Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88935416G>A | CA470729257 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C>T (n.991-50C>T) n.2587-50C>T c.1254+12980G>A (n.1254+12980G>A) n.1041G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935416G>C | CA470729258 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C>G (n.991-50C>G) n.2587-50C>G c.1254+12980G>C (n.1254+12980G>C) n.1041G>C | |
10 | g.88935416G= | CA1926597978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C= (n.991-50C=) n.2587-50C= c.1254+12980G= (n.1254+12980G=) n.1041G= | |
10 | g.88935416G>T | CA470729259 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C>A (n.991-50C>A) n.2587-50C>A c.1254+12980G>T (n.1254+12980G>T) n.1041G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935417T>A | CA470729260 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A>T (n.991-51A>T) n.2587-51A>T c.1254+12981T>A (n.1254+12981T>A) n.1042T>A | |
10 | g.88935417T>C | CA211318257 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A>G (n.991-51A>G) n.2587-51A>G c.1254+12981T>C (n.1254+12981T>C) n.1042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935417T>G | CA470729261 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A>C (n.991-51A>C) n.2587-51A>C c.1254+12981T>G (n.1254+12981T>G) n.1042T>G | |
10 | g.88935417T= | CA1926597982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A= (n.991-51A=) n.2587-51A= c.1254+12981T= (n.1254+12981T=) n.1042T= | |
10 | g.88935418C>A | CA030527 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G>T (n.991-52G>T) n.2587-52G>T c.1254+12982C>A (n.1254+12982C>A) n.1043C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935418C= | CA1926597987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G= (n.991-52G=) n.2587-52G= c.1254+12982C= (n.1254+12982C=) n.1043C= | |
10 | g.88935418C>G | CA470729262 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G>C (n.991-52G>C) n.2587-52G>C c.1254+12982C>G (n.1254+12982C>G) n.1043C>G | |
10 | g.88935418C>T | CA470729263 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G>A (n.991-52G>A) n.2587-52G>A c.1254+12982C>T (n.1254+12982C>T) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935419G>A | CA211318260 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C>T (n.991-53C>T) n.2587-53C>T c.1254+12983G>A (n.1254+12983G>A) n.1044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935419G>C | CA470729264 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C>G (n.991-53C>G) n.2587-53C>G c.1254+12983G>C (n.1254+12983G>C) n.1044G>C | |
10 | g.88935419G= | CA1926597990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C= (n.991-53C=) n.2587-53C= c.1254+12983G= (n.1254+12983G=) n.1044G= | |
10 | g.88935419G>T | CA470729265 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C>A (n.991-53C>A) n.2587-53C>A c.1254+12983G>T (n.1254+12983G>T) n.1044G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935419_88935421del | CA2574605084 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55_991-53del (n.991-55_991-53del) n.2587-55_2587-53del c.1254+12983_1254+12985del (n.1254+12983_1254+12985del) n.1044_1046del | |
10 | g.88935420T>A | CA470729266 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-54A>T (n.991-54A>T) n.2587-54A>T c.1254+12984T>A (n.1254+12984T>A) n.1045T>A | |
10 | g.88935420T>C | CA470729267 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-54A>G (n.991-54A>G) n.2587-54A>G c.1254+12984T>C (n.1254+12984T>C) n.1045T>C | |
10 | g.88935420T>G | CA470729268 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-54A>C (n.991-54A>C) n.2587-54A>C c.1254+12984T>G (n.1254+12984T>G) n.1045T>G | |
10 | g.88935421T>A | CA470729270 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55A>T (n.991-55A>T) n.2587-55A>T c.1254+12985T>A (n.1254+12985T>A) n.1046T>A | |
10 | g.88935421T>C | CA470729271 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55A>G (n.991-55A>G) n.2587-55A>G c.1254+12985T>C (n.1254+12985T>C) n.1046T>C | |
10 | g.88935421T>G | CA470729269 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55A>C (n.991-55A>C) n.2587-55A>C c.1254+12985T>G (n.1254+12985T>G) n.1046T>G | |
10 | g.88935422A>C | CA470729272 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-56T>G (n.991-56T>G) n.2587-56T>G c.1254+12986A>C (n.1254+12986A>C) n.1047A>C | |
10 | g.88935422A>G | CA470729273 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-56T>C (n.991-56T>C) n.2587-56T>C c.1254+12986A>G (n.1254+12986A>G) n.1047A>G | |
10 | g.88935422A>T | CA470729274 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-56T>A (n.991-56T>A) n.2587-56T>A c.1254+12986A>T (n.1254+12986A>T) n.1047A>T | |
10 | g.88935423G>A | CA470729275 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-57C>T (n.991-57C>T) n.2587-57C>T c.1254+12987G>A (n.1254+12987G>A) n.1048G>A | |
10 | g.88935423G>C | CA470729276 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-57C>G (n.991-57C>G) n.2587-57C>G c.1254+12987G>C (n.1254+12987G>C) n.1048G>C | |
10 | g.88935423G>T | CA470729277 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-57C>A (n.991-57C>A) n.2587-57C>A c.1254+12987G>T (n.1254+12987G>T) n.1048G>T | |
10 | g.88935424T>A | CA470729278 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-58A>T (n.991-58A>T) n.2587-58A>T c.1254+12988T>A (n.1254+12988T>A) n.1049T>A | |
10 | g.88935424T>C | CA470729279 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-58A>G (n.991-58A>G) n.2587-58A>G c.1254+12988T>C (n.1254+12988T>C) n.1049T>C | |
10 | g.88935424T>G | CA470729280 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-58A>C (n.991-58A>C) n.2587-58A>C c.1254+12988T>G (n.1254+12988T>G) n.1049T>G | |
10 | g.88935425G>A | CA470729281 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C>T (n.991-59C>T) n.2587-59C>T c.1254+12989G>A (n.1254+12989G>A) n.1050G>A | dbSNP |
10 | g.88935425G>C | CA470729282 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C>G (n.991-59C>G) n.2587-59C>G c.1254+12989G>C (n.1254+12989G>C) n.1050G>C | |
10 | g.88935425G= | CA1926597994 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C= (n.991-59C=) n.2587-59C= c.1254+12989G= (n.1254+12989G=) n.1050G= | |
10 | g.88935425G>T | CA470729283 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C>A (n.991-59C>A) n.2587-59C>A c.1254+12989G>T (n.1254+12989G>T) n.1050G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935426C>A | CA470729285 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G>T (n.991-60G>T) n.2587-60G>T c.1254+12990C>A (n.1254+12990C>A) n.1051C>A | |
10 | g.88935426C= | CA1926597997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G= (n.991-60G=) n.2587-60G= c.1254+12990C= (n.1254+12990C=) n.1051C= | |
10 | g.88935426C>G | CA470729284 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G>C (n.991-60G>C) n.2587-60G>C c.1254+12990C>G (n.1254+12990C>G) n.1051C>G | |
10 | g.88935426C>T | CA211318263 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G>A (n.991-60G>A) n.2587-60G>A c.1254+12990C>T (n.1254+12990C>T) n.1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935427G>A | CA470729286 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C>T (n.991-61C>T) n.2587-61C>T c.1254+12991G>A (n.1254+12991G>A) n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935427G>C | CA470729287 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C>G (n.991-61C>G) n.2587-61C>G c.1254+12991G>C (n.1254+12991G>C) n.1052G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935427G= | CA1926597999 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C= (n.991-61C=) n.2587-61C= c.1254+12991G= (n.1254+12991G=) n.1052G= | |
10 | g.88935427G>T | CA470729288 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C>A (n.991-61C>A) n.2587-61C>A c.1254+12991G>T (n.1254+12991G>T) n.1052G>T | |
10 | g.88935428G>A | CA470729289 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-62C>T (n.991-62C>T) n.2587-62C>T c.1254+12992G>A (n.1254+12992G>A) n.1053G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935428G>C | CA470729290 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-62C>G (n.991-62C>G) n.2587-62C>G c.1254+12992G>C (n.1254+12992G>C) n.1053G>C | |
10 | g.88935428G>T | CA470729291 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-62C>A (n.991-62C>A) n.2587-62C>A c.1254+12992G>T (n.1254+12992G>T) n.1053G>T | |
10 | g.88935429T>A | CA470729292 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A>T (n.991-63A>T) n.2587-63A>T c.1254+12993T>A (n.1254+12993T>A) n.1054T>A | |
10 | g.88935429T>C | CA470729293 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A>G (n.991-63A>G) n.2587-63A>G c.1254+12993T>C (n.1254+12993T>C) n.1054T>C | |
10 | g.88935429T>G | CA470729294 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A>C (n.991-63A>C) n.2587-63A>C c.1254+12993T>G (n.1254+12993T>G) n.1054T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935429T= | CA1926598003 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A= (n.991-63A=) n.2587-63A= c.1254+12993T= (n.1254+12993T=) n.1054T= | |
10 | g.88935432_88935462del | CA2610069676 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-93_991-63del (n.991-93_991-63del) n.2587-93_2587-63del c.1254+12996_1254+13026del (n.1254+12996_1254+13026del) n.1057_1087del | gnomAD v4 |
10 | g.88935430A>C | CA470729295 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-64T>G (n.991-64T>G) n.2587-64T>G c.1254+12994A>C (n.1254+12994A>C) n.1055A>C | |
10 | g.88935430A>G | CA470729296 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-64T>C (n.991-64T>C) n.2587-64T>C c.1254+12994A>G (n.1254+12994A>G) n.1055A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935430A>T | CA470729297 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-64T>A (n.991-64T>A) n.2587-64T>A c.1254+12994A>T (n.1254+12994A>T) n.1055A>T | |
10 | g.88935431G>A | CA470729300 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-65C>T (n.991-65C>T) n.2587-65C>T c.1254+12995G>A (n.1254+12995G>A) n.1056G>A | |
10 | g.88935431G>C | CA470729299 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-65C>G (n.991-65C>G) n.2587-65C>G c.1254+12995G>C (n.1254+12995G>C) n.1056G>C | |
10 | g.88935431G>T | CA470729298 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-65C>A (n.991-65C>A) n.2587-65C>A c.1254+12995G>T (n.1254+12995G>T) n.1056G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935431_88935437delinsGGACAGA | CA1926598005 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71_991-65delinsTCTGTCC (n.991-71_991-65delinsTCTGTCC) n.2587-71_2587-65delinsTCTGTCC c.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA (n.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA) n.1056_1062delinsGGACAGA | |
10 | g.88935432G>A | CA470729301 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-66C>T (n.991-66C>T) n.2587-66C>T c.1254+12996G>A (n.1254+12996G>A) n.1057G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935432G>C | CA470729303 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-66C>G (n.991-66C>G) n.2587-66C>G c.1254+12996G>C (n.1254+12996G>C) n.1057G>C | |
10 | g.88935432G>T | CA470729302 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-66C>A (n.991-66C>A) n.2587-66C>A c.1254+12996G>T (n.1254+12996G>T) n.1057G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935433_88935438del | CA595185093 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71_991-66del (n.991-71_991-66del) n.2587-71_2587-66del c.1254+12997_1254+13002del (n.1254+12997_1254+13002del) n.1058_1063del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935433A= | CA1926598010 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-67T= (n.991-67T=) n.2587-67T= c.1254+12997A= (n.1254+12997A=) n.1058A= | |
10 | g.88935433A>C | CA470729304 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-67T>G (n.991-67T>G) n.2587-67T>G c.1254+12997A>C (n.1254+12997A>C) n.1058A>C | dbSNP |
10 | g.88935433A>G | CA470729306 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-67T>C (n.991-67T>C) n.2587-67T>C c.1254+12997A>G (n.1254+12997A>G) n.1058A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935433A>T | CA470729305 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-67T>A (n.991-67T>A) n.2587-67T>A c.1254+12997A>T (n.1254+12997A>T) n.1058A>T | |
10 | g.88935434C>A | CA470729307 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-68G>T (n.991-68G>T) n.2587-68G>T c.1254+12998C>A (n.1254+12998C>A) n.1059C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935434C>G | CA470729308 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-68G>C (n.991-68G>C) n.2587-68G>C c.1254+12998C>G (n.1254+12998C>G) n.1059C>G | |
10 | g.88935434C>T | CA470729309 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-68G>A (n.991-68G>A) n.2587-68G>A c.1254+12998C>T (n.1254+12998C>T) n.1059C>T | |
10 | g.88935434_88935443delinsCAGAGCCTGG | CA1926598012 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG (n.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG) n.2587-77_2587-68delinsCCAGGCTCTG c.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG (n.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG) n.1059_1068delinsCAGAGCCTGG | |
10 | g.88935435A>C | CA470729310 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-69T>G (n.991-69T>G) n.2587-69T>G c.1254+12999A>C (n.1254+12999A>C) n.1060A>C | |
10 | g.88935435A>G | CA470729311 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-69T>C (n.991-69T>C) n.2587-69T>C c.1254+12999A>G (n.1254+12999A>G) n.1060A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935435A>T | CA470729312 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-69T>A (n.991-69T>A) n.2587-69T>A c.1254+12999A>T (n.1254+12999A>T) n.1060A>T | |
10 | g.88935436_88935444del | CA669659814 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77_991-69del (n.991-77_991-69del) n.2587-77_2587-69del c.1254+13000_1254+13008del (n.1254+13000_1254+13008del) n.1061_1069del | dbSNP |
10 | g.88935436G>A | CA470729313 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-70C>T (n.991-70C>T) n.2587-70C>T c.1254+13000G>A (n.1254+13000G>A) n.1061G>A | |
10 | g.88935436G>C | CA470729314 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-70C>G (n.991-70C>G) n.2587-70C>G c.1254+13000G>C (n.1254+13000G>C) n.1061G>C | |
10 | g.88935436G>T | CA470729315 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-70C>A (n.991-70C>A) n.2587-70C>A c.1254+13000G>T (n.1254+13000G>T) n.1061G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935437A= | CA1926598019 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71T= (n.991-71T=) n.2587-71T= c.1254+13001A= (n.1254+13001A=) n.1062A= | |
10 | g.88935437A>C | CA470729316 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71T>G (n.991-71T>G) n.2587-71T>G c.1254+13001A>C (n.1254+13001A>C) n.1062A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935437A>G | CA470729317 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71T>C (n.991-71T>C) n.2587-71T>C c.1254+13001A>G (n.1254+13001A>G) n.1062A>G | dbSNP |
10 | g.88935437A>T | CA470729318 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71T>A (n.991-71T>A) n.2587-71T>A c.1254+13001A>T (n.1254+13001A>T) n.1062A>T | |
10 | g.88935438G>A | CA211318265 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.2587-72C>T c.1254+13002G>A (n.1254+13002G>A) n.1063G>A | dbSNP |
10 | g.88935438G>C | CA470729320 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-72C>G (n.991-72C>G) n.2587-72C>G c.1254+13002G>C (n.1254+13002G>C) n.1063G>C | |
10 | g.88935438G= | CA1926598022 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-72C= (n.991-72C=) n.2587-72C= c.1254+13002G= (n.1254+13002G=) n.1063G= | |
10 | g.88935438G>T | CA470729319 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-72C>A (n.991-72C>A) n.2587-72C>A c.1254+13002G>T (n.1254+13002G>T) n.1063G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935439C>A | CA470729321 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-73G>T (n.991-73G>T) n.2587-73G>T c.1254+13003C>A (n.1254+13003C>A) n.1064C>A | |
10 | g.88935439C>G | CA470729322 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-73G>C (n.991-73G>C) n.2587-73G>C c.1254+13003C>G (n.1254+13003C>G) n.1064C>G | |
10 | g.88935439C>T | CA470729323 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-73G>A (n.991-73G>A) n.2587-73G>A c.1254+13003C>T (n.1254+13003C>T) n.1064C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935440C>A | CA470729324 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-74G>T (n.991-74G>T) n.2587-74G>T c.1254+13004C>A (n.1254+13004C>A) n.1065C>A | |
10 | g.88935440C>G | CA470729325 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-74G>C (n.991-74G>C) n.2587-74G>C c.1254+13004C>G (n.1254+13004C>G) n.1065C>G | |
10 | g.88935440C>T | CA470729326 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-74G>A (n.991-74G>A) n.2587-74G>A c.1254+13004C>T (n.1254+13004C>T) n.1065C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935440_88935443delinsCTGG | CA1926598026 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77_991-74delinsCCAG (n.991-77_991-74delinsCCAG) n.2587-77_2587-74delinsCCAG c.1254+13004_1254+13007delinsCTGG (n.1254+13004_1254+13007delinsCTGG) n.1065_1068delinsCTGG | |
10 | g.88935441T>A | CA470729327 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-75A>T (n.991-75A>T) n.2587-75A>T c.1254+13005T>A (n.1254+13005T>A) n.1066T>A | |
10 | g.88935441T>C | CA470729328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-75A>G (n.991-75A>G) n.2587-75A>G c.1254+13005T>C (n.1254+13005T>C) n.1066T>C | |
10 | g.88935441T>G | CA470729329 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-75A>C (n.991-75A>C) n.2587-75A>C c.1254+13005T>G (n.1254+13005T>G) n.1066T>G | |
10 | g.88935441_88935443del | CA595185094 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77_991-75del (n.991-77_991-75del) n.2587-77_2587-75del c.1254+13005_1254+13007del (n.1254+13005_1254+13007del) n.1066_1068del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935442G>A | CA470729331 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-76C>T (n.991-76C>T) n.2587-76C>T c.1254+13006G>A (n.1254+13006G>A) n.1067G>A | |
10 | g.88935442G>C | CA470729332 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-76C>G (n.991-76C>G) n.2587-76C>G c.1254+13006G>C (n.1254+13006G>C) n.1067G>C | |
10 | g.88935442G>T | CA470729330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-76C>A (n.991-76C>A) n.2587-76C>A c.1254+13006G>T (n.1254+13006G>T) n.1067G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935443G>A | CA470729333 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77C>T (n.991-77C>T) n.2587-77C>T c.1254+13007G>A (n.1254+13007G>A) n.1068G>A | |
10 | g.88935443G>C | CA470729334 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77C>G (n.991-77C>G) n.2587-77C>G c.1254+13007G>C (n.1254+13007G>C) n.1068G>C | |
10 | g.88935443G>T | CA470729335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-77C>A (n.991-77C>A) n.2587-77C>A c.1254+13007G>T (n.1254+13007G>T) n.1068G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935444A>C | CA470729336 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-78T>G (n.991-78T>G) n.2587-78T>G c.1254+13008A>C (n.1254+13008A>C) n.1069A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935444A>G | CA470729337 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-78T>C (n.991-78T>C) n.2587-78T>C c.1254+13008A>G (n.1254+13008A>G) n.1069A>G | |
10 | g.88935444A>T | CA470729338 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-78T>A (n.991-78T>A) n.2587-78T>A c.1254+13008A>T (n.1254+13008A>T) n.1069A>T | |
10 | g.88935445T>A | CA470729339 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-79A>T (n.991-79A>T) n.2587-79A>T c.1254+13009T>A (n.1254+13009T>A) n.1070T>A | |
10 | g.88935445T>C | CA470729340 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-79A>G (n.991-79A>G) n.2587-79A>G c.1254+13009T>C (n.1254+13009T>C) n.1070T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935445T>G | CA470729341 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-79A>C (n.991-79A>C) n.2587-79A>C c.1254+13009T>G (n.1254+13009T>G) n.1070T>G | |
10 | g.88935446G>A | CA470729342 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-80C>T (n.991-80C>T) n.2587-80C>T c.1254+13010G>A (n.1254+13010G>A) n.1071G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935446G>C | CA470729343 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-80C>G (n.991-80C>G) n.2587-80C>G c.1254+13010G>C (n.1254+13010G>C) n.1071G>C | |
10 | g.88935446G>T | CA470729344 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-80C>A (n.991-80C>A) n.2587-80C>A c.1254+13010G>T (n.1254+13010G>T) n.1071G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935447T>A | CA470729347 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-81A>T (n.991-81A>T) n.2587-81A>T c.1254+13011T>A (n.1254+13011T>A) n.1072T>A | |
10 | g.88935447T>C | CA470729345 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-81A>G (n.991-81A>G) n.2587-81A>G c.1254+13011T>C (n.1254+13011T>C) n.1072T>C | |
10 | g.88935447T>G | CA470729346 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-81A>C (n.991-81A>C) n.2587-81A>C c.1254+13011T>G (n.1254+13011T>G) n.1072T>G | |
10 | g.88935448T>A | CA470729348 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-82A>T (n.991-82A>T) n.2587-82A>T c.1254+13012T>A (n.1254+13012T>A) n.1073T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935448T>C | CA470729349 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-82A>G (n.991-82A>G) n.2587-82A>G c.1254+13012T>C (n.1254+13012T>C) n.1073T>C | |
10 | g.88935448T>G | CA470729350 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-82A>C (n.991-82A>C) n.2587-82A>C c.1254+13012T>G (n.1254+13012T>G) n.1073T>G | |
10 | g.88935449C>A | CA470729351 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-83G>T (n.991-83G>T) n.2587-83G>T c.1254+13013C>A (n.1254+13013C>A) n.1074C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935449C>G | CA470729352 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-83G>C (n.991-83G>C) n.2587-83G>C c.1254+13013C>G (n.1254+13013C>G) n.1074C>G | |
10 | g.88935449C>T | CA470729353 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-83G>A (n.991-83G>A) n.2587-83G>A c.1254+13013C>T (n.1254+13013C>T) n.1074C>T | |
10 | g.88935450T>A | CA470729354 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-84A>T (n.991-84A>T) n.2587-84A>T c.1254+13014T>A (n.1254+13014T>A) n.1075T>A | |
10 | g.88935450T>C | CA470729355 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-84A>G (n.991-84A>G) n.2587-84A>G c.1254+13014T>C (n.1254+13014T>C) n.1075T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935450T>G | CA211318267 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-84A>C (n.991-84A>C) n.2587-84A>C c.1254+13014T>G (n.1254+13014T>G) n.1075T>G | dbSNP |
10 | g.88935450T= | CA1926598030 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-84A= (n.991-84A=) n.2587-84A= c.1254+13014T= (n.1254+13014T=) n.1075T= | |
10 | g.88935451A>C | CA470729356 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-85T>G (n.991-85T>G) n.2587-85T>G c.1254+13015A>C (n.1254+13015A>C) n.1076A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935451A>G | CA470729357 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-85T>C (n.991-85T>C) n.2587-85T>C c.1254+13015A>G (n.1254+13015A>G) n.1076A>G | |
10 | g.88935451A>T | CA470729358 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-85T>A (n.991-85T>A) n.2587-85T>A c.1254+13015A>T (n.1254+13015A>T) n.1076A>T | |
10 | g.88935452C>A | CA470729361 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-86G>T (n.991-86G>T) n.2587-86G>T c.1254+13016C>A (n.1254+13016C>A) n.1077C>A | |
10 | g.88935452C>G | CA470729360 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-86G>C (n.991-86G>C) n.2587-86G>C c.1254+13016C>G (n.1254+13016C>G) n.1077C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935452C>T | CA470729359 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-86G>A (n.991-86G>A) n.2587-86G>A c.1254+13016C>T (n.1254+13016C>T) n.1077C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935453C>A | CA470729362 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-87G>T (n.991-87G>T) n.2587-87G>T c.1254+13017C>A (n.1254+13017C>A) n.1078C>A | |
10 | g.88935453C= | CA1926598035 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-87G= (n.991-87G=) n.2587-87G= c.1254+13017C= (n.1254+13017C=) n.1078C= | |
10 | g.88935453C>G | CA470729363 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-87G>C (n.991-87G>C) n.2587-87G>C c.1254+13017C>G (n.1254+13017C>G) n.1078C>G | |
10 | g.88935453C>T | CA211318271 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-87G>A (n.991-87G>A) n.2587-87G>A c.1254+13017C>T (n.1254+13017C>T) n.1078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935454A= | CA1926598040 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-88T= (n.991-88T=) n.2587-88T= c.1254+13018A= (n.1254+13018A=) n.1079A= | |
10 | g.88935454A>C | CA470729364 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-88T>G (n.991-88T>G) n.2587-88T>G c.1254+13018A>C (n.1254+13018A>C) n.1079A>C | |
10 | g.88935454A>G | CA470729365 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-88T>C (n.991-88T>C) n.2587-88T>C c.1254+13018A>G (n.1254+13018A>G) n.1079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935454A>T | CA470729366 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-88T>A (n.991-88T>A) n.2587-88T>A c.1254+13018A>T (n.1254+13018A>T) n.1079A>T | |
10 | g.88935455T>A | CA470729369 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-89A>T (n.991-89A>T) n.2587-89A>T c.1254+13019T>A (n.1254+13019T>A) n.1080T>A | |
10 | g.88935455T>C | CA470729368 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-89A>G (n.991-89A>G) n.2587-89A>G c.1254+13019T>C (n.1254+13019T>C) n.1080T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935455T>G | CA470729367 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-89A>C (n.991-89A>C) n.2587-89A>C c.1254+13019T>G (n.1254+13019T>G) n.1080T>G | |
10 | g.88935456G>A | CA470729370 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-90C>T (n.991-90C>T) n.2587-90C>T c.1254+13020G>A (n.1254+13020G>A) n.1081G>A | |
10 | g.88935456G>C | CA470729371 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-90C>G (n.991-90C>G) n.2587-90C>G c.1254+13020G>C (n.1254+13020G>C) n.1081G>C | |
10 | g.88935456G>T | CA470729372 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-90C>A (n.991-90C>A) n.2587-90C>A c.1254+13020G>T (n.1254+13020G>T) n.1081G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935457G>A | CA470729373 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-91C>T (n.991-91C>T) n.2587-91C>T c.1254+13021G>A (n.1254+13021G>A) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935457G>C | CA470729374 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-91C>G (n.991-91C>G) n.2587-91C>G c.1254+13021G>C (n.1254+13021G>C) n.1082G>C | |
10 | g.88935457G= | CA1926598042 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-91C= (n.991-91C=) n.2587-91C= c.1254+13021G= (n.1254+13021G=) n.1082G= | |
10 | g.88935457G>T | CA470729375 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-91C>A (n.991-91C>A) n.2587-91C>A c.1254+13021G>T (n.1254+13021G>T) n.1082G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935458C>A | CA470729376 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-92G>T (n.991-92G>T) n.2587-92G>T c.1254+13022C>A (n.1254+13022C>A) n.1083C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935458C>G | CA470729378 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-92G>C (n.991-92G>C) n.2587-92G>C c.1254+13022C>G (n.1254+13022C>G) n.1083C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935458C>T | CA470729377 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-92G>A (n.991-92G>A) n.2587-92G>A c.1254+13022C>T (n.1254+13022C>T) n.1083C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935459C>A | CA470729379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-93G>T (n.991-93G>T) n.2587-93G>T c.1254+13023C>A (n.1254+13023C>A) n.1084C>A | |
10 | g.88935459C>G | CA470729380 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-93G>C (n.991-93G>C) n.2587-93G>C c.1254+13023C>G (n.1254+13023C>G) n.1084C>G | |
10 | g.88935459C>T | CA470729381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-93G>A (n.991-93G>A) n.2587-93G>A c.1254+13023C>T (n.1254+13023C>T) n.1084C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935460T>A | CA470729382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-94A>T (n.991-94A>T) n.2587-94A>T c.1254+13024T>A (n.1254+13024T>A) n.1085T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935460T>C | CA470729383 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-94A>G (n.991-94A>G) n.2587-94A>G c.1254+13024T>C (n.1254+13024T>C) n.1085T>C | |
10 | g.88935460T>G | CA470729384 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-94A>C (n.991-94A>C) n.2587-94A>C c.1254+13024T>G (n.1254+13024T>G) n.1085T>G | |
10 | g.88935461A>C | CA470729385 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-95T>G (n.991-95T>G) n.2587-95T>G c.1254+13025A>C (n.1254+13025A>C) n.1086A>C | |
10 | g.88935461A>G | CA470729386 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-95T>C (n.991-95T>C) n.2587-95T>C c.1254+13025A>G (n.1254+13025A>G) n.1086A>G | |
10 | g.88935461A>T | CA470729387 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-95T>A (n.991-95T>A) n.2587-95T>A c.1254+13025A>T (n.1254+13025A>T) n.1086A>T | |
10 | g.88935462G>A | CA470729388 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-96C>T (n.991-96C>T) n.2587-96C>T c.1254+13026G>A (n.1254+13026G>A) n.1087G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935462G>C | CA470729389 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-96C>G (n.991-96C>G) n.2587-96C>G c.1254+13026G>C (n.1254+13026G>C) n.1087G>C | |
10 | g.88935462G>T | CA470729390 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-96C>A (n.991-96C>A) n.2587-96C>A c.1254+13026G>T (n.1254+13026G>T) n.1087G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935462_88935463delinsGT | CA1926598046 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-97_991-96delinsAC (n.991-97_991-96delinsAC) n.2587-97_2587-96delinsAC c.1254+13026_1254+13027delinsGT (n.1254+13026_1254+13027delinsGT) n.1087_1088delinsGT | |
10 | g.88935463T>A | CA470729391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-97A>T (n.991-97A>T) n.2587-97A>T c.1254+13027T>A (n.1254+13027T>A) n.1088T>A | |
10 | g.88935463T>C | CA470729393 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-97A>G (n.991-97A>G) n.2587-97A>G c.1254+13027T>C (n.1254+13027T>C) n.1088T>C | |
10 | g.88935463T>G | CA470729392 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-97A>C (n.991-97A>C) n.2587-97A>C c.1254+13027T>G (n.1254+13027T>G) n.1088T>G | |
10 | g.88935465del | CA595185081 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-97del (n.991-97del) n.2587-97del c.1254+13029del (n.1254+13029del) n.1090del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935464T>A | CA470729394 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-98A>T (n.991-98A>T) n.2587-98A>T c.1254+13028T>A (n.1254+13028T>A) n.1089T>A | |
10 | g.88935464T>C | CA470729395 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-98A>G (n.991-98A>G) n.2587-98A>G c.1254+13028T>C (n.1254+13028T>C) n.1089T>C | |
10 | g.88935464T>G | CA470729396 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-98A>C (n.991-98A>C) n.2587-98A>C c.1254+13028T>G (n.1254+13028T>G) n.1089T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935465T>A | CA470729397 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-99A>T (n.991-99A>T) n.2587-99A>T c.1254+13029T>A (n.1254+13029T>A) n.1090T>A | |
10 | g.88935465T>C | CA470729398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-99A>G (n.991-99A>G) n.2587-99A>G c.1254+13029T>C (n.1254+13029T>C) n.1090T>C | |
10 | g.88935465T>G | CA470729399 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-99A>C (n.991-99A>C) n.2587-99A>C c.1254+13029T>G (n.1254+13029T>G) n.1090T>G | |
10 | g.88935466C>A | CA470729400 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-100G>T (n.991-100G>T) n.2587-100G>T c.1254+13030C>A (n.1254+13030C>A) n.1091C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935466C= | CA1926598053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-100G= (n.991-100G=) n.2587-100G= c.1254+13030C= (n.1254+13030C=) n.1091C= | |
10 | g.88935466C>G | CA470729401 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-100G>C (n.991-100G>C) n.2587-100G>C c.1254+13030C>G (n.1254+13030C>G) n.1091C>G | |
10 | g.88935466C>T | CA211318273 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-100G>A (n.991-100G>A) n.2587-100G>A c.1254+13030C>T (n.1254+13030C>T) n.1091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935467T>A | CA470729402 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-101A>T (n.991-101A>T) n.2587-101A>T c.1254+13031T>A (n.1254+13031T>A) n.1092T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935467T>C | CA470729403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-101A>G (n.991-101A>G) n.2587-101A>G c.1254+13031T>C (n.1254+13031T>C) n.1092T>C | |
10 | g.88935467T>G | CA470729404 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-101A>C (n.991-101A>C) n.2587-101A>C c.1254+13031T>G (n.1254+13031T>G) n.1092T>G | |
10 | g.88935469_88935471del | CA2610069677 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-103_991-101del (n.991-103_991-101del) n.2587-103_2587-101del c.1254+13033_1254+13035del (n.1254+13033_1254+13035del) n.1094_1096del | gnomAD v4 |
10 | g.88935468T>A | CA470729407 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-102A>T (n.991-102A>T) n.2587-102A>T c.1254+13032T>A (n.1254+13032T>A) n.1093T>A | |
10 | g.88935468T>C | CA470729405 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-102A>G (n.991-102A>G) n.2587-102A>G c.1254+13032T>C (n.1254+13032T>C) n.1093T>C | |
10 | g.88935468T>G | CA470729406 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-102A>C (n.991-102A>C) n.2587-102A>C c.1254+13032T>G (n.1254+13032T>G) n.1093T>G | dbSNP |
10 | g.88935468T= | CA1926598058 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-102A= (n.991-102A=) n.2587-102A= c.1254+13032T= (n.1254+13032T=) n.1093T= | |
10 | g.88935469G>A | CA470729408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-103C>T (n.991-103C>T) n.2587-103C>T c.1254+13033G>A (n.1254+13033G>A) n.1094G>A | |
10 | g.88935469G>C | CA470729409 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-103C>G (n.991-103C>G) n.2587-103C>G c.1254+13033G>C (n.1254+13033G>C) n.1094G>C | |
10 | g.88935469G= | CA1926598061 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-103C= (n.991-103C=) n.2587-103C= c.1254+13033G= (n.1254+13033G=) n.1094G= | |
10 | g.88935469G>T | CA470729410 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-103C>A (n.991-103C>A) n.2587-103C>A c.1254+13033G>T (n.1254+13033G>T) n.1094G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935470T>A | CA470729411 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-104A>T (n.991-104A>T) n.2587-104A>T c.1254+13034T>A (n.1254+13034T>A) n.1095T>A | |
10 | g.88935470T>C | CA470729412 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-104A>G (n.991-104A>G) n.2587-104A>G c.1254+13034T>C (n.1254+13034T>C) n.1095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935470T>G | CA470729413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-104A>C (n.991-104A>C) n.2587-104A>C c.1254+13034T>G (n.1254+13034T>G) n.1095T>G | |
10 | g.88935470T= | CA1926598063 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-104A= (n.991-104A=) n.2587-104A= c.1254+13034T= (n.1254+13034T=) n.1095T= | |
10 | g.88935471T>A | CA470729414 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-105A>T (n.991-105A>T) n.2587-105A>T c.1254+13035T>A (n.1254+13035T>A) n.1096T>A | |
10 | g.88935471T>C | CA470729415 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-105A>G (n.991-105A>G) n.2587-105A>G c.1254+13035T>C (n.1254+13035T>C) n.1096T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935471T>G | CA470729416 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-105A>C (n.991-105A>C) n.2587-105A>C c.1254+13035T>G (n.1254+13035T>G) n.1096T>G | |
10 | g.88935472C>A | CA470729417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-106G>T (n.991-106G>T) n.2587-106G>T c.1254+13036C>A (n.1254+13036C>A) n.1097C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935472C>G | CA470729418 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-106G>C (n.991-106G>C) n.2587-106G>C c.1254+13036C>G (n.1254+13036C>G) n.1097C>G | |
10 | g.88935472C>T | CA470729419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-106G>A (n.991-106G>A) n.2587-106G>A c.1254+13036C>T (n.1254+13036C>T) n.1097C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935473A>C | CA470729421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-107T>G (n.991-107T>G) n.2587-107T>G c.1254+13037A>C (n.1254+13037A>C) n.1098A>C | |
10 | g.88935473A>G | CA470729422 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-107T>C (n.991-107T>C) n.2587-107T>C c.1254+13037A>G (n.1254+13037A>G) n.1098A>G | |
10 | g.88935473A>T | CA470729420 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-107T>A (n.991-107T>A) n.2587-107T>A c.1254+13037A>T (n.1254+13037A>T) n.1098A>T | |
10 | g.88935474G>A | CA470729424 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-108C>T (n.991-108C>T) n.2587-108C>T c.1254+13038G>A (n.1254+13038G>A) n.1099G>A | |
10 | g.88935474G>C | CA470729423 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-108C>G (n.991-108C>G) n.2587-108C>G c.1254+13038G>C (n.1254+13038G>C) n.1099G>C | |
10 | g.88935474G>T | CA470729425 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-108C>A (n.991-108C>A) n.2587-108C>A c.1254+13038G>T (n.1254+13038G>T) n.1099G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935474_88935475insA | CA2788918736 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-109_991-108insT (n.991-109_991-108insT) n.2587-109_2587-108insT c.1254+13038_1254+13039insA (n.1254+13038_1254+13039insA) n.1099_1100insA | |
10 | g.88935475C>A | CA470729426 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-109G>T (n.991-109G>T) n.2587-109G>T c.1254+13039C>A (n.1254+13039C>A) n.1100C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935475C= | CA1926598066 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-109G= (n.991-109G=) n.2587-109G= c.1254+13039C= (n.1254+13039C=) n.1100C= | |
10 | g.88935475C>G | CA470729427 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-109G>C (n.991-109G>C) n.2587-109G>C c.1254+13039C>G (n.1254+13039C>G) n.1100C>G | |
10 | g.88935475C>T | CA211318275 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-109G>A (n.991-109G>A) n.2587-109G>A c.1254+13039C>T (n.1254+13039C>T) n.1100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935476A= | CA1926598069 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-110T= (n.991-110T=) n.2587-110T= c.1254+13040A= (n.1254+13040A=) n.1101A= | |
10 | g.88935476A>C | CA470729428 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-110T>G (n.991-110T>G) n.2587-110T>G c.1254+13040A>C (n.1254+13040A>C) n.1101A>C | dbSNP |
10 | g.88935476A>G | CA470729430 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-110T>C (n.991-110T>C) n.2587-110T>C c.1254+13040A>G (n.1254+13040A>G) n.1101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935476A>T | CA470729429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-110T>A (n.991-110T>A) n.2587-110T>A c.1254+13040A>T (n.1254+13040A>T) n.1101A>T | |
10 | g.88935477G>A | CA470729431 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-111C>T (n.991-111C>T) n.2587-111C>T c.1254+13041G>A (n.1254+13041G>A) n.1102G>A | |
10 | g.88935477G>C | CA470729432 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-111C>G (n.991-111C>G) n.2587-111C>G c.1254+13041G>C (n.1254+13041G>C) n.1102G>C | |
10 | g.88935477G>T | CA470729433 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-111C>A (n.991-111C>A) n.2587-111C>A c.1254+13041G>T (n.1254+13041G>T) n.1102G>T | |
10 | g.88935478_88935479del | CA2788918738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-112_991-111del (n.991-112_991-111del) n.2587-112_2587-111del c.1254+13042_1254+13043del (n.1254+13042_1254+13043del) n.1103_1104del | |
10 | g.88935478G>A | CA470729434 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-112C>T (n.991-112C>T) n.2587-112C>T c.1254+13042G>A (n.1254+13042G>A) n.1103G>A | |
10 | g.88935478G>C | CA470729435 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-112C>G (n.991-112C>G) n.2587-112C>G c.1254+13042G>C (n.1254+13042G>C) n.1103G>C | |
10 | g.88935478G= | CA1926598071 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-112C= (n.991-112C=) n.2587-112C= c.1254+13042G= (n.1254+13042G=) n.1103G= | |
10 | g.88935478G>T | CA470729436 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-112C>A (n.991-112C>A) n.2587-112C>A c.1254+13042G>T (n.1254+13042G>T) n.1103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935479G>A | CA470729437 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-113C>T (n.991-113C>T) n.2587-113C>T c.1254+13043G>A (n.1254+13043G>A) n.1104G>A | |
10 | g.88935479G>C | CA470729438 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-113C>G (n.991-113C>G) n.2587-113C>G c.1254+13043G>C (n.1254+13043G>C) n.1104G>C | |
10 | g.88935479G>T | CA470729439 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-113C>A (n.991-113C>A) n.2587-113C>A c.1254+13043G>T (n.1254+13043G>T) n.1104G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935480A>C | CA470729440 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-114T>G (n.991-114T>G) n.2587-114T>G c.1254+13044A>C (n.1254+13044A>C) n.1105A>C | |
10 | g.88935480A>G | CA470729441 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-114T>C (n.991-114T>C) n.2587-114T>C c.1254+13044A>G (n.1254+13044A>G) n.1105A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935480A>T | CA470729442 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-114T>A (n.991-114T>A) n.2587-114T>A c.1254+13044A>T (n.1254+13044A>T) n.1105A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935481C>A | CA470729443 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-115G>T (n.991-115G>T) n.2587-115G>T c.1254+13045C>A (n.1254+13045C>A) n.1106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935481C= | CA1926598076 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-115G= (n.991-115G=) n.2587-115G= c.1254+13045C= (n.1254+13045C=) n.1106C= | |
10 | g.88935481C>G | CA470729445 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-115G>C (n.991-115G>C) n.2587-115G>C c.1254+13045C>G (n.1254+13045C>G) n.1106C>G | dbSNP |
10 | g.88935481C>T | CA470729444 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-115G>A (n.991-115G>A) n.2587-115G>A c.1254+13045C>T (n.1254+13045C>T) n.1106C>T | |
10 | g.88935481dup | CA2610069678 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-115dup (n.991-115dup) n.2587-115dup c.1254+13045dup (n.1254+13045dup) n.1106dup | gnomAD v4 |
10 | g.88935482A>C | CA470729446 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-116T>G (n.991-116T>G) n.2587-116T>G c.1254+13046A>C (n.1254+13046A>C) n.1107A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935482A>G | CA470729447 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-116T>C (n.991-116T>C) n.2587-116T>C c.1254+13046A>G (n.1254+13046A>G) n.1107A>G | |
10 | g.88935482A>T | CA470729448 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-116T>A (n.991-116T>A) n.2587-116T>A c.1254+13046A>T (n.1254+13046A>T) n.1107A>T | |
10 | g.88935483C>A | CA470729449 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-117G>T (n.991-117G>T) n.2587-117G>T c.1254+13047C>A (n.1254+13047C>A) n.1108C>A | |
10 | g.88935483C>G | CA470729450 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-117G>C (n.991-117G>C) n.2587-117G>C c.1254+13047C>G (n.1254+13047C>G) n.1108C>G | |
10 | g.88935483C>T | CA470729451 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-117G>A (n.991-117G>A) n.2587-117G>A c.1254+13047C>T (n.1254+13047C>T) n.1108C>T | |
10 | g.88935484A>C | CA470729452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-118T>G (n.991-118T>G) n.2587-118T>G c.1254+13048A>C (n.1254+13048A>C) n.1109A>C | |
10 | g.88935484A>G | CA470729453 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-118T>C (n.991-118T>C) n.2587-118T>C c.1254+13048A>G (n.1254+13048A>G) n.1109A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935484A>T | CA470729454 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-118T>A (n.991-118T>A) n.2587-118T>A c.1254+13048A>T (n.1254+13048A>T) n.1109A>T | |
10 | g.88935485_88935499del | CA2610069679 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-132_991-118del (n.991-132_991-118del) n.2587-132_2587-118del c.1254+13049_1254+13063del (n.1254+13049_1254+13063del) n.1110_1124del | gnomAD v4 |
10 | g.88935485G>A | CA470729457 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-119C>T (n.991-119C>T) n.2587-119C>T c.1254+13049G>A (n.1254+13049G>A) n.1110G>A | |
10 | g.88935485G>C | CA470729456 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-119C>G (n.991-119C>G) n.2587-119C>G c.1254+13049G>C (n.1254+13049G>C) n.1110G>C | |
10 | g.88935485G>T | CA470729455 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-119C>A (n.991-119C>A) n.2587-119C>A c.1254+13049G>T (n.1254+13049G>T) n.1110G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935486G>A | CA13248646 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-120C>T (n.991-120C>T) n.2587-120C>T c.1254+13050G>A (n.1254+13050G>A) n.1111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935486G>C | CA470729458 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-120C>G (n.991-120C>G) n.2587-120C>G c.1254+13050G>C (n.1254+13050G>C) n.1111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935486G= | CA1926598085 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-120C= (n.991-120C=) n.2587-120C= c.1254+13050G= (n.1254+13050G=) n.1111G= | |
10 | g.88935486G>T | CA470729459 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-120C>A (n.991-120C>A) n.2587-120C>A c.1254+13050G>T (n.1254+13050G>T) n.1111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935487C>A | CA470729460 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-121G>T (n.991-121G>T) n.2587-121G>T c.1254+13051C>A (n.1254+13051C>A) n.1112C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935487C= | CA1926598088 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-121G= (n.991-121G=) n.2587-121G= c.1254+13051C= (n.1254+13051C=) n.1112C= | |
10 | g.88935487C>G | CA470729461 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-121G>C (n.991-121G>C) n.2587-121G>C c.1254+13051C>G (n.1254+13051C>G) n.1112C>G | |
10 | g.88935487C>T | CA470729462 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-121G>A (n.991-121G>A) n.2587-121G>A c.1254+13051C>T (n.1254+13051C>T) n.1112C>T | |
10 | g.88935488T>A | CA470729463 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-122A>T (n.991-122A>T) n.2587-122A>T c.1254+13052T>A (n.1254+13052T>A) n.1113T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935488T>C | CA211318279 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-122A>G (n.991-122A>G) n.2587-122A>G c.1254+13052T>C (n.1254+13052T>C) n.1113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935488T>G | CA470729464 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-122A>C (n.991-122A>C) n.2587-122A>C c.1254+13052T>G (n.1254+13052T>G) n.1113T>G | |
10 | g.88935488T= | CA1926598092 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-122A= (n.991-122A=) n.2587-122A= c.1254+13052T= (n.1254+13052T=) n.1113T= | |
10 | g.88935488_88935491dup | CA669659881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-125_991-122dup (n.991-125_991-122dup) n.2587-125_2587-122dup c.1254+13052_1254+13055dup (n.1254+13052_1254+13055dup) n.1113_1116dup | dbSNP |
10 | g.88935489T>A | CA470729465 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-123A>T (n.991-123A>T) n.2587-123A>T c.1254+13053T>A (n.1254+13053T>A) n.1114T>A | |
10 | g.88935489T>C | CA470729466 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-123A>G (n.991-123A>G) n.2587-123A>G c.1254+13053T>C (n.1254+13053T>C) n.1114T>C | |
10 | g.88935489T>G | CA470729467 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-123A>C (n.991-123A>C) n.2587-123A>C c.1254+13053T>G (n.1254+13053T>G) n.1114T>G | |
10 | g.88935490G>A | CA470729470 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-124C>T (n.991-124C>T) n.2587-124C>T c.1254+13054G>A (n.1254+13054G>A) n.1115G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935490G>C | CA470729468 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-124C>G (n.991-124C>G) n.2587-124C>G c.1254+13054G>C (n.1254+13054G>C) n.1115G>C | |
10 | g.88935490G>T | CA470729469 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-124C>A (n.991-124C>A) n.2587-124C>A c.1254+13054G>T (n.1254+13054G>T) n.1115G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935491T>A | CA470729471 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-125A>T (n.991-125A>T) n.2587-125A>T c.1254+13055T>A (n.1254+13055T>A) n.1116T>A | |
10 | g.88935491T>C | CA470729472 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-125A>G (n.991-125A>G) n.2587-125A>G c.1254+13055T>C (n.1254+13055T>C) n.1116T>C | |
10 | g.88935491T>G | CA470729473 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-125A>C (n.991-125A>C) n.2587-125A>C c.1254+13055T>G (n.1254+13055T>G) n.1116T>G | |
10 | g.88935492C>A | CA470729474 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-126G>T (n.991-126G>T) n.2587-126G>T c.1254+13056C>A (n.1254+13056C>A) n.1117C>A | |
10 | g.88935492C= | CA1926598097 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-126G= (n.991-126G=) n.2587-126G= c.1254+13056C= (n.1254+13056C=) n.1117C= | |
10 | g.88935492C>G | CA470729475 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-126G>C (n.991-126G>C) n.2587-126G>C c.1254+13056C>G (n.1254+13056C>G) n.1117C>G | dbSNP |
10 | g.88935492C>T | CA470729476 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-126G>A (n.991-126G>A) n.2587-126G>A c.1254+13056C>T (n.1254+13056C>T) n.1117C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935493T>A | CA470729477 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-127A>T (n.991-127A>T) n.2587-127A>T c.1254+13057T>A (n.1254+13057T>A) n.1118T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935493T>C | CA470729478 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-127A>G (n.991-127A>G) n.2587-127A>G c.1254+13057T>C (n.1254+13057T>C) n.1118T>C | |
10 | g.88935493T>G | CA470729479 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-127A>C (n.991-127A>C) n.2587-127A>C c.1254+13057T>G (n.1254+13057T>G) n.1118T>G | |
10 | g.88935493_88935496del | CA2610069680 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-130_991-127del (n.991-130_991-127del) n.2587-130_2587-127del c.1254+13057_1254+13060del (n.1254+13057_1254+13060del) n.1118_1121del | gnomAD v4 |
10 | g.88935494G>A | CA470729480 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-128C>T (n.991-128C>T) n.2587-128C>T c.1254+13058G>A (n.1254+13058G>A) n.1119G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935494G>C | CA470729481 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-128C>G (n.991-128C>G) n.2587-128C>G c.1254+13058G>C (n.1254+13058G>C) n.1119G>C | |
10 | g.88935494G>T | CA470729482 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-128C>A (n.991-128C>A) n.2587-128C>A c.1254+13058G>T (n.1254+13058G>T) n.1119G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935495T>A | CA470729484 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-129A>T (n.991-129A>T) n.2587-129A>T c.1254+13059T>A (n.1254+13059T>A) n.1120T>A | |
10 | g.88935495T>C | CA470729485 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-129A>G (n.991-129A>G) n.2587-129A>G c.1254+13059T>C (n.1254+13059T>C) n.1120T>C | |
10 | g.88935495T>G | CA470729483 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-129A>C (n.991-129A>C) n.2587-129A>C c.1254+13059T>G (n.1254+13059T>G) n.1120T>G | |
10 | g.88935496del | CA2610069681 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-129del (n.991-129del) n.2587-129del c.1254+13060del (n.1254+13060del) n.1121del | gnomAD v4 |
10 | g.88935496T>A | CA470729486 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-130A>T (n.991-130A>T) n.2587-130A>T c.1254+13060T>A (n.1254+13060T>A) n.1121T>A | |
10 | g.88935496T>C | CA470729487 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-130A>G (n.991-130A>G) n.2587-130A>G c.1254+13060T>C (n.1254+13060T>C) n.1121T>C | |
10 | g.88935496T>G | CA470729488 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-130A>C (n.991-130A>C) n.2587-130A>C c.1254+13060T>G (n.1254+13060T>G) n.1121T>G | |
10 | g.88935497A= | CA1926598099 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-131T= (n.991-131T=) n.2587-131T= c.1254+13061A= (n.1254+13061A=) n.1122A= | |
10 | g.88935497A>C | CA470729489 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-131T>G (n.991-131T>G) n.2587-131T>G c.1254+13061A>C (n.1254+13061A>C) n.1122A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935497A>G | CA470729490 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-131T>C (n.991-131T>C) n.2587-131T>C c.1254+13061A>G (n.1254+13061A>G) n.1122A>G | |
10 | g.88935497A>T | CA470729491 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-131T>A (n.991-131T>A) n.2587-131T>A c.1254+13061A>T (n.1254+13061A>T) n.1122A>T | dbSNP |
10 | g.88935498G>A | CA470729494 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-132C>T (n.991-132C>T) n.2587-132C>T c.1254+13062G>A (n.1254+13062G>A) n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935498G>C | CA470729492 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-132C>G (n.991-132C>G) n.2587-132C>G c.1254+13062G>C (n.1254+13062G>C) n.1123G>C | |
10 | g.88935498G= | CA1926598102 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-132C= (n.991-132C=) n.2587-132C= c.1254+13062G= (n.1254+13062G=) n.1123G= | |
10 | g.88935498G>T | CA470729493 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-132C>A (n.991-132C>A) n.2587-132C>A c.1254+13062G>T (n.1254+13062G>T) n.1123G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935499A>C | CA470729495 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-133T>G (n.991-133T>G) n.2587-133T>G c.1254+13063A>C (n.1254+13063A>C) n.1124A>C | |
10 | g.88935499A>G | CA470729496 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-133T>C (n.991-133T>C) n.2587-133T>C c.1254+13063A>G (n.1254+13063A>G) n.1124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935499A>T | CA470729497 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-133T>A (n.991-133T>A) n.2587-133T>A c.1254+13063A>T (n.1254+13063A>T) n.1124A>T | |
10 | g.88935500T>A | CA470729498 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-134A>T (n.991-134A>T) n.2587-134A>T c.1254+13064T>A (n.1254+13064T>A) n.1125T>A | |
10 | g.88935500T>C | CA470729499 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-134A>G (n.991-134A>G) n.2587-134A>G c.1254+13064T>C (n.1254+13064T>C) n.1125T>C | |
10 | g.88935500T>G | CA470729500 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-134A>C (n.991-134A>C) n.2587-134A>C c.1254+13064T>G (n.1254+13064T>G) n.1125T>G | |
10 | g.88935501G>A | CA470729501 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-135C>T (n.991-135C>T) n.2587-135C>T c.1254+13065G>A (n.1254+13065G>A) n.1126G>A | |
10 | g.88935501G>C | CA470729503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-135C>G (n.991-135C>G) n.2587-135C>G c.1254+13065G>C (n.1254+13065G>C) n.1126G>C | |
10 | g.88935501G>T | CA470729502 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-135C>A (n.991-135C>A) n.2587-135C>A c.1254+13065G>T (n.1254+13065G>T) n.1126G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935502C>A | CA470729504 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-136G>T (n.991-136G>T) n.2587-136G>T c.1254+13066C>A (n.1254+13066C>A) n.1127C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935502C= | CA1926598104 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-136G= (n.991-136G=) n.2587-136G= c.1254+13066C= (n.1254+13066C=) n.1127C= | |
10 | g.88935502C>G | CA470729505 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-136G>C (n.991-136G>C) n.2587-136G>C c.1254+13066C>G (n.1254+13066C>G) n.1127C>G | |
10 | g.88935502C>T | CA470729506 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-136G>A (n.991-136G>A) n.2587-136G>A c.1254+13066C>T (n.1254+13066C>T) n.1127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935502_88935503insA | CA1926598106 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-137_991-136insT (n.991-137_991-136insT) n.2587-137_2587-136insT c.1254+13066_1254+13067insA (n.1254+13066_1254+13067insA) n.1127_1128insA | dbSNP |
10 | g.88935503C>A | CA470729507 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-137G>T (n.991-137G>T) n.2587-137G>T c.1254+13067C>A (n.1254+13067C>A) n.1128C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935503C>G | CA470729508 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-137G>C (n.991-137G>C) n.2587-137G>C c.1254+13067C>G (n.1254+13067C>G) n.1128C>G | |
10 | g.88935503C>T | CA470729509 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-137G>A (n.991-137G>A) n.2587-137G>A c.1254+13067C>T (n.1254+13067C>T) n.1128C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935504A>C | CA470729510 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-138T>G (n.991-138T>G) n.2587-138T>G c.1254+13068A>C (n.1254+13068A>C) n.1129A>C | |
10 | g.88935504A>G | CA470729511 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-138T>C (n.991-138T>C) n.2587-138T>C c.1254+13068A>G (n.1254+13068A>G) n.1129A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935504A>T | CA470729512 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-138T>A (n.991-138T>A) n.2587-138T>A c.1254+13068A>T (n.1254+13068A>T) n.1129A>T | |
10 | g.88935513_88935523del | CA2610069682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-148_991-138del (n.991-148_991-138del) n.2587-148_2587-138del c.1254+13077_1254+13087del (n.1254+13077_1254+13087del) n.1138_1148del | gnomAD v4 |
10 | g.88935505A= | CA1926598107 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-139T= (n.991-139T=) n.2587-139T= c.1254+13069A= (n.1254+13069A=) n.1130A= | |
10 | g.88935505A>C | CA470729513 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-139T>G (n.991-139T>G) n.2587-139T>G c.1254+13069A>C (n.1254+13069A>C) n.1130A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935505A>G | CA211318281 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-139T>C (n.991-139T>C) n.2587-139T>C c.1254+13069A>G (n.1254+13069A>G) n.1130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935505A>T | CA470729514 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-139T>A (n.991-139T>A) n.2587-139T>A c.1254+13069A>T (n.1254+13069A>T) n.1130A>T | |
10 | g.88935505_88935510delinsATTGTG | CA1926598108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-144_991-139delinsCACAAT (n.991-144_991-139delinsCACAAT) n.2587-144_2587-139delinsCACAAT c.1254+13069_1254+13074delinsATTGTG (n.1254+13069_1254+13074delinsATTGTG) n.1130_1135delinsATTGTG | |
10 | g.88935506T>A | CA470729515 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-140A>T (n.991-140A>T) n.2587-140A>T c.1254+13070T>A (n.1254+13070T>A) n.1131T>A | |
10 | g.88935506T>C | CA470729517 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-140A>G (n.991-140A>G) n.2587-140A>G c.1254+13070T>C (n.1254+13070T>C) n.1131T>C | |
10 | g.88935506T>G | CA470729516 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-140A>C (n.991-140A>C) n.2587-140A>C c.1254+13070T>G (n.1254+13070T>G) n.1131T>G | |
10 | g.88935507_88935511del | CA1926598109 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-144_991-140del (n.991-144_991-140del) n.2587-144_2587-140del c.1254+13071_1254+13075del (n.1254+13071_1254+13075del) n.1132_1136del | dbSNP |
10 | g.88935507T>A | CA470729518 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-141A>T (n.991-141A>T) n.2587-141A>T c.1254+13071T>A (n.1254+13071T>A) n.1132T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935507T>C | CA470729519 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-141A>G (n.991-141A>G) n.2587-141A>G c.1254+13071T>C (n.1254+13071T>C) n.1132T>C | |
10 | g.88935507T>G | CA470729520 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-141A>C (n.991-141A>C) n.2587-141A>C c.1254+13071T>G (n.1254+13071T>G) n.1132T>G | |
10 | g.88935508G>A | CA470729521 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-142C>T (n.991-142C>T) n.2587-142C>T c.1254+13072G>A (n.1254+13072G>A) n.1133G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935508G>C | CA470729522 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-142C>G (n.991-142C>G) n.2587-142C>G c.1254+13072G>C (n.1254+13072G>C) n.1133G>C | |
10 | g.88935508G= | CA1926598110 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-142C= (n.991-142C=) n.2587-142C= c.1254+13072G= (n.1254+13072G=) n.1133G= | |
10 | g.88935508G>T | CA211318283 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-142C>A (n.991-142C>A) n.2587-142C>A c.1254+13072G>T (n.1254+13072G>T) n.1133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935509T>A | CA470729523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-143A>T (n.991-143A>T) n.2587-143A>T c.1254+13073T>A (n.1254+13073T>A) n.1134T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935509T>C | CA470729524 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-143A>G (n.991-143A>G) n.2587-143A>G c.1254+13073T>C (n.1254+13073T>C) n.1134T>C | |
10 | g.88935509T>G | CA470729525 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-143A>C (n.991-143A>C) n.2587-143A>C c.1254+13073T>G (n.1254+13073T>G) n.1134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935509T= | CA1926598111 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-143A= (n.991-143A=) n.2587-143A= c.1254+13073T= (n.1254+13073T=) n.1134T= | |
10 | g.88935510G>A | CA470729526 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-144C>T (n.991-144C>T) n.2587-144C>T c.1254+13074G>A (n.1254+13074G>A) n.1135G>A | |
10 | g.88935510G>C | CA470729527 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-144C>G (n.991-144C>G) n.2587-144C>G c.1254+13074G>C (n.1254+13074G>C) n.1135G>C | |
10 | g.88935510G>T | CA470729528 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-144C>A (n.991-144C>A) n.2587-144C>A c.1254+13074G>T (n.1254+13074G>T) n.1135G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935511T>A | CA470729531 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-145A>T (n.991-145A>T) n.2587-145A>T c.1254+13075T>A (n.1254+13075T>A) n.1136T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935511T>C | CA470729530 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-145A>G (n.991-145A>G) n.2587-145A>G c.1254+13075T>C (n.1254+13075T>C) n.1136T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935511T>G | CA470729529 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-145A>C (n.991-145A>C) n.2587-145A>C c.1254+13075T>G (n.1254+13075T>G) n.1136T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935512C>A | CA470729532 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-146G>T (n.991-146G>T) n.2587-146G>T c.1254+13076C>A (n.1254+13076C>A) n.1137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935512C= | CA1926598112 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-146G= (n.991-146G=) n.2587-146G= c.1254+13076C= (n.1254+13076C=) n.1137C= | |
10 | g.88935512C>G | CA470729533 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-146G>C (n.991-146G>C) n.2587-146G>C c.1254+13076C>G (n.1254+13076C>G) n.1137C>G | |
10 | g.88935512C>T | CA470729534 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-146G>A (n.991-146G>A) n.2587-146G>A c.1254+13076C>T (n.1254+13076C>T) n.1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935513C>A | CA470729535 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-147G>T (n.991-147G>T) n.2587-147G>T c.1254+13077C>A (n.1254+13077C>A) n.1138C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935513C>G | CA470729536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-147G>C (n.991-147G>C) n.2587-147G>C c.1254+13077C>G (n.1254+13077C>G) n.1138C>G | |
10 | g.88935513C>T | CA470729537 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-147G>A (n.991-147G>A) n.2587-147G>A c.1254+13077C>T (n.1254+13077C>T) n.1138C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935514T>A | CA470729538 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-148A>T (n.991-148A>T) n.2587-148A>T c.1254+13078T>A (n.1254+13078T>A) n.1139T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935514T>C | CA470729539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-148A>G (n.991-148A>G) n.2587-148A>G c.1254+13078T>C (n.1254+13078T>C) n.1139T>C | |
10 | g.88935514T>G | CA470729540 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-148A>C (n.991-148A>C) n.2587-148A>C c.1254+13078T>G (n.1254+13078T>G) n.1139T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935515A>C | CA470729541 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-149T>G (n.991-149T>G) n.2587-149T>G c.1254+13079A>C (n.1254+13079A>C) n.1140A>C | |
10 | g.88935515A>G | CA470729542 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-149T>C (n.991-149T>C) n.2587-149T>C c.1254+13079A>G (n.1254+13079A>G) n.1140A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935515A>T | CA470729543 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-149T>A (n.991-149T>A) n.2587-149T>A c.1254+13079A>T (n.1254+13079A>T) n.1140A>T | |
10 | g.88935516A= | CA1926598113 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-150T= (n.991-150T=) n.2587-150T= c.1254+13080A= (n.1254+13080A=) n.1141A= | |
10 | g.88935516A>C | CA470729546 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-150T>G (n.991-150T>G) n.2587-150T>G c.1254+13080A>C (n.1254+13080A>C) n.1141A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935516A>G | CA470729545 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-150T>C (n.991-150T>C) n.2587-150T>C c.1254+13080A>G (n.1254+13080A>G) n.1141A>G | |
10 | g.88935516A>T | CA470729544 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-150T>A (n.991-150T>A) n.2587-150T>A c.1254+13080A>T (n.1254+13080A>T) n.1141A>T | gnomAD v4 |