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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938117C>A | CA377510761 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) n.2530G>T c.1254+15681C>A (n.1254+15681C>A) n.1199-95C>A | |
| 10 | g.88938117C= | CA1926600328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G= (p.Ala312=) n.2530G= c.1254+15681C= (n.1254+15681C=) n.1199-95C= | |
| 10 | g.88938117C>G | CA377510762 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) n.2530G>C c.1254+15681C>G (n.1254+15681C>G) n.1199-95C>G | |
| 10 | g.88938117C>T | CA211318968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) n.2530G>A c.1254+15681C>T (n.1254+15681C>T) n.1199-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938118A= | CA1926600330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T= (p.Ile311=) n.2529T= c.1254+15682A= (n.1254+15682A=) n.1199-94A= | |
| 10 | g.88938118A>C | CA377510763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T>G (p.Ile311Met) n.2529T>G c.1254+15682A>C (n.1254+15682A>C) n.1199-94A>C | |
| 10 | g.88938118A>G | CA470729824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T>C (p.Ile311=) n.2529T>C c.1254+15682A>G (n.1254+15682A>G) n.1199-94A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938118A>T | CA470729825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.933T>A (p.Ile311=) n.2529T>A c.1254+15682A>T (n.1254+15682A>T) n.1199-94A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938119A>C | CA377510764 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.2528T>G c.1254+15683A>C (n.1254+15683A>C) n.1199-93A>C | |
| 10 | g.88938119A>G | CA377510765 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.2528T>C c.1254+15683A>G (n.1254+15683A>G) n.1199-93A>G | |
| 10 | g.88938119A>T | CA377510766 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.2528T>A c.1254+15683A>T (n.1254+15683A>T) n.1199-93A>T | |
| 10 | g.88938120T>A | CA377510769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.2527A>T c.1254+15684T>A (n.1254+15684T>A) n.1199-92T>A | |
| 10 | g.88938120T>C | CA377510768 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.2527A>G c.1254+15684T>C (n.1254+15684T>C) n.1199-92T>C | |
| 10 | g.88938120T>G | CA377510767 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.2527A>C c.1254+15684T>G (n.1254+15684T>G) n.1199-92T>G | |
| 10 | g.88938121G>A | CA470729826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C>T (p.Gly310=) n.2526C>T c.1254+15685G>A (n.1254+15685G>A) n.1199-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938121G>C | CA470729827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C>G (p.Gly310=) n.2526C>G c.1254+15685G>C (n.1254+15685G>C) n.1199-91G>C | |
| 10 | g.88938121G= | CA1926600332 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C= (p.Gly310=) n.2526C= c.1254+15685G= (n.1254+15685G=) n.1199-91G= | |
| 10 | g.88938121G>T | CA470729828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.930C>A (p.Gly310=) n.2526C>A c.1254+15685G>T (n.1254+15685G>T) n.1199-91G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938122C>A | CA377510770 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.2525G>T c.1254+15686C>A (n.1254+15686C>A) n.1199-90C>A | |
| 10 | g.88938122C= | CA1926600337 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G= (p.Gly310=) n.2525G= c.1254+15686C= (n.1254+15686C=) n.1199-90C= | |
| 10 | g.88938122C>G | CA377510771 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.2525G>C c.1254+15686C>G (n.1254+15686C>G) n.1199-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938122C>T | CA377510772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) n.2525G>A c.1254+15686C>T (n.1254+15686C>T) n.1199-90C>T | ClinVar |
| 10 | g.88938123C>A | CA377510773 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) n.2524G>T c.1254+15687C>A (n.1254+15687C>A) n.1199-89C>A | |
| 10 | g.88938123C>G | CA377510774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.2524G>C c.1254+15687C>G (n.1254+15687C>G) n.1199-89C>G | |
| 10 | g.88938123C>T | CA377510775 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) n.2524G>A c.1254+15687C>T (n.1254+15687C>T) n.1199-89C>T | |
| 10 | g.88938124A= | CA1926600340 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T= (p.Pro309=) n.2523T= c.1254+15688A= (n.1254+15688A=) n.1199-88A= | |
| 10 | g.88938124A>C | CA470729831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T>G (p.Pro309=) n.2523T>G c.1254+15688A>C (n.1254+15688A>C) n.1199-88A>C | |
| 10 | g.88938124A>G | CA470729830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T>C (p.Pro309=) n.2523T>C c.1254+15688A>G (n.1254+15688A>G) n.1199-88A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938124A>T | CA470729829 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.927T>A (p.Pro309=) n.2523T>A c.1254+15688A>T (n.1254+15688A>T) n.1199-88A>T | dbSNP |
| 10 | g.88938124_88938126dup | CA2610070906 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.925_927dup (p.Pro309_Gly310insPro) n.2521_2523dup c.1254+15688_1254+15690dup (n.1254+15688_1254+15690dup) n.1199-88_1199-86dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938125G>A | CA377510776 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.926C>T (p.Pro309Leu) n.2522C>T c.1254+15689G>A (n.1254+15689G>A) n.1199-87G>A | |
| 10 | g.88938125G>C | CA377510777 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.926C>G (p.Pro309Arg) n.2522C>G c.1254+15689G>C (n.1254+15689G>C) n.1199-87G>C | |
| 10 | g.88938125G>T | CA377510778 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.926C>A (p.Pro309His) n.2522C>A c.1254+15689G>T (n.1254+15689G>T) n.1199-87G>T | |
| 10 | g.88938126G>A | CA377510779 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.925C>T (p.Pro309Ser) n.2521C>T c.1254+15690G>A (n.1254+15690G>A) n.1199-86G>A | |
| 10 | g.88938126G>C | CA029925 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.925C>G (p.Pro309Ala) n.2521C>G c.1254+15690G>C (n.1254+15690G>C) n.1199-86G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938126G= | CA1926600346 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.925C= (p.Pro309=) n.2521C= c.1254+15690G= (n.1254+15690G=) n.1199-86G= | |
| 10 | g.88938126G>T | CA377510780 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.925C>A (p.Pro309Thr) n.2521C>A c.1254+15690G>T (n.1254+15690G>T) n.1199-86G>T | |
| 10 | g.88938127G>A | CA470729832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.924C>T (p.Tyr308=) n.2520C>T c.1254+15691G>A (n.1254+15691G>A) n.1199-85G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938127G>C | CA377510781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.2520C>G c.1254+15691G>C (n.1254+15691G>C) n.1199-85G>C | |
| 10 | g.88938127G>T | CA377510782 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.2520C>A c.1254+15691G>T (n.1254+15691G>T) n.1199-85G>T | |
| 10 | g.88938128T>A | CA377510783 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.2519A>T c.1254+15692T>A (n.1254+15692T>A) n.1199-84T>A | |
| 10 | g.88938128T>C | CA377510784 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.2519A>G c.1254+15692T>C (n.1254+15692T>C) n.1199-84T>C | |
| 10 | g.88938128T>G | CA377510785 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.2519A>C c.1254+15692T>G (n.1254+15692T>G) n.1199-84T>G | |
| 10 | g.88938129A>C | CA377510786 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.2518T>G c.1254+15693A>C (n.1254+15693A>C) n.1199-83A>C | |
| 10 | g.88938129A>G | CA377510787 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.922T>C (p.Tyr308His) n.2518T>C c.1254+15693A>G (n.1254+15693A>G) n.1199-83A>G | |
| 10 | g.88938129A>T | CA377510788 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.2518T>A c.1254+15693A>T (n.1254+15693A>T) n.1199-83A>T | |
| 10 | g.88938130C>A | CA377510789 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.921G>T (p.Met307Ile) n.2517G>T c.1254+15694C>A (n.1254+15694C>A) n.1199-82C>A | |
| 10 | g.88938130C= | CA1926600349 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.921G= (p.Met307=) n.2517G= c.1254+15694C= (n.1254+15694C=) n.1199-82C= | |
| 10 | g.88938130C>G | CA029915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.921G>C (p.Met307Ile) n.2517G>C c.1254+15694C>G (n.1254+15694C>G) n.1199-82C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88938130C>T | CA377510790 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.921G>A (p.Met307Ile) n.2517G>A c.1254+15694C>T (n.1254+15694C>T) n.1199-82C>T | dbSNP |
| 10 | g.88938131A>C | CA377510791 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.920T>G (p.Met307Arg) n.2516T>G c.1254+15695A>C (n.1254+15695A>C) n.1199-81A>C | |
| 10 | g.88938131A>G | CA377510792 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.920T>C (p.Met307Thr) n.2516T>C c.1254+15695A>G (n.1254+15695A>G) n.1199-81A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938131A>T | CA377510793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.920T>A (p.Met307Lys) n.2516T>A c.1254+15695A>T (n.1254+15695A>T) n.1199-81A>T | |
| 10 | g.88938132T>A | CA377510796 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.919A>T (p.Met307Leu) n.2515A>T c.1254+15696T>A (n.1254+15696T>A) n.1199-80T>A | |
| 10 | g.88938132T>C | CA377510794 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.919A>G (p.Met307Val) n.2515A>G c.1254+15696T>C (n.1254+15696T>C) n.1199-80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938132T>G | CA377510795 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.919A>C (p.Met307Leu) n.2515A>C c.1254+15696T>G (n.1254+15696T>G) n.1199-80T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938132T= | CA1926600353 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.919A= (p.Met307=) n.2515A= c.1254+15696T= (n.1254+15696T=) n.1199-80T= | |
| 10 | g.88938133A= | CA1926600356 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.918T= (p.Thr306=) n.2514T= c.1254+15697A= (n.1254+15697A=) n.1199-79A= | |
| 10 | g.88938133A>C | CA470729833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.918T>G (p.Thr306=) n.2514T>G c.1254+15697A>C (n.1254+15697A>C) n.1199-79A>C | |
| 10 | g.88938133A>G | CA470729834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.918T>C (p.Thr306=) n.2514T>C c.1254+15697A>G (n.1254+15697A>G) n.1199-79A>G | dbSNP |
| 10 | g.88938133A>T | CA470729835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.918T>A (p.Thr306=) n.2514T>A c.1254+15697A>T (n.1254+15697A>T) n.1199-79A>T | |
| 10 | g.88938134G>A | CA377510797 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.917C>T (p.Thr306Ile) n.2513C>T c.1254+15698G>A (n.1254+15698G>A) n.1199-78G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938134G>C | CA377510798 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.917C>G (p.Thr306Ser) n.2513C>G c.1254+15698G>C (n.1254+15698G>C) n.1199-78G>C | |
| 10 | g.88938134G= | CA1926600359 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.917C= (p.Thr306=) n.2513C= c.1254+15698G= (n.1254+15698G=) n.1199-78G= | |
| 10 | g.88938134G>T | CA377510799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.917C>A (p.Thr306Asn) n.2513C>A c.1254+15698G>T (n.1254+15698G>T) n.1199-78G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88938135T>A | CA377510800 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.916A>T (p.Thr306Ser) n.2512A>T c.1254+15699T>A (n.1254+15699T>A) n.1199-77T>A | |
| 10 | g.88938135T>C | CA16619076 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.916A>G (p.Thr306Ala) n.2512A>G c.1254+15699T>C (n.1254+15699T>C) n.1199-77T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938135T>G | CA377510801 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.916A>C (p.Thr306Pro) n.2512A>C c.1254+15699T>G (n.1254+15699T>G) n.1199-77T>G | |
| 10 | g.88938135T= | CA1926600363 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.916A= (p.Thr306=) n.2512A= c.1254+15699T= (n.1254+15699T=) n.1199-77T= | |
| 10 | g.88938136G>A | CA470729836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.915C>T (p.Thr305=) n.2511C>T c.1254+15700G>A (n.1254+15700G>A) n.1199-76G>A | |
| 10 | g.88938136G>C | CA470729837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.915C>G (p.Thr305=) n.2511C>G c.1254+15700G>C (n.1254+15700G>C) n.1199-76G>C | |
| 10 | g.88938136G>T | CA470729838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.915C>A (p.Thr305=) n.2511C>A c.1254+15700G>T (n.1254+15700G>T) n.1199-76G>T | |
| 10 | g.88938137G>A | CA377510802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.2510C>T c.1254+15701G>A (n.1254+15701G>A) n.1199-75G>A | ClinVar |
| 10 | g.88938137G>C | CA377510803 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.2510C>G c.1254+15701G>C (n.1254+15701G>C) n.1199-75G>C | |
| 10 | g.88938137G>T | CA377510804 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.2510C>A c.1254+15701G>T (n.1254+15701G>T) n.1199-75G>T | |
| 10 | g.88938138T>A | CA377510805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.2509A>T c.1254+15702T>A (n.1254+15702T>A) n.1199-74T>A | |
| 10 | g.88938138T>C | CA377510806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.2509A>G c.1254+15702T>C (n.1254+15702T>C) n.1199-74T>C | |
| 10 | g.88938138T>G | CA377510807 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.2509A>C c.1254+15702T>G (n.1254+15702T>G) n.1199-74T>G | |
| 10 | g.88938139G>A | CA470729839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.912C>T (p.Gly304=) n.2508C>T c.1254+15703G>A (n.1254+15703G>A) n.1199-73G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938139G>C | CA470729840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.912C>G (p.Gly304=) n.2508C>G c.1254+15703G>C (n.1254+15703G>C) n.1199-73G>C | |
| 10 | g.88938139G= | CA1926600367 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.912C= (p.Gly304=) n.2508C= c.1254+15703G= (n.1254+15703G=) n.1199-73G= | |
| 10 | g.88938139G>T | CA470729841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.912C>A (p.Gly304=) n.2508C>A c.1254+15703G>T (n.1254+15703G>T) n.1199-73G>T | |
| 10 | g.88938140C>A | CA377510809 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911G>T (p.Gly304Val) n.2507G>T c.1254+15704C>A (n.1254+15704C>A) n.1199-72C>A | |
| 10 | g.88938140C= | CA1926600373 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911G= (p.Gly304=) n.2507G= c.1254+15704C= (n.1254+15704C=) n.1199-72C= | |
| 10 | g.88938140C>G | CA377510810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911G>C (p.Gly304Ala) n.2507G>C c.1254+15704C>G (n.1254+15704C>G) n.1199-72C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938140C>T | CA377510808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911G>A (p.Gly304Asp) n.2507G>A c.1254+15704C>T (n.1254+15704C>T) n.1199-72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938144dup | CA595185116 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911dup (p.Thr305HisfsTer?) n.2507dup c.1254+15708dup (n.1254+15708dup) n.1199-68dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938144del | CA645552737 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.911del (p.Gly304AlafsTer19) n.2507del c.1254+15708del (n.1254+15708del) n.1199-68del | COSMIC |
| 10 | g.88938141C>A | CA377510812 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.910G>T (p.Gly304Cys) n.2506G>T c.1254+15705C>A (n.1254+15705C>A) n.1199-71C>A | |
| 10 | g.88938141C>G | CA377510811 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.910G>C (p.Gly304Arg) n.2506G>C c.1254+15705C>G (n.1254+15705C>G) n.1199-71C>G | |
| 10 | g.88938141C>T | CA377510813 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.910G>A (p.Gly304Ser) n.2506G>A c.1254+15705C>T (n.1254+15705C>T) n.1199-71C>T | ClinVar |
| 10 | g.88938142C>A | CA470729842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G>T (p.Gly303=) n.2505G>T c.1254+15706C>A (n.1254+15706C>A) n.1199-70C>A | |
| 10 | g.88938142C= | CA1926600379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G= (p.Gly303=) n.2505G= c.1254+15706C= (n.1254+15706C=) n.1199-70C= | |
| 10 | g.88938142C>G | CA470729843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G>C (p.Gly303=) n.2505G>C c.1254+15706C>G (n.1254+15706C>G) n.1199-70C>G | |
| 10 | g.88938142C>T | CA211318973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.909G>A (p.Gly303=) n.2505G>A c.1254+15706C>T (n.1254+15706C>T) n.1199-70C>T | dbSNP |
| 10 | g.88938143C>A | CA377510814 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.2504G>T c.1254+15707C>A (n.1254+15707C>A) n.1199-69C>A | |
| 10 | g.88938143C>G | CA377510815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.2504G>C c.1254+15707C>G (n.1254+15707C>G) n.1199-69C>G | |
| 10 | g.88938143C>T | CA377510816 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.908G>A (p.Gly303Glu) n.2504G>A c.1254+15707C>T (n.1254+15707C>T) n.1199-69C>T | |
| 10 | g.88938144C>A | CA377510817 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.907G>T (p.Gly303Trp) n.2503G>T c.1254+15708C>A (n.1254+15708C>A) n.1199-68C>A | |
| 10 | g.88938144C>G | CA377510818 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.2503G>C c.1254+15708C>G (n.1254+15708C>G) n.1199-68C>G | |
| 10 | g.88938144C>T | CA377510819 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.907G>A (p.Gly303Arg) n.2503G>A c.1254+15708C>T (n.1254+15708C>T) n.1199-68C>T | |
| 10 | g.88938144_88938145delinsCT | CA1926600381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906_907delinsAG (p.Ser302=) n.2502_2503delinsAG c.1254+15708_1254+15709delinsCT (n.1254+15708_1254+15709delinsCT) n.1199-68_1199-67delinsCT | |
| 10 | g.88938145del | CA913188326 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906del (p.Gly304AlafsTer19) n.2502del c.1254+15709del (n.1254+15709del) n.1199-67del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938145T>A | CA470729844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906A>T (p.Ser302=) n.2502A>T c.1254+15709T>A (n.1254+15709T>A) n.1199-67T>A | |
| 10 | g.88938145T>C | CA470729845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906A>G (p.Ser302=) n.2502A>G c.1254+15709T>C (n.1254+15709T>C) n.1199-67T>C | |
| 10 | g.88938145T>G | CA470729846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.906A>C (p.Ser302=) n.2502A>C c.1254+15709T>G (n.1254+15709T>G) n.1199-67T>G | |
| 10 | g.88938146G>A | CA377510820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>T (p.Ser302Leu) n.2501C>T c.1254+15710G>A (n.1254+15710G>A) n.1199-66G>A | |
| 10 | g.88938146G>C | CA377510822 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>G (p.Ser302Ter) n.2501C>G c.1254+15710G>C (n.1254+15710G>C) n.1199-66G>C | |
| 10 | g.88938146G>T | CA377510821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.905C>A (p.Ser302Ter) n.2501C>A c.1254+15710G>T (n.1254+15710G>T) n.1199-66G>T | |
| 10 | g.88938147A>C | CA377510823 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) n.2500T>G c.1254+15711A>C (n.1254+15711A>C) n.1199-65A>C | |
| 10 | g.88938147A>G | CA377510824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) n.2500T>C c.1254+15711A>G (n.1254+15711A>G) n.1199-65A>G | |
| 10 | g.88938147A>T | CA377510825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) n.2500T>A c.1254+15711A>T (n.1254+15711A>T) n.1199-65A>T | |
| 10 | g.88938148T>A | CA470729847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>T (p.Leu301=) n.2499A>T c.1254+15712T>A (n.1254+15712T>A) n.1199-64T>A | |
| 10 | g.88938148T>C | CA029895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.2499A>G c.1254+15712T>C (n.1254+15712T>C) n.1199-64T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938148T>G | CA470729848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A>C (p.Leu301=) n.2499A>C c.1254+15712T>G (n.1254+15712T>G) n.1199-64T>G | |
| 10 | g.88938148T= | CA1926600391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.903A= (p.Leu301=) n.2499A= c.1254+15712T= (n.1254+15712T=) n.1199-64T= | |
| 10 | g.88938149A>C | CA377510826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2498T>G c.1254+15713A>C (n.1254+15713A>C) n.1199-63A>C | |
| 10 | g.88938149A>G | CA377510828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2498T>C c.1254+15713A>G (n.1254+15713A>G) n.1199-63A>G | |
| 10 | g.88938149A>T | CA377510827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2498T>A c.1254+15713A>T (n.1254+15713A>T) n.1199-63A>T | |
| 10 | g.88938150G>A | CA470729849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>T (p.Leu301=) n.2497C>T c.1254+15714G>A (n.1254+15714G>A) n.1199-62G>A | |
| 10 | g.88938150G>C | CA377510829 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>G (p.Leu301Val) n.2497C>G c.1254+15714G>C (n.1254+15714G>C) n.1199-62G>C | |
| 10 | g.88938150G>T | CA377510830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.2497C>A c.1254+15714G>T (n.1254+15714G>T) n.1199-62G>T | |
| 10 | g.88938151G>A | CA470729851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>T (p.Val300=) n.2496C>T c.1254+15715G>A (n.1254+15715G>A) n.1199-61G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938151G>C | CA470729852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>G (p.Val300=) n.2496C>G c.1254+15715G>C (n.1254+15715G>C) n.1199-61G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88938151G>T | CA470729850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.900C>A (p.Val300=) n.2496C>A c.1254+15715G>T (n.1254+15715G>T) n.1199-61G>T | |
| 10 | g.88938152A>C | CA377510831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>G (p.Val300Gly) n.2495T>G c.1254+15716A>C (n.1254+15716A>C) n.1199-60A>C | |
| 10 | g.88938152A>G | CA377510832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>C (p.Val300Ala) n.2495T>C c.1254+15716A>G (n.1254+15716A>G) n.1199-60A>G | |
| 10 | g.88938152A>T | CA377510833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.899T>A (p.Val300Asp) n.2495T>A c.1254+15716A>T (n.1254+15716A>T) n.1199-60A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938153C>A | CA377510834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>T (p.Val300Phe) n.2494G>T c.1254+15717C>A (n.1254+15717C>A) n.1199-59C>A | |
| 10 | g.88938153C= | CA1926600398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G= (p.Val300=) n.2494G= c.1254+15717C= (n.1254+15717C=) n.1199-59C= | |
| 10 | g.88938153C>G | CA377510835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>C (p.Val300Leu) n.2494G>C c.1254+15717C>G (n.1254+15717C>G) n.1199-59C>G | |
| 10 | g.88938153C>T | CA377510836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.898G>A (p.Val300Ile) n.2494G>A c.1254+15717C>T (n.1254+15717C>T) n.1199-59C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938154A= | CA1926600403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T= (p.Asn299=) n.2493T= c.1254+15718A= (n.1254+15718A=) n.1199-58A= | |
| 10 | g.88938154A>C | CA377510837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>G (p.Asn299Lys) n.2493T>G c.1254+15718A>C (n.1254+15718A>C) n.1199-58A>C | |
| 10 | g.88938154A>G | CA470729853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>C (p.Asn299=) n.2493T>C c.1254+15718A>G (n.1254+15718A>G) n.1199-58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938154A>T | CA377510838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.897T>A (p.Asn299Lys) n.2493T>A c.1254+15718A>T (n.1254+15718A>T) n.1199-58A>T | |
| 10 | g.88938155T>A | CA377510840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>T (p.Asn299Ile) n.2492A>T c.1254+15719T>A (n.1254+15719T>A) n.1199-57T>A | |
| 10 | g.88938155T>C | CA10587708 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>G (p.Asn299Ser) n.2492A>G c.1254+15719T>C (n.1254+15719T>C) n.1199-57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938155T>G | CA377510839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A>C (p.Asn299Thr) n.2492A>C c.1254+15719T>G (n.1254+15719T>G) n.1199-57T>G | |
| 10 | g.88938155T= | CA1926600408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.896A= (p.Asn299=) n.2492A= c.1254+15719T= (n.1254+15719T=) n.1199-57T= | |
| 10 | g.88938156T>A | CA377510841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.2491A>T c.1254+15720T>A (n.1254+15720T>A) n.1199-56T>A | |
| 10 | g.88938156T>C | CA377510842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>G (p.Asn299Asp) n.2491A>G c.1254+15720T>C (n.1254+15720T>C) n.1199-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938156T>G | CA377510843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A>C (p.Asn299His) n.2491A>C c.1254+15720T>G (n.1254+15720T>G) n.1199-56T>G | |
| 10 | g.88938156T= | CA1926600413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.895A= (p.Asn299=) n.2491A= c.1254+15720T= (n.1254+15720T=) n.1199-56T= | |
| 10 | g.88938157G>A | CA470729854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>T (p.Asn298=) n.2490C>T c.1254+15721G>A (n.1254+15721G>A) n.1199-55G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938157G>C | CA377510844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.2490C>G c.1254+15721G>C (n.1254+15721G>C) n.1199-55G>C | |
| 10 | g.88938157G>T | CA377510845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.2490C>A c.1254+15721G>T (n.1254+15721G>T) n.1199-55G>T | |
| 10 | g.88938158T>A | CA377510848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.2489A>T c.1254+15722T>A (n.1254+15722T>A) n.1199-54T>A | |
| 10 | g.88938158T>C | CA377510847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.2489A>G c.1254+15722T>C (n.1254+15722T>C) n.1199-54T>C | |
| 10 | g.88938158T>G | CA377510846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.2489A>C c.1254+15722T>G (n.1254+15722T>G) n.1199-54T>G | |
| 10 | g.88938159T>A | CA377510849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.2488A>T c.1254+15723T>A (n.1254+15723T>A) n.1199-53T>A | |
| 10 | g.88938159T>C | CA029884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.2488A>G c.1254+15723T>C (n.1254+15723T>C) n.1199-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938159T>G | CA377510850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A>C (p.Asn298His) n.2488A>C c.1254+15723T>G (n.1254+15723T>G) n.1199-53T>G | |
| 10 | g.88938159T= | CA1926600417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.892A= (p.Asn298=) n.2488A= c.1254+15723T= (n.1254+15723T=) n.1199-53T= | |
| 10 | g.88938160A= | CA1926600419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T= (p.Ala297=) n.2487T= c.1254+15724A= (n.1254+15724A=) n.1199-52A= | |
| 10 | g.88938160A>C | CA470729856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>G (p.Ala297=) n.2487T>G c.1254+15724A>C (n.1254+15724A>C) n.1199-52A>C | |
| 10 | g.88938160A>G | CA470729857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>C (p.Ala297=) n.2487T>C c.1254+15724A>G (n.1254+15724A>G) n.1199-52A>G | dbSNP |
| 10 | g.88938160A>T | CA470729858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.891T>A (p.Ala297=) n.2487T>A c.1254+15724A>T (n.1254+15724A>T) n.1199-52A>T | |
| 10 | g.88938161G>A | CA377510852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>T (p.Ala297Val) n.2486C>T c.1254+15725G>A (n.1254+15725G>A) n.1199-51G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938161G>C | CA377510853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) n.2486C>G c.1254+15725G>C (n.1254+15725G>C) n.1199-51G>C | |
| 10 | g.88938161G>T | CA377510854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.890C>A (p.Ala297Asp) n.2486C>A c.1254+15725G>T (n.1254+15725G>T) n.1199-51G>T | |
| 10 | g.88938162C>A | CA377510855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) n.2485G>T c.1254+15726C>A (n.1254+15726C>A) n.1199-50C>A | |
| 10 | g.88938162C>G | CA377510857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) n.2485G>C c.1254+15726C>G (n.1254+15726C>G) n.1199-50C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938162C>T | CA377510856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) n.2485G>A c.1254+15726C>T (n.1254+15726C>T) n.1199-50C>T | |
| 10 | g.88938163A>C | CA377510858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.2484T>G c.1254+15727A>C (n.1254+15727A>C) n.1199-49A>C | |
| 10 | g.88938163A>G | CA470729859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>C (p.Tyr296=) n.2484T>C c.1254+15727A>G (n.1254+15727A>G) n.1199-49A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938163A>T | CA377510859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.2484T>A c.1254+15727A>T (n.1254+15727A>T) n.1199-49A>T | |
| 10 | g.88938164T>A | CA377510860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.2483A>T c.1254+15728T>A (n.1254+15728T>A) n.1199-48T>A | |
| 10 | g.88938164T>C | CA377510861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.2483A>G c.1254+15728T>C (n.1254+15728T>C) n.1199-48T>C | |
| 10 | g.88938164T>G | CA377510862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.2483A>C c.1254+15728T>G (n.1254+15728T>G) n.1199-48T>G | |
| 10 | g.88938165A>C | CA377510863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.2482T>G c.1254+15729A>C (n.1254+15729A>C) n.1199-47A>C | |
| 10 | g.88938165A>G | CA377510864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>C (p.Tyr296His) n.2482T>C c.1254+15729A>G (n.1254+15729A>G) n.1199-47A>G | |
| 10 | g.88938165A>T | CA377510865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.2482T>A c.1254+15729A>T (n.1254+15729A>T) n.1199-47A>T | |
| 10 | g.88938166G>A | CA470729861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>T (p.Leu295=) n.2481C>T c.1254+15730G>A (n.1254+15730G>A) n.1199-46G>A | |
| 10 | g.88938166G>C | CA470729862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>G (p.Leu295=) n.2481C>G c.1254+15730G>C (n.1254+15730G>C) n.1199-46G>C | |
| 10 | g.88938166G>T | CA470729863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.885C>A (p.Leu295=) n.2481C>A c.1254+15730G>T (n.1254+15730G>T) n.1199-46G>T | |
| 10 | g.88938167A>C | CA377510866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2480T>G c.1254+15731A>C (n.1254+15731A>C) n.1199-45A>C | |
| 10 | g.88938167A>G | CA377510867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2480T>C c.1254+15731A>G (n.1254+15731A>G) n.1199-45A>G | |
| 10 | g.88938167A>T | CA377510868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.884T>A (p.Leu295His) n.2480T>A c.1254+15731A>T (n.1254+15731A>T) n.1199-45A>T | |
| 10 | g.88938168G>A | CA377510871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2479C>T c.1254+15732G>A (n.1254+15732G>A) n.1199-44G>A | |
| 10 | g.88938168G>C | CA377510870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.2479C>G c.1254+15732G>C (n.1254+15732G>C) n.1199-44G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938168G= | CA1926600421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C= (p.Leu295=) n.2479C= c.1254+15732G= (n.1254+15732G=) n.1199-44G= | |
| 10 | g.88938168G>T | CA377510869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2479C>A c.1254+15732G>T (n.1254+15732G>T) n.1199-44G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938169G>A | CA470729864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>T (p.Asp294=) n.2478C>T c.1254+15733G>A (n.1254+15733G>A) n.1199-43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938169G>C | CA377510872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) n.2478C>G c.1254+15733G>C (n.1254+15733G>C) n.1199-43G>C | |
| 10 | g.88938169G= | CA1926600424 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C= (p.Asp294=) n.2478C= c.1254+15733G= (n.1254+15733G=) n.1199-43G= | |
| 10 | g.88938169G>T | CA377510873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) n.2478C>A c.1254+15733G>T (n.1254+15733G>T) n.1199-43G>T | |
| 10 | g.88938170T>A | CA377510874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>T (p.Asp294Val) n.2477A>T c.1254+15734T>A (n.1254+15734T>A) n.1199-42T>A | |
| 10 | g.88938170T>C | CA377510875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) n.2477A>G c.1254+15734T>C (n.1254+15734T>C) n.1199-42T>C | |
| 10 | g.88938170T>G | CA377510876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) n.2477A>C c.1254+15734T>G (n.1254+15734T>G) n.1199-42T>G | |
| 10 | g.88938171C>A | CA377510877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.2476G>T c.1254+15735C>A (n.1254+15735C>A) n.1199-41C>A | |
| 10 | g.88938171C>G | CA377510878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.880G>C (p.Asp294His) n.2476G>C c.1254+15735C>G (n.1254+15735C>G) n.1199-41C>G | |
| 10 | g.88938171C>T | CA377510879 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) n.2476G>A c.1254+15735C>T (n.1254+15735C>T) n.1199-41C>T | COSMIC |
| 10 | g.88938172C>A | CA377510880 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.879G>T (p.Lys293Asn) n.2475G>T c.1254+15736C>A (n.1254+15736C>A) n.1199-40C>A | |
| 10 | g.88938172C>G | CA377510881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.879G>C (p.Lys293Asn) n.2475G>C c.1254+15736C>G (n.1254+15736C>G) n.1199-40C>G | |
| 10 | g.88938172C>T | CA470729865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.879G>A (p.Lys293=) n.2475G>A c.1254+15736C>T (n.1254+15736C>T) n.1199-40C>T | |
| 10 | g.88938173T>A | CA377510882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.878A>T (p.Lys293Met) n.2474A>T c.1254+15737T>A (n.1254+15737T>A) n.1199-39T>A | |
| 10 | g.88938173T>C | CA377510883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.2474A>G c.1254+15737T>C (n.1254+15737T>C) n.1199-39T>C | |
| 10 | g.88938173T>G | CA377510884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.2474A>C c.1254+15737T>G (n.1254+15737T>G) n.1199-39T>G | |
| 10 | g.88938174T>A | CA377510885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.2473A>T c.1254+15738T>A (n.1254+15738T>A) n.1199-38T>A | |
| 10 | g.88938174T>C | CA377510886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.2473A>G c.1254+15738T>C (n.1254+15738T>C) n.1199-38T>C | |
| 10 | g.88938174T>G | CA377510887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.2473A>C c.1254+15738T>G (n.1254+15738T>G) n.1199-38T>G | |
| 10 | g.88938175C>A | CA377510888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.876G>T (p.Arg292Ser) n.2472G>T c.1254+15739C>A (n.1254+15739C>A) n.1199-37C>A | |
| 10 | g.88938175C>G | CA377510889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.876G>C (p.Arg292Ser) n.2472G>C c.1254+15739C>G (n.1254+15739C>G) n.1199-37C>G | |
| 10 | g.88938175C>T | CA470729866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.876G>A (p.Arg292=) n.2472G>A c.1254+15739C>T (n.1254+15739C>T) n.1199-37C>T | |
| 10 | g.88938176C>A | CA377510890 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.875G>T (p.Arg292Met) n.2471G>T c.1254+15740C>A (n.1254+15740C>A) n.1199-36C>A | |
| 10 | g.88938176C>G | CA377510891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.875G>C (p.Arg292Thr) n.2471G>C c.1254+15740C>G (n.1254+15740C>G) n.1199-36C>G | |
| 10 | g.88938176C>T | CA377510892 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.875G>A (p.Arg292Lys) n.2471G>A c.1254+15740C>T (n.1254+15740C>T) n.1199-36C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938177T>A | CA377510893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.874A>T (p.Arg292Trp) n.2470A>T c.1254+15741T>A (n.1254+15741T>A) n.1199-35T>A | |
| 10 | g.88938177T>C | CA377510894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.874A>G (p.Arg292Gly) n.2470A>G c.1254+15741T>C (n.1254+15741T>C) n.1199-35T>C | |
| 10 | g.88938177T>G | CA470729870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.874A>C (p.Arg292=) n.2470A>C c.1254+15741T>G (n.1254+15741T>G) n.1199-35T>G | |
| 10 | g.88938178G>A | CA470729873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C>T (p.Ile291=) n.2469C>T c.1254+15742G>A (n.1254+15742G>A) n.1199-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938178G>C | CA377510895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C>G (p.Ile291Met) n.2469C>G c.1254+15742G>C (n.1254+15742G>C) n.1199-34G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938178G= | CA1926600429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C= (p.Ile291=) n.2469C= c.1254+15742G= (n.1254+15742G=) n.1199-34G= | |
| 10 | g.88938178G>T | CA470729871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.873C>A (p.Ile291=) n.2469C>A c.1254+15742G>T (n.1254+15742G>T) n.1199-34G>T | |
| 10 | g.88938179A= | CA1926600435 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T= (p.Ile291=) n.2468T= c.1254+15743A= (n.1254+15743A=) n.1199-33A= | |
| 10 | g.88938179A>C | CA377510896 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T>G (p.Ile291Ser) n.2468T>G c.1254+15743A>C (n.1254+15743A>C) n.1199-33A>C | |
| 10 | g.88938179A>G | CA377510897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T>C (p.Ile291Thr) n.2468T>C c.1254+15743A>G (n.1254+15743A>G) n.1199-33A>G | |
| 10 | g.88938179A>T | CA377510898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.872T>A (p.Ile291Asn) n.2468T>A c.1254+15743A>T (n.1254+15743A>T) n.1199-33A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938180T>A | CA377510899 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A>T (p.Ile291Phe) n.2467A>T c.1254+15744T>A (n.1254+15744T>A) n.1199-32T>A | |
| 10 | g.88938180T>C | CA377510900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A>G (p.Ile291Val) n.2467A>G c.1254+15744T>C (n.1254+15744T>C) n.1199-32T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938180T>G | CA377510901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A>C (p.Ile291Leu) n.2467A>C c.1254+15744T>G (n.1254+15744T>G) n.1199-32T>G | |
| 10 | g.88938180T= | CA1926600438 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.871A= (p.Ile291=) n.2467A= c.1254+15744T= (n.1254+15744T=) n.1199-32T= | |
| 10 | g.88938181G>A | CA211318983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C>T (p.Asp290=) n.2466C>T c.1254+15745G>A (n.1254+15745G>A) n.1199-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938181G>C | CA377510902 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C>G (p.Asp290Glu) n.2466C>G c.1254+15745G>C (n.1254+15745G>C) n.1199-31G>C | |
| 10 | g.88938181G= | CA1926600442 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C= (p.Asp290=) n.2466C= c.1254+15745G= (n.1254+15745G=) n.1199-31G= | |
| 10 | g.88938181G>T | CA377510903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.870C>A (p.Asp290Glu) n.2466C>A c.1254+15745G>T (n.1254+15745G>T) n.1199-31G>T | |
| 10 | g.88938182T>A | CA377510904 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.869A>T (p.Asp290Val) n.2465A>T c.1254+15746T>A (n.1254+15746T>A) n.1199-30T>A | |
| 10 | g.88938182T>C | CA377510905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.2465A>G c.1254+15746T>C (n.1254+15746T>C) n.1199-30T>C | |
| 10 | g.88938182T>G | CA377510906 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.2465A>C c.1254+15746T>G (n.1254+15746T>G) n.1199-30T>G | |
| 10 | g.88938183C>A | CA377510907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.2464G>T c.1254+15747C>A (n.1254+15747C>A) n.1199-29C>A | |
| 10 | g.88938183C>G | CA377510908 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.868G>C (p.Asp290His) n.2464G>C c.1254+15747C>G (n.1254+15747C>G) n.1199-29C>G | |
| 10 | g.88938183C>T | CA377510909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.2464G>A c.1254+15747C>T (n.1254+15747C>T) n.1199-29C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938184A>C | CA377510910 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.867T>G (p.Ile289Met) n.2463T>G c.1254+15748A>C (n.1254+15748A>C) n.1199-28A>C | |
| 10 | g.88938184A>G | CA470729875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.867T>C (p.Ile289=) n.2463T>C c.1254+15748A>G (n.1254+15748A>G) n.1199-28A>G | |
| 10 | g.88938184A>T | CA470729876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.867T>A (p.Ile289=) n.2463T>A c.1254+15748A>T (n.1254+15748A>T) n.1199-28A>T | |
| 10 | g.88938185A= | CA1926600447 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T= (p.Ile289=) n.2462T= c.1254+15749A= (n.1254+15749A=) n.1199-27A= | |
| 10 | g.88938185A>C | CA377510911 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.2462T>G c.1254+15749A>C (n.1254+15749A>C) n.1199-27A>C | |
| 10 | g.88938185A>G | CA377510912 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.2462T>C c.1254+15749A>G (n.1254+15749A>G) n.1199-27A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938185A>T | CA377510913 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.2462T>A c.1254+15749A>T (n.1254+15749A>T) n.1199-27A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938186T>A | CA377510914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.2461A>T c.1254+15750T>A (n.1254+15750T>A) n.1199-26T>A | |
| 10 | g.88938186T>C | CA377510915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.2461A>G c.1254+15750T>C (n.1254+15750T>C) n.1199-26T>C | |
| 10 | g.88938186T>G | CA377510916 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.2461A>C c.1254+15750T>G (n.1254+15750T>G) n.1199-26T>G | |
| 10 | g.88938187A>C | CA377510918 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.864T>G (p.Asp288Glu) n.2460T>G c.1254+15751A>C (n.1254+15751A>C) n.1199-25A>C | |
| 10 | g.88938187A>G | CA470729878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.864T>C (p.Asp288=) n.2460T>C c.1254+15751A>G (n.1254+15751A>G) n.1199-25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88938187A>T | CA377510917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.864T>A (p.Asp288Glu) n.2460T>A c.1254+15751A>T (n.1254+15751A>T) n.1199-25A>T | |
| 10 | g.88938188T>A | CA377510919 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.863A>T (p.Asp288Val) n.2459A>T c.1254+15752T>A (n.1254+15752T>A) n.1199-24T>A | |
| 10 | g.88938188T>C | CA377510920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) n.2459A>G c.1254+15752T>C (n.1254+15752T>C) n.1199-24T>C | |
| 10 | g.88938188T>G | CA377510921 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) n.2459A>C c.1254+15752T>G (n.1254+15752T>G) n.1199-24T>G | |
| 10 | g.88938189C>A | CA377510922 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.2458G>T c.1254+15753C>A (n.1254+15753C>A) n.1199-23C>A | |
| 10 | g.88938189C>G | CA377510923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.862G>C (p.Asp288His) n.2458G>C c.1254+15753C>G (n.1254+15753C>G) n.1199-23C>G | |
| 10 | g.88938189C>T | CA377510924 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) n.2458G>A c.1254+15753C>T (n.1254+15753C>T) n.1199-23C>T | COSMIC |
| 10 | g.88938190A>C | CA377510925 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.861T>G (p.Cys287Trp) n.2457T>G c.1254+15754A>C (n.1254+15754A>C) n.1199-22A>C | |
| 10 | g.88938190A>G | CA470729881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.861T>C (p.Cys287=) n.2457T>C c.1254+15754A>G (n.1254+15754A>G) n.1199-22A>G | ClinVar |
| 10 | g.88938190A>T | CA377510926 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.861T>A (p.Cys287Ter) n.2457T>A c.1254+15754A>T (n.1254+15754A>T) n.1199-22A>T | |
| 10 | g.88938191C>A | CA377510927 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G>T (p.Cys287Phe) n.2456G>T c.1254+15755C>A (n.1254+15755C>A) n.1199-21C>A | |
| 10 | g.88938191C= | CA1926600452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G= (p.Cys287=) n.2456G= c.1254+15755C= (n.1254+15755C=) n.1199-21C= | |
| 10 | g.88938191C>G | CA377510928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G>C (p.Cys287Ser) n.2456G>C c.1254+15755C>G (n.1254+15755C>G) n.1199-21C>G | |
| 10 | g.88938191C>T | CA377510929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.2456G>A c.1254+15755C>T (n.1254+15755C>T) n.1199-21C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938192A>C | CA377510930 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.859T>G (p.Cys287Gly) n.2455T>G c.1254+15756A>C (n.1254+15756A>C) n.1199-20A>C | |
| 10 | g.88938192A>G | CA377510931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.859T>C (p.Cys287Arg) n.2455T>C c.1254+15756A>G (n.1254+15756A>G) n.1199-20A>G | |
| 10 | g.88938192A>T | CA377510932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.859T>A (p.Cys287Ser) n.2455T>A c.1254+15756A>T (n.1254+15756A>T) n.1199-20A>T | |
| 10 | g.88938193C>A | CA377510933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.858G>T (p.Lys286Asn) n.2454G>T c.1254+15757C>A (n.1254+15757C>A) n.1199-19C>A | |
| 10 | g.88938193C>G | CA377510934 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.858G>C (p.Lys286Asn) n.2454G>C c.1254+15757C>G (n.1254+15757C>G) n.1199-19C>G | |
| 10 | g.88938193C>T | CA470729883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.858G>A (p.Lys286=) n.2454G>A c.1254+15757C>T (n.1254+15757C>T) n.1199-19C>T | |
| 10 | g.88938194T>A | CA377510935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.857A>T (p.Lys286Met) n.2453A>T c.1254+15758T>A (n.1254+15758T>A) n.1199-18T>A | |
| 10 | g.88938194T>C | CA377510937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.857A>G (p.Lys286Arg) n.2453A>G c.1254+15758T>C (n.1254+15758T>C) n.1199-18T>C | |
| 10 | g.88938194T>G | CA377510936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.857A>C (p.Lys286Thr) n.2453A>C c.1254+15758T>G (n.1254+15758T>G) n.1199-18T>G | |
| 10 | g.88938195T>A | CA377510938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.856A>T (p.Lys286Ter) n.2452A>T c.1254+15759T>A (n.1254+15759T>A) n.1199-17T>A | |
| 10 | g.88938195T>C | CA377510940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.856A>G (p.Lys286Glu) n.2452A>G c.1254+15759T>C (n.1254+15759T>C) n.1199-17T>C | |
| 10 | g.88938195T>G | CA377510939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.856A>C (p.Lys286Gln) n.2452A>C c.1254+15759T>G (n.1254+15759T>G) n.1199-17T>G | |
| 10 | g.88938196C>A | CA007058 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G>T (p.Met285Ile) n.2451G>T c.1254+15760C>A (n.1254+15760C>A) n.1199-16C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938196C= | CA1926600458 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G= (p.Met285=) n.2451G= c.1254+15760C= (n.1254+15760C=) n.1199-16C= | |
| 10 | g.88938196C>G | CA377510942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G>C (p.Met285Ile) n.2451G>C c.1254+15760C>G (n.1254+15760C>G) n.1199-16C>G | |
| 10 | g.88938196C>T | CA377510941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.855G>A (p.Met285Ile) n.2451G>A c.1254+15760C>T (n.1254+15760C>T) n.1199-16C>T | |
| 10 | g.88938197A= | CA1926600463 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T= (p.Met285=) n.2450T= c.1254+15761A= (n.1254+15761A=) n.1199-15A= | |
| 10 | g.88938197A>C | CA377510943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T>G (p.Met285Arg) n.2450T>G c.1254+15761A>C (n.1254+15761A>C) n.1199-15A>C | |
| 10 | g.88938197A>G | CA377510945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T>C (p.Met285Thr) n.2450T>C c.1254+15761A>G (n.1254+15761A>G) n.1199-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938197A>T | CA377510944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.854T>A (p.Met285Lys) n.2450T>A c.1254+15761A>T (n.1254+15761A>T) n.1199-15A>T | |
| 10 | g.88938198T>A | CA377510946 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.853A>T (p.Met285Leu) n.2449A>T c.1254+15762T>A (n.1254+15762T>A) n.1199-14T>A | |
| 10 | g.88938198T>C | CA377510947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.853A>G (p.Met285Val) n.2449A>G c.1254+15762T>C (n.1254+15762T>C) n.1199-14T>C | |
| 10 | g.88938198T>G | CA377510948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.853A>C (p.Met285Leu) n.2449A>C c.1254+15762T>G (n.1254+15762T>G) n.1199-14T>G | |
| 10 | g.88938199G>A | CA470729885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C>T (p.Ile284=) n.2448C>T c.1254+15763G>A (n.1254+15763G>A) n.1199-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938199G>C | CA377510949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C>G (p.Ile284Met) n.2448C>G c.1254+15763G>C (n.1254+15763G>C) n.1199-13G>C | |
| 10 | g.88938199G= | CA1926600469 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C= (p.Ile284=) n.2448C= c.1254+15763G= (n.1254+15763G=) n.1199-13G= | |
| 10 | g.88938199G>T | CA470729887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.852C>A (p.Ile284=) n.2448C>A c.1254+15763G>T (n.1254+15763G>T) n.1199-13G>T | |
| 10 | g.88938200A>C | CA377510950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.2447T>G c.1254+15764A>C (n.1254+15764A>C) n.1199-12A>C | |
| 10 | g.88938200A>G | CA377510951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.2447T>C c.1254+15764A>G (n.1254+15764A>G) n.1199-12A>G | |
| 10 | g.88938200A>T | CA377510952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.2447T>A c.1254+15764A>T (n.1254+15764A>T) n.1199-12A>T | |
| 10 | g.88938201T>A | CA377510955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.2446A>T c.1254+15765T>A (n.1254+15765T>A) n.1199-11T>A | |
| 10 | g.88938201T>C | CA377510953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.2446A>G c.1254+15765T>C (n.1254+15765T>C) n.1199-11T>C | |
| 10 | g.88938201T>G | CA377510954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.2446A>C c.1254+15765T>G (n.1254+15765T>G) n.1199-11T>G | |
| 10 | g.88938202G>A | CA470729889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.849C>T (p.Ser283=) n.2445C>T c.1254+15766G>A (n.1254+15766G>A) n.1199-10G>A | |
| 10 | g.88938202G>C | CA377510956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.849C>G (p.Ser283Arg) n.2445C>G c.1254+15766G>C (n.1254+15766G>C) n.1199-10G>C | |
| 10 | g.88938202G>T | CA377510957 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.849C>A (p.Ser283Arg) n.2445C>A c.1254+15766G>T (n.1254+15766G>T) n.1199-10G>T | |
| 10 | g.88938203C>A | CA377510958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.848G>T (p.Ser283Ile) n.2444G>T c.1254+15767C>A (n.1254+15767C>A) n.1199-9C>A | |
| 10 | g.88938203C>G | CA377510959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.848G>C (p.Ser283Thr) n.2444G>C c.1254+15767C>G (n.1254+15767C>G) n.1199-9C>G | |
| 10 | g.88938203C>T | CA377510960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.848G>A (p.Ser283Asn) n.2444G>A c.1254+15767C>T (n.1254+15767C>T) n.1199-9C>T | |
| 10 | g.88938204T>A | CA377510961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.847A>T (p.Ser283Cys) n.2443A>T c.1254+15768T>A (n.1254+15768T>A) n.1199-8T>A | |
| 10 | g.88938204T>C | CA377510963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.847A>G (p.Ser283Gly) n.2443A>G c.1254+15768T>C (n.1254+15768T>C) n.1199-8T>C | |
| 10 | g.88938204T>G | CA377510962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.847A>C (p.Ser283Arg) n.2443A>C c.1254+15768T>G (n.1254+15768T>G) n.1199-8T>G | |
| 10 | g.88938205G>A | CA029870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C>T (p.Asn282=) n.2442C>T c.1254+15769G>A (n.1254+15769G>A) n.1199-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938205G>C | CA377510964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C>G (p.Asn282Lys) n.2442C>G c.1254+15769G>C (n.1254+15769G>C) n.1199-7G>C | |
| 10 | g.88938205G= | CA1926600474 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C= (p.Asn282=) n.2442C= c.1254+15769G= (n.1254+15769G=) n.1199-7G= | |
| 10 | g.88938205G>T | CA377510965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.846C>A (p.Asn282Lys) n.2442C>A c.1254+15769G>T (n.1254+15769G>T) n.1199-7G>T | |
| 10 | g.88938206T>A | CA377510966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.2441A>T c.1254+15770T>A (n.1254+15770T>A) n.1199-6T>A | |
| 10 | g.88938206T>C | CA377510967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.2441A>G c.1254+15770T>C (n.1254+15770T>C) n.1199-6T>C | COSMIC |
| 10 | g.88938206T>G | CA377510968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.2441A>C c.1254+15770T>G (n.1254+15770T>G) n.1199-6T>G | |
| 10 | g.88938207T>A | CA377510969 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.2440A>T c.1254+15771T>A (n.1254+15771T>A) n.1199-5T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88938207T>C | CA377510970 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.2440A>G c.1254+15771T>C (n.1254+15771T>C) n.1199-5T>C | COSMIC |
| 10 | g.88938207T>G | CA377510971 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.844A>C (p.Asn282His) n.2440A>C c.1254+15771T>G (n.1254+15771T>G) n.1199-5T>G | |
| 10 | g.88938207_88938208delinsTG | CA1926600479 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843_844delinsCA (p.Tyr281=) n.2439_2440delinsCA c.1254+15771_1254+15772delinsTG (n.1254+15771_1254+15772delinsTG) n.1199-5_1199-4delinsTG | |
| 10 | g.88938208del | CA913188330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843del (p.Tyr281Ter) n.2439del c.1254+15772del (n.1254+15772del) n.1199-4del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88938208G>A | CA470729891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C>T (p.Tyr281=) n.2439C>T c.1254+15772G>A (n.1254+15772G>A) n.1199-4G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938208G>C | CA377510972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.2439C>G c.1254+15772G>C (n.1254+15772G>C) n.1199-4G>C | |
| 10 | g.88938208G= | CA1926600482 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C= (p.Tyr281=) n.2439C= c.1254+15772G= (n.1254+15772G=) n.1199-4G= | |
| 10 | g.88938208G>T | CA377510973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.2439C>A c.1254+15772G>T (n.1254+15772G>T) n.1199-4G>T | |
| 10 | g.88938209T>A | CA377510976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.2438A>T c.1254+15773T>A (n.1254+15773T>A) n.1199-3T>A | |
| 10 | g.88938209T>C | CA377510974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.2438A>G c.1254+15773T>C (n.1254+15773T>C) n.1199-3T>C | |
| 10 | g.88938209T>G | CA377510975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.2438A>C c.1254+15773T>G (n.1254+15773T>G) n.1199-3T>G | |
| 10 | g.88938210A>C | CA377510977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.2437T>G c.1254+15774A>C (n.1254+15774A>C) n.1199-2A>C | |
| 10 | g.88938210A>G | CA377510978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.841T>C (p.Tyr281His) n.2437T>C c.1254+15774A>G (n.1254+15774A>G) n.1199-2A>G | |
| 10 | g.88938210A>T | CA377510979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.2437T>A c.1254+15774A>T (n.1254+15774A>T) n.1199-2A>T | |
| 10 | g.88938211G>A | CA470729893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C>T (p.Thr280=) n.2436C>T c.1254+15775G>A (n.1254+15775G>A) n.1199-1G>A | dbSNP |
| 10 | g.88938211G>C | CA470729894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C>G (p.Thr280=) n.2436C>G c.1254+15775G>C (n.1254+15775G>C) n.1199-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938211G= | CA1926600486 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C= (p.Thr280=) n.2436C= c.1254+15775G= (n.1254+15775G=) n.1199-1G= | |
| 10 | g.88938211G>T | CA470729895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.840C>A (p.Thr280=) n.2436C>A c.1254+15775G>T (n.1254+15775G>T) n.1199-1G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938212G>A | CA377510980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.839C>T (p.Thr280Ile) n.2435C>T c.1254+15776G>A (n.1254+15776G>A) n.1199G>A | |
| 10 | g.88938212G>C | CA377510981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.839C>G (p.Thr280Ser) n.2435C>G c.1254+15776G>C (n.1254+15776G>C) n.1199G>C | |
| 10 | g.88938212G>T | CA377510982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.839C>A (p.Thr280Asn) n.2435C>A c.1254+15776G>T (n.1254+15776G>T) n.1199G>T | |
| 10 | g.88938213T>A | CA377510983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.838A>T (p.Thr280Ser) n.2434A>T c.1254+15777T>A (n.1254+15777T>A) n.1200T>A | |
| 10 | g.88938213T>C | CA377510984 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.838A>G (p.Thr280Ala) n.2434A>G c.1254+15777T>C (n.1254+15777T>C) n.1200T>C | |
| 10 | g.88938213T>G | CA377510985 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.838A>C (p.Thr280Pro) n.2434A>C c.1254+15777T>G (n.1254+15777T>G) n.1200T>G | |
| 10 | g.88938214G>A | CA470729898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.837C>T (p.Thr279=) n.2433C>T c.1254+15778G>A (n.1254+15778G>A) n.1201G>A | |
| 10 | g.88938214G>C | CA470729900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.837C>G (p.Thr279=) n.2433C>G c.1254+15778G>C (n.1254+15778G>C) n.1201G>C | |
| 10 | g.88938214G>T | CA470729901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.837C>A (p.Thr279=) n.2433C>A c.1254+15778G>T (n.1254+15778G>T) n.1201G>T | ClinVar |
| 10 | g.88938215G>A | CA377510986 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.2432C>T c.1254+15779G>A (n.1254+15779G>A) n.1202G>A | |
| 10 | g.88938215G>C | CA377510987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.2432C>G c.1254+15779G>C (n.1254+15779G>C) n.1202G>C | |
| 10 | g.88938215G>T | CA377510988 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.2432C>A c.1254+15779G>T (n.1254+15779G>T) n.1202G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938216T>A | CA377510991 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.2431A>T c.1254+15780T>A (n.1254+15780T>A) n.1203T>A | |
| 10 | g.88938216T>C | CA377510990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.2431A>G c.1254+15780T>C (n.1254+15780T>C) n.1203T>C | |
| 10 | g.88938216T>G | CA377510989 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.2431A>C c.1254+15780T>G (n.1254+15780T>G) n.1203T>G | |
| 10 | g.88938217T>A | CA377510992 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.834A>T (p.Glu278Asp) n.2430A>T c.1254+15781T>A (n.1254+15781T>A) n.1204T>A | |
| 10 | g.88938217T>C | CA470729903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.834A>G (p.Glu278=) n.2430A>G c.1254+15781T>C (n.1254+15781T>C) n.1204T>C | |
| 10 | g.88938217T>G | CA377510993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.834A>C (p.Glu278Asp) n.2430A>C c.1254+15781T>G (n.1254+15781T>G) n.1204T>G |