Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935432_88935462delCA2610069676ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93_991-63del (n.991-93_991-63del)
n.2587-93_2587-63del
c.1254+12996_1254+13026del (n.1254+12996_1254+13026del)
n.1057_1087del
 gnomAD v4
10g.88935433_88935438delCA595185093ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71_991-66del (n.991-71_991-66del)
n.2587-71_2587-66del
c.1254+12997_1254+13002del (n.1254+12997_1254+13002del)
n.1058_1063del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935434_88935443delinsCAGAGCCTGGCA1926598012ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG (n.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG)
n.2587-77_2587-68delinsCCAGGCTCTG
c.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG (n.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG)
n.1059_1068delinsCAGAGCCTGG
10g.88935436_88935444delCA669659814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-69del (n.991-77_991-69del)
n.2587-77_2587-69del
c.1254+13000_1254+13008del (n.1254+13000_1254+13008del)
n.1061_1069del
 dbSNP
10g.88935438G>ACA211318265ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C>T (n.991-72C>T)
n.2587-72C>T
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n.1063G>A
 dbSNP
10g.88935438G>CCA470729320ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C>G (n.991-72C>G)
n.2587-72C>G
c.1254+13002G>C (n.1254+13002G>C)
n.1063G>C
10g.88935438G=CA1926598022ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C= (n.991-72C=)
n.2587-72C=
c.1254+13002G= (n.1254+13002G=)
n.1063G=
10g.88935438G>TCA470729319ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C>A (n.991-72C>A)
n.2587-72C>A
c.1254+13002G>T (n.1254+13002G>T)
n.1063G>T
 gnomAD v4
10g.88935439C>ACA470729321ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-73G>T (n.991-73G>T)
n.2587-73G>T
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n.1064C>A
10g.88935439C>GCA470729322ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-73G>C (n.991-73G>C)
n.2587-73G>C
c.1254+13003C>G (n.1254+13003C>G)
n.1064C>G
10g.88935439C>TCA470729323ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-73G>A (n.991-73G>A)
n.2587-73G>A
c.1254+13003C>T (n.1254+13003C>T)
n.1064C>T
 gnomAD v4
10g.88935440C>ACA470729324ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-74G>T (n.991-74G>T)
n.2587-74G>T
c.1254+13004C>A (n.1254+13004C>A)
n.1065C>A
10g.88935440C>GCA470729325ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-74G>C (n.991-74G>C)
n.2587-74G>C
c.1254+13004C>G (n.1254+13004C>G)
n.1065C>G
10g.88935440C>TCA470729326ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-74G>A (n.991-74G>A)
n.2587-74G>A
c.1254+13004C>T (n.1254+13004C>T)
n.1065C>T
 gnomAD v4
10g.88935440_88935443delinsCTGGCA1926598026ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-74delinsCCAG (n.991-77_991-74delinsCCAG)
n.2587-77_2587-74delinsCCAG
c.1254+13004_1254+13007delinsCTGG (n.1254+13004_1254+13007delinsCTGG)
n.1065_1068delinsCTGG
10g.88935441T>ACA470729327ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-75A>T (n.991-75A>T)
n.2587-75A>T
c.1254+13005T>A (n.1254+13005T>A)
n.1066T>A
10g.88935441T>CCA470729328ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-75A>G (n.991-75A>G)
n.2587-75A>G
c.1254+13005T>C (n.1254+13005T>C)
n.1066T>C
10g.88935441T>GCA470729329ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-75A>C (n.991-75A>C)
n.2587-75A>C
c.1254+13005T>G (n.1254+13005T>G)
n.1066T>G
10g.88935441_88935443delCA595185094ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-75del (n.991-77_991-75del)
n.2587-77_2587-75del
c.1254+13005_1254+13007del (n.1254+13005_1254+13007del)
n.1066_1068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935442G>ACA470729331ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-76C>T (n.991-76C>T)
n.2587-76C>T
c.1254+13006G>A (n.1254+13006G>A)
n.1067G>A
10g.88935442G>CCA470729332ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-76C>G (n.991-76C>G)
n.2587-76C>G
c.1254+13006G>C (n.1254+13006G>C)
n.1067G>C
10g.88935442G>TCA470729330ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-76C>A (n.991-76C>A)
n.2587-76C>A
c.1254+13006G>T (n.1254+13006G>T)
n.1067G>T
 gnomAD v4
10g.88935443G>ACA470729333ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77C>T (n.991-77C>T)
n.2587-77C>T
c.1254+13007G>A (n.1254+13007G>A)
n.1068G>A
10g.88935443G>CCA470729334ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77C>G (n.991-77C>G)
n.2587-77C>G
c.1254+13007G>C (n.1254+13007G>C)
n.1068G>C
10g.88935443G>TCA470729335ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77C>A (n.991-77C>A)
n.2587-77C>A
c.1254+13007G>T (n.1254+13007G>T)
n.1068G>T
 gnomAD v4
10g.88935444A>CCA470729336ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-78T>G (n.991-78T>G)
n.2587-78T>G
c.1254+13008A>C (n.1254+13008A>C)
n.1069A>C
 gnomAD v4
10g.88935444A>GCA470729337ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-78T>C (n.991-78T>C)
n.2587-78T>C
c.1254+13008A>G (n.1254+13008A>G)
n.1069A>G
10g.88935444A>TCA470729338ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-78T>A (n.991-78T>A)
n.2587-78T>A
c.1254+13008A>T (n.1254+13008A>T)
n.1069A>T
10g.88935445T>ACA470729339ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-79A>T (n.991-79A>T)
n.2587-79A>T
c.1254+13009T>A (n.1254+13009T>A)
n.1070T>A
10g.88935445T>CCA470729340ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-79A>G (n.991-79A>G)
n.2587-79A>G
c.1254+13009T>C (n.1254+13009T>C)
n.1070T>C
 gnomAD v4
10g.88935445T>GCA470729341ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-79A>C (n.991-79A>C)
n.2587-79A>C
c.1254+13009T>G (n.1254+13009T>G)
n.1070T>G
10g.88935446G>ACA470729342ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-80C>T (n.991-80C>T)
n.2587-80C>T
c.1254+13010G>A (n.1254+13010G>A)
n.1071G>A
 gnomAD v4
10g.88935446G>CCA470729343ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-80C>G (n.991-80C>G)
n.2587-80C>G
c.1254+13010G>C (n.1254+13010G>C)
n.1071G>C
10g.88935446G>TCA470729344ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-80C>A (n.991-80C>A)
n.2587-80C>A
c.1254+13010G>T (n.1254+13010G>T)
n.1071G>T
 gnomAD v4
10g.88935447T>ACA470729347ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-81A>T (n.991-81A>T)
n.2587-81A>T
c.1254+13011T>A (n.1254+13011T>A)
n.1072T>A
10g.88935447T>CCA470729345ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-81A>G (n.991-81A>G)
n.2587-81A>G
c.1254+13011T>C (n.1254+13011T>C)
n.1072T>C
10g.88935447T>GCA470729346ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-81A>C (n.991-81A>C)
n.2587-81A>C
c.1254+13011T>G (n.1254+13011T>G)
n.1072T>G
10g.88935448T>ACA470729348ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-82A>T (n.991-82A>T)
n.2587-82A>T
c.1254+13012T>A (n.1254+13012T>A)
n.1073T>A
 gnomAD v4
10g.88935448T>CCA470729349ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-82A>G (n.991-82A>G)
n.2587-82A>G
c.1254+13012T>C (n.1254+13012T>C)
n.1073T>C
10g.88935448T>GCA470729350ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-82A>C (n.991-82A>C)
n.2587-82A>C
c.1254+13012T>G (n.1254+13012T>G)
n.1073T>G
10g.88935449C>ACA470729351ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-83G>T (n.991-83G>T)
n.2587-83G>T
c.1254+13013C>A (n.1254+13013C>A)
n.1074C>A
 gnomAD v4
10g.88935449C>GCA470729352ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-83G>C (n.991-83G>C)
n.2587-83G>C
c.1254+13013C>G (n.1254+13013C>G)
n.1074C>G
10g.88935449C>TCA470729353ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-83G>A (n.991-83G>A)
n.2587-83G>A
c.1254+13013C>T (n.1254+13013C>T)
n.1074C>T
10g.88935450T>ACA470729354ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A>T (n.991-84A>T)
n.2587-84A>T
c.1254+13014T>A (n.1254+13014T>A)
n.1075T>A
10g.88935450T>CCA470729355ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A>G (n.991-84A>G)
n.2587-84A>G
c.1254+13014T>C (n.1254+13014T>C)
n.1075T>C
 gnomAD v4
10g.88935450T>GCA211318267ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A>C (n.991-84A>C)
n.2587-84A>C
c.1254+13014T>G (n.1254+13014T>G)
n.1075T>G
 dbSNP
10g.88935450T=CA1926598030ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A= (n.991-84A=)
n.2587-84A=
c.1254+13014T= (n.1254+13014T=)
n.1075T=
10g.88935451A>CCA470729356ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-85T>G (n.991-85T>G)
n.2587-85T>G
c.1254+13015A>C (n.1254+13015A>C)
n.1076A>C
 gnomAD v4
10g.88935451A>GCA470729357ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-85T>C (n.991-85T>C)
n.2587-85T>C
c.1254+13015A>G (n.1254+13015A>G)
n.1076A>G
10g.88935451A>TCA470729358ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-85T>A (n.991-85T>A)
n.2587-85T>A
c.1254+13015A>T (n.1254+13015A>T)
n.1076A>T
10g.88935452C>ACA470729361ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-86G>T (n.991-86G>T)
n.2587-86G>T
c.1254+13016C>A (n.1254+13016C>A)
n.1077C>A
10g.88935452C>GCA470729360ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-86G>C (n.991-86G>C)
n.2587-86G>C
c.1254+13016C>G (n.1254+13016C>G)
n.1077C>G
 gnomAD v4
10g.88935452C>TCA470729359ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-86G>A (n.991-86G>A)
n.2587-86G>A
c.1254+13016C>T (n.1254+13016C>T)
n.1077C>T
 gnomAD v4
10g.88935453C>ACA470729362ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G>T (n.991-87G>T)
n.2587-87G>T
c.1254+13017C>A (n.1254+13017C>A)
n.1078C>A
10g.88935453C=CA1926598035ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G= (n.991-87G=)
n.2587-87G=
c.1254+13017C= (n.1254+13017C=)
n.1078C=
10g.88935453C>GCA470729363ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G>C (n.991-87G>C)
n.2587-87G>C
c.1254+13017C>G (n.1254+13017C>G)
n.1078C>G
10g.88935453C>TCA211318271ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G>A (n.991-87G>A)
n.2587-87G>A
c.1254+13017C>T (n.1254+13017C>T)
n.1078C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935454A=CA1926598040ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T= (n.991-88T=)
n.2587-88T=
c.1254+13018A= (n.1254+13018A=)
n.1079A=
10g.88935454A>CCA470729364ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T>G (n.991-88T>G)
n.2587-88T>G
c.1254+13018A>C (n.1254+13018A>C)
n.1079A>C
10g.88935454A>GCA470729365ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T>C (n.991-88T>C)
n.2587-88T>C
c.1254+13018A>G (n.1254+13018A>G)
n.1079A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935454A>TCA470729366ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T>A (n.991-88T>A)
n.2587-88T>A
c.1254+13018A>T (n.1254+13018A>T)
n.1079A>T
10g.88935455T>ACA470729369ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-89A>T (n.991-89A>T)
n.2587-89A>T
c.1254+13019T>A (n.1254+13019T>A)
n.1080T>A
10g.88935455T>CCA470729368ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-89A>G (n.991-89A>G)
n.2587-89A>G
c.1254+13019T>C (n.1254+13019T>C)
n.1080T>C
 gnomAD v4
10g.88935455T>GCA470729367ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-89A>C (n.991-89A>C)
n.2587-89A>C
c.1254+13019T>G (n.1254+13019T>G)
n.1080T>G
10g.88935456G>ACA470729370ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-90C>T (n.991-90C>T)
n.2587-90C>T
c.1254+13020G>A (n.1254+13020G>A)
n.1081G>A
10g.88935456G>CCA470729371ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-90C>G (n.991-90C>G)
n.2587-90C>G
c.1254+13020G>C (n.1254+13020G>C)
n.1081G>C
10g.88935456G>TCA470729372ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-90C>A (n.991-90C>A)
n.2587-90C>A
c.1254+13020G>T (n.1254+13020G>T)
n.1081G>T
 gnomAD v4
10g.88935457G>ACA470729373ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C>T (n.991-91C>T)
n.2587-91C>T
c.1254+13021G>A (n.1254+13021G>A)
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935457G>CCA470729374ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C>G (n.991-91C>G)
n.2587-91C>G
c.1254+13021G>C (n.1254+13021G>C)
n.1082G>C
10g.88935457G=CA1926598042ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C= (n.991-91C=)
n.2587-91C=
c.1254+13021G= (n.1254+13021G=)
n.1082G=
10g.88935457G>TCA470729375ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C>A (n.991-91C>A)
n.2587-91C>A
c.1254+13021G>T (n.1254+13021G>T)
n.1082G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935458C>ACA470729376ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-92G>T (n.991-92G>T)
n.2587-92G>T
c.1254+13022C>A (n.1254+13022C>A)
n.1083C>A
 gnomAD v4
10g.88935458C>GCA470729378ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-92G>C (n.991-92G>C)
n.2587-92G>C
c.1254+13022C>G (n.1254+13022C>G)
n.1083C>G
 gnomAD v4
10g.88935458C>TCA470729377ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-92G>A (n.991-92G>A)
n.2587-92G>A
c.1254+13022C>T (n.1254+13022C>T)
n.1083C>T
 gnomAD v4
10g.88935459C>ACA470729379ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93G>T (n.991-93G>T)
n.2587-93G>T
c.1254+13023C>A (n.1254+13023C>A)
n.1084C>A
10g.88935459C>GCA470729380ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93G>C (n.991-93G>C)
n.2587-93G>C
c.1254+13023C>G (n.1254+13023C>G)
n.1084C>G
10g.88935459C>TCA470729381ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93G>A (n.991-93G>A)
n.2587-93G>A
c.1254+13023C>T (n.1254+13023C>T)
n.1084C>T
 gnomAD v4
10g.88935460T>ACA470729382ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-94A>T (n.991-94A>T)
n.2587-94A>T
c.1254+13024T>A (n.1254+13024T>A)
n.1085T>A
 gnomAD v4
10g.88935460T>CCA470729383ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-94A>G (n.991-94A>G)
n.2587-94A>G
c.1254+13024T>C (n.1254+13024T>C)
n.1085T>C
10g.88935460T>GCA470729384ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-94A>C (n.991-94A>C)
n.2587-94A>C
c.1254+13024T>G (n.1254+13024T>G)
n.1085T>G
10g.88935461A>CCA470729385ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-95T>G (n.991-95T>G)
n.2587-95T>G
c.1254+13025A>C (n.1254+13025A>C)
n.1086A>C
10g.88935461A>GCA470729386ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-95T>C (n.991-95T>C)
n.2587-95T>C
c.1254+13025A>G (n.1254+13025A>G)
n.1086A>G
10g.88935461A>TCA470729387ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-95T>A (n.991-95T>A)
n.2587-95T>A
c.1254+13025A>T (n.1254+13025A>T)
n.1086A>T
10g.88935462G>ACA470729388ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-96C>T (n.991-96C>T)
n.2587-96C>T
c.1254+13026G>A (n.1254+13026G>A)
n.1087G>A
 gnomAD v4
10g.88935462G>CCA470729389ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-96C>G (n.991-96C>G)
n.2587-96C>G
c.1254+13026G>C (n.1254+13026G>C)
n.1087G>C
10g.88935462G>TCA470729390ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-96C>A (n.991-96C>A)
n.2587-96C>A
c.1254+13026G>T (n.1254+13026G>T)
n.1087G>T
 gnomAD v4
10g.88935462_88935463delinsGTCA1926598046ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97_991-96delinsAC (n.991-97_991-96delinsAC)
n.2587-97_2587-96delinsAC
c.1254+13026_1254+13027delinsGT (n.1254+13026_1254+13027delinsGT)
n.1087_1088delinsGT
10g.88935463T>ACA470729391ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97A>T (n.991-97A>T)
n.2587-97A>T
c.1254+13027T>A (n.1254+13027T>A)
n.1088T>A
10g.88935463T>CCA470729393ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97A>G (n.991-97A>G)
n.2587-97A>G
c.1254+13027T>C (n.1254+13027T>C)
n.1088T>C
10g.88935463T>GCA470729392ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97A>C (n.991-97A>C)
n.2587-97A>C
c.1254+13027T>G (n.1254+13027T>G)
n.1088T>G
10g.88935465delCA595185081ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97del (n.991-97del)
n.2587-97del
c.1254+13029del (n.1254+13029del)
n.1090del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935464T>ACA470729394ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-98A>T (n.991-98A>T)
n.2587-98A>T
c.1254+13028T>A (n.1254+13028T>A)
n.1089T>A
10g.88935464T>CCA470729395ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-98A>G (n.991-98A>G)
n.2587-98A>G
c.1254+13028T>C (n.1254+13028T>C)
n.1089T>C
10g.88935464T>GCA470729396ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-98A>C (n.991-98A>C)
n.2587-98A>C
c.1254+13028T>G (n.1254+13028T>G)
n.1089T>G
 gnomAD v4
10g.88935465T>ACA470729397ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-99A>T (n.991-99A>T)
n.2587-99A>T
c.1254+13029T>A (n.1254+13029T>A)
n.1090T>A
10g.88935465T>CCA470729398ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-99A>G (n.991-99A>G)
n.2587-99A>G
c.1254+13029T>C (n.1254+13029T>C)
n.1090T>C
10g.88935465T>GCA470729399ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-99A>C (n.991-99A>C)
n.2587-99A>C
c.1254+13029T>G (n.1254+13029T>G)
n.1090T>G
10g.88935466C>ACA470729400ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-100G>T (n.991-100G>T)
n.2587-100G>T
c.1254+13030C>A (n.1254+13030C>A)
n.1091C>A
 gnomAD v4
10g.88935466C=CA1926598053ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-100G= (n.991-100G=)
n.2587-100G=
c.1254+13030C= (n.1254+13030C=)
n.1091C=
10g.88935466C>GCA470729401ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-100G>C (n.991-100G>C)
n.2587-100G>C
c.1254+13030C>G (n.1254+13030C>G)
n.1091C>G
10g.88935466C>TCA211318273ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-100G>A (n.991-100G>A)
n.2587-100G>A
c.1254+13030C>T (n.1254+13030C>T)
n.1091C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935467T>ACA470729402ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-101A>T (n.991-101A>T)
n.2587-101A>T
c.1254+13031T>A (n.1254+13031T>A)
n.1092T>A
 gnomAD v4
10g.88935467T>CCA470729403ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-101A>G (n.991-101A>G)
n.2587-101A>G
c.1254+13031T>C (n.1254+13031T>C)
n.1092T>C
10g.88935467T>GCA470729404ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-101A>C (n.991-101A>C)
n.2587-101A>C
c.1254+13031T>G (n.1254+13031T>G)
n.1092T>G
10g.88935469_88935471delCA2610069677ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-103_991-101del (n.991-103_991-101del)
n.2587-103_2587-101del
c.1254+13033_1254+13035del (n.1254+13033_1254+13035del)
n.1094_1096del
 gnomAD v4
10g.88935468T>ACA470729407ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-102A>T (n.991-102A>T)
n.2587-102A>T
c.1254+13032T>A (n.1254+13032T>A)
n.1093T>A
10g.88935468T>CCA470729405ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-102A>G (n.991-102A>G)
n.2587-102A>G
c.1254+13032T>C (n.1254+13032T>C)
n.1093T>C
10g.88935468T>GCA470729406ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-102A>C (n.991-102A>C)
n.2587-102A>C
c.1254+13032T>G (n.1254+13032T>G)
n.1093T>G
 dbSNP
10g.88935468T=CA1926598058ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-102A= (n.991-102A=)
n.2587-102A=
c.1254+13032T= (n.1254+13032T=)
n.1093T=
10g.88935469G>ACA470729408ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-103C>T (n.991-103C>T)
n.2587-103C>T
c.1254+13033G>A (n.1254+13033G>A)
n.1094G>A
10g.88935469G>CCA470729409ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-103C>G (n.991-103C>G)
n.2587-103C>G
c.1254+13033G>C (n.1254+13033G>C)
n.1094G>C
10g.88935469G=CA1926598061ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-103C= (n.991-103C=)
n.2587-103C=
c.1254+13033G= (n.1254+13033G=)
n.1094G=
10g.88935469G>TCA470729410ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-103C>A (n.991-103C>A)
n.2587-103C>A
c.1254+13033G>T (n.1254+13033G>T)
n.1094G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935470T>ACA470729411ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-104A>T (n.991-104A>T)
n.2587-104A>T
c.1254+13034T>A (n.1254+13034T>A)
n.1095T>A
10g.88935470T>CCA470729412ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-104A>G (n.991-104A>G)
n.2587-104A>G
c.1254+13034T>C (n.1254+13034T>C)
n.1095T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935470T>GCA470729413ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-104A>C (n.991-104A>C)
n.2587-104A>C
c.1254+13034T>G (n.1254+13034T>G)
n.1095T>G
10g.88935470T=CA1926598063ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-104A= (n.991-104A=)
n.2587-104A=
c.1254+13034T= (n.1254+13034T=)
n.1095T=
10g.88935471T>ACA470729414ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-105A>T (n.991-105A>T)
n.2587-105A>T
c.1254+13035T>A (n.1254+13035T>A)
n.1096T>A
10g.88935471T>CCA470729415ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-105A>G (n.991-105A>G)
n.2587-105A>G
c.1254+13035T>C (n.1254+13035T>C)
n.1096T>C
 gnomAD v4
10g.88935471T>GCA470729416ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-105A>C (n.991-105A>C)
n.2587-105A>C
c.1254+13035T>G (n.1254+13035T>G)
n.1096T>G
10g.88935472C>ACA470729417ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-106G>T (n.991-106G>T)
n.2587-106G>T
c.1254+13036C>A (n.1254+13036C>A)
n.1097C>A
 gnomAD v4
10g.88935472C>GCA470729418ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-106G>C (n.991-106G>C)
n.2587-106G>C
c.1254+13036C>G (n.1254+13036C>G)
n.1097C>G
10g.88935472C>TCA470729419ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-106G>A (n.991-106G>A)
n.2587-106G>A
c.1254+13036C>T (n.1254+13036C>T)
n.1097C>T
 gnomAD v4
10g.88935473A>CCA470729421ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-107T>G (n.991-107T>G)
n.2587-107T>G
c.1254+13037A>C (n.1254+13037A>C)
n.1098A>C
10g.88935473A>GCA470729422ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-107T>C (n.991-107T>C)
n.2587-107T>C
c.1254+13037A>G (n.1254+13037A>G)
n.1098A>G
10g.88935473A>TCA470729420ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-107T>A (n.991-107T>A)
n.2587-107T>A
c.1254+13037A>T (n.1254+13037A>T)
n.1098A>T
10g.88935474G>ACA470729424ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-108C>T (n.991-108C>T)
n.2587-108C>T
c.1254+13038G>A (n.1254+13038G>A)
n.1099G>A
10g.88935474G>CCA470729423ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-108C>G (n.991-108C>G)
n.2587-108C>G
c.1254+13038G>C (n.1254+13038G>C)
n.1099G>C
10g.88935474G>TCA470729425ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-108C>A (n.991-108C>A)
n.2587-108C>A
c.1254+13038G>T (n.1254+13038G>T)
n.1099G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935474_88935475insACA2788918736ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-109_991-108insT (n.991-109_991-108insT)
n.2587-109_2587-108insT
c.1254+13038_1254+13039insA (n.1254+13038_1254+13039insA)
n.1099_1100insA
10g.88935475C>ACA470729426ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-109G>T (n.991-109G>T)
n.2587-109G>T
c.1254+13039C>A (n.1254+13039C>A)
n.1100C>A
 gnomAD v4
10g.88935475C=CA1926598066ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-109G= (n.991-109G=)
n.2587-109G=
c.1254+13039C= (n.1254+13039C=)
n.1100C=
10g.88935475C>GCA470729427ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-109G>C (n.991-109G>C)
n.2587-109G>C
c.1254+13039C>G (n.1254+13039C>G)
n.1100C>G
10g.88935475C>TCA211318275ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-109G>A (n.991-109G>A)
n.2587-109G>A
c.1254+13039C>T (n.1254+13039C>T)
n.1100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935476A=CA1926598069ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-110T= (n.991-110T=)
n.2587-110T=
c.1254+13040A= (n.1254+13040A=)
n.1101A=
10g.88935476A>CCA470729428ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-110T>G (n.991-110T>G)
n.2587-110T>G
c.1254+13040A>C (n.1254+13040A>C)
n.1101A>C
 dbSNP
10g.88935476A>GCA470729430ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-110T>C (n.991-110T>C)
n.2587-110T>C
c.1254+13040A>G (n.1254+13040A>G)
n.1101A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935476A>TCA470729429ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-110T>A (n.991-110T>A)
n.2587-110T>A
c.1254+13040A>T (n.1254+13040A>T)
n.1101A>T
10g.88935477G>ACA470729431ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-111C>T (n.991-111C>T)
n.2587-111C>T
c.1254+13041G>A (n.1254+13041G>A)
n.1102G>A
10g.88935477G>CCA470729432ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-111C>G (n.991-111C>G)
n.2587-111C>G
c.1254+13041G>C (n.1254+13041G>C)
n.1102G>C
10g.88935477G>TCA470729433ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-111C>A (n.991-111C>A)
n.2587-111C>A
c.1254+13041G>T (n.1254+13041G>T)
n.1102G>T
10g.88935478_88935479delCA2788918738ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-112_991-111del (n.991-112_991-111del)
n.2587-112_2587-111del
c.1254+13042_1254+13043del (n.1254+13042_1254+13043del)
n.1103_1104del
10g.88935478G>ACA470729434ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-112C>T (n.991-112C>T)
n.2587-112C>T
c.1254+13042G>A (n.1254+13042G>A)
n.1103G>A
10g.88935478G>CCA470729435ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-112C>G (n.991-112C>G)
n.2587-112C>G
c.1254+13042G>C (n.1254+13042G>C)
n.1103G>C
10g.88935478G=CA1926598071ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-112C= (n.991-112C=)
n.2587-112C=
c.1254+13042G= (n.1254+13042G=)
n.1103G=
10g.88935478G>TCA470729436ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-112C>A (n.991-112C>A)
n.2587-112C>A
c.1254+13042G>T (n.1254+13042G>T)
n.1103G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935479G>ACA470729437ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-113C>T (n.991-113C>T)
n.2587-113C>T
c.1254+13043G>A (n.1254+13043G>A)
n.1104G>A
10g.88935479G>CCA470729438ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-113C>G (n.991-113C>G)
n.2587-113C>G
c.1254+13043G>C (n.1254+13043G>C)
n.1104G>C
10g.88935479G>TCA470729439ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-113C>A (n.991-113C>A)
n.2587-113C>A
c.1254+13043G>T (n.1254+13043G>T)
n.1104G>T
 gnomAD v4
10g.88935480A>CCA470729440ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-114T>G (n.991-114T>G)
n.2587-114T>G
c.1254+13044A>C (n.1254+13044A>C)
n.1105A>C
10g.88935480A>GCA470729441ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-114T>C (n.991-114T>C)
n.2587-114T>C
c.1254+13044A>G (n.1254+13044A>G)
n.1105A>G
 gnomAD v4
10g.88935480A>TCA470729442ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-114T>A (n.991-114T>A)
n.2587-114T>A
c.1254+13044A>T (n.1254+13044A>T)
n.1105A>T
 gnomAD v4
10g.88935481C>ACA470729443ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-115G>T (n.991-115G>T)
n.2587-115G>T
c.1254+13045C>A (n.1254+13045C>A)
n.1106C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935481C=CA1926598076ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-115G= (n.991-115G=)
n.2587-115G=
c.1254+13045C= (n.1254+13045C=)
n.1106C=
10g.88935481C>GCA470729445ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-115G>C (n.991-115G>C)
n.2587-115G>C
c.1254+13045C>G (n.1254+13045C>G)
n.1106C>G
 dbSNP
10g.88935481C>TCA470729444ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-115G>A (n.991-115G>A)
n.2587-115G>A
c.1254+13045C>T (n.1254+13045C>T)
n.1106C>T
10g.88935481dupCA2610069678ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-115dup (n.991-115dup)
n.2587-115dup
c.1254+13045dup (n.1254+13045dup)
n.1106dup
 gnomAD v4
10g.88935482A>CCA470729446ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-116T>G (n.991-116T>G)
n.2587-116T>G
c.1254+13046A>C (n.1254+13046A>C)
n.1107A>C
 gnomAD v4
10g.88935482A>GCA470729447ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-116T>C (n.991-116T>C)
n.2587-116T>C
c.1254+13046A>G (n.1254+13046A>G)
n.1107A>G
10g.88935482A>TCA470729448ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-116T>A (n.991-116T>A)
n.2587-116T>A
c.1254+13046A>T (n.1254+13046A>T)
n.1107A>T
10g.88935483C>ACA470729449ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-117G>T (n.991-117G>T)
n.2587-117G>T
c.1254+13047C>A (n.1254+13047C>A)
n.1108C>A
10g.88935483C>GCA470729450ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-117G>C (n.991-117G>C)
n.2587-117G>C
c.1254+13047C>G (n.1254+13047C>G)
n.1108C>G
10g.88935483C>TCA470729451ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-117G>A (n.991-117G>A)
n.2587-117G>A
c.1254+13047C>T (n.1254+13047C>T)
n.1108C>T
10g.88935484A>CCA470729452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-118T>G (n.991-118T>G)
n.2587-118T>G
c.1254+13048A>C (n.1254+13048A>C)
n.1109A>C
10g.88935484A>GCA470729453ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-118T>C (n.991-118T>C)
n.2587-118T>C
c.1254+13048A>G (n.1254+13048A>G)
n.1109A>G
 gnomAD v4
10g.88935484A>TCA470729454ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-118T>A (n.991-118T>A)
n.2587-118T>A
c.1254+13048A>T (n.1254+13048A>T)
n.1109A>T
10g.88935485_88935499delCA2610069679ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-132_991-118del (n.991-132_991-118del)
n.2587-132_2587-118del
c.1254+13049_1254+13063del (n.1254+13049_1254+13063del)
n.1110_1124del
 gnomAD v4
10g.88935485G>ACA470729457ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-119C>T (n.991-119C>T)
n.2587-119C>T
c.1254+13049G>A (n.1254+13049G>A)
n.1110G>A
10g.88935485G>CCA470729456ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-119C>G (n.991-119C>G)
n.2587-119C>G
c.1254+13049G>C (n.1254+13049G>C)
n.1110G>C
10g.88935485G>TCA470729455ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-119C>A (n.991-119C>A)
n.2587-119C>A
c.1254+13049G>T (n.1254+13049G>T)
n.1110G>T
 gnomAD v4
10g.88935486G>ACA13248646ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-120C>T (n.991-120C>T)
n.2587-120C>T
c.1254+13050G>A (n.1254+13050G>A)
n.1111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935486G>CCA470729458ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-120C>G (n.991-120C>G)
n.2587-120C>G
c.1254+13050G>C (n.1254+13050G>C)
n.1111G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935486G=CA1926598085ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-120C= (n.991-120C=)
n.2587-120C=
c.1254+13050G= (n.1254+13050G=)
n.1111G=
10g.88935486G>TCA470729459ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-120C>A (n.991-120C>A)
n.2587-120C>A
c.1254+13050G>T (n.1254+13050G>T)
n.1111G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935487C>ACA470729460ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-121G>T (n.991-121G>T)
n.2587-121G>T
c.1254+13051C>A (n.1254+13051C>A)
n.1112C>A
 gnomAD v4
10g.88935487C=CA1926598088ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-121G= (n.991-121G=)
n.2587-121G=
c.1254+13051C= (n.1254+13051C=)
n.1112C=
10g.88935487C>GCA470729461ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-121G>C (n.991-121G>C)
n.2587-121G>C
c.1254+13051C>G (n.1254+13051C>G)
n.1112C>G
10g.88935487C>TCA470729462ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-121G>A (n.991-121G>A)
n.2587-121G>A
c.1254+13051C>T (n.1254+13051C>T)
n.1112C>T
10g.88935488T>ACA470729463ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-122A>T (n.991-122A>T)
n.2587-122A>T
c.1254+13052T>A (n.1254+13052T>A)
n.1113T>A
 gnomAD v4
10g.88935488T>CCA211318279ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-122A>G (n.991-122A>G)
n.2587-122A>G
c.1254+13052T>C (n.1254+13052T>C)
n.1113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935488T>GCA470729464ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-122A>C (n.991-122A>C)
n.2587-122A>C
c.1254+13052T>G (n.1254+13052T>G)
n.1113T>G
10g.88935488T=CA1926598092ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-122A= (n.991-122A=)
n.2587-122A=
c.1254+13052T= (n.1254+13052T=)
n.1113T=
10g.88935488_88935491dupCA669659881ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-125_991-122dup (n.991-125_991-122dup)
n.2587-125_2587-122dup
c.1254+13052_1254+13055dup (n.1254+13052_1254+13055dup)
n.1113_1116dup
 dbSNP
10g.88935489T>ACA470729465ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-123A>T (n.991-123A>T)
n.2587-123A>T
c.1254+13053T>A (n.1254+13053T>A)
n.1114T>A
10g.88935489T>CCA470729466ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-123A>G (n.991-123A>G)
n.2587-123A>G
c.1254+13053T>C (n.1254+13053T>C)
n.1114T>C
10g.88935489T>GCA470729467ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-123A>C (n.991-123A>C)
n.2587-123A>C
c.1254+13053T>G (n.1254+13053T>G)
n.1114T>G
10g.88935490G>ACA470729470ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-124C>T (n.991-124C>T)
n.2587-124C>T
c.1254+13054G>A (n.1254+13054G>A)
n.1115G>A
 gnomAD v4
10g.88935490G>CCA470729468ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-124C>G (n.991-124C>G)
n.2587-124C>G
c.1254+13054G>C (n.1254+13054G>C)
n.1115G>C
10g.88935490G>TCA470729469ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-124C>A (n.991-124C>A)
n.2587-124C>A
c.1254+13054G>T (n.1254+13054G>T)
n.1115G>T
 gnomAD v4
10g.88935491T>ACA470729471ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-125A>T (n.991-125A>T)
n.2587-125A>T
c.1254+13055T>A (n.1254+13055T>A)
n.1116T>A
10g.88935491T>CCA470729472ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-125A>G (n.991-125A>G)
n.2587-125A>G
c.1254+13055T>C (n.1254+13055T>C)
n.1116T>C
10g.88935491T>GCA470729473ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-125A>C (n.991-125A>C)
n.2587-125A>C
c.1254+13055T>G (n.1254+13055T>G)
n.1116T>G
10g.88935492C>ACA470729474ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-126G>T (n.991-126G>T)
n.2587-126G>T
c.1254+13056C>A (n.1254+13056C>A)
n.1117C>A
10g.88935492C=CA1926598097ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-126G= (n.991-126G=)
n.2587-126G=
c.1254+13056C= (n.1254+13056C=)
n.1117C=
10g.88935492C>GCA470729475ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-126G>C (n.991-126G>C)
n.2587-126G>C
c.1254+13056C>G (n.1254+13056C>G)
n.1117C>G
 dbSNP
10g.88935492C>TCA470729476ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-126G>A (n.991-126G>A)
n.2587-126G>A
c.1254+13056C>T (n.1254+13056C>T)
n.1117C>T
 gnomAD v4
10g.88935493T>ACA470729477ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-127A>T (n.991-127A>T)
n.2587-127A>T
c.1254+13057T>A (n.1254+13057T>A)
n.1118T>A
 gnomAD v4
10g.88935493T>CCA470729478ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-127A>G (n.991-127A>G)
n.2587-127A>G
c.1254+13057T>C (n.1254+13057T>C)
n.1118T>C
10g.88935493T>GCA470729479ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-127A>C (n.991-127A>C)
n.2587-127A>C
c.1254+13057T>G (n.1254+13057T>G)
n.1118T>G
10g.88935493_88935496delCA2610069680ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-130_991-127del (n.991-130_991-127del)
n.2587-130_2587-127del
c.1254+13057_1254+13060del (n.1254+13057_1254+13060del)
n.1118_1121del
 gnomAD v4
10g.88935494G>ACA470729480ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-128C>T (n.991-128C>T)
n.2587-128C>T
c.1254+13058G>A (n.1254+13058G>A)
n.1119G>A
 gnomAD v4
10g.88935494G>CCA470729481ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-128C>G (n.991-128C>G)
n.2587-128C>G
c.1254+13058G>C (n.1254+13058G>C)
n.1119G>C
10g.88935494G>TCA470729482ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-128C>A (n.991-128C>A)
n.2587-128C>A
c.1254+13058G>T (n.1254+13058G>T)
n.1119G>T
 gnomAD v4
10g.88935495T>ACA470729484ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-129A>T (n.991-129A>T)
n.2587-129A>T
c.1254+13059T>A (n.1254+13059T>A)
n.1120T>A
10g.88935495T>CCA470729485ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-129A>G (n.991-129A>G)
n.2587-129A>G
c.1254+13059T>C (n.1254+13059T>C)
n.1120T>C
10g.88935495T>GCA470729483ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-129A>C (n.991-129A>C)
n.2587-129A>C
c.1254+13059T>G (n.1254+13059T>G)
n.1120T>G
10g.88935496delCA2610069681ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-129del (n.991-129del)
n.2587-129del
c.1254+13060del (n.1254+13060del)
n.1121del
 gnomAD v4
10g.88935496T>ACA470729486ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-130A>T (n.991-130A>T)
n.2587-130A>T
c.1254+13060T>A (n.1254+13060T>A)
n.1121T>A
10g.88935496T>CCA470729487ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-130A>G (n.991-130A>G)
n.2587-130A>G
c.1254+13060T>C (n.1254+13060T>C)
n.1121T>C
10g.88935496T>GCA470729488ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-130A>C (n.991-130A>C)
n.2587-130A>C
c.1254+13060T>G (n.1254+13060T>G)
n.1121T>G
10g.88935497A=CA1926598099ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-131T= (n.991-131T=)
n.2587-131T=
c.1254+13061A= (n.1254+13061A=)
n.1122A=
10g.88935497A>CCA470729489ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-131T>G (n.991-131T>G)
n.2587-131T>G
c.1254+13061A>C (n.1254+13061A>C)
n.1122A>C
 gnomAD v4
10g.88935497A>GCA470729490ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-131T>C (n.991-131T>C)
n.2587-131T>C
c.1254+13061A>G (n.1254+13061A>G)
n.1122A>G
10g.88935497A>TCA470729491ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-131T>A (n.991-131T>A)
n.2587-131T>A
c.1254+13061A>T (n.1254+13061A>T)
n.1122A>T
 dbSNP
10g.88935498G>ACA470729494ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-132C>T (n.991-132C>T)
n.2587-132C>T
c.1254+13062G>A (n.1254+13062G>A)
n.1123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935498G>CCA470729492ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-132C>G (n.991-132C>G)
n.2587-132C>G
c.1254+13062G>C (n.1254+13062G>C)
n.1123G>C
10g.88935498G=CA1926598102ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-132C= (n.991-132C=)
n.2587-132C=
c.1254+13062G= (n.1254+13062G=)
n.1123G=
10g.88935498G>TCA470729493ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-132C>A (n.991-132C>A)
n.2587-132C>A
c.1254+13062G>T (n.1254+13062G>T)
n.1123G>T
 gnomAD v4
10g.88935499A>CCA470729495ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-133T>G (n.991-133T>G)
n.2587-133T>G
c.1254+13063A>C (n.1254+13063A>C)
n.1124A>C
10g.88935499A>GCA470729496ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-133T>C (n.991-133T>C)
n.2587-133T>C
c.1254+13063A>G (n.1254+13063A>G)
n.1124A>G
 gnomAD v4
10g.88935499A>TCA470729497ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-133T>A (n.991-133T>A)
n.2587-133T>A
c.1254+13063A>T (n.1254+13063A>T)
n.1124A>T
10g.88935500T>ACA470729498ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-134A>T (n.991-134A>T)
n.2587-134A>T
c.1254+13064T>A (n.1254+13064T>A)
n.1125T>A
10g.88935500T>CCA470729499ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-134A>G (n.991-134A>G)
n.2587-134A>G
c.1254+13064T>C (n.1254+13064T>C)
n.1125T>C
10g.88935500T>GCA470729500ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-134A>C (n.991-134A>C)
n.2587-134A>C
c.1254+13064T>G (n.1254+13064T>G)
n.1125T>G
10g.88935501G>ACA470729501ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-135C>T (n.991-135C>T)
n.2587-135C>T
c.1254+13065G>A (n.1254+13065G>A)
n.1126G>A
10g.88935501G>CCA470729503ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-135C>G (n.991-135C>G)
n.2587-135C>G
c.1254+13065G>C (n.1254+13065G>C)
n.1126G>C
10g.88935501G>TCA470729502ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-135C>A (n.991-135C>A)
n.2587-135C>A
c.1254+13065G>T (n.1254+13065G>T)
n.1126G>T
 gnomAD v4
10g.88935502C>ACA470729504ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-136G>T (n.991-136G>T)
n.2587-136G>T
c.1254+13066C>A (n.1254+13066C>A)
n.1127C>A
 gnomAD v4
10g.88935502C=CA1926598104ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-136G= (n.991-136G=)
n.2587-136G=
c.1254+13066C= (n.1254+13066C=)
n.1127C=
10g.88935502C>GCA470729505ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-136G>C (n.991-136G>C)
n.2587-136G>C
c.1254+13066C>G (n.1254+13066C>G)
n.1127C>G
10g.88935502C>TCA470729506ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-136G>A (n.991-136G>A)
n.2587-136G>A
c.1254+13066C>T (n.1254+13066C>T)
n.1127C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935502_88935503insACA1926598106ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-137_991-136insT (n.991-137_991-136insT)
n.2587-137_2587-136insT
c.1254+13066_1254+13067insA (n.1254+13066_1254+13067insA)
n.1127_1128insA
 dbSNP
10g.88935503C>ACA470729507ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-137G>T (n.991-137G>T)
n.2587-137G>T
c.1254+13067C>A (n.1254+13067C>A)
n.1128C>A
 gnomAD v4
10g.88935503C>GCA470729508ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-137G>C (n.991-137G>C)
n.2587-137G>C
c.1254+13067C>G (n.1254+13067C>G)
n.1128C>G
10g.88935503C>TCA470729509ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-137G>A (n.991-137G>A)
n.2587-137G>A
c.1254+13067C>T (n.1254+13067C>T)
n.1128C>T
 gnomAD v4
10g.88935504A>CCA470729510ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-138T>G (n.991-138T>G)
n.2587-138T>G
c.1254+13068A>C (n.1254+13068A>C)
n.1129A>C
10g.88935504A>GCA470729511ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-138T>C (n.991-138T>C)
n.2587-138T>C
c.1254+13068A>G (n.1254+13068A>G)
n.1129A>G
 gnomAD v4
10g.88935504A>TCA470729512ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-138T>A (n.991-138T>A)
n.2587-138T>A
c.1254+13068A>T (n.1254+13068A>T)
n.1129A>T
10g.88935513_88935523delCA2610069682ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-148_991-138del (n.991-148_991-138del)
n.2587-148_2587-138del
c.1254+13077_1254+13087del (n.1254+13077_1254+13087del)
n.1138_1148del
 gnomAD v4
10g.88935505A=CA1926598107ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-139T= (n.991-139T=)
n.2587-139T=
c.1254+13069A= (n.1254+13069A=)
n.1130A=
10g.88935505A>CCA470729513ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-139T>G (n.991-139T>G)
n.2587-139T>G
c.1254+13069A>C (n.1254+13069A>C)
n.1130A>C
 gnomAD v4
10g.88935505A>GCA211318281ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-139T>C (n.991-139T>C)
n.2587-139T>C
c.1254+13069A>G (n.1254+13069A>G)
n.1130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935505A>TCA470729514ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-139T>A (n.991-139T>A)
n.2587-139T>A
c.1254+13069A>T (n.1254+13069A>T)
n.1130A>T
10g.88935505_88935510delinsATTGTGCA1926598108ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-144_991-139delinsCACAAT (n.991-144_991-139delinsCACAAT)
n.2587-144_2587-139delinsCACAAT
c.1254+13069_1254+13074delinsATTGTG (n.1254+13069_1254+13074delinsATTGTG)
n.1130_1135delinsATTGTG
10g.88935506T>ACA470729515ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-140A>T (n.991-140A>T)
n.2587-140A>T
c.1254+13070T>A (n.1254+13070T>A)
n.1131T>A
10g.88935506T>CCA470729517ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-140A>G (n.991-140A>G)
n.2587-140A>G
c.1254+13070T>C (n.1254+13070T>C)
n.1131T>C
10g.88935506T>GCA470729516ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-140A>C (n.991-140A>C)
n.2587-140A>C
c.1254+13070T>G (n.1254+13070T>G)
n.1131T>G
10g.88935507_88935511delCA1926598109ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-144_991-140del (n.991-144_991-140del)
n.2587-144_2587-140del
c.1254+13071_1254+13075del (n.1254+13071_1254+13075del)
n.1132_1136del
 dbSNP
10g.88935507T>ACA470729518ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-141A>T (n.991-141A>T)
n.2587-141A>T
c.1254+13071T>A (n.1254+13071T>A)
n.1132T>A
 gnomAD v4
10g.88935507T>CCA470729519ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-141A>G (n.991-141A>G)
n.2587-141A>G
c.1254+13071T>C (n.1254+13071T>C)
n.1132T>C
10g.88935507T>GCA470729520ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-141A>C (n.991-141A>C)
n.2587-141A>C
c.1254+13071T>G (n.1254+13071T>G)
n.1132T>G
10g.88935508G>ACA470729521ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-142C>T (n.991-142C>T)
n.2587-142C>T
c.1254+13072G>A (n.1254+13072G>A)
n.1133G>A
 gnomAD v4
10g.88935508G>CCA470729522ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-142C>G (n.991-142C>G)
n.2587-142C>G
c.1254+13072G>C (n.1254+13072G>C)
n.1133G>C
10g.88935508G=CA1926598110ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-142C= (n.991-142C=)
n.2587-142C=
c.1254+13072G= (n.1254+13072G=)
n.1133G=
10g.88935508G>TCA211318283ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-142C>A (n.991-142C>A)
n.2587-142C>A
c.1254+13072G>T (n.1254+13072G>T)
n.1133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935509T>ACA470729523ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-143A>T (n.991-143A>T)
n.2587-143A>T
c.1254+13073T>A (n.1254+13073T>A)
n.1134T>A
 gnomAD v4
10g.88935509T>CCA470729524ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-143A>G (n.991-143A>G)
n.2587-143A>G
c.1254+13073T>C (n.1254+13073T>C)
n.1134T>C
10g.88935509T>GCA470729525ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-143A>C (n.991-143A>C)
n.2587-143A>C
c.1254+13073T>G (n.1254+13073T>G)
n.1134T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935509T=CA1926598111ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-143A= (n.991-143A=)
n.2587-143A=
c.1254+13073T= (n.1254+13073T=)
n.1134T=
10g.88935510G>ACA470729526ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-144C>T (n.991-144C>T)
n.2587-144C>T
c.1254+13074G>A (n.1254+13074G>A)
n.1135G>A
10g.88935510G>CCA470729527ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-144C>G (n.991-144C>G)
n.2587-144C>G
c.1254+13074G>C (n.1254+13074G>C)
n.1135G>C
10g.88935510G>TCA470729528ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-144C>A (n.991-144C>A)
n.2587-144C>A
c.1254+13074G>T (n.1254+13074G>T)
n.1135G>T
 gnomAD v4
10g.88935511T>ACA470729531ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-145A>T (n.991-145A>T)
n.2587-145A>T
c.1254+13075T>A (n.1254+13075T>A)
n.1136T>A
 gnomAD v4
10g.88935511T>CCA470729530ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-145A>G (n.991-145A>G)
n.2587-145A>G
c.1254+13075T>C (n.1254+13075T>C)
n.1136T>C
 gnomAD v4
10g.88935511T>GCA470729529ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-145A>C (n.991-145A>C)
n.2587-145A>C
c.1254+13075T>G (n.1254+13075T>G)
n.1136T>G
 gnomAD v4
10g.88935512C>ACA470729532ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-146G>T (n.991-146G>T)
n.2587-146G>T
c.1254+13076C>A (n.1254+13076C>A)
n.1137C>A
 gnomAD v4
10g.88935512C=CA1926598112ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-146G= (n.991-146G=)
n.2587-146G=
c.1254+13076C= (n.1254+13076C=)
n.1137C=
10g.88935512C>GCA470729533ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-146G>C (n.991-146G>C)
n.2587-146G>C
c.1254+13076C>G (n.1254+13076C>G)
n.1137C>G
10g.88935512C>TCA470729534ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-146G>A (n.991-146G>A)
n.2587-146G>A
c.1254+13076C>T (n.1254+13076C>T)
n.1137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935513C>ACA470729535ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-147G>T (n.991-147G>T)
n.2587-147G>T
c.1254+13077C>A (n.1254+13077C>A)
n.1138C>A
 gnomAD v4
10g.88935513C>GCA470729536ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-147G>C (n.991-147G>C)
n.2587-147G>C
c.1254+13077C>G (n.1254+13077C>G)
n.1138C>G
10g.88935513C>TCA470729537ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-147G>A (n.991-147G>A)
n.2587-147G>A
c.1254+13077C>T (n.1254+13077C>T)
n.1138C>T
 gnomAD v4
10g.88935514T>ACA470729538ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-148A>T (n.991-148A>T)
n.2587-148A>T
c.1254+13078T>A (n.1254+13078T>A)
n.1139T>A
 gnomAD v4
10g.88935514T>CCA470729539ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-148A>G (n.991-148A>G)
n.2587-148A>G
c.1254+13078T>C (n.1254+13078T>C)
n.1139T>C
10g.88935514T>GCA470729540ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-148A>C (n.991-148A>C)
n.2587-148A>C
c.1254+13078T>G (n.1254+13078T>G)
n.1139T>G
 gnomAD v4
10g.88935515A>CCA470729541ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-149T>G (n.991-149T>G)
n.2587-149T>G
c.1254+13079A>C (n.1254+13079A>C)
n.1140A>C
10g.88935515A>GCA470729542ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-149T>C (n.991-149T>C)
n.2587-149T>C
c.1254+13079A>G (n.1254+13079A>G)
n.1140A>G
 gnomAD v4
10g.88935515A>TCA470729543ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-149T>A (n.991-149T>A)
n.2587-149T>A
c.1254+13079A>T (n.1254+13079A>T)
n.1140A>T
10g.88935516A=CA1926598113ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-150T= (n.991-150T=)
n.2587-150T=
c.1254+13080A= (n.1254+13080A=)
n.1141A=
10g.88935516A>CCA470729546ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-150T>G (n.991-150T>G)
n.2587-150T>G
c.1254+13080A>C (n.1254+13080A>C)
n.1141A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935516A>GCA470729545ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-150T>C (n.991-150T>C)
n.2587-150T>C
c.1254+13080A>G (n.1254+13080A>G)
n.1141A>G
10g.88935516A>TCA470729544ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-150T>A (n.991-150T>A)
n.2587-150T>A
c.1254+13080A>T (n.1254+13080A>T)
n.1141A>T
 gnomAD v4
10g.88935517T>ACA470729547ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-151A>T (n.991-151A>T)
n.2587-151A>T
c.1254+13081T>A (n.1254+13081T>A)
n.1142T>A
10g.88935517T>CCA470729549ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-151A>G (n.991-151A>G)
n.2587-151A>G
c.1254+13081T>C (n.1254+13081T>C)
n.1142T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935517T>GCA470729548ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-151A>C (n.991-151A>C)
n.2587-151A>C
c.1254+13081T>G (n.1254+13081T>G)
n.1142T>G
 dbSNP
10g.88935517T=CA1926598115ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-151A= (n.991-151A=)
n.2587-151A=
c.1254+13081T= (n.1254+13081T=)
n.1142T=
10g.88935518T>ACA470729550ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-152A>T (n.991-152A>T)
n.2587-152A>T
c.1254+13082T>A (n.1254+13082T>A)
n.1143T>A
10g.88935518T>CCA470729552ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-152A>G (n.991-152A>G)
n.2587-152A>G
c.1254+13082T>C (n.1254+13082T>C)
n.1143T>C
10g.88935518T>GCA470729551ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-152A>C (n.991-152A>C)
n.2587-152A>C
c.1254+13082T>G (n.1254+13082T>G)
n.1143T>G
10g.88935519G>ACA470729553ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-153C>T (n.991-153C>T)
n.2587-153C>T
c.1254+13083G>A (n.1254+13083G>A)
n.1144G>A
10g.88935519G>CCA470729554ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-153C>G (n.991-153C>G)
n.2587-153C>G
c.1254+13083G>C (n.1254+13083G>C)
n.1144G>C
10g.88935519G>TCA470729555ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-153C>A (n.991-153C>A)
n.2587-153C>A
c.1254+13083G>T (n.1254+13083G>T)
n.1144G>T
 gnomAD v4
10g.88935520T>ACA470729556ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-154A>T (n.991-154A>T)
n.2587-154A>T
c.1254+13084T>A (n.1254+13084T>A)
n.1145T>A
10g.88935520T>CCA211318286ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-154A>G (n.991-154A>G)
n.2587-154A>G
c.1254+13084T>C (n.1254+13084T>C)
n.1145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935520T>GCA470729557ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-154A>C (n.991-154A>C)
n.2587-154A>C
c.1254+13084T>G (n.1254+13084T>G)
n.1145T>G
10g.88935520T=CA1926598116ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-154A= (n.991-154A=)
n.2587-154A=
c.1254+13084T= (n.1254+13084T=)
n.1145T=
10g.88935521G>ACA211318288ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-155C>T (n.991-155C>T)
n.2587-155C>T
c.1254+13085G>A (n.1254+13085G>A)
n.1146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935521G>CCA470729558ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-155C>G (n.991-155C>G)
n.2587-155C>G
c.1254+13085G>C (n.1254+13085G>C)
n.1146G>C
10g.88935521G=CA1926598118ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-155C= (n.991-155C=)
n.2587-155C=
c.1254+13085G= (n.1254+13085G=)
n.1146G=
10g.88935521G>TCA470729559ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-155C>A (n.991-155C>A)
n.2587-155C>A
c.1254+13085G>T (n.1254+13085G>T)
n.1146G>T
 gnomAD v4
10g.88935522T>ACA470729560ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-156A>T (n.991-156A>T)
n.2587-156A>T
c.1254+13086T>A (n.1254+13086T>A)
n.1147T>A
 gnomAD v4
10g.88935522T>CCA470729561ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-156A>G (n.991-156A>G)
n.2587-156A>G
c.1254+13086T>C (n.1254+13086T>C)
n.1147T>C
10g.88935522T>GCA470729562ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-156A>C (n.991-156A>C)
n.2587-156A>C
c.1254+13086T>G (n.1254+13086T>G)
n.1147T>G
10g.88935523C>ACA470729563ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-157G>T (n.991-157G>T)
n.2587-157G>T
c.1254+13087C>A (n.1254+13087C>A)
n.1148C>A
 gnomAD v4
10g.88935523C>GCA470729565ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-157G>C (n.991-157G>C)
n.2587-157G>C
c.1254+13087C>G (n.1254+13087C>G)
n.1148C>G
10g.88935523C>TCA470729564ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-157G>A (n.991-157G>A)
n.2587-157G>A
c.1254+13087C>T (n.1254+13087C>T)
n.1148C>T
10g.88935524A>CCA470729566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-158T>G (n.991-158T>G)
n.2587-158T>G
c.1254+13088A>C (n.1254+13088A>C)
n.1149A>C
 gnomAD v4
10g.88935524A>GCA470729567ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-158T>C (n.991-158T>C)
n.2587-158T>C
c.1254+13088A>G (n.1254+13088A>G)
n.1149A>G
 gnomAD v4
10g.88935524A>TCA470729568ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-158T>A (n.991-158T>A)
n.2587-158T>A
c.1254+13088A>T (n.1254+13088A>T)
n.1149A>T
10g.88935525T>ACA470729569ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-159A>T (n.991-159A>T)
n.2587-159A>T
c.1254+13089T>A (n.1254+13089T>A)
n.1150T>A
 gnomAD v4
10g.88935525T>CCA211318291ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-159A>G (n.991-159A>G)
n.2587-159A>G
c.1254+13089T>C (n.1254+13089T>C)
n.1150T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935525T>GCA470729570ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-159A>C (n.991-159A>C)
n.2587-159A>C
c.1254+13089T>G (n.1254+13089T>G)
n.1150T>G
10g.88935525T=CA1926598120ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-159A= (n.991-159A=)
n.2587-159A=
c.1254+13089T= (n.1254+13089T=)
n.1150T=
10g.88935526G>ACA470729571ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-160C>T (n.991-160C>T)
n.2587-160C>T
c.1254+13090G>A (n.1254+13090G>A)
n.1151G>A
 gnomAD v4
10g.88935526G>CCA470729572ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-160C>G (n.991-160C>G)
n.2587-160C>G
c.1254+13090G>C (n.1254+13090G>C)
n.1151G>C
10g.88935526G>TCA470729573ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-160C>A (n.991-160C>A)
n.2587-160C>A
c.1254+13090G>T (n.1254+13090G>T)
n.1151G>T
 gnomAD v4
10g.88935527T>ACA470729576ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-161A>T (n.991-161A>T)
n.2587-161A>T
c.1254+13091T>A (n.1254+13091T>A)
n.1152T>A
 gnomAD v4
10g.88935527T>CCA470729575ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-161A>G (n.991-161A>G)
n.2587-161A>G
c.1254+13091T>C (n.1254+13091T>C)
n.1152T>C
10g.88935527T>GCA470729574ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-161A>C (n.991-161A>C)
n.2587-161A>C
c.1254+13091T>G (n.1254+13091T>G)
n.1152T>G
10g.88935528T>ACA470729577ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-162A>T (n.991-162A>T)
n.2587-162A>T
c.1254+13092T>A (n.1254+13092T>A)
n.1153T>A
10g.88935528T>CCA470729578ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-162A>G (n.991-162A>G)
n.2587-162A>G
c.1254+13092T>C (n.1254+13092T>C)
n.1153T>C
10g.88935528T>GCA470729579ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-162A>C (n.991-162A>C)
n.2587-162A>C
c.1254+13092T>G (n.1254+13092T>G)
n.1153T>G
10g.88935529C>ACA470729580ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-163G>T (n.991-163G>T)
n.2587-163G>T
c.1254+13093C>A (n.1254+13093C>A)
n.1154C>A
 gnomAD v4
10g.88935529C>GCA470729581ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-163G>C (n.991-163G>C)
n.2587-163G>C
c.1254+13093C>G (n.1254+13093C>G)
n.1154C>G
10g.88935529C>TCA470729582ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-163G>A (n.991-163G>A)
n.2587-163G>A
c.1254+13093C>T (n.1254+13093C>T)
n.1154C>T
10g.88935530T>ACA470729583ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-164A>T (n.991-164A>T)
n.2587-164A>T
c.1254+13094T>A (n.1254+13094T>A)
n.1155T>A
10g.88935530T>CCA470729584ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-164A>G (n.991-164A>G)
n.2587-164A>G
c.1254+13094T>C (n.1254+13094T>C)
n.1155T>C
 gnomAD v4
10g.88935530T>GCA470729585ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-164A>C (n.991-164A>C)
n.2587-164A>C
c.1254+13094T>G (n.1254+13094T>G)
n.1155T>G
10g.88935531T>ACA470729586ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-165A>T (n.991-165A>T)
n.2587-165A>T
c.1254+13095T>A (n.1254+13095T>A)
n.1156T>A
10g.88935531T>CCA470729587ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-165A>G (n.991-165A>G)
n.2587-165A>G
c.1254+13095T>C (n.1254+13095T>C)
n.1156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935531T>GCA470729588ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-165A>C (n.991-165A>C)
n.2587-165A>C
c.1254+13095T>G (n.1254+13095T>G)
n.1156T>G
10g.88935531T=CA1926598123ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-165A= (n.991-165A=)
n.2587-165A=
c.1254+13095T= (n.1254+13095T=)
n.1156T=
10g.88935532G>ACA470729591ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-166C>T (n.991-166C>T)
n.2587-166C>T
c.1254+13096G>A (n.1254+13096G>A)
n.1157G>A
 gnomAD v4
10g.88935532G>CCA470729589ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-166C>G (n.991-166C>G)
n.2587-166C>G
c.1254+13096G>C (n.1254+13096G>C)
n.1157G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935532G=CA1926598125ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-166C= (n.991-166C=)
n.2587-166C=
c.1254+13096G= (n.1254+13096G=)
n.1157G=
10g.88935532G>TCA470729590ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-166C>A (n.991-166C>A)
n.2587-166C>A
c.1254+13096G>T (n.1254+13096G>T)
n.1157G>T
 gnomAD v4
10g.88935533G>ACA470729592ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-167C>T (n.991-167C>T)
n.2587-167C>T
c.1254+13097G>A (n.1254+13097G>A)
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935533G>CCA470729593ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-167C>G (n.991-167C>G)
n.2587-167C>G
c.1254+13097G>C (n.1254+13097G>C)
n.1158G>C
10g.88935533G=CA1926598128ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-167C= (n.991-167C=)
n.2587-167C=
c.1254+13097G= (n.1254+13097G=)
n.1158G=
10g.88935533G>TCA470729594ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-167C>A (n.991-167C>A)
n.2587-167C>A
c.1254+13097G>T (n.1254+13097G>T)
n.1158G>T
 gnomAD v4
10g.88935534C>ACA470729595ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-168G>T (n.991-168G>T)
n.2587-168G>T
c.1254+13098C>A (n.1254+13098C>A)
n.1159C>A
 gnomAD v4
10g.88935534C>GCA470729596ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-168G>C (n.991-168G>C)
n.2587-168G>C
c.1254+13098C>G (n.1254+13098C>G)
n.1159C>G
10g.88935534C>TCA470729597ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-168G>A (n.991-168G>A)
n.2587-168G>A
c.1254+13098C>T (n.1254+13098C>T)
n.1159C>T
 gnomAD v4
10g.88935535A=CA1926598129ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-169T= (n.991-169T=)
n.2587-169T=
c.1254+13099A= (n.1254+13099A=)
n.1160A=
10g.88935535A>CCA211318294ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-169T>G (n.991-169T>G)
n.2587-169T>G
c.1254+13099A>C (n.1254+13099A>C)
n.1160A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935535A>GCA470729598ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-169T>C (n.991-169T>C)
n.2587-169T>C
c.1254+13099A>G (n.1254+13099A>G)
n.1160A>G
 gnomAD v4
10g.88935535A>TCA470729599ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-169T>A (n.991-169T>A)
n.2587-169T>A
c.1254+13099A>T (n.1254+13099A>T)
n.1160A>T
 gnomAD v4
10g.88935536G>ACA470729600ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-170C>T (n.991-170C>T)
n.2587-170C>T
c.1254+13100G>A (n.1254+13100G>A)
n.1161G>A
 gnomAD v4
10g.88935536G>CCA470729601ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-170C>G (n.991-170C>G)
n.2587-170C>G
c.1254+13100G>C (n.1254+13100G>C)
n.1161G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935536G=CA1926598131ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-170C= (n.991-170C=)
n.2587-170C=
c.1254+13100G= (n.1254+13100G=)
n.1161G=
10g.88935536G>TCA470729602ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-170C>A (n.991-170C>A)
n.2587-170C>A
c.1254+13100G>T (n.1254+13100G>T)
n.1161G>T
 gnomAD v4
10g.88935537G>ACA470729603ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-171C>T (n.991-171C>T)
n.2587-171C>T
c.1254+13101G>A (n.1254+13101G>A)
n.1162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935537G>CCA470729604ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-171C>G (n.991-171C>G)
n.2587-171C>G
c.1254+13101G>C (n.1254+13101G>C)
n.1162G>C
10g.88935537G=CA1926598133ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-171C= (n.991-171C=)
n.2587-171C=
c.1254+13101G= (n.1254+13101G=)
n.1162G=
10g.88935537G>TCA211318297ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-171C>A (n.991-171C>A)
n.2587-171C>A
c.1254+13101G>T (n.1254+13101G>T)
n.1162G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935538A>CCA470729605ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-172T>G (n.991-172T>G)
n.2587-172T>G
c.1254+13102A>C (n.1254+13102A>C)
n.1163A>C
10g.88935538A>GCA470729606ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-172T>C (n.991-172T>C)
n.2587-172T>C
c.1254+13102A>G (n.1254+13102A>G)
n.1163A>G
10g.88935538A>TCA470729607ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-172T>A (n.991-172T>A)
n.2587-172T>A
c.1254+13102A>T (n.1254+13102A>T)
n.1163A>T

Number of alleles fetched