Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88935114G>ACA470728723ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1254+12678G>A (n.1254+12678G>A)
n.739G>A
10g.88935114G>CCA470728724ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1254+12678G>C (n.1254+12678G>C)
n.739G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935114G=CA1926597472ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C= (n.*109C=)
c.1254+12678G= (n.1254+12678G=)
n.739G=
10g.88935114G>TCA470728722ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1254+12678G>T (n.1254+12678G>T)
n.739G>T
10g.88935115T>ACA470728725ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1254+12679T>A (n.1254+12679T>A)
n.740T>A
10g.88935115T>CCA470728726ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1254+12679T>C (n.1254+12679T>C)
n.740T>C
dbSNP
10g.88935115T>GCA470728727ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1254+12679T>G (n.1254+12679T>G)
n.740T>G
10g.88935115T=CA1926597474ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*108A= (n.*108A=)
c.1254+12679T= (n.1254+12679T=)
n.740T=
10g.88935116A>CCA470728728ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*107T>G (n.*107T>G)
c.1254+12680A>C (n.1254+12680A>C)
n.741A>C
10g.88935116A>GCA470728729ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*107T>C (n.*107T>C)
c.1254+12680A>G (n.1254+12680A>G)
n.741A>G
10g.88935116A>TCA470728730ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*107T>A (n.*107T>A)
c.1254+12680A>T (n.1254+12680A>T)
n.741A>T
10g.88935117A>CCA470728733ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1254+12681A>C (n.1254+12681A>C)
n.742A>C
10g.88935117A>GCA470728731ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1254+12681A>G (n.1254+12681A>G)
n.742A>G
gnomAD v4
10g.88935117A>TCA470728732ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1254+12681A>T (n.1254+12681A>T)
n.742A>T
10g.88935118C>ACA10636444ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1254+12682C>A (n.1254+12682C>A)
n.743C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935118C=CA1926597478ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G= (n.*105G=)
c.1254+12682C= (n.1254+12682C=)
n.743C=
10g.88935118C>GCA470728734ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1254+12682C>G (n.1254+12682C>G)
n.743C>G
10g.88935118C>TCA211318146ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1254+12682C>T (n.1254+12682C>T)
n.743C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935119G>ACA211318148ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1254+12683G>A (n.1254+12683G>A)
n.744G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935119G>CCA470728735ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1254+12683G>C (n.1254+12683G>C)
n.744G>C
ClinVar dbSNP
10g.88935119G=CA1926597485ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C= (n.*104C=)
c.1254+12683G= (n.1254+12683G=)
n.744G=
10g.88935119G>TCA470728736ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1254+12683G>T (n.1254+12683G>T)
n.744G>T
gnomAD v4
10g.88935120A>CCA470728737ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1254+12684A>C (n.1254+12684A>C)
n.745A>C
10g.88935120A>GCA470728739ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1254+12684A>G (n.1254+12684A>G)
n.745A>G
10g.88935120A>TCA470728738ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1254+12684A>T (n.1254+12684A>T)
n.745A>T
10g.88935121G>ACA211318150ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1254+12685G>A (n.1254+12685G>A)
n.746G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935121G>CCA470728740ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1254+12685G>C (n.1254+12685G>C)
n.746G>C
gnomAD v4
10g.88935121G=CA1926597491ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C= (n.*102C=)
c.1254+12685G= (n.1254+12685G=)
n.746G=
10g.88935121G>TCA470728741ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1254+12685G>T (n.1254+12685G>T)
n.746G>T
gnomAD v4
10g.88935122T>ACA470728742ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*101A>T (n.*101A>T)
c.1254+12686T>A (n.1254+12686T>A)
n.747T>A
10g.88935122T>CCA470728743ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1254+12686T>C (n.1254+12686T>C)
n.747T>C
10g.88935122T>GCA470728744ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*101A>C (n.*101A>C)
c.1254+12686T>G (n.1254+12686T>G)
n.747T>G
10g.88935123C>ACA470728745ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*100G>T (n.*100G>T)
c.1254+12687C>A (n.1254+12687C>A)
n.748C>A
10g.88935123C>GCA470728746ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*100G>C (n.*100G>C)
c.1254+12687C>G (n.1254+12687C>G)
n.748C>G
gnomAD v4
10g.88935123C>TCA470728747ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*100G>A (n.*100G>A)
c.1254+12687C>T (n.1254+12687C>T)
n.748C>T
gnomAD v4
10g.88935124A>CCA470728748ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1254+12688A>C (n.1254+12688A>C)
n.749A>C
gnomAD v4
10g.88935124A>GCA470728749ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1254+12688A>G (n.1254+12688A>G)
n.749A>G
10g.88935124A>TCA470728750ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1254+12688A>T (n.1254+12688A>T)
n.749A>T
10g.88935125G>ACA470728751ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*98C>T (n.*98C>T)
n.2828C>T
c.1254+12689G>A (n.1254+12689G>A)
n.750G>A
10g.88935125G>CCA470728753ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2828C>G
c.1254+12689G>C (n.1254+12689G>C)
n.750G>C
10g.88935125G>TCA470728752ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2828C>A
c.1254+12689G>T (n.1254+12689G>T)
n.750G>T
10g.88935126A=CA1926597494ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T= (n.*97T=)
n.2827T=
c.1254+12690A= (n.1254+12690A=)
n.751A=
10g.88935126A>CCA470728754ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2827T>G
c.1254+12690A>C (n.1254+12690A>C)
n.751A>C
10g.88935126A>GCA211318152ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2827T>C
c.1254+12690A>G (n.1254+12690A>G)
n.751A>G
dbSNP
10g.88935126A>TCA470728755ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2827T>A
c.1254+12690A>T (n.1254+12690A>T)
n.751A>T
dbSNP
10g.88935127G>ACA470728756ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*96C>T (n.*96C>T)
n.2826C>T
c.1254+12691G>A (n.1254+12691G>A)
n.752G>A
10g.88935127G>CCA470728757ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*96C>G (n.*96C>G)
n.2826C>G
c.1254+12691G>C (n.1254+12691G>C)
n.752G>C
10g.88935127G>TCA470728758ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*96C>A (n.*96C>A)
n.2826C>A
c.1254+12691G>T (n.1254+12691G>T)
n.752G>T
10g.88935128C>ACA470728759ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*95G>T (n.*95G>T)
n.2825G>T
c.1254+12692C>A (n.1254+12692C>A)
n.753C>A
gnomAD v4
10g.88935128C>GCA470728760ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*95G>C (n.*95G>C)
n.2825G>C
c.1254+12692C>G (n.1254+12692C>G)
n.753C>G
10g.88935128C>TCA470728761ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*95G>A (n.*95G>A)
n.2825G>A
c.1254+12692C>T (n.1254+12692C>T)
n.753C>T
10g.88935129T>ACA470728762ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*94A>T (n.*94A>T)
n.2824A>T
c.1254+12693T>A (n.1254+12693T>A)
n.754T>A
10g.88935129T>CCA470728763ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*94A>G (n.*94A>G)
n.2824A>G
c.1254+12693T>C (n.1254+12693T>C)
n.754T>C
10g.88935129T>GCA470728764ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*94A>C (n.*94A>C)
n.2824A>C
c.1254+12693T>G (n.1254+12693T>G)
n.754T>G
10g.88935130T>ACA470728767ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*93A>T (n.*93A>T)
n.2823A>T
c.1254+12694T>A (n.1254+12694T>A)
n.755T>A
10g.88935130T>CCA470728766ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*93A>G (n.*93A>G)
n.2823A>G
c.1254+12694T>C (n.1254+12694T>C)
n.755T>C
10g.88935130T>GCA470728765ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*93A>C (n.*93A>C)
n.2823A>C
c.1254+12694T>G (n.1254+12694T>G)
n.755T>G
gnomAD v4
10g.88935131T>ACA470728768ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*92A>T (n.*92A>T)
n.2822A>T
c.1254+12695T>A (n.1254+12695T>A)
n.756T>A
10g.88935131T>CCA470728769ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*92A>G (n.*92A>G)
n.2822A>G
c.1254+12695T>C (n.1254+12695T>C)
n.756T>C
10g.88935131T>GCA470728770ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*92A>C (n.*92A>C)
n.2822A>C
c.1254+12695T>G (n.1254+12695T>G)
n.756T>G
10g.88935132G>ACA470728771ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*91C>T (n.*91C>T)
n.2821C>T
c.1254+12696G>A (n.1254+12696G>A)
n.757G>A
10g.88935132G>CCA470728772ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*91C>G (n.*91C>G)
n.2821C>G
c.1254+12696G>C (n.1254+12696G>C)
n.757G>C
10g.88935132G>TCA470728773ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*91C>A (n.*91C>A)
n.2821C>A
c.1254+12696G>T (n.1254+12696G>T)
n.757G>T
gnomAD v4
10g.88935133G>ACA470728774ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C>T (n.*90C>T)
n.2820C>T
c.1254+12697G>A (n.1254+12697G>A)
n.758G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88935133G>CCA470728775ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C>G (n.*90C>G)
n.2820C>G
c.1254+12697G>C (n.1254+12697G>C)
n.758G>C
10g.88935133G=CA1926597497ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C= (n.*90C=)
n.2820C=
c.1254+12697G= (n.1254+12697G=)
n.758G=
10g.88935133G>TCA470728776ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*90C>A (n.*90C>A)
n.2820C>A
c.1254+12697G>T (n.1254+12697G>T)
n.758G>T
10g.88935134C>ACA470728777ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*89G>T (n.*89G>T)
n.2819G>T
c.1254+12698C>A (n.1254+12698C>A)
n.759C>A
gnomAD v4
10g.88935134C>GCA470728778ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*89G>C (n.*89G>C)
n.2819G>C
c.1254+12698C>G (n.1254+12698C>G)
n.759C>G
10g.88935134C>TCA470728779ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*89G>A (n.*89G>A)
n.2819G>A
c.1254+12698C>T (n.1254+12698C>T)
n.759C>T
gnomAD v4
10g.88935135T>ACA470728780ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*88A>T (n.*88A>T)
n.2818A>T
c.1254+12699T>A (n.1254+12699T>A)
n.760T>A
10g.88935135T>CCA470728782ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*88A>G (n.*88A>G)
n.2818A>G
c.1254+12699T>C (n.1254+12699T>C)
n.760T>C
10g.88935135T>GCA470728781ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*88A>C (n.*88A>C)
n.2818A>C
c.1254+12699T>G (n.1254+12699T>G)
n.760T>G
10g.88935136A>CCA470728783ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2817T>G
c.1254+12700A>C (n.1254+12700A>C)
n.761A>C
10g.88935136A>GCA470728785ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2817T>C
c.1254+12700A>G (n.1254+12700A>G)
n.761A>G
gnomAD v4
10g.88935136A>TCA470728784ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2817T>A
c.1254+12700A>T (n.1254+12700A>T)
n.761A>T
10g.88935137G>ACA211318155ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2816C>T
c.1254+12701G>A (n.1254+12701G>A)
n.762G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88935137G>CCA470728787ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2816C>G
c.1254+12701G>C (n.1254+12701G>C)
n.762G>C
10g.88935137G=CA1926597501ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C= (n.*86C=)
n.2816C=
c.1254+12701G= (n.1254+12701G=)
n.762G=
10g.88935137G>TCA470728786ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2816C>A
c.1254+12701G>T (n.1254+12701G>T)
n.762G>T
10g.88935138G>ACA470728788ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*85C>T (n.*85C>T)
n.2815C>T
c.1254+12702G>A (n.1254+12702G>A)
n.763G>A
10g.88935138G>CCA470728790ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*85C>G (n.*85C>G)
n.2815C>G
c.1254+12702G>C (n.1254+12702G>C)
n.763G>C
10g.88935138G>TCA470728789ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*85C>A (n.*85C>A)
n.2815C>A
c.1254+12702G>T (n.1254+12702G>T)
n.763G>T
gnomAD v4
10g.88935139A>CCA470728791ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*84T>G (n.*84T>G)
n.2814T>G
c.1254+12703A>C (n.1254+12703A>C)
n.764A>C
10g.88935139A>GCA470728792ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*84T>C (n.*84T>C)
n.2814T>C
c.1254+12703A>G (n.1254+12703A>G)
n.764A>G
10g.88935139A>TCA470728793ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*84T>A (n.*84T>A)
n.2814T>A
c.1254+12703A>T (n.1254+12703A>T)
n.764A>T
10g.88935140A>CCA470728794ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*83T>G (n.*83T>G)
n.2813T>G
c.1254+12704A>C (n.1254+12704A>C)
n.765A>C
10g.88935140A>GCA470728795ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*83T>C (n.*83T>C)
n.2813T>C
c.1254+12704A>G (n.1254+12704A>G)
n.765A>G
10g.88935140A>TCA470728796ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*83T>A (n.*83T>A)
n.2813T>A
c.1254+12704A>T (n.1254+12704A>T)
n.765A>T
10g.88935141T>ACA470728797ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2812A>T
c.1254+12705T>A (n.1254+12705T>A)
n.766T>A
dbSNP
10g.88935141T>CCA470728798ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2812A>G
c.1254+12705T>C (n.1254+12705T>C)
n.766T>C
10g.88935141T>GCA470728799ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2812A>C
c.1254+12705T>G (n.1254+12705T>G)
n.766T>G
10g.88935141T=CA1926597503ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*82A= (n.*82A=)
n.2812A=
c.1254+12705T= (n.1254+12705T=)
n.766T=
10g.88935142G>ACA470728800ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*81C>T (n.*81C>T)
n.2811C>T
c.1254+12706G>A (n.1254+12706G>A)
n.767G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935142G>CCA470728801ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*81C>G (n.*81C>G)
n.2811C>G
c.1254+12706G>C (n.1254+12706G>C)
n.767G>C
10g.88935142G>TCA470728802ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*81C>A (n.*81C>A)
n.2811C>A
c.1254+12706G>T (n.1254+12706G>T)
n.767G>T
gnomAD v4
10g.88935143A>CCA470728803ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*80T>G (n.*80T>G)
n.2810T>G
c.1254+12707A>C (n.1254+12707A>C)
n.768A>C
10g.88935143A>GCA470728805ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*80T>C (n.*80T>C)
n.2810T>C
c.1254+12707A>G (n.1254+12707A>G)
n.768A>G
10g.88935143A>TCA470728804ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*80T>A (n.*80T>A)
n.2810T>A
c.1254+12707A>T (n.1254+12707A>T)
n.768A>T
10g.88935144T>ACA470728806ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*79A>T (n.*79A>T)
n.2809A>T
c.1254+12708T>A (n.1254+12708T>A)
n.769T>A
10g.88935144T>CCA470728807ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*79A>G (n.*79A>G)
n.2809A>G
c.1254+12708T>C (n.1254+12708T>C)
n.769T>C
10g.88935144T>GCA470728808ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*79A>C (n.*79A>C)
n.2809A>C
c.1254+12708T>G (n.1254+12708T>G)
n.769T>G
10g.88935145T>ACA470728809ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*78A>T (n.*78A>T)
n.2808A>T
c.1254+12709T>A (n.1254+12709T>A)
n.770T>A
10g.88935145T>CCA470728810ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*78A>G (n.*78A>G)
n.2808A>G
c.1254+12709T>C (n.1254+12709T>C)
n.770T>C
gnomAD v4
10g.88935145T>GCA470728811ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*78A>C (n.*78A>C)
n.2808A>C
c.1254+12709T>G (n.1254+12709T>G)
n.770T>G
10g.88935146T>ACA470728812ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A>T (n.*77A>T)
n.2807A>T
c.1254+12710T>A (n.1254+12710T>A)
n.771T>A
10g.88935146T>CCA470728813ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A>G (n.*77A>G)
n.2807A>G
c.1254+12710T>C (n.1254+12710T>C)
n.771T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.88935146T>GCA470728814ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A>C (n.*77A>C)
n.2807A>C
c.1254+12710T>G (n.1254+12710T>G)
n.771T>G
10g.88935146T=CA1926597507ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*77A= (n.*77A=)
n.2807A=
c.1254+12710T= (n.1254+12710T=)
n.771T=
10g.88935147G>ACA470728817ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*76C>T (n.*76C>T)
n.2806C>T
c.1254+12711G>A (n.1254+12711G>A)
n.772G>A
10g.88935147G>CCA470728816ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*76C>G (n.*76C>G)
n.2806C>G
c.1254+12711G>C (n.1254+12711G>C)
n.772G>C
10g.88935147G>TCA470728815ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*76C>A (n.*76C>A)
n.2806C>A
c.1254+12711G>T (n.1254+12711G>T)
n.772G>T
10g.88935148G>ACA470728818ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*75C>T (n.*75C>T)
n.2805C>T
c.1254+12712G>A (n.1254+12712G>A)
n.773G>A
10g.88935148G>CCA470728819ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2805C>G
c.1254+12712G>C (n.1254+12712G>C)
n.773G>C
10g.88935148G>TCA470728820ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2805C>A
c.1254+12712G>T (n.1254+12712G>T)
n.773G>T
dbSNP
10g.88935149A>CCA470728821ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74T>G (n.*74T>G)
n.2804T>G
c.1254+12713A>C (n.1254+12713A>C)
n.774A>C
10g.88935149A>GCA470728822ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74T>C (n.*74T>C)
n.2804T>C
c.1254+12713A>G (n.1254+12713A>G)
n.774A>G
10g.88935149A>TCA470728823ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74T>A (n.*74T>A)
n.2804T>A
c.1254+12713A>T (n.1254+12713A>T)
n.774A>T
10g.88935152delCA2610069668ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*74del (n.*74del)
n.2804del
c.1254+12716del (n.1254+12716del)
n.777del
gnomAD v4
10g.88935150A>CCA470728824ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*73T>G (n.*73T>G)
n.2803T>G
c.1254+12714A>C (n.1254+12714A>C)
n.775A>C
10g.88935150A>GCA470728825ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.2803T>C
c.1254+12714A>G (n.1254+12714A>G)
n.775A>G
10g.88935150A>TCA470728826ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*73T>A (n.*73T>A)
n.2803T>A
c.1254+12714A>T (n.1254+12714A>T)
n.775A>T
10g.88935151A>CCA470728827ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*72T>G (n.*72T>G)
n.2802T>G
c.1254+12715A>C (n.1254+12715A>C)
n.776A>C
10g.88935151A>GCA470728828ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*72T>C (n.*72T>C)
n.2802T>C
c.1254+12715A>G (n.1254+12715A>G)
n.776A>G
10g.88935151A>TCA470728829ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*72T>A (n.*72T>A)
n.2802T>A
c.1254+12715A>T (n.1254+12715A>T)
n.776A>T
10g.88935152A>CCA470728832ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*71T>G (n.*71T>G)
n.2801T>G
c.1254+12716A>C (n.1254+12716A>C)
n.777A>C
10g.88935152A>GCA470728830ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*71T>C (n.*71T>C)
n.2801T>C
c.1254+12716A>G (n.1254+12716A>G)
n.777A>G
gnomAD v4
10g.88935152A>TCA470728831ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*71T>A (n.*71T>A)
n.2801T>A
c.1254+12716A>T (n.1254+12716A>T)
n.777A>T
10g.88935153G>ACA470728833ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*70C>T (n.*70C>T)
n.2800C>T
c.1254+12717G>A (n.1254+12717G>A)
n.778G>A
gnomAD v4
10g.88935153G>CCA470728834ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*70C>G (n.*70C>G)
n.2800C>G
c.1254+12717G>C (n.1254+12717G>C)
n.778G>C
10g.88935153G>TCA470728835ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.2800C>A
c.1254+12717G>T (n.1254+12717G>T)
n.778G>T
gnomAD v4
10g.88935154A>CCA470728836ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*69T>G (n.*69T>G)
n.2799T>G
c.1254+12718A>C (n.1254+12718A>C)
n.779A>C
10g.88935154A>GCA470728837ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*69T>C (n.*69T>C)
n.2799T>C
c.1254+12718A>G (n.1254+12718A>G)
n.779A>G
10g.88935154A>TCA470728838ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*69T>A (n.*69T>A)
n.2799T>A
c.1254+12718A>T (n.1254+12718A>T)
n.779A>T
10g.88935155A=CA1926597511ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T= (n.*68T=)
n.2798T=
c.1254+12719A= (n.1254+12719A=)
n.780A=
10g.88935155A>CCA470728839ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T>G (n.*68T>G)
n.2798T>G
c.1254+12719A>C (n.1254+12719A>C)
n.780A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935155A>GCA470728840ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T>C (n.*68T>C)
n.2798T>C
c.1254+12719A>G (n.1254+12719A>G)
n.780A>G
10g.88935155A>TCA470728841ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*68T>A (n.*68T>A)
n.2798T>A
c.1254+12719A>T (n.1254+12719A>T)
n.780A>T
10g.88935156delCA2610069669ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67del (n.*67del)
n.2797del
c.1254+12720del (n.1254+12720del)
n.781del
gnomAD v4
10g.88935156C>ACA470728842ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G>T (n.*67G>T)
n.2797G>T
c.1254+12720C>A (n.1254+12720C>A)
n.781C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935156C=CA1926597514ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G= (n.*67G=)
n.2797G=
c.1254+12720C= (n.1254+12720C=)
n.781C=
10g.88935156C>GCA470728843ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G>C (n.*67G>C)
n.2797G>C
c.1254+12720C>G (n.1254+12720C>G)
n.781C>G
10g.88935156C>TCA470728844ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*67G>A (n.*67G>A)
n.2797G>A
c.1254+12720C>T (n.1254+12720C>T)
n.781C>T
10g.88935157T>ACA470728847ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2796A>T
c.1254+12721T>A (n.1254+12721T>A)
n.782T>A
10g.88935157T>CCA470728846ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2796A>G
c.1254+12721T>C (n.1254+12721T>C)
n.782T>C
10g.88935157T>GCA470728845ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2796A>C
c.1254+12721T>G (n.1254+12721T>G)
n.782T>G
gnomAD v4
10g.88935158G>ACA470728849ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2795C>T
c.1254+12722G>A (n.1254+12722G>A)
n.783G>A
10g.88935158G>CCA470728848ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*65C>G (n.*65C>G)
n.2795C>G
c.1254+12722G>C (n.1254+12722G>C)
n.783G>C
10g.88935158G>TCA470728850ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2795C>A
c.1254+12722G>T (n.1254+12722G>T)
n.783G>T
gnomAD v4
10g.88935159A>CCA470728851ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*64T>G (n.*64T>G)
n.2794T>G
c.1254+12723A>C (n.1254+12723A>C)
n.784A>C
10g.88935159A>GCA470728852ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*64T>C (n.*64T>C)
n.2794T>C
c.1254+12723A>G (n.1254+12723A>G)
n.784A>G
10g.88935159A>TCA470728853ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*64T>A (n.*64T>A)
n.2794T>A
c.1254+12723A>T (n.1254+12723A>T)
n.784A>T
10g.88935160A>CCA470728854ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2793T>G
c.1254+12724A>C (n.1254+12724A>C)
n.785A>C
10g.88935160A>GCA470728855ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2793T>C
c.1254+12724A>G (n.1254+12724A>G)
n.785A>G
10g.88935160A>TCA470728856ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2793T>A
c.1254+12724A>T (n.1254+12724A>T)
n.785A>T
10g.88935161G>ACA470728857ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*62C>T (n.*62C>T)
n.2792C>T
c.1254+12725G>A (n.1254+12725G>A)
n.786G>A
10g.88935161G>CCA470728858ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*62C>G (n.*62C>G)
n.2792C>G
c.1254+12725G>C (n.1254+12725G>C)
n.786G>C
10g.88935161G>TCA470728859ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*62C>A (n.*62C>A)
n.2792C>A
c.1254+12725G>T (n.1254+12725G>T)
n.786G>T
10g.88935162G>ACA470728860ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2791C>T
c.1254+12726G>A (n.1254+12726G>A)
n.787G>A
gnomAD v4
10g.88935162G>CCA470728861ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2791C>G
c.1254+12726G>C (n.1254+12726G>C)
n.787G>C
10g.88935162G>TCA470728862ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2791C>A
c.1254+12726G>T (n.1254+12726G>T)
n.787G>T
10g.88935163C>ACA470728865ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*60G>T (n.*60G>T)
n.2790G>T
c.1254+12727C>A (n.1254+12727C>A)
n.788C>A
10g.88935163C>GCA470728864ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*60G>C (n.*60G>C)
n.2790G>C
c.1254+12727C>G (n.1254+12727C>G)
n.788C>G
10g.88935163C>TCA470728863ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*60G>A (n.*60G>A)
n.2790G>A
c.1254+12727C>T (n.1254+12727C>T)
n.788C>T
10g.88935164A=CA1926597517ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T= (n.*59T=)
n.2789T=
c.1254+12728A= (n.1254+12728A=)
n.789A=
10g.88935164A>CCA470728866ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T>G (n.*59T>G)
n.2789T>G
c.1254+12728A>C (n.1254+12728A>C)
n.789A>C
gnomAD v4
10g.88935164A>GCA470728867ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T>C (n.*59T>C)
n.2789T>C
c.1254+12728A>G (n.1254+12728A>G)
n.789A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935164A>TCA470728868ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*59T>A (n.*59T>A)
n.2789T>A
c.1254+12728A>T (n.1254+12728A>T)
n.789A>T
10g.88935165T>ACA470728869ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*58A>T (n.*58A>T)
n.2788A>T
c.1254+12729T>A (n.1254+12729T>A)
n.790T>A
10g.88935165T>CCA470728870ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2788A>G
c.1254+12729T>C (n.1254+12729T>C)
n.790T>C
10g.88935165T>GCA470728871ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2788A>C
c.1254+12729T>G (n.1254+12729T>G)
n.790T>G
gnomAD v4
10g.88935166A=CA1926597519ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T= (n.*57T=)
n.2787T=
c.1254+12730A= (n.1254+12730A=)
n.791A=
10g.88935166A>CCA470728872ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T>G (n.*57T>G)
n.2787T>G
c.1254+12730A>C (n.1254+12730A>C)
n.791A>C
10g.88935166A>GCA470728873ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T>C (n.*57T>C)
n.2787T>C
c.1254+12730A>G (n.1254+12730A>G)
n.791A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.88935166A>TCA470728874ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*57T>A (n.*57T>A)
n.2787T>A
c.1254+12730A>T (n.1254+12730A>T)
n.791A>T
10g.88935167A=CA1926597523ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T= (n.*56T=)
n.2786T=
c.1254+12731A= (n.1254+12731A=)
n.792A=
10g.88935167A>CCA470728875ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T>G (n.*56T>G)
n.2786T>G
c.1254+12731A>C (n.1254+12731A>C)
n.792A>C
10g.88935167A>GCA470728876ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T>C (n.*56T>C)
n.2786T>C
c.1254+12731A>G (n.1254+12731A>G)
n.792A>G
dbSNP
10g.88935167A>TCA470728877ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*56T>A (n.*56T>A)
n.2786T>A
c.1254+12731A>T (n.1254+12731A>T)
n.792A>T
10g.88935168T>ACA470728880ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*55A>T (n.*55A>T)
n.2785A>T
c.1254+12732T>A (n.1254+12732T>A)
n.793T>A
10g.88935168T>CCA470728879ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*55A>G (n.*55A>G)
n.2785A>G
c.1254+12732T>C (n.1254+12732T>C)
n.793T>C
10g.88935168T>GCA470728878ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*55A>C (n.*55A>C)
n.2785A>C
c.1254+12732T>G (n.1254+12732T>G)
n.793T>G
10g.88935169T>ACA470728881ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2784A>T
c.1254+12733T>A (n.1254+12733T>A)
n.794T>A
10g.88935169T>CCA470728882ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2784A>G
c.1254+12733T>C (n.1254+12733T>C)
n.794T>C
10g.88935169T>GCA470728883ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2784A>C
c.1254+12733T>G (n.1254+12733T>G)
n.794T>G
10g.88935170C>ACA470728884ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2783G>T
c.1254+12734C>A (n.1254+12734C>A)
n.795C>A
gnomAD v4
10g.88935170C>GCA470728885ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2783G>C
c.1254+12734C>G (n.1254+12734C>G)
n.795C>G
10g.88935170C>TCA470728886ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2783G>A
c.1254+12734C>T (n.1254+12734C>T)
n.795C>T
10g.88935171C>ACA470728887ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*52G>T (n.*52G>T)
n.2782G>T
c.1254+12735C>A (n.1254+12735C>A)
n.796C>A
10g.88935171C>GCA470728888ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*52G>C (n.*52G>C)
n.2782G>C
c.1254+12735C>G (n.1254+12735C>G)
n.796C>G
10g.88935171C>TCA470728889ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*52G>A (n.*52G>A)
n.2782G>A
c.1254+12735C>T (n.1254+12735C>T)
n.796C>T
10g.88935172A>CCA470728890ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*51T>G (n.*51T>G)
n.2781T>G
c.1254+12736A>C (n.1254+12736A>C)
n.797A>C
10g.88935172A>GCA470728891ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*51T>C (n.*51T>C)
n.2781T>C
c.1254+12736A>G (n.1254+12736A>G)
n.797A>G
gnomAD v4
10g.88935172A>TCA470728892ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*51T>A (n.*51T>A)
n.2781T>A
c.1254+12736A>T (n.1254+12736A>T)
n.797A>T
10g.88935172_88935173delinsACCA1926597525ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*50_*51delinsGT (n.*50_*51delinsGT)
n.2780_2781delinsGT
c.1254+12736_1254+12737delinsAC (n.1254+12736_1254+12737delinsAC)
n.797_798delinsAC
10g.88935173delCA028663ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*50del (n.*50del)
n.2780del
c.1254+12737del (n.1254+12737del)
n.798del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935173C>ACA470728895ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*50G>T (n.*50G>T)
n.2780G>T
c.1254+12737C>A (n.1254+12737C>A)
n.798C>A
10g.88935173C>GCA470728894ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*50G>C (n.*50G>C)
n.2780G>C
c.1254+12737C>G (n.1254+12737C>G)
n.798C>G
10g.88935173C>TCA470728893ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*50G>A (n.*50G>A)
n.2780G>A
c.1254+12737C>T (n.1254+12737C>T)
n.798C>T
10g.88935174A=CA1926597528ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*49T= (n.*49T=)
n.2779T=
c.1254+12738A= (n.1254+12738A=)
n.799A=
10g.88935174A>CCA470728896ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*49T>G (n.*49T>G)
n.2779T>G
c.1254+12738A>C (n.1254+12738A>C)
n.799A>C
10g.88935174A>GCA470728897ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*49T>C (n.*49T>C)
n.2779T>C
c.1254+12738A>G (n.1254+12738A>G)
n.799A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935174A>TCA470728898ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*49T>A (n.*49T>A)
n.2779T>A
c.1254+12738A>T (n.1254+12738A>T)
n.799A>T
10g.88935175G>ACA470728899ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2778C>T
c.1254+12739G>A (n.1254+12739G>A)
n.800G>A
10g.88935175G>CCA470728900ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*48C>G (n.*48C>G)
n.2778C>G
c.1254+12739G>C (n.1254+12739G>C)
n.800G>C
10g.88935175G>TCA470728901ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2778C>A
c.1254+12739G>T (n.1254+12739G>T)
n.800G>T
10g.88935176G>ACA470728902ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*47C>T (n.*47C>T)
n.2777C>T
c.1254+12740G>A (n.1254+12740G>A)
n.801G>A
dbSNP
10g.88935176G>CCA470728903ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*47C>G (n.*47C>G)
n.2777C>G
c.1254+12740G>C (n.1254+12740G>C)
n.801G>C
10g.88935176G>TCA470728904ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*47C>A (n.*47C>A)
n.2777C>A
c.1254+12740G>T (n.1254+12740G>T)
n.801G>T
10g.88935177A=CA1926597530ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*46T= (n.*46T=)
n.2776T=
c.1254+12741A= (n.1254+12741A=)
n.802A=
10g.88935177A>CCA470728905ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*46T>G (n.*46T>G)
n.2776T>G
c.1254+12741A>C (n.1254+12741A>C)
n.802A>C
10g.88935177A>GCA470728906ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2776T>C
c.1254+12741A>G (n.1254+12741A>G)
n.802A>G
10g.88935177A>TCA470728907ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*46T>A (n.*46T>A)
n.2776T>A
c.1254+12741A>T (n.1254+12741A>T)
n.802A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935178C>ACA470728908ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*45G>T (n.*45G>T)
n.2775G>T
c.1254+12742C>A (n.1254+12742C>A)
n.803C>A
10g.88935178C=CA1926597533ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*45G= (n.*45G=)
n.2775G=
c.1254+12742C= (n.1254+12742C=)
n.803C=
10g.88935178C>GCA470728909ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*45G>C (n.*45G>C)
n.2775G>C
c.1254+12742C>G (n.1254+12742C>G)
n.803C>G
10g.88935178C>TCA211318159ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*45G>A (n.*45G>A)
n.2775G>A
c.1254+12742C>T (n.1254+12742C>T)
n.803C>T
dbSNP
10g.88935179A>CCA470728910ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*44T>G (n.*44T>G)
n.2774T>G
c.1254+12743A>C (n.1254+12743A>C)
n.804A>C
10g.88935179A>GCA470728911ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*44T>C (n.*44T>C)
n.2774T>C
c.1254+12743A>G (n.1254+12743A>G)
n.804A>G
10g.88935179A>TCA470728912ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*44T>A (n.*44T>A)
n.2774T>A
c.1254+12743A>T (n.1254+12743A>T)
n.804A>T
10g.88935180T>ACA470728913ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*43A>T (n.*43A>T)
n.2773A>T
c.1254+12744T>A (n.1254+12744T>A)
n.805T>A
10g.88935180T>CCA10629418ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*43A>G (n.*43A>G)
n.2773A>G
c.1254+12744T>C (n.1254+12744T>C)
n.805T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935180T>GCA470728914ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*43A>C (n.*43A>C)
n.2773A>C
c.1254+12744T>G (n.1254+12744T>G)
n.805T>G
10g.88935180T=CA1926597536ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*43A= (n.*43A=)
n.2773A=
c.1254+12744T= (n.1254+12744T=)
n.805T=
10g.88935181T>ACA470728917ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2772A>T
c.1254+12745T>A (n.1254+12745T>A)
n.806T>A
10g.88935181T>CCA470728916ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2772A>G
c.1254+12745T>C (n.1254+12745T>C)
n.806T>C
10g.88935181T>GCA470728915ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2772A>C
c.1254+12745T>G (n.1254+12745T>G)
n.806T>G
10g.88935182C>ACA470728918ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*41G>T (n.*41G>T)
n.2771G>T
c.1254+12746C>A (n.1254+12746C>A)
n.807C>A
10g.88935182C>GCA470728919ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*41G>C (n.*41G>C)
n.2771G>C
c.1254+12746C>G (n.1254+12746C>G)
n.807C>G
10g.88935182C>TCA470728920ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*41G>A (n.*41G>A)
n.2771G>A
c.1254+12746C>T (n.1254+12746C>T)
n.807C>T
10g.88935183A>CCA470728921ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2770T>G
c.1254+12747A>C (n.1254+12747A>C)
n.808A>C
10g.88935183A>GCA470728922ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2770T>C
c.1254+12747A>G (n.1254+12747A>G)
n.808A>G
10g.88935183A>TCA470728923ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2770T>A
c.1254+12747A>T (n.1254+12747A>T)
n.808A>T
10g.88935184C>ACA470728924ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*39G>T (n.*39G>T)
n.2769G>T
c.1254+12748C>A (n.1254+12748C>A)
n.809C>A
10g.88935184C>GCA470728926ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*39G>C (n.*39G>C)
n.2769G>C
c.1254+12748C>G (n.1254+12748C>G)
n.809C>G
10g.88935184C>TCA470728925ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*39G>A (n.*39G>A)
n.2769G>A
c.1254+12748C>T (n.1254+12748C>T)
n.809C>T
10g.88935184_88935217delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAACA1926597539ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG (n.*6_*39delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG)
n.2736_2769delinsTTTCCTGCTCCTCTCTGTCTCTAGCACACAACTG
c.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA (n.1254+12748_1254+12781delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA)
n.809_842delinsCAGTTGTGTGCTAGAGACAGAGAGGAGCAGGAAA
10g.88935185A>CCA470728927ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*38T>G (n.*38T>G)
n.2768T>G
c.1254+12749A>C (n.1254+12749A>C)
n.810A>C
10g.88935185A>GCA470728928ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*38T>C (n.*38T>C)
n.2768T>C
c.1254+12749A>G (n.1254+12749A>G)
n.810A>G
10g.88935185A>TCA470728929ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*38T>A (n.*38T>A)
n.2768T>A
c.1254+12749A>T (n.1254+12749A>T)
n.810A>T
10g.88935185_88935217delCA1139661615ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*6_*38del (n.*6_*38del)
n.2736_2768del
c.1254+12749_1254+12781del (n.1254+12749_1254+12781del)
n.810_842del
ClinVar dbSNP
10g.88935186G>ACA028108ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*37C>T (n.*37C>T)
n.2767C>T
c.1254+12750G>A (n.1254+12750G>A)
n.811G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935186G>CCA470728930ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*37C>G (n.*37C>G)
n.2767C>G
c.1254+12750G>C (n.1254+12750G>C)
n.811G>C
10g.88935186G=CA1926597544ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*37C= (n.*37C=)
n.2767C=
c.1254+12750G= (n.1254+12750G=)
n.811G=
10g.88935186G>TCA470728931ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*37C>A (n.*37C>A)
n.2767C>A
c.1254+12750G>T (n.1254+12750G>T)
n.811G>T
10g.88935186_88935187delinsGTCA1926597545ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*36_*37delinsAC (n.*36_*37delinsAC)
n.2766_2767delinsAC
c.1254+12750_1254+12751delinsGT (n.1254+12750_1254+12751delinsGT)
n.811_812delinsGT
10g.88935187T>ACA470728932ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*36A>T (n.*36A>T)
n.2766A>T
c.1254+12751T>A (n.1254+12751T>A)
n.812T>A
10g.88935187T>CCA470728933ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*36A>G (n.*36A>G)
n.2766A>G
c.1254+12751T>C (n.1254+12751T>C)
n.812T>C
10g.88935187T>GCA470728934ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*36A>C (n.*36A>C)
n.2766A>C
c.1254+12751T>G (n.1254+12751T>G)
n.812T>G
10g.88935188delCA1926597550ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*36del (n.*36del)
n.2766del
c.1254+12752del (n.1254+12752del)
n.813del
dbSNP
10g.88935188T>ACA470728935ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*35A>T (n.*35A>T)
n.2765A>T
c.1254+12752T>A (n.1254+12752T>A)
n.813T>A
10g.88935188T>CCA470728936ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*35A>G (n.*35A>G)
n.2765A>G
c.1254+12752T>C (n.1254+12752T>C)
n.813T>C
10g.88935188T>GCA470728937ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*35A>C (n.*35A>C)
n.2765A>C
c.1254+12752T>G (n.1254+12752T>G)
n.813T>G
10g.88935189G>ACA470728938ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*34C>T (n.*34C>T)
n.2764C>T
c.1254+12753G>A (n.1254+12753G>A)
n.814G>A
10g.88935189G>CCA470728940ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*34C>G (n.*34C>G)
n.2764C>G
c.1254+12753G>C (n.1254+12753G>C)
n.814G>C
10g.88935189G>TCA470728939ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*34C>A (n.*34C>A)
n.2764C>A
c.1254+12753G>T (n.1254+12753G>T)
n.814G>T
10g.88935190delCA2610069670ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*33del (n.*33del)
n.2763del
c.1254+12754del (n.1254+12754del)
n.815del
gnomAD v4
10g.88935190T>ACA470728941ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*33A>T (n.*33A>T)
n.2763A>T
c.1254+12754T>A (n.1254+12754T>A)
n.815T>A
10g.88935190T>CCA470728942ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*33A>G (n.*33A>G)
n.2763A>G
c.1254+12754T>C (n.1254+12754T>C)
n.815T>C
10g.88935190T>GCA470728943ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*33A>C (n.*33A>C)
n.2763A>C
c.1254+12754T>G (n.1254+12754T>G)
n.815T>G
10g.88935191G>ACA470728944ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2762C>T
c.1254+12755G>A (n.1254+12755G>A)
n.816G>A
gnomAD v4
10g.88935191G>CCA470728945ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*32C>G (n.*32C>G)
n.2762C>G
c.1254+12755G>C (n.1254+12755G>C)
n.816G>C
gnomAD v4
10g.88935191G>TCA470728946ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2762C>A
c.1254+12755G>T (n.1254+12755G>T)
n.816G>T
10g.88935192T>ACA470728947ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*31A>T (n.*31A>T)
n.2761A>T
c.1254+12756T>A (n.1254+12756T>A)
n.817T>A
10g.88935192T>CCA470728948ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*31A>G (n.*31A>G)
n.2761A>G
c.1254+12756T>C (n.1254+12756T>C)
n.817T>C
10g.88935192T>GCA470728949ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*31A>C (n.*31A>C)
n.2761A>C
c.1254+12756T>G (n.1254+12756T>G)
n.817T>G
gnomAD v4
10g.88935193G>ACA470728950ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2760C>T
c.1254+12757G>A (n.1254+12757G>A)
n.818G>A
10g.88935193G>CCA470728951ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*30C>G (n.*30C>G)
n.2760C>G
c.1254+12757G>C (n.1254+12757G>C)
n.818G>C
10g.88935193G>TCA470728952ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2760C>A
c.1254+12757G>T (n.1254+12757G>T)
n.818G>T
10g.88935194C>ACA470728955ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2759G>T
c.1254+12758C>A (n.1254+12758C>A)
n.819C>A
10g.88935194C>GCA470728954ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2759G>C
c.1254+12758C>G (n.1254+12758C>G)
n.819C>G
10g.88935194C>TCA470728953ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2759G>A
c.1254+12758C>T (n.1254+12758C>T)
n.819C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88935195T>ACA027355ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*28A>T (n.*28A>T)
n.2758A>T
c.1254+12759T>A (n.1254+12759T>A)
n.820T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935195T>CCA470728956ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2758A>G
c.1254+12759T>C (n.1254+12759T>C)
n.820T>C
gnomAD v4
10g.88935195T>GCA470728957ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*28A>C (n.*28A>C)
n.2758A>C
c.1254+12759T>G (n.1254+12759T>G)
n.820T>G
10g.88935195T=CA1926597555ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*28A= (n.*28A=)
n.2758A=
c.1254+12759T= (n.1254+12759T=)
n.820T=
10g.88935196A=CA1926597559ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*27T= (n.*27T=)
n.2757T=
c.1254+12760A= (n.1254+12760A=)
n.821A=
10g.88935196A>CCA470728958ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*27T>G (n.*27T>G)
n.2757T>G
c.1254+12760A>C (n.1254+12760A>C)
n.821A>C
gnomAD v4
10g.88935196A>GCA027291ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2757T>C
c.1254+12760A>G (n.1254+12760A>G)
n.821A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935196A>TCA470728959ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*27T>A (n.*27T>A)
n.2757T>A
c.1254+12760A>T (n.1254+12760A>T)
n.821A>T
10g.88935197G>ACA470728960ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.2756C>T
c.1254+12761G>A (n.1254+12761G>A)
n.822G>A
10g.88935197G>CCA470728961ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.2756C>G
c.1254+12761G>C (n.1254+12761G>C)
n.822G>C
gnomAD v4
10g.88935197G>TCA470728962ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.2756C>A
c.1254+12761G>T (n.1254+12761G>T)
n.822G>T
10g.88935198A>CCA470728963ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2755T>G
c.1254+12762A>C (n.1254+12762A>C)
n.823A>C
10g.88935198A>GCA470728964ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*25T>C (n.*25T>C)
n.2755T>C
c.1254+12762A>G (n.1254+12762A>G)
n.823A>G
10g.88935198A>TCA470728965ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*25T>A (n.*25T>A)
n.2755T>A
c.1254+12762A>T (n.1254+12762A>T)
n.823A>T
10g.88935199G>ACA470728966ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*24C>T (n.*24C>T)
n.2754C>T
c.1254+12763G>A (n.1254+12763G>A)
n.824G>A
10g.88935199G>CCA470728968ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*24C>G (n.*24C>G)
n.2754C>G
c.1254+12763G>C (n.1254+12763G>C)
n.824G>C
10g.88935199G>TCA470728967ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*24C>A (n.*24C>A)
n.2754C>A
c.1254+12763G>T (n.1254+12763G>T)
n.824G>T
10g.88935200A>CCA470728969ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*23T>G (n.*23T>G)
n.2753T>G
c.1254+12764A>C (n.1254+12764A>C)
n.825A>C
10g.88935200A>GCA470728971ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*23T>C (n.*23T>C)
n.2753T>C
c.1254+12764A>G (n.1254+12764A>G)
n.825A>G
10g.88935200A>TCA470728970ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*23T>A (n.*23T>A)
n.2753T>A
c.1254+12764A>T (n.1254+12764A>T)
n.825A>T
10g.88935201C>ACA470728972ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*22G>T (n.*22G>T)
n.2752G>T
c.1254+12765C>A (n.1254+12765C>A)
n.826C>A
10g.88935201C>GCA470728973ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*22G>C (n.*22G>C)
n.2752G>C
c.1254+12765C>G (n.1254+12765C>G)
n.826C>G
dbSNP
10g.88935201C>TCA470728974ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*22G>A (n.*22G>A)
n.2752G>A
c.1254+12765C>T (n.1254+12765C>T)
n.826C>T
10g.88935201_88935205delinsCAGAGCA1926597561ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*18_*22delinsCTCTG (n.*18_*22delinsCTCTG)
n.2748_2752delinsCTCTG
c.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG (n.1254+12765_1254+12769delinsCAGAG)
n.826_830delinsCAGAG
10g.88935202A=CA1926597566ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*21T= (n.*21T=)
n.2751T=
c.1254+12766A= (n.1254+12766A=)
n.827A=
10g.88935202A>CCA470728975ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*21T>G (n.*21T>G)
n.2751T>G
c.1254+12766A>C (n.1254+12766A>C)
n.827A>C
10g.88935202A>GCA470728976ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*21T>C (n.*21T>C)
n.2751T>C
c.1254+12766A>G (n.1254+12766A>G)
n.827A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935202A>TCA470728977ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*21T>A (n.*21T>A)
n.2751T>A
c.1254+12766A>T (n.1254+12766A>T)
n.827A>T
10g.88935206_88935207delCA2574605078ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*20_*21del (n.*20_*21del)
n.2750_2751del
c.1254+12770_1254+12771del (n.1254+12770_1254+12771del)
n.831_832del
10g.88935204_88935207delCA027048ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*18_*21del (n.*18_*21del)
n.2748_2751del
c.1254+12768_1254+12771del (n.1254+12768_1254+12771del)
n.829_832del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935203G>ACA470728978ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*20C>T (n.*20C>T)
n.2750C>T
c.1254+12767G>A (n.1254+12767G>A)
n.828G>A
10g.88935203G>CCA470728979ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*20C>G (n.*20C>G)
n.2750C>G
c.1254+12767G>C (n.1254+12767G>C)
n.828G>C
10g.88935203G>TCA470728980ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*20C>A (n.*20C>A)
n.2750C>A
c.1254+12767G>T (n.1254+12767G>T)
n.828G>T
10g.88935204A>CCA470728981ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2749T>G
c.1254+12768A>C (n.1254+12768A>C)
n.829A>C
10g.88935204A>GCA470728982ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2749T>C
c.1254+12768A>G (n.1254+12768A>G)
n.829A>G
10g.88935204A>TCA470728983ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2749T>A
c.1254+12768A>T (n.1254+12768A>T)
n.829A>T
10g.88935204_88935207delinsAGAGCA1926597569ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*16_*19delinsCTCT (n.*16_*19delinsCTCT)
n.2746_2749delinsCTCT
c.1254+12768_1254+12771delinsAGAG (n.1254+12768_1254+12771delinsAGAG)
n.829_832delinsAGAG
10g.88935205G>ACA470728984ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*18C>T (n.*18C>T)
n.2748C>T
c.1254+12769G>A (n.1254+12769G>A)
n.830G>A
dbSNP
10g.88935205G>CCA470728986ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*18C>G (n.*18C>G)
n.2748C>G
c.1254+12769G>C (n.1254+12769G>C)
n.830G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935205G=CA1926597572ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*18C= (n.*18C=)
n.2748C=
c.1254+12769G= (n.1254+12769G=)
n.830G=
10g.88935205G>TCA470728985ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2748C>A
c.1254+12769G>T (n.1254+12769G>T)
n.830G>T
10g.88935208_88935210delCA1926597571ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*16_*18del (n.*16_*18del)
n.2746_2748del
c.1254+12772_1254+12774del (n.1254+12772_1254+12774del)
n.833_835del
dbSNP
10g.88935206A>CCA470728987ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.2747T>G
c.1254+12770A>C (n.1254+12770A>C)
n.831A>C
10g.88935206A>GCA470728988ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.2747T>C
c.1254+12770A>G (n.1254+12770A>G)
n.831A>G
10g.88935206A>TCA470728989ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2747T>A
c.1254+12770A>T (n.1254+12770A>T)
n.831A>T
10g.88935207G>ACA211318168ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*16C>T (n.*16C>T)
n.2746C>T
c.1254+12771G>A (n.1254+12771G>A)
n.832G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935207G>CCA470728990ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*16C>G (n.*16C>G)
n.2746C>G
c.1254+12771G>C (n.1254+12771G>C)
n.832G>C
10g.88935207G=CA1926597577ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*16C= (n.*16C=)
n.2746C=
c.1254+12771G= (n.1254+12771G=)
n.832G=
10g.88935207G>TCA470728991ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*16C>A (n.*16C>A)
n.2746C>A
c.1254+12771G>T (n.1254+12771G>T)
n.832G>T
10g.88935208G>ACA211318170ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.2745C>T
c.1254+12772G>A (n.1254+12772G>A)
n.833G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935208G>CCA470728992ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*15C>G (n.*15C>G)
n.2745C>G
c.1254+12772G>C (n.1254+12772G>C)
n.833G>C
10g.88935208G=CA1926597580ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*15C= (n.*15C=)
n.2745C=
c.1254+12772G= (n.1254+12772G=)
n.833G=
10g.88935208G>TCA470728993ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.2745C>A
c.1254+12772G>T (n.1254+12772G>T)
n.833G>T
10g.88935209A>CCA470728996ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*14T>G (n.*14T>G)
n.2744T>G
c.1254+12773A>C (n.1254+12773A>C)
n.834A>C
10g.88935209A>GCA470728995ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*14T>C (n.*14T>C)
n.2744T>C
c.1254+12773A>G (n.1254+12773A>G)
n.834A>G
10g.88935209A>TCA470728994ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*14T>A (n.*14T>A)
n.2744T>A
c.1254+12773A>T (n.1254+12773A>T)
n.834A>T
10g.88935210G>ACA470728997ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*13C>T (n.*13C>T)
n.2743C>T
c.1254+12774G>A (n.1254+12774G>A)
n.835G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935210G>CCA470728998ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*13C>G (n.*13C>G)
n.2743C>G
c.1254+12774G>C (n.1254+12774G>C)
n.835G>C
10g.88935210G=CA1926597586ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*13C= (n.*13C=)
n.2743C=
c.1254+12774G= (n.1254+12774G=)
n.835G=
10g.88935210G>TCA470728999ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*13C>A (n.*13C>A)
n.2743C>A
c.1254+12774G>T (n.1254+12774G>T)
n.835G>T
COSMIC
10g.88935211C>ACA470729000ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*12G>T (n.*12G>T)
n.2742G>T
c.1254+12775C>A (n.1254+12775C>A)
n.836C>A
10g.88935211C=CA1926597588ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*12G= (n.*12G=)
n.2742G=
c.1254+12775C= (n.1254+12775C=)
n.836C=
10g.88935211C>GCA026915ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*12G>C (n.*12G>C)
n.2742G>C
c.1254+12775C>G (n.1254+12775C>G)
n.836C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935211C>TCA470729001ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*12G>A (n.*12G>A)
n.2742G>A
c.1254+12775C>T (n.1254+12775C>T)
n.836C>T
10g.88935212A>CCA470729002ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*11T>G (n.*11T>G)
n.2741T>G
c.1254+12776A>C (n.1254+12776A>C)
n.837A>C
10g.88935212A>GCA470729003ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*11T>C (n.*11T>C)
n.2741T>C
c.1254+12776A>G (n.1254+12776A>G)
n.837A>G
gnomAD v4
10g.88935212A>TCA470729004ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*11T>A (n.*11T>A)
n.2741T>A
c.1254+12776A>T (n.1254+12776A>T)
n.837A>T
10g.88935213G>ACA211318174ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*10C>T (n.*10C>T)
n.2740C>T
c.1254+12777G>A (n.1254+12777G>A)
n.838G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935213G>CCA470729005ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*10C>G (n.*10C>G)
n.2740C>G
c.1254+12777G>C (n.1254+12777G>C)
n.838G>C
gnomAD v4
10g.88935213G=CA1926597594ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*10C= (n.*10C=)
n.2740C=
c.1254+12777G= (n.1254+12777G=)
n.838G=
10g.88935213G>TCA026774ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*10C>A (n.*10C>A)
n.2740C>A
c.1254+12777G>T (n.1254+12777G>T)
n.838G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88935214delCA2610069671ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*10del (n.*10del)
n.2740del
c.1254+12778del (n.1254+12778del)
n.839del
gnomAD v4
10g.88935214G>ACA470729008ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.2739C>T
c.1254+12778G>A (n.1254+12778G>A)
n.839G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88935214G>CCA470729006ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*9C>G (n.*9C>G)
n.2739C>G
c.1254+12778G>C (n.1254+12778G>C)
n.839G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88935214G=CA1926597598ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*9C= (n.*9C=)
n.2739C=
c.1254+12778G= (n.1254+12778G=)
n.839G=
10g.88935214G>TCA470729007ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1c.*9C>A (n.*9C>A)
n.2739C>A
c.1254+12778G>T (n.1254+12778G>T)
n.839G>T

Number of alleles fetched