Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935334G>ACA026691ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C>T (p.Val341=)
n.2619C>T
c.1254+12898G>A (n.1254+12898G>A)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935334G>CCA470729105ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C>G (p.Val341=)
n.2619C>G
c.1254+12898G>C (n.1254+12898G>C)
n.959G>C
10g.88935334G=CA1926597786ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C= (p.Val341=)
n.2619C=
c.1254+12898G= (n.1254+12898G=)
n.959G=
10g.88935334G>TCA470729106ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C>A (p.Val341=)
n.2619C>A
c.1254+12898G>T (n.1254+12898G>T)
n.959G>T
10g.88935335A>CCA377510564ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.2618T>G
c.1254+12899A>C (n.1254+12899A>C)
n.960A>C
10g.88935335A>GCA377510565ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.2618T>C
c.1254+12899A>G (n.1254+12899A>G)
n.960A>G
10g.88935335A>TCA377510566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.2618T>A
c.1254+12899A>T (n.1254+12899A>T)
n.960A>T
10g.88935336C>ACA377510567ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.2617G>T
c.1254+12900C>A (n.1254+12900C>A)
n.961C>A
10g.88935336C>GCA377510568ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.2617G>C
c.1254+12900C>G (n.1254+12900C>G)
n.961C>G
 gnomAD v4
10g.88935336C>TCA377510569ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.2617G>A
c.1254+12900C>T (n.1254+12900C>T)
n.961C>T
10g.88935336_88935338delinsCAGCA1926597793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019_1021delinsCTG (p.Ser340=)
n.2615_2617delinsCTG
c.1254+12900_1254+12902delinsCAG (n.1254+12900_1254+12902delinsCAG)
n.961_963delinsCAG
10g.88935337A>CCA470729107ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020T>G (p.Ser340=)
n.2616T>G
c.1254+12901A>C (n.1254+12901A>C)
n.962A>C
10g.88935337A>GCA470729108ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020T>C (p.Ser340=)
n.2616T>C
c.1254+12901A>G (n.1254+12901A>G)
n.962A>G
10g.88935337A>TCA470729109ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020T>A (p.Ser340=)
n.2616T>A
c.1254+12901A>T (n.1254+12901A>T)
n.962A>T
10g.88935337dupCA2580082241ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020dup (p.Val341CysfsTer26)
n.2616dup
c.1254+12901dup (n.1254+12901dup)
n.962dup
 ClinVar
10g.88935339_88935340delCA006793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer26)
n.2615_2616del
c.1254+12903_1254+12904del (n.1254+12903_1254+12904del)
n.964_965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935338G>ACA377510572ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.2615C>T
c.1254+12902G>A (n.1254+12902G>A)
n.963G>A
10g.88935338G>CCA377510570ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.2615C>G
c.1254+12902G>C (n.1254+12902G>C)
n.963G>C
10g.88935338G>TCA377510571ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.2615C>A
c.1254+12902G>T (n.1254+12902G>T)
n.963G>T
10g.88935339A>CCA377510573ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.2614T>G
c.1254+12903A>C (n.1254+12903A>C)
n.964A>C
10g.88935339A>GCA377510574ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.2614T>C
c.1254+12903A>G (n.1254+12903A>G)
n.964A>G
10g.88935339A>TCA377510575ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.2614T>A
c.1254+12903A>T (n.1254+12903A>T)
n.964A>T
10g.88935340G>ACA470729110ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.2613C>T
c.1254+12904G>A (n.1254+12904G>A)
n.965G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935340G>CCA377510576ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.2613C>G
c.1254+12904G>C (n.1254+12904G>C)
n.965G>C
10g.88935340G=CA1926597799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C= (p.Tyr339=)
n.2613C=
c.1254+12904G= (n.1254+12904G=)
n.965G=
10g.88935340G>TCA377510577ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.2613C>A
c.1254+12904G>T (n.1254+12904G>T)
n.965G>T
10g.88935341T>ACA377510578ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.2612A>T
c.1254+12905T>A (n.1254+12905T>A)
n.966T>A
 gnomAD v4
10g.88935341T>CCA377510579ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.2612A>G
c.1254+12905T>C (n.1254+12905T>C)
n.966T>C
10g.88935341T>GCA377510580ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.2612A>C
c.1254+12905T>G (n.1254+12905T>G)
n.966T>G
10g.88935342A>CCA377510581ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.2611T>G
c.1254+12906A>C (n.1254+12906A>C)
n.967A>C
10g.88935342A>GCA377510582ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.2611T>C
c.1254+12906A>G (n.1254+12906A>G)
n.967A>G
10g.88935342A>TCA377510583ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.2611T>A
c.1254+12906A>T (n.1254+12906A>T)
n.967A>T
10g.88935343T>ACA377510585ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.2610A>T
c.1254+12907T>A (n.1254+12907T>A)
n.968T>A
10g.88935343T>CCA470729111ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014A>G (p.Lys338=)
n.2610A>G
c.1254+12907T>C (n.1254+12907T>C)
n.968T>C
10g.88935343T>GCA377510584ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.2610A>C
c.1254+12907T>G (n.1254+12907T>G)
n.968T>G
10g.88935345dupCA2610069673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014dup (p.Tyr339IlefsTer28)
n.2610dup
c.1254+12909dup (n.1254+12909dup)
n.970dup
 gnomAD v4
10g.88935344T>ACA377510586ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.2609A>T
c.1254+12908T>A (n.1254+12908T>A)
n.969T>A
10g.88935344T>CCA377510587ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.2609A>G
c.1254+12908T>C (n.1254+12908T>C)
n.969T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935344T>GCA211318213ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.2609A>C
c.1254+12908T>G (n.1254+12908T>G)
n.969T>G
 dbSNP
10g.88935344T=CA1926597802ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A= (p.Lys338=)
n.2609A=
c.1254+12908T= (n.1254+12908T=)
n.969T=
10g.88935345T>ACA377510588ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.2608A>T
c.1254+12909T>A (n.1254+12909T>A)
n.970T>A
10g.88935345T>CCA377510589ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.2608A>G
c.1254+12909T>C (n.1254+12909T>C)
n.970T>C
10g.88935345T>GCA377510590ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.2608A>C
c.1254+12909T>G (n.1254+12909T>G)
n.970T>G
10g.88935346G>ACA470729113ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C>T (p.Arg337=)
n.2607C>T
c.1254+12910G>A (n.1254+12910G>A)
n.971G>A
10g.88935346G>CCA211318216ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C>G (p.Arg337=)
n.2607C>G
c.1254+12910G>C (n.1254+12910G>C)
n.971G>C
 dbSNP
10g.88935346G=CA1926597805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C= (p.Arg337=)
n.2607C=
c.1254+12910G= (n.1254+12910G=)
n.971G=
10g.88935346G>TCA470729114ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C>A (p.Arg337=)
n.2607C>A
c.1254+12910G>T (n.1254+12910G>T)
n.971G>T
10g.88935347C>ACA377510591ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.2606G>T
c.1254+12911C>A (n.1254+12911C>A)
n.972C>A
10g.88935347C>GCA377510592ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.2606G>C
c.1254+12911C>G (n.1254+12911C>G)
n.972C>G
10g.88935347C>TCA377510593ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1010G>A (p.Arg337His)
n.2606G>A
c.1254+12911C>T (n.1254+12911C>T)
n.972C>T
 ClinVar
10g.88935348G>ACA377510594ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.2605C>T
c.1254+12912G>A (n.1254+12912G>A)
n.973G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88935348G>CCA377510595ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.2605C>G
c.1254+12912G>C (n.1254+12912G>C)
n.973G>C
10g.88935348G=CA1926597808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C= (p.Arg337=)
n.2605C=
c.1254+12912G= (n.1254+12912G=)
n.973G=
10g.88935348G>TCA377510596ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.2605C>A
c.1254+12912G>T (n.1254+12912G>T)
n.973G>T
10g.88935349C>ACA377510597ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.2604G>T
c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A)
n.974C>A
10g.88935349C=CA1926597810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G= (p.Glu336=)
n.2604G=
c.1254+12913C= (n.1254+12913C=)
n.974C=
10g.88935349C>GCA377510598ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.2604G>C
c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G)
n.974C>G
10g.88935349C>TCA211318218ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G>A (p.Glu336=)
n.2604G>A
c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T)
n.974C>T
 dbSNP
10g.88935350T>ACA377510599ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.2603A>T
c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A)
n.975T>A
10g.88935350T>CCA026682ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.2603A>G
c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C)
n.975T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935350T>GCA377510600ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.2603A>C
c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G)
n.975T>G
10g.88935350T=CA1926597815ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A= (p.Glu336=)
n.2603A=
c.1254+12914T= (n.1254+12914T=)
n.975T=
10g.88935351C>ACA377510601ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.2602G>T
c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A)
n.976C>A
10g.88935351C=CA1926597820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G= (p.Glu336=)
n.2602G=
c.1254+12915C= (n.1254+12915C=)
n.976C=
10g.88935351C>GCA377510602ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.2602G>C
c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G)
n.976C>G
 ClinVar dbSNP
10g.88935351C>TCA377510603ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.2602G>A
c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T)
n.976C>T
 COSMIC
10g.88935352C>ACA470729115ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G>T (p.Pro335=)
n.2601G>T
c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A)
n.977C>A
10g.88935352C=CA1926597826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G= (p.Pro335=)
n.2601G=
c.1254+12916C= (n.1254+12916C=)
n.977C=
10g.88935352C>GCA470729116ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G>C (p.Pro335=)
n.2601G>C
c.1254+12916C>G (n.1254+12916C>G)
n.977C>G
10g.88935352C>TCA026673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G>A (p.Pro335=)
n.2601G>A
c.1254+12916C>T (n.1254+12916C>T)
n.977C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.88935353G>ACA377510604ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.2600C>T
c.1254+12917G>A (n.1254+12917G>A)
n.978G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.88935353G>CCA377510605ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.2600C>G
c.1254+12917G>C (n.1254+12917G>C)
n.978G>C
10g.88935353G>TCA377510606ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.2600C>A
c.1254+12917G>T (n.1254+12917G>T)
n.978G>T
10g.88935354G>ACA377510607ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.2599C>T
c.1254+12918G>A (n.1254+12918G>A)
n.979G>A
 gnomAD v4
10g.88935354G>CCA16043452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.2599C>G
c.1254+12918G>C (n.1254+12918G>C)
n.979G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935354G=CA1926597830ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C= (p.Pro335=)
n.2599C=
c.1254+12918G= (n.1254+12918G=)
n.979G=
10g.88935354G>TCA377510608ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.2599C>A
c.1254+12918G>T (n.1254+12918G>T)
n.979G>T
 ClinVar
10g.88935355A>CCA470729117ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1002T>G (p.Pro334=)
n.2598T>G
c.1254+12919A>C (n.1254+12919A>C)
n.980A>C
 gnomAD v4
10g.88935355A>GCA470729119ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1002T>C (p.Pro334=)
n.2598T>C
c.1254+12919A>G (n.1254+12919A>G)
n.980A>G
10g.88935355A>TCA470729118ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1002T>A (p.Pro334=)
n.2598T>A
c.1254+12919A>T (n.1254+12919A>T)
n.980A>T
10g.88935356G>ACA377510609ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.2597C>T
c.1254+12920G>A (n.1254+12920G>A)
n.981G>A
 COSMIC
10g.88935356G>CCA377510611ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.2597C>G
c.1254+12920G>C (n.1254+12920G>C)
n.981G>C
10g.88935356G>TCA377510610ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001C>A (p.Pro334His)
n.2597C>A
c.1254+12920G>T (n.1254+12920G>T)
n.981G>T
 gnomAD v4
10g.88935359dupCA2788918730ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001dup (p.Pro335SerfsTer?)
n.2597dup
c.1254+12923dup (n.1254+12923dup)
n.984dup
10g.88935357G>ACA026666ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.2596C>T
c.1254+12921G>A (n.1254+12921G>A)
n.982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935357G>CCA377510613ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.2596C>G
c.1254+12921G>C (n.1254+12921G>C)
n.982G>C
10g.88935357G=CA1926597835ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C= (p.Pro334=)
n.2596C=
c.1254+12921G= (n.1254+12921G=)
n.982G=
10g.88935357G>TCA377510612ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.2596C>A
c.1254+12921G>T (n.1254+12921G>T)
n.982G>T
10g.88935358G>ACA470729120ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C>T (p.Ala333=)
n.2595C>T
c.1254+12922G>A (n.1254+12922G>A)
n.983G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.88935358G>CCA470729121ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C>G (p.Ala333=)
n.2595C>G
c.1254+12922G>C (n.1254+12922G>C)
n.983G>C
10g.88935358G=CA1926597838ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C= (p.Ala333=)
n.2595C=
c.1254+12922G= (n.1254+12922G=)
n.983G=
10g.88935358G>TCA470729122ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C>A (p.Ala333=)
n.2595C>A
c.1254+12922G>T (n.1254+12922G>T)
n.983G>T
10g.88935359G>ACA030582ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C>T (p.Ala333Val)
n.2594C>T
c.1254+12923G>A (n.1254+12923G>A)
n.984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935359G>CCA377510615ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.2594C>G
c.1254+12923G>C (n.1254+12923G>C)
n.984G>C
10g.88935359G=CA1926597842ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C= (p.Ala333=)
n.2594C=
c.1254+12923G= (n.1254+12923G=)
n.984G=
10g.88935359G>TCA377510614ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.2594C>A
c.1254+12923G>T (n.1254+12923G>T)
n.984G>T
10g.88935360C>ACA377510616ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.2593G>T
c.1254+12924C>A (n.1254+12924C>A)
n.985C>A
10g.88935360C>GCA377510618ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.2593G>C
c.1254+12924C>G (n.1254+12924C>G)
n.985C>G
10g.88935360C>TCA377510617ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.2593G>A
c.1254+12924C>T (n.1254+12924C>T)
n.985C>T
10g.88935361A>CCA377510619ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.996T>G (p.Ile332Met)
n.2592T>G
c.1254+12925A>C (n.1254+12925A>C)
n.986A>C
10g.88935361A>GCA470729124ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.996T>C (p.Ile332=)
n.2592T>C
c.1254+12925A>G (n.1254+12925A>G)
n.986A>G
10g.88935361A>TCA470729125ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.996T>A (p.Ile332=)
n.2592T>A
c.1254+12925A>T (n.1254+12925A>T)
n.986A>T
10g.88935362A=CA1926597847ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T= (p.Ile332=)
n.2591T=
c.1254+12926A= (n.1254+12926A=)
n.987A=
10g.88935362A>CCA377510620ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.2591T>G
c.1254+12926A>C (n.1254+12926A>C)
n.987A>C
10g.88935362A>GCA377510621ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.2591T>C
c.1254+12926A>G (n.1254+12926A>G)
n.987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935362A>TCA377510622ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.2591T>A
c.1254+12926A>T (n.1254+12926A>T)
n.987A>T
10g.88935363T>ACA377510623ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.2590A>T
c.1254+12927T>A (n.1254+12927T>A)
n.988T>A
10g.88935363T>CCA377510624ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>G (p.Ile332Val)
n.2590A>G
c.1254+12927T>C (n.1254+12927T>C)
n.988T>C
 ClinVar
10g.88935363T>GCA377510625ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.2590A>C
c.1254+12927T>G (n.1254+12927T>G)
n.988T>G
10g.88935364G>ACA470729127ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>T (p.Ile331=)
n.2589C>T
c.1254+12928G>A (n.1254+12928G>A)
n.989G>A
 gnomAD v4
10g.88935364G>CCA377510626ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>G (p.Ile331Met)
n.2589C>G
c.1254+12928G>C (n.1254+12928G>C)
n.989G>C
10g.88935364G>TCA470729126ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>A (p.Ile331=)
n.2589C>A
c.1254+12928G>T (n.1254+12928G>T)
n.989G>T
 COSMIC
10g.88935365A=CA1926597852ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T= (p.Ile331=)
n.2588T=
c.1254+12929A= (n.1254+12929A=)
n.990A=
10g.88935365A>CCA030566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.2588T>G
c.1254+12929A>C (n.1254+12929A>C)
n.990A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935365A>GCA377510627ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.2588T>C
c.1254+12929A>G (n.1254+12929A>G)
n.990A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935365A>TCA377510628ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.2588T>A
c.1254+12929A>T (n.1254+12929A>T)
n.990A>T
10g.88935366T>ACA377510631ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.2587A>T
c.1254+12930T>A (n.1254+12930T>A)
n.991T>A
 dbSNP
10g.88935366T>CCA377510630ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>G (p.Ile331Val)
n.2587A>G
c.1254+12930T>C (n.1254+12930T>C)
n.991T>C
10g.88935366T>GCA377510629ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.2587A>C
c.1254+12930T>G (n.1254+12930T>G)
n.991T>G
10g.88935366T=CA1926597856ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A= (p.Ile331=)
n.2587A=
c.1254+12930T= (n.1254+12930T=)
n.991T=
10g.88935366_88935367delinsTCCA1926597854ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1_991delinsGA
n.2587-1_2587delinsGA
c.1254+12930_1254+12931delinsTC (n.1254+12930_1254+12931delinsTC)
n.991_992delinsTC
10g.88935367delCA915947366ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1del (n.991-1del)
n.2587-1del
c.1254+12931del (n.1254+12931del)
n.992del
 ClinVar dbSNP
10g.88935367C>ACA377510632ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.2587-1G>T
c.1254+12931C>A (n.1254+12931C>A)
n.992C>A
10g.88935367C=CA1926597867ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G= (n.991-1G=)
n.2587-1G=
c.1254+12931C= (n.1254+12931C=)
n.992C=
10g.88935367C>GCA007075ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.2587-1G>C
c.1254+12931C>G (n.1254+12931C>G)
n.992C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935367C>TCA377510633ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.2587-1G>A
c.1254+12931C>T (n.1254+12931C>T)
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935368T>ACA377510634ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.2587-2A>T
c.1254+12932T>A (n.1254+12932T>A)
n.993T>A
10g.88935368T>CCA377510635ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.2587-2A>G
c.1254+12932T>C (n.1254+12932T>C)
n.993T>C
10g.88935368T>GCA377510636ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.2587-2A>C
c.1254+12932T>G (n.1254+12932T>G)
n.993T>G
10g.88935369G>ACA470729128ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>T (n.991-3C>T)
n.2587-3C>T
c.1254+12933G>A (n.1254+12933G>A)
n.994G>A
10g.88935369G>CCA211318229ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>G (n.991-3C>G)
n.2587-3C>G
c.1254+12933G>C (n.1254+12933G>C)
n.994G>C
 dbSNP
10g.88935369G=CA1926597873ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C= (n.991-3C=)
n.2587-3C=
c.1254+12933G= (n.1254+12933G=)
n.994G=
10g.88935369G>TCA211318231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>A (n.991-3C>A)
n.2587-3C>A
c.1254+12933G>T (n.1254+12933G>T)
n.994G>T
 dbSNP
10g.88935370T>ACA470729129ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>T (n.991-4A>T)
n.2587-4A>T
c.1254+12934T>A (n.1254+12934T>A)
n.995T>A
10g.88935370T>CCA470729130ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>G (n.991-4A>G)
n.2587-4A>G
c.1254+12934T>C (n.1254+12934T>C)
n.995T>C
 dbSNP
10g.88935370T>GCA030508ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>C (n.991-4A>C)
n.2587-4A>C
c.1254+12934T>G (n.1254+12934T>G)
n.995T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88935370T=CA1926597877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A= (n.991-4A=)
n.2587-4A=
c.1254+12934T= (n.1254+12934T=)
n.995T=
10g.88935371C>ACA470729131ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>T (n.991-5G>T)
n.2587-5G>T
c.1254+12935C>A (n.1254+12935C>A)
n.996C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935371C=CA1926597882ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G= (n.991-5G=)
n.2587-5G=
c.1254+12935C= (n.1254+12935C=)
n.996C=
10g.88935371C>GCA470729132ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>C (n.991-5G>C)
n.2587-5G>C
c.1254+12935C>G (n.1254+12935C>G)
n.996C>G
10g.88935371C>TCA470729133ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>A (n.991-5G>A)
n.2587-5G>A
c.1254+12935C>T (n.1254+12935C>T)
n.996C>T
10g.88935372A=CA1926597888ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T= (n.991-6T=)
n.2587-6T=
c.1254+12936A= (n.1254+12936A=)
n.997A=
10g.88935372A>CCA470729135ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>G (n.991-6T>G)
n.2587-6T>G
c.1254+12936A>C (n.1254+12936A>C)
n.997A>C
10g.88935372A>GCA16605997ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>C (n.991-6T>C)
n.2587-6T>C
c.1254+12936A>G (n.1254+12936A>G)
n.997A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935372A>TCA470729134ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>A (n.991-6T>A)
n.2587-6T>A
c.1254+12936A>T (n.1254+12936A>T)
n.997A>T
10g.88935372dupCA669659670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6dup (n.991-6dup)
n.2587-6dup
c.1254+12936dup (n.1254+12936dup)
n.997dup
 dbSNP
10g.88935372_88935373delinsAGCA1926597886ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7_991-6delinsCT (n.991-7_991-6delinsCT)
n.2587-7_2587-6delinsCT
c.1254+12936_1254+12937delinsAG (n.1254+12936_1254+12937delinsAG)
n.997_998delinsAG
10g.88935372_88935378delinsAGTCAAGCA1926597893ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12_991-6delinsCTTGACT (n.991-12_991-6delinsCTTGACT)
n.2587-12_2587-6delinsCTTGACT
c.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG (n.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG)
n.997_1003delinsAGTCAAG
10g.88935373delCA030550ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7del (n.991-7del)
n.2587-7del
c.1254+12937del (n.1254+12937del)
n.998del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935373G>ACA470729136ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>T (n.991-7C>T)
n.2587-7C>T
c.1254+12937G>A (n.1254+12937G>A)
n.998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935373G>CCA030539ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>G (n.991-7C>G)
n.2587-7C>G
c.1254+12937G>C (n.1254+12937G>C)
n.998G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935373G=CA1926597905ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C= (n.991-7C=)
n.2587-7C=
c.1254+12937G= (n.1254+12937G=)
n.998G=
10g.88935373G>TCA470729137ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>A (n.991-7C>A)
n.2587-7C>A
c.1254+12937G>T (n.1254+12937G>T)
n.998G>T
10g.88935373_88935378delCA470729138ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12_991-7del (n.991-12_991-7del)
n.2587-12_2587-7del
c.1254+12937_1254+12942del (n.1254+12937_1254+12942del)
n.998_1003del
 dbSNP
10g.88935374T>ACA470729141ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>T (n.991-8A>T)
n.2587-8A>T
c.1254+12938T>A (n.1254+12938T>A)
n.999T>A
10g.88935374T>CCA470729139ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>G (n.991-8A>G)
n.2587-8A>G
c.1254+12938T>C (n.1254+12938T>C)
n.999T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88935374T>GCA470729140ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>C (n.991-8A>C)
n.2587-8A>C
c.1254+12938T>G (n.1254+12938T>G)
n.999T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935374T=CA1926597908ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A= (n.991-8A=)
n.2587-8A=
c.1254+12938T= (n.1254+12938T=)
n.999T=
10g.88935374_88935379delinsTCAAGACA1926597907ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-8delinsTCTTGA (n.991-13_991-8delinsTCTTGA)
n.2587-13_2587-8delinsTCTTGA
c.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA (n.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA)
n.999_1004delinsTCAAGA
10g.88935375_88935380delCA377510637ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-8del (n.991-13_991-8del)
n.2587-13_2587-8del
c.1254+12939_1254+12944del (n.1254+12939_1254+12944del)
n.1000_1005del
10g.88935375C>ACA470729142ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>T (n.991-9G>T)
n.2587-9G>T
c.1254+12939C>A (n.1254+12939C>A)
n.1000C>A
10g.88935375C>GCA470729143ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>C (n.991-9G>C)
n.2587-9G>C
c.1254+12939C>G (n.1254+12939C>G)
n.1000C>G
10g.88935375C>TCA470729144ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>A (n.991-9G>A)
n.2587-9G>A
c.1254+12939C>T (n.1254+12939C>T)
n.1000C>T
10g.88935375_88935379delCA030382ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-9del (n.991-13_991-9del)
n.2587-13_2587-9del
c.1254+12939_1254+12943del (n.1254+12939_1254+12943del)
n.1000_1004del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935376A>CCA470729145ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>G (n.991-10T>G)
n.2587-10T>G
c.1254+12940A>C (n.1254+12940A>C)
n.1001A>C
10g.88935376A>GCA470729146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>C (n.991-10T>C)
n.2587-10T>C
c.1254+12940A>G (n.1254+12940A>G)
n.1001A>G
10g.88935376A>TCA470729147ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>A (n.991-10T>A)
n.2587-10T>A
c.1254+12940A>T (n.1254+12940A>T)
n.1001A>T
10g.88935377A>CCA470729148ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>G (n.991-11T>G)
n.2587-11T>G
c.1254+12941A>C (n.1254+12941A>C)
n.1002A>C
10g.88935377A>GCA470729149ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>C (n.991-11T>C)
n.2587-11T>C
c.1254+12941A>G (n.1254+12941A>G)
n.1002A>G
 ClinVar
10g.88935377A>TCA470729150ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>A (n.991-11T>A)
n.2587-11T>A
c.1254+12941A>T (n.1254+12941A>T)
n.1002A>T
10g.88935378G>ACA470729151ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>T (n.991-12C>T)
n.2587-12C>T
c.1254+12942G>A (n.1254+12942G>A)
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935378G>CCA470729152ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>G (n.991-12C>G)
n.2587-12C>G
c.1254+12942G>C (n.1254+12942G>C)
n.1003G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935378G=CA1926597914ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C= (n.991-12C=)
n.2587-12C=
c.1254+12942G= (n.1254+12942G=)
n.1003G=
10g.88935378G>TCA470729153ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>A (n.991-12C>A)
n.2587-12C>A
c.1254+12942G>T (n.1254+12942G>T)
n.1003G>T
10g.88935379A=CA1926597917ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T= (n.991-13T=)
n.2587-13T=
c.1254+12943A= (n.1254+12943A=)
n.1004A=
10g.88935379A>CCA470729154ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>G (n.991-13T>G)
n.2587-13T>G
c.1254+12943A>C (n.1254+12943A>C)
n.1004A>C
10g.88935379A>GCA470729155ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>C (n.991-13T>C)
n.2587-13T>C
c.1254+12943A>G (n.1254+12943A>G)
n.1004A>G
10g.88935379A>TCA211318239ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>A (n.991-13T>A)
n.2587-13T>A
c.1254+12943A>T (n.1254+12943A>T)
n.1004A>T
 dbSNP
10g.88935380T>ACA470729157ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-14A>T (n.991-14A>T)
n.2587-14A>T
c.1254+12944T>A (n.1254+12944T>A)
n.1005T>A
 gnomAD v4
10g.88935380T>CCA470729158ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-14A>G (n.991-14A>G)
n.2587-14A>G
c.1254+12944T>C (n.1254+12944T>C)
n.1005T>C
10g.88935380T>GCA470729159ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-14A>C (n.991-14A>C)
n.2587-14A>C
c.1254+12944T>G (n.1254+12944T>G)
n.1005T>G
10g.88935381G>ACA470729160ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-15C>T (n.991-15C>T)
n.2587-15C>T
c.1254+12945G>A (n.1254+12945G>A)
n.1006G>A
10g.88935381G>CCA470729161ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-15C>G (n.991-15C>G)
n.2587-15C>G
c.1254+12945G>C (n.1254+12945G>C)
n.1006G>C
10g.88935381G>TCA470729162ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-15C>A (n.991-15C>A)
n.2587-15C>A
c.1254+12945G>T (n.1254+12945G>T)
n.1006G>T
10g.88935381_88935382delinsGACA1926597920ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16_991-15delinsTC (n.991-16_991-15delinsTC)
n.2587-16_2587-15delinsTC
c.1254+12945_1254+12946delinsGA (n.1254+12945_1254+12946delinsGA)
n.1006_1007delinsGA
10g.88935382A=CA1926597923ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T= (n.991-16T=)
n.2587-16T=
c.1254+12946A= (n.1254+12946A=)
n.1007A=
10g.88935382A>CCA470729163ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T>G (n.991-16T>G)
n.2587-16T>G
c.1254+12946A>C (n.1254+12946A>C)
n.1007A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935382A>GCA470729164ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T>C (n.991-16T>C)
n.2587-16T>C
c.1254+12946A>G (n.1254+12946A>G)
n.1007A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.88935382A>TCA470729165ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16T>A (n.991-16T>A)
n.2587-16T>A
c.1254+12946A>T (n.1254+12946A>T)
n.1007A>T
10g.88935386delCA030406ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-16del (n.991-16del)
n.2587-16del
c.1254+12950del (n.1254+12950del)
n.1011del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935383A=CA1926597929ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T= (n.991-17T=)
n.2587-17T=
c.1254+12947A= (n.1254+12947A=)
n.1008A=
10g.88935383A>CCA470729166ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T>G (n.991-17T>G)
n.2587-17T>G
c.1254+12947A>C (n.1254+12947A>C)
n.1008A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88935383A>GCA030417ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T>C (n.991-17T>C)
n.2587-17T>C
c.1254+12947A>G (n.1254+12947A>G)
n.1008A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935383A>TCA470729167ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-17T>A (n.991-17T>A)
n.2587-17T>A
c.1254+12947A>T (n.1254+12947A>T)
n.1008A>T
10g.88935384A>CCA470729170ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-18T>G (n.991-18T>G)
n.2587-18T>G
c.1254+12948A>C (n.1254+12948A>C)
n.1009A>C
10g.88935384A>GCA470729168ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-18T>C (n.991-18T>C)
n.2587-18T>C
c.1254+12948A>G (n.1254+12948A>G)
n.1009A>G
10g.88935384A>TCA470729169ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-18T>A (n.991-18T>A)
n.2587-18T>A
c.1254+12948A>T (n.1254+12948A>T)
n.1009A>T
10g.88935385A>CCA470729171ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-19T>G (n.991-19T>G)
n.2587-19T>G
c.1254+12949A>C (n.1254+12949A>C)
n.1010A>C
10g.88935385A>GCA470729172ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-19T>C (n.991-19T>C)
n.2587-19T>C
c.1254+12949A>G (n.1254+12949A>G)
n.1010A>G
10g.88935385A>TCA470729173ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-19T>A (n.991-19T>A)
n.2587-19T>A
c.1254+12949A>T (n.1254+12949A>T)
n.1010A>T
10g.88935386A>CCA470729174ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-20T>G (n.991-20T>G)
n.2587-20T>G
c.1254+12950A>C (n.1254+12950A>C)
n.1011A>C
10g.88935386A>GCA470729175ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-20T>C (n.991-20T>C)
n.2587-20T>C
c.1254+12950A>G (n.1254+12950A>G)
n.1011A>G
10g.88935386A>TCA470729176ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-20T>A (n.991-20T>A)
n.2587-20T>A
c.1254+12950A>T (n.1254+12950A>T)
n.1011A>T
 ClinVar
10g.88935387G>ACA470729177ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-21C>T (n.991-21C>T)
n.2587-21C>T
c.1254+12951G>A (n.1254+12951G>A)
n.1012G>A
10g.88935387G>CCA470729178ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-21C>G (n.991-21C>G)
n.2587-21C>G
c.1254+12951G>C (n.1254+12951G>C)
n.1012G>C
 gnomAD v4
10g.88935387G>TCA470729179ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-21C>A (n.991-21C>A)
n.2587-21C>A
c.1254+12951G>T (n.1254+12951G>T)
n.1012G>T
 gnomAD v4
10g.88935388A>CCA470729180ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-22T>G (n.991-22T>G)
n.2587-22T>G
c.1254+12952A>C (n.1254+12952A>C)
n.1013A>C
10g.88935388A>GCA470729181ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-22T>C (n.991-22T>C)
n.2587-22T>C
c.1254+12952A>G (n.1254+12952A>G)
n.1013A>G
10g.88935388A>TCA470729182ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-22T>A (n.991-22T>A)
n.2587-22T>A
c.1254+12952A>T (n.1254+12952A>T)
n.1013A>T
10g.88935389A=CA1926597932ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T= (n.991-23T=)
n.2587-23T=
c.1254+12953A= (n.1254+12953A=)
n.1014A=
10g.88935389A>CCA211318246ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T>G (n.991-23T>G)
n.2587-23T>G
c.1254+12953A>C (n.1254+12953A>C)
n.1014A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935389A>GCA030429ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T>C (n.991-23T>C)
n.2587-23T>C
c.1254+12953A>G (n.1254+12953A>G)
n.1014A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935389A>TCA470729183ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-23T>A (n.991-23T>A)
n.2587-23T>A
c.1254+12953A>T (n.1254+12953A>T)
n.1014A>T
10g.88935390T>ACA470729184ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-24A>T (n.991-24A>T)
n.2587-24A>T
c.1254+12954T>A (n.1254+12954T>A)
n.1015T>A
10g.88935390T>CCA470729186ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-24A>G (n.991-24A>G)
n.2587-24A>G
c.1254+12954T>C (n.1254+12954T>C)
n.1015T>C
10g.88935390T>GCA470729185ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-24A>C (n.991-24A>C)
n.2587-24A>C
c.1254+12954T>G (n.1254+12954T>G)
n.1015T>G
10g.88935391G>ACA470729187ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C>T (n.991-25C>T)
n.2587-25C>T
c.1254+12955G>A (n.1254+12955G>A)
n.1016G>A
10g.88935391G>CCA470729188ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C>G (n.991-25C>G)
n.2587-25C>G
c.1254+12955G>C (n.1254+12955G>C)
n.1016G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935391G=CA1926597935ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C= (n.991-25C=)
n.2587-25C=
c.1254+12955G= (n.1254+12955G=)
n.1016G=
10g.88935391G>TCA470729189ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-25C>A (n.991-25C>A)
n.2587-25C>A
c.1254+12955G>T (n.1254+12955G>T)
n.1016G>T
 gnomAD v4
10g.88935392G>ACA470729190ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-26C>T (n.991-26C>T)
n.2587-26C>T
c.1254+12956G>A (n.1254+12956G>A)
n.1017G>A
10g.88935392G>CCA470729191ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-26C>G (n.991-26C>G)
n.2587-26C>G
c.1254+12956G>C (n.1254+12956G>C)
n.1017G>C
10g.88935392G>TCA470729192ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-26C>A (n.991-26C>A)
n.2587-26C>A
c.1254+12956G>T (n.1254+12956G>T)
n.1017G>T
10g.88935393T>ACA470729194ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A>T (n.991-27A>T)
n.2587-27A>T
c.1254+12957T>A (n.1254+12957T>A)
n.1018T>A
10g.88935393T>CCA030452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A>G (n.991-27A>G)
n.2587-27A>G
c.1254+12957T>C (n.1254+12957T>C)
n.1018T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935393T>GCA470729193ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A>C (n.991-27A>C)
n.2587-27A>C
c.1254+12957T>G (n.1254+12957T>G)
n.1018T>G
10g.88935393T=CA1926597941ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-27A= (n.991-27A=)
n.2587-27A=
c.1254+12957T= (n.1254+12957T=)
n.1018T=
10g.88935394C>ACA470729195ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G>T (n.991-28G>T)
n.2587-28G>T
c.1254+12958C>A (n.1254+12958C>A)
n.1019C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935394C=CA1926597946ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G= (n.991-28G=)
n.2587-28G=
c.1254+12958C= (n.1254+12958C=)
n.1019C=
10g.88935394C>GCA470729196ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G>C (n.991-28G>C)
n.2587-28G>C
c.1254+12958C>G (n.1254+12958C>G)
n.1019C>G
10g.88935394C>TCA470729197ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28G>A (n.991-28G>A)
n.2587-28G>A
c.1254+12958C>T (n.1254+12958C>T)
n.1019C>T
10g.88935395_88935396insCTAATGATGACACA2610069674ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-28_991-27insTCATCATTAGTG (n.991-28_991-27insTCATCATTAGTG)
n.2587-28_2587-27insTCATCATTAGTG
c.1254+12959_1254+12960insCTAATGATGACA (n.1254+12959_1254+12960insCTAATGATGACA)
n.1020_1021insCTAATGATGACA
 gnomAD v4
10g.88935395A=CA1926597948ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T= (n.991-29T=)
n.2587-29T=
c.1254+12959A= (n.1254+12959A=)
n.1020A=
10g.88935395A>CCA470729198ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T>G (n.991-29T>G)
n.2587-29T>G
c.1254+12959A>C (n.1254+12959A>C)
n.1020A>C
10g.88935395A>GCA470729199ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T>C (n.991-29T>C)
n.2587-29T>C
c.1254+12959A>G (n.1254+12959A>G)
n.1020A>G
 dbSNP
10g.88935395A>TCA470729200ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-29T>A (n.991-29T>A)
n.2587-29T>A
c.1254+12959A>T (n.1254+12959A>T)
n.1020A>T
10g.88935396T>ACA470729201ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A>T (n.991-30A>T)
n.2587-30A>T
c.1254+12960T>A (n.1254+12960T>A)
n.1021T>A
10g.88935396T>CCA030469ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A>G (n.991-30A>G)
n.2587-30A>G
c.1254+12960T>C (n.1254+12960T>C)
n.1021T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935396T>GCA470729202ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A>C (n.991-30A>C)
n.2587-30A>C
c.1254+12960T>G (n.1254+12960T>G)
n.1021T>G
10g.88935396T=CA1926597951ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-30A= (n.991-30A=)
n.2587-30A=
c.1254+12960T= (n.1254+12960T=)
n.1021T=
10g.88935397T>ACA470729203ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-31A>T (n.991-31A>T)
n.2587-31A>T
c.1254+12961T>A (n.1254+12961T>A)
n.1022T>A
10g.88935397T>CCA470729204ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-31A>G (n.991-31A>G)
n.2587-31A>G
c.1254+12961T>C (n.1254+12961T>C)
n.1022T>C
10g.88935397T>GCA470729205ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-31A>C (n.991-31A>C)
n.2587-31A>C
c.1254+12961T>G (n.1254+12961T>G)
n.1022T>G
10g.88935398A>CCA470729206ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-32T>G (n.991-32T>G)
n.2587-32T>G
c.1254+12962A>C (n.1254+12962A>C)
n.1023A>C
10g.88935398A>GCA470729207ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-32T>C (n.991-32T>C)
n.2587-32T>C
c.1254+12962A>G (n.1254+12962A>G)
n.1023A>G
10g.88935398A>TCA470729208ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-32T>A (n.991-32T>A)
n.2587-32T>A
c.1254+12962A>T (n.1254+12962A>T)
n.1023A>T
10g.88935399A>CCA470729209ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-33T>G (n.991-33T>G)
n.2587-33T>G
c.1254+12963A>C (n.1254+12963A>C)
n.1024A>C
10g.88935399A>GCA470729210ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-33T>C (n.991-33T>C)
n.2587-33T>C
c.1254+12963A>G (n.1254+12963A>G)
n.1024A>G
 gnomAD v4
10g.88935399A>TCA470729211ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-33T>A (n.991-33T>A)
n.2587-33T>A
c.1254+12963A>T (n.1254+12963A>T)
n.1024A>T
10g.88935400T>ACA470729212ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-34A>T (n.991-34A>T)
n.2587-34A>T
c.1254+12964T>A (n.1254+12964T>A)
n.1025T>A
10g.88935400T>CCA470729213ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-34A>G (n.991-34A>G)
n.2587-34A>G
c.1254+12964T>C (n.1254+12964T>C)
n.1025T>C
10g.88935400T>GCA470729214ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-34A>C (n.991-34A>C)
n.2587-34A>C
c.1254+12964T>G (n.1254+12964T>G)
n.1025T>G
10g.88935400_88935403delinsTGTCCA1926597954ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37_991-34delinsGACA (n.991-37_991-34delinsGACA)
n.2587-37_2587-34delinsGACA
c.1254+12964_1254+12967delinsTGTC (n.1254+12964_1254+12967delinsTGTC)
n.1025_1028delinsTGTC
10g.88935401G>ACA030493ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C>T (n.991-35C>T)
n.2587-35C>T
c.1254+12965G>A (n.1254+12965G>A)
n.1026G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935401G>CCA470729216ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C>G (n.991-35C>G)
n.2587-35C>G
c.1254+12965G>C (n.1254+12965G>C)
n.1026G>C
10g.88935401G=CA1926597959ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C= (n.991-35C=)
n.2587-35C=
c.1254+12965G= (n.1254+12965G=)
n.1026G=
10g.88935401G>TCA470729215ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-35C>A (n.991-35C>A)
n.2587-35C>A
c.1254+12965G>T (n.1254+12965G>T)
n.1026G>T
10g.88935401_88935403delCA930978161ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37_991-35del (n.991-37_991-35del)
n.2587-37_2587-35del
c.1254+12965_1254+12967del (n.1254+12965_1254+12967del)
n.1026_1028del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935402T>ACA470729217ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-36A>T (n.991-36A>T)
n.2587-36A>T
c.1254+12966T>A (n.1254+12966T>A)
n.1027T>A
 gnomAD v4
10g.88935402T>CCA470729218ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-36A>G (n.991-36A>G)
n.2587-36A>G
c.1254+12966T>C (n.1254+12966T>C)
n.1027T>C
10g.88935402T>GCA470729219ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-36A>C (n.991-36A>C)
n.2587-36A>C
c.1254+12966T>G (n.1254+12966T>G)
n.1027T>G
10g.88935403C>ACA470729220ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G>T (n.991-37G>T)
n.2587-37G>T
c.1254+12967C>A (n.1254+12967C>A)
n.1028C>A
10g.88935403C=CA1926597964ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G= (n.991-37G=)
n.2587-37G=
c.1254+12967C= (n.1254+12967C=)
n.1028C=
10g.88935403C>GCA470729221ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G>C (n.991-37G>C)
n.2587-37G>C
c.1254+12967C>G (n.1254+12967C>G)
n.1028C>G
10g.88935403C>TCA030500ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37G>A (n.991-37G>A)
n.2587-37G>A
c.1254+12967C>T (n.1254+12967C>T)
n.1028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935403_88935404insTCTAGCACACCA2610069675ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-37_991-36insTGTGCTAGAG (n.991-37_991-36insTGTGCTAGAG)
n.2587-37_2587-36insTGTGCTAGAG
c.1254+12967_1254+12968insTCTAGCACAC (n.1254+12967_1254+12968insTCTAGCACAC)
n.1028_1029insTCTAGCACAC
 gnomAD v4
10g.88935404A=CA1926597967ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T= (n.991-38T=)
n.2587-38T=
c.1254+12968A= (n.1254+12968A=)
n.1029A=
10g.88935404A>CCA470729222ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T>G (n.991-38T>G)
n.2587-38T>G
c.1254+12968A>C (n.1254+12968A>C)
n.1029A>C
10g.88935404A>GCA211318254ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T>C (n.991-38T>C)
n.2587-38T>C
c.1254+12968A>G (n.1254+12968A>G)
n.1029A>G
 dbSNP
10g.88935404A>TCA470729223ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-38T>A (n.991-38T>A)
n.2587-38T>A
c.1254+12968A>T (n.1254+12968A>T)
n.1029A>T
10g.88935405T>ACA470729224ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-39A>T (n.991-39A>T)
n.2587-39A>T
c.1254+12969T>A (n.1254+12969T>A)
n.1030T>A
 gnomAD v4
10g.88935405T>CCA470729225ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-39A>G (n.991-39A>G)
n.2587-39A>G
c.1254+12969T>C (n.1254+12969T>C)
n.1030T>C
10g.88935405T>GCA470729226ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-39A>C (n.991-39A>C)
n.2587-39A>C
c.1254+12969T>G (n.1254+12969T>G)
n.1030T>G
10g.88935406C>ACA470729229ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-40G>T (n.991-40G>T)
n.2587-40G>T
c.1254+12970C>A (n.1254+12970C>A)
n.1031C>A
10g.88935406C>GCA470729228ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-40G>C (n.991-40G>C)
n.2587-40G>C
c.1254+12970C>G (n.1254+12970C>G)
n.1031C>G
10g.88935406C>TCA470729227ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-40G>A (n.991-40G>A)
n.2587-40G>A
c.1254+12970C>T (n.1254+12970C>T)
n.1031C>T
 gnomAD v4
10g.88935407A>CCA470729230ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-41T>G (n.991-41T>G)
n.2587-41T>G
c.1254+12971A>C (n.1254+12971A>C)
n.1032A>C
10g.88935407A>GCA470729231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-41T>C (n.991-41T>C)
n.2587-41T>C
c.1254+12971A>G (n.1254+12971A>G)
n.1032A>G
 gnomAD v4
10g.88935407A>TCA470729232ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-41T>A (n.991-41T>A)
n.2587-41T>A
c.1254+12971A>T (n.1254+12971A>T)
n.1032A>T
10g.88935408T>ACA470729233ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A>T (n.991-42A>T)
n.2587-42A>T
c.1254+12972T>A (n.1254+12972T>A)
n.1033T>A
10g.88935408T>CCA470729234ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A>G (n.991-42A>G)
n.2587-42A>G
c.1254+12972T>C (n.1254+12972T>C)
n.1033T>C
 gnomAD v4
10g.88935408T>GCA470729235ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A>C (n.991-42A>C)
n.2587-42A>C
c.1254+12972T>G (n.1254+12972T>G)
n.1033T>G
 dbSNP
10g.88935408T=CA1926597969ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-42A= (n.991-42A=)
n.2587-42A=
c.1254+12972T= (n.1254+12972T=)
n.1033T=
10g.88935409T>ACA470729236ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-43A>T (n.991-43A>T)
n.2587-43A>T
c.1254+12973T>A (n.1254+12973T>A)
n.1034T>A
10g.88935409T>CCA470729237ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-43A>G (n.991-43A>G)
n.2587-43A>G
c.1254+12973T>C (n.1254+12973T>C)
n.1034T>C
10g.88935409T>GCA470729238ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-43A>C (n.991-43A>C)
n.2587-43A>C
c.1254+12973T>G (n.1254+12973T>G)
n.1034T>G
10g.88935410A>CCA470729239ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-44T>G (n.991-44T>G)
n.2587-44T>G
c.1254+12974A>C (n.1254+12974A>C)
n.1035A>C
10g.88935410A>GCA470729240ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-44T>C (n.991-44T>C)
n.2587-44T>C
c.1254+12974A>G (n.1254+12974A>G)
n.1035A>G
10g.88935410A>TCA470729241ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-44T>A (n.991-44T>A)
n.2587-44T>A
c.1254+12974A>T (n.1254+12974A>T)
n.1035A>T
10g.88935411G>ACA470729242ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-45C>T (n.991-45C>T)
n.2587-45C>T
c.1254+12975G>A (n.1254+12975G>A)
n.1036G>A
10g.88935411G>CCA470729244ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-45C>G (n.991-45C>G)
n.2587-45C>G
c.1254+12975G>C (n.1254+12975G>C)
n.1036G>C
 gnomAD v4
10g.88935411G>TCA470729243ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-45C>A (n.991-45C>A)
n.2587-45C>A
c.1254+12975G>T (n.1254+12975G>T)
n.1036G>T
10g.88935412T>ACA470729245ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A>T (n.991-46A>T)
n.2587-46A>T
c.1254+12976T>A (n.1254+12976T>A)
n.1037T>A
10g.88935412T>CCA470729247ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A>G (n.991-46A>G)
n.2587-46A>G
c.1254+12976T>C (n.1254+12976T>C)
n.1037T>C
10g.88935412T>GCA470729246ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A>C (n.991-46A>C)
n.2587-46A>C
c.1254+12976T>G (n.1254+12976T>G)
n.1037T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935412T=CA1926597972ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-46A= (n.991-46A=)
n.2587-46A=
c.1254+12976T= (n.1254+12976T=)
n.1037T=
10g.88935413G>ACA470729248ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-47C>T (n.991-47C>T)
n.2587-47C>T
c.1254+12977G>A (n.1254+12977G>A)
n.1038G>A
10g.88935413G>CCA470729249ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-47C>G (n.991-47C>G)
n.2587-47C>G
c.1254+12977G>C (n.1254+12977G>C)
n.1038G>C
10g.88935413G>TCA470729250ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-47C>A (n.991-47C>A)
n.2587-47C>A
c.1254+12977G>T (n.1254+12977G>T)
n.1038G>T
 gnomAD v4
10g.88935413_88935414delinsGCCA1926597974ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48_991-47delinsGC (n.991-48_991-47delinsGC)
n.2587-48_2587-47delinsGC
c.1254+12977_1254+12978delinsGC (n.1254+12977_1254+12978delinsGC)
n.1038_1039delinsGC
10g.88935414delCA595185092ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48del (n.991-48del)
n.2587-48del
c.1254+12978del (n.1254+12978del)
n.1039del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935414C>ACA470729251ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48G>T (n.991-48G>T)
n.2587-48G>T
c.1254+12978C>A (n.1254+12978C>A)
n.1039C>A
10g.88935414C>GCA470729252ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48G>C (n.991-48G>C)
n.2587-48G>C
c.1254+12978C>G (n.1254+12978C>G)
n.1039C>G
 COSMIC
10g.88935414C>TCA470729253ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-48G>A (n.991-48G>A)
n.2587-48G>A
c.1254+12978C>T (n.1254+12978C>T)
n.1039C>T
10g.88935415A>CCA470729254ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-49T>G (n.991-49T>G)
n.2587-49T>G
c.1254+12979A>C (n.1254+12979A>C)
n.1040A>C
10g.88935415A>GCA470729255ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-49T>C (n.991-49T>C)
n.2587-49T>C
c.1254+12979A>G (n.1254+12979A>G)
n.1040A>G
10g.88935415A>TCA470729256ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-49T>A (n.991-49T>A)
n.2587-49T>A
c.1254+12979A>T (n.1254+12979A>T)
n.1040A>T
10g.88935416G>ACA470729257ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C>T (n.991-50C>T)
n.2587-50C>T
c.1254+12980G>A (n.1254+12980G>A)
n.1041G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935416G>CCA470729258ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C>G (n.991-50C>G)
n.2587-50C>G
c.1254+12980G>C (n.1254+12980G>C)
n.1041G>C
10g.88935416G=CA1926597978ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C= (n.991-50C=)
n.2587-50C=
c.1254+12980G= (n.1254+12980G=)
n.1041G=
10g.88935416G>TCA470729259ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-50C>A (n.991-50C>A)
n.2587-50C>A
c.1254+12980G>T (n.1254+12980G>T)
n.1041G>T
 gnomAD v4
10g.88935417T>ACA470729260ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A>T (n.991-51A>T)
n.2587-51A>T
c.1254+12981T>A (n.1254+12981T>A)
n.1042T>A
10g.88935417T>CCA211318257ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A>G (n.991-51A>G)
n.2587-51A>G
c.1254+12981T>C (n.1254+12981T>C)
n.1042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935417T>GCA470729261ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A>C (n.991-51A>C)
n.2587-51A>C
c.1254+12981T>G (n.1254+12981T>G)
n.1042T>G
10g.88935417T=CA1926597982ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-51A= (n.991-51A=)
n.2587-51A=
c.1254+12981T= (n.1254+12981T=)
n.1042T=
10g.88935418C>ACA030527ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G>T (n.991-52G>T)
n.2587-52G>T
c.1254+12982C>A (n.1254+12982C>A)
n.1043C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935418C=CA1926597987ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G= (n.991-52G=)
n.2587-52G=
c.1254+12982C= (n.1254+12982C=)
n.1043C=
10g.88935418C>GCA470729262ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G>C (n.991-52G>C)
n.2587-52G>C
c.1254+12982C>G (n.1254+12982C>G)
n.1043C>G
10g.88935418C>TCA470729263ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-52G>A (n.991-52G>A)
n.2587-52G>A
c.1254+12982C>T (n.1254+12982C>T)
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935419G>ACA211318260ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C>T (n.991-53C>T)
n.2587-53C>T
c.1254+12983G>A (n.1254+12983G>A)
n.1044G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935419G>CCA470729264ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C>G (n.991-53C>G)
n.2587-53C>G
c.1254+12983G>C (n.1254+12983G>C)
n.1044G>C
10g.88935419G=CA1926597990ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C= (n.991-53C=)
n.2587-53C=
c.1254+12983G= (n.1254+12983G=)
n.1044G=
10g.88935419G>TCA470729265ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-53C>A (n.991-53C>A)
n.2587-53C>A
c.1254+12983G>T (n.1254+12983G>T)
n.1044G>T
 gnomAD v4
10g.88935419_88935421delCA2574605084ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55_991-53del (n.991-55_991-53del)
n.2587-55_2587-53del
c.1254+12983_1254+12985del (n.1254+12983_1254+12985del)
n.1044_1046del
10g.88935420T>ACA470729266ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-54A>T (n.991-54A>T)
n.2587-54A>T
c.1254+12984T>A (n.1254+12984T>A)
n.1045T>A
10g.88935420T>CCA470729267ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-54A>G (n.991-54A>G)
n.2587-54A>G
c.1254+12984T>C (n.1254+12984T>C)
n.1045T>C
10g.88935420T>GCA470729268ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-54A>C (n.991-54A>C)
n.2587-54A>C
c.1254+12984T>G (n.1254+12984T>G)
n.1045T>G
10g.88935421T>ACA470729270ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55A>T (n.991-55A>T)
n.2587-55A>T
c.1254+12985T>A (n.1254+12985T>A)
n.1046T>A
10g.88935421T>CCA470729271ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55A>G (n.991-55A>G)
n.2587-55A>G
c.1254+12985T>C (n.1254+12985T>C)
n.1046T>C
10g.88935421T>GCA470729269ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-55A>C (n.991-55A>C)
n.2587-55A>C
c.1254+12985T>G (n.1254+12985T>G)
n.1046T>G
10g.88935422A>CCA470729272ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-56T>G (n.991-56T>G)
n.2587-56T>G
c.1254+12986A>C (n.1254+12986A>C)
n.1047A>C
10g.88935422A>GCA470729273ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-56T>C (n.991-56T>C)
n.2587-56T>C
c.1254+12986A>G (n.1254+12986A>G)
n.1047A>G
10g.88935422A>TCA470729274ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-56T>A (n.991-56T>A)
n.2587-56T>A
c.1254+12986A>T (n.1254+12986A>T)
n.1047A>T
10g.88935423G>ACA470729275ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-57C>T (n.991-57C>T)
n.2587-57C>T
c.1254+12987G>A (n.1254+12987G>A)
n.1048G>A
10g.88935423G>CCA470729276ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-57C>G (n.991-57C>G)
n.2587-57C>G
c.1254+12987G>C (n.1254+12987G>C)
n.1048G>C
10g.88935423G>TCA470729277ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-57C>A (n.991-57C>A)
n.2587-57C>A
c.1254+12987G>T (n.1254+12987G>T)
n.1048G>T
10g.88935424T>ACA470729278ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-58A>T (n.991-58A>T)
n.2587-58A>T
c.1254+12988T>A (n.1254+12988T>A)
n.1049T>A
10g.88935424T>CCA470729279ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-58A>G (n.991-58A>G)
n.2587-58A>G
c.1254+12988T>C (n.1254+12988T>C)
n.1049T>C
10g.88935424T>GCA470729280ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-58A>C (n.991-58A>C)
n.2587-58A>C
c.1254+12988T>G (n.1254+12988T>G)
n.1049T>G
10g.88935425G>ACA470729281ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C>T (n.991-59C>T)
n.2587-59C>T
c.1254+12989G>A (n.1254+12989G>A)
n.1050G>A
 dbSNP
10g.88935425G>CCA470729282ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C>G (n.991-59C>G)
n.2587-59C>G
c.1254+12989G>C (n.1254+12989G>C)
n.1050G>C
10g.88935425G=CA1926597994ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C= (n.991-59C=)
n.2587-59C=
c.1254+12989G= (n.1254+12989G=)
n.1050G=
10g.88935425G>TCA470729283ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-59C>A (n.991-59C>A)
n.2587-59C>A
c.1254+12989G>T (n.1254+12989G>T)
n.1050G>T
 gnomAD v4
10g.88935426C>ACA470729285ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G>T (n.991-60G>T)
n.2587-60G>T
c.1254+12990C>A (n.1254+12990C>A)
n.1051C>A
10g.88935426C=CA1926597997ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G= (n.991-60G=)
n.2587-60G=
c.1254+12990C= (n.1254+12990C=)
n.1051C=
10g.88935426C>GCA470729284ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G>C (n.991-60G>C)
n.2587-60G>C
c.1254+12990C>G (n.1254+12990C>G)
n.1051C>G
10g.88935426C>TCA211318263ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-60G>A (n.991-60G>A)
n.2587-60G>A
c.1254+12990C>T (n.1254+12990C>T)
n.1051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935427G>ACA470729286ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C>T (n.991-61C>T)
n.2587-61C>T
c.1254+12991G>A (n.1254+12991G>A)
n.1052G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935427G>CCA470729287ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C>G (n.991-61C>G)
n.2587-61C>G
c.1254+12991G>C (n.1254+12991G>C)
n.1052G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935427G=CA1926597999ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C= (n.991-61C=)
n.2587-61C=
c.1254+12991G= (n.1254+12991G=)
n.1052G=
10g.88935427G>TCA470729288ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-61C>A (n.991-61C>A)
n.2587-61C>A
c.1254+12991G>T (n.1254+12991G>T)
n.1052G>T
10g.88935428G>ACA470729289ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-62C>T (n.991-62C>T)
n.2587-62C>T
c.1254+12992G>A (n.1254+12992G>A)
n.1053G>A
 gnomAD v4
10g.88935428G>CCA470729290ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-62C>G (n.991-62C>G)
n.2587-62C>G
c.1254+12992G>C (n.1254+12992G>C)
n.1053G>C
10g.88935428G>TCA470729291ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-62C>A (n.991-62C>A)
n.2587-62C>A
c.1254+12992G>T (n.1254+12992G>T)
n.1053G>T
10g.88935429T>ACA470729292ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A>T (n.991-63A>T)
n.2587-63A>T
c.1254+12993T>A (n.1254+12993T>A)
n.1054T>A
10g.88935429T>CCA470729293ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A>G (n.991-63A>G)
n.2587-63A>G
c.1254+12993T>C (n.1254+12993T>C)
n.1054T>C
10g.88935429T>GCA470729294ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A>C (n.991-63A>C)
n.2587-63A>C
c.1254+12993T>G (n.1254+12993T>G)
n.1054T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935429T=CA1926598003ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-63A= (n.991-63A=)
n.2587-63A=
c.1254+12993T= (n.1254+12993T=)
n.1054T=
10g.88935432_88935462delCA2610069676ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-93_991-63del (n.991-93_991-63del)
n.2587-93_2587-63del
c.1254+12996_1254+13026del (n.1254+12996_1254+13026del)
n.1057_1087del
 gnomAD v4
10g.88935430A>CCA470729295ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-64T>G (n.991-64T>G)
n.2587-64T>G
c.1254+12994A>C (n.1254+12994A>C)
n.1055A>C
10g.88935430A>GCA470729296ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-64T>C (n.991-64T>C)
n.2587-64T>C
c.1254+12994A>G (n.1254+12994A>G)
n.1055A>G
 gnomAD v4
10g.88935430A>TCA470729297ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-64T>A (n.991-64T>A)
n.2587-64T>A
c.1254+12994A>T (n.1254+12994A>T)
n.1055A>T
10g.88935431G>ACA470729300ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-65C>T (n.991-65C>T)
n.2587-65C>T
c.1254+12995G>A (n.1254+12995G>A)
n.1056G>A
10g.88935431G>CCA470729299ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-65C>G (n.991-65C>G)
n.2587-65C>G
c.1254+12995G>C (n.1254+12995G>C)
n.1056G>C
10g.88935431G>TCA470729298ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-65C>A (n.991-65C>A)
n.2587-65C>A
c.1254+12995G>T (n.1254+12995G>T)
n.1056G>T
 gnomAD v4
10g.88935431_88935437delinsGGACAGACA1926598005ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71_991-65delinsTCTGTCC (n.991-71_991-65delinsTCTGTCC)
n.2587-71_2587-65delinsTCTGTCC
c.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA (n.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA)
n.1056_1062delinsGGACAGA
10g.88935432G>ACA470729301ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-66C>T (n.991-66C>T)
n.2587-66C>T
c.1254+12996G>A (n.1254+12996G>A)
n.1057G>A
 gnomAD v4
10g.88935432G>CCA470729303ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-66C>G (n.991-66C>G)
n.2587-66C>G
c.1254+12996G>C (n.1254+12996G>C)
n.1057G>C
10g.88935432G>TCA470729302ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-66C>A (n.991-66C>A)
n.2587-66C>A
c.1254+12996G>T (n.1254+12996G>T)
n.1057G>T
 gnomAD v4
10g.88935433_88935438delCA595185093ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-71_991-66del (n.991-71_991-66del)
n.2587-71_2587-66del
c.1254+12997_1254+13002del (n.1254+12997_1254+13002del)
n.1058_1063del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935433A=CA1926598010ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T= (n.991-67T=)
n.2587-67T=
c.1254+12997A= (n.1254+12997A=)
n.1058A=
10g.88935433A>CCA470729304ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T>G (n.991-67T>G)
n.2587-67T>G
c.1254+12997A>C (n.1254+12997A>C)
n.1058A>C
 dbSNP
10g.88935433A>GCA470729306ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T>C (n.991-67T>C)
n.2587-67T>C
c.1254+12997A>G (n.1254+12997A>G)
n.1058A>G
 gnomAD v4
10g.88935433A>TCA470729305ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-67T>A (n.991-67T>A)
n.2587-67T>A
c.1254+12997A>T (n.1254+12997A>T)
n.1058A>T
10g.88935434C>ACA470729307ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-68G>T (n.991-68G>T)
n.2587-68G>T
c.1254+12998C>A (n.1254+12998C>A)
n.1059C>A
 gnomAD v4
10g.88935434C>GCA470729308ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-68G>C (n.991-68G>C)
n.2587-68G>C
c.1254+12998C>G (n.1254+12998C>G)
n.1059C>G
10g.88935434C>TCA470729309ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-68G>A (n.991-68G>A)
n.2587-68G>A
c.1254+12998C>T (n.1254+12998C>T)
n.1059C>T
10g.88935434_88935443delinsCAGAGCCTGGCA1926598012ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG (n.991-77_991-68delinsCCAGGCTCTG)
n.2587-77_2587-68delinsCCAGGCTCTG
c.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG (n.1254+12998_1254+13007delinsCAGAGCCTGG)
n.1059_1068delinsCAGAGCCTGG

Number of alleles fetched