Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88940749C>ACA2561771668ACTA2,STAMBPL1c.616+480G>T (n.616+480G>T)
n.1162G>T
c.1254+18313C>A (n.1254+18313C>A)
10g.88940750A=CA1926602635ACTA2,STAMBPL1c.616+479T= (n.616+479T=)
n.1161T=
c.1254+18314A= (n.1254+18314A=)
10g.88940750A>CCA211319626ACTA2,STAMBPL1c.616+479T>G (n.616+479T>G)
n.1161T>G
c.1254+18314A>C (n.1254+18314A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940751T>CCA1926602637ACTA2,STAMBPL1c.616+478A>G (n.616+478A>G)
n.1160A>G
c.1254+18315T>C (n.1254+18315T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940751T=CA1926602636ACTA2,STAMBPL1c.616+478A= (n.616+478A=)
n.1160A=
c.1254+18315T= (n.1254+18315T=)
10g.88940752G>ACA211319629ACTA2,STAMBPL1c.616+477C>T (n.616+477C>T)
n.1159C>T
c.1254+18316G>A (n.1254+18316G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940752G=CA1926602638ACTA2,STAMBPL1c.616+477C= (n.616+477C=)
n.1159C=
c.1254+18316G= (n.1254+18316G=)
10g.88940753C>ACA2610073384ACTA2,STAMBPL1c.616+476G>T (n.616+476G>T)
n.1158G>T
c.1254+18317C>A (n.1254+18317C>A)
 gnomAD v4
10g.88940753C=CA1926602640ACTA2,STAMBPL1c.616+476G= (n.616+476G=)
n.1158G=
c.1254+18317C= (n.1254+18317C=)
10g.88940753C>TCA594939830ACTA2,STAMBPL1c.616+476G>A (n.616+476G>A)
n.1158G>A
c.1254+18317C>T (n.1254+18317C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940754G>ACA211319632ACTA2,STAMBPL1c.616+475C>T (n.616+475C>T)
n.1157C>T
c.1254+18318G>A (n.1254+18318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940754G=CA1926602643ACTA2,STAMBPL1c.616+475C= (n.616+475C=)
n.1157C=
c.1254+18318G= (n.1254+18318G=)
10g.88940754G>TCA2610073385ACTA2,STAMBPL1c.616+475C>A (n.616+475C>A)
n.1157C>A
c.1254+18318G>T (n.1254+18318G>T)
 gnomAD v4
10g.88940757C>ACA2610073386ACTA2,STAMBPL1c.616+472G>T (n.616+472G>T)
n.1154G>T
c.1254+18321C>A (n.1254+18321C>A)
 gnomAD v4
10g.88940757C>TCA2788919219ACTA2,STAMBPL1c.616+472G>A (n.616+472G>A)
n.1154G>A
c.1254+18321C>T (n.1254+18321C>T)
10g.88940761C>ACA2610073387ACTA2,STAMBPL1c.616+468G>T (n.616+468G>T)
n.1150G>T
c.1254+18325C>A (n.1254+18325C>A)
 gnomAD v4
10g.88940762A=CA1926602646ACTA2,STAMBPL1c.616+467T= (n.616+467T=)
n.1149T=
c.1254+18326A= (n.1254+18326A=)
10g.88940762A>GCA594939831ACTA2,STAMBPL1c.616+467T>C (n.616+467T>C)
n.1149T>C
c.1254+18326A>G (n.1254+18326A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940763T>CCA1926602649ACTA2,STAMBPL1c.616+466A>G (n.616+466A>G)
n.1148A>G
c.1254+18327T>C (n.1254+18327T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940763T=CA1926602648ACTA2,STAMBPL1c.616+466A= (n.616+466A=)
n.1148A=
c.1254+18327T= (n.1254+18327T=)
10g.88940766A=CA1926602651ACTA2,STAMBPL1c.616+463T= (n.616+463T=)
n.1145T=
c.1254+18330A= (n.1254+18330A=)
10g.88940766A>CCA594939832ACTA2,STAMBPL1c.616+463T>G (n.616+463T>G)
n.1145T>G
c.1254+18330A>C (n.1254+18330A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940766A>TCA1926602650ACTA2,STAMBPL1c.616+463T>A (n.616+463T>A)
n.1145T>A
c.1254+18330A>T (n.1254+18330A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940767A>GCA2610073388ACTA2,STAMBPL1c.616+462T>C (n.616+462T>C)
n.1144T>C
c.1254+18331A>G (n.1254+18331A>G)
 gnomAD v4
10g.88940770C>ACA2610073389ACTA2,STAMBPL1c.616+459G>T (n.616+459G>T)
n.1141G>T
c.1254+18334C>A (n.1254+18334C>A)
 gnomAD v4
10g.88940770C=CA1926602652ACTA2,STAMBPL1c.616+459G= (n.616+459G=)
n.1141G=
c.1254+18334C= (n.1254+18334C=)
10g.88940770C>TCA211319634ACTA2,STAMBPL1c.616+459G>A (n.616+459G>A)
n.1141G>A
c.1254+18334C>T (n.1254+18334C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940771T>ACA594939833ACTA2,STAMBPL1c.616+458A>T (n.616+458A>T)
n.1140A>T
c.1254+18335T>A (n.1254+18335T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940771T>CCA2610073390ACTA2,STAMBPL1c.616+458A>G (n.616+458A>G)
n.1140A>G
c.1254+18335T>C (n.1254+18335T>C)
 gnomAD v4
10g.88940771T=CA1926602657ACTA2,STAMBPL1c.616+458A= (n.616+458A=)
n.1140A=
c.1254+18335T= (n.1254+18335T=)
10g.88940772delCA2610073391ACTA2,STAMBPL1c.616+457del (n.616+457del)
n.1139del
c.1254+18336del (n.1254+18336del)
 gnomAD v4
10g.88940772G>ACA669664084ACTA2,STAMBPL1c.616+457C>T (n.616+457C>T)
n.1139C>T
c.1254+18336G>A (n.1254+18336G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940772G>CCA2722366131ACTA2,STAMBPL1c.616+457C>G (n.616+457C>G)
n.1139C>G
c.1254+18336G>C (n.1254+18336G>C)
 dbSNP
10g.88940772G=CA1926602660ACTA2,STAMBPL1c.616+457C= (n.616+457C=)
n.1139C=
c.1254+18336G= (n.1254+18336G=)
10g.88940772G>TCA2610073392ACTA2,STAMBPL1c.616+457C>A (n.616+457C>A)
n.1139C>A
c.1254+18336G>T (n.1254+18336G>T)
 gnomAD v4
10g.88940773A=CA1926602661ACTA2,STAMBPL1c.616+456T= (n.616+456T=)
n.1138T=
c.1254+18337A= (n.1254+18337A=)
10g.88940773A>GCA669664089ACTA2,STAMBPL1c.616+456T>C (n.616+456T>C)
n.1138T>C
c.1254+18337A>G (n.1254+18337A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940774T>CCA211319637ACTA2,STAMBPL1c.616+455A>G (n.616+455A>G)
n.1137A>G
c.1254+18338T>C (n.1254+18338T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940774T=CA1926602665ACTA2,STAMBPL1c.616+455A= (n.616+455A=)
n.1137A=
c.1254+18338T= (n.1254+18338T=)
10g.88940777C>GCA2610073393ACTA2,STAMBPL1c.616+452G>C (n.616+452G>C)
n.1134G>C
c.1254+18341C>G (n.1254+18341C>G)
 gnomAD v4
10g.88940779A=CA1926602668ACTA2,STAMBPL1c.616+450T= (n.616+450T=)
n.1132T=
c.1254+18343A= (n.1254+18343A=)
10g.88940779A>GCA594939834ACTA2,STAMBPL1c.616+450T>C (n.616+450T>C)
n.1132T>C
c.1254+18343A>G (n.1254+18343A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940781C=CA1926602672ACTA2,STAMBPL1c.616+448G= (n.616+448G=)
n.1130G=
c.1254+18345C= (n.1254+18345C=)
10g.88940781C>GCA653735072ACTA2,STAMBPL1c.616+448G>C (n.616+448G>C)
n.1130G>C
c.1254+18345C>G (n.1254+18345C>G)
 COSMIC
10g.88940781C>TCA669664091ACTA2,STAMBPL1c.616+448G>A (n.616+448G>A)
n.1130G>A
c.1254+18345C>T (n.1254+18345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940781_88940783delinsCATCA1926602670ACTA2,STAMBPL1c.616+446_616+448delinsATG (n.616+446_616+448delinsATG)
n.1128_1130delinsATG
c.1254+18345_1254+18347delinsCAT (n.1254+18345_1254+18347delinsCAT)
10g.88940782A=CA1926602677ACTA2,STAMBPL1c.616+447T= (n.616+447T=)
n.1129T=
c.1254+18346A= (n.1254+18346A=)
10g.88940782A>TCA594939835ACTA2,STAMBPL1c.616+447T>A (n.616+447T>A)
n.1129T>A
c.1254+18346A>T (n.1254+18346A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940782_88940783delCA594939836ACTA2,STAMBPL1c.616+446_616+447del (n.616+446_616+447del)
n.1128_1129del
c.1254+18346_1254+18347del (n.1254+18346_1254+18347del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940783T>CCA2610073395ACTA2,STAMBPL1c.616+446A>G (n.616+446A>G)
n.1128A>G
c.1254+18347T>C (n.1254+18347T>C)
 gnomAD v4
10g.88940785_88940786delCA2610073394ACTA2,STAMBPL1c.616+445_616+446del (n.616+445_616+446del)
n.1127_1128del
c.1254+18349_1254+18350del (n.1254+18349_1254+18350del)
 gnomAD v4
10g.88940784G>ACA1926602680ACTA2,STAMBPL1c.616+445C>T (n.616+445C>T)
n.1127C>T
c.1254+18348G>A (n.1254+18348G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940784G=CA1926602679ACTA2,STAMBPL1c.616+445C= (n.616+445C=)
n.1127C=
c.1254+18348G= (n.1254+18348G=)
10g.88940787A=CA1926602682ACTA2,STAMBPL1c.616+442T= (n.616+442T=)
n.1124T=
c.1254+18351A= (n.1254+18351A=)
10g.88940787A>GCA930979589ACTA2,STAMBPL1c.616+442T>C (n.616+442T>C)
n.1124T>C
c.1254+18351A>G (n.1254+18351A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940788_88940790dupCA930979590ACTA2,STAMBPL1c.616+439_616+441dup (n.616+439_616+441dup)
n.1121_1123dup
c.1254+18352_1254+18354dup (n.1254+18352_1254+18354dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940790T>CCA1926602685ACTA2,STAMBPL1c.616+439A>G (n.616+439A>G)
n.1121A>G
c.1254+18354T>C (n.1254+18354T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940790T=CA1926602684ACTA2,STAMBPL1c.616+439A= (n.616+439A=)
n.1121A=
c.1254+18354T= (n.1254+18354T=)
10g.88940791A=CA1926602687ACTA2,STAMBPL1c.616+438T= (n.616+438T=)
n.1120T=
c.1254+18355A= (n.1254+18355A=)
10g.88940791A>GCA211319640ACTA2,STAMBPL1c.616+438T>C (n.616+438T>C)
n.1120T>C
c.1254+18355A>G (n.1254+18355A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940791_88940792delinsAGCA1926602689ACTA2,STAMBPL1c.616+437_616+438delinsCT (n.616+437_616+438delinsCT)
n.1119_1120delinsCT
c.1254+18355_1254+18356delinsAG (n.1254+18355_1254+18356delinsAG)
10g.88940792G>ACA2610073397ACTA2,STAMBPL1c.616+437C>T (n.616+437C>T)
n.1119C>T
c.1254+18356G>A (n.1254+18356G>A)
 gnomAD v4
10g.88940792G>CCA594939837ACTA2,STAMBPL1c.616+437C>G (n.616+437C>G)
n.1119C>G
c.1254+18356G>C (n.1254+18356G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940792G=CA1926602691ACTA2,STAMBPL1c.616+437C= (n.616+437C=)
n.1119C=
c.1254+18356G= (n.1254+18356G=)
10g.88940792G>TCA2610073396ACTA2,STAMBPL1c.616+437C>A (n.616+437C>A)
n.1119C>A
c.1254+18356G>T (n.1254+18356G>T)
 gnomAD v4
10g.88940794delCA1926602693ACTA2,STAMBPL1c.616+437del (n.616+437del)
n.1119del
c.1254+18358del (n.1254+18358del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.88940794G>ACA2722339406ACTA2,STAMBPL1c.616+435C>T (n.616+435C>T)
n.1117C>T
c.1254+18358G>A (n.1254+18358G>A)
 dbSNP
10g.88940794G=CA1926602695ACTA2,STAMBPL1c.616+435C= (n.616+435C=)
n.1117C=
c.1254+18358G= (n.1254+18358G=)
10g.88940794G>TCA211319642ACTA2,STAMBPL1c.616+435C>A (n.616+435C>A)
n.1117C>A
c.1254+18358G>T (n.1254+18358G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940795T>GCA2610073398ACTA2,STAMBPL1c.616+434A>C (n.616+434A>C)
n.1116A>C
c.1254+18359T>G (n.1254+18359T>G)
 gnomAD v4
10g.88940803_88940805dupCA2610073399ACTA2,STAMBPL1c.616+430_616+432dup (n.616+430_616+432dup)
n.1112_1114dup
c.1254+18367_1254+18369dup (n.1254+18367_1254+18369dup)
 gnomAD v4
10g.88940803delCA2610073400ACTA2,STAMBPL1c.616+427del (n.616+427del)
n.1109del
c.1254+18367del (n.1254+18367del)
 gnomAD v4
10g.88940804A>TCA2610073401ACTA2,STAMBPL1c.616+425T>A (n.616+425T>A)
n.1107T>A
c.1254+18368A>T (n.1254+18368A>T)
 gnomAD v4
10g.88940806C=CA1926602700ACTA2,STAMBPL1c.616+423G= (n.616+423G=)
n.1105G=
c.1254+18370C= (n.1254+18370C=)
10g.88940806C>TCA1926602701ACTA2,STAMBPL1c.616+423G>A (n.616+423G>A)
n.1105G>A
c.1254+18370C>T (n.1254+18370C>T)
 dbSNP
10g.88940807C>ACA2610073402ACTA2,STAMBPL1c.616+422G>T (n.616+422G>T)
n.1104G>T
c.1254+18371C>A (n.1254+18371C>A)
 gnomAD v4
10g.88940807C=CA1926602703ACTA2,STAMBPL1c.616+422G= (n.616+422G=)
n.1104G=
c.1254+18371C= (n.1254+18371C=)
10g.88940807C>GCA669664099ACTA2,STAMBPL1c.616+422G>C (n.616+422G>C)
n.1104G>C
c.1254+18371C>G (n.1254+18371C>G)
 dbSNP
10g.88940807C>TCA2610073403ACTA2,STAMBPL1c.616+422G>A (n.616+422G>A)
n.1104G>A
c.1254+18371C>T (n.1254+18371C>T)
 gnomAD v4
10g.88940808C>ACA2610073404ACTA2,STAMBPL1c.616+421G>T (n.616+421G>T)
n.1103G>T
c.1254+18372C>A (n.1254+18372C>A)
 gnomAD v4
10g.88940809C>ACA2610073405ACTA2,STAMBPL1c.616+420G>T (n.616+420G>T)
n.1102G>T
c.1254+18373C>A (n.1254+18373C>A)
 gnomAD v4
10g.88940813T>GCA669664103ACTA2,STAMBPL1c.616+416A>C (n.616+416A>C)
n.1098A>C
c.1254+18377T>G (n.1254+18377T>G)
 dbSNP
10g.88940813T=CA1926602705ACTA2,STAMBPL1c.616+416A= (n.616+416A=)
n.1098A=
c.1254+18377T= (n.1254+18377T=)
10g.88940814T>CCA2610073406ACTA2,STAMBPL1c.616+415A>G (n.616+415A>G)
n.1097A>G
c.1254+18378T>C (n.1254+18378T>C)
 gnomAD v4
10g.88940816C>ACA2610073407ACTA2,STAMBPL1c.616+413G>T (n.616+413G>T)
n.1095G>T
c.1254+18380C>A (n.1254+18380C>A)
 gnomAD v4
10g.88940818A>TCA2610073408ACTA2,STAMBPL1c.616+411T>A (n.616+411T>A)
n.1093T>A
c.1254+18382A>T (n.1254+18382A>T)
 gnomAD v4
10g.88940820T>ACA2610073409ACTA2,STAMBPL1c.616+409A>T (n.616+409A>T)
n.1091A>T
c.1254+18384T>A (n.1254+18384T>A)
 gnomAD v4
10g.88940825A=CA1926602707ACTA2,STAMBPL1c.616+404T= (n.616+404T=)
n.1086T=
c.1254+18389A= (n.1254+18389A=)
10g.88940825A>GCA594940045ACTA2,STAMBPL1c.616+404T>C (n.616+404T>C)
n.1086T>C
c.1254+18389A>G (n.1254+18389A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940826G>TCA2610073410ACTA2,STAMBPL1c.616+403C>A (n.616+403C>A)
n.1085C>A
c.1254+18390G>T (n.1254+18390G>T)
 gnomAD v4
10g.88940828C=CA1926602708ACTA2,STAMBPL1c.616+401G= (n.616+401G=)
n.1083G=
c.1254+18392C= (n.1254+18392C=)
10g.88940828C>TCA211319645ACTA2,STAMBPL1c.616+401G>A (n.616+401G>A)
n.1083G>A
c.1254+18392C>T (n.1254+18392C>T)
 dbSNP
10g.88940830A>GCA2788919220ACTA2,STAMBPL1c.616+399T>C (n.616+399T>C)
n.1081T>C
c.1254+18394A>G (n.1254+18394A>G)
10g.88940832G>ACA2610073411ACTA2,STAMBPL1c.616+397C>T (n.616+397C>T)
n.1079C>T
c.1254+18396G>A (n.1254+18396G>A)
 gnomAD v4
10g.88940832G>TCA2610073412ACTA2,STAMBPL1c.616+397C>A (n.616+397C>A)
n.1079C>A
c.1254+18396G>T (n.1254+18396G>T)
 gnomAD v4
10g.88940833G>TCA2610073413ACTA2,STAMBPL1c.616+396C>A (n.616+396C>A)
n.1078C>A
c.1254+18397G>T (n.1254+18397G>T)
 gnomAD v4
10g.88940835T>CCA2610073414ACTA2,STAMBPL1c.616+394A>G (n.616+394A>G)
n.1076A>G
c.1254+18399T>C (n.1254+18399T>C)
 gnomAD v4
10g.88940836G>TCA2610073416ACTA2,STAMBPL1c.616+393C>A (n.616+393C>A)
n.1075C>A
c.1254+18400G>T (n.1254+18400G>T)
 gnomAD v4
10g.88940836_88940840delCA2610073415ACTA2,STAMBPL1c.616+389_616+393del (n.616+389_616+393del)
n.1071_1075del
c.1254+18400_1254+18404del (n.1254+18400_1254+18404del)
 gnomAD v4
10g.88940837G>CCA669664108ACTA2,STAMBPL1c.616+392C>G (n.616+392C>G)
n.1074C>G
c.1254+18401G>C (n.1254+18401G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88940837G=CA1926602710ACTA2,STAMBPL1c.616+392C= (n.616+392C=)
n.1074C=
c.1254+18401G= (n.1254+18401G=)
10g.88940837G>TCA2610073417ACTA2,STAMBPL1c.616+392C>A (n.616+392C>A)
n.1074C>A
c.1254+18401G>T (n.1254+18401G>T)
 gnomAD v4
10g.88940840A>CCA2610073418ACTA2,STAMBPL1c.616+389T>G (n.616+389T>G)
n.1071T>G
c.1254+18404A>C (n.1254+18404A>C)
 gnomAD v4
10g.88940841A>GCA2610073419ACTA2,STAMBPL1c.616+388T>C (n.616+388T>C)
n.1070T>C
c.1254+18405A>G (n.1254+18405A>G)
 gnomAD v4
10g.88940842C>ACA2788919221ACTA2,STAMBPL1c.616+387G>T (n.616+387G>T)
n.1069G>T
c.1254+18406C>A (n.1254+18406C>A)
10g.88940842_88940843insAAACA2610073420ACTA2,STAMBPL1c.616+386_616+387insTTT (n.616+386_616+387insTTT)
n.1068_1069insTTT
c.1254+18406_1254+18407insAAA (n.1254+18406_1254+18407insAAA)
 gnomAD v4
10g.88940844T>CCA2610073422ACTA2,STAMBPL1c.616+385A>G (n.616+385A>G)
n.1067A>G
c.1254+18408T>C (n.1254+18408T>C)
 gnomAD v4
10g.88940844_88940848delCA2610073421ACTA2,STAMBPL1c.616+381_616+385del (n.616+381_616+385del)
n.1063_1067del
c.1254+18408_1254+18412del (n.1254+18408_1254+18412del)
 gnomAD v4
10g.88940845G>TCA2610073423ACTA2,STAMBPL1c.616+384C>A (n.616+384C>A)
n.1066C>A
c.1254+18409G>T (n.1254+18409G>T)
 gnomAD v4
10g.88940846T>CCA1926602713ACTA2,STAMBPL1c.616+383A>G (n.616+383A>G)
n.1065A>G
c.1254+18410T>C (n.1254+18410T>C)
 dbSNP
10g.88940846T=CA1926602712ACTA2,STAMBPL1c.616+383A= (n.616+383A=)
n.1065A=
c.1254+18410T= (n.1254+18410T=)
10g.88940848C=CA1926602714ACTA2,STAMBPL1c.616+381G= (n.616+381G=)
n.1063G=
c.1254+18412C= (n.1254+18412C=)
10g.88940848C>TCA594940046ACTA2,STAMBPL1c.616+381G>A (n.616+381G>A)
n.1063G>A
c.1254+18412C>T (n.1254+18412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched