Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881683T>A | CA393734037 | HAPLN3 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.353A>T (p.Glu118Val) n.269A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.382A>T n.488A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.500A>T n.501A>T | |
15 | g.88881683T>C | CA393734038 | HAPLN3 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.269A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.382A>G n.488A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.500A>G n.501A>G | |
15 | g.88881683T>G | CA393734039 | HAPLN3 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.269A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.382A>C n.488A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.500A>C n.501A>C | |
15 | g.88881684C>A | CA393734040 | HAPLN3 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.268G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.381G>T n.487G>T c.-214G>T (n.-214G>T) n.499G>T n.500G>T | |
15 | g.88881684C= | CA2194346628 | HAPLN3 | c.166G= (p.Glu56=) c.352G= (p.Glu118=) n.268G= c.298G= (p.Glu100=) n.381G= n.487G= c.-214G= (n.-214G=) n.499G= n.500G= | |
15 | g.88881684C>G | CA393734042 | HAPLN3 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.268G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.381G>C n.487G>C c.-214G>C (n.-214G>C) n.499G>C n.500G>C | |
15 | g.88881684C>T | CA393734041 | HAPLN3 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.268G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.381G>A n.487G>A c.-214G>A (n.-214G>A) n.499G>A n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881685C>A | CA393734043 | HAPLN3 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.267G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.380G>T n.486G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.498G>T n.499G>T | |
15 | g.88881685C>G | CA393734044 | HAPLN3 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) n.267G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.380G>C n.486G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.498G>C n.499G>C | |
15 | g.88881685C>T | CA492288603 | HAPLN3 | c.165G>A (p.Glu55=) c.351G>A (p.Glu117=) n.267G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.380G>A n.486G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.498G>A n.499G>A | COSMIC |
15 | g.88881686T>A | CA393734045 | HAPLN3 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.350A>T (p.Glu117Val) n.266A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.379A>T n.485A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.497A>T n.498A>T | |
15 | g.88881686T>C | CA393734046 | HAPLN3 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.266A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.379A>G n.485A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.497A>G n.498A>G | |
15 | g.88881686T>G | CA393734047 | HAPLN3 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.266A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.379A>C n.485A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.497A>C n.498A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881686T= | CA2194346632 | HAPLN3 | c.164A= (p.Glu55=) c.350A= (p.Glu117=) n.266A= c.296A= (p.Glu99=) n.379A= n.485A= c.-216A= (n.-216A=) n.497A= n.498A= | |
15 | g.88881687C>A | CA393734048 | HAPLN3 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.265G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.378G>T n.484G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.496G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881687C= | CA2194346636 | HAPLN3 | c.163G= (p.Glu55=) c.349G= (p.Glu117=) n.265G= c.295G= (p.Glu99=) n.378G= n.484G= c.-217G= (n.-217G=) n.496G= n.497G= | |
15 | g.88881687C>G | CA393734049 | HAPLN3 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.265G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.378G>C n.484G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.496G>C n.497G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881687C>T | CA7721149 | HAPLN3 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.265G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.378G>A n.484G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.496G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881688G>A | CA7721151 | HAPLN3 | c.162C>T (p.Pro54=) c.348C>T (p.Pro116=) n.264C>T c.294C>T (p.Pro98=) n.377C>T n.483C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.495C>T n.496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881688G>C | CA492288607 | HAPLN3 | c.162C>G (p.Pro54=) c.348C>G (p.Pro116=) n.264C>G c.294C>G (p.Pro98=) n.377C>G n.483C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.495C>G n.496C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881688G= | CA2194346640 | HAPLN3 | c.162C= (p.Pro54=) c.348C= (p.Pro116=) n.264C= c.294C= (p.Pro98=) n.377C= n.483C= c.-218C= (n.-218C=) n.495C= n.496C= | |
15 | g.88881688G>T | CA7721150 | HAPLN3 | c.162C>A (p.Pro54=) c.348C>A (p.Pro116=) n.264C>A c.294C>A (p.Pro98=) n.377C>A n.483C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.495C>A n.496C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881689G>A | CA393734050 | HAPLN3 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.263C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) n.376C>T n.482C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.494C>T n.495C>T | COSMIC |
15 | g.88881689G>C | CA393734052 | HAPLN3 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.263C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) n.376C>G n.482C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.494C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881689G= | CA2194346643 | HAPLN3 | c.161C= (p.Pro54=) c.347C= (p.Pro116=) n.263C= c.293C= (p.Pro98=) n.376C= n.482C= c.-219C= (n.-219C=) n.494C= n.495C= | |
15 | g.88881689G>T | CA393734051 | HAPLN3 | c.161C>A (p.Pro54His) c.347C>A (p.Pro116His) n.263C>A c.293C>A (p.Pro98His) n.376C>A n.482C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.494C>A n.495C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881690G>A | CA7721152 | HAPLN3 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.262C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) n.375C>T n.481C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.493C>T n.494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881690G>C | CA393734054 | HAPLN3 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.262C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) n.375C>G n.481C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.493C>G n.494C>G | |
15 | g.88881690G= | CA2194346650 | HAPLN3 | c.160C= (p.Pro54=) c.346C= (p.Pro116=) n.262C= c.292C= (p.Pro98=) n.375C= n.481C= c.-220C= (n.-220C=) n.493C= n.494C= | |
15 | g.88881690G>T | CA393734053 | HAPLN3 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.262C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) n.375C>A n.481C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.493C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881691T>A | CA492288612 | HAPLN3 | c.159A>T (p.Thr53=) c.345A>T (p.Thr115=) n.261A>T c.291A>T (p.Thr97=) n.374A>T n.480A>T c.-221A>T (n.-221A>T) n.492A>T n.493A>T | COSMIC |
15 | g.88881691T>C | CA492288613 | HAPLN3 | c.159A>G (p.Thr53=) c.345A>G (p.Thr115=) n.261A>G c.291A>G (p.Thr97=) n.374A>G n.480A>G c.-221A>G (n.-221A>G) n.492A>G n.493A>G | |
15 | g.88881691T>G | CA492288614 | HAPLN3 | c.159A>C (p.Thr53=) c.345A>C (p.Thr115=) n.261A>C c.291A>C (p.Thr97=) n.374A>C n.480A>C c.-221A>C (n.-221A>C) n.492A>C n.493A>C | |
15 | g.88881692G>A | CA7721153 | HAPLN3 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.260C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) n.373C>T n.479C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.491C>T n.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881692G>C | CA393734056 | HAPLN3 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) n.260C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) n.373C>G n.479C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.491C>G n.492C>G | |
15 | g.88881692G= | CA2194346653 | HAPLN3 | c.158C= (p.Thr53=) c.344C= (p.Thr115=) n.260C= c.290C= (p.Thr97=) n.373C= n.479C= c.-222C= (n.-222C=) n.491C= n.492C= | |
15 | g.88881692G>T | CA393734055 | HAPLN3 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) n.260C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) n.373C>A n.479C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.491C>A n.492C>A | |
15 | g.88881693T>A | CA393734057 | HAPLN3 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.259A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.372A>T n.478A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.490A>T n.491A>T | |
15 | g.88881693T>C | CA393734059 | HAPLN3 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.259A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.372A>G n.478A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.490A>G n.491A>G | |
15 | g.88881693T>G | CA393734058 | HAPLN3 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.259A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.372A>C n.478A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.490A>C n.491A>C | |
15 | g.88881694C>A | CA7721154 | HAPLN3 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.258G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.371G>T n.477G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.489G>T n.490G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881694C= | CA2194346658 | HAPLN3 | c.156G= (p.Glu52=) c.342G= (p.Glu114=) n.258G= c.288G= (p.Glu96=) n.371G= n.477G= c.-224G= (n.-224G=) n.489G= n.490G= | |
15 | g.88881694C>G | CA393734060 | HAPLN3 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.258G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.371G>C n.477G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.489G>C n.490G>C | |
15 | g.88881694C>T | CA492288619 | HAPLN3 | c.156G>A (p.Glu52=) c.342G>A (p.Glu114=) n.258G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.371G>A n.477G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.489G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881695T>A | CA393734061 | HAPLN3 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.257A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.370A>T n.476A>T c.-225A>T (n.-225A>T) n.488A>T n.489A>T | |
15 | g.88881695T>C | CA393734062 | HAPLN3 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.257A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.370A>G n.476A>G c.-225A>G (n.-225A>G) n.488A>G n.489A>G | |
15 | g.88881695T>G | CA393734063 | HAPLN3 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.257A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.370A>C n.476A>C c.-225A>C (n.-225A>C) n.488A>C n.489A>C | |
15 | g.88881696C>A | CA393734064 | HAPLN3 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.256G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.369G>T n.475G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.487G>T n.488G>T | |
15 | g.88881696C>G | CA393734065 | HAPLN3 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.256G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.369G>C n.475G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.487G>C n.488G>C | |
15 | g.88881696C>T | CA393734066 | HAPLN3 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.256G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.369G>A n.475G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.487G>A n.488G>A | |
15 | g.88881697C>A | CA492288624 | HAPLN3 | c.153G>T (p.Val51=) c.339G>T (p.Val113=) n.255G>T c.285G>T (p.Val95=) n.368G>T n.474G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.486G>T n.487G>T | |
15 | g.88881697C>G | CA492288625 | HAPLN3 | c.153G>C (p.Val51=) c.339G>C (p.Val113=) n.255G>C c.285G>C (p.Val95=) n.368G>C n.474G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.486G>C n.487G>C | |
15 | g.88881697C>T | CA492288627 | HAPLN3 | c.153G>A (p.Val51=) c.339G>A (p.Val113=) n.255G>A c.285G>A (p.Val95=) n.368G>A n.474G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.486G>A n.487G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881698A>C | CA393734067 | HAPLN3 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.254T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.367T>G n.473T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.485T>G n.486T>G | |
15 | g.88881698A>G | CA393734068 | HAPLN3 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.254T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.367T>C n.473T>C c.-228T>C (n.-228T>C) n.485T>C n.486T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881698A>T | CA393734069 | HAPLN3 | c.152T>A (p.Val51Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.254T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.367T>A n.473T>A c.-228T>A (n.-228T>A) n.485T>A n.486T>A | |
15 | g.88881699C>A | CA393734072 | HAPLN3 | c.151G>T (p.Val51Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.253G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.366G>T n.472G>T c.-229G>T (n.-229G>T) n.484G>T n.485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881699C= | CA2194346662 | HAPLN3 | c.151G= (p.Val51=) c.337G= (p.Val113=) n.253G= c.283G= (p.Val95=) n.366G= n.472G= c.-229G= (n.-229G=) n.484G= n.485G= | |
15 | g.88881699C>G | CA393734070 | HAPLN3 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.253G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.366G>C n.472G>C c.-229G>C (n.-229G>C) n.484G>C n.485G>C | |
15 | g.88881699C>T | CA393734071 | HAPLN3 | c.151G>A (p.Val51Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.253G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.366G>A n.472G>A c.-229G>A (n.-229G>A) n.484G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881700C>A | CA492288634 | HAPLN3 | c.150G>T (p.Val50=) c.336G>T (p.Val112=) n.252G>T c.282G>T (p.Val94=) n.365G>T n.471G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.483G>T n.484G>T | |
15 | g.88881700C>G | CA492288635 | HAPLN3 | c.150G>C (p.Val50=) c.336G>C (p.Val112=) n.252G>C c.282G>C (p.Val94=) n.365G>C n.471G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.483G>C n.484G>C | |
15 | g.88881700C>T | CA492288636 | HAPLN3 | c.150G>A (p.Val50=) c.336G>A (p.Val112=) n.252G>A c.282G>A (p.Val94=) n.365G>A n.471G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.483G>A n.484G>A | |
15 | g.88881701A>C | CA393734073 | HAPLN3 | c.149T>G (p.Val50Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) n.251T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.364T>G n.470T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.482T>G n.483T>G | |
15 | g.88881701A>G | CA393734074 | HAPLN3 | c.149T>C (p.Val50Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) n.251T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.364T>C n.470T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.482T>C n.483T>C | |
15 | g.88881701A>T | CA393734075 | HAPLN3 | c.149T>A (p.Val50Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) n.251T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.364T>A n.470T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.482T>A n.483T>A | |
15 | g.88881702C>A | CA393734076 | HAPLN3 | c.148G>T (p.Val50Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) n.250G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.363G>T n.469G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.481G>T n.482G>T | |
15 | g.88881702C>G | CA393734077 | HAPLN3 | c.148G>C (p.Val50Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) n.250G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.363G>C n.469G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.481G>C n.482G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881702C>T | CA393734078 | HAPLN3 | c.148G>A (p.Val50Met) c.334G>A (p.Val112Met) n.250G>A c.280G>A (p.Val94Met) n.363G>A n.469G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.481G>A n.482G>A | |
15 | g.88881703C>A | CA492288641 | HAPLN3 | c.147G>T (p.Leu49=) c.333G>T (p.Leu111=) n.249G>T c.279G>T (p.Leu93=) n.362G>T n.468G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.480G>T n.481G>T | |
15 | g.88881703C>G | CA492288645 | HAPLN3 | c.147G>C (p.Leu49=) c.333G>C (p.Leu111=) n.249G>C c.279G>C (p.Leu93=) n.362G>C n.468G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.480G>C n.481G>C | |
15 | g.88881703C>T | CA492288643 | HAPLN3 | c.147G>A (p.Leu49=) c.333G>A (p.Leu111=) n.249G>A c.279G>A (p.Leu93=) n.362G>A n.468G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.480G>A n.481G>A | |
15 | g.88881704A>C | CA393734079 | HAPLN3 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.248T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.361T>G n.467T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.479T>G n.480T>G | |
15 | g.88881704A>G | CA393734080 | HAPLN3 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.248T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.361T>C n.467T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.479T>C n.480T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881704A>T | CA393734081 | HAPLN3 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.248T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) n.361T>A n.467T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.479T>A n.480T>A | |
15 | g.88881705G>A | CA492288647 | HAPLN3 | c.145C>T (p.Leu49=) c.331C>T (p.Leu111=) n.247C>T c.277C>T (p.Leu93=) n.360C>T n.466C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.478C>T n.479C>T | |
15 | g.88881705G>C | CA393734082 | HAPLN3 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.247C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.360C>G n.466C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.478C>G n.479C>G | |
15 | g.88881705G>T | CA393734083 | HAPLN3 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.331C>A (p.Leu111Met) n.247C>A c.277C>A (p.Leu93Met) n.360C>A n.466C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.478C>A n.479C>A | |
15 | g.88881706C>A | CA393734084 | HAPLN3 | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.246G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.359G>T n.465G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.477G>T n.478G>T | |
15 | g.88881706C>G | CA393734085 | HAPLN3 | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.246G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.359G>C n.465G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.477G>C n.478G>C | |
15 | g.88881706C>T | CA492288650 | HAPLN3 | c.144G>A (p.Lys48=) c.330G>A (p.Lys110=) n.246G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.359G>A n.465G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.477G>A n.478G>A | |
15 | g.88881707T>A | CA393734086 | HAPLN3 | c.143A>T (p.Lys48Met) c.329A>T (p.Lys110Met) n.245A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.358A>T n.464A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.476A>T n.477A>T | |
15 | g.88881707T>C | CA393734087 | HAPLN3 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.245A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.358A>G n.464A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.476A>G n.477A>G | |
15 | g.88881707T>G | CA393734088 | HAPLN3 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.245A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.358A>C n.464A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.476A>C n.477A>C | |
15 | g.88881708T>A | CA393734089 | HAPLN3 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.244A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.357A>T n.463A>T c.-238A>T (n.-238A>T) n.475A>T n.476A>T | |
15 | g.88881708T>C | CA393734090 | HAPLN3 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.244A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.357A>G n.463A>G c.-238A>G (n.-238A>G) n.475A>G n.476A>G | |
15 | g.88881708T>G | CA393734091 | HAPLN3 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.244A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.357A>C n.463A>C c.-238A>C (n.-238A>C) n.475A>C n.476A>C | |
15 | g.88881709C>A | CA492288654 | HAPLN3 | c.141G>T (p.Val47=) c.327G>T (p.Val109=) n.243G>T c.273G>T (p.Val91=) n.356G>T n.462G>T c.-239G>T (n.-239G>T) n.474G>T n.475G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881709C= | CA2194346680 | HAPLN3 | c.141G= (p.Val47=) c.327G= (p.Val109=) n.243G= c.273G= (p.Val91=) n.356G= n.462G= c.-239G= (n.-239G=) n.474G= n.475G= | |
15 | g.88881709C>G | CA492288655 | HAPLN3 | c.141G>C (p.Val47=) c.327G>C (p.Val109=) n.243G>C c.273G>C (p.Val91=) n.356G>C n.462G>C c.-239G>C (n.-239G>C) n.474G>C n.475G>C | |
15 | g.88881709C>T | CA492288657 | HAPLN3 | c.141G>A (p.Val47=) c.327G>A (p.Val109=) n.243G>A c.273G>A (p.Val91=) n.356G>A n.462G>A c.-239G>A (n.-239G>A) n.474G>A n.475G>A | |
15 | g.88881710A>C | CA393734092 | HAPLN3 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.242T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.355T>G n.461T>G c.-240T>G (n.-240T>G) n.473T>G n.474T>G | |
15 | g.88881710A>G | CA393734093 | HAPLN3 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.242T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.355T>C n.461T>C c.-240T>C (n.-240T>C) n.473T>C n.474T>C | |
15 | g.88881710A>T | CA393734094 | HAPLN3 | c.140T>A (p.Val47Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.242T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.355T>A n.461T>A c.-240T>A (n.-240T>A) n.473T>A n.474T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881711del | CA2630224390 | HAPLN3 | c.139del (p.Val47Ter) c.325del (p.Val109Ter) n.241del c.271del (p.Val91Ter) n.354del n.460del c.-241del (n.-241del) n.472del n.473del | gnomAD v4 |
15 | g.88881711C>A | CA393734095 | HAPLN3 | c.139G>T (p.Val47Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.241G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.354G>T n.460G>T c.-241G>T (n.-241G>T) n.472G>T n.473G>T | |
15 | g.88881711C>G | CA393734096 | HAPLN3 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.241G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.354G>C n.460G>C c.-241G>C (n.-241G>C) n.472G>C n.473G>C | |
15 | g.88881711C>T | CA393734097 | HAPLN3 | c.139G>A (p.Val47Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.241G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.354G>A n.460G>A c.-241G>A (n.-241G>A) n.472G>A n.473G>A | |
15 | g.88881712T>A | CA492288662 | HAPLN3 | c.138A>T (p.Gly46=) c.324A>T (p.Gly108=) n.240A>T c.270A>T (p.Gly90=) n.353A>T n.459A>T c.-242A>T (n.-242A>T) n.471A>T n.472A>T | |
15 | g.88881712T>C | CA492288663 | HAPLN3 | c.138A>G (p.Gly46=) c.324A>G (p.Gly108=) n.240A>G c.270A>G (p.Gly90=) n.353A>G n.459A>G c.-242A>G (n.-242A>G) n.471A>G n.472A>G | |
15 | g.88881712T>G | CA492288664 | HAPLN3 | c.138A>C (p.Gly46=) c.324A>C (p.Gly108=) n.240A>C c.270A>C (p.Gly90=) n.353A>C n.459A>C c.-242A>C (n.-242A>C) n.471A>C n.472A>C | |
15 | g.88881713C>A | CA393734100 | HAPLN3 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.239G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.352G>T n.458G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.470G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881713C>G | CA393734098 | HAPLN3 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.239G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.352G>C n.458G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.470G>C n.471G>C | |
15 | g.88881713C>T | CA393734099 | HAPLN3 | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.239G>A c.269G>A (p.Gly90Glu) n.352G>A n.458G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.470G>A n.471G>A | |
15 | g.88881714C>A | CA393734101 | HAPLN3 | c.136G>T (p.Gly46Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) n.238G>T c.268G>T (p.Gly90Ter) n.351G>T n.457G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.469G>T n.470G>T | |
15 | g.88881714C= | CA2194346685 | HAPLN3 | c.136G= (p.Gly46=) c.322G= (p.Gly108=) n.238G= c.268G= (p.Gly90=) n.351G= n.457G= c.-244G= (n.-244G=) n.469G= n.470G= | |
15 | g.88881714C>G | CA393734102 | HAPLN3 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.238G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.351G>C n.457G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.469G>C n.470G>C | |
15 | g.88881714C>T | CA393734103 | HAPLN3 | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.238G>A c.268G>A (p.Gly90Arg) n.351G>A n.457G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.469G>A n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881715A>C | CA393734104 | HAPLN3 | c.135T>G (p.Asn45Lys) c.321T>G (p.Asn107Lys) n.237T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) n.350T>G n.456T>G c.-245T>G (n.-245T>G) n.468T>G n.469T>G | |
15 | g.88881715A>G | CA492288666 | HAPLN3 | c.135T>C (p.Asn45=) c.321T>C (p.Asn107=) n.237T>C c.267T>C (p.Asn89=) n.350T>C n.456T>C c.-245T>C (n.-245T>C) n.468T>C n.469T>C | |
15 | g.88881715A>T | CA393734105 | HAPLN3 | c.135T>A (p.Asn45Lys) c.321T>A (p.Asn107Lys) n.237T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) n.350T>A n.456T>A c.-245T>A (n.-245T>A) n.468T>A n.469T>A | |
15 | g.88881716T>A | CA393734106 | HAPLN3 | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.236A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.349A>T n.455A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.467A>T n.468A>T | |
15 | g.88881716T>C | CA393734107 | HAPLN3 | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.236A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.349A>G n.455A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.467A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881716T>G | CA393734108 | HAPLN3 | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.236A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.349A>C n.455A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.467A>C n.468A>C | |
15 | g.88881717T>A | CA393734109 | HAPLN3 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.235A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.348A>T n.454A>T c.-247A>T (n.-247A>T) n.466A>T n.467A>T | |
15 | g.88881717T>C | CA393734110 | HAPLN3 | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.235A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.348A>G n.454A>G c.-247A>G (n.-247A>G) n.466A>G n.467A>G | |
15 | g.88881717T>G | CA393734111 | HAPLN3 | c.133A>C (p.Asn45His) c.319A>C (p.Asn107His) n.235A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.348A>C n.454A>C c.-247A>C (n.-247A>C) n.466A>C n.467A>C | |
15 | g.88881718A= | CA2194346689 | HAPLN3 | c.132T= (p.Leu44=) c.318T= (p.Leu106=) n.234T= c.264T= (p.Leu88=) n.347T= n.453T= c.-248T= (n.-248T=) n.465T= n.466T= | |
15 | g.88881718A>C | CA492288668 | HAPLN3 | c.132T>G (p.Leu44=) c.318T>G (p.Leu106=) n.234T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.347T>G n.453T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.465T>G n.466T>G | |
15 | g.88881718A>G | CA492288669 | HAPLN3 | c.132T>C (p.Leu44=) c.318T>C (p.Leu106=) n.234T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.347T>C n.453T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.465T>C n.466T>C | dbSNP |
15 | g.88881718A>T | CA492288670 | HAPLN3 | c.132T>A (p.Leu44=) c.318T>A (p.Leu106=) n.234T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.347T>A n.453T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.465T>A n.466T>A | |
15 | g.88881719A= | CA2194346691 | HAPLN3 | c.131T= (p.Leu44=) c.317T= (p.Leu106=) n.233T= c.263T= (p.Leu88=) n.346T= n.452T= c.-249T= (n.-249T=) n.464T= n.465T= | |
15 | g.88881719A>C | CA7721155 | HAPLN3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.233T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.346T>G n.452T>G c.-249T>G (n.-249T>G) n.464T>G n.465T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881719A>G | CA393734113 | HAPLN3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.233T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.346T>C n.452T>C c.-249T>C (n.-249T>C) n.464T>C n.465T>C | |
15 | g.88881719A>T | CA393734112 | HAPLN3 | c.131T>A (p.Leu44His) c.317T>A (p.Leu106His) n.233T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.346T>A n.452T>A c.-249T>A (n.-249T>A) n.464T>A n.465T>A | |
15 | g.88881720G>A | CA393734116 | HAPLN3 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.232C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.345C>T n.451C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.463C>T n.464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881720G>C | CA393734114 | HAPLN3 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.232C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.345C>G n.451C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.463C>G n.464C>G | |
15 | g.88881720G= | CA2194346701 | HAPLN3 | c.130C= (p.Leu44=) c.316C= (p.Leu106=) n.232C= c.262C= (p.Leu88=) n.345C= n.451C= c.-250C= (n.-250C=) n.463C= n.464C= | |
15 | g.88881720G>T | CA393734115 | HAPLN3 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.232C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.345C>A n.451C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.463C>A n.464C>A | |
15 | g.88881721G>A | CA492288672 | HAPLN3 | c.129C>T (p.Leu43=) c.315C>T (p.Leu105=) n.231C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.344C>T n.450C>T c.-251C>T (n.-251C>T) n.462C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881721G>C | CA492288673 | HAPLN3 | c.129C>G (p.Leu43=) c.315C>G (p.Leu105=) n.231C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.344C>G n.450C>G c.-251C>G (n.-251C>G) n.462C>G n.463C>G | |
15 | g.88881721G= | CA2194346709 | HAPLN3 | c.129C= (p.Leu43=) c.315C= (p.Leu105=) n.231C= c.261C= (p.Leu87=) n.344C= n.450C= c.-251C= (n.-251C=) n.462C= n.463C= | |
15 | g.88881721G>T | CA492288674 | HAPLN3 | c.129C>A (p.Leu43=) c.315C>A (p.Leu105=) n.231C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.344C>A n.450C>A c.-251C>A (n.-251C>A) n.462C>A n.463C>A | |
15 | g.88881722A= | CA2194346715 | HAPLN3 | c.128T= (p.Leu43=) c.314T= (p.Leu105=) n.230T= c.260T= (p.Leu87=) n.343T= n.449T= c.-252T= (n.-252T=) n.461T= n.462T= | |
15 | g.88881722A>C | CA393734117 | HAPLN3 | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.230T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.343T>G n.449T>G c.-252T>G (n.-252T>G) n.461T>G n.462T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881722A>G | CA393734118 | HAPLN3 | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.230T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.343T>C n.449T>C c.-252T>C (n.-252T>C) n.461T>C n.462T>C | |
15 | g.88881722A>T | CA393734119 | HAPLN3 | c.128T>A (p.Leu43His) c.314T>A (p.Leu105His) n.230T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.343T>A n.449T>A c.-252T>A (n.-252T>A) n.461T>A n.462T>A | |
15 | g.88881723G>A | CA393734120 | HAPLN3 | c.127C>T (p.Leu43Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.229C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.342C>T n.448C>T c.-253C>T (n.-253C>T) n.460C>T n.461C>T | |
15 | g.88881723G>C | CA393734121 | HAPLN3 | c.127C>G (p.Leu43Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.229C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.342C>G n.448C>G c.-253C>G (n.-253C>G) n.460C>G n.461C>G | |
15 | g.88881723G>T | CA393734122 | HAPLN3 | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.229C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.342C>A n.448C>A c.-253C>A (n.-253C>A) n.460C>A n.461C>A | |
15 | g.88881724G>A | CA492288678 | HAPLN3 | c.126C>T (p.Asp42=) c.312C>T (p.Asp104=) n.228C>T c.258C>T (p.Asp86=) n.341C>T n.447C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.459C>T n.460C>T | |
15 | g.88881724G>C | CA393734123 | HAPLN3 | c.126C>G (p.Asp42Glu) c.312C>G (p.Asp104Glu) n.228C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) n.341C>G n.447C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.459C>G n.460C>G | |
15 | g.88881724G>T | CA393734124 | HAPLN3 | c.126C>A (p.Asp42Glu) c.312C>A (p.Asp104Glu) n.228C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) n.341C>A n.447C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.459C>A n.460C>A | |
15 | g.88881725T>A | CA7721156 | HAPLN3 | c.125A>T (p.Asp42Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.227A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.340A>T n.446A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.458A>T n.459A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881725T>C | CA393734125 | HAPLN3 | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.227A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.340A>G n.446A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.458A>G n.459A>G | |
15 | g.88881725T>G | CA393734126 | HAPLN3 | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.227A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.340A>C n.446A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.458A>C n.459A>C | |
15 | g.88881725T= | CA2194346719 | HAPLN3 | c.125A= (p.Asp42=) c.311A= (p.Asp104=) n.227A= c.257A= (p.Asp86=) n.340A= n.446A= c.-255A= (n.-255A=) n.458A= n.459A= | |
15 | g.88881726C>A | CA393734129 | HAPLN3 | c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.311-1G>T (n.311-1G>T) n.227-1G>T c.257-1G>T (n.257-1G>T) n.340-1G>T n.446-1G>T c.-255-1G>T (n.-255-1G>T) n.458-1G>T n.459-1G>T | |
15 | g.88881726C>G | CA393734127 | HAPLN3 | c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) n.227-1G>C c.257-1G>C (n.257-1G>C) n.340-1G>C n.446-1G>C c.-255-1G>C (n.-255-1G>C) n.458-1G>C n.459-1G>C | |
15 | g.88881726C>T | CA393734128 | HAPLN3 | c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) n.227-1G>A c.257-1G>A (n.257-1G>A) n.340-1G>A n.446-1G>A c.-255-1G>A (n.-255-1G>A) n.458-1G>A n.459-1G>A | |
15 | g.88881727T>A | CA393734130 | HAPLN3 | c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.311-2A>T (n.311-2A>T) n.227-2A>T c.257-2A>T (n.257-2A>T) n.340-2A>T n.446-2A>T c.-255-2A>T (n.-255-2A>T) n.458-2A>T n.459-2A>T | |
15 | g.88881727T>C | CA393734131 | HAPLN3 | c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) n.227-2A>G c.257-2A>G (n.257-2A>G) n.340-2A>G n.446-2A>G c.-255-2A>G (n.-255-2A>G) n.458-2A>G n.459-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881727T>G | CA393734132 | HAPLN3 | c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) n.227-2A>C c.257-2A>C (n.257-2A>C) n.340-2A>C n.446-2A>C c.-255-2A>C (n.-255-2A>C) n.458-2A>C n.459-2A>C | |
15 | g.88881727T= | CA2194346722 | HAPLN3 | c.125-2A= (n.125-2A=) c.311-2A= (n.311-2A=) n.227-2A= c.257-2A= (n.257-2A=) n.340-2A= n.446-2A= c.-255-2A= (n.-255-2A=) n.458-2A= n.459-2A= | |
15 | g.88881729G>A | CA619856720 | HAPLN3 | c.125-4C>T (n.125-4C>T) c.311-4C>T (n.311-4C>T) n.227-4C>T c.257-4C>T (n.257-4C>T) n.340-4C>T n.446-4C>T c.-255-4C>T (n.-255-4C>T) n.458-4C>T n.459-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881729G>C | CA7721157 | HAPLN3 | c.125-4C>G (n.125-4C>G) c.311-4C>G (n.311-4C>G) n.227-4C>G c.257-4C>G (n.257-4C>G) n.340-4C>G n.446-4C>G c.-255-4C>G (n.-255-4C>G) n.458-4C>G n.459-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881729G= | CA2194346728 | HAPLN3 | c.125-4C= (n.125-4C=) c.311-4C= (n.311-4C=) n.227-4C= c.257-4C= (n.257-4C=) n.340-4C= n.446-4C= c.-255-4C= (n.-255-4C=) n.458-4C= n.459-4C= | |
15 | g.88881730G>A | CA2194346737 | HAPLN3 | c.125-5C>T (n.125-5C>T) c.311-5C>T (n.311-5C>T) n.227-5C>T c.257-5C>T (n.257-5C>T) n.340-5C>T n.446-5C>T c.-255-5C>T (n.-255-5C>T) n.458-5C>T n.459-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881730G>C | CA7721158 | HAPLN3 | c.125-5C>G (n.125-5C>G) c.311-5C>G (n.311-5C>G) n.227-5C>G c.257-5C>G (n.257-5C>G) n.340-5C>G n.446-5C>G c.-255-5C>G (n.-255-5C>G) n.458-5C>G n.459-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881730G= | CA2194346734 | HAPLN3 | c.125-5C= (n.125-5C=) c.311-5C= (n.311-5C=) n.227-5C= c.257-5C= (n.257-5C=) n.340-5C= n.446-5C= c.-255-5C= (n.-255-5C=) n.458-5C= n.459-5C= | |
15 | g.88881730G>T | CA2630224411 | HAPLN3 | c.125-5C>A (n.125-5C>A) c.311-5C>A (n.311-5C>A) n.227-5C>A c.257-5C>A (n.257-5C>A) n.340-5C>A n.446-5C>A c.-255-5C>A (n.-255-5C>A) n.458-5C>A n.459-5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881732G>A | CA274506001 | HAPLN3 | c.125-7C>T (n.125-7C>T) c.311-7C>T (n.311-7C>T) n.227-7C>T c.257-7C>T (n.257-7C>T) n.340-7C>T n.446-7C>T c.-255-7C>T (n.-255-7C>T) n.458-7C>T n.459-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881732G= | CA2194346744 | HAPLN3 | c.125-7C= (n.125-7C=) c.311-7C= (n.311-7C=) n.227-7C= c.257-7C= (n.257-7C=) n.340-7C= n.446-7C= c.-255-7C= (n.-255-7C=) n.458-7C= n.459-7C= | |
15 | g.88881733G>C | CA2630224416 | HAPLN3 | c.125-8C>G (n.125-8C>G) c.311-8C>G (n.311-8C>G) n.227-8C>G c.257-8C>G (n.257-8C>G) n.340-8C>G n.446-8C>G c.-255-8C>G (n.-255-8C>G) n.458-8C>G n.459-8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881734A>G | CA2630224417 | HAPLN3 | c.125-9T>C (n.125-9T>C) c.311-9T>C (n.311-9T>C) n.227-9T>C c.257-9T>C (n.257-9T>C) n.340-9T>C n.446-9T>C c.-255-9T>C (n.-255-9T>C) n.458-9T>C n.459-9T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881737G>A | CA2630224418 | HAPLN3 | c.125-12C>T (n.125-12C>T) c.311-12C>T (n.311-12C>T) n.227-12C>T c.257-12C>T (n.257-12C>T) n.340-12C>T n.446-12C>T c.-255-12C>T (n.-255-12C>T) n.458-12C>T n.459-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881739C>A | CA2630224421 | HAPLN3 | c.125-14G>T (n.125-14G>T) c.311-14G>T (n.311-14G>T) n.227-14G>T c.257-14G>T (n.257-14G>T) n.340-14G>T n.446-14G>T c.-255-14G>T (n.-255-14G>T) n.458-14G>T n.459-14G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881739C= | CA2194346747 | HAPLN3 | c.125-14G= (n.125-14G=) c.311-14G= (n.311-14G=) n.227-14G= c.257-14G= (n.257-14G=) n.340-14G= n.446-14G= c.-255-14G= (n.-255-14G=) n.458-14G= n.459-14G= | |
15 | g.88881739C>G | CA619856721 | HAPLN3 | c.125-14G>C (n.125-14G>C) c.311-14G>C (n.311-14G>C) n.227-14G>C c.257-14G>C (n.257-14G>C) n.340-14G>C n.446-14G>C c.-255-14G>C (n.-255-14G>C) n.458-14G>C n.459-14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881739C>T | CA7721159 | HAPLN3 | c.125-14G>A (n.125-14G>A) c.311-14G>A (n.311-14G>A) n.227-14G>A c.257-14G>A (n.257-14G>A) n.340-14G>A n.446-14G>A c.-255-14G>A (n.-255-14G>A) n.458-14G>A n.459-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881740A= | CA2194346757 | HAPLN3 | c.125-15T= (n.125-15T=) c.311-15T= (n.311-15T=) n.227-15T= c.257-15T= (n.257-15T=) n.340-15T= n.446-15T= c.-255-15T= (n.-255-15T=) n.458-15T= n.459-15T= | |
15 | g.88881740A>G | CA716882978 | HAPLN3 | c.125-15T>C (n.125-15T>C) c.311-15T>C (n.311-15T>C) n.227-15T>C c.257-15T>C (n.257-15T>C) n.340-15T>C n.446-15T>C c.-255-15T>C (n.-255-15T>C) n.458-15T>C n.459-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881741G>A | CA2630224425 | HAPLN3 | c.125-16C>T (n.125-16C>T) c.311-16C>T (n.311-16C>T) n.227-16C>T c.257-16C>T (n.257-16C>T) n.340-16C>T n.446-16C>T c.-255-16C>T (n.-255-16C>T) n.458-16C>T n.459-16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881741G>T | CA2630224426 | HAPLN3 | c.125-16C>A (n.125-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) n.227-16C>A c.257-16C>A (n.257-16C>A) n.340-16C>A n.446-16C>A c.-255-16C>A (n.-255-16C>A) n.458-16C>A n.459-16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881742G>A | CA2630224427 | HAPLN3 | c.125-17C>T (n.125-17C>T) c.311-17C>T (n.311-17C>T) n.227-17C>T c.257-17C>T (n.257-17C>T) n.340-17C>T n.446-17C>T c.-255-17C>T (n.-255-17C>T) n.458-17C>T n.459-17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881742G>T | CA2630224428 | HAPLN3 | c.125-17C>A (n.125-17C>A) c.311-17C>A (n.311-17C>A) n.227-17C>A c.257-17C>A (n.257-17C>A) n.340-17C>A n.446-17C>A c.-255-17C>A (n.-255-17C>A) n.458-17C>A n.459-17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881744T>C | CA7721160 | HAPLN3 | c.125-19A>G (n.125-19A>G) c.311-19A>G (n.311-19A>G) n.227-19A>G c.257-19A>G (n.257-19A>G) n.340-19A>G n.446-19A>G c.-255-19A>G (n.-255-19A>G) n.458-19A>G n.459-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881744T= | CA2194346762 | HAPLN3 | c.125-19A= (n.125-19A=) c.311-19A= (n.311-19A=) n.227-19A= c.257-19A= (n.257-19A=) n.340-19A= n.446-19A= c.-255-19A= (n.-255-19A=) n.458-19A= n.459-19A= | |
15 | g.88881744_88881745delinsTG | CA2194346761 | HAPLN3 | c.125-20_125-19delinsCA (n.125-20_125-19delinsCA) c.311-20_311-19delinsCA (n.311-20_311-19delinsCA) n.227-20_227-19delinsCA c.257-20_257-19delinsCA (n.257-20_257-19delinsCA) n.340-20_340-19delinsCA n.446-20_446-19delinsCA c.-255-20_-255-19delinsCA (n.-255-20_-255-19delinsCA) n.458-20_458-19delinsCA n.459-20_459-19delinsCA | |
15 | g.88881745del | CA972558019 | HAPLN3 | c.125-20del (n.125-20del) c.311-20del (n.311-20del) n.227-20del c.257-20del (n.257-20del) n.340-20del n.446-20del c.-255-20del (n.-255-20del) n.458-20del n.459-20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881745G>A | CA2194346768 | HAPLN3 | c.125-20C>T (n.125-20C>T) c.311-20C>T (n.311-20C>T) n.227-20C>T c.257-20C>T (n.257-20C>T) n.340-20C>T n.446-20C>T c.-255-20C>T (n.-255-20C>T) n.458-20C>T n.459-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881745G= | CA2194346766 | HAPLN3 | c.125-20C= (n.125-20C=) c.311-20C= (n.311-20C=) n.227-20C= c.257-20C= (n.257-20C=) n.340-20C= n.446-20C= c.-255-20C= (n.-255-20C=) n.458-20C= n.459-20C= | |
15 | g.88881746C= | CA2194346770 | HAPLN3 | c.125-21G= (n.125-21G=) c.311-21G= (n.311-21G=) n.227-21G= c.257-21G= (n.257-21G=) n.340-21G= n.446-21G= c.-255-21G= (n.-255-21G=) n.458-21G= n.459-21G= | |
15 | g.88881746C>T | CA274506011 | HAPLN3 | c.125-21G>A (n.125-21G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) n.227-21G>A c.257-21G>A (n.257-21G>A) n.340-21G>A n.446-21G>A c.-255-21G>A (n.-255-21G>A) n.458-21G>A n.459-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881749A>T | CA2630224429 | HAPLN3 | c.125-24T>A (n.125-24T>A) c.311-24T>A (n.311-24T>A) n.227-24T>A c.257-24T>A (n.257-24T>A) n.340-24T>A n.446-24T>A c.-255-24T>A (n.-255-24T>A) n.458-24T>A n.459-24T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881751G>A | CA7721161 | HAPLN3 | c.125-26C>T (n.125-26C>T) c.311-26C>T (n.311-26C>T) n.227-26C>T c.257-26C>T (n.257-26C>T) n.340-26C>T n.446-26C>T c.-255-26C>T (n.-255-26C>T) n.458-26C>T n.459-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881751G= | CA2194346772 | HAPLN3 | c.125-26C= (n.125-26C=) c.311-26C= (n.311-26C=) n.227-26C= c.257-26C= (n.257-26C=) n.340-26C= n.446-26C= c.-255-26C= (n.-255-26C=) n.458-26C= n.459-26C= | |
15 | g.88881753G>A | CA7721162 | HAPLN3 | c.125-28C>T (n.125-28C>T) c.311-28C>T (n.311-28C>T) n.227-28C>T c.257-28C>T (n.257-28C>T) n.340-28C>T n.446-28C>T c.-255-28C>T (n.-255-28C>T) n.458-28C>T n.459-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881753G>C | CA2630224434 | HAPLN3 | c.125-28C>G (n.125-28C>G) c.311-28C>G (n.311-28C>G) n.227-28C>G c.257-28C>G (n.257-28C>G) n.340-28C>G n.446-28C>G c.-255-28C>G (n.-255-28C>G) n.458-28C>G n.459-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881753G= | CA2194346774 | HAPLN3 | c.125-28C= (n.125-28C=) c.311-28C= (n.311-28C=) n.227-28C= c.257-28C= (n.257-28C=) n.340-28C= n.446-28C= c.-255-28C= (n.-255-28C=) n.458-28C= n.459-28C= | |
15 | g.88881754A= | CA2194346778 | HAPLN3 | c.125-29T= (n.125-29T=) c.311-29T= (n.311-29T=) n.227-29T= c.257-29T= (n.257-29T=) n.340-29T= n.446-29T= c.-255-29T= (n.-255-29T=) n.458-29T= n.459-29T= | |
15 | g.88881754A>C | CA716882988 | HAPLN3 | c.125-29T>G (n.125-29T>G) c.311-29T>G (n.311-29T>G) n.227-29T>G c.257-29T>G (n.257-29T>G) n.340-29T>G n.446-29T>G c.-255-29T>G (n.-255-29T>G) n.458-29T>G n.459-29T>G | dbSNP |
15 | g.88881754A>G | CA2525715706 | HAPLN3 | c.125-29T>C (n.125-29T>C) c.311-29T>C (n.311-29T>C) n.227-29T>C c.257-29T>C (n.257-29T>C) n.340-29T>C n.446-29T>C c.-255-29T>C (n.-255-29T>C) n.458-29T>C n.459-29T>C | |
15 | g.88881754A>T | CA2194346776 | HAPLN3 | c.125-29T>A (n.125-29T>A) c.311-29T>A (n.311-29T>A) n.227-29T>A c.257-29T>A (n.257-29T>A) n.340-29T>A n.446-29T>A c.-255-29T>A (n.-255-29T>A) n.458-29T>A n.459-29T>A | dbSNP |
15 | g.88881755C>A | CA2630224436 | HAPLN3 | c.125-30G>T (n.125-30G>T) c.311-30G>T (n.311-30G>T) n.227-30G>T c.257-30G>T (n.257-30G>T) n.340-30G>T n.446-30G>T c.-255-30G>T (n.-255-30G>T) n.458-30G>T n.459-30G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881755C>T | CA2630224438 | HAPLN3 | c.125-30G>A (n.125-30G>A) c.311-30G>A (n.311-30G>A) n.227-30G>A c.257-30G>A (n.257-30G>A) n.340-30G>A n.446-30G>A c.-255-30G>A (n.-255-30G>A) n.458-30G>A n.459-30G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881756C= | CA2194346781 | HAPLN3 | c.125-31G= (n.125-31G=) c.311-31G= (n.311-31G=) n.227-31G= c.257-31G= (n.257-31G=) n.340-31G= n.446-31G= c.-255-31G= (n.-255-31G=) n.458-31G= n.459-31G= | |
15 | g.88881756C>T | CA274506040 | HAPLN3 | c.125-31G>A (n.125-31G>A) c.311-31G>A (n.311-31G>A) n.227-31G>A c.257-31G>A (n.257-31G>A) n.340-31G>A n.446-31G>A c.-255-31G>A (n.-255-31G>A) n.458-31G>A n.459-31G>A | dbSNP |
15 | g.88881757T>C | CA2575826589 | HAPLN3 | c.125-32A>G (n.125-32A>G) c.311-32A>G (n.311-32A>G) n.227-32A>G c.257-32A>G (n.257-32A>G) n.340-32A>G n.446-32A>G c.-255-32A>G (n.-255-32A>G) n.458-32A>G n.459-32A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881757T>G | CA2630224439 | HAPLN3 | c.125-32A>C (n.125-32A>C) c.311-32A>C (n.311-32A>C) n.227-32A>C c.257-32A>C (n.257-32A>C) n.340-32A>C n.446-32A>C c.-255-32A>C (n.-255-32A>C) n.458-32A>C n.459-32A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881758G>A | CA7721163 | HAPLN3 | c.125-33C>T (n.125-33C>T) c.311-33C>T (n.311-33C>T) n.227-33C>T c.257-33C>T (n.257-33C>T) n.340-33C>T n.446-33C>T c.-255-33C>T (n.-255-33C>T) n.458-33C>T n.459-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881758G= | CA2194346782 | HAPLN3 | c.125-33C= (n.125-33C=) c.311-33C= (n.311-33C=) n.227-33C= c.257-33C= (n.257-33C=) n.340-33C= n.446-33C= c.-255-33C= (n.-255-33C=) n.458-33C= n.459-33C= | |
15 | g.88881758G>T | CA2630224440 | HAPLN3 | c.125-33C>A (n.125-33C>A) c.311-33C>A (n.311-33C>A) n.227-33C>A c.257-33C>A (n.257-33C>A) n.340-33C>A n.446-33C>A c.-255-33C>A (n.-255-33C>A) n.458-33C>A n.459-33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881759C>A | CA2630224441 | HAPLN3 | c.125-34G>T (n.125-34G>T) c.311-34G>T (n.311-34G>T) n.227-34G>T c.257-34G>T (n.257-34G>T) n.340-34G>T n.446-34G>T c.-255-34G>T (n.-255-34G>T) n.458-34G>T n.459-34G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881759C>G | CA2805153829 | HAPLN3 | c.125-34G>C (n.125-34G>C) c.311-34G>C (n.311-34G>C) n.227-34G>C c.257-34G>C (n.257-34G>C) n.340-34G>C n.446-34G>C c.-255-34G>C (n.-255-34G>C) n.458-34G>C n.459-34G>C | |
15 | g.88881761G>A | CA2597881216 | HAPLN3 | c.125-36C>T (n.125-36C>T) c.311-36C>T (n.311-36C>T) n.227-36C>T c.257-36C>T (n.257-36C>T) n.340-36C>T n.446-36C>T c.-255-36C>T (n.-255-36C>T) n.458-36C>T n.459-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881762A>C | CA2731421252 | HAPLN3 | c.125-37T>G (n.125-37T>G) c.311-37T>G (n.311-37T>G) n.227-37T>G c.257-37T>G (n.257-37T>G) n.340-37T>G n.446-37T>G c.-255-37T>G (n.-255-37T>G) n.458-37T>G n.459-37T>G | dbSNP |
15 | g.88881762A>T | CA2630224442 | HAPLN3 | c.125-37T>A (n.125-37T>A) c.311-37T>A (n.311-37T>A) n.227-37T>A c.257-37T>A (n.257-37T>A) n.340-37T>A n.446-37T>A c.-255-37T>A (n.-255-37T>A) n.458-37T>A n.459-37T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881763A>G | CA2805153830 | HAPLN3 | c.125-38T>C (n.125-38T>C) c.311-38T>C (n.311-38T>C) n.227-38T>C c.257-38T>C (n.257-38T>C) n.340-38T>C n.446-38T>C c.-255-38T>C (n.-255-38T>C) n.458-38T>C n.459-38T>C | |
15 | g.88881763A>T | CA2630224443 | HAPLN3 | c.125-38T>A (n.125-38T>A) c.311-38T>A (n.311-38T>A) n.227-38T>A c.257-38T>A (n.257-38T>A) n.340-38T>A n.446-38T>A c.-255-38T>A (n.-255-38T>A) n.458-38T>A n.459-38T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881764G>A | CA2630224444 | HAPLN3 | c.125-39C>T (n.125-39C>T) c.311-39C>T (n.311-39C>T) n.227-39C>T c.257-39C>T (n.257-39C>T) n.340-39C>T n.446-39C>T c.-255-39C>T (n.-255-39C>T) n.458-39C>T n.459-39C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881764G>T | CA2575826590 | HAPLN3 | c.125-39C>A (n.125-39C>A) c.311-39C>A (n.311-39C>A) n.227-39C>A c.257-39C>A (n.257-39C>A) n.340-39C>A n.446-39C>A c.-255-39C>A (n.-255-39C>A) n.458-39C>A n.459-39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881764_88881765delinsGC | CA2194346784 | HAPLN3 | c.125-40_125-39delinsGC (n.125-40_125-39delinsGC) c.311-40_311-39delinsGC (n.311-40_311-39delinsGC) n.227-40_227-39delinsGC c.257-40_257-39delinsGC (n.257-40_257-39delinsGC) n.340-40_340-39delinsGC n.446-40_446-39delinsGC c.-255-40_-255-39delinsGC (n.-255-40_-255-39delinsGC) n.458-40_458-39delinsGC n.459-40_459-39delinsGC | |
15 | g.88881765del | CA2194346786 | HAPLN3 | c.125-40del (n.125-40del) c.311-40del (n.311-40del) n.227-40del c.257-40del (n.257-40del) n.340-40del n.446-40del c.-255-40del (n.-255-40del) n.458-40del n.459-40del | dbSNP |
15 | g.88881765C>A | CA2630224445 | HAPLN3 | c.125-40G>T (n.125-40G>T) c.311-40G>T (n.311-40G>T) n.227-40G>T c.257-40G>T (n.257-40G>T) n.340-40G>T n.446-40G>T c.-255-40G>T (n.-255-40G>T) n.458-40G>T n.459-40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881767C>G | CA2630224446 | HAPLN3 | c.125-42G>C (n.125-42G>C) c.311-42G>C (n.311-42G>C) n.227-42G>C c.257-42G>C (n.257-42G>C) n.340-42G>C n.446-42G>C c.-255-42G>C (n.-255-42G>C) n.458-42G>C n.459-42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881769T>C | CA7721164 | HAPLN3 | c.125-44A>G (n.125-44A>G) c.311-44A>G (n.311-44A>G) n.227-44A>G c.257-44A>G (n.257-44A>G) n.340-44A>G n.446-44A>G c.-255-44A>G (n.-255-44A>G) n.458-44A>G n.459-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881769T= | CA2194346788 | HAPLN3 | c.125-44A= (n.125-44A=) c.311-44A= (n.311-44A=) n.227-44A= c.257-44A= (n.257-44A=) n.340-44A= n.446-44A= c.-255-44A= (n.-255-44A=) n.458-44A= n.459-44A= | |
15 | g.88881770C>A | CA2194346793 | HAPLN3 | c.125-45G>T (n.125-45G>T) c.311-45G>T (n.311-45G>T) n.227-45G>T c.257-45G>T (n.257-45G>T) n.340-45G>T n.446-45G>T c.-255-45G>T (n.-255-45G>T) n.458-45G>T n.459-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881770C= | CA2194346792 | HAPLN3 | c.125-45G= (n.125-45G=) c.311-45G= (n.311-45G=) n.227-45G= c.257-45G= (n.257-45G=) n.340-45G= n.446-45G= c.-255-45G= (n.-255-45G=) n.458-45G= n.459-45G= | |
15 | g.88881770C>G | CA2630224448 | HAPLN3 | c.125-45G>C (n.125-45G>C) c.311-45G>C (n.311-45G>C) n.227-45G>C c.257-45G>C (n.257-45G>C) n.340-45G>C n.446-45G>C c.-255-45G>C (n.-255-45G>C) n.458-45G>C n.459-45G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881770_88881771delinsCT | CA2194346790 | HAPLN3 | c.125-46_125-45delinsAG (n.125-46_125-45delinsAG) c.311-46_311-45delinsAG (n.311-46_311-45delinsAG) n.227-46_227-45delinsAG c.257-46_257-45delinsAG (n.257-46_257-45delinsAG) n.340-46_340-45delinsAG n.446-46_446-45delinsAG c.-255-46_-255-45delinsAG (n.-255-46_-255-45delinsAG) n.458-46_458-45delinsAG n.459-46_459-45delinsAG | |
15 | g.88881771del | CA492288679 | HAPLN3 | c.125-46del (n.125-46del) c.311-46del (n.311-46del) n.227-46del c.257-46del (n.257-46del) n.340-46del n.446-46del c.-255-46del (n.-255-46del) n.458-46del n.459-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881771T>C | CA2575826591 | HAPLN3 | c.125-46A>G (n.125-46A>G) c.311-46A>G (n.311-46A>G) n.227-46A>G c.257-46A>G (n.257-46A>G) n.340-46A>G n.446-46A>G c.-255-46A>G (n.-255-46A>G) n.458-46A>G n.459-46A>G | |
15 | g.88881771T>G | CA7721165 | HAPLN3 | c.125-46A>C (n.125-46A>C) c.311-46A>C (n.311-46A>C) n.227-46A>C c.257-46A>C (n.257-46A>C) n.340-46A>C n.446-46A>C c.-255-46A>C (n.-255-46A>C) n.458-46A>C n.459-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881771T= | CA2194346795 | HAPLN3 | c.125-46A= (n.125-46A=) c.311-46A= (n.311-46A=) n.227-46A= c.257-46A= (n.257-46A=) n.340-46A= n.446-46A= c.-255-46A= (n.-255-46A=) n.458-46A= n.459-46A= | |
15 | g.88881772del | CA393734133 | HAPLN3 | c.125-47del (n.125-47del) c.311-47del (n.311-47del) n.227-47del c.257-47del (n.257-47del) n.340-47del n.446-47del c.-255-47del (n.-255-47del) n.458-47del n.459-47del | |
15 | g.88881772G>A | CA2630224454 | HAPLN3 | c.125-47C>T (n.125-47C>T) c.311-47C>T (n.311-47C>T) n.227-47C>T c.257-47C>T (n.257-47C>T) n.340-47C>T n.446-47C>T c.-255-47C>T (n.-255-47C>T) n.458-47C>T n.459-47C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881772G>T | CA2630224456 | HAPLN3 | c.125-47C>A (n.125-47C>A) c.311-47C>A (n.311-47C>A) n.227-47C>A c.257-47C>A (n.257-47C>A) n.340-47C>A n.446-47C>A c.-255-47C>A (n.-255-47C>A) n.458-47C>A n.459-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881773T>A | CA2630224457 | HAPLN3 | c.125-48A>T (n.125-48A>T) c.311-48A>T (n.311-48A>T) n.227-48A>T c.257-48A>T (n.257-48A>T) n.340-48A>T n.446-48A>T c.-255-48A>T (n.-255-48A>T) n.458-48A>T n.459-48A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881773T>C | CA972558027 | HAPLN3 | c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.311-48A>G (n.311-48A>G) n.227-48A>G c.257-48A>G (n.257-48A>G) n.340-48A>G n.446-48A>G c.-255-48A>G (n.-255-48A>G) n.458-48A>G n.459-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881773T= | CA2194346800 | HAPLN3 | c.125-48A= (n.125-48A=) c.311-48A= (n.311-48A=) n.227-48A= c.257-48A= (n.257-48A=) n.340-48A= n.446-48A= c.-255-48A= (n.-255-48A=) n.458-48A= n.459-48A= | |
15 | g.88881774A= | CA2194346803 | HAPLN3 | c.125-49T= (n.125-49T=) c.311-49T= (n.311-49T=) n.227-49T= c.257-49T= (n.257-49T=) n.340-49T= n.446-49T= c.-255-49T= (n.-255-49T=) n.458-49T= n.459-49T= | |
15 | g.88881774A>C | CA2194346805 | HAPLN3 | c.125-49T>G (n.125-49T>G) c.311-49T>G (n.311-49T>G) n.227-49T>G c.257-49T>G (n.257-49T>G) n.340-49T>G n.446-49T>G c.-255-49T>G (n.-255-49T>G) n.458-49T>G n.459-49T>G | dbSNP |
15 | g.88881775C>A | CA2630224459 | HAPLN3 | c.125-50G>T (n.125-50G>T) c.311-50G>T (n.311-50G>T) n.227-50G>T c.257-50G>T (n.257-50G>T) n.340-50G>T n.446-50G>T c.-255-50G>T (n.-255-50G>T) n.458-50G>T n.459-50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881775C= | CA2194346807 | HAPLN3 | c.125-50G= (n.125-50G=) c.311-50G= (n.311-50G=) n.227-50G= c.257-50G= (n.257-50G=) n.340-50G= n.446-50G= c.-255-50G= (n.-255-50G=) n.458-50G= n.459-50G= | |
15 | g.88881775C>G | CA7721166 | HAPLN3 | c.125-50G>C (n.125-50G>C) c.311-50G>C (n.311-50G>C) n.227-50G>C c.257-50G>C (n.257-50G>C) n.340-50G>C n.446-50G>C c.-255-50G>C (n.-255-50G>C) n.458-50G>C n.459-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881775C>T | CA2630224461 | HAPLN3 | c.125-50G>A (n.125-50G>A) c.311-50G>A (n.311-50G>A) n.227-50G>A c.257-50G>A (n.257-50G>A) n.340-50G>A n.446-50G>A c.-255-50G>A (n.-255-50G>A) n.458-50G>A n.459-50G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881776C>A | CA2630224465 | HAPLN3 | c.125-51G>T (n.125-51G>T) c.311-51G>T (n.311-51G>T) n.227-51G>T c.257-51G>T (n.257-51G>T) n.340-51G>T n.446-51G>T c.-255-51G>T (n.-255-51G>T) n.458-51G>T n.459-51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881777C>A | CA7721167 | HAPLN3 | c.125-52G>T (n.125-52G>T) c.311-52G>T (n.311-52G>T) n.227-52G>T c.257-52G>T (n.257-52G>T) n.340-52G>T n.446-52G>T c.-255-52G>T (n.-255-52G>T) n.458-52G>T n.459-52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881777C= | CA2194346812 | HAPLN3 | c.125-52G= (n.125-52G=) c.311-52G= (n.311-52G=) n.227-52G= c.257-52G= (n.257-52G=) n.340-52G= n.446-52G= c.-255-52G= (n.-255-52G=) n.458-52G= n.459-52G= | |
15 | g.88881777C>G | CA2630224469 | HAPLN3 | c.125-52G>C (n.125-52G>C) c.311-52G>C (n.311-52G>C) n.227-52G>C c.257-52G>C (n.257-52G>C) n.340-52G>C n.446-52G>C c.-255-52G>C (n.-255-52G>C) n.458-52G>C n.459-52G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881778C>A | CA716883004 | HAPLN3 | c.125-53G>T (n.125-53G>T) c.311-53G>T (n.311-53G>T) n.227-53G>T c.257-53G>T (n.257-53G>T) n.340-53G>T n.446-53G>T c.-255-53G>T (n.-255-53G>T) n.458-53G>T n.459-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881778C= | CA2194346828 | HAPLN3 | c.125-53G= (n.125-53G=) c.311-53G= (n.311-53G=) n.227-53G= c.257-53G= (n.257-53G=) n.340-53G= n.446-53G= c.-255-53G= (n.-255-53G=) n.458-53G= n.459-53G= | |
15 | g.88881778C>T | CA2194346829 | HAPLN3 | c.125-53G>A (n.125-53G>A) c.311-53G>A (n.311-53G>A) n.227-53G>A c.257-53G>A (n.257-53G>A) n.340-53G>A n.446-53G>A c.-255-53G>A (n.-255-53G>A) n.458-53G>A n.459-53G>A | dbSNP |
15 | g.88881779T>G | CA716883006 | HAPLN3 | c.125-54A>C (n.125-54A>C) c.311-54A>C (n.311-54A>C) n.227-54A>C c.257-54A>C (n.257-54A>C) n.340-54A>C n.446-54A>C c.-255-54A>C (n.-255-54A>C) n.458-54A>C n.459-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881779T= | CA2194346834 | HAPLN3 | c.125-54A= (n.125-54A=) c.311-54A= (n.311-54A=) n.227-54A= c.257-54A= (n.257-54A=) n.340-54A= n.446-54A= c.-255-54A= (n.-255-54A=) n.458-54A= n.459-54A= | |
15 | g.88881780G>A | CA2630224477 | HAPLN3 | c.125-55C>T (n.125-55C>T) c.311-55C>T (n.311-55C>T) n.227-55C>T c.257-55C>T (n.257-55C>T) n.340-55C>T n.446-55C>T c.-255-55C>T (n.-255-55C>T) n.458-55C>T n.459-55C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881780G>T | CA2530547930 | HAPLN3 | c.125-55C>A (n.125-55C>A) c.311-55C>A (n.311-55C>A) n.227-55C>A c.257-55C>A (n.257-55C>A) n.340-55C>A n.446-55C>A c.-255-55C>A (n.-255-55C>A) n.458-55C>A n.459-55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881781C>A | CA2630224479 | HAPLN3 | c.125-56G>T (n.125-56G>T) c.311-56G>T (n.311-56G>T) n.227-56G>T c.257-56G>T (n.257-56G>T) n.340-56G>T n.446-56G>T c.-255-56G>T (n.-255-56G>T) n.458-56G>T n.459-56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881782A= | CA2194346859 | HAPLN3 | c.125-57T= (n.125-57T=) c.311-57T= (n.311-57T=) n.227-57T= c.257-57T= (n.257-57T=) n.340-57T= n.446-57T= c.-255-57T= (n.-255-57T=) n.458-57T= n.459-57T= | |
15 | g.88881782A>C | CA619856722 | HAPLN3 | c.125-57T>G (n.125-57T>G) c.311-57T>G (n.311-57T>G) n.227-57T>G c.257-57T>G (n.257-57T>G) n.340-57T>G n.446-57T>G c.-255-57T>G (n.-255-57T>G) n.458-57T>G n.459-57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |