Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935363T>ACA377510623ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.2590A>T
c.1254+12927T>A (n.1254+12927T>A)
n.988T>A
10g.88935363T>CCA377510624ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>G (p.Ile332Val)
n.2590A>G
c.1254+12927T>C (n.1254+12927T>C)
n.988T>C
 ClinVar
10g.88935363T>GCA377510625ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.2590A>C
c.1254+12927T>G (n.1254+12927T>G)
n.988T>G
10g.88935364G>ACA470729127ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>T (p.Ile331=)
n.2589C>T
c.1254+12928G>A (n.1254+12928G>A)
n.989G>A
 gnomAD v4
10g.88935364G>CCA377510626ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>G (p.Ile331Met)
n.2589C>G
c.1254+12928G>C (n.1254+12928G>C)
n.989G>C
10g.88935364G>TCA470729126ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>A (p.Ile331=)
n.2589C>A
c.1254+12928G>T (n.1254+12928G>T)
n.989G>T
 COSMIC
10g.88935365A=CA1926597852ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T= (p.Ile331=)
n.2588T=
c.1254+12929A= (n.1254+12929A=)
n.990A=
10g.88935365A>CCA030566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.2588T>G
c.1254+12929A>C (n.1254+12929A>C)
n.990A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935365A>GCA377510627ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.2588T>C
c.1254+12929A>G (n.1254+12929A>G)
n.990A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935365A>TCA377510628ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.2588T>A
c.1254+12929A>T (n.1254+12929A>T)
n.990A>T
10g.88935366T>ACA377510631ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.2587A>T
c.1254+12930T>A (n.1254+12930T>A)
n.991T>A
 dbSNP
10g.88935366T>CCA377510630ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>G (p.Ile331Val)
n.2587A>G
c.1254+12930T>C (n.1254+12930T>C)
n.991T>C
10g.88935366T>GCA377510629ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.2587A>C
c.1254+12930T>G (n.1254+12930T>G)
n.991T>G
10g.88935366T=CA1926597856ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A= (p.Ile331=)
n.2587A=
c.1254+12930T= (n.1254+12930T=)
n.991T=
10g.88935366_88935367delinsTCCA1926597854ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1_991delinsGA
n.2587-1_2587delinsGA
c.1254+12930_1254+12931delinsTC (n.1254+12930_1254+12931delinsTC)
n.991_992delinsTC
10g.88935367delCA915947366ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1del (n.991-1del)
n.2587-1del
c.1254+12931del (n.1254+12931del)
n.992del
 ClinVar dbSNP
10g.88935367C>ACA377510632ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.2587-1G>T
c.1254+12931C>A (n.1254+12931C>A)
n.992C>A
10g.88935367C=CA1926597867ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G= (n.991-1G=)
n.2587-1G=
c.1254+12931C= (n.1254+12931C=)
n.992C=
10g.88935367C>GCA007075ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.2587-1G>C
c.1254+12931C>G (n.1254+12931C>G)
n.992C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935367C>TCA377510633ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.2587-1G>A
c.1254+12931C>T (n.1254+12931C>T)
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935368T>ACA377510634ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.2587-2A>T
c.1254+12932T>A (n.1254+12932T>A)
n.993T>A
10g.88935368T>CCA377510635ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.2587-2A>G
c.1254+12932T>C (n.1254+12932T>C)
n.993T>C
10g.88935368T>GCA377510636ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.2587-2A>C
c.1254+12932T>G (n.1254+12932T>G)
n.993T>G
10g.88935369G>ACA470729128ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>T (n.991-3C>T)
n.2587-3C>T
c.1254+12933G>A (n.1254+12933G>A)
n.994G>A
10g.88935369G>CCA211318229ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>G (n.991-3C>G)
n.2587-3C>G
c.1254+12933G>C (n.1254+12933G>C)
n.994G>C
 dbSNP
10g.88935369G=CA1926597873ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C= (n.991-3C=)
n.2587-3C=
c.1254+12933G= (n.1254+12933G=)
n.994G=
10g.88935369G>TCA211318231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>A (n.991-3C>A)
n.2587-3C>A
c.1254+12933G>T (n.1254+12933G>T)
n.994G>T
 dbSNP
10g.88935370T>ACA470729129ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>T (n.991-4A>T)
n.2587-4A>T
c.1254+12934T>A (n.1254+12934T>A)
n.995T>A
10g.88935370T>CCA470729130ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>G (n.991-4A>G)
n.2587-4A>G
c.1254+12934T>C (n.1254+12934T>C)
n.995T>C
 dbSNP
10g.88935370T>GCA030508ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>C (n.991-4A>C)
n.2587-4A>C
c.1254+12934T>G (n.1254+12934T>G)
n.995T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88935370T=CA1926597877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A= (n.991-4A=)
n.2587-4A=
c.1254+12934T= (n.1254+12934T=)
n.995T=
10g.88935371C>ACA470729131ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>T (n.991-5G>T)
n.2587-5G>T
c.1254+12935C>A (n.1254+12935C>A)
n.996C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935371C=CA1926597882ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G= (n.991-5G=)
n.2587-5G=
c.1254+12935C= (n.1254+12935C=)
n.996C=
10g.88935371C>GCA470729132ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>C (n.991-5G>C)
n.2587-5G>C
c.1254+12935C>G (n.1254+12935C>G)
n.996C>G
10g.88935371C>TCA470729133ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>A (n.991-5G>A)
n.2587-5G>A
c.1254+12935C>T (n.1254+12935C>T)
n.996C>T
10g.88935372A=CA1926597888ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T= (n.991-6T=)
n.2587-6T=
c.1254+12936A= (n.1254+12936A=)
n.997A=
10g.88935372A>CCA470729135ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>G (n.991-6T>G)
n.2587-6T>G
c.1254+12936A>C (n.1254+12936A>C)
n.997A>C
10g.88935372A>GCA16605997ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>C (n.991-6T>C)
n.2587-6T>C
c.1254+12936A>G (n.1254+12936A>G)
n.997A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935372A>TCA470729134ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>A (n.991-6T>A)
n.2587-6T>A
c.1254+12936A>T (n.1254+12936A>T)
n.997A>T
10g.88935372dupCA669659670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6dup (n.991-6dup)
n.2587-6dup
c.1254+12936dup (n.1254+12936dup)
n.997dup
 dbSNP
10g.88935372_88935373delinsAGCA1926597886ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7_991-6delinsCT (n.991-7_991-6delinsCT)
n.2587-7_2587-6delinsCT
c.1254+12936_1254+12937delinsAG (n.1254+12936_1254+12937delinsAG)
n.997_998delinsAG
10g.88935372_88935378delinsAGTCAAGCA1926597893ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12_991-6delinsCTTGACT (n.991-12_991-6delinsCTTGACT)
n.2587-12_2587-6delinsCTTGACT
c.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG (n.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG)
n.997_1003delinsAGTCAAG
10g.88935373delCA030550ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7del (n.991-7del)
n.2587-7del
c.1254+12937del (n.1254+12937del)
n.998del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935373G>ACA470729136ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>T (n.991-7C>T)
n.2587-7C>T
c.1254+12937G>A (n.1254+12937G>A)
n.998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935373G>CCA030539ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>G (n.991-7C>G)
n.2587-7C>G
c.1254+12937G>C (n.1254+12937G>C)
n.998G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935373G=CA1926597905ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C= (n.991-7C=)
n.2587-7C=
c.1254+12937G= (n.1254+12937G=)
n.998G=
10g.88935373G>TCA470729137ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>A (n.991-7C>A)
n.2587-7C>A
c.1254+12937G>T (n.1254+12937G>T)
n.998G>T
10g.88935373_88935378delCA470729138ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12_991-7del (n.991-12_991-7del)
n.2587-12_2587-7del
c.1254+12937_1254+12942del (n.1254+12937_1254+12942del)
n.998_1003del
 dbSNP
10g.88935374T>ACA470729141ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>T (n.991-8A>T)
n.2587-8A>T
c.1254+12938T>A (n.1254+12938T>A)
n.999T>A
10g.88935374T>CCA470729139ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>G (n.991-8A>G)
n.2587-8A>G
c.1254+12938T>C (n.1254+12938T>C)
n.999T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88935374T>GCA470729140ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>C (n.991-8A>C)
n.2587-8A>C
c.1254+12938T>G (n.1254+12938T>G)
n.999T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935374T=CA1926597908ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A= (n.991-8A=)
n.2587-8A=
c.1254+12938T= (n.1254+12938T=)
n.999T=
10g.88935374_88935379delinsTCAAGACA1926597907ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-8delinsTCTTGA (n.991-13_991-8delinsTCTTGA)
n.2587-13_2587-8delinsTCTTGA
c.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA (n.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA)
n.999_1004delinsTCAAGA
10g.88935375_88935380delCA377510637ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-8del (n.991-13_991-8del)
n.2587-13_2587-8del
c.1254+12939_1254+12944del (n.1254+12939_1254+12944del)
n.1000_1005del
10g.88935375C>ACA470729142ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>T (n.991-9G>T)
n.2587-9G>T
c.1254+12939C>A (n.1254+12939C>A)
n.1000C>A
10g.88935375C>GCA470729143ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>C (n.991-9G>C)
n.2587-9G>C
c.1254+12939C>G (n.1254+12939C>G)
n.1000C>G
10g.88935375C>TCA470729144ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>A (n.991-9G>A)
n.2587-9G>A
c.1254+12939C>T (n.1254+12939C>T)
n.1000C>T
10g.88935375_88935379delCA030382ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-9del (n.991-13_991-9del)
n.2587-13_2587-9del
c.1254+12939_1254+12943del (n.1254+12939_1254+12943del)
n.1000_1004del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935376A>CCA470729145ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>G (n.991-10T>G)
n.2587-10T>G
c.1254+12940A>C (n.1254+12940A>C)
n.1001A>C
10g.88935376A>GCA470729146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>C (n.991-10T>C)
n.2587-10T>C
c.1254+12940A>G (n.1254+12940A>G)
n.1001A>G
10g.88935376A>TCA470729147ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>A (n.991-10T>A)
n.2587-10T>A
c.1254+12940A>T (n.1254+12940A>T)
n.1001A>T
10g.88935377A>CCA470729148ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>G (n.991-11T>G)
n.2587-11T>G
c.1254+12941A>C (n.1254+12941A>C)
n.1002A>C
10g.88935377A>GCA470729149ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>C (n.991-11T>C)
n.2587-11T>C
c.1254+12941A>G (n.1254+12941A>G)
n.1002A>G
 ClinVar
10g.88935377A>TCA470729150ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>A (n.991-11T>A)
n.2587-11T>A
c.1254+12941A>T (n.1254+12941A>T)
n.1002A>T
10g.88935378G>ACA470729151ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>T (n.991-12C>T)
n.2587-12C>T
c.1254+12942G>A (n.1254+12942G>A)
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935378G>CCA470729152ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>G (n.991-12C>G)
n.2587-12C>G
c.1254+12942G>C (n.1254+12942G>C)
n.1003G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935378G=CA1926597914ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C= (n.991-12C=)
n.2587-12C=
c.1254+12942G= (n.1254+12942G=)
n.1003G=
10g.88935378G>TCA470729153ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>A (n.991-12C>A)
n.2587-12C>A
c.1254+12942G>T (n.1254+12942G>T)
n.1003G>T
10g.88935379A=CA1926597917ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T= (n.991-13T=)
n.2587-13T=
c.1254+12943A= (n.1254+12943A=)
n.1004A=
10g.88935379A>CCA470729154ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>G (n.991-13T>G)
n.2587-13T>G
c.1254+12943A>C (n.1254+12943A>C)
n.1004A>C
10g.88935379A>GCA470729155ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>C (n.991-13T>C)
n.2587-13T>C
c.1254+12943A>G (n.1254+12943A>G)
n.1004A>G
10g.88935379A>TCA211318239ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>A (n.991-13T>A)
n.2587-13T>A
c.1254+12943A>T (n.1254+12943A>T)
n.1004A>T
 dbSNP
10g.88935380T>ACA470729157ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-14A>T (n.991-14A>T)
n.2587-14A>T
c.1254+12944T>A (n.1254+12944T>A)
n.1005T>A
 gnomAD v4
10g.88935380T>CCA470729158ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-14A>G (n.991-14A>G)
n.2587-14A>G
c.1254+12944T>C (n.1254+12944T>C)
n.1005T>C
10g.88935380T>GCA470729159ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-14A>C (n.991-14A>C)
n.2587-14A>C
c.1254+12944T>G (n.1254+12944T>G)
n.1005T>G
10g.88935381G>ACA470729160ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-15C>T (n.991-15C>T)
n.2587-15C>T
c.1254+12945G>A (n.1254+12945G>A)
n.1006G>A
10g.88935381G>CCA470729161ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-15C>G (n.991-15C>G)
n.2587-15C>G
c.1254+12945G>C (n.1254+12945G>C)
n.1006G>C
10g.88935381G>TCA470729162ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-15C>A (n.991-15C>A)
n.2587-15C>A
c.1254+12945G>T (n.1254+12945G>T)
n.1006G>T
10g.88935381_88935382delinsGACA1926597920ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16_991-15delinsTC (n.991-16_991-15delinsTC)
n.2587-16_2587-15delinsTC
c.1254+12945_1254+12946delinsGA (n.1254+12945_1254+12946delinsGA)
n.1006_1007delinsGA
10g.88935382A=CA1926597923ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T= (n.991-16T=)
n.2587-16T=
c.1254+12946A= (n.1254+12946A=)
n.1007A=
10g.88935382A>CCA470729163ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T>G (n.991-16T>G)
n.2587-16T>G
c.1254+12946A>C (n.1254+12946A>C)
n.1007A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935382A>GCA470729164ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T>C (n.991-16T>C)
n.2587-16T>C
c.1254+12946A>G (n.1254+12946A>G)
n.1007A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.88935382A>TCA470729165ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T>A (n.991-16T>A)
n.2587-16T>A
c.1254+12946A>T (n.1254+12946A>T)
n.1007A>T
10g.88935386delCA030406ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16del (n.991-16del)
n.2587-16del
c.1254+12950del (n.1254+12950del)
n.1011del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935383A=CA1926597929ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T= (n.991-17T=)
n.2587-17T=
c.1254+12947A= (n.1254+12947A=)
n.1008A=
10g.88935383A>CCA470729166ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T>G (n.991-17T>G)
n.2587-17T>G
c.1254+12947A>C (n.1254+12947A>C)
n.1008A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88935383A>GCA030417ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T>C (n.991-17T>C)
n.2587-17T>C
c.1254+12947A>G (n.1254+12947A>G)
n.1008A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935383A>TCA470729167ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T>A (n.991-17T>A)
n.2587-17T>A
c.1254+12947A>T (n.1254+12947A>T)
n.1008A>T
10g.88935384A>CCA470729170ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-18T>G (n.991-18T>G)
n.2587-18T>G
c.1254+12948A>C (n.1254+12948A>C)
n.1009A>C
10g.88935384A>GCA470729168ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-18T>C (n.991-18T>C)
n.2587-18T>C
c.1254+12948A>G (n.1254+12948A>G)
n.1009A>G
10g.88935384A>TCA470729169ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-18T>A (n.991-18T>A)
n.2587-18T>A
c.1254+12948A>T (n.1254+12948A>T)
n.1009A>T
10g.88935385A>CCA470729171ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-19T>G (n.991-19T>G)
n.2587-19T>G
c.1254+12949A>C (n.1254+12949A>C)
n.1010A>C
10g.88935385A>GCA470729172ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-19T>C (n.991-19T>C)
n.2587-19T>C
c.1254+12949A>G (n.1254+12949A>G)
n.1010A>G
10g.88935385A>TCA470729173ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-19T>A (n.991-19T>A)
n.2587-19T>A
c.1254+12949A>T (n.1254+12949A>T)
n.1010A>T
10g.88935386A>CCA470729174ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-20T>G (n.991-20T>G)
n.2587-20T>G
c.1254+12950A>C (n.1254+12950A>C)
n.1011A>C
10g.88935386A>GCA470729175ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-20T>C (n.991-20T>C)
n.2587-20T>C
c.1254+12950A>G (n.1254+12950A>G)
n.1011A>G
10g.88935386A>TCA470729176ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-20T>A (n.991-20T>A)
n.2587-20T>A
c.1254+12950A>T (n.1254+12950A>T)
n.1011A>T
 ClinVar
10g.88935387G>ACA470729177ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-21C>T (n.991-21C>T)
n.2587-21C>T
c.1254+12951G>A (n.1254+12951G>A)
n.1012G>A
10g.88935387G>CCA470729178ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-21C>G (n.991-21C>G)
n.2587-21C>G
c.1254+12951G>C (n.1254+12951G>C)
n.1012G>C
 gnomAD v4
10g.88935387G>TCA470729179ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-21C>A (n.991-21C>A)
n.2587-21C>A
c.1254+12951G>T (n.1254+12951G>T)
n.1012G>T
 gnomAD v4
10g.88935388A>CCA470729180ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-22T>G (n.991-22T>G)
n.2587-22T>G
c.1254+12952A>C (n.1254+12952A>C)
n.1013A>C
10g.88935388A>GCA470729181ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-22T>C (n.991-22T>C)
n.2587-22T>C
c.1254+12952A>G (n.1254+12952A>G)
n.1013A>G
10g.88935388A>TCA470729182ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-22T>A (n.991-22T>A)
n.2587-22T>A
c.1254+12952A>T (n.1254+12952A>T)
n.1013A>T
10g.88935389A=CA1926597932ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T= (n.991-23T=)
n.2587-23T=
c.1254+12953A= (n.1254+12953A=)
n.1014A=
10g.88935389A>CCA211318246ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T>G (n.991-23T>G)
n.2587-23T>G
c.1254+12953A>C (n.1254+12953A>C)
n.1014A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935389A>GCA030429ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T>C (n.991-23T>C)
n.2587-23T>C
c.1254+12953A>G (n.1254+12953A>G)
n.1014A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935389A>TCA470729183ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T>A (n.991-23T>A)
n.2587-23T>A
c.1254+12953A>T (n.1254+12953A>T)
n.1014A>T
10g.88935390T>ACA470729184ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-24A>T (n.991-24A>T)
n.2587-24A>T
c.1254+12954T>A (n.1254+12954T>A)
n.1015T>A
10g.88935390T>CCA470729186ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-24A>G (n.991-24A>G)
n.2587-24A>G
c.1254+12954T>C (n.1254+12954T>C)
n.1015T>C
10g.88935390T>GCA470729185ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-24A>C (n.991-24A>C)
n.2587-24A>C
c.1254+12954T>G (n.1254+12954T>G)
n.1015T>G
10g.88935391G>ACA470729187ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C>T (n.991-25C>T)
n.2587-25C>T
c.1254+12955G>A (n.1254+12955G>A)
n.1016G>A
10g.88935391G>CCA470729188ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C>G (n.991-25C>G)
n.2587-25C>G
c.1254+12955G>C (n.1254+12955G>C)
n.1016G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935391G=CA1926597935ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C= (n.991-25C=)
n.2587-25C=
c.1254+12955G= (n.1254+12955G=)
n.1016G=
10g.88935391G>TCA470729189ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C>A (n.991-25C>A)
n.2587-25C>A
c.1254+12955G>T (n.1254+12955G>T)
n.1016G>T
 gnomAD v4
10g.88935392G>ACA470729190ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-26C>T (n.991-26C>T)
n.2587-26C>T
c.1254+12956G>A (n.1254+12956G>A)
n.1017G>A
10g.88935392G>CCA470729191ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-26C>G (n.991-26C>G)
n.2587-26C>G
c.1254+12956G>C (n.1254+12956G>C)
n.1017G>C
10g.88935392G>TCA470729192ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-26C>A (n.991-26C>A)
n.2587-26C>A
c.1254+12956G>T (n.1254+12956G>T)
n.1017G>T
10g.88935393T>ACA470729194ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A>T (n.991-27A>T)
n.2587-27A>T
c.1254+12957T>A (n.1254+12957T>A)
n.1018T>A
10g.88935393T>CCA030452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A>G (n.991-27A>G)
n.2587-27A>G
c.1254+12957T>C (n.1254+12957T>C)
n.1018T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935393T>GCA470729193ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A>C (n.991-27A>C)
n.2587-27A>C
c.1254+12957T>G (n.1254+12957T>G)
n.1018T>G
10g.88935393T=CA1926597941ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A= (n.991-27A=)
n.2587-27A=
c.1254+12957T= (n.1254+12957T=)
n.1018T=
10g.88935394C>ACA470729195ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G>T (n.991-28G>T)
n.2587-28G>T
c.1254+12958C>A (n.1254+12958C>A)
n.1019C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935394C=CA1926597946ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G= (n.991-28G=)
n.2587-28G=
c.1254+12958C= (n.1254+12958C=)
n.1019C=
10g.88935394C>GCA470729196ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G>C (n.991-28G>C)
n.2587-28G>C
c.1254+12958C>G (n.1254+12958C>G)
n.1019C>G
10g.88935394C>TCA470729197ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G>A (n.991-28G>A)
n.2587-28G>A
c.1254+12958C>T (n.1254+12958C>T)
n.1019C>T
10g.88935395_88935396insCTAATGATGACACA2610069674ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28_991-27insTCATCATTAGTG (n.991-28_991-27insTCATCATTAGTG)
n.2587-28_2587-27insTCATCATTAGTG
c.1254+12959_1254+12960insCTAATGATGACA (n.1254+12959_1254+12960insCTAATGATGACA)
n.1020_1021insCTAATGATGACA
 gnomAD v4
10g.88935395A=CA1926597948ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T= (n.991-29T=)
n.2587-29T=
c.1254+12959A= (n.1254+12959A=)
n.1020A=
10g.88935395A>CCA470729198ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T>G (n.991-29T>G)
n.2587-29T>G
c.1254+12959A>C (n.1254+12959A>C)
n.1020A>C
10g.88935395A>GCA470729199ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T>C (n.991-29T>C)
n.2587-29T>C
c.1254+12959A>G (n.1254+12959A>G)
n.1020A>G
 dbSNP
10g.88935395A>TCA470729200ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T>A (n.991-29T>A)
n.2587-29T>A
c.1254+12959A>T (n.1254+12959A>T)
n.1020A>T
10g.88935396T>ACA470729201ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A>T (n.991-30A>T)
n.2587-30A>T
c.1254+12960T>A (n.1254+12960T>A)
n.1021T>A
10g.88935396T>CCA030469ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A>G (n.991-30A>G)
n.2587-30A>G
c.1254+12960T>C (n.1254+12960T>C)
n.1021T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935396T>GCA470729202ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A>C (n.991-30A>C)
n.2587-30A>C
c.1254+12960T>G (n.1254+12960T>G)
n.1021T>G
10g.88935396T=CA1926597951ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A= (n.991-30A=)
n.2587-30A=
c.1254+12960T= (n.1254+12960T=)
n.1021T=
10g.88935397T>ACA470729203ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-31A>T (n.991-31A>T)
n.2587-31A>T
c.1254+12961T>A (n.1254+12961T>A)
n.1022T>A
10g.88935397T>CCA470729204ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-31A>G (n.991-31A>G)
n.2587-31A>G
c.1254+12961T>C (n.1254+12961T>C)
n.1022T>C
10g.88935397T>GCA470729205ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-31A>C (n.991-31A>C)
n.2587-31A>C
c.1254+12961T>G (n.1254+12961T>G)
n.1022T>G
10g.88935398A>CCA470729206ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-32T>G (n.991-32T>G)
n.2587-32T>G
c.1254+12962A>C (n.1254+12962A>C)
n.1023A>C
10g.88935398A>GCA470729207ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-32T>C (n.991-32T>C)
n.2587-32T>C
c.1254+12962A>G (n.1254+12962A>G)
n.1023A>G
10g.88935398A>TCA470729208ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-32T>A (n.991-32T>A)
n.2587-32T>A
c.1254+12962A>T (n.1254+12962A>T)
n.1023A>T
10g.88935399A>CCA470729209ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-33T>G (n.991-33T>G)
n.2587-33T>G
c.1254+12963A>C (n.1254+12963A>C)
n.1024A>C
10g.88935399A>GCA470729210ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-33T>C (n.991-33T>C)
n.2587-33T>C
c.1254+12963A>G (n.1254+12963A>G)
n.1024A>G
 gnomAD v4
10g.88935399A>TCA470729211ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-33T>A (n.991-33T>A)
n.2587-33T>A
c.1254+12963A>T (n.1254+12963A>T)
n.1024A>T
10g.88935400T>ACA470729212ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-34A>T (n.991-34A>T)
n.2587-34A>T
c.1254+12964T>A (n.1254+12964T>A)
n.1025T>A
10g.88935400T>CCA470729213ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-34A>G (n.991-34A>G)
n.2587-34A>G
c.1254+12964T>C (n.1254+12964T>C)
n.1025T>C
10g.88935400T>GCA470729214ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-34A>C (n.991-34A>C)
n.2587-34A>C
c.1254+12964T>G (n.1254+12964T>G)
n.1025T>G
10g.88935400_88935403delinsTGTCCA1926597954ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37_991-34delinsGACA (n.991-37_991-34delinsGACA)
n.2587-37_2587-34delinsGACA
c.1254+12964_1254+12967delinsTGTC (n.1254+12964_1254+12967delinsTGTC)
n.1025_1028delinsTGTC
10g.88935401G>ACA030493ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C>T (n.991-35C>T)
n.2587-35C>T
c.1254+12965G>A (n.1254+12965G>A)
n.1026G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935401G>CCA470729216ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C>G (n.991-35C>G)
n.2587-35C>G
c.1254+12965G>C (n.1254+12965G>C)
n.1026G>C
10g.88935401G=CA1926597959ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C= (n.991-35C=)
n.2587-35C=
c.1254+12965G= (n.1254+12965G=)
n.1026G=
10g.88935401G>TCA470729215ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C>A (n.991-35C>A)
n.2587-35C>A
c.1254+12965G>T (n.1254+12965G>T)
n.1026G>T
10g.88935401_88935403delCA930978161ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37_991-35del (n.991-37_991-35del)
n.2587-37_2587-35del
c.1254+12965_1254+12967del (n.1254+12965_1254+12967del)
n.1026_1028del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935402T>ACA470729217ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-36A>T (n.991-36A>T)
n.2587-36A>T
c.1254+12966T>A (n.1254+12966T>A)
n.1027T>A
 gnomAD v4
10g.88935402T>CCA470729218ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-36A>G (n.991-36A>G)
n.2587-36A>G
c.1254+12966T>C (n.1254+12966T>C)
n.1027T>C
10g.88935402T>GCA470729219ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-36A>C (n.991-36A>C)
n.2587-36A>C
c.1254+12966T>G (n.1254+12966T>G)
n.1027T>G
10g.88935403C>ACA470729220ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G>T (n.991-37G>T)
n.2587-37G>T
c.1254+12967C>A (n.1254+12967C>A)
n.1028C>A
10g.88935403C=CA1926597964ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G= (n.991-37G=)
n.2587-37G=
c.1254+12967C= (n.1254+12967C=)
n.1028C=
10g.88935403C>GCA470729221ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G>C (n.991-37G>C)
n.2587-37G>C
c.1254+12967C>G (n.1254+12967C>G)
n.1028C>G
10g.88935403C>TCA030500ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G>A (n.991-37G>A)
n.2587-37G>A
c.1254+12967C>T (n.1254+12967C>T)
n.1028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935403_88935404insTCTAGCACACCA2610069675ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37_991-36insTGTGCTAGAG (n.991-37_991-36insTGTGCTAGAG)
n.2587-37_2587-36insTGTGCTAGAG
c.1254+12967_1254+12968insTCTAGCACAC (n.1254+12967_1254+12968insTCTAGCACAC)
n.1028_1029insTCTAGCACAC
 gnomAD v4
10g.88935404A=CA1926597967ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T= (n.991-38T=)
n.2587-38T=
c.1254+12968A= (n.1254+12968A=)
n.1029A=
10g.88935404A>CCA470729222ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T>G (n.991-38T>G)
n.2587-38T>G
c.1254+12968A>C (n.1254+12968A>C)
n.1029A>C
10g.88935404A>GCA211318254ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T>C (n.991-38T>C)
n.2587-38T>C
c.1254+12968A>G (n.1254+12968A>G)
n.1029A>G
 dbSNP
10g.88935404A>TCA470729223ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T>A (n.991-38T>A)
n.2587-38T>A
c.1254+12968A>T (n.1254+12968A>T)
n.1029A>T
10g.88935405T>ACA470729224ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-39A>T (n.991-39A>T)
n.2587-39A>T
c.1254+12969T>A (n.1254+12969T>A)
n.1030T>A
 gnomAD v4
10g.88935405T>CCA470729225ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-39A>G (n.991-39A>G)
n.2587-39A>G
c.1254+12969T>C (n.1254+12969T>C)
n.1030T>C
10g.88935405T>GCA470729226ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-39A>C (n.991-39A>C)
n.2587-39A>C
c.1254+12969T>G (n.1254+12969T>G)
n.1030T>G
10g.88935406C>ACA470729229ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-40G>T (n.991-40G>T)
n.2587-40G>T
c.1254+12970C>A (n.1254+12970C>A)
n.1031C>A
10g.88935406C>GCA470729228ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-40G>C (n.991-40G>C)
n.2587-40G>C
c.1254+12970C>G (n.1254+12970C>G)
n.1031C>G
10g.88935406C>TCA470729227ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-40G>A (n.991-40G>A)
n.2587-40G>A
c.1254+12970C>T (n.1254+12970C>T)
n.1031C>T
 gnomAD v4
10g.88935407A>CCA470729230ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-41T>G (n.991-41T>G)
n.2587-41T>G
c.1254+12971A>C (n.1254+12971A>C)
n.1032A>C
10g.88935407A>GCA470729231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-41T>C (n.991-41T>C)
n.2587-41T>C
c.1254+12971A>G (n.1254+12971A>G)
n.1032A>G
 gnomAD v4
10g.88935407A>TCA470729232ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-41T>A (n.991-41T>A)
n.2587-41T>A
c.1254+12971A>T (n.1254+12971A>T)
n.1032A>T
10g.88935408T>ACA470729233ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A>T (n.991-42A>T)
n.2587-42A>T
c.1254+12972T>A (n.1254+12972T>A)
n.1033T>A
10g.88935408T>CCA470729234ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A>G (n.991-42A>G)
n.2587-42A>G
c.1254+12972T>C (n.1254+12972T>C)
n.1033T>C
 gnomAD v4
10g.88935408T>GCA470729235ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A>C (n.991-42A>C)
n.2587-42A>C
c.1254+12972T>G (n.1254+12972T>G)
n.1033T>G
 dbSNP
10g.88935408T=CA1926597969ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A= (n.991-42A=)
n.2587-42A=
c.1254+12972T= (n.1254+12972T=)
n.1033T=
10g.88935409T>ACA470729236ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-43A>T (n.991-43A>T)
n.2587-43A>T
c.1254+12973T>A (n.1254+12973T>A)
n.1034T>A
10g.88935409T>CCA470729237ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-43A>G (n.991-43A>G)
n.2587-43A>G
c.1254+12973T>C (n.1254+12973T>C)
n.1034T>C
10g.88935409T>GCA470729238ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-43A>C (n.991-43A>C)
n.2587-43A>C
c.1254+12973T>G (n.1254+12973T>G)
n.1034T>G
10g.88935410A>CCA470729239ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-44T>G (n.991-44T>G)
n.2587-44T>G
c.1254+12974A>C (n.1254+12974A>C)
n.1035A>C
10g.88935410A>GCA470729240ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-44T>C (n.991-44T>C)
n.2587-44T>C
c.1254+12974A>G (n.1254+12974A>G)
n.1035A>G
10g.88935410A>TCA470729241ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-44T>A (n.991-44T>A)
n.2587-44T>A
c.1254+12974A>T (n.1254+12974A>T)
n.1035A>T
10g.88935411G>ACA470729242ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-45C>T (n.991-45C>T)
n.2587-45C>T
c.1254+12975G>A (n.1254+12975G>A)
n.1036G>A
10g.88935411G>CCA470729244ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-45C>G (n.991-45C>G)
n.2587-45C>G
c.1254+12975G>C (n.1254+12975G>C)
n.1036G>C
 gnomAD v4
10g.88935411G>TCA470729243ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-45C>A (n.991-45C>A)
n.2587-45C>A
c.1254+12975G>T (n.1254+12975G>T)
n.1036G>T
10g.88935412T>ACA470729245ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A>T (n.991-46A>T)
n.2587-46A>T
c.1254+12976T>A (n.1254+12976T>A)
n.1037T>A
10g.88935412T>CCA470729247ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A>G (n.991-46A>G)
n.2587-46A>G
c.1254+12976T>C (n.1254+12976T>C)
n.1037T>C
10g.88935412T>GCA470729246ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A>C (n.991-46A>C)
n.2587-46A>C
c.1254+12976T>G (n.1254+12976T>G)
n.1037T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935412T=CA1926597972ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A= (n.991-46A=)
n.2587-46A=
c.1254+12976T= (n.1254+12976T=)
n.1037T=
10g.88935413G>ACA470729248ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-47C>T (n.991-47C>T)
n.2587-47C>T
c.1254+12977G>A (n.1254+12977G>A)
n.1038G>A
10g.88935413G>CCA470729249ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-47C>G (n.991-47C>G)
n.2587-47C>G
c.1254+12977G>C (n.1254+12977G>C)
n.1038G>C
10g.88935413G>TCA470729250ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-47C>A (n.991-47C>A)
n.2587-47C>A
c.1254+12977G>T (n.1254+12977G>T)
n.1038G>T
 gnomAD v4
10g.88935413_88935414delinsGCCA1926597974ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48_991-47delinsGC (n.991-48_991-47delinsGC)
n.2587-48_2587-47delinsGC
c.1254+12977_1254+12978delinsGC (n.1254+12977_1254+12978delinsGC)
n.1038_1039delinsGC
10g.88935414delCA595185092ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48del (n.991-48del)
n.2587-48del
c.1254+12978del (n.1254+12978del)
n.1039del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935414C>ACA470729251ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48G>T (n.991-48G>T)
n.2587-48G>T
c.1254+12978C>A (n.1254+12978C>A)
n.1039C>A
10g.88935414C>GCA470729252ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48G>C (n.991-48G>C)
n.2587-48G>C
c.1254+12978C>G (n.1254+12978C>G)
n.1039C>G
 COSMIC
10g.88935414C>TCA470729253ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48G>A (n.991-48G>A)
n.2587-48G>A
c.1254+12978C>T (n.1254+12978C>T)
n.1039C>T
10g.88935415A>CCA470729254ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-49T>G (n.991-49T>G)
n.2587-49T>G
c.1254+12979A>C (n.1254+12979A>C)
n.1040A>C
10g.88935415A>GCA470729255ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-49T>C (n.991-49T>C)
n.2587-49T>C
c.1254+12979A>G (n.1254+12979A>G)
n.1040A>G
10g.88935415A>TCA470729256ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-49T>A (n.991-49T>A)
n.2587-49T>A
c.1254+12979A>T (n.1254+12979A>T)
n.1040A>T
10g.88935416G>ACA470729257ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C>T (n.991-50C>T)
n.2587-50C>T
c.1254+12980G>A (n.1254+12980G>A)
n.1041G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935416G>CCA470729258ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C>G (n.991-50C>G)
n.2587-50C>G
c.1254+12980G>C (n.1254+12980G>C)
n.1041G>C
10g.88935416G=CA1926597978ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C= (n.991-50C=)
n.2587-50C=
c.1254+12980G= (n.1254+12980G=)
n.1041G=
10g.88935416G>TCA470729259ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C>A (n.991-50C>A)
n.2587-50C>A
c.1254+12980G>T (n.1254+12980G>T)
n.1041G>T
 gnomAD v4
10g.88935417T>ACA470729260ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A>T (n.991-51A>T)
n.2587-51A>T
c.1254+12981T>A (n.1254+12981T>A)
n.1042T>A
10g.88935417T>CCA211318257ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A>G (n.991-51A>G)
n.2587-51A>G
c.1254+12981T>C (n.1254+12981T>C)
n.1042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935417T>GCA470729261ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A>C (n.991-51A>C)
n.2587-51A>C
c.1254+12981T>G (n.1254+12981T>G)
n.1042T>G
10g.88935417T=CA1926597982ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A= (n.991-51A=)
n.2587-51A=
c.1254+12981T= (n.1254+12981T=)
n.1042T=
10g.88935418C>ACA030527ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G>T (n.991-52G>T)
n.2587-52G>T
c.1254+12982C>A (n.1254+12982C>A)
n.1043C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935418C=CA1926597987ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G= (n.991-52G=)
n.2587-52G=
c.1254+12982C= (n.1254+12982C=)
n.1043C=
10g.88935418C>GCA470729262ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G>C (n.991-52G>C)
n.2587-52G>C
c.1254+12982C>G (n.1254+12982C>G)
n.1043C>G
10g.88935418C>TCA470729263ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G>A (n.991-52G>A)
n.2587-52G>A
c.1254+12982C>T (n.1254+12982C>T)
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935419G>ACA211318260ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C>T (n.991-53C>T)
n.2587-53C>T
c.1254+12983G>A (n.1254+12983G>A)
n.1044G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935419G>CCA470729264ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C>G (n.991-53C>G)
n.2587-53C>G
c.1254+12983G>C (n.1254+12983G>C)
n.1044G>C
10g.88935419G=CA1926597990ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C= (n.991-53C=)
n.2587-53C=
c.1254+12983G= (n.1254+12983G=)
n.1044G=
10g.88935419G>TCA470729265ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C>A (n.991-53C>A)
n.2587-53C>A
c.1254+12983G>T (n.1254+12983G>T)
n.1044G>T
 gnomAD v4
10g.88935419_88935421delCA2574605084ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55_991-53del (n.991-55_991-53del)
n.2587-55_2587-53del
c.1254+12983_1254+12985del (n.1254+12983_1254+12985del)
n.1044_1046del
10g.88935420T>ACA470729266ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-54A>T (n.991-54A>T)
n.2587-54A>T
c.1254+12984T>A (n.1254+12984T>A)
n.1045T>A
10g.88935420T>CCA470729267ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-54A>G (n.991-54A>G)
n.2587-54A>G
c.1254+12984T>C (n.1254+12984T>C)
n.1045T>C
10g.88935420T>GCA470729268ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-54A>C (n.991-54A>C)
n.2587-54A>C
c.1254+12984T>G (n.1254+12984T>G)
n.1045T>G
10g.88935421T>ACA470729270ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55A>T (n.991-55A>T)
n.2587-55A>T
c.1254+12985T>A (n.1254+12985T>A)
n.1046T>A
10g.88935421T>CCA470729271ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55A>G (n.991-55A>G)
n.2587-55A>G
c.1254+12985T>C (n.1254+12985T>C)
n.1046T>C
10g.88935421T>GCA470729269ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55A>C (n.991-55A>C)
n.2587-55A>C
c.1254+12985T>G (n.1254+12985T>G)
n.1046T>G
10g.88935422A>CCA470729272ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-56T>G (n.991-56T>G)
n.2587-56T>G
c.1254+12986A>C (n.1254+12986A>C)
n.1047A>C
10g.88935422A>GCA470729273ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-56T>C (n.991-56T>C)
n.2587-56T>C
c.1254+12986A>G (n.1254+12986A>G)
n.1047A>G
10g.88935422A>TCA470729274ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-56T>A (n.991-56T>A)
n.2587-56T>A
c.1254+12986A>T (n.1254+12986A>T)
n.1047A>T
10g.88935423G>ACA470729275ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-57C>T (n.991-57C>T)
n.2587-57C>T
c.1254+12987G>A (n.1254+12987G>A)
n.1048G>A
10g.88935423G>CCA470729276ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-57C>G (n.991-57C>G)
n.2587-57C>G
c.1254+12987G>C (n.1254+12987G>C)
n.1048G>C
10g.88935423G>TCA470729277ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-57C>A (n.991-57C>A)
n.2587-57C>A
c.1254+12987G>T (n.1254+12987G>T)
n.1048G>T
10g.88935424T>ACA470729278ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-58A>T (n.991-58A>T)
n.2587-58A>T
c.1254+12988T>A (n.1254+12988T>A)
n.1049T>A
10g.88935424T>CCA470729279ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-58A>G (n.991-58A>G)
n.2587-58A>G
c.1254+12988T>C (n.1254+12988T>C)
n.1049T>C
10g.88935424T>GCA470729280ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-58A>C (n.991-58A>C)
n.2587-58A>C
c.1254+12988T>G (n.1254+12988T>G)
n.1049T>G
10g.88935425G>ACA470729281ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C>T (n.991-59C>T)
n.2587-59C>T
c.1254+12989G>A (n.1254+12989G>A)
n.1050G>A
 dbSNP
10g.88935425G>CCA470729282ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C>G (n.991-59C>G)
n.2587-59C>G
c.1254+12989G>C (n.1254+12989G>C)
n.1050G>C
10g.88935425G=CA1926597994ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C= (n.991-59C=)
n.2587-59C=
c.1254+12989G= (n.1254+12989G=)
n.1050G=
10g.88935425G>TCA470729283ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C>A (n.991-59C>A)
n.2587-59C>A
c.1254+12989G>T (n.1254+12989G>T)
n.1050G>T
 gnomAD v4
10g.88935426C>ACA470729285ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G>T (n.991-60G>T)
n.2587-60G>T
c.1254+12990C>A (n.1254+12990C>A)
n.1051C>A
10g.88935426C=CA1926597997ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G= (n.991-60G=)
n.2587-60G=
c.1254+12990C= (n.1254+12990C=)
n.1051C=
10g.88935426C>GCA470729284ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G>C (n.991-60G>C)
n.2587-60G>C
c.1254+12990C>G (n.1254+12990C>G)
n.1051C>G
10g.88935426C>TCA211318263ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G>A (n.991-60G>A)
n.2587-60G>A
c.1254+12990C>T (n.1254+12990C>T)
n.1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935427G>ACA470729286ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C>T (n.991-61C>T)
n.2587-61C>T
c.1254+12991G>A (n.1254+12991G>A)
n.1052G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935427G>CCA470729287ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C>G (n.991-61C>G)
n.2587-61C>G
c.1254+12991G>C (n.1254+12991G>C)
n.1052G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935427G=CA1926597999ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C= (n.991-61C=)
n.2587-61C=
c.1254+12991G= (n.1254+12991G=)
n.1052G=
10g.88935427G>TCA470729288ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C>A (n.991-61C>A)
n.2587-61C>A
c.1254+12991G>T (n.1254+12991G>T)
n.1052G>T
10g.88935428G>ACA470729289ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-62C>T (n.991-62C>T)
n.2587-62C>T
c.1254+12992G>A (n.1254+12992G>A)
n.1053G>A
 gnomAD v4
10g.88935428G>CCA470729290ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-62C>G (n.991-62C>G)
n.2587-62C>G
c.1254+12992G>C (n.1254+12992G>C)
n.1053G>C
10g.88935428G>TCA470729291ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-62C>A (n.991-62C>A)
n.2587-62C>A
c.1254+12992G>T (n.1254+12992G>T)
n.1053G>T
10g.88935429T>ACA470729292ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A>T (n.991-63A>T)
n.2587-63A>T
c.1254+12993T>A (n.1254+12993T>A)
n.1054T>A
10g.88935429T>CCA470729293ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A>G (n.991-63A>G)
n.2587-63A>G
c.1254+12993T>C (n.1254+12993T>C)
n.1054T>C
10g.88935429T>GCA470729294ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A>C (n.991-63A>C)
n.2587-63A>C
c.1254+12993T>G (n.1254+12993T>G)
n.1054T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935429T=CA1926598003ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A= (n.991-63A=)
n.2587-63A=
c.1254+12993T= (n.1254+12993T=)
n.1054T=
10g.88935432_88935462delCA2610069676ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93_991-63del (n.991-93_991-63del)
n.2587-93_2587-63del
c.1254+12996_1254+13026del (n.1254+12996_1254+13026del)
n.1057_1087del
 gnomAD v4
10g.88935430A>CCA470729295ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-64T>G (n.991-64T>G)
n.2587-64T>G
c.1254+12994A>C (n.1254+12994A>C)
n.1055A>C
10g.88935430A>GCA470729296ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-64T>C (n.991-64T>C)
n.2587-64T>C
c.1254+12994A>G (n.1254+12994A>G)
n.1055A>G
 gnomAD v4
10g.88935430A>TCA470729297ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-64T>A (n.991-64T>A)
n.2587-64T>A
c.1254+12994A>T (n.1254+12994A>T)
n.1055A>T
10g.88935431G>ACA470729300ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-65C>T (n.991-65C>T)
n.2587-65C>T
c.1254+12995G>A (n.1254+12995G>A)
n.1056G>A
10g.88935431G>CCA470729299ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-65C>G (n.991-65C>G)
n.2587-65C>G
c.1254+12995G>C (n.1254+12995G>C)
n.1056G>C
10g.88935431G>TCA470729298ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-65C>A (n.991-65C>A)
n.2587-65C>A
c.1254+12995G>T (n.1254+12995G>T)
n.1056G>T
 gnomAD v4
10g.88935431_88935437delinsGGACAGACA1926598005ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71_991-65delinsTCTGTCC (n.991-71_991-65delinsTCTGTCC)
n.2587-71_2587-65delinsTCTGTCC
c.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA (n.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA)
n.1056_1062delinsGGACAGA
10g.88935432G>ACA470729301ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-66C>T (n.991-66C>T)
n.2587-66C>T
c.1254+12996G>A (n.1254+12996G>A)
n.1057G>A
 gnomAD v4
10g.88935432G>CCA470729303ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-66C>G (n.991-66C>G)
n.2587-66C>G
c.1254+12996G>C (n.1254+12996G>C)
n.1057G>C
10g.88935432G>TCA470729302ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-66C>A (n.991-66C>A)
n.2587-66C>A
c.1254+12996G>T (n.1254+12996G>T)
n.1057G>T
 gnomAD v4
10g.88935433_88935438delCA595185093ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71_991-66del (n.991-71_991-66del)
n.2587-71_2587-66del
c.1254+12997_1254+13002del (n.1254+12997_1254+13002del)
n.1058_1063del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935433A=CA1926598010ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T= (n.991-67T=)
n.2587-67T=
c.1254+12997A= (n.1254+12997A=)
n.1058A=
10g.88935433A>CCA470729304ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T>G (n.991-67T>G)
n.2587-67T>G
c.1254+12997A>C (n.1254+12997A>C)
n.1058A>C
 dbSNP
10g.88935433A>GCA470729306ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T>C (n.991-67T>C)
n.2587-67T>C
c.1254+12997A>G (n.1254+12997A>G)
n.1058A>G
 gnomAD v4
10g.88935433A>TCA470729305ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T>A (n.991-67T>A)
n.2587-67T>A
c.1254+12997A>T (n.1254+12997A>T)
n.1058A>T
10g.88935434C>ACA470729307ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-68G>T (n.991-68G>T)
n.2587-68G>T
c.1254+12998C>A (n.1254+12998C>A)
n.1059C>A
 gnomAD v4
10g.88935434C>GCA470729308ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-68G>C (n.991-68G>C)
n.2587-68G>C
c.1254+12998C>G (n.1254+12998C>G)
n.1059C>G
10g.88935434C>TCA470729309ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-68G>A (n.991-68G>A)
n.2587-68G>A
c.1254+12998C>T (n.1254+12998C>T)
n.1059C>T
10g.88935434_88935443delinsCAGAGCCTGGCA1926598012ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG (n.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG)
n.2587-77_2587-68delinsCCAGGCTCTG
c.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG (n.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG)
n.1059_1068delinsCAGAGCCTGG
10g.88935435A>CCA470729310ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-69T>G (n.991-69T>G)
n.2587-69T>G
c.1254+12999A>C (n.1254+12999A>C)
n.1060A>C
10g.88935435A>GCA470729311ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-69T>C (n.991-69T>C)
n.2587-69T>C
c.1254+12999A>G (n.1254+12999A>G)
n.1060A>G
 gnomAD v4
10g.88935435A>TCA470729312ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-69T>A (n.991-69T>A)
n.2587-69T>A
c.1254+12999A>T (n.1254+12999A>T)
n.1060A>T
10g.88935436_88935444delCA669659814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-69del (n.991-77_991-69del)
n.2587-77_2587-69del
c.1254+13000_1254+13008del (n.1254+13000_1254+13008del)
n.1061_1069del
 dbSNP
10g.88935436G>ACA470729313ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-70C>T (n.991-70C>T)
n.2587-70C>T
c.1254+13000G>A (n.1254+13000G>A)
n.1061G>A
10g.88935436G>CCA470729314ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-70C>G (n.991-70C>G)
n.2587-70C>G
c.1254+13000G>C (n.1254+13000G>C)
n.1061G>C
10g.88935436G>TCA470729315ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-70C>A (n.991-70C>A)
n.2587-70C>A
c.1254+13000G>T (n.1254+13000G>T)
n.1061G>T
 gnomAD v4
10g.88935437A=CA1926598019ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71T= (n.991-71T=)
n.2587-71T=
c.1254+13001A= (n.1254+13001A=)
n.1062A=
10g.88935437A>CCA470729316ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71T>G (n.991-71T>G)
n.2587-71T>G
c.1254+13001A>C (n.1254+13001A>C)
n.1062A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935437A>GCA470729317ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71T>C (n.991-71T>C)
n.2587-71T>C
c.1254+13001A>G (n.1254+13001A>G)
n.1062A>G
 dbSNP
10g.88935437A>TCA470729318ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71T>A (n.991-71T>A)
n.2587-71T>A
c.1254+13001A>T (n.1254+13001A>T)
n.1062A>T
10g.88935438G>ACA211318265ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C>T (n.991-72C>T)
n.2587-72C>T
c.1254+13002G>A (n.1254+13002G>A)
n.1063G>A
 dbSNP
10g.88935438G>CCA470729320ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C>G (n.991-72C>G)
n.2587-72C>G
c.1254+13002G>C (n.1254+13002G>C)
n.1063G>C
10g.88935438G=CA1926598022ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C= (n.991-72C=)
n.2587-72C=
c.1254+13002G= (n.1254+13002G=)
n.1063G=
10g.88935438G>TCA470729319ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-72C>A (n.991-72C>A)
n.2587-72C>A
c.1254+13002G>T (n.1254+13002G>T)
n.1063G>T
 gnomAD v4
10g.88935439C>ACA470729321ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-73G>T (n.991-73G>T)
n.2587-73G>T
c.1254+13003C>A (n.1254+13003C>A)
n.1064C>A
10g.88935439C>GCA470729322ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-73G>C (n.991-73G>C)
n.2587-73G>C
c.1254+13003C>G (n.1254+13003C>G)
n.1064C>G
10g.88935439C>TCA470729323ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-73G>A (n.991-73G>A)
n.2587-73G>A
c.1254+13003C>T (n.1254+13003C>T)
n.1064C>T
 gnomAD v4
10g.88935440C>ACA470729324ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-74G>T (n.991-74G>T)
n.2587-74G>T
c.1254+13004C>A (n.1254+13004C>A)
n.1065C>A
10g.88935440C>GCA470729325ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-74G>C (n.991-74G>C)
n.2587-74G>C
c.1254+13004C>G (n.1254+13004C>G)
n.1065C>G
10g.88935440C>TCA470729326ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-74G>A (n.991-74G>A)
n.2587-74G>A
c.1254+13004C>T (n.1254+13004C>T)
n.1065C>T
 gnomAD v4
10g.88935440_88935443delinsCTGGCA1926598026ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-74delinsCCAG (n.991-77_991-74delinsCCAG)
n.2587-77_2587-74delinsCCAG
c.1254+13004_1254+13007delinsCTGG (n.1254+13004_1254+13007delinsCTGG)
n.1065_1068delinsCTGG
10g.88935441T>ACA470729327ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-75A>T (n.991-75A>T)
n.2587-75A>T
c.1254+13005T>A (n.1254+13005T>A)
n.1066T>A
10g.88935441T>CCA470729328ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-75A>G (n.991-75A>G)
n.2587-75A>G
c.1254+13005T>C (n.1254+13005T>C)
n.1066T>C
10g.88935441T>GCA470729329ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-75A>C (n.991-75A>C)
n.2587-75A>C
c.1254+13005T>G (n.1254+13005T>G)
n.1066T>G
10g.88935441_88935443delCA595185094ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-75del (n.991-77_991-75del)
n.2587-77_2587-75del
c.1254+13005_1254+13007del (n.1254+13005_1254+13007del)
n.1066_1068del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935442G>ACA470729331ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-76C>T (n.991-76C>T)
n.2587-76C>T
c.1254+13006G>A (n.1254+13006G>A)
n.1067G>A
10g.88935442G>CCA470729332ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-76C>G (n.991-76C>G)
n.2587-76C>G
c.1254+13006G>C (n.1254+13006G>C)
n.1067G>C
10g.88935442G>TCA470729330ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-76C>A (n.991-76C>A)
n.2587-76C>A
c.1254+13006G>T (n.1254+13006G>T)
n.1067G>T
 gnomAD v4
10g.88935443G>ACA470729333ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77C>T (n.991-77C>T)
n.2587-77C>T
c.1254+13007G>A (n.1254+13007G>A)
n.1068G>A
10g.88935443G>CCA470729334ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77C>G (n.991-77C>G)
n.2587-77C>G
c.1254+13007G>C (n.1254+13007G>C)
n.1068G>C
10g.88935443G>TCA470729335ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77C>A (n.991-77C>A)
n.2587-77C>A
c.1254+13007G>T (n.1254+13007G>T)
n.1068G>T
 gnomAD v4
10g.88935444A>CCA470729336ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-78T>G (n.991-78T>G)
n.2587-78T>G
c.1254+13008A>C (n.1254+13008A>C)
n.1069A>C
 gnomAD v4
10g.88935444A>GCA470729337ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-78T>C (n.991-78T>C)
n.2587-78T>C
c.1254+13008A>G (n.1254+13008A>G)
n.1069A>G
10g.88935444A>TCA470729338ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-78T>A (n.991-78T>A)
n.2587-78T>A
c.1254+13008A>T (n.1254+13008A>T)
n.1069A>T
10g.88935445T>ACA470729339ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-79A>T (n.991-79A>T)
n.2587-79A>T
c.1254+13009T>A (n.1254+13009T>A)
n.1070T>A
10g.88935445T>CCA470729340ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-79A>G (n.991-79A>G)
n.2587-79A>G
c.1254+13009T>C (n.1254+13009T>C)
n.1070T>C
 gnomAD v4
10g.88935445T>GCA470729341ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-79A>C (n.991-79A>C)
n.2587-79A>C
c.1254+13009T>G (n.1254+13009T>G)
n.1070T>G
10g.88935446G>ACA470729342ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-80C>T (n.991-80C>T)
n.2587-80C>T
c.1254+13010G>A (n.1254+13010G>A)
n.1071G>A
 gnomAD v4
10g.88935446G>CCA470729343ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-80C>G (n.991-80C>G)
n.2587-80C>G
c.1254+13010G>C (n.1254+13010G>C)
n.1071G>C
10g.88935446G>TCA470729344ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-80C>A (n.991-80C>A)
n.2587-80C>A
c.1254+13010G>T (n.1254+13010G>T)
n.1071G>T
 gnomAD v4
10g.88935447T>ACA470729347ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-81A>T (n.991-81A>T)
n.2587-81A>T
c.1254+13011T>A (n.1254+13011T>A)
n.1072T>A
10g.88935447T>CCA470729345ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-81A>G (n.991-81A>G)
n.2587-81A>G
c.1254+13011T>C (n.1254+13011T>C)
n.1072T>C
10g.88935447T>GCA470729346ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-81A>C (n.991-81A>C)
n.2587-81A>C
c.1254+13011T>G (n.1254+13011T>G)
n.1072T>G
10g.88935448T>ACA470729348ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-82A>T (n.991-82A>T)
n.2587-82A>T
c.1254+13012T>A (n.1254+13012T>A)
n.1073T>A
 gnomAD v4
10g.88935448T>CCA470729349ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-82A>G (n.991-82A>G)
n.2587-82A>G
c.1254+13012T>C (n.1254+13012T>C)
n.1073T>C
10g.88935448T>GCA470729350ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-82A>C (n.991-82A>C)
n.2587-82A>C
c.1254+13012T>G (n.1254+13012T>G)
n.1073T>G
10g.88935449C>ACA470729351ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-83G>T (n.991-83G>T)
n.2587-83G>T
c.1254+13013C>A (n.1254+13013C>A)
n.1074C>A
 gnomAD v4
10g.88935449C>GCA470729352ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-83G>C (n.991-83G>C)
n.2587-83G>C
c.1254+13013C>G (n.1254+13013C>G)
n.1074C>G
10g.88935449C>TCA470729353ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-83G>A (n.991-83G>A)
n.2587-83G>A
c.1254+13013C>T (n.1254+13013C>T)
n.1074C>T
10g.88935450T>ACA470729354ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A>T (n.991-84A>T)
n.2587-84A>T
c.1254+13014T>A (n.1254+13014T>A)
n.1075T>A
10g.88935450T>CCA470729355ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A>G (n.991-84A>G)
n.2587-84A>G
c.1254+13014T>C (n.1254+13014T>C)
n.1075T>C
 gnomAD v4
10g.88935450T>GCA211318267ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A>C (n.991-84A>C)
n.2587-84A>C
c.1254+13014T>G (n.1254+13014T>G)
n.1075T>G
 dbSNP
10g.88935450T=CA1926598030ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-84A= (n.991-84A=)
n.2587-84A=
c.1254+13014T= (n.1254+13014T=)
n.1075T=
10g.88935451A>CCA470729356ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-85T>G (n.991-85T>G)
n.2587-85T>G
c.1254+13015A>C (n.1254+13015A>C)
n.1076A>C
 gnomAD v4
10g.88935451A>GCA470729357ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-85T>C (n.991-85T>C)
n.2587-85T>C
c.1254+13015A>G (n.1254+13015A>G)
n.1076A>G
10g.88935451A>TCA470729358ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-85T>A (n.991-85T>A)
n.2587-85T>A
c.1254+13015A>T (n.1254+13015A>T)
n.1076A>T
10g.88935452C>ACA470729361ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-86G>T (n.991-86G>T)
n.2587-86G>T
c.1254+13016C>A (n.1254+13016C>A)
n.1077C>A
10g.88935452C>GCA470729360ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-86G>C (n.991-86G>C)
n.2587-86G>C
c.1254+13016C>G (n.1254+13016C>G)
n.1077C>G
 gnomAD v4
10g.88935452C>TCA470729359ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-86G>A (n.991-86G>A)
n.2587-86G>A
c.1254+13016C>T (n.1254+13016C>T)
n.1077C>T
 gnomAD v4
10g.88935453C>ACA470729362ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G>T (n.991-87G>T)
n.2587-87G>T
c.1254+13017C>A (n.1254+13017C>A)
n.1078C>A
10g.88935453C=CA1926598035ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G= (n.991-87G=)
n.2587-87G=
c.1254+13017C= (n.1254+13017C=)
n.1078C=
10g.88935453C>GCA470729363ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G>C (n.991-87G>C)
n.2587-87G>C
c.1254+13017C>G (n.1254+13017C>G)
n.1078C>G
10g.88935453C>TCA211318271ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-87G>A (n.991-87G>A)
n.2587-87G>A
c.1254+13017C>T (n.1254+13017C>T)
n.1078C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935454A=CA1926598040ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T= (n.991-88T=)
n.2587-88T=
c.1254+13018A= (n.1254+13018A=)
n.1079A=
10g.88935454A>CCA470729364ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T>G (n.991-88T>G)
n.2587-88T>G
c.1254+13018A>C (n.1254+13018A>C)
n.1079A>C
10g.88935454A>GCA470729365ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T>C (n.991-88T>C)
n.2587-88T>C
c.1254+13018A>G (n.1254+13018A>G)
n.1079A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935454A>TCA470729366ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-88T>A (n.991-88T>A)
n.2587-88T>A
c.1254+13018A>T (n.1254+13018A>T)
n.1079A>T
10g.88935455T>ACA470729369ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-89A>T (n.991-89A>T)
n.2587-89A>T
c.1254+13019T>A (n.1254+13019T>A)
n.1080T>A
10g.88935455T>CCA470729368ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-89A>G (n.991-89A>G)
n.2587-89A>G
c.1254+13019T>C (n.1254+13019T>C)
n.1080T>C
 gnomAD v4
10g.88935455T>GCA470729367ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-89A>C (n.991-89A>C)
n.2587-89A>C
c.1254+13019T>G (n.1254+13019T>G)
n.1080T>G
10g.88935456G>ACA470729370ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-90C>T (n.991-90C>T)
n.2587-90C>T
c.1254+13020G>A (n.1254+13020G>A)
n.1081G>A
10g.88935456G>CCA470729371ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-90C>G (n.991-90C>G)
n.2587-90C>G
c.1254+13020G>C (n.1254+13020G>C)
n.1081G>C
10g.88935456G>TCA470729372ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-90C>A (n.991-90C>A)
n.2587-90C>A
c.1254+13020G>T (n.1254+13020G>T)
n.1081G>T
 gnomAD v4
10g.88935457G>ACA470729373ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C>T (n.991-91C>T)
n.2587-91C>T
c.1254+13021G>A (n.1254+13021G>A)
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935457G>CCA470729374ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C>G (n.991-91C>G)
n.2587-91C>G
c.1254+13021G>C (n.1254+13021G>C)
n.1082G>C
10g.88935457G=CA1926598042ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C= (n.991-91C=)
n.2587-91C=
c.1254+13021G= (n.1254+13021G=)
n.1082G=
10g.88935457G>TCA470729375ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-91C>A (n.991-91C>A)
n.2587-91C>A
c.1254+13021G>T (n.1254+13021G>T)
n.1082G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935458C>ACA470729376ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-92G>T (n.991-92G>T)
n.2587-92G>T
c.1254+13022C>A (n.1254+13022C>A)
n.1083C>A
 gnomAD v4
10g.88935458C>GCA470729378ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-92G>C (n.991-92G>C)
n.2587-92G>C
c.1254+13022C>G (n.1254+13022C>G)
n.1083C>G
 gnomAD v4
10g.88935458C>TCA470729377ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-92G>A (n.991-92G>A)
n.2587-92G>A
c.1254+13022C>T (n.1254+13022C>T)
n.1083C>T
 gnomAD v4
10g.88935459C>ACA470729379ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93G>T (n.991-93G>T)
n.2587-93G>T
c.1254+13023C>A (n.1254+13023C>A)
n.1084C>A
10g.88935459C>GCA470729380ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93G>C (n.991-93G>C)
n.2587-93G>C
c.1254+13023C>G (n.1254+13023C>G)
n.1084C>G
10g.88935459C>TCA470729381ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93G>A (n.991-93G>A)
n.2587-93G>A
c.1254+13023C>T (n.1254+13023C>T)
n.1084C>T
 gnomAD v4
10g.88935460T>ACA470729382ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-94A>T (n.991-94A>T)
n.2587-94A>T
c.1254+13024T>A (n.1254+13024T>A)
n.1085T>A
 gnomAD v4
10g.88935460T>CCA470729383ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-94A>G (n.991-94A>G)
n.2587-94A>G
c.1254+13024T>C (n.1254+13024T>C)
n.1085T>C
10g.88935460T>GCA470729384ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-94A>C (n.991-94A>C)
n.2587-94A>C
c.1254+13024T>G (n.1254+13024T>G)
n.1085T>G
10g.88935461A>CCA470729385ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-95T>G (n.991-95T>G)
n.2587-95T>G
c.1254+13025A>C (n.1254+13025A>C)
n.1086A>C
10g.88935461A>GCA470729386ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-95T>C (n.991-95T>C)
n.2587-95T>C
c.1254+13025A>G (n.1254+13025A>G)
n.1086A>G
10g.88935461A>TCA470729387ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-95T>A (n.991-95T>A)
n.2587-95T>A
c.1254+13025A>T (n.1254+13025A>T)
n.1086A>T
10g.88935462G>ACA470729388ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-96C>T (n.991-96C>T)
n.2587-96C>T
c.1254+13026G>A (n.1254+13026G>A)
n.1087G>A
 gnomAD v4
10g.88935462G>CCA470729389ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-96C>G (n.991-96C>G)
n.2587-96C>G
c.1254+13026G>C (n.1254+13026G>C)
n.1087G>C
10g.88935462G>TCA470729390ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-96C>A (n.991-96C>A)
n.2587-96C>A
c.1254+13026G>T (n.1254+13026G>T)
n.1087G>T
 gnomAD v4
10g.88935462_88935463delinsGTCA1926598046ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97_991-96delinsAC (n.991-97_991-96delinsAC)
n.2587-97_2587-96delinsAC
c.1254+13026_1254+13027delinsGT (n.1254+13026_1254+13027delinsGT)
n.1087_1088delinsGT
10g.88935463T>ACA470729391ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97A>T (n.991-97A>T)
n.2587-97A>T
c.1254+13027T>A (n.1254+13027T>A)
n.1088T>A
10g.88935463T>CCA470729393ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97A>G (n.991-97A>G)
n.2587-97A>G
c.1254+13027T>C (n.1254+13027T>C)
n.1088T>C
10g.88935463T>GCA470729392ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97A>C (n.991-97A>C)
n.2587-97A>C
c.1254+13027T>G (n.1254+13027T>G)
n.1088T>G
10g.88935465delCA595185081ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-97del (n.991-97del)
n.2587-97del
c.1254+13029del (n.1254+13029del)
n.1090del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched