Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88935332C>A | CA377510558 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.2621G>T c.1254+12896C>A (n.1254+12896C>A) n.957C>A | |
10 | g.88935332C>G | CA377510560 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.2621G>C c.1254+12896C>G (n.1254+12896C>G) n.957C>G | |
10 | g.88935332C>T | CA377510559 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.2621G>A c.1254+12896C>T (n.1254+12896C>T) n.957C>T | |
10 | g.88935333A>C | CA377510561 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.2620T>G c.1254+12897A>C (n.1254+12897A>C) n.958A>C | |
10 | g.88935333A>G | CA377510562 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.2620T>C c.1254+12897A>G (n.1254+12897A>G) n.958A>G | |
10 | g.88935333A>T | CA377510563 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.2620T>A c.1254+12897A>T (n.1254+12897A>T) n.958A>T | |
10 | g.88935334G>A | CA026691 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>T (p.Val341=) n.2619C>T c.1254+12898G>A (n.1254+12898G>A) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935334G>C | CA470729105 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>G (p.Val341=) n.2619C>G c.1254+12898G>C (n.1254+12898G>C) n.959G>C | |
10 | g.88935334G= | CA1926597786 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C= (p.Val341=) n.2619C= c.1254+12898G= (n.1254+12898G=) n.959G= | |
10 | g.88935334G>T | CA470729106 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>A (p.Val341=) n.2619C>A c.1254+12898G>T (n.1254+12898G>T) n.959G>T | |
10 | g.88935335A>C | CA377510564 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.2618T>G c.1254+12899A>C (n.1254+12899A>C) n.960A>C | |
10 | g.88935335A>G | CA377510565 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.2618T>C c.1254+12899A>G (n.1254+12899A>G) n.960A>G | |
10 | g.88935335A>T | CA377510566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>A (p.Val341Asp) n.2618T>A c.1254+12899A>T (n.1254+12899A>T) n.960A>T | |
10 | g.88935336C>A | CA377510567 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1021G>T (p.Val341Phe) n.2617G>T c.1254+12900C>A (n.1254+12900C>A) n.961C>A | |
10 | g.88935336C>G | CA377510568 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.2617G>C c.1254+12900C>G (n.1254+12900C>G) n.961C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935336C>T | CA377510569 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1021G>A (p.Val341Ile) n.2617G>A c.1254+12900C>T (n.1254+12900C>T) n.961C>T | |
10 | g.88935336_88935338delinsCAG | CA1926597793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019_1021delinsCTG (p.Ser340=) n.2615_2617delinsCTG c.1254+12900_1254+12902delinsCAG (n.1254+12900_1254+12902delinsCAG) n.961_963delinsCAG | |
10 | g.88935337A>C | CA470729107 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020T>G (p.Ser340=) n.2616T>G c.1254+12901A>C (n.1254+12901A>C) n.962A>C | |
10 | g.88935337A>G | CA470729108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020T>C (p.Ser340=) n.2616T>C c.1254+12901A>G (n.1254+12901A>G) n.962A>G | |
10 | g.88935337A>T | CA470729109 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020T>A (p.Ser340=) n.2616T>A c.1254+12901A>T (n.1254+12901A>T) n.962A>T | |
10 | g.88935337dup | CA2580082241 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020dup (p.Val341CysfsTer26) n.2616dup c.1254+12901dup (n.1254+12901dup) n.962dup | ClinVar |
10 | g.88935339_88935340del | CA006793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer26) n.2615_2616del c.1254+12903_1254+12904del (n.1254+12903_1254+12904del) n.964_965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935338G>A | CA377510572 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.2615C>T c.1254+12902G>A (n.1254+12902G>A) n.963G>A | |
10 | g.88935338G>C | CA377510570 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.2615C>G c.1254+12902G>C (n.1254+12902G>C) n.963G>C | |
10 | g.88935338G>T | CA377510571 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.2615C>A c.1254+12902G>T (n.1254+12902G>T) n.963G>T | |
10 | g.88935339A>C | CA377510573 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.2614T>G c.1254+12903A>C (n.1254+12903A>C) n.964A>C | |
10 | g.88935339A>G | CA377510574 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.2614T>C c.1254+12903A>G (n.1254+12903A>G) n.964A>G | |
10 | g.88935339A>T | CA377510575 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.2614T>A c.1254+12903A>T (n.1254+12903A>T) n.964A>T | |
10 | g.88935340G>A | CA470729110 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>T (p.Tyr339=) n.2613C>T c.1254+12904G>A (n.1254+12904G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935340G>C | CA377510576 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.2613C>G c.1254+12904G>C (n.1254+12904G>C) n.965G>C | |
10 | g.88935340G= | CA1926597799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C= (p.Tyr339=) n.2613C= c.1254+12904G= (n.1254+12904G=) n.965G= | |
10 | g.88935340G>T | CA377510577 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.2613C>A c.1254+12904G>T (n.1254+12904G>T) n.965G>T | |
10 | g.88935341T>A | CA377510578 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.2612A>T c.1254+12905T>A (n.1254+12905T>A) n.966T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935341T>C | CA377510579 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.2612A>G c.1254+12905T>C (n.1254+12905T>C) n.966T>C | |
10 | g.88935341T>G | CA377510580 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.2612A>C c.1254+12905T>G (n.1254+12905T>G) n.966T>G | |
10 | g.88935342A>C | CA377510581 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.2611T>G c.1254+12906A>C (n.1254+12906A>C) n.967A>C | |
10 | g.88935342A>G | CA377510582 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) n.2611T>C c.1254+12906A>G (n.1254+12906A>G) n.967A>G | |
10 | g.88935342A>T | CA377510583 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.2611T>A c.1254+12906A>T (n.1254+12906A>T) n.967A>T | |
10 | g.88935343T>A | CA377510585 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.2610A>T c.1254+12907T>A (n.1254+12907T>A) n.968T>A | |
10 | g.88935343T>C | CA470729111 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>G (p.Lys338=) n.2610A>G c.1254+12907T>C (n.1254+12907T>C) n.968T>C | |
10 | g.88935343T>G | CA377510584 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.2610A>C c.1254+12907T>G (n.1254+12907T>G) n.968T>G | |
10 | g.88935345dup | CA2610069673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014dup (p.Tyr339IlefsTer28) n.2610dup c.1254+12909dup (n.1254+12909dup) n.970dup | gnomAD v4 |
10 | g.88935344T>A | CA377510586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.2609A>T c.1254+12908T>A (n.1254+12908T>A) n.969T>A | |
10 | g.88935344T>C | CA377510587 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2609A>G c.1254+12908T>C (n.1254+12908T>C) n.969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935344T>G | CA211318213 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2609A>C c.1254+12908T>G (n.1254+12908T>G) n.969T>G | dbSNP |
10 | g.88935344T= | CA1926597802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A= (p.Lys338=) n.2609A= c.1254+12908T= (n.1254+12908T=) n.969T= | |
10 | g.88935345T>A | CA377510588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2608A>T c.1254+12909T>A (n.1254+12909T>A) n.970T>A | |
10 | g.88935345T>C | CA377510589 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2608A>G c.1254+12909T>C (n.1254+12909T>C) n.970T>C | |
10 | g.88935345T>G | CA377510590 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2608A>C c.1254+12909T>G (n.1254+12909T>G) n.970T>G | |
10 | g.88935346G>A | CA470729113 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>T (p.Arg337=) n.2607C>T c.1254+12910G>A (n.1254+12910G>A) n.971G>A | |
10 | g.88935346G>C | CA211318216 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>G (p.Arg337=) n.2607C>G c.1254+12910G>C (n.1254+12910G>C) n.971G>C | dbSNP |
10 | g.88935346G= | CA1926597805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C= (p.Arg337=) n.2607C= c.1254+12910G= (n.1254+12910G=) n.971G= | |
10 | g.88935346G>T | CA470729114 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>A (p.Arg337=) n.2607C>A c.1254+12910G>T (n.1254+12910G>T) n.971G>T | |
10 | g.88935347C>A | CA377510591 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.2606G>T c.1254+12911C>A (n.1254+12911C>A) n.972C>A | |
10 | g.88935347C>G | CA377510592 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.2606G>C c.1254+12911C>G (n.1254+12911C>G) n.972C>G | |
10 | g.88935347C>T | CA377510593 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>A (p.Arg337His) n.2606G>A c.1254+12911C>T (n.1254+12911C>T) n.972C>T | ClinVar |
10 | g.88935348G>A | CA377510594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.2605C>T c.1254+12912G>A (n.1254+12912G>A) n.973G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935348G>C | CA377510595 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.2605C>G c.1254+12912G>C (n.1254+12912G>C) n.973G>C | |
10 | g.88935348G= | CA1926597808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.2605C= c.1254+12912G= (n.1254+12912G=) n.973G= | |
10 | g.88935348G>T | CA377510596 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.2605C>A c.1254+12912G>T (n.1254+12912G>T) n.973G>T | |
10 | g.88935349C>A | CA377510597 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2604G>T c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A) n.974C>A | |
10 | g.88935349C= | CA1926597810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G= (p.Glu336=) n.2604G= c.1254+12913C= (n.1254+12913C=) n.974C= | |
10 | g.88935349C>G | CA377510598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2604G>C c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G) n.974C>G | |
10 | g.88935349C>T | CA211318218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>A (p.Glu336=) n.2604G>A c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T) n.974C>T | dbSNP |
10 | g.88935350T>A | CA377510599 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2603A>T c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A) n.975T>A | |
10 | g.88935350T>C | CA026682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2603A>G c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935350T>G | CA377510600 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2603A>C c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G) n.975T>G | |
10 | g.88935350T= | CA1926597815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A= (p.Glu336=) n.2603A= c.1254+12914T= (n.1254+12914T=) n.975T= | |
10 | g.88935351C>A | CA377510601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2602G>T c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A) n.976C>A | |
10 | g.88935351C= | CA1926597820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G= (p.Glu336=) n.2602G= c.1254+12915C= (n.1254+12915C=) n.976C= | |
10 | g.88935351C>G | CA377510602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2602G>C c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935351C>T | CA377510603 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2602G>A c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T) n.976C>T | COSMIC |
10 | g.88935352C>A | CA470729115 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.2601G>T c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A) n.977C>A | |
10 | g.88935352C= | CA1926597826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G= (p.Pro335=) n.2601G= c.1254+12916C= (n.1254+12916C=) n.977C= | |
10 | g.88935352C>G | CA470729116 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>C (p.Pro335=) n.2601G>C c.1254+12916C>G (n.1254+12916C>G) n.977C>G | |
10 | g.88935352C>T | CA026673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>A (p.Pro335=) n.2601G>A c.1254+12916C>T (n.1254+12916C>T) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88935353G>A | CA377510604 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2600C>T c.1254+12917G>A (n.1254+12917G>A) n.978G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88935353G>C | CA377510605 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2600C>G c.1254+12917G>C (n.1254+12917G>C) n.978G>C | |
10 | g.88935353G>T | CA377510606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2600C>A c.1254+12917G>T (n.1254+12917G>T) n.978G>T | |
10 | g.88935354G>A | CA377510607 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2599C>T c.1254+12918G>A (n.1254+12918G>A) n.979G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935354G>C | CA16043452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2599C>G c.1254+12918G>C (n.1254+12918G>C) n.979G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935354G= | CA1926597830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C= (p.Pro335=) n.2599C= c.1254+12918G= (n.1254+12918G=) n.979G= | |
10 | g.88935354G>T | CA377510608 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2599C>A c.1254+12918G>T (n.1254+12918G>T) n.979G>T | ClinVar |
10 | g.88935355A>C | CA470729117 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.2598T>G c.1254+12919A>C (n.1254+12919A>C) n.980A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935355A>G | CA470729119 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.2598T>C c.1254+12919A>G (n.1254+12919A>G) n.980A>G | |
10 | g.88935355A>T | CA470729118 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.2598T>A c.1254+12919A>T (n.1254+12919A>T) n.980A>T | |
10 | g.88935356G>A | CA377510609 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2597C>T c.1254+12920G>A (n.1254+12920G>A) n.981G>A | COSMIC |
10 | g.88935356G>C | CA377510611 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2597C>G c.1254+12920G>C (n.1254+12920G>C) n.981G>C | |
10 | g.88935356G>T | CA377510610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.2597C>A c.1254+12920G>T (n.1254+12920G>T) n.981G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935359dup | CA2788918730 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001dup (p.Pro335SerfsTer?) n.2597dup c.1254+12923dup (n.1254+12923dup) n.984dup | |
10 | g.88935357G>A | CA026666 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2596C>T c.1254+12921G>A (n.1254+12921G>A) n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935357G>C | CA377510613 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2596C>G c.1254+12921G>C (n.1254+12921G>C) n.982G>C | |
10 | g.88935357G= | CA1926597835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C= (p.Pro334=) n.2596C= c.1254+12921G= (n.1254+12921G=) n.982G= | |
10 | g.88935357G>T | CA377510612 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.2596C>A c.1254+12921G>T (n.1254+12921G>T) n.982G>T | |
10 | g.88935358G>A | CA470729120 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>T (p.Ala333=) n.2595C>T c.1254+12922G>A (n.1254+12922G>A) n.983G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.88935358G>C | CA470729121 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>G (p.Ala333=) n.2595C>G c.1254+12922G>C (n.1254+12922G>C) n.983G>C | |
10 | g.88935358G= | CA1926597838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C= (p.Ala333=) n.2595C= c.1254+12922G= (n.1254+12922G=) n.983G= | |
10 | g.88935358G>T | CA470729122 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>A (p.Ala333=) n.2595C>A c.1254+12922G>T (n.1254+12922G>T) n.983G>T | |
10 | g.88935359G>A | CA030582 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.2594C>T c.1254+12923G>A (n.1254+12923G>A) n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935359G>C | CA377510615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.2594C>G c.1254+12923G>C (n.1254+12923G>C) n.984G>C | |
10 | g.88935359G= | CA1926597842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C= (p.Ala333=) n.2594C= c.1254+12923G= (n.1254+12923G=) n.984G= | |
10 | g.88935359G>T | CA377510614 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.2594C>A c.1254+12923G>T (n.1254+12923G>T) n.984G>T | |
10 | g.88935360C>A | CA377510616 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.2593G>T c.1254+12924C>A (n.1254+12924C>A) n.985C>A | |
10 | g.88935360C>G | CA377510618 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.2593G>C c.1254+12924C>G (n.1254+12924C>G) n.985C>G | |
10 | g.88935360C>T | CA377510617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.2593G>A c.1254+12924C>T (n.1254+12924C>T) n.985C>T | |
10 | g.88935361A>C | CA377510619 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>G (p.Ile332Met) n.2592T>G c.1254+12925A>C (n.1254+12925A>C) n.986A>C | |
10 | g.88935361A>G | CA470729124 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>C (p.Ile332=) n.2592T>C c.1254+12925A>G (n.1254+12925A>G) n.986A>G | |
10 | g.88935361A>T | CA470729125 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>A (p.Ile332=) n.2592T>A c.1254+12925A>T (n.1254+12925A>T) n.986A>T | |
10 | g.88935362A= | CA1926597847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T= (p.Ile332=) n.2591T= c.1254+12926A= (n.1254+12926A=) n.987A= | |
10 | g.88935362A>C | CA377510620 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) n.2591T>G c.1254+12926A>C (n.1254+12926A>C) n.987A>C | |
10 | g.88935362A>G | CA377510621 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) n.2591T>C c.1254+12926A>G (n.1254+12926A>G) n.987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935362A>T | CA377510622 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) n.2591T>A c.1254+12926A>T (n.1254+12926A>T) n.987A>T | |
10 | g.88935363T>A | CA377510623 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) n.2590A>T c.1254+12927T>A (n.1254+12927T>A) n.988T>A | |
10 | g.88935363T>C | CA377510624 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.994A>G (p.Ile332Val) n.2590A>G c.1254+12927T>C (n.1254+12927T>C) n.988T>C | ClinVar |
10 | g.88935363T>G | CA377510625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.2590A>C c.1254+12927T>G (n.1254+12927T>G) n.988T>G | |
10 | g.88935364G>A | CA470729127 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.993C>T (p.Ile331=) n.2589C>T c.1254+12928G>A (n.1254+12928G>A) n.989G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935364G>C | CA377510626 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.993C>G (p.Ile331Met) n.2589C>G c.1254+12928G>C (n.1254+12928G>C) n.989G>C | |
10 | g.88935364G>T | CA470729126 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.993C>A (p.Ile331=) n.2589C>A c.1254+12928G>T (n.1254+12928G>T) n.989G>T | COSMIC |
10 | g.88935365A= | CA1926597852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T= (p.Ile331=) n.2588T= c.1254+12929A= (n.1254+12929A=) n.990A= | |
10 | g.88935365A>C | CA030566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T>G (p.Ile331Ser) n.2588T>G c.1254+12929A>C (n.1254+12929A>C) n.990A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935365A>G | CA377510627 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T>C (p.Ile331Thr) n.2588T>C c.1254+12929A>G (n.1254+12929A>G) n.990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935365A>T | CA377510628 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T>A (p.Ile331Asn) n.2588T>A c.1254+12929A>T (n.1254+12929A>T) n.990A>T | |
10 | g.88935366T>A | CA377510631 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A>T (p.Ile331Phe) n.2587A>T c.1254+12930T>A (n.1254+12930T>A) n.991T>A | dbSNP |
10 | g.88935366T>C | CA377510630 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A>G (p.Ile331Val) n.2587A>G c.1254+12930T>C (n.1254+12930T>C) n.991T>C | |
10 | g.88935366T>G | CA377510629 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A>C (p.Ile331Leu) n.2587A>C c.1254+12930T>G (n.1254+12930T>G) n.991T>G | |
10 | g.88935366T= | CA1926597856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A= (p.Ile331=) n.2587A= c.1254+12930T= (n.1254+12930T=) n.991T= | |
10 | g.88935366_88935367delinsTC | CA1926597854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1_991delinsGA n.2587-1_2587delinsGA c.1254+12930_1254+12931delinsTC (n.1254+12930_1254+12931delinsTC) n.991_992delinsTC | |
10 | g.88935367del | CA915947366 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1del (n.991-1del) n.2587-1del c.1254+12931del (n.1254+12931del) n.992del | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935367C>A | CA377510632 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.2587-1G>T c.1254+12931C>A (n.1254+12931C>A) n.992C>A | |
10 | g.88935367C= | CA1926597867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G= (n.991-1G=) n.2587-1G= c.1254+12931C= (n.1254+12931C=) n.992C= | |
10 | g.88935367C>G | CA007075 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.2587-1G>C c.1254+12931C>G (n.1254+12931C>G) n.992C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935367C>T | CA377510633 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.2587-1G>A c.1254+12931C>T (n.1254+12931C>T) n.992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935368T>A | CA377510634 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.2587-2A>T c.1254+12932T>A (n.1254+12932T>A) n.993T>A | |
10 | g.88935368T>C | CA377510635 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.2587-2A>G c.1254+12932T>C (n.1254+12932T>C) n.993T>C | |
10 | g.88935368T>G | CA377510636 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.2587-2A>C c.1254+12932T>G (n.1254+12932T>G) n.993T>G | |
10 | g.88935369G>A | CA470729128 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C>T (n.991-3C>T) n.2587-3C>T c.1254+12933G>A (n.1254+12933G>A) n.994G>A | |
10 | g.88935369G>C | CA211318229 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C>G (n.991-3C>G) n.2587-3C>G c.1254+12933G>C (n.1254+12933G>C) n.994G>C | dbSNP |
10 | g.88935369G= | CA1926597873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C= (n.991-3C=) n.2587-3C= c.1254+12933G= (n.1254+12933G=) n.994G= | |
10 | g.88935369G>T | CA211318231 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C>A (n.991-3C>A) n.2587-3C>A c.1254+12933G>T (n.1254+12933G>T) n.994G>T | dbSNP |
10 | g.88935370T>A | CA470729129 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A>T (n.991-4A>T) n.2587-4A>T c.1254+12934T>A (n.1254+12934T>A) n.995T>A | |
10 | g.88935370T>C | CA470729130 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A>G (n.991-4A>G) n.2587-4A>G c.1254+12934T>C (n.1254+12934T>C) n.995T>C | dbSNP |
10 | g.88935370T>G | CA030508 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A>C (n.991-4A>C) n.2587-4A>C c.1254+12934T>G (n.1254+12934T>G) n.995T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.88935370T= | CA1926597877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A= (n.991-4A=) n.2587-4A= c.1254+12934T= (n.1254+12934T=) n.995T= | |
10 | g.88935371C>A | CA470729131 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G>T (n.991-5G>T) n.2587-5G>T c.1254+12935C>A (n.1254+12935C>A) n.996C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88935371C= | CA1926597882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G= (n.991-5G=) n.2587-5G= c.1254+12935C= (n.1254+12935C=) n.996C= | |
10 | g.88935371C>G | CA470729132 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G>C (n.991-5G>C) n.2587-5G>C c.1254+12935C>G (n.1254+12935C>G) n.996C>G | |
10 | g.88935371C>T | CA470729133 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G>A (n.991-5G>A) n.2587-5G>A c.1254+12935C>T (n.1254+12935C>T) n.996C>T | |
10 | g.88935372A= | CA1926597888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T= (n.991-6T=) n.2587-6T= c.1254+12936A= (n.1254+12936A=) n.997A= | |
10 | g.88935372A>C | CA470729135 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T>G (n.991-6T>G) n.2587-6T>G c.1254+12936A>C (n.1254+12936A>C) n.997A>C | |
10 | g.88935372A>G | CA16605997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T>C (n.991-6T>C) n.2587-6T>C c.1254+12936A>G (n.1254+12936A>G) n.997A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935372A>T | CA470729134 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T>A (n.991-6T>A) n.2587-6T>A c.1254+12936A>T (n.1254+12936A>T) n.997A>T | |
10 | g.88935372dup | CA669659670 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6dup (n.991-6dup) n.2587-6dup c.1254+12936dup (n.1254+12936dup) n.997dup | dbSNP |
10 | g.88935372_88935373delinsAG | CA1926597886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7_991-6delinsCT (n.991-7_991-6delinsCT) n.2587-7_2587-6delinsCT c.1254+12936_1254+12937delinsAG (n.1254+12936_1254+12937delinsAG) n.997_998delinsAG | |
10 | g.88935372_88935378delinsAGTCAAG | CA1926597893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12_991-6delinsCTTGACT (n.991-12_991-6delinsCTTGACT) n.2587-12_2587-6delinsCTTGACT c.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG (n.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG) n.997_1003delinsAGTCAAG | |
10 | g.88935373del | CA030550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7del (n.991-7del) n.2587-7del c.1254+12937del (n.1254+12937del) n.998del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935373G>A | CA470729136 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C>T (n.991-7C>T) n.2587-7C>T c.1254+12937G>A (n.1254+12937G>A) n.998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935373G>C | CA030539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C>G (n.991-7C>G) n.2587-7C>G c.1254+12937G>C (n.1254+12937G>C) n.998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935373G= | CA1926597905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C= (n.991-7C=) n.2587-7C= c.1254+12937G= (n.1254+12937G=) n.998G= | |
10 | g.88935373G>T | CA470729137 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C>A (n.991-7C>A) n.2587-7C>A c.1254+12937G>T (n.1254+12937G>T) n.998G>T | |
10 | g.88935373_88935378del | CA470729138 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12_991-7del (n.991-12_991-7del) n.2587-12_2587-7del c.1254+12937_1254+12942del (n.1254+12937_1254+12942del) n.998_1003del | dbSNP |
10 | g.88935374T>A | CA470729141 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-8A>T (n.991-8A>T) n.2587-8A>T c.1254+12938T>A (n.1254+12938T>A) n.999T>A | |
10 | g.88935374T>C | CA470729139 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-8A>G (n.991-8A>G) n.2587-8A>G c.1254+12938T>C (n.1254+12938T>C) n.999T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935374T>G | CA470729140 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-8A>C (n.991-8A>C) n.2587-8A>C c.1254+12938T>G (n.1254+12938T>G) n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88935374T= | CA1926597908 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-8A= (n.991-8A=) n.2587-8A= c.1254+12938T= (n.1254+12938T=) n.999T= | |
10 | g.88935374_88935379delinsTCAAGA | CA1926597907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13_991-8delinsTCTTGA (n.991-13_991-8delinsTCTTGA) n.2587-13_2587-8delinsTCTTGA c.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA (n.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA) n.999_1004delinsTCAAGA | |
10 | g.88935375_88935380del | CA377510637 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13_991-8del (n.991-13_991-8del) n.2587-13_2587-8del c.1254+12939_1254+12944del (n.1254+12939_1254+12944del) n.1000_1005del | |
10 | g.88935375C>A | CA470729142 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-9G>T (n.991-9G>T) n.2587-9G>T c.1254+12939C>A (n.1254+12939C>A) n.1000C>A | |
10 | g.88935375C>G | CA470729143 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-9G>C (n.991-9G>C) n.2587-9G>C c.1254+12939C>G (n.1254+12939C>G) n.1000C>G | |
10 | g.88935375C>T | CA470729144 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-9G>A (n.991-9G>A) n.2587-9G>A c.1254+12939C>T (n.1254+12939C>T) n.1000C>T | |
10 | g.88935375_88935379del | CA030382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13_991-9del (n.991-13_991-9del) n.2587-13_2587-9del c.1254+12939_1254+12943del (n.1254+12939_1254+12943del) n.1000_1004del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935376A>C | CA470729145 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-10T>G (n.991-10T>G) n.2587-10T>G c.1254+12940A>C (n.1254+12940A>C) n.1001A>C | |
10 | g.88935376A>G | CA470729146 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-10T>C (n.991-10T>C) n.2587-10T>C c.1254+12940A>G (n.1254+12940A>G) n.1001A>G | |
10 | g.88935376A>T | CA470729147 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-10T>A (n.991-10T>A) n.2587-10T>A c.1254+12940A>T (n.1254+12940A>T) n.1001A>T | |
10 | g.88935377A>C | CA470729148 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-11T>G (n.991-11T>G) n.2587-11T>G c.1254+12941A>C (n.1254+12941A>C) n.1002A>C | |
10 | g.88935377A>G | CA470729149 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-11T>C (n.991-11T>C) n.2587-11T>C c.1254+12941A>G (n.1254+12941A>G) n.1002A>G | ClinVar |
10 | g.88935377A>T | CA470729150 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-11T>A (n.991-11T>A) n.2587-11T>A c.1254+12941A>T (n.1254+12941A>T) n.1002A>T | |
10 | g.88935378G>A | CA470729151 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12C>T (n.991-12C>T) n.2587-12C>T c.1254+12942G>A (n.1254+12942G>A) n.1003G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935378G>C | CA470729152 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12C>G (n.991-12C>G) n.2587-12C>G c.1254+12942G>C (n.1254+12942G>C) n.1003G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935378G= | CA1926597914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12C= (n.991-12C=) n.2587-12C= c.1254+12942G= (n.1254+12942G=) n.1003G= | |
10 | g.88935378G>T | CA470729153 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12C>A (n.991-12C>A) n.2587-12C>A c.1254+12942G>T (n.1254+12942G>T) n.1003G>T | |
10 | g.88935379A= | CA1926597917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13T= (n.991-13T=) n.2587-13T= c.1254+12943A= (n.1254+12943A=) n.1004A= | |
10 | g.88935379A>C | CA470729154 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13T>G (n.991-13T>G) n.2587-13T>G c.1254+12943A>C (n.1254+12943A>C) n.1004A>C | |
10 | g.88935379A>G | CA470729155 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.2587-13T>C c.1254+12943A>G (n.1254+12943A>G) n.1004A>G | |
10 | g.88935379A>T | CA211318239 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-13T>A (n.991-13T>A) n.2587-13T>A c.1254+12943A>T (n.1254+12943A>T) n.1004A>T | dbSNP |
10 | g.88935380T>A | CA470729157 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-14A>T (n.991-14A>T) n.2587-14A>T c.1254+12944T>A (n.1254+12944T>A) n.1005T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935380T>C | CA470729158 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-14A>G (n.991-14A>G) n.2587-14A>G c.1254+12944T>C (n.1254+12944T>C) n.1005T>C | |
10 | g.88935380T>G | CA470729159 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-14A>C (n.991-14A>C) n.2587-14A>C c.1254+12944T>G (n.1254+12944T>G) n.1005T>G | |
10 | g.88935381G>A | CA470729160 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-15C>T (n.991-15C>T) n.2587-15C>T c.1254+12945G>A (n.1254+12945G>A) n.1006G>A | |
10 | g.88935381G>C | CA470729161 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-15C>G (n.991-15C>G) n.2587-15C>G c.1254+12945G>C (n.1254+12945G>C) n.1006G>C | |
10 | g.88935381G>T | CA470729162 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-15C>A (n.991-15C>A) n.2587-15C>A c.1254+12945G>T (n.1254+12945G>T) n.1006G>T | |
10 | g.88935381_88935382delinsGA | CA1926597920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-16_991-15delinsTC (n.991-16_991-15delinsTC) n.2587-16_2587-15delinsTC c.1254+12945_1254+12946delinsGA (n.1254+12945_1254+12946delinsGA) n.1006_1007delinsGA | |
10 | g.88935382A= | CA1926597923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-16T= (n.991-16T=) n.2587-16T= c.1254+12946A= (n.1254+12946A=) n.1007A= | |
10 | g.88935382A>C | CA470729163 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-16T>G (n.991-16T>G) n.2587-16T>G c.1254+12946A>C (n.1254+12946A>C) n.1007A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935382A>G | CA470729164 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-16T>C (n.991-16T>C) n.2587-16T>C c.1254+12946A>G (n.1254+12946A>G) n.1007A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88935382A>T | CA470729165 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-16T>A (n.991-16T>A) n.2587-16T>A c.1254+12946A>T (n.1254+12946A>T) n.1007A>T | |
10 | g.88935386del | CA030406 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-16del (n.991-16del) n.2587-16del c.1254+12950del (n.1254+12950del) n.1011del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935383A= | CA1926597929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-17T= (n.991-17T=) n.2587-17T= c.1254+12947A= (n.1254+12947A=) n.1008A= | |
10 | g.88935383A>C | CA470729166 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-17T>G (n.991-17T>G) n.2587-17T>G c.1254+12947A>C (n.1254+12947A>C) n.1008A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88935383A>G | CA030417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-17T>C (n.991-17T>C) n.2587-17T>C c.1254+12947A>G (n.1254+12947A>G) n.1008A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935383A>T | CA470729167 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-17T>A (n.991-17T>A) n.2587-17T>A c.1254+12947A>T (n.1254+12947A>T) n.1008A>T | |
10 | g.88935384A>C | CA470729170 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-18T>G (n.991-18T>G) n.2587-18T>G c.1254+12948A>C (n.1254+12948A>C) n.1009A>C | |
10 | g.88935384A>G | CA470729168 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.2587-18T>C c.1254+12948A>G (n.1254+12948A>G) n.1009A>G | |
10 | g.88935384A>T | CA470729169 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-18T>A (n.991-18T>A) n.2587-18T>A c.1254+12948A>T (n.1254+12948A>T) n.1009A>T | |
10 | g.88935385A>C | CA470729171 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-19T>G (n.991-19T>G) n.2587-19T>G c.1254+12949A>C (n.1254+12949A>C) n.1010A>C | |
10 | g.88935385A>G | CA470729172 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-19T>C (n.991-19T>C) n.2587-19T>C c.1254+12949A>G (n.1254+12949A>G) n.1010A>G | |
10 | g.88935385A>T | CA470729173 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-19T>A (n.991-19T>A) n.2587-19T>A c.1254+12949A>T (n.1254+12949A>T) n.1010A>T | |
10 | g.88935386A>C | CA470729174 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-20T>G (n.991-20T>G) n.2587-20T>G c.1254+12950A>C (n.1254+12950A>C) n.1011A>C | |
10 | g.88935386A>G | CA470729175 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-20T>C (n.991-20T>C) n.2587-20T>C c.1254+12950A>G (n.1254+12950A>G) n.1011A>G | |
10 | g.88935386A>T | CA470729176 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-20T>A (n.991-20T>A) n.2587-20T>A c.1254+12950A>T (n.1254+12950A>T) n.1011A>T | ClinVar |
10 | g.88935387G>A | CA470729177 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-21C>T (n.991-21C>T) n.2587-21C>T c.1254+12951G>A (n.1254+12951G>A) n.1012G>A | |
10 | g.88935387G>C | CA470729178 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-21C>G (n.991-21C>G) n.2587-21C>G c.1254+12951G>C (n.1254+12951G>C) n.1012G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935387G>T | CA470729179 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-21C>A (n.991-21C>A) n.2587-21C>A c.1254+12951G>T (n.1254+12951G>T) n.1012G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935388A>C | CA470729180 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-22T>G (n.991-22T>G) n.2587-22T>G c.1254+12952A>C (n.1254+12952A>C) n.1013A>C | |
10 | g.88935388A>G | CA470729181 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-22T>C (n.991-22T>C) n.2587-22T>C c.1254+12952A>G (n.1254+12952A>G) n.1013A>G | |
10 | g.88935388A>T | CA470729182 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-22T>A (n.991-22T>A) n.2587-22T>A c.1254+12952A>T (n.1254+12952A>T) n.1013A>T | |
10 | g.88935389A= | CA1926597932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-23T= (n.991-23T=) n.2587-23T= c.1254+12953A= (n.1254+12953A=) n.1014A= | |
10 | g.88935389A>C | CA211318246 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-23T>G (n.991-23T>G) n.2587-23T>G c.1254+12953A>C (n.1254+12953A>C) n.1014A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935389A>G | CA030429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-23T>C (n.991-23T>C) n.2587-23T>C c.1254+12953A>G (n.1254+12953A>G) n.1014A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935389A>T | CA470729183 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-23T>A (n.991-23T>A) n.2587-23T>A c.1254+12953A>T (n.1254+12953A>T) n.1014A>T | |
10 | g.88935390T>A | CA470729184 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-24A>T (n.991-24A>T) n.2587-24A>T c.1254+12954T>A (n.1254+12954T>A) n.1015T>A | |
10 | g.88935390T>C | CA470729186 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-24A>G (n.991-24A>G) n.2587-24A>G c.1254+12954T>C (n.1254+12954T>C) n.1015T>C | |
10 | g.88935390T>G | CA470729185 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-24A>C (n.991-24A>C) n.2587-24A>C c.1254+12954T>G (n.1254+12954T>G) n.1015T>G | |
10 | g.88935391G>A | CA470729187 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-25C>T (n.991-25C>T) n.2587-25C>T c.1254+12955G>A (n.1254+12955G>A) n.1016G>A | |
10 | g.88935391G>C | CA470729188 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-25C>G (n.991-25C>G) n.2587-25C>G c.1254+12955G>C (n.1254+12955G>C) n.1016G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88935391G= | CA1926597935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-25C= (n.991-25C=) n.2587-25C= c.1254+12955G= (n.1254+12955G=) n.1016G= | |
10 | g.88935391G>T | CA470729189 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-25C>A (n.991-25C>A) n.2587-25C>A c.1254+12955G>T (n.1254+12955G>T) n.1016G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935392G>A | CA470729190 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-26C>T (n.991-26C>T) n.2587-26C>T c.1254+12956G>A (n.1254+12956G>A) n.1017G>A | |
10 | g.88935392G>C | CA470729191 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-26C>G (n.991-26C>G) n.2587-26C>G c.1254+12956G>C (n.1254+12956G>C) n.1017G>C | |
10 | g.88935392G>T | CA470729192 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-26C>A (n.991-26C>A) n.2587-26C>A c.1254+12956G>T (n.1254+12956G>T) n.1017G>T | |
10 | g.88935393T>A | CA470729194 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-27A>T (n.991-27A>T) n.2587-27A>T c.1254+12957T>A (n.1254+12957T>A) n.1018T>A | |
10 | g.88935393T>C | CA030452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-27A>G (n.991-27A>G) n.2587-27A>G c.1254+12957T>C (n.1254+12957T>C) n.1018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935393T>G | CA470729193 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-27A>C (n.991-27A>C) n.2587-27A>C c.1254+12957T>G (n.1254+12957T>G) n.1018T>G | |
10 | g.88935393T= | CA1926597941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-27A= (n.991-27A=) n.2587-27A= c.1254+12957T= (n.1254+12957T=) n.1018T= | |
10 | g.88935394C>A | CA470729195 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-28G>T (n.991-28G>T) n.2587-28G>T c.1254+12958C>A (n.1254+12958C>A) n.1019C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935394C= | CA1926597946 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-28G= (n.991-28G=) n.2587-28G= c.1254+12958C= (n.1254+12958C=) n.1019C= | |
10 | g.88935394C>G | CA470729196 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-28G>C (n.991-28G>C) n.2587-28G>C c.1254+12958C>G (n.1254+12958C>G) n.1019C>G | |
10 | g.88935394C>T | CA470729197 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-28G>A (n.991-28G>A) n.2587-28G>A c.1254+12958C>T (n.1254+12958C>T) n.1019C>T | |
10 | g.88935395_88935396insCTAATGATGACA | CA2610069674 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-28_991-27insTCATCATTAGTG (n.991-28_991-27insTCATCATTAGTG) n.2587-28_2587-27insTCATCATTAGTG c.1254+12959_1254+12960insCTAATGATGACA (n.1254+12959_1254+12960insCTAATGATGACA) n.1020_1021insCTAATGATGACA | gnomAD v4 |
10 | g.88935395A= | CA1926597948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-29T= (n.991-29T=) n.2587-29T= c.1254+12959A= (n.1254+12959A=) n.1020A= | |
10 | g.88935395A>C | CA470729198 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-29T>G (n.991-29T>G) n.2587-29T>G c.1254+12959A>C (n.1254+12959A>C) n.1020A>C | |
10 | g.88935395A>G | CA470729199 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-29T>C (n.991-29T>C) n.2587-29T>C c.1254+12959A>G (n.1254+12959A>G) n.1020A>G | dbSNP |
10 | g.88935395A>T | CA470729200 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-29T>A (n.991-29T>A) n.2587-29T>A c.1254+12959A>T (n.1254+12959A>T) n.1020A>T | |
10 | g.88935396T>A | CA470729201 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-30A>T (n.991-30A>T) n.2587-30A>T c.1254+12960T>A (n.1254+12960T>A) n.1021T>A | |
10 | g.88935396T>C | CA030469 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-30A>G (n.991-30A>G) n.2587-30A>G c.1254+12960T>C (n.1254+12960T>C) n.1021T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935396T>G | CA470729202 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-30A>C (n.991-30A>C) n.2587-30A>C c.1254+12960T>G (n.1254+12960T>G) n.1021T>G | |
10 | g.88935396T= | CA1926597951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-30A= (n.991-30A=) n.2587-30A= c.1254+12960T= (n.1254+12960T=) n.1021T= | |
10 | g.88935397T>A | CA470729203 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-31A>T (n.991-31A>T) n.2587-31A>T c.1254+12961T>A (n.1254+12961T>A) n.1022T>A | |
10 | g.88935397T>C | CA470729204 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-31A>G (n.991-31A>G) n.2587-31A>G c.1254+12961T>C (n.1254+12961T>C) n.1022T>C | |
10 | g.88935397T>G | CA470729205 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-31A>C (n.991-31A>C) n.2587-31A>C c.1254+12961T>G (n.1254+12961T>G) n.1022T>G | |
10 | g.88935398A>C | CA470729206 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-32T>G (n.991-32T>G) n.2587-32T>G c.1254+12962A>C (n.1254+12962A>C) n.1023A>C | |
10 | g.88935398A>G | CA470729207 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-32T>C (n.991-32T>C) n.2587-32T>C c.1254+12962A>G (n.1254+12962A>G) n.1023A>G | |
10 | g.88935398A>T | CA470729208 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-32T>A (n.991-32T>A) n.2587-32T>A c.1254+12962A>T (n.1254+12962A>T) n.1023A>T | |
10 | g.88935399A>C | CA470729209 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-33T>G (n.991-33T>G) n.2587-33T>G c.1254+12963A>C (n.1254+12963A>C) n.1024A>C | |
10 | g.88935399A>G | CA470729210 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-33T>C (n.991-33T>C) n.2587-33T>C c.1254+12963A>G (n.1254+12963A>G) n.1024A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935399A>T | CA470729211 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-33T>A (n.991-33T>A) n.2587-33T>A c.1254+12963A>T (n.1254+12963A>T) n.1024A>T | |
10 | g.88935400T>A | CA470729212 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-34A>T (n.991-34A>T) n.2587-34A>T c.1254+12964T>A (n.1254+12964T>A) n.1025T>A | |
10 | g.88935400T>C | CA470729213 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-34A>G (n.991-34A>G) n.2587-34A>G c.1254+12964T>C (n.1254+12964T>C) n.1025T>C | |
10 | g.88935400T>G | CA470729214 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-34A>C (n.991-34A>C) n.2587-34A>C c.1254+12964T>G (n.1254+12964T>G) n.1025T>G | |
10 | g.88935400_88935403delinsTGTC | CA1926597954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37_991-34delinsGACA (n.991-37_991-34delinsGACA) n.2587-37_2587-34delinsGACA c.1254+12964_1254+12967delinsTGTC (n.1254+12964_1254+12967delinsTGTC) n.1025_1028delinsTGTC | |
10 | g.88935401G>A | CA030493 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-35C>T (n.991-35C>T) n.2587-35C>T c.1254+12965G>A (n.1254+12965G>A) n.1026G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935401G>C | CA470729216 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-35C>G (n.991-35C>G) n.2587-35C>G c.1254+12965G>C (n.1254+12965G>C) n.1026G>C | |
10 | g.88935401G= | CA1926597959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-35C= (n.991-35C=) n.2587-35C= c.1254+12965G= (n.1254+12965G=) n.1026G= | |
10 | g.88935401G>T | CA470729215 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-35C>A (n.991-35C>A) n.2587-35C>A c.1254+12965G>T (n.1254+12965G>T) n.1026G>T | |
10 | g.88935401_88935403del | CA930978161 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37_991-35del (n.991-37_991-35del) n.2587-37_2587-35del c.1254+12965_1254+12967del (n.1254+12965_1254+12967del) n.1026_1028del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935402T>A | CA470729217 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-36A>T (n.991-36A>T) n.2587-36A>T c.1254+12966T>A (n.1254+12966T>A) n.1027T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935402T>C | CA470729218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-36A>G (n.991-36A>G) n.2587-36A>G c.1254+12966T>C (n.1254+12966T>C) n.1027T>C | |
10 | g.88935402T>G | CA470729219 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-36A>C (n.991-36A>C) n.2587-36A>C c.1254+12966T>G (n.1254+12966T>G) n.1027T>G | |
10 | g.88935403C>A | CA470729220 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37G>T (n.991-37G>T) n.2587-37G>T c.1254+12967C>A (n.1254+12967C>A) n.1028C>A | |
10 | g.88935403C= | CA1926597964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37G= (n.991-37G=) n.2587-37G= c.1254+12967C= (n.1254+12967C=) n.1028C= | |
10 | g.88935403C>G | CA470729221 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37G>C (n.991-37G>C) n.2587-37G>C c.1254+12967C>G (n.1254+12967C>G) n.1028C>G | |
10 | g.88935403C>T | CA030500 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37G>A (n.991-37G>A) n.2587-37G>A c.1254+12967C>T (n.1254+12967C>T) n.1028C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935403_88935404insTCTAGCACAC | CA2610069675 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-37_991-36insTGTGCTAGAG (n.991-37_991-36insTGTGCTAGAG) n.2587-37_2587-36insTGTGCTAGAG c.1254+12967_1254+12968insTCTAGCACAC (n.1254+12967_1254+12968insTCTAGCACAC) n.1028_1029insTCTAGCACAC | gnomAD v4 |
10 | g.88935404A= | CA1926597967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-38T= (n.991-38T=) n.2587-38T= c.1254+12968A= (n.1254+12968A=) n.1029A= | |
10 | g.88935404A>C | CA470729222 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-38T>G (n.991-38T>G) n.2587-38T>G c.1254+12968A>C (n.1254+12968A>C) n.1029A>C | |
10 | g.88935404A>G | CA211318254 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-38T>C (n.991-38T>C) n.2587-38T>C c.1254+12968A>G (n.1254+12968A>G) n.1029A>G | dbSNP |
10 | g.88935404A>T | CA470729223 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-38T>A (n.991-38T>A) n.2587-38T>A c.1254+12968A>T (n.1254+12968A>T) n.1029A>T | |
10 | g.88935405T>A | CA470729224 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-39A>T (n.991-39A>T) n.2587-39A>T c.1254+12969T>A (n.1254+12969T>A) n.1030T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935405T>C | CA470729225 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-39A>G (n.991-39A>G) n.2587-39A>G c.1254+12969T>C (n.1254+12969T>C) n.1030T>C | |
10 | g.88935405T>G | CA470729226 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-39A>C (n.991-39A>C) n.2587-39A>C c.1254+12969T>G (n.1254+12969T>G) n.1030T>G | |
10 | g.88935406C>A | CA470729229 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-40G>T (n.991-40G>T) n.2587-40G>T c.1254+12970C>A (n.1254+12970C>A) n.1031C>A | |
10 | g.88935406C>G | CA470729228 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-40G>C (n.991-40G>C) n.2587-40G>C c.1254+12970C>G (n.1254+12970C>G) n.1031C>G | |
10 | g.88935406C>T | CA470729227 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-40G>A (n.991-40G>A) n.2587-40G>A c.1254+12970C>T (n.1254+12970C>T) n.1031C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935407A>C | CA470729230 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-41T>G (n.991-41T>G) n.2587-41T>G c.1254+12971A>C (n.1254+12971A>C) n.1032A>C | |
10 | g.88935407A>G | CA470729231 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-41T>C (n.991-41T>C) n.2587-41T>C c.1254+12971A>G (n.1254+12971A>G) n.1032A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935407A>T | CA470729232 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-41T>A (n.991-41T>A) n.2587-41T>A c.1254+12971A>T (n.1254+12971A>T) n.1032A>T | |
10 | g.88935408T>A | CA470729233 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-42A>T (n.991-42A>T) n.2587-42A>T c.1254+12972T>A (n.1254+12972T>A) n.1033T>A | |
10 | g.88935408T>C | CA470729234 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-42A>G (n.991-42A>G) n.2587-42A>G c.1254+12972T>C (n.1254+12972T>C) n.1033T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935408T>G | CA470729235 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-42A>C (n.991-42A>C) n.2587-42A>C c.1254+12972T>G (n.1254+12972T>G) n.1033T>G | dbSNP |
10 | g.88935408T= | CA1926597969 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-42A= (n.991-42A=) n.2587-42A= c.1254+12972T= (n.1254+12972T=) n.1033T= | |
10 | g.88935409T>A | CA470729236 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-43A>T (n.991-43A>T) n.2587-43A>T c.1254+12973T>A (n.1254+12973T>A) n.1034T>A | |
10 | g.88935409T>C | CA470729237 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-43A>G (n.991-43A>G) n.2587-43A>G c.1254+12973T>C (n.1254+12973T>C) n.1034T>C | |
10 | g.88935409T>G | CA470729238 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-43A>C (n.991-43A>C) n.2587-43A>C c.1254+12973T>G (n.1254+12973T>G) n.1034T>G | |
10 | g.88935410A>C | CA470729239 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-44T>G (n.991-44T>G) n.2587-44T>G c.1254+12974A>C (n.1254+12974A>C) n.1035A>C | |
10 | g.88935410A>G | CA470729240 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-44T>C (n.991-44T>C) n.2587-44T>C c.1254+12974A>G (n.1254+12974A>G) n.1035A>G | |
10 | g.88935410A>T | CA470729241 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-44T>A (n.991-44T>A) n.2587-44T>A c.1254+12974A>T (n.1254+12974A>T) n.1035A>T | |
10 | g.88935411G>A | CA470729242 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-45C>T (n.991-45C>T) n.2587-45C>T c.1254+12975G>A (n.1254+12975G>A) n.1036G>A | |
10 | g.88935411G>C | CA470729244 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-45C>G (n.991-45C>G) n.2587-45C>G c.1254+12975G>C (n.1254+12975G>C) n.1036G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935411G>T | CA470729243 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-45C>A (n.991-45C>A) n.2587-45C>A c.1254+12975G>T (n.1254+12975G>T) n.1036G>T | |
10 | g.88935412T>A | CA470729245 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-46A>T (n.991-46A>T) n.2587-46A>T c.1254+12976T>A (n.1254+12976T>A) n.1037T>A | |
10 | g.88935412T>C | CA470729247 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-46A>G (n.991-46A>G) n.2587-46A>G c.1254+12976T>C (n.1254+12976T>C) n.1037T>C | |
10 | g.88935412T>G | CA470729246 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-46A>C (n.991-46A>C) n.2587-46A>C c.1254+12976T>G (n.1254+12976T>G) n.1037T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935412T= | CA1926597972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-46A= (n.991-46A=) n.2587-46A= c.1254+12976T= (n.1254+12976T=) n.1037T= | |
10 | g.88935413G>A | CA470729248 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-47C>T (n.991-47C>T) n.2587-47C>T c.1254+12977G>A (n.1254+12977G>A) n.1038G>A | |
10 | g.88935413G>C | CA470729249 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-47C>G (n.991-47C>G) n.2587-47C>G c.1254+12977G>C (n.1254+12977G>C) n.1038G>C | |
10 | g.88935413G>T | CA470729250 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-47C>A (n.991-47C>A) n.2587-47C>A c.1254+12977G>T (n.1254+12977G>T) n.1038G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935413_88935414delinsGC | CA1926597974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-48_991-47delinsGC (n.991-48_991-47delinsGC) n.2587-48_2587-47delinsGC c.1254+12977_1254+12978delinsGC (n.1254+12977_1254+12978delinsGC) n.1038_1039delinsGC | |
10 | g.88935414del | CA595185092 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-48del (n.991-48del) n.2587-48del c.1254+12978del (n.1254+12978del) n.1039del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935414C>A | CA470729251 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-48G>T (n.991-48G>T) n.2587-48G>T c.1254+12978C>A (n.1254+12978C>A) n.1039C>A | |
10 | g.88935414C>G | CA470729252 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-48G>C (n.991-48G>C) n.2587-48G>C c.1254+12978C>G (n.1254+12978C>G) n.1039C>G | COSMIC |
10 | g.88935414C>T | CA470729253 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-48G>A (n.991-48G>A) n.2587-48G>A c.1254+12978C>T (n.1254+12978C>T) n.1039C>T | |
10 | g.88935415A>C | CA470729254 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-49T>G (n.991-49T>G) n.2587-49T>G c.1254+12979A>C (n.1254+12979A>C) n.1040A>C | |
10 | g.88935415A>G | CA470729255 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-49T>C (n.991-49T>C) n.2587-49T>C c.1254+12979A>G (n.1254+12979A>G) n.1040A>G | |
10 | g.88935415A>T | CA470729256 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-49T>A (n.991-49T>A) n.2587-49T>A c.1254+12979A>T (n.1254+12979A>T) n.1040A>T | |
10 | g.88935416G>A | CA470729257 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C>T (n.991-50C>T) n.2587-50C>T c.1254+12980G>A (n.1254+12980G>A) n.1041G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935416G>C | CA470729258 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C>G (n.991-50C>G) n.2587-50C>G c.1254+12980G>C (n.1254+12980G>C) n.1041G>C | |
10 | g.88935416G= | CA1926597978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C= (n.991-50C=) n.2587-50C= c.1254+12980G= (n.1254+12980G=) n.1041G= | |
10 | g.88935416G>T | CA470729259 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-50C>A (n.991-50C>A) n.2587-50C>A c.1254+12980G>T (n.1254+12980G>T) n.1041G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935417T>A | CA470729260 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A>T (n.991-51A>T) n.2587-51A>T c.1254+12981T>A (n.1254+12981T>A) n.1042T>A | |
10 | g.88935417T>C | CA211318257 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A>G (n.991-51A>G) n.2587-51A>G c.1254+12981T>C (n.1254+12981T>C) n.1042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935417T>G | CA470729261 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A>C (n.991-51A>C) n.2587-51A>C c.1254+12981T>G (n.1254+12981T>G) n.1042T>G | |
10 | g.88935417T= | CA1926597982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-51A= (n.991-51A=) n.2587-51A= c.1254+12981T= (n.1254+12981T=) n.1042T= | |
10 | g.88935418C>A | CA030527 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G>T (n.991-52G>T) n.2587-52G>T c.1254+12982C>A (n.1254+12982C>A) n.1043C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935418C= | CA1926597987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G= (n.991-52G=) n.2587-52G= c.1254+12982C= (n.1254+12982C=) n.1043C= | |
10 | g.88935418C>G | CA470729262 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G>C (n.991-52G>C) n.2587-52G>C c.1254+12982C>G (n.1254+12982C>G) n.1043C>G | |
10 | g.88935418C>T | CA470729263 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-52G>A (n.991-52G>A) n.2587-52G>A c.1254+12982C>T (n.1254+12982C>T) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935419G>A | CA211318260 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C>T (n.991-53C>T) n.2587-53C>T c.1254+12983G>A (n.1254+12983G>A) n.1044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935419G>C | CA470729264 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C>G (n.991-53C>G) n.2587-53C>G c.1254+12983G>C (n.1254+12983G>C) n.1044G>C | |
10 | g.88935419G= | CA1926597990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C= (n.991-53C=) n.2587-53C= c.1254+12983G= (n.1254+12983G=) n.1044G= | |
10 | g.88935419G>T | CA470729265 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-53C>A (n.991-53C>A) n.2587-53C>A c.1254+12983G>T (n.1254+12983G>T) n.1044G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935419_88935421del | CA2574605084 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55_991-53del (n.991-55_991-53del) n.2587-55_2587-53del c.1254+12983_1254+12985del (n.1254+12983_1254+12985del) n.1044_1046del | |
10 | g.88935420T>A | CA470729266 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-54A>T (n.991-54A>T) n.2587-54A>T c.1254+12984T>A (n.1254+12984T>A) n.1045T>A | |
10 | g.88935420T>C | CA470729267 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-54A>G (n.991-54A>G) n.2587-54A>G c.1254+12984T>C (n.1254+12984T>C) n.1045T>C | |
10 | g.88935420T>G | CA470729268 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-54A>C (n.991-54A>C) n.2587-54A>C c.1254+12984T>G (n.1254+12984T>G) n.1045T>G | |
10 | g.88935421T>A | CA470729270 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55A>T (n.991-55A>T) n.2587-55A>T c.1254+12985T>A (n.1254+12985T>A) n.1046T>A | |
10 | g.88935421T>C | CA470729271 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55A>G (n.991-55A>G) n.2587-55A>G c.1254+12985T>C (n.1254+12985T>C) n.1046T>C | |
10 | g.88935421T>G | CA470729269 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-55A>C (n.991-55A>C) n.2587-55A>C c.1254+12985T>G (n.1254+12985T>G) n.1046T>G | |
10 | g.88935422A>C | CA470729272 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-56T>G (n.991-56T>G) n.2587-56T>G c.1254+12986A>C (n.1254+12986A>C) n.1047A>C | |
10 | g.88935422A>G | CA470729273 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-56T>C (n.991-56T>C) n.2587-56T>C c.1254+12986A>G (n.1254+12986A>G) n.1047A>G | |
10 | g.88935422A>T | CA470729274 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-56T>A (n.991-56T>A) n.2587-56T>A c.1254+12986A>T (n.1254+12986A>T) n.1047A>T | |
10 | g.88935423G>A | CA470729275 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-57C>T (n.991-57C>T) n.2587-57C>T c.1254+12987G>A (n.1254+12987G>A) n.1048G>A | |
10 | g.88935423G>C | CA470729276 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-57C>G (n.991-57C>G) n.2587-57C>G c.1254+12987G>C (n.1254+12987G>C) n.1048G>C | |
10 | g.88935423G>T | CA470729277 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-57C>A (n.991-57C>A) n.2587-57C>A c.1254+12987G>T (n.1254+12987G>T) n.1048G>T | |
10 | g.88935424T>A | CA470729278 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-58A>T (n.991-58A>T) n.2587-58A>T c.1254+12988T>A (n.1254+12988T>A) n.1049T>A | |
10 | g.88935424T>C | CA470729279 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-58A>G (n.991-58A>G) n.2587-58A>G c.1254+12988T>C (n.1254+12988T>C) n.1049T>C | |
10 | g.88935424T>G | CA470729280 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-58A>C (n.991-58A>C) n.2587-58A>C c.1254+12988T>G (n.1254+12988T>G) n.1049T>G | |
10 | g.88935425G>A | CA470729281 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C>T (n.991-59C>T) n.2587-59C>T c.1254+12989G>A (n.1254+12989G>A) n.1050G>A | dbSNP |
10 | g.88935425G>C | CA470729282 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C>G (n.991-59C>G) n.2587-59C>G c.1254+12989G>C (n.1254+12989G>C) n.1050G>C | |
10 | g.88935425G= | CA1926597994 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C= (n.991-59C=) n.2587-59C= c.1254+12989G= (n.1254+12989G=) n.1050G= | |
10 | g.88935425G>T | CA470729283 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-59C>A (n.991-59C>A) n.2587-59C>A c.1254+12989G>T (n.1254+12989G>T) n.1050G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935426C>A | CA470729285 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G>T (n.991-60G>T) n.2587-60G>T c.1254+12990C>A (n.1254+12990C>A) n.1051C>A | |
10 | g.88935426C= | CA1926597997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G= (n.991-60G=) n.2587-60G= c.1254+12990C= (n.1254+12990C=) n.1051C= | |
10 | g.88935426C>G | CA470729284 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G>C (n.991-60G>C) n.2587-60G>C c.1254+12990C>G (n.1254+12990C>G) n.1051C>G | |
10 | g.88935426C>T | CA211318263 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-60G>A (n.991-60G>A) n.2587-60G>A c.1254+12990C>T (n.1254+12990C>T) n.1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935427G>A | CA470729286 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C>T (n.991-61C>T) n.2587-61C>T c.1254+12991G>A (n.1254+12991G>A) n.1052G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935427G>C | CA470729287 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C>G (n.991-61C>G) n.2587-61C>G c.1254+12991G>C (n.1254+12991G>C) n.1052G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935427G= | CA1926597999 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C= (n.991-61C=) n.2587-61C= c.1254+12991G= (n.1254+12991G=) n.1052G= | |
10 | g.88935427G>T | CA470729288 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-61C>A (n.991-61C>A) n.2587-61C>A c.1254+12991G>T (n.1254+12991G>T) n.1052G>T | |
10 | g.88935428G>A | CA470729289 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-62C>T (n.991-62C>T) n.2587-62C>T c.1254+12992G>A (n.1254+12992G>A) n.1053G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935428G>C | CA470729290 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-62C>G (n.991-62C>G) n.2587-62C>G c.1254+12992G>C (n.1254+12992G>C) n.1053G>C | |
10 | g.88935428G>T | CA470729291 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-62C>A (n.991-62C>A) n.2587-62C>A c.1254+12992G>T (n.1254+12992G>T) n.1053G>T | |
10 | g.88935429T>A | CA470729292 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A>T (n.991-63A>T) n.2587-63A>T c.1254+12993T>A (n.1254+12993T>A) n.1054T>A | |
10 | g.88935429T>C | CA470729293 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A>G (n.991-63A>G) n.2587-63A>G c.1254+12993T>C (n.1254+12993T>C) n.1054T>C | |
10 | g.88935429T>G | CA470729294 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A>C (n.991-63A>C) n.2587-63A>C c.1254+12993T>G (n.1254+12993T>G) n.1054T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935429T= | CA1926598003 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-63A= (n.991-63A=) n.2587-63A= c.1254+12993T= (n.1254+12993T=) n.1054T= | |
10 | g.88935432_88935462del | CA2610069676 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-93_991-63del (n.991-93_991-63del) n.2587-93_2587-63del c.1254+12996_1254+13026del (n.1254+12996_1254+13026del) n.1057_1087del | gnomAD v4 |
10 | g.88935430A>C | CA470729295 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-64T>G (n.991-64T>G) n.2587-64T>G c.1254+12994A>C (n.1254+12994A>C) n.1055A>C | |
10 | g.88935430A>G | CA470729296 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-64T>C (n.991-64T>C) n.2587-64T>C c.1254+12994A>G (n.1254+12994A>G) n.1055A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935430A>T | CA470729297 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-64T>A (n.991-64T>A) n.2587-64T>A c.1254+12994A>T (n.1254+12994A>T) n.1055A>T | |
10 | g.88935431G>A | CA470729300 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-65C>T (n.991-65C>T) n.2587-65C>T c.1254+12995G>A (n.1254+12995G>A) n.1056G>A | |
10 | g.88935431G>C | CA470729299 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-65C>G (n.991-65C>G) n.2587-65C>G c.1254+12995G>C (n.1254+12995G>C) n.1056G>C | |
10 | g.88935431G>T | CA470729298 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-65C>A (n.991-65C>A) n.2587-65C>A c.1254+12995G>T (n.1254+12995G>T) n.1056G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935431_88935437delinsGGACAGA | CA1926598005 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71_991-65delinsTCTGTCC (n.991-71_991-65delinsTCTGTCC) n.2587-71_2587-65delinsTCTGTCC c.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA (n.1254+12995_1254+13001delinsGGACAGA) n.1056_1062delinsGGACAGA | |
10 | g.88935432G>A | CA470729301 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-66C>T (n.991-66C>T) n.2587-66C>T c.1254+12996G>A (n.1254+12996G>A) n.1057G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935432G>C | CA470729303 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-66C>G (n.991-66C>G) n.2587-66C>G c.1254+12996G>C (n.1254+12996G>C) n.1057G>C | |
10 | g.88935432G>T | CA470729302 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-66C>A (n.991-66C>A) n.2587-66C>A c.1254+12996G>T (n.1254+12996G>T) n.1057G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935433_88935438del | CA595185093 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-71_991-66del (n.991-71_991-66del) n.2587-71_2587-66del c.1254+12997_1254+13002del (n.1254+12997_1254+13002del) n.1058_1063del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |