Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88935273G>A | CA377510426 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2680C>T c.1254+12837G>A (n.1254+12837G>A) n.898G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935273G>C | CA377510427 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2680C>G c.1254+12837G>C (n.1254+12837G>C) n.898G>C | |
10 | g.88935273G>T | CA377510428 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.2680C>A c.1254+12837G>T (n.1254+12837G>T) n.898G>T | |
10 | g.88935274T>A | CA377510429 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.2679A>T c.1254+12838T>A (n.1254+12838T>A) n.899T>A | |
10 | g.88935274T>C | CA470729061 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>G (p.Lys361=) n.2679A>G c.1254+12838T>C (n.1254+12838T>C) n.899T>C | |
10 | g.88935274T>G | CA377510430 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.2679A>C c.1254+12838T>G (n.1254+12838T>G) n.899T>G | |
10 | g.88935275T>A | CA377510431 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.2678A>T c.1254+12839T>A (n.1254+12839T>A) n.900T>A | |
10 | g.88935275T>C | CA377510432 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.2678A>G c.1254+12839T>C (n.1254+12839T>C) n.900T>C | |
10 | g.88935275T>G | CA377510433 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.2678A>C c.1254+12839T>G (n.1254+12839T>G) n.900T>G | |
10 | g.88935276T>A | CA377510435 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.2677A>T c.1254+12840T>A (n.1254+12840T>A) n.901T>A | |
10 | g.88935276T>C | CA377510436 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.2677A>G c.1254+12840T>C (n.1254+12840T>C) n.901T>C | |
10 | g.88935276T>G | CA377510434 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.2677A>C c.1254+12840T>G (n.1254+12840T>G) n.901T>G | |
10 | g.88935277G>A | CA470729062 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>T (p.Ser360=) n.2676C>T c.1254+12841G>A (n.1254+12841G>A) n.902G>A | |
10 | g.88935277G>C | CA377510437 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.2676C>G c.1254+12841G>C (n.1254+12841G>C) n.902G>C | |
10 | g.88935277G>T | CA377510438 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.2676C>A c.1254+12841G>T (n.1254+12841G>T) n.902G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935278C>A | CA377510439 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.2675G>T c.1254+12842C>A (n.1254+12842C>A) n.903C>A | |
10 | g.88935278C>G | CA377510440 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.2675G>C c.1254+12842C>G (n.1254+12842C>G) n.903C>G | |
10 | g.88935278C>T | CA377510441 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.2675G>A c.1254+12842C>T (n.1254+12842C>T) n.903C>T | |
10 | g.88935279T>A | CA377510442 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.2674A>T c.1254+12843T>A (n.1254+12843T>A) n.904T>A | |
10 | g.88935279T>C | CA377510443 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.2674A>G c.1254+12843T>C (n.1254+12843T>C) n.904T>C | |
10 | g.88935279T>G | CA377510444 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.2674A>C c.1254+12843T>G (n.1254+12843T>G) n.904T>G | |
10 | g.88935280G>A | CA470729063 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>T (p.Ile359=) n.2673C>T c.1254+12844G>A (n.1254+12844G>A) n.905G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935280G>C | CA377510445 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>G (p.Ile359Met) n.2673C>G c.1254+12844G>C (n.1254+12844G>C) n.905G>C | |
10 | g.88935280G>T | CA470729064 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1077C>A (p.Ile359=) n.2673C>A c.1254+12844G>T (n.1254+12844G>T) n.905G>T | |
10 | g.88935281A>C | CA377510446 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.2672T>G c.1254+12845A>C (n.1254+12845A>C) n.906A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935281A>G | CA377510447 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.2672T>C c.1254+12845A>G (n.1254+12845A>G) n.906A>G | |
10 | g.88935281A>T | CA377510448 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.2672T>A c.1254+12845A>T (n.1254+12845A>T) n.906A>T | |
10 | g.88935282T>A | CA377510449 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.2671A>T c.1254+12846T>A (n.1254+12846T>A) n.907T>A | |
10 | g.88935282T>C | CA377510450 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) n.2671A>G c.1254+12846T>C (n.1254+12846T>C) n.907T>C | |
10 | g.88935282T>G | CA377510451 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.2671A>C c.1254+12846T>G (n.1254+12846T>G) n.907T>G | |
10 | g.88935283C>A | CA377510452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.2670G>T c.1254+12847C>A (n.1254+12847C>A) n.908C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935283C= | CA1926597716 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G= (p.Trp358=) n.2670G= c.1254+12847C= (n.1254+12847C=) n.908C= | |
10 | g.88935283C>G | CA377510453 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.2670G>C c.1254+12847C>G (n.1254+12847C>G) n.908C>G | |
10 | g.88935283C>T | CA211318197 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.2670G>A c.1254+12847C>T (n.1254+12847C>T) n.908C>T | dbSNP |
10 | g.88935284C>A | CA377510454 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.2669G>T c.1254+12848C>A (n.1254+12848C>A) n.909C>A | |
10 | g.88935284C>G | CA377510455 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.2669G>C c.1254+12848C>G (n.1254+12848C>G) n.909C>G | |
10 | g.88935284C>T | CA377510456 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.2669G>A c.1254+12848C>T (n.1254+12848C>T) n.909C>T | COSMIC |
10 | g.88935285A>C | CA377510457 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.2668T>G c.1254+12849A>C (n.1254+12849A>C) n.910A>C | |
10 | g.88935285A>G | CA377510458 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.2668T>C c.1254+12849A>G (n.1254+12849A>G) n.910A>G | ClinVar |
10 | g.88935285A>T | CA377510459 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.2668T>A c.1254+12849A>T (n.1254+12849A>T) n.910A>T | |
10 | g.88935286C>A | CA377510460 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G>T (p.Met357Ile) n.2667G>T c.1254+12850C>A (n.1254+12850C>A) n.911C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935286C= | CA1926597718 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G= (p.Met357=) n.2667G= c.1254+12850C= (n.1254+12850C=) n.911C= | |
10 | g.88935286C>G | CA377510461 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G>C (p.Met357Ile) n.2667G>C c.1254+12850C>G (n.1254+12850C>G) n.911C>G | |
10 | g.88935286C>T | CA377510462 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1071G>A (p.Met357Ile) n.2667G>A c.1254+12850C>T (n.1254+12850C>T) n.911C>T | |
10 | g.88935287A= | CA1926597722 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T= (p.Met357=) n.2666T= c.1254+12851A= (n.1254+12851A=) n.912A= | |
10 | g.88935287A>C | CA377510463 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T>G (p.Met357Arg) n.2666T>G c.1254+12851A>C (n.1254+12851A>C) n.912A>C | |
10 | g.88935287A>G | CA211318200 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T>C (p.Met357Thr) n.2666T>C c.1254+12851A>G (n.1254+12851A>G) n.912A>G | dbSNP |
10 | g.88935287A>T | CA377510464 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1070T>A (p.Met357Lys) n.2666T>A c.1254+12851A>T (n.1254+12851A>T) n.912A>T | |
10 | g.88935288T>A | CA377510465 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1069A>T (p.Met357Leu) n.2665A>T c.1254+12852T>A (n.1254+12852T>A) n.913T>A | |
10 | g.88935288T>C | CA377510467 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1069A>G (p.Met357Val) n.2665A>G c.1254+12852T>C (n.1254+12852T>C) n.913T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935288T>G | CA377510466 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1069A>C (p.Met357Leu) n.2665A>C c.1254+12852T>G (n.1254+12852T>G) n.913T>G | |
10 | g.88935289C>A | CA377510468 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1068G>T (p.Gln356His) n.2664G>T c.1254+12853C>A (n.1254+12853C>A) n.914C>A | |
10 | g.88935289C>G | CA377510469 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1068G>C (p.Gln356His) n.2664G>C c.1254+12853C>G (n.1254+12853C>G) n.914C>G | |
10 | g.88935289C>T | CA470729067 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1068G>A (p.Gln356=) n.2664G>A c.1254+12853C>T (n.1254+12853C>T) n.914C>T | |
10 | g.88935290T>A | CA377510470 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.2663A>T c.1254+12854T>A (n.1254+12854T>A) n.915T>A | |
10 | g.88935290T>C | CA377510471 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.2663A>G c.1254+12854T>C (n.1254+12854T>C) n.915T>C | ClinVar |
10 | g.88935290T>G | CA377510472 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.2663A>C c.1254+12854T>G (n.1254+12854T>G) n.915T>G | |
10 | g.88935291G>A | CA377510473 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.2662C>T c.1254+12855G>A (n.1254+12855G>A) n.916G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935291G>C | CA377510474 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.2662C>G c.1254+12855G>C (n.1254+12855G>C) n.916G>C | |
10 | g.88935291G= | CA1926597726 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C= (p.Gln356=) n.2662C= c.1254+12855G= (n.1254+12855G=) n.916G= | |
10 | g.88935291G>T | CA377510475 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.2662C>A c.1254+12855G>T (n.1254+12855G>T) n.916G>T | |
10 | g.88935292C>A | CA377510476 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1065G>T (p.Gln355His) n.2661G>T c.1254+12856C>A (n.1254+12856C>A) n.917C>A | |
10 | g.88935292C>G | CA377510477 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1065G>C (p.Gln355His) n.2661G>C c.1254+12856C>G (n.1254+12856C>G) n.917C>G | |
10 | g.88935292C>T | CA470729070 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1065G>A (p.Gln355=) n.2661G>A c.1254+12856C>T (n.1254+12856C>T) n.917C>T | |
10 | g.88935293T>A | CA377510478 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2660A>T c.1254+12857T>A (n.1254+12857T>A) n.918T>A | |
10 | g.88935293T>C | CA377510479 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2660A>G c.1254+12857T>C (n.1254+12857T>C) n.918T>C | |
10 | g.88935293T>G | CA377510480 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2660A>C c.1254+12857T>G (n.1254+12857T>G) n.918T>G | |
10 | g.88935294G>A | CA377510483 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2659C>T c.1254+12858G>A (n.1254+12858G>A) n.919G>A | |
10 | g.88935294G>C | CA377510481 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2659C>G c.1254+12858G>C (n.1254+12858G>C) n.919G>C | |
10 | g.88935294G>T | CA377510482 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2659C>A c.1254+12858G>T (n.1254+12858G>T) n.919G>T | |
10 | g.88935295G>A | CA470729071 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1062C>T (p.Phe354=) n.2658C>T c.1254+12859G>A (n.1254+12859G>A) n.920G>A | |
10 | g.88935295G>C | CA377510484 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1062C>G (p.Phe354Leu) n.2658C>G c.1254+12859G>C (n.1254+12859G>C) n.920G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935295G>T | CA377510485 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1062C>A (p.Phe354Leu) n.2658C>A c.1254+12859G>T (n.1254+12859G>T) n.920G>T | |
10 | g.88935296A>C | CA377510486 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.2657T>G c.1254+12860A>C (n.1254+12860A>C) n.921A>C | |
10 | g.88935296A>G | CA377510487 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.2657T>C c.1254+12860A>G (n.1254+12860A>G) n.921A>G | |
10 | g.88935296A>T | CA377510488 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.2657T>A c.1254+12860A>T (n.1254+12860A>T) n.921A>T | |
10 | g.88935297A>C | CA377510489 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1060T>G (p.Phe354Val) n.2656T>G c.1254+12861A>C (n.1254+12861A>C) n.922A>C | |
10 | g.88935297A>G | CA377510490 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.2656T>C c.1254+12861A>G (n.1254+12861A>G) n.922A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935297A>T | CA377510491 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.2656T>A c.1254+12861A>T (n.1254+12861A>T) n.922A>T | |
10 | g.88935298G>A | CA470729072 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1059C>T (p.Thr353=) n.2655C>T c.1254+12862G>A (n.1254+12862G>A) n.923G>A | |
10 | g.88935298G>C | CA470729073 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1059C>G (p.Thr353=) n.2655C>G c.1254+12862G>C (n.1254+12862G>C) n.923G>C | |
10 | g.88935298G>T | CA470729074 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1059C>A (p.Thr353=) n.2655C>A c.1254+12862G>T (n.1254+12862G>T) n.923G>T | |
10 | g.88935299G>A | CA377510492 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.2654C>T c.1254+12863G>A (n.1254+12863G>A) n.924G>A | ClinVar |
10 | g.88935299G>C | CA377510493 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.2654C>G c.1254+12863G>C (n.1254+12863G>C) n.924G>C | |
10 | g.88935299G>T | CA377510494 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.2654C>A c.1254+12863G>T (n.1254+12863G>T) n.924G>T | ClinVar |
10 | g.88935300T>A | CA377510495 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.2653A>T c.1254+12864T>A (n.1254+12864T>A) n.925T>A | |
10 | g.88935300T>C | CA377510496 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.2653A>G c.1254+12864T>C (n.1254+12864T>C) n.925T>C | |
10 | g.88935300T>G | CA211318203 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.2653A>C c.1254+12864T>G (n.1254+12864T>G) n.925T>G | dbSNP |
10 | g.88935300T= | CA1926597732 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1057A= (p.Thr353=) n.2653A= c.1254+12864T= (n.1254+12864T=) n.925T= | |
10 | g.88935301G>A | CA470729075 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C>T (p.Ser352=) n.2652C>T c.1254+12865G>A (n.1254+12865G>A) n.926G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88935301G>C | CA470729076 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C>G (p.Ser352=) n.2652C>G c.1254+12865G>C (n.1254+12865G>C) n.926G>C | |
10 | g.88935301G= | CA1926597736 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C= (p.Ser352=) n.2652C= c.1254+12865G= (n.1254+12865G=) n.926G= | |
10 | g.88935301G>T | CA470729077 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1056C>A (p.Ser352=) n.2652C>A c.1254+12865G>T (n.1254+12865G>T) n.926G>T | |
10 | g.88935302G>A | CA377510497 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.2651C>T c.1254+12866G>A (n.1254+12866G>A) n.927G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935302G>C | CA377510498 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.2651C>G c.1254+12866G>C (n.1254+12866G>C) n.927G>C | |
10 | g.88935302G>T | CA377510499 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.2651C>A c.1254+12866G>T (n.1254+12866G>T) n.927G>T | |
10 | g.88935303A>C | CA377510500 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.2650T>G c.1254+12867A>C (n.1254+12867A>C) n.928A>C | |
10 | g.88935303A>G | CA377510501 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.2650T>C c.1254+12867A>G (n.1254+12867A>G) n.928A>G | |
10 | g.88935303A>T | CA377510502 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.2650T>A c.1254+12867A>T (n.1254+12867A>T) n.928A>T | |
10 | g.88935304C>A | CA470729078 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G>T (p.Leu351=) n.2649G>T c.1254+12868C>A (n.1254+12868C>A) n.929C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935304C= | CA1926597740 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G= (p.Leu351=) n.2649G= c.1254+12868C= (n.1254+12868C=) n.929C= | |
10 | g.88935304C>G | CA470729080 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G>C (p.Leu351=) n.2649G>C c.1254+12868C>G (n.1254+12868C>G) n.929C>G | |
10 | g.88935304C>T | CA470729079 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1053G>A (p.Leu351=) n.2649G>A c.1254+12868C>T (n.1254+12868C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935304_88935306delinsCAG | CA1926597742 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051_1053delinsCTG (p.Leu351=) n.2647_2649delinsCTG c.1254+12868_1254+12870delinsCAG (n.1254+12868_1254+12870delinsCAG) n.929_931delinsCAG | |
10 | g.88935305A>C | CA377510505 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.2648T>G c.1254+12869A>C (n.1254+12869A>C) n.930A>C | |
10 | g.88935305A>G | CA377510503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.2648T>C c.1254+12869A>G (n.1254+12869A>G) n.930A>G | |
10 | g.88935305A>T | CA377510504 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.2648T>A c.1254+12869A>T (n.1254+12869A>T) n.930A>T | |
10 | g.88935309_88935310del | CA1139661616 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer15) n.2647_2648del c.1254+12873_1254+12874del (n.1254+12873_1254+12874del) n.934_935del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935306G>A | CA470729081 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051C>T (p.Leu351=) n.2647C>T c.1254+12870G>A (n.1254+12870G>A) n.931G>A | |
10 | g.88935306G>C | CA377510506 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2647C>G c.1254+12870G>C (n.1254+12870G>C) n.931G>C | |
10 | g.88935306G>T | CA377510507 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1051C>A (p.Leu351Met) n.2647C>A c.1254+12870G>T (n.1254+12870G>T) n.931G>T | |
10 | g.88935307A= | CA1926597747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T= (p.Ser350=) n.2646T= c.1254+12871A= (n.1254+12871A=) n.932A= | |
10 | g.88935307A>C | CA470729082 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T>G (p.Ser350=) n.2646T>G c.1254+12871A>C (n.1254+12871A>C) n.932A>C | |
10 | g.88935307A>G | CA470729084 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T>C (p.Ser350=) n.2646T>C c.1254+12871A>G (n.1254+12871A>G) n.932A>G | dbSNP |
10 | g.88935307A>T | CA470729083 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1050T>A (p.Ser350=) n.2646T>A c.1254+12871A>T (n.1254+12871A>T) n.932A>T | |
10 | g.88935308G>A | CA377510508 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.2645C>T c.1254+12872G>A (n.1254+12872G>A) n.933G>A | |
10 | g.88935308G>C | CA377510509 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.2645C>G c.1254+12872G>C (n.1254+12872G>C) n.933G>C | |
10 | g.88935308G>T | CA377510510 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.2645C>A c.1254+12872G>T (n.1254+12872G>T) n.933G>T | |
10 | g.88935309A>C | CA377510513 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.2644T>G c.1254+12873A>C (n.1254+12873A>C) n.934A>C | |
10 | g.88935309A>G | CA377510511 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.2644T>C c.1254+12873A>G (n.1254+12873A>G) n.934A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935309A>T | CA377510512 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.2644T>A c.1254+12873A>T (n.1254+12873A>T) n.934A>T | |
10 | g.88935310G>A | CA026713 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C>T (p.Ala349=) n.2643C>T c.1254+12874G>A (n.1254+12874G>A) n.935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935310G>C | CA470729087 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C>G (p.Ala349=) n.2643C>G c.1254+12874G>C (n.1254+12874G>C) n.935G>C | |
10 | g.88935310G= | CA1926597752 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C= (p.Ala349=) n.2643C= c.1254+12874G= (n.1254+12874G=) n.935G= | |
10 | g.88935310G>T | CA470729086 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1047C>A (p.Ala349=) n.2643C>A c.1254+12874G>T (n.1254+12874G>T) n.935G>T | |
10 | g.88935311G>A | CA377510514 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.2642C>T c.1254+12875G>A (n.1254+12875G>A) n.936G>A | |
10 | g.88935311G>C | CA377510515 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.2642C>G c.1254+12875G>C (n.1254+12875G>C) n.936G>C | |
10 | g.88935311G>T | CA377510516 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.2642C>A c.1254+12875G>T (n.1254+12875G>T) n.936G>T | |
10 | g.88935312C>A | CA377510517 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.2641G>T c.1254+12876C>A (n.1254+12876C>A) n.937C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935312C>G | CA377510518 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.2641G>C c.1254+12876C>G (n.1254+12876C>G) n.937C>G | |
10 | g.88935312C>T | CA377510519 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.2641G>A c.1254+12876C>T (n.1254+12876C>T) n.937C>T | |
10 | g.88935313C>A | CA470729088 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1044G>T (p.Leu348=) n.2640G>T c.1254+12877C>A (n.1254+12877C>A) n.938C>A | |
10 | g.88935313C>G | CA470729090 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1044G>C (p.Leu348=) n.2640G>C c.1254+12877C>G (n.1254+12877C>G) n.938C>G | ClinVar |
10 | g.88935313C>T | CA470729089 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1044G>A (p.Leu348=) n.2640G>A c.1254+12877C>T (n.1254+12877C>T) n.938C>T | |
10 | g.88935314A>C | CA377510520 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.2639T>G c.1254+12878A>C (n.1254+12878A>C) n.939A>C | |
10 | g.88935314A>G | CA377510521 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.2639T>C c.1254+12878A>G (n.1254+12878A>G) n.939A>G | |
10 | g.88935314A>T | CA377510522 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.2639T>A c.1254+12878A>T (n.1254+12878A>T) n.939A>T | |
10 | g.88935315G>A | CA470729091 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C>T (p.Leu348=) n.2638C>T c.1254+12879G>A (n.1254+12879G>A) n.940G>A | dbSNP |
10 | g.88935315G>C | CA377510523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) n.2638C>G c.1254+12879G>C (n.1254+12879G>C) n.940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935315G= | CA1926597754 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C= (p.Leu348=) n.2638C= c.1254+12879G= (n.1254+12879G=) n.940G= | |
10 | g.88935315G>T | CA377510524 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1042C>A (p.Leu348Met) n.2638C>A c.1254+12879G>T (n.1254+12879G>T) n.940G>T | |
10 | g.88935316G>A | CA470729092 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C>T (p.Ile347=) n.2637C>T c.1254+12880G>A (n.1254+12880G>A) n.941G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935316G>C | CA377510525 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C>G (p.Ile347Met) n.2637C>G c.1254+12880G>C (n.1254+12880G>C) n.941G>C | |
10 | g.88935316G= | CA1926597760 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C= (p.Ile347=) n.2637C= c.1254+12880G= (n.1254+12880G=) n.941G= | |
10 | g.88935316G>T | CA470729094 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1041C>A (p.Ile347=) n.2637C>A c.1254+12880G>T (n.1254+12880G>T) n.941G>T | |
10 | g.88935317A>C | CA377510528 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.2636T>G c.1254+12881A>C (n.1254+12881A>C) n.942A>C | |
10 | g.88935317A>G | CA377510526 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.2636T>C c.1254+12881A>G (n.1254+12881A>G) n.942A>G | |
10 | g.88935317A>T | CA377510527 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.2636T>A c.1254+12881A>T (n.1254+12881A>T) n.942A>T | |
10 | g.88935318T>A | CA377510529 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.2635A>T c.1254+12882T>A (n.1254+12882T>A) n.943T>A | |
10 | g.88935318T>C | CA377510530 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.2635A>G c.1254+12882T>C (n.1254+12882T>C) n.943T>C | |
10 | g.88935318T>G | CA377510531 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.2635A>C c.1254+12882T>G (n.1254+12882T>G) n.943T>G | |
10 | g.88935319G>A | CA470729095 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1038C>T (p.Ser346=) n.2634C>T c.1254+12883G>A (n.1254+12883G>A) n.944G>A | |
10 | g.88935319G>C | CA470729096 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1038C>G (p.Ser346=) n.2634C>G c.1254+12883G>C (n.1254+12883G>C) n.944G>C | |
10 | g.88935319G>T | CA470729097 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1038C>A (p.Ser346=) n.2634C>A c.1254+12883G>T (n.1254+12883G>T) n.944G>T | |
10 | g.88935320G>A | CA377510532 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.2633C>T c.1254+12884G>A (n.1254+12884G>A) n.945G>A | |
10 | g.88935320G>C | CA377510533 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.2633C>G c.1254+12884G>C (n.1254+12884G>C) n.945G>C | |
10 | g.88935320G>T | CA377510534 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.2633C>A c.1254+12884G>T (n.1254+12884G>T) n.945G>T | |
10 | g.88935321A>C | CA377510537 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.2632T>G c.1254+12885A>C (n.1254+12885A>C) n.946A>C | |
10 | g.88935321A>G | CA377510536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.2632T>C c.1254+12885A>G (n.1254+12885A>G) n.946A>G | |
10 | g.88935321A>T | CA377510535 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.2632T>A c.1254+12885A>T (n.1254+12885A>T) n.946A>T | |
10 | g.88935322G>A | CA470729098 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1035C>T (p.Gly345=) n.2631C>T c.1254+12886G>A (n.1254+12886G>A) n.947G>A | |
10 | g.88935322G>C | CA470729099 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1035C>G (p.Gly345=) n.2631C>G c.1254+12886G>C (n.1254+12886G>C) n.947G>C | |
10 | g.88935322G>T | CA470729100 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1035C>A (p.Gly345=) n.2631C>A c.1254+12886G>T (n.1254+12886G>T) n.947G>T | |
10 | g.88935323C>A | CA377510538 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.2630G>T c.1254+12887C>A (n.1254+12887C>A) n.948C>A | |
10 | g.88935323C>G | CA377510539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.2630G>C c.1254+12887C>G (n.1254+12887C>G) n.948C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935323C>T | CA377510540 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.2630G>A c.1254+12887C>T (n.1254+12887C>T) n.948C>T | |
10 | g.88935324C>A | CA377510541 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.2629G>T c.1254+12888C>A (n.1254+12888C>A) n.949C>A | |
10 | g.88935324C>G | CA377510542 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.2629G>C c.1254+12888C>G (n.1254+12888C>G) n.949C>G | |
10 | g.88935324C>T | CA377510543 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.2629G>A c.1254+12888C>T (n.1254+12888C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935325A>C | CA470729101 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1032T>G (p.Gly344=) n.2628T>G c.1254+12889A>C (n.1254+12889A>C) n.950A>C | |
10 | g.88935325A>G | CA470729102 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1032T>C (p.Gly344=) n.2628T>C c.1254+12889A>G (n.1254+12889A>G) n.950A>G | COSMIC |
10 | g.88935325A>T | CA470729103 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1032T>A (p.Gly344=) n.2628T>A c.1254+12889A>T (n.1254+12889A>T) n.950A>T | |
10 | g.88935326C>A | CA377510544 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) n.2627G>T c.1254+12890C>A (n.1254+12890C>A) n.951C>A | |
10 | g.88935326C>G | CA377510546 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.2627G>C c.1254+12890C>G (n.1254+12890C>G) n.951C>G | |
10 | g.88935326C>T | CA377510545 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) n.2627G>A c.1254+12890C>T (n.1254+12890C>T) n.951C>T | |
10 | g.88935327C>A | CA377510547 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) n.2626G>T c.1254+12891C>A (n.1254+12891C>A) n.952C>A | |
10 | g.88935327C= | CA1926597772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G= (p.Gly344=) n.2626G= c.1254+12891C= (n.1254+12891C=) n.952C= | |
10 | g.88935327C>G | CA377510548 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.2626G>C c.1254+12891C>G (n.1254+12891C>G) n.952C>G | |
10 | g.88935327C>T | CA026706 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.2626G>A c.1254+12891C>T (n.1254+12891C>T) n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935327_88935328delinsCG | CA1926597769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029_1030delinsCG (p.Ile343=) n.2625_2626delinsCG c.1254+12891_1254+12892delinsCG (n.1254+12891_1254+12892delinsCG) n.952_953delinsCG | |
10 | g.88935328del | CA1926597778 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029del (p.Ile343MetfsTer?) n.2625del c.1254+12892del (n.1254+12892del) n.953del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935328G>A | CA026697 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C>T (p.Ile343=) n.2625C>T c.1254+12892G>A (n.1254+12892G>A) n.953G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935328G>C | CA377510549 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C>G (p.Ile343Met) n.2625C>G c.1254+12892G>C (n.1254+12892G>C) n.953G>C | |
10 | g.88935328G= | CA1926597779 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C= (p.Ile343=) n.2625C= c.1254+12892G= (n.1254+12892G=) n.953G= | |
10 | g.88935328G>T | CA470729104 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1029C>A (p.Ile343=) n.2625C>A c.1254+12892G>T (n.1254+12892G>T) n.953G>T | |
10 | g.88935329A>C | CA377510550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.2624T>G c.1254+12893A>C (n.1254+12893A>C) n.954A>C | |
10 | g.88935329A>G | CA377510551 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.2624T>C c.1254+12893A>G (n.1254+12893A>G) n.954A>G | |
10 | g.88935329A>T | CA377510552 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.2624T>A c.1254+12893A>T (n.1254+12893A>T) n.954A>T | |
10 | g.88935330T>A | CA377510553 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.2623A>T c.1254+12894T>A (n.1254+12894T>A) n.955T>A | |
10 | g.88935330T>C | CA377510554 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) n.2623A>G c.1254+12894T>C (n.1254+12894T>C) n.955T>C | |
10 | g.88935330T>G | CA377510555 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.2623A>C c.1254+12894T>G (n.1254+12894T>G) n.955T>G | |
10 | g.88935331C>A | CA377510556 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.2622G>T c.1254+12895C>A (n.1254+12895C>A) n.956C>A | |
10 | g.88935331C= | CA1926597782 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G= (p.Trp342=) n.2622G= c.1254+12895C= (n.1254+12895C=) n.956C= | |
10 | g.88935331C>G | CA377510557 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.2622G>C c.1254+12895C>G (n.1254+12895C>G) n.956C>G | COSMIC |
10 | g.88935331C>T | CA006801 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.2622G>A c.1254+12895C>T (n.1254+12895C>T) n.956C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935332C>A | CA377510558 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.2621G>T c.1254+12896C>A (n.1254+12896C>A) n.957C>A | |
10 | g.88935332C>G | CA377510560 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.2621G>C c.1254+12896C>G (n.1254+12896C>G) n.957C>G | |
10 | g.88935332C>T | CA377510559 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.2621G>A c.1254+12896C>T (n.1254+12896C>T) n.957C>T | |
10 | g.88935333A>C | CA377510561 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.2620T>G c.1254+12897A>C (n.1254+12897A>C) n.958A>C | |
10 | g.88935333A>G | CA377510562 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.2620T>C c.1254+12897A>G (n.1254+12897A>G) n.958A>G | |
10 | g.88935333A>T | CA377510563 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.2620T>A c.1254+12897A>T (n.1254+12897A>T) n.958A>T | |
10 | g.88935334G>A | CA026691 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>T (p.Val341=) n.2619C>T c.1254+12898G>A (n.1254+12898G>A) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935334G>C | CA470729105 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>G (p.Val341=) n.2619C>G c.1254+12898G>C (n.1254+12898G>C) n.959G>C | |
10 | g.88935334G= | CA1926597786 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C= (p.Val341=) n.2619C= c.1254+12898G= (n.1254+12898G=) n.959G= | |
10 | g.88935334G>T | CA470729106 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1023C>A (p.Val341=) n.2619C>A c.1254+12898G>T (n.1254+12898G>T) n.959G>T | |
10 | g.88935335A>C | CA377510564 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.2618T>G c.1254+12899A>C (n.1254+12899A>C) n.960A>C | |
10 | g.88935335A>G | CA377510565 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.2618T>C c.1254+12899A>G (n.1254+12899A>G) n.960A>G | |
10 | g.88935335A>T | CA377510566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1022T>A (p.Val341Asp) n.2618T>A c.1254+12899A>T (n.1254+12899A>T) n.960A>T | |
10 | g.88935336C>A | CA377510567 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1021G>T (p.Val341Phe) n.2617G>T c.1254+12900C>A (n.1254+12900C>A) n.961C>A | |
10 | g.88935336C>G | CA377510568 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.2617G>C c.1254+12900C>G (n.1254+12900C>G) n.961C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935336C>T | CA377510569 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1021G>A (p.Val341Ile) n.2617G>A c.1254+12900C>T (n.1254+12900C>T) n.961C>T | |
10 | g.88935336_88935338delinsCAG | CA1926597793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019_1021delinsCTG (p.Ser340=) n.2615_2617delinsCTG c.1254+12900_1254+12902delinsCAG (n.1254+12900_1254+12902delinsCAG) n.961_963delinsCAG | |
10 | g.88935337A>C | CA470729107 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020T>G (p.Ser340=) n.2616T>G c.1254+12901A>C (n.1254+12901A>C) n.962A>C | |
10 | g.88935337A>G | CA470729108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020T>C (p.Ser340=) n.2616T>C c.1254+12901A>G (n.1254+12901A>G) n.962A>G | |
10 | g.88935337A>T | CA470729109 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020T>A (p.Ser340=) n.2616T>A c.1254+12901A>T (n.1254+12901A>T) n.962A>T | |
10 | g.88935337dup | CA2580082241 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1020dup (p.Val341CysfsTer26) n.2616dup c.1254+12901dup (n.1254+12901dup) n.962dup | ClinVar |
10 | g.88935339_88935340del | CA006793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019_1020del (p.Ser340CysfsTer26) n.2615_2616del c.1254+12903_1254+12904del (n.1254+12903_1254+12904del) n.964_965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935338G>A | CA377510572 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.2615C>T c.1254+12902G>A (n.1254+12902G>A) n.963G>A | |
10 | g.88935338G>C | CA377510570 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.2615C>G c.1254+12902G>C (n.1254+12902G>C) n.963G>C | |
10 | g.88935338G>T | CA377510571 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.2615C>A c.1254+12902G>T (n.1254+12902G>T) n.963G>T | |
10 | g.88935339A>C | CA377510573 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.2614T>G c.1254+12903A>C (n.1254+12903A>C) n.964A>C | |
10 | g.88935339A>G | CA377510574 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.2614T>C c.1254+12903A>G (n.1254+12903A>G) n.964A>G | |
10 | g.88935339A>T | CA377510575 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.2614T>A c.1254+12903A>T (n.1254+12903A>T) n.964A>T | |
10 | g.88935340G>A | CA470729110 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>T (p.Tyr339=) n.2613C>T c.1254+12904G>A (n.1254+12904G>A) n.965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935340G>C | CA377510576 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.2613C>G c.1254+12904G>C (n.1254+12904G>C) n.965G>C | |
10 | g.88935340G= | CA1926597799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C= (p.Tyr339=) n.2613C= c.1254+12904G= (n.1254+12904G=) n.965G= | |
10 | g.88935340G>T | CA377510577 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.2613C>A c.1254+12904G>T (n.1254+12904G>T) n.965G>T | |
10 | g.88935341T>A | CA377510578 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.2612A>T c.1254+12905T>A (n.1254+12905T>A) n.966T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935341T>C | CA377510579 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.2612A>G c.1254+12905T>C (n.1254+12905T>C) n.966T>C | |
10 | g.88935341T>G | CA377510580 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.2612A>C c.1254+12905T>G (n.1254+12905T>G) n.966T>G | |
10 | g.88935342A>C | CA377510581 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.2611T>G c.1254+12906A>C (n.1254+12906A>C) n.967A>C | |
10 | g.88935342A>G | CA377510582 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) n.2611T>C c.1254+12906A>G (n.1254+12906A>G) n.967A>G | |
10 | g.88935342A>T | CA377510583 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.2611T>A c.1254+12906A>T (n.1254+12906A>T) n.967A>T | |
10 | g.88935343T>A | CA377510585 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.2610A>T c.1254+12907T>A (n.1254+12907T>A) n.968T>A | |
10 | g.88935343T>C | CA470729111 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>G (p.Lys338=) n.2610A>G c.1254+12907T>C (n.1254+12907T>C) n.968T>C | |
10 | g.88935343T>G | CA377510584 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.2610A>C c.1254+12907T>G (n.1254+12907T>G) n.968T>G | |
10 | g.88935345dup | CA2610069673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1014dup (p.Tyr339IlefsTer28) n.2610dup c.1254+12909dup (n.1254+12909dup) n.970dup | gnomAD v4 |
10 | g.88935344T>A | CA377510586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.2609A>T c.1254+12908T>A (n.1254+12908T>A) n.969T>A | |
10 | g.88935344T>C | CA377510587 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.2609A>G c.1254+12908T>C (n.1254+12908T>C) n.969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935344T>G | CA211318213 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.2609A>C c.1254+12908T>G (n.1254+12908T>G) n.969T>G | dbSNP |
10 | g.88935344T= | CA1926597802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1013A= (p.Lys338=) n.2609A= c.1254+12908T= (n.1254+12908T=) n.969T= | |
10 | g.88935345T>A | CA377510588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.2608A>T c.1254+12909T>A (n.1254+12909T>A) n.970T>A | |
10 | g.88935345T>C | CA377510589 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.2608A>G c.1254+12909T>C (n.1254+12909T>C) n.970T>C | |
10 | g.88935345T>G | CA377510590 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.2608A>C c.1254+12909T>G (n.1254+12909T>G) n.970T>G | |
10 | g.88935346G>A | CA470729113 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>T (p.Arg337=) n.2607C>T c.1254+12910G>A (n.1254+12910G>A) n.971G>A | |
10 | g.88935346G>C | CA211318216 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>G (p.Arg337=) n.2607C>G c.1254+12910G>C (n.1254+12910G>C) n.971G>C | dbSNP |
10 | g.88935346G= | CA1926597805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C= (p.Arg337=) n.2607C= c.1254+12910G= (n.1254+12910G=) n.971G= | |
10 | g.88935346G>T | CA470729114 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1011C>A (p.Arg337=) n.2607C>A c.1254+12910G>T (n.1254+12910G>T) n.971G>T | |
10 | g.88935347C>A | CA377510591 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.2606G>T c.1254+12911C>A (n.1254+12911C>A) n.972C>A | |
10 | g.88935347C>G | CA377510592 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.2606G>C c.1254+12911C>G (n.1254+12911C>G) n.972C>G | |
10 | g.88935347C>T | CA377510593 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1010G>A (p.Arg337His) n.2606G>A c.1254+12911C>T (n.1254+12911C>T) n.972C>T | ClinVar |
10 | g.88935348G>A | CA377510594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.2605C>T c.1254+12912G>A (n.1254+12912G>A) n.973G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935348G>C | CA377510595 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.2605C>G c.1254+12912G>C (n.1254+12912G>C) n.973G>C | |
10 | g.88935348G= | CA1926597808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C= (p.Arg337=) n.2605C= c.1254+12912G= (n.1254+12912G=) n.973G= | |
10 | g.88935348G>T | CA377510596 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.2605C>A c.1254+12912G>T (n.1254+12912G>T) n.973G>T | |
10 | g.88935349C>A | CA377510597 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.2604G>T c.1254+12913C>A (n.1254+12913C>A) n.974C>A | |
10 | g.88935349C= | CA1926597810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G= (p.Glu336=) n.2604G= c.1254+12913C= (n.1254+12913C=) n.974C= | |
10 | g.88935349C>G | CA377510598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.2604G>C c.1254+12913C>G (n.1254+12913C>G) n.974C>G | |
10 | g.88935349C>T | CA211318218 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1008G>A (p.Glu336=) n.2604G>A c.1254+12913C>T (n.1254+12913C>T) n.974C>T | dbSNP |
10 | g.88935350T>A | CA377510599 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2603A>T c.1254+12914T>A (n.1254+12914T>A) n.975T>A | |
10 | g.88935350T>C | CA026682 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2603A>G c.1254+12914T>C (n.1254+12914T>C) n.975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935350T>G | CA377510600 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2603A>C c.1254+12914T>G (n.1254+12914T>G) n.975T>G | |
10 | g.88935350T= | CA1926597815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1007A= (p.Glu336=) n.2603A= c.1254+12914T= (n.1254+12914T=) n.975T= | |
10 | g.88935351C>A | CA377510601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.2602G>T c.1254+12915C>A (n.1254+12915C>A) n.976C>A | |
10 | g.88935351C= | CA1926597820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G= (p.Glu336=) n.2602G= c.1254+12915C= (n.1254+12915C=) n.976C= | |
10 | g.88935351C>G | CA377510602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.2602G>C c.1254+12915C>G (n.1254+12915C>G) n.976C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935351C>T | CA377510603 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2602G>A c.1254+12915C>T (n.1254+12915C>T) n.976C>T | COSMIC |
10 | g.88935352C>A | CA470729115 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.2601G>T c.1254+12916C>A (n.1254+12916C>A) n.977C>A | |
10 | g.88935352C= | CA1926597826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G= (p.Pro335=) n.2601G= c.1254+12916C= (n.1254+12916C=) n.977C= | |
10 | g.88935352C>G | CA470729116 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>C (p.Pro335=) n.2601G>C c.1254+12916C>G (n.1254+12916C>G) n.977C>G | |
10 | g.88935352C>T | CA026673 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1005G>A (p.Pro335=) n.2601G>A c.1254+12916C>T (n.1254+12916C>T) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88935353G>A | CA377510604 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.2600C>T c.1254+12917G>A (n.1254+12917G>A) n.978G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88935353G>C | CA377510605 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.2600C>G c.1254+12917G>C (n.1254+12917G>C) n.978G>C | |
10 | g.88935353G>T | CA377510606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.2600C>A c.1254+12917G>T (n.1254+12917G>T) n.978G>T | |
10 | g.88935354G>A | CA377510607 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.2599C>T c.1254+12918G>A (n.1254+12918G>A) n.979G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935354G>C | CA16043452 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.2599C>G c.1254+12918G>C (n.1254+12918G>C) n.979G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935354G= | CA1926597830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C= (p.Pro335=) n.2599C= c.1254+12918G= (n.1254+12918G=) n.979G= | |
10 | g.88935354G>T | CA377510608 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.2599C>A c.1254+12918G>T (n.1254+12918G>T) n.979G>T | ClinVar |
10 | g.88935355A>C | CA470729117 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.2598T>G c.1254+12919A>C (n.1254+12919A>C) n.980A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935355A>G | CA470729119 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.2598T>C c.1254+12919A>G (n.1254+12919A>G) n.980A>G | |
10 | g.88935355A>T | CA470729118 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.2598T>A c.1254+12919A>T (n.1254+12919A>T) n.980A>T | |
10 | g.88935356G>A | CA377510609 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.2597C>T c.1254+12920G>A (n.1254+12920G>A) n.981G>A | COSMIC |
10 | g.88935356G>C | CA377510611 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.2597C>G c.1254+12920G>C (n.1254+12920G>C) n.981G>C | |
10 | g.88935356G>T | CA377510610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.2597C>A c.1254+12920G>T (n.1254+12920G>T) n.981G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935359dup | CA2788918730 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1001dup (p.Pro335SerfsTer?) n.2597dup c.1254+12923dup (n.1254+12923dup) n.984dup | |
10 | g.88935357G>A | CA026666 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.2596C>T c.1254+12921G>A (n.1254+12921G>A) n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935357G>C | CA377510613 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.2596C>G c.1254+12921G>C (n.1254+12921G>C) n.982G>C | |
10 | g.88935357G= | CA1926597835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C= (p.Pro334=) n.2596C= c.1254+12921G= (n.1254+12921G=) n.982G= | |
10 | g.88935357G>T | CA377510612 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.2596C>A c.1254+12921G>T (n.1254+12921G>T) n.982G>T | |
10 | g.88935358G>A | CA470729120 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>T (p.Ala333=) n.2595C>T c.1254+12922G>A (n.1254+12922G>A) n.983G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.88935358G>C | CA470729121 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>G (p.Ala333=) n.2595C>G c.1254+12922G>C (n.1254+12922G>C) n.983G>C | |
10 | g.88935358G= | CA1926597838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C= (p.Ala333=) n.2595C= c.1254+12922G= (n.1254+12922G=) n.983G= | |
10 | g.88935358G>T | CA470729122 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.999C>A (p.Ala333=) n.2595C>A c.1254+12922G>T (n.1254+12922G>T) n.983G>T | |
10 | g.88935359G>A | CA030582 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.2594C>T c.1254+12923G>A (n.1254+12923G>A) n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935359G>C | CA377510615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.2594C>G c.1254+12923G>C (n.1254+12923G>C) n.984G>C | |
10 | g.88935359G= | CA1926597842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C= (p.Ala333=) n.2594C= c.1254+12923G= (n.1254+12923G=) n.984G= | |
10 | g.88935359G>T | CA377510614 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.2594C>A c.1254+12923G>T (n.1254+12923G>T) n.984G>T | |
10 | g.88935360C>A | CA377510616 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.2593G>T c.1254+12924C>A (n.1254+12924C>A) n.985C>A | |
10 | g.88935360C>G | CA377510618 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.2593G>C c.1254+12924C>G (n.1254+12924C>G) n.985C>G | |
10 | g.88935360C>T | CA377510617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.2593G>A c.1254+12924C>T (n.1254+12924C>T) n.985C>T | |
10 | g.88935361A>C | CA377510619 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>G (p.Ile332Met) n.2592T>G c.1254+12925A>C (n.1254+12925A>C) n.986A>C | |
10 | g.88935361A>G | CA470729124 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>C (p.Ile332=) n.2592T>C c.1254+12925A>G (n.1254+12925A>G) n.986A>G | |
10 | g.88935361A>T | CA470729125 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.996T>A (p.Ile332=) n.2592T>A c.1254+12925A>T (n.1254+12925A>T) n.986A>T | |
10 | g.88935362A= | CA1926597847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T= (p.Ile332=) n.2591T= c.1254+12926A= (n.1254+12926A=) n.987A= | |
10 | g.88935362A>C | CA377510620 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) n.2591T>G c.1254+12926A>C (n.1254+12926A>C) n.987A>C | |
10 | g.88935362A>G | CA377510621 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) n.2591T>C c.1254+12926A>G (n.1254+12926A>G) n.987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935362A>T | CA377510622 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) n.2591T>A c.1254+12926A>T (n.1254+12926A>T) n.987A>T | |
10 | g.88935363T>A | CA377510623 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) n.2590A>T c.1254+12927T>A (n.1254+12927T>A) n.988T>A | |
10 | g.88935363T>C | CA377510624 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.994A>G (p.Ile332Val) n.2590A>G c.1254+12927T>C (n.1254+12927T>C) n.988T>C | ClinVar |
10 | g.88935363T>G | CA377510625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.2590A>C c.1254+12927T>G (n.1254+12927T>G) n.988T>G | |
10 | g.88935364G>A | CA470729127 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.993C>T (p.Ile331=) n.2589C>T c.1254+12928G>A (n.1254+12928G>A) n.989G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935364G>C | CA377510626 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.993C>G (p.Ile331Met) n.2589C>G c.1254+12928G>C (n.1254+12928G>C) n.989G>C | |
10 | g.88935364G>T | CA470729126 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.993C>A (p.Ile331=) n.2589C>A c.1254+12928G>T (n.1254+12928G>T) n.989G>T | COSMIC |
10 | g.88935365A= | CA1926597852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T= (p.Ile331=) n.2588T= c.1254+12929A= (n.1254+12929A=) n.990A= | |
10 | g.88935365A>C | CA030566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T>G (p.Ile331Ser) n.2588T>G c.1254+12929A>C (n.1254+12929A>C) n.990A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935365A>G | CA377510627 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T>C (p.Ile331Thr) n.2588T>C c.1254+12929A>G (n.1254+12929A>G) n.990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935365A>T | CA377510628 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.992T>A (p.Ile331Asn) n.2588T>A c.1254+12929A>T (n.1254+12929A>T) n.990A>T | |
10 | g.88935366T>A | CA377510631 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A>T (p.Ile331Phe) n.2587A>T c.1254+12930T>A (n.1254+12930T>A) n.991T>A | dbSNP |
10 | g.88935366T>C | CA377510630 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A>G (p.Ile331Val) n.2587A>G c.1254+12930T>C (n.1254+12930T>C) n.991T>C | |
10 | g.88935366T>G | CA377510629 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A>C (p.Ile331Leu) n.2587A>C c.1254+12930T>G (n.1254+12930T>G) n.991T>G | |
10 | g.88935366T= | CA1926597856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991A= (p.Ile331=) n.2587A= c.1254+12930T= (n.1254+12930T=) n.991T= | |
10 | g.88935366_88935367delinsTC | CA1926597854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1_991delinsGA n.2587-1_2587delinsGA c.1254+12930_1254+12931delinsTC (n.1254+12930_1254+12931delinsTC) n.991_992delinsTC | |
10 | g.88935367del | CA915947366 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1del (n.991-1del) n.2587-1del c.1254+12931del (n.1254+12931del) n.992del | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935367C>A | CA377510632 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.2587-1G>T c.1254+12931C>A (n.1254+12931C>A) n.992C>A | |
10 | g.88935367C= | CA1926597867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G= (n.991-1G=) n.2587-1G= c.1254+12931C= (n.1254+12931C=) n.992C= | |
10 | g.88935367C>G | CA007075 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.2587-1G>C c.1254+12931C>G (n.1254+12931C>G) n.992C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935367C>T | CA377510633 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.2587-1G>A c.1254+12931C>T (n.1254+12931C>T) n.992C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935368T>A | CA377510634 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.2587-2A>T c.1254+12932T>A (n.1254+12932T>A) n.993T>A | |
10 | g.88935368T>C | CA377510635 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.2587-2A>G c.1254+12932T>C (n.1254+12932T>C) n.993T>C | |
10 | g.88935368T>G | CA377510636 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.2587-2A>C c.1254+12932T>G (n.1254+12932T>G) n.993T>G | |
10 | g.88935369G>A | CA470729128 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C>T (n.991-3C>T) n.2587-3C>T c.1254+12933G>A (n.1254+12933G>A) n.994G>A | |
10 | g.88935369G>C | CA211318229 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C>G (n.991-3C>G) n.2587-3C>G c.1254+12933G>C (n.1254+12933G>C) n.994G>C | dbSNP |
10 | g.88935369G= | CA1926597873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C= (n.991-3C=) n.2587-3C= c.1254+12933G= (n.1254+12933G=) n.994G= | |
10 | g.88935369G>T | CA211318231 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-3C>A (n.991-3C>A) n.2587-3C>A c.1254+12933G>T (n.1254+12933G>T) n.994G>T | dbSNP |
10 | g.88935370T>A | CA470729129 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A>T (n.991-4A>T) n.2587-4A>T c.1254+12934T>A (n.1254+12934T>A) n.995T>A | |
10 | g.88935370T>C | CA470729130 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A>G (n.991-4A>G) n.2587-4A>G c.1254+12934T>C (n.1254+12934T>C) n.995T>C | dbSNP |
10 | g.88935370T>G | CA030508 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A>C (n.991-4A>C) n.2587-4A>C c.1254+12934T>G (n.1254+12934T>G) n.995T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.88935370T= | CA1926597877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-4A= (n.991-4A=) n.2587-4A= c.1254+12934T= (n.1254+12934T=) n.995T= | |
10 | g.88935371C>A | CA470729131 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G>T (n.991-5G>T) n.2587-5G>T c.1254+12935C>A (n.1254+12935C>A) n.996C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88935371C= | CA1926597882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G= (n.991-5G=) n.2587-5G= c.1254+12935C= (n.1254+12935C=) n.996C= | |
10 | g.88935371C>G | CA470729132 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G>C (n.991-5G>C) n.2587-5G>C c.1254+12935C>G (n.1254+12935C>G) n.996C>G | |
10 | g.88935371C>T | CA470729133 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-5G>A (n.991-5G>A) n.2587-5G>A c.1254+12935C>T (n.1254+12935C>T) n.996C>T | |
10 | g.88935372A= | CA1926597888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T= (n.991-6T=) n.2587-6T= c.1254+12936A= (n.1254+12936A=) n.997A= | |
10 | g.88935372A>C | CA470729135 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T>G (n.991-6T>G) n.2587-6T>G c.1254+12936A>C (n.1254+12936A>C) n.997A>C | |
10 | g.88935372A>G | CA16605997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T>C (n.991-6T>C) n.2587-6T>C c.1254+12936A>G (n.1254+12936A>G) n.997A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935372A>T | CA470729134 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6T>A (n.991-6T>A) n.2587-6T>A c.1254+12936A>T (n.1254+12936A>T) n.997A>T | |
10 | g.88935372dup | CA669659670 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-6dup (n.991-6dup) n.2587-6dup c.1254+12936dup (n.1254+12936dup) n.997dup | dbSNP |
10 | g.88935372_88935373delinsAG | CA1926597886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7_991-6delinsCT (n.991-7_991-6delinsCT) n.2587-7_2587-6delinsCT c.1254+12936_1254+12937delinsAG (n.1254+12936_1254+12937delinsAG) n.997_998delinsAG | |
10 | g.88935372_88935378delinsAGTCAAG | CA1926597893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12_991-6delinsCTTGACT (n.991-12_991-6delinsCTTGACT) n.2587-12_2587-6delinsCTTGACT c.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG (n.1254+12936_1254+12942delinsAGTCAAG) n.997_1003delinsAGTCAAG | |
10 | g.88935373del | CA030550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7del (n.991-7del) n.2587-7del c.1254+12937del (n.1254+12937del) n.998del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935373G>A | CA470729136 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C>T (n.991-7C>T) n.2587-7C>T c.1254+12937G>A (n.1254+12937G>A) n.998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935373G>C | CA030539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C>G (n.991-7C>G) n.2587-7C>G c.1254+12937G>C (n.1254+12937G>C) n.998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935373G= | CA1926597905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C= (n.991-7C=) n.2587-7C= c.1254+12937G= (n.1254+12937G=) n.998G= | |
10 | g.88935373G>T | CA470729137 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-7C>A (n.991-7C>A) n.2587-7C>A c.1254+12937G>T (n.1254+12937G>T) n.998G>T | |
10 | g.88935373_88935378del | CA470729138 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.991-12_991-7del (n.991-12_991-7del) n.2587-12_2587-7del c.1254+12937_1254+12942del (n.1254+12937_1254+12942del) n.998_1003del | dbSNP |