Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881495_88881504delCA2630224272HAPLN3c.346_355del (p.Gln116CysfsTer?)
c.532_541del (p.Gln178CysfsTer?)
n.448_457del
c.478_487del (p.Gln160CysfsTer?)
n.561_570del
n.667_676del
c.-34_-25del (n.-34_-25del)
n.679_688del
n.680_689del
 gnomAD v4
15g.88881500C>ACA393733673HAPLN3c.350G>T (p.Gly117Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.452G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.565G>T
n.671G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.683G>T
n.684G>T
15g.88881500C>GCA393733672HAPLN3c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.452G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.565G>C
n.671G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.683G>C
n.684G>C
15g.88881500C>TCA393733671HAPLN3c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.452G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.565G>A
n.671G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.683G>A
n.684G>A
15g.88881501C>ACA393733674HAPLN3c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.451G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.564G>T
n.670G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.682G>T
n.683G>T
15g.88881501C=CA2194346154HAPLN3c.349G= (p.Gly117=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.451G=
c.481G= (p.Gly161=)
n.564G=
n.670G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.682G=
n.683G=
15g.88881501C>GCA7721091HAPLN3c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.451G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.564G>C
n.670G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.682G>C
n.683G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881501C>TCA7721092HAPLN3c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.451G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.564G>A
n.670G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.682G>A
n.683G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881502T>ACA393733675HAPLN3c.348A>T (p.Gln116His)
c.534A>T (p.Gln178His)
n.450A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
n.563A>T
n.669A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.681A>T
n.682A>T
15g.88881502T>CCA492288423HAPLN3c.348A>G (p.Gln116=)
c.534A>G (p.Gln178=)
n.450A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.563A>G
n.669A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.681A>G
n.682A>G
15g.88881502T>GCA393733676HAPLN3c.348A>C (p.Gln116His)
c.534A>C (p.Gln178His)
n.450A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.563A>C
n.669A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.681A>C
n.682A>C
15g.88881503T>ACA393733677HAPLN3c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.449A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.562A>T
n.668A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.680A>T
n.681A>T
15g.88881503T>CCA393733678HAPLN3c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.449A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.562A>G
n.668A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.680A>G
n.681A>G
15g.88881503T>GCA393733679HAPLN3c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.449A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.562A>C
n.668A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.680A>C
n.681A>C
15g.88881504G>ACA393733680HAPLN3c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.448C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.561C>T
n.667C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.679C>T
n.680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881504G>CCA393733681HAPLN3c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.448C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.561C>G
n.667C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.679C>G
n.680C>G
 gnomAD v4
15g.88881504G=CA2194346155HAPLN3c.346C= (p.Gln116=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.448C=
c.478C= (p.Gln160=)
n.561C=
n.667C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.679C=
n.680C=
15g.88881504G>TCA393733682HAPLN3c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.448C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.561C>A
n.667C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.679C>A
n.680C>A
15g.88881505G>ACA492288424HAPLN3c.345C>T (p.Tyr115=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.447C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.560C>T
n.666C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.678C>T
n.679C>T
15g.88881505G>CCA393733683HAPLN3c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
n.447C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.560C>G
n.666C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.678C>G
n.679C>G
 gnomAD v4
15g.88881505G>TCA393733684HAPLN3c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
n.447C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.560C>A
n.666C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.678C>A
n.679C>A
15g.88881506T>ACA393733685HAPLN3c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.446A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.559A>T
n.665A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.677A>T
n.678A>T
15g.88881506T>CCA393733686HAPLN3c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.446A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.559A>G
n.665A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.677A>G
n.678A>G
 gnomAD v4
15g.88881506T>GCA393733687HAPLN3c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.446A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.559A>C
n.665A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.677A>C
n.678A>C
15g.88881506_88881507delinsTACA2194346157HAPLN3c.343_344delinsTA (p.Tyr115=)
c.529_530delinsTA (p.Tyr177=)
n.445_446delinsTA
c.475_476delinsTA (p.Tyr159=)
n.558_559delinsTA
n.664_665delinsTA
c.-37_-36delinsTA (n.-37_-36delinsTA)
n.676_677delinsTA
n.677_678delinsTA
15g.88881507delCA2194346162HAPLN3c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?)
c.529del (p.Tyr177ThrfsTer?)
n.445del
c.475del (p.Tyr159ThrfsTer?)
n.558del
n.664del
c.-37del (n.-37del)
n.676del
n.677del
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881507A>CCA393733690HAPLN3c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.445T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.558T>G
n.664T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.676T>G
n.677T>G
15g.88881507A>GCA393733688HAPLN3c.343T>C (p.Tyr115His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.445T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.558T>C
n.664T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.676T>C
n.677T>C
15g.88881507A>TCA393733689HAPLN3c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.445T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.558T>A
n.664T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.676T>A
n.677T>A
15g.88881508G>ACA492288425HAPLN3c.342C>T (p.Asp114=)
c.528C>T (p.Asp176=)
n.444C>T
c.474C>T (p.Asp158=)
n.557C>T
n.663C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.675C>T
n.676C>T
15g.88881508G>CCA393733691HAPLN3c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.444C>G
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.557C>G
n.663C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.675C>G
n.676C>G
15g.88881508G>TCA393733692HAPLN3c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.444C>A
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.557C>A
n.663C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.675C>A
n.676C>A
15g.88881509T>ACA393733693HAPLN3c.341A>T (p.Asp114Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.443A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.556A>T
n.662A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.674A>T
n.675A>T
15g.88881509T>CCA7721093HAPLN3c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.443A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.556A>G
n.662A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.674A>G
n.675A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881509T>GCA393733694HAPLN3c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.443A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.556A>C
n.662A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.674A>C
n.675A>C
15g.88881509T=CA2194346166HAPLN3c.341A= (p.Asp114=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.443A=
c.473A= (p.Asp158=)
n.556A=
n.662A=
c.-39A= (n.-39A=)
n.674A=
n.675A=
15g.88881510C>ACA393733695HAPLN3c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.442G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.555G>T
n.661G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.673G>T
n.674G>T
 gnomAD v4
15g.88881510C=CA2194346171HAPLN3c.340G= (p.Asp114=)
c.526G= (p.Asp176=)
n.442G=
c.472G= (p.Asp158=)
n.555G=
n.661G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.673G=
n.674G=
15g.88881510C>GCA393733696HAPLN3c.340G>C (p.Asp114His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.442G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.555G>C
n.661G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.673G>C
n.674G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881510C>TCA393733697HAPLN3c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.442G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.555G>A
n.661G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.673G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
15g.88881511C>ACA492288426HAPLN3c.339G>T (p.Gly113=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.441G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
n.554G>T
n.660G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.672G>T
n.673G>T
15g.88881511C=CA2194346174HAPLN3c.339G= (p.Gly113=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.441G=
c.471G= (p.Gly157=)
n.554G=
n.660G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.672G=
n.673G=
15g.88881511C>GCA492288427HAPLN3c.339G>C (p.Gly113=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.441G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
n.554G>C
n.660G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.672G>C
n.673G>C
15g.88881511C>TCA492288428HAPLN3c.339G>A (p.Gly113=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.441G>A
c.471G>A (p.Gly157=)
n.554G>A
n.660G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.672G>A
n.673G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881512C>ACA393733698HAPLN3c.338G>T (p.Gly113Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.440G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.553G>T
n.659G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.671G>T
n.672G>T
15g.88881512C>GCA393733699HAPLN3c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.440G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.553G>C
n.659G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.671G>C
n.672G>C
15g.88881512C>TCA393733700HAPLN3c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.440G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.553G>A
n.659G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.671G>A
n.672G>A
15g.88881513C>ACA393733703HAPLN3c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.439G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.552G>T
n.658G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.670G>T
n.671G>T
15g.88881513C>GCA393733702HAPLN3c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.439G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.552G>C
n.658G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.670G>C
n.671G>C
15g.88881513C>TCA393733701HAPLN3c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.439G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.552G>A
n.658G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.670G>A
n.671G>A
15g.88881514A>CCA393733704HAPLN3c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.438T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.551T>G
n.657T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.669T>G
n.670T>G
15g.88881514A>GCA492288429HAPLN3c.336T>C (p.Phe112=)
c.522T>C (p.Phe174=)
n.438T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
n.551T>C
n.657T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.669T>C
n.670T>C
15g.88881514A>TCA393733705HAPLN3c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.438T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.551T>A
n.657T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.669T>A
n.670T>A
15g.88881515A>CCA393733706HAPLN3c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.437T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.550T>G
n.656T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.668T>G
n.669T>G
15g.88881515A>GCA393733707HAPLN3c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.437T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.550T>C
n.656T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.668T>C
n.669T>C
15g.88881515A>TCA393733708HAPLN3c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.437T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.550T>A
n.656T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.668T>A
n.669T>A
15g.88881516A>CCA393733709HAPLN3c.334T>G (p.Phe112Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.436T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.549T>G
n.655T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.667T>G
n.668T>G
15g.88881516A>GCA393733710HAPLN3c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.436T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.549T>C
n.655T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.667T>C
n.668T>C
15g.88881516A>TCA393733711HAPLN3c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.436T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.549T>A
n.655T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.667T>A
n.668T>A
15g.88881517G>ACA492288430HAPLN3c.333C>T (p.Ser111=)
c.519C>T (p.Ser173=)
n.435C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.548C>T
n.654C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.666C>T
n.667C>T
 gnomAD v4
15g.88881517G>CCA492288431HAPLN3c.333C>G (p.Ser111=)
c.519C>G (p.Ser173=)
n.435C>G
c.465C>G (p.Ser155=)
n.548C>G
n.654C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.666C>G
n.667C>G
15g.88881517G>TCA492288432HAPLN3c.333C>A (p.Ser111=)
c.519C>A (p.Ser173=)
n.435C>A
c.465C>A (p.Ser155=)
n.548C>A
n.654C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.666C>A
n.667C>A
15g.88881518G>ACA393733712HAPLN3c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.434C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.547C>T
n.653C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.665C>T
n.666C>T
 gnomAD v4
15g.88881518G>CCA393733713HAPLN3c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.434C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.547C>G
n.653C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.665C>G
n.666C>G
15g.88881518G>TCA393733714HAPLN3c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.434C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.547C>A
n.653C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.665C>A
n.666C>A
15g.88881519A>CCA393733715HAPLN3c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.433T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.546T>G
n.652T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.664T>G
n.665T>G
15g.88881519A>GCA393733716HAPLN3c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.433T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.546T>C
n.652T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.664T>C
n.665T>C
15g.88881519A>TCA393733717HAPLN3c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.433T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.546T>A
n.652T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.664T>A
n.665T>A
15g.88881520G>ACA492288433HAPLN3c.330C>T (p.Arg110=)
c.516C>T (p.Arg172=)
n.432C>T
c.462C>T (p.Arg154=)
n.545C>T
n.651C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.663C>T
n.664C>T
15g.88881520G>CCA492288434HAPLN3c.330C>G (p.Arg110=)
c.516C>G (p.Arg172=)
n.432C>G
c.462C>G (p.Arg154=)
n.545C>G
n.651C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.663C>G
n.664C>G
15g.88881520G=CA2194346185HAPLN3c.330C= (p.Arg110=)
c.516C= (p.Arg172=)
n.432C=
c.462C= (p.Arg154=)
n.545C=
n.651C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.663C=
n.664C=
15g.88881520G>TCA7721094HAPLN3c.330C>A (p.Arg110=)
c.516C>A (p.Arg172=)
n.432C>A
c.462C>A (p.Arg154=)
n.545C>A
n.651C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.663C>A
n.664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881521C>ACA393733718HAPLN3c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.431G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.544G>T
n.650G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.662G>T
n.663G>T
15g.88881521C=CA2194346190HAPLN3c.329G= (p.Arg110=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.431G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.544G=
n.650G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.662G=
n.663G=
15g.88881521C>GCA393733719HAPLN3c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.431G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.544G>C
n.650G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.662G>C
n.663G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881521C>TCA7721095HAPLN3c.329G>A (p.Arg110His)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.431G>A
c.461G>A (p.Arg154His)
n.544G>A
n.650G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.662G>A
n.663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881521_88881525delinsCGGTGCA2194346196HAPLN3c.325_329delinsCACCG (p.His109=)
c.511_515delinsCACCG (p.His171=)
n.427_431delinsCACCG
c.457_461delinsCACCG (p.His153=)
n.540_544delinsCACCG
n.646_650delinsCACCG
c.-55_-51delinsCACCG (n.-55_-51delinsCACCG)
n.658_662delinsCACCG
n.659_663delinsCACCG
15g.88881522G>ACA7721096HAPLN3c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.430C>T
c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.543C>T
n.649C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.661C>T
n.662C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881522G>CCA393733720HAPLN3c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.430C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.543C>G
n.649C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.661C>G
n.662C>G
15g.88881522G=CA2194346204HAPLN3c.328C= (p.Arg110=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.430C=
c.460C= (p.Arg154=)
n.543C=
n.649C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.661C=
n.662C=
15g.88881522G>TCA393733721HAPLN3c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.430C>A
c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.543C>A
n.649C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.661C>A
n.662C>A
 COSMIC
15g.88881522_88881525delCA2194346203HAPLN3c.325_328del (p.His109AlafsTer?)
c.511_514del (p.His171AlafsTer?)
n.427_430del
c.457_460del (p.His153AlafsTer?)
n.540_543del
n.646_649del
c.-55_-52del (n.-55_-52del)
n.658_661del
n.659_662del
 dbSNP
15g.88881523G>ACA492288435HAPLN3c.327C>T (p.His109=)
c.513C>T (p.His171=)
n.429C>T
c.459C>T (p.His153=)
n.542C>T
n.648C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.660C>T
n.661C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881523G>CCA393733722HAPLN3c.327C>G (p.His109Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.429C>G
c.459C>G (p.His153Gln)
n.542C>G
n.648C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.660C>G
n.661C>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881523G=CA2194346210HAPLN3c.327C= (p.His109=)
c.513C= (p.His171=)
n.429C=
c.459C= (p.His153=)
n.542C=
n.648C=
c.-53C= (n.-53C=)
n.660C=
n.661C=
15g.88881523G>TCA393733723HAPLN3c.327C>A (p.His109Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.429C>A
c.459C>A (p.His153Gln)
n.542C>A
n.648C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.660C>A
n.661C>A
15g.88881524T>ACA393733724HAPLN3c.326A>T (p.His109Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.428A>T
c.458A>T (p.His153Leu)
n.541A>T
n.647A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.659A>T
n.660A>T
15g.88881524T>CCA393733725HAPLN3c.326A>G (p.His109Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.428A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
n.541A>G
n.647A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.659A>G
n.660A>G
15g.88881524T>GCA393733726HAPLN3c.326A>C (p.His109Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.428A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
n.541A>C
n.647A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.659A>C
n.660A>C
15g.88881525G>ACA393733727HAPLN3c.325C>T (p.His109Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.427C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.540C>T
n.646C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.658C>T
n.659C>T
15g.88881525G>CCA393733728HAPLN3c.325C>G (p.His109Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.427C>G
c.457C>G (p.His153Asp)
n.540C>G
n.646C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.658C>G
n.659C>G
15g.88881525G>TCA393733729HAPLN3c.325C>A (p.His109Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.427C>A
c.457C>A (p.His153Asn)
n.540C>A
n.646C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.658C>A
n.659C>A
 gnomAD v4
15g.88881526C>ACA393733730HAPLN3c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.426G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.539G>T
n.645G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.657G>T
n.658G>T
15g.88881526C=CA2194346216HAPLN3c.324G= (p.Arg108=)
c.510G= (p.Arg170=)
n.426G=
c.456G= (p.Arg152=)
n.539G=
n.645G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.657G=
n.658G=
15g.88881526C>GCA393733731HAPLN3c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.426G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.539G>C
n.645G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.657G>C
n.658G>C
15g.88881526C>TCA7721097HAPLN3c.324G>A (p.Arg108=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.426G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
n.539G>A
n.645G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.657G>A
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881527C>ACA393733732HAPLN3c.323G>T (p.Arg108Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.425G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.538G>T
n.644G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.656G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
15g.88881527C=CA2194346220HAPLN3c.323G= (p.Arg108=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.425G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.538G=
n.644G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.656G=
n.657G=
15g.88881527C>GCA393733733HAPLN3c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.425G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.538G>C
n.644G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.656G>C
n.657G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881527C>TCA393733734HAPLN3c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.425G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.538G>A
n.644G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.656G>A
n.657G>A
15g.88881528T>ACA393733735HAPLN3c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.424A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.537A>T
n.643A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.655A>T
n.656A>T
15g.88881528T>CCA393733736HAPLN3c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.424A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.537A>G
n.643A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.655A>G
n.656A>G
 gnomAD v4
15g.88881528T>GCA492288436HAPLN3c.322A>C (p.Arg108=)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.424A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
n.537A>C
n.643A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.655A>C
n.656A>C
15g.88881529C>ACA492288437HAPLN3c.321G>T (p.Leu107=)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.423G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.536G>T
n.642G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.654G>T
n.655G>T
15g.88881529C=CA2194346225HAPLN3c.321G= (p.Leu107=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.423G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.536G=
n.642G=
c.-59G= (n.-59G=)
n.654G=
n.655G=
15g.88881529C>GCA492288439HAPLN3c.321G>C (p.Leu107=)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.423G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
n.536G>C
n.642G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.654G>C
n.655G>C
15g.88881529C>TCA492288438HAPLN3c.321G>A (p.Leu107=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.423G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.536G>A
n.642G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.654G>A
n.655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881530A>CCA393733737HAPLN3c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.422T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.535T>G
n.641T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.653T>G
n.654T>G
15g.88881530A>GCA393733738HAPLN3c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.422T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.535T>C
n.641T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.653T>C
n.654T>C
15g.88881530A>TCA393733739HAPLN3c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.422T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.535T>A
n.641T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.653T>A
n.654T>A
15g.88881531G>ACA492288440HAPLN3c.319C>T (p.Leu107=)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.421C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.534C>T
n.640C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.652C>T
n.653C>T
15g.88881531G>CCA393733740HAPLN3c.319C>G (p.Leu107Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.421C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.534C>G
n.640C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.652C>G
n.653C>G
15g.88881531G>TCA393733741HAPLN3c.319C>A (p.Leu107Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.421C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.534C>A
n.640C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.652C>A
n.653C>A
 COSMIC
15g.88881532C>ACA492288441HAPLN3c.318G>T (p.Gly106=)
c.504G>T (p.Gly168=)
n.420G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
n.533G>T
n.639G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.651G>T
n.652G>T
15g.88881532C>GCA492288442HAPLN3c.318G>C (p.Gly106=)
c.504G>C (p.Gly168=)
n.420G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
n.533G>C
n.639G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.651G>C
n.652G>C
15g.88881532C>TCA492288443HAPLN3c.318G>A (p.Gly106=)
c.504G>A (p.Gly168=)
n.420G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
n.533G>A
n.639G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.651G>A
n.652G>A
15g.88881533C>ACA393733742HAPLN3c.317G>T (p.Gly106Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.419G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.532G>T
n.638G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.650G>T
n.651G>T
15g.88881533C>GCA393733743HAPLN3c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.419G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.532G>C
n.638G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.650G>C
n.651G>C
15g.88881533C>TCA393733744HAPLN3c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.419G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.532G>A
n.638G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.650G>A
n.651G>A
15g.88881534C>ACA393733746HAPLN3c.316G>T (p.Gly106Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
n.418G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.531G>T
n.637G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.649G>T
n.650G>T
15g.88881534C=CA2194346227HAPLN3c.316G= (p.Gly106=)
c.502G= (p.Gly168=)
n.418G=
c.448G= (p.Gly150=)
n.531G=
n.637G=
c.-64G= (n.-64G=)
n.649G=
n.650G=
15g.88881534C>GCA393733745HAPLN3c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.418G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.531G>C
n.637G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.649G>C
n.650G>C
15g.88881534C>TCA7721098HAPLN3c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.418G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.531G>A
n.637G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.649G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881535G>ACA7721099HAPLN3c.315C>T (p.Ile105=)
c.501C>T (p.Ile167=)
n.417C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
n.530C>T
n.636C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.648C>T
n.649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881535G>CCA393733747HAPLN3c.315C>G (p.Ile105Met)
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.417C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.530C>G
n.636C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.648C>G
n.649C>G
15g.88881535G=CA2194346231HAPLN3c.315C= (p.Ile105=)
c.501C= (p.Ile167=)
n.417C=
c.447C= (p.Ile149=)
n.530C=
n.636C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.648C=
n.649C=
15g.88881535G>TCA492288444HAPLN3c.315C>A (p.Ile105=)
c.501C>A (p.Ile167=)
n.417C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
n.530C>A
n.636C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.648C>A
n.649C>A
15g.88881536A>CCA393733748HAPLN3c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.416T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.529T>G
n.635T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.647T>G
n.648T>G
15g.88881536A>GCA393733749HAPLN3c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.416T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.529T>C
n.635T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.647T>C
n.648T>C
15g.88881536A>TCA393733750HAPLN3c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.416T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.529T>A
n.635T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.647T>A
n.648T>A
15g.88881537T>ACA393733751HAPLN3c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.415A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.528A>T
n.634A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.646A>T
n.647A>T
15g.88881537T>CCA393733752HAPLN3c.313A>G (p.Ile105Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.415A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.528A>G
n.634A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.646A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
15g.88881537T>GCA393733753HAPLN3c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.415A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.528A>C
n.634A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.646A>C
n.647A>C
15g.88881538G>ACA492288445HAPLN3c.312C>T (p.Ala104=)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.414C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.527C>T
n.633C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.645C>T
n.646C>T
15g.88881538G>CCA492288446HAPLN3c.312C>G (p.Ala104=)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.414C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.527C>G
n.633C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.645C>G
n.646C>G
15g.88881538G>TCA492288447HAPLN3c.312C>A (p.Ala104=)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.414C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.527C>A
n.633C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.645C>A
n.646C>A
15g.88881539G>ACA393733754HAPLN3c.311C>T (p.Ala104Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.413C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.526C>T
n.632C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.644C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
15g.88881539G>CCA393733755HAPLN3c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.413C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.526C>G
n.632C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.644C>G
n.645C>G
15g.88881539G>TCA393733756HAPLN3c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.413C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.526C>A
n.632C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.644C>A
n.645C>A
15g.88881540C>ACA393733757HAPLN3c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.412G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.525G>T
n.631G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.643G>T
n.644G>T
15g.88881540C=CA2194346234HAPLN3c.310G= (p.Ala104=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.412G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.525G=
n.631G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.643G=
n.644G=
15g.88881540C>GCA393733758HAPLN3c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.412G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.525G>C
n.631G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.643G>C
n.644G>C
15g.88881540C>TCA7721100HAPLN3c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.412G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.525G>A
n.631G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.643G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.88881541C>ACA492288448HAPLN3c.309G>T (p.Val103=)
c.495G>T (p.Val165=)
n.411G>T
c.441G>T (p.Val147=)
n.524G>T
n.630G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.642G>T
n.643G>T
15g.88881541C>GCA492288449HAPLN3c.309G>C (p.Val103=)
c.495G>C (p.Val165=)
n.411G>C
c.441G>C (p.Val147=)
n.524G>C
n.630G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.642G>C
n.643G>C
 gnomAD v4
15g.88881541C>TCA492288450HAPLN3c.309G>A (p.Val103=)
c.495G>A (p.Val165=)
n.411G>A
c.441G>A (p.Val147=)
n.524G>A
n.630G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.642G>A
n.643G>A
15g.88881542A>CCA393733761HAPLN3c.308T>G (p.Val103Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.410T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.523T>G
n.629T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.641T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
15g.88881542A>GCA393733760HAPLN3c.308T>C (p.Val103Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.410T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.523T>C
n.629T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.641T>C
n.642T>C
15g.88881542A>TCA393733759HAPLN3c.308T>A (p.Val103Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.410T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.523T>A
n.629T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.641T>A
n.642T>A
15g.88881543C>ACA393733762HAPLN3c.307G>T (p.Val103Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.409G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.522G>T
n.628G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.640G>T
n.641G>T
15g.88881543C>GCA393733763HAPLN3c.307G>C (p.Val103Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.409G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.522G>C
n.628G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.640G>C
n.641G>C
15g.88881543C>TCA393733764HAPLN3c.307G>A (p.Val103Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.409G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
n.522G>A
n.628G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.640G>A
n.641G>A
15g.88881544C>ACA492288453HAPLN3c.306G>T (p.Leu102=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.408G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
n.521G>T
n.627G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.639G>T
n.640G>T
15g.88881544C>GCA492288451HAPLN3c.306G>C (p.Leu102=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.408G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
n.521G>C
n.627G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.639G>C
n.640G>C
15g.88881544C>TCA492288452HAPLN3c.306G>A (p.Leu102=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.408G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
n.521G>A
n.627G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.639G>A
n.640G>A
15g.88881545A=CA2194346239HAPLN3c.305T= (p.Leu102=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.407T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.520T=
n.626T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.638T=
n.639T=
15g.88881545A>CCA393733765HAPLN3c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.407T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.520T>G
n.626T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.638T>G
n.639T>G
15g.88881545A>GCA393733766HAPLN3c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.407T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.520T>C
n.626T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.638T>C
n.639T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881545A>TCA393733767HAPLN3c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.407T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.520T>A
n.626T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.638T>A
n.639T>A
15g.88881546G>ACA492288514HAPLN3c.304C>T (p.Leu102=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.406C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
n.519C>T
n.625C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.637C>T
n.638C>T
15g.88881546G>CCA7721101HAPLN3c.304C>G (p.Leu102Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.406C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.519C>G
n.625C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.637C>G
n.638C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881546G=CA2194346244HAPLN3c.304C= (p.Leu102=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.406C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.519C=
n.625C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.637C=
n.638C=
15g.88881546G>TCA393733768HAPLN3c.304C>A (p.Leu102Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.406C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.519C>A
n.625C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.637C>A
n.638C>A
15g.88881547C>ACA492288515HAPLN3c.303G>T (p.Val101=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.405G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.518G>T
n.624G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.636G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
15g.88881547C>GCA492288516HAPLN3c.303G>C (p.Val101=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.405G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.518G>C
n.624G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.636G>C
n.637G>C
15g.88881547C>TCA492288517HAPLN3c.303G>A (p.Val101=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.405G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.518G>A
n.624G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.636G>A
n.637G>A
 gnomAD v4
15g.88881548A>CCA393733769HAPLN3c.302T>G (p.Val101Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.404T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.517T>G
n.623T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.635T>G
n.636T>G
15g.88881548A>GCA393733770HAPLN3c.302T>C (p.Val101Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.404T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.517T>C
n.623T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.635T>C
n.636T>C
15g.88881548A>TCA393733771HAPLN3c.302T>A (p.Val101Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.404T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.517T>A
n.623T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.635T>A
n.636T>A
15g.88881549C>ACA393733772HAPLN3c.301G>T (p.Val101Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.403G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.516G>T
n.622G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.634G>T
n.635G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881549C=CA2194346245HAPLN3c.301G= (p.Val101=)
c.487G= (p.Val163=)
n.403G=
c.433G= (p.Val145=)
n.516G=
n.622G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.634G=
n.635G=
15g.88881549C>GCA393733773HAPLN3c.301G>C (p.Val101Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.403G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.516G>C
n.622G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.634G>C
n.635G>C
 gnomAD v4
15g.88881549C>TCA393733774HAPLN3c.301G>A (p.Val101Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.403G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.516G>A
n.622G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.634G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>ACA7721102HAPLN3c.300C>T (p.Asp100=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.402C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.515C>T
n.621C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.633C>T
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>CCA393733776HAPLN3c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.402C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.515C>G
n.621C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.633C>G
n.634C>G
15g.88881550G=CA2194346249HAPLN3c.300C= (p.Asp100=)
c.486C= (p.Asp162=)
n.402C=
c.432C= (p.Asp144=)
n.515C=
n.621C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.633C=
n.634C=
15g.88881550G>TCA393733775HAPLN3c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.402C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.515C>A
n.621C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.633C>A
n.634C>A
15g.88881551T>ACA393733777HAPLN3c.299A>T (p.Asp100Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.401A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.514A>T
n.620A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.632A>T
n.633A>T
15g.88881551T>CCA393733778HAPLN3c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.401A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.514A>G
n.620A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.632A>G
n.633A>G
15g.88881551T>GCA393733779HAPLN3c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.401A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.514A>C
n.620A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.632A>C
n.633A>C
15g.88881552C>ACA393733780HAPLN3c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.400G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.513G>T
n.619G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.631G>T
n.632G>T
15g.88881552C>GCA393733781HAPLN3c.298G>C (p.Asp100His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.400G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.513G>C
n.619G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.631G>C
n.632G>C
15g.88881552C>TCA393733782HAPLN3c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.400G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.513G>A
n.619G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.631G>A
n.632G>A
15g.88881553C>ACA393733783HAPLN3c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.399G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.512G>T
n.618G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.630G>T
n.631G>T
15g.88881553C>GCA393733784HAPLN3c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.399G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.512G>C
n.618G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.630G>C
n.631G>C
15g.88881553C>TCA492288523HAPLN3c.297G>A (p.Lys99=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.399G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.512G>A
n.618G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.630G>A
n.631G>A
15g.88881554T>ACA393733785HAPLN3c.296A>T (p.Lys99Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.398A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.511A>T
n.617A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.629A>T
n.630A>T
15g.88881554T>CCA393733786HAPLN3c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.398A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.511A>G
n.617A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.629A>G
n.630A>G
 gnomAD v4
15g.88881554T>GCA274505741HAPLN3c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.398A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.511A>C
n.617A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.629A>C
n.630A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881554T=CA2194346254HAPLN3c.296A= (p.Lys99=)
c.482A= (p.Lys161=)
n.398A=
c.428A= (p.Lys143=)
n.511A=
n.617A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.629A=
n.630A=
15g.88881555T>ACA393733787HAPLN3c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.397A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.510A>T
n.616A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.628A>T
n.629A>T
15g.88881555T>CCA393733789HAPLN3c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.397A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.510A>G
n.616A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.628A>G
n.629A>G
15g.88881555T>GCA393733788HAPLN3c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.397A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.510A>C
n.616A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.628A>C
n.629A>C
15g.88881556C>ACA393733790HAPLN3c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.396G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.509G>T
n.615G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.627G>T
n.628G>T
15g.88881556C=CA2194346259HAPLN3c.294G= (p.Glu98=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.396G=
c.426G= (p.Glu142=)
n.509G=
n.615G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.627G=
n.628G=
15g.88881556C>GCA393733791HAPLN3c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.396G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.509G>C
n.615G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.627G>C
n.628G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881556C>TCA492288525HAPLN3c.294G>A (p.Glu98=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.396G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.509G>A
n.615G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.627G>A
n.628G>A
15g.88881557T>ACA393733792HAPLN3c.293A>T (p.Glu98Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.395A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.508A>T
n.614A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.626A>T
n.627A>T
15g.88881557T>CCA393733793HAPLN3c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.395A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.508A>G
n.614A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.626A>G
n.627A>G
15g.88881557T>GCA393733794HAPLN3c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.395A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.508A>C
n.614A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.626A>C
n.627A>C
15g.88881558C>ACA393733795HAPLN3c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.394G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.507G>T
n.613G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.625G>T
n.626G>T
15g.88881558C>GCA393733796HAPLN3c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.394G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.507G>C
n.613G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.625G>C
n.626G>C
15g.88881558C>TCA393733797HAPLN3c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.394G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.507G>A
n.613G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.625G>A
n.626G>A
15g.88881559T>ACA492288528HAPLN3c.291A>T (p.Pro97=)
c.477A>T (p.Pro159=)
n.393A>T
c.423A>T (p.Pro141=)
n.506A>T
n.612A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.624A>T
n.625A>T
15g.88881559T>CCA492288527HAPLN3c.291A>G (p.Pro97=)
c.477A>G (p.Pro159=)
n.393A>G
c.423A>G (p.Pro141=)
n.506A>G
n.612A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.624A>G
n.625A>G
 gnomAD v4
15g.88881559T>GCA492288526HAPLN3c.291A>C (p.Pro97=)
c.477A>C (p.Pro159=)
n.393A>C
c.423A>C (p.Pro141=)
n.506A>C
n.612A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.624A>C
n.625A>C
15g.88881559_88881560delinsTGCA2194346263HAPLN3c.290_291delinsCA (p.Pro97=)
c.476_477delinsCA (p.Pro159=)
n.392_393delinsCA
c.422_423delinsCA (p.Pro141=)
n.505_506delinsCA
n.611_612delinsCA
c.-90_-89delinsCA (n.-90_-89delinsCA)
n.623_624delinsCA
n.624_625delinsCA
15g.88881560G>ACA393733798HAPLN3c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.392C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.505C>T
n.611C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.623C>T
n.624C>T
15g.88881560G>CCA393733799HAPLN3c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.392C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.505C>G
n.611C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.623C>G
n.624C>G
15g.88881560G>TCA393733800HAPLN3c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
n.392C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.505C>A
n.611C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.623C>A
n.624C>A
15g.88881563delCA7721103HAPLN3c.290del (p.Pro97GlnfsTer11)
c.476del (p.Pro159GlnfsTer11)
n.392del
c.422del (p.Pro141GlnfsTer11)
n.505del
n.611del
c.-90del (n.-90del)
n.623del
n.624del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881561G>ACA393733801HAPLN3c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.391C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.504C>T
n.610C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.622C>T
n.623C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881561G>CCA393733802HAPLN3c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.391C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.504C>G
n.610C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.622C>G
n.623C>G
15g.88881561G=CA2194346280HAPLN3c.289C= (p.Pro97=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.391C=
c.421C= (p.Pro141=)
n.504C=
n.610C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.622C=
n.623C=
15g.88881561G>TCA393733803HAPLN3c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.391C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.504C>A
n.610C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.622C>A
n.623C>A
15g.88881562G>ACA492288530HAPLN3c.288C>T (p.Ala96=)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.390C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.503C>T
n.609C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.621C>T
n.622C>T
15g.88881562G>CCA492288531HAPLN3c.288C>G (p.Ala96=)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.390C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.503C>G
n.609C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.621C>G
n.622C>G
15g.88881562G>TCA492288532HAPLN3c.288C>A (p.Ala96=)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.390C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.503C>A
n.609C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.621C>A
n.622C>A
15g.88881563G>ACA393733804HAPLN3c.287C>T (p.Ala96Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.389C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.502C>T
n.608C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.620C>T
n.621C>T
15g.88881563G>CCA393733806HAPLN3c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.389C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.502C>G
n.608C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.620C>G
n.621C>G
15g.88881563G>TCA393733805HAPLN3c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.389C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.502C>A
n.608C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.620C>A
n.621C>A
15g.88881563_88881564delinsGCCA2194346289HAPLN3c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
c.472_473delinsGC (p.Ala158=)
n.388_389delinsGC
c.418_419delinsGC (p.Ala140=)
n.501_502delinsGC
n.607_608delinsGC
c.-94_-93delinsGC (n.-94_-93delinsGC)
n.619_620delinsGC
n.620_621delinsGC
15g.88881564C>ACA393733807HAPLN3c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.388G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.501G>T
n.607G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.619G>T
n.620G>T
 gnomAD v4
15g.88881564C>GCA393733808HAPLN3c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.388G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.501G>C
n.607G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.619G>C
n.620G>C
15g.88881564C>TCA393733809HAPLN3c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.388G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.501G>A
n.607G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.619G>A
n.620G>A
15g.88881567delCA7721104HAPLN3c.286del (p.Ala96ProfsTer12)
c.472del (p.Ala158ProfsTer12)
n.388del
c.418del (p.Ala140ProfsTer12)
n.501del
n.607del
c.-94del (n.-94del)
n.619del
n.620del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881565C>ACA492288536HAPLN3c.285G>T (p.Gly95=)
c.471G>T (p.Gly157=)
n.387G>T
c.417G>T (p.Gly139=)
n.500G>T
n.606G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.618G>T
n.619G>T
15g.88881565C>GCA492288535HAPLN3c.285G>C (p.Gly95=)
c.471G>C (p.Gly157=)
n.387G>C
c.417G>C (p.Gly139=)
n.500G>C
n.606G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.618G>C
n.619G>C
15g.88881565C>TCA492288537HAPLN3c.285G>A (p.Gly95=)
c.471G>A (p.Gly157=)
n.387G>A
c.417G>A (p.Gly139=)
n.500G>A
n.606G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.618G>A
n.619G>A
15g.88881566C>ACA393733810HAPLN3c.284G>T (p.Gly95Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.386G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.499G>T
n.605G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.617G>T
n.618G>T
15g.88881566C=CA2194346297HAPLN3c.284G= (p.Gly95=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.386G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.499G=
n.605G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.617G=
n.618G=
15g.88881566C>GCA274505747HAPLN3c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.386G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.499G>C
n.605G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.617G>C
n.618G>C
 dbSNP
15g.88881566C>TCA7721105HAPLN3c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.386G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.499G>A
n.605G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.617G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881567C>ACA393733811HAPLN3c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.385G>T
c.415G>T (p.Gly139Trp)
n.498G>T
n.604G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.616G>T
n.617G>T
15g.88881567C=CA2194346299HAPLN3c.283G= (p.Gly95=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.385G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.498G=
n.604G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.616G=
n.617G=
15g.88881567C>GCA393733812HAPLN3c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.385G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.498G>C
n.604G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.616G>C
n.617G>C
15g.88881567C>TCA7721106HAPLN3c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.385G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.498G>A
n.604G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.616G>A
n.617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881568G>ACA7721107HAPLN3c.282C>T (p.Asn94=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.384C>T
c.414C>T (p.Asn138=)
n.497C>T
n.603C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.615C>T
n.616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881568G>CCA393733814HAPLN3c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.384C>G
c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.497C>G
n.603C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.615C>G
n.616C>G
15g.88881568G=CA2194346304HAPLN3c.282C= (p.Asn94=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.384C=
c.414C= (p.Asn138=)
n.497C=
n.603C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.615C=
n.616C=
15g.88881568G>TCA393733813HAPLN3c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.384C>A
c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.497C>A
n.603C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.615C>A
n.616C>A
15g.88881569T>ACA393733815HAPLN3c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.383A>T
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.496A>T
n.602A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.614A>T
n.615A>T
15g.88881569T>CCA393733816HAPLN3c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.383A>G
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.496A>G
n.602A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.614A>G
n.615A>G
15g.88881569T>GCA393733817HAPLN3c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.383A>C
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.496A>C
n.602A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.614A>C
n.615A>C
15g.88881570T>ACA393733818HAPLN3c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.382A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.495A>T
n.601A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.613A>T
n.614A>T
15g.88881570T>CCA393733819HAPLN3c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.382A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.495A>G
n.601A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.613A>G
n.614A>G
15g.88881570T>GCA274505761HAPLN3c.280A>C (p.Asn94His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.382A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
n.495A>C
n.601A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.613A>C
n.614A>C
 dbSNP
15g.88881570T=CA2194346308HAPLN3c.280A= (p.Asn94=)
c.466A= (p.Asn156=)
n.382A=
c.412A= (p.Asn138=)
n.495A=
n.601A=
c.-100A= (n.-100A=)
n.613A=
n.614A=
15g.88881571C>ACA393733820HAPLN3c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.381G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
n.494G>T
n.600G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.612G>T
n.613G>T
15g.88881571C=CA2194346313HAPLN3c.279G= (p.Glu93=)
c.465G= (p.Glu155=)
n.381G=
c.411G= (p.Glu137=)
n.494G=
n.600G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.612G=
n.613G=
15g.88881571C>GCA393733821HAPLN3c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.381G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
n.494G>C
n.600G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.612G>C
n.613G>C
15g.88881571C>TCA274505764HAPLN3c.279G>A (p.Glu93=)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.381G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
n.494G>A
n.600G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.612G>A
n.613G>A
 dbSNP
15g.88881572T>ACA393733822HAPLN3c.278A>T (p.Glu93Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.380A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.493A>T
n.599A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.611A>T
n.612A>T
15g.88881572T>CCA393733823HAPLN3c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.380A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.493A>G
n.599A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.611A>G
n.612A>G
15g.88881572T>GCA393733824HAPLN3c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.380A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.493A>C
n.599A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.611A>C
n.612A>C
15g.88881573C>ACA393733825HAPLN3c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.379G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.492G>T
n.598G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.610G>T
n.611G>T
15g.88881573C>GCA393733826HAPLN3c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.379G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.492G>C
n.598G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.610G>C
n.611G>C
15g.88881573C>TCA393733827HAPLN3c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.379G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.492G>A
n.598G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.610G>A
n.611G>A
 COSMIC
15g.88881574C>ACA492288539HAPLN3c.276G>T (p.Ser92=)
c.462G>T (p.Ser154=)
n.378G>T
c.408G>T (p.Ser136=)
n.491G>T
n.597G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.609G>T
n.610G>T
15g.88881574C=CA2194346316HAPLN3c.276G= (p.Ser92=)
c.462G= (p.Ser154=)
n.378G=
c.408G= (p.Ser136=)
n.491G=
n.597G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.609G=
n.610G=
15g.88881574C>GCA492288540HAPLN3c.276G>C (p.Ser92=)
c.462G>C (p.Ser154=)
n.378G>C
c.408G>C (p.Ser136=)
n.491G>C
n.597G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.609G>C
n.610G>C
15g.88881574C>TCA7721108HAPLN3c.276G>A (p.Ser92=)
c.462G>A (p.Ser154=)
n.378G>A
c.408G>A (p.Ser136=)
n.491G>A
n.597G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.609G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881575G>ACA7721109HAPLN3c.275C>T (p.Ser92Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.377C>T
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.490C>T
n.596C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.608C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881575G>CCA393733828HAPLN3c.275C>G (p.Ser92Trp)
c.461C>G (p.Ser154Trp)
n.377C>G
c.407C>G (p.Ser136Trp)
n.490C>G
n.596C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.608C>G
n.609C>G
15g.88881575G=CA2194346320HAPLN3c.275C= (p.Ser92=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.377C=
c.407C= (p.Ser136=)
n.490C=
n.596C=
c.-105C= (n.-105C=)
n.608C=
n.609C=
15g.88881575G>TCA393733829HAPLN3c.275C>A (p.Ser92Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.377C>A
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.490C>A
n.596C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.608C>A
n.609C>A
15g.88881576A>CCA393733830HAPLN3c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.376T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.489T>G
n.595T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.607T>G
n.608T>G
15g.88881576A>GCA393733831HAPLN3c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.376T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.489T>C
n.595T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.607T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
15g.88881576A>TCA393733832HAPLN3c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.376T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.489T>A
n.595T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.607T>A
n.608T>A
15g.88881577C>ACA492288542HAPLN3c.273G>T (p.Leu91=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.375G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.488G>T
n.594G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.606G>T
n.607G>T
 COSMIC
15g.88881577C=CA2194346329HAPLN3c.273G= (p.Leu91=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.375G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.488G=
n.594G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.606G=
n.607G=
15g.88881577C>GCA492288543HAPLN3c.273G>C (p.Leu91=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.375G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.488G>C
n.594G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.606G>C
n.607G>C
15g.88881577C>TCA492288544HAPLN3c.273G>A (p.Leu91=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.375G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.488G>A
n.594G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.606G>A
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881578A>CCA393733833HAPLN3c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.374T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.487T>G
n.593T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.605T>G
n.606T>G
15g.88881578A>GCA393733834HAPLN3c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.374T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.487T>C
n.593T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.605T>C
n.606T>C
15g.88881578A>TCA393733835HAPLN3c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.374T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.487T>A
n.593T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.605T>A
n.606T>A
15g.88881579G>ACA492288546HAPLN3c.271C>T (p.Leu91=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.373C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.486C>T
n.592C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.604C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881579G>CCA393733836HAPLN3c.271C>G (p.Leu91Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.373C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.486C>G
n.592C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.604C>G
n.605C>G
15g.88881579G=CA2194346332HAPLN3c.271C= (p.Leu91=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.373C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.486C=
n.592C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.604C=
n.605C=
15g.88881579G>TCA393733837HAPLN3c.271C>A (p.Leu91Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.373C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.486C>A
n.592C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.604C>A
n.605C>A
15g.88881580C>ACA393733838HAPLN3c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.372G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.485G>T
n.591G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.603G>T
n.604G>T
15g.88881580C>GCA393733839HAPLN3c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.372G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.485G>C
n.591G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.603G>C
n.604G>C
15g.88881580C>TCA492288547HAPLN3c.270G>A (p.Lys90=)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.372G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.485G>A
n.591G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.603G>A
n.604G>A
15g.88881581T>ACA393733840HAPLN3c.269A>T (p.Lys90Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.371A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.484A>T
n.590A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.602A>T
n.603A>T
15g.88881581T>CCA393733841HAPLN3c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.371A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.484A>G
n.590A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.602A>G
n.603A>G
15g.88881581T>GCA7721110HAPLN3c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.371A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.484A>C
n.590A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.602A>C
n.603A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881581T=CA2194346334HAPLN3c.269A= (p.Lys90=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.371A=
c.401A= (p.Lys134=)
n.484A=
n.590A=
c.-111A= (n.-111A=)
n.602A=
n.603A=
15g.88881582T>ACA393733844HAPLN3c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.370A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.483A>T
n.589A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.601A>T
n.602A>T
15g.88881582T>CCA393733842HAPLN3c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.370A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.483A>G
n.589A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.601A>G
n.602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881582T>GCA393733843HAPLN3c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.370A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.483A>C
n.589A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.601A>C
n.602A>C
15g.88881582T=CA2194346336HAPLN3c.268A= (p.Lys90=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.370A=
c.400A= (p.Lys134=)
n.483A=
n.589A=
c.-112A= (n.-112A=)
n.601A=
n.602A=
15g.88881582_88881585delinsTCCACA2194346335HAPLN3c.265_268delinsTGGA (p.Trp89=)
c.451_454delinsTGGA (p.Trp151=)
n.367_370delinsTGGA
c.397_400delinsTGGA (p.Trp133=)
n.480_483delinsTGGA
n.586_589delinsTGGA
c.-115_-112delinsTGGA (n.-115_-112delinsTGGA)
n.598_601delinsTGGA
n.599_602delinsTGGA
15g.88881583C>ACA393733845HAPLN3c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
n.369G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
n.482G>T
n.588G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.600G>T
n.601G>T
15g.88881583C>GCA393733846HAPLN3c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
n.369G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
n.482G>C
n.588G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.600G>C
n.601G>C
15g.88881583C>TCA393733847HAPLN3c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
n.369G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
n.482G>A
n.588G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.600G>A
n.601G>A
15g.88881586_88881588delCA7721111HAPLN3c.265_267del (p.Trp89del)
c.451_453del (p.Trp151del)
n.367_369del
c.397_399del (p.Trp133del)
n.480_482del
n.586_588del
c.-115_-113del (n.-115_-113del)
n.598_600del
n.599_601del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881584C>ACA393733850HAPLN3c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
n.368G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
n.481G>T
n.587G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.599G>T
n.600G>T
15g.88881584C>GCA393733849HAPLN3c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
n.368G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
n.481G>C
n.587G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.599G>C
n.600G>C
15g.88881584C>TCA393733848HAPLN3c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
n.368G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
n.481G>A
n.587G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.599G>A
n.600G>A
15g.88881585A>CCA393733851HAPLN3c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
n.367T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
n.480T>G
n.586T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.598T>G
n.599T>G
15g.88881585A>GCA393733852HAPLN3c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
n.367T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
n.480T>C
n.586T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.598T>C
n.599T>C
15g.88881585A>TCA393733853HAPLN3c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
n.367T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
n.480T>A
n.586T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.598T>A
n.599T>A
15g.88881586C>ACA393733854HAPLN3c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.366G>T
c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.479G>T
n.585G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.597G>T
n.598G>T
15g.88881586C>GCA393733855HAPLN3c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.366G>C
c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.479G>C
n.585G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.597G>C
n.598G>C
 gnomAD v4
15g.88881586C>TCA393733856HAPLN3c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.366G>A
c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.479G>A
n.585G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.597G>A
n.598G>A
15g.88881587C>ACA393733857HAPLN3c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.365G>T
c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.478G>T
n.584G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.596G>T
n.597G>T
15g.88881587C>GCA393733859HAPLN3c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.365G>C
c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.478G>C
n.584G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.596G>C
n.597G>C
15g.88881587C>TCA393733858HAPLN3c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.365G>A
c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.478G>A
n.584G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.596G>A
n.597G>A
15g.88881588A=CA2194346339HAPLN3c.262T= (p.Trp88=)
c.448T= (p.Trp150=)
n.364T=
c.394T= (p.Trp132=)
n.477T=
n.583T=
c.-118T= (n.-118T=)
n.595T=
n.596T=
15g.88881588A>CCA393733860HAPLN3c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
n.364T>G
c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.477T>G
n.583T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.595T>G
n.596T>G
15g.88881588A>GCA393733861HAPLN3c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
n.364T>C
c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.477T>C
n.583T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.595T>C
n.596T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881588A>TCA393733862HAPLN3c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
n.364T>A
c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.477T>A
n.583T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.595T>A
n.596T>A
15g.88881589T>ACA7721113HAPLN3c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.363A>T
c.393A>T (p.Lys131Asn)
n.476A>T
n.582A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.594A>T
n.595A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881589T>CCA7721112HAPLN3c.261A>G (p.Lys87=)
c.447A>G (p.Lys149=)
n.363A>G
c.393A>G (p.Lys131=)
n.476A>G
n.582A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.594A>G
n.595A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881589T>GCA393733863HAPLN3c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.363A>C
c.393A>C (p.Lys131Asn)
n.476A>C
n.582A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.594A>C
n.595A>C
15g.88881589T=CA2194346348HAPLN3c.261A= (p.Lys87=)
c.447A= (p.Lys149=)
n.363A=
c.393A= (p.Lys131=)
n.476A=
n.582A=
c.-119A= (n.-119A=)
n.594A=
n.595A=
15g.88881590T>ACA393733864HAPLN3c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.362A>T
c.392A>T (p.Lys131Ile)
n.475A>T
n.581A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.593A>T
n.594A>T
15g.88881590T>CCA393733865HAPLN3c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.362A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.475A>G
n.581A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.593A>G
n.594A>G
15g.88881590T>GCA393733866HAPLN3c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.362A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.475A>C
n.581A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.593A>C
n.594A>C
15g.88881591T>ACA393733867HAPLN3c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.361A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.474A>T
n.580A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.592A>T
n.593A>T
15g.88881591T>CCA393733868HAPLN3c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.361A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.474A>G
n.580A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.592A>G
n.593A>G
 gnomAD v4
15g.88881591T>GCA393733869HAPLN3c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.361A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.474A>C
n.580A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.592A>C
n.593A>C
15g.88881592G>ACA492288554HAPLN3c.258C>T (p.Val86=)
c.444C>T (p.Val148=)
n.360C>T
c.390C>T (p.Val130=)
n.473C>T
n.579C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.591C>T
n.592C>T
15g.88881592G>CCA274505809HAPLN3c.258C>G (p.Val86=)
c.444C>G (p.Val148=)
n.360C>G
c.390C>G (p.Val130=)
n.473C>G
n.579C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.591C>G
n.592C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881592G=CA2194346351HAPLN3c.258C= (p.Val86=)
c.444C= (p.Val148=)
n.360C=
c.390C= (p.Val130=)
n.473C=
n.579C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.591C=
n.592C=
15g.88881592G>TCA492288555HAPLN3c.258C>A (p.Val86=)
c.444C>A (p.Val148=)
n.360C>A
c.390C>A (p.Val130=)
n.473C>A
n.579C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.591C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
15g.88881593A>CCA393733870HAPLN3c.257T>G (p.Val86Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.359T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.472T>G
n.578T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.590T>G
n.591T>G
15g.88881593A>GCA393733872HAPLN3c.257T>C (p.Val86Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.359T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.472T>C
n.578T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.590T>C
n.591T>C
15g.88881593A>TCA393733871HAPLN3c.257T>A (p.Val86Asp)
c.443T>A (p.Val148Asp)
n.359T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.472T>A
n.578T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.590T>A
n.591T>A
15g.88881594C>ACA274505812HAPLN3c.256G>T (p.Val86Phe)
c.442G>T (p.Val148Phe)
n.358G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.471G>T
n.577G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.589G>T
n.590G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881594C=CA2194346356HAPLN3c.256G= (p.Val86=)
c.442G= (p.Val148=)
n.358G=
c.388G= (p.Val130=)
n.471G=
n.577G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.589G=
n.590G=
15g.88881594C>GCA393733873HAPLN3c.256G>C (p.Val86Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.358G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.471G>C
n.577G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.589G>C
n.590G>C
15g.88881594C>TCA393733874HAPLN3c.256G>A (p.Val86Ile)
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.358G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.471G>A
n.577G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.589G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881595A=CA2194346366HAPLN3c.255T= (p.Arg85=)
c.441T= (p.Arg147=)
n.357T=
c.387T= (p.Arg129=)
n.470T=
n.576T=
c.-125T= (n.-125T=)
n.588T=
n.589T=
15g.88881595A>CCA492288556HAPLN3c.255T>G (p.Arg85=)
c.441T>G (p.Arg147=)
n.357T>G
c.387T>G (p.Arg129=)
n.470T>G
n.576T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.588T>G
n.589T>G
15g.88881595A>GCA492288557HAPLN3c.255T>C (p.Arg85=)
c.441T>C (p.Arg147=)
n.357T>C
c.387T>C (p.Arg129=)
n.470T>C
n.576T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.588T>C
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881595A>TCA492288558HAPLN3c.255T>A (p.Arg85=)
c.441T>A (p.Arg147=)
n.357T>A
c.387T>A (p.Arg129=)
n.470T>A
n.576T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.588T>A
n.589T>A
15g.88881595_88881596delinsACCA2194346364HAPLN3c.254_255delinsGT (p.Arg85=)
c.440_441delinsGT (p.Arg147=)
n.356_357delinsGT
c.386_387delinsGT (p.Arg129=)
n.469_470delinsGT
n.575_576delinsGT
c.-126_-125delinsGT (n.-126_-125delinsGT)
n.587_588delinsGT
n.588_589delinsGT
15g.88881596delCA7721114HAPLN3c.254del (p.Arg85LeufsTer23)
c.440del (p.Arg147LeufsTer23)
n.356del
c.386del (p.Arg129LeufsTer23)
n.469del
n.575del
c.-126del (n.-126del)
n.587del
n.588del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881596C>ACA393733875HAPLN3c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.356G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.469G>T
n.575G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.587G>T
n.588G>T
15g.88881596C=CA2194346370HAPLN3c.254G= (p.Arg85=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.356G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.469G=
n.575G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.587G=
n.588G=
15g.88881596C>GCA7721115HAPLN3c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.356G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.469G>C
n.575G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.587G>C
n.588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881596C>TCA393733876HAPLN3c.254G>A (p.Arg85His)
c.440G>A (p.Arg147His)
n.356G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
n.469G>A
n.575G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.587G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881597G>ACA7721116HAPLN3c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.355C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.468C>T
n.574C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.586C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881597G>CCA393733878HAPLN3c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.355C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.468C>G
n.574C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.586C>G
n.587C>G
15g.88881597G=CA2194346377HAPLN3c.253C= (p.Arg85=)
c.439C= (p.Arg147=)
n.355C=
c.385C= (p.Arg129=)
n.468C=
n.574C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.586C=
n.587C=
15g.88881597G>TCA393733877HAPLN3c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.355C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.468C>A
n.574C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.586C>A
n.587C>A
15g.88881598C>ACA492288559HAPLN3c.252G>T (p.Val84=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.354G>T
c.384G>T (p.Val128=)
n.467G>T
n.573G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.585G>T
n.586G>T
15g.88881598C=CA2194346381HAPLN3c.252G= (p.Val84=)
c.438G= (p.Val146=)
n.354G=
c.384G= (p.Val128=)
n.467G=
n.573G=
c.-128G= (n.-128G=)
n.585G=
n.586G=
15g.88881598C>GCA492288560HAPLN3c.252G>C (p.Val84=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.354G>C
c.384G>C (p.Val128=)
n.467G>C
n.573G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.585G>C
n.586G>C
15g.88881598C>TCA7721117HAPLN3c.252G>A (p.Val84=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.354G>A
c.384G>A (p.Val128=)
n.467G>A
n.573G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.585G>A
n.586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881599A>CCA393733879HAPLN3c.251T>G (p.Val84Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.353T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.466T>G
n.572T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.584T>G
n.585T>G
15g.88881599A>GCA393733880HAPLN3c.251T>C (p.Val84Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.353T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.466T>C
n.572T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.584T>C
n.585T>C
15g.88881599A>TCA393733881HAPLN3c.251T>A (p.Val84Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.353T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.466T>A
n.572T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.584T>A
n.585T>A
15g.88881600C>ACA393733882HAPLN3c.250G>T (p.Val84Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.352G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.465G>T
n.571G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.583G>T
n.584G>T
15g.88881600C>GCA393733884HAPLN3c.250G>C (p.Val84Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.352G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.465G>C
n.571G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.583G>C
n.584G>C
15g.88881600C>TCA393733883HAPLN3c.250G>A (p.Val84Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.352G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
n.465G>A
n.571G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.583G>A
n.584G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched