Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881295C>ACA2630224090HAPLN3c.493+62G>T (n.493+62G>T)
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n.657G>T
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n.708+62G>T
n.814+62G>T
c.114+62G>T (n.114+62G>T)
n.826+62G>T
n.827+62G>T
 gnomAD v4
15g.88881298T>CCA2630224091HAPLN3c.493+59A>G (n.493+59A>G)
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n.708+59A>G
n.814+59A>G
c.114+59A>G (n.114+59A>G)
n.826+59A>G
n.827+59A>G
 gnomAD v4
15g.88881299G>ACA2575826580HAPLN3c.493+58C>T (n.493+58C>T)
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c.625+58C>T (n.625+58C>T)
n.708+58C>T
n.814+58C>T
c.114+58C>T (n.114+58C>T)
n.826+58C>T
n.827+58C>T
 gnomAD v4
15g.88881299G>TCA656407840HAPLN3c.493+58C>A (n.493+58C>A)
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n.708+58C>A
n.814+58C>A
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n.826+58C>A
n.827+58C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881300delCA2575826579HAPLN3c.493+58del (n.493+58del)
c.679+58del (n.679+58del)
n.653del
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n.708+58del
n.814+58del
c.114+58del (n.114+58del)
n.826+58del
n.827+58del
15g.88881300G>ACA2194345685HAPLN3c.493+57C>T (n.493+57C>T)
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n.826+57C>T
n.827+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881300G=CA2194345684HAPLN3c.493+57C= (n.493+57C=)
c.679+57C= (n.679+57C=)
n.652C=
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c.114+57C= (n.114+57C=)
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15g.88881301T>CCA274505317HAPLN3c.493+56A>G (n.493+56A>G)
c.679+56A>G (n.679+56A>G)
n.651A>G
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n.708+56A>G
n.814+56A>G
c.114+56A>G (n.114+56A>G)
n.826+56A>G
n.827+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881301T=CA2194345700HAPLN3c.493+56A= (n.493+56A=)
c.679+56A= (n.679+56A=)
n.651A=
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n.708+56A=
n.814+56A=
c.114+56A= (n.114+56A=)
n.826+56A=
n.827+56A=
15g.88881302C>ACA2630224092HAPLN3c.493+55G>T (n.493+55G>T)
c.679+55G>T (n.679+55G>T)
n.650G>T
c.625+55G>T (n.625+55G>T)
n.708+55G>T
n.814+55G>T
c.114+55G>T (n.114+55G>T)
n.826+55G>T
n.827+55G>T
 gnomAD v4
15g.88881302C>TCA2731421111HAPLN3c.493+55G>A (n.493+55G>A)
c.679+55G>A (n.679+55G>A)
n.650G>A
c.625+55G>A (n.625+55G>A)
n.708+55G>A
n.814+55G>A
c.114+55G>A (n.114+55G>A)
n.826+55G>A
n.827+55G>A
 dbSNP
15g.88881303C>ACA274505345HAPLN3c.493+54G>T (n.493+54G>T)
c.679+54G>T (n.679+54G>T)
n.649G>T
c.625+54G>T (n.625+54G>T)
n.708+54G>T
n.814+54G>T
c.114+54G>T (n.114+54G>T)
n.826+54G>T
n.827+54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881303C=CA2194345705HAPLN3c.493+54G= (n.493+54G=)
c.679+54G= (n.679+54G=)
n.649G=
c.625+54G= (n.625+54G=)
n.708+54G=
n.814+54G=
c.114+54G= (n.114+54G=)
n.826+54G=
n.827+54G=
15g.88881304T>ACA2630224093HAPLN3c.493+53A>T (n.493+53A>T)
c.679+53A>T (n.679+53A>T)
n.648A>T
c.625+53A>T (n.625+53A>T)
n.708+53A>T
n.814+53A>T
c.114+53A>T (n.114+53A>T)
n.826+53A>T
n.827+53A>T
 gnomAD v4
15g.88881305C>ACA2630224094HAPLN3c.493+52G>T (n.493+52G>T)
c.679+52G>T (n.679+52G>T)
n.647G>T
c.625+52G>T (n.625+52G>T)
n.708+52G>T
n.814+52G>T
c.114+52G>T (n.114+52G>T)
n.826+52G>T
n.827+52G>T
 gnomAD v4
15g.88881305C>TCA2575826581HAPLN3c.493+52G>A (n.493+52G>A)
c.679+52G>A (n.679+52G>A)
n.647G>A
c.625+52G>A (n.625+52G>A)
n.708+52G>A
n.814+52G>A
c.114+52G>A (n.114+52G>A)
n.826+52G>A
n.827+52G>A
15g.88881306T>ACA2630224095HAPLN3c.493+51A>T (n.493+51A>T)
c.679+51A>T (n.679+51A>T)
n.646A>T
c.625+51A>T (n.625+51A>T)
n.708+51A>T
n.814+51A>T
c.114+51A>T (n.114+51A>T)
n.826+51A>T
n.827+51A>T
 gnomAD v4
15g.88881306T>CCA2630224096HAPLN3c.493+51A>G (n.493+51A>G)
c.679+51A>G (n.679+51A>G)
n.646A>G
c.625+51A>G (n.625+51A>G)
n.708+51A>G
n.814+51A>G
c.114+51A>G (n.114+51A>G)
n.826+51A>G
n.827+51A>G
 gnomAD v4
15g.88881307C>ACA2630224097HAPLN3c.493+50G>T (n.493+50G>T)
c.679+50G>T (n.679+50G>T)
n.645G>T
c.625+50G>T (n.625+50G>T)
n.708+50G>T
n.814+50G>T
c.114+50G>T (n.114+50G>T)
n.826+50G>T
n.827+50G>T
 gnomAD v4
15g.88881308C>ACA2630224098HAPLN3c.493+49G>T (n.493+49G>T)
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
n.644G>T
c.625+49G>T (n.625+49G>T)
n.708+49G>T
n.814+49G>T
c.114+49G>T (n.114+49G>T)
n.826+49G>T
n.827+49G>T
 gnomAD v4
15g.88881308C=CA2194345707HAPLN3c.493+49G= (n.493+49G=)
c.679+49G= (n.679+49G=)
n.644G=
c.625+49G= (n.625+49G=)
n.708+49G=
n.814+49G=
c.114+49G= (n.114+49G=)
n.826+49G=
n.827+49G=
15g.88881308C>TCA7721030HAPLN3c.493+49G>A (n.493+49G>A)
c.679+49G>A (n.679+49G>A)
n.644G>A
c.625+49G>A (n.625+49G>A)
n.708+49G>A
n.814+49G>A
c.114+49G>A (n.114+49G>A)
n.826+49G>A
n.827+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881309C>ACA2630224099HAPLN3c.493+48G>T (n.493+48G>T)
c.679+48G>T (n.679+48G>T)
n.643G>T
c.625+48G>T (n.625+48G>T)
n.708+48G>T
n.814+48G>T
c.114+48G>T (n.114+48G>T)
n.826+48G>T
n.827+48G>T
 gnomAD v4
15g.88881309C>GCA2630224100HAPLN3c.493+48G>C (n.493+48G>C)
c.679+48G>C (n.679+48G>C)
n.643G>C
c.625+48G>C (n.625+48G>C)
n.708+48G>C
n.814+48G>C
c.114+48G>C (n.114+48G>C)
n.826+48G>C
n.827+48G>C
 gnomAD v4
15g.88881310C>ACA2630224101HAPLN3c.493+47G>T (n.493+47G>T)
c.679+47G>T (n.679+47G>T)
n.642G>T
c.625+47G>T (n.625+47G>T)
n.708+47G>T
n.814+47G>T
c.114+47G>T (n.114+47G>T)
n.826+47G>T
n.827+47G>T
 gnomAD v4
15g.88881310C=CA2194345712HAPLN3c.493+47G= (n.493+47G=)
c.679+47G= (n.679+47G=)
n.642G=
c.625+47G= (n.625+47G=)
n.708+47G=
n.814+47G=
c.114+47G= (n.114+47G=)
n.826+47G=
n.827+47G=
15g.88881310C>GCA274505364HAPLN3c.493+47G>C (n.493+47G>C)
c.679+47G>C (n.679+47G>C)
n.642G>C
c.625+47G>C (n.625+47G>C)
n.708+47G>C
n.814+47G>C
c.114+47G>C (n.114+47G>C)
n.826+47G>C
n.827+47G>C
 dbSNP
15g.88881311T>CCA2575826582HAPLN3c.493+46A>G (n.493+46A>G)
c.679+46A>G (n.679+46A>G)
n.641A>G
c.625+46A>G (n.625+46A>G)
n.708+46A>G
n.814+46A>G
c.114+46A>G (n.114+46A>G)
n.826+46A>G
n.827+46A>G
 gnomAD v4
15g.88881313T>CCA2575826583HAPLN3c.493+44A>G (n.493+44A>G)
c.679+44A>G (n.679+44A>G)
n.639A>G
c.625+44A>G (n.625+44A>G)
n.708+44A>G
n.814+44A>G
c.114+44A>G (n.114+44A>G)
n.826+44A>G
n.827+44A>G
 gnomAD v4
15g.88881314G>ACA2575826584HAPLN3c.493+43C>T (n.493+43C>T)
c.679+43C>T (n.679+43C>T)
n.638C>T
c.625+43C>T (n.625+43C>T)
n.708+43C>T
n.814+43C>T
c.114+43C>T (n.114+43C>T)
n.826+43C>T
n.827+43C>T
 gnomAD v4
15g.88881314G>TCA2630224102HAPLN3c.493+43C>A (n.493+43C>A)
c.679+43C>A (n.679+43C>A)
n.638C>A
c.625+43C>A (n.625+43C>A)
n.708+43C>A
n.814+43C>A
c.114+43C>A (n.114+43C>A)
n.826+43C>A
n.827+43C>A
 gnomAD v4
15g.88881315C>ACA2630224103HAPLN3c.493+42G>T (n.493+42G>T)
c.679+42G>T (n.679+42G>T)
n.637G>T
c.625+42G>T (n.625+42G>T)
n.708+42G>T
n.814+42G>T
c.114+42G>T (n.114+42G>T)
n.826+42G>T
n.827+42G>T
 gnomAD v4
15g.88881315C=CA2194345716HAPLN3c.493+42G= (n.493+42G=)
c.679+42G= (n.679+42G=)
n.637G=
c.625+42G= (n.625+42G=)
n.708+42G=
n.814+42G=
c.114+42G= (n.114+42G=)
n.826+42G=
n.827+42G=
15g.88881315C>TCA619500179HAPLN3c.493+42G>A (n.493+42G>A)
c.679+42G>A (n.679+42G>A)
n.637G>A
c.625+42G>A (n.625+42G>A)
n.708+42G>A
n.814+42G>A
c.114+42G>A (n.114+42G>A)
n.826+42G>A
n.827+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881317C>ACA2581234492HAPLN3c.493+40G>T (n.493+40G>T)
c.679+40G>T (n.679+40G>T)
n.635G>T
c.625+40G>T (n.625+40G>T)
n.708+40G>T
n.814+40G>T
c.114+40G>T (n.114+40G>T)
n.826+40G>T
n.827+40G>T
 gnomAD v4
15g.88881317C=CA2194345719HAPLN3c.493+40G= (n.493+40G=)
c.679+40G= (n.679+40G=)
n.635G=
c.625+40G= (n.625+40G=)
n.708+40G=
n.814+40G=
c.114+40G= (n.114+40G=)
n.826+40G=
n.827+40G=
15g.88881317C>GCA2581234491HAPLN3c.493+40G>C (n.493+40G>C)
c.679+40G>C (n.679+40G>C)
n.635G>C
c.625+40G>C (n.625+40G>C)
n.708+40G>C
n.814+40G>C
c.114+40G>C (n.114+40G>C)
n.826+40G>C
n.827+40G>C
 gnomAD v4
15g.88881317C>TCA7721031HAPLN3c.493+40G>A (n.493+40G>A)
c.679+40G>A (n.679+40G>A)
n.635G>A
c.625+40G>A (n.625+40G>A)
n.708+40G>A
n.814+40G>A
c.114+40G>A (n.114+40G>A)
n.826+40G>A
n.827+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881318T>CCA619500182HAPLN3c.493+39A>G (n.493+39A>G)
c.679+39A>G (n.679+39A>G)
n.634A>G
c.625+39A>G (n.625+39A>G)
n.708+39A>G
n.814+39A>G
c.114+39A>G (n.114+39A>G)
n.826+39A>G
n.827+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881318T>GCA7721032HAPLN3c.493+39A>C (n.493+39A>C)
c.679+39A>C (n.679+39A>C)
n.634A>C
c.625+39A>C (n.625+39A>C)
n.708+39A>C
n.814+39A>C
c.114+39A>C (n.114+39A>C)
n.826+39A>C
n.827+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881318T=CA2194345724HAPLN3c.493+39A= (n.493+39A=)
c.679+39A= (n.679+39A=)
n.634A=
c.625+39A= (n.625+39A=)
n.708+39A=
n.814+39A=
c.114+39A= (n.114+39A=)
n.826+39A=
n.827+39A=
15g.88881319C>ACA2630224104HAPLN3c.493+38G>T (n.493+38G>T)
c.679+38G>T (n.679+38G>T)
n.633G>T
c.625+38G>T (n.625+38G>T)
n.708+38G>T
n.814+38G>T
c.114+38G>T (n.114+38G>T)
n.826+38G>T
n.827+38G>T
 gnomAD v4
15g.88881319C=CA2194345727HAPLN3c.493+38G= (n.493+38G=)
c.679+38G= (n.679+38G=)
n.633G=
c.625+38G= (n.625+38G=)
n.708+38G=
n.814+38G=
c.114+38G= (n.114+38G=)
n.826+38G=
n.827+38G=
15g.88881319C>GCA2630224105HAPLN3c.493+38G>C (n.493+38G>C)
c.679+38G>C (n.679+38G>C)
n.633G>C
c.625+38G>C (n.625+38G>C)
n.708+38G>C
n.814+38G>C
c.114+38G>C (n.114+38G>C)
n.826+38G>C
n.827+38G>C
 gnomAD v4
15g.88881319C>TCA619500183HAPLN3c.493+38G>A (n.493+38G>A)
c.679+38G>A (n.679+38G>A)
n.633G>A
c.625+38G>A (n.625+38G>A)
n.708+38G>A
n.814+38G>A
c.114+38G>A (n.114+38G>A)
n.826+38G>A
n.827+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881320A>GCA2630224106HAPLN3c.493+37T>C (n.493+37T>C)
c.679+37T>C (n.679+37T>C)
n.632T>C
c.625+37T>C (n.625+37T>C)
n.708+37T>C
n.814+37T>C
c.114+37T>C (n.114+37T>C)
n.826+37T>C
n.827+37T>C
 gnomAD v4
15g.88881321G>ACA7721033HAPLN3c.493+36C>T (n.493+36C>T)
c.679+36C>T (n.679+36C>T)
n.631C>T
c.625+36C>T (n.625+36C>T)
n.708+36C>T
n.814+36C>T
c.114+36C>T (n.114+36C>T)
n.826+36C>T
n.827+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881321G=CA2194345730HAPLN3c.493+36C= (n.493+36C=)
c.679+36C= (n.679+36C=)
n.631C=
c.625+36C= (n.625+36C=)
n.708+36C=
n.814+36C=
c.114+36C= (n.114+36C=)
n.826+36C=
n.827+36C=
15g.88881322G>ACA972557847HAPLN3c.493+35C>T (n.493+35C>T)
c.679+35C>T (n.679+35C>T)
n.630C>T
c.625+35C>T (n.625+35C>T)
n.708+35C>T
n.814+35C>T
c.114+35C>T (n.114+35C>T)
n.826+35C>T
n.827+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881322G=CA2194345733HAPLN3c.493+35C= (n.493+35C=)
c.679+35C= (n.679+35C=)
n.630C=
c.625+35C= (n.625+35C=)
n.708+35C=
n.814+35C=
c.114+35C= (n.114+35C=)
n.826+35C=
n.827+35C=
15g.88881323T>CCA7721034HAPLN3c.493+34A>G (n.493+34A>G)
c.679+34A>G (n.679+34A>G)
n.629A>G
c.625+34A>G (n.625+34A>G)
n.708+34A>G
n.814+34A>G
c.114+34A>G (n.114+34A>G)
n.826+34A>G
n.827+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881323T>GCA619500185HAPLN3c.493+34A>C (n.493+34A>C)
c.679+34A>C (n.679+34A>C)
n.629A>C
c.625+34A>C (n.625+34A>C)
n.708+34A>C
n.814+34A>C
c.114+34A>C (n.114+34A>C)
n.826+34A>C
n.827+34A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881323T=CA2194345735HAPLN3c.493+34A= (n.493+34A=)
c.679+34A= (n.679+34A=)
n.629A=
c.625+34A= (n.625+34A=)
n.708+34A=
n.814+34A=
c.114+34A= (n.114+34A=)
n.826+34A=
n.827+34A=
15g.88881324C>ACA2630224107HAPLN3c.493+33G>T (n.493+33G>T)
c.679+33G>T (n.679+33G>T)
n.628G>T
c.625+33G>T (n.625+33G>T)
n.708+33G>T
n.814+33G>T
c.114+33G>T (n.114+33G>T)
n.826+33G>T
n.827+33G>T
 gnomAD v4
15g.88881324C=CA2194345740HAPLN3c.493+33G= (n.493+33G=)
c.679+33G= (n.679+33G=)
n.628G=
c.625+33G= (n.625+33G=)
n.708+33G=
n.814+33G=
c.114+33G= (n.114+33G=)
n.826+33G=
n.827+33G=
15g.88881324C>GCA7721035HAPLN3c.493+33G>C (n.493+33G>C)
c.679+33G>C (n.679+33G>C)
n.628G>C
c.625+33G>C (n.625+33G>C)
n.708+33G>C
n.814+33G>C
c.114+33G>C (n.114+33G>C)
n.826+33G>C
n.827+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881324C>TCA2630224108HAPLN3c.493+33G>A (n.493+33G>A)
c.679+33G>A (n.679+33G>A)
n.628G>A
c.625+33G>A (n.625+33G>A)
n.708+33G>A
n.814+33G>A
c.114+33G>A (n.114+33G>A)
n.826+33G>A
n.827+33G>A
 gnomAD v4
15g.88881325C>ACA2630224109HAPLN3c.493+32G>T (n.493+32G>T)
c.679+32G>T (n.679+32G>T)
n.627G>T
c.625+32G>T (n.625+32G>T)
n.708+32G>T
n.814+32G>T
c.114+32G>T (n.114+32G>T)
n.826+32G>T
n.827+32G>T
 gnomAD v4
15g.88881325C=CA2194345746HAPLN3c.493+32G= (n.493+32G=)
c.679+32G= (n.679+32G=)
n.627G=
c.625+32G= (n.625+32G=)
n.708+32G=
n.814+32G=
c.114+32G= (n.114+32G=)
n.826+32G=
n.827+32G=
15g.88881325C>TCA7721036HAPLN3c.493+32G>A (n.493+32G>A)
c.679+32G>A (n.679+32G>A)
n.627G>A
c.625+32G>A (n.625+32G>A)
n.708+32G>A
n.814+32G>A
c.114+32G>A (n.114+32G>A)
n.826+32G>A
n.827+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881326C>ACA2630224110HAPLN3c.493+31G>T (n.493+31G>T)
c.679+31G>T (n.679+31G>T)
n.626G>T
c.625+31G>T (n.625+31G>T)
n.708+31G>T
n.814+31G>T
c.114+31G>T (n.114+31G>T)
n.826+31G>T
n.827+31G>T
 gnomAD v4
15g.88881326C>TCA2630224111HAPLN3c.493+31G>A (n.493+31G>A)
c.679+31G>A (n.679+31G>A)
n.626G>A
c.625+31G>A (n.625+31G>A)
n.708+31G>A
n.814+31G>A
c.114+31G>A (n.114+31G>A)
n.826+31G>A
n.827+31G>A
 gnomAD v4
15g.88881328G>TCA2630224112HAPLN3c.493+29C>A (n.493+29C>A)
c.679+29C>A (n.679+29C>A)
n.624C>A
c.625+29C>A (n.625+29C>A)
n.708+29C>A
n.814+29C>A
c.114+29C>A (n.114+29C>A)
n.826+29C>A
n.827+29C>A
 gnomAD v4
15g.88881329T>GCA2630224113HAPLN3c.493+28A>C (n.493+28A>C)
c.679+28A>C (n.679+28A>C)
n.623A>C
c.625+28A>C (n.625+28A>C)
n.708+28A>C
n.814+28A>C
c.114+28A>C (n.114+28A>C)
n.826+28A>C
n.827+28A>C
 gnomAD v4
15g.88881329_88881330delinsTGCA2194345748HAPLN3c.493+27_493+28delinsCA (n.493+27_493+28delinsCA)
c.679+27_679+28delinsCA (n.679+27_679+28delinsCA)
n.622_623delinsCA
c.625+27_625+28delinsCA (n.625+27_625+28delinsCA)
n.708+27_708+28delinsCA
n.814+27_814+28delinsCA
c.114+27_114+28delinsCA (n.114+27_114+28delinsCA)
n.826+27_826+28delinsCA
n.827+27_827+28delinsCA
15g.88881330delCA2194345750HAPLN3c.493+27del (n.493+27del)
c.679+27del (n.679+27del)
n.622del
c.625+27del (n.625+27del)
n.708+27del
n.814+27del
c.114+27del (n.114+27del)
n.826+27del
n.827+27del
 dbSNP
15g.88881330G>ACA2575826585HAPLN3c.493+27C>T (n.493+27C>T)
c.679+27C>T (n.679+27C>T)
n.622C>T
c.625+27C>T (n.625+27C>T)
n.708+27C>T
n.814+27C>T
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
n.826+27C>T
n.827+27C>T
15g.88881330G>TCA2630224114HAPLN3c.493+27C>A (n.493+27C>A)
c.679+27C>A (n.679+27C>A)
n.622C>A
c.625+27C>A (n.625+27C>A)
n.708+27C>A
n.814+27C>A
c.114+27C>A (n.114+27C>A)
n.826+27C>A
n.827+27C>A
 gnomAD v4
15g.88881331T>CCA2630224115HAPLN3c.493+26A>G (n.493+26A>G)
c.679+26A>G (n.679+26A>G)
n.621A>G
c.625+26A>G (n.625+26A>G)
n.708+26A>G
n.814+26A>G
c.114+26A>G (n.114+26A>G)
n.826+26A>G
n.827+26A>G
 gnomAD v4
15g.88881333A=CA2194345753HAPLN3c.493+24T= (n.493+24T=)
c.679+24T= (n.679+24T=)
n.619T=
c.625+24T= (n.625+24T=)
n.708+24T=
n.814+24T=
c.114+24T= (n.114+24T=)
n.826+24T=
n.827+24T=
15g.88881333A>CCA2194345755HAPLN3c.493+24T>G (n.493+24T>G)
c.679+24T>G (n.679+24T>G)
n.619T>G
c.625+24T>G (n.625+24T>G)
n.708+24T>G
n.814+24T>G
c.114+24T>G (n.114+24T>G)
n.826+24T>G
n.827+24T>G
 dbSNP
15g.88881334C>ACA2630224116HAPLN3c.493+23G>T (n.493+23G>T)
c.679+23G>T (n.679+23G>T)
n.618G>T
c.625+23G>T (n.625+23G>T)
n.708+23G>T
n.814+23G>T
c.114+23G>T (n.114+23G>T)
n.826+23G>T
n.827+23G>T
 gnomAD v4
15g.88881335C>ACA2630224117HAPLN3c.493+22G>T (n.493+22G>T)
c.679+22G>T (n.679+22G>T)
n.617G>T
c.625+22G>T (n.625+22G>T)
n.708+22G>T
n.814+22G>T
c.114+22G>T (n.114+22G>T)
n.826+22G>T
n.827+22G>T
 gnomAD v4
15g.88881336C>ACA2630224118HAPLN3c.493+21G>T (n.493+21G>T)
c.679+21G>T (n.679+21G>T)
n.616G>T
c.625+21G>T (n.625+21G>T)
n.708+21G>T
n.814+21G>T
c.114+21G>T (n.114+21G>T)
n.826+21G>T
n.827+21G>T
 gnomAD v4
15g.88881336C>GCA2630224119HAPLN3c.493+21G>C (n.493+21G>C)
c.679+21G>C (n.679+21G>C)
n.616G>C
c.625+21G>C (n.625+21G>C)
n.708+21G>C
n.814+21G>C
c.114+21G>C (n.114+21G>C)
n.826+21G>C
n.827+21G>C
 gnomAD v4
15g.88881337A>GCA2630224120HAPLN3c.493+20T>C (n.493+20T>C)
c.679+20T>C (n.679+20T>C)
n.615T>C
c.625+20T>C (n.625+20T>C)
n.708+20T>C
n.814+20T>C
c.114+20T>C (n.114+20T>C)
n.826+20T>C
n.827+20T>C
 gnomAD v4
15g.88881338G>TCA2630224121HAPLN3c.493+19C>A (n.493+19C>A)
c.679+19C>A (n.679+19C>A)
n.614C>A
c.625+19C>A (n.625+19C>A)
n.708+19C>A
n.814+19C>A
c.114+19C>A (n.114+19C>A)
n.826+19C>A
n.827+19C>A
 gnomAD v4
15g.88881339T>ACA7721037HAPLN3c.493+18A>T (n.493+18A>T)
c.679+18A>T (n.679+18A>T)
n.613A>T
c.625+18A>T (n.625+18A>T)
n.708+18A>T
n.814+18A>T
c.114+18A>T (n.114+18A>T)
n.826+18A>T
n.827+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881339T=CA2194345758HAPLN3c.493+18A= (n.493+18A=)
c.679+18A= (n.679+18A=)
n.613A=
c.625+18A= (n.625+18A=)
n.708+18A=
n.814+18A=
c.114+18A= (n.114+18A=)
n.826+18A=
n.827+18A=
15g.88881340C=CA2194345762HAPLN3c.493+17G= (n.493+17G=)
c.679+17G= (n.679+17G=)
n.612G=
c.625+17G= (n.625+17G=)
n.708+17G=
n.814+17G=
c.114+17G= (n.114+17G=)
n.826+17G=
n.827+17G=
15g.88881340C>TCA619500186HAPLN3c.493+17G>A (n.493+17G>A)
c.679+17G>A (n.679+17G>A)
n.612G>A
c.625+17G>A (n.625+17G>A)
n.708+17G>A
n.814+17G>A
c.114+17G>A (n.114+17G>A)
n.826+17G>A
n.827+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881342C>GCA2630224122HAPLN3c.493+15G>C (n.493+15G>C)
c.679+15G>C (n.679+15G>C)
n.610G>C
c.625+15G>C (n.625+15G>C)
n.708+15G>C
n.814+15G>C
c.114+15G>C (n.114+15G>C)
n.826+15G>C
n.827+15G>C
 gnomAD v4
15g.88881342C>TCA656407841HAPLN3c.493+15G>A (n.493+15G>A)
c.679+15G>A (n.679+15G>A)
n.610G>A
c.625+15G>A (n.625+15G>A)
n.708+15G>A
n.814+15G>A
c.114+15G>A (n.114+15G>A)
n.826+15G>A
n.827+15G>A
 COSMIC
15g.88881343C=CA2194345765HAPLN3c.493+14G= (n.493+14G=)
c.679+14G= (n.679+14G=)
n.609G=
c.625+14G= (n.625+14G=)
n.708+14G=
n.814+14G=
c.114+14G= (n.114+14G=)
n.826+14G=
n.827+14G=
15g.88881343C>TCA7721038HAPLN3c.493+14G>A (n.493+14G>A)
c.679+14G>A (n.679+14G>A)
n.609G>A
c.625+14G>A (n.625+14G>A)
n.708+14G>A
n.814+14G>A
c.114+14G>A (n.114+14G>A)
n.826+14G>A
n.827+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881344G>ACA619500188HAPLN3c.493+13C>T (n.493+13C>T)
c.679+13C>T (n.679+13C>T)
n.608C>T
c.625+13C>T (n.625+13C>T)
n.708+13C>T
n.814+13C>T
c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.826+13C>T
n.827+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881344G=CA2194345767HAPLN3c.493+13C= (n.493+13C=)
c.679+13C= (n.679+13C=)
n.608C=
c.625+13C= (n.625+13C=)
n.708+13C=
n.814+13C=
c.114+13C= (n.114+13C=)
n.826+13C=
n.827+13C=
15g.88881345T>CCA2575826586HAPLN3c.493+12A>G (n.493+12A>G)
c.679+12A>G (n.679+12A>G)
n.607A>G
c.625+12A>G (n.625+12A>G)
n.708+12A>G
n.814+12A>G
c.114+12A>G (n.114+12A>G)
n.826+12A>G
n.827+12A>G
 gnomAD v4
15g.88881346T>CCA2575826587HAPLN3c.493+11A>G (n.493+11A>G)
c.679+11A>G (n.679+11A>G)
n.606A>G
c.625+11A>G (n.625+11A>G)
n.708+11A>G
n.814+11A>G
c.114+11A>G (n.114+11A>G)
n.826+11A>G
n.827+11A>G
15g.88881346T>GCA2630224123HAPLN3c.493+11A>C (n.493+11A>C)
c.679+11A>C (n.679+11A>C)
n.606A>C
c.625+11A>C (n.625+11A>C)
n.708+11A>C
n.814+11A>C
c.114+11A>C (n.114+11A>C)
n.826+11A>C
n.827+11A>C
 gnomAD v4
15g.88881347A=CA2194345770HAPLN3c.493+10T= (n.493+10T=)
c.679+10T= (n.679+10T=)
n.605T=
c.625+10T= (n.625+10T=)
n.708+10T=
n.814+10T=
c.114+10T= (n.114+10T=)
n.826+10T=
n.827+10T=
15g.88881347A>GCA619500191HAPLN3c.493+10T>C (n.493+10T>C)
c.679+10T>C (n.679+10T>C)
n.605T>C
c.625+10T>C (n.625+10T>C)
n.708+10T>C
n.814+10T>C
c.114+10T>C (n.114+10T>C)
n.826+10T>C
n.827+10T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.88881348G>ACA2630224124HAPLN3c.493+9C>T (n.493+9C>T)
c.679+9C>T (n.679+9C>T)
n.604C>T
c.625+9C>T (n.625+9C>T)
n.708+9C>T
n.814+9C>T
c.114+9C>T (n.114+9C>T)
n.826+9C>T
n.827+9C>T
 gnomAD v4
15g.88881349C>ACA2630224125HAPLN3c.493+8G>T (n.493+8G>T)
c.679+8G>T (n.679+8G>T)
n.603G>T
c.625+8G>T (n.625+8G>T)
n.708+8G>T
n.814+8G>T
c.114+8G>T (n.114+8G>T)
n.826+8G>T
n.827+8G>T
 gnomAD v4
15g.88881349C=CA2194345772HAPLN3c.493+8G= (n.493+8G=)
c.679+8G= (n.679+8G=)
n.603G=
c.625+8G= (n.625+8G=)
n.708+8G=
n.814+8G=
c.114+8G= (n.114+8G=)
n.826+8G=
n.827+8G=
15g.88881349C>GCA2630224126HAPLN3c.493+8G>C (n.493+8G>C)
c.679+8G>C (n.679+8G>C)
n.603G>C
c.625+8G>C (n.625+8G>C)
n.708+8G>C
n.814+8G>C
c.114+8G>C (n.114+8G>C)
n.826+8G>C
n.827+8G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.88881349C>TCA7721039HAPLN3c.493+8G>A (n.493+8G>A)
c.679+8G>A (n.679+8G>A)
n.603G>A
c.625+8G>A (n.625+8G>A)
n.708+8G>A
n.814+8G>A
c.114+8G>A (n.114+8G>A)
n.826+8G>A
n.827+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881350A=CA2194345777HAPLN3c.493+7T= (n.493+7T=)
c.679+7T= (n.679+7T=)
n.602T=
c.625+7T= (n.625+7T=)
n.708+7T=
n.814+7T=
c.114+7T= (n.114+7T=)
n.826+7T=
n.827+7T=
15g.88881350A>CCA2581234493HAPLN3c.493+7T>G (n.493+7T>G)
c.679+7T>G (n.679+7T>G)
n.602T>G
c.625+7T>G (n.625+7T>G)
n.708+7T>G
n.814+7T>G
c.114+7T>G (n.114+7T>G)
n.826+7T>G
n.827+7T>G
15g.88881350A>GCA7721040HAPLN3c.493+7T>C (n.493+7T>C)
c.679+7T>C (n.679+7T>C)
n.602T>C
c.625+7T>C (n.625+7T>C)
n.708+7T>C
n.814+7T>C
c.114+7T>C (n.114+7T>C)
n.826+7T>C
n.827+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881350A>TCA2581234494HAPLN3c.493+7T>A (n.493+7T>A)
c.679+7T>A (n.679+7T>A)
n.602T>A
c.625+7T>A (n.625+7T>A)
n.708+7T>A
n.814+7T>A
c.114+7T>A (n.114+7T>A)
n.826+7T>A
n.827+7T>A
15g.88881351T>ACA619500196HAPLN3c.493+6A>T (n.493+6A>T)
c.679+6A>T (n.679+6A>T)
n.601A>T
c.625+6A>T (n.625+6A>T)
n.708+6A>T
n.814+6A>T
c.114+6A>T (n.114+6A>T)
n.826+6A>T
n.827+6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881351T=CA2194345783HAPLN3c.493+6A= (n.493+6A=)
c.679+6A= (n.679+6A=)
n.601A=
c.625+6A= (n.625+6A=)
n.708+6A=
n.814+6A=
c.114+6A= (n.114+6A=)
n.826+6A=
n.827+6A=
15g.88881352C=CA2194345787HAPLN3c.493+5G= (n.493+5G=)
c.679+5G= (n.679+5G=)
n.600G=
c.625+5G= (n.625+5G=)
n.708+5G=
n.814+5G=
c.114+5G= (n.114+5G=)
n.826+5G=
n.827+5G=
15g.88881352C>TCA7721041HAPLN3c.493+5G>A (n.493+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.600G>A
c.625+5G>A (n.625+5G>A)
n.708+5G>A
n.814+5G>A
c.114+5G>A (n.114+5G>A)
n.826+5G>A
n.827+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881353T>CCA7721042HAPLN3c.493+4A>G (n.493+4A>G)
c.679+4A>G (n.679+4A>G)
n.599A>G
c.625+4A>G (n.625+4A>G)
n.708+4A>G
n.814+4A>G
c.114+4A>G (n.114+4A>G)
n.826+4A>G
n.827+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881353T=CA2194345790HAPLN3c.493+4A= (n.493+4A=)
c.679+4A= (n.679+4A=)
n.599A=
c.625+4A= (n.625+4A=)
n.708+4A=
n.814+4A=
c.114+4A= (n.114+4A=)
n.826+4A=
n.827+4A=
15g.88881354C>TCA2630224127HAPLN3c.493+3G>A (n.493+3G>A)
c.679+3G>A (n.679+3G>A)
n.598G>A
c.625+3G>A (n.625+3G>A)
n.708+3G>A
n.814+3G>A
c.114+3G>A (n.114+3G>A)
n.826+3G>A
n.827+3G>A
 gnomAD v4
15g.88881355A>CCA393733385HAPLN3c.493+2T>G (n.493+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.597T>G
c.625+2T>G (n.625+2T>G)
n.708+2T>G
n.814+2T>G
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.826+2T>G
n.827+2T>G
15g.88881355A>GCA393733383HAPLN3c.493+2T>C (n.493+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.597T>C
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
n.708+2T>C
n.814+2T>C
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.826+2T>C
n.827+2T>C
15g.88881355A>TCA393733384HAPLN3c.493+2T>A (n.493+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.597T>A
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
n.708+2T>A
n.814+2T>A
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.826+2T>A
n.827+2T>A
15g.88881356C>ACA393733386HAPLN3c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.596G>T
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
n.708+1G>T
n.814+1G>T
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.826+1G>T
n.827+1G>T
 gnomAD v4
15g.88881356C>GCA393733387HAPLN3c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.596G>C
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
n.708+1G>C
n.814+1G>C
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.826+1G>C
n.827+1G>C
15g.88881356C>TCA393733388HAPLN3c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.596G>A
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
n.708+1G>A
n.814+1G>A
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.826+1G>A
n.827+1G>A
 gnomAD v4
15g.88881359delCA2630224128HAPLN3c.493+1del
c.679+1del
n.596del
c.625+1del
n.708+1del
n.814+1del
c.114+1del
n.826+1del
n.827+1del
 gnomAD v4
15g.88881357C>ACA7721043HAPLN3c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.595G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.708G>T
n.814G>T
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.114G>T (p.Gly38=)
n.826G>T
n.827G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881357C=CA2194345798HAPLN3c.493G= (p.Gly165=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.679G= (p.Gly227=)
n.595G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.708G=
n.814G=
c.114G= (p.Gly38=)
n.826G=
n.827G=
15g.88881357C>GCA393733389HAPLN3c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.595G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.708G>C
n.814G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
n.826G>C
n.827G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881357C>TCA393733390HAPLN3c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.595G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.708G>A
n.814G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.114G>A (p.Gly38=)
n.826G>A
n.827G>A
15g.88881358C>ACA492066302HAPLN3c.492G>T (p.Arg164=)
c.678G>T (p.Arg226=)
n.594G>T
c.624G>T (p.Arg208=)
n.707G>T
n.813G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.825G>T
n.826G>T
 gnomAD v4
15g.88881358C=CA2194345805HAPLN3c.492G= (p.Arg164=)
c.678G= (p.Arg226=)
n.594G=
c.624G= (p.Arg208=)
n.707G=
n.813G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.825G=
n.826G=
15g.88881358C>GCA7721044HAPLN3c.492G>C (p.Arg164=)
c.678G>C (p.Arg226=)
n.594G>C
c.624G>C (p.Arg208=)
n.707G>C
n.813G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.825G>C
n.826G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881358C>TCA492066304HAPLN3c.492G>A (p.Arg164=)
c.678G>A (p.Arg226=)
n.594G>A
c.624G>A (p.Arg208=)
n.707G>A
n.813G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.825G>A
n.826G>A
 gnomAD v4
15g.88881359C>ACA393733391HAPLN3c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.593G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.706G>T
n.812G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.824G>T
n.825G>T
15g.88881359C=CA2194345809HAPLN3c.491G= (p.Arg164=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.593G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.706G=
n.812G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.824G=
n.825G=
15g.88881359C>GCA393733392HAPLN3c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.593G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.706G>C
n.812G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.824G>C
n.825G>C
15g.88881359C>TCA7721045HAPLN3c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.593G>A
c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.706G>A
n.812G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.824G>A
n.825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881360G>ACA7721047HAPLN3c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
n.592C>T
c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.705C>T
n.811C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
n.823C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881360G>CCA7721048HAPLN3c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.592C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.705C>G
n.811C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.823C>G
n.824C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881360G=CA2194345825HAPLN3c.490C= (p.Arg164=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.592C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.705C=
n.811C=
c.111C= (p.Cys37=)
n.823C=
n.824C=
15g.88881360G>TCA492066308HAPLN3c.490C>A (p.Arg164=)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.592C>A
c.622C>A (p.Arg208=)
n.705C>A
n.811C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.823C>A
n.824C>A
 gnomAD v4
15g.88881360_88881366delinsGCAGCTCCA2194345819HAPLN3c.484_490delinsGAGCTGC (p.Glu162=)
c.670_676delinsGAGCTGC (p.Glu224=)
n.586_592delinsGAGCTGC
c.616_622delinsGAGCTGC (p.Glu206=)
n.699_705delinsGAGCTGC
n.805_811delinsGAGCTGC
c.105_111delinsGAGCTGC (p.Trp35=)
n.817_823delinsGAGCTGC
n.818_824delinsGAGCTGC
15g.88881361C>ACA492066313HAPLN3c.489G>T (p.Leu163=)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.591G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
n.704G>T
n.810G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.822G>T
n.823G>T
15g.88881361C=CA2194345828HAPLN3c.489G= (p.Leu163=)
c.675G= (p.Leu225=)
n.591G=
c.621G= (p.Leu207=)
n.704G=
n.810G=
c.110G= (p.Cys37=)
n.822G=
n.823G=
15g.88881361C>GCA492066312HAPLN3c.489G>C (p.Leu163=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.591G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
n.704G>C
n.810G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.822G>C
n.823G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881361C>TCA492066310HAPLN3c.489G>A (p.Leu163=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.591G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
n.704G>A
n.810G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.822G>A
n.823G>A
 gnomAD v4
15g.88881369_88881374delCA7721046HAPLN3c.484_489del (p.Glu162_Leu163del)
c.670_675del (p.Glu224_Leu225del)
n.586_591del
c.616_621del (p.Glu206_Leu207del)
n.699_704del
n.805_810del
c.105_110del (p.Trp35_Ser36del)
n.817_822del
n.818_823del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881362A>CCA393733394HAPLN3c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.590T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.703T>G
n.809T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.821T>G
n.822T>G
15g.88881362A>GCA393733395HAPLN3c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.590T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.703T>C
n.809T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.821T>C
n.822T>C
15g.88881362A>TCA393733393HAPLN3c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.590T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.703T>A
n.809T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.821T>A
n.822T>A
15g.88881363G>ACA492066314HAPLN3c.487C>T (p.Leu163=)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.589C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
n.702C>T
n.808C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.820C>T
n.821C>T
15g.88881363G>CCA393733396HAPLN3c.487C>G (p.Leu163Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.589C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.702C>G
n.808C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.820C>G
n.821C>G
15g.88881363G>TCA393733397HAPLN3c.487C>A (p.Leu163Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.589C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.702C>A
n.808C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.820C>A
n.821C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881364C>ACA393733398HAPLN3c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.588G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.701G>T
n.807G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.819G>T
n.820G>T
15g.88881364C>GCA393733399HAPLN3c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.588G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.701G>C
n.807G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.819G>C
n.820G>C
15g.88881364C>TCA492066318HAPLN3c.486G>A (p.Glu162=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.588G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
n.701G>A
n.807G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.819G>A
n.820G>A
15g.88881365T>ACA393733400HAPLN3c.485A>T (p.Glu162Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.587A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.700A>T
n.806A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.818A>T
n.819A>T
15g.88881365T>CCA393733402HAPLN3c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.587A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.700A>G
n.806A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.818A>G
n.819A>G
15g.88881365T>GCA393733401HAPLN3c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.587A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.700A>C
n.806A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.818A>C
n.819A>C
15g.88881366C>ACA393733403HAPLN3c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.586G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.699G>T
n.805G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
n.817G>T
n.818G>T
15g.88881366C=CA2194345833HAPLN3c.484G= (p.Glu162=)
c.670G= (p.Glu224=)
n.586G=
c.616G= (p.Glu206=)
n.699G=
n.805G=
c.105G= (p.Trp35=)
n.817G=
n.818G=
15g.88881366C>GCA393733405HAPLN3c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.586G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.699G>C
n.805G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
n.817G>C
n.818G>C
15g.88881366C>TCA393733404HAPLN3c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.586G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.699G>A
n.805G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
n.817G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881367C>ACA492066320HAPLN3c.483G>T (p.Leu161=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.585G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.698G>T
n.804G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
n.816G>T
n.817G>T
15g.88881367C=CA2194345837HAPLN3c.483G= (p.Leu161=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.585G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.698G=
n.804G=
c.104G= (p.Trp35=)
n.816G=
n.817G=
15g.88881367C>GCA492066321HAPLN3c.483G>C (p.Leu161=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.585G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.698G>C
n.804G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
n.816G>C
n.817G>C
15g.88881367C>TCA492066322HAPLN3c.483G>A (p.Leu161=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.585G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.698G>A
n.804G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
n.816G>A
n.817G>A
 dbSNP
15g.88881368A>CCA393733406HAPLN3c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.584T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.697T>G
n.803T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
n.815T>G
n.816T>G
15g.88881368A>GCA393733408HAPLN3c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.584T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.697T>C
n.803T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
n.815T>C
n.816T>C
15g.88881368A>TCA393733407HAPLN3c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.584T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.697T>A
n.803T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
n.815T>A
n.816T>A
15g.88881369G>ACA492066325HAPLN3c.481C>T (p.Leu161=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.583C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.696C>T
n.802C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.814C>T
n.815C>T
 gnomAD v4
15g.88881369G>CCA393733409HAPLN3c.481C>G (p.Leu161Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.583C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.696C>G
n.802C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.814C>G
n.815C>G
15g.88881369G>TCA393733410HAPLN3c.481C>A (p.Leu161Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.583C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.696C>A
n.802C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.814C>A
n.815C>A
15g.88881370C>ACA393733411HAPLN3c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.582G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.695G>T
n.801G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.813G>T
n.814G>T
 gnomAD v4
15g.88881370C>GCA393733412HAPLN3c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.582G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.695G>C
n.801G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.813G>C
n.814G>C
15g.88881370C>TCA492066327HAPLN3c.480G>A (p.Glu160=)
c.666G>A (p.Glu222=)
n.582G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.695G>A
n.801G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.813G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
15g.88881371T>ACA393733413HAPLN3c.479A>T (p.Glu160Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.581A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.694A>T
n.800A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.812A>T
n.813A>T
15g.88881371T>CCA393733414HAPLN3c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.581A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.694A>G
n.800A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.812A>G
n.813A>G
15g.88881371T>GCA393733415HAPLN3c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.581A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.694A>C
n.800A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.812A>C
n.813A>C
15g.88881372C>ACA393733416HAPLN3c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.580G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.693G>T
n.799G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.811G>T
n.812G>T
15g.88881372C>GCA393733417HAPLN3c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.580G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.693G>C
n.799G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.811G>C
n.812G>C
15g.88881372C>TCA393733418HAPLN3c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.580G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.693G>A
n.799G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.811G>A
n.812G>A
15g.88881373C>ACA492066328HAPLN3c.477G>T (p.Val159=)
c.663G>T (p.Val221=)
n.579G>T
c.609G>T (p.Val203=)
n.692G>T
n.798G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.810G>T
n.811G>T
15g.88881373C>GCA492066329HAPLN3c.477G>C (p.Val159=)
c.663G>C (p.Val221=)
n.579G>C
c.609G>C (p.Val203=)
n.692G>C
n.798G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.810G>C
n.811G>C
15g.88881373C>TCA492066330HAPLN3c.477G>A (p.Val159=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.579G>A
c.609G>A (p.Val203=)
n.692G>A
n.798G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.810G>A
n.811G>A
15g.88881374A=CA2194345842HAPLN3c.476T= (p.Val159=)
c.662T= (p.Val221=)
n.578T=
c.608T= (p.Val203=)
n.691T=
n.797T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.809T=
n.810T=
15g.88881374A>CCA393733419HAPLN3c.476T>G (p.Val159Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.578T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.691T>G
n.797T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.809T>G
n.810T>G
 dbSNP
15g.88881374A>GCA393733420HAPLN3c.476T>C (p.Val159Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.578T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.691T>C
n.797T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.809T>C
n.810T>C
15g.88881374A>TCA393733421HAPLN3c.476T>A (p.Val159Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.578T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.691T>A
n.797T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.809T>A
n.810T>A
15g.88881375C>ACA393733422HAPLN3c.475G>T (p.Val159Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.577G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.690G>T
n.796G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.808G>T
n.809G>T
15g.88881375C=CA2194345849HAPLN3c.475G= (p.Val159=)
c.661G= (p.Val221=)
n.577G=
c.607G= (p.Val203=)
n.690G=
n.796G=
c.96G= (p.Trp32=)
n.808G=
n.809G=
15g.88881375C>GCA393733423HAPLN3c.475G>C (p.Val159Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.577G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.690G>C
n.796G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.808G>C
n.809G>C
15g.88881375C>TCA7721049HAPLN3c.475G>A (p.Val159Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.577G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
n.690G>A
n.796G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.808G>A
n.809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881376C>ACA492066331HAPLN3c.474G>T (p.Leu158=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.576G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.689G>T
n.795G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.807G>T
n.808G>T
15g.88881376C=CA2194345851HAPLN3c.474G= (p.Leu158=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.576G=
c.606G= (p.Leu202=)
n.689G=
n.795G=
c.95G= (p.Trp32=)
n.807G=
n.808G=
15g.88881376C>GCA492066332HAPLN3c.474G>C (p.Leu158=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.576G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.689G>C
n.795G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.807G>C
n.808G>C
15g.88881376C>TCA7721050HAPLN3c.474G>A (p.Leu158=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.576G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.689G>A
n.795G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.807G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881377A=CA2194345852HAPLN3c.473T= (p.Leu158=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.575T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.688T=
n.794T=
c.94T= (p.Trp32=)
n.806T=
n.807T=
15g.88881377A>CCA393733424HAPLN3c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.575T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.688T>G
n.794T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.806T>G
n.807T>G
15g.88881377A>GCA393733425HAPLN3c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.575T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.688T>C
n.794T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.806T>C
n.807T>C
15g.88881377A>TCA7721051HAPLN3c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.575T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.688T>A
n.794T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.806T>A
n.807T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881378G>ACA492066333HAPLN3c.472C>T (p.Leu158=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.574C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.687C>T
n.793C>T
c.93C>T (p.Val31=)
n.805C>T
n.806C>T
15g.88881378G>CCA393733426HAPLN3c.472C>G (p.Leu158Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.574C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.687C>G
n.793C>G
c.93C>G (p.Val31=)
n.805C>G
n.806C>G
 gnomAD v4
15g.88881378G>TCA393733427HAPLN3c.472C>A (p.Leu158Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.574C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.687C>A
n.793C>A
c.93C>A (p.Val31=)
n.805C>A
n.806C>A
 gnomAD v4
15g.88881379A=CA2194345853HAPLN3c.471T= (p.Gly157=)
c.657T= (p.Gly219=)
n.573T=
c.603T= (p.Gly201=)
n.686T=
n.792T=
c.92T= (p.Val31=)
n.804T=
n.805T=
15g.88881379A>CCA492066334HAPLN3c.471T>G (p.Gly157=)
c.657T>G (p.Gly219=)
n.573T>G
c.603T>G (p.Gly201=)
n.686T>G
n.792T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.804T>G
n.805T>G
 dbSNP
15g.88881379A>GCA7721052HAPLN3c.471T>C (p.Gly157=)
c.657T>C (p.Gly219=)
n.573T>C
c.603T>C (p.Gly201=)
n.686T>C
n.792T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.804T>C
n.805T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881379A>TCA492066335HAPLN3c.471T>A (p.Gly157=)
c.657T>A (p.Gly219=)
n.573T>A
c.603T>A (p.Gly201=)
n.686T>A
n.792T>A
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.804T>A
n.805T>A
15g.88881380C>ACA393733428HAPLN3c.470G>T (p.Gly157Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.572G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.685G>T
n.791G>T
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.803G>T
n.804G>T
 gnomAD v4
15g.88881380C>GCA393733429HAPLN3c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.572G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.685G>C
n.791G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.803G>C
n.804G>C
15g.88881380C>TCA393733430HAPLN3c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.572G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.685G>A
n.791G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.803G>A
n.804G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.88881381C>ACA7721054HAPLN3c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.571G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.684G>T
n.790G>T
c.90G>T (p.Ala30=)
n.802G>T
n.803G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881381C=CA2194345854HAPLN3c.469G= (p.Gly157=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.571G=
c.601G= (p.Gly201=)
n.684G=
n.790G=
c.90G= (p.Ala30=)
n.802G=
n.803G=
15g.88881381C>GCA393733431HAPLN3c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.571G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.684G>C
n.790G>C
c.90G>C (p.Ala30=)
n.802G>C
n.803G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881381C>TCA7721053HAPLN3c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.571G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.684G>A
n.790G>A
c.90G>A (p.Ala30=)
n.802G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881382G>ACA7721055HAPLN3c.468C>T (p.Ser156=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.570C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
n.683C>T
n.789C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.801C>T
n.802C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881382G>CCA393733433HAPLN3c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.570C>G
c.600C>G (p.Ser200Arg)
n.683C>G
n.789C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.801C>G
n.802C>G
15g.88881382G=CA2194345855HAPLN3c.468C= (p.Ser156=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.570C=
c.600C= (p.Ser200=)
n.683C=
n.789C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.801C=
n.802C=
15g.88881382G>TCA393733432HAPLN3c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.570C>A
c.600C>A (p.Ser200Arg)
n.683C>A
n.789C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.801C>A
n.802C>A
15g.88881383C>ACA393733434HAPLN3c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.569G>T
c.599G>T (p.Ser200Ile)
n.682G>T
n.788G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.800G>T
n.801G>T
15g.88881383C>GCA393733435HAPLN3c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.569G>C
c.599G>C (p.Ser200Thr)
n.682G>C
n.788G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.800G>C
n.801G>C
15g.88881383C>TCA393733436HAPLN3c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.569G>A
c.599G>A (p.Ser200Asn)
n.682G>A
n.788G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.800G>A
n.801G>A
15g.88881384T>ACA393733437HAPLN3c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.568A>T
c.598A>T (p.Ser200Cys)
n.681A>T
n.787A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.799A>T
n.800A>T
15g.88881384T>CCA393733438HAPLN3c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.568A>G
c.598A>G (p.Ser200Gly)
n.681A>G
n.787A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.799A>G
n.800A>G
15g.88881384T>GCA393733439HAPLN3c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.568A>C
c.598A>C (p.Ser200Arg)
n.681A>C
n.787A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.799A>C
n.800A>C
15g.88881385T>ACA393733440HAPLN3c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
n.567A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
n.680A>T
n.786A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.798A>T
n.799A>T
15g.88881385T>CCA274505456HAPLN3c.465A>G (p.Glu155=)
c.651A>G (p.Glu217=)
n.567A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
n.680A>G
n.786A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.798A>G
n.799A>G
 dbSNP
15g.88881385T>GCA393733441HAPLN3c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
n.567A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
n.680A>C
n.786A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.798A>C
n.799A>C
15g.88881385T=CA2194345856HAPLN3c.465A= (p.Glu155=)
c.651A= (p.Glu217=)
n.567A=
c.597A= (p.Glu199=)
n.680A=
n.786A=
c.86A= (p.Lys29=)
n.798A=
n.799A=
15g.88881386T>ACA393733442HAPLN3c.464A>T (p.Glu155Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.566A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.679A>T
n.785A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.797A>T
n.798A>T
15g.88881386T>CCA393733443HAPLN3c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.566A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.679A>G
n.785A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.797A>G
n.798A>G
15g.88881386T>GCA393733444HAPLN3c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.566A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.679A>C
n.785A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.797A>C
n.798A>C
15g.88881387C>ACA393733446HAPLN3c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.565G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.678G>T
n.784G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.796G>T
n.797G>T
 gnomAD v4
15g.88881387C>GCA393733447HAPLN3c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.565G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.678G>C
n.784G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.796G>C
n.797G>C
15g.88881387C>TCA393733445HAPLN3c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.565G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.678G>A
n.784G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.796G>A
n.797G>A
15g.88881388A>CCA393733448HAPLN3c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.564T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.677T>G
n.783T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.795T>G
n.796T>G
15g.88881388A>GCA492066337HAPLN3c.462T>C (p.Asp154=)
c.648T>C (p.Asp216=)
n.564T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
n.677T>C
n.783T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.795T>C
n.796T>C
 gnomAD v4
15g.88881388A>TCA393733449HAPLN3c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.564T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.677T>A
n.783T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.795T>A
n.796T>A
15g.88881389T>ACA393733450HAPLN3c.461A>T (p.Asp154Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.563A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.676A>T
n.782A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.794A>T
n.795A>T
15g.88881389T>CCA7721056HAPLN3c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.563A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.676A>G
n.782A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
n.794A>G
n.795A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881389T>GCA393733451HAPLN3c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.563A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.676A>C
n.782A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.794A>C
n.795A>C
15g.88881389T=CA2194345857HAPLN3c.461A= (p.Asp154=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.563A=
c.593A= (p.Asp198=)
n.676A=
n.782A=
c.82A= (p.Met28=)
n.794A=
n.795A=
15g.88881390C>ACA393733454HAPLN3c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.562G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.675G>T
n.781G>T
c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.793G>T
n.794G>T
15g.88881390C>GCA393733452HAPLN3c.460G>C (p.Asp154His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.562G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
n.675G>C
n.781G>C
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.793G>C
n.794G>C
15g.88881390C>TCA393733453HAPLN3c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.562G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.675G>A
n.781G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
n.793G>A
n.794G>A
 dbSNP
15g.88881391C>ACA393733455HAPLN3c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.561G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.674G>T
n.780G>T
c.80G>T (p.Arg27Met)
n.792G>T
n.793G>T
15g.88881391C=CA2194345858HAPLN3c.459G= (p.Glu153=)
c.645G= (p.Glu215=)
n.561G=
c.591G= (p.Glu197=)
n.674G=
n.780G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.792G=
n.793G=
15g.88881391C>GCA393733456HAPLN3c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.561G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.674G>C
n.780G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.792G>C
n.793G>C
15g.88881391C>TCA274505484HAPLN3c.459G>A (p.Glu153=)
c.645G>A (p.Glu215=)
n.561G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.674G>A
n.780G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.792G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881392T>ACA393733457HAPLN3c.458A>T (p.Glu153Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.560A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.673A>T
n.779A>T
c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.791A>T
n.792A>T
15g.88881392T>CCA393733458HAPLN3c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.560A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.673A>G
n.779A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.791A>G
n.792A>G
15g.88881392T>GCA393733459HAPLN3c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.560A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.673A>C
n.779A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.791A>C
n.792A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881392T=CA2194345859HAPLN3c.458A= (p.Glu153=)
c.644A= (p.Glu215=)
n.560A=
c.590A= (p.Glu197=)
n.673A=
n.779A=
c.79A= (p.Arg27=)
n.791A=
n.792A=
15g.88881393C>ACA393733462HAPLN3c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.559G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.672G>T
n.778G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.790G>T
n.791G>T
15g.88881393C=CA2194345922HAPLN3c.457G= (p.Glu153=)
c.643G= (p.Glu215=)
n.559G=
c.589G= (p.Glu197=)
n.672G=
n.778G=
c.78G= (p.Trp26=)
n.790G=
n.791G=
15g.88881393C>GCA393733461HAPLN3c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.559G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.672G>C
n.778G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.790G>C
n.791G>C
15g.88881393C>TCA393733460HAPLN3c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.559G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.672G>A
n.778G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.790G>A
n.791G>A
 dbSNP
15g.88881394C>ACA492066344HAPLN3c.456G>T (p.Leu152=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.558G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.671G>T
n.777G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
n.789G>T
n.790G>T
15g.88881394C=CA2194345925HAPLN3c.456G= (p.Leu152=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.558G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.671G=
n.777G=
c.77G= (p.Trp26=)
n.789G=
n.790G=
15g.88881394C>GCA492066342HAPLN3c.456G>C (p.Leu152=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.558G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.671G>C
n.777G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.789G>C
n.790G>C
15g.88881394C>TCA492066343HAPLN3c.456G>A (p.Leu152=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.558G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.671G>A
n.777G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.789G>A
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched