Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881317C>ACA2581234492HAPLN3c.493+40G>T (n.493+40G>T)
c.679+40G>T (n.679+40G>T)
n.635G>T
c.625+40G>T (n.625+40G>T)
n.708+40G>T
n.814+40G>T
c.114+40G>T (n.114+40G>T)
n.826+40G>T
n.827+40G>T
 gnomAD v4
15g.88881317C=CA2194345719HAPLN3c.493+40G= (n.493+40G=)
c.679+40G= (n.679+40G=)
n.635G=
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n.814+40G=
c.114+40G= (n.114+40G=)
n.826+40G=
n.827+40G=
15g.88881317C>GCA2581234491HAPLN3c.493+40G>C (n.493+40G>C)
c.679+40G>C (n.679+40G>C)
n.635G>C
c.625+40G>C (n.625+40G>C)
n.708+40G>C
n.814+40G>C
c.114+40G>C (n.114+40G>C)
n.826+40G>C
n.827+40G>C
 gnomAD v4
15g.88881317C>TCA7721031HAPLN3c.493+40G>A (n.493+40G>A)
c.679+40G>A (n.679+40G>A)
n.635G>A
c.625+40G>A (n.625+40G>A)
n.708+40G>A
n.814+40G>A
c.114+40G>A (n.114+40G>A)
n.826+40G>A
n.827+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881318T>CCA619500182HAPLN3c.493+39A>G (n.493+39A>G)
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n.708+39A>G
n.814+39A>G
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n.826+39A>G
n.827+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881318T>GCA7721032HAPLN3c.493+39A>C (n.493+39A>C)
c.679+39A>C (n.679+39A>C)
n.634A>C
c.625+39A>C (n.625+39A>C)
n.708+39A>C
n.814+39A>C
c.114+39A>C (n.114+39A>C)
n.826+39A>C
n.827+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881318T=CA2194345724HAPLN3c.493+39A= (n.493+39A=)
c.679+39A= (n.679+39A=)
n.634A=
c.625+39A= (n.625+39A=)
n.708+39A=
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n.827+39A=
15g.88881319C>ACA2630224104HAPLN3c.493+38G>T (n.493+38G>T)
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c.625+38G>T (n.625+38G>T)
n.708+38G>T
n.814+38G>T
c.114+38G>T (n.114+38G>T)
n.826+38G>T
n.827+38G>T
 gnomAD v4
15g.88881319C=CA2194345727HAPLN3c.493+38G= (n.493+38G=)
c.679+38G= (n.679+38G=)
n.633G=
c.625+38G= (n.625+38G=)
n.708+38G=
n.814+38G=
c.114+38G= (n.114+38G=)
n.826+38G=
n.827+38G=
15g.88881319C>GCA2630224105HAPLN3c.493+38G>C (n.493+38G>C)
c.679+38G>C (n.679+38G>C)
n.633G>C
c.625+38G>C (n.625+38G>C)
n.708+38G>C
n.814+38G>C
c.114+38G>C (n.114+38G>C)
n.826+38G>C
n.827+38G>C
 gnomAD v4
15g.88881319C>TCA619500183HAPLN3c.493+38G>A (n.493+38G>A)
c.679+38G>A (n.679+38G>A)
n.633G>A
c.625+38G>A (n.625+38G>A)
n.708+38G>A
n.814+38G>A
c.114+38G>A (n.114+38G>A)
n.826+38G>A
n.827+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881320A>GCA2630224106HAPLN3c.493+37T>C (n.493+37T>C)
c.679+37T>C (n.679+37T>C)
n.632T>C
c.625+37T>C (n.625+37T>C)
n.708+37T>C
n.814+37T>C
c.114+37T>C (n.114+37T>C)
n.826+37T>C
n.827+37T>C
 gnomAD v4
15g.88881321G>ACA7721033HAPLN3c.493+36C>T (n.493+36C>T)
c.679+36C>T (n.679+36C>T)
n.631C>T
c.625+36C>T (n.625+36C>T)
n.708+36C>T
n.814+36C>T
c.114+36C>T (n.114+36C>T)
n.826+36C>T
n.827+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881321G=CA2194345730HAPLN3c.493+36C= (n.493+36C=)
c.679+36C= (n.679+36C=)
n.631C=
c.625+36C= (n.625+36C=)
n.708+36C=
n.814+36C=
c.114+36C= (n.114+36C=)
n.826+36C=
n.827+36C=
15g.88881322G>ACA972557847HAPLN3c.493+35C>T (n.493+35C>T)
c.679+35C>T (n.679+35C>T)
n.630C>T
c.625+35C>T (n.625+35C>T)
n.708+35C>T
n.814+35C>T
c.114+35C>T (n.114+35C>T)
n.826+35C>T
n.827+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881322G=CA2194345733HAPLN3c.493+35C= (n.493+35C=)
c.679+35C= (n.679+35C=)
n.630C=
c.625+35C= (n.625+35C=)
n.708+35C=
n.814+35C=
c.114+35C= (n.114+35C=)
n.826+35C=
n.827+35C=
15g.88881323T>CCA7721034HAPLN3c.493+34A>G (n.493+34A>G)
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n.629A>G
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n.708+34A>G
n.814+34A>G
c.114+34A>G (n.114+34A>G)
n.826+34A>G
n.827+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881323T>GCA619500185HAPLN3c.493+34A>C (n.493+34A>C)
c.679+34A>C (n.679+34A>C)
n.629A>C
c.625+34A>C (n.625+34A>C)
n.708+34A>C
n.814+34A>C
c.114+34A>C (n.114+34A>C)
n.826+34A>C
n.827+34A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881323T=CA2194345735HAPLN3c.493+34A= (n.493+34A=)
c.679+34A= (n.679+34A=)
n.629A=
c.625+34A= (n.625+34A=)
n.708+34A=
n.814+34A=
c.114+34A= (n.114+34A=)
n.826+34A=
n.827+34A=
15g.88881324C>ACA2630224107HAPLN3c.493+33G>T (n.493+33G>T)
c.679+33G>T (n.679+33G>T)
n.628G>T
c.625+33G>T (n.625+33G>T)
n.708+33G>T
n.814+33G>T
c.114+33G>T (n.114+33G>T)
n.826+33G>T
n.827+33G>T
 gnomAD v4
15g.88881324C=CA2194345740HAPLN3c.493+33G= (n.493+33G=)
c.679+33G= (n.679+33G=)
n.628G=
c.625+33G= (n.625+33G=)
n.708+33G=
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n.826+33G=
n.827+33G=
15g.88881324C>GCA7721035HAPLN3c.493+33G>C (n.493+33G>C)
c.679+33G>C (n.679+33G>C)
n.628G>C
c.625+33G>C (n.625+33G>C)
n.708+33G>C
n.814+33G>C
c.114+33G>C (n.114+33G>C)
n.826+33G>C
n.827+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881324C>TCA2630224108HAPLN3c.493+33G>A (n.493+33G>A)
c.679+33G>A (n.679+33G>A)
n.628G>A
c.625+33G>A (n.625+33G>A)
n.708+33G>A
n.814+33G>A
c.114+33G>A (n.114+33G>A)
n.826+33G>A
n.827+33G>A
 gnomAD v4
15g.88881325C>ACA2630224109HAPLN3c.493+32G>T (n.493+32G>T)
c.679+32G>T (n.679+32G>T)
n.627G>T
c.625+32G>T (n.625+32G>T)
n.708+32G>T
n.814+32G>T
c.114+32G>T (n.114+32G>T)
n.826+32G>T
n.827+32G>T
 gnomAD v4
15g.88881325C=CA2194345746HAPLN3c.493+32G= (n.493+32G=)
c.679+32G= (n.679+32G=)
n.627G=
c.625+32G= (n.625+32G=)
n.708+32G=
n.814+32G=
c.114+32G= (n.114+32G=)
n.826+32G=
n.827+32G=
15g.88881325C>TCA7721036HAPLN3c.493+32G>A (n.493+32G>A)
c.679+32G>A (n.679+32G>A)
n.627G>A
c.625+32G>A (n.625+32G>A)
n.708+32G>A
n.814+32G>A
c.114+32G>A (n.114+32G>A)
n.826+32G>A
n.827+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881326C>ACA2630224110HAPLN3c.493+31G>T (n.493+31G>T)
c.679+31G>T (n.679+31G>T)
n.626G>T
c.625+31G>T (n.625+31G>T)
n.708+31G>T
n.814+31G>T
c.114+31G>T (n.114+31G>T)
n.826+31G>T
n.827+31G>T
 gnomAD v4
15g.88881326C>TCA2630224111HAPLN3c.493+31G>A (n.493+31G>A)
c.679+31G>A (n.679+31G>A)
n.626G>A
c.625+31G>A (n.625+31G>A)
n.708+31G>A
n.814+31G>A
c.114+31G>A (n.114+31G>A)
n.826+31G>A
n.827+31G>A
 gnomAD v4
15g.88881328G>TCA2630224112HAPLN3c.493+29C>A (n.493+29C>A)
c.679+29C>A (n.679+29C>A)
n.624C>A
c.625+29C>A (n.625+29C>A)
n.708+29C>A
n.814+29C>A
c.114+29C>A (n.114+29C>A)
n.826+29C>A
n.827+29C>A
 gnomAD v4
15g.88881329T>GCA2630224113HAPLN3c.493+28A>C (n.493+28A>C)
c.679+28A>C (n.679+28A>C)
n.623A>C
c.625+28A>C (n.625+28A>C)
n.708+28A>C
n.814+28A>C
c.114+28A>C (n.114+28A>C)
n.826+28A>C
n.827+28A>C
 gnomAD v4
15g.88881329_88881330delinsTGCA2194345748HAPLN3c.493+27_493+28delinsCA (n.493+27_493+28delinsCA)
c.679+27_679+28delinsCA (n.679+27_679+28delinsCA)
n.622_623delinsCA
c.625+27_625+28delinsCA (n.625+27_625+28delinsCA)
n.708+27_708+28delinsCA
n.814+27_814+28delinsCA
c.114+27_114+28delinsCA (n.114+27_114+28delinsCA)
n.826+27_826+28delinsCA
n.827+27_827+28delinsCA
15g.88881330delCA2194345750HAPLN3c.493+27del (n.493+27del)
c.679+27del (n.679+27del)
n.622del
c.625+27del (n.625+27del)
n.708+27del
n.814+27del
c.114+27del (n.114+27del)
n.826+27del
n.827+27del
 dbSNP
15g.88881330G>ACA2575826585HAPLN3c.493+27C>T (n.493+27C>T)
c.679+27C>T (n.679+27C>T)
n.622C>T
c.625+27C>T (n.625+27C>T)
n.708+27C>T
n.814+27C>T
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
n.826+27C>T
n.827+27C>T
15g.88881330G>TCA2630224114HAPLN3c.493+27C>A (n.493+27C>A)
c.679+27C>A (n.679+27C>A)
n.622C>A
c.625+27C>A (n.625+27C>A)
n.708+27C>A
n.814+27C>A
c.114+27C>A (n.114+27C>A)
n.826+27C>A
n.827+27C>A
 gnomAD v4
15g.88881331T>CCA2630224115HAPLN3c.493+26A>G (n.493+26A>G)
c.679+26A>G (n.679+26A>G)
n.621A>G
c.625+26A>G (n.625+26A>G)
n.708+26A>G
n.814+26A>G
c.114+26A>G (n.114+26A>G)
n.826+26A>G
n.827+26A>G
 gnomAD v4
15g.88881333A=CA2194345753HAPLN3c.493+24T= (n.493+24T=)
c.679+24T= (n.679+24T=)
n.619T=
c.625+24T= (n.625+24T=)
n.708+24T=
n.814+24T=
c.114+24T= (n.114+24T=)
n.826+24T=
n.827+24T=
15g.88881333A>CCA2194345755HAPLN3c.493+24T>G (n.493+24T>G)
c.679+24T>G (n.679+24T>G)
n.619T>G
c.625+24T>G (n.625+24T>G)
n.708+24T>G
n.814+24T>G
c.114+24T>G (n.114+24T>G)
n.826+24T>G
n.827+24T>G
 dbSNP
15g.88881334C>ACA2630224116HAPLN3c.493+23G>T (n.493+23G>T)
c.679+23G>T (n.679+23G>T)
n.618G>T
c.625+23G>T (n.625+23G>T)
n.708+23G>T
n.814+23G>T
c.114+23G>T (n.114+23G>T)
n.826+23G>T
n.827+23G>T
 gnomAD v4
15g.88881335C>ACA2630224117HAPLN3c.493+22G>T (n.493+22G>T)
c.679+22G>T (n.679+22G>T)
n.617G>T
c.625+22G>T (n.625+22G>T)
n.708+22G>T
n.814+22G>T
c.114+22G>T (n.114+22G>T)
n.826+22G>T
n.827+22G>T
 gnomAD v4
15g.88881336C>ACA2630224118HAPLN3c.493+21G>T (n.493+21G>T)
c.679+21G>T (n.679+21G>T)
n.616G>T
c.625+21G>T (n.625+21G>T)
n.708+21G>T
n.814+21G>T
c.114+21G>T (n.114+21G>T)
n.826+21G>T
n.827+21G>T
 gnomAD v4
15g.88881336C>GCA2630224119HAPLN3c.493+21G>C (n.493+21G>C)
c.679+21G>C (n.679+21G>C)
n.616G>C
c.625+21G>C (n.625+21G>C)
n.708+21G>C
n.814+21G>C
c.114+21G>C (n.114+21G>C)
n.826+21G>C
n.827+21G>C
 gnomAD v4
15g.88881337A>GCA2630224120HAPLN3c.493+20T>C (n.493+20T>C)
c.679+20T>C (n.679+20T>C)
n.615T>C
c.625+20T>C (n.625+20T>C)
n.708+20T>C
n.814+20T>C
c.114+20T>C (n.114+20T>C)
n.826+20T>C
n.827+20T>C
 gnomAD v4
15g.88881338G>TCA2630224121HAPLN3c.493+19C>A (n.493+19C>A)
c.679+19C>A (n.679+19C>A)
n.614C>A
c.625+19C>A (n.625+19C>A)
n.708+19C>A
n.814+19C>A
c.114+19C>A (n.114+19C>A)
n.826+19C>A
n.827+19C>A
 gnomAD v4
15g.88881339T>ACA7721037HAPLN3c.493+18A>T (n.493+18A>T)
c.679+18A>T (n.679+18A>T)
n.613A>T
c.625+18A>T (n.625+18A>T)
n.708+18A>T
n.814+18A>T
c.114+18A>T (n.114+18A>T)
n.826+18A>T
n.827+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881339T=CA2194345758HAPLN3c.493+18A= (n.493+18A=)
c.679+18A= (n.679+18A=)
n.613A=
c.625+18A= (n.625+18A=)
n.708+18A=
n.814+18A=
c.114+18A= (n.114+18A=)
n.826+18A=
n.827+18A=
15g.88881340C=CA2194345762HAPLN3c.493+17G= (n.493+17G=)
c.679+17G= (n.679+17G=)
n.612G=
c.625+17G= (n.625+17G=)
n.708+17G=
n.814+17G=
c.114+17G= (n.114+17G=)
n.826+17G=
n.827+17G=
15g.88881340C>TCA619500186HAPLN3c.493+17G>A (n.493+17G>A)
c.679+17G>A (n.679+17G>A)
n.612G>A
c.625+17G>A (n.625+17G>A)
n.708+17G>A
n.814+17G>A
c.114+17G>A (n.114+17G>A)
n.826+17G>A
n.827+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881342C>GCA2630224122HAPLN3c.493+15G>C (n.493+15G>C)
c.679+15G>C (n.679+15G>C)
n.610G>C
c.625+15G>C (n.625+15G>C)
n.708+15G>C
n.814+15G>C
c.114+15G>C (n.114+15G>C)
n.826+15G>C
n.827+15G>C
 gnomAD v4
15g.88881342C>TCA656407841HAPLN3c.493+15G>A (n.493+15G>A)
c.679+15G>A (n.679+15G>A)
n.610G>A
c.625+15G>A (n.625+15G>A)
n.708+15G>A
n.814+15G>A
c.114+15G>A (n.114+15G>A)
n.826+15G>A
n.827+15G>A
 COSMIC
15g.88881343C=CA2194345765HAPLN3c.493+14G= (n.493+14G=)
c.679+14G= (n.679+14G=)
n.609G=
c.625+14G= (n.625+14G=)
n.708+14G=
n.814+14G=
c.114+14G= (n.114+14G=)
n.826+14G=
n.827+14G=
15g.88881343C>TCA7721038HAPLN3c.493+14G>A (n.493+14G>A)
c.679+14G>A (n.679+14G>A)
n.609G>A
c.625+14G>A (n.625+14G>A)
n.708+14G>A
n.814+14G>A
c.114+14G>A (n.114+14G>A)
n.826+14G>A
n.827+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881344G>ACA619500188HAPLN3c.493+13C>T (n.493+13C>T)
c.679+13C>T (n.679+13C>T)
n.608C>T
c.625+13C>T (n.625+13C>T)
n.708+13C>T
n.814+13C>T
c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.826+13C>T
n.827+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881344G=CA2194345767HAPLN3c.493+13C= (n.493+13C=)
c.679+13C= (n.679+13C=)
n.608C=
c.625+13C= (n.625+13C=)
n.708+13C=
n.814+13C=
c.114+13C= (n.114+13C=)
n.826+13C=
n.827+13C=
15g.88881345T>CCA2575826586HAPLN3c.493+12A>G (n.493+12A>G)
c.679+12A>G (n.679+12A>G)
n.607A>G
c.625+12A>G (n.625+12A>G)
n.708+12A>G
n.814+12A>G
c.114+12A>G (n.114+12A>G)
n.826+12A>G
n.827+12A>G
 gnomAD v4
15g.88881346T>CCA2575826587HAPLN3c.493+11A>G (n.493+11A>G)
c.679+11A>G (n.679+11A>G)
n.606A>G
c.625+11A>G (n.625+11A>G)
n.708+11A>G
n.814+11A>G
c.114+11A>G (n.114+11A>G)
n.826+11A>G
n.827+11A>G
15g.88881346T>GCA2630224123HAPLN3c.493+11A>C (n.493+11A>C)
c.679+11A>C (n.679+11A>C)
n.606A>C
c.625+11A>C (n.625+11A>C)
n.708+11A>C
n.814+11A>C
c.114+11A>C (n.114+11A>C)
n.826+11A>C
n.827+11A>C
 gnomAD v4
15g.88881347A=CA2194345770HAPLN3c.493+10T= (n.493+10T=)
c.679+10T= (n.679+10T=)
n.605T=
c.625+10T= (n.625+10T=)
n.708+10T=
n.814+10T=
c.114+10T= (n.114+10T=)
n.826+10T=
n.827+10T=
15g.88881347A>GCA619500191HAPLN3c.493+10T>C (n.493+10T>C)
c.679+10T>C (n.679+10T>C)
n.605T>C
c.625+10T>C (n.625+10T>C)
n.708+10T>C
n.814+10T>C
c.114+10T>C (n.114+10T>C)
n.826+10T>C
n.827+10T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881348G>ACA2630224124HAPLN3c.493+9C>T (n.493+9C>T)
c.679+9C>T (n.679+9C>T)
n.604C>T
c.625+9C>T (n.625+9C>T)
n.708+9C>T
n.814+9C>T
c.114+9C>T (n.114+9C>T)
n.826+9C>T
n.827+9C>T
 gnomAD v4
15g.88881349C>ACA2630224125HAPLN3c.493+8G>T (n.493+8G>T)
c.679+8G>T (n.679+8G>T)
n.603G>T
c.625+8G>T (n.625+8G>T)
n.708+8G>T
n.814+8G>T
c.114+8G>T (n.114+8G>T)
n.826+8G>T
n.827+8G>T
 gnomAD v4
15g.88881349C=CA2194345772HAPLN3c.493+8G= (n.493+8G=)
c.679+8G= (n.679+8G=)
n.603G=
c.625+8G= (n.625+8G=)
n.708+8G=
n.814+8G=
c.114+8G= (n.114+8G=)
n.826+8G=
n.827+8G=
15g.88881349C>GCA2630224126HAPLN3c.493+8G>C (n.493+8G>C)
c.679+8G>C (n.679+8G>C)
n.603G>C
c.625+8G>C (n.625+8G>C)
n.708+8G>C
n.814+8G>C
c.114+8G>C (n.114+8G>C)
n.826+8G>C
n.827+8G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881349C>TCA7721039HAPLN3c.493+8G>A (n.493+8G>A)
c.679+8G>A (n.679+8G>A)
n.603G>A
c.625+8G>A (n.625+8G>A)
n.708+8G>A
n.814+8G>A
c.114+8G>A (n.114+8G>A)
n.826+8G>A
n.827+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881350A=CA2194345777HAPLN3c.493+7T= (n.493+7T=)
c.679+7T= (n.679+7T=)
n.602T=
c.625+7T= (n.625+7T=)
n.708+7T=
n.814+7T=
c.114+7T= (n.114+7T=)
n.826+7T=
n.827+7T=
15g.88881350A>CCA2581234493HAPLN3c.493+7T>G (n.493+7T>G)
c.679+7T>G (n.679+7T>G)
n.602T>G
c.625+7T>G (n.625+7T>G)
n.708+7T>G
n.814+7T>G
c.114+7T>G (n.114+7T>G)
n.826+7T>G
n.827+7T>G
15g.88881350A>GCA7721040HAPLN3c.493+7T>C (n.493+7T>C)
c.679+7T>C (n.679+7T>C)
n.602T>C
c.625+7T>C (n.625+7T>C)
n.708+7T>C
n.814+7T>C
c.114+7T>C (n.114+7T>C)
n.826+7T>C
n.827+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881350A>TCA2581234494HAPLN3c.493+7T>A (n.493+7T>A)
c.679+7T>A (n.679+7T>A)
n.602T>A
c.625+7T>A (n.625+7T>A)
n.708+7T>A
n.814+7T>A
c.114+7T>A (n.114+7T>A)
n.826+7T>A
n.827+7T>A
15g.88881351T>ACA619500196HAPLN3c.493+6A>T (n.493+6A>T)
c.679+6A>T (n.679+6A>T)
n.601A>T
c.625+6A>T (n.625+6A>T)
n.708+6A>T
n.814+6A>T
c.114+6A>T (n.114+6A>T)
n.826+6A>T
n.827+6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881351T=CA2194345783HAPLN3c.493+6A= (n.493+6A=)
c.679+6A= (n.679+6A=)
n.601A=
c.625+6A= (n.625+6A=)
n.708+6A=
n.814+6A=
c.114+6A= (n.114+6A=)
n.826+6A=
n.827+6A=
15g.88881352C=CA2194345787HAPLN3c.493+5G= (n.493+5G=)
c.679+5G= (n.679+5G=)
n.600G=
c.625+5G= (n.625+5G=)
n.708+5G=
n.814+5G=
c.114+5G= (n.114+5G=)
n.826+5G=
n.827+5G=
15g.88881352C>TCA7721041HAPLN3c.493+5G>A (n.493+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.600G>A
c.625+5G>A (n.625+5G>A)
n.708+5G>A
n.814+5G>A
c.114+5G>A (n.114+5G>A)
n.826+5G>A
n.827+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881353T>CCA7721042HAPLN3c.493+4A>G (n.493+4A>G)
c.679+4A>G (n.679+4A>G)
n.599A>G
c.625+4A>G (n.625+4A>G)
n.708+4A>G
n.814+4A>G
c.114+4A>G (n.114+4A>G)
n.826+4A>G
n.827+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881353T=CA2194345790HAPLN3c.493+4A= (n.493+4A=)
c.679+4A= (n.679+4A=)
n.599A=
c.625+4A= (n.625+4A=)
n.708+4A=
n.814+4A=
c.114+4A= (n.114+4A=)
n.826+4A=
n.827+4A=
15g.88881354C>TCA2630224127HAPLN3c.493+3G>A (n.493+3G>A)
c.679+3G>A (n.679+3G>A)
n.598G>A
c.625+3G>A (n.625+3G>A)
n.708+3G>A
n.814+3G>A
c.114+3G>A (n.114+3G>A)
n.826+3G>A
n.827+3G>A
 gnomAD v4
15g.88881355A>CCA393733385HAPLN3c.493+2T>G (n.493+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.597T>G
c.625+2T>G (n.625+2T>G)
n.708+2T>G
n.814+2T>G
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.826+2T>G
n.827+2T>G
15g.88881355A>GCA393733383HAPLN3c.493+2T>C (n.493+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.597T>C
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
n.708+2T>C
n.814+2T>C
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.826+2T>C
n.827+2T>C
15g.88881355A>TCA393733384HAPLN3c.493+2T>A (n.493+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.597T>A
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
n.708+2T>A
n.814+2T>A
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.826+2T>A
n.827+2T>A
15g.88881356C>ACA393733386HAPLN3c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.596G>T
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
n.708+1G>T
n.814+1G>T
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.826+1G>T
n.827+1G>T
 gnomAD v4
15g.88881356C>GCA393733387HAPLN3c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.596G>C
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
n.708+1G>C
n.814+1G>C
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.826+1G>C
n.827+1G>C
15g.88881356C>TCA393733388HAPLN3c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.596G>A
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
n.708+1G>A
n.814+1G>A
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.826+1G>A
n.827+1G>A
 gnomAD v4
15g.88881359delCA2630224128HAPLN3c.493+1del
c.679+1del
n.596del
c.625+1del
n.708+1del
n.814+1del
c.114+1del
n.826+1del
n.827+1del
 gnomAD v4
15g.88881357C>ACA7721043HAPLN3c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.595G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.708G>T
n.814G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.826G>T
n.827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881357C=CA2194345798HAPLN3c.493G= (p.Gly165=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.595G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.708G=
n.814G=
c.114G= (p.Gly38=)
n.826G=
n.827G=
15g.88881357C>GCA393733389HAPLN3c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.595G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.708G>C
n.814G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
n.826G>C
n.827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881357C>TCA393733390HAPLN3c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.595G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.708G>A
n.814G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.826G>A
n.827G>A
15g.88881358C>ACA492066302HAPLN3c.492G>T (p.Arg164=)
c.678G>T (p.Arg226=)
n.594G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
n.707G>T
n.813G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.825G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
15g.88881358C=CA2194345805HAPLN3c.492G= (p.Arg164=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.594G=
c.624G= (p.Arg208=)
n.707G=
n.813G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.825G=
n.826G=
15g.88881358C>GCA7721044HAPLN3c.492G>C (p.Arg164=)
c.678G>C (p.Arg226=)
n.594G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
n.707G>C
n.813G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.825G>C
n.826G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881358C>TCA492066304HAPLN3c.492G>A (p.Arg164=)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.594G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
n.707G>A
n.813G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.825G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
15g.88881359C>ACA393733391HAPLN3c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.593G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.706G>T
n.812G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.824G>T
n.825G>T
15g.88881359C=CA2194345809HAPLN3c.491G= (p.Arg164=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.593G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.706G=
n.812G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.824G=
n.825G=
15g.88881359C>GCA393733392HAPLN3c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.593G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.706G>C
n.812G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.824G>C
n.825G>C
15g.88881359C>TCA7721045HAPLN3c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.593G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.706G>A
n.812G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.824G>A
n.825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881360G>ACA7721047HAPLN3c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
n.592C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.705C>T
n.811C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
n.823C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881360G>CCA7721048HAPLN3c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.592C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.705C>G
n.811C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.823C>G
n.824C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881360G=CA2194345825HAPLN3c.490C= (p.Arg164=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.592C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.705C=
n.811C=
c.111C= (p.Cys37=)
n.823C=
n.824C=
15g.88881360G>TCA492066308HAPLN3c.490C>A (p.Arg164=)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.592C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
n.705C>A
n.811C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.823C>A
n.824C>A
 gnomAD v4
15g.88881360_88881366delinsGCAGCTCCA2194345819HAPLN3c.484_490delinsGAGCTGC (p.Glu162=)
c.670_676delinsGAGCTGC (p.Glu224=)
n.586_592delinsGAGCTGC
c.616_622delinsGAGCTGC (p.Glu206=)
n.699_705delinsGAGCTGC
n.805_811delinsGAGCTGC
c.105_111delinsGAGCTGC (p.Trp35=)
n.817_823delinsGAGCTGC
n.818_824delinsGAGCTGC
15g.88881361C>ACA492066313HAPLN3c.489G>T (p.Leu163=)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.591G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
n.704G>T
n.810G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.822G>T
n.823G>T
15g.88881361C=CA2194345828HAPLN3c.489G= (p.Leu163=)
c.675G= (p.Leu225=)
n.591G=
c.621G= (p.Leu207=)
n.704G=
n.810G=
c.110G= (p.Cys37=)
n.822G=
n.823G=
15g.88881361C>GCA492066312HAPLN3c.489G>C (p.Leu163=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.591G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
n.704G>C
n.810G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.822G>C
n.823G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881361C>TCA492066310HAPLN3c.489G>A (p.Leu163=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.591G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
n.704G>A
n.810G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.822G>A
n.823G>A
 gnomAD v4
15g.88881369_88881374delCA7721046HAPLN3c.484_489del (p.Glu162_Leu163del)
c.670_675del (p.Glu224_Leu225del)
n.586_591del
c.616_621del (p.Glu206_Leu207del)
n.699_704del
n.805_810del
c.105_110del (p.Trp35_Ser36del)
n.817_822del
n.818_823del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881362A>CCA393733394HAPLN3c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.590T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.703T>G
n.809T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.821T>G
n.822T>G
15g.88881362A>GCA393733395HAPLN3c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.590T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.703T>C
n.809T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.821T>C
n.822T>C
15g.88881362A>TCA393733393HAPLN3c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.590T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.703T>A
n.809T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.821T>A
n.822T>A
15g.88881363G>ACA492066314HAPLN3c.487C>T (p.Leu163=)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.589C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
n.702C>T
n.808C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.820C>T
n.821C>T
15g.88881363G>CCA393733396HAPLN3c.487C>G (p.Leu163Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.589C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.702C>G
n.808C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.820C>G
n.821C>G
15g.88881363G>TCA393733397HAPLN3c.487C>A (p.Leu163Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.589C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.702C>A
n.808C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.820C>A
n.821C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881364C>ACA393733398HAPLN3c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.588G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.701G>T
n.807G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.819G>T
n.820G>T
15g.88881364C>GCA393733399HAPLN3c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.588G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.701G>C
n.807G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.819G>C
n.820G>C
15g.88881364C>TCA492066318HAPLN3c.486G>A (p.Glu162=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.588G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
n.701G>A
n.807G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.819G>A
n.820G>A
15g.88881365T>ACA393733400HAPLN3c.485A>T (p.Glu162Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.587A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.700A>T
n.806A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.818A>T
n.819A>T
15g.88881365T>CCA393733402HAPLN3c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.587A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.700A>G
n.806A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.818A>G
n.819A>G
15g.88881365T>GCA393733401HAPLN3c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.587A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.700A>C
n.806A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.818A>C
n.819A>C
15g.88881366C>ACA393733403HAPLN3c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.586G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.699G>T
n.805G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
n.817G>T
n.818G>T
15g.88881366C=CA2194345833HAPLN3c.484G= (p.Glu162=)
c.670G= (p.Glu224=)
n.586G=
c.616G= (p.Glu206=)
n.699G=
n.805G=
c.105G= (p.Trp35=)
n.817G=
n.818G=
15g.88881366C>GCA393733405HAPLN3c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.586G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.699G>C
n.805G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
n.817G>C
n.818G>C
15g.88881366C>TCA393733404HAPLN3c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.586G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.699G>A
n.805G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
n.817G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881367C>ACA492066320HAPLN3c.483G>T (p.Leu161=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.585G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.698G>T
n.804G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
n.816G>T
n.817G>T
15g.88881367C=CA2194345837HAPLN3c.483G= (p.Leu161=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.585G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.698G=
n.804G=
c.104G= (p.Trp35=)
n.816G=
n.817G=
15g.88881367C>GCA492066321HAPLN3c.483G>C (p.Leu161=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.585G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.698G>C
n.804G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
n.816G>C
n.817G>C
15g.88881367C>TCA492066322HAPLN3c.483G>A (p.Leu161=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.585G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.698G>A
n.804G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
n.816G>A
n.817G>A
 dbSNP
15g.88881368A>CCA393733406HAPLN3c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.584T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.697T>G
n.803T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
n.815T>G
n.816T>G
15g.88881368A>GCA393733408HAPLN3c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.584T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.697T>C
n.803T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
n.815T>C
n.816T>C
15g.88881368A>TCA393733407HAPLN3c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.584T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.697T>A
n.803T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
n.815T>A
n.816T>A
15g.88881369G>ACA492066325HAPLN3c.481C>T (p.Leu161=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.583C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.696C>T
n.802C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.814C>T
n.815C>T
 gnomAD v4
15g.88881369G>CCA393733409HAPLN3c.481C>G (p.Leu161Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.583C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.696C>G
n.802C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.814C>G
n.815C>G
15g.88881369G>TCA393733410HAPLN3c.481C>A (p.Leu161Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.583C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.696C>A
n.802C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.814C>A
n.815C>A
15g.88881370C>ACA393733411HAPLN3c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.582G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.695G>T
n.801G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.813G>T
n.814G>T
 gnomAD v4
15g.88881370C>GCA393733412HAPLN3c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.582G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.695G>C
n.801G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.813G>C
n.814G>C
15g.88881370C>TCA492066327HAPLN3c.480G>A (p.Glu160=)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.582G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.695G>A
n.801G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.813G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
15g.88881371T>ACA393733413HAPLN3c.479A>T (p.Glu160Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.581A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.694A>T
n.800A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.812A>T
n.813A>T
15g.88881371T>CCA393733414HAPLN3c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.581A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.694A>G
n.800A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.812A>G
n.813A>G
15g.88881371T>GCA393733415HAPLN3c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.581A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.694A>C
n.800A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.812A>C
n.813A>C
15g.88881372C>ACA393733416HAPLN3c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.580G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.693G>T
n.799G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.811G>T
n.812G>T
15g.88881372C>GCA393733417HAPLN3c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.580G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.693G>C
n.799G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.811G>C
n.812G>C
15g.88881372C>TCA393733418HAPLN3c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.580G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.693G>A
n.799G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.811G>A
n.812G>A
15g.88881373C>ACA492066328HAPLN3c.477G>T (p.Val159=)
c.663G>T (p.Val221=)
n.579G>T
c.609G>T (p.Val203=)
n.692G>T
n.798G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.810G>T
n.811G>T
15g.88881373C>GCA492066329HAPLN3c.477G>C (p.Val159=)
c.663G>C (p.Val221=)
n.579G>C
c.609G>C (p.Val203=)
n.692G>C
n.798G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.810G>C
n.811G>C
15g.88881373C>TCA492066330HAPLN3c.477G>A (p.Val159=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.579G>A
c.609G>A (p.Val203=)
n.692G>A
n.798G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.810G>A
n.811G>A
15g.88881374A=CA2194345842HAPLN3c.476T= (p.Val159=)
c.662T= (p.Val221=)
n.578T=
c.608T= (p.Val203=)
n.691T=
n.797T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.809T=
n.810T=
15g.88881374A>CCA393733419HAPLN3c.476T>G (p.Val159Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.578T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.691T>G
n.797T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.809T>G
n.810T>G
 dbSNP
15g.88881374A>GCA393733420HAPLN3c.476T>C (p.Val159Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.578T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.691T>C
n.797T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.809T>C
n.810T>C
15g.88881374A>TCA393733421HAPLN3c.476T>A (p.Val159Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.578T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.691T>A
n.797T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.809T>A
n.810T>A
15g.88881375C>ACA393733422HAPLN3c.475G>T (p.Val159Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.577G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.690G>T
n.796G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.808G>T
n.809G>T
15g.88881375C=CA2194345849HAPLN3c.475G= (p.Val159=)
c.661G= (p.Val221=)
n.577G=
c.607G= (p.Val203=)
n.690G=
n.796G=
c.96G= (p.Trp32=)
n.808G=
n.809G=
15g.88881375C>GCA393733423HAPLN3c.475G>C (p.Val159Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.577G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.690G>C
n.796G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.808G>C
n.809G>C
15g.88881375C>TCA7721049HAPLN3c.475G>A (p.Val159Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.577G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
n.690G>A
n.796G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.808G>A
n.809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881376C>ACA492066331HAPLN3c.474G>T (p.Leu158=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.576G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.689G>T
n.795G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.807G>T
n.808G>T
15g.88881376C=CA2194345851HAPLN3c.474G= (p.Leu158=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.576G=
c.606G= (p.Leu202=)
n.689G=
n.795G=
c.95G= (p.Trp32=)
n.807G=
n.808G=
15g.88881376C>GCA492066332HAPLN3c.474G>C (p.Leu158=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.576G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.689G>C
n.795G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.807G>C
n.808G>C
15g.88881376C>TCA7721050HAPLN3c.474G>A (p.Leu158=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.576G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.689G>A
n.795G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.807G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881377A=CA2194345852HAPLN3c.473T= (p.Leu158=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.575T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.688T=
n.794T=
c.94T= (p.Trp32=)
n.806T=
n.807T=
15g.88881377A>CCA393733424HAPLN3c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.575T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.688T>G
n.794T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.806T>G
n.807T>G
15g.88881377A>GCA393733425HAPLN3c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.575T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.688T>C
n.794T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.806T>C
n.807T>C
15g.88881377A>TCA7721051HAPLN3c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.575T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.688T>A
n.794T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.806T>A
n.807T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881378G>ACA492066333HAPLN3c.472C>T (p.Leu158=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.574C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.687C>T
n.793C>T
c.93C>T (p.Val31=)
n.805C>T
n.806C>T
15g.88881378G>CCA393733426HAPLN3c.472C>G (p.Leu158Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.574C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.687C>G
n.793C>G
c.93C>G (p.Val31=)
n.805C>G
n.806C>G
 gnomAD v4
15g.88881378G>TCA393733427HAPLN3c.472C>A (p.Leu158Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.574C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.687C>A
n.793C>A
c.93C>A (p.Val31=)
n.805C>A
n.806C>A
 gnomAD v4
15g.88881379A=CA2194345853HAPLN3c.471T= (p.Gly157=)
c.657T= (p.Gly219=)
n.573T=
c.603T= (p.Gly201=)
n.686T=
n.792T=
c.92T= (p.Val31=)
n.804T=
n.805T=
15g.88881379A>CCA492066334HAPLN3c.471T>G (p.Gly157=)
c.657T>G (p.Gly219=)
n.573T>G
c.603T>G (p.Gly201=)
n.686T>G
n.792T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.804T>G
n.805T>G
 dbSNP
15g.88881379A>GCA7721052HAPLN3c.471T>C (p.Gly157=)
c.657T>C (p.Gly219=)
n.573T>C
c.603T>C (p.Gly201=)
n.686T>C
n.792T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.804T>C
n.805T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881379A>TCA492066335HAPLN3c.471T>A (p.Gly157=)
c.657T>A (p.Gly219=)
n.573T>A
c.603T>A (p.Gly201=)
n.686T>A
n.792T>A
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.804T>A
n.805T>A
15g.88881380C>ACA393733428HAPLN3c.470G>T (p.Gly157Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.572G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.685G>T
n.791G>T
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.803G>T
n.804G>T
 gnomAD v4
15g.88881380C>GCA393733429HAPLN3c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.572G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.685G>C
n.791G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.803G>C
n.804G>C
15g.88881380C>TCA393733430HAPLN3c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.572G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.685G>A
n.791G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.803G>A
n.804G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881381C>ACA7721054HAPLN3c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.571G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.684G>T
n.790G>T
c.90G>T (p.Ala30=)
n.802G>T
n.803G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881381C=CA2194345854HAPLN3c.469G= (p.Gly157=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.571G=
c.601G= (p.Gly201=)
n.684G=
n.790G=
c.90G= (p.Ala30=)
n.802G=
n.803G=
15g.88881381C>GCA393733431HAPLN3c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.571G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.684G>C
n.790G>C
c.90G>C (p.Ala30=)
n.802G>C
n.803G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881381C>TCA7721053HAPLN3c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.571G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.684G>A
n.790G>A
c.90G>A (p.Ala30=)
n.802G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881382G>ACA7721055HAPLN3c.468C>T (p.Ser156=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.570C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
n.683C>T
n.789C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.801C>T
n.802C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881382G>CCA393733433HAPLN3c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.570C>G
c.600C>G (p.Ser200Arg)
n.683C>G
n.789C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.801C>G
n.802C>G
15g.88881382G=CA2194345855HAPLN3c.468C= (p.Ser156=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.570C=
c.600C= (p.Ser200=)
n.683C=
n.789C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.801C=
n.802C=
15g.88881382G>TCA393733432HAPLN3c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.570C>A
c.600C>A (p.Ser200Arg)
n.683C>A
n.789C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.801C>A
n.802C>A
15g.88881383C>ACA393733434HAPLN3c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.569G>T
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.682G>T
n.788G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.800G>T
n.801G>T
15g.88881383C>GCA393733435HAPLN3c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.569G>C
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.682G>C
n.788G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.800G>C
n.801G>C
15g.88881383C>TCA393733436HAPLN3c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.569G>A
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.682G>A
n.788G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.800G>A
n.801G>A
15g.88881384T>ACA393733437HAPLN3c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.568A>T
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.681A>T
n.787A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.799A>T
n.800A>T
15g.88881384T>CCA393733438HAPLN3c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.568A>G
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.681A>G
n.787A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.799A>G
n.800A>G
15g.88881384T>GCA393733439HAPLN3c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.568A>C
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.681A>C
n.787A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.799A>C
n.800A>C
15g.88881385T>ACA393733440HAPLN3c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.567A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
n.680A>T
n.786A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.798A>T
n.799A>T
15g.88881385T>CCA274505456HAPLN3c.465A>G (p.Glu155=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.567A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
n.680A>G
n.786A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.798A>G
n.799A>G
 dbSNP
15g.88881385T>GCA393733441HAPLN3c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.567A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
n.680A>C
n.786A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.798A>C
n.799A>C
15g.88881385T=CA2194345856HAPLN3c.465A= (p.Glu155=)
c.651A= (p.Glu217=)
n.567A=
c.597A= (p.Glu199=)
n.680A=
n.786A=
c.86A= (p.Lys29=)
n.798A=
n.799A=
15g.88881386T>ACA393733442HAPLN3c.464A>T (p.Glu155Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.566A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.679A>T
n.785A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.797A>T
n.798A>T
15g.88881386T>CCA393733443HAPLN3c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.566A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.679A>G
n.785A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.797A>G
n.798A>G
15g.88881386T>GCA393733444HAPLN3c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.566A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.679A>C
n.785A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.797A>C
n.798A>C
15g.88881387C>ACA393733446HAPLN3c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.565G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.678G>T
n.784G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.796G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
15g.88881387C>GCA393733447HAPLN3c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.565G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.678G>C
n.784G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.796G>C
n.797G>C
15g.88881387C>TCA393733445HAPLN3c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.565G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.678G>A
n.784G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.796G>A
n.797G>A
15g.88881388A>CCA393733448HAPLN3c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.564T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.677T>G
n.783T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.795T>G
n.796T>G
15g.88881388A>GCA492066337HAPLN3c.462T>C (p.Asp154=)
c.648T>C (p.Asp216=)
n.564T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
n.677T>C
n.783T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.795T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
15g.88881388A>TCA393733449HAPLN3c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.564T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.677T>A
n.783T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.795T>A
n.796T>A
15g.88881389T>ACA393733450HAPLN3c.461A>T (p.Asp154Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.563A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.676A>T
n.782A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.794A>T
n.795A>T
15g.88881389T>CCA7721056HAPLN3c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.563A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.676A>G
n.782A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
n.794A>G
n.795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881389T>GCA393733451HAPLN3c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.563A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.676A>C
n.782A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.794A>C
n.795A>C
15g.88881389T=CA2194345857HAPLN3c.461A= (p.Asp154=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.563A=
c.593A= (p.Asp198=)
n.676A=
n.782A=
c.82A= (p.Met28=)
n.794A=
n.795A=
15g.88881390C>ACA393733454HAPLN3c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.562G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.675G>T
n.781G>T
c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.793G>T
n.794G>T
15g.88881390C>GCA393733452HAPLN3c.460G>C (p.Asp154His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.562G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.675G>C
n.781G>C
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.793G>C
n.794G>C
15g.88881390C>TCA393733453HAPLN3c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.562G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.675G>A
n.781G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
n.793G>A
n.794G>A
 dbSNP
15g.88881391C>ACA393733455HAPLN3c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.561G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.674G>T
n.780G>T
c.80G>T (p.Arg27Met)
n.792G>T
n.793G>T
15g.88881391C=CA2194345858HAPLN3c.459G= (p.Glu153=)
c.645G= (p.Glu215=)
n.561G=
c.591G= (p.Glu197=)
n.674G=
n.780G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.792G=
n.793G=
15g.88881391C>GCA393733456HAPLN3c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.561G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.674G>C
n.780G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.792G>C
n.793G>C
15g.88881391C>TCA274505484HAPLN3c.459G>A (p.Glu153=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.561G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.674G>A
n.780G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.792G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881392T>ACA393733457HAPLN3c.458A>T (p.Glu153Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.560A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.673A>T
n.779A>T
c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.791A>T
n.792A>T
15g.88881392T>CCA393733458HAPLN3c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.560A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.673A>G
n.779A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.791A>G
n.792A>G
15g.88881392T>GCA393733459HAPLN3c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.560A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.673A>C
n.779A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.791A>C
n.792A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881392T=CA2194345859HAPLN3c.458A= (p.Glu153=)
c.644A= (p.Glu215=)
n.560A=
c.590A= (p.Glu197=)
n.673A=
n.779A=
c.79A= (p.Arg27=)
n.791A=
n.792A=
15g.88881393C>ACA393733462HAPLN3c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.559G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.672G>T
n.778G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.790G>T
n.791G>T
15g.88881393C=CA2194345922HAPLN3c.457G= (p.Glu153=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.559G=
c.589G= (p.Glu197=)
n.672G=
n.778G=
c.78G= (p.Trp26=)
n.790G=
n.791G=
15g.88881393C>GCA393733461HAPLN3c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.559G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.672G>C
n.778G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.790G>C
n.791G>C
15g.88881393C>TCA393733460HAPLN3c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.559G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.672G>A
n.778G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.790G>A
n.791G>A
 dbSNP
15g.88881394C>ACA492066344HAPLN3c.456G>T (p.Leu152=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.558G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.671G>T
n.777G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
n.789G>T
n.790G>T
15g.88881394C=CA2194345925HAPLN3c.456G= (p.Leu152=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.558G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.671G=
n.777G=
c.77G= (p.Trp26=)
n.789G=
n.790G=
15g.88881394C>GCA492066342HAPLN3c.456G>C (p.Leu152=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.558G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.671G>C
n.777G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.789G>C
n.790G>C
15g.88881394C>TCA492066343HAPLN3c.456G>A (p.Leu152=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.558G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.671G>A
n.777G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.789G>A
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881395A=CA2194345928HAPLN3c.455T= (p.Leu152=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.557T=
c.587T= (p.Leu196=)
n.670T=
n.776T=
c.76T= (p.Trp26=)
n.788T=
n.789T=
15g.88881395A>CCA393733463HAPLN3c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.557T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.670T>G
n.776T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
n.788T>G
n.789T>G
 dbSNP
15g.88881395A>GCA393733465HAPLN3c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.557T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.670T>C
n.776T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.788T>C
n.789T>C
15g.88881395A>TCA393733464HAPLN3c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.557T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.670T>A
n.776T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.788T>A
n.789T>A
15g.88881396delCA2630224129HAPLN3c.454del (p.Leu152TrpfsTer?)
c.454del (p.Leu152TrpfsTer26)
c.640del (p.Leu214TrpfsTer?)
n.556del
c.586del (p.Leu196TrpfsTer?)
n.669del
n.775del
c.640del (p.Leu214TrpfsTer25)
c.75del (p.Trp26GlyfsTer3)
n.787del
n.788del
 gnomAD v4
15g.88881396G>ACA492066345HAPLN3c.454C>T (p.Leu152=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.556C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.669C>T
n.775C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
n.787C>T
n.788C>T
15g.88881396G>CCA393733466HAPLN3c.454C>G (p.Leu152Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.556C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.669C>G
n.775C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
n.787C>G
n.788C>G
15g.88881396G=CA2194345930HAPLN3c.454C= (p.Leu152=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.556C=
c.586C= (p.Leu196=)
n.669C=
n.775C=
c.75C= (p.Gly25=)
n.787C=
n.788C=
15g.88881396G>TCA393733467HAPLN3c.454C>A (p.Leu152Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.556C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.669C>A
n.775C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
n.787C>A
n.788C>A
 dbSNP
15g.88881397C>ACA492066346HAPLN3c.453G>T (p.Gly151=)
c.639G>T (p.Gly213=)
n.555G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.668G>T
n.774G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.786G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
15g.88881397C>GCA492066347HAPLN3c.453G>C (p.Gly151=)
c.639G>C (p.Gly213=)
n.555G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.668G>C
n.774G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.786G>C
n.787G>C
15g.88881397C>TCA492066348HAPLN3c.453G>A (p.Gly151=)
c.639G>A (p.Gly213=)
n.555G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.668G>A
n.774G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.786G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
15g.88881398C>ACA393733468HAPLN3c.452G>T (p.Gly151Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.554G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.667G>T
n.773G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.785G>T
n.786G>T
15g.88881398C>GCA393733469HAPLN3c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.554G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.667G>C
n.773G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.785G>C
n.786G>C
15g.88881398C>TCA393733470HAPLN3c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.554G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.667G>A
n.773G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.785G>A
n.786G>A
15g.88881399C>ACA7721057HAPLN3c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
n.553G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.666G>T
n.772G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
n.784G>T
n.785G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881399C=CA2194345932HAPLN3c.451G= (p.Gly151=)
c.637G= (p.Gly213=)
n.553G=
c.583G= (p.Gly195=)
n.666G=
n.772G=
c.72G= (p.Thr24=)
n.784G=
n.785G=
15g.88881399C>GCA393733471HAPLN3c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.553G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.666G>C
n.772G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
n.784G>C
n.785G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881399C>TCA393733472HAPLN3c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.553G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.666G>A
n.772G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
n.784G>A
n.785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881400G>ACA7721058HAPLN3c.450C>T (p.Asp150=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.552C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
n.665C>T
n.771C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
n.783C>T
n.784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881400G>CCA393733473HAPLN3c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.552C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.665C>G
n.771C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.783C>G
n.784C>G
15g.88881400G=CA2194345936HAPLN3c.450C= (p.Asp150=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.552C=
c.582C= (p.Asp194=)
n.665C=
n.771C=
c.71C= (p.Thr24=)
n.783C=
n.784C=
15g.88881400G>TCA393733474HAPLN3c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.552C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.665C>A
n.771C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.783C>A
n.784C>A
15g.88881401T>ACA393733477HAPLN3c.449A>T (p.Asp150Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.551A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.664A>T
n.770A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.782A>T
n.783A>T
15g.88881401T>CCA393733476HAPLN3c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.551A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.664A>G
n.770A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.782A>G
n.783A>G
15g.88881401T>GCA393733475HAPLN3c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.551A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.664A>C
n.770A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.782A>C
n.783A>C
15g.88881402C>ACA393733478HAPLN3c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.550G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.663G>T
n.769G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.781G>T
n.782G>T
15g.88881402C=CA2194345938HAPLN3c.448G= (p.Asp150=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.550G=
c.580G= (p.Asp194=)
n.663G=
n.769G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.781G=
n.782G=
15g.88881402C>GCA393733479HAPLN3c.448G>C (p.Asp150His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.550G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.663G>C
n.769G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.781G>C
n.782G>C
 dbSNP
15g.88881402C>TCA393733480HAPLN3c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.550G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.663G>A
n.769G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.781G>A
n.782G>A
15g.88881403A=CA2194345941HAPLN3c.447T= (p.Ile149=)
c.633T= (p.Ile211=)
n.549T=
c.579T= (p.Ile193=)
n.662T=
n.768T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.780T=
n.781T=
15g.88881403A>CCA393733481HAPLN3c.447T>G (p.Ile149Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.549T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.662T>G
n.768T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.780T>G
n.781T>G
15g.88881403A>GCA492066351HAPLN3c.447T>C (p.Ile149=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.549T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
n.662T>C
n.768T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.780T>C
n.781T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881403A>TCA492066352HAPLN3c.447T>A (p.Ile149=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.549T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
n.662T>A
n.768T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.780T>A
n.781T>A
15g.88881404A>CCA393733482HAPLN3c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.548T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.661T>G
n.767T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.779T>G
n.780T>G
 gnomAD v4
15g.88881404A>GCA393733483HAPLN3c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.548T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.661T>C
n.767T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.779T>C
n.780T>C
 gnomAD v4
15g.88881404A>TCA393733484HAPLN3c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.548T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.661T>A
n.767T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.779T>A
n.780T>A
15g.88881405T>ACA393733485HAPLN3c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.547A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.660A>T
n.766A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
n.778A>T
n.779A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881405T>CCA393733486HAPLN3c.445A>G (p.Ile149Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.547A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.660A>G
n.766A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.778A>G
n.779A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881405T>GCA393733487HAPLN3c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.547A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.660A>C
n.766A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
n.778A>C
n.779A>C
 gnomAD v4
15g.88881405T=CA2194345944HAPLN3c.445A= (p.Ile149=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.547A=
c.577A= (p.Ile193=)
n.660A=
n.766A=
c.66A= (p.Ser22=)
n.778A=
n.779A=
15g.88881406G>ACA7721059HAPLN3c.444C>T (p.Val148=)
c.630C>T (p.Val210=)
n.546C>T
c.576C>T (p.Val192=)
n.659C>T
n.765C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.777C>T
n.778C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.88881406G>CCA492066355HAPLN3c.444C>G (p.Val148=)
c.630C>G (p.Val210=)
n.546C>G
c.576C>G (p.Val192=)
n.659C>G
n.765C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.777C>G
n.778C>G
15g.88881406G=CA2194345948HAPLN3c.444C= (p.Val148=)
c.630C= (p.Val210=)
n.546C=
c.576C= (p.Val192=)
n.659C=
n.765C=
c.65C= (p.Ser22=)
n.777C=
n.778C=
15g.88881406G>TCA492066354HAPLN3c.444C>A (p.Val148=)
c.630C>A (p.Val210=)
n.546C>A
c.576C>A (p.Val192=)
n.659C>A
n.765C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.777C>A
n.778C>A
15g.88881407A>CCA393733490HAPLN3c.443T>G (p.Val148Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.545T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.658T>G
n.764T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.776T>G
n.777T>G
15g.88881407A>GCA393733489HAPLN3c.443T>C (p.Val148Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.545T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.658T>C
n.764T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.776T>C
n.777T>C
15g.88881407A>TCA393733488HAPLN3c.443T>A (p.Val148Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.545T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.658T>A
n.764T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.776T>A
n.777T>A
15g.88881408C>ACA393733491HAPLN3c.442G>T (p.Val148Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.544G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.657G>T
n.763G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
n.775G>T
n.776G>T
15g.88881408C>GCA393733492HAPLN3c.442G>C (p.Val148Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.544G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.657G>C
n.763G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
n.775G>C
n.776G>C
15g.88881408C>TCA393733493HAPLN3c.442G>A (p.Val148Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.544G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.657G>A
n.763G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
n.775G>A
n.776G>A
15g.88881409C>ACA393733494HAPLN3c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.543G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.656G>T
n.762G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.774G>T
n.775G>T
15g.88881409C>GCA393733495HAPLN3c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.543G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.656G>C
n.762G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.774G>C
n.775G>C
15g.88881409C>TCA492066357HAPLN3c.441G>A (p.Glu147=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.543G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.656G>A
n.762G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.774G>A
n.775G>A
15g.88881410T>ACA393733496HAPLN3c.440A>T (p.Glu147Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.542A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.655A>T
n.761A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.773A>T
n.774A>T
15g.88881410T>CCA393733497HAPLN3c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.542A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.655A>G
n.761A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.773A>G
n.774A>G
 dbSNP
15g.88881410T>GCA393733498HAPLN3c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.542A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.655A>C
n.761A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
n.773A>C
n.774A>C
15g.88881410T=CA2194345953HAPLN3c.440A= (p.Glu147=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.542A=
c.572A= (p.Glu191=)
n.655A=
n.761A=
c.61A= (p.Arg21=)
n.773A=
n.774A=
15g.88881411C>ACA393733499HAPLN3c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.541G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.654G>T
n.760G>T
c.60G>T (p.Val20=)
n.772G>T
n.773G>T
15g.88881411C>GCA393733500HAPLN3c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.541G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.654G>C
n.760G>C
c.60G>C (p.Val20=)
n.772G>C
n.773G>C
15g.88881411C>TCA393733501HAPLN3c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.541G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.654G>A
n.760G>A
c.60G>A (p.Val20=)
n.772G>A
n.773G>A
15g.88881412A=CA2194345955HAPLN3c.438T= (p.Cys146=)
c.624T= (p.Cys208=)
n.540T=
c.570T= (p.Cys190=)
n.653T=
n.759T=
c.59T= (p.Val20=)
n.771T=
n.772T=
15g.88881412A>CCA393733502HAPLN3c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.540T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.653T>G
n.759T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.771T>G
n.772T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881412A>GCA492066358HAPLN3c.438T>C (p.Cys146=)
c.624T>C (p.Cys208=)
n.540T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
n.653T>C
n.759T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.771T>C
n.772T>C
15g.88881412A>TCA393733503HAPLN3c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.540T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.653T>A
n.759T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
n.771T>A
n.772T>A
15g.88881413C>ACA393733506HAPLN3c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.539G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.652G>T
n.758G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
n.770G>T
n.771G>T
15g.88881413C>GCA393733504HAPLN3c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.539G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.652G>C
n.758G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.770G>C
n.771G>C
15g.88881413C>TCA393733505HAPLN3c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.539G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.652G>A
n.758G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
n.770G>A
n.771G>A
15g.88881414A>CCA393733507HAPLN3c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.538T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.651T>G
n.757T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
n.769T>G
n.770T>G
 gnomAD v4
15g.88881414A>GCA393733508HAPLN3c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.538T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.651T>C
n.757T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
n.769T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
15g.88881414A>TCA393733509HAPLN3c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.538T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.651T>A
n.757T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
n.769T>A
n.770T>A
15g.88881415G>ACA492066359HAPLN3c.435C>T (p.Arg145=)
c.621C>T (p.Arg207=)
n.537C>T
c.567C>T (p.Arg189=)
n.650C>T
n.756C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.768C>T
n.769C>T
15g.88881415G>CCA492066360HAPLN3c.435C>G (p.Arg145=)
c.621C>G (p.Arg207=)
n.537C>G
c.567C>G (p.Arg189=)
n.650C>G
n.756C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.768C>G
n.769C>G
15g.88881415G>TCA492066361HAPLN3c.435C>A (p.Arg145=)
c.621C>A (p.Arg207=)
n.537C>A
c.567C>A (p.Arg189=)
n.650C>A
n.756C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.768C>A
n.769C>A
15g.88881416C>ACA393733510HAPLN3c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.536G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.649G>T
n.755G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.767G>T
n.768G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881416C=CA2194345961HAPLN3c.434G= (p.Arg145=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.536G=
c.566G= (p.Arg189=)
n.649G=
n.755G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.767G=
n.768G=
15g.88881416C>GCA393733511HAPLN3c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.536G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
n.649G>C
n.755G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.767G>C
n.768G>C
15g.88881416C>TCA7721060HAPLN3c.434G>A (p.Arg145His)
c.620G>A (p.Arg207His)
n.536G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
n.649G>A
n.755G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.767G>A
n.768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881417G>ACA7721061HAPLN3c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.535C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
n.648C>T
n.754C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
n.766C>T
n.767C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881417G>CCA393733512HAPLN3c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.535C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.648C>G
n.754C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
n.766C>G
n.767C>G
 dbSNP
15g.88881417G=CA2194345965HAPLN3c.433C= (p.Arg145=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.535C=
c.565C= (p.Arg189=)
n.648C=
n.754C=
c.54C= (p.Thr18=)
n.766C=
n.767C=
15g.88881417G>TCA393733513HAPLN3c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.535C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
n.648C>A
n.754C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
n.766C>A
n.767C>A
 COSMIC

Number of alleles fetched