Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88940803_88940805dupCA2610073399ACTA2,STAMBPL1c.616+430_616+432dup (n.616+430_616+432dup)
n.1112_1114dup
c.1254+18367_1254+18369dup (n.1254+18367_1254+18369dup)
 gnomAD v4
10g.88940803delCA2610073400ACTA2,STAMBPL1c.616+427del (n.616+427del)
n.1109del
c.1254+18367del (n.1254+18367del)
 gnomAD v4
10g.88940804A>TCA2610073401ACTA2,STAMBPL1c.616+425T>A (n.616+425T>A)
n.1107T>A
c.1254+18368A>T (n.1254+18368A>T)
 gnomAD v4
10g.88940806C=CA1926602700ACTA2,STAMBPL1c.616+423G= (n.616+423G=)
n.1105G=
c.1254+18370C= (n.1254+18370C=)
10g.88940806C>TCA1926602701ACTA2,STAMBPL1c.616+423G>A (n.616+423G>A)
n.1105G>A
c.1254+18370C>T (n.1254+18370C>T)
 dbSNP
10g.88940807C>ACA2610073402ACTA2,STAMBPL1c.616+422G>T (n.616+422G>T)
n.1104G>T
c.1254+18371C>A (n.1254+18371C>A)
 gnomAD v4
10g.88940807C=CA1926602703ACTA2,STAMBPL1c.616+422G= (n.616+422G=)
n.1104G=
c.1254+18371C= (n.1254+18371C=)
10g.88940807C>GCA669664099ACTA2,STAMBPL1c.616+422G>C (n.616+422G>C)
n.1104G>C
c.1254+18371C>G (n.1254+18371C>G)
 dbSNP
10g.88940807C>TCA2610073403ACTA2,STAMBPL1c.616+422G>A (n.616+422G>A)
n.1104G>A
c.1254+18371C>T (n.1254+18371C>T)
 gnomAD v4
10g.88940808C>ACA2610073404ACTA2,STAMBPL1c.616+421G>T (n.616+421G>T)
n.1103G>T
c.1254+18372C>A (n.1254+18372C>A)
 gnomAD v4
10g.88940809C>ACA2610073405ACTA2,STAMBPL1c.616+420G>T (n.616+420G>T)
n.1102G>T
c.1254+18373C>A (n.1254+18373C>A)
 gnomAD v4
10g.88940813T>GCA669664103ACTA2,STAMBPL1c.616+416A>C (n.616+416A>C)
n.1098A>C
c.1254+18377T>G (n.1254+18377T>G)
 dbSNP
10g.88940813T=CA1926602705ACTA2,STAMBPL1c.616+416A= (n.616+416A=)
n.1098A=
c.1254+18377T= (n.1254+18377T=)
10g.88940814T>CCA2610073406ACTA2,STAMBPL1c.616+415A>G (n.616+415A>G)
n.1097A>G
c.1254+18378T>C (n.1254+18378T>C)
 gnomAD v4
10g.88940816C>ACA2610073407ACTA2,STAMBPL1c.616+413G>T (n.616+413G>T)
n.1095G>T
c.1254+18380C>A (n.1254+18380C>A)
 gnomAD v4
10g.88940818A>TCA2610073408ACTA2,STAMBPL1c.616+411T>A (n.616+411T>A)
n.1093T>A
c.1254+18382A>T (n.1254+18382A>T)
 gnomAD v4
10g.88940820T>ACA2610073409ACTA2,STAMBPL1c.616+409A>T (n.616+409A>T)
n.1091A>T
c.1254+18384T>A (n.1254+18384T>A)
 gnomAD v4
10g.88940825A=CA1926602707ACTA2,STAMBPL1c.616+404T= (n.616+404T=)
n.1086T=
c.1254+18389A= (n.1254+18389A=)
10g.88940825A>GCA594940045ACTA2,STAMBPL1c.616+404T>C (n.616+404T>C)
n.1086T>C
c.1254+18389A>G (n.1254+18389A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940826G>TCA2610073410ACTA2,STAMBPL1c.616+403C>A (n.616+403C>A)
n.1085C>A
c.1254+18390G>T (n.1254+18390G>T)
 gnomAD v4
10g.88940828C=CA1926602708ACTA2,STAMBPL1c.616+401G= (n.616+401G=)
n.1083G=
c.1254+18392C= (n.1254+18392C=)
10g.88940828C>TCA211319645ACTA2,STAMBPL1c.616+401G>A (n.616+401G>A)
n.1083G>A
c.1254+18392C>T (n.1254+18392C>T)
 dbSNP
10g.88940830A>GCA2788919220ACTA2,STAMBPL1c.616+399T>C (n.616+399T>C)
n.1081T>C
c.1254+18394A>G (n.1254+18394A>G)
10g.88940832G>ACA2610073411ACTA2,STAMBPL1c.616+397C>T (n.616+397C>T)
n.1079C>T
c.1254+18396G>A (n.1254+18396G>A)
 gnomAD v4
10g.88940832G>TCA2610073412ACTA2,STAMBPL1c.616+397C>A (n.616+397C>A)
n.1079C>A
c.1254+18396G>T (n.1254+18396G>T)
 gnomAD v4
10g.88940833G>TCA2610073413ACTA2,STAMBPL1c.616+396C>A (n.616+396C>A)
n.1078C>A
c.1254+18397G>T (n.1254+18397G>T)
 gnomAD v4
10g.88940835T>CCA2610073414ACTA2,STAMBPL1c.616+394A>G (n.616+394A>G)
n.1076A>G
c.1254+18399T>C (n.1254+18399T>C)
 gnomAD v4
10g.88940836G>TCA2610073416ACTA2,STAMBPL1c.616+393C>A (n.616+393C>A)
n.1075C>A
c.1254+18400G>T (n.1254+18400G>T)
 gnomAD v4
10g.88940836_88940840delCA2610073415ACTA2,STAMBPL1c.616+389_616+393del (n.616+389_616+393del)
n.1071_1075del
c.1254+18400_1254+18404del (n.1254+18400_1254+18404del)
 gnomAD v4
10g.88940837G>CCA669664108ACTA2,STAMBPL1c.616+392C>G (n.616+392C>G)
n.1074C>G
c.1254+18401G>C (n.1254+18401G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940837G=CA1926602710ACTA2,STAMBPL1c.616+392C= (n.616+392C=)
n.1074C=
c.1254+18401G= (n.1254+18401G=)
10g.88940837G>TCA2610073417ACTA2,STAMBPL1c.616+392C>A (n.616+392C>A)
n.1074C>A
c.1254+18401G>T (n.1254+18401G>T)
 gnomAD v4
10g.88940840A>CCA2610073418ACTA2,STAMBPL1c.616+389T>G (n.616+389T>G)
n.1071T>G
c.1254+18404A>C (n.1254+18404A>C)
 gnomAD v4
10g.88940841A>GCA2610073419ACTA2,STAMBPL1c.616+388T>C (n.616+388T>C)
n.1070T>C
c.1254+18405A>G (n.1254+18405A>G)
 gnomAD v4
10g.88940842C>ACA2788919221ACTA2,STAMBPL1c.616+387G>T (n.616+387G>T)
n.1069G>T
c.1254+18406C>A (n.1254+18406C>A)
10g.88940842_88940843insAAACA2610073420ACTA2,STAMBPL1c.616+386_616+387insTTT (n.616+386_616+387insTTT)
n.1068_1069insTTT
c.1254+18406_1254+18407insAAA (n.1254+18406_1254+18407insAAA)
 gnomAD v4
10g.88940844T>CCA2610073422ACTA2,STAMBPL1c.616+385A>G (n.616+385A>G)
n.1067A>G
c.1254+18408T>C (n.1254+18408T>C)
 gnomAD v4
10g.88940844_88940848delCA2610073421ACTA2,STAMBPL1c.616+381_616+385del (n.616+381_616+385del)
n.1063_1067del
c.1254+18408_1254+18412del (n.1254+18408_1254+18412del)
 gnomAD v4
10g.88940845G>TCA2610073423ACTA2,STAMBPL1c.616+384C>A (n.616+384C>A)
n.1066C>A
c.1254+18409G>T (n.1254+18409G>T)
 gnomAD v4
10g.88940846T>CCA1926602713ACTA2,STAMBPL1c.616+383A>G (n.616+383A>G)
n.1065A>G
c.1254+18410T>C (n.1254+18410T>C)
 dbSNP
10g.88940846T=CA1926602712ACTA2,STAMBPL1c.616+383A= (n.616+383A=)
n.1065A=
c.1254+18410T= (n.1254+18410T=)
10g.88940848C=CA1926602714ACTA2,STAMBPL1c.616+381G= (n.616+381G=)
n.1063G=
c.1254+18412C= (n.1254+18412C=)
10g.88940848C>TCA594940046ACTA2,STAMBPL1c.616+381G>A (n.616+381G>A)
n.1063G>A
c.1254+18412C>T (n.1254+18412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940850A=CA1926602716ACTA2,STAMBPL1c.616+379T= (n.616+379T=)
n.1061T=
c.1254+18414A= (n.1254+18414A=)
10g.88940850A>CCA1926602718ACTA2,STAMBPL1c.616+379T>G (n.616+379T>G)
n.1061T>G
c.1254+18414A>C (n.1254+18414A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940851G>CCA211319648ACTA2,STAMBPL1c.616+378C>G (n.616+378C>G)
n.1060C>G
c.1254+18415G>C (n.1254+18415G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940851G=CA1926602720ACTA2,STAMBPL1c.616+378C= (n.616+378C=)
n.1060C=
c.1254+18415G= (n.1254+18415G=)
10g.88940851G>TCA2610073425ACTA2,STAMBPL1c.616+378C>A (n.616+378C>A)
n.1060C>A
c.1254+18415G>T (n.1254+18415G>T)
 gnomAD v4
10g.88940851_88940854delCA2610073424ACTA2,STAMBPL1c.616+375_616+378del (n.616+375_616+378del)
n.1057_1060del
c.1254+18415_1254+18418del (n.1254+18415_1254+18418del)
 gnomAD v4
10g.88940854C>ACA2610073426ACTA2,STAMBPL1c.616+375G>T (n.616+375G>T)
n.1057G>T
c.1254+18418C>A (n.1254+18418C>A)
 gnomAD v4
10g.88940855A>TCA2610073427ACTA2,STAMBPL1c.616+374T>A (n.616+374T>A)
n.1056T>A
c.1254+18419A>T (n.1254+18419A>T)
 gnomAD v4
10g.88940856C>GCA2610073428ACTA2,STAMBPL1c.616+373G>C (n.616+373G>C)
n.1055G>C
c.1254+18420C>G (n.1254+18420C>G)
 gnomAD v4
10g.88940861C>ACA2610073429ACTA2,STAMBPL1c.616+368G>T (n.616+368G>T)
n.1050G>T
c.1254+18425C>A (n.1254+18425C>A)
 gnomAD v4
10g.88940861C>TCA2788919222ACTA2,STAMBPL1c.616+368G>A (n.616+368G>A)
n.1050G>A
c.1254+18425C>T (n.1254+18425C>T)
10g.88940863A>GCA2610073430ACTA2,STAMBPL1c.616+366T>C (n.616+366T>C)
n.1048T>C
c.1254+18427A>G (n.1254+18427A>G)
 gnomAD v4
10g.88940865T>CCA1926602723ACTA2,STAMBPL1c.616+364A>G (n.616+364A>G)
n.1046A>G
c.1254+18429T>C (n.1254+18429T>C)
 dbSNP
10g.88940865T=CA1926602722ACTA2,STAMBPL1c.616+364A= (n.616+364A=)
n.1046A=
c.1254+18429T= (n.1254+18429T=)
10g.88940866G>TCA2610073431ACTA2,STAMBPL1c.616+363C>A (n.616+363C>A)
n.1045C>A
c.1254+18430G>T (n.1254+18430G>T)
 gnomAD v4
10g.88940868G>ACA211319651ACTA2,STAMBPL1c.616+361C>T (n.616+361C>T)
n.1043C>T
c.1254+18432G>A (n.1254+18432G>A)
 dbSNP
10g.88940868G>CCA1926602726ACTA2,STAMBPL1c.616+361C>G (n.616+361C>G)
n.1043C>G
c.1254+18432G>C (n.1254+18432G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940868G=CA1926602725ACTA2,STAMBPL1c.616+361C= (n.616+361C=)
n.1043C=
c.1254+18432G= (n.1254+18432G=)
10g.88940869T>GCA2610073432ACTA2,STAMBPL1c.616+360A>C (n.616+360A>C)
n.1042A>C
c.1254+18433T>G (n.1254+18433T>G)
 gnomAD v4
10g.88940871G>ACA2610073433ACTA2,STAMBPL1c.616+358C>T (n.616+358C>T)
n.1040C>T
c.1254+18435G>A (n.1254+18435G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940872C>ACA2610073435ACTA2,STAMBPL1c.616+357G>T (n.616+357G>T)
n.1039G>T
c.1254+18436C>A (n.1254+18436C>A)
 gnomAD v4
10g.88940872C>TCA2610073434ACTA2,STAMBPL1c.616+357G>A (n.616+357G>A)
n.1039G>A
c.1254+18436C>T (n.1254+18436C>T)
 gnomAD v4
10g.88940873A>GCA2788919223ACTA2,STAMBPL1c.616+356T>C (n.616+356T>C)
n.1038T>C
c.1254+18437A>G (n.1254+18437A>G)
10g.88940874G>CCA2610073436ACTA2,STAMBPL1c.616+355C>G (n.616+355C>G)
n.1037C>G
c.1254+18438G>C (n.1254+18438G>C)
 gnomAD v4
10g.88940876_88940881delCA2610073437ACTA2,STAMBPL1c.616+348_616+353del (n.616+348_616+353del)
n.1030_1035del
c.1254+18440_1254+18445del (n.1254+18440_1254+18445del)
 gnomAD v4
10g.88940877T>ACA2610073438ACTA2,STAMBPL1c.616+352A>T (n.616+352A>T)
n.1034A>T
c.1254+18441T>A (n.1254+18441T>A)
 gnomAD v4
10g.88940877T>CCA211319654ACTA2,STAMBPL1c.616+352A>G (n.616+352A>G)
n.1034A>G
c.1254+18441T>C (n.1254+18441T>C)
 dbSNP
10g.88940877T=CA1926602728ACTA2,STAMBPL1c.616+352A= (n.616+352A=)
n.1034A=
c.1254+18441T= (n.1254+18441T=)
10g.88940879G>TCA2610073439ACTA2,STAMBPL1c.616+350C>A (n.616+350C>A)
n.1032C>A
c.1254+18443G>T (n.1254+18443G>T)
 gnomAD v4
10g.88940880G>ACA594940048ACTA2,STAMBPL1c.616+349C>T (n.616+349C>T)
n.1031C>T
c.1254+18444G>A (n.1254+18444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940880G=CA1926602730ACTA2,STAMBPL1c.616+349C= (n.616+349C=)
n.1031C=
c.1254+18444G= (n.1254+18444G=)
10g.88940881G>CCA2507076106ACTA2,STAMBPL1c.616+348C>G (n.616+348C>G)
n.1030C>G
c.1254+18445G>C (n.1254+18445G>C)
10g.88940881G>TCA2610073440ACTA2,STAMBPL1c.616+348C>A (n.616+348C>A)
n.1030C>A
c.1254+18445G>T (n.1254+18445G>T)
 gnomAD v4
10g.88940882A>CCA2610073441ACTA2,STAMBPL1c.616+347T>G (n.616+347T>G)
n.1029T>G
c.1254+18446A>C (n.1254+18446A>C)
 gnomAD v4
10g.88940883C>ACA2610073443ACTA2,STAMBPL1c.616+346G>T (n.616+346G>T)
n.1028G>T
c.1254+18447C>A (n.1254+18447C>A)
 gnomAD v4
10g.88940883_88940884insCACCCAACCCCCCA2610073442ACTA2,STAMBPL1c.616+346_616+347insGGGGTTGGGTGG (n.616+346_616+347insGGGGTTGGGTGG)
n.1028_1029insGGGGTTGGGTGG
c.1254+18447_1254+18448insCACCCAACCCCC (n.1254+18447_1254+18448insCACCCAACCCCC)
 gnomAD v4
10g.88940884T>ACA2610073444ACTA2,STAMBPL1c.616+345A>T (n.616+345A>T)
n.1027A>T
c.1254+18448T>A (n.1254+18448T>A)
 gnomAD v4
10g.88940885C>ACA2610073445ACTA2,STAMBPL1c.616+344G>T (n.616+344G>T)
n.1026G>T
c.1254+18449C>A (n.1254+18449C>A)
 gnomAD v4
10g.88940885C=CA1926602732ACTA2,STAMBPL1c.616+344G= (n.616+344G=)
n.1026G=
c.1254+18449C= (n.1254+18449C=)
10g.88940885C>TCA930979596ACTA2,STAMBPL1c.616+344G>A (n.616+344G>A)
n.1026G>A
c.1254+18449C>T (n.1254+18449C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940886G>ACA211319660ACTA2,STAMBPL1c.616+343C>T (n.616+343C>T)
n.1025C>T
c.1254+18450G>A (n.1254+18450G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940886G>CCA1926602736ACTA2,STAMBPL1c.616+343C>G (n.616+343C>G)
n.1025C>G
c.1254+18450G>C (n.1254+18450G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940886G=CA1926602735ACTA2,STAMBPL1c.616+343C= (n.616+343C=)
n.1025C=
c.1254+18450G= (n.1254+18450G=)
10g.88940886G>TCA2610073446ACTA2,STAMBPL1c.616+343C>A (n.616+343C>A)
n.1025C>A
c.1254+18450G>T (n.1254+18450G>T)
 gnomAD v4
10g.88940888G>ACA2610073448ACTA2,STAMBPL1c.616+341C>T (n.616+341C>T)
n.1023C>T
c.1254+18452G>A (n.1254+18452G>A)
 gnomAD v4
10g.88940888G>CCA2610073447ACTA2,STAMBPL1c.616+341C>G (n.616+341C>G)
n.1023C>G
c.1254+18452G>C (n.1254+18452G>C)
 gnomAD v4
10g.88940889T>ACA2610073449ACTA2,STAMBPL1c.616+340A>T (n.616+340A>T)
n.1022A>T
c.1254+18453T>A (n.1254+18453T>A)
 gnomAD v4
10g.88940889T>CCA2610073450ACTA2,STAMBPL1c.616+340A>G (n.616+340A>G)
n.1022A>G
c.1254+18453T>C (n.1254+18453T>C)
 gnomAD v4
10g.88940890C>ACA1926602739ACTA2,STAMBPL1c.616+339G>T (n.616+339G>T)
n.1021G>T
c.1254+18454C>A (n.1254+18454C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940890C=CA1926602738ACTA2,STAMBPL1c.616+339G= (n.616+339G=)
n.1021G=
c.1254+18454C= (n.1254+18454C=)
10g.88940890C>TCA2610073451ACTA2,STAMBPL1c.616+339G>A (n.616+339G>A)
n.1021G>A
c.1254+18454C>T (n.1254+18454C>T)
 gnomAD v4
10g.88940891C>ACA2610073452ACTA2,STAMBPL1c.616+338G>T (n.616+338G>T)
n.1020G>T
c.1254+18455C>A (n.1254+18455C>A)
 gnomAD v4
10g.88940892T>CCA2610073453ACTA2,STAMBPL1c.616+337A>G (n.616+337A>G)
n.1019A>G
c.1254+18456T>C (n.1254+18456T>C)
 gnomAD v4
10g.88940893A>GCA653735073ACTA2,STAMBPL1c.616+336T>C (n.616+336T>C)
n.1018T>C
c.1254+18457A>G (n.1254+18457A>G)
 COSMIC COSMIC
10g.88940894T>ACA211319663ACTA2,STAMBPL1c.616+335A>T (n.616+335A>T)
n.1017A>T
c.1254+18458T>A (n.1254+18458T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940894T=CA1926602740ACTA2,STAMBPL1c.616+335A= (n.616+335A=)
n.1017A=
c.1254+18458T= (n.1254+18458T=)
10g.88940895C=CA1926602742ACTA2,STAMBPL1c.616+334G= (n.616+334G=)
n.1016G=
c.1254+18459C= (n.1254+18459C=)
10g.88940895C>TCA211319666ACTA2,STAMBPL1c.616+334G>A (n.616+334G>A)
n.1016G>A
c.1254+18459C>T (n.1254+18459C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940897C>ACA2610073454ACTA2,STAMBPL1c.616+332G>T (n.616+332G>T)
n.1014G>T
c.1254+18461C>A (n.1254+18461C>A)
 gnomAD v4
10g.88940899A>GCA2588959680ACTA2,STAMBPL1c.616+330T>C (n.616+330T>C)
n.1012T>C
c.1254+18463A>G (n.1254+18463A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched