Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935279T>ACA377510442ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.2674A>T
c.1254+12843T>A (n.1254+12843T>A)
n.904T>A
10g.88935279T>CCA377510443ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.2674A>G
c.1254+12843T>C (n.1254+12843T>C)
n.904T>C
10g.88935279T>GCA377510444ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.2674A>C
c.1254+12843T>G (n.1254+12843T>G)
n.904T>G
10g.88935280G>ACA470729063ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1077C>T (p.Ile359=)
n.2673C>T
c.1254+12844G>A (n.1254+12844G>A)
n.905G>A
 gnomAD v4
10g.88935280G>CCA377510445ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.2673C>G
c.1254+12844G>C (n.1254+12844G>C)
n.905G>C
10g.88935280G>TCA470729064ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1077C>A (p.Ile359=)
n.2673C>A
c.1254+12844G>T (n.1254+12844G>T)
n.905G>T
10g.88935281A>CCA377510446ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.2672T>G
c.1254+12845A>C (n.1254+12845A>C)
n.906A>C
 ClinVar dbSNP
10g.88935281A>GCA377510447ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.2672T>C
c.1254+12845A>G (n.1254+12845A>G)
n.906A>G
10g.88935281A>TCA377510448ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.2672T>A
c.1254+12845A>T (n.1254+12845A>T)
n.906A>T
10g.88935282T>ACA377510449ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.2671A>T
c.1254+12846T>A (n.1254+12846T>A)
n.907T>A
10g.88935282T>CCA377510450ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.2671A>G
c.1254+12846T>C (n.1254+12846T>C)
n.907T>C
10g.88935282T>GCA377510451ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.2671A>C
c.1254+12846T>G (n.1254+12846T>G)
n.907T>G
10g.88935283C>ACA377510452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.2670G>T
c.1254+12847C>A (n.1254+12847C>A)
n.908C>A
 gnomAD v4
10g.88935283C=CA1926597716ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1074G= (p.Trp358=)
n.2670G=
c.1254+12847C= (n.1254+12847C=)
n.908C=
10g.88935283C>GCA377510453ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.2670G>C
c.1254+12847C>G (n.1254+12847C>G)
n.908C>G
10g.88935283C>TCA211318197ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.2670G>A
c.1254+12847C>T (n.1254+12847C>T)
n.908C>T
 dbSNP
10g.88935284C>ACA377510454ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.2669G>T
c.1254+12848C>A (n.1254+12848C>A)
n.909C>A
10g.88935284C>GCA377510455ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.2669G>C
c.1254+12848C>G (n.1254+12848C>G)
n.909C>G
10g.88935284C>TCA377510456ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.2669G>A
c.1254+12848C>T (n.1254+12848C>T)
n.909C>T
 COSMIC
10g.88935285A>CCA377510457ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.2668T>G
c.1254+12849A>C (n.1254+12849A>C)
n.910A>C
10g.88935285A>GCA377510458ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.2668T>C
c.1254+12849A>G (n.1254+12849A>G)
n.910A>G
 ClinVar
10g.88935285A>TCA377510459ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.2668T>A
c.1254+12849A>T (n.1254+12849A>T)
n.910A>T
10g.88935286C>ACA377510460ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.2667G>T
c.1254+12850C>A (n.1254+12850C>A)
n.911C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935286C=CA1926597718ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1071G= (p.Met357=)
n.2667G=
c.1254+12850C= (n.1254+12850C=)
n.911C=
10g.88935286C>GCA377510461ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.2667G>C
c.1254+12850C>G (n.1254+12850C>G)
n.911C>G
10g.88935286C>TCA377510462ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.2667G>A
c.1254+12850C>T (n.1254+12850C>T)
n.911C>T
10g.88935287A=CA1926597722ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1070T= (p.Met357=)
n.2666T=
c.1254+12851A= (n.1254+12851A=)
n.912A=
10g.88935287A>CCA377510463ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.2666T>G
c.1254+12851A>C (n.1254+12851A>C)
n.912A>C
10g.88935287A>GCA211318200ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.2666T>C
c.1254+12851A>G (n.1254+12851A>G)
n.912A>G
 dbSNP
10g.88935287A>TCA377510464ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.2666T>A
c.1254+12851A>T (n.1254+12851A>T)
n.912A>T
10g.88935288T>ACA377510465ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.2665A>T
c.1254+12852T>A (n.1254+12852T>A)
n.913T>A
10g.88935288T>CCA377510467ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1069A>G (p.Met357Val)
n.2665A>G
c.1254+12852T>C (n.1254+12852T>C)
n.913T>C
 gnomAD v4
10g.88935288T>GCA377510466ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.2665A>C
c.1254+12852T>G (n.1254+12852T>G)
n.913T>G
10g.88935289C>ACA377510468ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1068G>T (p.Gln356His)
n.2664G>T
c.1254+12853C>A (n.1254+12853C>A)
n.914C>A
10g.88935289C>GCA377510469ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1068G>C (p.Gln356His)
n.2664G>C
c.1254+12853C>G (n.1254+12853C>G)
n.914C>G
10g.88935289C>TCA470729067ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1068G>A (p.Gln356=)
n.2664G>A
c.1254+12853C>T (n.1254+12853C>T)
n.914C>T
10g.88935290T>ACA377510470ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.2663A>T
c.1254+12854T>A (n.1254+12854T>A)
n.915T>A
10g.88935290T>CCA377510471ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.2663A>G
c.1254+12854T>C (n.1254+12854T>C)
n.915T>C
 ClinVar
10g.88935290T>GCA377510472ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.2663A>C
c.1254+12854T>G (n.1254+12854T>G)
n.915T>G
10g.88935291G>ACA377510473ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.2662C>T
c.1254+12855G>A (n.1254+12855G>A)
n.916G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88935291G>CCA377510474ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.2662C>G
c.1254+12855G>C (n.1254+12855G>C)
n.916G>C
10g.88935291G=CA1926597726ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1066C= (p.Gln356=)
n.2662C=
c.1254+12855G= (n.1254+12855G=)
n.916G=
10g.88935291G>TCA377510475ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.2662C>A
c.1254+12855G>T (n.1254+12855G>T)
n.916G>T
10g.88935292C>ACA377510476ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1065G>T (p.Gln355His)
n.2661G>T
c.1254+12856C>A (n.1254+12856C>A)
n.917C>A
10g.88935292C>GCA377510477ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1065G>C (p.Gln355His)
n.2661G>C
c.1254+12856C>G (n.1254+12856C>G)
n.917C>G
10g.88935292C>TCA470729070ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1065G>A (p.Gln355=)
n.2661G>A
c.1254+12856C>T (n.1254+12856C>T)
n.917C>T
10g.88935293T>ACA377510478ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.2660A>T
c.1254+12857T>A (n.1254+12857T>A)
n.918T>A
10g.88935293T>CCA377510479ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.2660A>G
c.1254+12857T>C (n.1254+12857T>C)
n.918T>C
10g.88935293T>GCA377510480ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.2660A>C
c.1254+12857T>G (n.1254+12857T>G)
n.918T>G
10g.88935294G>ACA377510483ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.2659C>T
c.1254+12858G>A (n.1254+12858G>A)
n.919G>A
10g.88935294G>CCA377510481ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.2659C>G
c.1254+12858G>C (n.1254+12858G>C)
n.919G>C
10g.88935294G>TCA377510482ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.2659C>A
c.1254+12858G>T (n.1254+12858G>T)
n.919G>T
10g.88935295G>ACA470729071ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1062C>T (p.Phe354=)
n.2658C>T
c.1254+12859G>A (n.1254+12859G>A)
n.920G>A
10g.88935295G>CCA377510484ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1062C>G (p.Phe354Leu)
n.2658C>G
c.1254+12859G>C (n.1254+12859G>C)
n.920G>C
 gnomAD v4
10g.88935295G>TCA377510485ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1062C>A (p.Phe354Leu)
n.2658C>A
c.1254+12859G>T (n.1254+12859G>T)
n.920G>T
10g.88935296A>CCA377510486ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1061T>G (p.Phe354Cys)
n.2657T>G
c.1254+12860A>C (n.1254+12860A>C)
n.921A>C
10g.88935296A>GCA377510487ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.2657T>C
c.1254+12860A>G (n.1254+12860A>G)
n.921A>G
10g.88935296A>TCA377510488ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.2657T>A
c.1254+12860A>T (n.1254+12860A>T)
n.921A>T
10g.88935297A>CCA377510489ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1060T>G (p.Phe354Val)
n.2656T>G
c.1254+12861A>C (n.1254+12861A>C)
n.922A>C
10g.88935297A>GCA377510490ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.2656T>C
c.1254+12861A>G (n.1254+12861A>G)
n.922A>G
 gnomAD v4
10g.88935297A>TCA377510491ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.2656T>A
c.1254+12861A>T (n.1254+12861A>T)
n.922A>T
10g.88935298G>ACA470729072ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1059C>T (p.Thr353=)
n.2655C>T
c.1254+12862G>A (n.1254+12862G>A)
n.923G>A
10g.88935298G>CCA470729073ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1059C>G (p.Thr353=)
n.2655C>G
c.1254+12862G>C (n.1254+12862G>C)
n.923G>C
10g.88935298G>TCA470729074ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1059C>A (p.Thr353=)
n.2655C>A
c.1254+12862G>T (n.1254+12862G>T)
n.923G>T
10g.88935299G>ACA377510492ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.2654C>T
c.1254+12863G>A (n.1254+12863G>A)
n.924G>A
 ClinVar
10g.88935299G>CCA377510493ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.2654C>G
c.1254+12863G>C (n.1254+12863G>C)
n.924G>C
10g.88935299G>TCA377510494ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.2654C>A
c.1254+12863G>T (n.1254+12863G>T)
n.924G>T
 ClinVar
10g.88935300T>ACA377510495ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.2653A>T
c.1254+12864T>A (n.1254+12864T>A)
n.925T>A
10g.88935300T>CCA377510496ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.2653A>G
c.1254+12864T>C (n.1254+12864T>C)
n.925T>C
10g.88935300T>GCA211318203ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.2653A>C
c.1254+12864T>G (n.1254+12864T>G)
n.925T>G
 dbSNP
10g.88935300T=CA1926597732ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1057A= (p.Thr353=)
n.2653A=
c.1254+12864T= (n.1254+12864T=)
n.925T=
10g.88935301G>ACA470729075ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1056C>T (p.Ser352=)
n.2652C>T
c.1254+12865G>A (n.1254+12865G>A)
n.926G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935301G>CCA470729076ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1056C>G (p.Ser352=)
n.2652C>G
c.1254+12865G>C (n.1254+12865G>C)
n.926G>C
10g.88935301G=CA1926597736ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1056C= (p.Ser352=)
n.2652C=
c.1254+12865G= (n.1254+12865G=)
n.926G=
10g.88935301G>TCA470729077ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1056C>A (p.Ser352=)
n.2652C>A
c.1254+12865G>T (n.1254+12865G>T)
n.926G>T
10g.88935302G>ACA377510497ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.2651C>T
c.1254+12866G>A (n.1254+12866G>A)
n.927G>A
 gnomAD v4
10g.88935302G>CCA377510498ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.2651C>G
c.1254+12866G>C (n.1254+12866G>C)
n.927G>C
10g.88935302G>TCA377510499ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.2651C>A
c.1254+12866G>T (n.1254+12866G>T)
n.927G>T
10g.88935303A>CCA377510500ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.2650T>G
c.1254+12867A>C (n.1254+12867A>C)
n.928A>C
10g.88935303A>GCA377510501ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.2650T>C
c.1254+12867A>G (n.1254+12867A>G)
n.928A>G
10g.88935303A>TCA377510502ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.2650T>A
c.1254+12867A>T (n.1254+12867A>T)
n.928A>T
10g.88935304C>ACA470729078ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1053G>T (p.Leu351=)
n.2649G>T
c.1254+12868C>A (n.1254+12868C>A)
n.929C>A
 ClinVar dbSNP
10g.88935304C=CA1926597740ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1053G= (p.Leu351=)
n.2649G=
c.1254+12868C= (n.1254+12868C=)
n.929C=
10g.88935304C>GCA470729080ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1053G>C (p.Leu351=)
n.2649G>C
c.1254+12868C>G (n.1254+12868C>G)
n.929C>G
10g.88935304C>TCA470729079ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1053G>A (p.Leu351=)
n.2649G>A
c.1254+12868C>T (n.1254+12868C>T)
n.929C>T
 gnomAD v4
10g.88935304_88935306delinsCAGCA1926597742ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1051_1053delinsCTG (p.Leu351=)
n.2647_2649delinsCTG
c.1254+12868_1254+12870delinsCAG (n.1254+12868_1254+12870delinsCAG)
n.929_931delinsCAG
10g.88935305A>CCA377510505ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.2648T>G
c.1254+12869A>C (n.1254+12869A>C)
n.930A>C
10g.88935305A>GCA377510503ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.2648T>C
c.1254+12869A>G (n.1254+12869A>G)
n.930A>G
10g.88935305A>TCA377510504ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.2648T>A
c.1254+12869A>T (n.1254+12869A>T)
n.930A>T
10g.88935309_88935310delCA1139661616ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer15)
n.2647_2648del
c.1254+12873_1254+12874del (n.1254+12873_1254+12874del)
n.934_935del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935306G>ACA470729081ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1051C>T (p.Leu351=)
n.2647C>T
c.1254+12870G>A (n.1254+12870G>A)
n.931G>A
10g.88935306G>CCA377510506ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.2647C>G
c.1254+12870G>C (n.1254+12870G>C)
n.931G>C
10g.88935306G>TCA377510507ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.2647C>A
c.1254+12870G>T (n.1254+12870G>T)
n.931G>T
10g.88935307A=CA1926597747ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1050T= (p.Ser350=)
n.2646T=
c.1254+12871A= (n.1254+12871A=)
n.932A=
10g.88935307A>CCA470729082ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1050T>G (p.Ser350=)
n.2646T>G
c.1254+12871A>C (n.1254+12871A>C)
n.932A>C
10g.88935307A>GCA470729084ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1050T>C (p.Ser350=)
n.2646T>C
c.1254+12871A>G (n.1254+12871A>G)
n.932A>G
 dbSNP
10g.88935307A>TCA470729083ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1050T>A (p.Ser350=)
n.2646T>A
c.1254+12871A>T (n.1254+12871A>T)
n.932A>T
10g.88935308G>ACA377510508ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.2645C>T
c.1254+12872G>A (n.1254+12872G>A)
n.933G>A
10g.88935308G>CCA377510509ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.2645C>G
c.1254+12872G>C (n.1254+12872G>C)
n.933G>C
10g.88935308G>TCA377510510ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.2645C>A
c.1254+12872G>T (n.1254+12872G>T)
n.933G>T
10g.88935309A>CCA377510513ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.2644T>G
c.1254+12873A>C (n.1254+12873A>C)
n.934A>C
10g.88935309A>GCA377510511ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.2644T>C
c.1254+12873A>G (n.1254+12873A>G)
n.934A>G
 gnomAD v4
10g.88935309A>TCA377510512ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.2644T>A
c.1254+12873A>T (n.1254+12873A>T)
n.934A>T
10g.88935310G>ACA026713ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1047C>T (p.Ala349=)
n.2643C>T
c.1254+12874G>A (n.1254+12874G>A)
n.935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935310G>CCA470729087ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1047C>G (p.Ala349=)
n.2643C>G
c.1254+12874G>C (n.1254+12874G>C)
n.935G>C
10g.88935310G=CA1926597752ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1047C= (p.Ala349=)
n.2643C=
c.1254+12874G= (n.1254+12874G=)
n.935G=
10g.88935310G>TCA470729086ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1047C>A (p.Ala349=)
n.2643C>A
c.1254+12874G>T (n.1254+12874G>T)
n.935G>T
10g.88935311G>ACA377510514ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.2642C>T
c.1254+12875G>A (n.1254+12875G>A)
n.936G>A
10g.88935311G>CCA377510515ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.2642C>G
c.1254+12875G>C (n.1254+12875G>C)
n.936G>C
10g.88935311G>TCA377510516ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.2642C>A
c.1254+12875G>T (n.1254+12875G>T)
n.936G>T
10g.88935312C>ACA377510517ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.2641G>T
c.1254+12876C>A (n.1254+12876C>A)
n.937C>A
 gnomAD v4
10g.88935312C>GCA377510518ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.2641G>C
c.1254+12876C>G (n.1254+12876C>G)
n.937C>G
10g.88935312C>TCA377510519ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.2641G>A
c.1254+12876C>T (n.1254+12876C>T)
n.937C>T
10g.88935313C>ACA470729088ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1044G>T (p.Leu348=)
n.2640G>T
c.1254+12877C>A (n.1254+12877C>A)
n.938C>A
10g.88935313C>GCA470729090ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1044G>C (p.Leu348=)
n.2640G>C
c.1254+12877C>G (n.1254+12877C>G)
n.938C>G
 ClinVar
10g.88935313C>TCA470729089ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1044G>A (p.Leu348=)
n.2640G>A
c.1254+12877C>T (n.1254+12877C>T)
n.938C>T
10g.88935314A>CCA377510520ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.2639T>G
c.1254+12878A>C (n.1254+12878A>C)
n.939A>C
10g.88935314A>GCA377510521ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.2639T>C
c.1254+12878A>G (n.1254+12878A>G)
n.939A>G
10g.88935314A>TCA377510522ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.2639T>A
c.1254+12878A>T (n.1254+12878A>T)
n.939A>T
10g.88935315G>ACA470729091ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1042C>T (p.Leu348=)
n.2638C>T
c.1254+12879G>A (n.1254+12879G>A)
n.940G>A
 dbSNP
10g.88935315G>CCA377510523ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.2638C>G
c.1254+12879G>C (n.1254+12879G>C)
n.940G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935315G=CA1926597754ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1042C= (p.Leu348=)
n.2638C=
c.1254+12879G= (n.1254+12879G=)
n.940G=
10g.88935315G>TCA377510524ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.2638C>A
c.1254+12879G>T (n.1254+12879G>T)
n.940G>T
10g.88935316G>ACA470729092ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1041C>T (p.Ile347=)
n.2637C>T
c.1254+12880G>A (n.1254+12880G>A)
n.941G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88935316G>CCA377510525ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.2637C>G
c.1254+12880G>C (n.1254+12880G>C)
n.941G>C
10g.88935316G=CA1926597760ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1041C= (p.Ile347=)
n.2637C=
c.1254+12880G= (n.1254+12880G=)
n.941G=
10g.88935316G>TCA470729094ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1041C>A (p.Ile347=)
n.2637C>A
c.1254+12880G>T (n.1254+12880G>T)
n.941G>T
10g.88935317A>CCA377510528ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.2636T>G
c.1254+12881A>C (n.1254+12881A>C)
n.942A>C
10g.88935317A>GCA377510526ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.2636T>C
c.1254+12881A>G (n.1254+12881A>G)
n.942A>G
10g.88935317A>TCA377510527ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.2636T>A
c.1254+12881A>T (n.1254+12881A>T)
n.942A>T
10g.88935318T>ACA377510529ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.2635A>T
c.1254+12882T>A (n.1254+12882T>A)
n.943T>A
10g.88935318T>CCA377510530ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.2635A>G
c.1254+12882T>C (n.1254+12882T>C)
n.943T>C
10g.88935318T>GCA377510531ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.2635A>C
c.1254+12882T>G (n.1254+12882T>G)
n.943T>G
10g.88935319G>ACA470729095ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1038C>T (p.Ser346=)
n.2634C>T
c.1254+12883G>A (n.1254+12883G>A)
n.944G>A
10g.88935319G>CCA470729096ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1038C>G (p.Ser346=)
n.2634C>G
c.1254+12883G>C (n.1254+12883G>C)
n.944G>C
10g.88935319G>TCA470729097ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1038C>A (p.Ser346=)
n.2634C>A
c.1254+12883G>T (n.1254+12883G>T)
n.944G>T
10g.88935320G>ACA377510532ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.2633C>T
c.1254+12884G>A (n.1254+12884G>A)
n.945G>A
10g.88935320G>CCA377510533ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.2633C>G
c.1254+12884G>C (n.1254+12884G>C)
n.945G>C
10g.88935320G>TCA377510534ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.2633C>A
c.1254+12884G>T (n.1254+12884G>T)
n.945G>T
10g.88935321A>CCA377510537ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.2632T>G
c.1254+12885A>C (n.1254+12885A>C)
n.946A>C
10g.88935321A>GCA377510536ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.2632T>C
c.1254+12885A>G (n.1254+12885A>G)
n.946A>G
10g.88935321A>TCA377510535ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.2632T>A
c.1254+12885A>T (n.1254+12885A>T)
n.946A>T
10g.88935322G>ACA470729098ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1035C>T (p.Gly345=)
n.2631C>T
c.1254+12886G>A (n.1254+12886G>A)
n.947G>A
10g.88935322G>CCA470729099ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1035C>G (p.Gly345=)
n.2631C>G
c.1254+12886G>C (n.1254+12886G>C)
n.947G>C
10g.88935322G>TCA470729100ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1035C>A (p.Gly345=)
n.2631C>A
c.1254+12886G>T (n.1254+12886G>T)
n.947G>T
10g.88935323C>ACA377510538ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.2630G>T
c.1254+12887C>A (n.1254+12887C>A)
n.948C>A
10g.88935323C>GCA377510539ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.2630G>C
c.1254+12887C>G (n.1254+12887C>G)
n.948C>G
 gnomAD v4
10g.88935323C>TCA377510540ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.2630G>A
c.1254+12887C>T (n.1254+12887C>T)
n.948C>T
10g.88935324C>ACA377510541ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.2629G>T
c.1254+12888C>A (n.1254+12888C>A)
n.949C>A
10g.88935324C>GCA377510542ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.2629G>C
c.1254+12888C>G (n.1254+12888C>G)
n.949C>G
10g.88935324C>TCA377510543ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.2629G>A
c.1254+12888C>T (n.1254+12888C>T)
n.949C>T
 gnomAD v4
10g.88935325A>CCA470729101ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1032T>G (p.Gly344=)
n.2628T>G
c.1254+12889A>C (n.1254+12889A>C)
n.950A>C
10g.88935325A>GCA470729102ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1032T>C (p.Gly344=)
n.2628T>C
c.1254+12889A>G (n.1254+12889A>G)
n.950A>G
 COSMIC
10g.88935325A>TCA470729103ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1032T>A (p.Gly344=)
n.2628T>A
c.1254+12889A>T (n.1254+12889A>T)
n.950A>T
10g.88935326C>ACA377510544ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.2627G>T
c.1254+12890C>A (n.1254+12890C>A)
n.951C>A
10g.88935326C>GCA377510546ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.2627G>C
c.1254+12890C>G (n.1254+12890C>G)
n.951C>G
10g.88935326C>TCA377510545ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.2627G>A
c.1254+12890C>T (n.1254+12890C>T)
n.951C>T
10g.88935327C>ACA377510547ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.2626G>T
c.1254+12891C>A (n.1254+12891C>A)
n.952C>A
10g.88935327C=CA1926597772ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1030G= (p.Gly344=)
n.2626G=
c.1254+12891C= (n.1254+12891C=)
n.952C=
10g.88935327C>GCA377510548ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.2626G>C
c.1254+12891C>G (n.1254+12891C>G)
n.952C>G
10g.88935327C>TCA026706ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.2626G>A
c.1254+12891C>T (n.1254+12891C>T)
n.952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935327_88935328delinsCGCA1926597769ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1029_1030delinsCG (p.Ile343=)
n.2625_2626delinsCG
c.1254+12891_1254+12892delinsCG (n.1254+12891_1254+12892delinsCG)
n.952_953delinsCG
10g.88935328delCA1926597778ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1029del (p.Ile343MetfsTer?)
n.2625del
c.1254+12892del (n.1254+12892del)
n.953del
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935328G>ACA026697ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1029C>T (p.Ile343=)
n.2625C>T
c.1254+12892G>A (n.1254+12892G>A)
n.953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935328G>CCA377510549ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.2625C>G
c.1254+12892G>C (n.1254+12892G>C)
n.953G>C
10g.88935328G=CA1926597779ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1029C= (p.Ile343=)
n.2625C=
c.1254+12892G= (n.1254+12892G=)
n.953G=
10g.88935328G>TCA470729104ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1029C>A (p.Ile343=)
n.2625C>A
c.1254+12892G>T (n.1254+12892G>T)
n.953G>T
10g.88935329A>CCA377510550ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.2624T>G
c.1254+12893A>C (n.1254+12893A>C)
n.954A>C
10g.88935329A>GCA377510551ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.2624T>C
c.1254+12893A>G (n.1254+12893A>G)
n.954A>G
10g.88935329A>TCA377510552ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.2624T>A
c.1254+12893A>T (n.1254+12893A>T)
n.954A>T
10g.88935330T>ACA377510553ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.2623A>T
c.1254+12894T>A (n.1254+12894T>A)
n.955T>A
10g.88935330T>CCA377510554ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.2623A>G
c.1254+12894T>C (n.1254+12894T>C)
n.955T>C
10g.88935330T>GCA377510555ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.2623A>C
c.1254+12894T>G (n.1254+12894T>G)
n.955T>G
10g.88935331C>ACA377510556ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.2622G>T
c.1254+12895C>A (n.1254+12895C>A)
n.956C>A
10g.88935331C=CA1926597782ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1026G= (p.Trp342=)
n.2622G=
c.1254+12895C= (n.1254+12895C=)
n.956C=
10g.88935331C>GCA377510557ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.2622G>C
c.1254+12895C>G (n.1254+12895C>G)
n.956C>G
 COSMIC
10g.88935331C>TCA006801ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.2622G>A
c.1254+12895C>T (n.1254+12895C>T)
n.956C>T
 ClinVar dbSNP
10g.88935332C>ACA377510558ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.2621G>T
c.1254+12896C>A (n.1254+12896C>A)
n.957C>A
10g.88935332C>GCA377510560ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.2621G>C
c.1254+12896C>G (n.1254+12896C>G)
n.957C>G
10g.88935332C>TCA377510559ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.2621G>A
c.1254+12896C>T (n.1254+12896C>T)
n.957C>T
10g.88935333A>CCA377510561ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.2620T>G
c.1254+12897A>C (n.1254+12897A>C)
n.958A>C
10g.88935333A>GCA377510562ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.2620T>C
c.1254+12897A>G (n.1254+12897A>G)
n.958A>G
10g.88935333A>TCA377510563ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.2620T>A
c.1254+12897A>T (n.1254+12897A>T)
n.958A>T
10g.88935334G>ACA026691ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C>T (p.Val341=)
n.2619C>T
c.1254+12898G>A (n.1254+12898G>A)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935334G>CCA470729105ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C>G (p.Val341=)
n.2619C>G
c.1254+12898G>C (n.1254+12898G>C)
n.959G>C
10g.88935334G=CA1926597786ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C= (p.Val341=)
n.2619C=
c.1254+12898G= (n.1254+12898G=)
n.959G=
10g.88935334G>TCA470729106ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1023C>A (p.Val341=)
n.2619C>A
c.1254+12898G>T (n.1254+12898G>T)
n.959G>T
10g.88935335A>CCA377510564ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.2618T>G
c.1254+12899A>C (n.1254+12899A>C)
n.960A>C
10g.88935335A>GCA377510565ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.2618T>C
c.1254+12899A>G (n.1254+12899A>G)
n.960A>G
10g.88935335A>TCA377510566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.2618T>A
c.1254+12899A>T (n.1254+12899A>T)
n.960A>T
10g.88935336C>ACA377510567ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.2617G>T
c.1254+12900C>A (n.1254+12900C>A)
n.961C>A
10g.88935336C>GCA377510568ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.2617G>C
c.1254+12900C>G (n.1254+12900C>G)
n.961C>G
 gnomAD v4
10g.88935336C>TCA377510569ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.2617G>A
c.1254+12900C>T (n.1254+12900C>T)
n.961C>T
10g.88935336_88935338delinsCAGCA1926597793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019_1021delinsCTG (p.Ser340=)
n.2615_2617delinsCTG
c.1254+12900_1254+12902delinsCAG (n.1254+12900_1254+12902delinsCAG)
n.961_963delinsCAG
10g.88935337A>CCA470729107ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020T>G (p.Ser340=)
n.2616T>G
c.1254+12901A>C (n.1254+12901A>C)
n.962A>C
10g.88935337A>GCA470729108ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020T>C (p.Ser340=)
n.2616T>C
c.1254+12901A>G (n.1254+12901A>G)
n.962A>G
10g.88935337A>TCA470729109ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020T>A (p.Ser340=)
n.2616T>A
c.1254+12901A>T (n.1254+12901A>T)
n.962A>T
10g.88935337dupCA2580082241ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1020dup (p.Val341CysfsTer26)
n.2616dup
c.1254+12901dup (n.1254+12901dup)
n.962dup
 ClinVar
10g.88935339_88935340delCA006793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer26)
n.2615_2616del
c.1254+12903_1254+12904del (n.1254+12903_1254+12904del)
n.964_965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935338G>ACA377510572ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.2615C>T
c.1254+12902G>A (n.1254+12902G>A)
n.963G>A
10g.88935338G>CCA377510570ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.2615C>G
c.1254+12902G>C (n.1254+12902G>C)
n.963G>C
10g.88935338G>TCA377510571ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.2615C>A
c.1254+12902G>T (n.1254+12902G>T)
n.963G>T
10g.88935339A>CCA377510573ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.2614T>G
c.1254+12903A>C (n.1254+12903A>C)
n.964A>C
10g.88935339A>GCA377510574ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.2614T>C
c.1254+12903A>G (n.1254+12903A>G)
n.964A>G
10g.88935339A>TCA377510575ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.2614T>A
c.1254+12903A>T (n.1254+12903A>T)
n.964A>T
10g.88935340G>ACA470729110ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.2613C>T
c.1254+12904G>A (n.1254+12904G>A)
n.965G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935340G>CCA377510576ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.2613C>G
c.1254+12904G>C (n.1254+12904G>C)
n.965G>C
10g.88935340G=CA1926597799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C= (p.Tyr339=)
n.2613C=
c.1254+12904G= (n.1254+12904G=)
n.965G=
10g.88935340G>TCA377510577ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.2613C>A
c.1254+12904G>T (n.1254+12904G>T)
n.965G>T
10g.88935341T>ACA377510578ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.2612A>T
c.1254+12905T>A (n.1254+12905T>A)
n.966T>A
 gnomAD v4
10g.88935341T>CCA377510579ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.2612A>G
c.1254+12905T>C (n.1254+12905T>C)
n.966T>C
10g.88935341T>GCA377510580ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.2612A>C
c.1254+12905T>G (n.1254+12905T>G)
n.966T>G
10g.88935342A>CCA377510581ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.2611T>G
c.1254+12906A>C (n.1254+12906A>C)
n.967A>C
10g.88935342A>GCA377510582ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.2611T>C
c.1254+12906A>G (n.1254+12906A>G)
n.967A>G
10g.88935342A>TCA377510583ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.2611T>A
c.1254+12906A>T (n.1254+12906A>T)
n.967A>T
10g.88935343T>ACA377510585ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.2610A>T
c.1254+12907T>A (n.1254+12907T>A)
n.968T>A
10g.88935343T>CCA470729111ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014A>G (p.Lys338=)
n.2610A>G
c.1254+12907T>C (n.1254+12907T>C)
n.968T>C
10g.88935343T>GCA377510584ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.2610A>C
c.1254+12907T>G (n.1254+12907T>G)
n.968T>G
10g.88935345dupCA2610069673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1014dup (p.Tyr339IlefsTer28)
n.2610dup
c.1254+12909dup (n.1254+12909dup)
n.970dup
 gnomAD v4
10g.88935344T>ACA377510586ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.2609A>T
c.1254+12908T>A (n.1254+12908T>A)
n.969T>A
10g.88935344T>CCA377510587ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.2609A>G
c.1254+12908T>C (n.1254+12908T>C)
n.969T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935344T>GCA211318213ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.2609A>C
c.1254+12908T>G (n.1254+12908T>G)
n.969T>G
 dbSNP
10g.88935344T=CA1926597802ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1013A= (p.Lys338=)
n.2609A=
c.1254+12908T= (n.1254+12908T=)
n.969T=
10g.88935345T>ACA377510588ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.2608A>T
c.1254+12909T>A (n.1254+12909T>A)
n.970T>A
10g.88935345T>CCA377510589ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.2608A>G
c.1254+12909T>C (n.1254+12909T>C)
n.970T>C
10g.88935345T>GCA377510590ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.2608A>C
c.1254+12909T>G (n.1254+12909T>G)
n.970T>G
10g.88935346G>ACA470729113ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C>T (p.Arg337=)
n.2607C>T
c.1254+12910G>A (n.1254+12910G>A)
n.971G>A
10g.88935346G>CCA211318216ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C>G (p.Arg337=)
n.2607C>G
c.1254+12910G>C (n.1254+12910G>C)
n.971G>C
 dbSNP
10g.88935346G=CA1926597805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C= (p.Arg337=)
n.2607C=
c.1254+12910G= (n.1254+12910G=)
n.971G=
10g.88935346G>TCA470729114ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1011C>A (p.Arg337=)
n.2607C>A
c.1254+12910G>T (n.1254+12910G>T)
n.971G>T
10g.88935347C>ACA377510591ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.2606G>T
c.1254+12911C>A (n.1254+12911C>A)
n.972C>A
10g.88935347C>GCA377510592ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.2606G>C
c.1254+12911C>G (n.1254+12911C>G)
n.972C>G
10g.88935347C>TCA377510593ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1010G>A (p.Arg337His)
n.2606G>A
c.1254+12911C>T (n.1254+12911C>T)
n.972C>T
 ClinVar
10g.88935348G>ACA377510594ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.2605C>T
c.1254+12912G>A (n.1254+12912G>A)
n.973G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88935348G>CCA377510595ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.2605C>G
c.1254+12912G>C (n.1254+12912G>C)
n.973G>C
10g.88935348G=CA1926597808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C= (p.Arg337=)
n.2605C=
c.1254+12912G= (n.1254+12912G=)
n.973G=
10g.88935348G>TCA377510596ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.2605C>A
c.1254+12912G>T (n.1254+12912G>T)
n.973G>T
10g.88935349C>ACA377510597ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.2604G>T
c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A)
n.974C>A
10g.88935349C=CA1926597810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G= (p.Glu336=)
n.2604G=
c.1254+12913C= (n.1254+12913C=)
n.974C=
10g.88935349C>GCA377510598ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.2604G>C
c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G)
n.974C>G
10g.88935349C>TCA211318218ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1008G>A (p.Glu336=)
n.2604G>A
c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T)
n.974C>T
 dbSNP
10g.88935350T>ACA377510599ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.2603A>T
c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A)
n.975T>A
10g.88935350T>CCA026682ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.2603A>G
c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C)
n.975T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935350T>GCA377510600ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.2603A>C
c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G)
n.975T>G
10g.88935350T=CA1926597815ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1007A= (p.Glu336=)
n.2603A=
c.1254+12914T= (n.1254+12914T=)
n.975T=
10g.88935351C>ACA377510601ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.2602G>T
c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A)
n.976C>A
10g.88935351C=CA1926597820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G= (p.Glu336=)
n.2602G=
c.1254+12915C= (n.1254+12915C=)
n.976C=
10g.88935351C>GCA377510602ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.2602G>C
c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G)
n.976C>G
 ClinVar dbSNP
10g.88935351C>TCA377510603ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.2602G>A
c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T)
n.976C>T
 COSMIC
10g.88935352C>ACA470729115ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G>T (p.Pro335=)
n.2601G>T
c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A)
n.977C>A
10g.88935352C=CA1926597826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G= (p.Pro335=)
n.2601G=
c.1254+12916C= (n.1254+12916C=)
n.977C=
10g.88935352C>GCA470729116ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G>C (p.Pro335=)
n.2601G>C
c.1254+12916C>G (n.1254+12916C>G)
n.977C>G
10g.88935352C>TCA026673ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1005G>A (p.Pro335=)
n.2601G>A
c.1254+12916C>T (n.1254+12916C>T)
n.977C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.88935353G>ACA377510604ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.2600C>T
c.1254+12917G>A (n.1254+12917G>A)
n.978G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.88935353G>CCA377510605ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.2600C>G
c.1254+12917G>C (n.1254+12917G>C)
n.978G>C
10g.88935353G>TCA377510606ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.2600C>A
c.1254+12917G>T (n.1254+12917G>T)
n.978G>T
10g.88935354G>ACA377510607ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.2599C>T
c.1254+12918G>A (n.1254+12918G>A)
n.979G>A
 gnomAD v4
10g.88935354G>CCA16043452ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.2599C>G
c.1254+12918G>C (n.1254+12918G>C)
n.979G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935354G=CA1926597830ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C= (p.Pro335=)
n.2599C=
c.1254+12918G= (n.1254+12918G=)
n.979G=
10g.88935354G>TCA377510608ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.2599C>A
c.1254+12918G>T (n.1254+12918G>T)
n.979G>T
 ClinVar
10g.88935355A>CCA470729117ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1002T>G (p.Pro334=)
n.2598T>G
c.1254+12919A>C (n.1254+12919A>C)
n.980A>C
 gnomAD v4
10g.88935355A>GCA470729119ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1002T>C (p.Pro334=)
n.2598T>C
c.1254+12919A>G (n.1254+12919A>G)
n.980A>G
10g.88935355A>TCA470729118ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1002T>A (p.Pro334=)
n.2598T>A
c.1254+12919A>T (n.1254+12919A>T)
n.980A>T
10g.88935356G>ACA377510609ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.2597C>T
c.1254+12920G>A (n.1254+12920G>A)
n.981G>A
 COSMIC
10g.88935356G>CCA377510611ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.2597C>G
c.1254+12920G>C (n.1254+12920G>C)
n.981G>C
10g.88935356G>TCA377510610ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001C>A (p.Pro334His)
n.2597C>A
c.1254+12920G>T (n.1254+12920G>T)
n.981G>T
 gnomAD v4
10g.88935359dupCA2788918730ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1001dup (p.Pro335SerfsTer?)
n.2597dup
c.1254+12923dup (n.1254+12923dup)
n.984dup
10g.88935357G>ACA026666ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.2596C>T
c.1254+12921G>A (n.1254+12921G>A)
n.982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935357G>CCA377510613ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.2596C>G
c.1254+12921G>C (n.1254+12921G>C)
n.982G>C
10g.88935357G=CA1926597835ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C= (p.Pro334=)
n.2596C=
c.1254+12921G= (n.1254+12921G=)
n.982G=
10g.88935357G>TCA377510612ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.2596C>A
c.1254+12921G>T (n.1254+12921G>T)
n.982G>T
10g.88935358G>ACA470729120ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C>T (p.Ala333=)
n.2595C>T
c.1254+12922G>A (n.1254+12922G>A)
n.983G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.88935358G>CCA470729121ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C>G (p.Ala333=)
n.2595C>G
c.1254+12922G>C (n.1254+12922G>C)
n.983G>C
10g.88935358G=CA1926597838ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C= (p.Ala333=)
n.2595C=
c.1254+12922G= (n.1254+12922G=)
n.983G=
10g.88935358G>TCA470729122ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.999C>A (p.Ala333=)
n.2595C>A
c.1254+12922G>T (n.1254+12922G>T)
n.983G>T
10g.88935359G>ACA030582ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C>T (p.Ala333Val)
n.2594C>T
c.1254+12923G>A (n.1254+12923G>A)
n.984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935359G>CCA377510615ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.2594C>G
c.1254+12923G>C (n.1254+12923G>C)
n.984G>C
10g.88935359G=CA1926597842ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C= (p.Ala333=)
n.2594C=
c.1254+12923G= (n.1254+12923G=)
n.984G=
10g.88935359G>TCA377510614ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.2594C>A
c.1254+12923G>T (n.1254+12923G>T)
n.984G>T
10g.88935360C>ACA377510616ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.2593G>T
c.1254+12924C>A (n.1254+12924C>A)
n.985C>A
10g.88935360C>GCA377510618ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.2593G>C
c.1254+12924C>G (n.1254+12924C>G)
n.985C>G
10g.88935360C>TCA377510617ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.2593G>A
c.1254+12924C>T (n.1254+12924C>T)
n.985C>T
10g.88935361A>CCA377510619ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.996T>G (p.Ile332Met)
n.2592T>G
c.1254+12925A>C (n.1254+12925A>C)
n.986A>C
10g.88935361A>GCA470729124ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.996T>C (p.Ile332=)
n.2592T>C
c.1254+12925A>G (n.1254+12925A>G)
n.986A>G
10g.88935361A>TCA470729125ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.996T>A (p.Ile332=)
n.2592T>A
c.1254+12925A>T (n.1254+12925A>T)
n.986A>T
10g.88935362A=CA1926597847ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T= (p.Ile332=)
n.2591T=
c.1254+12926A= (n.1254+12926A=)
n.987A=
10g.88935362A>CCA377510620ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.2591T>G
c.1254+12926A>C (n.1254+12926A>C)
n.987A>C
10g.88935362A>GCA377510621ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.2591T>C
c.1254+12926A>G (n.1254+12926A>G)
n.987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935362A>TCA377510622ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.2591T>A
c.1254+12926A>T (n.1254+12926A>T)
n.987A>T
10g.88935363T>ACA377510623ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.2590A>T
c.1254+12927T>A (n.1254+12927T>A)
n.988T>A
10g.88935363T>CCA377510624ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>G (p.Ile332Val)
n.2590A>G
c.1254+12927T>C (n.1254+12927T>C)
n.988T>C
 ClinVar
10g.88935363T>GCA377510625ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.2590A>C
c.1254+12927T>G (n.1254+12927T>G)
n.988T>G
10g.88935364G>ACA470729127ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>T (p.Ile331=)
n.2589C>T
c.1254+12928G>A (n.1254+12928G>A)
n.989G>A
 gnomAD v4
10g.88935364G>CCA377510626ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>G (p.Ile331Met)
n.2589C>G
c.1254+12928G>C (n.1254+12928G>C)
n.989G>C
10g.88935364G>TCA470729126ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.993C>A (p.Ile331=)
n.2589C>A
c.1254+12928G>T (n.1254+12928G>T)
n.989G>T
 COSMIC
10g.88935365A=CA1926597852ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T= (p.Ile331=)
n.2588T=
c.1254+12929A= (n.1254+12929A=)
n.990A=
10g.88935365A>CCA030566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.2588T>G
c.1254+12929A>C (n.1254+12929A>C)
n.990A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935365A>GCA377510627ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.2588T>C
c.1254+12929A>G (n.1254+12929A>G)
n.990A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935365A>TCA377510628ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.2588T>A
c.1254+12929A>T (n.1254+12929A>T)
n.990A>T
10g.88935366T>ACA377510631ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.2587A>T
c.1254+12930T>A (n.1254+12930T>A)
n.991T>A
 dbSNP
10g.88935366T>CCA377510630ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>G (p.Ile331Val)
n.2587A>G
c.1254+12930T>C (n.1254+12930T>C)
n.991T>C
10g.88935366T>GCA377510629ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.2587A>C
c.1254+12930T>G (n.1254+12930T>G)
n.991T>G
10g.88935366T=CA1926597856ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991A= (p.Ile331=)
n.2587A=
c.1254+12930T= (n.1254+12930T=)
n.991T=
10g.88935366_88935367delinsTCCA1926597854ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1_991delinsGA
n.2587-1_2587delinsGA
c.1254+12930_1254+12931delinsTC (n.1254+12930_1254+12931delinsTC)
n.991_992delinsTC
10g.88935367delCA915947366ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1del (n.991-1del)
n.2587-1del
c.1254+12931del (n.1254+12931del)
n.992del
 ClinVar dbSNP
10g.88935367C>ACA377510632ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.2587-1G>T
c.1254+12931C>A (n.1254+12931C>A)
n.992C>A
10g.88935367C=CA1926597867ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G= (n.991-1G=)
n.2587-1G=
c.1254+12931C= (n.1254+12931C=)
n.992C=
10g.88935367C>GCA007075ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.2587-1G>C
c.1254+12931C>G (n.1254+12931C>G)
n.992C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88935367C>TCA377510633ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.2587-1G>A
c.1254+12931C>T (n.1254+12931C>T)
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935368T>ACA377510634ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.2587-2A>T
c.1254+12932T>A (n.1254+12932T>A)
n.993T>A
10g.88935368T>CCA377510635ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.2587-2A>G
c.1254+12932T>C (n.1254+12932T>C)
n.993T>C
10g.88935368T>GCA377510636ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.2587-2A>C
c.1254+12932T>G (n.1254+12932T>G)
n.993T>G
10g.88935369G>ACA470729128ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>T (n.991-3C>T)
n.2587-3C>T
c.1254+12933G>A (n.1254+12933G>A)
n.994G>A
10g.88935369G>CCA211318229ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>G (n.991-3C>G)
n.2587-3C>G
c.1254+12933G>C (n.1254+12933G>C)
n.994G>C
 dbSNP
10g.88935369G=CA1926597873ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C= (n.991-3C=)
n.2587-3C=
c.1254+12933G= (n.1254+12933G=)
n.994G=
10g.88935369G>TCA211318231ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-3C>A (n.991-3C>A)
n.2587-3C>A
c.1254+12933G>T (n.1254+12933G>T)
n.994G>T
 dbSNP
10g.88935370T>ACA470729129ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>T (n.991-4A>T)
n.2587-4A>T
c.1254+12934T>A (n.1254+12934T>A)
n.995T>A
10g.88935370T>CCA470729130ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>G (n.991-4A>G)
n.2587-4A>G
c.1254+12934T>C (n.1254+12934T>C)
n.995T>C
 dbSNP
10g.88935370T>GCA030508ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A>C (n.991-4A>C)
n.2587-4A>C
c.1254+12934T>G (n.1254+12934T>G)
n.995T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88935370T=CA1926597877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-4A= (n.991-4A=)
n.2587-4A=
c.1254+12934T= (n.1254+12934T=)
n.995T=
10g.88935371C>ACA470729131ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>T (n.991-5G>T)
n.2587-5G>T
c.1254+12935C>A (n.1254+12935C>A)
n.996C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935371C=CA1926597882ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G= (n.991-5G=)
n.2587-5G=
c.1254+12935C= (n.1254+12935C=)
n.996C=
10g.88935371C>GCA470729132ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>C (n.991-5G>C)
n.2587-5G>C
c.1254+12935C>G (n.1254+12935C>G)
n.996C>G
10g.88935371C>TCA470729133ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-5G>A (n.991-5G>A)
n.2587-5G>A
c.1254+12935C>T (n.1254+12935C>T)
n.996C>T
10g.88935372A=CA1926597888ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T= (n.991-6T=)
n.2587-6T=
c.1254+12936A= (n.1254+12936A=)
n.997A=
10g.88935372A>CCA470729135ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>G (n.991-6T>G)
n.2587-6T>G
c.1254+12936A>C (n.1254+12936A>C)
n.997A>C
10g.88935372A>GCA16605997ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>C (n.991-6T>C)
n.2587-6T>C
c.1254+12936A>G (n.1254+12936A>G)
n.997A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935372A>TCA470729134ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6T>A (n.991-6T>A)
n.2587-6T>A
c.1254+12936A>T (n.1254+12936A>T)
n.997A>T
10g.88935372dupCA669659670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-6dup (n.991-6dup)
n.2587-6dup
c.1254+12936dup (n.1254+12936dup)
n.997dup
 dbSNP
10g.88935372_88935373delinsAGCA1926597886ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7_991-6delinsCT (n.991-7_991-6delinsCT)
n.2587-7_2587-6delinsCT
c.1254+12936_1254+12937delinsAG (n.1254+12936_1254+12937delinsAG)
n.997_998delinsAG
10g.88935372_88935378delinsAGTCAAGCA1926597893ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12_991-6delinsCTTGACT (n.991-12_991-6delinsCTTGACT)
n.2587-12_2587-6delinsCTTGACT
c.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG (n.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG)
n.997_1003delinsAGTCAAG
10g.88935373delCA030550ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7del (n.991-7del)
n.2587-7del
c.1254+12937del (n.1254+12937del)
n.998del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935373G>ACA470729136ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>T (n.991-7C>T)
n.2587-7C>T
c.1254+12937G>A (n.1254+12937G>A)
n.998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935373G>CCA030539ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>G (n.991-7C>G)
n.2587-7C>G
c.1254+12937G>C (n.1254+12937G>C)
n.998G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935373G=CA1926597905ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C= (n.991-7C=)
n.2587-7C=
c.1254+12937G= (n.1254+12937G=)
n.998G=
10g.88935373G>TCA470729137ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-7C>A (n.991-7C>A)
n.2587-7C>A
c.1254+12937G>T (n.1254+12937G>T)
n.998G>T
10g.88935373_88935378delCA470729138ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12_991-7del (n.991-12_991-7del)
n.2587-12_2587-7del
c.1254+12937_1254+12942del (n.1254+12937_1254+12942del)
n.998_1003del
 dbSNP
10g.88935374T>ACA470729141ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>T (n.991-8A>T)
n.2587-8A>T
c.1254+12938T>A (n.1254+12938T>A)
n.999T>A
10g.88935374T>CCA470729139ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>G (n.991-8A>G)
n.2587-8A>G
c.1254+12938T>C (n.1254+12938T>C)
n.999T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88935374T>GCA470729140ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A>C (n.991-8A>C)
n.2587-8A>C
c.1254+12938T>G (n.1254+12938T>G)
n.999T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.88935374T=CA1926597908ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-8A= (n.991-8A=)
n.2587-8A=
c.1254+12938T= (n.1254+12938T=)
n.999T=
10g.88935374_88935379delinsTCAAGACA1926597907ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-8delinsTCTTGA (n.991-13_991-8delinsTCTTGA)
n.2587-13_2587-8delinsTCTTGA
c.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA (n.1254+12938_1254+12943delinsTCAAGA)
n.999_1004delinsTCAAGA
10g.88935375_88935380delCA377510637ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-8del (n.991-13_991-8del)
n.2587-13_2587-8del
c.1254+12939_1254+12944del (n.1254+12939_1254+12944del)
n.1000_1005del
10g.88935375C>ACA470729142ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>T (n.991-9G>T)
n.2587-9G>T
c.1254+12939C>A (n.1254+12939C>A)
n.1000C>A
10g.88935375C>GCA470729143ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>C (n.991-9G>C)
n.2587-9G>C
c.1254+12939C>G (n.1254+12939C>G)
n.1000C>G
10g.88935375C>TCA470729144ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-9G>A (n.991-9G>A)
n.2587-9G>A
c.1254+12939C>T (n.1254+12939C>T)
n.1000C>T
10g.88935375_88935379delCA030382ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13_991-9del (n.991-13_991-9del)
n.2587-13_2587-9del
c.1254+12939_1254+12943del (n.1254+12939_1254+12943del)
n.1000_1004del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935376A>CCA470729145ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>G (n.991-10T>G)
n.2587-10T>G
c.1254+12940A>C (n.1254+12940A>C)
n.1001A>C
10g.88935376A>GCA470729146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>C (n.991-10T>C)
n.2587-10T>C
c.1254+12940A>G (n.1254+12940A>G)
n.1001A>G
10g.88935376A>TCA470729147ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-10T>A (n.991-10T>A)
n.2587-10T>A
c.1254+12940A>T (n.1254+12940A>T)
n.1001A>T
10g.88935377A>CCA470729148ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>G (n.991-11T>G)
n.2587-11T>G
c.1254+12941A>C (n.1254+12941A>C)
n.1002A>C
10g.88935377A>GCA470729149ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>C (n.991-11T>C)
n.2587-11T>C
c.1254+12941A>G (n.1254+12941A>G)
n.1002A>G
 ClinVar
10g.88935377A>TCA470729150ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-11T>A (n.991-11T>A)
n.2587-11T>A
c.1254+12941A>T (n.1254+12941A>T)
n.1002A>T
10g.88935378G>ACA470729151ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>T (n.991-12C>T)
n.2587-12C>T
c.1254+12942G>A (n.1254+12942G>A)
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935378G>CCA470729152ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>G (n.991-12C>G)
n.2587-12C>G
c.1254+12942G>C (n.1254+12942G>C)
n.1003G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88935378G=CA1926597914ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C= (n.991-12C=)
n.2587-12C=
c.1254+12942G= (n.1254+12942G=)
n.1003G=
10g.88935378G>TCA470729153ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-12C>A (n.991-12C>A)
n.2587-12C>A
c.1254+12942G>T (n.1254+12942G>T)
n.1003G>T
10g.88935379A=CA1926597917ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T= (n.991-13T=)
n.2587-13T=
c.1254+12943A= (n.1254+12943A=)
n.1004A=
10g.88935379A>CCA470729154ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>G (n.991-13T>G)
n.2587-13T>G
c.1254+12943A>C (n.1254+12943A>C)
n.1004A>C
10g.88935379A>GCA470729155ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>C (n.991-13T>C)
n.2587-13T>C
c.1254+12943A>G (n.1254+12943A>G)
n.1004A>G
10g.88935379A>TCA211318239ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.991-13T>A (n.991-13T>A)
n.2587-13T>A
c.1254+12943A>T (n.1254+12943A>T)
n.1004A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched