Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88935114G>A | CA470728723 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1254+12678G>A (n.1254+12678G>A) n.739G>A | |
10 | g.88935114G>C | CA470728724 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.1254+12678G>C (n.1254+12678G>C) n.739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935114G= | CA1926597472 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*109C= (n.*109C=) c.1254+12678G= (n.1254+12678G=) n.739G= | |
10 | g.88935114G>T | CA470728722 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1254+12678G>T (n.1254+12678G>T) n.739G>T | |
10 | g.88935115T>A | CA470728725 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.1254+12679T>A (n.1254+12679T>A) n.740T>A | |
10 | g.88935115T>C | CA470728726 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.1254+12679T>C (n.1254+12679T>C) n.740T>C | dbSNP |
10 | g.88935115T>G | CA470728727 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.1254+12679T>G (n.1254+12679T>G) n.740T>G | |
10 | g.88935115T= | CA1926597474 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*108A= (n.*108A=) c.1254+12679T= (n.1254+12679T=) n.740T= | |
10 | g.88935116A>C | CA470728728 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.1254+12680A>C (n.1254+12680A>C) n.741A>C | |
10 | g.88935116A>G | CA470728729 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.1254+12680A>G (n.1254+12680A>G) n.741A>G | |
10 | g.88935116A>T | CA470728730 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.1254+12680A>T (n.1254+12680A>T) n.741A>T | |
10 | g.88935117A>C | CA470728733 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.1254+12681A>C (n.1254+12681A>C) n.742A>C | |
10 | g.88935117A>G | CA470728731 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.1254+12681A>G (n.1254+12681A>G) n.742A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935117A>T | CA470728732 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.1254+12681A>T (n.1254+12681A>T) n.742A>T | |
10 | g.88935118C>A | CA10636444 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.1254+12682C>A (n.1254+12682C>A) n.743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935118C= | CA1926597478 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G= (n.*105G=) c.1254+12682C= (n.1254+12682C=) n.743C= | |
10 | g.88935118C>G | CA470728734 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.1254+12682C>G (n.1254+12682C>G) n.743C>G | |
10 | g.88935118C>T | CA211318146 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1254+12682C>T (n.1254+12682C>T) n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935119G>A | CA211318148 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.1254+12683G>A (n.1254+12683G>A) n.744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935119G>C | CA470728735 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.1254+12683G>C (n.1254+12683G>C) n.744G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935119G= | CA1926597485 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C= (n.*104C=) c.1254+12683G= (n.1254+12683G=) n.744G= | |
10 | g.88935119G>T | CA470728736 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.1254+12683G>T (n.1254+12683G>T) n.744G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935120A>C | CA470728737 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.1254+12684A>C (n.1254+12684A>C) n.745A>C | |
10 | g.88935120A>G | CA470728739 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.1254+12684A>G (n.1254+12684A>G) n.745A>G | |
10 | g.88935120A>T | CA470728738 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.1254+12684A>T (n.1254+12684A>T) n.745A>T | |
10 | g.88935121G>A | CA211318150 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.1254+12685G>A (n.1254+12685G>A) n.746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935121G>C | CA470728740 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1254+12685G>C (n.1254+12685G>C) n.746G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935121G= | CA1926597491 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C= (n.*102C=) c.1254+12685G= (n.1254+12685G=) n.746G= | |
10 | g.88935121G>T | CA470728741 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1254+12685G>T (n.1254+12685G>T) n.746G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935122T>A | CA470728742 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.1254+12686T>A (n.1254+12686T>A) n.747T>A | |
10 | g.88935122T>C | CA470728743 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.1254+12686T>C (n.1254+12686T>C) n.747T>C | |
10 | g.88935122T>G | CA470728744 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.1254+12686T>G (n.1254+12686T>G) n.747T>G | |
10 | g.88935123C>A | CA470728745 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.1254+12687C>A (n.1254+12687C>A) n.748C>A | |
10 | g.88935123C>G | CA470728746 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.1254+12687C>G (n.1254+12687C>G) n.748C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935123C>T | CA470728747 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.1254+12687C>T (n.1254+12687C>T) n.748C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935124A>C | CA470728748 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.1254+12688A>C (n.1254+12688A>C) n.749A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935124A>G | CA470728749 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.1254+12688A>G (n.1254+12688A>G) n.749A>G | |
10 | g.88935124A>T | CA470728750 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.1254+12688A>T (n.1254+12688A>T) n.749A>T | |
10 | g.88935125G>A | CA470728751 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*98C>T (n.*98C>T) n.2828C>T c.1254+12689G>A (n.1254+12689G>A) n.750G>A | |
10 | g.88935125G>C | CA470728753 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*98C>G (n.*98C>G) n.2828C>G c.1254+12689G>C (n.1254+12689G>C) n.750G>C | |
10 | g.88935125G>T | CA470728752 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.2828C>A c.1254+12689G>T (n.1254+12689G>T) n.750G>T | |
10 | g.88935126A= | CA1926597494 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T= (n.*97T=) n.2827T= c.1254+12690A= (n.1254+12690A=) n.751A= | |
10 | g.88935126A>C | CA470728754 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T>G (n.*97T>G) n.2827T>G c.1254+12690A>C (n.1254+12690A>C) n.751A>C | |
10 | g.88935126A>G | CA211318152 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.2827T>C c.1254+12690A>G (n.1254+12690A>G) n.751A>G | dbSNP |
10 | g.88935126A>T | CA470728755 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*97T>A (n.*97T>A) n.2827T>A c.1254+12690A>T (n.1254+12690A>T) n.751A>T | dbSNP |
10 | g.88935127G>A | CA470728756 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.2826C>T c.1254+12691G>A (n.1254+12691G>A) n.752G>A | |
10 | g.88935127G>C | CA470728757 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.2826C>G c.1254+12691G>C (n.1254+12691G>C) n.752G>C | |
10 | g.88935127G>T | CA470728758 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.2826C>A c.1254+12691G>T (n.1254+12691G>T) n.752G>T | |
10 | g.88935128C>A | CA470728759 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.2825G>T c.1254+12692C>A (n.1254+12692C>A) n.753C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935128C>G | CA470728760 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*95G>C (n.*95G>C) n.2825G>C c.1254+12692C>G (n.1254+12692C>G) n.753C>G | |
10 | g.88935128C>T | CA470728761 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2825G>A c.1254+12692C>T (n.1254+12692C>T) n.753C>T | |
10 | g.88935129T>A | CA470728762 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*94A>T (n.*94A>T) n.2824A>T c.1254+12693T>A (n.1254+12693T>A) n.754T>A | |
10 | g.88935129T>C | CA470728763 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.2824A>G c.1254+12693T>C (n.1254+12693T>C) n.754T>C | |
10 | g.88935129T>G | CA470728764 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*94A>C (n.*94A>C) n.2824A>C c.1254+12693T>G (n.1254+12693T>G) n.754T>G | |
10 | g.88935130T>A | CA470728767 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*93A>T (n.*93A>T) n.2823A>T c.1254+12694T>A (n.1254+12694T>A) n.755T>A | |
10 | g.88935130T>C | CA470728766 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.2823A>G c.1254+12694T>C (n.1254+12694T>C) n.755T>C | |
10 | g.88935130T>G | CA470728765 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*93A>C (n.*93A>C) n.2823A>C c.1254+12694T>G (n.1254+12694T>G) n.755T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935131T>A | CA470728768 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.2822A>T c.1254+12695T>A (n.1254+12695T>A) n.756T>A | |
10 | g.88935131T>C | CA470728769 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.2822A>G c.1254+12695T>C (n.1254+12695T>C) n.756T>C | |
10 | g.88935131T>G | CA470728770 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*92A>C (n.*92A>C) n.2822A>C c.1254+12695T>G (n.1254+12695T>G) n.756T>G | |
10 | g.88935132G>A | CA470728771 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>T (n.*91C>T) n.2821C>T c.1254+12696G>A (n.1254+12696G>A) n.757G>A | |
10 | g.88935132G>C | CA470728772 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>G (n.*91C>G) n.2821C>G c.1254+12696G>C (n.1254+12696G>C) n.757G>C | |
10 | g.88935132G>T | CA470728773 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.2821C>A c.1254+12696G>T (n.1254+12696G>T) n.757G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935133G>A | CA470728774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.2820C>T c.1254+12697G>A (n.1254+12697G>A) n.758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935133G>C | CA470728775 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>G (n.*90C>G) n.2820C>G c.1254+12697G>C (n.1254+12697G>C) n.758G>C | |
10 | g.88935133G= | CA1926597497 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C= (n.*90C=) n.2820C= c.1254+12697G= (n.1254+12697G=) n.758G= | |
10 | g.88935133G>T | CA470728776 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.2820C>A c.1254+12697G>T (n.1254+12697G>T) n.758G>T | |
10 | g.88935134C>A | CA470728777 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.2819G>T c.1254+12698C>A (n.1254+12698C>A) n.759C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935134C>G | CA470728778 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*89G>C (n.*89G>C) n.2819G>C c.1254+12698C>G (n.1254+12698C>G) n.759C>G | |
10 | g.88935134C>T | CA470728779 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.2819G>A c.1254+12698C>T (n.1254+12698C>T) n.759C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935135T>A | CA470728780 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.2818A>T c.1254+12699T>A (n.1254+12699T>A) n.760T>A | |
10 | g.88935135T>C | CA470728782 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.2818A>G c.1254+12699T>C (n.1254+12699T>C) n.760T>C | |
10 | g.88935135T>G | CA470728781 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.2818A>C c.1254+12699T>G (n.1254+12699T>G) n.760T>G | |
10 | g.88935136A>C | CA470728783 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.2817T>G c.1254+12700A>C (n.1254+12700A>C) n.761A>C | |
10 | g.88935136A>G | CA470728785 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.2817T>C c.1254+12700A>G (n.1254+12700A>G) n.761A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935136A>T | CA470728784 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.2817T>A c.1254+12700A>T (n.1254+12700A>T) n.761A>T | |
10 | g.88935137G>A | CA211318155 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C>T (n.*86C>T) n.2816C>T c.1254+12701G>A (n.1254+12701G>A) n.762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935137G>C | CA470728787 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C>G (n.*86C>G) n.2816C>G c.1254+12701G>C (n.1254+12701G>C) n.762G>C | |
10 | g.88935137G= | CA1926597501 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C= (n.*86C=) n.2816C= c.1254+12701G= (n.1254+12701G=) n.762G= | |
10 | g.88935137G>T | CA470728786 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*86C>A (n.*86C>A) n.2816C>A c.1254+12701G>T (n.1254+12701G>T) n.762G>T | |
10 | g.88935138G>A | CA470728788 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.2815C>T c.1254+12702G>A (n.1254+12702G>A) n.763G>A | |
10 | g.88935138G>C | CA470728790 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.2815C>G c.1254+12702G>C (n.1254+12702G>C) n.763G>C | |
10 | g.88935138G>T | CA470728789 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.2815C>A c.1254+12702G>T (n.1254+12702G>T) n.763G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935139A>C | CA470728791 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*84T>G (n.*84T>G) n.2814T>G c.1254+12703A>C (n.1254+12703A>C) n.764A>C | |
10 | g.88935139A>G | CA470728792 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.2814T>C c.1254+12703A>G (n.1254+12703A>G) n.764A>G | |
10 | g.88935139A>T | CA470728793 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.2814T>A c.1254+12703A>T (n.1254+12703A>T) n.764A>T | |
10 | g.88935140A>C | CA470728794 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*83T>G (n.*83T>G) n.2813T>G c.1254+12704A>C (n.1254+12704A>C) n.765A>C | |
10 | g.88935140A>G | CA470728795 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.2813T>C c.1254+12704A>G (n.1254+12704A>G) n.765A>G | |
10 | g.88935140A>T | CA470728796 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.2813T>A c.1254+12704A>T (n.1254+12704A>T) n.765A>T | |
10 | g.88935141T>A | CA470728797 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A>T (n.*82A>T) n.2812A>T c.1254+12705T>A (n.1254+12705T>A) n.766T>A | dbSNP |
10 | g.88935141T>C | CA470728798 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.2812A>G c.1254+12705T>C (n.1254+12705T>C) n.766T>C | |
10 | g.88935141T>G | CA470728799 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.2812A>C c.1254+12705T>G (n.1254+12705T>G) n.766T>G | |
10 | g.88935141T= | CA1926597503 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*82A= (n.*82A=) n.2812A= c.1254+12705T= (n.1254+12705T=) n.766T= | |
10 | g.88935142G>A | CA470728800 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.2811C>T c.1254+12706G>A (n.1254+12706G>A) n.767G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935142G>C | CA470728801 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*81C>G (n.*81C>G) n.2811C>G c.1254+12706G>C (n.1254+12706G>C) n.767G>C | |
10 | g.88935142G>T | CA470728802 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.2811C>A c.1254+12706G>T (n.1254+12706G>T) n.767G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935143A>C | CA470728803 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*80T>G (n.*80T>G) n.2810T>G c.1254+12707A>C (n.1254+12707A>C) n.768A>C | |
10 | g.88935143A>G | CA470728805 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.2810T>C c.1254+12707A>G (n.1254+12707A>G) n.768A>G | |
10 | g.88935143A>T | CA470728804 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.2810T>A c.1254+12707A>T (n.1254+12707A>T) n.768A>T | |
10 | g.88935144T>A | CA470728806 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*79A>T (n.*79A>T) n.2809A>T c.1254+12708T>A (n.1254+12708T>A) n.769T>A | |
10 | g.88935144T>C | CA470728807 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.2809A>G c.1254+12708T>C (n.1254+12708T>C) n.769T>C | |
10 | g.88935144T>G | CA470728808 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*79A>C (n.*79A>C) n.2809A>C c.1254+12708T>G (n.1254+12708T>G) n.769T>G | |
10 | g.88935145T>A | CA470728809 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.2808A>T c.1254+12709T>A (n.1254+12709T>A) n.770T>A | |
10 | g.88935145T>C | CA470728810 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.2808A>G c.1254+12709T>C (n.1254+12709T>C) n.770T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935145T>G | CA470728811 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*78A>C (n.*78A>C) n.2808A>C c.1254+12709T>G (n.1254+12709T>G) n.770T>G | |
10 | g.88935146T>A | CA470728812 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A>T (n.*77A>T) n.2807A>T c.1254+12710T>A (n.1254+12710T>A) n.771T>A | |
10 | g.88935146T>C | CA470728813 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.2807A>G c.1254+12710T>C (n.1254+12710T>C) n.771T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935146T>G | CA470728814 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A>C (n.*77A>C) n.2807A>C c.1254+12710T>G (n.1254+12710T>G) n.771T>G | |
10 | g.88935146T= | CA1926597507 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*77A= (n.*77A=) n.2807A= c.1254+12710T= (n.1254+12710T=) n.771T= | |
10 | g.88935147G>A | CA470728817 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2806C>T c.1254+12711G>A (n.1254+12711G>A) n.772G>A | |
10 | g.88935147G>C | CA470728816 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*76C>G (n.*76C>G) n.2806C>G c.1254+12711G>C (n.1254+12711G>C) n.772G>C | |
10 | g.88935147G>T | CA470728815 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2806C>A c.1254+12711G>T (n.1254+12711G>T) n.772G>T | |
10 | g.88935148G>A | CA470728818 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.2805C>T c.1254+12712G>A (n.1254+12712G>A) n.773G>A | |
10 | g.88935148G>C | CA470728819 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*75C>G (n.*75C>G) n.2805C>G c.1254+12712G>C (n.1254+12712G>C) n.773G>C | |
10 | g.88935148G>T | CA470728820 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.2805C>A c.1254+12712G>T (n.1254+12712G>T) n.773G>T | dbSNP |
10 | g.88935149A>C | CA470728821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.2804T>G c.1254+12713A>C (n.1254+12713A>C) n.774A>C | |
10 | g.88935149A>G | CA470728822 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.2804T>C c.1254+12713A>G (n.1254+12713A>G) n.774A>G | |
10 | g.88935149A>T | CA470728823 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74T>A (n.*74T>A) n.2804T>A c.1254+12713A>T (n.1254+12713A>T) n.774A>T | |
10 | g.88935152del | CA2610069668 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*74del (n.*74del) n.2804del c.1254+12716del (n.1254+12716del) n.777del | gnomAD v4 |
10 | g.88935150A>C | CA470728824 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.2803T>G c.1254+12714A>C (n.1254+12714A>C) n.775A>C | |
10 | g.88935150A>G | CA470728825 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.2803T>C c.1254+12714A>G (n.1254+12714A>G) n.775A>G | |
10 | g.88935150A>T | CA470728826 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*73T>A (n.*73T>A) n.2803T>A c.1254+12714A>T (n.1254+12714A>T) n.775A>T | |
10 | g.88935151A>C | CA470728827 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.2802T>G c.1254+12715A>C (n.1254+12715A>C) n.776A>C | |
10 | g.88935151A>G | CA470728828 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*72T>C (n.*72T>C) n.2802T>C c.1254+12715A>G (n.1254+12715A>G) n.776A>G | |
10 | g.88935151A>T | CA470728829 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*72T>A (n.*72T>A) n.2802T>A c.1254+12715A>T (n.1254+12715A>T) n.776A>T | |
10 | g.88935152A>C | CA470728832 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*71T>G (n.*71T>G) n.2801T>G c.1254+12716A>C (n.1254+12716A>C) n.777A>C | |
10 | g.88935152A>G | CA470728830 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.2801T>C c.1254+12716A>G (n.1254+12716A>G) n.777A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935152A>T | CA470728831 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.2801T>A c.1254+12716A>T (n.1254+12716A>T) n.777A>T | |
10 | g.88935153G>A | CA470728833 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.2800C>T c.1254+12717G>A (n.1254+12717G>A) n.778G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935153G>C | CA470728834 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*70C>G (n.*70C>G) n.2800C>G c.1254+12717G>C (n.1254+12717G>C) n.778G>C | |
10 | g.88935153G>T | CA470728835 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.2800C>A c.1254+12717G>T (n.1254+12717G>T) n.778G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935154A>C | CA470728836 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.2799T>G c.1254+12718A>C (n.1254+12718A>C) n.779A>C | |
10 | g.88935154A>G | CA470728837 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.2799T>C c.1254+12718A>G (n.1254+12718A>G) n.779A>G | |
10 | g.88935154A>T | CA470728838 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*69T>A (n.*69T>A) n.2799T>A c.1254+12718A>T (n.1254+12718A>T) n.779A>T | |
10 | g.88935155A= | CA1926597511 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T= (n.*68T=) n.2798T= c.1254+12719A= (n.1254+12719A=) n.780A= | |
10 | g.88935155A>C | CA470728839 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.2798T>G c.1254+12719A>C (n.1254+12719A>C) n.780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935155A>G | CA470728840 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.2798T>C c.1254+12719A>G (n.1254+12719A>G) n.780A>G | |
10 | g.88935155A>T | CA470728841 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*68T>A (n.*68T>A) n.2798T>A c.1254+12719A>T (n.1254+12719A>T) n.780A>T | |
10 | g.88935156del | CA2610069669 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67del (n.*67del) n.2797del c.1254+12720del (n.1254+12720del) n.781del | gnomAD v4 |
10 | g.88935156C>A | CA470728842 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.2797G>T c.1254+12720C>A (n.1254+12720C>A) n.781C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935156C= | CA1926597514 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G= (n.*67G=) n.2797G= c.1254+12720C= (n.1254+12720C=) n.781C= | |
10 | g.88935156C>G | CA470728843 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G>C (n.*67G>C) n.2797G>C c.1254+12720C>G (n.1254+12720C>G) n.781C>G | |
10 | g.88935156C>T | CA470728844 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.2797G>A c.1254+12720C>T (n.1254+12720C>T) n.781C>T | |
10 | g.88935157T>A | CA470728847 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*66A>T (n.*66A>T) n.2796A>T c.1254+12721T>A (n.1254+12721T>A) n.782T>A | |
10 | g.88935157T>C | CA470728846 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2796A>G c.1254+12721T>C (n.1254+12721T>C) n.782T>C | |
10 | g.88935157T>G | CA470728845 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*66A>C (n.*66A>C) n.2796A>C c.1254+12721T>G (n.1254+12721T>G) n.782T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935158G>A | CA470728849 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.2795C>T c.1254+12722G>A (n.1254+12722G>A) n.783G>A | |
10 | g.88935158G>C | CA470728848 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.2795C>G c.1254+12722G>C (n.1254+12722G>C) n.783G>C | |
10 | g.88935158G>T | CA470728850 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.2795C>A c.1254+12722G>T (n.1254+12722G>T) n.783G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88935159A>C | CA470728851 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.2794T>G c.1254+12723A>C (n.1254+12723A>C) n.784A>C | |
10 | g.88935159A>G | CA470728852 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.2794T>C c.1254+12723A>G (n.1254+12723A>G) n.784A>G | |
10 | g.88935159A>T | CA470728853 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.2794T>A c.1254+12723A>T (n.1254+12723A>T) n.784A>T | |
10 | g.88935160A>C | CA470728854 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.2793T>G c.1254+12724A>C (n.1254+12724A>C) n.785A>C | |
10 | g.88935160A>G | CA470728855 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.2793T>C c.1254+12724A>G (n.1254+12724A>G) n.785A>G | |
10 | g.88935160A>T | CA470728856 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*63T>A (n.*63T>A) n.2793T>A c.1254+12724A>T (n.1254+12724A>T) n.785A>T | |
10 | g.88935161G>A | CA470728857 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.2792C>T c.1254+12725G>A (n.1254+12725G>A) n.786G>A | |
10 | g.88935161G>C | CA470728858 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*62C>G (n.*62C>G) n.2792C>G c.1254+12725G>C (n.1254+12725G>C) n.786G>C | |
10 | g.88935161G>T | CA470728859 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2792C>A c.1254+12725G>T (n.1254+12725G>T) n.786G>T | |
10 | g.88935162G>A | CA470728860 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*61C>T (n.*61C>T) n.2791C>T c.1254+12726G>A (n.1254+12726G>A) n.787G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935162G>C | CA470728861 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.2791C>G c.1254+12726G>C (n.1254+12726G>C) n.787G>C | |
10 | g.88935162G>T | CA470728862 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.2791C>A c.1254+12726G>T (n.1254+12726G>T) n.787G>T | |
10 | g.88935163C>A | CA470728865 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.2790G>T c.1254+12727C>A (n.1254+12727C>A) n.788C>A | |
10 | g.88935163C>G | CA470728864 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.2790G>C c.1254+12727C>G (n.1254+12727C>G) n.788C>G | |
10 | g.88935163C>T | CA470728863 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.2790G>A c.1254+12727C>T (n.1254+12727C>T) n.788C>T | |
10 | g.88935164A= | CA1926597517 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T= (n.*59T=) n.2789T= c.1254+12728A= (n.1254+12728A=) n.789A= | |
10 | g.88935164A>C | CA470728866 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.2789T>G c.1254+12728A>C (n.1254+12728A>C) n.789A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935164A>G | CA470728867 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.2789T>C c.1254+12728A>G (n.1254+12728A>G) n.789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935164A>T | CA470728868 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.2789T>A c.1254+12728A>T (n.1254+12728A>T) n.789A>T | |
10 | g.88935165T>A | CA470728869 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*58A>T (n.*58A>T) n.2788A>T c.1254+12729T>A (n.1254+12729T>A) n.790T>A | |
10 | g.88935165T>C | CA470728870 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*58A>G (n.*58A>G) n.2788A>G c.1254+12729T>C (n.1254+12729T>C) n.790T>C | |
10 | g.88935165T>G | CA470728871 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*58A>C (n.*58A>C) n.2788A>C c.1254+12729T>G (n.1254+12729T>G) n.790T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935166A= | CA1926597519 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T= (n.*57T=) n.2787T= c.1254+12730A= (n.1254+12730A=) n.791A= | |
10 | g.88935166A>C | CA470728872 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.2787T>G c.1254+12730A>C (n.1254+12730A>C) n.791A>C | |
10 | g.88935166A>G | CA470728873 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.2787T>C c.1254+12730A>G (n.1254+12730A>G) n.791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.88935166A>T | CA470728874 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*57T>A (n.*57T>A) n.2787T>A c.1254+12730A>T (n.1254+12730A>T) n.791A>T | |
10 | g.88935167A= | CA1926597523 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T= (n.*56T=) n.2786T= c.1254+12731A= (n.1254+12731A=) n.792A= | |
10 | g.88935167A>C | CA470728875 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T>G (n.*56T>G) n.2786T>G c.1254+12731A>C (n.1254+12731A>C) n.792A>C | |
10 | g.88935167A>G | CA470728876 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.2786T>C c.1254+12731A>G (n.1254+12731A>G) n.792A>G | dbSNP |
10 | g.88935167A>T | CA470728877 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.2786T>A c.1254+12731A>T (n.1254+12731A>T) n.792A>T | |
10 | g.88935168T>A | CA470728880 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.2785A>T c.1254+12732T>A (n.1254+12732T>A) n.793T>A | |
10 | g.88935168T>C | CA470728879 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.2785A>G c.1254+12732T>C (n.1254+12732T>C) n.793T>C | |
10 | g.88935168T>G | CA470728878 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.2785A>C c.1254+12732T>G (n.1254+12732T>G) n.793T>G | |
10 | g.88935169T>A | CA470728881 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*54A>T (n.*54A>T) n.2784A>T c.1254+12733T>A (n.1254+12733T>A) n.794T>A | |
10 | g.88935169T>C | CA470728882 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2784A>G c.1254+12733T>C (n.1254+12733T>C) n.794T>C | |
10 | g.88935169T>G | CA470728883 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2784A>C c.1254+12733T>G (n.1254+12733T>G) n.794T>G | |
10 | g.88935170C>A | CA470728884 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.2783G>T c.1254+12734C>A (n.1254+12734C>A) n.795C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935170C>G | CA470728885 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.2783G>C c.1254+12734C>G (n.1254+12734C>G) n.795C>G | |
10 | g.88935170C>T | CA470728886 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.2783G>A c.1254+12734C>T (n.1254+12734C>T) n.795C>T | |
10 | g.88935171C>A | CA470728887 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>T (n.*52G>T) n.2782G>T c.1254+12735C>A (n.1254+12735C>A) n.796C>A | |
10 | g.88935171C>G | CA470728888 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>C (n.*52G>C) n.2782G>C c.1254+12735C>G (n.1254+12735C>G) n.796C>G | |
10 | g.88935171C>T | CA470728889 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.2782G>A c.1254+12735C>T (n.1254+12735C>T) n.796C>T | |
10 | g.88935172A>C | CA470728890 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.2781T>G c.1254+12736A>C (n.1254+12736A>C) n.797A>C | |
10 | g.88935172A>G | CA470728891 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2781T>C c.1254+12736A>G (n.1254+12736A>G) n.797A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935172A>T | CA470728892 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.2781T>A c.1254+12736A>T (n.1254+12736A>T) n.797A>T | |
10 | g.88935172_88935173delinsAC | CA1926597525 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50_*51delinsGT (n.*50_*51delinsGT) n.2780_2781delinsGT c.1254+12736_1254+12737delinsAC (n.1254+12736_1254+12737delinsAC) n.797_798delinsAC | |
10 | g.88935173del | CA028663 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50del (n.*50del) n.2780del c.1254+12737del (n.1254+12737del) n.798del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935173C>A | CA470728895 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.2780G>T c.1254+12737C>A (n.1254+12737C>A) n.798C>A | |
10 | g.88935173C>G | CA470728894 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.2780G>C c.1254+12737C>G (n.1254+12737C>G) n.798C>G | |
10 | g.88935173C>T | CA470728893 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2780G>A c.1254+12737C>T (n.1254+12737C>T) n.798C>T | |
10 | g.88935174A= | CA1926597528 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T= (n.*49T=) n.2779T= c.1254+12738A= (n.1254+12738A=) n.799A= | |
10 | g.88935174A>C | CA470728896 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.2779T>G c.1254+12738A>C (n.1254+12738A>C) n.799A>C | |
10 | g.88935174A>G | CA470728897 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.2779T>C c.1254+12738A>G (n.1254+12738A>G) n.799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935174A>T | CA470728898 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.2779T>A c.1254+12738A>T (n.1254+12738A>T) n.799A>T | |
10 | g.88935175G>A | CA470728899 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2778C>T c.1254+12739G>A (n.1254+12739G>A) n.800G>A | |
10 | g.88935175G>C | CA470728900 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.2778C>G c.1254+12739G>C (n.1254+12739G>C) n.800G>C | |
10 | g.88935175G>T | CA470728901 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2778C>A c.1254+12739G>T (n.1254+12739G>T) n.800G>T | |
10 | g.88935176G>A | CA470728902 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2777C>T c.1254+12740G>A (n.1254+12740G>A) n.801G>A | dbSNP |
10 | g.88935176G>C | CA470728903 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>G (n.*47C>G) n.2777C>G c.1254+12740G>C (n.1254+12740G>C) n.801G>C | |
10 | g.88935176G>T | CA470728904 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.2777C>A c.1254+12740G>T (n.1254+12740G>T) n.801G>T | |
10 | g.88935177A= | CA1926597530 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T= (n.*46T=) n.2776T= c.1254+12741A= (n.1254+12741A=) n.802A= | |
10 | g.88935177A>C | CA470728905 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.2776T>G c.1254+12741A>C (n.1254+12741A>C) n.802A>C | |
10 | g.88935177A>G | CA470728906 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2776T>C c.1254+12741A>G (n.1254+12741A>G) n.802A>G | |
10 | g.88935177A>T | CA470728907 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.2776T>A c.1254+12741A>T (n.1254+12741A>T) n.802A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935178C>A | CA470728908 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.2775G>T c.1254+12742C>A (n.1254+12742C>A) n.803C>A | |
10 | g.88935178C= | CA1926597533 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G= (n.*45G=) n.2775G= c.1254+12742C= (n.1254+12742C=) n.803C= | |
10 | g.88935178C>G | CA470728909 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>C (n.*45G>C) n.2775G>C c.1254+12742C>G (n.1254+12742C>G) n.803C>G | |
10 | g.88935178C>T | CA211318159 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.2775G>A c.1254+12742C>T (n.1254+12742C>T) n.803C>T | dbSNP |
10 | g.88935179A>C | CA470728910 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.2774T>G c.1254+12743A>C (n.1254+12743A>C) n.804A>C | |
10 | g.88935179A>G | CA470728911 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.2774T>C c.1254+12743A>G (n.1254+12743A>G) n.804A>G | |
10 | g.88935179A>T | CA470728912 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.2774T>A c.1254+12743A>T (n.1254+12743A>T) n.804A>T | |
10 | g.88935180T>A | CA470728913 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>T (n.*43A>T) n.2773A>T c.1254+12744T>A (n.1254+12744T>A) n.805T>A | |
10 | g.88935180T>C | CA10629418 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.2773A>G c.1254+12744T>C (n.1254+12744T>C) n.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935180T>G | CA470728914 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.2773A>C c.1254+12744T>G (n.1254+12744T>G) n.805T>G | |
10 | g.88935180T= | CA1926597536 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*43A= (n.*43A=) n.2773A= c.1254+12744T= (n.1254+12744T=) n.805T= | |
10 | g.88935181T>A | CA470728917 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.2772A>T c.1254+12745T>A (n.1254+12745T>A) n.806T>A | |
10 | g.88935181T>C | CA470728916 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.2772A>G c.1254+12745T>C (n.1254+12745T>C) n.806T>C | |
10 | g.88935181T>G | CA470728915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.2772A>C c.1254+12745T>G (n.1254+12745T>G) n.806T>G | |
10 | g.88935182C>A | CA470728918 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.2771G>T c.1254+12746C>A (n.1254+12746C>A) n.807C>A | |
10 | g.88935182C>G | CA470728919 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.2771G>C c.1254+12746C>G (n.1254+12746C>G) n.807C>G | |
10 | g.88935182C>T | CA470728920 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.2771G>A c.1254+12746C>T (n.1254+12746C>T) n.807C>T | |
10 | g.88935183A>C | CA470728921 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.2770T>G c.1254+12747A>C (n.1254+12747A>C) n.808A>C | |
10 | g.88935183A>G | CA470728922 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>C (n.*40T>C) n.2770T>C c.1254+12747A>G (n.1254+12747A>G) n.808A>G | |
10 | g.88935183A>T | CA470728923 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*40T>A (n.*40T>A) n.2770T>A c.1254+12747A>T (n.1254+12747A>T) n.808A>T | |
10 | g.88935184C>A | CA470728924 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.2769G>T c.1254+12748C>A (n.1254+12748C>A) n.809C>A | |
10 | g.88935184C>G | CA470728926 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.2769G>C c.1254+12748C>G (n.1254+12748C>G) n.809C>G | |
10 | g.88935184C>T | CA470728925 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.2769G>A c.1254+12748C>T (n.1254+12748C>T) n.809C>T | |
10 | g.88935184_88935217delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA | CA1926597539 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG (n.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG) n.2736_2769delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG c.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA (n.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA) n.809_842delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA | |
10 | g.88935185A>C | CA470728927 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>G (n.*38T>G) n.2768T>G c.1254+12749A>C (n.1254+12749A>C) n.810A>C | |
10 | g.88935185A>G | CA470728928 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.2768T>C c.1254+12749A>G (n.1254+12749A>G) n.810A>G | |
10 | g.88935185A>T | CA470728929 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*38T>A (n.*38T>A) n.2768T>A c.1254+12749A>T (n.1254+12749A>T) n.810A>T | |
10 | g.88935185_88935217del | CA1139661615 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*6_*38del (n.*6_*38del) n.2736_2768del c.1254+12749_1254+12781del (n.1254+12749_1254+12781del) n.810_842del | ClinVar dbSNP |
10 | g.88935186G>A | CA028108 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2767C>T c.1254+12750G>A (n.1254+12750G>A) n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935186G>C | CA470728930 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.2767C>G c.1254+12750G>C (n.1254+12750G>C) n.811G>C | |
10 | g.88935186G= | CA1926597544 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C= (n.*37C=) n.2767C= c.1254+12750G= (n.1254+12750G=) n.811G= | |
10 | g.88935186G>T | CA470728931 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.2767C>A c.1254+12750G>T (n.1254+12750G>T) n.811G>T | |
10 | g.88935186_88935187delinsGT | CA1926597545 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36_*37delinsAC (n.*36_*37delinsAC) n.2766_2767delinsAC c.1254+12750_1254+12751delinsGT (n.1254+12750_1254+12751delinsGT) n.811_812delinsGT | |
10 | g.88935187T>A | CA470728932 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>T (n.*36A>T) n.2766A>T c.1254+12751T>A (n.1254+12751T>A) n.812T>A | |
10 | g.88935187T>C | CA470728933 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.2766A>G c.1254+12751T>C (n.1254+12751T>C) n.812T>C | |
10 | g.88935187T>G | CA470728934 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.2766A>C c.1254+12751T>G (n.1254+12751T>G) n.812T>G | |
10 | g.88935188del | CA1926597550 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*36del (n.*36del) n.2766del c.1254+12752del (n.1254+12752del) n.813del | dbSNP |
10 | g.88935188T>A | CA470728935 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.2765A>T c.1254+12752T>A (n.1254+12752T>A) n.813T>A | |
10 | g.88935188T>C | CA470728936 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.2765A>G c.1254+12752T>C (n.1254+12752T>C) n.813T>C | |
10 | g.88935188T>G | CA470728937 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.2765A>C c.1254+12752T>G (n.1254+12752T>G) n.813T>G | |
10 | g.88935189G>A | CA470728938 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2764C>T c.1254+12753G>A (n.1254+12753G>A) n.814G>A | |
10 | g.88935189G>C | CA470728940 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.2764C>G c.1254+12753G>C (n.1254+12753G>C) n.814G>C | |
10 | g.88935189G>T | CA470728939 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2764C>A c.1254+12753G>T (n.1254+12753G>T) n.814G>T | |
10 | g.88935190del | CA2610069670 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33del (n.*33del) n.2763del c.1254+12754del (n.1254+12754del) n.815del | gnomAD v4 |
10 | g.88935190T>A | CA470728941 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.2763A>T c.1254+12754T>A (n.1254+12754T>A) n.815T>A | |
10 | g.88935190T>C | CA470728942 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.2763A>G c.1254+12754T>C (n.1254+12754T>C) n.815T>C | |
10 | g.88935190T>G | CA470728943 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.2763A>C c.1254+12754T>G (n.1254+12754T>G) n.815T>G | |
10 | g.88935191G>A | CA470728944 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.2762C>T c.1254+12755G>A (n.1254+12755G>A) n.816G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88935191G>C | CA470728945 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.2762C>G c.1254+12755G>C (n.1254+12755G>C) n.816G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935191G>T | CA470728946 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.2762C>A c.1254+12755G>T (n.1254+12755G>T) n.816G>T | |
10 | g.88935192T>A | CA470728947 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.2761A>T c.1254+12756T>A (n.1254+12756T>A) n.817T>A | |
10 | g.88935192T>C | CA470728948 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.2761A>G c.1254+12756T>C (n.1254+12756T>C) n.817T>C | |
10 | g.88935192T>G | CA470728949 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.2761A>C c.1254+12756T>G (n.1254+12756T>G) n.817T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935193G>A | CA470728950 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2760C>T c.1254+12757G>A (n.1254+12757G>A) n.818G>A | |
10 | g.88935193G>C | CA470728951 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.2760C>G c.1254+12757G>C (n.1254+12757G>C) n.818G>C | |
10 | g.88935193G>T | CA470728952 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.2760C>A c.1254+12757G>T (n.1254+12757G>T) n.818G>T | |
10 | g.88935194C>A | CA470728955 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2759G>T c.1254+12758C>A (n.1254+12758C>A) n.819C>A | |
10 | g.88935194C>G | CA470728954 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.2759G>C c.1254+12758C>G (n.1254+12758C>G) n.819C>G | |
10 | g.88935194C>T | CA470728953 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.2759G>A c.1254+12758C>T (n.1254+12758C>T) n.819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88935195T>A | CA027355 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.2758A>T c.1254+12759T>A (n.1254+12759T>A) n.820T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935195T>C | CA470728956 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.2758A>G c.1254+12759T>C (n.1254+12759T>C) n.820T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935195T>G | CA470728957 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.2758A>C c.1254+12759T>G (n.1254+12759T>G) n.820T>G | |
10 | g.88935195T= | CA1926597555 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*28A= (n.*28A=) n.2758A= c.1254+12759T= (n.1254+12759T=) n.820T= | |
10 | g.88935196A= | CA1926597559 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T= (n.*27T=) n.2757T= c.1254+12760A= (n.1254+12760A=) n.821A= | |
10 | g.88935196A>C | CA470728958 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.2757T>G c.1254+12760A>C (n.1254+12760A>C) n.821A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935196A>G | CA027291 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.2757T>C c.1254+12760A>G (n.1254+12760A>G) n.821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935196A>T | CA470728959 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.2757T>A c.1254+12760A>T (n.1254+12760A>T) n.821A>T | |
10 | g.88935197G>A | CA470728960 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2756C>T c.1254+12761G>A (n.1254+12761G>A) n.822G>A | |
10 | g.88935197G>C | CA470728961 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.2756C>G c.1254+12761G>C (n.1254+12761G>C) n.822G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935197G>T | CA470728962 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2756C>A c.1254+12761G>T (n.1254+12761G>T) n.822G>T | |
10 | g.88935198A>C | CA470728963 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2755T>G c.1254+12762A>C (n.1254+12762A>C) n.823A>C | |
10 | g.88935198A>G | CA470728964 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2755T>C c.1254+12762A>G (n.1254+12762A>G) n.823A>G | |
10 | g.88935198A>T | CA470728965 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*25T>A (n.*25T>A) n.2755T>A c.1254+12762A>T (n.1254+12762A>T) n.823A>T | |
10 | g.88935199G>A | CA470728966 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.2754C>T c.1254+12763G>A (n.1254+12763G>A) n.824G>A | |
10 | g.88935199G>C | CA470728968 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>G (n.*24C>G) n.2754C>G c.1254+12763G>C (n.1254+12763G>C) n.824G>C | |
10 | g.88935199G>T | CA470728967 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.2754C>A c.1254+12763G>T (n.1254+12763G>T) n.824G>T | |
10 | g.88935200A>C | CA470728969 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>G (n.*23T>G) n.2753T>G c.1254+12764A>C (n.1254+12764A>C) n.825A>C | |
10 | g.88935200A>G | CA470728971 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.2753T>C c.1254+12764A>G (n.1254+12764A>G) n.825A>G | |
10 | g.88935200A>T | CA470728970 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.2753T>A c.1254+12764A>T (n.1254+12764A>T) n.825A>T | |
10 | g.88935201C>A | CA470728972 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.2752G>T c.1254+12765C>A (n.1254+12765C>A) n.826C>A | |
10 | g.88935201C>G | CA470728973 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.2752G>C c.1254+12765C>G (n.1254+12765C>G) n.826C>G | dbSNP |
10 | g.88935201C>T | CA470728974 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.2752G>A c.1254+12765C>T (n.1254+12765C>T) n.826C>T | |
10 | g.88935201_88935205delinsCAGAG | CA1926597561 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18_*22delinsCTCTG (n.*18_*22delinsCTCTG) n.2748_2752delinsCTCTG c.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG (n.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG) n.826_830delinsCAGAG | |
10 | g.88935202A= | CA1926597566 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T= (n.*21T=) n.2751T= c.1254+12766A= (n.1254+12766A=) n.827A= | |
10 | g.88935202A>C | CA470728975 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>G (n.*21T>G) n.2751T>G c.1254+12766A>C (n.1254+12766A>C) n.827A>C | |
10 | g.88935202A>G | CA470728976 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.2751T>C c.1254+12766A>G (n.1254+12766A>G) n.827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935202A>T | CA470728977 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.2751T>A c.1254+12766A>T (n.1254+12766A>T) n.827A>T | |
10 | g.88935206_88935207del | CA2574605078 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.2750_2751del c.1254+12770_1254+12771del (n.1254+12770_1254+12771del) n.831_832del | |
10 | g.88935204_88935207del | CA027048 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18_*21del (n.*18_*21del) n.2748_2751del c.1254+12768_1254+12771del (n.1254+12768_1254+12771del) n.829_832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935203G>A | CA470728978 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.2750C>T c.1254+12767G>A (n.1254+12767G>A) n.828G>A | |
10 | g.88935203G>C | CA470728979 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.2750C>G c.1254+12767G>C (n.1254+12767G>C) n.828G>C | |
10 | g.88935203G>T | CA470728980 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.2750C>A c.1254+12767G>T (n.1254+12767G>T) n.828G>T | |
10 | g.88935204A>C | CA470728981 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>G (n.*19T>G) n.2749T>G c.1254+12768A>C (n.1254+12768A>C) n.829A>C | |
10 | g.88935204A>G | CA470728982 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>C (n.*19T>C) n.2749T>C c.1254+12768A>G (n.1254+12768A>G) n.829A>G | |
10 | g.88935204A>T | CA470728983 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.2749T>A c.1254+12768A>T (n.1254+12768A>T) n.829A>T | |
10 | g.88935204_88935207delinsAGAG | CA1926597569 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16_*19delinsCTCT (n.*16_*19delinsCTCT) n.2746_2749delinsCTCT c.1254+12768_1254+12771delinsAGAG (n.1254+12768_1254+12771delinsAGAG) n.829_832delinsAGAG | |
10 | g.88935205G>A | CA470728984 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.2748C>T c.1254+12769G>A (n.1254+12769G>A) n.830G>A | dbSNP |
10 | g.88935205G>C | CA470728986 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.2748C>G c.1254+12769G>C (n.1254+12769G>C) n.830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935205G= | CA1926597572 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C= (n.*18C=) n.2748C= c.1254+12769G= (n.1254+12769G=) n.830G= | |
10 | g.88935205G>T | CA470728985 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2748C>A c.1254+12769G>T (n.1254+12769G>T) n.830G>T | |
10 | g.88935208_88935210del | CA1926597571 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.2746_2748del c.1254+12772_1254+12774del (n.1254+12772_1254+12774del) n.833_835del | dbSNP |
10 | g.88935206A>C | CA470728987 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.2747T>G c.1254+12770A>C (n.1254+12770A>C) n.831A>C | |
10 | g.88935206A>G | CA470728988 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.2747T>C c.1254+12770A>G (n.1254+12770A>G) n.831A>G | |
10 | g.88935206A>T | CA470728989 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.2747T>A c.1254+12770A>T (n.1254+12770A>T) n.831A>T | |
10 | g.88935207G>A | CA211318168 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2746C>T c.1254+12771G>A (n.1254+12771G>A) n.832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935207G>C | CA470728990 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.2746C>G c.1254+12771G>C (n.1254+12771G>C) n.832G>C | |
10 | g.88935207G= | CA1926597577 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C= (n.*16C=) n.2746C= c.1254+12771G= (n.1254+12771G=) n.832G= | |
10 | g.88935207G>T | CA470728991 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.2746C>A c.1254+12771G>T (n.1254+12771G>T) n.832G>T | |
10 | g.88935208G>A | CA211318170 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2745C>T c.1254+12772G>A (n.1254+12772G>A) n.833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935208G>C | CA470728992 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>G (n.*15C>G) n.2745C>G c.1254+12772G>C (n.1254+12772G>C) n.833G>C | |
10 | g.88935208G= | CA1926597580 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C= (n.*15C=) n.2745C= c.1254+12772G= (n.1254+12772G=) n.833G= | |
10 | g.88935208G>T | CA470728993 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2745C>A c.1254+12772G>T (n.1254+12772G>T) n.833G>T | |
10 | g.88935209A>C | CA470728996 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>G (n.*14T>G) n.2744T>G c.1254+12773A>C (n.1254+12773A>C) n.834A>C | |
10 | g.88935209A>G | CA470728995 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.2744T>C c.1254+12773A>G (n.1254+12773A>G) n.834A>G | |
10 | g.88935209A>T | CA470728994 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*14T>A (n.*14T>A) n.2744T>A c.1254+12773A>T (n.1254+12773A>T) n.834A>T | |
10 | g.88935210G>A | CA470728997 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.2743C>T c.1254+12774G>A (n.1254+12774G>A) n.835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935210G>C | CA470728998 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>G (n.*13C>G) n.2743C>G c.1254+12774G>C (n.1254+12774G>C) n.835G>C | |
10 | g.88935210G= | CA1926597586 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C= (n.*13C=) n.2743C= c.1254+12774G= (n.1254+12774G=) n.835G= | |
10 | g.88935210G>T | CA470728999 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.2743C>A c.1254+12774G>T (n.1254+12774G>T) n.835G>T | COSMIC |
10 | g.88935211C>A | CA470729000 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2742G>T c.1254+12775C>A (n.1254+12775C>A) n.836C>A | |
10 | g.88935211C= | CA1926597588 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G= (n.*12G=) n.2742G= c.1254+12775C= (n.1254+12775C=) n.836C= | |
10 | g.88935211C>G | CA026915 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.2742G>C c.1254+12775C>G (n.1254+12775C>G) n.836C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935211C>T | CA470729001 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.2742G>A c.1254+12775C>T (n.1254+12775C>T) n.836C>T | |
10 | g.88935212A>C | CA470729002 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.2741T>G c.1254+12776A>C (n.1254+12776A>C) n.837A>C | |
10 | g.88935212A>G | CA470729003 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.2741T>C c.1254+12776A>G (n.1254+12776A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88935212A>T | CA470729004 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.2741T>A c.1254+12776A>T (n.1254+12776A>T) n.837A>T | |
10 | g.88935213G>A | CA211318174 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.2740C>T c.1254+12777G>A (n.1254+12777G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935213G>C | CA470729005 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.2740C>G c.1254+12777G>C (n.1254+12777G>C) n.838G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88935213G= | CA1926597594 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C= (n.*10C=) n.2740C= c.1254+12777G= (n.1254+12777G=) n.838G= | |
10 | g.88935213G>T | CA026774 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.2740C>A c.1254+12777G>T (n.1254+12777G>T) n.838G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88935214del | CA2610069671 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*10del (n.*10del) n.2740del c.1254+12778del (n.1254+12778del) n.839del | gnomAD v4 |
10 | g.88935214G>A | CA470729008 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.2739C>T c.1254+12778G>A (n.1254+12778G>A) n.839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88935214G>C | CA470729006 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.2739C>G c.1254+12778G>C (n.1254+12778G>C) n.839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88935214G= | CA1926597598 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C= (n.*9C=) n.2739C= c.1254+12778G= (n.1254+12778G=) n.839G= | |
10 | g.88935214G>T | CA470729007 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.2739C>A c.1254+12778G>T (n.1254+12778G>T) n.839G>T |