| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.88881420A= | CA2194345974 | HAPLN3 | c.430T= (p.Tyr144=) c.616T= (p.Tyr206=) n.532T= c.562T= (p.Tyr188=) n.645T= n.751T= c.51T= (p.Val17=) n.763T= n.764T= | |
| 15 | g.88881420A>C | CA393733519 | HAPLN3 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.532T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.645T>G n.751T>G c.51T>G (p.Val17=) n.763T>G n.764T>G | |
| 15 | g.88881420A>G | CA393733520 | HAPLN3 | c.430T>C (p.Tyr144His) c.616T>C (p.Tyr206His) n.532T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.645T>C n.751T>C c.51T>C (p.Val17=) n.763T>C n.764T>C | |
| 15 | g.88881420A>T | CA7721062 | HAPLN3 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.532T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.645T>A n.751T>A c.51T>A (p.Val17=) n.763T>A n.764T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881421A>C | CA492288371 | HAPLN3 | c.429T>G (p.Arg143=) c.615T>G (p.Arg205=) n.531T>G c.561T>G (p.Arg187=) n.644T>G n.750T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.762T>G n.763T>G | |
| 15 | g.88881421A>G | CA492288369 | HAPLN3 | c.429T>C (p.Arg143=) c.615T>C (p.Arg205=) n.531T>C c.561T>C (p.Arg187=) n.644T>C n.750T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.762T>C n.763T>C | |
| 15 | g.88881421A>T | CA492288370 | HAPLN3 | c.429T>A (p.Arg143=) c.615T>A (p.Arg205=) n.531T>A c.561T>A (p.Arg187=) n.644T>A n.750T>A c.50T>A (p.Val17Asp) n.762T>A n.763T>A | |
| 15 | g.88881422C>A | CA393733521 | HAPLN3 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) n.530G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.643G>T n.749G>T c.49G>T (p.Val17Phe) n.761G>T n.762G>T | |
| 15 | g.88881422C= | CA2194345977 | HAPLN3 | c.428G= (p.Arg143=) c.614G= (p.Arg205=) n.530G= c.560G= (p.Arg187=) n.643G= n.749G= c.49G= (p.Val17=) n.761G= n.762G= | |
| 15 | g.88881422C>G | CA393733522 | HAPLN3 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) n.530G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.643G>C n.749G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.761G>C n.762G>C | |
| 15 | g.88881422C>T | CA7721063 | HAPLN3 | c.428G>A (p.Arg143His) c.614G>A (p.Arg205His) n.530G>A c.560G>A (p.Arg187His) n.643G>A n.749G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.761G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881423G>A | CA7721064 | HAPLN3 | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) n.529C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) n.642C>T n.748C>T c.48C>T (p.Gly16=) n.760C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881423G>C | CA393733523 | HAPLN3 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) n.529C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.642C>G n.748C>G c.48C>G (p.Gly16=) n.760C>G n.761C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881423G= | CA2194345980 | HAPLN3 | c.427C= (p.Arg143=) c.613C= (p.Arg205=) n.529C= c.559C= (p.Arg187=) n.642C= n.748C= c.48C= (p.Gly16=) n.760C= n.761C= | |
| 15 | g.88881423G>T | CA393733524 | HAPLN3 | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) n.529C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) n.642C>A n.748C>A c.48C>A (p.Gly16=) n.760C>A n.761C>A | |
| 15 | g.88881424C>A | CA492288372 | HAPLN3 | c.426G>T (p.Gly142=) c.612G>T (p.Gly204=) n.528G>T c.558G>T (p.Gly186=) n.641G>T n.747G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.759G>T n.760G>T | |
| 15 | g.88881424C>G | CA492288373 | HAPLN3 | c.426G>C (p.Gly142=) c.612G>C (p.Gly204=) n.528G>C c.558G>C (p.Gly186=) n.641G>C n.747G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.759G>C n.760G>C | |
| 15 | g.88881424C>T | CA492288374 | HAPLN3 | c.426G>A (p.Gly142=) c.612G>A (p.Gly204=) n.528G>A c.558G>A (p.Gly186=) n.641G>A n.747G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.759G>A n.760G>A | |
| 15 | g.88881426del | CA2630224195 | HAPLN3 | c.426del (p.Arg143ValfsTer?) c.612del (p.Arg205ValfsTer?) n.528del c.558del (p.Arg187ValfsTer?) n.641del n.747del c.47del (p.Gly16AlafsTer5) n.759del n.760del | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881425C>A | CA393733525 | HAPLN3 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.527G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.640G>T n.746G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.758G>T n.759G>T | |
| 15 | g.88881425C>G | CA393733526 | HAPLN3 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.527G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.640G>C n.746G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.758G>C n.759G>C | |
| 15 | g.88881425C>T | CA393733527 | HAPLN3 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.611G>A (p.Gly204Glu) n.527G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) n.640G>A n.746G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.758G>A n.759G>A | |
| 15 | g.88881425_88881441delinsCCATAGTCCTCCAGCCG | CA2194345982 | HAPLN3 | c.409_425delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg137=) c.595_611delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg199=) n.511_527delinsCGGCTGGAGGACTATGG c.541_557delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg181=) n.624_640delinsCGGCTGGAGGACTATGG n.730_746delinsCGGCTGGAGGACTATGG c.30_46delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Cys10=) n.742_758delinsCGGCTGGAGGACTATGG n.743_759delinsCGGCTGGAGGACTATGG | |
| 15 | g.88881426C>A | CA393733528 | HAPLN3 | c.424G>T (p.Gly142Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) n.526G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) n.639G>T n.745G>T c.45G>T (p.Met15Ile) n.757G>T n.758G>T | |
| 15 | g.88881426C= | CA2194345983 | HAPLN3 | c.424G= (p.Gly142=) c.610G= (p.Gly204=) n.526G= c.556G= (p.Gly186=) n.639G= n.745G= c.45G= (p.Met15=) n.757G= n.758G= | |
| 15 | g.88881426C>G | CA393733529 | HAPLN3 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.526G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.639G>C n.745G>C c.45G>C (p.Met15Ile) n.757G>C n.758G>C | |
| 15 | g.88881426C>T | CA7721066 | HAPLN3 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) n.526G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) n.639G>A n.745G>A c.45G>A (p.Met15Ile) n.757G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881428_88881443del | CA7721065 | HAPLN3 | c.409_424del (p.Arg137GlyfsTer?) c.595_610del (p.Arg199GlyfsTer?) n.511_526del c.541_556del (p.Arg181GlyfsTer?) n.624_639del n.730_745del c.30_45del (p.Cys10TrpfsTer6) n.742_757del n.743_758del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881427A= | CA2194345984 | HAPLN3 | c.423T= (p.Tyr141=) c.609T= (p.Tyr203=) n.525T= c.555T= (p.Tyr185=) n.638T= n.744T= c.44T= (p.Met15=) n.756T= n.757T= | |
| 15 | g.88881427A>C | CA393733530 | HAPLN3 | c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.525T>G c.555T>G (p.Tyr185Ter) n.638T>G n.744T>G c.44T>G (p.Met15Arg) n.756T>G n.757T>G | |
| 15 | g.88881427A>G | CA492288375 | HAPLN3 | c.423T>C (p.Tyr141=) c.609T>C (p.Tyr203=) n.525T>C c.555T>C (p.Tyr185=) n.638T>C n.744T>C c.44T>C (p.Met15Thr) n.756T>C n.757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881427A>T | CA393733531 | HAPLN3 | c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.525T>A c.555T>A (p.Tyr185Ter) n.638T>A n.744T>A c.44T>A (p.Met15Lys) n.756T>A n.757T>A | |
| 15 | g.88881428T>A | CA393733534 | HAPLN3 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.524A>T c.554A>T (p.Tyr185Phe) n.637A>T n.743A>T c.43A>T (p.Met15Leu) n.755A>T n.756A>T | |
| 15 | g.88881428T>C | CA393733532 | HAPLN3 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.524A>G c.554A>G (p.Tyr185Cys) n.637A>G n.743A>G c.43A>G (p.Met15Val) n.755A>G n.756A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881428T>G | CA393733533 | HAPLN3 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.524A>C c.554A>C (p.Tyr185Ser) n.637A>C n.743A>C c.43A>C (p.Met15Leu) n.755A>C n.756A>C | |
| 15 | g.88881428T= | CA2194345985 | HAPLN3 | c.422A= (p.Tyr141=) c.608A= (p.Tyr203=) n.524A= c.554A= (p.Tyr185=) n.637A= n.743A= c.43A= (p.Met15=) n.755A= n.756A= | |
| 15 | g.88881429A>C | CA393733535 | HAPLN3 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.523T>G c.553T>G (p.Tyr185Asp) n.636T>G n.742T>G c.42T>G (p.Thr14=) n.754T>G n.755T>G | |
| 15 | g.88881429A>G | CA393733536 | HAPLN3 | c.421T>C (p.Tyr141His) c.607T>C (p.Tyr203His) n.523T>C c.553T>C (p.Tyr185His) n.636T>C n.742T>C c.42T>C (p.Thr14=) n.754T>C n.755T>C | |
| 15 | g.88881429A>T | CA393733537 | HAPLN3 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.523T>A c.553T>A (p.Tyr185Asn) n.636T>A n.742T>A c.42T>A (p.Thr14=) n.754T>A n.755T>A | |
| 15 | g.88881430G>A | CA492288376 | HAPLN3 | c.420C>T (p.Asp140=) c.606C>T (p.Asp202=) n.522C>T c.552C>T (p.Asp184=) n.635C>T n.741C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.753C>T n.754C>T | |
| 15 | g.88881430G>C | CA393733538 | HAPLN3 | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) n.522C>G c.552C>G (p.Asp184Glu) n.635C>G n.741C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.753C>G n.754C>G | |
| 15 | g.88881430G>T | CA393733539 | HAPLN3 | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) n.522C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) n.635C>A n.741C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.753C>A n.754C>A | |
| 15 | g.88881431T>A | CA393733540 | HAPLN3 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.605A>T (p.Asp202Val) n.521A>T c.551A>T (p.Asp184Val) n.634A>T n.740A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.752A>T n.753A>T | |
| 15 | g.88881431T>C | CA274505545 | HAPLN3 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.521A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) n.634A>G n.740A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.752A>G n.753A>G | dbSNP |
| 15 | g.88881431T>G | CA393733541 | HAPLN3 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.521A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) n.634A>C n.740A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.752A>C n.753A>C | |
| 15 | g.88881431T= | CA2194345987 | HAPLN3 | c.419A= (p.Asp140=) c.605A= (p.Asp202=) n.521A= c.551A= (p.Asp184=) n.634A= n.740A= c.40A= (p.Thr14=) n.752A= n.753A= | |
| 15 | g.88881432C>A | CA393733542 | HAPLN3 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.520G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.633G>T n.739G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) n.751G>T n.752G>T | |
| 15 | g.88881432C>G | CA393733543 | HAPLN3 | c.418G>C (p.Asp140His) c.604G>C (p.Asp202His) n.520G>C c.550G>C (p.Asp184His) n.633G>C n.739G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) n.751G>C n.752G>C | |
| 15 | g.88881432C>T | CA393733544 | HAPLN3 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.520G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) n.633G>A n.739G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.751G>A n.752G>A | |
| 15 | g.88881433C>A | CA393733545 | HAPLN3 | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.519G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) n.632G>T n.738G>T c.38G>T (p.Arg13Met) n.750G>T n.751G>T | |
| 15 | g.88881433C>G | CA393733546 | HAPLN3 | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.519G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) n.632G>C n.738G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) n.750G>C n.751G>C | |
| 15 | g.88881433C>T | CA492288377 | HAPLN3 | c.417G>A (p.Glu139=) c.603G>A (p.Glu201=) n.519G>A c.549G>A (p.Glu183=) n.632G>A n.738G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) n.750G>A n.751G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881434T>A | CA393733547 | HAPLN3 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.518A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.631A>T n.737A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) n.749A>T n.750A>T | |
| 15 | g.88881434T>C | CA7721067 | HAPLN3 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.518A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.631A>G n.737A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) n.749A>G n.750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881434T>G | CA393733548 | HAPLN3 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.518A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.631A>C n.737A>C c.37A>C (p.Arg13=) n.749A>C n.750A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881434T= | CA2194345992 | HAPLN3 | c.416A= (p.Glu139=) c.602A= (p.Glu201=) n.518A= c.548A= (p.Glu183=) n.631A= n.737A= c.37A= (p.Arg13=) n.749A= n.750A= | |
| 15 | g.88881435C>A | CA393733549 | HAPLN3 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.517G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) n.630G>T n.736G>T c.36G>T (p.Trp12Cys) n.748G>T n.749G>T | |
| 15 | g.88881435C= | CA2194345996 | HAPLN3 | c.415G= (p.Glu139=) c.601G= (p.Glu201=) n.517G= c.547G= (p.Glu183=) n.630G= n.736G= c.36G= (p.Trp12=) n.748G= n.749G= | |
| 15 | g.88881435C>G | CA393733550 | HAPLN3 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.517G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) n.630G>C n.736G>C c.36G>C (p.Trp12Cys) n.748G>C n.749G>C | |
| 15 | g.88881435C>T | CA274505574 | HAPLN3 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.517G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) n.630G>A n.736G>A c.36G>A (p.Trp12Ter) n.748G>A n.749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88881436C>A | CA492288378 | HAPLN3 | c.414G>T (p.Leu138=) c.600G>T (p.Leu200=) n.516G>T c.546G>T (p.Leu182=) n.629G>T n.735G>T c.35G>T (p.Trp12Leu) n.747G>T n.748G>T | |
| 15 | g.88881436C>G | CA492288379 | HAPLN3 | c.414G>C (p.Leu138=) c.600G>C (p.Leu200=) n.516G>C c.546G>C (p.Leu182=) n.629G>C n.735G>C c.35G>C (p.Trp12Ser) n.747G>C n.748G>C | |
| 15 | g.88881436C>T | CA492288380 | HAPLN3 | c.414G>A (p.Leu138=) c.600G>A (p.Leu200=) n.516G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.629G>A n.735G>A c.35G>A (p.Trp12Ter) n.747G>A n.748G>A | |
| 15 | g.88881437A= | CA2194346000 | HAPLN3 | c.413T= (p.Leu138=) c.599T= (p.Leu200=) n.515T= c.545T= (p.Leu182=) n.628T= n.734T= c.34T= (p.Trp12=) n.746T= n.747T= | |
| 15 | g.88881437A>C | CA393733551 | HAPLN3 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.515T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.628T>G n.734T>G c.34T>G (p.Trp12Gly) n.746T>G n.747T>G | |
| 15 | g.88881437A>G | CA393733552 | HAPLN3 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.515T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.628T>C n.734T>C c.34T>C (p.Trp12Arg) n.746T>C n.747T>C | |
| 15 | g.88881437A>T | CA7721068 | HAPLN3 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.515T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) n.628T>A n.734T>A c.34T>A (p.Trp12Arg) n.746T>A n.747T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881438G>A | CA492288381 | HAPLN3 | c.412C>T (p.Leu138=) c.598C>T (p.Leu200=) n.514C>T c.544C>T (p.Leu182=) n.627C>T n.733C>T c.33C>T (p.Gly11=) n.745C>T n.746C>T | |
| 15 | g.88881438G>C | CA393733553 | HAPLN3 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.514C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.627C>G n.733C>G c.33C>G (p.Gly11=) n.745C>G n.746C>G | |
| 15 | g.88881438G>T | CA393733554 | HAPLN3 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.514C>A c.544C>A (p.Leu182Met) n.627C>A n.733C>A c.33C>A (p.Gly11=) n.745C>A n.746C>A | |
| 15 | g.88881439C>A | CA492288382 | HAPLN3 | c.411G>T (p.Arg137=) c.597G>T (p.Arg199=) n.513G>T c.543G>T (p.Arg181=) n.626G>T n.732G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.744G>T n.745G>T | |
| 15 | g.88881439C= | CA2194346006 | HAPLN3 | c.411G= (p.Arg137=) c.597G= (p.Arg199=) n.513G= c.543G= (p.Arg181=) n.626G= n.732G= c.32G= (p.Gly11=) n.744G= n.745G= | |
| 15 | g.88881439C>G | CA492288383 | HAPLN3 | c.411G>C (p.Arg137=) c.597G>C (p.Arg199=) n.513G>C c.543G>C (p.Arg181=) n.626G>C n.732G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.744G>C n.745G>C | |
| 15 | g.88881439C>T | CA492288384 | HAPLN3 | c.411G>A (p.Arg137=) c.597G>A (p.Arg199=) n.513G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.626G>A n.732G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) n.744G>A n.745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881440C>A | CA393733556 | HAPLN3 | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.512G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) n.625G>T n.731G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) n.743G>T n.744G>T | |
| 15 | g.88881440C= | CA2194346011 | HAPLN3 | c.410G= (p.Arg137=) c.596G= (p.Arg199=) n.512G= c.542G= (p.Arg181=) n.625G= n.731G= c.31G= (p.Gly11=) n.743G= n.744G= | |
| 15 | g.88881440C>G | CA393733555 | HAPLN3 | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.512G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) n.625G>C n.731G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.743G>C n.744G>C | |
| 15 | g.88881440C>T | CA7721069 | HAPLN3 | c.410G>A (p.Arg137Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) n.512G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) n.625G>A n.731G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) n.743G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881440_88881443dup | CA619856718 | HAPLN3 | c.407_410dup (p.Leu138AlafsTer11) c.593_596dup (p.Leu200AlafsTer11) n.509_512dup c.539_542dup (p.Leu182AlafsTer11) n.622_625dup n.728_731dup c.28_31dup (p.Gly11ValfsTer?) n.740_743dup n.741_744dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881441G>A | CA7721070 | HAPLN3 | c.409C>T (p.Arg137Trp) c.595C>T (p.Arg199Trp) n.511C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) n.624C>T n.730C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.742C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881441G>C | CA393733557 | HAPLN3 | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.511C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) n.624C>G n.730C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.742C>G n.743C>G | |
| 15 | g.88881441G= | CA2194346020 | HAPLN3 | c.409C= (p.Arg137=) c.595C= (p.Arg199=) n.511C= c.541C= (p.Arg181=) n.624C= n.730C= c.30C= (p.Cys10=) n.742C= n.743C= | |
| 15 | g.88881441G>T | CA492288385 | HAPLN3 | c.409C>A (p.Arg137=) c.595C>A (p.Arg199=) n.511C>A c.541C>A (p.Arg181=) n.624C>A n.730C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) n.742C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881442C>A | CA492288386 | HAPLN3 | c.408G>T (p.Leu136=) c.594G>T (p.Leu198=) n.510G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.623G>T n.729G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.741G>T n.742G>T | |
| 15 | g.88881442C= | CA2194346023 | HAPLN3 | c.408G= (p.Leu136=) c.594G= (p.Leu198=) n.510G= c.540G= (p.Leu180=) n.623G= n.729G= c.29G= (p.Cys10=) n.741G= n.742G= | |
| 15 | g.88881442C>G | CA492288387 | HAPLN3 | c.408G>C (p.Leu136=) c.594G>C (p.Leu198=) n.510G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.623G>C n.729G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.741G>C n.742G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881442C>T | CA274505603 | HAPLN3 | c.408G>A (p.Leu136=) c.594G>A (p.Leu198=) n.510G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.623G>A n.729G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.741G>A n.742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881443A>C | CA393733558 | HAPLN3 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.509T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.622T>G n.728T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.740T>G n.741T>G | |
| 15 | g.88881443A>G | CA393733559 | HAPLN3 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.509T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.622T>C n.728T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.740T>C n.741T>C | |
| 15 | g.88881443A>T | CA393733560 | HAPLN3 | c.407T>A (p.Leu136Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.509T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.622T>A n.728T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.740T>A n.741T>A | |
| 15 | g.88881444G>A | CA492288388 | HAPLN3 | c.406C>T (p.Leu136=) c.592C>T (p.Leu198=) n.508C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.621C>T n.727C>T c.27C>T (p.Ile9=) n.739C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881444G>C | CA393733561 | HAPLN3 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.508C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.621C>G n.727C>G c.27C>G (p.Ile9Met) n.739C>G n.740C>G | |
| 15 | g.88881444G= | CA2194346027 | HAPLN3 | c.406C= (p.Leu136=) c.592C= (p.Leu198=) n.508C= c.538C= (p.Leu180=) n.621C= n.727C= c.27C= (p.Ile9=) n.739C= n.740C= | |
| 15 | g.88881444G>T | CA393733562 | HAPLN3 | c.406C>A (p.Leu136Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.508C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.621C>A n.727C>A c.27C>A (p.Ile9=) n.739C>A n.740C>A | |
| 15 | g.88881445A= | CA2194346030 | HAPLN3 | c.405T= (p.Asp135=) c.591T= (p.Asp197=) n.507T= c.537T= (p.Asp179=) n.620T= n.726T= c.26T= (p.Ile9=) n.738T= n.739T= | |
| 15 | g.88881445A>C | CA393733563 | HAPLN3 | c.405T>G (p.Asp135Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.507T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.620T>G n.726T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.738T>G n.739T>G | |
| 15 | g.88881445A>G | CA492288389 | HAPLN3 | c.405T>C (p.Asp135=) c.591T>C (p.Asp197=) n.507T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.620T>C n.726T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.738T>C n.739T>C | |
| 15 | g.88881445A>T | CA7721071 | HAPLN3 | c.405T>A (p.Asp135Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.507T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.620T>A n.726T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.738T>A n.739T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881446T>A | CA7721072 | HAPLN3 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.506A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.619A>T n.725A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.737A>T n.738A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881446T>C | CA393733564 | HAPLN3 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.506A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.619A>G n.725A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.737A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881446T>G | CA393733565 | HAPLN3 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.506A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.619A>C n.725A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.737A>C n.738A>C | |
| 15 | g.88881446T= | CA2194346034 | HAPLN3 | c.404A= (p.Asp135=) c.590A= (p.Asp197=) n.506A= c.536A= (p.Asp179=) n.619A= n.725A= c.25A= (p.Ile9=) n.737A= n.738A= | |
| 15 | g.88881447C>A | CA393733568 | HAPLN3 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.505G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.618G>T n.724G>T c.24G>T (p.Arg8Ser) n.736G>T n.737G>T | |
| 15 | g.88881447C>G | CA393733567 | HAPLN3 | c.403G>C (p.Asp135His) c.589G>C (p.Asp197His) n.505G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.618G>C n.724G>C c.24G>C (p.Arg8Ser) n.736G>C n.737G>C | |
| 15 | g.88881447C>T | CA393733566 | HAPLN3 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.505G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.618G>A n.724G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.736G>A n.737G>A | |
| 15 | g.88881448C>A | CA393733569 | HAPLN3 | c.402G>T (p.Gln134His) c.588G>T (p.Gln196His) n.504G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.617G>T n.723G>T c.23G>T (p.Arg8Met) n.735G>T n.736G>T | |
| 15 | g.88881448C>G | CA393733570 | HAPLN3 | c.402G>C (p.Gln134His) c.588G>C (p.Gln196His) n.504G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.617G>C n.723G>C c.23G>C (p.Arg8Thr) n.735G>C n.736G>C | |
| 15 | g.88881448C>T | CA492288390 | HAPLN3 | c.402G>A (p.Gln134=) c.588G>A (p.Gln196=) n.504G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.617G>A n.723G>A c.23G>A (p.Arg8Lys) n.735G>A n.736G>A | |
| 15 | g.88881449T>A | CA393733571 | HAPLN3 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.503A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.616A>T n.722A>T c.22A>T (p.Arg8Trp) n.734A>T n.735A>T | |
| 15 | g.88881449T>C | CA7721073 | HAPLN3 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.503A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.616A>G n.722A>G c.22A>G (p.Arg8Gly) n.734A>G n.735A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881449T>G | CA393733572 | HAPLN3 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.503A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.616A>C n.722A>C c.22A>C (p.Arg8=) n.734A>C n.735A>C | |
| 15 | g.88881449T= | CA2194346037 | HAPLN3 | c.401A= (p.Gln134=) c.587A= (p.Gln196=) n.503A= c.533A= (p.Gln178=) n.616A= n.722A= c.22A= (p.Arg8=) n.734A= n.735A= | |
| 15 | g.88881450G>A | CA393733573 | HAPLN3 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.502C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.615C>T n.721C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.733C>T n.734C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881450G>C | CA393733574 | HAPLN3 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.502C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.615C>G n.721C>G c.21C>G (p.Ser7=) n.733C>G n.734C>G | |
| 15 | g.88881450G= | CA2194346047 | HAPLN3 | c.400C= (p.Gln134=) c.586C= (p.Gln196=) n.502C= c.532C= (p.Gln178=) n.615C= n.721C= c.21C= (p.Ser7=) n.733C= n.734C= | |
| 15 | g.88881450G>T | CA393733575 | HAPLN3 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.502C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.615C>A n.721C>A c.21C>A (p.Ser7=) n.733C>A n.734C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881451G>A | CA492288391 | HAPLN3 | c.399C>T (p.Ile133=) c.585C>T (p.Ile195=) n.501C>T c.531C>T (p.Ile177=) n.614C>T n.720C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) n.732C>T n.733C>T | |
| 15 | g.88881451G>C | CA393733576 | HAPLN3 | c.399C>G (p.Ile133Met) c.585C>G (p.Ile195Met) n.501C>G c.531C>G (p.Ile177Met) n.614C>G n.720C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) n.732C>G n.733C>G | |
| 15 | g.88881451G>T | CA492288392 | HAPLN3 | c.399C>A (p.Ile133=) c.585C>A (p.Ile195=) n.501C>A c.531C>A (p.Ile177=) n.614C>A n.720C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.732C>A n.733C>A | |
| 15 | g.88881452A>C | CA393733577 | HAPLN3 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.500T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.613T>G n.719T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.731T>G n.732T>G | |
| 15 | g.88881452A>G | CA393733578 | HAPLN3 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.500T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) n.613T>C n.719T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.731T>C n.732T>C | |
| 15 | g.88881452A>T | CA393733579 | HAPLN3 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.500T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) n.613T>A n.719T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.731T>A n.732T>A | |
| 15 | g.88881453T>A | CA393733580 | HAPLN3 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.499A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.612A>T n.718A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.730A>T n.731A>T | |
| 15 | g.88881453T>C | CA393733581 | HAPLN3 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.583A>G (p.Ile195Val) n.499A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.612A>G n.718A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.730A>G n.731A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881453T>G | CA393733582 | HAPLN3 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.499A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) n.612A>C n.718A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.730A>C n.731A>C | |
| 15 | g.88881454C>A | CA393733583 | HAPLN3 | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.498G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) n.611G>T n.717G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.729G>T n.730G>T | |
| 15 | g.88881454C= | CA2194346052 | HAPLN3 | c.396G= (p.Glu132=) c.582G= (p.Glu194=) n.498G= c.528G= (p.Glu176=) n.611G= n.717G= c.17G= (p.Arg6=) n.729G= n.730G= | |
| 15 | g.88881454C>G | CA393733584 | HAPLN3 | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) n.498G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) n.611G>C n.717G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.729G>C n.730G>C | |
| 15 | g.88881454C>T | CA492288393 | HAPLN3 | c.396G>A (p.Glu132=) c.582G>A (p.Glu194=) n.498G>A c.528G>A (p.Glu176=) n.611G>A n.717G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.729G>A n.730G>A | dbSNP |
| 15 | g.88881454_88881455delinsCT | CA2194346053 | HAPLN3 | c.395_396delinsAG (p.Glu132=) c.581_582delinsAG (p.Glu194=) n.497_498delinsAG c.527_528delinsAG (p.Glu176=) n.610_611delinsAG n.716_717delinsAG c.16_17delinsAG (p.Arg6=) n.728_729delinsAG n.729_730delinsAG | |
| 15 | g.88881455del | CA619856719 | HAPLN3 | c.395del (p.Glu132GlyfsTer?) c.581del (p.Glu194GlyfsTer?) n.497del c.527del (p.Glu176GlyfsTer?) n.610del n.716del c.16del (p.Arg6AspfsTer15) n.728del n.729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881455T>A | CA393733585 | HAPLN3 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.497A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.610A>T n.716A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.728A>T n.729A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881455T>C | CA393733586 | HAPLN3 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.497A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.610A>G n.716A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.728A>G n.729A>G | |
| 15 | g.88881455T>G | CA393733587 | HAPLN3 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.497A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.610A>C n.716A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.728A>C n.729A>C | |
| 15 | g.88881456C>A | CA393733588 | HAPLN3 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.496G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.609G>T n.715G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) n.727G>T n.728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881456C= | CA2194346058 | HAPLN3 | c.394G= (p.Glu132=) c.580G= (p.Glu194=) n.496G= c.526G= (p.Glu176=) n.609G= n.715G= c.15G= (p.Trp5=) n.727G= n.728G= | |
| 15 | g.88881456C>G | CA393733589 | HAPLN3 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.496G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.609G>C n.715G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) n.727G>C n.728G>C | |
| 15 | g.88881456C>T | CA393733590 | HAPLN3 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.496G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.609G>A n.715G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) n.727G>A n.728G>A | |
| 15 | g.88881457C>A | CA492288394 | HAPLN3 | c.393G>T (p.Leu131=) c.579G>T (p.Leu193=) n.495G>T c.525G>T (p.Leu175=) n.608G>T n.714G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.726G>T n.727G>T | |
| 15 | g.88881457C= | CA2194346059 | HAPLN3 | c.393G= (p.Leu131=) c.579G= (p.Leu193=) n.495G= c.525G= (p.Leu175=) n.608G= n.714G= c.14G= (p.Trp5=) n.726G= n.727G= | |
| 15 | g.88881457C>G | CA492288395 | HAPLN3 | c.393G>C (p.Leu131=) c.579G>C (p.Leu193=) n.495G>C c.525G>C (p.Leu175=) n.608G>C n.714G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.726G>C n.727G>C | |
| 15 | g.88881457C>T | CA7721074 | HAPLN3 | c.393G>A (p.Leu131=) c.579G>A (p.Leu193=) n.495G>A c.525G>A (p.Leu175=) n.608G>A n.714G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.726G>A n.727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881458A= | CA2194346060 | HAPLN3 | c.392T= (p.Leu131=) c.578T= (p.Leu193=) n.494T= c.524T= (p.Leu175=) n.607T= n.713T= c.13T= (p.Trp5=) n.725T= n.726T= | |
| 15 | g.88881458A>C | CA393733591 | HAPLN3 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.494T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.607T>G n.713T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) n.725T>G n.726T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881458A>G | CA393733592 | HAPLN3 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.494T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.607T>C n.713T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) n.725T>C n.726T>C | |
| 15 | g.88881458A>T | CA393733593 | HAPLN3 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.494T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) n.607T>A n.713T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) n.725T>A n.726T>A | |
| 15 | g.88881459G>A | CA492288396 | HAPLN3 | c.391C>T (p.Leu131=) c.577C>T (p.Leu193=) n.493C>T c.523C>T (p.Leu175=) n.606C>T n.712C>T c.12C>T (p.Arg4=) n.724C>T n.725C>T | COSMIC |
| 15 | g.88881459G>C | CA393733594 | HAPLN3 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.493C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.606C>G n.712C>G c.12C>G (p.Arg4=) n.724C>G n.725C>G | |
| 15 | g.88881459G>T | CA393733595 | HAPLN3 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.493C>A c.523C>A (p.Leu175Met) n.606C>A n.712C>A c.12C>A (p.Arg4=) n.724C>A n.725C>A | |
| 15 | g.88881460C>A | CA7721076 | HAPLN3 | c.390G>T (p.Ser130=) c.576G>T (p.Ser192=) n.492G>T c.522G>T (p.Ser174=) n.605G>T n.711G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) n.723G>T n.724G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881460C= | CA2194346064 | HAPLN3 | c.390G= (p.Ser130=) c.576G= (p.Ser192=) n.492G= c.522G= (p.Ser174=) n.605G= n.711G= c.11G= (p.Arg4=) n.723G= n.724G= | |
| 15 | g.88881460C>G | CA492288397 | HAPLN3 | c.390G>C (p.Ser130=) c.576G>C (p.Ser192=) n.492G>C c.522G>C (p.Ser174=) n.605G>C n.711G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) n.723G>C n.724G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881460C>T | CA7721075 | HAPLN3 | c.390G>A (p.Ser130=) c.576G>A (p.Ser192=) n.492G>A c.522G>A (p.Ser174=) n.605G>A n.711G>A c.11G>A (p.Arg4His) n.723G>A n.724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881461G>A | CA7721077 | HAPLN3 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) n.491C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) n.604C>T n.710C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) n.722C>T n.723C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881461G>C | CA393733596 | HAPLN3 | c.389C>G (p.Ser130Trp) c.575C>G (p.Ser192Trp) n.491C>G c.521C>G (p.Ser174Trp) n.604C>G n.710C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) n.722C>G n.723C>G | |
| 15 | g.88881461G= | CA2194346070 | HAPLN3 | c.389C= (p.Ser130=) c.575C= (p.Ser192=) n.491C= c.521C= (p.Ser174=) n.604C= n.710C= c.10C= (p.Arg4=) n.722C= n.723C= | |
| 15 | g.88881461G>T | CA393733597 | HAPLN3 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) n.491C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) n.604C>A n.710C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) n.722C>A n.723C>A | |
| 15 | g.88881462A>C | CA393733598 | HAPLN3 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.490T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.603T>G n.709T>G c.9T>G (p.Ser3=) n.721T>G n.722T>G | |
| 15 | g.88881462A>G | CA393733599 | HAPLN3 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.490T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) n.603T>C n.709T>C c.9T>C (p.Ser3=) n.721T>C n.722T>C | |
| 15 | g.88881462A>T | CA393733600 | HAPLN3 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.490T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) n.603T>A n.709T>A c.9T>A (p.Ser3=) n.721T>A n.722T>A | |
| 15 | g.88881463G>A | CA492288398 | HAPLN3 | c.387C>T (p.Val129=) c.573C>T (p.Val191=) n.489C>T c.519C>T (p.Val173=) n.602C>T n.708C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.720C>T n.721C>T | |
| 15 | g.88881463G>C | CA492288399 | HAPLN3 | c.387C>G (p.Val129=) c.573C>G (p.Val191=) n.489C>G c.519C>G (p.Val173=) n.602C>G n.708C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.720C>G n.721C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88881463G= | CA2194346073 | HAPLN3 | c.387C= (p.Val129=) c.573C= (p.Val191=) n.489C= c.519C= (p.Val173=) n.602C= n.708C= c.8C= (p.Ser3=) n.720C= n.721C= | |
| 15 | g.88881463G>T | CA492288400 | HAPLN3 | c.387C>A (p.Val129=) c.573C>A (p.Val191=) n.489C>A c.519C>A (p.Val173=) n.602C>A n.708C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.720C>A n.721C>A | |
| 15 | g.88881464A>C | CA393733601 | HAPLN3 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.488T>G c.518T>G (p.Val173Gly) n.601T>G n.707T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) n.719T>G n.720T>G | |
| 15 | g.88881464A>G | CA393733602 | HAPLN3 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.488T>C c.518T>C (p.Val173Ala) n.601T>C n.707T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) n.719T>C n.720T>C | |
| 15 | g.88881464A>T | CA393733603 | HAPLN3 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) n.488T>A c.518T>A (p.Val173Asp) n.601T>A n.707T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) n.719T>A n.720T>A | |
| 15 | g.88881465C>A | CA393733604 | HAPLN3 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) n.487G>T c.517G>T (p.Val173Phe) n.600G>T n.706G>T c.6G>T (p.Thr2=) n.718G>T n.719G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88881465C= | CA2194346075 | HAPLN3 | c.385G= (p.Val129=) c.571G= (p.Val191=) n.487G= c.517G= (p.Val173=) n.600G= n.706G= c.6G= (p.Thr2=) n.718G= n.719G= | |
| 15 | g.88881465C>G | CA393733605 | HAPLN3 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.487G>C c.517G>C (p.Val173Leu) n.600G>C n.706G>C c.6G>C (p.Thr2=) n.718G>C n.719G>C | |
| 15 | g.88881465C>T | CA274505654 | HAPLN3 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.487G>A c.517G>A (p.Val173Ile) n.600G>A n.706G>A c.6G>A (p.Thr2=) n.718G>A n.719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881466_88881468del | CA2630224266 | HAPLN3 | c.383_385del (p.Asp128del) c.569_571del (p.Asp190del) n.485_487del c.515_517del (p.Asp172del) n.598_600del n.704_706del c.4_6del (p.Thr2del) n.716_718del n.717_719del | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881466G>A | CA7721078 | HAPLN3 | c.384C>T (p.Asp128=) c.570C>T (p.Asp190=) n.486C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.599C>T n.705C>T c.5C>T (p.Thr2Met) n.717C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881466G>C | CA393733607 | HAPLN3 | c.384C>G (p.Asp128Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.486C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.599C>G n.705C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.717C>G n.718C>G | |
| 15 | g.88881466G= | CA2194346078 | HAPLN3 | c.384C= (p.Asp128=) c.570C= (p.Asp190=) n.486C= c.516C= (p.Asp172=) n.599C= n.705C= c.5C= (p.Thr2=) n.717C= n.718C= | |
| 15 | g.88881466G>T | CA393733606 | HAPLN3 | c.384C>A (p.Asp128Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.486C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.599C>A n.705C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.717C>A n.718C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881467T>A | CA393733608 | HAPLN3 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.485A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.598A>T n.704A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.716A>T n.717A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881467T>C | CA393733609 | HAPLN3 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.485A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.598A>G n.704A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.716A>G n.717A>G | |
| 15 | g.88881467T>G | CA393733610 | HAPLN3 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.485A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.598A>C n.704A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.716A>C n.717A>C | |
| 15 | g.88881467T= | CA2194346095 | HAPLN3 | c.383A= (p.Asp128=) c.569A= (p.Asp190=) n.485A= c.515A= (p.Asp172=) n.598A= n.704A= c.4A= (p.Thr2=) n.716A= n.717A= | |
| 15 | g.88881468C>A | CA393733611 | HAPLN3 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.484G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.597G>T n.703G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.715G>T n.716G>T | |
| 15 | g.88881468C= | CA2194346099 | HAPLN3 | c.382G= (p.Asp128=) c.568G= (p.Asp190=) n.484G= c.514G= (p.Asp172=) n.597G= n.703G= c.3G= (p.Met1=) n.715G= n.716G= | |
| 15 | g.88881468C>G | CA393733612 | HAPLN3 | c.382G>C (p.Asp128His) c.568G>C (p.Asp190His) n.484G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.597G>C n.703G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.715G>C n.716G>C | |
| 15 | g.88881468C>T | CA393733613 | HAPLN3 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.484G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.597G>A n.703G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.715G>A n.716G>A | dbSNP |
| 15 | g.88881469A>C | CA393733614 | HAPLN3 | c.381T>G (p.His127Gln) c.567T>G (p.His189Gln) n.483T>G c.513T>G (p.His171Gln) n.596T>G n.702T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.714T>G n.715T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881469A>G | CA492288401 | HAPLN3 | c.381T>C (p.His127=) c.567T>C (p.His189=) n.483T>C c.513T>C (p.His171=) n.596T>C n.702T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.714T>C n.715T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881469A>T | CA393733615 | HAPLN3 | c.381T>A (p.His127Gln) c.567T>A (p.His189Gln) n.483T>A c.513T>A (p.His171Gln) n.596T>A n.702T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.714T>A n.715T>A | |
| 15 | g.88881470T>A | CA393733616 | HAPLN3 | c.380A>T (p.His127Leu) c.566A>T (p.His189Leu) n.482A>T c.512A>T (p.His171Leu) n.595A>T n.701A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.713A>T n.714A>T | |
| 15 | g.88881470T>C | CA7721079 | HAPLN3 | c.380A>G (p.His127Arg) c.566A>G (p.His189Arg) n.482A>G c.512A>G (p.His171Arg) n.595A>G n.701A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.713A>G n.714A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881470T>G | CA393733617 | HAPLN3 | c.380A>C (p.His127Pro) c.566A>C (p.His189Pro) n.482A>C c.512A>C (p.His171Pro) n.595A>C n.701A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.713A>C n.714A>C | |
| 15 | g.88881470T= | CA2194346102 | HAPLN3 | c.380A= (p.His127=) c.566A= (p.His189=) n.482A= c.512A= (p.His171=) n.595A= n.701A= c.1A= (p.Met1=) n.713A= n.714A= | |
| 15 | g.88881471G>A | CA393733618 | HAPLN3 | c.379C>T (p.His127Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) n.481C>T c.511C>T (p.His171Tyr) n.594C>T n.700C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.712C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881471G>C | CA393733619 | HAPLN3 | c.379C>G (p.His127Asp) c.565C>G (p.His189Asp) n.481C>G c.511C>G (p.His171Asp) n.594C>G n.700C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.712C>G n.713C>G | |
| 15 | g.88881471G= | CA2194346106 | HAPLN3 | c.379C= (p.His127=) c.565C= (p.His189=) n.481C= c.511C= (p.His171=) n.594C= n.700C= c.-1C= (n.-1C=) n.712C= n.713C= | |
| 15 | g.88881471G>T | CA7721080 | HAPLN3 | c.379C>A (p.His127Asn) c.565C>A (p.His189Asn) n.481C>A c.511C>A (p.His171Asn) n.594C>A n.700C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.712C>A n.713C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881472C>A | CA393733621 | HAPLN3 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.480G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) n.593G>T n.699G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.711G>T n.712G>T | |
| 15 | g.88881472C>G | CA393733620 | HAPLN3 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.480G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) n.593G>C n.699G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.711G>C n.712G>C | |
| 15 | g.88881472C>T | CA492288402 | HAPLN3 | c.378G>A (p.Glu126=) c.564G>A (p.Glu188=) n.480G>A c.510G>A (p.Glu170=) n.593G>A n.699G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.711G>A n.712G>A | |
| 15 | g.88881474_88881475del | CA2630224268 | HAPLN3 | c.377_378del (p.Glu126AlafsTer2) c.563_564del (p.Glu188AlafsTer2) n.479_480del c.509_510del (p.Glu170AlafsTer2) n.592_593del n.698_699del c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.710_711del n.711_712del | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881473T>A | CA393733622 | HAPLN3 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.479A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.592A>T n.698A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.710A>T n.711A>T | |
| 15 | g.88881473T>C | CA7721081 | HAPLN3 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.479A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.592A>G n.698A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.710A>G n.711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881473T>G | CA393733623 | HAPLN3 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.479A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.592A>C n.698A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.710A>C n.711A>C | |
| 15 | g.88881473T= | CA2194346109 | HAPLN3 | c.377A= (p.Glu126=) c.563A= (p.Glu188=) n.479A= c.509A= (p.Glu170=) n.592A= n.698A= c.-3A= (n.-3A=) n.710A= n.711A= | |
| 15 | g.88881474C>A | CA393733624 | HAPLN3 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.478G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.591G>T n.697G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.709G>T n.710G>T | |
| 15 | g.88881474C>G | CA393733626 | HAPLN3 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.478G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.591G>C n.697G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.709G>C n.710G>C | |
| 15 | g.88881474C>T | CA393733625 | HAPLN3 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.478G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.591G>A n.697G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.709G>A n.710G>A | |
| 15 | g.88881475T>A | CA393733627 | HAPLN3 | c.375A>T (p.Lys125Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.477A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.590A>T n.696A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.708A>T n.709A>T | |
| 15 | g.88881475T>C | CA492288403 | HAPLN3 | c.375A>G (p.Lys125=) c.561A>G (p.Lys187=) n.477A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.590A>G n.696A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.708A>G n.709A>G | dbSNP |
| 15 | g.88881475T>G | CA393733628 | HAPLN3 | c.375A>C (p.Lys125Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.477A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.590A>C n.696A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.708A>C n.709A>C | |
| 15 | g.88881476T>A | CA393733629 | HAPLN3 | c.374A>T (p.Lys125Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.476A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.589A>T n.695A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.707A>T n.708A>T | |
| 15 | g.88881476T>C | CA393733630 | HAPLN3 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.476A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.589A>G n.695A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.707A>G n.708A>G | |
| 15 | g.88881476T>G | CA393733631 | HAPLN3 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.476A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.589A>C n.695A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.707A>C n.708A>C | |
| 15 | g.88881477T>A | CA393733632 | HAPLN3 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.475A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.588A>T n.694A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.706A>T n.707A>T | |
| 15 | g.88881477T>C | CA393733633 | HAPLN3 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.475A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.588A>G n.694A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.706A>G n.707A>G | |
| 15 | g.88881477T>G | CA393733634 | HAPLN3 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.475A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) n.588A>C n.694A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.706A>C n.707A>C | |
| 15 | g.88881478G>A | CA492288404 | HAPLN3 | c.372C>T (p.Asp124=) c.558C>T (p.Asp186=) n.474C>T c.504C>T (p.Asp168=) n.587C>T n.693C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.705C>T n.706C>T | |
| 15 | g.88881478G>C | CA7721082 | HAPLN3 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.474C>G c.504C>G (p.Asp168Glu) n.587C>G n.693C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.705C>G n.706C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881478G= | CA2194346112 | HAPLN3 | c.372C= (p.Asp124=) c.558C= (p.Asp186=) n.474C= c.504C= (p.Asp168=) n.587C= n.693C= c.-8C= (n.-8C=) n.705C= n.706C= | |
| 15 | g.88881478G>T | CA393733635 | HAPLN3 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.474C>A c.504C>A (p.Asp168Glu) n.587C>A n.693C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.705C>A n.706C>A | |
| 15 | g.88881479T>A | CA393733638 | HAPLN3 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.473A>T c.503A>T (p.Asp168Val) n.586A>T n.692A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.704A>T n.705A>T | |
| 15 | g.88881479T>C | CA393733637 | HAPLN3 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.473A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) n.586A>G n.692A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.704A>G n.705A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881479T>G | CA393733636 | HAPLN3 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.473A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) n.586A>C n.692A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.704A>C n.705A>C | |
| 15 | g.88881480C>A | CA393733639 | HAPLN3 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.472G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.585G>T n.691G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.703G>T n.704G>T | |
| 15 | g.88881480C>G | CA393733640 | HAPLN3 | c.370G>C (p.Asp124His) c.556G>C (p.Asp186His) n.472G>C c.502G>C (p.Asp168His) n.585G>C n.691G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.703G>C n.704G>C | |
| 15 | g.88881480C>T | CA393733641 | HAPLN3 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.472G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) n.585G>A n.691G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.703G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881481C>A | CA393733642 | HAPLN3 | c.369G>T (p.Gln123His) c.555G>T (p.Gln185His) n.471G>T c.501G>T (p.Gln167His) n.584G>T n.690G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.702G>T n.703G>T | |
| 15 | g.88881481C>G | CA393733643 | HAPLN3 | c.369G>C (p.Gln123His) c.555G>C (p.Gln185His) n.471G>C c.501G>C (p.Gln167His) n.584G>C n.690G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.702G>C n.703G>C | |
| 15 | g.88881481C>T | CA492288405 | HAPLN3 | c.369G>A (p.Gln123=) c.555G>A (p.Gln185=) n.471G>A c.501G>A (p.Gln167=) n.584G>A n.690G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.702G>A n.703G>A | |
| 15 | g.88881482T>A | CA393733644 | HAPLN3 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.470A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.583A>T n.689A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.701A>T n.702A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881482T>C | CA393733645 | HAPLN3 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.470A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.583A>G n.689A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.701A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881482T>G | CA393733646 | HAPLN3 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.470A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.583A>C n.689A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.701A>C n.702A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881482T= | CA2194346115 | HAPLN3 | c.368A= (p.Gln123=) c.554A= (p.Gln185=) n.470A= c.500A= (p.Gln167=) n.583A= n.689A= c.-12A= (n.-12A=) n.701A= n.702A= | |
| 15 | g.88881483G>A | CA393733647 | HAPLN3 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.469C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.582C>T n.688C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.700C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881483G>C | CA393733648 | HAPLN3 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.469C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.582C>G n.688C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.700C>G n.701C>G | |
| 15 | g.88881483G>T | CA393733649 | HAPLN3 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.469C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.582C>A n.688C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.700C>A n.701C>A | |
| 15 | g.88881484C>A | CA492288406 | HAPLN3 | c.366G>T (p.Arg122=) c.552G>T (p.Arg184=) n.468G>T c.498G>T (p.Arg166=) n.581G>T n.687G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.699G>T n.700G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881484C= | CA2194346118 | HAPLN3 | c.366G= (p.Arg122=) c.552G= (p.Arg184=) n.468G= c.498G= (p.Arg166=) n.581G= n.687G= c.-14G= (n.-14G=) n.699G= n.700G= | |
| 15 | g.88881484C>G | CA492288407 | HAPLN3 | c.366G>C (p.Arg122=) c.552G>C (p.Arg184=) n.468G>C c.498G>C (p.Arg166=) n.581G>C n.687G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.699G>C n.700G>C | |
| 15 | g.88881484C>T | CA492288408 | HAPLN3 | c.366G>A (p.Arg122=) c.552G>A (p.Arg184=) n.468G>A c.498G>A (p.Arg166=) n.581G>A n.687G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.699G>A n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881485C>A | CA393733650 | HAPLN3 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) n.467G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.580G>T n.686G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.698G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881485C= | CA2194346122 | HAPLN3 | c.365G= (p.Arg122=) c.551G= (p.Arg184=) n.467G= c.497G= (p.Arg166=) n.580G= n.686G= c.-15G= (n.-15G=) n.698G= n.699G= | |
| 15 | g.88881485C>G | CA393733651 | HAPLN3 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) n.467G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.580G>C n.686G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.698G>C n.699G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881485C>T | CA7721083 | HAPLN3 | c.365G>A (p.Arg122Gln) c.551G>A (p.Arg184Gln) n.467G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) n.580G>A n.686G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.698G>A n.699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881486G>A | CA7721084 | HAPLN3 | c.364C>T (p.Arg122Trp) c.550C>T (p.Arg184Trp) n.466C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) n.579C>T n.685C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.697C>T n.698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881486G>C | CA393733652 | HAPLN3 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) n.466C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.579C>G n.685C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.697C>G n.698C>G | |
| 15 | g.88881486G= | CA2194346125 | HAPLN3 | c.364C= (p.Arg122=) c.550C= (p.Arg184=) n.466C= c.496C= (p.Arg166=) n.579C= n.685C= c.-16C= (n.-16C=) n.697C= n.698C= | |
| 15 | g.88881486G>T | CA492288409 | HAPLN3 | c.364C>A (p.Arg122=) c.550C>A (p.Arg184=) n.466C>A c.496C>A (p.Arg166=) n.579C>A n.685C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.697C>A n.698C>A | dbSNP |
| 15 | g.88881487C>A | CA492288410 | HAPLN3 | c.363G>T (p.Leu121=) c.549G>T (p.Leu183=) n.465G>T c.495G>T (p.Leu165=) n.578G>T n.684G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.696G>T n.697G>T | |
| 15 | g.88881487C>G | CA492288411 | HAPLN3 | c.363G>C (p.Leu121=) c.549G>C (p.Leu183=) n.465G>C c.495G>C (p.Leu165=) n.578G>C n.684G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.696G>C n.697G>C | |
| 15 | g.88881487C>T | CA492288412 | HAPLN3 | c.363G>A (p.Leu121=) c.549G>A (p.Leu183=) n.465G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.578G>A n.684G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.696G>A n.697G>A | |
| 15 | g.88881488A= | CA2194346128 | HAPLN3 | c.362T= (p.Leu121=) c.548T= (p.Leu183=) n.464T= c.494T= (p.Leu165=) n.577T= n.683T= c.-18T= (n.-18T=) n.695T= n.696T= | |
| 15 | g.88881488A>C | CA393733653 | HAPLN3 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.464T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.577T>G n.683T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.695T>G n.696T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881488A>G | CA393733654 | HAPLN3 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.464T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.577T>C n.683T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.695T>C n.696T>C | |
| 15 | g.88881488A>T | CA393733655 | HAPLN3 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.464T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) n.577T>A n.683T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.695T>A n.696T>A | |
| 15 | g.88881489G>A | CA492288413 | HAPLN3 | c.361C>T (p.Leu121=) c.547C>T (p.Leu183=) n.463C>T c.493C>T (p.Leu165=) n.576C>T n.682C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.694C>T n.695C>T | |
| 15 | g.88881489G>C | CA393733656 | HAPLN3 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.463C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.576C>G n.682C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.694C>G n.695C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881489G>T | CA393733657 | HAPLN3 | c.361C>A (p.Leu121Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.463C>A c.493C>A (p.Leu165Met) n.576C>A n.682C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.694C>A n.695C>A | |
| 15 | g.88881490G>A | CA492288414 | HAPLN3 | c.360C>T (p.His120=) c.546C>T (p.His182=) n.462C>T c.492C>T (p.His164=) n.575C>T n.681C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.693C>T n.694C>T | |
| 15 | g.88881490G>C | CA393733658 | HAPLN3 | c.360C>G (p.His120Gln) c.546C>G (p.His182Gln) n.462C>G c.492C>G (p.His164Gln) n.575C>G n.681C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.693C>G n.694C>G | |
| 15 | g.88881490G>T | CA393733659 | HAPLN3 | c.360C>A (p.His120Gln) c.546C>A (p.His182Gln) n.462C>A c.492C>A (p.His164Gln) n.575C>A n.681C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.693C>A n.694C>A | |
| 15 | g.88881491T>A | CA393733660 | HAPLN3 | c.359A>T (p.His120Leu) c.545A>T (p.His182Leu) n.461A>T c.491A>T (p.His164Leu) n.574A>T n.680A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.692A>T n.693A>T | |
| 15 | g.88881491T>C | CA393733661 | HAPLN3 | c.359A>G (p.His120Arg) c.545A>G (p.His182Arg) n.461A>G c.491A>G (p.His164Arg) n.574A>G n.680A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.692A>G n.693A>G | |
| 15 | g.88881491T>G | CA393733662 | HAPLN3 | c.359A>C (p.His120Pro) c.545A>C (p.His182Pro) n.461A>C c.491A>C (p.His164Pro) n.574A>C n.680A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.692A>C n.693A>C | |
| 15 | g.88881492G>A | CA393733665 | HAPLN3 | c.358C>T (p.His120Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) n.460C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.573C>T n.679C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.691C>T n.692C>T | |
| 15 | g.88881492G>C | CA393733663 | HAPLN3 | c.358C>G (p.His120Asp) c.544C>G (p.His182Asp) n.460C>G c.490C>G (p.His164Asp) n.573C>G n.679C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.691C>G n.692C>G | |
| 15 | g.88881492G= | CA2194346130 | HAPLN3 | c.358C= (p.His120=) c.544C= (p.His182=) n.460C= c.490C= (p.His164=) n.573C= n.679C= c.-22C= (n.-22C=) n.691C= n.692C= | |
| 15 | g.88881492G>T | CA393733664 | HAPLN3 | c.358C>A (p.His120Asn) c.544C>A (p.His182Asn) n.460C>A c.490C>A (p.His164Asn) n.573C>A n.679C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.691C>A n.692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881493C>A | CA492288415 | HAPLN3 | c.357G>T (p.Val119=) c.543G>T (p.Val181=) n.459G>T c.489G>T (p.Val163=) n.572G>T n.678G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.690G>T n.691G>T | |
| 15 | g.88881493C>G | CA492288416 | HAPLN3 | c.357G>C (p.Val119=) c.543G>C (p.Val181=) n.459G>C c.489G>C (p.Val163=) n.572G>C n.678G>C c.-23G>C (n.-23G>C) n.690G>C n.691G>C | |
| 15 | g.88881493C>T | CA492288417 | HAPLN3 | c.357G>A (p.Val119=) c.543G>A (p.Val181=) n.459G>A c.489G>A (p.Val163=) n.572G>A n.678G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.690G>A n.691G>A | |
| 15 | g.88881494A= | CA2194346132 | HAPLN3 | c.356T= (p.Val119=) c.542T= (p.Val181=) n.458T= c.488T= (p.Val163=) n.571T= n.677T= c.-24T= (n.-24T=) n.689T= n.690T= | |
| 15 | g.88881494A>C | CA7721085 | HAPLN3 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.458T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.571T>G n.677T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.689T>G n.690T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881494A>G | CA393733666 | HAPLN3 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.458T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.571T>C n.677T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.689T>C n.690T>C | |
| 15 | g.88881494A>T | CA393733667 | HAPLN3 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.458T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.571T>A n.677T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.689T>A n.690T>A | |
| 15 | g.88881495C>A | CA274505678 | HAPLN3 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.457G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.570G>T n.676G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.688G>T n.689G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881495C= | CA2194346137 | HAPLN3 | c.355G= (p.Val119=) c.541G= (p.Val181=) n.457G= c.487G= (p.Val163=) n.570G= n.676G= c.-25G= (n.-25G=) n.688G= n.689G= | |
| 15 | g.88881495C>G | CA393733668 | HAPLN3 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.457G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.570G>C n.676G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.688G>C n.689G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881495C>T | CA7721086 | HAPLN3 | c.355G>A (p.Val119Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.457G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.570G>A n.676G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.688G>A n.689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881495_88881504del | CA2630224272 | HAPLN3 | c.346_355del (p.Gln116CysfsTer?) c.532_541del (p.Gln178CysfsTer?) n.448_457del c.478_487del (p.Gln160CysfsTer?) n.561_570del n.667_676del c.-34_-25del (n.-34_-25del) n.679_688del n.680_689del | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881496G>A | CA7721087 | HAPLN3 | c.354C>T (p.Arg118=) c.540C>T (p.Arg180=) n.456C>T c.486C>T (p.Arg162=) n.569C>T n.675C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.687C>T n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881496G>C | CA492288418 | HAPLN3 | c.354C>G (p.Arg118=) c.540C>G (p.Arg180=) n.456C>G c.486C>G (p.Arg162=) n.569C>G n.675C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.687C>G n.688C>G | |
| 15 | g.88881496G= | CA2194346139 | HAPLN3 | c.354C= (p.Arg118=) c.540C= (p.Arg180=) n.456C= c.486C= (p.Arg162=) n.569C= n.675C= c.-26C= (n.-26C=) n.687C= n.688C= | |
| 15 | g.88881496G>T | CA492288419 | HAPLN3 | c.354C>A (p.Arg118=) c.540C>A (p.Arg180=) n.456C>A c.486C>A (p.Arg162=) n.569C>A n.675C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.687C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881497C>A | CA7721088 | HAPLN3 | c.353G>T (p.Arg118Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.455G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.568G>T n.674G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.686G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881497C= | CA2194346142 | HAPLN3 | c.353G= (p.Arg118=) c.539G= (p.Arg180=) n.455G= c.485G= (p.Arg162=) n.568G= n.674G= c.-27G= (n.-27G=) n.686G= n.687G= | |
| 15 | g.88881497C>G | CA393733669 | HAPLN3 | c.353G>C (p.Arg118Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.455G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.568G>C n.674G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.686G>C n.687G>C | |
| 15 | g.88881497C>T | CA274505692 | HAPLN3 | c.353G>A (p.Arg118His) c.539G>A (p.Arg180His) n.455G>A c.485G>A (p.Arg162His) n.568G>A n.674G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.686G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881498G>A | CA7721089 | HAPLN3 | c.352C>T (p.Arg118Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) n.454C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) n.567C>T n.673C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.685C>T n.686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881498G>C | CA393733670 | HAPLN3 | c.352C>G (p.Arg118Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.454C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.567C>G n.673C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.685C>G n.686C>G | |
| 15 | g.88881498G= | CA2194346149 | HAPLN3 | c.352C= (p.Arg118=) c.538C= (p.Arg180=) n.454C= c.484C= (p.Arg162=) n.567C= n.673C= c.-28C= (n.-28C=) n.685C= n.686C= | |
| 15 | g.88881498G>T | CA7721090 | HAPLN3 | c.352C>A (p.Arg118Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) n.454C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) n.567C>A n.673C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.685C>A n.686C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.88881499G>A | CA492288420 | HAPLN3 | c.351C>T (p.Gly117=) c.537C>T (p.Gly179=) n.453C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.566C>T n.672C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.684C>T n.685C>T | |
| 15 | g.88881499G>C | CA492288421 | HAPLN3 | c.351C>G (p.Gly117=) c.537C>G (p.Gly179=) n.453C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.566C>G n.672C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.684C>G n.685C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881499G= | CA2194346153 | HAPLN3 | c.351C= (p.Gly117=) c.537C= (p.Gly179=) n.453C= c.483C= (p.Gly161=) n.566C= n.672C= c.-29C= (n.-29C=) n.684C= n.685C= | |
| 15 | g.88881499G>T | CA492288422 | HAPLN3 | c.351C>A (p.Gly117=) c.537C>A (p.Gly179=) n.453C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.566C>A n.672C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.684C>A n.685C>A | |
| 15 | g.88881500C>A | CA393733673 | HAPLN3 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.536G>T (p.Gly179Val) n.452G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.565G>T n.671G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.683G>T n.684G>T | |
| 15 | g.88881500C>G | CA393733672 | HAPLN3 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.452G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.565G>C n.671G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.683G>C n.684G>C | |
| 15 | g.88881500C>T | CA393733671 | HAPLN3 | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.452G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.565G>A n.671G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.683G>A n.684G>A | |
| 15 | g.88881501C>A | CA393733674 | HAPLN3 | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) n.451G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.564G>T n.670G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.682G>T n.683G>T | |
| 15 | g.88881501C= | CA2194346154 | HAPLN3 | c.349G= (p.Gly117=) c.535G= (p.Gly179=) n.451G= c.481G= (p.Gly161=) n.564G= n.670G= c.-31G= (n.-31G=) n.682G= n.683G= | |
| 15 | g.88881501C>G | CA7721091 | HAPLN3 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.451G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.564G>C n.670G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.682G>C n.683G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881501C>T | CA7721092 | HAPLN3 | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) n.451G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.564G>A n.670G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.682G>A n.683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881502T>A | CA393733675 | HAPLN3 | c.348A>T (p.Gln116His) c.534A>T (p.Gln178His) n.450A>T c.480A>T (p.Gln160His) n.563A>T n.669A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.681A>T n.682A>T | |
| 15 | g.88881502T>C | CA492288423 | HAPLN3 | c.348A>G (p.Gln116=) c.534A>G (p.Gln178=) n.450A>G c.480A>G (p.Gln160=) n.563A>G n.669A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.681A>G n.682A>G | |
| 15 | g.88881502T>G | CA393733676 | HAPLN3 | c.348A>C (p.Gln116His) c.534A>C (p.Gln178His) n.450A>C c.480A>C (p.Gln160His) n.563A>C n.669A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.681A>C n.682A>C | |
| 15 | g.88881503T>A | CA393733677 | HAPLN3 | c.347A>T (p.Gln116Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.449A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.562A>T n.668A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.680A>T n.681A>T | |
| 15 | g.88881503T>C | CA393733678 | HAPLN3 | c.347A>G (p.Gln116Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.449A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.562A>G n.668A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.680A>G n.681A>G | |
| 15 | g.88881503T>G | CA393733679 | HAPLN3 | c.347A>C (p.Gln116Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.449A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.562A>C n.668A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.680A>C n.681A>C | |
| 15 | g.88881504G>A | CA393733680 | HAPLN3 | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.448C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.561C>T n.667C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.679C>T n.680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881504G>C | CA393733681 | HAPLN3 | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.448C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.561C>G n.667C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.679C>G n.680C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881504G= | CA2194346155 | HAPLN3 | c.346C= (p.Gln116=) c.532C= (p.Gln178=) n.448C= c.478C= (p.Gln160=) n.561C= n.667C= c.-34C= (n.-34C=) n.679C= n.680C= | |
| 15 | g.88881504G>T | CA393733682 | HAPLN3 | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.448C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.561C>A n.667C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.679C>A n.680C>A | |
| 15 | g.88881505G>A | CA492288424 | HAPLN3 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.531C>T (p.Tyr177=) n.447C>T c.477C>T (p.Tyr159=) n.560C>T n.666C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.678C>T n.679C>T | |
| 15 | g.88881505G>C | CA393733683 | HAPLN3 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.447C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.560C>G n.666C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.678C>G n.679C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881505G>T | CA393733684 | HAPLN3 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.447C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.560C>A n.666C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.678C>A n.679C>A | |
| 15 | g.88881506T>A | CA393733685 | HAPLN3 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.446A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.559A>T n.665A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.677A>T n.678A>T | |
| 15 | g.88881506T>C | CA393733686 | HAPLN3 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.446A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.559A>G n.665A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.677A>G n.678A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881506T>G | CA393733687 | HAPLN3 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.446A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.559A>C n.665A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.677A>C n.678A>C | |
| 15 | g.88881506_88881507delinsTA | CA2194346157 | HAPLN3 | c.343_344delinsTA (p.Tyr115=) c.529_530delinsTA (p.Tyr177=) n.445_446delinsTA c.475_476delinsTA (p.Tyr159=) n.558_559delinsTA n.664_665delinsTA c.-37_-36delinsTA (n.-37_-36delinsTA) n.676_677delinsTA n.677_678delinsTA | |
| 15 | g.88881507del | CA2194346162 | HAPLN3 | c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?) c.529del (p.Tyr177ThrfsTer?) n.445del c.475del (p.Tyr159ThrfsTer?) n.558del n.664del c.-37del (n.-37del) n.676del n.677del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.88881507A>C | CA393733690 | HAPLN3 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.445T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.558T>G n.664T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.676T>G n.677T>G | |
| 15 | g.88881507A>G | CA393733688 | HAPLN3 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.529T>C (p.Tyr177His) n.445T>C c.475T>C (p.Tyr159His) n.558T>C n.664T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.676T>C n.677T>C | |
| 15 | g.88881507A>T | CA393733689 | HAPLN3 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.445T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.558T>A n.664T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.676T>A n.677T>A | |
| 15 | g.88881508G>A | CA492288425 | HAPLN3 | c.342C>T (p.Asp114=) c.528C>T (p.Asp176=) n.444C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.557C>T n.663C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.675C>T n.676C>T | |
| 15 | g.88881508G>C | CA393733691 | HAPLN3 | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.444C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.557C>G n.663C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.675C>G n.676C>G | |
| 15 | g.88881508G>T | CA393733692 | HAPLN3 | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) n.444C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.557C>A n.663C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.675C>A n.676C>A | |
| 15 | g.88881509T>A | CA393733693 | HAPLN3 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.443A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.556A>T n.662A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.674A>T n.675A>T | |
| 15 | g.88881509T>C | CA7721093 | HAPLN3 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.443A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.556A>G n.662A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.674A>G n.675A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881509T>G | CA393733694 | HAPLN3 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.443A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.556A>C n.662A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.674A>C n.675A>C | |
| 15 | g.88881509T= | CA2194346166 | HAPLN3 | c.341A= (p.Asp114=) c.527A= (p.Asp176=) n.443A= c.473A= (p.Asp158=) n.556A= n.662A= c.-39A= (n.-39A=) n.674A= n.675A= | |
| 15 | g.88881510C>A | CA393733695 | HAPLN3 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.442G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.555G>T n.661G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.673G>T n.674G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881510C= | CA2194346171 | HAPLN3 | c.340G= (p.Asp114=) c.526G= (p.Asp176=) n.442G= c.472G= (p.Asp158=) n.555G= n.661G= c.-40G= (n.-40G=) n.673G= n.674G= | |
| 15 | g.88881510C>G | CA393733696 | HAPLN3 | c.340G>C (p.Asp114His) c.526G>C (p.Asp176His) n.442G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.555G>C n.661G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.673G>C n.674G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881510C>T | CA393733697 | HAPLN3 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.442G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.555G>A n.661G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.673G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881511C>A | CA492288426 | HAPLN3 | c.339G>T (p.Gly113=) c.525G>T (p.Gly175=) n.441G>T c.471G>T (p.Gly157=) n.554G>T n.660G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.672G>T n.673G>T | |
| 15 | g.88881511C= | CA2194346174 | HAPLN3 | c.339G= (p.Gly113=) c.525G= (p.Gly175=) n.441G= c.471G= (p.Gly157=) n.554G= n.660G= c.-41G= (n.-41G=) n.672G= n.673G= | |
| 15 | g.88881511C>G | CA492288427 | HAPLN3 | c.339G>C (p.Gly113=) c.525G>C (p.Gly175=) n.441G>C c.471G>C (p.Gly157=) n.554G>C n.660G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.672G>C n.673G>C | |
| 15 | g.88881511C>T | CA492288428 | HAPLN3 | c.339G>A (p.Gly113=) c.525G>A (p.Gly175=) n.441G>A c.471G>A (p.Gly157=) n.554G>A n.660G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.672G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881512C>A | CA393733698 | HAPLN3 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.440G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.553G>T n.659G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.671G>T n.672G>T | |
| 15 | g.88881512C>G | CA393733699 | HAPLN3 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.440G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.553G>C n.659G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.671G>C n.672G>C | |
| 15 | g.88881512C>T | CA393733700 | HAPLN3 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.440G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.553G>A n.659G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.671G>A n.672G>A | |
| 15 | g.88881513C>A | CA393733703 | HAPLN3 | c.337G>T (p.Gly113Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.439G>T c.469G>T (p.Gly157Trp) n.552G>T n.658G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.670G>T n.671G>T | |
| 15 | g.88881513C>G | CA393733702 | HAPLN3 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.439G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.552G>C n.658G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.670G>C n.671G>C | |
| 15 | g.88881513C>T | CA393733701 | HAPLN3 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.439G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.552G>A n.658G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.670G>A n.671G>A | |
| 15 | g.88881514A>C | CA393733704 | HAPLN3 | c.336T>G (p.Phe112Leu) c.522T>G (p.Phe174Leu) n.438T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) n.551T>G n.657T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.669T>G n.670T>G | |
| 15 | g.88881514A>G | CA492288429 | HAPLN3 | c.336T>C (p.Phe112=) c.522T>C (p.Phe174=) n.438T>C c.468T>C (p.Phe156=) n.551T>C n.657T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.669T>C n.670T>C | |
| 15 | g.88881514A>T | CA393733705 | HAPLN3 | c.336T>A (p.Phe112Leu) c.522T>A (p.Phe174Leu) n.438T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) n.551T>A n.657T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.669T>A n.670T>A | |
| 15 | g.88881515A>C | CA393733706 | HAPLN3 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) n.437T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.550T>G n.656T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.668T>G n.669T>G | |
| 15 | g.88881515A>G | CA393733707 | HAPLN3 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) n.437T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.550T>C n.656T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.668T>C n.669T>C | |
| 15 | g.88881515A>T | CA393733708 | HAPLN3 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.437T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.550T>A n.656T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.668T>A n.669T>A | |
| 15 | g.88881516A>C | CA393733709 | HAPLN3 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.520T>G (p.Phe174Val) n.436T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.549T>G n.655T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.667T>G n.668T>G | |
| 15 | g.88881516A>G | CA393733710 | HAPLN3 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.436T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.549T>C n.655T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.667T>C n.668T>C | |
| 15 | g.88881516A>T | CA393733711 | HAPLN3 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.436T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.549T>A n.655T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.667T>A n.668T>A | |
| 15 | g.88881517G>A | CA492288430 | HAPLN3 | c.333C>T (p.Ser111=) c.519C>T (p.Ser173=) n.435C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.548C>T n.654C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.666C>T n.667C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881517G>C | CA492288431 | HAPLN3 | c.333C>G (p.Ser111=) c.519C>G (p.Ser173=) n.435C>G c.465C>G (p.Ser155=) n.548C>G n.654C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.666C>G n.667C>G | |
| 15 | g.88881517G>T | CA492288432 | HAPLN3 | c.333C>A (p.Ser111=) c.519C>A (p.Ser173=) n.435C>A c.465C>A (p.Ser155=) n.548C>A n.654C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.666C>A n.667C>A | |
| 15 | g.88881518G>A | CA393733712 | HAPLN3 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) n.434C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.547C>T n.653C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.665C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881518G>C | CA393733713 | HAPLN3 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) n.434C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.547C>G n.653C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.665C>G n.666C>G | |
| 15 | g.88881518G>T | CA393733714 | HAPLN3 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.434C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.547C>A n.653C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.665C>A n.666C>A | |
| 15 | g.88881519A>C | CA393733715 | HAPLN3 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) n.433T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.546T>G n.652T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.664T>G n.665T>G | |
| 15 | g.88881519A>G | CA393733716 | HAPLN3 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) n.433T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.546T>C n.652T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.664T>C n.665T>C | |
| 15 | g.88881519A>T | CA393733717 | HAPLN3 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) n.433T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.546T>A n.652T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.664T>A n.665T>A | |
| 15 | g.88881520G>A | CA492288433 | HAPLN3 | c.330C>T (p.Arg110=) c.516C>T (p.Arg172=) n.432C>T c.462C>T (p.Arg154=) n.545C>T n.651C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.663C>T n.664C>T | |
| 15 | g.88881520G>C | CA492288434 | HAPLN3 | c.330C>G (p.Arg110=) c.516C>G (p.Arg172=) n.432C>G c.462C>G (p.Arg154=) n.545C>G n.651C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.663C>G n.664C>G | |
| 15 | g.88881520G= | CA2194346185 | HAPLN3 | c.330C= (p.Arg110=) c.516C= (p.Arg172=) n.432C= c.462C= (p.Arg154=) n.545C= n.651C= c.-50C= (n.-50C=) n.663C= n.664C= | |
| 15 | g.88881520G>T | CA7721094 | HAPLN3 | c.330C>A (p.Arg110=) c.516C>A (p.Arg172=) n.432C>A c.462C>A (p.Arg154=) n.545C>A n.651C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.663C>A n.664C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |