Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881385T>ACA393733440HAPLN3c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.567A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
n.680A>T
n.786A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.798A>T
n.799A>T
15g.88881385T>CCA274505456HAPLN3c.465A>G (p.Glu155=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.567A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
n.680A>G
n.786A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.798A>G
n.799A>G
 dbSNP
15g.88881385T>GCA393733441HAPLN3c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.567A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
n.680A>C
n.786A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.798A>C
n.799A>C
15g.88881385T=CA2194345856HAPLN3c.465A= (p.Glu155=)
c.651A= (p.Glu217=)
n.567A=
c.597A= (p.Glu199=)
n.680A=
n.786A=
c.86A= (p.Lys29=)
n.798A=
n.799A=
15g.88881386T>ACA393733442HAPLN3c.464A>T (p.Glu155Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.566A>T
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n.679A>T
n.785A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.797A>T
n.798A>T
15g.88881386T>CCA393733443HAPLN3c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.566A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.679A>G
n.785A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.797A>G
n.798A>G
15g.88881386T>GCA393733444HAPLN3c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.566A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.679A>C
n.785A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.797A>C
n.798A>C
15g.88881387C>ACA393733446HAPLN3c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.565G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.678G>T
n.784G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.796G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
15g.88881387C>GCA393733447HAPLN3c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.565G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.678G>C
n.784G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.796G>C
n.797G>C
15g.88881387C>TCA393733445HAPLN3c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.565G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.678G>A
n.784G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.796G>A
n.797G>A
15g.88881388A>CCA393733448HAPLN3c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.564T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.677T>G
n.783T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.795T>G
n.796T>G
15g.88881388A>GCA492066337HAPLN3c.462T>C (p.Asp154=)
c.648T>C (p.Asp216=)
n.564T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
n.677T>C
n.783T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.795T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
15g.88881388A>TCA393733449HAPLN3c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.564T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.677T>A
n.783T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.795T>A
n.796T>A
15g.88881389T>ACA393733450HAPLN3c.461A>T (p.Asp154Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.563A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.676A>T
n.782A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.794A>T
n.795A>T
15g.88881389T>CCA7721056HAPLN3c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.563A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.676A>G
n.782A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
n.794A>G
n.795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881389T>GCA393733451HAPLN3c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.563A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.676A>C
n.782A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.794A>C
n.795A>C
15g.88881389T=CA2194345857HAPLN3c.461A= (p.Asp154=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.563A=
c.593A= (p.Asp198=)
n.676A=
n.782A=
c.82A= (p.Met28=)
n.794A=
n.795A=
15g.88881390C>ACA393733454HAPLN3c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.562G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.675G>T
n.781G>T
c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.793G>T
n.794G>T
15g.88881390C>GCA393733452HAPLN3c.460G>C (p.Asp154His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.562G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.675G>C
n.781G>C
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.793G>C
n.794G>C
15g.88881390C>TCA393733453HAPLN3c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.562G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.675G>A
n.781G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
n.793G>A
n.794G>A
 dbSNP
15g.88881391C>ACA393733455HAPLN3c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.561G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.674G>T
n.780G>T
c.80G>T (p.Arg27Met)
n.792G>T
n.793G>T
15g.88881391C=CA2194345858HAPLN3c.459G= (p.Glu153=)
c.645G= (p.Glu215=)
n.561G=
c.591G= (p.Glu197=)
n.674G=
n.780G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.792G=
n.793G=
15g.88881391C>GCA393733456HAPLN3c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.561G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.674G>C
n.780G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.792G>C
n.793G>C
15g.88881391C>TCA274505484HAPLN3c.459G>A (p.Glu153=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.561G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.674G>A
n.780G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.792G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881392T>ACA393733457HAPLN3c.458A>T (p.Glu153Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.560A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.673A>T
n.779A>T
c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.791A>T
n.792A>T
15g.88881392T>CCA393733458HAPLN3c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.560A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.673A>G
n.779A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.791A>G
n.792A>G
15g.88881392T>GCA393733459HAPLN3c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.560A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.673A>C
n.779A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.791A>C
n.792A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881392T=CA2194345859HAPLN3c.458A= (p.Glu153=)
c.644A= (p.Glu215=)
n.560A=
c.590A= (p.Glu197=)
n.673A=
n.779A=
c.79A= (p.Arg27=)
n.791A=
n.792A=
15g.88881393C>ACA393733462HAPLN3c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.559G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.672G>T
n.778G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.790G>T
n.791G>T
15g.88881393C=CA2194345922HAPLN3c.457G= (p.Glu153=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.559G=
c.589G= (p.Glu197=)
n.672G=
n.778G=
c.78G= (p.Trp26=)
n.790G=
n.791G=
15g.88881393C>GCA393733461HAPLN3c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.559G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.672G>C
n.778G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.790G>C
n.791G>C
15g.88881393C>TCA393733460HAPLN3c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.559G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.672G>A
n.778G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.790G>A
n.791G>A
 dbSNP
15g.88881394C>ACA492066344HAPLN3c.456G>T (p.Leu152=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.558G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.671G>T
n.777G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
n.789G>T
n.790G>T
15g.88881394C=CA2194345925HAPLN3c.456G= (p.Leu152=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.558G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.671G=
n.777G=
c.77G= (p.Trp26=)
n.789G=
n.790G=
15g.88881394C>GCA492066342HAPLN3c.456G>C (p.Leu152=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.558G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.671G>C
n.777G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.789G>C
n.790G>C
15g.88881394C>TCA492066343HAPLN3c.456G>A (p.Leu152=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.558G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.671G>A
n.777G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.789G>A
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881395A=CA2194345928HAPLN3c.455T= (p.Leu152=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.557T=
c.587T= (p.Leu196=)
n.670T=
n.776T=
c.76T= (p.Trp26=)
n.788T=
n.789T=
15g.88881395A>CCA393733463HAPLN3c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.557T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.670T>G
n.776T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
n.788T>G
n.789T>G
 dbSNP
15g.88881395A>GCA393733465HAPLN3c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.557T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.670T>C
n.776T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.788T>C
n.789T>C
15g.88881395A>TCA393733464HAPLN3c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.557T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.670T>A
n.776T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.788T>A
n.789T>A
15g.88881396delCA2630224129HAPLN3c.454del (p.Leu152TrpfsTer?)
c.454del (p.Leu152TrpfsTer26)
c.640del (p.Leu214TrpfsTer?)
n.556del
c.586del (p.Leu196TrpfsTer?)
n.669del
n.775del
c.640del (p.Leu214TrpfsTer25)
c.75del (p.Trp26GlyfsTer3)
n.787del
n.788del
 gnomAD v4
15g.88881396G>ACA492066345HAPLN3c.454C>T (p.Leu152=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.556C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.669C>T
n.775C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.787C>T
n.788C>T
15g.88881396G>CCA393733466HAPLN3c.454C>G (p.Leu152Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.556C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.669C>G
n.775C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.787C>G
n.788C>G
15g.88881396G=CA2194345930HAPLN3c.454C= (p.Leu152=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.556C=
c.586C= (p.Leu196=)
n.669C=
n.775C=
c.75C= (p.Gly25=)
n.787C=
n.788C=
15g.88881396G>TCA393733467HAPLN3c.454C>A (p.Leu152Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.556C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.669C>A
n.775C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
n.787C>A
n.788C>A
 dbSNP
15g.88881397C>ACA492066346HAPLN3c.453G>T (p.Gly151=)
c.639G>T (p.Gly213=)
n.555G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.668G>T
n.774G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.786G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
15g.88881397C>GCA492066347HAPLN3c.453G>C (p.Gly151=)
c.639G>C (p.Gly213=)
n.555G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.668G>C
n.774G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.786G>C
n.787G>C
15g.88881397C>TCA492066348HAPLN3c.453G>A (p.Gly151=)
c.639G>A (p.Gly213=)
n.555G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.668G>A
n.774G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.786G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
15g.88881398C>ACA393733468HAPLN3c.452G>T (p.Gly151Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.554G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.667G>T
n.773G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.785G>T
n.786G>T
15g.88881398C>GCA393733469HAPLN3c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.554G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.667G>C
n.773G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.785G>C
n.786G>C
15g.88881398C>TCA393733470HAPLN3c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.554G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.667G>A
n.773G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.785G>A
n.786G>A
15g.88881399C>ACA7721057HAPLN3c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.553G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.666G>T
n.772G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
n.784G>T
n.785G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881399C=CA2194345932HAPLN3c.451G= (p.Gly151=)
c.637G= (p.Gly213=)
n.553G=
c.583G= (p.Gly195=)
n.666G=
n.772G=
c.72G= (p.Thr24=)
n.784G=
n.785G=
15g.88881399C>GCA393733471HAPLN3c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.553G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.666G>C
n.772G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
n.784G>C
n.785G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881399C>TCA393733472HAPLN3c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.553G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.666G>A
n.772G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
n.784G>A
n.785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881400G>ACA7721058HAPLN3c.450C>T (p.Asp150=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.552C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
n.665C>T
n.771C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
n.783C>T
n.784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881400G>CCA393733473HAPLN3c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.552C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.665C>G
n.771C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.783C>G
n.784C>G
15g.88881400G=CA2194345936HAPLN3c.450C= (p.Asp150=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.552C=
c.582C= (p.Asp194=)
n.665C=
n.771C=
c.71C= (p.Thr24=)
n.783C=
n.784C=
15g.88881400G>TCA393733474HAPLN3c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.552C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.665C>A
n.771C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.783C>A
n.784C>A
15g.88881401T>ACA393733477HAPLN3c.449A>T (p.Asp150Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.551A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.664A>T
n.770A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.782A>T
n.783A>T
15g.88881401T>CCA393733476HAPLN3c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.551A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.664A>G
n.770A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.782A>G
n.783A>G
15g.88881401T>GCA393733475HAPLN3c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.551A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.664A>C
n.770A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.782A>C
n.783A>C
15g.88881402C>ACA393733478HAPLN3c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.550G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.663G>T
n.769G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.781G>T
n.782G>T
15g.88881402C=CA2194345938HAPLN3c.448G= (p.Asp150=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.550G=
c.580G= (p.Asp194=)
n.663G=
n.769G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.781G=
n.782G=
15g.88881402C>GCA393733479HAPLN3c.448G>C (p.Asp150His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.550G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.663G>C
n.769G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.781G>C
n.782G>C
 dbSNP
15g.88881402C>TCA393733480HAPLN3c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.550G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.663G>A
n.769G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.781G>A
n.782G>A
15g.88881403A=CA2194345941HAPLN3c.447T= (p.Ile149=)
c.633T= (p.Ile211=)
n.549T=
c.579T= (p.Ile193=)
n.662T=
n.768T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.780T=
n.781T=
15g.88881403A>CCA393733481HAPLN3c.447T>G (p.Ile149Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.549T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.662T>G
n.768T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.780T>G
n.781T>G
15g.88881403A>GCA492066351HAPLN3c.447T>C (p.Ile149=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.549T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
n.662T>C
n.768T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.780T>C
n.781T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881403A>TCA492066352HAPLN3c.447T>A (p.Ile149=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.549T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
n.662T>A
n.768T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.780T>A
n.781T>A
15g.88881404A>CCA393733482HAPLN3c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.548T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.661T>G
n.767T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.779T>G
n.780T>G
 gnomAD v4
15g.88881404A>GCA393733483HAPLN3c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.548T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.661T>C
n.767T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.779T>C
n.780T>C
 gnomAD v4
15g.88881404A>TCA393733484HAPLN3c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.548T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.661T>A
n.767T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.779T>A
n.780T>A
15g.88881405T>ACA393733485HAPLN3c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.547A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.660A>T
n.766A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
n.778A>T
n.779A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881405T>CCA393733486HAPLN3c.445A>G (p.Ile149Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.547A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.660A>G
n.766A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.778A>G
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881405T>GCA393733487HAPLN3c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.547A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.660A>C
n.766A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
n.778A>C
n.779A>C
 gnomAD v4
15g.88881405T=CA2194345944HAPLN3c.445A= (p.Ile149=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.547A=
c.577A= (p.Ile193=)
n.660A=
n.766A=
c.66A= (p.Ser22=)
n.778A=
n.779A=
15g.88881406G>ACA7721059HAPLN3c.444C>T (p.Val148=)
c.630C>T (p.Val210=)
n.546C>T
c.576C>T (p.Val192=)
n.659C>T
n.765C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.777C>T
n.778C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.88881406G>CCA492066355HAPLN3c.444C>G (p.Val148=)
c.630C>G (p.Val210=)
n.546C>G
c.576C>G (p.Val192=)
n.659C>G
n.765C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.777C>G
n.778C>G
15g.88881406G=CA2194345948HAPLN3c.444C= (p.Val148=)
c.630C= (p.Val210=)
n.546C=
c.576C= (p.Val192=)
n.659C=
n.765C=
c.65C= (p.Ser22=)
n.777C=
n.778C=
15g.88881406G>TCA492066354HAPLN3c.444C>A (p.Val148=)
c.630C>A (p.Val210=)
n.546C>A
c.576C>A (p.Val192=)
n.659C>A
n.765C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.777C>A
n.778C>A
15g.88881407A>CCA393733490HAPLN3c.443T>G (p.Val148Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.545T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.658T>G
n.764T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.776T>G
n.777T>G
15g.88881407A>GCA393733489HAPLN3c.443T>C (p.Val148Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.545T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.658T>C
n.764T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.776T>C
n.777T>C
15g.88881407A>TCA393733488HAPLN3c.443T>A (p.Val148Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.545T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.658T>A
n.764T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.776T>A
n.777T>A
15g.88881408C>ACA393733491HAPLN3c.442G>T (p.Val148Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.544G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.657G>T
n.763G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
n.775G>T
n.776G>T
15g.88881408C>GCA393733492HAPLN3c.442G>C (p.Val148Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.544G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.657G>C
n.763G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
n.775G>C
n.776G>C
15g.88881408C>TCA393733493HAPLN3c.442G>A (p.Val148Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.544G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.657G>A
n.763G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
n.775G>A
n.776G>A
15g.88881409C>ACA393733494HAPLN3c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.543G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.656G>T
n.762G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.774G>T
n.775G>T
15g.88881409C>GCA393733495HAPLN3c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.543G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.656G>C
n.762G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.774G>C
n.775G>C
15g.88881409C>TCA492066357HAPLN3c.441G>A (p.Glu147=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.543G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.656G>A
n.762G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.774G>A
n.775G>A
15g.88881410T>ACA393733496HAPLN3c.440A>T (p.Glu147Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.542A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.655A>T
n.761A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.773A>T
n.774A>T
15g.88881410T>CCA393733497HAPLN3c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.542A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.655A>G
n.761A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.773A>G
n.774A>G
 dbSNP
15g.88881410T>GCA393733498HAPLN3c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.542A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.655A>C
n.761A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
n.773A>C
n.774A>C
15g.88881410T=CA2194345953HAPLN3c.440A= (p.Glu147=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.542A=
c.572A= (p.Glu191=)
n.655A=
n.761A=
c.61A= (p.Arg21=)
n.773A=
n.774A=
15g.88881411C>ACA393733499HAPLN3c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.541G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.654G>T
n.760G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.772G>T
n.773G>T
15g.88881411C>GCA393733500HAPLN3c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.541G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.654G>C
n.760G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.772G>C
n.773G>C
15g.88881411C>TCA393733501HAPLN3c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.541G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.654G>A
n.760G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.772G>A
n.773G>A
15g.88881412A=CA2194345955HAPLN3c.438T= (p.Cys146=)
c.624T= (p.Cys208=)
n.540T=
c.570T= (p.Cys190=)
n.653T=
n.759T=
c.59T= (p.Val20=)
n.771T=
n.772T=
15g.88881412A>CCA393733502HAPLN3c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.540T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.653T>G
n.759T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.771T>G
n.772T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881412A>GCA492066358HAPLN3c.438T>C (p.Cys146=)
c.624T>C (p.Cys208=)
n.540T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
n.653T>C
n.759T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.771T>C
n.772T>C
15g.88881412A>TCA393733503HAPLN3c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.540T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.653T>A
n.759T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.771T>A
n.772T>A
15g.88881413C>ACA393733506HAPLN3c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.539G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.652G>T
n.758G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.770G>T
n.771G>T
15g.88881413C>GCA393733504HAPLN3c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.539G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.652G>C
n.758G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.770G>C
n.771G>C
15g.88881413C>TCA393733505HAPLN3c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.539G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.652G>A
n.758G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.770G>A
n.771G>A
15g.88881414A>CCA393733507HAPLN3c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.538T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.651T>G
n.757T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
n.769T>G
n.770T>G
 gnomAD v4
15g.88881414A>GCA393733508HAPLN3c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.538T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.651T>C
n.757T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
n.769T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
15g.88881414A>TCA393733509HAPLN3c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.538T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.651T>A
n.757T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
n.769T>A
n.770T>A
15g.88881415G>ACA492066359HAPLN3c.435C>T (p.Arg145=)
c.621C>T (p.Arg207=)
n.537C>T
c.567C>T (p.Arg189=)
n.650C>T
n.756C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.768C>T
n.769C>T
15g.88881415G>CCA492066360HAPLN3c.435C>G (p.Arg145=)
c.621C>G (p.Arg207=)
n.537C>G
c.567C>G (p.Arg189=)
n.650C>G
n.756C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.768C>G
n.769C>G
15g.88881415G>TCA492066361HAPLN3c.435C>A (p.Arg145=)
c.621C>A (p.Arg207=)
n.537C>A
c.567C>A (p.Arg189=)
n.650C>A
n.756C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.768C>A
n.769C>A
15g.88881416C>ACA393733510HAPLN3c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.536G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.649G>T
n.755G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.767G>T
n.768G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881416C=CA2194345961HAPLN3c.434G= (p.Arg145=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.536G=
c.566G= (p.Arg189=)
n.649G=
n.755G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.767G=
n.768G=
15g.88881416C>GCA393733511HAPLN3c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.536G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.649G>C
n.755G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.767G>C
n.768G>C
15g.88881416C>TCA7721060HAPLN3c.434G>A (p.Arg145His)
c.620G>A (p.Arg207His)
n.536G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
n.649G>A
n.755G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.767G>A
n.768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881417G>ACA7721061HAPLN3c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.535C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
n.648C>T
n.754C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
n.766C>T
n.767C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881417G>CCA393733512HAPLN3c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.535C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.648C>G
n.754C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
n.766C>G
n.767C>G
 dbSNP
15g.88881417G=CA2194345965HAPLN3c.433C= (p.Arg145=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.535C=
c.565C= (p.Arg189=)
n.648C=
n.754C=
c.54C= (p.Thr18=)
n.766C=
n.767C=
15g.88881417G>TCA393733513HAPLN3c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.535C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
n.648C>A
n.754C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
n.766C>A
n.767C>A
 COSMIC
15g.88881418G>ACA492288368HAPLN3c.432C>T (p.Tyr144=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.534C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.647C>T
n.753C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.765C>T
n.766C>T
 COSMIC
15g.88881418G>CCA393733514HAPLN3c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.534C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.647C>G
n.753C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.765C>G
n.766C>G
15g.88881418G>TCA393733515HAPLN3c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.534C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.647C>A
n.753C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.765C>A
n.766C>A
15g.88881419T>ACA393733518HAPLN3c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.533A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.646A>T
n.752A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.764A>T
n.765A>T
 dbSNP
15g.88881419T>CCA393733517HAPLN3c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.533A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.646A>G
n.752A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.764A>G
n.765A>G
15g.88881419T>GCA393733516HAPLN3c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.533A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.646A>C
n.752A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.764A>C
n.765A>C
15g.88881419T=CA2194345968HAPLN3c.431A= (p.Tyr144=)
c.617A= (p.Tyr206=)
n.533A=
c.563A= (p.Tyr188=)
n.646A=
n.752A=
c.52A= (p.Thr18=)
n.764A=
n.765A=
15g.88881420A=CA2194345974HAPLN3c.430T= (p.Tyr144=)
c.616T= (p.Tyr206=)
n.532T=
c.562T= (p.Tyr188=)
n.645T=
n.751T=
c.51T= (p.Val17=)
n.763T=
n.764T=
15g.88881420A>CCA393733519HAPLN3c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.532T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.645T>G
n.751T>G
c.51T>G (p.Val17=)
n.763T>G
n.764T>G
15g.88881420A>GCA393733520HAPLN3c.430T>C (p.Tyr144His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.532T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
n.645T>C
n.751T>C
c.51T>C (p.Val17=)
n.763T>C
n.764T>C
15g.88881420A>TCA7721062HAPLN3c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.532T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.645T>A
n.751T>A
c.51T>A (p.Val17=)
n.763T>A
n.764T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881421A>CCA492288371HAPLN3c.429T>G (p.Arg143=)
c.615T>G (p.Arg205=)
n.531T>G
c.561T>G (p.Arg187=)
n.644T>G
n.750T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.762T>G
n.763T>G
15g.88881421A>GCA492288369HAPLN3c.429T>C (p.Arg143=)
c.615T>C (p.Arg205=)
n.531T>C
c.561T>C (p.Arg187=)
n.644T>C
n.750T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.762T>C
n.763T>C
15g.88881421A>TCA492288370HAPLN3c.429T>A (p.Arg143=)
c.615T>A (p.Arg205=)
n.531T>A
c.561T>A (p.Arg187=)
n.644T>A
n.750T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.762T>A
n.763T>A
15g.88881422C>ACA393733521HAPLN3c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.530G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.643G>T
n.749G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.761G>T
n.762G>T
15g.88881422C=CA2194345977HAPLN3c.428G= (p.Arg143=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.530G=
c.560G= (p.Arg187=)
n.643G=
n.749G=
c.49G= (p.Val17=)
n.761G=
n.762G=
15g.88881422C>GCA393733522HAPLN3c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.530G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.643G>C
n.749G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.761G>C
n.762G>C
15g.88881422C>TCA7721063HAPLN3c.428G>A (p.Arg143His)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.530G>A
c.560G>A (p.Arg187His)
n.643G>A
n.749G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.761G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881423G>ACA7721064HAPLN3c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.529C>T
c.559C>T (p.Arg187Cys)
n.642C>T
n.748C>T
c.48C>T (p.Gly16=)
n.760C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881423G>CCA393733523HAPLN3c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.529C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.642C>G
n.748C>G
c.48C>G (p.Gly16=)
n.760C>G
n.761C>G
 gnomAD v4
15g.88881423G=CA2194345980HAPLN3c.427C= (p.Arg143=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.529C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.642C=
n.748C=
c.48C= (p.Gly16=)
n.760C=
n.761C=
15g.88881423G>TCA393733524HAPLN3c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.529C>A
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.642C>A
n.748C>A
c.48C>A (p.Gly16=)
n.760C>A
n.761C>A
15g.88881424C>ACA492288372HAPLN3c.426G>T (p.Gly142=)
c.612G>T (p.Gly204=)
n.528G>T
c.558G>T (p.Gly186=)
n.641G>T
n.747G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.759G>T
n.760G>T
15g.88881424C>GCA492288373HAPLN3c.426G>C (p.Gly142=)
c.612G>C (p.Gly204=)
n.528G>C
c.558G>C (p.Gly186=)
n.641G>C
n.747G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.759G>C
n.760G>C
15g.88881424C>TCA492288374HAPLN3c.426G>A (p.Gly142=)
c.612G>A (p.Gly204=)
n.528G>A
c.558G>A (p.Gly186=)
n.641G>A
n.747G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.759G>A
n.760G>A
15g.88881426delCA2630224195HAPLN3c.426del (p.Arg143ValfsTer?)
c.612del (p.Arg205ValfsTer?)
n.528del
c.558del (p.Arg187ValfsTer?)
n.641del
n.747del
c.47del (p.Gly16AlafsTer5)
n.759del
n.760del
 gnomAD v4
15g.88881425C>ACA393733525HAPLN3c.425G>T (p.Gly142Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.527G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.640G>T
n.746G>T
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.758G>T
n.759G>T
15g.88881425C>GCA393733526HAPLN3c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.527G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.640G>C
n.746G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.758G>C
n.759G>C
15g.88881425C>TCA393733527HAPLN3c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.527G>A
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.640G>A
n.746G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.758G>A
n.759G>A
15g.88881425_88881441delinsCCATAGTCCTCCAGCCGCA2194345982HAPLN3c.409_425delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg137=)
c.595_611delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg199=)
n.511_527delinsCGGCTGGAGGACTATGG
c.541_557delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Arg181=)
n.624_640delinsCGGCTGGAGGACTATGG
n.730_746delinsCGGCTGGAGGACTATGG
c.30_46delinsCGGCTGGAGGACTATGG (p.Cys10=)
n.742_758delinsCGGCTGGAGGACTATGG
n.743_759delinsCGGCTGGAGGACTATGG
15g.88881426C>ACA393733528HAPLN3c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
n.526G>T
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.639G>T
n.745G>T
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.757G>T
n.758G>T
15g.88881426C=CA2194345983HAPLN3c.424G= (p.Gly142=)
c.610G= (p.Gly204=)
n.526G=
c.556G= (p.Gly186=)
n.639G=
n.745G=
c.45G= (p.Met15=)
n.757G=
n.758G=
15g.88881426C>GCA393733529HAPLN3c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.526G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.639G>C
n.745G>C
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.757G>C
n.758G>C
15g.88881426C>TCA7721066HAPLN3c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.526G>A
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.639G>A
n.745G>A
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.757G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881428_88881443delCA7721065HAPLN3c.409_424del (p.Arg137GlyfsTer?)
c.595_610del (p.Arg199GlyfsTer?)
n.511_526del
c.541_556del (p.Arg181GlyfsTer?)
n.624_639del
n.730_745del
c.30_45del (p.Cys10TrpfsTer6)
n.742_757del
n.743_758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881427A=CA2194345984HAPLN3c.423T= (p.Tyr141=)
c.609T= (p.Tyr203=)
n.525T=
c.555T= (p.Tyr185=)
n.638T=
n.744T=
c.44T= (p.Met15=)
n.756T=
n.757T=
15g.88881427A>CCA393733530HAPLN3c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.525T>G
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
n.638T>G
n.744T>G
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.756T>G
n.757T>G
15g.88881427A>GCA492288375HAPLN3c.423T>C (p.Tyr141=)
c.609T>C (p.Tyr203=)
n.525T>C
c.555T>C (p.Tyr185=)
n.638T>C
n.744T>C
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.756T>C
n.757T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881427A>TCA393733531HAPLN3c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.525T>A
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
n.638T>A
n.744T>A
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.756T>A
n.757T>A
15g.88881428T>ACA393733534HAPLN3c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.524A>T
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.637A>T
n.743A>T
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.755A>T
n.756A>T
15g.88881428T>CCA393733532HAPLN3c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.524A>G
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.637A>G
n.743A>G
c.43A>G (p.Met15Val)
n.755A>G
n.756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881428T>GCA393733533HAPLN3c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.524A>C
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.637A>C
n.743A>C
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.755A>C
n.756A>C
15g.88881428T=CA2194345985HAPLN3c.422A= (p.Tyr141=)
c.608A= (p.Tyr203=)
n.524A=
c.554A= (p.Tyr185=)
n.637A=
n.743A=
c.43A= (p.Met15=)
n.755A=
n.756A=
15g.88881429A>CCA393733535HAPLN3c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.523T>G
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.636T>G
n.742T>G
c.42T>G (p.Thr14=)
n.754T>G
n.755T>G
15g.88881429A>GCA393733536HAPLN3c.421T>C (p.Tyr141His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.523T>C
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.636T>C
n.742T>C
c.42T>C (p.Thr14=)
n.754T>C
n.755T>C
15g.88881429A>TCA393733537HAPLN3c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.523T>A
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.636T>A
n.742T>A
c.42T>A (p.Thr14=)
n.754T>A
n.755T>A
15g.88881430G>ACA492288376HAPLN3c.420C>T (p.Asp140=)
c.606C>T (p.Asp202=)
n.522C>T
c.552C>T (p.Asp184=)
n.635C>T
n.741C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.753C>T
n.754C>T
15g.88881430G>CCA393733538HAPLN3c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.522C>G
c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.635C>G
n.741C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.753C>G
n.754C>G
15g.88881430G>TCA393733539HAPLN3c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.522C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.635C>A
n.741C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.753C>A
n.754C>A
15g.88881431T>ACA393733540HAPLN3c.419A>T (p.Asp140Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.521A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
n.634A>T
n.740A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.752A>T
n.753A>T
15g.88881431T>CCA274505545HAPLN3c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.521A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.634A>G
n.740A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.752A>G
n.753A>G
 dbSNP
15g.88881431T>GCA393733541HAPLN3c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.521A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.634A>C
n.740A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.752A>C
n.753A>C
15g.88881431T=CA2194345987HAPLN3c.419A= (p.Asp140=)
c.605A= (p.Asp202=)
n.521A=
c.551A= (p.Asp184=)
n.634A=
n.740A=
c.40A= (p.Thr14=)
n.752A=
n.753A=
15g.88881432C>ACA393733542HAPLN3c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.520G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.633G>T
n.739G>T
c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.751G>T
n.752G>T
15g.88881432C>GCA393733543HAPLN3c.418G>C (p.Asp140His)
c.604G>C (p.Asp202His)
n.520G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
n.633G>C
n.739G>C
c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.751G>C
n.752G>C
15g.88881432C>TCA393733544HAPLN3c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.520G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.633G>A
n.739G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
n.751G>A
n.752G>A
15g.88881433C>ACA393733545HAPLN3c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.519G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.632G>T
n.738G>T
c.38G>T (p.Arg13Met)
n.750G>T
n.751G>T
15g.88881433C>GCA393733546HAPLN3c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.519G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.632G>C
n.738G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.750G>C
n.751G>C
15g.88881433C>TCA492288377HAPLN3c.417G>A (p.Glu139=)
c.603G>A (p.Glu201=)
n.519G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.632G>A
n.738G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.750G>A
n.751G>A
 gnomAD v4
15g.88881434T>ACA393733547HAPLN3c.416A>T (p.Glu139Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.518A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.631A>T
n.737A>T
c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.749A>T
n.750A>T
15g.88881434T>CCA7721067HAPLN3c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.518A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.631A>G
n.737A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.749A>G
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881434T>GCA393733548HAPLN3c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.518A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.631A>C
n.737A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
n.749A>C
n.750A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881434T=CA2194345992HAPLN3c.416A= (p.Glu139=)
c.602A= (p.Glu201=)
n.518A=
c.548A= (p.Glu183=)
n.631A=
n.737A=
c.37A= (p.Arg13=)
n.749A=
n.750A=
15g.88881435C>ACA393733549HAPLN3c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.517G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.630G>T
n.736G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.748G>T
n.749G>T
15g.88881435C=CA2194345996HAPLN3c.415G= (p.Glu139=)
c.601G= (p.Glu201=)
n.517G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.630G=
n.736G=
c.36G= (p.Trp12=)
n.748G=
n.749G=
15g.88881435C>GCA393733550HAPLN3c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.517G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.630G>C
n.736G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.748G>C
n.749G>C
15g.88881435C>TCA274505574HAPLN3c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.517G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.630G>A
n.736G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.748G>A
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881436C>ACA492288378HAPLN3c.414G>T (p.Leu138=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.516G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.629G>T
n.735G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.747G>T
n.748G>T
15g.88881436C>GCA492288379HAPLN3c.414G>C (p.Leu138=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.516G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.629G>C
n.735G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.747G>C
n.748G>C
15g.88881436C>TCA492288380HAPLN3c.414G>A (p.Leu138=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.516G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.629G>A
n.735G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.747G>A
n.748G>A
15g.88881437A=CA2194346000HAPLN3c.413T= (p.Leu138=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.515T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.628T=
n.734T=
c.34T= (p.Trp12=)
n.746T=
n.747T=
15g.88881437A>CCA393733551HAPLN3c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.515T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.628T>G
n.734T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.746T>G
n.747T>G
15g.88881437A>GCA393733552HAPLN3c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.515T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.628T>C
n.734T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.746T>C
n.747T>C
15g.88881437A>TCA7721068HAPLN3c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.515T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.628T>A
n.734T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.746T>A
n.747T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881438G>ACA492288381HAPLN3c.412C>T (p.Leu138=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.514C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.627C>T
n.733C>T
c.33C>T (p.Gly11=)
n.745C>T
n.746C>T
15g.88881438G>CCA393733553HAPLN3c.412C>G (p.Leu138Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.514C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.627C>G
n.733C>G
c.33C>G (p.Gly11=)
n.745C>G
n.746C>G
15g.88881438G>TCA393733554HAPLN3c.412C>A (p.Leu138Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.514C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.627C>A
n.733C>A
c.33C>A (p.Gly11=)
n.745C>A
n.746C>A
15g.88881439C>ACA492288382HAPLN3c.411G>T (p.Arg137=)
c.597G>T (p.Arg199=)
n.513G>T
c.543G>T (p.Arg181=)
n.626G>T
n.732G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.744G>T
n.745G>T
15g.88881439C=CA2194346006HAPLN3c.411G= (p.Arg137=)
c.597G= (p.Arg199=)
n.513G=
c.543G= (p.Arg181=)
n.626G=
n.732G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.744G=
n.745G=
15g.88881439C>GCA492288383HAPLN3c.411G>C (p.Arg137=)
c.597G>C (p.Arg199=)
n.513G>C
c.543G>C (p.Arg181=)
n.626G>C
n.732G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.744G>C
n.745G>C
15g.88881439C>TCA492288384HAPLN3c.411G>A (p.Arg137=)
c.597G>A (p.Arg199=)
n.513G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
n.626G>A
n.732G>A
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.744G>A
n.745G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881440C>ACA393733556HAPLN3c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.512G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.625G>T
n.731G>T
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.743G>T
n.744G>T
15g.88881440C=CA2194346011HAPLN3c.410G= (p.Arg137=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.512G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.625G=
n.731G=
c.31G= (p.Gly11=)
n.743G=
n.744G=
15g.88881440C>GCA393733555HAPLN3c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.512G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.625G>C
n.731G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.743G>C
n.744G>C
15g.88881440C>TCA7721069HAPLN3c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.512G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.625G>A
n.731G>A
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.743G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881440_88881443dupCA619856718HAPLN3c.407_410dup (p.Leu138AlafsTer11)
c.593_596dup (p.Leu200AlafsTer11)
n.509_512dup
c.539_542dup (p.Leu182AlafsTer11)
n.622_625dup
n.728_731dup
c.28_31dup (p.Gly11ValfsTer?)
n.740_743dup
n.741_744dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881441G>ACA7721070HAPLN3c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.511C>T
c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.624C>T
n.730C>T
c.30C>T (p.Cys10=)
n.742C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881441G>CCA393733557HAPLN3c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.511C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.624C>G
n.730C>G
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.742C>G
n.743C>G
15g.88881441G=CA2194346020HAPLN3c.409C= (p.Arg137=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.511C=
c.541C= (p.Arg181=)
n.624C=
n.730C=
c.30C= (p.Cys10=)
n.742C=
n.743C=
15g.88881441G>TCA492288385HAPLN3c.409C>A (p.Arg137=)
c.595C>A (p.Arg199=)
n.511C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
n.624C>A
n.730C>A
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.742C>A
n.743C>A
 gnomAD v4
15g.88881442C>ACA492288386HAPLN3c.408G>T (p.Leu136=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.510G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
n.623G>T
n.729G>T
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.741G>T
n.742G>T
15g.88881442C=CA2194346023HAPLN3c.408G= (p.Leu136=)
c.594G= (p.Leu198=)
n.510G=
c.540G= (p.Leu180=)
n.623G=
n.729G=
c.29G= (p.Cys10=)
n.741G=
n.742G=
15g.88881442C>GCA492288387HAPLN3c.408G>C (p.Leu136=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.510G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
n.623G>C
n.729G>C
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.741G>C
n.742G>C
 gnomAD v4
15g.88881442C>TCA274505603HAPLN3c.408G>A (p.Leu136=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.510G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
n.623G>A
n.729G>A
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.741G>A
n.742G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881443A>CCA393733558HAPLN3c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.509T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.622T>G
n.728T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.740T>G
n.741T>G
15g.88881443A>GCA393733559HAPLN3c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.509T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.622T>C
n.728T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.740T>C
n.741T>C
15g.88881443A>TCA393733560HAPLN3c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.509T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.622T>A
n.728T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.740T>A
n.741T>A
15g.88881444G>ACA492288388HAPLN3c.406C>T (p.Leu136=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.508C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
n.621C>T
n.727C>T
c.27C>T (p.Ile9=)
n.739C>T
n.740C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881444G>CCA393733561HAPLN3c.406C>G (p.Leu136Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.508C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.621C>G
n.727C>G
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.739C>G
n.740C>G
15g.88881444G=CA2194346027HAPLN3c.406C= (p.Leu136=)
c.592C= (p.Leu198=)
n.508C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.621C=
n.727C=
c.27C= (p.Ile9=)
n.739C=
n.740C=
15g.88881444G>TCA393733562HAPLN3c.406C>A (p.Leu136Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.508C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.621C>A
n.727C>A
c.27C>A (p.Ile9=)
n.739C>A
n.740C>A
15g.88881445A=CA2194346030HAPLN3c.405T= (p.Asp135=)
c.591T= (p.Asp197=)
n.507T=
c.537T= (p.Asp179=)
n.620T=
n.726T=
c.26T= (p.Ile9=)
n.738T=
n.739T=
15g.88881445A>CCA393733563HAPLN3c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.507T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.620T>G
n.726T>G
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.738T>G
n.739T>G
15g.88881445A>GCA492288389HAPLN3c.405T>C (p.Asp135=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.507T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.620T>C
n.726T>C
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.738T>C
n.739T>C
15g.88881445A>TCA7721071HAPLN3c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.507T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.620T>A
n.726T>A
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.738T>A
n.739T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881446T>ACA7721072HAPLN3c.404A>T (p.Asp135Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.506A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.619A>T
n.725A>T
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.737A>T
n.738A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881446T>CCA393733564HAPLN3c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.506A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.619A>G
n.725A>G
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.737A>G
n.738A>G
 gnomAD v4
15g.88881446T>GCA393733565HAPLN3c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.506A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.619A>C
n.725A>C
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.737A>C
n.738A>C
15g.88881446T=CA2194346034HAPLN3c.404A= (p.Asp135=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.506A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.619A=
n.725A=
c.25A= (p.Ile9=)
n.737A=
n.738A=
15g.88881447C>ACA393733568HAPLN3c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.505G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.618G>T
n.724G>T
c.24G>T (p.Arg8Ser)
n.736G>T
n.737G>T
15g.88881447C>GCA393733567HAPLN3c.403G>C (p.Asp135His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.505G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.618G>C
n.724G>C
c.24G>C (p.Arg8Ser)
n.736G>C
n.737G>C
15g.88881447C>TCA393733566HAPLN3c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.505G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.618G>A
n.724G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.736G>A
n.737G>A
15g.88881448C>ACA393733569HAPLN3c.402G>T (p.Gln134His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.504G>T
c.534G>T (p.Gln178His)
n.617G>T
n.723G>T
c.23G>T (p.Arg8Met)
n.735G>T
n.736G>T
15g.88881448C>GCA393733570HAPLN3c.402G>C (p.Gln134His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.504G>C
c.534G>C (p.Gln178His)
n.617G>C
n.723G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.735G>C
n.736G>C
15g.88881448C>TCA492288390HAPLN3c.402G>A (p.Gln134=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.504G>A
c.534G>A (p.Gln178=)
n.617G>A
n.723G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.735G>A
n.736G>A
15g.88881449T>ACA393733571HAPLN3c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.503A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.616A>T
n.722A>T
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.734A>T
n.735A>T
15g.88881449T>CCA7721073HAPLN3c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.503A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.616A>G
n.722A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.734A>G
n.735A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881449T>GCA393733572HAPLN3c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.503A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.616A>C
n.722A>C
c.22A>C (p.Arg8=)
n.734A>C
n.735A>C
15g.88881449T=CA2194346037HAPLN3c.401A= (p.Gln134=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.503A=
c.533A= (p.Gln178=)
n.616A=
n.722A=
c.22A= (p.Arg8=)
n.734A=
n.735A=
15g.88881450G>ACA393733573HAPLN3c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.502C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.615C>T
n.721C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
n.733C>T
n.734C>T
 gnomAD v4
15g.88881450G>CCA393733574HAPLN3c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.502C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.615C>G
n.721C>G
c.21C>G (p.Ser7=)
n.733C>G
n.734C>G
15g.88881450G=CA2194346047HAPLN3c.400C= (p.Gln134=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.502C=
c.532C= (p.Gln178=)
n.615C=
n.721C=
c.21C= (p.Ser7=)
n.733C=
n.734C=
15g.88881450G>TCA393733575HAPLN3c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.502C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.615C>A
n.721C>A
c.21C>A (p.Ser7=)
n.733C>A
n.734C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881451G>ACA492288391HAPLN3c.399C>T (p.Ile133=)
c.585C>T (p.Ile195=)
n.501C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.614C>T
n.720C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.732C>T
n.733C>T
15g.88881451G>CCA393733576HAPLN3c.399C>G (p.Ile133Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
n.501C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.614C>G
n.720C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.732C>G
n.733C>G
15g.88881451G>TCA492288392HAPLN3c.399C>A (p.Ile133=)
c.585C>A (p.Ile195=)
n.501C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.614C>A
n.720C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.732C>A
n.733C>A
15g.88881452A>CCA393733577HAPLN3c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.500T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.613T>G
n.719T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.731T>G
n.732T>G
15g.88881452A>GCA393733578HAPLN3c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.500T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.613T>C
n.719T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.731T>C
n.732T>C
15g.88881452A>TCA393733579HAPLN3c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.500T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.613T>A
n.719T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.731T>A
n.732T>A
15g.88881453T>ACA393733580HAPLN3c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.499A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.612A>T
n.718A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.730A>T
n.731A>T
15g.88881453T>CCA393733581HAPLN3c.397A>G (p.Ile133Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.499A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.612A>G
n.718A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.730A>G
n.731A>G
 gnomAD v4
15g.88881453T>GCA393733582HAPLN3c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.499A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.612A>C
n.718A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.730A>C
n.731A>C
15g.88881454C>ACA393733583HAPLN3c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.498G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.611G>T
n.717G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.729G>T
n.730G>T
15g.88881454C=CA2194346052HAPLN3c.396G= (p.Glu132=)
c.582G= (p.Glu194=)
n.498G=
c.528G= (p.Glu176=)
n.611G=
n.717G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.729G=
n.730G=
15g.88881454C>GCA393733584HAPLN3c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.498G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.611G>C
n.717G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.729G>C
n.730G>C
15g.88881454C>TCA492288393HAPLN3c.396G>A (p.Glu132=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.498G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.611G>A
n.717G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.729G>A
n.730G>A
 dbSNP
15g.88881454_88881455delinsCTCA2194346053HAPLN3c.395_396delinsAG (p.Glu132=)
c.581_582delinsAG (p.Glu194=)
n.497_498delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Glu176=)
n.610_611delinsAG
n.716_717delinsAG
c.16_17delinsAG (p.Arg6=)
n.728_729delinsAG
n.729_730delinsAG
15g.88881455delCA619856719HAPLN3c.395del (p.Glu132GlyfsTer?)
c.581del (p.Glu194GlyfsTer?)
n.497del
c.527del (p.Glu176GlyfsTer?)
n.610del
n.716del
c.16del (p.Arg6AspfsTer15)
n.728del
n.729del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881455T>ACA393733585HAPLN3c.395A>T (p.Glu132Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.497A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.610A>T
n.716A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.728A>T
n.729A>T
 gnomAD v4
15g.88881455T>CCA393733586HAPLN3c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.497A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.610A>G
n.716A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.728A>G
n.729A>G
15g.88881455T>GCA393733587HAPLN3c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.497A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.610A>C
n.716A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.728A>C
n.729A>C
15g.88881456C>ACA393733588HAPLN3c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.496G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.609G>T
n.715G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.727G>T
n.728G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881456C=CA2194346058HAPLN3c.394G= (p.Glu132=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.496G=
c.526G= (p.Glu176=)
n.609G=
n.715G=
c.15G= (p.Trp5=)
n.727G=
n.728G=
15g.88881456C>GCA393733589HAPLN3c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.496G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.609G>C
n.715G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.727G>C
n.728G>C
15g.88881456C>TCA393733590HAPLN3c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.496G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.609G>A
n.715G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.727G>A
n.728G>A
15g.88881457C>ACA492288394HAPLN3c.393G>T (p.Leu131=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.495G>T
c.525G>T (p.Leu175=)
n.608G>T
n.714G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.726G>T
n.727G>T
15g.88881457C=CA2194346059HAPLN3c.393G= (p.Leu131=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.495G=
c.525G= (p.Leu175=)
n.608G=
n.714G=
c.14G= (p.Trp5=)
n.726G=
n.727G=
15g.88881457C>GCA492288395HAPLN3c.393G>C (p.Leu131=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.495G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
n.608G>C
n.714G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.726G>C
n.727G>C
15g.88881457C>TCA7721074HAPLN3c.393G>A (p.Leu131=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.495G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
n.608G>A
n.714G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.726G>A
n.727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881458A=CA2194346060HAPLN3c.392T= (p.Leu131=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.494T=
c.524T= (p.Leu175=)
n.607T=
n.713T=
c.13T= (p.Trp5=)
n.725T=
n.726T=
15g.88881458A>CCA393733591HAPLN3c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.494T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.607T>G
n.713T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.725T>G
n.726T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881458A>GCA393733592HAPLN3c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.494T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.607T>C
n.713T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.725T>C
n.726T>C
15g.88881458A>TCA393733593HAPLN3c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.494T>A
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.607T>A
n.713T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.725T>A
n.726T>A
15g.88881459G>ACA492288396HAPLN3c.391C>T (p.Leu131=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.493C>T
c.523C>T (p.Leu175=)
n.606C>T
n.712C>T
c.12C>T (p.Arg4=)
n.724C>T
n.725C>T
 COSMIC
15g.88881459G>CCA393733594HAPLN3c.391C>G (p.Leu131Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.493C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.606C>G
n.712C>G
c.12C>G (p.Arg4=)
n.724C>G
n.725C>G
15g.88881459G>TCA393733595HAPLN3c.391C>A (p.Leu131Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.493C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.606C>A
n.712C>A
c.12C>A (p.Arg4=)
n.724C>A
n.725C>A
15g.88881460C>ACA7721076HAPLN3c.390G>T (p.Ser130=)
c.576G>T (p.Ser192=)
n.492G>T
c.522G>T (p.Ser174=)
n.605G>T
n.711G>T
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.723G>T
n.724G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881460C=CA2194346064HAPLN3c.390G= (p.Ser130=)
c.576G= (p.Ser192=)
n.492G=
c.522G= (p.Ser174=)
n.605G=
n.711G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.723G=
n.724G=
15g.88881460C>GCA492288397HAPLN3c.390G>C (p.Ser130=)
c.576G>C (p.Ser192=)
n.492G>C
c.522G>C (p.Ser174=)
n.605G>C
n.711G>C
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.723G>C
n.724G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881460C>TCA7721075HAPLN3c.390G>A (p.Ser130=)
c.576G>A (p.Ser192=)
n.492G>A
c.522G>A (p.Ser174=)
n.605G>A
n.711G>A
c.11G>A (p.Arg4His)
n.723G>A
n.724G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881461G>ACA7721077HAPLN3c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
n.491C>T
c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.604C>T
n.710C>T
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.722C>T
n.723C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881461G>CCA393733596HAPLN3c.389C>G (p.Ser130Trp)
c.575C>G (p.Ser192Trp)
n.491C>G
c.521C>G (p.Ser174Trp)
n.604C>G
n.710C>G
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.722C>G
n.723C>G
15g.88881461G=CA2194346070HAPLN3c.389C= (p.Ser130=)
c.575C= (p.Ser192=)
n.491C=
c.521C= (p.Ser174=)
n.604C=
n.710C=
c.10C= (p.Arg4=)
n.722C=
n.723C=
15g.88881461G>TCA393733597HAPLN3c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
n.491C>A
c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.604C>A
n.710C>A
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.722C>A
n.723C>A
15g.88881462A>CCA393733598HAPLN3c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.490T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.603T>G
n.709T>G
c.9T>G (p.Ser3=)
n.721T>G
n.722T>G
15g.88881462A>GCA393733599HAPLN3c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.490T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.603T>C
n.709T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
n.721T>C
n.722T>C
15g.88881462A>TCA393733600HAPLN3c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.490T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.603T>A
n.709T>A
c.9T>A (p.Ser3=)
n.721T>A
n.722T>A
15g.88881463G>ACA492288398HAPLN3c.387C>T (p.Val129=)
c.573C>T (p.Val191=)
n.489C>T
c.519C>T (p.Val173=)
n.602C>T
n.708C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.720C>T
n.721C>T
15g.88881463G>CCA492288399HAPLN3c.387C>G (p.Val129=)
c.573C>G (p.Val191=)
n.489C>G
c.519C>G (p.Val173=)
n.602C>G
n.708C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.720C>G
n.721C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881463G=CA2194346073HAPLN3c.387C= (p.Val129=)
c.573C= (p.Val191=)
n.489C=
c.519C= (p.Val173=)
n.602C=
n.708C=
c.8C= (p.Ser3=)
n.720C=
n.721C=
15g.88881463G>TCA492288400HAPLN3c.387C>A (p.Val129=)
c.573C>A (p.Val191=)
n.489C>A
c.519C>A (p.Val173=)
n.602C>A
n.708C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.720C>A
n.721C>A
15g.88881464A>CCA393733601HAPLN3c.386T>G (p.Val129Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.488T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.601T>G
n.707T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.719T>G
n.720T>G
15g.88881464A>GCA393733602HAPLN3c.386T>C (p.Val129Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.488T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.601T>C
n.707T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.719T>C
n.720T>C
15g.88881464A>TCA393733603HAPLN3c.386T>A (p.Val129Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.488T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
n.601T>A
n.707T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.719T>A
n.720T>A
15g.88881465C>ACA393733604HAPLN3c.385G>T (p.Val129Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.487G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.600G>T
n.706G>T
c.6G>T (p.Thr2=)
n.718G>T
n.719G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881465C=CA2194346075HAPLN3c.385G= (p.Val129=)
c.571G= (p.Val191=)
n.487G=
c.517G= (p.Val173=)
n.600G=
n.706G=
c.6G= (p.Thr2=)
n.718G=
n.719G=
15g.88881465C>GCA393733605HAPLN3c.385G>C (p.Val129Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.487G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.600G>C
n.706G>C
c.6G>C (p.Thr2=)
n.718G>C
n.719G>C
15g.88881465C>TCA274505654HAPLN3c.385G>A (p.Val129Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.487G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
n.600G>A
n.706G>A
c.6G>A (p.Thr2=)
n.718G>A
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881466_88881468delCA2630224266HAPLN3c.383_385del (p.Asp128del)
c.569_571del (p.Asp190del)
n.485_487del
c.515_517del (p.Asp172del)
n.598_600del
n.704_706del
c.4_6del (p.Thr2del)
n.716_718del
n.717_719del
 gnomAD v4
15g.88881466G>ACA7721078HAPLN3c.384C>T (p.Asp128=)
c.570C>T (p.Asp190=)
n.486C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.599C>T
n.705C>T
c.5C>T (p.Thr2Met)
n.717C>T
n.718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881466G>CCA393733607HAPLN3c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
n.486C>G
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.599C>G
n.705C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.717C>G
n.718C>G
15g.88881466G=CA2194346078HAPLN3c.384C= (p.Asp128=)
c.570C= (p.Asp190=)
n.486C=
c.516C= (p.Asp172=)
n.599C=
n.705C=
c.5C= (p.Thr2=)
n.717C=
n.718C=
15g.88881466G>TCA393733606HAPLN3c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
n.486C>A
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.599C>A
n.705C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.717C>A
n.718C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881467T>ACA393733608HAPLN3c.383A>T (p.Asp128Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.485A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.598A>T
n.704A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.716A>T
n.717A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881467T>CCA393733609HAPLN3c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.485A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.598A>G
n.704A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.716A>G
n.717A>G
15g.88881467T>GCA393733610HAPLN3c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.485A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.598A>C
n.704A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.716A>C
n.717A>C
15g.88881467T=CA2194346095HAPLN3c.383A= (p.Asp128=)
c.569A= (p.Asp190=)
n.485A=
c.515A= (p.Asp172=)
n.598A=
n.704A=
c.4A= (p.Thr2=)
n.716A=
n.717A=
15g.88881468C>ACA393733611HAPLN3c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.484G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.597G>T
n.703G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.715G>T
n.716G>T
15g.88881468C=CA2194346099HAPLN3c.382G= (p.Asp128=)
c.568G= (p.Asp190=)
n.484G=
c.514G= (p.Asp172=)
n.597G=
n.703G=
c.3G= (p.Met1=)
n.715G=
n.716G=
15g.88881468C>GCA393733612HAPLN3c.382G>C (p.Asp128His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.484G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
n.597G>C
n.703G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.715G>C
n.716G>C
15g.88881468C>TCA393733613HAPLN3c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.484G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.597G>A
n.703G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.715G>A
n.716G>A
 dbSNP
15g.88881469A>CCA393733614HAPLN3c.381T>G (p.His127Gln)
c.567T>G (p.His189Gln)
n.483T>G
c.513T>G (p.His171Gln)
n.596T>G
n.702T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.714T>G
n.715T>G
 gnomAD v4
15g.88881469A>GCA492288401HAPLN3c.381T>C (p.His127=)
c.567T>C (p.His189=)
n.483T>C
c.513T>C (p.His171=)
n.596T>C
n.702T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.714T>C
n.715T>C
 gnomAD v4
15g.88881469A>TCA393733615HAPLN3c.381T>A (p.His127Gln)
c.567T>A (p.His189Gln)
n.483T>A
c.513T>A (p.His171Gln)
n.596T>A
n.702T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.714T>A
n.715T>A
15g.88881470T>ACA393733616HAPLN3c.380A>T (p.His127Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
n.482A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
n.595A>T
n.701A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.713A>T
n.714A>T
15g.88881470T>CCA7721079HAPLN3c.380A>G (p.His127Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
n.482A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
n.595A>G
n.701A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.713A>G
n.714A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881470T>GCA393733617HAPLN3c.380A>C (p.His127Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
n.482A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
n.595A>C
n.701A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.713A>C
n.714A>C
15g.88881470T=CA2194346102HAPLN3c.380A= (p.His127=)
c.566A= (p.His189=)
n.482A=
c.512A= (p.His171=)
n.595A=
n.701A=
c.1A= (p.Met1=)
n.713A=
n.714A=
15g.88881471G>ACA393733618HAPLN3c.379C>T (p.His127Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
n.481C>T
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.594C>T
n.700C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.712C>T
n.713C>T
 gnomAD v4
15g.88881471G>CCA393733619HAPLN3c.379C>G (p.His127Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
n.481C>G
c.511C>G (p.His171Asp)
n.594C>G
n.700C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.712C>G
n.713C>G
15g.88881471G=CA2194346106HAPLN3c.379C= (p.His127=)
c.565C= (p.His189=)
n.481C=
c.511C= (p.His171=)
n.594C=
n.700C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.712C=
n.713C=
15g.88881471G>TCA7721080HAPLN3c.379C>A (p.His127Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
n.481C>A
c.511C>A (p.His171Asn)
n.594C>A
n.700C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.712C>A
n.713C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881472C>ACA393733621HAPLN3c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.480G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.593G>T
n.699G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.711G>T
n.712G>T
15g.88881472C>GCA393733620HAPLN3c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.480G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.593G>C
n.699G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.711G>C
n.712G>C
15g.88881472C>TCA492288402HAPLN3c.378G>A (p.Glu126=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.480G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
n.593G>A
n.699G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.711G>A
n.712G>A
15g.88881474_88881475delCA2630224268HAPLN3c.377_378del (p.Glu126AlafsTer2)
c.563_564del (p.Glu188AlafsTer2)
n.479_480del
c.509_510del (p.Glu170AlafsTer2)
n.592_593del
n.698_699del
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.710_711del
n.711_712del
 gnomAD v4
15g.88881473T>ACA393733622HAPLN3c.377A>T (p.Glu126Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.479A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.592A>T
n.698A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.710A>T
n.711A>T
15g.88881473T>CCA7721081HAPLN3c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.479A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.592A>G
n.698A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.710A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881473T>GCA393733623HAPLN3c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.479A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.592A>C
n.698A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.710A>C
n.711A>C
15g.88881473T=CA2194346109HAPLN3c.377A= (p.Glu126=)
c.563A= (p.Glu188=)
n.479A=
c.509A= (p.Glu170=)
n.592A=
n.698A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.710A=
n.711A=
15g.88881474C>ACA393733624HAPLN3c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.478G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.591G>T
n.697G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.709G>T
n.710G>T
15g.88881474C>GCA393733626HAPLN3c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.478G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.591G>C
n.697G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.709G>C
n.710G>C
15g.88881474C>TCA393733625HAPLN3c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.478G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.591G>A
n.697G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.709G>A
n.710G>A
15g.88881475T>ACA393733627HAPLN3c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.477A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.590A>T
n.696A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.708A>T
n.709A>T
15g.88881475T>CCA492288403HAPLN3c.375A>G (p.Lys125=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.477A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
n.590A>G
n.696A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.708A>G
n.709A>G
 dbSNP
15g.88881475T>GCA393733628HAPLN3c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.477A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.590A>C
n.696A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.708A>C
n.709A>C
15g.88881476T>ACA393733629HAPLN3c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.476A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.589A>T
n.695A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.707A>T
n.708A>T
15g.88881476T>CCA393733630HAPLN3c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.476A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.589A>G
n.695A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.707A>G
n.708A>G
15g.88881476T>GCA393733631HAPLN3c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.476A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.589A>C
n.695A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.707A>C
n.708A>C
15g.88881477T>ACA393733632HAPLN3c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.475A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.588A>T
n.694A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.706A>T
n.707A>T
15g.88881477T>CCA393733633HAPLN3c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.475A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.588A>G
n.694A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.706A>G
n.707A>G
15g.88881477T>GCA393733634HAPLN3c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.475A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.588A>C
n.694A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.706A>C
n.707A>C
15g.88881478G>ACA492288404HAPLN3c.372C>T (p.Asp124=)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.474C>T
c.504C>T (p.Asp168=)
n.587C>T
n.693C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.705C>T
n.706C>T
15g.88881478G>CCA7721082HAPLN3c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.474C>G
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.587C>G
n.693C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.705C>G
n.706C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881478G=CA2194346112HAPLN3c.372C= (p.Asp124=)
c.558C= (p.Asp186=)
n.474C=
c.504C= (p.Asp168=)
n.587C=
n.693C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.705C=
n.706C=
15g.88881478G>TCA393733635HAPLN3c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.474C>A
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.587C>A
n.693C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.705C>A
n.706C>A
15g.88881479T>ACA393733638HAPLN3c.371A>T (p.Asp124Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.473A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.586A>T
n.692A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.704A>T
n.705A>T
15g.88881479T>CCA393733637HAPLN3c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.473A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.586A>G
n.692A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.704A>G
n.705A>G
 gnomAD v4
15g.88881479T>GCA393733636HAPLN3c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.473A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.586A>C
n.692A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.704A>C
n.705A>C
15g.88881480C>ACA393733639HAPLN3c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.472G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.585G>T
n.691G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.703G>T
n.704G>T
15g.88881480C>GCA393733640HAPLN3c.370G>C (p.Asp124His)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.472G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.585G>C
n.691G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.703G>C
n.704G>C
15g.88881480C>TCA393733641HAPLN3c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.472G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.585G>A
n.691G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.703G>A
n.704G>A
 gnomAD v4
15g.88881481C>ACA393733642HAPLN3c.369G>T (p.Gln123His)
c.555G>T (p.Gln185His)
n.471G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
n.584G>T
n.690G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.702G>T
n.703G>T
15g.88881481C>GCA393733643HAPLN3c.369G>C (p.Gln123His)
c.555G>C (p.Gln185His)
n.471G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
n.584G>C
n.690G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.702G>C
n.703G>C
15g.88881481C>TCA492288405HAPLN3c.369G>A (p.Gln123=)
c.555G>A (p.Gln185=)
n.471G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
n.584G>A
n.690G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.702G>A
n.703G>A
15g.88881482T>ACA393733644HAPLN3c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.470A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.583A>T
n.689A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.701A>T
n.702A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881482T>CCA393733645HAPLN3c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.470A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.583A>G
n.689A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.701A>G
n.702A>G
 gnomAD v4
15g.88881482T>GCA393733646HAPLN3c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.470A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.583A>C
n.689A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.701A>C
n.702A>C
 gnomAD v4
15g.88881482T=CA2194346115HAPLN3c.368A= (p.Gln123=)
c.554A= (p.Gln185=)
n.470A=
c.500A= (p.Gln167=)
n.583A=
n.689A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.701A=
n.702A=
15g.88881483G>ACA393733647HAPLN3c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.469C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.582C>T
n.688C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.700C>T
n.701C>T
 gnomAD v4
15g.88881483G>CCA393733648HAPLN3c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.469C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.582C>G
n.688C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.700C>G
n.701C>G
15g.88881483G>TCA393733649HAPLN3c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.469C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.582C>A
n.688C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.700C>A
n.701C>A
15g.88881484C>ACA492288406HAPLN3c.366G>T (p.Arg122=)
c.552G>T (p.Arg184=)
n.468G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
n.581G>T
n.687G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.699G>T
n.700G>T
 gnomAD v4
15g.88881484C=CA2194346118HAPLN3c.366G= (p.Arg122=)
c.552G= (p.Arg184=)
n.468G=
c.498G= (p.Arg166=)
n.581G=
n.687G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.699G=
n.700G=
15g.88881484C>GCA492288407HAPLN3c.366G>C (p.Arg122=)
c.552G>C (p.Arg184=)
n.468G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
n.581G>C
n.687G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.699G>C
n.700G>C
15g.88881484C>TCA492288408HAPLN3c.366G>A (p.Arg122=)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.468G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
n.581G>A
n.687G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.699G>A
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881485C>ACA393733650HAPLN3c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.467G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.580G>T
n.686G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.698G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
15g.88881485C=CA2194346122HAPLN3c.365G= (p.Arg122=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.467G=
c.497G= (p.Arg166=)
n.580G=
n.686G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.698G=
n.699G=
15g.88881485C>GCA393733651HAPLN3c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.467G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.580G>C
n.686G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.698G>C
n.699G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881485C>TCA7721083HAPLN3c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.467G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
n.580G>A
n.686G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.698G>A
n.699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched