Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88940841A>GCA2610073419ACTA2,STAMBPL1c.616+388T>C (n.616+388T>C)
n.1070T>C
c.1254+18405A>G (n.1254+18405A>G)
gnomAD v4
10g.88940842C>ACA2788919221ACTA2,STAMBPL1c.616+387G>T (n.616+387G>T)
n.1069G>T
c.1254+18406C>A (n.1254+18406C>A)
10g.88940842_88940843insAAACA2610073420ACTA2,STAMBPL1c.616+386_616+387insTTT (n.616+386_616+387insTTT)
n.1068_1069insTTT
c.1254+18406_1254+18407insAAA (n.1254+18406_1254+18407insAAA)
gnomAD v4
10g.88940844T>CCA2610073422ACTA2,STAMBPL1c.616+385A>G (n.616+385A>G)
n.1067A>G
c.1254+18408T>C (n.1254+18408T>C)
gnomAD v4
10g.88940844_88940848delCA2610073421ACTA2,STAMBPL1c.616+381_616+385del (n.616+381_616+385del)
n.1063_1067del
c.1254+18408_1254+18412del (n.1254+18408_1254+18412del)
gnomAD v4
10g.88940845G>TCA2610073423ACTA2,STAMBPL1c.616+384C>A (n.616+384C>A)
n.1066C>A
c.1254+18409G>T (n.1254+18409G>T)
gnomAD v4
10g.88940846T>CCA1926602713ACTA2,STAMBPL1c.616+383A>G (n.616+383A>G)
n.1065A>G
c.1254+18410T>C (n.1254+18410T>C)
dbSNP
10g.88940846T=CA1926602712ACTA2,STAMBPL1c.616+383A= (n.616+383A=)
n.1065A=
c.1254+18410T= (n.1254+18410T=)
10g.88940848C=CA1926602714ACTA2,STAMBPL1c.616+381G= (n.616+381G=)
n.1063G=
c.1254+18412C= (n.1254+18412C=)
10g.88940848C>TCA594940046ACTA2,STAMBPL1c.616+381G>A (n.616+381G>A)
n.1063G>A
c.1254+18412C>T (n.1254+18412C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940850A=CA1926602716ACTA2,STAMBPL1c.616+379T= (n.616+379T=)
n.1061T=
c.1254+18414A= (n.1254+18414A=)
10g.88940850A>CCA1926602718ACTA2,STAMBPL1c.616+379T>G (n.616+379T>G)
n.1061T>G
c.1254+18414A>C (n.1254+18414A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940851G>CCA211319648ACTA2,STAMBPL1c.616+378C>G (n.616+378C>G)
n.1060C>G
c.1254+18415G>C (n.1254+18415G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940851G=CA1926602720ACTA2,STAMBPL1c.616+378C= (n.616+378C=)
n.1060C=
c.1254+18415G= (n.1254+18415G=)
10g.88940851G>TCA2610073425ACTA2,STAMBPL1c.616+378C>A (n.616+378C>A)
n.1060C>A
c.1254+18415G>T (n.1254+18415G>T)
gnomAD v4
10g.88940851_88940854delCA2610073424ACTA2,STAMBPL1c.616+375_616+378del (n.616+375_616+378del)
n.1057_1060del
c.1254+18415_1254+18418del (n.1254+18415_1254+18418del)
gnomAD v4
10g.88940854C>ACA2610073426ACTA2,STAMBPL1c.616+375G>T (n.616+375G>T)
n.1057G>T
c.1254+18418C>A (n.1254+18418C>A)
gnomAD v4
10g.88940855A>TCA2610073427ACTA2,STAMBPL1c.616+374T>A (n.616+374T>A)
n.1056T>A
c.1254+18419A>T (n.1254+18419A>T)
gnomAD v4
10g.88940856C>GCA2610073428ACTA2,STAMBPL1c.616+373G>C (n.616+373G>C)
n.1055G>C
c.1254+18420C>G (n.1254+18420C>G)
gnomAD v4
10g.88940861C>ACA2610073429ACTA2,STAMBPL1c.616+368G>T (n.616+368G>T)
n.1050G>T
c.1254+18425C>A (n.1254+18425C>A)
gnomAD v4
10g.88940861C>TCA2788919222ACTA2,STAMBPL1c.616+368G>A (n.616+368G>A)
n.1050G>A
c.1254+18425C>T (n.1254+18425C>T)
10g.88940863A>GCA2610073430ACTA2,STAMBPL1c.616+366T>C (n.616+366T>C)
n.1048T>C
c.1254+18427A>G (n.1254+18427A>G)
gnomAD v4
10g.88940865T>CCA1926602723ACTA2,STAMBPL1c.616+364A>G (n.616+364A>G)
n.1046A>G
c.1254+18429T>C (n.1254+18429T>C)
dbSNP
10g.88940865T=CA1926602722ACTA2,STAMBPL1c.616+364A= (n.616+364A=)
n.1046A=
c.1254+18429T= (n.1254+18429T=)
10g.88940866G>TCA2610073431ACTA2,STAMBPL1c.616+363C>A (n.616+363C>A)
n.1045C>A
c.1254+18430G>T (n.1254+18430G>T)
gnomAD v4
10g.88940868G>ACA211319651ACTA2,STAMBPL1c.616+361C>T (n.616+361C>T)
n.1043C>T
c.1254+18432G>A (n.1254+18432G>A)
dbSNP
10g.88940868G>CCA1926602726ACTA2,STAMBPL1c.616+361C>G (n.616+361C>G)
n.1043C>G
c.1254+18432G>C (n.1254+18432G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940868G=CA1926602725ACTA2,STAMBPL1c.616+361C= (n.616+361C=)
n.1043C=
c.1254+18432G= (n.1254+18432G=)
10g.88940869T>GCA2610073432ACTA2,STAMBPL1c.616+360A>C (n.616+360A>C)
n.1042A>C
c.1254+18433T>G (n.1254+18433T>G)
gnomAD v4
10g.88940871G>ACA2610073433ACTA2,STAMBPL1c.616+358C>T (n.616+358C>T)
n.1040C>T
c.1254+18435G>A (n.1254+18435G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940872C>ACA2610073435ACTA2,STAMBPL1c.616+357G>T (n.616+357G>T)
n.1039G>T
c.1254+18436C>A (n.1254+18436C>A)
gnomAD v4
10g.88940872C>TCA2610073434ACTA2,STAMBPL1c.616+357G>A (n.616+357G>A)
n.1039G>A
c.1254+18436C>T (n.1254+18436C>T)
gnomAD v4
10g.88940873A>GCA2788919223ACTA2,STAMBPL1c.616+356T>C (n.616+356T>C)
n.1038T>C
c.1254+18437A>G (n.1254+18437A>G)
10g.88940874G>CCA2610073436ACTA2,STAMBPL1c.616+355C>G (n.616+355C>G)
n.1037C>G
c.1254+18438G>C (n.1254+18438G>C)
gnomAD v4
10g.88940876_88940881delCA2610073437ACTA2,STAMBPL1c.616+348_616+353del (n.616+348_616+353del)
n.1030_1035del
c.1254+18440_1254+18445del (n.1254+18440_1254+18445del)
gnomAD v4
10g.88940877T>ACA2610073438ACTA2,STAMBPL1c.616+352A>T (n.616+352A>T)
n.1034A>T
c.1254+18441T>A (n.1254+18441T>A)
gnomAD v4
10g.88940877T>CCA211319654ACTA2,STAMBPL1c.616+352A>G (n.616+352A>G)
n.1034A>G
c.1254+18441T>C (n.1254+18441T>C)
dbSNP
10g.88940877T=CA1926602728ACTA2,STAMBPL1c.616+352A= (n.616+352A=)
n.1034A=
c.1254+18441T= (n.1254+18441T=)
10g.88940879G>TCA2610073439ACTA2,STAMBPL1c.616+350C>A (n.616+350C>A)
n.1032C>A
c.1254+18443G>T (n.1254+18443G>T)
gnomAD v4
10g.88940880G>ACA594940048ACTA2,STAMBPL1c.616+349C>T (n.616+349C>T)
n.1031C>T
c.1254+18444G>A (n.1254+18444G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940880G=CA1926602730ACTA2,STAMBPL1c.616+349C= (n.616+349C=)
n.1031C=
c.1254+18444G= (n.1254+18444G=)
10g.88940881G>CCA2507076106ACTA2,STAMBPL1c.616+348C>G (n.616+348C>G)
n.1030C>G
c.1254+18445G>C (n.1254+18445G>C)
10g.88940881G>TCA2610073440ACTA2,STAMBPL1c.616+348C>A (n.616+348C>A)
n.1030C>A
c.1254+18445G>T (n.1254+18445G>T)
gnomAD v4
10g.88940882A>CCA2610073441ACTA2,STAMBPL1c.616+347T>G (n.616+347T>G)
n.1029T>G
c.1254+18446A>C (n.1254+18446A>C)
gnomAD v4
10g.88940883C>ACA2610073443ACTA2,STAMBPL1c.616+346G>T (n.616+346G>T)
n.1028G>T
c.1254+18447C>A (n.1254+18447C>A)
gnomAD v4
10g.88940883_88940884insCACCCAACCCCCCA2610073442ACTA2,STAMBPL1c.616+346_616+347insGGGGTTGGGTGG (n.616+346_616+347insGGGGTTGGGTGG)
n.1028_1029insGGGGTTGGGTGG
c.1254+18447_1254+18448insCACCCAACCCCC (n.1254+18447_1254+18448insCACCCAACCCCC)
gnomAD v4
10g.88940884T>ACA2610073444ACTA2,STAMBPL1c.616+345A>T (n.616+345A>T)
n.1027A>T
c.1254+18448T>A (n.1254+18448T>A)
gnomAD v4
10g.88940885C>ACA2610073445ACTA2,STAMBPL1c.616+344G>T (n.616+344G>T)
n.1026G>T
c.1254+18449C>A (n.1254+18449C>A)
gnomAD v4
10g.88940885C=CA1926602732ACTA2,STAMBPL1c.616+344G= (n.616+344G=)
n.1026G=
c.1254+18449C= (n.1254+18449C=)
10g.88940885C>TCA930979596ACTA2,STAMBPL1c.616+344G>A (n.616+344G>A)
n.1026G>A
c.1254+18449C>T (n.1254+18449C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940886G>ACA211319660ACTA2,STAMBPL1c.616+343C>T (n.616+343C>T)
n.1025C>T
c.1254+18450G>A (n.1254+18450G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940886G>CCA1926602736ACTA2,STAMBPL1c.616+343C>G (n.616+343C>G)
n.1025C>G
c.1254+18450G>C (n.1254+18450G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940886G=CA1926602735ACTA2,STAMBPL1c.616+343C= (n.616+343C=)
n.1025C=
c.1254+18450G= (n.1254+18450G=)
10g.88940886G>TCA2610073446ACTA2,STAMBPL1c.616+343C>A (n.616+343C>A)
n.1025C>A
c.1254+18450G>T (n.1254+18450G>T)
gnomAD v4
10g.88940888G>ACA2610073448ACTA2,STAMBPL1c.616+341C>T (n.616+341C>T)
n.1023C>T
c.1254+18452G>A (n.1254+18452G>A)
gnomAD v4
10g.88940888G>CCA2610073447ACTA2,STAMBPL1c.616+341C>G (n.616+341C>G)
n.1023C>G
c.1254+18452G>C (n.1254+18452G>C)
gnomAD v4
10g.88940889T>ACA2610073449ACTA2,STAMBPL1c.616+340A>T (n.616+340A>T)
n.1022A>T
c.1254+18453T>A (n.1254+18453T>A)
gnomAD v4
10g.88940889T>CCA2610073450ACTA2,STAMBPL1c.616+340A>G (n.616+340A>G)
n.1022A>G
c.1254+18453T>C (n.1254+18453T>C)
gnomAD v4
10g.88940890C>ACA1926602739ACTA2,STAMBPL1c.616+339G>T (n.616+339G>T)
n.1021G>T
c.1254+18454C>A (n.1254+18454C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940890C=CA1926602738ACTA2,STAMBPL1c.616+339G= (n.616+339G=)
n.1021G=
c.1254+18454C= (n.1254+18454C=)
10g.88940890C>TCA2610073451ACTA2,STAMBPL1c.616+339G>A (n.616+339G>A)
n.1021G>A
c.1254+18454C>T (n.1254+18454C>T)
gnomAD v4
10g.88940891C>ACA2610073452ACTA2,STAMBPL1c.616+338G>T (n.616+338G>T)
n.1020G>T
c.1254+18455C>A (n.1254+18455C>A)
gnomAD v4
10g.88940892T>CCA2610073453ACTA2,STAMBPL1c.616+337A>G (n.616+337A>G)
n.1019A>G
c.1254+18456T>C (n.1254+18456T>C)
gnomAD v4
10g.88940893A>GCA653735073ACTA2,STAMBPL1c.616+336T>C (n.616+336T>C)
n.1018T>C
c.1254+18457A>G (n.1254+18457A>G)
COSMIC COSMIC
10g.88940894T>ACA211319663ACTA2,STAMBPL1c.616+335A>T (n.616+335A>T)
n.1017A>T
c.1254+18458T>A (n.1254+18458T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940894T=CA1926602740ACTA2,STAMBPL1c.616+335A= (n.616+335A=)
n.1017A=
c.1254+18458T= (n.1254+18458T=)
10g.88940895C=CA1926602742ACTA2,STAMBPL1c.616+334G= (n.616+334G=)
n.1016G=
c.1254+18459C= (n.1254+18459C=)
10g.88940895C>TCA211319666ACTA2,STAMBPL1c.616+334G>A (n.616+334G>A)
n.1016G>A
c.1254+18459C>T (n.1254+18459C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940897C>ACA2610073454ACTA2,STAMBPL1c.616+332G>T (n.616+332G>T)
n.1014G>T
c.1254+18461C>A (n.1254+18461C>A)
gnomAD v4
10g.88940899A>GCA2588959680ACTA2,STAMBPL1c.616+330T>C (n.616+330T>C)
n.1012T>C
c.1254+18463A>G (n.1254+18463A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940900T>CCA2722439281ACTA2,STAMBPL1c.616+329A>G (n.616+329A>G)
n.1011A>G
c.1254+18464T>C (n.1254+18464T>C)
dbSNP
10g.88940901G>TCA2610073455ACTA2,STAMBPL1c.616+328C>A (n.616+328C>A)
n.1010C>A
c.1254+18465G>T (n.1254+18465G>T)
gnomAD v4
10g.88940902T>CCA2610073456ACTA2,STAMBPL1c.616+327A>G (n.616+327A>G)
n.1009A>G
c.1254+18466T>C (n.1254+18466T>C)
gnomAD v4
10g.88940903C>ACA2610073457ACTA2,STAMBPL1c.616+326G>T (n.616+326G>T)
n.1008G>T
c.1254+18467C>A (n.1254+18467C>A)
gnomAD v4
10g.88940904T>CCA1926602745ACTA2,STAMBPL1c.616+325A>G (n.616+325A>G)
n.1007A>G
c.1254+18468T>C (n.1254+18468T>C)
dbSNP
10g.88940904T=CA1926602744ACTA2,STAMBPL1c.616+325A= (n.616+325A=)
n.1007A=
c.1254+18468T= (n.1254+18468T=)
10g.88940905C>ACA669664118ACTA2,STAMBPL1c.616+324G>T (n.616+324G>T)
n.1006G>T
c.1254+18469C>A (n.1254+18469C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940905C=CA1926602748ACTA2,STAMBPL1c.616+324G= (n.616+324G=)
n.1006G=
c.1254+18469C= (n.1254+18469C=)
10g.88940905C>GCA211319669ACTA2,STAMBPL1c.616+324G>C (n.616+324G>C)
n.1006G>C
c.1254+18469C>G (n.1254+18469C>G)
dbSNP
10g.88940906C>ACA2610073458ACTA2,STAMBPL1c.616+323G>T (n.616+323G>T)
n.1005G>T
c.1254+18470C>A (n.1254+18470C>A)
gnomAD v4
10g.88940907T>CCA2610073459ACTA2,STAMBPL1c.616+322A>G (n.616+322A>G)
n.1004A>G
c.1254+18471T>C (n.1254+18471T>C)
gnomAD v4
10g.88940908G>ACA2610073460ACTA2,STAMBPL1c.616+321C>T (n.616+321C>T)
n.1003C>T
c.1254+18472G>A (n.1254+18472G>A)
gnomAD v4
10g.88940908G>TCA2610073461ACTA2,STAMBPL1c.616+321C>A (n.616+321C>A)
n.1003C>A
c.1254+18472G>T (n.1254+18472G>T)
gnomAD v4
10g.88940909C>TCA2610073462ACTA2,STAMBPL1c.616+320G>A (n.616+320G>A)
n.1002G>A
c.1254+18473C>T (n.1254+18473C>T)
gnomAD v4
10g.88940911A=CA1926602750ACTA2,STAMBPL1c.616+318T= (n.616+318T=)
n.1000T=
c.1254+18475A= (n.1254+18475A=)
10g.88940911A>TCA211319671ACTA2,STAMBPL1c.616+318T>A (n.616+318T>A)
n.1000T>A
c.1254+18475A>T (n.1254+18475A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940912A>GCA2610073463ACTA2,STAMBPL1c.616+317T>C (n.616+317T>C)
n.999T>C
c.1254+18476A>G (n.1254+18476A>G)
gnomAD v4
10g.88940914C>ACA2610073465ACTA2,STAMBPL1c.616+315G>T (n.616+315G>T)
n.997G>T
c.1254+18478C>A (n.1254+18478C>A)
gnomAD v4
10g.88940917_88940919delCA2610073464ACTA2,STAMBPL1c.616+313_616+315del (n.616+313_616+315del)
n.995_997del
c.1254+18481_1254+18483del (n.1254+18481_1254+18483del)
gnomAD v4
10g.88940916C>ACA211319674ACTA2,STAMBPL1c.616+313G>T (n.616+313G>T)
n.995G>T
c.1254+18480C>A (n.1254+18480C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940916C=CA1926602756ACTA2,STAMBPL1c.616+313G= (n.616+313G=)
n.995G=
c.1254+18480C= (n.1254+18480C=)
10g.88940916C>TCA211319676ACTA2,STAMBPL1c.616+313G>A (n.616+313G>A)
n.995G>A
c.1254+18480C>T (n.1254+18480C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940917C>ACA2610073466ACTA2,STAMBPL1c.616+312G>T (n.616+312G>T)
n.994G>T
c.1254+18481C>A (n.1254+18481C>A)
gnomAD v4
10g.88940917C=CA1926602759ACTA2,STAMBPL1c.616+312G= (n.616+312G=)
n.994G=
c.1254+18481C= (n.1254+18481C=)
10g.88940917C>GCA669664124ACTA2,STAMBPL1c.616+312G>C (n.616+312G>C)
n.994G>C
c.1254+18481C>G (n.1254+18481C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940919C>TCA2610073467ACTA2,STAMBPL1c.616+310G>A (n.616+310G>A)
n.992G>A
c.1254+18483C>T (n.1254+18483C>T)
gnomAD v4
10g.88940920A>GCA2610073468ACTA2,STAMBPL1c.616+309T>C (n.616+309T>C)
n.991T>C
c.1254+18484A>G (n.1254+18484A>G)
gnomAD v4
10g.88940921C>ACA1926602763ACTA2,STAMBPL1c.616+308G>T (n.616+308G>T)
n.990G>T
c.1254+18485C>A (n.1254+18485C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940921C=CA1926602762ACTA2,STAMBPL1c.616+308G= (n.616+308G=)
n.990G=
c.1254+18485C= (n.1254+18485C=)
10g.88940922C>ACA2610073469ACTA2,STAMBPL1c.616+307G>T (n.616+307G>T)
n.989G>T
c.1254+18486C>A (n.1254+18486C>A)
gnomAD v4
10g.88940923A=CA1926602765ACTA2,STAMBPL1c.616+306T= (n.616+306T=)
n.988T=
c.1254+18487A= (n.1254+18487A=)
10g.88940923A>GCA1926602766ACTA2,STAMBPL1c.616+306T>C (n.616+306T>C)
n.988T>C
c.1254+18487A>G (n.1254+18487A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940925G>ACA211319679ACTA2,STAMBPL1c.616+304C>T (n.616+304C>T)
n.986C>T
c.1254+18489G>A (n.1254+18489G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940925G=CA1926602768ACTA2,STAMBPL1c.616+304C= (n.616+304C=)
n.986C=
c.1254+18489G= (n.1254+18489G=)
10g.88940925G>TCA2610073470ACTA2,STAMBPL1c.616+304C>A (n.616+304C>A)
n.986C>A
c.1254+18489G>T (n.1254+18489G>T)
gnomAD v4
10g.88940926C>ACA2610073471ACTA2,STAMBPL1c.616+303G>T (n.616+303G>T)
n.985G>T
c.1254+18490C>A (n.1254+18490C>A)
gnomAD v4
10g.88940926C>TCA2610073472ACTA2,STAMBPL1c.616+303G>A (n.616+303G>A)
n.985G>A
c.1254+18490C>T (n.1254+18490C>T)
gnomAD v4
10g.88940927C>TCA2610073473ACTA2,STAMBPL1c.616+302G>A (n.616+302G>A)
n.984G>A
c.1254+18491C>T (n.1254+18491C>T)
gnomAD v4
10g.88940929T>ACA2610073474ACTA2,STAMBPL1c.616+300A>T (n.616+300A>T)
n.982A>T
c.1254+18493T>A (n.1254+18493T>A)
gnomAD v4
10g.88940930C>ACA2610073475ACTA2,STAMBPL1c.616+299G>T (n.616+299G>T)
n.981G>T
c.1254+18494C>A (n.1254+18494C>A)
gnomAD v4
10g.88940931T>CCA2610073476ACTA2,STAMBPL1c.616+298A>G (n.616+298A>G)
n.980A>G
c.1254+18495T>C (n.1254+18495T>C)
gnomAD v4
10g.88940932T>CCA2610073477ACTA2,STAMBPL1c.616+297A>G (n.616+297A>G)
n.979A>G
c.1254+18496T>C (n.1254+18496T>C)
gnomAD v4
10g.88940933C>ACA2610073478ACTA2,STAMBPL1c.616+296G>T (n.616+296G>T)
n.978G>T
c.1254+18497C>A (n.1254+18497C>A)
gnomAD v4
10g.88940933C=CA1926602770ACTA2,STAMBPL1c.616+296G= (n.616+296G=)
n.978G=
c.1254+18497C= (n.1254+18497C=)
10g.88940933C>TCA1926602771ACTA2,STAMBPL1c.616+296G>A (n.616+296G>A)
n.978G>A
c.1254+18497C>T (n.1254+18497C>T)
dbSNP
10g.88940934A=CA1926602773ACTA2,STAMBPL1c.616+295T= (n.616+295T=)
n.977T=
c.1254+18498A= (n.1254+18498A=)
10g.88940934A>GCA1926602775ACTA2,STAMBPL1c.616+295T>C (n.616+295T>C)
n.977T>C
c.1254+18498A>G (n.1254+18498A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.88940935G>ACA1926602778ACTA2,STAMBPL1c.616+294C>T (n.616+294C>T)
n.976C>T
c.1254+18499G>A (n.1254+18499G>A)
dbSNP
10g.88940935G>CCA1926602777ACTA2,STAMBPL1c.616+294C>G (n.616+294C>G)
n.976C>G
c.1254+18499G>C (n.1254+18499G>C)
dbSNP
10g.88940935G=CA1926602776ACTA2,STAMBPL1c.616+294C= (n.616+294C=)
n.976C=
c.1254+18499G= (n.1254+18499G=)
10g.88940935G>TCA2610073479ACTA2,STAMBPL1c.616+294C>A (n.616+294C>A)
n.976C>A
c.1254+18499G>T (n.1254+18499G>T)
gnomAD v4
10g.88940937C>ACA2610073480ACTA2,STAMBPL1c.616+292G>T (n.616+292G>T)
n.974G>T
c.1254+18501C>A (n.1254+18501C>A)
gnomAD v4
10g.88940939C>ACA2610073481ACTA2,STAMBPL1c.616+290G>T (n.616+290G>T)
n.972G>T
c.1254+18503C>A (n.1254+18503C>A)
gnomAD v4
10g.88940940T>GCA669664126ACTA2,STAMBPL1c.616+289A>C (n.616+289A>C)
n.971A>C
c.1254+18504T>G (n.1254+18504T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940940T=CA1926602779ACTA2,STAMBPL1c.616+289A= (n.616+289A=)
n.971A=
c.1254+18504T= (n.1254+18504T=)
10g.88940940_88940941insTTATTTGTAAAATGGCA2530135686ACTA2,STAMBPL1c.616+288_616+289insCCATTTTACAAATAA (n.616+288_616+289insCCATTTTACAAATAA)
n.970_971insCCATTTTACAAATAA
c.1254+18504_1254+18505insTTATTTGTAAAATGG (n.1254+18504_1254+18505insTTATTTGTAAAATGG)
10g.88940941G>ACA2610073483ACTA2,STAMBPL1c.616+288C>T (n.616+288C>T)
n.970C>T
c.1254+18505G>A (n.1254+18505G>A)
gnomAD v4
10g.88940941G>CCA2610073482ACTA2,STAMBPL1c.616+288C>G (n.616+288C>G)
n.970C>G
c.1254+18505G>C (n.1254+18505G>C)
gnomAD v4
10g.88940941G>TCA2610073484ACTA2,STAMBPL1c.616+288C>A (n.616+288C>A)
n.970C>A
c.1254+18505G>T (n.1254+18505G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched