Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881563del | CA7721103 | HAPLN3 | c.290del (p.Pro97GlnfsTer11) c.476del (p.Pro159GlnfsTer11) n.392del c.422del (p.Pro141GlnfsTer11) n.505del n.611del c.-90del (n.-90del) n.623del n.624del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881561G>A | CA393733801 | HAPLN3 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.391C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.504C>T n.610C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.622C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.88881561G>C | CA393733802 | HAPLN3 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.391C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.504C>G n.610C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.622C>G n.623C>G | |
15 | g.88881561G= | CA2194346280 | HAPLN3 | c.289C= (p.Pro97=) c.475C= (p.Pro159=) n.391C= c.421C= (p.Pro141=) n.504C= n.610C= c.-91C= (n.-91C=) n.622C= n.623C= | |
15 | g.88881561G>T | CA393733803 | HAPLN3 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.391C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.504C>A n.610C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.622C>A n.623C>A | |
15 | g.88881562G>A | CA492288530 | HAPLN3 | c.288C>T (p.Ala96=) c.474C>T (p.Ala158=) n.390C>T c.420C>T (p.Ala140=) n.503C>T n.609C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.621C>T n.622C>T | |
15 | g.88881562G>C | CA492288531 | HAPLN3 | c.288C>G (p.Ala96=) c.474C>G (p.Ala158=) n.390C>G c.420C>G (p.Ala140=) n.503C>G n.609C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.621C>G n.622C>G | |
15 | g.88881562G>T | CA492288532 | HAPLN3 | c.288C>A (p.Ala96=) c.474C>A (p.Ala158=) n.390C>A c.420C>A (p.Ala140=) n.503C>A n.609C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.621C>A n.622C>A | |
15 | g.88881563G>A | CA393733804 | HAPLN3 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.473C>T (p.Ala158Val) n.389C>T c.419C>T (p.Ala140Val) n.502C>T n.608C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.620C>T n.621C>T | |
15 | g.88881563G>C | CA393733806 | HAPLN3 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.389C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) n.502C>G n.608C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.620C>G n.621C>G | |
15 | g.88881563G>T | CA393733805 | HAPLN3 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.389C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) n.502C>A n.608C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.620C>A n.621C>A | |
15 | g.88881563_88881564delinsGC | CA2194346289 | HAPLN3 | c.286_287delinsGC (p.Ala96=) c.472_473delinsGC (p.Ala158=) n.388_389delinsGC c.418_419delinsGC (p.Ala140=) n.501_502delinsGC n.607_608delinsGC c.-94_-93delinsGC (n.-94_-93delinsGC) n.619_620delinsGC n.620_621delinsGC | |
15 | g.88881564C>A | CA393733807 | HAPLN3 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.388G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) n.501G>T n.607G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.619G>T n.620G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881564C>G | CA393733808 | HAPLN3 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.388G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) n.501G>C n.607G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.619G>C n.620G>C | |
15 | g.88881564C>T | CA393733809 | HAPLN3 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.388G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) n.501G>A n.607G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.619G>A n.620G>A | |
15 | g.88881567del | CA7721104 | HAPLN3 | c.286del (p.Ala96ProfsTer12) c.472del (p.Ala158ProfsTer12) n.388del c.418del (p.Ala140ProfsTer12) n.501del n.607del c.-94del (n.-94del) n.619del n.620del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881565C>A | CA492288536 | HAPLN3 | c.285G>T (p.Gly95=) c.471G>T (p.Gly157=) n.387G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.500G>T n.606G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.618G>T n.619G>T | |
15 | g.88881565C>G | CA492288535 | HAPLN3 | c.285G>C (p.Gly95=) c.471G>C (p.Gly157=) n.387G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.500G>C n.606G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.618G>C n.619G>C | |
15 | g.88881565C>T | CA492288537 | HAPLN3 | c.285G>A (p.Gly95=) c.471G>A (p.Gly157=) n.387G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.500G>A n.606G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.618G>A n.619G>A | |
15 | g.88881566C>A | CA393733810 | HAPLN3 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.386G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.499G>T n.605G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.617G>T n.618G>T | |
15 | g.88881566C= | CA2194346297 | HAPLN3 | c.284G= (p.Gly95=) c.470G= (p.Gly157=) n.386G= c.416G= (p.Gly139=) n.499G= n.605G= c.-96G= (n.-96G=) n.617G= n.618G= | |
15 | g.88881566C>G | CA274505747 | HAPLN3 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.386G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.499G>C n.605G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.617G>C n.618G>C | dbSNP |
15 | g.88881566C>T | CA7721105 | HAPLN3 | c.284G>A (p.Gly95Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.386G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.499G>A n.605G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.617G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881567C>A | CA393733811 | HAPLN3 | c.283G>T (p.Gly95Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) n.385G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.498G>T n.604G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.616G>T n.617G>T | |
15 | g.88881567C= | CA2194346299 | HAPLN3 | c.283G= (p.Gly95=) c.469G= (p.Gly157=) n.385G= c.415G= (p.Gly139=) n.498G= n.604G= c.-97G= (n.-97G=) n.616G= n.617G= | |
15 | g.88881567C>G | CA393733812 | HAPLN3 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.385G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.498G>C n.604G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.616G>C n.617G>C | |
15 | g.88881567C>T | CA7721106 | HAPLN3 | c.283G>A (p.Gly95Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.385G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.498G>A n.604G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.616G>A n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881568G>A | CA7721107 | HAPLN3 | c.282C>T (p.Asn94=) c.468C>T (p.Asn156=) n.384C>T c.414C>T (p.Asn138=) n.497C>T n.603C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.615C>T n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881568G>C | CA393733814 | HAPLN3 | c.282C>G (p.Asn94Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.384C>G c.414C>G (p.Asn138Lys) n.497C>G n.603C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.615C>G n.616C>G | |
15 | g.88881568G= | CA2194346304 | HAPLN3 | c.282C= (p.Asn94=) c.468C= (p.Asn156=) n.384C= c.414C= (p.Asn138=) n.497C= n.603C= c.-98C= (n.-98C=) n.615C= n.616C= | |
15 | g.88881568G>T | CA393733813 | HAPLN3 | c.282C>A (p.Asn94Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.384C>A c.414C>A (p.Asn138Lys) n.497C>A n.603C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.615C>A n.616C>A | |
15 | g.88881569T>A | CA393733815 | HAPLN3 | c.281A>T (p.Asn94Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.383A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) n.496A>T n.602A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.614A>T n.615A>T | |
15 | g.88881569T>C | CA393733816 | HAPLN3 | c.281A>G (p.Asn94Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.383A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) n.496A>G n.602A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.614A>G n.615A>G | |
15 | g.88881569T>G | CA393733817 | HAPLN3 | c.281A>C (p.Asn94Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.383A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) n.496A>C n.602A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.614A>C n.615A>C | |
15 | g.88881570T>A | CA393733818 | HAPLN3 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.382A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.495A>T n.601A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.613A>T n.614A>T | |
15 | g.88881570T>C | CA393733819 | HAPLN3 | c.280A>G (p.Asn94Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.382A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) n.495A>G n.601A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.613A>G n.614A>G | |
15 | g.88881570T>G | CA274505761 | HAPLN3 | c.280A>C (p.Asn94His) c.466A>C (p.Asn156His) n.382A>C c.412A>C (p.Asn138His) n.495A>C n.601A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.613A>C n.614A>C | dbSNP |
15 | g.88881570T= | CA2194346308 | HAPLN3 | c.280A= (p.Asn94=) c.466A= (p.Asn156=) n.382A= c.412A= (p.Asn138=) n.495A= n.601A= c.-100A= (n.-100A=) n.613A= n.614A= | |
15 | g.88881571C>A | CA393733820 | HAPLN3 | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.381G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.494G>T n.600G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.612G>T n.613G>T | |
15 | g.88881571C= | CA2194346313 | HAPLN3 | c.279G= (p.Glu93=) c.465G= (p.Glu155=) n.381G= c.411G= (p.Glu137=) n.494G= n.600G= c.-101G= (n.-101G=) n.612G= n.613G= | |
15 | g.88881571C>G | CA393733821 | HAPLN3 | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.381G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.494G>C n.600G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.612G>C n.613G>C | |
15 | g.88881571C>T | CA274505764 | HAPLN3 | c.279G>A (p.Glu93=) c.465G>A (p.Glu155=) n.381G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.494G>A n.600G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.612G>A n.613G>A | dbSNP |
15 | g.88881572T>A | CA393733822 | HAPLN3 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.380A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.493A>T n.599A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.611A>T n.612A>T | |
15 | g.88881572T>C | CA393733823 | HAPLN3 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.380A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.493A>G n.599A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.611A>G n.612A>G | |
15 | g.88881572T>G | CA393733824 | HAPLN3 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.380A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.493A>C n.599A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.611A>C n.612A>C | |
15 | g.88881573C>A | CA393733825 | HAPLN3 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.379G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.492G>T n.598G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.610G>T n.611G>T | |
15 | g.88881573C>G | CA393733826 | HAPLN3 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.379G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.492G>C n.598G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.610G>C n.611G>C | |
15 | g.88881573C>T | CA393733827 | HAPLN3 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.379G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.492G>A n.598G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.610G>A n.611G>A | COSMIC |
15 | g.88881574C>A | CA492288539 | HAPLN3 | c.276G>T (p.Ser92=) c.462G>T (p.Ser154=) n.378G>T c.408G>T (p.Ser136=) n.491G>T n.597G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.609G>T n.610G>T | |
15 | g.88881574C= | CA2194346316 | HAPLN3 | c.276G= (p.Ser92=) c.462G= (p.Ser154=) n.378G= c.408G= (p.Ser136=) n.491G= n.597G= c.-104G= (n.-104G=) n.609G= n.610G= | |
15 | g.88881574C>G | CA492288540 | HAPLN3 | c.276G>C (p.Ser92=) c.462G>C (p.Ser154=) n.378G>C c.408G>C (p.Ser136=) n.491G>C n.597G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.609G>C n.610G>C | |
15 | g.88881574C>T | CA7721108 | HAPLN3 | c.276G>A (p.Ser92=) c.462G>A (p.Ser154=) n.378G>A c.408G>A (p.Ser136=) n.491G>A n.597G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.609G>A n.610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881575G>A | CA7721109 | HAPLN3 | c.275C>T (p.Ser92Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.377C>T c.407C>T (p.Ser136Leu) n.490C>T n.596C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.608C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881575G>C | CA393733828 | HAPLN3 | c.275C>G (p.Ser92Trp) c.461C>G (p.Ser154Trp) n.377C>G c.407C>G (p.Ser136Trp) n.490C>G n.596C>G c.-105C>G (n.-105C>G) n.608C>G n.609C>G | |
15 | g.88881575G= | CA2194346320 | HAPLN3 | c.275C= (p.Ser92=) c.461C= (p.Ser154=) n.377C= c.407C= (p.Ser136=) n.490C= n.596C= c.-105C= (n.-105C=) n.608C= n.609C= | |
15 | g.88881575G>T | CA393733829 | HAPLN3 | c.275C>A (p.Ser92Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.377C>A c.407C>A (p.Ser136Ter) n.490C>A n.596C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.608C>A n.609C>A | |
15 | g.88881576A>C | CA393733830 | HAPLN3 | c.274T>G (p.Ser92Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.376T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.489T>G n.595T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.607T>G n.608T>G | |
15 | g.88881576A>G | CA393733831 | HAPLN3 | c.274T>C (p.Ser92Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.376T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.489T>C n.595T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.607T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881576A>T | CA393733832 | HAPLN3 | c.274T>A (p.Ser92Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.376T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.489T>A n.595T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.607T>A n.608T>A | |
15 | g.88881577C>A | CA492288542 | HAPLN3 | c.273G>T (p.Leu91=) c.459G>T (p.Leu153=) n.375G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.488G>T n.594G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.606G>T n.607G>T | COSMIC |
15 | g.88881577C= | CA2194346329 | HAPLN3 | c.273G= (p.Leu91=) c.459G= (p.Leu153=) n.375G= c.405G= (p.Leu135=) n.488G= n.594G= c.-107G= (n.-107G=) n.606G= n.607G= | |
15 | g.88881577C>G | CA492288543 | HAPLN3 | c.273G>C (p.Leu91=) c.459G>C (p.Leu153=) n.375G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.488G>C n.594G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.606G>C n.607G>C | |
15 | g.88881577C>T | CA492288544 | HAPLN3 | c.273G>A (p.Leu91=) c.459G>A (p.Leu153=) n.375G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.488G>A n.594G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.606G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881578A>C | CA393733833 | HAPLN3 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.374T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.487T>G n.593T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.605T>G n.606T>G | |
15 | g.88881578A>G | CA393733834 | HAPLN3 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.374T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.487T>C n.593T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.605T>C n.606T>C | |
15 | g.88881578A>T | CA393733835 | HAPLN3 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.374T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.487T>A n.593T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.605T>A n.606T>A | |
15 | g.88881579G>A | CA492288546 | HAPLN3 | c.271C>T (p.Leu91=) c.457C>T (p.Leu153=) n.373C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.486C>T n.592C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.604C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881579G>C | CA393733836 | HAPLN3 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.373C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.486C>G n.592C>G c.-109C>G (n.-109C>G) n.604C>G n.605C>G | |
15 | g.88881579G= | CA2194346332 | HAPLN3 | c.271C= (p.Leu91=) c.457C= (p.Leu153=) n.373C= c.403C= (p.Leu135=) n.486C= n.592C= c.-109C= (n.-109C=) n.604C= n.605C= | |
15 | g.88881579G>T | CA393733837 | HAPLN3 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.373C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.486C>A n.592C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.604C>A n.605C>A | |
15 | g.88881580C>A | CA393733838 | HAPLN3 | c.270G>T (p.Lys90Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) n.372G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.485G>T n.591G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.603G>T n.604G>T | |
15 | g.88881580C>G | CA393733839 | HAPLN3 | c.270G>C (p.Lys90Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) n.372G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.485G>C n.591G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.603G>C n.604G>C | |
15 | g.88881580C>T | CA492288547 | HAPLN3 | c.270G>A (p.Lys90=) c.456G>A (p.Lys152=) n.372G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.485G>A n.591G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.603G>A n.604G>A | |
15 | g.88881581T>A | CA393733840 | HAPLN3 | c.269A>T (p.Lys90Met) c.455A>T (p.Lys152Met) n.371A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.484A>T n.590A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.602A>T n.603A>T | |
15 | g.88881581T>C | CA393733841 | HAPLN3 | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.371A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.484A>G n.590A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.602A>G n.603A>G | |
15 | g.88881581T>G | CA7721110 | HAPLN3 | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.371A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.484A>C n.590A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.602A>C n.603A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881581T= | CA2194346334 | HAPLN3 | c.269A= (p.Lys90=) c.455A= (p.Lys152=) n.371A= c.401A= (p.Lys134=) n.484A= n.590A= c.-111A= (n.-111A=) n.602A= n.603A= | |
15 | g.88881582T>A | CA393733844 | HAPLN3 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.370A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.483A>T n.589A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.601A>T n.602A>T | |
15 | g.88881582T>C | CA393733842 | HAPLN3 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.370A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.483A>G n.589A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.601A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881582T>G | CA393733843 | HAPLN3 | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.370A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.483A>C n.589A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.601A>C n.602A>C | |
15 | g.88881582T= | CA2194346336 | HAPLN3 | c.268A= (p.Lys90=) c.454A= (p.Lys152=) n.370A= c.400A= (p.Lys134=) n.483A= n.589A= c.-112A= (n.-112A=) n.601A= n.602A= | |
15 | g.88881582_88881585delinsTCCA | CA2194346335 | HAPLN3 | c.265_268delinsTGGA (p.Trp89=) c.451_454delinsTGGA (p.Trp151=) n.367_370delinsTGGA c.397_400delinsTGGA (p.Trp133=) n.480_483delinsTGGA n.586_589delinsTGGA c.-115_-112delinsTGGA (n.-115_-112delinsTGGA) n.598_601delinsTGGA n.599_602delinsTGGA | |
15 | g.88881583C>A | CA393733845 | HAPLN3 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.453G>T (p.Trp151Cys) n.369G>T c.399G>T (p.Trp133Cys) n.482G>T n.588G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.600G>T n.601G>T | |
15 | g.88881583C>G | CA393733846 | HAPLN3 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.453G>C (p.Trp151Cys) n.369G>C c.399G>C (p.Trp133Cys) n.482G>C n.588G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.600G>C n.601G>C | |
15 | g.88881583C>T | CA393733847 | HAPLN3 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.453G>A (p.Trp151Ter) n.369G>A c.399G>A (p.Trp133Ter) n.482G>A n.588G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.600G>A n.601G>A | |
15 | g.88881586_88881588del | CA7721111 | HAPLN3 | c.265_267del (p.Trp89del) c.451_453del (p.Trp151del) n.367_369del c.397_399del (p.Trp133del) n.480_482del n.586_588del c.-115_-113del (n.-115_-113del) n.598_600del n.599_601del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881584C>A | CA393733850 | HAPLN3 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.452G>T (p.Trp151Leu) n.368G>T c.398G>T (p.Trp133Leu) n.481G>T n.587G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.599G>T n.600G>T | |
15 | g.88881584C>G | CA393733849 | HAPLN3 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.452G>C (p.Trp151Ser) n.368G>C c.398G>C (p.Trp133Ser) n.481G>C n.587G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.599G>C n.600G>C | |
15 | g.88881584C>T | CA393733848 | HAPLN3 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.452G>A (p.Trp151Ter) n.368G>A c.398G>A (p.Trp133Ter) n.481G>A n.587G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.599G>A n.600G>A | |
15 | g.88881585A>C | CA393733851 | HAPLN3 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.451T>G (p.Trp151Gly) n.367T>G c.397T>G (p.Trp133Gly) n.480T>G n.586T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.598T>G n.599T>G | |
15 | g.88881585A>G | CA393733852 | HAPLN3 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.451T>C (p.Trp151Arg) n.367T>C c.397T>C (p.Trp133Arg) n.480T>C n.586T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.598T>C n.599T>C | |
15 | g.88881585A>T | CA393733853 | HAPLN3 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.451T>A (p.Trp151Arg) n.367T>A c.397T>A (p.Trp133Arg) n.480T>A n.586T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.598T>A n.599T>A | |
15 | g.88881586C>A | CA393733854 | HAPLN3 | c.264G>T (p.Trp88Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) n.366G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.479G>T n.585G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.597G>T n.598G>T | |
15 | g.88881586C>G | CA393733855 | HAPLN3 | c.264G>C (p.Trp88Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) n.366G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.479G>C n.585G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.597G>C n.598G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881586C>T | CA393733856 | HAPLN3 | c.264G>A (p.Trp88Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) n.366G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.479G>A n.585G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.597G>A n.598G>A | |
15 | g.88881587C>A | CA393733857 | HAPLN3 | c.263G>T (p.Trp88Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) n.365G>T c.395G>T (p.Trp132Leu) n.478G>T n.584G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.596G>T n.597G>T | |
15 | g.88881587C>G | CA393733859 | HAPLN3 | c.263G>C (p.Trp88Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) n.365G>C c.395G>C (p.Trp132Ser) n.478G>C n.584G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.596G>C n.597G>C | |
15 | g.88881587C>T | CA393733858 | HAPLN3 | c.263G>A (p.Trp88Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) n.365G>A c.395G>A (p.Trp132Ter) n.478G>A n.584G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.596G>A n.597G>A | |
15 | g.88881588A= | CA2194346339 | HAPLN3 | c.262T= (p.Trp88=) c.448T= (p.Trp150=) n.364T= c.394T= (p.Trp132=) n.477T= n.583T= c.-118T= (n.-118T=) n.595T= n.596T= | |
15 | g.88881588A>C | CA393733860 | HAPLN3 | c.262T>G (p.Trp88Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) n.364T>G c.394T>G (p.Trp132Gly) n.477T>G n.583T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.595T>G n.596T>G | |
15 | g.88881588A>G | CA393733861 | HAPLN3 | c.262T>C (p.Trp88Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) n.364T>C c.394T>C (p.Trp132Arg) n.477T>C n.583T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.595T>C n.596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881588A>T | CA393733862 | HAPLN3 | c.262T>A (p.Trp88Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) n.364T>A c.394T>A (p.Trp132Arg) n.477T>A n.583T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.595T>A n.596T>A | |
15 | g.88881589T>A | CA7721113 | HAPLN3 | c.261A>T (p.Lys87Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) n.363A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.476A>T n.582A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.594A>T n.595A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881589T>C | CA7721112 | HAPLN3 | c.261A>G (p.Lys87=) c.447A>G (p.Lys149=) n.363A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.476A>G n.582A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.594A>G n.595A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881589T>G | CA393733863 | HAPLN3 | c.261A>C (p.Lys87Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) n.363A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.476A>C n.582A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.594A>C n.595A>C | |
15 | g.88881589T= | CA2194346348 | HAPLN3 | c.261A= (p.Lys87=) c.447A= (p.Lys149=) n.363A= c.393A= (p.Lys131=) n.476A= n.582A= c.-119A= (n.-119A=) n.594A= n.595A= | |
15 | g.88881590T>A | CA393733864 | HAPLN3 | c.260A>T (p.Lys87Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) n.362A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.475A>T n.581A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.593A>T n.594A>T | |
15 | g.88881590T>C | CA393733865 | HAPLN3 | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) n.362A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.475A>G n.581A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.593A>G n.594A>G | |
15 | g.88881590T>G | CA393733866 | HAPLN3 | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) n.362A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.475A>C n.581A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.593A>C n.594A>C | |
15 | g.88881591T>A | CA393733867 | HAPLN3 | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) n.361A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.474A>T n.580A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.592A>T n.593A>T | |
15 | g.88881591T>C | CA393733868 | HAPLN3 | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) n.361A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.474A>G n.580A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.592A>G n.593A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881591T>G | CA393733869 | HAPLN3 | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) n.361A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.474A>C n.580A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.592A>C n.593A>C | |
15 | g.88881592G>A | CA492288554 | HAPLN3 | c.258C>T (p.Val86=) c.444C>T (p.Val148=) n.360C>T c.390C>T (p.Val130=) n.473C>T n.579C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.591C>T n.592C>T | |
15 | g.88881592G>C | CA274505809 | HAPLN3 | c.258C>G (p.Val86=) c.444C>G (p.Val148=) n.360C>G c.390C>G (p.Val130=) n.473C>G n.579C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.591C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881592G= | CA2194346351 | HAPLN3 | c.258C= (p.Val86=) c.444C= (p.Val148=) n.360C= c.390C= (p.Val130=) n.473C= n.579C= c.-122C= (n.-122C=) n.591C= n.592C= | |
15 | g.88881592G>T | CA492288555 | HAPLN3 | c.258C>A (p.Val86=) c.444C>A (p.Val148=) n.360C>A c.390C>A (p.Val130=) n.473C>A n.579C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.591C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881593A>C | CA393733870 | HAPLN3 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.359T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.472T>G n.578T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.590T>G n.591T>G | |
15 | g.88881593A>G | CA393733872 | HAPLN3 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.359T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.472T>C n.578T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.590T>C n.591T>C | |
15 | g.88881593A>T | CA393733871 | HAPLN3 | c.257T>A (p.Val86Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) n.359T>A c.389T>A (p.Val130Asp) n.472T>A n.578T>A c.-123T>A (n.-123T>A) n.590T>A n.591T>A | |
15 | g.88881594C>A | CA274505812 | HAPLN3 | c.256G>T (p.Val86Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) n.358G>T c.388G>T (p.Val130Phe) n.471G>T n.577G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.589G>T n.590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881594C= | CA2194346356 | HAPLN3 | c.256G= (p.Val86=) c.442G= (p.Val148=) n.358G= c.388G= (p.Val130=) n.471G= n.577G= c.-124G= (n.-124G=) n.589G= n.590G= | |
15 | g.88881594C>G | CA393733873 | HAPLN3 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.358G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.471G>C n.577G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.589G>C n.590G>C | |
15 | g.88881594C>T | CA393733874 | HAPLN3 | c.256G>A (p.Val86Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) n.358G>A c.388G>A (p.Val130Ile) n.471G>A n.577G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.589G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881595A= | CA2194346366 | HAPLN3 | c.255T= (p.Arg85=) c.441T= (p.Arg147=) n.357T= c.387T= (p.Arg129=) n.470T= n.576T= c.-125T= (n.-125T=) n.588T= n.589T= | |
15 | g.88881595A>C | CA492288556 | HAPLN3 | c.255T>G (p.Arg85=) c.441T>G (p.Arg147=) n.357T>G c.387T>G (p.Arg129=) n.470T>G n.576T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.588T>G n.589T>G | |
15 | g.88881595A>G | CA492288557 | HAPLN3 | c.255T>C (p.Arg85=) c.441T>C (p.Arg147=) n.357T>C c.387T>C (p.Arg129=) n.470T>C n.576T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.588T>C n.589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881595A>T | CA492288558 | HAPLN3 | c.255T>A (p.Arg85=) c.441T>A (p.Arg147=) n.357T>A c.387T>A (p.Arg129=) n.470T>A n.576T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.588T>A n.589T>A | |
15 | g.88881595_88881596delinsAC | CA2194346364 | HAPLN3 | c.254_255delinsGT (p.Arg85=) c.440_441delinsGT (p.Arg147=) n.356_357delinsGT c.386_387delinsGT (p.Arg129=) n.469_470delinsGT n.575_576delinsGT c.-126_-125delinsGT (n.-126_-125delinsGT) n.587_588delinsGT n.588_589delinsGT | |
15 | g.88881596del | CA7721114 | HAPLN3 | c.254del (p.Arg85LeufsTer23) c.440del (p.Arg147LeufsTer23) n.356del c.386del (p.Arg129LeufsTer23) n.469del n.575del c.-126del (n.-126del) n.587del n.588del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881596C>A | CA393733875 | HAPLN3 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) n.356G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) n.469G>T n.575G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.587G>T n.588G>T | |
15 | g.88881596C= | CA2194346370 | HAPLN3 | c.254G= (p.Arg85=) c.440G= (p.Arg147=) n.356G= c.386G= (p.Arg129=) n.469G= n.575G= c.-126G= (n.-126G=) n.587G= n.588G= | |
15 | g.88881596C>G | CA7721115 | HAPLN3 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) n.356G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) n.469G>C n.575G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.587G>C n.588G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881596C>T | CA393733876 | HAPLN3 | c.254G>A (p.Arg85His) c.440G>A (p.Arg147His) n.356G>A c.386G>A (p.Arg129His) n.469G>A n.575G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.587G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881597G>A | CA7721116 | HAPLN3 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) n.355C>T c.385C>T (p.Arg129Cys) n.468C>T n.574C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.586C>T n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881597G>C | CA393733878 | HAPLN3 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.355C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) n.468C>G n.574C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.586C>G n.587C>G | |
15 | g.88881597G= | CA2194346377 | HAPLN3 | c.253C= (p.Arg85=) c.439C= (p.Arg147=) n.355C= c.385C= (p.Arg129=) n.468C= n.574C= c.-127C= (n.-127C=) n.586C= n.587C= | |
15 | g.88881597G>T | CA393733877 | HAPLN3 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) n.355C>A c.385C>A (p.Arg129Ser) n.468C>A n.574C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.586C>A n.587C>A | |
15 | g.88881598C>A | CA492288559 | HAPLN3 | c.252G>T (p.Val84=) c.438G>T (p.Val146=) n.354G>T c.384G>T (p.Val128=) n.467G>T n.573G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.585G>T n.586G>T | |
15 | g.88881598C= | CA2194346381 | HAPLN3 | c.252G= (p.Val84=) c.438G= (p.Val146=) n.354G= c.384G= (p.Val128=) n.467G= n.573G= c.-128G= (n.-128G=) n.585G= n.586G= | |
15 | g.88881598C>G | CA492288560 | HAPLN3 | c.252G>C (p.Val84=) c.438G>C (p.Val146=) n.354G>C c.384G>C (p.Val128=) n.467G>C n.573G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.585G>C n.586G>C | |
15 | g.88881598C>T | CA7721117 | HAPLN3 | c.252G>A (p.Val84=) c.438G>A (p.Val146=) n.354G>A c.384G>A (p.Val128=) n.467G>A n.573G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.585G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881599A>C | CA393733879 | HAPLN3 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.353T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.466T>G n.572T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.584T>G n.585T>G | |
15 | g.88881599A>G | CA393733880 | HAPLN3 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.353T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.466T>C n.572T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.584T>C n.585T>C | |
15 | g.88881599A>T | CA393733881 | HAPLN3 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.353T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.466T>A n.572T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.584T>A n.585T>A | |
15 | g.88881600C>A | CA393733882 | HAPLN3 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.352G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.465G>T n.571G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.583G>T n.584G>T | |
15 | g.88881600C>G | CA393733884 | HAPLN3 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.352G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.465G>C n.571G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.583G>C n.584G>C | |
15 | g.88881600C>T | CA393733883 | HAPLN3 | c.250G>A (p.Val84Met) c.436G>A (p.Val146Met) n.352G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.465G>A n.571G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.583G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881601A= | CA2194346383 | HAPLN3 | c.249T= (p.Arg83=) c.435T= (p.Arg145=) n.351T= c.381T= (p.Arg127=) n.464T= n.570T= c.-131T= (n.-131T=) n.582T= n.583T= | |
15 | g.88881601A>C | CA492288567 | HAPLN3 | c.249T>G (p.Arg83=) c.435T>G (p.Arg145=) n.351T>G c.381T>G (p.Arg127=) n.464T>G n.570T>G c.-131T>G (n.-131T>G) n.582T>G n.583T>G | |
15 | g.88881601A>G | CA7721118 | HAPLN3 | c.249T>C (p.Arg83=) c.435T>C (p.Arg145=) n.351T>C c.381T>C (p.Arg127=) n.464T>C n.570T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.582T>C n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881601A>T | CA492288568 | HAPLN3 | c.249T>A (p.Arg83=) c.435T>A (p.Arg145=) n.351T>A c.381T>A (p.Arg127=) n.464T>A n.570T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.582T>A n.583T>A | |
15 | g.88881602C>A | CA393733885 | HAPLN3 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.350G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) n.463G>T n.569G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.581G>T n.582G>T | |
15 | g.88881602C= | CA2194346387 | HAPLN3 | c.248G= (p.Arg83=) c.434G= (p.Arg145=) n.350G= c.380G= (p.Arg127=) n.463G= n.569G= c.-132G= (n.-132G=) n.581G= n.582G= | |
15 | g.88881602C>G | CA393733886 | HAPLN3 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.350G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) n.463G>C n.569G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.581G>C n.582G>C | |
15 | g.88881602C>T | CA393733887 | HAPLN3 | c.248G>A (p.Arg83His) c.434G>A (p.Arg145His) n.350G>A c.380G>A (p.Arg127His) n.463G>A n.569G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.581G>A n.582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881603G>A | CA7721119 | HAPLN3 | c.247C>T (p.Arg83Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) n.349C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) n.462C>T n.568C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.580C>T n.581C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881603G>C | CA393733888 | HAPLN3 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.349C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) n.462C>G n.568C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.580C>G n.581C>G | |
15 | g.88881603G= | CA2194346396 | HAPLN3 | c.247C= (p.Arg83=) c.433C= (p.Arg145=) n.349C= c.379C= (p.Arg127=) n.462C= n.568C= c.-133C= (n.-133C=) n.580C= n.581C= | |
15 | g.88881603G>T | CA393733889 | HAPLN3 | c.247C>A (p.Arg83Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) n.349C>A c.379C>A (p.Arg127Ser) n.462C>A n.568C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.580C>A n.581C>A | |
15 | g.88881604C>A | CA492288570 | HAPLN3 | c.246G>T (p.Arg82=) c.432G>T (p.Arg144=) n.348G>T c.378G>T (p.Arg126=) n.461G>T n.567G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.579G>T n.580G>T | |
15 | g.88881604C= | CA2194346405 | HAPLN3 | c.246G= (p.Arg82=) c.432G= (p.Arg144=) n.348G= c.378G= (p.Arg126=) n.461G= n.567G= c.-134G= (n.-134G=) n.579G= n.580G= | |
15 | g.88881604C>G | CA492288571 | HAPLN3 | c.246G>C (p.Arg82=) c.432G>C (p.Arg144=) n.348G>C c.378G>C (p.Arg126=) n.461G>C n.567G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.579G>C n.580G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881604C>T | CA7721120 | HAPLN3 | c.246G>A (p.Arg82=) c.432G>A (p.Arg144=) n.348G>A c.378G>A (p.Arg126=) n.461G>A n.567G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.579G>A n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881605C>A | CA393733890 | HAPLN3 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.347G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.460G>T n.566G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.578G>T n.579G>T | |
15 | g.88881605C= | CA2194346411 | HAPLN3 | c.245G= (p.Arg82=) c.431G= (p.Arg144=) n.347G= c.377G= (p.Arg126=) n.460G= n.566G= c.-135G= (n.-135G=) n.578G= n.579G= | |
15 | g.88881605C>G | CA393733891 | HAPLN3 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.347G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.460G>C n.566G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.578G>C n.579G>C | |
15 | g.88881605C>T | CA7721121 | HAPLN3 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.347G>A c.377G>A (p.Arg126Gln) n.460G>A n.566G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.578G>A n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881606G>A | CA7721122 | HAPLN3 | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.346C>T c.376C>T (p.Arg126Trp) n.459C>T n.565C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.577C>T n.578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881606G>C | CA393733892 | HAPLN3 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.346C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.459C>G n.565C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.577C>G n.578C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881606G= | CA2194346416 | HAPLN3 | c.244C= (p.Arg82=) c.430C= (p.Arg144=) n.346C= c.376C= (p.Arg126=) n.459C= n.565C= c.-136C= (n.-136C=) n.577C= n.578C= | |
15 | g.88881606G>T | CA492288574 | HAPLN3 | c.244C>A (p.Arg82=) c.430C>A (p.Arg144=) n.346C>A c.376C>A (p.Arg126=) n.459C>A n.565C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.577C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881607C>A | CA492288577 | HAPLN3 | c.243G>T (p.Pro81=) c.429G>T (p.Pro143=) n.345G>T c.375G>T (p.Pro125=) n.458G>T n.564G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.576G>T n.577G>T | |
15 | g.88881607C= | CA2194346425 | HAPLN3 | c.243G= (p.Pro81=) c.429G= (p.Pro143=) n.345G= c.375G= (p.Pro125=) n.458G= n.564G= c.-137G= (n.-137G=) n.576G= n.577G= | |
15 | g.88881607C>G | CA492288575 | HAPLN3 | c.243G>C (p.Pro81=) c.429G>C (p.Pro143=) n.345G>C c.375G>C (p.Pro125=) n.458G>C n.564G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.576G>C n.577G>C | |
15 | g.88881607C>T | CA492288576 | HAPLN3 | c.243G>A (p.Pro81=) c.429G>A (p.Pro143=) n.345G>A c.375G>A (p.Pro125=) n.458G>A n.564G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.576G>A n.577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881608G>A | CA7721123 | HAPLN3 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.344C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.457C>T n.563C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.575C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881608G>C | CA7721124 | HAPLN3 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.344C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.457C>G n.563C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.575C>G n.576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881608G= | CA2194346431 | HAPLN3 | c.242C= (p.Pro81=) c.428C= (p.Pro143=) n.344C= c.374C= (p.Pro125=) n.457C= n.563C= c.-138C= (n.-138C=) n.575C= n.576C= | |
15 | g.88881608G>T | CA393733893 | HAPLN3 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.428C>A (p.Pro143Gln) n.344C>A c.374C>A (p.Pro125Gln) n.457C>A n.563C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.575C>A n.576C>A | |
15 | g.88881609G>A | CA7721125 | HAPLN3 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.343C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.456C>T n.562C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.574C>T n.575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881609G>C | CA393733894 | HAPLN3 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.343C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.456C>G n.562C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.574C>G n.575C>G | |
15 | g.88881609G= | CA2194346433 | HAPLN3 | c.241C= (p.Pro81=) c.427C= (p.Pro143=) n.343C= c.373C= (p.Pro125=) n.456C= n.562C= c.-139C= (n.-139C=) n.574C= n.575C= | |
15 | g.88881609G>T | CA393733895 | HAPLN3 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.343C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.456C>A n.562C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.574C>A n.575C>A | |
15 | g.88881610G>A | CA492288578 | HAPLN3 | c.240C>T (p.Ser80=) c.426C>T (p.Ser142=) n.342C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.455C>T n.561C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.573C>T n.574C>T | COSMIC |
15 | g.88881610G>C | CA492288579 | HAPLN3 | c.240C>G (p.Ser80=) c.426C>G (p.Ser142=) n.342C>G c.372C>G (p.Ser124=) n.455C>G n.561C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.573C>G n.574C>G | |
15 | g.88881610G= | CA2194346436 | HAPLN3 | c.240C= (p.Ser80=) c.426C= (p.Ser142=) n.342C= c.372C= (p.Ser124=) n.455C= n.561C= c.-140C= (n.-140C=) n.573C= n.574C= | |
15 | g.88881610G>T | CA7721126 | HAPLN3 | c.240C>A (p.Ser80=) c.426C>A (p.Ser142=) n.342C>A c.372C>A (p.Ser124=) n.455C>A n.561C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.573C>A n.574C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881611G>A | CA393733898 | HAPLN3 | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.341C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.454C>T n.560C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.572C>T n.573C>T | |
15 | g.88881611G>C | CA393733896 | HAPLN3 | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) n.341C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.454C>G n.560C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.572C>G n.573C>G | |
15 | g.88881611G>T | CA393733897 | HAPLN3 | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.341C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.454C>A n.560C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.572C>A n.573C>A | |
15 | g.88881612A>C | CA393733899 | HAPLN3 | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) n.340T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.453T>G n.559T>G c.-142T>G (n.-142T>G) n.571T>G n.572T>G | |
15 | g.88881612A>G | CA393733900 | HAPLN3 | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.340T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.453T>C n.559T>C c.-142T>C (n.-142T>C) n.571T>C n.572T>C | |
15 | g.88881612A>T | CA393733901 | HAPLN3 | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) n.340T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.453T>A n.559T>A c.-142T>A (n.-142T>A) n.571T>A n.572T>A | |
15 | g.88881613G>A | CA492288582 | HAPLN3 | c.237C>T (p.Val79=) c.423C>T (p.Val141=) n.339C>T c.369C>T (p.Val123=) n.452C>T n.558C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.570C>T n.571C>T | |
15 | g.88881613G>C | CA492288583 | HAPLN3 | c.237C>G (p.Val79=) c.423C>G (p.Val141=) n.339C>G c.369C>G (p.Val123=) n.452C>G n.558C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.570C>G n.571C>G | |
15 | g.88881613G>T | CA492288584 | HAPLN3 | c.237C>A (p.Val79=) c.423C>A (p.Val141=) n.339C>A c.369C>A (p.Val123=) n.452C>A n.558C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.570C>A n.571C>A | |
15 | g.88881614A= | CA2194346438 | HAPLN3 | c.236T= (p.Val79=) c.422T= (p.Val141=) n.338T= c.368T= (p.Val123=) n.451T= n.557T= c.-144T= (n.-144T=) n.569T= n.570T= | |
15 | g.88881614A>C | CA393733902 | HAPLN3 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) n.338T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.451T>G n.557T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.569T>G n.570T>G | |
15 | g.88881614A>G | CA393733903 | HAPLN3 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) n.338T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.451T>C n.557T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.569T>C n.570T>C | |
15 | g.88881614A>T | CA274505886 | HAPLN3 | c.236T>A (p.Val79Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) n.338T>A c.368T>A (p.Val123Asp) n.451T>A n.557T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.569T>A n.570T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881615C>A | CA393733904 | HAPLN3 | c.235G>T (p.Val79Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) n.337G>T c.367G>T (p.Val123Phe) n.450G>T n.556G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.568G>T n.569G>T | |
15 | g.88881615C>G | CA393733906 | HAPLN3 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.337G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.450G>C n.556G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.568G>C n.569G>C | |
15 | g.88881615C>T | CA393733905 | HAPLN3 | c.235G>A (p.Val79Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) n.337G>A c.367G>A (p.Val123Ile) n.450G>A n.556G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.568G>A n.569G>A | |
15 | g.88881616C>A | CA492288585 | HAPLN3 | c.234G>T (p.Leu78=) c.420G>T (p.Leu140=) n.336G>T c.366G>T (p.Leu122=) n.449G>T n.555G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.567G>T n.568G>T | COSMIC |
15 | g.88881616C>G | CA492288587 | HAPLN3 | c.234G>C (p.Leu78=) c.420G>C (p.Leu140=) n.336G>C c.366G>C (p.Leu122=) n.449G>C n.555G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.567G>C n.568G>C | |
15 | g.88881616C>T | CA492288589 | HAPLN3 | c.234G>A (p.Leu78=) c.420G>A (p.Leu140=) n.336G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.449G>A n.555G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.567G>A n.568G>A | |
15 | g.88881617A>C | CA393733907 | HAPLN3 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.335T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) n.448T>G n.554T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.566T>G n.567T>G | |
15 | g.88881617A>G | CA393733908 | HAPLN3 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.335T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.448T>C n.554T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.566T>C n.567T>C | |
15 | g.88881617A>T | CA393733909 | HAPLN3 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.335T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) n.448T>A n.554T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.566T>A n.567T>A | |
15 | g.88881618G>A | CA492288591 | HAPLN3 | c.232C>T (p.Leu78=) c.418C>T (p.Leu140=) n.334C>T c.364C>T (p.Leu122=) n.447C>T n.553C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.565C>T n.566C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881618G>C | CA393733910 | HAPLN3 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.334C>G c.364C>G (p.Leu122Val) n.447C>G n.553C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.565C>G n.566C>G | |
15 | g.88881618G>T | CA393733911 | HAPLN3 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.418C>A (p.Leu140Met) n.334C>A c.364C>A (p.Leu122Met) n.447C>A n.553C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.565C>A n.566C>A | |
15 | g.88881619G>A | CA492288592 | HAPLN3 | c.231C>T (p.Ala77=) c.417C>T (p.Ala139=) n.333C>T c.363C>T (p.Ala121=) n.446C>T n.552C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.564C>T n.565C>T | dbSNP |
15 | g.88881619G>C | CA492288593 | HAPLN3 | c.231C>G (p.Ala77=) c.417C>G (p.Ala139=) n.333C>G c.363C>G (p.Ala121=) n.446C>G n.552C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.564C>G n.565C>G | |
15 | g.88881619G= | CA2194346444 | HAPLN3 | c.231C= (p.Ala77=) c.417C= (p.Ala139=) n.333C= c.363C= (p.Ala121=) n.446C= n.552C= c.-149C= (n.-149C=) n.564C= n.565C= | |
15 | g.88881619G>T | CA492288595 | HAPLN3 | c.231C>A (p.Ala77=) c.417C>A (p.Ala139=) n.333C>A c.363C>A (p.Ala121=) n.446C>A n.552C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.564C>A n.565C>A | |
15 | g.88881620G>A | CA393733912 | HAPLN3 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.332C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.445C>T n.551C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.563C>T n.564C>T | |
15 | g.88881620G>C | CA393733913 | HAPLN3 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.332C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.445C>G n.551C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.563C>G n.564C>G | |
15 | g.88881620G>T | CA393733914 | HAPLN3 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.332C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.445C>A n.551C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.563C>A n.564C>A | |
15 | g.88881621C>A | CA393733915 | HAPLN3 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.331G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.444G>T n.550G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.562G>T n.563G>T | |
15 | g.88881621C>G | CA393733916 | HAPLN3 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.331G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.444G>C n.550G>C c.-151G>C (n.-151G>C) n.562G>C n.563G>C | |
15 | g.88881621C>T | CA393733917 | HAPLN3 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.331G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.444G>A n.550G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.562G>A n.563G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881622C>A | CA492288598 | HAPLN3 | c.228G>T (p.Pro76=) c.414G>T (p.Pro138=) n.330G>T c.360G>T (p.Pro120=) n.443G>T n.549G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.561G>T n.562G>T | |
15 | g.88881622C= | CA2194346450 | HAPLN3 | c.228G= (p.Pro76=) c.414G= (p.Pro138=) n.330G= c.360G= (p.Pro120=) n.443G= n.549G= c.-152G= (n.-152G=) n.561G= n.562G= | |
15 | g.88881622C>G | CA492288599 | HAPLN3 | c.228G>C (p.Pro76=) c.414G>C (p.Pro138=) n.330G>C c.360G>C (p.Pro120=) n.443G>C n.549G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.561G>C n.562G>C | |
15 | g.88881622C>T | CA7721127 | HAPLN3 | c.228G>A (p.Pro76=) c.414G>A (p.Pro138=) n.330G>A c.360G>A (p.Pro120=) n.443G>A n.549G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.561G>A n.562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881623G>A | CA7721128 | HAPLN3 | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.329C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) n.442C>T n.548C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.560C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881623G>C | CA393733918 | HAPLN3 | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.329C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) n.442C>G n.548C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.560C>G n.561C>G | |
15 | g.88881623G= | CA2194346457 | HAPLN3 | c.227C= (p.Pro76=) c.413C= (p.Pro138=) n.329C= c.359C= (p.Pro120=) n.442C= n.548C= c.-153C= (n.-153C=) n.560C= n.561C= | |
15 | g.88881623G>T | CA7721129 | HAPLN3 | c.227C>A (p.Pro76Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) n.329C>A c.359C>A (p.Pro120Gln) n.442C>A n.548C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.560C>A n.561C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881624G>A | CA393733919 | HAPLN3 | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.328C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) n.441C>T n.547C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.559C>T n.560C>T | |
15 | g.88881624G>C | CA393733920 | HAPLN3 | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.328C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) n.441C>G n.547C>G c.-154C>G (n.-154C>G) n.559C>G n.560C>G | |
15 | g.88881624G>T | CA393733921 | HAPLN3 | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.328C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) n.441C>A n.547C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.559C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881625C>A | CA393733922 | HAPLN3 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.327G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) n.440G>T n.546G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.558G>T n.559G>T | |
15 | g.88881625C>G | CA393733923 | HAPLN3 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.327G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) n.440G>C n.546G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.558G>C n.559G>C | |
15 | g.88881625C>T | CA492288600 | HAPLN3 | c.225G>A (p.Glu75=) c.411G>A (p.Glu137=) n.327G>A c.357G>A (p.Glu119=) n.440G>A n.546G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.558G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881626T>A | CA393733926 | HAPLN3 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.326A>T c.356A>T (p.Glu119Val) n.439A>T n.545A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.557A>T n.558A>T | |
15 | g.88881626T>C | CA393733925 | HAPLN3 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.326A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) n.439A>G n.545A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.557A>G n.558A>G | |
15 | g.88881626T>G | CA393733924 | HAPLN3 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.326A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) n.439A>C n.545A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.557A>C n.558A>C | |
15 | g.88881627C>A | CA393733927 | HAPLN3 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.325G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) n.438G>T n.544G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.556G>T n.557G>T | |
15 | g.88881627C= | CA2194346471 | HAPLN3 | c.223G= (p.Glu75=) c.409G= (p.Glu137=) n.325G= c.355G= (p.Glu119=) n.438G= n.544G= c.-157G= (n.-157G=) n.556G= n.557G= | |
15 | g.88881627C>G | CA393733928 | HAPLN3 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.325G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) n.438G>C n.544G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.556G>C n.557G>C | |
15 | g.88881627C>T | CA7721130 | HAPLN3 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.325G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) n.438G>A n.544G>A c.-157G>A (n.-157G>A) n.556G>A n.557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881628G>A | CA7721131 | HAPLN3 | c.222C>T (p.Tyr74=) c.408C>T (p.Tyr136=) n.324C>T c.354C>T (p.Tyr118=) n.437C>T n.543C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.555C>T n.556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881628G>C | CA7721132 | HAPLN3 | c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.324C>G c.354C>G (p.Tyr118Ter) n.437C>G n.543C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.555C>G n.556C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881628G= | CA2194346473 | HAPLN3 | c.222C= (p.Tyr74=) c.408C= (p.Tyr136=) n.324C= c.354C= (p.Tyr118=) n.437C= n.543C= c.-158C= (n.-158C=) n.555C= n.556C= | |
15 | g.88881628G>T | CA393733929 | HAPLN3 | c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.324C>A c.354C>A (p.Tyr118Ter) n.437C>A n.543C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.555C>A n.556C>A | |
15 | g.88881629T>A | CA7721133 | HAPLN3 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.323A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.436A>T n.542A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.554A>T n.555A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881629T>C | CA393733931 | HAPLN3 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.323A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.436A>G n.542A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.554A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881629T>G | CA393733930 | HAPLN3 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.323A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.436A>C n.542A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.554A>C n.555A>C | |
15 | g.88881629T= | CA2194346477 | HAPLN3 | c.221A= (p.Tyr74=) c.407A= (p.Tyr136=) n.323A= c.353A= (p.Tyr118=) n.436A= n.542A= c.-159A= (n.-159A=) n.554A= n.555A= | |
15 | g.88881630A= | CA2194346483 | HAPLN3 | c.220T= (p.Tyr74=) c.406T= (p.Tyr136=) n.322T= c.352T= (p.Tyr118=) n.435T= n.541T= c.-160T= (n.-160T=) n.553T= n.554T= | |
15 | g.88881630A>C | CA393733932 | HAPLN3 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.322T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.435T>G n.541T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.553T>G n.554T>G | |
15 | g.88881630A>G | CA7721134 | HAPLN3 | c.220T>C (p.Tyr74His) c.406T>C (p.Tyr136His) n.322T>C c.352T>C (p.Tyr118His) n.435T>C n.541T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.553T>C n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881630A>T | CA393733933 | HAPLN3 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.322T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.435T>A n.541T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.553T>A n.554T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881631G>A | CA492288602 | HAPLN3 | c.219C>T (p.Arg73=) c.405C>T (p.Arg135=) n.321C>T c.351C>T (p.Arg117=) n.434C>T n.540C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.552C>T n.553C>T | |
15 | g.88881631G>C | CA492288605 | HAPLN3 | c.219C>G (p.Arg73=) c.405C>G (p.Arg135=) n.321C>G c.351C>G (p.Arg117=) n.434C>G n.540C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.552C>G n.553C>G | |
15 | g.88881631G>T | CA492288604 | HAPLN3 | c.219C>A (p.Arg73=) c.405C>A (p.Arg135=) n.321C>A c.351C>A (p.Arg117=) n.434C>A n.540C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.552C>A n.553C>A | |
15 | g.88881632C>A | CA393733934 | HAPLN3 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.320G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) n.433G>T n.539G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.551G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881632C= | CA2194346489 | HAPLN3 | c.218G= (p.Arg73=) c.404G= (p.Arg135=) n.320G= c.350G= (p.Arg117=) n.433G= n.539G= c.-162G= (n.-162G=) n.551G= n.552G= | |
15 | g.88881632C>G | CA393733935 | HAPLN3 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.320G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) n.433G>C n.539G>C c.-162G>C (n.-162G>C) n.551G>C n.552G>C | |
15 | g.88881632C>T | CA7721135 | HAPLN3 | c.218G>A (p.Arg73His) c.404G>A (p.Arg135His) n.320G>A c.350G>A (p.Arg117His) n.433G>A n.539G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.551G>A n.552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881633G>A | CA7721136 | HAPLN3 | c.217C>T (p.Arg73Cys) c.403C>T (p.Arg135Cys) n.319C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) n.432C>T n.538C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.550C>T n.551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881633G>C | CA393733936 | HAPLN3 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.319C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) n.432C>G n.538C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.550C>G n.551C>G | |
15 | g.88881633G= | CA2194346493 | HAPLN3 | c.217C= (p.Arg73=) c.403C= (p.Arg135=) n.319C= c.349C= (p.Arg117=) n.432C= n.538C= c.-163C= (n.-163C=) n.550C= n.551C= | |
15 | g.88881633G>T | CA393733937 | HAPLN3 | c.217C>A (p.Arg73Ser) c.403C>A (p.Arg135Ser) n.319C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) n.432C>A n.538C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.550C>A n.551C>A | dbSNP |
15 | g.88881634G>A | CA492288606 | HAPLN3 | c.216C>T (p.Tyr72=) c.402C>T (p.Tyr134=) n.318C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.431C>T n.537C>T c.-164C>T (n.-164C>T) n.549C>T n.550C>T | |
15 | g.88881634G>C | CA393733938 | HAPLN3 | c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.318C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.431C>G n.537C>G c.-164C>G (n.-164C>G) n.549C>G n.550C>G | |
15 | g.88881634G= | CA2194346496 | HAPLN3 | c.216C= (p.Tyr72=) c.402C= (p.Tyr134=) n.318C= c.348C= (p.Tyr116=) n.431C= n.537C= c.-164C= (n.-164C=) n.549C= n.550C= | |
15 | g.88881634G>T | CA393733939 | HAPLN3 | c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.318C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.431C>A n.537C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.549C>A n.550C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881635T>A | CA393733942 | HAPLN3 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.317A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.430A>T n.536A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.548A>T n.549A>T | |
15 | g.88881635T>C | CA393733940 | HAPLN3 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.317A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.430A>G n.536A>G c.-165A>G (n.-165A>G) n.548A>G n.549A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881635T>G | CA393733941 | HAPLN3 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.317A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.430A>C n.536A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.548A>C n.549A>C | dbSNP |
15 | g.88881635T= | CA2194346499 | HAPLN3 | c.215A= (p.Tyr72=) c.401A= (p.Tyr134=) n.317A= c.347A= (p.Tyr116=) n.430A= n.536A= c.-165A= (n.-165A=) n.548A= n.549A= | |
15 | g.88881636A>C | CA393733943 | HAPLN3 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.316T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.429T>G n.535T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.547T>G n.548T>G | |
15 | g.88881636A>G | CA393733945 | HAPLN3 | c.214T>C (p.Tyr72His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.316T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.429T>C n.535T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.547T>C n.548T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881636A>T | CA393733944 | HAPLN3 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.316T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.429T>A n.535T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.547T>A n.548T>A | |
15 | g.88881638_88881643dup | CA2575826588 | HAPLN3 | c.209_214dup (p.Arg71_Tyr72insCysArg) c.395_400dup (p.Arg133_Tyr134insCysArg) n.311_316dup c.341_346dup (p.Arg115_Tyr116insCysArg) n.424_429dup n.530_535dup c.-171_-166dup (n.-171_-166dup) n.542_547dup n.543_548dup | |
15 | g.88881637G>A | CA492288609 | HAPLN3 | c.213C>T (p.Arg71=) c.399C>T (p.Arg133=) n.315C>T c.345C>T (p.Arg115=) n.428C>T n.534C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.546C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881637G>C | CA492288610 | HAPLN3 | c.213C>G (p.Arg71=) c.399C>G (p.Arg133=) n.315C>G c.345C>G (p.Arg115=) n.428C>G n.534C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.546C>G n.547C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881637G= | CA2194346503 | HAPLN3 | c.213C= (p.Arg71=) c.399C= (p.Arg133=) n.315C= c.345C= (p.Arg115=) n.428C= n.534C= c.-167C= (n.-167C=) n.546C= n.547C= | |
15 | g.88881637G>T | CA492288611 | HAPLN3 | c.213C>A (p.Arg71=) c.399C>A (p.Arg133=) n.315C>A c.345C>A (p.Arg115=) n.428C>A n.534C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.546C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881638C>A | CA393733946 | HAPLN3 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.314G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.427G>T n.533G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.545G>T n.546G>T | |
15 | g.88881638C= | CA2194346508 | HAPLN3 | c.212G= (p.Arg71=) c.398G= (p.Arg133=) n.314G= c.344G= (p.Arg115=) n.427G= n.533G= c.-168G= (n.-168G=) n.545G= n.546G= | |
15 | g.88881638C>G | CA393733947 | HAPLN3 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.314G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.427G>C n.533G>C c.-168G>C (n.-168G>C) n.545G>C n.546G>C | |
15 | g.88881638C>T | CA7721137 | HAPLN3 | c.212G>A (p.Arg71His) c.398G>A (p.Arg133His) n.314G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.427G>A n.533G>A c.-168G>A (n.-168G>A) n.545G>A n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881639G>A | CA393733948 | HAPLN3 | c.211C>T (p.Arg71Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.313C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.426C>T n.532C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.544C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881639G>C | CA274505904 | HAPLN3 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.313C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.426C>G n.532C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.544C>G n.545C>G | dbSNP |
15 | g.88881639G= | CA2194346513 | HAPLN3 | c.211C= (p.Arg71=) c.397C= (p.Arg133=) n.313C= c.343C= (p.Arg115=) n.426C= n.532C= c.-169C= (n.-169C=) n.544C= n.545C= | |
15 | g.88881639G>T | CA7721138 | HAPLN3 | c.211C>A (p.Arg71Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.313C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.426C>A n.532C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.544C>A n.545C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881640G>A | CA492288615 | HAPLN3 | c.210C>T (p.Cys70=) c.396C>T (p.Cys132=) n.312C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.425C>T n.531C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.543C>T n.544C>T | |
15 | g.88881640G>C | CA393733949 | HAPLN3 | c.210C>G (p.Cys70Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.312C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.425C>G n.531C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.543C>G n.544C>G | |
15 | g.88881640G>T | CA393733950 | HAPLN3 | c.210C>A (p.Cys70Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.312C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.425C>A n.531C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.543C>A n.544C>A | |
15 | g.88881641C>A | CA393733951 | HAPLN3 | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.311G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.424G>T n.530G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.542G>T n.543G>T | |
15 | g.88881641C>G | CA393733952 | HAPLN3 | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.311G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.424G>C n.530G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.542G>C n.543G>C | |
15 | g.88881641C>T | CA393733953 | HAPLN3 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.311G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.424G>A n.530G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.542G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881642A= | CA2194346516 | HAPLN3 | c.208T= (p.Cys70=) c.394T= (p.Cys132=) n.310T= c.340T= (p.Cys114=) n.423T= n.529T= c.-172T= (n.-172T=) n.541T= n.542T= | |
15 | g.88881642A>C | CA393733956 | HAPLN3 | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.310T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.423T>G n.529T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.541T>G n.542T>G | |
15 | g.88881642A>G | CA393733955 | HAPLN3 | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.310T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.423T>C n.529T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.541T>C n.542T>C | |
15 | g.88881642A>T | CA393733954 | HAPLN3 | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.310T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.423T>A n.529T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.541T>A n.542T>A | |
15 | g.88881643G>A | CA492288617 | HAPLN3 | c.207C>T (p.Pro69=) c.393C>T (p.Pro131=) n.309C>T c.339C>T (p.Pro113=) n.422C>T n.528C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.540C>T n.541C>T | |
15 | g.88881643G>C | CA7721139 | HAPLN3 | c.207C>G (p.Pro69=) c.393C>G (p.Pro131=) n.309C>G c.339C>G (p.Pro113=) n.422C>G n.528C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.540C>G n.541C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881643G= | CA2194346518 | HAPLN3 | c.207C= (p.Pro69=) c.393C= (p.Pro131=) n.309C= c.339C= (p.Pro113=) n.422C= n.528C= c.-173C= (n.-173C=) n.540C= n.541C= | |
15 | g.88881643G>T | CA492288618 | HAPLN3 | c.207C>A (p.Pro69=) c.393C>A (p.Pro131=) n.309C>A c.339C>A (p.Pro113=) n.422C>A n.528C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.540C>A n.541C>A | |
15 | g.88881645_88881646insGGGGGG | CA919613206 | HAPLN3 | c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Cys70insProPro) c.393_394insCCCCCC (p.Pro131_Cys132insProPro) n.309_310insCCCCCC c.339_340insCCCCCC (p.Pro113_Cys114insProPro) n.422_423insCCCCCC n.528_529insCCCCCC c.-173_-172insCCCCCC (n.-173_-172insCCCCCC) n.540_541insCCCCCC n.541_542insCCCCCC | dbSNP |
15 | g.88881645dup | CA658653565 | HAPLN3 | c.207dup (p.Cys70LeufsTer?) c.393dup (p.Cys132LeufsTer?) n.309dup c.339dup (p.Cys114LeufsTer?) n.422dup n.528dup c.-173dup (n.-173dup) n.540dup n.541dup | |
15 | g.88881644G>A | CA7721140 | HAPLN3 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.308C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.421C>T n.527C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.539C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881644G>C | CA393733957 | HAPLN3 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.308C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.421C>G n.527C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.539C>G n.540C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881644G= | CA2194346523 | HAPLN3 | c.206C= (p.Pro69=) c.392C= (p.Pro131=) n.308C= c.338C= (p.Pro113=) n.421C= n.527C= c.-174C= (n.-174C=) n.539C= n.540C= | |
15 | g.88881644G>T | CA393733958 | HAPLN3 | c.206C>A (p.Pro69His) c.392C>A (p.Pro131His) n.308C>A c.338C>A (p.Pro113His) n.421C>A n.527C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.539C>A n.540C>A | |
15 | g.88881645G>A | CA7721141 | HAPLN3 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.307C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.420C>T n.526C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.538C>T n.539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881645G>C | CA393733959 | HAPLN3 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.307C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.420C>G n.526C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.538C>G n.539C>G | |
15 | g.88881645G= | CA2194346527 | HAPLN3 | c.205C= (p.Pro69=) c.391C= (p.Pro131=) n.307C= c.337C= (p.Pro113=) n.420C= n.526C= c.-175C= (n.-175C=) n.538C= n.539C= | |
15 | g.88881645G>T | CA393733960 | HAPLN3 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.307C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.420C>A n.526C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.538C>A n.539C>A | |
15 | g.88881646C>A | CA492288621 | HAPLN3 | c.204G>T (p.Leu68=) c.390G>T (p.Leu130=) n.306G>T c.336G>T (p.Leu112=) n.419G>T n.525G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.537G>T n.538G>T | |
15 | g.88881646C= | CA2194346530 | HAPLN3 | c.204G= (p.Leu68=) c.390G= (p.Leu130=) n.306G= c.336G= (p.Leu112=) n.419G= n.525G= c.-176G= (n.-176G=) n.537G= n.538G= | |
15 | g.88881646C>G | CA7721142 | HAPLN3 | c.204G>C (p.Leu68=) c.390G>C (p.Leu130=) n.306G>C c.336G>C (p.Leu112=) n.419G>C n.525G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.537G>C n.538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881646C>T | CA492288622 | HAPLN3 | c.204G>A (p.Leu68=) c.390G>A (p.Leu130=) n.306G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.419G>A n.525G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.537G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881647A= | CA2194346533 | HAPLN3 | c.203T= (p.Leu68=) c.389T= (p.Leu130=) n.305T= c.335T= (p.Leu112=) n.418T= n.524T= c.-177T= (n.-177T=) n.536T= n.537T= | |
15 | g.88881647A>C | CA393733961 | HAPLN3 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.305T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.418T>G n.524T>G c.-177T>G (n.-177T>G) n.536T>G n.537T>G | |
15 | g.88881647A>G | CA7721143 | HAPLN3 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.305T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.418T>C n.524T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.536T>C n.537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881647A>T | CA393733962 | HAPLN3 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.305T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.418T>A n.524T>A c.-177T>A (n.-177T>A) n.536T>A n.537T>A | |
15 | g.88881648G>A | CA492288623 | HAPLN3 | c.202C>T (p.Leu68=) c.388C>T (p.Leu130=) n.304C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.417C>T n.523C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.535C>T n.536C>T | |
15 | g.88881648G>C | CA393733963 | HAPLN3 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.304C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.417C>G n.523C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.535C>G n.536C>G | |
15 | g.88881648G>T | CA393733964 | HAPLN3 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.304C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.417C>A n.523C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.535C>A n.536C>A | |
15 | g.88881649G>A | CA7721144 | HAPLN3 | c.201C>T (p.Ile67=) c.387C>T (p.Ile129=) n.303C>T c.333C>T (p.Ile111=) n.416C>T n.522C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.534C>T n.535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881649G>C | CA393733965 | HAPLN3 | c.201C>G (p.Ile67Met) c.387C>G (p.Ile129Met) n.303C>G c.333C>G (p.Ile111Met) n.416C>G n.522C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.534C>G n.535C>G | |
15 | g.88881649G= | CA2194346536 | HAPLN3 | c.201C= (p.Ile67=) c.387C= (p.Ile129=) n.303C= c.333C= (p.Ile111=) n.416C= n.522C= c.-179C= (n.-179C=) n.534C= n.535C= | |
15 | g.88881649G>T | CA492288626 | HAPLN3 | c.201C>A (p.Ile67=) c.387C>A (p.Ile129=) n.303C>A c.333C>A (p.Ile111=) n.416C>A n.522C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.534C>A n.535C>A | |
15 | g.88881650A>C | CA393733966 | HAPLN3 | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.302T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.415T>G n.521T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.533T>G n.534T>G | |
15 | g.88881650A>G | CA393733967 | HAPLN3 | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.302T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.415T>C n.521T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.533T>C n.534T>C | |
15 | g.88881650A>T | CA393733968 | HAPLN3 | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.302T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.415T>A n.521T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.533T>A n.534T>A | |
15 | g.88881651T>A | CA393733969 | HAPLN3 | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.301A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.414A>T n.520A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.532A>T n.533A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881651T>C | CA274505920 | HAPLN3 | c.199A>G (p.Ile67Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.301A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.414A>G n.520A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.532A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881651T>G | CA393733970 | HAPLN3 | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.301A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.414A>C n.520A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.532A>C n.533A>C | |
15 | g.88881651T= | CA2194346540 | HAPLN3 | c.199A= (p.Ile67=) c.385A= (p.Ile129=) n.301A= c.331A= (p.Ile111=) n.414A= n.520A= c.-181A= (n.-181A=) n.532A= n.533A= | |
15 | g.88881652C>A | CA492288631 | HAPLN3 | c.198G>T (p.Val66=) c.384G>T (p.Val128=) n.300G>T c.330G>T (p.Val110=) n.413G>T n.519G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.531G>T n.532G>T | |
15 | g.88881652C= | CA2194346549 | HAPLN3 | c.198G= (p.Val66=) c.384G= (p.Val128=) n.300G= c.330G= (p.Val110=) n.413G= n.519G= c.-182G= (n.-182G=) n.531G= n.532G= | |
15 | g.88881652C>G | CA492288633 | HAPLN3 | c.198G>C (p.Val66=) c.384G>C (p.Val128=) n.300G>C c.330G>C (p.Val110=) n.413G>C n.519G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.531G>C n.532G>C | |
15 | g.88881652C>T | CA492288632 | HAPLN3 | c.198G>A (p.Val66=) c.384G>A (p.Val128=) n.300G>A c.330G>A (p.Val110=) n.413G>A n.519G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.531G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881653A>C | CA393733973 | HAPLN3 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.299T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.412T>G n.518T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.530T>G n.531T>G | |
15 | g.88881653A>G | CA393733971 | HAPLN3 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.299T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.412T>C n.518T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.530T>C n.531T>C | |
15 | g.88881653A>T | CA393733972 | HAPLN3 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.299T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.412T>A n.518T>A c.-183T>A (n.-183T>A) n.530T>A n.531T>A | |
15 | g.88881654C>A | CA393733974 | HAPLN3 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.298G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.411G>T n.517G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.529G>T n.530G>T | |
15 | g.88881654C>G | CA393733975 | HAPLN3 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.298G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.411G>C n.517G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.529G>C n.530G>C | |
15 | g.88881654C>T | CA393733976 | HAPLN3 | c.196G>A (p.Val66Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.298G>A c.328G>A (p.Val110Met) n.411G>A n.517G>A c.-184G>A (n.-184G>A) n.529G>A n.530G>A | |
15 | g.88881655A= | CA2194346554 | HAPLN3 | c.195T= (p.Ser65=) c.381T= (p.Ser127=) n.297T= c.327T= (p.Ser109=) n.410T= n.516T= c.-185T= (n.-185T=) n.528T= n.529T= | |
15 | g.88881655A>C | CA393733977 | HAPLN3 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) n.297T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) n.410T>G n.516T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.528T>G n.529T>G | |
15 | g.88881655A>G | CA492288640 | HAPLN3 | c.195T>C (p.Ser65=) c.381T>C (p.Ser127=) n.297T>C c.327T>C (p.Ser109=) n.410T>C n.516T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.528T>C n.529T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.88881655A>T | CA393733978 | HAPLN3 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) n.297T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) n.410T>A n.516T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.528T>A n.529T>A | |
15 | g.88881656C>A | CA393733981 | HAPLN3 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) n.296G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) n.409G>T n.515G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.527G>T n.528G>T | |
15 | g.88881656C= | CA2194346575 | HAPLN3 | c.194G= (p.Ser65=) c.380G= (p.Ser127=) n.296G= c.326G= (p.Ser109=) n.409G= n.515G= c.-186G= (n.-186G=) n.527G= n.528G= | |
15 | g.88881656C>G | CA393733979 | HAPLN3 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) n.296G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) n.409G>C n.515G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.527G>C n.528G>C | |
15 | g.88881656C>T | CA393733980 | HAPLN3 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) n.296G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) n.409G>A n.515G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.527G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881657T>A | CA393733982 | HAPLN3 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) n.295A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) n.408A>T n.514A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.526A>T n.527A>T | |
15 | g.88881657T>C | CA393733983 | HAPLN3 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) n.295A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) n.408A>G n.514A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.526A>G n.527A>G | |
15 | g.88881657T>G | CA393733984 | HAPLN3 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) n.295A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) n.408A>C n.514A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.526A>C n.527A>C | |
15 | g.88881658G>A | CA492288642 | HAPLN3 | c.192C>T (p.Ala64=) c.378C>T (p.Ala126=) n.294C>T c.324C>T (p.Ala108=) n.407C>T n.513C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.525C>T n.526C>T | |
15 | g.88881658G>C | CA492288644 | HAPLN3 | c.192C>G (p.Ala64=) c.378C>G (p.Ala126=) n.294C>G c.324C>G (p.Ala108=) n.407C>G n.513C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.525C>G n.526C>G | |
15 | g.88881658G>T | CA492288646 | HAPLN3 | c.192C>A (p.Ala64=) c.378C>A (p.Ala126=) n.294C>A c.324C>A (p.Ala108=) n.407C>A n.513C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.525C>A n.526C>A | |
15 | g.88881659G>A | CA393733985 | HAPLN3 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.293C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.406C>T n.512C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.524C>T n.525C>T | |
15 | g.88881659G>C | CA393733986 | HAPLN3 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.293C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.406C>G n.512C>G c.-189C>G (n.-189C>G) n.524C>G n.525C>G | |
15 | g.88881659G>T | CA393733987 | HAPLN3 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.293C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) n.406C>A n.512C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.524C>A n.525C>A | |
15 | g.88881660C>A | CA393733988 | HAPLN3 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.292G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.405G>T n.511G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.523G>T n.524G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881660C= | CA2194346584 | HAPLN3 | c.190G= (p.Ala64=) c.376G= (p.Ala126=) n.292G= c.322G= (p.Ala108=) n.405G= n.511G= c.-190G= (n.-190G=) n.523G= n.524G= | |
15 | g.88881660C>G | CA7721145 | HAPLN3 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.292G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.405G>C n.511G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.523G>C n.524G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881660C>T | CA7721146 | HAPLN3 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.292G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.405G>A n.511G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.523G>A n.524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881661C>A | CA7721147 | HAPLN3 | c.189G>T (p.Gly63=) c.375G>T (p.Gly125=) n.291G>T c.321G>T (p.Gly107=) n.404G>T n.510G>T c.-191G>T (n.-191G>T) n.522G>T n.523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881661C= | CA2194346596 | HAPLN3 | c.189G= (p.Gly63=) c.375G= (p.Gly125=) n.291G= c.321G= (p.Gly107=) n.404G= n.510G= c.-191G= (n.-191G=) n.522G= n.523G= | |
15 | g.88881661C>G | CA492288648 | HAPLN3 | c.189G>C (p.Gly63=) c.375G>C (p.Gly125=) n.291G>C c.321G>C (p.Gly107=) n.404G>C n.510G>C c.-191G>C (n.-191G>C) n.522G>C n.523G>C | |
15 | g.88881661C>T | CA492288649 | HAPLN3 | c.189G>A (p.Gly63=) c.375G>A (p.Gly125=) n.291G>A c.321G>A (p.Gly107=) n.404G>A n.510G>A c.-191G>A (n.-191G>A) n.522G>A n.523G>A |