Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881450G>ACA393733573HAPLN3c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.502C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.615C>T
n.721C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
n.733C>T
n.734C>T
 gnomAD v4
15g.88881450G>CCA393733574HAPLN3c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.502C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.615C>G
n.721C>G
c.21C>G (p.Ser7=)
n.733C>G
n.734C>G
15g.88881450G=CA2194346047HAPLN3c.400C= (p.Gln134=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.502C=
c.532C= (p.Gln178=)
n.615C=
n.721C=
c.21C= (p.Ser7=)
n.733C=
n.734C=
15g.88881450G>TCA393733575HAPLN3c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.502C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.615C>A
n.721C>A
c.21C>A (p.Ser7=)
n.733C>A
n.734C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881451G>ACA492288391HAPLN3c.399C>T (p.Ile133=)
c.585C>T (p.Ile195=)
n.501C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.614C>T
n.720C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.732C>T
n.733C>T
15g.88881451G>CCA393733576HAPLN3c.399C>G (p.Ile133Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
n.501C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.614C>G
n.720C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.732C>G
n.733C>G
15g.88881451G>TCA492288392HAPLN3c.399C>A (p.Ile133=)
c.585C>A (p.Ile195=)
n.501C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.614C>A
n.720C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.732C>A
n.733C>A
15g.88881452A>CCA393733577HAPLN3c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.500T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.613T>G
n.719T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.731T>G
n.732T>G
15g.88881452A>GCA393733578HAPLN3c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.500T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.613T>C
n.719T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.731T>C
n.732T>C
15g.88881452A>TCA393733579HAPLN3c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.500T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.613T>A
n.719T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.731T>A
n.732T>A
15g.88881453T>ACA393733580HAPLN3c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.499A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.612A>T
n.718A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.730A>T
n.731A>T
15g.88881453T>CCA393733581HAPLN3c.397A>G (p.Ile133Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.499A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.612A>G
n.718A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.730A>G
n.731A>G
 gnomAD v4
15g.88881453T>GCA393733582HAPLN3c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.499A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.612A>C
n.718A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.730A>C
n.731A>C
15g.88881454C>ACA393733583HAPLN3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.498G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.611G>T
n.717G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.729G>T
n.730G>T
15g.88881454C=CA2194346052HAPLN3c.396G= (p.Glu132=)
c.582G= (p.Glu194=)
n.498G=
c.528G= (p.Glu176=)
n.611G=
n.717G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.729G=
n.730G=
15g.88881454C>GCA393733584HAPLN3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.498G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.611G>C
n.717G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.729G>C
n.730G>C
15g.88881454C>TCA492288393HAPLN3c.396G>A (p.Glu132=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.498G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.611G>A
n.717G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.729G>A
n.730G>A
 dbSNP
15g.88881454_88881455delinsCTCA2194346053HAPLN3c.395_396delinsAG (p.Glu132=)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
n.497_498delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Glu176=)
n.610_611delinsAG
n.716_717delinsAG
c.16_17delinsAG (p.Arg6=)
n.728_729delinsAG
n.729_730delinsAG
15g.88881455delCA619856719HAPLN3c.395del (p.Glu132GlyfsTer?)
c.581del (p.Glu194GlyfsTer?)
n.497del
c.527del (p.Glu176GlyfsTer?)
n.610del
n.716del
c.16del (p.Arg6AspfsTer15)
n.728del
n.729del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881455T>ACA393733585HAPLN3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.497A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.610A>T
n.716A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.728A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
15g.88881455T>CCA393733586HAPLN3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.497A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.610A>G
n.716A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.728A>G
n.729A>G
15g.88881455T>GCA393733587HAPLN3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.497A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.610A>C
n.716A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.728A>C
n.729A>C
15g.88881456C>ACA393733588HAPLN3c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.496G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.609G>T
n.715G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.727G>T
n.728G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881456C=CA2194346058HAPLN3c.394G= (p.Glu132=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.496G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.609G=
n.715G=
c.15G= (p.Trp5=)
n.727G=
n.728G=
15g.88881456C>GCA393733589HAPLN3c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.496G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.609G>C
n.715G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.727G>C
n.728G>C
15g.88881456C>TCA393733590HAPLN3c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.496G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.609G>A
n.715G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.727G>A
n.728G>A
15g.88881457C>ACA492288394HAPLN3c.393G>T (p.Leu131=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.495G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.608G>T
n.714G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.726G>T
n.727G>T
15g.88881457C=CA2194346059HAPLN3c.393G= (p.Leu131=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.495G=
c.525G= (p.Leu175=)
n.608G=
n.714G=
c.14G= (p.Trp5=)
n.726G=
n.727G=
15g.88881457C>GCA492288395HAPLN3c.393G>C (p.Leu131=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.495G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.608G>C
n.714G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.726G>C
n.727G>C
15g.88881457C>TCA7721074HAPLN3c.393G>A (p.Leu131=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.495G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.608G>A
n.714G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.726G>A
n.727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881458A=CA2194346060HAPLN3c.392T= (p.Leu131=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.494T=
c.524T= (p.Leu175=)
n.607T=
n.713T=
c.13T= (p.Trp5=)
n.725T=
n.726T=
15g.88881458A>CCA393733591HAPLN3c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.494T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.607T>G
n.713T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.725T>G
n.726T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881458A>GCA393733592HAPLN3c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.494T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.607T>C
n.713T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.725T>C
n.726T>C
15g.88881458A>TCA393733593HAPLN3c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.494T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.607T>A
n.713T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.725T>A
n.726T>A
15g.88881459G>ACA492288396HAPLN3c.391C>T (p.Leu131=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.493C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.606C>T
n.712C>T
c.12C>T (p.Arg4=)
n.724C>T
n.725C>T
 COSMIC
15g.88881459G>CCA393733594HAPLN3c.391C>G (p.Leu131Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.493C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.606C>G
n.712C>G
c.12C>G (p.Arg4=)
n.724C>G
n.725C>G
15g.88881459G>TCA393733595HAPLN3c.391C>A (p.Leu131Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.493C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.606C>A
n.712C>A
c.12C>A (p.Arg4=)
n.724C>A
n.725C>A
15g.88881460C>ACA7721076HAPLN3c.390G>T (p.Ser130=)
c.576G>T (p.Ser192=)
n.492G>T
c.522G>T (p.Ser174=)
n.605G>T
n.711G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.723G>T
n.724G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881460C=CA2194346064HAPLN3c.390G= (p.Ser130=)
c.576G= (p.Ser192=)
n.492G=
c.522G= (p.Ser174=)
n.605G=
n.711G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.723G=
n.724G=
15g.88881460C>GCA492288397HAPLN3c.390G>C (p.Ser130=)
c.576G>C (p.Ser192=)
n.492G>C
c.522G>C (p.Ser174=)
n.605G>C
n.711G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.723G>C
n.724G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881460C>TCA7721075HAPLN3c.390G>A (p.Ser130=)
c.576G>A (p.Ser192=)
n.492G>A
c.522G>A (p.Ser174=)
n.605G>A
n.711G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
n.723G>A
n.724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881461G>ACA7721077HAPLN3c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.491C>T
c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.604C>T
n.710C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.722C>T
n.723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881461G>CCA393733596HAPLN3c.389C>G (p.Ser130Trp)
c.575C>G (p.Ser192Trp)
n.491C>G
c.521C>G (p.Ser174Trp)
n.604C>G
n.710C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.722C>G
n.723C>G
15g.88881461G=CA2194346070HAPLN3c.389C= (p.Ser130=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.491C=
c.521C= (p.Ser174=)
n.604C=
n.710C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.722C=
n.723C=
15g.88881461G>TCA393733597HAPLN3c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.491C>A
c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.604C>A
n.710C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.722C>A
n.723C>A
15g.88881462A>CCA393733598HAPLN3c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.490T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.603T>G
n.709T>G
c.9T>G (p.Ser3=)
n.721T>G
n.722T>G
15g.88881462A>GCA393733599HAPLN3c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.490T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.603T>C
n.709T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
n.721T>C
n.722T>C
15g.88881462A>TCA393733600HAPLN3c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.490T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.603T>A
n.709T>A
c.9T>A (p.Ser3=)
n.721T>A
n.722T>A
15g.88881463G>ACA492288398HAPLN3c.387C>T (p.Val129=)
c.573C>T (p.Val191=)
n.489C>T
c.519C>T (p.Val173=)
n.602C>T
n.708C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.720C>T
n.721C>T
15g.88881463G>CCA492288399HAPLN3c.387C>G (p.Val129=)
c.573C>G (p.Val191=)
n.489C>G
c.519C>G (p.Val173=)
n.602C>G
n.708C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.720C>G
n.721C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881463G=CA2194346073HAPLN3c.387C= (p.Val129=)
c.573C= (p.Val191=)
n.489C=
c.519C= (p.Val173=)
n.602C=
n.708C=
c.8C= (p.Ser3=)
n.720C=
n.721C=
15g.88881463G>TCA492288400HAPLN3c.387C>A (p.Val129=)
c.573C>A (p.Val191=)
n.489C>A
c.519C>A (p.Val173=)
n.602C>A
n.708C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.720C>A
n.721C>A
15g.88881464A>CCA393733601HAPLN3c.386T>G (p.Val129Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.488T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.601T>G
n.707T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.719T>G
n.720T>G
15g.88881464A>GCA393733602HAPLN3c.386T>C (p.Val129Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.488T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.601T>C
n.707T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.719T>C
n.720T>C
15g.88881464A>TCA393733603HAPLN3c.386T>A (p.Val129Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.488T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
n.601T>A
n.707T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.719T>A
n.720T>A
15g.88881465C>ACA393733604HAPLN3c.385G>T (p.Val129Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.487G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.600G>T
n.706G>T
c.6G>T (p.Thr2=)
n.718G>T
n.719G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881465C=CA2194346075HAPLN3c.385G= (p.Val129=)
c.571G= (p.Val191=)
n.487G=
c.517G= (p.Val173=)
n.600G=
n.706G=
c.6G= (p.Thr2=)
n.718G=
n.719G=
15g.88881465C>GCA393733605HAPLN3c.385G>C (p.Val129Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.487G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.600G>C
n.706G>C
c.6G>C (p.Thr2=)
n.718G>C
n.719G>C
15g.88881465C>TCA274505654HAPLN3c.385G>A (p.Val129Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.487G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
n.600G>A
n.706G>A
c.6G>A (p.Thr2=)
n.718G>A
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881466_88881468delCA2630224266HAPLN3c.383_385del (p.Asp128del)
c.569_571del (p.Asp190del)
n.485_487del
c.515_517del (p.Asp172del)
n.598_600del
n.704_706del
c.4_6del (p.Thr2del)
n.716_718del
n.717_719del
 gnomAD v4
15g.88881466G>ACA7721078HAPLN3c.384C>T (p.Asp128=)
c.570C>T (p.Asp190=)
n.486C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.599C>T
n.705C>T
c.5C>T (p.Thr2Met)
n.717C>T
n.718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881466G>CCA393733607HAPLN3c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.486C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.599C>G
n.705C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.717C>G
n.718C>G
15g.88881466G=CA2194346078HAPLN3c.384C= (p.Asp128=)
c.570C= (p.Asp190=)
n.486C=
c.516C= (p.Asp172=)
n.599C=
n.705C=
c.5C= (p.Thr2=)
n.717C=
n.718C=
15g.88881466G>TCA393733606HAPLN3c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.486C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.599C>A
n.705C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.717C>A
n.718C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881467T>ACA393733608HAPLN3c.383A>T (p.Asp128Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.485A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.598A>T
n.704A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.716A>T
n.717A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881467T>CCA393733609HAPLN3c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.485A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.598A>G
n.704A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.716A>G
n.717A>G
15g.88881467T>GCA393733610HAPLN3c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.485A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.598A>C
n.704A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.716A>C
n.717A>C
15g.88881467T=CA2194346095HAPLN3c.383A= (p.Asp128=)
c.569A= (p.Asp190=)
n.485A=
c.515A= (p.Asp172=)
n.598A=
n.704A=
c.4A= (p.Thr2=)
n.716A=
n.717A=
15g.88881468C>ACA393733611HAPLN3c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.484G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.597G>T
n.703G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.715G>T
n.716G>T
15g.88881468C=CA2194346099HAPLN3c.382G= (p.Asp128=)
c.568G= (p.Asp190=)
n.484G=
c.514G= (p.Asp172=)
n.597G=
n.703G=
c.3G= (p.Met1=)
n.715G=
n.716G=
15g.88881468C>GCA393733612HAPLN3c.382G>C (p.Asp128His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.484G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
n.597G>C
n.703G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.715G>C
n.716G>C
15g.88881468C>TCA393733613HAPLN3c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.484G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.597G>A
n.703G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.715G>A
n.716G>A
 dbSNP
15g.88881469A>CCA393733614HAPLN3c.381T>G (p.His127Gln)
c.567T>G (p.His189Gln)
n.483T>G
c.513T>G (p.His171Gln)
n.596T>G
n.702T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.714T>G
n.715T>G
 gnomAD v4
15g.88881469A>GCA492288401HAPLN3c.381T>C (p.His127=)
c.567T>C (p.His189=)
n.483T>C
c.513T>C (p.His171=)
n.596T>C
n.702T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.714T>C
n.715T>C
 gnomAD v4
15g.88881469A>TCA393733615HAPLN3c.381T>A (p.His127Gln)
c.567T>A (p.His189Gln)
n.483T>A
c.513T>A (p.His171Gln)
n.596T>A
n.702T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.714T>A
n.715T>A
15g.88881470T>ACA393733616HAPLN3c.380A>T (p.His127Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
n.482A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
n.595A>T
n.701A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.713A>T
n.714A>T
15g.88881470T>CCA7721079HAPLN3c.380A>G (p.His127Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
n.482A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
n.595A>G
n.701A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.713A>G
n.714A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881470T>GCA393733617HAPLN3c.380A>C (p.His127Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
n.482A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
n.595A>C
n.701A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.713A>C
n.714A>C
15g.88881470T=CA2194346102HAPLN3c.380A= (p.His127=)
c.566A= (p.His189=)
n.482A=
c.512A= (p.His171=)
n.595A=
n.701A=
c.1A= (p.Met1=)
n.713A=
n.714A=
15g.88881471G>ACA393733618HAPLN3c.379C>T (p.His127Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
n.481C>T
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.594C>T
n.700C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.712C>T
n.713C>T
 gnomAD v4
15g.88881471G>CCA393733619HAPLN3c.379C>G (p.His127Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
n.481C>G
c.511C>G (p.His171Asp)
n.594C>G
n.700C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.712C>G
n.713C>G
15g.88881471G=CA2194346106HAPLN3c.379C= (p.His127=)
c.565C= (p.His189=)
n.481C=
c.511C= (p.His171=)
n.594C=
n.700C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.712C=
n.713C=
15g.88881471G>TCA7721080HAPLN3c.379C>A (p.His127Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
n.481C>A
c.511C>A (p.His171Asn)
n.594C>A
n.700C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.712C>A
n.713C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881472C>ACA393733621HAPLN3c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.480G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.593G>T
n.699G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.711G>T
n.712G>T
15g.88881472C>GCA393733620HAPLN3c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.480G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.593G>C
n.699G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.711G>C
n.712G>C
15g.88881472C>TCA492288402HAPLN3c.378G>A (p.Glu126=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.480G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
n.593G>A
n.699G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.711G>A
n.712G>A
15g.88881474_88881475delCA2630224268HAPLN3c.377_378del (p.Glu126AlafsTer2)
c.563_564del (p.Glu188AlafsTer2)
n.479_480del
c.509_510del (p.Glu170AlafsTer2)
n.592_593del
n.698_699del
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.710_711del
n.711_712del
 gnomAD v4
15g.88881473T>ACA393733622HAPLN3c.377A>T (p.Glu126Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.479A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.592A>T
n.698A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.710A>T
n.711A>T
15g.88881473T>CCA7721081HAPLN3c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.479A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.592A>G
n.698A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.710A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881473T>GCA393733623HAPLN3c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.479A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.592A>C
n.698A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.710A>C
n.711A>C
15g.88881473T=CA2194346109HAPLN3c.377A= (p.Glu126=)
c.563A= (p.Glu188=)
n.479A=
c.509A= (p.Glu170=)
n.592A=
n.698A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.710A=
n.711A=
15g.88881474C>ACA393733624HAPLN3c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.478G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.591G>T
n.697G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.709G>T
n.710G>T
15g.88881474C>GCA393733626HAPLN3c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.478G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.591G>C
n.697G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.709G>C
n.710G>C
15g.88881474C>TCA393733625HAPLN3c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.478G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.591G>A
n.697G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.709G>A
n.710G>A
15g.88881475T>ACA393733627HAPLN3c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.477A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.590A>T
n.696A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.708A>T
n.709A>T
15g.88881475T>CCA492288403HAPLN3c.375A>G (p.Lys125=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.477A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.590A>G
n.696A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.708A>G
n.709A>G
 dbSNP
15g.88881475T>GCA393733628HAPLN3c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.477A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.590A>C
n.696A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.708A>C
n.709A>C
15g.88881476T>ACA393733629HAPLN3c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.476A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.589A>T
n.695A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.707A>T
n.708A>T
15g.88881476T>CCA393733630HAPLN3c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.476A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.589A>G
n.695A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.707A>G
n.708A>G
15g.88881476T>GCA393733631HAPLN3c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.476A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.589A>C
n.695A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.707A>C
n.708A>C
15g.88881477T>ACA393733632HAPLN3c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.475A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.588A>T
n.694A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.706A>T
n.707A>T
15g.88881477T>CCA393733633HAPLN3c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.475A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.588A>G
n.694A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.706A>G
n.707A>G
15g.88881477T>GCA393733634HAPLN3c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.475A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.588A>C
n.694A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.706A>C
n.707A>C
15g.88881478G>ACA492288404HAPLN3c.372C>T (p.Asp124=)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.474C>T
c.504C>T (p.Asp168=)
n.587C>T
n.693C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.705C>T
n.706C>T
15g.88881478G>CCA7721082HAPLN3c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.474C>G
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.587C>G
n.693C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.705C>G
n.706C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881478G=CA2194346112HAPLN3c.372C= (p.Asp124=)
c.558C= (p.Asp186=)
n.474C=
c.504C= (p.Asp168=)
n.587C=
n.693C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.705C=
n.706C=
15g.88881478G>TCA393733635HAPLN3c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.474C>A
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.587C>A
n.693C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.705C>A
n.706C>A
15g.88881479T>ACA393733638HAPLN3c.371A>T (p.Asp124Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.473A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.586A>T
n.692A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.704A>T
n.705A>T
15g.88881479T>CCA393733637HAPLN3c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.473A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.586A>G
n.692A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.704A>G
n.705A>G
 gnomAD v4
15g.88881479T>GCA393733636HAPLN3c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.473A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.586A>C
n.692A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.704A>C
n.705A>C
15g.88881480C>ACA393733639HAPLN3c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.472G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.585G>T
n.691G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.703G>T
n.704G>T
15g.88881480C>GCA393733640HAPLN3c.370G>C (p.Asp124His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.472G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.585G>C
n.691G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.703G>C
n.704G>C
15g.88881480C>TCA393733641HAPLN3c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.472G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.585G>A
n.691G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.703G>A
n.704G>A
 gnomAD v4
15g.88881481C>ACA393733642HAPLN3c.369G>T (p.Gln123His)
c.555G>T (p.Gln185His)
n.471G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
n.584G>T
n.690G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.702G>T
n.703G>T
15g.88881481C>GCA393733643HAPLN3c.369G>C (p.Gln123His)
c.555G>C (p.Gln185His)
n.471G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
n.584G>C
n.690G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.702G>C
n.703G>C
15g.88881481C>TCA492288405HAPLN3c.369G>A (p.Gln123=)
c.555G>A (p.Gln185=)
n.471G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
n.584G>A
n.690G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.702G>A
n.703G>A
15g.88881482T>ACA393733644HAPLN3c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.470A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.583A>T
n.689A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.701A>T
n.702A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881482T>CCA393733645HAPLN3c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.470A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.583A>G
n.689A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.701A>G
n.702A>G
 gnomAD v4
15g.88881482T>GCA393733646HAPLN3c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.470A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.583A>C
n.689A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.701A>C
n.702A>C
 gnomAD v4
15g.88881482T=CA2194346115HAPLN3c.368A= (p.Gln123=)
c.554A= (p.Gln185=)
n.470A=
c.500A= (p.Gln167=)
n.583A=
n.689A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.701A=
n.702A=
15g.88881483G>ACA393733647HAPLN3c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.469C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.582C>T
n.688C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.700C>T
n.701C>T
 gnomAD v4
15g.88881483G>CCA393733648HAPLN3c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.469C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.582C>G
n.688C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.700C>G
n.701C>G
15g.88881483G>TCA393733649HAPLN3c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.469C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.582C>A
n.688C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.700C>A
n.701C>A
15g.88881484C>ACA492288406HAPLN3c.366G>T (p.Arg122=)
c.552G>T (p.Arg184=)
n.468G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
n.581G>T
n.687G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.699G>T
n.700G>T
 gnomAD v4
15g.88881484C=CA2194346118HAPLN3c.366G= (p.Arg122=)
c.552G= (p.Arg184=)
n.468G=
c.498G= (p.Arg166=)
n.581G=
n.687G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.699G=
n.700G=
15g.88881484C>GCA492288407HAPLN3c.366G>C (p.Arg122=)
c.552G>C (p.Arg184=)
n.468G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
n.581G>C
n.687G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.699G>C
n.700G>C
15g.88881484C>TCA492288408HAPLN3c.366G>A (p.Arg122=)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.468G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
n.581G>A
n.687G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.699G>A
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881485C>ACA393733650HAPLN3c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.467G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.580G>T
n.686G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.698G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
15g.88881485C=CA2194346122HAPLN3c.365G= (p.Arg122=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.467G=
c.497G= (p.Arg166=)
n.580G=
n.686G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.698G=
n.699G=
15g.88881485C>GCA393733651HAPLN3c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.467G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.580G>C
n.686G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.698G>C
n.699G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881485C>TCA7721083HAPLN3c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.467G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.580G>A
n.686G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.698G>A
n.699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881486G>ACA7721084HAPLN3c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.466C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
n.579C>T
n.685C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.697C>T
n.698C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881486G>CCA393733652HAPLN3c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.466C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.579C>G
n.685C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.697C>G
n.698C>G
15g.88881486G=CA2194346125HAPLN3c.364C= (p.Arg122=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.466C=
c.496C= (p.Arg166=)
n.579C=
n.685C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.697C=
n.698C=
15g.88881486G>TCA492288409HAPLN3c.364C>A (p.Arg122=)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.466C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
n.579C>A
n.685C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.697C>A
n.698C>A
 dbSNP
15g.88881487C>ACA492288410HAPLN3c.363G>T (p.Leu121=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.465G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
n.578G>T
n.684G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.696G>T
n.697G>T
15g.88881487C>GCA492288411HAPLN3c.363G>C (p.Leu121=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.465G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
n.578G>C
n.684G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.696G>C
n.697G>C
15g.88881487C>TCA492288412HAPLN3c.363G>A (p.Leu121=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.465G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
n.578G>A
n.684G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.696G>A
n.697G>A
15g.88881488A=CA2194346128HAPLN3c.362T= (p.Leu121=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.464T=
c.494T= (p.Leu165=)
n.577T=
n.683T=
c.-18T= (n.-18T=)
n.695T=
n.696T=
15g.88881488A>CCA393733653HAPLN3c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.464T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.577T>G
n.683T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.695T>G
n.696T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881488A>GCA393733654HAPLN3c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.464T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.577T>C
n.683T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.695T>C
n.696T>C
15g.88881488A>TCA393733655HAPLN3c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.464T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.577T>A
n.683T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.695T>A
n.696T>A
15g.88881489G>ACA492288413HAPLN3c.361C>T (p.Leu121=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.463C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
n.576C>T
n.682C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.694C>T
n.695C>T
15g.88881489G>CCA393733656HAPLN3c.361C>G (p.Leu121Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.463C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.576C>G
n.682C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.694C>G
n.695C>G
 gnomAD v4
15g.88881489G>TCA393733657HAPLN3c.361C>A (p.Leu121Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.463C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.576C>A
n.682C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.694C>A
n.695C>A
15g.88881490G>ACA492288414HAPLN3c.360C>T (p.His120=)
c.546C>T (p.His182=)
n.462C>T
c.492C>T (p.His164=)
n.575C>T
n.681C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.693C>T
n.694C>T
15g.88881490G>CCA393733658HAPLN3c.360C>G (p.His120Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
n.462C>G
c.492C>G (p.His164Gln)
n.575C>G
n.681C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.693C>G
n.694C>G
15g.88881490G>TCA393733659HAPLN3c.360C>A (p.His120Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
n.462C>A
c.492C>A (p.His164Gln)
n.575C>A
n.681C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.693C>A
n.694C>A
15g.88881491T>ACA393733660HAPLN3c.359A>T (p.His120Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.461A>T
c.491A>T (p.His164Leu)
n.574A>T
n.680A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.692A>T
n.693A>T
15g.88881491T>CCA393733661HAPLN3c.359A>G (p.His120Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.461A>G
c.491A>G (p.His164Arg)
n.574A>G
n.680A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.692A>G
n.693A>G
15g.88881491T>GCA393733662HAPLN3c.359A>C (p.His120Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.461A>C
c.491A>C (p.His164Pro)
n.574A>C
n.680A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.692A>C
n.693A>C
15g.88881492G>ACA393733665HAPLN3c.358C>T (p.His120Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.460C>T
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.573C>T
n.679C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.691C>T
n.692C>T
15g.88881492G>CCA393733663HAPLN3c.358C>G (p.His120Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.460C>G
c.490C>G (p.His164Asp)
n.573C>G
n.679C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.691C>G
n.692C>G
15g.88881492G=CA2194346130HAPLN3c.358C= (p.His120=)
c.544C= (p.His182=)
n.460C=
c.490C= (p.His164=)
n.573C=
n.679C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.691C=
n.692C=
15g.88881492G>TCA393733664HAPLN3c.358C>A (p.His120Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.460C>A
c.490C>A (p.His164Asn)
n.573C>A
n.679C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.691C>A
n.692C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881493C>ACA492288415HAPLN3c.357G>T (p.Val119=)
c.543G>T (p.Val181=)
n.459G>T
c.489G>T (p.Val163=)
n.572G>T
n.678G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.690G>T
n.691G>T
15g.88881493C>GCA492288416HAPLN3c.357G>C (p.Val119=)
c.543G>C (p.Val181=)
n.459G>C
c.489G>C (p.Val163=)
n.572G>C
n.678G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.690G>C
n.691G>C
15g.88881493C>TCA492288417HAPLN3c.357G>A (p.Val119=)
c.543G>A (p.Val181=)
n.459G>A
c.489G>A (p.Val163=)
n.572G>A
n.678G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.690G>A
n.691G>A
15g.88881494A=CA2194346132HAPLN3c.356T= (p.Val119=)
c.542T= (p.Val181=)
n.458T=
c.488T= (p.Val163=)
n.571T=
n.677T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.689T=
n.690T=
15g.88881494A>CCA7721085HAPLN3c.356T>G (p.Val119Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.458T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.571T>G
n.677T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.689T>G
n.690T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881494A>GCA393733666HAPLN3c.356T>C (p.Val119Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.458T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.571T>C
n.677T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.689T>C
n.690T>C
15g.88881494A>TCA393733667HAPLN3c.356T>A (p.Val119Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.458T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.571T>A
n.677T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.689T>A
n.690T>A
15g.88881495C>ACA274505678HAPLN3c.355G>T (p.Val119Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.457G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.570G>T
n.676G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.688G>T
n.689G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881495C=CA2194346137HAPLN3c.355G= (p.Val119=)
c.541G= (p.Val181=)
n.457G=
c.487G= (p.Val163=)
n.570G=
n.676G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.688G=
n.689G=
15g.88881495C>GCA393733668HAPLN3c.355G>C (p.Val119Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.457G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.570G>C
n.676G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.688G>C
n.689G>C
 gnomAD v4
15g.88881495C>TCA7721086HAPLN3c.355G>A (p.Val119Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.457G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
n.570G>A
n.676G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.688G>A
n.689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881495_88881504delCA2630224272HAPLN3c.346_355del (p.Gln116CysfsTer?)
c.532_541del (p.Gln178CysfsTer?)
n.448_457del
c.478_487del (p.Gln160CysfsTer?)
n.561_570del
n.667_676del
c.-34_-25del (n.-34_-25del)
n.679_688del
n.680_689del
 gnomAD v4
15g.88881496G>ACA7721087HAPLN3c.354C>T (p.Arg118=)
c.540C>T (p.Arg180=)
n.456C>T
c.486C>T (p.Arg162=)
n.569C>T
n.675C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.687C>T
n.688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881496G>CCA492288418HAPLN3c.354C>G (p.Arg118=)
c.540C>G (p.Arg180=)
n.456C>G
c.486C>G (p.Arg162=)
n.569C>G
n.675C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.687C>G
n.688C>G
15g.88881496G=CA2194346139HAPLN3c.354C= (p.Arg118=)
c.540C= (p.Arg180=)
n.456C=
c.486C= (p.Arg162=)
n.569C=
n.675C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.687C=
n.688C=
15g.88881496G>TCA492288419HAPLN3c.354C>A (p.Arg118=)
c.540C>A (p.Arg180=)
n.456C>A
c.486C>A (p.Arg162=)
n.569C>A
n.675C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.687C>A
n.688C>A
 gnomAD v4
15g.88881497C>ACA7721088HAPLN3c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.455G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.568G>T
n.674G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.686G>T
n.687G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881497C=CA2194346142HAPLN3c.353G= (p.Arg118=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.455G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.568G=
n.674G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.686G=
n.687G=
15g.88881497C>GCA393733669HAPLN3c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.455G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.568G>C
n.674G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.686G>C
n.687G>C
15g.88881497C>TCA274505692HAPLN3c.353G>A (p.Arg118His)
c.539G>A (p.Arg180His)
n.455G>A
c.485G>A (p.Arg162His)
n.568G>A
n.674G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.686G>A
n.687G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881498G>ACA7721089HAPLN3c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.454C>T
c.484C>T (p.Arg162Cys)
n.567C>T
n.673C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.685C>T
n.686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881498G>CCA393733670HAPLN3c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.454C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.567C>G
n.673C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.685C>G
n.686C>G
15g.88881498G=CA2194346149HAPLN3c.352C= (p.Arg118=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.454C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.567C=
n.673C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.685C=
n.686C=
15g.88881498G>TCA7721090HAPLN3c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.454C>A
c.484C>A (p.Arg162Ser)
n.567C>A
n.673C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.685C>A
n.686C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.88881499G>ACA492288420HAPLN3c.351C>T (p.Gly117=)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.453C>T
c.483C>T (p.Gly161=)
n.566C>T
n.672C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.684C>T
n.685C>T
15g.88881499G>CCA492288421HAPLN3c.351C>G (p.Gly117=)
c.537C>G (p.Gly179=)
n.453C>G
c.483C>G (p.Gly161=)
n.566C>G
n.672C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.684C>G
n.685C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881499G=CA2194346153HAPLN3c.351C= (p.Gly117=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.453C=
c.483C= (p.Gly161=)
n.566C=
n.672C=
c.-29C= (n.-29C=)
n.684C=
n.685C=
15g.88881499G>TCA492288422HAPLN3c.351C>A (p.Gly117=)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.453C>A
c.483C>A (p.Gly161=)
n.566C>A
n.672C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.684C>A
n.685C>A
15g.88881500C>ACA393733673HAPLN3c.350G>T (p.Gly117Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.452G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.565G>T
n.671G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.683G>T
n.684G>T
15g.88881500C>GCA393733672HAPLN3c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.452G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.565G>C
n.671G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.683G>C
n.684G>C
15g.88881500C>TCA393733671HAPLN3c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.452G>A
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.565G>A
n.671G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.683G>A
n.684G>A
15g.88881501C>ACA393733674HAPLN3c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.451G>T
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.564G>T
n.670G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.682G>T
n.683G>T
15g.88881501C=CA2194346154HAPLN3c.349G= (p.Gly117=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.451G=
c.481G= (p.Gly161=)
n.564G=
n.670G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.682G=
n.683G=
15g.88881501C>GCA7721091HAPLN3c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.451G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.564G>C
n.670G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.682G>C
n.683G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881501C>TCA7721092HAPLN3c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.451G>A
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.564G>A
n.670G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.682G>A
n.683G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881502T>ACA393733675HAPLN3c.348A>T (p.Gln116His)
c.534A>T (p.Gln178His)
n.450A>T
c.480A>T (p.Gln160His)
n.563A>T
n.669A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.681A>T
n.682A>T
15g.88881502T>CCA492288423HAPLN3c.348A>G (p.Gln116=)
c.534A>G (p.Gln178=)
n.450A>G
c.480A>G (p.Gln160=)
n.563A>G
n.669A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.681A>G
n.682A>G
15g.88881502T>GCA393733676HAPLN3c.348A>C (p.Gln116His)
c.534A>C (p.Gln178His)
n.450A>C
c.480A>C (p.Gln160His)
n.563A>C
n.669A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.681A>C
n.682A>C
15g.88881503T>ACA393733677HAPLN3c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.449A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.562A>T
n.668A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.680A>T
n.681A>T
15g.88881503T>CCA393733678HAPLN3c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.449A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.562A>G
n.668A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.680A>G
n.681A>G
15g.88881503T>GCA393733679HAPLN3c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.449A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.562A>C
n.668A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.680A>C
n.681A>C
15g.88881504G>ACA393733680HAPLN3c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.448C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.561C>T
n.667C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.679C>T
n.680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881504G>CCA393733681HAPLN3c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.448C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.561C>G
n.667C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.679C>G
n.680C>G
 gnomAD v4
15g.88881504G=CA2194346155HAPLN3c.346C= (p.Gln116=)
c.532C= (p.Gln178=)
n.448C=
c.478C= (p.Gln160=)
n.561C=
n.667C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.679C=
n.680C=
15g.88881504G>TCA393733682HAPLN3c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.448C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.561C>A
n.667C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.679C>A
n.680C>A
15g.88881505G>ACA492288424HAPLN3c.345C>T (p.Tyr115=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.447C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.560C>T
n.666C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.678C>T
n.679C>T
15g.88881505G>CCA393733683HAPLN3c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
n.447C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.560C>G
n.666C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.678C>G
n.679C>G
 gnomAD v4
15g.88881505G>TCA393733684HAPLN3c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
n.447C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.560C>A
n.666C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.678C>A
n.679C>A
15g.88881506T>ACA393733685HAPLN3c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.446A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.559A>T
n.665A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.677A>T
n.678A>T
15g.88881506T>CCA393733686HAPLN3c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.446A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.559A>G
n.665A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.677A>G
n.678A>G
 gnomAD v4
15g.88881506T>GCA393733687HAPLN3c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.446A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.559A>C
n.665A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.677A>C
n.678A>C
15g.88881506_88881507delinsTACA2194346157HAPLN3c.343_344delinsTA (p.Tyr115=)
c.529_530delinsTA (p.Tyr177=)
n.445_446delinsTA
c.475_476delinsTA (p.Tyr159=)
n.558_559delinsTA
n.664_665delinsTA
c.-37_-36delinsTA (n.-37_-36delinsTA)
n.676_677delinsTA
n.677_678delinsTA
15g.88881507delCA2194346162HAPLN3c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?)
c.529del (p.Tyr177ThrfsTer?)
n.445del
c.475del (p.Tyr159ThrfsTer?)
n.558del
n.664del
c.-37del (n.-37del)
n.676del
n.677del
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881507A>CCA393733690HAPLN3c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.445T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.558T>G
n.664T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.676T>G
n.677T>G
15g.88881507A>GCA393733688HAPLN3c.343T>C (p.Tyr115His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.445T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.558T>C
n.664T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.676T>C
n.677T>C
15g.88881507A>TCA393733689HAPLN3c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.445T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.558T>A
n.664T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.676T>A
n.677T>A
15g.88881508G>ACA492288425HAPLN3c.342C>T (p.Asp114=)
c.528C>T (p.Asp176=)
n.444C>T
c.474C>T (p.Asp158=)
n.557C>T
n.663C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.675C>T
n.676C>T
15g.88881508G>CCA393733691HAPLN3c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.444C>G
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.557C>G
n.663C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.675C>G
n.676C>G
15g.88881508G>TCA393733692HAPLN3c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.444C>A
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.557C>A
n.663C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.675C>A
n.676C>A
15g.88881509T>ACA393733693HAPLN3c.341A>T (p.Asp114Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.443A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.556A>T
n.662A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.674A>T
n.675A>T
15g.88881509T>CCA7721093HAPLN3c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.443A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.556A>G
n.662A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.674A>G
n.675A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881509T>GCA393733694HAPLN3c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.443A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.556A>C
n.662A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.674A>C
n.675A>C
15g.88881509T=CA2194346166HAPLN3c.341A= (p.Asp114=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.443A=
c.473A= (p.Asp158=)
n.556A=
n.662A=
c.-39A= (n.-39A=)
n.674A=
n.675A=
15g.88881510C>ACA393733695HAPLN3c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.442G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.555G>T
n.661G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.673G>T
n.674G>T
 gnomAD v4
15g.88881510C=CA2194346171HAPLN3c.340G= (p.Asp114=)
c.526G= (p.Asp176=)
n.442G=
c.472G= (p.Asp158=)
n.555G=
n.661G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.673G=
n.674G=
15g.88881510C>GCA393733696HAPLN3c.340G>C (p.Asp114His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.442G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.555G>C
n.661G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.673G>C
n.674G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881510C>TCA393733697HAPLN3c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.442G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.555G>A
n.661G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.673G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
15g.88881511C>ACA492288426HAPLN3c.339G>T (p.Gly113=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.441G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
n.554G>T
n.660G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.672G>T
n.673G>T
15g.88881511C=CA2194346174HAPLN3c.339G= (p.Gly113=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.441G=
c.471G= (p.Gly157=)
n.554G=
n.660G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.672G=
n.673G=
15g.88881511C>GCA492288427HAPLN3c.339G>C (p.Gly113=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.441G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
n.554G>C
n.660G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.672G>C
n.673G>C
15g.88881511C>TCA492288428HAPLN3c.339G>A (p.Gly113=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.441G>A
c.471G>A (p.Gly157=)
n.554G>A
n.660G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.672G>A
n.673G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881512C>ACA393733698HAPLN3c.338G>T (p.Gly113Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.440G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.553G>T
n.659G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.671G>T
n.672G>T
15g.88881512C>GCA393733699HAPLN3c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.440G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.553G>C
n.659G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.671G>C
n.672G>C
15g.88881512C>TCA393733700HAPLN3c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.440G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.553G>A
n.659G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.671G>A
n.672G>A
15g.88881513C>ACA393733703HAPLN3c.337G>T (p.Gly113Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.439G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.552G>T
n.658G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.670G>T
n.671G>T
15g.88881513C>GCA393733702HAPLN3c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.439G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.552G>C
n.658G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.670G>C
n.671G>C
15g.88881513C>TCA393733701HAPLN3c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.439G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.552G>A
n.658G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.670G>A
n.671G>A
15g.88881514A>CCA393733704HAPLN3c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.438T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.551T>G
n.657T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.669T>G
n.670T>G
15g.88881514A>GCA492288429HAPLN3c.336T>C (p.Phe112=)
c.522T>C (p.Phe174=)
n.438T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
n.551T>C
n.657T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.669T>C
n.670T>C
15g.88881514A>TCA393733705HAPLN3c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.438T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.551T>A
n.657T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.669T>A
n.670T>A
15g.88881515A>CCA393733706HAPLN3c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.437T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.550T>G
n.656T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.668T>G
n.669T>G
15g.88881515A>GCA393733707HAPLN3c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.437T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.550T>C
n.656T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.668T>C
n.669T>C
15g.88881515A>TCA393733708HAPLN3c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.437T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.550T>A
n.656T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.668T>A
n.669T>A
15g.88881516A>CCA393733709HAPLN3c.334T>G (p.Phe112Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.436T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.549T>G
n.655T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.667T>G
n.668T>G
15g.88881516A>GCA393733710HAPLN3c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.436T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.549T>C
n.655T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.667T>C
n.668T>C
15g.88881516A>TCA393733711HAPLN3c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.436T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.549T>A
n.655T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.667T>A
n.668T>A
15g.88881517G>ACA492288430HAPLN3c.333C>T (p.Ser111=)
c.519C>T (p.Ser173=)
n.435C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.548C>T
n.654C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.666C>T
n.667C>T
 gnomAD v4
15g.88881517G>CCA492288431HAPLN3c.333C>G (p.Ser111=)
c.519C>G (p.Ser173=)
n.435C>G
c.465C>G (p.Ser155=)
n.548C>G
n.654C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.666C>G
n.667C>G
15g.88881517G>TCA492288432HAPLN3c.333C>A (p.Ser111=)
c.519C>A (p.Ser173=)
n.435C>A
c.465C>A (p.Ser155=)
n.548C>A
n.654C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.666C>A
n.667C>A
15g.88881518G>ACA393733712HAPLN3c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
n.434C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.547C>T
n.653C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.665C>T
n.666C>T
 gnomAD v4
15g.88881518G>CCA393733713HAPLN3c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
n.434C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.547C>G
n.653C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.665C>G
n.666C>G
15g.88881518G>TCA393733714HAPLN3c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
n.434C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.547C>A
n.653C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.665C>A
n.666C>A
15g.88881519A>CCA393733715HAPLN3c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
n.433T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.546T>G
n.652T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.664T>G
n.665T>G
15g.88881519A>GCA393733716HAPLN3c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
n.433T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.546T>C
n.652T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.664T>C
n.665T>C
15g.88881519A>TCA393733717HAPLN3c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
n.433T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.546T>A
n.652T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.664T>A
n.665T>A
15g.88881520G>ACA492288433HAPLN3c.330C>T (p.Arg110=)
c.516C>T (p.Arg172=)
n.432C>T
c.462C>T (p.Arg154=)
n.545C>T
n.651C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.663C>T
n.664C>T
15g.88881520G>CCA492288434HAPLN3c.330C>G (p.Arg110=)
c.516C>G (p.Arg172=)
n.432C>G
c.462C>G (p.Arg154=)
n.545C>G
n.651C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.663C>G
n.664C>G
15g.88881520G=CA2194346185HAPLN3c.330C= (p.Arg110=)
c.516C= (p.Arg172=)
n.432C=
c.462C= (p.Arg154=)
n.545C=
n.651C=
c.-50C= (n.-50C=)
n.663C=
n.664C=
15g.88881520G>TCA7721094HAPLN3c.330C>A (p.Arg110=)
c.516C>A (p.Arg172=)
n.432C>A
c.462C>A (p.Arg154=)
n.545C>A
n.651C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.663C>A
n.664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881521C>ACA393733718HAPLN3c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.431G>T
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.544G>T
n.650G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.662G>T
n.663G>T
15g.88881521C=CA2194346190HAPLN3c.329G= (p.Arg110=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.431G=
c.461G= (p.Arg154=)
n.544G=
n.650G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.662G=
n.663G=
15g.88881521C>GCA393733719HAPLN3c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.431G>C
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.544G>C
n.650G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.662G>C
n.663G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881521C>TCA7721095HAPLN3c.329G>A (p.Arg110His)
c.515G>A (p.Arg172His)
n.431G>A
c.461G>A (p.Arg154His)
n.544G>A
n.650G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.662G>A
n.663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881521_88881525delinsCGGTGCA2194346196HAPLN3c.325_329delinsCACCG (p.His109=)
c.511_515delinsCACCG (p.His171=)
n.427_431delinsCACCG
c.457_461delinsCACCG (p.His153=)
n.540_544delinsCACCG
n.646_650delinsCACCG
c.-55_-51delinsCACCG (n.-55_-51delinsCACCG)
n.658_662delinsCACCG
n.659_663delinsCACCG
15g.88881522G>ACA7721096HAPLN3c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.430C>T
c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.543C>T
n.649C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.661C>T
n.662C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881522G>CCA393733720HAPLN3c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.430C>G
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.543C>G
n.649C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.661C>G
n.662C>G
15g.88881522G=CA2194346204HAPLN3c.328C= (p.Arg110=)
c.514C= (p.Arg172=)
n.430C=
c.460C= (p.Arg154=)
n.543C=
n.649C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.661C=
n.662C=
15g.88881522G>TCA393733721HAPLN3c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.514C>A (p.Arg172Ser)
n.430C>A
c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.543C>A
n.649C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.661C>A
n.662C>A
 COSMIC
15g.88881522_88881525delCA2194346203HAPLN3c.325_328del (p.His109AlafsTer?)
c.511_514del (p.His171AlafsTer?)
n.427_430del
c.457_460del (p.His153AlafsTer?)
n.540_543del
n.646_649del
c.-55_-52del (n.-55_-52del)
n.658_661del
n.659_662del
 dbSNP
15g.88881523G>ACA492288435HAPLN3c.327C>T (p.His109=)
c.513C>T (p.His171=)
n.429C>T
c.459C>T (p.His153=)
n.542C>T
n.648C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.660C>T
n.661C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881523G>CCA393733722HAPLN3c.327C>G (p.His109Gln)
c.513C>G (p.His171Gln)
n.429C>G
c.459C>G (p.His153Gln)
n.542C>G
n.648C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.660C>G
n.661C>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881523G=CA2194346210HAPLN3c.327C= (p.His109=)
c.513C= (p.His171=)
n.429C=
c.459C= (p.His153=)
n.542C=
n.648C=
c.-53C= (n.-53C=)
n.660C=
n.661C=
15g.88881523G>TCA393733723HAPLN3c.327C>A (p.His109Gln)
c.513C>A (p.His171Gln)
n.429C>A
c.459C>A (p.His153Gln)
n.542C>A
n.648C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.660C>A
n.661C>A
15g.88881524T>ACA393733724HAPLN3c.326A>T (p.His109Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.428A>T
c.458A>T (p.His153Leu)
n.541A>T
n.647A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.659A>T
n.660A>T
15g.88881524T>CCA393733725HAPLN3c.326A>G (p.His109Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.428A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
n.541A>G
n.647A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.659A>G
n.660A>G
15g.88881524T>GCA393733726HAPLN3c.326A>C (p.His109Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.428A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
n.541A>C
n.647A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.659A>C
n.660A>C
15g.88881525G>ACA393733727HAPLN3c.325C>T (p.His109Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.427C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.540C>T
n.646C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.658C>T
n.659C>T
15g.88881525G>CCA393733728HAPLN3c.325C>G (p.His109Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.427C>G
c.457C>G (p.His153Asp)
n.540C>G
n.646C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.658C>G
n.659C>G
15g.88881525G>TCA393733729HAPLN3c.325C>A (p.His109Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.427C>A
c.457C>A (p.His153Asn)
n.540C>A
n.646C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.658C>A
n.659C>A
 gnomAD v4
15g.88881526C>ACA393733730HAPLN3c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.426G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.539G>T
n.645G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.657G>T
n.658G>T
15g.88881526C=CA2194346216HAPLN3c.324G= (p.Arg108=)
c.510G= (p.Arg170=)
n.426G=
c.456G= (p.Arg152=)
n.539G=
n.645G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.657G=
n.658G=
15g.88881526C>GCA393733731HAPLN3c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.426G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.539G>C
n.645G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.657G>C
n.658G>C
15g.88881526C>TCA7721097HAPLN3c.324G>A (p.Arg108=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.426G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
n.539G>A
n.645G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.657G>A
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881527C>ACA393733732HAPLN3c.323G>T (p.Arg108Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.425G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.538G>T
n.644G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.656G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
15g.88881527C=CA2194346220HAPLN3c.323G= (p.Arg108=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.425G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.538G=
n.644G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.656G=
n.657G=
15g.88881527C>GCA393733733HAPLN3c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.425G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.538G>C
n.644G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.656G>C
n.657G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881527C>TCA393733734HAPLN3c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.425G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.538G>A
n.644G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.656G>A
n.657G>A
15g.88881528T>ACA393733735HAPLN3c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.424A>T
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.537A>T
n.643A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.655A>T
n.656A>T
15g.88881528T>CCA393733736HAPLN3c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.424A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.537A>G
n.643A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.655A>G
n.656A>G
 gnomAD v4
15g.88881528T>GCA492288436HAPLN3c.322A>C (p.Arg108=)
c.508A>C (p.Arg170=)
n.424A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
n.537A>C
n.643A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.655A>C
n.656A>C
15g.88881529C>ACA492288437HAPLN3c.321G>T (p.Leu107=)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.423G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
n.536G>T
n.642G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.654G>T
n.655G>T
15g.88881529C=CA2194346225HAPLN3c.321G= (p.Leu107=)
c.507G= (p.Leu169=)
n.423G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.536G=
n.642G=
c.-59G= (n.-59G=)
n.654G=
n.655G=
15g.88881529C>GCA492288439HAPLN3c.321G>C (p.Leu107=)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.423G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
n.536G>C
n.642G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.654G>C
n.655G>C
15g.88881529C>TCA492288438HAPLN3c.321G>A (p.Leu107=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.423G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
n.536G>A
n.642G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.654G>A
n.655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881530A>CCA393733737HAPLN3c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.422T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.535T>G
n.641T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.653T>G
n.654T>G
15g.88881530A>GCA393733738HAPLN3c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.422T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.535T>C
n.641T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.653T>C
n.654T>C
15g.88881530A>TCA393733739HAPLN3c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.422T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.535T>A
n.641T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.653T>A
n.654T>A
15g.88881531G>ACA492288440HAPLN3c.319C>T (p.Leu107=)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.421C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
n.534C>T
n.640C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.652C>T
n.653C>T
15g.88881531G>CCA393733740HAPLN3c.319C>G (p.Leu107Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.421C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.534C>G
n.640C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.652C>G
n.653C>G
15g.88881531G>TCA393733741HAPLN3c.319C>A (p.Leu107Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.421C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.534C>A
n.640C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.652C>A
n.653C>A
 COSMIC
15g.88881532C>ACA492288441HAPLN3c.318G>T (p.Gly106=)
c.504G>T (p.Gly168=)
n.420G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
n.533G>T
n.639G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.651G>T
n.652G>T
15g.88881532C>GCA492288442HAPLN3c.318G>C (p.Gly106=)
c.504G>C (p.Gly168=)
n.420G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
n.533G>C
n.639G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.651G>C
n.652G>C
15g.88881532C>TCA492288443HAPLN3c.318G>A (p.Gly106=)
c.504G>A (p.Gly168=)
n.420G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
n.533G>A
n.639G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.651G>A
n.652G>A
15g.88881533C>ACA393733742HAPLN3c.317G>T (p.Gly106Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.419G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.532G>T
n.638G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.650G>T
n.651G>T
15g.88881533C>GCA393733743HAPLN3c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.419G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.532G>C
n.638G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.650G>C
n.651G>C
15g.88881533C>TCA393733744HAPLN3c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.419G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.532G>A
n.638G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.650G>A
n.651G>A
15g.88881534C>ACA393733746HAPLN3c.316G>T (p.Gly106Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
n.418G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
n.531G>T
n.637G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.649G>T
n.650G>T
15g.88881534C=CA2194346227HAPLN3c.316G= (p.Gly106=)
c.502G= (p.Gly168=)
n.418G=
c.448G= (p.Gly150=)
n.531G=
n.637G=
c.-64G= (n.-64G=)
n.649G=
n.650G=
15g.88881534C>GCA393733745HAPLN3c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.418G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.531G>C
n.637G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.649G>C
n.650G>C
15g.88881534C>TCA7721098HAPLN3c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.418G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.531G>A
n.637G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.649G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881535G>ACA7721099HAPLN3c.315C>T (p.Ile105=)
c.501C>T (p.Ile167=)
n.417C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
n.530C>T
n.636C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.648C>T
n.649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881535G>CCA393733747HAPLN3c.315C>G (p.Ile105Met)
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.417C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.530C>G
n.636C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.648C>G
n.649C>G
15g.88881535G=CA2194346231HAPLN3c.315C= (p.Ile105=)
c.501C= (p.Ile167=)
n.417C=
c.447C= (p.Ile149=)
n.530C=
n.636C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.648C=
n.649C=
15g.88881535G>TCA492288444HAPLN3c.315C>A (p.Ile105=)
c.501C>A (p.Ile167=)
n.417C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
n.530C>A
n.636C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.648C>A
n.649C>A
15g.88881536A>CCA393733748HAPLN3c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.416T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.529T>G
n.635T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.647T>G
n.648T>G
15g.88881536A>GCA393733749HAPLN3c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.416T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.529T>C
n.635T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.647T>C
n.648T>C
15g.88881536A>TCA393733750HAPLN3c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.416T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.529T>A
n.635T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.647T>A
n.648T>A
15g.88881537T>ACA393733751HAPLN3c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.415A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.528A>T
n.634A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.646A>T
n.647A>T
15g.88881537T>CCA393733752HAPLN3c.313A>G (p.Ile105Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.415A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.528A>G
n.634A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.646A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
15g.88881537T>GCA393733753HAPLN3c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.415A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.528A>C
n.634A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.646A>C
n.647A>C
15g.88881538G>ACA492288445HAPLN3c.312C>T (p.Ala104=)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.414C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.527C>T
n.633C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.645C>T
n.646C>T
15g.88881538G>CCA492288446HAPLN3c.312C>G (p.Ala104=)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.414C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.527C>G
n.633C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.645C>G
n.646C>G
15g.88881538G>TCA492288447HAPLN3c.312C>A (p.Ala104=)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.414C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.527C>A
n.633C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.645C>A
n.646C>A
15g.88881539G>ACA393733754HAPLN3c.311C>T (p.Ala104Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.413C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.526C>T
n.632C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.644C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
15g.88881539G>CCA393733755HAPLN3c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.413C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.526C>G
n.632C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.644C>G
n.645C>G
15g.88881539G>TCA393733756HAPLN3c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.413C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.526C>A
n.632C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.644C>A
n.645C>A
15g.88881540C>ACA393733757HAPLN3c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.412G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.525G>T
n.631G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.643G>T
n.644G>T
15g.88881540C=CA2194346234HAPLN3c.310G= (p.Ala104=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.412G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.525G=
n.631G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.643G=
n.644G=
15g.88881540C>GCA393733758HAPLN3c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.412G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.525G>C
n.631G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.643G>C
n.644G>C
15g.88881540C>TCA7721100HAPLN3c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.412G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.525G>A
n.631G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.643G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.88881541C>ACA492288448HAPLN3c.309G>T (p.Val103=)
c.495G>T (p.Val165=)
n.411G>T
c.441G>T (p.Val147=)
n.524G>T
n.630G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.642G>T
n.643G>T
15g.88881541C>GCA492288449HAPLN3c.309G>C (p.Val103=)
c.495G>C (p.Val165=)
n.411G>C
c.441G>C (p.Val147=)
n.524G>C
n.630G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.642G>C
n.643G>C
 gnomAD v4
15g.88881541C>TCA492288450HAPLN3c.309G>A (p.Val103=)
c.495G>A (p.Val165=)
n.411G>A
c.441G>A (p.Val147=)
n.524G>A
n.630G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.642G>A
n.643G>A
15g.88881542A>CCA393733761HAPLN3c.308T>G (p.Val103Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.410T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.523T>G
n.629T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.641T>G
n.642T>G
 gnomAD v4
15g.88881542A>GCA393733760HAPLN3c.308T>C (p.Val103Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.410T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.523T>C
n.629T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.641T>C
n.642T>C
15g.88881542A>TCA393733759HAPLN3c.308T>A (p.Val103Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.410T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.523T>A
n.629T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.641T>A
n.642T>A
15g.88881543C>ACA393733762HAPLN3c.307G>T (p.Val103Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.409G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.522G>T
n.628G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.640G>T
n.641G>T
15g.88881543C>GCA393733763HAPLN3c.307G>C (p.Val103Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.409G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.522G>C
n.628G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.640G>C
n.641G>C
15g.88881543C>TCA393733764HAPLN3c.307G>A (p.Val103Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.409G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
n.522G>A
n.628G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.640G>A
n.641G>A
15g.88881544C>ACA492288453HAPLN3c.306G>T (p.Leu102=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.408G>T
c.438G>T (p.Leu146=)
n.521G>T
n.627G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.639G>T
n.640G>T
15g.88881544C>GCA492288451HAPLN3c.306G>C (p.Leu102=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.408G>C
c.438G>C (p.Leu146=)
n.521G>C
n.627G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.639G>C
n.640G>C
15g.88881544C>TCA492288452HAPLN3c.306G>A (p.Leu102=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.408G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
n.521G>A
n.627G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.639G>A
n.640G>A
15g.88881545A=CA2194346239HAPLN3c.305T= (p.Leu102=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.407T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.520T=
n.626T=
c.-75T= (n.-75T=)
n.638T=
n.639T=
15g.88881545A>CCA393733765HAPLN3c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.407T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.520T>G
n.626T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.638T>G
n.639T>G
15g.88881545A>GCA393733766HAPLN3c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.407T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.520T>C
n.626T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.638T>C
n.639T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881545A>TCA393733767HAPLN3c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.407T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
n.520T>A
n.626T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.638T>A
n.639T>A
15g.88881546G>ACA492288514HAPLN3c.304C>T (p.Leu102=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.406C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
n.519C>T
n.625C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.637C>T
n.638C>T
15g.88881546G>CCA7721101HAPLN3c.304C>G (p.Leu102Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.406C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.519C>G
n.625C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.637C>G
n.638C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881546G=CA2194346244HAPLN3c.304C= (p.Leu102=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.406C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.519C=
n.625C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.637C=
n.638C=
15g.88881546G>TCA393733768HAPLN3c.304C>A (p.Leu102Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.406C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
n.519C>A
n.625C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.637C>A
n.638C>A
15g.88881547C>ACA492288515HAPLN3c.303G>T (p.Val101=)
c.489G>T (p.Val163=)
n.405G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.518G>T
n.624G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.636G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
15g.88881547C>GCA492288516HAPLN3c.303G>C (p.Val101=)
c.489G>C (p.Val163=)
n.405G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.518G>C
n.624G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.636G>C
n.637G>C
15g.88881547C>TCA492288517HAPLN3c.303G>A (p.Val101=)
c.489G>A (p.Val163=)
n.405G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.518G>A
n.624G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.636G>A
n.637G>A
 gnomAD v4
15g.88881548A>CCA393733769HAPLN3c.302T>G (p.Val101Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.404T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.517T>G
n.623T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.635T>G
n.636T>G
15g.88881548A>GCA393733770HAPLN3c.302T>C (p.Val101Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.404T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.517T>C
n.623T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.635T>C
n.636T>C
15g.88881548A>TCA393733771HAPLN3c.302T>A (p.Val101Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.404T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.517T>A
n.623T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.635T>A
n.636T>A
15g.88881549C>ACA393733772HAPLN3c.301G>T (p.Val101Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.403G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.516G>T
n.622G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.634G>T
n.635G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881549C=CA2194346245HAPLN3c.301G= (p.Val101=)
c.487G= (p.Val163=)
n.403G=
c.433G= (p.Val145=)
n.516G=
n.622G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.634G=
n.635G=
15g.88881549C>GCA393733773HAPLN3c.301G>C (p.Val101Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.403G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.516G>C
n.622G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.634G>C
n.635G>C
 gnomAD v4
15g.88881549C>TCA393733774HAPLN3c.301G>A (p.Val101Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
n.403G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.516G>A
n.622G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.634G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>ACA7721102HAPLN3c.300C>T (p.Asp100=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.402C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.515C>T
n.621C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.633C>T
n.634C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881550G>CCA393733776HAPLN3c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.402C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.515C>G
n.621C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.633C>G
n.634C>G
15g.88881550G=CA2194346249HAPLN3c.300C= (p.Asp100=)
c.486C= (p.Asp162=)
n.402C=
c.432C= (p.Asp144=)
n.515C=
n.621C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.633C=
n.634C=
15g.88881550G>TCA393733775HAPLN3c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.402C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.515C>A
n.621C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.633C>A
n.634C>A

Number of alleles fetched