Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881539G>ACA393733754HAPLN3c.311C>T (p.Ala104Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.413C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.526C>T
n.632C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.644C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
15g.88881539G>CCA393733755HAPLN3c.311C>G (p.Ala104Gly)
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c.-69C>G (n.-69C>G)
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15g.88881539G>TCA393733756HAPLN3c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.413C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.526C>A
n.632C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.644C>A
n.645C>A
15g.88881540C>ACA393733757HAPLN3c.310G>T (p.Ala104Ser)
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n.631G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
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n.644G>T
15g.88881540C=CA2194346234HAPLN3c.310G= (p.Ala104=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.412G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.525G=
n.631G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.643G=
n.644G=
15g.88881540C>GCA393733758HAPLN3c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.412G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.525G>C
n.631G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.643G>C
n.644G>C
15g.88881540C>TCA7721100HAPLN3c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.412G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.525G>A
n.631G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.643G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.88881541C>ACA492288448HAPLN3c.309G>T (p.Val103=)
c.495G>T (p.Val165=)
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n.642G>T
n.643G>T
15g.88881541C>GCA492288449HAPLN3c.309G>C (p.Val103=)
c.495G>C (p.Val165=)
n.411G>C
c.441G>C (p.Val147=)
n.524G>C
n.630G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.642G>C
n.643G>C
 gnomAD v4
15g.88881541C>TCA492288450HAPLN3c.309G>A (p.Val103=)
c.495G>A (p.Val165=)
n.411G>A
c.441G>A (p.Val147=)
n.524G>A
n.630G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.642G>A
n.643G>A
15g.88881542A>CCA393733761HAPLN3c.308T>G (p.Val103Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.410T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.523T>G
n.629T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.641T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
15g.88881542A>GCA393733760HAPLN3c.308T>C (p.Val103Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.410T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.523T>C
n.629T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.641T>C
n.642T>C
15g.88881542A>TCA393733759HAPLN3c.308T>A (p.Val103Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.410T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.523T>A
n.629T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.641T>A
n.642T>A
15g.88881543C>ACA393733762HAPLN3c.307G>T (p.Val103Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.409G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.522G>T
n.628G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.640G>T
n.641G>T
15g.88881543C>GCA393733763HAPLN3c.307G>C (p.Val103Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.409G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.522G>C
n.628G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.640G>C
n.641G>C
15g.88881543C>TCA393733764HAPLN3c.307G>A (p.Val103Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.409G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
n.522G>A
n.628G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.640G>A
n.641G>A
15g.88881544C>ACA492288453HAPLN3c.306G>T (p.Leu102=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.408G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
n.521G>T
n.627G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.639G>T
n.640G>T
15g.88881544C>GCA492288451HAPLN3c.306G>C (p.Leu102=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.408G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
n.521G>C
n.627G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.639G>C
n.640G>C
15g.88881544C>TCA492288452HAPLN3c.306G>A (p.Leu102=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.408G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
n.521G>A
n.627G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.639G>A
n.640G>A
15g.88881545A=CA2194346239HAPLN3c.305T= (p.Leu102=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.407T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.520T=
n.626T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.638T=
n.639T=
15g.88881545A>CCA393733765HAPLN3c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.407T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.520T>G
n.626T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.638T>G
n.639T>G
15g.88881545A>GCA393733766HAPLN3c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.407T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.520T>C
n.626T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.638T>C
n.639T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881545A>TCA393733767HAPLN3c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.407T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.520T>A
n.626T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.638T>A
n.639T>A
15g.88881546G>ACA492288514HAPLN3c.304C>T (p.Leu102=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.406C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
n.519C>T
n.625C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.637C>T
n.638C>T
15g.88881546G>CCA7721101HAPLN3c.304C>G (p.Leu102Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.406C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.519C>G
n.625C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.637C>G
n.638C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881546G=CA2194346244HAPLN3c.304C= (p.Leu102=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.406C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.519C=
n.625C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.637C=
n.638C=
15g.88881546G>TCA393733768HAPLN3c.304C>A (p.Leu102Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.406C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.519C>A
n.625C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.637C>A
n.638C>A
15g.88881547C>ACA492288515HAPLN3c.303G>T (p.Val101=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.405G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.518G>T
n.624G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.636G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
15g.88881547C>GCA492288516HAPLN3c.303G>C (p.Val101=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.405G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.518G>C
n.624G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.636G>C
n.637G>C
15g.88881547C>TCA492288517HAPLN3c.303G>A (p.Val101=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.405G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.518G>A
n.624G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.636G>A
n.637G>A
 gnomAD v4
15g.88881548A>CCA393733769HAPLN3c.302T>G (p.Val101Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.404T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.517T>G
n.623T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.635T>G
n.636T>G
15g.88881548A>GCA393733770HAPLN3c.302T>C (p.Val101Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.404T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.517T>C
n.623T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.635T>C
n.636T>C
15g.88881548A>TCA393733771HAPLN3c.302T>A (p.Val101Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.404T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.517T>A
n.623T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.635T>A
n.636T>A
15g.88881549C>ACA393733772HAPLN3c.301G>T (p.Val101Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.403G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.516G>T
n.622G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.634G>T
n.635G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881549C=CA2194346245HAPLN3c.301G= (p.Val101=)
c.487G= (p.Val163=)
n.403G=
c.433G= (p.Val145=)
n.516G=
n.622G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.634G=
n.635G=
15g.88881549C>GCA393733773HAPLN3c.301G>C (p.Val101Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.403G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.516G>C
n.622G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.634G>C
n.635G>C
 gnomAD v4
15g.88881549C>TCA393733774HAPLN3c.301G>A (p.Val101Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.403G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.516G>A
n.622G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.634G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>ACA7721102HAPLN3c.300C>T (p.Asp100=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.402C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.515C>T
n.621C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.633C>T
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>CCA393733776HAPLN3c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.402C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.515C>G
n.621C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.633C>G
n.634C>G
15g.88881550G=CA2194346249HAPLN3c.300C= (p.Asp100=)
c.486C= (p.Asp162=)
n.402C=
c.432C= (p.Asp144=)
n.515C=
n.621C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.633C=
n.634C=
15g.88881550G>TCA393733775HAPLN3c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.402C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.515C>A
n.621C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.633C>A
n.634C>A
15g.88881551T>ACA393733777HAPLN3c.299A>T (p.Asp100Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.401A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.514A>T
n.620A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.632A>T
n.633A>T
15g.88881551T>CCA393733778HAPLN3c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.401A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.514A>G
n.620A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.632A>G
n.633A>G
15g.88881551T>GCA393733779HAPLN3c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.401A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.514A>C
n.620A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.632A>C
n.633A>C
15g.88881552C>ACA393733780HAPLN3c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.400G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.513G>T
n.619G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.631G>T
n.632G>T
15g.88881552C>GCA393733781HAPLN3c.298G>C (p.Asp100His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.400G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.513G>C
n.619G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.631G>C
n.632G>C
15g.88881552C>TCA393733782HAPLN3c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.400G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.513G>A
n.619G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.631G>A
n.632G>A
15g.88881553C>ACA393733783HAPLN3c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.399G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.512G>T
n.618G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.630G>T
n.631G>T
15g.88881553C>GCA393733784HAPLN3c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.399G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.512G>C
n.618G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.630G>C
n.631G>C
15g.88881553C>TCA492288523HAPLN3c.297G>A (p.Lys99=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.399G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.512G>A
n.618G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.630G>A
n.631G>A
15g.88881554T>ACA393733785HAPLN3c.296A>T (p.Lys99Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.398A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.511A>T
n.617A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.629A>T
n.630A>T
15g.88881554T>CCA393733786HAPLN3c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.398A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.511A>G
n.617A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.629A>G
n.630A>G
 gnomAD v4
15g.88881554T>GCA274505741HAPLN3c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.398A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.511A>C
n.617A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.629A>C
n.630A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881554T=CA2194346254HAPLN3c.296A= (p.Lys99=)
c.482A= (p.Lys161=)
n.398A=
c.428A= (p.Lys143=)
n.511A=
n.617A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.629A=
n.630A=
15g.88881555T>ACA393733787HAPLN3c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.397A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.510A>T
n.616A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.628A>T
n.629A>T
15g.88881555T>CCA393733789HAPLN3c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.397A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.510A>G
n.616A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.628A>G
n.629A>G
15g.88881555T>GCA393733788HAPLN3c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.397A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.510A>C
n.616A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.628A>C
n.629A>C
15g.88881556C>ACA393733790HAPLN3c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.396G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.509G>T
n.615G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.627G>T
n.628G>T
15g.88881556C=CA2194346259HAPLN3c.294G= (p.Glu98=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.396G=
c.426G= (p.Glu142=)
n.509G=
n.615G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.627G=
n.628G=
15g.88881556C>GCA393733791HAPLN3c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.396G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.509G>C
n.615G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.627G>C
n.628G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881556C>TCA492288525HAPLN3c.294G>A (p.Glu98=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.396G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.509G>A
n.615G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.627G>A
n.628G>A
15g.88881557T>ACA393733792HAPLN3c.293A>T (p.Glu98Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.395A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.508A>T
n.614A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.626A>T
n.627A>T
15g.88881557T>CCA393733793HAPLN3c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.395A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.508A>G
n.614A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.626A>G
n.627A>G
15g.88881557T>GCA393733794HAPLN3c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.395A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.508A>C
n.614A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.626A>C
n.627A>C
15g.88881558C>ACA393733795HAPLN3c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.394G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.507G>T
n.613G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.625G>T
n.626G>T
15g.88881558C>GCA393733796HAPLN3c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.394G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.507G>C
n.613G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.625G>C
n.626G>C
15g.88881558C>TCA393733797HAPLN3c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.394G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.507G>A
n.613G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.625G>A
n.626G>A
15g.88881559T>ACA492288528HAPLN3c.291A>T (p.Pro97=)
c.477A>T (p.Pro159=)
n.393A>T
c.423A>T (p.Pro141=)
n.506A>T
n.612A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.624A>T
n.625A>T
15g.88881559T>CCA492288527HAPLN3c.291A>G (p.Pro97=)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.393A>G
c.423A>G (p.Pro141=)
n.506A>G
n.612A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.624A>G
n.625A>G
 gnomAD v4
15g.88881559T>GCA492288526HAPLN3c.291A>C (p.Pro97=)
c.477A>C (p.Pro159=)
n.393A>C
c.423A>C (p.Pro141=)
n.506A>C
n.612A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.624A>C
n.625A>C
15g.88881559_88881560delinsTGCA2194346263HAPLN3c.290_291delinsCA (p.Pro97=)
c.476_477delinsCA (p.Pro159=)
n.392_393delinsCA
c.422_423delinsCA (p.Pro141=)
n.505_506delinsCA
n.611_612delinsCA
c.-90_-89delinsCA (n.-90_-89delinsCA)
n.623_624delinsCA
n.624_625delinsCA
15g.88881560G>ACA393733798HAPLN3c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.392C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.505C>T
n.611C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.623C>T
n.624C>T
15g.88881560G>CCA393733799HAPLN3c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.392C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.505C>G
n.611C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.623C>G
n.624C>G
15g.88881560G>TCA393733800HAPLN3c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.392C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.505C>A
n.611C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.623C>A
n.624C>A
15g.88881563delCA7721103HAPLN3c.290del (p.Pro97GlnfsTer11)
c.476del (p.Pro159GlnfsTer11)
n.392del
c.422del (p.Pro141GlnfsTer11)
n.505del
n.611del
c.-90del (n.-90del)
n.623del
n.624del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881561G>ACA393733801HAPLN3c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.391C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.504C>T
n.610C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.622C>T
n.623C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881561G>CCA393733802HAPLN3c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.391C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.504C>G
n.610C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.622C>G
n.623C>G
15g.88881561G=CA2194346280HAPLN3c.289C= (p.Pro97=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.391C=
c.421C= (p.Pro141=)
n.504C=
n.610C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.622C=
n.623C=
15g.88881561G>TCA393733803HAPLN3c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.391C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.504C>A
n.610C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.622C>A
n.623C>A
15g.88881562G>ACA492288530HAPLN3c.288C>T (p.Ala96=)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.390C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.503C>T
n.609C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.621C>T
n.622C>T
15g.88881562G>CCA492288531HAPLN3c.288C>G (p.Ala96=)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.390C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.503C>G
n.609C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.621C>G
n.622C>G
15g.88881562G>TCA492288532HAPLN3c.288C>A (p.Ala96=)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.390C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.503C>A
n.609C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.621C>A
n.622C>A
15g.88881563G>ACA393733804HAPLN3c.287C>T (p.Ala96Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.389C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.502C>T
n.608C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.620C>T
n.621C>T
15g.88881563G>CCA393733806HAPLN3c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.389C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.502C>G
n.608C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.620C>G
n.621C>G
15g.88881563G>TCA393733805HAPLN3c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.389C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.502C>A
n.608C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.620C>A
n.621C>A
15g.88881563_88881564delinsGCCA2194346289HAPLN3c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
c.472_473delinsGC (p.Ala158=)
n.388_389delinsGC
c.418_419delinsGC (p.Ala140=)
n.501_502delinsGC
n.607_608delinsGC
c.-94_-93delinsGC (n.-94_-93delinsGC)
n.619_620delinsGC
n.620_621delinsGC
15g.88881564C>ACA393733807HAPLN3c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.388G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.501G>T
n.607G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.619G>T
n.620G>T
 gnomAD v4
15g.88881564C>GCA393733808HAPLN3c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.388G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.501G>C
n.607G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.619G>C
n.620G>C
15g.88881564C>TCA393733809HAPLN3c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.388G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.501G>A
n.607G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.619G>A
n.620G>A
15g.88881567delCA7721104HAPLN3c.286del (p.Ala96ProfsTer12)
c.472del (p.Ala158ProfsTer12)
n.388del
c.418del (p.Ala140ProfsTer12)
n.501del
n.607del
c.-94del (n.-94del)
n.619del
n.620del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881565C>ACA492288536HAPLN3c.285G>T (p.Gly95=)
c.471G>T (p.Gly157=)
n.387G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.500G>T
n.606G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.618G>T
n.619G>T
15g.88881565C>GCA492288535HAPLN3c.285G>C (p.Gly95=)
c.471G>C (p.Gly157=)
n.387G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.500G>C
n.606G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.618G>C
n.619G>C
15g.88881565C>TCA492288537HAPLN3c.285G>A (p.Gly95=)
c.471G>A (p.Gly157=)
n.387G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.500G>A
n.606G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.618G>A
n.619G>A
15g.88881566C>ACA393733810HAPLN3c.284G>T (p.Gly95Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.386G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.499G>T
n.605G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.617G>T
n.618G>T
15g.88881566C=CA2194346297HAPLN3c.284G= (p.Gly95=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.386G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.499G=
n.605G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.617G=
n.618G=
15g.88881566C>GCA274505747HAPLN3c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.386G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.499G>C
n.605G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.617G>C
n.618G>C
 dbSNP
15g.88881566C>TCA7721105HAPLN3c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.386G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.499G>A
n.605G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.617G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881567C>ACA393733811HAPLN3c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.385G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.498G>T
n.604G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.616G>T
n.617G>T
15g.88881567C=CA2194346299HAPLN3c.283G= (p.Gly95=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.385G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.498G=
n.604G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.616G=
n.617G=
15g.88881567C>GCA393733812HAPLN3c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.385G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.498G>C
n.604G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.616G>C
n.617G>C
15g.88881567C>TCA7721106HAPLN3c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.385G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.498G>A
n.604G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.616G>A
n.617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881568G>ACA7721107HAPLN3c.282C>T (p.Asn94=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.384C>T
c.414C>T (p.Asn138=)
n.497C>T
n.603C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.615C>T
n.616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881568G>CCA393733814HAPLN3c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.384C>G
c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.497C>G
n.603C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.615C>G
n.616C>G
15g.88881568G=CA2194346304HAPLN3c.282C= (p.Asn94=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.384C=
c.414C= (p.Asn138=)
n.497C=
n.603C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.615C=
n.616C=
15g.88881568G>TCA393733813HAPLN3c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.384C>A
c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.497C>A
n.603C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.615C>A
n.616C>A
15g.88881569T>ACA393733815HAPLN3c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.383A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.496A>T
n.602A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.614A>T
n.615A>T
15g.88881569T>CCA393733816HAPLN3c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.383A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.496A>G
n.602A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.614A>G
n.615A>G
15g.88881569T>GCA393733817HAPLN3c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.383A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.496A>C
n.602A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.614A>C
n.615A>C
15g.88881570T>ACA393733818HAPLN3c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.382A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.495A>T
n.601A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.613A>T
n.614A>T
15g.88881570T>CCA393733819HAPLN3c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.382A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.495A>G
n.601A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.613A>G
n.614A>G
15g.88881570T>GCA274505761HAPLN3c.280A>C (p.Asn94His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.382A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
n.495A>C
n.601A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.613A>C
n.614A>C
 dbSNP
15g.88881570T=CA2194346308HAPLN3c.280A= (p.Asn94=)
c.466A= (p.Asn156=)
n.382A=
c.412A= (p.Asn138=)
n.495A=
n.601A=
c.-100A= (n.-100A=)
n.613A=
n.614A=
15g.88881571C>ACA393733820HAPLN3c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.381G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.494G>T
n.600G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.612G>T
n.613G>T
15g.88881571C=CA2194346313HAPLN3c.279G= (p.Glu93=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.381G=
c.411G= (p.Glu137=)
n.494G=
n.600G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.612G=
n.613G=
15g.88881571C>GCA393733821HAPLN3c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.381G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.494G>C
n.600G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.612G>C
n.613G>C
15g.88881571C>TCA274505764HAPLN3c.279G>A (p.Glu93=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.381G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
n.494G>A
n.600G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.612G>A
n.613G>A
 dbSNP
15g.88881572T>ACA393733822HAPLN3c.278A>T (p.Glu93Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.380A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.493A>T
n.599A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.611A>T
n.612A>T
15g.88881572T>CCA393733823HAPLN3c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.380A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.493A>G
n.599A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.611A>G
n.612A>G
15g.88881572T>GCA393733824HAPLN3c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.380A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.493A>C
n.599A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.611A>C
n.612A>C
15g.88881573C>ACA393733825HAPLN3c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.379G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.492G>T
n.598G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.610G>T
n.611G>T
15g.88881573C>GCA393733826HAPLN3c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.379G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.492G>C
n.598G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.610G>C
n.611G>C
15g.88881573C>TCA393733827HAPLN3c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.379G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.492G>A
n.598G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.610G>A
n.611G>A
 COSMIC
15g.88881574C>ACA492288539HAPLN3c.276G>T (p.Ser92=)
c.462G>T (p.Ser154=)
n.378G>T
c.408G>T (p.Ser136=)
n.491G>T
n.597G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.609G>T
n.610G>T
15g.88881574C=CA2194346316HAPLN3c.276G= (p.Ser92=)
c.462G= (p.Ser154=)
n.378G=
c.408G= (p.Ser136=)
n.491G=
n.597G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.609G=
n.610G=
15g.88881574C>GCA492288540HAPLN3c.276G>C (p.Ser92=)
c.462G>C (p.Ser154=)
n.378G>C
c.408G>C (p.Ser136=)
n.491G>C
n.597G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.609G>C
n.610G>C
15g.88881574C>TCA7721108HAPLN3c.276G>A (p.Ser92=)
c.462G>A (p.Ser154=)
n.378G>A
c.408G>A (p.Ser136=)
n.491G>A
n.597G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.609G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881575G>ACA7721109HAPLN3c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.377C>T
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.490C>T
n.596C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.608C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881575G>CCA393733828HAPLN3c.275C>G (p.Ser92Trp)
c.461C>G (p.Ser154Trp)
n.377C>G
c.407C>G (p.Ser136Trp)
n.490C>G
n.596C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.608C>G
n.609C>G
15g.88881575G=CA2194346320HAPLN3c.275C= (p.Ser92=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.377C=
c.407C= (p.Ser136=)
n.490C=
n.596C=
c.-105C= (n.-105C=)
n.608C=
n.609C=
15g.88881575G>TCA393733829HAPLN3c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.377C>A
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.490C>A
n.596C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.608C>A
n.609C>A
15g.88881576A>CCA393733830HAPLN3c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.376T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.489T>G
n.595T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.607T>G
n.608T>G
15g.88881576A>GCA393733831HAPLN3c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.376T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.489T>C
n.595T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.607T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
15g.88881576A>TCA393733832HAPLN3c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.376T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.489T>A
n.595T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.607T>A
n.608T>A
15g.88881577C>ACA492288542HAPLN3c.273G>T (p.Leu91=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.375G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.488G>T
n.594G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.606G>T
n.607G>T
 COSMIC
15g.88881577C=CA2194346329HAPLN3c.273G= (p.Leu91=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.375G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.488G=
n.594G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.606G=
n.607G=
15g.88881577C>GCA492288543HAPLN3c.273G>C (p.Leu91=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.375G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.488G>C
n.594G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.606G>C
n.607G>C
15g.88881577C>TCA492288544HAPLN3c.273G>A (p.Leu91=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.375G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.488G>A
n.594G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.606G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881578A>CCA393733833HAPLN3c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.374T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.487T>G
n.593T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.605T>G
n.606T>G
15g.88881578A>GCA393733834HAPLN3c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.374T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.487T>C
n.593T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.605T>C
n.606T>C
15g.88881578A>TCA393733835HAPLN3c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.374T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.487T>A
n.593T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.605T>A
n.606T>A
15g.88881579G>ACA492288546HAPLN3c.271C>T (p.Leu91=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.373C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.486C>T
n.592C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.604C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881579G>CCA393733836HAPLN3c.271C>G (p.Leu91Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.373C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.486C>G
n.592C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.604C>G
n.605C>G
15g.88881579G=CA2194346332HAPLN3c.271C= (p.Leu91=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.373C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.486C=
n.592C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.604C=
n.605C=
15g.88881579G>TCA393733837HAPLN3c.271C>A (p.Leu91Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.373C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.486C>A
n.592C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.604C>A
n.605C>A
15g.88881580C>ACA393733838HAPLN3c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.372G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.485G>T
n.591G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.603G>T
n.604G>T
15g.88881580C>GCA393733839HAPLN3c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.372G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.485G>C
n.591G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.603G>C
n.604G>C
15g.88881580C>TCA492288547HAPLN3c.270G>A (p.Lys90=)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.372G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.485G>A
n.591G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.603G>A
n.604G>A
15g.88881581T>ACA393733840HAPLN3c.269A>T (p.Lys90Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.371A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.484A>T
n.590A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.602A>T
n.603A>T
15g.88881581T>CCA393733841HAPLN3c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.371A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.484A>G
n.590A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.602A>G
n.603A>G
15g.88881581T>GCA7721110HAPLN3c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.371A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.484A>C
n.590A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.602A>C
n.603A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881581T=CA2194346334HAPLN3c.269A= (p.Lys90=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.371A=
c.401A= (p.Lys134=)
n.484A=
n.590A=
c.-111A= (n.-111A=)
n.602A=
n.603A=
15g.88881582T>ACA393733844HAPLN3c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.370A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.483A>T
n.589A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.601A>T
n.602A>T
15g.88881582T>CCA393733842HAPLN3c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.370A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.483A>G
n.589A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.601A>G
n.602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881582T>GCA393733843HAPLN3c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.370A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.483A>C
n.589A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.601A>C
n.602A>C
15g.88881582T=CA2194346336HAPLN3c.268A= (p.Lys90=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.370A=
c.400A= (p.Lys134=)
n.483A=
n.589A=
c.-112A= (n.-112A=)
n.601A=
n.602A=
15g.88881582_88881585delinsTCCACA2194346335HAPLN3c.265_268delinsTGGA (p.Trp89=)
c.451_454delinsTGGA (p.Trp151=)
n.367_370delinsTGGA
c.397_400delinsTGGA (p.Trp133=)
n.480_483delinsTGGA
n.586_589delinsTGGA
c.-115_-112delinsTGGA (n.-115_-112delinsTGGA)
n.598_601delinsTGGA
n.599_602delinsTGGA
15g.88881583C>ACA393733845HAPLN3c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.369G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
n.482G>T
n.588G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.600G>T
n.601G>T
15g.88881583C>GCA393733846HAPLN3c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.369G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
n.482G>C
n.588G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.600G>C
n.601G>C
15g.88881583C>TCA393733847HAPLN3c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.369G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
n.482G>A
n.588G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.600G>A
n.601G>A
15g.88881586_88881588delCA7721111HAPLN3c.265_267del (p.Trp89del)
c.451_453del (p.Trp151del)
n.367_369del
c.397_399del (p.Trp133del)
n.480_482del
n.586_588del
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
n.598_600del
n.599_601del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881584C>ACA393733850HAPLN3c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.368G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
n.481G>T
n.587G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.599G>T
n.600G>T
15g.88881584C>GCA393733849HAPLN3c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.368G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
n.481G>C
n.587G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.599G>C
n.600G>C
15g.88881584C>TCA393733848HAPLN3c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.368G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
n.481G>A
n.587G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.599G>A
n.600G>A
15g.88881585A>CCA393733851HAPLN3c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.367T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
n.480T>G
n.586T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.598T>G
n.599T>G
15g.88881585A>GCA393733852HAPLN3c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.367T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
n.480T>C
n.586T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.598T>C
n.599T>C
15g.88881585A>TCA393733853HAPLN3c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.367T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
n.480T>A
n.586T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.598T>A
n.599T>A
15g.88881586C>ACA393733854HAPLN3c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.366G>T
c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.479G>T
n.585G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.597G>T
n.598G>T
15g.88881586C>GCA393733855HAPLN3c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.366G>C
c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.479G>C
n.585G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.597G>C
n.598G>C
 gnomAD v4
15g.88881586C>TCA393733856HAPLN3c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.366G>A
c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.479G>A
n.585G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.597G>A
n.598G>A
15g.88881587C>ACA393733857HAPLN3c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.365G>T
c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.478G>T
n.584G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.596G>T
n.597G>T
15g.88881587C>GCA393733859HAPLN3c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.365G>C
c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.478G>C
n.584G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.596G>C
n.597G>C
15g.88881587C>TCA393733858HAPLN3c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.365G>A
c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.478G>A
n.584G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.596G>A
n.597G>A
15g.88881588A=CA2194346339HAPLN3c.262T= (p.Trp88=)
c.448T= (p.Trp150=)
n.364T=
c.394T= (p.Trp132=)
n.477T=
n.583T=
c.-118T= (n.-118T=)
n.595T=
n.596T=
15g.88881588A>CCA393733860HAPLN3c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
n.364T>G
c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.477T>G
n.583T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.595T>G
n.596T>G
15g.88881588A>GCA393733861HAPLN3c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
n.364T>C
c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.477T>C
n.583T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.595T>C
n.596T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881588A>TCA393733862HAPLN3c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
n.364T>A
c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.477T>A
n.583T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.595T>A
n.596T>A
15g.88881589T>ACA7721113HAPLN3c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.363A>T
c.393A>T (p.Lys131Asn)
n.476A>T
n.582A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.594A>T
n.595A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881589T>CCA7721112HAPLN3c.261A>G (p.Lys87=)
c.447A>G (p.Lys149=)
n.363A>G
c.393A>G (p.Lys131=)
n.476A>G
n.582A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.594A>G
n.595A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881589T>GCA393733863HAPLN3c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.363A>C
c.393A>C (p.Lys131Asn)
n.476A>C
n.582A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.594A>C
n.595A>C
15g.88881589T=CA2194346348HAPLN3c.261A= (p.Lys87=)
c.447A= (p.Lys149=)
n.363A=
c.393A= (p.Lys131=)
n.476A=
n.582A=
c.-119A= (n.-119A=)
n.594A=
n.595A=
15g.88881590T>ACA393733864HAPLN3c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.362A>T
c.392A>T (p.Lys131Ile)
n.475A>T
n.581A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.593A>T
n.594A>T
15g.88881590T>CCA393733865HAPLN3c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.362A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.475A>G
n.581A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.593A>G
n.594A>G
15g.88881590T>GCA393733866HAPLN3c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.362A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.475A>C
n.581A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.593A>C
n.594A>C
15g.88881591T>ACA393733867HAPLN3c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.361A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.474A>T
n.580A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.592A>T
n.593A>T
15g.88881591T>CCA393733868HAPLN3c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.361A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.474A>G
n.580A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.592A>G
n.593A>G
 gnomAD v4
15g.88881591T>GCA393733869HAPLN3c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.361A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.474A>C
n.580A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.592A>C
n.593A>C
15g.88881592G>ACA492288554HAPLN3c.258C>T (p.Val86=)
c.444C>T (p.Val148=)
n.360C>T
c.390C>T (p.Val130=)
n.473C>T
n.579C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.591C>T
n.592C>T
15g.88881592G>CCA274505809HAPLN3c.258C>G (p.Val86=)
c.444C>G (p.Val148=)
n.360C>G
c.390C>G (p.Val130=)
n.473C>G
n.579C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.591C>G
n.592C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881592G=CA2194346351HAPLN3c.258C= (p.Val86=)
c.444C= (p.Val148=)
n.360C=
c.390C= (p.Val130=)
n.473C=
n.579C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.591C=
n.592C=
15g.88881592G>TCA492288555HAPLN3c.258C>A (p.Val86=)
c.444C>A (p.Val148=)
n.360C>A
c.390C>A (p.Val130=)
n.473C>A
n.579C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.591C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
15g.88881593A>CCA393733870HAPLN3c.257T>G (p.Val86Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.359T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.472T>G
n.578T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.590T>G
n.591T>G
15g.88881593A>GCA393733872HAPLN3c.257T>C (p.Val86Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.359T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.472T>C
n.578T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.590T>C
n.591T>C
15g.88881593A>TCA393733871HAPLN3c.257T>A (p.Val86Asp)
c.443T>A (p.Val148Asp)
n.359T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.472T>A
n.578T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.590T>A
n.591T>A
15g.88881594C>ACA274505812HAPLN3c.256G>T (p.Val86Phe)
c.442G>T (p.Val148Phe)
n.358G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.471G>T
n.577G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.589G>T
n.590G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881594C=CA2194346356HAPLN3c.256G= (p.Val86=)
c.442G= (p.Val148=)
n.358G=
c.388G= (p.Val130=)
n.471G=
n.577G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.589G=
n.590G=
15g.88881594C>GCA393733873HAPLN3c.256G>C (p.Val86Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.358G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.471G>C
n.577G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.589G>C
n.590G>C
15g.88881594C>TCA393733874HAPLN3c.256G>A (p.Val86Ile)
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.358G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.471G>A
n.577G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.589G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881595A=CA2194346366HAPLN3c.255T= (p.Arg85=)
c.441T= (p.Arg147=)
n.357T=
c.387T= (p.Arg129=)
n.470T=
n.576T=
c.-125T= (n.-125T=)
n.588T=
n.589T=
15g.88881595A>CCA492288556HAPLN3c.255T>G (p.Arg85=)
c.441T>G (p.Arg147=)
n.357T>G
c.387T>G (p.Arg129=)
n.470T>G
n.576T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.588T>G
n.589T>G
15g.88881595A>GCA492288557HAPLN3c.255T>C (p.Arg85=)
c.441T>C (p.Arg147=)
n.357T>C
c.387T>C (p.Arg129=)
n.470T>C
n.576T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.588T>C
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881595A>TCA492288558HAPLN3c.255T>A (p.Arg85=)
c.441T>A (p.Arg147=)
n.357T>A
c.387T>A (p.Arg129=)
n.470T>A
n.576T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.588T>A
n.589T>A
15g.88881595_88881596delinsACCA2194346364HAPLN3c.254_255delinsGT (p.Arg85=)
c.440_441delinsGT (p.Arg147=)
n.356_357delinsGT
c.386_387delinsGT (p.Arg129=)
n.469_470delinsGT
n.575_576delinsGT
c.-126_-125delinsGT (n.-126_-125delinsGT)
n.587_588delinsGT
n.588_589delinsGT
15g.88881596delCA7721114HAPLN3c.254del (p.Arg85LeufsTer23)
c.440del (p.Arg147LeufsTer23)
n.356del
c.386del (p.Arg129LeufsTer23)
n.469del
n.575del
c.-126del (n.-126del)
n.587del
n.588del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881596C>ACA393733875HAPLN3c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.356G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.469G>T
n.575G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.587G>T
n.588G>T
15g.88881596C=CA2194346370HAPLN3c.254G= (p.Arg85=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.356G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.469G=
n.575G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.587G=
n.588G=
15g.88881596C>GCA7721115HAPLN3c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.356G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.469G>C
n.575G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.587G>C
n.588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881596C>TCA393733876HAPLN3c.254G>A (p.Arg85His)
c.440G>A (p.Arg147His)
n.356G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
n.469G>A
n.575G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.587G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881597G>ACA7721116HAPLN3c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.355C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.468C>T
n.574C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.586C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881597G>CCA393733878HAPLN3c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.355C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.468C>G
n.574C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.586C>G
n.587C>G
15g.88881597G=CA2194346377HAPLN3c.253C= (p.Arg85=)
c.439C= (p.Arg147=)
n.355C=
c.385C= (p.Arg129=)
n.468C=
n.574C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.586C=
n.587C=
15g.88881597G>TCA393733877HAPLN3c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.355C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.468C>A
n.574C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.586C>A
n.587C>A
15g.88881598C>ACA492288559HAPLN3c.252G>T (p.Val84=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.354G>T
c.384G>T (p.Val128=)
n.467G>T
n.573G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.585G>T
n.586G>T
15g.88881598C=CA2194346381HAPLN3c.252G= (p.Val84=)
c.438G= (p.Val146=)
n.354G=
c.384G= (p.Val128=)
n.467G=
n.573G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.585G=
n.586G=
15g.88881598C>GCA492288560HAPLN3c.252G>C (p.Val84=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.354G>C
c.384G>C (p.Val128=)
n.467G>C
n.573G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.585G>C
n.586G>C
15g.88881598C>TCA7721117HAPLN3c.252G>A (p.Val84=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.354G>A
c.384G>A (p.Val128=)
n.467G>A
n.573G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.585G>A
n.586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881599A>CCA393733879HAPLN3c.251T>G (p.Val84Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.353T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.466T>G
n.572T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.584T>G
n.585T>G
15g.88881599A>GCA393733880HAPLN3c.251T>C (p.Val84Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.353T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.466T>C
n.572T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.584T>C
n.585T>C
15g.88881599A>TCA393733881HAPLN3c.251T>A (p.Val84Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.353T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.466T>A
n.572T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.584T>A
n.585T>A
15g.88881600C>ACA393733882HAPLN3c.250G>T (p.Val84Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.352G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.465G>T
n.571G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.583G>T
n.584G>T
15g.88881600C>GCA393733884HAPLN3c.250G>C (p.Val84Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.352G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.465G>C
n.571G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.583G>C
n.584G>C
15g.88881600C>TCA393733883HAPLN3c.250G>A (p.Val84Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.352G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
n.465G>A
n.571G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.583G>A
n.584G>A
 gnomAD v4
15g.88881601A=CA2194346383HAPLN3c.249T= (p.Arg83=)
c.435T= (p.Arg145=)
n.351T=
c.381T= (p.Arg127=)
n.464T=
n.570T=
c.-131T= (n.-131T=)
n.582T=
n.583T=
15g.88881601A>CCA492288567HAPLN3c.249T>G (p.Arg83=)
c.435T>G (p.Arg145=)
n.351T>G
c.381T>G (p.Arg127=)
n.464T>G
n.570T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.582T>G
n.583T>G
15g.88881601A>GCA7721118HAPLN3c.249T>C (p.Arg83=)
c.435T>C (p.Arg145=)
n.351T>C
c.381T>C (p.Arg127=)
n.464T>C
n.570T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.582T>C
n.583T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881601A>TCA492288568HAPLN3c.249T>A (p.Arg83=)
c.435T>A (p.Arg145=)
n.351T>A
c.381T>A (p.Arg127=)
n.464T>A
n.570T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.582T>A
n.583T>A
15g.88881602C>ACA393733885HAPLN3c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.350G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.463G>T
n.569G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.581G>T
n.582G>T
15g.88881602C=CA2194346387HAPLN3c.248G= (p.Arg83=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.350G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.463G=
n.569G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.581G=
n.582G=
15g.88881602C>GCA393733886HAPLN3c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.350G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.463G>C
n.569G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.581G>C
n.582G>C
15g.88881602C>TCA393733887HAPLN3c.248G>A (p.Arg83His)
c.434G>A (p.Arg145His)
n.350G>A
c.380G>A (p.Arg127His)
n.463G>A
n.569G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.581G>A
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881603G>ACA7721119HAPLN3c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.349C>T
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.462C>T
n.568C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.580C>T
n.581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881603G>CCA393733888HAPLN3c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.349C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.462C>G
n.568C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.580C>G
n.581C>G
15g.88881603G=CA2194346396HAPLN3c.247C= (p.Arg83=)
c.433C= (p.Arg145=)
n.349C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.462C=
n.568C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.580C=
n.581C=
15g.88881603G>TCA393733889HAPLN3c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.349C>A
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.462C>A
n.568C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.580C>A
n.581C>A
15g.88881604C>ACA492288570HAPLN3c.246G>T (p.Arg82=)
c.432G>T (p.Arg144=)
n.348G>T
c.378G>T (p.Arg126=)
n.461G>T
n.567G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.579G>T
n.580G>T
15g.88881604C=CA2194346405HAPLN3c.246G= (p.Arg82=)
c.432G= (p.Arg144=)
n.348G=
c.378G= (p.Arg126=)
n.461G=
n.567G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.579G=
n.580G=
15g.88881604C>GCA492288571HAPLN3c.246G>C (p.Arg82=)
c.432G>C (p.Arg144=)
n.348G>C
c.378G>C (p.Arg126=)
n.461G>C
n.567G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.579G>C
n.580G>C
 gnomAD v4
15g.88881604C>TCA7721120HAPLN3c.246G>A (p.Arg82=)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.348G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
n.461G>A
n.567G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.579G>A
n.580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881605C>ACA393733890HAPLN3c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.347G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.460G>T
n.566G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.578G>T
n.579G>T
15g.88881605C=CA2194346411HAPLN3c.245G= (p.Arg82=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.347G=
c.377G= (p.Arg126=)
n.460G=
n.566G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.578G=
n.579G=
15g.88881605C>GCA393733891HAPLN3c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.347G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.460G>C
n.566G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.578G>C
n.579G>C
15g.88881605C>TCA7721121HAPLN3c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.347G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.460G>A
n.566G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.578G>A
n.579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881606G>ACA7721122HAPLN3c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.346C>T
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.459C>T
n.565C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.577C>T
n.578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881606G>CCA393733892HAPLN3c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.346C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.459C>G
n.565C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.577C>G
n.578C>G
 gnomAD v4
15g.88881606G=CA2194346416HAPLN3c.244C= (p.Arg82=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.346C=
c.376C= (p.Arg126=)
n.459C=
n.565C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.577C=
n.578C=
15g.88881606G>TCA492288574HAPLN3c.244C>A (p.Arg82=)
c.430C>A (p.Arg144=)
n.346C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
n.459C>A
n.565C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.577C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
15g.88881607C>ACA492288577HAPLN3c.243G>T (p.Pro81=)
c.429G>T (p.Pro143=)
n.345G>T
c.375G>T (p.Pro125=)
n.458G>T
n.564G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.576G>T
n.577G>T
15g.88881607C=CA2194346425HAPLN3c.243G= (p.Pro81=)
c.429G= (p.Pro143=)
n.345G=
c.375G= (p.Pro125=)
n.458G=
n.564G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.576G=
n.577G=
15g.88881607C>GCA492288575HAPLN3c.243G>C (p.Pro81=)
c.429G>C (p.Pro143=)
n.345G>C
c.375G>C (p.Pro125=)
n.458G>C
n.564G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.576G>C
n.577G>C
15g.88881607C>TCA492288576HAPLN3c.243G>A (p.Pro81=)
c.429G>A (p.Pro143=)
n.345G>A
c.375G>A (p.Pro125=)
n.458G>A
n.564G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.576G>A
n.577G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881608G>ACA7721123HAPLN3c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.344C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.457C>T
n.563C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.575C>T
n.576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881608G>CCA7721124HAPLN3c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.344C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.457C>G
n.563C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.575C>G
n.576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881608G=CA2194346431HAPLN3c.242C= (p.Pro81=)
c.428C= (p.Pro143=)
n.344C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.457C=
n.563C=
c.-138C= (n.-138C=)
n.575C=
n.576C=
15g.88881608G>TCA393733893HAPLN3c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.344C>A
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.457C>A
n.563C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.575C>A
n.576C>A
15g.88881609G>ACA7721125HAPLN3c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.343C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.456C>T
n.562C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.574C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881609G>CCA393733894HAPLN3c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.343C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.456C>G
n.562C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.574C>G
n.575C>G
15g.88881609G=CA2194346433HAPLN3c.241C= (p.Pro81=)
c.427C= (p.Pro143=)
n.343C=
c.373C= (p.Pro125=)
n.456C=
n.562C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.574C=
n.575C=
15g.88881609G>TCA393733895HAPLN3c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.343C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.456C>A
n.562C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.574C>A
n.575C>A
15g.88881610G>ACA492288578HAPLN3c.240C>T (p.Ser80=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.342C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.455C>T
n.561C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.573C>T
n.574C>T
 COSMIC
15g.88881610G>CCA492288579HAPLN3c.240C>G (p.Ser80=)
c.426C>G (p.Ser142=)
n.342C>G
c.372C>G (p.Ser124=)
n.455C>G
n.561C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.573C>G
n.574C>G
15g.88881610G=CA2194346436HAPLN3c.240C= (p.Ser80=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.342C=
c.372C= (p.Ser124=)
n.455C=
n.561C=
c.-140C= (n.-140C=)
n.573C=
n.574C=
15g.88881610G>TCA7721126HAPLN3c.240C>A (p.Ser80=)
c.426C>A (p.Ser142=)
n.342C>A
c.372C>A (p.Ser124=)
n.455C>A
n.561C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.573C>A
n.574C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881611G>ACA393733898HAPLN3c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.341C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.454C>T
n.560C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.572C>T
n.573C>T
15g.88881611G>CCA393733896HAPLN3c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.341C>G
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.454C>G
n.560C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.572C>G
n.573C>G
15g.88881611G>TCA393733897HAPLN3c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.341C>A
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.454C>A
n.560C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.572C>A
n.573C>A
15g.88881612A>CCA393733899HAPLN3c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.340T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.453T>G
n.559T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.571T>G
n.572T>G
15g.88881612A>GCA393733900HAPLN3c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.340T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.453T>C
n.559T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.571T>C
n.572T>C
15g.88881612A>TCA393733901HAPLN3c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.340T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.453T>A
n.559T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.571T>A
n.572T>A
15g.88881613G>ACA492288582HAPLN3c.237C>T (p.Val79=)
c.423C>T (p.Val141=)
n.339C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.452C>T
n.558C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.570C>T
n.571C>T
15g.88881613G>CCA492288583HAPLN3c.237C>G (p.Val79=)
c.423C>G (p.Val141=)
n.339C>G
c.369C>G (p.Val123=)
n.452C>G
n.558C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.570C>G
n.571C>G
15g.88881613G>TCA492288584HAPLN3c.237C>A (p.Val79=)
c.423C>A (p.Val141=)
n.339C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.452C>A
n.558C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.570C>A
n.571C>A
15g.88881614A=CA2194346438HAPLN3c.236T= (p.Val79=)
c.422T= (p.Val141=)
n.338T=
c.368T= (p.Val123=)
n.451T=
n.557T=
c.-144T= (n.-144T=)
n.569T=
n.570T=
15g.88881614A>CCA393733902HAPLN3c.236T>G (p.Val79Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.338T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.451T>G
n.557T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.569T>G
n.570T>G
15g.88881614A>GCA393733903HAPLN3c.236T>C (p.Val79Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.338T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.451T>C
n.557T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.569T>C
n.570T>C
15g.88881614A>TCA274505886HAPLN3c.236T>A (p.Val79Asp)
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.338T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.451T>A
n.557T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.569T>A
n.570T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881615C>ACA393733904HAPLN3c.235G>T (p.Val79Phe)
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.337G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.450G>T
n.556G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.568G>T
n.569G>T
15g.88881615C>GCA393733906HAPLN3c.235G>C (p.Val79Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.337G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.450G>C
n.556G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.568G>C
n.569G>C
15g.88881615C>TCA393733905HAPLN3c.235G>A (p.Val79Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.337G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.450G>A
n.556G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.568G>A
n.569G>A
15g.88881616C>ACA492288585HAPLN3c.234G>T (p.Leu78=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.336G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
n.449G>T
n.555G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.567G>T
n.568G>T
 COSMIC
15g.88881616C>GCA492288587HAPLN3c.234G>C (p.Leu78=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.336G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
n.449G>C
n.555G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.567G>C
n.568G>C
15g.88881616C>TCA492288589HAPLN3c.234G>A (p.Leu78=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.336G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
n.449G>A
n.555G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.567G>A
n.568G>A
15g.88881617A>CCA393733907HAPLN3c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.335T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.448T>G
n.554T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.566T>G
n.567T>G
15g.88881617A>GCA393733908HAPLN3c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.335T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.448T>C
n.554T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.566T>C
n.567T>C
15g.88881617A>TCA393733909HAPLN3c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.335T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.448T>A
n.554T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.566T>A
n.567T>A
15g.88881618G>ACA492288591HAPLN3c.232C>T (p.Leu78=)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.334C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
n.447C>T
n.553C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.565C>T
n.566C>T
 gnomAD v4
15g.88881618G>CCA393733910HAPLN3c.232C>G (p.Leu78Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.334C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.447C>G
n.553C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.565C>G
n.566C>G
15g.88881618G>TCA393733911HAPLN3c.232C>A (p.Leu78Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.334C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.447C>A
n.553C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.565C>A
n.566C>A
15g.88881619G>ACA492288592HAPLN3c.231C>T (p.Ala77=)
c.417C>T (p.Ala139=)
n.333C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.446C>T
n.552C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.564C>T
n.565C>T
 dbSNP
15g.88881619G>CCA492288593HAPLN3c.231C>G (p.Ala77=)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.333C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
n.446C>G
n.552C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.564C>G
n.565C>G
15g.88881619G=CA2194346444HAPLN3c.231C= (p.Ala77=)
c.417C= (p.Ala139=)
n.333C=
c.363C= (p.Ala121=)
n.446C=
n.552C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.564C=
n.565C=
15g.88881619G>TCA492288595HAPLN3c.231C>A (p.Ala77=)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.333C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.446C>A
n.552C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.564C>A
n.565C>A
15g.88881620G>ACA393733912HAPLN3c.230C>T (p.Ala77Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.332C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.445C>T
n.551C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.563C>T
n.564C>T
15g.88881620G>CCA393733913HAPLN3c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.332C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.445C>G
n.551C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.563C>G
n.564C>G
15g.88881620G>TCA393733914HAPLN3c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.332C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.445C>A
n.551C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.563C>A
n.564C>A
15g.88881621C>ACA393733915HAPLN3c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.331G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.444G>T
n.550G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.562G>T
n.563G>T
15g.88881621C>GCA393733916HAPLN3c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.331G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.444G>C
n.550G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.562G>C
n.563G>C
15g.88881621C>TCA393733917HAPLN3c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.331G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.444G>A
n.550G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.562G>A
n.563G>A
 gnomAD v4
15g.88881622C>ACA492288598HAPLN3c.228G>T (p.Pro76=)
c.414G>T (p.Pro138=)
n.330G>T
c.360G>T (p.Pro120=)
n.443G>T
n.549G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.561G>T
n.562G>T
15g.88881622C=CA2194346450HAPLN3c.228G= (p.Pro76=)
c.414G= (p.Pro138=)
n.330G=
c.360G= (p.Pro120=)
n.443G=
n.549G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.561G=
n.562G=
15g.88881622C>GCA492288599HAPLN3c.228G>C (p.Pro76=)
c.414G>C (p.Pro138=)
n.330G>C
c.360G>C (p.Pro120=)
n.443G>C
n.549G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.561G>C
n.562G>C
15g.88881622C>TCA7721127HAPLN3c.228G>A (p.Pro76=)
c.414G>A (p.Pro138=)
n.330G>A
c.360G>A (p.Pro120=)
n.443G>A
n.549G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.561G>A
n.562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881623G>ACA7721128HAPLN3c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.329C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.442C>T
n.548C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.560C>T
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881623G>CCA393733918HAPLN3c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.329C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.442C>G
n.548C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.560C>G
n.561C>G
15g.88881623G=CA2194346457HAPLN3c.227C= (p.Pro76=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.329C=
c.359C= (p.Pro120=)
n.442C=
n.548C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.560C=
n.561C=
15g.88881623G>TCA7721129HAPLN3c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.329C>A
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.442C>A
n.548C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.560C>A
n.561C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881624G>ACA393733919HAPLN3c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.328C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.441C>T
n.547C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.559C>T
n.560C>T
15g.88881624G>CCA393733920HAPLN3c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.328C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.441C>G
n.547C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.559C>G
n.560C>G
15g.88881624G>TCA393733921HAPLN3c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.328C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.441C>A
n.547C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.559C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
15g.88881625C>ACA393733922HAPLN3c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.327G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.440G>T
n.546G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.558G>T
n.559G>T
15g.88881625C>GCA393733923HAPLN3c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.327G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.440G>C
n.546G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.558G>C
n.559G>C
15g.88881625C>TCA492288600HAPLN3c.225G>A (p.Glu75=)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.327G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.440G>A
n.546G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.558G>A
n.559G>A
 gnomAD v4
15g.88881626T>ACA393733926HAPLN3c.224A>T (p.Glu75Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.326A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.439A>T
n.545A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.557A>T
n.558A>T
15g.88881626T>CCA393733925HAPLN3c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.326A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.439A>G
n.545A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.557A>G
n.558A>G
15g.88881626T>GCA393733924HAPLN3c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.326A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.439A>C
n.545A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.557A>C
n.558A>C
15g.88881627C>ACA393733927HAPLN3c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.325G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.438G>T
n.544G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.556G>T
n.557G>T
15g.88881627C=CA2194346471HAPLN3c.223G= (p.Glu75=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.325G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.438G=
n.544G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.556G=
n.557G=
15g.88881627C>GCA393733928HAPLN3c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.325G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.438G>C
n.544G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.556G>C
n.557G>C
15g.88881627C>TCA7721130HAPLN3c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.325G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.438G>A
n.544G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.556G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881628G>ACA7721131HAPLN3c.222C>T (p.Tyr74=)
c.408C>T (p.Tyr136=)
n.324C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
n.437C>T
n.543C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.555C>T
n.556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881628G>CCA7721132HAPLN3c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.324C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
n.437C>G
n.543C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.555C>G
n.556C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881628G=CA2194346473HAPLN3c.222C= (p.Tyr74=)
c.408C= (p.Tyr136=)
n.324C=
c.354C= (p.Tyr118=)
n.437C=
n.543C=
c.-158C= (n.-158C=)
n.555C=
n.556C=
15g.88881628G>TCA393733929HAPLN3c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.324C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.437C>A
n.543C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.555C>A
n.556C>A
15g.88881629T>ACA7721133HAPLN3c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.323A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.436A>T
n.542A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.554A>T
n.555A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881629T>CCA393733931HAPLN3c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.323A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.436A>G
n.542A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.554A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881629T>GCA393733930HAPLN3c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.323A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.436A>C
n.542A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.554A>C
n.555A>C
15g.88881629T=CA2194346477HAPLN3c.221A= (p.Tyr74=)
c.407A= (p.Tyr136=)
n.323A=
c.353A= (p.Tyr118=)
n.436A=
n.542A=
c.-159A= (n.-159A=)
n.554A=
n.555A=
15g.88881630A=CA2194346483HAPLN3c.220T= (p.Tyr74=)
c.406T= (p.Tyr136=)
n.322T=
c.352T= (p.Tyr118=)
n.435T=
n.541T=
c.-160T= (n.-160T=)
n.553T=
n.554T=
15g.88881630A>CCA393733932HAPLN3c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.322T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.435T>G
n.541T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.553T>G
n.554T>G
15g.88881630A>GCA7721134HAPLN3c.220T>C (p.Tyr74His)
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.322T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.435T>C
n.541T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.553T>C
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881630A>TCA393733933HAPLN3c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.322T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.435T>A
n.541T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.553T>A
n.554T>A
 gnomAD v4
15g.88881631G>ACA492288602HAPLN3c.219C>T (p.Arg73=)
c.405C>T (p.Arg135=)
n.321C>T
c.351C>T (p.Arg117=)
n.434C>T
n.540C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.552C>T
n.553C>T
15g.88881631G>CCA492288605HAPLN3c.219C>G (p.Arg73=)
c.405C>G (p.Arg135=)
n.321C>G
c.351C>G (p.Arg117=)
n.434C>G
n.540C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.552C>G
n.553C>G
15g.88881631G>TCA492288604HAPLN3c.219C>A (p.Arg73=)
c.405C>A (p.Arg135=)
n.321C>A
c.351C>A (p.Arg117=)
n.434C>A
n.540C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.552C>A
n.553C>A
15g.88881632C>ACA393733934HAPLN3c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.320G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.433G>T
n.539G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.551G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
15g.88881632C=CA2194346489HAPLN3c.218G= (p.Arg73=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.320G=
c.350G= (p.Arg117=)
n.433G=
n.539G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.551G=
n.552G=
15g.88881632C>GCA393733935HAPLN3c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.320G>C
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.433G>C
n.539G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.551G>C
n.552G>C
15g.88881632C>TCA7721135HAPLN3c.218G>A (p.Arg73His)
c.404G>A (p.Arg135His)
n.320G>A
c.350G>A (p.Arg117His)
n.433G>A
n.539G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.551G>A
n.552G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881633G>ACA7721136HAPLN3c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.403C>T (p.Arg135Cys)
n.319C>T
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.432C>T
n.538C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.550C>T
n.551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881633G>CCA393733936HAPLN3c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.319C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.432C>G
n.538C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.550C>G
n.551C>G
15g.88881633G=CA2194346493HAPLN3c.217C= (p.Arg73=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.319C=
c.349C= (p.Arg117=)
n.432C=
n.538C=
c.-163C= (n.-163C=)
n.550C=
n.551C=
15g.88881633G>TCA393733937HAPLN3c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.403C>A (p.Arg135Ser)
n.319C>A
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.432C>A
n.538C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.550C>A
n.551C>A
 dbSNP
15g.88881634G>ACA492288606HAPLN3c.216C>T (p.Tyr72=)
c.402C>T (p.Tyr134=)
n.318C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.431C>T
n.537C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.549C>T
n.550C>T
15g.88881634G>CCA393733938HAPLN3c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.318C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.431C>G
n.537C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.549C>G
n.550C>G
15g.88881634G=CA2194346496HAPLN3c.216C= (p.Tyr72=)
c.402C= (p.Tyr134=)
n.318C=
c.348C= (p.Tyr116=)
n.431C=
n.537C=
c.-164C= (n.-164C=)
n.549C=
n.550C=
15g.88881634G>TCA393733939HAPLN3c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.318C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.431C>A
n.537C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.549C>A
n.550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881635T>ACA393733942HAPLN3c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.317A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.430A>T
n.536A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.548A>T
n.549A>T
15g.88881635T>CCA393733940HAPLN3c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.317A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.430A>G
n.536A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.548A>G
n.549A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881635T>GCA393733941HAPLN3c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.317A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.430A>C
n.536A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.548A>C
n.549A>C
 dbSNP
15g.88881635T=CA2194346499HAPLN3c.215A= (p.Tyr72=)
c.401A= (p.Tyr134=)
n.317A=
c.347A= (p.Tyr116=)
n.430A=
n.536A=
c.-165A= (n.-165A=)
n.548A=
n.549A=
15g.88881636A>CCA393733943HAPLN3c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.316T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.429T>G
n.535T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.547T>G
n.548T>G
15g.88881636A>GCA393733945HAPLN3c.214T>C (p.Tyr72His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.316T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.429T>C
n.535T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.547T>C
n.548T>C
 gnomAD v4
15g.88881636A>TCA393733944HAPLN3c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.316T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.429T>A
n.535T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.547T>A
n.548T>A
15g.88881638_88881643dupCA2575826588HAPLN3c.209_214dup (p.Arg71_Tyr72insCysArg)
c.395_400dup (p.Arg133_Tyr134insCysArg)
n.311_316dup
c.341_346dup (p.Arg115_Tyr116insCysArg)
n.424_429dup
n.530_535dup
c.-171_-166dup (n.-171_-166dup)
n.542_547dup
n.543_548dup
15g.88881637G>ACA492288609HAPLN3c.213C>T (p.Arg71=)
c.399C>T (p.Arg133=)
n.315C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
n.428C>T
n.534C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.546C>T
n.547C>T
 gnomAD v4
15g.88881637G>CCA492288610HAPLN3c.213C>G (p.Arg71=)
c.399C>G (p.Arg133=)
n.315C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
n.428C>G
n.534C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.546C>G
n.547C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881637G=CA2194346503HAPLN3c.213C= (p.Arg71=)
c.399C= (p.Arg133=)
n.315C=
c.345C= (p.Arg115=)
n.428C=
n.534C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.546C=
n.547C=
15g.88881637G>TCA492288611HAPLN3c.213C>A (p.Arg71=)
c.399C>A (p.Arg133=)
n.315C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.428C>A
n.534C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.546C>A
n.547C>A
 gnomAD v4
15g.88881638C>ACA393733946HAPLN3c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
n.314G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.427G>T
n.533G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.545G>T
n.546G>T
15g.88881638C=CA2194346508HAPLN3c.212G= (p.Arg71=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.314G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.427G=
n.533G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.545G=
n.546G=
15g.88881638C>GCA393733947HAPLN3c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
n.314G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.427G>C
n.533G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.545G>C
n.546G>C
15g.88881638C>TCA7721137HAPLN3c.212G>A (p.Arg71His)
c.398G>A (p.Arg133His)
n.314G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
n.427G>A
n.533G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.545G>A
n.546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881639G>ACA393733948HAPLN3c.211C>T (p.Arg71Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.313C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.426C>T
n.532C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.544C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881639G>CCA274505904HAPLN3c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.313C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.426C>G
n.532C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.544C>G
n.545C>G
 dbSNP
15g.88881639G=CA2194346513HAPLN3c.211C= (p.Arg71=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.313C=
c.343C= (p.Arg115=)
n.426C=
n.532C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.544C=
n.545C=
15g.88881639G>TCA7721138HAPLN3c.211C>A (p.Arg71Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.313C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.426C>A
n.532C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.544C>A
n.545C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched