940995A>TCA2788919228ACTA2,STAMBPL1c.616+234T>A (n.616+234T>A)
n.916T>A
c.1254+18559A>T (n.1254+18559A>T)
10g.88940996A=CA1926602834ACTA2,STAMBPL1c.616+233T= (n.616+233T=)
n.915T=
c.1254+18560A= (n.1254+18560A=)
10g.88940996A>GCA1926602835ACTA2,STAMBPL1c.616+233T>C (n.616+233T>C)
n.915T>C
c.1254+18560A>G (n.1254+18560A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940997C>ACA2610073524ACTA2,STAMBPL1c.616+232G>T (n.616+232G>T)
n.914G>T
c.1254+18561C>A (n.1254+18561C>A)
gnomAD v4
10g.88940997C>TCA2788919229ACTA2,STAMBPL1c.616+232G>A (n.616+232G>A)
n.914G>A
c.1254+18561C>T (n.1254+18561C>T)
10g.88940998A=CA1926602836ACTA2,STAMBPL1c.616+231T= (n.616+231T=)
n.913T=
c.1254+18562A= (n.1254+18562A=)
10g.88940998A>GCA669664167ACTA2,STAMBPL1c.616+231T>C (n.616+231T>C)
n.913T>C
c.1254+18562A>G (n.1254+18562A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched