| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88935171C>A | CA470728887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.2782G>T c.1254+12735C>A (n.1254+12735C>A) n.796C>A | |
| 10 | g.88935171C>G | CA470728888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>C (n.*52G>C) n.2782G>C c.1254+12735C>G (n.1254+12735C>G) n.796C>G | |
| 10 | g.88935171C>T | CA470728889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.2782G>A c.1254+12735C>T (n.1254+12735C>T) n.796C>T | |
| 10 | g.88935172A>C | CA470728890 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.2781T>G c.1254+12736A>C (n.1254+12736A>C) n.797A>C | |
| 10 | g.88935172A>G | CA470728891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2781T>C c.1254+12736A>G (n.1254+12736A>G) n.797A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935172A>T | CA470728892 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.2781T>A c.1254+12736A>T (n.1254+12736A>T) n.797A>T | |
| 10 | g.88935172_88935173delinsAC | CA1926597525 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50_*51delinsGT (n.*50_*51delinsGT) n.2780_2781delinsGT c.1254+12736_1254+12737delinsAC (n.1254+12736_1254+12737delinsAC) n.797_798delinsAC | |
| 10 | g.88935173del | CA028663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50del (n.*50del) n.2780del c.1254+12737del (n.1254+12737del) n.798del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935173C>A | CA470728895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2780G>T c.1254+12737C>A (n.1254+12737C>A) n.798C>A | |
| 10 | g.88935173C>G | CA470728894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.2780G>C c.1254+12737C>G (n.1254+12737C>G) n.798C>G | |
| 10 | g.88935173C>T | CA470728893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2780G>A c.1254+12737C>T (n.1254+12737C>T) n.798C>T | |
| 10 | g.88935174A= | CA1926597528 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T= (n.*49T=) n.2779T= c.1254+12738A= (n.1254+12738A=) n.799A= | |
| 10 | g.88935174A>C | CA470728896 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.2779T>G c.1254+12738A>C (n.1254+12738A>C) n.799A>C | |
| 10 | g.88935174A>G | CA470728897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.2779T>C c.1254+12738A>G (n.1254+12738A>G) n.799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935174A>T | CA470728898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.2779T>A c.1254+12738A>T (n.1254+12738A>T) n.799A>T | |
| 10 | g.88935175G>A | CA470728899 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2778C>T c.1254+12739G>A (n.1254+12739G>A) n.800G>A | |
| 10 | g.88935175G>C | CA470728900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.2778C>G c.1254+12739G>C (n.1254+12739G>C) n.800G>C | |
| 10 | g.88935175G>T | CA470728901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2778C>A c.1254+12739G>T (n.1254+12739G>T) n.800G>T | |
| 10 | g.88935176G>A | CA470728902 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2777C>T c.1254+12740G>A (n.1254+12740G>A) n.801G>A | dbSNP |
| 10 | g.88935176G>C | CA470728903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>G (n.*47C>G) n.2777C>G c.1254+12740G>C (n.1254+12740G>C) n.801G>C | |
| 10 | g.88935176G>T | CA470728904 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.2777C>A c.1254+12740G>T (n.1254+12740G>T) n.801G>T | |
| 10 | g.88935177A= | CA1926597530 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T= (n.*46T=) n.2776T= c.1254+12741A= (n.1254+12741A=) n.802A= | |
| 10 | g.88935177A>C | CA470728905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.2776T>G c.1254+12741A>C (n.1254+12741A>C) n.802A>C | |
| 10 | g.88935177A>G | CA470728906 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2776T>C c.1254+12741A>G (n.1254+12741A>G) n.802A>G | |
| 10 | g.88935177A>T | CA470728907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.2776T>A c.1254+12741A>T (n.1254+12741A>T) n.802A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935178C>A | CA470728908 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.2775G>T c.1254+12742C>A (n.1254+12742C>A) n.803C>A | |
| 10 | g.88935178C= | CA1926597533 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G= (n.*45G=) n.2775G= c.1254+12742C= (n.1254+12742C=) n.803C= | |
| 10 | g.88935178C>G | CA470728909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>C (n.*45G>C) n.2775G>C c.1254+12742C>G (n.1254+12742C>G) n.803C>G | |
| 10 | g.88935178C>T | CA211318159 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.2775G>A c.1254+12742C>T (n.1254+12742C>T) n.803C>T | dbSNP |
| 10 | g.88935179A>C | CA470728910 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.2774T>G c.1254+12743A>C (n.1254+12743A>C) n.804A>C | |
| 10 | g.88935179A>G | CA470728911 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.2774T>C c.1254+12743A>G (n.1254+12743A>G) n.804A>G | |
| 10 | g.88935179A>T | CA470728912 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.2774T>A c.1254+12743A>T (n.1254+12743A>T) n.804A>T | |
| 10 | g.88935180T>A | CA470728913 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>T (n.*43A>T) n.2773A>T c.1254+12744T>A (n.1254+12744T>A) n.805T>A | |
| 10 | g.88935180T>C | CA10629418 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.2773A>G c.1254+12744T>C (n.1254+12744T>C) n.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935180T>G | CA470728914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.2773A>C c.1254+12744T>G (n.1254+12744T>G) n.805T>G | |
| 10 | g.88935180T= | CA1926597536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A= (n.*43A=) n.2773A= c.1254+12744T= (n.1254+12744T=) n.805T= | |
| 10 | g.88935181T>A | CA470728917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.2772A>T c.1254+12745T>A (n.1254+12745T>A) n.806T>A | |
| 10 | g.88935181T>C | CA470728916 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2772A>G c.1254+12745T>C (n.1254+12745T>C) n.806T>C | |
| 10 | g.88935181T>G | CA470728915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.2772A>C c.1254+12745T>G (n.1254+12745T>G) n.806T>G | |
| 10 | g.88935182C>A | CA470728918 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.2771G>T c.1254+12746C>A (n.1254+12746C>A) n.807C>A | |
| 10 | g.88935182C>G | CA470728919 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.2771G>C c.1254+12746C>G (n.1254+12746C>G) n.807C>G | |
| 10 | g.88935182C>T | CA470728920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2771G>A c.1254+12746C>T (n.1254+12746C>T) n.807C>T | |
| 10 | g.88935183A>C | CA470728921 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.2770T>G c.1254+12747A>C (n.1254+12747A>C) n.808A>C | |
| 10 | g.88935183A>G | CA470728922 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.2770T>C c.1254+12747A>G (n.1254+12747A>G) n.808A>G | |
| 10 | g.88935183A>T | CA470728923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>A (n.*40T>A) n.2770T>A c.1254+12747A>T (n.1254+12747A>T) n.808A>T | |
| 10 | g.88935184C>A | CA470728924 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.2769G>T c.1254+12748C>A (n.1254+12748C>A) n.809C>A | |
| 10 | g.88935184C>G | CA470728926 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.2769G>C c.1254+12748C>G (n.1254+12748C>G) n.809C>G | |
| 10 | g.88935184C>T | CA470728925 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.2769G>A c.1254+12748C>T (n.1254+12748C>T) n.809C>T | |
| 10 | g.88935184_88935217delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA | CA1926597539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG (n.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG) n.2736_2769delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG c.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA (n.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA) n.809_842delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA | |
| 10 | g.88935185A>C | CA470728927 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>G (n.*38T>G) n.2768T>G c.1254+12749A>C (n.1254+12749A>C) n.810A>C | |
| 10 | g.88935185A>G | CA470728928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.2768T>C c.1254+12749A>G (n.1254+12749A>G) n.810A>G | |
| 10 | g.88935185A>T | CA470728929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>A (n.*38T>A) n.2768T>A c.1254+12749A>T (n.1254+12749A>T) n.810A>T | |
| 10 | g.88935185_88935217del | CA1139661615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6_*38del (n.*6_*38del) n.2736_2768del c.1254+12749_1254+12781del (n.1254+12749_1254+12781del) n.810_842del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935186G>A | CA028108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2767C>T c.1254+12750G>A (n.1254+12750G>A) n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935186G>C | CA470728930 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.2767C>G c.1254+12750G>C (n.1254+12750G>C) n.811G>C | |
| 10 | g.88935186G= | CA1926597544 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C= (n.*37C=) n.2767C= c.1254+12750G= (n.1254+12750G=) n.811G= | |
| 10 | g.88935186G>T | CA470728931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.2767C>A c.1254+12750G>T (n.1254+12750G>T) n.811G>T | |
| 10 | g.88935186_88935187delinsGT | CA1926597545 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36_*37delinsAC (n.*36_*37delinsAC) n.2766_2767delinsAC c.1254+12750_1254+12751delinsGT (n.1254+12750_1254+12751delinsGT) n.811_812delinsGT | |
| 10 | g.88935187T>A | CA470728932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>T (n.*36A>T) n.2766A>T c.1254+12751T>A (n.1254+12751T>A) n.812T>A | |
| 10 | g.88935187T>C | CA470728933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.2766A>G c.1254+12751T>C (n.1254+12751T>C) n.812T>C | |
| 10 | g.88935187T>G | CA470728934 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.2766A>C c.1254+12751T>G (n.1254+12751T>G) n.812T>G | |
| 10 | g.88935188del | CA1926597550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36del (n.*36del) n.2766del c.1254+12752del (n.1254+12752del) n.813del | dbSNP |
| 10 | g.88935188T>A | CA470728935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.2765A>T c.1254+12752T>A (n.1254+12752T>A) n.813T>A | |
| 10 | g.88935188T>C | CA470728936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.2765A>G c.1254+12752T>C (n.1254+12752T>C) n.813T>C | |
| 10 | g.88935188T>G | CA470728937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.2765A>C c.1254+12752T>G (n.1254+12752T>G) n.813T>G | |
| 10 | g.88935189G>A | CA470728938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2764C>T c.1254+12753G>A (n.1254+12753G>A) n.814G>A | |
| 10 | g.88935189G>C | CA470728940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.2764C>G c.1254+12753G>C (n.1254+12753G>C) n.814G>C | |
| 10 | g.88935189G>T | CA470728939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2764C>A c.1254+12753G>T (n.1254+12753G>T) n.814G>T | |
| 10 | g.88935190del | CA2610069670 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33del (n.*33del) n.2763del c.1254+12754del (n.1254+12754del) n.815del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935190T>A | CA470728941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.2763A>T c.1254+12754T>A (n.1254+12754T>A) n.815T>A | |
| 10 | g.88935190T>C | CA470728942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.2763A>G c.1254+12754T>C (n.1254+12754T>C) n.815T>C | |
| 10 | g.88935190T>G | CA470728943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.2763A>C c.1254+12754T>G (n.1254+12754T>G) n.815T>G | |
| 10 | g.88935191G>A | CA470728944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.2762C>T c.1254+12755G>A (n.1254+12755G>A) n.816G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935191G>C | CA470728945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.2762C>G c.1254+12755G>C (n.1254+12755G>C) n.816G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935191G>T | CA470728946 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.2762C>A c.1254+12755G>T (n.1254+12755G>T) n.816G>T | |
| 10 | g.88935192T>A | CA470728947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.2761A>T c.1254+12756T>A (n.1254+12756T>A) n.817T>A | |
| 10 | g.88935192T>C | CA470728948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.2761A>G c.1254+12756T>C (n.1254+12756T>C) n.817T>C | |
| 10 | g.88935192T>G | CA470728949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.2761A>C c.1254+12756T>G (n.1254+12756T>G) n.817T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935193G>A | CA470728950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2760C>T c.1254+12757G>A (n.1254+12757G>A) n.818G>A | |
| 10 | g.88935193G>C | CA470728951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.2760C>G c.1254+12757G>C (n.1254+12757G>C) n.818G>C | |
| 10 | g.88935193G>T | CA470728952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.2760C>A c.1254+12757G>T (n.1254+12757G>T) n.818G>T | |
| 10 | g.88935194C>A | CA470728955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2759G>T c.1254+12758C>A (n.1254+12758C>A) n.819C>A | |
| 10 | g.88935194C>G | CA470728954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.2759G>C c.1254+12758C>G (n.1254+12758C>G) n.819C>G | |
| 10 | g.88935194C>T | CA470728953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.2759G>A c.1254+12758C>T (n.1254+12758C>T) n.819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935195T>A | CA027355 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.2758A>T c.1254+12759T>A (n.1254+12759T>A) n.820T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935195T>C | CA470728956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.2758A>G c.1254+12759T>C (n.1254+12759T>C) n.820T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935195T>G | CA470728957 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.2758A>C c.1254+12759T>G (n.1254+12759T>G) n.820T>G | |
| 10 | g.88935195T= | CA1926597555 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A= (n.*28A=) n.2758A= c.1254+12759T= (n.1254+12759T=) n.820T= | |
| 10 | g.88935196A= | CA1926597559 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T= (n.*27T=) n.2757T= c.1254+12760A= (n.1254+12760A=) n.821A= | |
| 10 | g.88935196A>C | CA470728958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.2757T>G c.1254+12760A>C (n.1254+12760A>C) n.821A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935196A>G | CA027291 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.2757T>C c.1254+12760A>G (n.1254+12760A>G) n.821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935196A>T | CA470728959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.2757T>A c.1254+12760A>T (n.1254+12760A>T) n.821A>T | |
| 10 | g.88935197G>A | CA470728960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2756C>T c.1254+12761G>A (n.1254+12761G>A) n.822G>A | |
| 10 | g.88935197G>C | CA470728961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.2756C>G c.1254+12761G>C (n.1254+12761G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935197G>T | CA470728962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2756C>A c.1254+12761G>T (n.1254+12761G>T) n.822G>T | |
| 10 | g.88935198A>C | CA470728963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2755T>G c.1254+12762A>C (n.1254+12762A>C) n.823A>C | |
| 10 | g.88935198A>G | CA470728964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2755T>C c.1254+12762A>G (n.1254+12762A>G) n.823A>G | |
| 10 | g.88935198A>T | CA470728965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>A (n.*25T>A) n.2755T>A c.1254+12762A>T (n.1254+12762A>T) n.823A>T | |
| 10 | g.88935199G>A | CA470728966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.2754C>T c.1254+12763G>A (n.1254+12763G>A) n.824G>A | |
| 10 | g.88935199G>C | CA470728968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>G (n.*24C>G) n.2754C>G c.1254+12763G>C (n.1254+12763G>C) n.824G>C | |
| 10 | g.88935199G>T | CA470728967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.2754C>A c.1254+12763G>T (n.1254+12763G>T) n.824G>T | |
| 10 | g.88935200A>C | CA470728969 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>G (n.*23T>G) n.2753T>G c.1254+12764A>C (n.1254+12764A>C) n.825A>C | |
| 10 | g.88935200A>G | CA470728971 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.2753T>C c.1254+12764A>G (n.1254+12764A>G) n.825A>G | |
| 10 | g.88935200A>T | CA470728970 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.2753T>A c.1254+12764A>T (n.1254+12764A>T) n.825A>T | |
| 10 | g.88935201C>A | CA470728972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.2752G>T c.1254+12765C>A (n.1254+12765C>A) n.826C>A | |
| 10 | g.88935201C>G | CA470728973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.2752G>C c.1254+12765C>G (n.1254+12765C>G) n.826C>G | dbSNP |
| 10 | g.88935201C>T | CA470728974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.2752G>A c.1254+12765C>T (n.1254+12765C>T) n.826C>T | |
| 10 | g.88935201_88935205delinsCAGAG | CA1926597561 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18_*22delinsCTCTG (n.*18_*22delinsCTCTG) n.2748_2752delinsCTCTG c.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG (n.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG) n.826_830delinsCAGAG | |
| 10 | g.88935202A= | CA1926597566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T= (n.*21T=) n.2751T= c.1254+12766A= (n.1254+12766A=) n.827A= | |
| 10 | g.88935202A>C | CA470728975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>G (n.*21T>G) n.2751T>G c.1254+12766A>C (n.1254+12766A>C) n.827A>C | |
| 10 | g.88935202A>G | CA470728976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.2751T>C c.1254+12766A>G (n.1254+12766A>G) n.827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935202A>T | CA470728977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.2751T>A c.1254+12766A>T (n.1254+12766A>T) n.827A>T | |
| 10 | g.88935206_88935207del | CA2574605078 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.2750_2751del c.1254+12770_1254+12771del (n.1254+12770_1254+12771del) n.831_832del | |
| 10 | g.88935204_88935207del | CA027048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18_*21del (n.*18_*21del) n.2748_2751del c.1254+12768_1254+12771del (n.1254+12768_1254+12771del) n.829_832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935203G>A | CA470728978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2750C>T c.1254+12767G>A (n.1254+12767G>A) n.828G>A | |
| 10 | g.88935203G>C | CA470728979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.2750C>G c.1254+12767G>C (n.1254+12767G>C) n.828G>C | |
| 10 | g.88935203G>T | CA470728980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.2750C>A c.1254+12767G>T (n.1254+12767G>T) n.828G>T | |
| 10 | g.88935204A>C | CA470728981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>G (n.*19T>G) n.2749T>G c.1254+12768A>C (n.1254+12768A>C) n.829A>C | |
| 10 | g.88935204A>G | CA470728982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.2749T>C c.1254+12768A>G (n.1254+12768A>G) n.829A>G | |
| 10 | g.88935204A>T | CA470728983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.2749T>A c.1254+12768A>T (n.1254+12768A>T) n.829A>T | |
| 10 | g.88935204_88935207delinsAGAG | CA1926597569 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16_*19delinsCTCT (n.*16_*19delinsCTCT) n.2746_2749delinsCTCT c.1254+12768_1254+12771delinsAGAG (n.1254+12768_1254+12771delinsAGAG) n.829_832delinsAGAG | |
| 10 | g.88935205G>A | CA470728984 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2748C>T c.1254+12769G>A (n.1254+12769G>A) n.830G>A | dbSNP |
| 10 | g.88935205G>C | CA470728986 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.2748C>G c.1254+12769G>C (n.1254+12769G>C) n.830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935205G= | CA1926597572 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C= (n.*18C=) n.2748C= c.1254+12769G= (n.1254+12769G=) n.830G= | |
| 10 | g.88935205G>T | CA470728985 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2748C>A c.1254+12769G>T (n.1254+12769G>T) n.830G>T | |
| 10 | g.88935208_88935210del | CA1926597571 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.2746_2748del c.1254+12772_1254+12774del (n.1254+12772_1254+12774del) n.833_835del | dbSNP |
| 10 | g.88935206A>C | CA470728987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.2747T>G c.1254+12770A>C (n.1254+12770A>C) n.831A>C | |
| 10 | g.88935206A>G | CA470728988 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.2747T>C c.1254+12770A>G (n.1254+12770A>G) n.831A>G | |
| 10 | g.88935206A>T | CA470728989 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.2747T>A c.1254+12770A>T (n.1254+12770A>T) n.831A>T | |
| 10 | g.88935207G>A | CA211318168 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2746C>T c.1254+12771G>A (n.1254+12771G>A) n.832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935207G>C | CA470728990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.2746C>G c.1254+12771G>C (n.1254+12771G>C) n.832G>C | |
| 10 | g.88935207G= | CA1926597577 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C= (n.*16C=) n.2746C= c.1254+12771G= (n.1254+12771G=) n.832G= | |
| 10 | g.88935207G>T | CA470728991 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.2746C>A c.1254+12771G>T (n.1254+12771G>T) n.832G>T | |
| 10 | g.88935208G>A | CA211318170 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2745C>T c.1254+12772G>A (n.1254+12772G>A) n.833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935208G>C | CA470728992 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.2745C>G c.1254+12772G>C (n.1254+12772G>C) n.833G>C | |
| 10 | g.88935208G= | CA1926597580 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C= (n.*15C=) n.2745C= c.1254+12772G= (n.1254+12772G=) n.833G= | |
| 10 | g.88935208G>T | CA470728993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2745C>A c.1254+12772G>T (n.1254+12772G>T) n.833G>T | |
| 10 | g.88935209A>C | CA470728996 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>G (n.*14T>G) n.2744T>G c.1254+12773A>C (n.1254+12773A>C) n.834A>C | |
| 10 | g.88935209A>G | CA470728995 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.2744T>C c.1254+12773A>G (n.1254+12773A>G) n.834A>G | |
| 10 | g.88935209A>T | CA470728994 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.2744T>A c.1254+12773A>T (n.1254+12773A>T) n.834A>T | |
| 10 | g.88935210G>A | CA470728997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.2743C>T c.1254+12774G>A (n.1254+12774G>A) n.835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935210G>C | CA470728998 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>G (n.*13C>G) n.2743C>G c.1254+12774G>C (n.1254+12774G>C) n.835G>C | |
| 10 | g.88935210G= | CA1926597586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C= (n.*13C=) n.2743C= c.1254+12774G= (n.1254+12774G=) n.835G= | |
| 10 | g.88935210G>T | CA470728999 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.2743C>A c.1254+12774G>T (n.1254+12774G>T) n.835G>T | COSMIC |
| 10 | g.88935211C>A | CA470729000 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2742G>T c.1254+12775C>A (n.1254+12775C>A) n.836C>A | |
| 10 | g.88935211C= | CA1926597588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G= (n.*12G=) n.2742G= c.1254+12775C= (n.1254+12775C=) n.836C= | |
| 10 | g.88935211C>G | CA026915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.2742G>C c.1254+12775C>G (n.1254+12775C>G) n.836C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935211C>T | CA470729001 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2742G>A c.1254+12775C>T (n.1254+12775C>T) n.836C>T | |
| 10 | g.88935212A>C | CA470729002 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.2741T>G c.1254+12776A>C (n.1254+12776A>C) n.837A>C | |
| 10 | g.88935212A>G | CA470729003 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.2741T>C c.1254+12776A>G (n.1254+12776A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935212A>T | CA470729004 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.2741T>A c.1254+12776A>T (n.1254+12776A>T) n.837A>T | |
| 10 | g.88935213G>A | CA211318174 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.2740C>T c.1254+12777G>A (n.1254+12777G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935213G>C | CA470729005 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.2740C>G c.1254+12777G>C (n.1254+12777G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935213G= | CA1926597594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C= (n.*10C=) n.2740C= c.1254+12777G= (n.1254+12777G=) n.838G= | |
| 10 | g.88935213G>T | CA026774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.2740C>A c.1254+12777G>T (n.1254+12777G>T) n.838G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935214del | CA2610069671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10del (n.*10del) n.2740del c.1254+12778del (n.1254+12778del) n.839del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935214G>A | CA470729008 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2739C>T c.1254+12778G>A (n.1254+12778G>A) n.839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935214G>C | CA470729006 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.2739C>G c.1254+12778G>C (n.1254+12778G>C) n.839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935214G= | CA1926597598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C= (n.*9C=) n.2739C= c.1254+12778G= (n.1254+12778G=) n.839G= | |
| 10 | g.88935214G>T | CA470729007 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.2739C>A c.1254+12778G>T (n.1254+12778G>T) n.839G>T | |
| 10 | g.88935215A>C | CA470729009 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.2738T>G c.1254+12779A>C (n.1254+12779A>C) n.840A>C | |
| 10 | g.88935215A>G | CA470729010 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.2738T>C c.1254+12779A>G (n.1254+12779A>G) n.840A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935215A>T | CA470729011 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2738T>A c.1254+12779A>T (n.1254+12779A>T) n.840A>T | |
| 10 | g.88935216A>C | CA470729012 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*7T>G (n.*7T>G) n.2737T>G c.1254+12780A>C (n.1254+12780A>C) n.841A>C | |
| 10 | g.88935216A>G | CA470729013 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.2737T>C c.1254+12780A>G (n.1254+12780A>G) n.841A>G | |
| 10 | g.88935216A>T | CA470729014 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*7T>A (n.*7T>A) n.2737T>A c.1254+12780A>T (n.1254+12780A>T) n.841A>T | |
| 10 | g.88935217A>C | CA470729015 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.2736T>G c.1254+12781A>C (n.1254+12781A>C) n.842A>C | |
| 10 | g.88935217A>G | CA470729016 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.2736T>C c.1254+12781A>G (n.1254+12781A>G) n.842A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935217A>T | CA470729017 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6T>A (n.*6T>A) n.2736T>A c.1254+12781A>T (n.1254+12781A>T) n.842A>T | |
| 10 | g.88935217_88935219delinsAGT | CA1926597601 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4_*6delinsACT (n.*4_*6delinsACT) n.2734_2736delinsACT c.1254+12781_1254+12783delinsAGT (n.1254+12781_1254+12783delinsAGT) n.842_844delinsAGT | |
| 10 | g.88935218G>A | CA470729018 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.2735C>T c.1254+12782G>A (n.1254+12782G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935218G>C | CA470729019 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.2735C>G c.1254+12782G>C (n.1254+12782G>C) n.843G>C | |
| 10 | g.88935218G>T | CA470729020 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.2735C>A c.1254+12782G>T (n.1254+12782G>T) n.843G>T | |
| 10 | g.88935220_88935221del | CA1926597602 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.2734_2735del c.1254+12784_1254+12785del (n.1254+12784_1254+12785del) n.845_846del | dbSNP |
| 10 | g.88935219T>A | CA470729022 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.2734A>T c.1254+12783T>A (n.1254+12783T>A) n.844T>A | |
| 10 | g.88935219T>C | CA028625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.2734A>G c.1254+12783T>C (n.1254+12783T>C) n.844T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935219T>G | CA470729021 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A>C (n.*4A>C) n.2734A>C c.1254+12783T>G (n.1254+12783T>G) n.844T>G | |
| 10 | g.88935219T= | CA1926597606 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*4A= (n.*4A=) n.2734A= c.1254+12783T= (n.1254+12783T=) n.844T= | |
| 10 | g.88935220G>A | CA470729023 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.2733C>T c.1254+12784G>A (n.1254+12784G>A) n.845G>A | ClinVar |
| 10 | g.88935220G>C | CA470729024 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.2733C>G c.1254+12784G>C (n.1254+12784G>C) n.845G>C | |
| 10 | g.88935220G>T | CA470729025 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.2733C>A c.1254+12784G>T (n.1254+12784G>T) n.845G>T | |
| 10 | g.88935221T>A | CA470729026 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*2A>T (n.*2A>T) n.2732A>T c.1254+12785T>A (n.1254+12785T>A) n.846T>A | |
| 10 | g.88935221T>C | CA470729027 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.2732A>G c.1254+12785T>C (n.1254+12785T>C) n.846T>C | |
| 10 | g.88935221T>G | CA470729028 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*2A>C (n.*2A>C) n.2732A>C c.1254+12785T>G (n.1254+12785T>G) n.846T>G | |
| 10 | g.88935222T>A | CA470729031 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.2731A>T c.1254+12786T>A (n.1254+12786T>A) n.847T>A | |
| 10 | g.88935222T>C | CA470729029 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.2731A>G c.1254+12786T>C (n.1254+12786T>C) n.847T>C | |
| 10 | g.88935222T>G | CA470729030 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*1A>C (n.*1A>C) n.2731A>C c.1254+12786T>G (n.1254+12786T>G) n.847T>G | |
| 10 | g.88935223T>A | CA377510315 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1134A>T (p.Ter378Tyr) n.2730A>T c.1254+12787T>A (n.1254+12787T>A) n.848T>A | |
| 10 | g.88935223T>C | CA470729032 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1134A>G (p.Ter378=) n.2730A>G c.1254+12787T>C (n.1254+12787T>C) n.848T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935223T>G | CA377510316 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1134A>C (p.Ter378Tyr) n.2730A>C c.1254+12787T>G (n.1254+12787T>G) n.848T>G | |
| 10 | g.88935224T>A | CA377510318 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A>T (p.Ter378Leu) n.2729A>T c.1254+12788T>A (n.1254+12788T>A) n.849T>A | |
| 10 | g.88935224T>C | CA470729033 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A>G (p.Ter378=) n.2729A>G c.1254+12788T>C (n.1254+12788T>C) n.849T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935224T>G | CA377510317 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A>C (p.Ter378Ser) n.2729A>C c.1254+12788T>G (n.1254+12788T>G) n.849T>G | |
| 10 | g.88935224T= | CA1926597610 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1133A= (p.Ter378=) n.2729A= c.1254+12788T= (n.1254+12788T=) n.849T= | |
| 10 | g.88935225A= | CA1926597617 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T= (p.Ter378=) n.2728T= c.1254+12789A= (n.1254+12789A=) n.850A= | |
| 10 | g.88935225A>C | CA377510319 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>G (p.Ter378Glu) n.2728T>G c.1254+12789A>C (n.1254+12789A>C) n.850A>C | |
| 10 | g.88935225A>G | CA10582772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>C (p.Ter378Gln) n.2728T>C c.1254+12789A>G (n.1254+12789A>G) n.850A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935225A>T | CA377510320 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1132T>A (p.Ter378Lys) n.2728T>A c.1254+12789A>T (n.1254+12789A>T) n.850A>T | |
| 10 | g.88935226G>A | CA026815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>T (p.Phe377=) n.2727C>T c.1254+12790G>A (n.1254+12790G>A) n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935226G>C | CA377510321 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.2727C>G c.1254+12790G>C (n.1254+12790G>C) n.851G>C | |
| 10 | g.88935226G= | CA1926597622 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C= (p.Phe377=) n.2727C= c.1254+12790G= (n.1254+12790G=) n.851G= | |
| 10 | g.88935226G>T | CA377510322 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.2727C>A c.1254+12790G>T (n.1254+12790G>T) n.851G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935227A>C | CA377510323 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.2726T>G c.1254+12791A>C (n.1254+12791A>C) n.852A>C | |
| 10 | g.88935227A>G | CA377510324 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.2726T>C c.1254+12791A>G (n.1254+12791A>G) n.852A>G | |
| 10 | g.88935227A>T | CA377510325 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.2726T>A c.1254+12791A>T (n.1254+12791A>T) n.852A>T | |
| 10 | g.88935228A>C | CA377510326 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>G (p.Phe377Val) n.2725T>G c.1254+12792A>C (n.1254+12792A>C) n.853A>C | |
| 10 | g.88935228A>G | CA377510327 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.2725T>C c.1254+12792A>G (n.1254+12792A>G) n.853A>G | |
| 10 | g.88935228A>T | CA377510328 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.2725T>A c.1254+12792A>T (n.1254+12792A>T) n.853A>T | |
| 10 | g.88935229G>A | CA470729034 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>T (p.Cys376=) n.2724C>T c.1254+12793G>A (n.1254+12793G>A) n.854G>A | |
| 10 | g.88935229G>C | CA377510329 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>G (p.Cys376Trp) n.2724C>G c.1254+12793G>C (n.1254+12793G>C) n.854G>C | |
| 10 | g.88935229G>T | CA377510330 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1128C>A (p.Cys376Ter) n.2724C>A c.1254+12793G>T (n.1254+12793G>T) n.854G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935230C>A | CA377510333 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.2723G>T c.1254+12794C>A (n.1254+12794C>A) n.855C>A | |
| 10 | g.88935230C>G | CA377510331 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.2723G>C c.1254+12794C>G (n.1254+12794C>G) n.855C>G | |
| 10 | g.88935230C>T | CA377510332 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.2723G>A c.1254+12794C>T (n.1254+12794C>T) n.855C>T | |
| 10 | g.88935230_88935231delinsCA | CA1926597625 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126_1127delinsTG (p.Cys376=) n.2722_2723delinsTG c.1254+12794_1254+12795delinsCA (n.1254+12794_1254+12795delinsCA) n.855_856delinsCA | |
| 10 | g.88935231del | CA916082335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126del (p.Cys376AlafsTer?) n.2722del c.1254+12795del (n.1254+12795del) n.856del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935231A>C | CA377510334 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.2722T>G c.1254+12795A>C (n.1254+12795A>C) n.856A>C | |
| 10 | g.88935231A>G | CA377510335 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.2722T>C c.1254+12795A>G (n.1254+12795A>G) n.856A>G | |
| 10 | g.88935231A>T | CA377510336 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.2722T>A c.1254+12795A>T (n.1254+12795A>T) n.856A>T | |
| 10 | g.88935232T>A | CA377510337 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) n.2721A>T c.1254+12796T>A (n.1254+12796T>A) n.857T>A | |
| 10 | g.88935232T>C | CA470729035 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1125A>G (p.Lys375=) n.2721A>G c.1254+12796T>C (n.1254+12796T>C) n.857T>C | |
| 10 | g.88935232T>G | CA377510338 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) n.2721A>C c.1254+12796T>G (n.1254+12796T>G) n.857T>G | |
| 10 | g.88935233T>A | CA377510339 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) n.2720A>T c.1254+12797T>A (n.1254+12797T>A) n.858T>A | |
| 10 | g.88935233T>C | CA377510340 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.2720A>G c.1254+12797T>C (n.1254+12797T>C) n.858T>C | |
| 10 | g.88935233T>G | CA377510341 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.2720A>C c.1254+12797T>G (n.1254+12797T>G) n.858T>G | |
| 10 | g.88935234T>A | CA377510342 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.2719A>T c.1254+12798T>A (n.1254+12798T>A) n.859T>A | |
| 10 | g.88935234T>C | CA377510343 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.2719A>G c.1254+12798T>C (n.1254+12798T>C) n.859T>C | |
| 10 | g.88935234T>G | CA377510344 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.2719A>C c.1254+12798T>G (n.1254+12798T>G) n.859T>G | |
| 10 | g.88935235G>A | CA470729036 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>T (p.Arg374=) n.2718C>T c.1254+12799G>A (n.1254+12799G>A) n.860G>A | |
| 10 | g.88935235G>C | CA470729037 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>G (p.Arg374=) n.2718C>G c.1254+12799G>C (n.1254+12799G>C) n.860G>C | |
| 10 | g.88935235G>T | CA470729038 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1122C>A (p.Arg374=) n.2718C>A c.1254+12799G>T (n.1254+12799G>T) n.860G>T | |
| 10 | g.88935236C>A | CA377510346 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2717G>T c.1254+12800C>A (n.1254+12800C>A) n.861C>A | |
| 10 | g.88935236C= | CA1926597631 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G= (p.Arg374=) n.2717G= c.1254+12800C= (n.1254+12800C=) n.861C= | |
| 10 | g.88935236C>G | CA377510347 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.2717G>C c.1254+12800C>G (n.1254+12800C>G) n.861C>G | |
| 10 | g.88935236C>T | CA377510345 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1121G>A (p.Arg374His) n.2717G>A c.1254+12800C>T (n.1254+12800C>T) n.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G>A | CA026806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.2716C>T c.1254+12801G>A (n.1254+12801G>A) n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G>C | CA377510348 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.2716C>G c.1254+12801G>C (n.1254+12801G>C) n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935237G= | CA1926597639 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C= (p.Arg374=) n.2716C= c.1254+12801G= (n.1254+12801G=) n.862G= | |
| 10 | g.88935237G>T | CA377510349 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.2716C>A c.1254+12801G>T (n.1254+12801G>T) n.862G>T | |
| 10 | g.88935238G>A | CA470729039 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>T (p.His373=) n.2715C>T c.1254+12802G>A (n.1254+12802G>A) n.863G>A | |
| 10 | g.88935238G>C | CA377510350 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>G (p.His373Gln) n.2715C>G c.1254+12802G>C (n.1254+12802G>C) n.863G>C | |
| 10 | g.88935238G>T | CA377510351 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1119C>A (p.His373Gln) n.2715C>A c.1254+12802G>T (n.1254+12802G>T) n.863G>T | |
| 10 | g.88935239T>A | CA377510353 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>T (p.His373Leu) n.2714A>T c.1254+12803T>A (n.1254+12803T>A) n.864T>A | |
| 10 | g.88935239T>C | CA377510352 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>G (p.His373Arg) n.2714A>G c.1254+12803T>C (n.1254+12803T>C) n.864T>C | |
| 10 | g.88935239T>G | CA211318186 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A>C (p.His373Pro) n.2714A>C c.1254+12803T>G (n.1254+12803T>G) n.864T>G | dbSNP |
| 10 | g.88935239T= | CA1926597643 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1118A= (p.His373=) n.2714A= c.1254+12803T= (n.1254+12803T=) n.864T= | |
| 10 | g.88935240G>A | CA377510354 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1117C>T (p.His373Tyr) n.2713C>T c.1254+12804G>A (n.1254+12804G>A) n.865G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935240G>C | CA377510355 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1117C>G (p.His373Asp) n.2713C>G c.1254+12804G>C (n.1254+12804G>C) n.865G>C | |
| 10 | g.88935240G>T | CA377510356 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1117C>A (p.His373Asn) n.2713C>A c.1254+12804G>T (n.1254+12804G>T) n.865G>T | |
| 10 | g.88935241G>A | CA470729040 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1116C>T (p.Val372=) n.2712C>T c.1254+12805G>A (n.1254+12805G>A) n.866G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935241G>C | CA470729042 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1116C>G (p.Val372=) n.2712C>G c.1254+12805G>C (n.1254+12805G>C) n.866G>C | |
| 10 | g.88935241G>T | CA470729041 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1116C>A (p.Val372=) n.2712C>A c.1254+12805G>T (n.1254+12805G>T) n.866G>T | |
| 10 | g.88935242A>C | CA377510357 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2711T>G c.1254+12806A>C (n.1254+12806A>C) n.867A>C | |
| 10 | g.88935242A>G | CA377510358 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2711T>C c.1254+12806A>G (n.1254+12806A>G) n.867A>G | ClinVar |
| 10 | g.88935242A>T | CA377510359 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1115T>A (p.Val372Asp) n.2711T>A c.1254+12806A>T (n.1254+12806A>T) n.867A>T | |
| 10 | g.88935243C>A | CA377510360 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1114G>T (p.Val372Phe) n.2710G>T c.1254+12807C>A (n.1254+12807C>A) n.868C>A | |
| 10 | g.88935243C>G | CA377510362 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1114G>C (p.Val372Leu) n.2710G>C c.1254+12807C>G (n.1254+12807C>G) n.868C>G | |
| 10 | g.88935243C>T | CA377510361 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1114G>A (p.Val372Ile) n.2710G>A c.1254+12807C>T (n.1254+12807C>T) n.868C>T | |
| 10 | g.88935244A>C | CA377510363 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>G (p.Ile371Met) n.2709T>G c.1254+12808A>C (n.1254+12808A>C) n.869A>C | |
| 10 | g.88935244A>G | CA470729044 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>C (p.Ile371=) n.2709T>C c.1254+12808A>G (n.1254+12808A>G) n.869A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935244A>T | CA470729043 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1113T>A (p.Ile371=) n.2709T>A c.1254+12808A>T (n.1254+12808A>T) n.869A>T | |
| 10 | g.88935245A= | CA1926597649 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T= (p.Ile371=) n.2708T= c.1254+12809A= (n.1254+12809A=) n.870A= | |
| 10 | g.88935245A>C | CA377510364 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.2708T>G c.1254+12809A>C (n.1254+12809A>C) n.870A>C | |
| 10 | g.88935245A>G | CA026799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.2708T>C c.1254+12809A>G (n.1254+12809A>G) n.870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935245A>T | CA377510365 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.2708T>A c.1254+12809A>T (n.1254+12809A>T) n.870A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935246T>A | CA377510366 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.2707A>T c.1254+12810T>A (n.1254+12810T>A) n.871T>A | |
| 10 | g.88935246T>C | CA377510367 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>G (p.Ile371Val) n.2707A>G c.1254+12810T>C (n.1254+12810T>C) n.871T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935246T>G | CA377510368 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.2707A>C c.1254+12810T>G (n.1254+12810T>G) n.871T>G | |
| 10 | g.88935247G>A | CA470729045 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>T (p.Ser370=) n.2706C>T c.1254+12811G>A (n.1254+12811G>A) n.872G>A | |
| 10 | g.88935247G>C | CA470729047 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>G (p.Ser370=) n.2706C>G c.1254+12811G>C (n.1254+12811G>C) n.872G>C | |
| 10 | g.88935247G>T | CA470729046 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1110C>A (p.Ser370=) n.2706C>A c.1254+12811G>T (n.1254+12811G>T) n.872G>T | |
| 10 | g.88935248G>A | CA377510369 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.2705C>T c.1254+12812G>A (n.1254+12812G>A) n.873G>A | |
| 10 | g.88935248G>C | CA026790 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.2705C>G c.1254+12812G>C (n.1254+12812G>C) n.873G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935248G= | CA1926597655 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C= (p.Ser370=) n.2705C= c.1254+12812G= (n.1254+12812G=) n.873G= | |
| 10 | g.88935248G>T | CA377510370 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.2705C>A c.1254+12812G>T (n.1254+12812G>T) n.873G>T | ClinVar |
| 10 | g.88935249A>C | CA377510371 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.2704T>G c.1254+12813A>C (n.1254+12813A>C) n.874A>C | |
| 10 | g.88935249A>G | CA377510372 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.2704T>C c.1254+12813A>G (n.1254+12813A>G) n.874A>G | |
| 10 | g.88935249A>T | CA377510373 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.2704T>A c.1254+12813A>T (n.1254+12813A>T) n.874A>T | |
| 10 | g.88935250A= | CA1926597657 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T= (p.Pro369=) n.2703T= c.1254+12814A= (n.1254+12814A=) n.875A= | |
| 10 | g.88935250A>C | CA470729048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>G (p.Pro369=) n.2703T>G c.1254+12814A>C (n.1254+12814A>C) n.875A>C | |
| 10 | g.88935250A>G | CA026781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>C (p.Pro369=) n.2703T>C c.1254+12814A>G (n.1254+12814A>G) n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88935250A>T | CA470729049 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1107T>A (p.Pro369=) n.2703T>A c.1254+12814A>T (n.1254+12814A>T) n.875A>T | |
| 10 | g.88935251G>A | CA377510375 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.2702C>T c.1254+12815G>A (n.1254+12815G>A) n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935251G>C | CA377510374 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.2702C>G c.1254+12815G>C (n.1254+12815G>C) n.876G>C | |
| 10 | g.88935251G= | CA1926597660 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C= (p.Pro369=) n.2702C= c.1254+12815G= (n.1254+12815G=) n.876G= | |
| 10 | g.88935251G>T | CA377510376 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1106C>A (p.Pro369His) n.2702C>A c.1254+12815G>T (n.1254+12815G>T) n.876G>T | |
| 10 | g.88935252G>A | CA377510377 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.2701C>T c.1254+12816G>A (n.1254+12816G>A) n.877G>A | |
| 10 | g.88935252G>C | CA377510378 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.2701C>G c.1254+12816G>C (n.1254+12816G>C) n.877G>C | |
| 10 | g.88935252G>T | CA377510379 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.2701C>A c.1254+12816G>T (n.1254+12816G>T) n.877G>T | |
| 10 | g.88935253C>A | CA470729050 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>T (p.Gly368=) n.2700G>T c.1254+12817C>A (n.1254+12817C>A) n.878C>A | |
| 10 | g.88935253C>G | CA470729051 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>C (p.Gly368=) n.2700G>C c.1254+12817C>G (n.1254+12817C>G) n.878C>G | |
| 10 | g.88935253C>T | CA470729052 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1104G>A (p.Gly368=) n.2700G>A c.1254+12817C>T (n.1254+12817C>T) n.878C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88935254C>A | CA377510380 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) n.2699G>T c.1254+12818C>A (n.1254+12818C>A) n.879C>A | |
| 10 | g.88935254C>G | CA377510381 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.2699G>C c.1254+12818C>G (n.1254+12818C>G) n.879C>G | |
| 10 | g.88935254C>T | CA377510382 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.2699G>A c.1254+12818C>T (n.1254+12818C>T) n.879C>T | |
| 10 | g.88935255C>A | CA377510383 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.2698G>T c.1254+12819C>A (n.1254+12819C>A) n.880C>A | ClinVar |
| 10 | g.88935255C= | CA1926597663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G= (p.Gly368=) n.2698G= c.1254+12819C= (n.1254+12819C=) n.880C= | |
| 10 | g.88935255C>G | CA377510384 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.2698G>C c.1254+12819C>G (n.1254+12819C>G) n.880C>G | |
| 10 | g.88935255C>T | CA377510385 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.2698G>A c.1254+12819C>T (n.1254+12819C>T) n.880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935256G>A | CA470729053 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>T (p.Ala367=) n.2697C>T c.1254+12820G>A (n.1254+12820G>A) n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935256G>C | CA470729054 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>G (p.Ala367=) n.2697C>G c.1254+12820G>C (n.1254+12820G>C) n.881G>C | |
| 10 | g.88935256G= | CA1926597667 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C= (p.Ala367=) n.2697C= c.1254+12820G= (n.1254+12820G=) n.881G= | |
| 10 | g.88935256G>T | CA470729055 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1101C>A (p.Ala367=) n.2697C>A c.1254+12820G>T (n.1254+12820G>T) n.881G>T | |
| 10 | g.88935257G>A | CA377510386 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2696C>T c.1254+12821G>A (n.1254+12821G>A) n.882G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88935257G>C | CA377510387 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2696C>G c.1254+12821G>C (n.1254+12821G>C) n.882G>C | |
| 10 | g.88935257G= | CA1926597671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C= (p.Ala367=) n.2696C= c.1254+12821G= (n.1254+12821G=) n.882G= | |
| 10 | g.88935257G>T | CA377510388 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) n.2696C>A c.1254+12821G>T (n.1254+12821G>T) n.882G>T | |
| 10 | g.88935258C>A | CA377510391 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2695G>T c.1254+12822C>A (n.1254+12822C>A) n.883C>A | |
| 10 | g.88935258C>G | CA377510390 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2695G>C c.1254+12822C>G (n.1254+12822C>G) n.883C>G | |
| 10 | g.88935258C>T | CA377510389 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2695G>A c.1254+12822C>T (n.1254+12822C>T) n.883C>T | |
| 10 | g.88935259T>A | CA377510392 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.2694A>T c.1254+12823T>A (n.1254+12823T>A) n.884T>A | |
| 10 | g.88935259T>C | CA470729056 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>G (p.Glu366=) n.2694A>G c.1254+12823T>C (n.1254+12823T>C) n.884T>C | |
| 10 | g.88935259T>G | CA377510393 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.2694A>C c.1254+12823T>G (n.1254+12823T>G) n.884T>G | |
| 10 | g.88935260T>A | CA377510394 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.2693A>T c.1254+12824T>A (n.1254+12824T>A) n.885T>A | |
| 10 | g.88935260T>C | CA026763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.2693A>G c.1254+12824T>C (n.1254+12824T>C) n.885T>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.88935260T>G | CA377510395 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.2693A>C c.1254+12824T>G (n.1254+12824T>G) n.885T>G | |
| 10 | g.88935260T= | CA1926597675 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1097A= (p.Glu366=) n.2693A= c.1254+12824T= (n.1254+12824T=) n.885T= | |
| 10 | g.88935261C>A | CA377510396 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.2692G>T c.1254+12825C>A (n.1254+12825C>A) n.886C>A | |
| 10 | g.88935261C>G | CA377510397 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.2692G>C c.1254+12825C>G (n.1254+12825C>G) n.886C>G | |
| 10 | g.88935261C>T | CA377510398 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.2692G>A c.1254+12825C>T (n.1254+12825C>T) n.886C>T | |
| 10 | g.88935262A= | CA1926597677 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T= (p.Asp365=) n.2691T= c.1254+12826A= (n.1254+12826A=) n.887A= | |
| 10 | g.88935262A>C | CA377510399 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.2691T>G c.1254+12826A>C (n.1254+12826A>C) n.887A>C | ClinVar |
| 10 | g.88935262A>G | CA470729057 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>C (p.Asp365=) n.2691T>C c.1254+12826A>G (n.1254+12826A>G) n.887A>G | dbSNP |
| 10 | g.88935262A>T | CA377510400 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.2691T>A c.1254+12826A>T (n.1254+12826A>T) n.887A>T | |
| 10 | g.88935263T>A | CA377510401 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.2690A>T c.1254+12827T>A (n.1254+12827T>A) n.888T>A | |
| 10 | g.88935263T>C | CA377510402 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.2690A>G c.1254+12827T>C (n.1254+12827T>C) n.888T>C | |
| 10 | g.88935263T>G | CA377510403 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.2690A>C c.1254+12827T>G (n.1254+12827T>G) n.888T>G | |
| 10 | g.88935264C>A | CA377510405 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.2689G>T c.1254+12828C>A (n.1254+12828C>A) n.889C>A | |
| 10 | g.88935264C= | CA1926597680 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G= (p.Asp365=) n.2689G= c.1254+12828C= (n.1254+12828C=) n.889C= | |
| 10 | g.88935264C>G | CA377510404 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>C (p.Asp365His) n.2689G>C c.1254+12828C>G (n.1254+12828C>G) n.889C>G | |
| 10 | g.88935264C>T | CA026747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.2689G>A c.1254+12828C>T (n.1254+12828C>T) n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935265G>A | CA026738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.2688C>T c.1254+12829G>A (n.1254+12829G>A) n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88935265G>C | CA377510406 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.2688C>G c.1254+12829G>C (n.1254+12829G>C) n.890G>C | |
| 10 | g.88935265G= | CA1926597688 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C= (p.Tyr364=) n.2688C= c.1254+12829G= (n.1254+12829G=) n.890G= | |
| 10 | g.88935265G>T | CA377510407 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.2688C>A c.1254+12829G>T (n.1254+12829G>T) n.890G>T | |
| 10 | g.88935266T>A | CA377510408 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.2687A>T c.1254+12830T>A (n.1254+12830T>A) n.891T>A | |
| 10 | g.88935266T>C | CA377510409 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.2687A>G c.1254+12830T>C (n.1254+12830T>C) n.891T>C | |
| 10 | g.88935266T>G | CA377510410 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.2687A>C c.1254+12830T>G (n.1254+12830T>G) n.891T>G | |
| 10 | g.88935267A= | CA1926597695 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T= (p.Tyr364=) n.2686T= c.1254+12831A= (n.1254+12831A=) n.892A= | |
| 10 | g.88935267A>C | CA377510411 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.2686T>G c.1254+12831A>C (n.1254+12831A>C) n.892A>C | dbSNP |
| 10 | g.88935267A>G | CA377510412 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.2686T>C c.1254+12831A>G (n.1254+12831A>G) n.892A>G | |
| 10 | g.88935267A>T | CA377510413 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.2686T>A c.1254+12831A>T (n.1254+12831A>T) n.892A>T | |
| 10 | g.88935268T>A | CA377510414 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.2685A>T c.1254+12832T>A (n.1254+12832T>A) n.893T>A | |
| 10 | g.88935268T>C | CA470729058 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A>G (p.Glu363=) n.2685A>G c.1254+12832T>C (n.1254+12832T>C) n.893T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88935268T>G | CA377510415 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.2685A>C c.1254+12832T>G (n.1254+12832T>G) n.893T>G | |
| 10 | g.88935268T= | CA1926597699 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1089A= (p.Glu363=) n.2685A= c.1254+12832T= (n.1254+12832T=) n.893T= | |
| 10 | g.88935269T>A | CA377510416 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.2684A>T c.1254+12833T>A (n.1254+12833T>A) n.894T>A | |
| 10 | g.88935269T>C | CA377510417 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.2684A>G c.1254+12833T>C (n.1254+12833T>C) n.894T>C | |
| 10 | g.88935269T>G | CA377510418 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2684A>C c.1254+12833T>G (n.1254+12833T>G) n.894T>G | |
| 10 | g.88935270C>A | CA377510420 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.2683G>T c.1254+12834C>A (n.1254+12834C>A) n.895C>A | |
| 10 | g.88935270C= | CA1926597709 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G= (p.Glu363=) n.2683G= c.1254+12834C= (n.1254+12834C=) n.895C= | |
| 10 | g.88935270C>G | CA026731 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2683G>C c.1254+12834C>G (n.1254+12834C>G) n.895C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88935270C>T | CA377510419 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2683G>A c.1254+12834C>T (n.1254+12834C>T) n.895C>T | |
| 10 | g.88935271C>A | CA377510421 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>T (p.Gln362His) n.2682G>T c.1254+12835C>A (n.1254+12835C>A) n.896C>A | |
| 10 | g.88935271C>G | CA377510422 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>C (p.Gln362His) n.2682G>C c.1254+12835C>G (n.1254+12835C>G) n.896C>G | |
| 10 | g.88935271C>T | CA470729060 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1086G>A (p.Gln362=) n.2682G>A c.1254+12835C>T (n.1254+12835C>T) n.896C>T | |
| 10 | g.88935271_88935272del | CA2610069672 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.1085_1086del (p.Gln362ArgfsTer4) n.2681_2682del c.1254+12835_1254+12836del (n.1254+12835_1254+12836del) n.896_897del | gnomAD v4 |