Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88940770C>A | CA2610073389 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+459G>T (n.616+459G>T) n.1141G>T c.1254+18334C>A (n.1254+18334C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940770C= | CA1926602652 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+459G= (n.616+459G=) n.1141G= c.1254+18334C= (n.1254+18334C=) | |
10 | g.88940770C>T | CA211319634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+459G>A (n.616+459G>A) n.1141G>A c.1254+18334C>T (n.1254+18334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940771T>A | CA594939833 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+458A>T (n.616+458A>T) n.1140A>T c.1254+18335T>A (n.1254+18335T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940771T>C | CA2610073390 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+458A>G (n.616+458A>G) n.1140A>G c.1254+18335T>C (n.1254+18335T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.88940771T= | CA1926602657 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+458A= (n.616+458A=) n.1140A= c.1254+18335T= (n.1254+18335T=) | |
10 | g.88940772del | CA2610073391 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+457del (n.616+457del) n.1139del c.1254+18336del (n.1254+18336del) | gnomAD v4 |
10 | g.88940772G>A | CA669664084 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+457C>T (n.616+457C>T) n.1139C>T c.1254+18336G>A (n.1254+18336G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940772G>C | CA2722366131 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+457C>G (n.616+457C>G) n.1139C>G c.1254+18336G>C (n.1254+18336G>C) | dbSNP |
10 | g.88940772G= | CA1926602660 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+457C= (n.616+457C=) n.1139C= c.1254+18336G= (n.1254+18336G=) | |
10 | g.88940772G>T | CA2610073392 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+457C>A (n.616+457C>A) n.1139C>A c.1254+18336G>T (n.1254+18336G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940773A= | CA1926602661 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+456T= (n.616+456T=) n.1138T= c.1254+18337A= (n.1254+18337A=) | |
10 | g.88940773A>G | CA669664089 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+456T>C (n.616+456T>C) n.1138T>C c.1254+18337A>G (n.1254+18337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940774T>C | CA211319637 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+455A>G (n.616+455A>G) n.1137A>G c.1254+18338T>C (n.1254+18338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940774T= | CA1926602665 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+455A= (n.616+455A=) n.1137A= c.1254+18338T= (n.1254+18338T=) | |
10 | g.88940777C>G | CA2610073393 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+452G>C (n.616+452G>C) n.1134G>C c.1254+18341C>G (n.1254+18341C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.88940779A= | CA1926602668 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+450T= (n.616+450T=) n.1132T= c.1254+18343A= (n.1254+18343A=) | |
10 | g.88940779A>G | CA594939834 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+450T>C (n.616+450T>C) n.1132T>C c.1254+18343A>G (n.1254+18343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940781C= | CA1926602672 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+448G= (n.616+448G=) n.1130G= c.1254+18345C= (n.1254+18345C=) | |
10 | g.88940781C>G | CA653735072 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+448G>C (n.616+448G>C) n.1130G>C c.1254+18345C>G (n.1254+18345C>G) | COSMIC |
10 | g.88940781C>T | CA669664091 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+448G>A (n.616+448G>A) n.1130G>A c.1254+18345C>T (n.1254+18345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940781_88940783delinsCAT | CA1926602670 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+446_616+448delinsATG (n.616+446_616+448delinsATG) n.1128_1130delinsATG c.1254+18345_1254+18347delinsCAT (n.1254+18345_1254+18347delinsCAT) | |
10 | g.88940782A= | CA1926602677 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+447T= (n.616+447T=) n.1129T= c.1254+18346A= (n.1254+18346A=) | |
10 | g.88940782A>T | CA594939835 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+447T>A (n.616+447T>A) n.1129T>A c.1254+18346A>T (n.1254+18346A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940782_88940783del | CA594939836 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+446_616+447del (n.616+446_616+447del) n.1128_1129del c.1254+18346_1254+18347del (n.1254+18346_1254+18347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940783T>C | CA2610073395 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+446A>G (n.616+446A>G) n.1128A>G c.1254+18347T>C (n.1254+18347T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.88940785_88940786del | CA2610073394 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+445_616+446del (n.616+445_616+446del) n.1127_1128del c.1254+18349_1254+18350del (n.1254+18349_1254+18350del) | gnomAD v4 |
10 | g.88940784G>A | CA1926602680 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+445C>T (n.616+445C>T) n.1127C>T c.1254+18348G>A (n.1254+18348G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940784G= | CA1926602679 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+445C= (n.616+445C=) n.1127C= c.1254+18348G= (n.1254+18348G=) | |
10 | g.88940787A= | CA1926602682 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+442T= (n.616+442T=) n.1124T= c.1254+18351A= (n.1254+18351A=) | |
10 | g.88940787A>G | CA930979589 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+442T>C (n.616+442T>C) n.1124T>C c.1254+18351A>G (n.1254+18351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940788_88940790dup | CA930979590 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+439_616+441dup (n.616+439_616+441dup) n.1121_1123dup c.1254+18352_1254+18354dup (n.1254+18352_1254+18354dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940790T>C | CA1926602685 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+439A>G (n.616+439A>G) n.1121A>G c.1254+18354T>C (n.1254+18354T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940790T= | CA1926602684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+439A= (n.616+439A=) n.1121A= c.1254+18354T= (n.1254+18354T=) | |
10 | g.88940791A= | CA1926602687 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+438T= (n.616+438T=) n.1120T= c.1254+18355A= (n.1254+18355A=) | |
10 | g.88940791A>G | CA211319640 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+438T>C (n.616+438T>C) n.1120T>C c.1254+18355A>G (n.1254+18355A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940791_88940792delinsAG | CA1926602689 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+437_616+438delinsCT (n.616+437_616+438delinsCT) n.1119_1120delinsCT c.1254+18355_1254+18356delinsAG (n.1254+18355_1254+18356delinsAG) | |
10 | g.88940792G>A | CA2610073397 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+437C>T (n.616+437C>T) n.1119C>T c.1254+18356G>A (n.1254+18356G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940792G>C | CA594939837 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+437C>G (n.616+437C>G) n.1119C>G c.1254+18356G>C (n.1254+18356G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940792G= | CA1926602691 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+437C= (n.616+437C=) n.1119C= c.1254+18356G= (n.1254+18356G=) | |
10 | g.88940792G>T | CA2610073396 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+437C>A (n.616+437C>A) n.1119C>A c.1254+18356G>T (n.1254+18356G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940794del | CA1926602693 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+437del (n.616+437del) n.1119del c.1254+18358del (n.1254+18358del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940794G>A | CA2722339406 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+435C>T (n.616+435C>T) n.1117C>T c.1254+18358G>A (n.1254+18358G>A) | dbSNP |
10 | g.88940794G= | CA1926602695 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+435C= (n.616+435C=) n.1117C= c.1254+18358G= (n.1254+18358G=) | |
10 | g.88940794G>T | CA211319642 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+435C>A (n.616+435C>A) n.1117C>A c.1254+18358G>T (n.1254+18358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940795T>G | CA2610073398 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+434A>C (n.616+434A>C) n.1116A>C c.1254+18359T>G (n.1254+18359T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.88940803_88940805dup | CA2610073399 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+430_616+432dup (n.616+430_616+432dup) n.1112_1114dup c.1254+18367_1254+18369dup (n.1254+18367_1254+18369dup) | gnomAD v4 |
10 | g.88940803del | CA2610073400 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+427del (n.616+427del) n.1109del c.1254+18367del (n.1254+18367del) | gnomAD v4 |
10 | g.88940804A>T | CA2610073401 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+425T>A (n.616+425T>A) n.1107T>A c.1254+18368A>T (n.1254+18368A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940806C= | CA1926602700 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+423G= (n.616+423G=) n.1105G= c.1254+18370C= (n.1254+18370C=) | |
10 | g.88940806C>T | CA1926602701 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+423G>A (n.616+423G>A) n.1105G>A c.1254+18370C>T (n.1254+18370C>T) | dbSNP |
10 | g.88940807C>A | CA2610073402 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+422G>T (n.616+422G>T) n.1104G>T c.1254+18371C>A (n.1254+18371C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940807C= | CA1926602703 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+422G= (n.616+422G=) n.1104G= c.1254+18371C= (n.1254+18371C=) | |
10 | g.88940807C>G | CA669664099 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+422G>C (n.616+422G>C) n.1104G>C c.1254+18371C>G (n.1254+18371C>G) | dbSNP |
10 | g.88940807C>T | CA2610073403 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+422G>A (n.616+422G>A) n.1104G>A c.1254+18371C>T (n.1254+18371C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940808C>A | CA2610073404 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+421G>T (n.616+421G>T) n.1103G>T c.1254+18372C>A (n.1254+18372C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940809C>A | CA2610073405 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+420G>T (n.616+420G>T) n.1102G>T c.1254+18373C>A (n.1254+18373C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940813T>G | CA669664103 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+416A>C (n.616+416A>C) n.1098A>C c.1254+18377T>G (n.1254+18377T>G) | dbSNP |
10 | g.88940813T= | CA1926602705 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+416A= (n.616+416A=) n.1098A= c.1254+18377T= (n.1254+18377T=) | |
10 | g.88940814T>C | CA2610073406 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+415A>G (n.616+415A>G) n.1097A>G c.1254+18378T>C (n.1254+18378T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.88940816C>A | CA2610073407 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+413G>T (n.616+413G>T) n.1095G>T c.1254+18380C>A (n.1254+18380C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940818A>T | CA2610073408 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+411T>A (n.616+411T>A) n.1093T>A c.1254+18382A>T (n.1254+18382A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940820T>A | CA2610073409 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+409A>T (n.616+409A>T) n.1091A>T c.1254+18384T>A (n.1254+18384T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940825A= | CA1926602707 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+404T= (n.616+404T=) n.1086T= c.1254+18389A= (n.1254+18389A=) | |
10 | g.88940825A>G | CA594940045 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+404T>C (n.616+404T>C) n.1086T>C c.1254+18389A>G (n.1254+18389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940826G>T | CA2610073410 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+403C>A (n.616+403C>A) n.1085C>A c.1254+18390G>T (n.1254+18390G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940828C= | CA1926602708 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+401G= (n.616+401G=) n.1083G= c.1254+18392C= (n.1254+18392C=) | |
10 | g.88940828C>T | CA211319645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+401G>A (n.616+401G>A) n.1083G>A c.1254+18392C>T (n.1254+18392C>T) | dbSNP |
10 | g.88940830A>G | CA2788919220 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+399T>C (n.616+399T>C) n.1081T>C c.1254+18394A>G (n.1254+18394A>G) | |
10 | g.88940832G>A | CA2610073411 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+397C>T (n.616+397C>T) n.1079C>T c.1254+18396G>A (n.1254+18396G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940832G>T | CA2610073412 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+397C>A (n.616+397C>A) n.1079C>A c.1254+18396G>T (n.1254+18396G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940833G>T | CA2610073413 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+396C>A (n.616+396C>A) n.1078C>A c.1254+18397G>T (n.1254+18397G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940835T>C | CA2610073414 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+394A>G (n.616+394A>G) n.1076A>G c.1254+18399T>C (n.1254+18399T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.88940836G>T | CA2610073416 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+393C>A (n.616+393C>A) n.1075C>A c.1254+18400G>T (n.1254+18400G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940836_88940840del | CA2610073415 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+389_616+393del (n.616+389_616+393del) n.1071_1075del c.1254+18400_1254+18404del (n.1254+18400_1254+18404del) | gnomAD v4 |
10 | g.88940837G>C | CA669664108 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+392C>G (n.616+392C>G) n.1074C>G c.1254+18401G>C (n.1254+18401G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940837G= | CA1926602710 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+392C= (n.616+392C=) n.1074C= c.1254+18401G= (n.1254+18401G=) | |
10 | g.88940837G>T | CA2610073417 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+392C>A (n.616+392C>A) n.1074C>A c.1254+18401G>T (n.1254+18401G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940840A>C | CA2610073418 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+389T>G (n.616+389T>G) n.1071T>G c.1254+18404A>C (n.1254+18404A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.88940841A>G | CA2610073419 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+388T>C (n.616+388T>C) n.1070T>C c.1254+18405A>G (n.1254+18405A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.88940842C>A | CA2788919221 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+387G>T (n.616+387G>T) n.1069G>T c.1254+18406C>A (n.1254+18406C>A) | |
10 | g.88940842_88940843insAAA | CA2610073420 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+386_616+387insTTT (n.616+386_616+387insTTT) n.1068_1069insTTT c.1254+18406_1254+18407insAAA (n.1254+18406_1254+18407insAAA) | gnomAD v4 |
10 | g.88940844T>C | CA2610073422 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+385A>G (n.616+385A>G) n.1067A>G c.1254+18408T>C (n.1254+18408T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.88940844_88940848del | CA2610073421 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+381_616+385del (n.616+381_616+385del) n.1063_1067del c.1254+18408_1254+18412del (n.1254+18408_1254+18412del) | gnomAD v4 |
10 | g.88940845G>T | CA2610073423 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+384C>A (n.616+384C>A) n.1066C>A c.1254+18409G>T (n.1254+18409G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940846T>C | CA1926602713 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+383A>G (n.616+383A>G) n.1065A>G c.1254+18410T>C (n.1254+18410T>C) | dbSNP |
10 | g.88940846T= | CA1926602712 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+383A= (n.616+383A=) n.1065A= c.1254+18410T= (n.1254+18410T=) | |
10 | g.88940848C= | CA1926602714 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+381G= (n.616+381G=) n.1063G= c.1254+18412C= (n.1254+18412C=) | |
10 | g.88940848C>T | CA594940046 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+381G>A (n.616+381G>A) n.1063G>A c.1254+18412C>T (n.1254+18412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940850A= | CA1926602716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+379T= (n.616+379T=) n.1061T= c.1254+18414A= (n.1254+18414A=) | |
10 | g.88940850A>C | CA1926602718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+379T>G (n.616+379T>G) n.1061T>G c.1254+18414A>C (n.1254+18414A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940851G>C | CA211319648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+378C>G (n.616+378C>G) n.1060C>G c.1254+18415G>C (n.1254+18415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88940851G= | CA1926602720 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+378C= (n.616+378C=) n.1060C= c.1254+18415G= (n.1254+18415G=) | |
10 | g.88940851G>T | CA2610073425 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+378C>A (n.616+378C>A) n.1060C>A c.1254+18415G>T (n.1254+18415G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940851_88940854del | CA2610073424 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+375_616+378del (n.616+375_616+378del) n.1057_1060del c.1254+18415_1254+18418del (n.1254+18415_1254+18418del) | gnomAD v4 |
10 | g.88940854C>A | CA2610073426 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+375G>T (n.616+375G>T) n.1057G>T c.1254+18418C>A (n.1254+18418C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940855A>T | CA2610073427 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+374T>A (n.616+374T>A) n.1056T>A c.1254+18419A>T (n.1254+18419A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940856C>G | CA2610073428 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+373G>C (n.616+373G>C) n.1055G>C c.1254+18420C>G (n.1254+18420C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.88940861C>A | CA2610073429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+368G>T (n.616+368G>T) n.1050G>T c.1254+18425C>A (n.1254+18425C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.88940861C>T | CA2788919222 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+368G>A (n.616+368G>A) n.1050G>A c.1254+18425C>T (n.1254+18425C>T) | |
10 | g.88940863A>G | CA2610073430 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+366T>C (n.616+366T>C) n.1048T>C c.1254+18427A>G (n.1254+18427A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.88940865T>C | CA1926602723 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+364A>G (n.616+364A>G) n.1046A>G c.1254+18429T>C (n.1254+18429T>C) | dbSNP |
10 | g.88940865T= | CA1926602722 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+364A= (n.616+364A=) n.1046A= c.1254+18429T= (n.1254+18429T=) | |
10 | g.88940866G>T | CA2610073431 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+363C>A (n.616+363C>A) n.1045C>A c.1254+18430G>T (n.1254+18430G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.88940868G>A | CA211319651 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+361C>T (n.616+361C>T) n.1043C>T c.1254+18432G>A (n.1254+18432G>A) | dbSNP |
10 | g.88940868G>C | CA1926602726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+361C>G (n.616+361C>G) n.1043C>G c.1254+18432G>C (n.1254+18432G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88940868G= | CA1926602725 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+361C= (n.616+361C=) n.1043C= c.1254+18432G= (n.1254+18432G=) |