Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88938022G>ACA030307ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+39C>T (n.990+39C>T)
n.2586+39C>T
c.1254+15586G>A (n.1254+15586G>A)
n.1199-190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88938022G=CA1926600163ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+39C= (n.990+39C=)
n.2586+39C=
c.1254+15586G= (n.1254+15586G=)
n.1199-190G=
10g.88938022G>TCA030285ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+39C>A (n.990+39C>A)
n.2586+39C>A
c.1254+15586G>T (n.1254+15586G>T)
n.1199-190G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938023C=CA1926600166ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+38G= (n.990+38G=)
n.2586+38G=
c.1254+15587C= (n.1254+15587C=)
n.1199-189C=
10g.88938023C>TCA1926600168ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+38G>A (n.990+38G>A)
n.2586+38G>A
c.1254+15587C>T (n.1254+15587C>T)
n.1199-189C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938024T>CCA030270ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+37A>G (n.990+37A>G)
n.2586+37A>G
c.1254+15588T>C (n.1254+15588T>C)
n.1199-188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938024T=CA1926600169ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+37A= (n.990+37A=)
n.2586+37A=
c.1254+15588T= (n.1254+15588T=)
n.1199-188T=
10g.88938025G>ACA2610069870ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+36C>T (n.990+36C>T)
n.2586+36C>T
c.1254+15589G>A (n.1254+15589G>A)
n.1199-187G>A
 gnomAD v4
10g.88938027C>ACA2788918874ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+34G>T (n.990+34G>T)
n.2586+34G>T
c.1254+15591C>A (n.1254+15591C>A)
n.1199-185C>A
10g.88938027C=CA1926600171ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+34G= (n.990+34G=)
n.2586+34G=
c.1254+15591C= (n.1254+15591C=)
n.1199-185C=
10g.88938027C>TCA030256ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+34G>A (n.990+34G>A)
n.2586+34G>A
c.1254+15591C>T (n.1254+15591C>T)
n.1199-185C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938028G>ACA030237ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+33C>T (n.990+33C>T)
n.2586+33C>T
c.1254+15592G>A (n.1254+15592G>A)
n.1199-184G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938028G>CCA030220ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+33C>G (n.990+33C>G)
n.2586+33C>G
c.1254+15592G>C (n.1254+15592G>C)
n.1199-184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938028G=CA1926600175ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+33C= (n.990+33C=)
n.2586+33C=
c.1254+15592G= (n.1254+15592G=)
n.1199-184G=
10g.88938029G=CA1926600179ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+32C= (n.990+32C=)
n.2586+32C=
c.1254+15593G= (n.1254+15593G=)
n.1199-183G=
10g.88938029G>TCA669661594ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+32C>A (n.990+32C>A)
n.2586+32C>A
c.1254+15593G>T (n.1254+15593G>T)
n.1199-183G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938036C>ACA211318909ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+25G>T (n.990+25G>T)
n.2586+25G>T
c.1254+15600C>A (n.1254+15600C>A)
n.1199-176C>A
 dbSNP
10g.88938036C=CA1926600181ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+25G= (n.990+25G=)
n.2586+25G=
c.1254+15600C= (n.1254+15600C=)
n.1199-176C=
10g.88938036C>TCA2610069871ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+25G>A (n.990+25G>A)
n.2586+25G>A
c.1254+15600C>T (n.1254+15600C>T)
n.1199-176C>T
 gnomAD v4
10g.88938037A=CA1926600184ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+24T= (n.990+24T=)
n.2586+24T=
c.1254+15601A= (n.1254+15601A=)
n.1199-175A=
10g.88938037A>GCA1926600185ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+24T>C (n.990+24T>C)
n.2586+24T>C
c.1254+15601A>G (n.1254+15601A>G)
n.1199-175A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938038C=CA1926600187ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+23G= (n.990+23G=)
n.2586+23G=
c.1254+15602C= (n.1254+15602C=)
n.1199-174C=
10g.88938038C>TCA1926600189ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+23G>A (n.990+23G>A)
n.2586+23G>A
c.1254+15602C>T (n.1254+15602C>T)
n.1199-174C>T
 dbSNP
10g.88938041G>ACA030209ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+20C>T (n.990+20C>T)
n.2586+20C>T
c.1254+15605G>A (n.1254+15605G>A)
n.1199-171G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938041G>CCA2610069872ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+20C>G (n.990+20C>G)
n.2586+20C>G
c.1254+15605G>C (n.1254+15605G>C)
n.1199-171G>C
 gnomAD v4
10g.88938041G=CA1926600190ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+20C= (n.990+20C=)
n.2586+20C=
c.1254+15605G= (n.1254+15605G=)
n.1199-171G=
10g.88938041G>TCA1926600192ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+20C>A (n.990+20C>A)
n.2586+20C>A
c.1254+15605G>T (n.1254+15605G>T)
n.1199-171G>T
 dbSNP
10g.88938042G>ACA669661605ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+19C>T (n.990+19C>T)
n.2586+19C>T
c.1254+15606G>A (n.1254+15606G>A)
n.1199-170G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938042G=CA1926600197ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+19C= (n.990+19C=)
n.2586+19C=
c.1254+15606G= (n.1254+15606G=)
n.1199-170G=
10g.88938043T>CCA2610069873ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+18A>G (n.990+18A>G)
n.2586+18A>G
c.1254+15607T>C (n.1254+15607T>C)
n.1199-169T>C
 gnomAD v4
10g.88938043T>GCA2610069874ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+18A>C (n.990+18A>C)
n.2586+18A>C
c.1254+15607T>G (n.1254+15607T>G)
n.1199-169T>G
 gnomAD v4
10g.88938044delCA2574605091ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+17del (n.990+17del)
n.2586+17del
c.1254+15608del (n.1254+15608del)
n.1199-168del
 ClinVar
10g.88938045T>CCA1926600200ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+16A>G (n.990+16A>G)
n.2586+16A>G
c.1254+15609T>C (n.1254+15609T>C)
n.1199-167T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938045T=CA1926600199ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+16A= (n.990+16A=)
n.2586+16A=
c.1254+15609T= (n.1254+15609T=)
n.1199-167T=
10g.88938046G>ACA030189ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+15C>T (n.990+15C>T)
n.2586+15C>T
c.1254+15610G>A (n.1254+15610G>A)
n.1199-166G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938046G>CCA930978955ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+15C>G (n.990+15C>G)
n.2586+15C>G
c.1254+15610G>C (n.1254+15610G>C)
n.1199-166G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938046G=CA1926600202ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+15C= (n.990+15C=)
n.2586+15C=
c.1254+15610G= (n.1254+15610G=)
n.1199-166G=
10g.88938048C>TCA2610069875ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+13G>A (n.990+13G>A)
n.2586+13G>A
c.1254+15612C>T (n.1254+15612C>T)
n.1199-164C>T
 gnomAD v4
10g.88938049A=CA1926600204ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+12T= (n.990+12T=)
n.2586+12T=
c.1254+15613A= (n.1254+15613A=)
n.1199-163A=
10g.88938049A>CCA1926600205ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+12T>G (n.990+12T>G)
n.2586+12T>G
c.1254+15613A>C (n.1254+15613A>C)
n.1199-163A>C
 dbSNP
10g.88938051T>CCA2610069876ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+10A>G (n.990+10A>G)
n.2586+10A>G
c.1254+15615T>C (n.1254+15615T>C)
n.1199-161T>C
 gnomAD v4
10g.88938052G>TCA2558596965ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+9C>A (n.990+9C>A)
n.2586+9C>A
c.1254+15616G>T (n.1254+15616G>T)
n.1199-160G>T
 gnomAD v4
10g.88938054A>GCA2741116579ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+7T>C (n.990+7T>C)
n.2586+7T>C
c.1254+15618A>G (n.1254+15618A>G)
n.1199-158A>G
10g.88938059A>CCA377510638ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+2T>G (n.990+2T>G)
n.2586+2T>G
c.1254+15623A>C (n.1254+15623A>C)
n.1199-153A>C
10g.88938059A>GCA377510639ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+2T>C (n.990+2T>C)
n.2586+2T>C
c.1254+15623A>G (n.1254+15623A>G)
n.1199-153A>G
10g.88938059A>TCA377510640ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+2T>A (n.990+2T>A)
n.2586+2T>A
c.1254+15623A>T (n.1254+15623A>T)
n.1199-153A>T
10g.88938060C>ACA377510641ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G>T (n.990+1G>T)
n.2586+1G>T
c.1254+15624C>A (n.1254+15624C>A)
n.1199-152C>A
10g.88938060C=CA1926600207ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G= (n.990+1G=)
n.2586+1G=
c.1254+15624C= (n.1254+15624C=)
n.1199-152C=
10g.88938060C>GCA377510642ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G>C (n.990+1G>C)
n.2586+1G>C
c.1254+15624C>G (n.1254+15624C>G)
n.1199-152C>G
10g.88938060C>TCA211318917ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990+1G>A (n.990+1G>A)
n.2586+1G>A
c.1254+15624C>T (n.1254+15624C>T)
n.1199-152C>T
 dbSNP
10g.88938061C>ACA377510643ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.2586G>T
c.1254+15625C>A (n.1254+15625C>A)
n.1199-151C>A
10g.88938061C>GCA377510644ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.2586G>C
c.1254+15625C>G (n.1254+15625C>G)
n.1199-151C>G
10g.88938061C>TCA470729792ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.990G>A (p.Lys330=)
n.2586G>A
c.1254+15625C>T (n.1254+15625C>T)
n.1199-151C>T
10g.88938062T>ACA377510647ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.989A>T (p.Lys330Met)
n.2585A>T
c.1254+15626T>A (n.1254+15626T>A)
n.1199-150T>A
10g.88938062T>CCA377510646ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.2585A>G
c.1254+15626T>C (n.1254+15626T>C)
n.1199-150T>C
10g.88938062T>GCA377510645ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.2585A>C
c.1254+15626T>G (n.1254+15626T>G)
n.1199-150T>G
 ClinVar
10g.88938063T>ACA377510648ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.2584A>T
c.1254+15627T>A (n.1254+15627T>A)
n.1199-149T>A
10g.88938063T>CCA377510650ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.2584A>G
c.1254+15627T>C (n.1254+15627T>C)
n.1199-149T>C
10g.88938063T>GCA377510649ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.2584A>C
c.1254+15627T>G (n.1254+15627T>G)
n.1199-149T>G
 gnomAD v4
10g.88938064G>ACA470729793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.987C>T (p.Ile329=)
n.2583C>T
c.1254+15628G>A (n.1254+15628G>A)
n.1199-148G>A
10g.88938064G>CCA377510651ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.987C>G (p.Ile329Met)
n.2583C>G
c.1254+15628G>C (n.1254+15628G>C)
n.1199-148G>C
10g.88938064G>TCA470729794ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.987C>A (p.Ile329=)
n.2583C>A
c.1254+15628G>T (n.1254+15628G>T)
n.1199-148G>T
10g.88938065A>CCA377510652ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.2582T>G
c.1254+15629A>C (n.1254+15629A>C)
n.1199-147A>C
10g.88938065A>GCA377510653ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.2582T>C
c.1254+15629A>G (n.1254+15629A>G)
n.1199-147A>G
 gnomAD v4
10g.88938065A>TCA377510654ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.2582T>A
c.1254+15629A>T (n.1254+15629A>T)
n.1199-147A>T
10g.88938065_88938068delinsATCTCA1926600209ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983_986delinsAGAT (p.Lys328=)
n.2579_2582delinsAGAT
c.1254+15629_1254+15632delinsATCT (n.1254+15629_1254+15632delinsATCT)
n.1199-147_1199-144delinsATCT
10g.88938066T>ACA377510655ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.2581A>T
c.1254+15630T>A (n.1254+15630T>A)
n.1199-146T>A
10g.88938066T>CCA377510656ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.985A>G (p.Ile329Val)
n.2581A>G
c.1254+15630T>C (n.1254+15630T>C)
n.1199-146T>C
10g.88938066T>GCA377510657ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.2581A>C
c.1254+15630T>G (n.1254+15630T>G)
n.1199-146T>G
10g.88938068_88938070delCA007066ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983_985del (p.Lys328del)
n.2579_2581del
c.1254+15632_1254+15634del (n.1254+15632_1254+15634del)
n.1199-144_1199-142del
 ClinVar dbSNP
10g.88938067C>ACA377510658ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.2580G>T
c.1254+15631C>A (n.1254+15631C>A)
n.1199-145C>A
10g.88938067C>GCA377510659ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.2580G>C
c.1254+15631C>G (n.1254+15631C>G)
n.1199-145C>G
10g.88938067C>TCA470729795ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.984G>A (p.Lys328=)
n.2580G>A
c.1254+15631C>T (n.1254+15631C>T)
n.1199-145C>T
10g.88938068T>ACA377510660ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A>T (p.Lys328Met)
n.2579A>T
c.1254+15632T>A (n.1254+15632T>A)
n.1199-144T>A
10g.88938068T>CCA211318923ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.2579A>G
c.1254+15632T>C (n.1254+15632T>C)
n.1199-144T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938068T>GCA377510661ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.2579A>C
c.1254+15632T>G (n.1254+15632T>G)
n.1199-144T>G
 COSMIC
10g.88938068T=CA1926600212ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.983A= (p.Lys328=)
n.2579A=
c.1254+15632T= (n.1254+15632T=)
n.1199-144T=
10g.88938069T>ACA377510662ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.2578A>T
c.1254+15633T>A (n.1254+15633T>A)
n.1199-143T>A
10g.88938069T>CCA377510664ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.2578A>G
c.1254+15633T>C (n.1254+15633T>C)
n.1199-143T>C
10g.88938069T>GCA377510663ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.2578A>C
c.1254+15633T>G (n.1254+15633T>G)
n.1199-143T>G
10g.88938070C>ACA377510665ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G>T (p.Met327Ile)
n.2577G>T
c.1254+15634C>A (n.1254+15634C>A)
n.1199-142C>A
10g.88938070C=CA1926600213ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G= (p.Met327=)
n.2577G=
c.1254+15634C= (n.1254+15634C=)
n.1199-142C=
10g.88938070C>GCA377510666ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G>C (p.Met327Ile)
n.2577G>C
c.1254+15634C>G (n.1254+15634C>G)
n.1199-142C>G
10g.88938070C>TCA030172ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.981G>A (p.Met327Ile)
n.2577G>A
c.1254+15634C>T (n.1254+15634C>T)
n.1199-142C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938071A=CA1926600214ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T= (p.Met327=)
n.2576T=
c.1254+15635A= (n.1254+15635A=)
n.1199-141A=
10g.88938071A>CCA377510667ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T>G (p.Met327Arg)
n.2576T>G
c.1254+15635A>C (n.1254+15635A>C)
n.1199-141A>C
10g.88938071A>GCA211318928ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T>C (p.Met327Thr)
n.2576T>C
c.1254+15635A>G (n.1254+15635A>G)
n.1199-141A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938071A>TCA377510668ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.980T>A (p.Met327Lys)
n.2576T>A
c.1254+15635A>T (n.1254+15635A>T)
n.1199-141A>T
10g.88938072T>ACA377510669ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A>T (p.Met327Leu)
n.2575A>T
c.1254+15636T>A (n.1254+15636T>A)
n.1199-140T>A
 gnomAD v4
10g.88938072T>CCA377510670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A>G (p.Met327Val)
n.2575A>G
c.1254+15636T>C (n.1254+15636T>C)
n.1199-140T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938072T>GCA377510671ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A>C (p.Met327Leu)
n.2575A>C
c.1254+15636T>G (n.1254+15636T>G)
n.1199-140T>G
10g.88938072T=CA1926600216ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.979A= (p.Met327=)
n.2575A=
c.1254+15636T= (n.1254+15636T=)
n.1199-140T=
10g.88938073G>ACA030146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C>T (p.Thr326=)
n.2574C>T
c.1254+15637G>A (n.1254+15637G>A)
n.1199-139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938073G>CCA470729796ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C>G (p.Thr326=)
n.2574C>G
c.1254+15637G>C (n.1254+15637G>C)
n.1199-139G>C
10g.88938073G=CA1926600218ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C= (p.Thr326=)
n.2574C=
c.1254+15637G= (n.1254+15637G=)
n.1199-139G=
10g.88938073G>TCA470729797ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.978C>A (p.Thr326=)
n.2574C>A
c.1254+15637G>T (n.1254+15637G>T)
n.1199-139G>T
10g.88938074G>ACA377510673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.2573C>T
c.1254+15638G>A (n.1254+15638G>A)
n.1199-138G>A
 gnomAD v4
10g.88938074G>CCA377510672ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.2573C>G
c.1254+15638G>C (n.1254+15638G>C)
n.1199-138G>C
10g.88938074G=CA1926600219ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C= (p.Thr326=)
n.2573C=
c.1254+15638G= (n.1254+15638G=)
n.1199-138G=
10g.88938074G>TCA030129ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.2573C>A
c.1254+15638G>T (n.1254+15638G>T)
n.1199-138G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938075T>ACA377510674ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.2572A>T
c.1254+15639T>A (n.1254+15639T>A)
n.1199-137T>A
10g.88938075T>CCA377510675ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.2572A>G
c.1254+15639T>C (n.1254+15639T>C)
n.1199-137T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938075T>GCA377510676ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.2572A>C
c.1254+15639T>G (n.1254+15639T>G)
n.1199-137T>G
10g.88938075T=CA1926600221ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.976A= (p.Thr326=)
n.2572A=
c.1254+15639T= (n.1254+15639T=)
n.1199-137T=
10g.88938076G>ACA470729798ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C>T (p.Ser325=)
n.2571C>T
c.1254+15640G>A (n.1254+15640G>A)
n.1199-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938076G>CCA377510677ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C>G (p.Ser325Arg)
n.2571C>G
c.1254+15640G>C (n.1254+15640G>C)
n.1199-136G>C
10g.88938076G=CA1926600222ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C= (p.Ser325=)
n.2571C=
c.1254+15640G= (n.1254+15640G=)
n.1199-136G=
10g.88938076G>TCA377510678ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.975C>A (p.Ser325Arg)
n.2571C>A
c.1254+15640G>T (n.1254+15640G>T)
n.1199-136G>T
 gnomAD v4
10g.88938077C>ACA377510681ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.2570G>T
c.1254+15641C>A (n.1254+15641C>A)
n.1199-135C>A
10g.88938077C>GCA377510680ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.2570G>C
c.1254+15641C>G (n.1254+15641C>G)
n.1199-135C>G
10g.88938077C>TCA377510679ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.2570G>A
c.1254+15641C>T (n.1254+15641C>T)
n.1199-135C>T
10g.88938078T>ACA377510682ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.2569A>T
c.1254+15642T>A (n.1254+15642T>A)
n.1199-134T>A
10g.88938078T>CCA030107ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.2569A>G
c.1254+15642T>C (n.1254+15642T>C)
n.1199-134T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938078T>GCA377510683ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.2569A>C
c.1254+15642T>G (n.1254+15642T>G)
n.1199-134T>G
10g.88938078T=CA1926600223ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.973A= (p.Ser325=)
n.2569A=
c.1254+15642T= (n.1254+15642T=)
n.1199-134T=
10g.88938079G>ACA470729799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C>T (p.Pro324=)
n.2568C>T
c.1254+15643G>A (n.1254+15643G>A)
n.1199-133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938079G>CCA470729800ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C>G (p.Pro324=)
n.2568C>G
c.1254+15643G>C (n.1254+15643G>C)
n.1199-133G>C
10g.88938079G=CA1926600224ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C= (p.Pro324=)
n.2568C=
c.1254+15643G= (n.1254+15643G=)
n.1199-133G=
10g.88938079G>TCA470729801ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.972C>A (p.Pro324=)
n.2568C>A
c.1254+15643G>T (n.1254+15643G>T)
n.1199-133G>T
10g.88938080G>ACA377510684ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.2567C>T
c.1254+15644G>A (n.1254+15644G>A)
n.1199-132G>A
10g.88938080G>CCA377510685ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.2567C>G
c.1254+15644G>C (n.1254+15644G>C)
n.1199-132G>C
10g.88938080G>TCA377510686ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.971C>A (p.Pro324His)
n.2567C>A
c.1254+15644G>T (n.1254+15644G>T)
n.1199-132G>T
10g.88938081G>ACA377510687ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.2566C>T
c.1254+15645G>A (n.1254+15645G>A)
n.1199-131G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88938081G>CCA377510689ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.2566C>G
c.1254+15645G>C (n.1254+15645G>C)
n.1199-131G>C
10g.88938081G>TCA377510688ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.2566C>A
c.1254+15645G>T (n.1254+15645G>T)
n.1199-131G>T
10g.88938082T>ACA470729803ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.969A>T (p.Ala323=)
n.2565A>T
c.1254+15646T>A (n.1254+15646T>A)
n.1199-130T>A
10g.88938082T>CCA470729804ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.969A>G (p.Ala323=)
n.2565A>G
c.1254+15646T>C (n.1254+15646T>C)
n.1199-130T>C
10g.88938082T>GCA470729805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.969A>C (p.Ala323=)
n.2565A>C
c.1254+15646T>G (n.1254+15646T>G)
n.1199-130T>G
10g.88938083G>ACA377510690ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C>T (p.Ala323Val)
n.2564C>T
c.1254+15647G>A (n.1254+15647G>A)
n.1199-129G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938083G>CCA377510691ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.2564C>G
c.1254+15647G>C (n.1254+15647G>C)
n.1199-129G>C
10g.88938083G=CA1926600226ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C= (p.Ala323=)
n.2564C=
c.1254+15647G= (n.1254+15647G=)
n.1199-129G=
10g.88938083G>TCA377510692ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.968C>A (p.Ala323Glu)
n.2564C>A
c.1254+15647G>T (n.1254+15647G>T)
n.1199-129G>T
10g.88938084C>ACA377510693ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.2563G>T
c.1254+15648C>A (n.1254+15648C>A)
n.1199-128C>A
10g.88938084C>GCA377510694ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.2563G>C
c.1254+15648C>G (n.1254+15648C>G)
n.1199-128C>G
10g.88938084C>TCA377510695ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.2563G>A
c.1254+15648C>T (n.1254+15648C>T)
n.1199-128C>T
10g.88938085T>ACA470729806ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A>T (p.Leu322=)
n.2562A>T
c.1254+15649T>A (n.1254+15649T>A)
n.1199-127T>A
10g.88938085T>CCA470729807ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A>G (p.Leu322=)
n.2562A>G
c.1254+15649T>C (n.1254+15649T>C)
n.1199-127T>C
10g.88938085T>GCA470729808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A>C (p.Leu322=)
n.2562A>C
c.1254+15649T>G (n.1254+15649T>G)
n.1199-127T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88938085T=CA1926600227ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.966A= (p.Leu322=)
n.2562A=
c.1254+15649T= (n.1254+15649T=)
n.1199-127T=
10g.88938086A>CCA377510696ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.2561T>G
c.1254+15650A>C (n.1254+15650A>C)
n.1199-126A>C
 gnomAD v4
10g.88938086A>GCA377510697ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.2561T>C
c.1254+15650A>G (n.1254+15650A>G)
n.1199-126A>G
10g.88938086A>TCA377510698ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.2561T>A
c.1254+15650A>T (n.1254+15650A>T)
n.1199-126A>T
10g.88938087G>ACA470729809ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C>T (p.Leu322=)
n.2560C>T
c.1254+15651G>A (n.1254+15651G>A)
n.1199-125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938087G>CCA377510699ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C>G (p.Leu322Val)
n.2560C>G
c.1254+15651G>C (n.1254+15651G>C)
n.1199-125G>C
10g.88938087G=CA1926600228ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C= (p.Leu322=)
n.2560C=
c.1254+15651G= (n.1254+15651G=)
n.1199-125G=
10g.88938087G>TCA377510700ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.2560C>A
c.1254+15651G>T (n.1254+15651G>T)
n.1199-125G>T
10g.88938088G>ACA470729810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C>T (p.Ala321=)
n.2559C>T
c.1254+15652G>A (n.1254+15652G>A)
n.1199-124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938088G>CCA470729811ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C>G (p.Ala321=)
n.2559C>G
c.1254+15652G>C (n.1254+15652G>C)
n.1199-124G>C
10g.88938088G=CA1926600230ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C= (p.Ala321=)
n.2559C=
c.1254+15652G= (n.1254+15652G=)
n.1199-124G=
10g.88938088G>TCA470729812ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.963C>A (p.Ala321=)
n.2559C>A
c.1254+15652G>T (n.1254+15652G>T)
n.1199-124G>T
10g.88938089G>ACA377510701ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C>T (p.Ala321Val)
n.2558C>T
c.1254+15653G>A (n.1254+15653G>A)
n.1199-123G>A
10g.88938089G>CCA030090ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.2558C>G
c.1254+15653G>C (n.1254+15653G>C)
n.1199-123G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938089G=CA1926600231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C= (p.Ala321=)
n.2558C=
c.1254+15653G= (n.1254+15653G=)
n.1199-123G=
10g.88938089G>TCA377510702ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.2558C>A
c.1254+15653G>T (n.1254+15653G>T)
n.1199-123G>T
10g.88938090C>ACA377510703ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.2557G>T
c.1254+15654C>A (n.1254+15654C>A)
n.1199-122C>A
10g.88938090C=CA1926600232ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G= (p.Ala321=)
n.2557G=
c.1254+15654C= (n.1254+15654C=)
n.1199-122C=
10g.88938090C>GCA377510705ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.2557G>C
c.1254+15654C>G (n.1254+15654C>G)
n.1199-122C>G
10g.88938090C>TCA377510704ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.2557G>A
c.1254+15654C>T (n.1254+15654C>T)
n.1199-122C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938091C>ACA470729813ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G>T (p.Thr320=)
n.2556G>T
c.1254+15655C>A (n.1254+15655C>A)
n.1199-121C>A
10g.88938091C=CA1926600233ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G= (p.Thr320=)
n.2556G=
c.1254+15655C= (n.1254+15655C=)
n.1199-121C=
10g.88938091C>GCA470729814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G>C (p.Thr320=)
n.2556G>C
c.1254+15655C>G (n.1254+15655C>G)
n.1199-121C>G
10g.88938091C>TCA030075ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.960G>A (p.Thr320=)
n.2556G>A
c.1254+15655C>T (n.1254+15655C>T)
n.1199-121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938092G>ACA030056ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C>T (p.Thr320Met)
n.2555C>T
c.1254+15656G>A (n.1254+15656G>A)
n.1199-120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88938092G>CCA377510706ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.2555C>G
c.1254+15656G>C (n.1254+15656G>C)
n.1199-120G>C
 COSMIC
10g.88938092G=CA1926600235ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C= (p.Thr320=)
n.2555C=
c.1254+15656G= (n.1254+15656G=)
n.1199-120G=
10g.88938092G>TCA377510707ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.2555C>A
c.1254+15656G>T (n.1254+15656G>T)
n.1199-120G>T
10g.88938093T>ACA377510708ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.2554A>T
c.1254+15657T>A (n.1254+15657T>A)
n.1199-119T>A
10g.88938093T>CCA211318942ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.2554A>G
c.1254+15657T>C (n.1254+15657T>C)
n.1199-119T>C
 dbSNP
10g.88938093T>GCA16605723ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.2554A>C
c.1254+15657T>G (n.1254+15657T>G)
n.1199-119T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88938093T=CA1926600242ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.958A= (p.Thr320=)
n.2554A=
c.1254+15657T= (n.1254+15657T=)
n.1199-119T=
10g.88938094G>ACA211318945ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C>T (p.Ile319=)
n.2553C>T
c.1254+15658G>A (n.1254+15658G>A)
n.1199-118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938094G>CCA377510709ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C>G (p.Ile319Met)
n.2553C>G
c.1254+15658G>C (n.1254+15658G>C)
n.1199-118G>C
10g.88938094G=CA1926600247ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C= (p.Ile319=)
n.2553C=
c.1254+15658G= (n.1254+15658G=)
n.1199-118G=
10g.88938094G>TCA470729816ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.957C>A (p.Ile319=)
n.2553C>A
c.1254+15658G>T (n.1254+15658G>T)
n.1199-118G>T
10g.88938095A>CCA377510710ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.2552T>G
c.1254+15659A>C (n.1254+15659A>C)
n.1199-117A>C
10g.88938095A>GCA377510711ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.2552T>C
c.1254+15659A>G (n.1254+15659A>G)
n.1199-117A>G
10g.88938095A>TCA377510712ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.2552T>A
c.1254+15659A>T (n.1254+15659A>T)
n.1199-117A>T
10g.88938096T>ACA377510713ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.2551A>T
c.1254+15660T>A (n.1254+15660T>A)
n.1199-116T>A
10g.88938096T>CCA377510714ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.955A>G (p.Ile319Val)
n.2551A>G
c.1254+15660T>C (n.1254+15660T>C)
n.1199-116T>C
10g.88938096T>GCA377510715ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.2551A>C
c.1254+15660T>G (n.1254+15660T>G)
n.1199-116T>G
10g.88938097C>ACA377510717ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G>T (p.Glu318Asp)
n.2550G>T
c.1254+15661C>A (n.1254+15661C>A)
n.1199-115C>A
10g.88938097C=CA1926600251ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G= (p.Glu318=)
n.2550G=
c.1254+15661C= (n.1254+15661C=)
n.1199-115C=
10g.88938097C>GCA377510716ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G>C (p.Glu318Asp)
n.2550G>C
c.1254+15661C>G (n.1254+15661C>G)
n.1199-115C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.88938097C>TCA030037ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.954G>A (p.Glu318=)
n.2550G>A
c.1254+15661C>T (n.1254+15661C>T)
n.1199-115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938098T>ACA377510718ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A>T (p.Glu318Val)
n.2549A>T
c.1254+15662T>A (n.1254+15662T>A)
n.1199-114T>A
10g.88938098T>CCA377510719ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.2549A>G
c.1254+15662T>C (n.1254+15662T>C)
n.1199-114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938098T>GCA377510720ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.2549A>C
c.1254+15662T>G (n.1254+15662T>G)
n.1199-114T>G
10g.88938098T=CA1926600262ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.953A= (p.Glu318=)
n.2549A=
c.1254+15662T= (n.1254+15662T=)
n.1199-114T=
10g.88938100_88938103dupCA2610069877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950_953dup (p.Ile319GlyfsTer?)
n.2546_2549dup
c.1254+15664_1254+15667dup (n.1254+15664_1254+15667dup)
n.1199-112_1199-109dup
 gnomAD v4
10g.88938099C>ACA377510721ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.2548G>T
c.1254+15663C>A (n.1254+15663C>A)
n.1199-113C>A
 COSMIC
10g.88938099C>GCA377510722ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.2548G>C
c.1254+15663C>G (n.1254+15663C>G)
n.1199-113C>G
10g.88938099C>TCA377510723ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.2548G>A
c.1254+15663C>T (n.1254+15663C>T)
n.1199-113C>T
 ClinVar
10g.88938100C>ACA377510724ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.2547G>T
c.1254+15664C>A (n.1254+15664C>A)
n.1199-112C>A
10g.88938100C=CA1926600268ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G= (p.Lys317=)
n.2547G=
c.1254+15664C= (n.1254+15664C=)
n.1199-112C=
10g.88938100C>GCA377510725ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.2547G>C
c.1254+15664C>G (n.1254+15664C>G)
n.1199-112C>G
10g.88938100C>TCA030019ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.951G>A (p.Lys317=)
n.2547G>A
c.1254+15664C>T (n.1254+15664C>T)
n.1199-112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938102_88938104delCA2697558644ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949_951del (p.Lys317del)
n.2545_2547del
c.1254+15666_1254+15668del (n.1254+15666_1254+15668del)
n.1199-110_1199-108del
 ClinVar
10g.88938101T>ACA377510726ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A>T (p.Lys317Met)
n.2546A>T
c.1254+15665T>A (n.1254+15665T>A)
n.1199-111T>A
10g.88938101T>CCA377510727ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.2546A>G
c.1254+15665T>C (n.1254+15665T>C)
n.1199-111T>C
 dbSNP
10g.88938101T>GCA377510728ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.2546A>C
c.1254+15665T>G (n.1254+15665T>G)
n.1199-111T>G
 COSMIC
10g.88938101T=CA1926600272ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.950A= (p.Lys317=)
n.2546A=
c.1254+15665T= (n.1254+15665T=)
n.1199-111T=
10g.88938102T>ACA377510731ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.2545A>T
c.1254+15666T>A (n.1254+15666T>A)
n.1199-110T>A
10g.88938102T>CCA377510730ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.2545A>G
c.1254+15666T>C (n.1254+15666T>C)
n.1199-110T>C
10g.88938102T>GCA377510729ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.2545A>C
c.1254+15666T>G (n.1254+15666T>G)
n.1199-110T>G
10g.88938103C>ACA377510732ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.948G>T (p.Gln316His)
n.2544G>T
c.1254+15667C>A (n.1254+15667C>A)
n.1199-109C>A
10g.88938103C>GCA377510733ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.948G>C (p.Gln316His)
n.2544G>C
c.1254+15667C>G (n.1254+15667C>G)
n.1199-109C>G
10g.88938103C>TCA470729818ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.948G>A (p.Gln316=)
n.2544G>A
c.1254+15667C>T (n.1254+15667C>T)
n.1199-109C>T
10g.88938104T>ACA377510734ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.2543A>T
c.1254+15668T>A (n.1254+15668T>A)
n.1199-108T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88938104T>CCA377510735ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.2543A>G
c.1254+15668T>C (n.1254+15668T>C)
n.1199-108T>C
 gnomAD v4
10g.88938104T>GCA377510736ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.2543A>C
c.1254+15668T>G (n.1254+15668T>G)
n.1199-108T>G
10g.88938104T=CA1926600278ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.947A= (p.Gln316=)
n.2543A=
c.1254+15668T= (n.1254+15668T=)
n.1199-108T=
10g.88938105G>ACA377510737ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.2542C>T
c.1254+15669G>A (n.1254+15669G>A)
n.1199-107G>A
10g.88938105G>CCA377510738ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.2542C>G
c.1254+15669G>C (n.1254+15669G>C)
n.1199-107G>C
10g.88938105G>TCA377510739ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.2542C>A
c.1254+15669G>T (n.1254+15669G>T)
n.1199-107G>T
10g.88938106C>ACA377510740ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G>T (p.Met315Ile)
n.2541G>T
c.1254+15670C>A (n.1254+15670C>A)
n.1199-106C>A
10g.88938106C=CA1926600282ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G= (p.Met315=)
n.2541G=
c.1254+15670C= (n.1254+15670C=)
n.1199-106C=
10g.88938106C>GCA377510741ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G>C (p.Met315Ile)
n.2541G>C
c.1254+15670C>G (n.1254+15670C>G)
n.1199-106C>G
10g.88938106C>TCA030004ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.945G>A (p.Met315Ile)
n.2541G>A
c.1254+15670C>T (n.1254+15670C>T)
n.1199-106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938107A>CCA377510744ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.944T>G (p.Met315Arg)
n.2540T>G
c.1254+15671A>C (n.1254+15671A>C)
n.1199-105A>C
10g.88938107A>GCA377510743ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.944T>C (p.Met315Thr)
n.2540T>C
c.1254+15671A>G (n.1254+15671A>G)
n.1199-105A>G
10g.88938107A>TCA377510742ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.944T>A (p.Met315Lys)
n.2540T>A
c.1254+15671A>T (n.1254+15671A>T)
n.1199-105A>T
10g.88938108T>ACA377510745ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.943A>T (p.Met315Leu)
n.2539A>T
c.1254+15672T>A (n.1254+15672T>A)
n.1199-104T>A
10g.88938108T>CCA377510746ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.943A>G (p.Met315Val)
n.2539A>G
c.1254+15672T>C (n.1254+15672T>C)
n.1199-104T>C
10g.88938108T>GCA211318953ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.943A>C (p.Met315Leu)
n.2539A>C
c.1254+15672T>G (n.1254+15672T>G)
n.1199-104T>G
10g.88938109T>ACA470729819ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A>T (p.Arg314=)
n.2538A>T
c.1254+15673T>A (n.1254+15673T>A)
n.1199-103T>A
10g.88938109T>CCA211318955ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A>G (p.Arg314=)
n.2538A>G
c.1254+15673T>C (n.1254+15673T>C)
n.1199-103T>C
 dbSNP
10g.88938109T>GCA470729820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A>C (p.Arg314=)
n.2538A>C
c.1254+15673T>G (n.1254+15673T>G)
n.1199-103T>G
10g.88938109T=CA1926600285ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.942A= (p.Arg314=)
n.2538A=
c.1254+15673T= (n.1254+15673T=)
n.1199-103T=
10g.88938110C>ACA377510747ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.2537G>T
c.1254+15674C>A (n.1254+15674C>A)
n.1199-102C>A
10g.88938110C=CA1926600292ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G= (p.Arg314=)
n.2537G=
c.1254+15674C= (n.1254+15674C=)
n.1199-102C=
10g.88938110C>GCA377510748ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.2537G>C
c.1254+15674C>G (n.1254+15674C>G)
n.1199-102C>G
10g.88938110C>TCA377510749ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.941G>A (p.Arg314Gln)
n.2537G>A
c.1254+15674C>T (n.1254+15674C>T)
n.1199-102C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.88938111G>ACA10587707ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C>T (p.Arg314Ter)
n.2536C>T
c.1254+15675G>A (n.1254+15675G>A)
n.1199-101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.88938111G>CCA377510750ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.2536C>G
c.1254+15675G>C (n.1254+15675G>C)
n.1199-101G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938111G=CA1926600300ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C= (p.Arg314=)
n.2536C=
c.1254+15675G= (n.1254+15675G=)
n.1199-101G=
10g.88938111G>TCA470729821ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.940C>A (p.Arg314=)
n.2536C>A
c.1254+15675G>T (n.1254+15675G>T)
n.1199-101G>T
 dbSNP
10g.88938112G>ACA029987ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C>T (p.Asp313=)
n.2535C>T
c.1254+15676G>A (n.1254+15676G>A)
n.1199-100G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938112G>CCA377510751ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.2535C>G
c.1254+15676G>C (n.1254+15676G>C)
n.1199-100G>C
10g.88938112G=CA1926600306ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C= (p.Asp313=)
n.2535C=
c.1254+15676G= (n.1254+15676G=)
n.1199-100G=
10g.88938112G>TCA377510752ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.2535C>A
c.1254+15676G>T (n.1254+15676G>T)
n.1199-100G>T
10g.88938113T>ACA377510755ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.938A>T (p.Asp313Val)
n.2534A>T
c.1254+15677T>A (n.1254+15677T>A)
n.1199-99T>A
10g.88938113T>CCA377510754ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.2534A>G
c.1254+15677T>C (n.1254+15677T>C)
n.1199-99T>C
10g.88938113T>GCA377510753ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.2534A>C
c.1254+15677T>G (n.1254+15677T>G)
n.1199-99T>G
10g.88938114C>ACA377510756ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.2533G>T
c.1254+15678C>A (n.1254+15678C>A)
n.1199-98C>A
10g.88938114C=CA1926600314ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G= (p.Asp313=)
n.2533G=
c.1254+15678C= (n.1254+15678C=)
n.1199-98C=
10g.88938114C>GCA377510757ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G>C (p.Asp313His)
n.2533G>C
c.1254+15678C>G (n.1254+15678C>G)
n.1199-98C>G
10g.88938114C>TCA029972ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.2533G>A
c.1254+15678C>T (n.1254+15678C>T)
n.1199-98C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938115G>ACA029943ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C>T (p.Ala312=)
n.2532C>T
c.1254+15679G>A (n.1254+15679G>A)
n.1199-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88938115G>CCA470729822ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C>G (p.Ala312=)
n.2532C>G
c.1254+15679G>C (n.1254+15679G>C)
n.1199-97G>C
 gnomAD v4
10g.88938115G=CA1926600323ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C= (p.Ala312=)
n.2532C=
c.1254+15679G= (n.1254+15679G=)
n.1199-97G=
10g.88938115G>TCA470729823ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.936C>A (p.Ala312=)
n.2532C>A
c.1254+15679G>T (n.1254+15679G>T)
n.1199-97G>T
10g.88938116G>ACA377510758ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.935C>T (p.Ala312Val)
n.2531C>T
c.1254+15680G>A (n.1254+15680G>A)
n.1199-96G>A
10g.88938116G>CCA377510759ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.2531C>G
c.1254+15680G>C (n.1254+15680G>C)
n.1199-96G>C
10g.88938116G>TCA377510760ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.2531C>A
c.1254+15680G>T (n.1254+15680G>T)
n.1199-96G>T
10g.88938117C>ACA377510761ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.2530G>T
c.1254+15681C>A (n.1254+15681C>A)
n.1199-95C>A
10g.88938117C=CA1926600328ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G= (p.Ala312=)
n.2530G=
c.1254+15681C= (n.1254+15681C=)
n.1199-95C=
10g.88938117C>GCA377510762ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.2530G>C
c.1254+15681C>G (n.1254+15681C>G)
n.1199-95C>G
10g.88938117C>TCA211318968ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.2530G>A
c.1254+15681C>T (n.1254+15681C>T)
n.1199-95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88938118A=CA1926600330ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T= (p.Ile311=)
n.2529T=
c.1254+15682A= (n.1254+15682A=)
n.1199-94A=
10g.88938118A>CCA377510763ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T>G (p.Ile311Met)
n.2529T>G
c.1254+15682A>C (n.1254+15682A>C)
n.1199-94A>C
10g.88938118A>GCA470729824ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T>C (p.Ile311=)
n.2529T>C
c.1254+15682A>G (n.1254+15682A>G)
n.1199-94A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88938118A>TCA470729825ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.933T>A (p.Ile311=)
n.2529T>A
c.1254+15682A>T (n.1254+15682A>T)
n.1199-94A>T
 ClinVar dbSNP
10g.88938119A>CCA377510764ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.2528T>G
c.1254+15683A>C (n.1254+15683A>C)
n.1199-93A>C
10g.88938119A>GCA377510765ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.2528T>C
c.1254+15683A>G (n.1254+15683A>G)
n.1199-93A>G
10g.88938119A>TCA377510766ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.2528T>A
c.1254+15683A>T (n.1254+15683A>T)
n.1199-93A>T
10g.88938120T>ACA377510769ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.2527A>T
c.1254+15684T>A (n.1254+15684T>A)
n.1199-92T>A
10g.88938120T>CCA377510768ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.931A>G (p.Ile311Val)
n.2527A>G
c.1254+15684T>C (n.1254+15684T>C)
n.1199-92T>C
10g.88938120T>GCA377510767ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.2527A>C
c.1254+15684T>G (n.1254+15684T>G)
n.1199-92T>G
10g.88938121G>ACA470729826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C>T (p.Gly310=)
n.2526C>T
c.1254+15685G>A (n.1254+15685G>A)
n.1199-91G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88938121G>CCA470729827ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C>G (p.Gly310=)
n.2526C>G
c.1254+15685G>C (n.1254+15685G>C)
n.1199-91G>C
10g.88938121G=CA1926600332ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C= (p.Gly310=)
n.2526C=
c.1254+15685G= (n.1254+15685G=)
n.1199-91G=
10g.88938121G>TCA470729828ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.930C>A (p.Gly310=)
n.2526C>A
c.1254+15685G>T (n.1254+15685G>T)
n.1199-91G>T
 gnomAD v4
10g.88938122C>ACA377510770ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G>T (p.Gly310Val)
n.2525G>T
c.1254+15686C>A (n.1254+15686C>A)
n.1199-90C>A
10g.88938122C=CA1926600337ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G= (p.Gly310=)
n.2525G=
c.1254+15686C= (n.1254+15686C=)
n.1199-90C=
10g.88938122C>GCA377510771ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.2525G>C
c.1254+15686C>G (n.1254+15686C>G)
n.1199-90C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88938122C>TCA377510772ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.2525G>A
c.1254+15686C>T (n.1254+15686C>T)
n.1199-90C>T
 ClinVar

Number of alleles fetched