Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881278A>T | CA2575826576 | HAPLN3 | c.493+79T>A (n.493+79T>A) c.679+79T>A (n.679+79T>A) n.674T>A c.625+79T>A (n.625+79T>A) n.708+79T>A n.814+79T>A c.114+79T>A (n.114+79T>A) n.826+79T>A n.827+79T>A | |
15 | g.88881279G>A | CA2805153826 | HAPLN3 | c.493+78C>T (n.493+78C>T) c.679+78C>T (n.679+78C>T) n.673C>T c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.708+78C>T n.814+78C>T c.114+78C>T (n.114+78C>T) n.826+78C>T n.827+78C>T | |
15 | g.88881280A= | CA2194345655 | HAPLN3 | c.493+77T= (n.493+77T=) c.679+77T= (n.679+77T=) n.672T= c.625+77T= (n.625+77T=) n.708+77T= n.814+77T= c.114+77T= (n.114+77T=) n.826+77T= n.827+77T= | |
15 | g.88881280A>C | CA2194345657 | HAPLN3 | c.493+77T>G (n.493+77T>G) c.679+77T>G (n.679+77T>G) n.672T>G c.625+77T>G (n.625+77T>G) n.708+77T>G n.814+77T>G c.114+77T>G (n.114+77T>G) n.826+77T>G n.827+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881281G>A | CA2731421109 | HAPLN3 | c.493+76C>T (n.493+76C>T) c.679+76C>T (n.679+76C>T) n.671C>T c.625+76C>T (n.625+76C>T) n.708+76C>T n.814+76C>T c.114+76C>T (n.114+76C>T) n.826+76C>T n.827+76C>T | dbSNP |
15 | g.88881281G>C | CA2630224079 | HAPLN3 | c.493+76C>G (n.493+76C>G) c.679+76C>G (n.679+76C>G) n.671C>G c.625+76C>G (n.625+76C>G) n.708+76C>G n.814+76C>G c.114+76C>G (n.114+76C>G) n.826+76C>G n.827+76C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881281G>T | CA2630224080 | HAPLN3 | c.493+76C>A (n.493+76C>A) c.679+76C>A (n.679+76C>A) n.671C>A c.625+76C>A (n.625+76C>A) n.708+76C>A n.814+76C>A c.114+76C>A (n.114+76C>A) n.826+76C>A n.827+76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881282G>A | CA2630224081 | HAPLN3 | c.493+75C>T (n.493+75C>T) c.679+75C>T (n.679+75C>T) n.670C>T c.625+75C>T (n.625+75C>T) n.708+75C>T n.814+75C>T c.114+75C>T (n.114+75C>T) n.826+75C>T n.827+75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881282G>C | CA2194345660 | HAPLN3 | c.493+75C>G (n.493+75C>G) c.679+75C>G (n.679+75C>G) n.670C>G c.625+75C>G (n.625+75C>G) n.708+75C>G n.814+75C>G c.114+75C>G (n.114+75C>G) n.826+75C>G n.827+75C>G | dbSNP |
15 | g.88881282G= | CA2194345659 | HAPLN3 | c.493+75C= (n.493+75C=) c.679+75C= (n.679+75C=) n.670C= c.625+75C= (n.625+75C=) n.708+75C= n.814+75C= c.114+75C= (n.114+75C=) n.826+75C= n.827+75C= | |
15 | g.88881282G>T | CA274505305 | HAPLN3 | c.493+75C>A (n.493+75C>A) c.679+75C>A (n.679+75C>A) n.670C>A c.625+75C>A (n.625+75C>A) n.708+75C>A n.814+75C>A c.114+75C>A (n.114+75C>A) n.826+75C>A n.827+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881283T>C | CA2630224082 | HAPLN3 | c.493+74A>G (n.493+74A>G) c.679+74A>G (n.679+74A>G) n.669A>G c.625+74A>G (n.625+74A>G) n.708+74A>G n.814+74A>G c.114+74A>G (n.114+74A>G) n.826+74A>G n.827+74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881283T>G | CA2194345673 | HAPLN3 | c.493+74A>C (n.493+74A>C) c.679+74A>C (n.679+74A>C) n.669A>C c.625+74A>C (n.625+74A>C) n.708+74A>C n.814+74A>C c.114+74A>C (n.114+74A>C) n.826+74A>C n.827+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881283T= | CA2194345672 | HAPLN3 | c.493+74A= (n.493+74A=) c.679+74A= (n.679+74A=) n.669A= c.625+74A= (n.625+74A=) n.708+74A= n.814+74A= c.114+74A= (n.114+74A=) n.826+74A= n.827+74A= | |
15 | g.88881284C>A | CA2630224083 | HAPLN3 | c.493+73G>T (n.493+73G>T) c.679+73G>T (n.679+73G>T) n.668G>T c.625+73G>T (n.625+73G>T) n.708+73G>T n.814+73G>T c.114+73G>T (n.114+73G>T) n.826+73G>T n.827+73G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881284C>G | CA2630224084 | HAPLN3 | c.493+73G>C (n.493+73G>C) c.679+73G>C (n.679+73G>C) n.668G>C c.625+73G>C (n.625+73G>C) n.708+73G>C n.814+73G>C c.114+73G>C (n.114+73G>C) n.826+73G>C n.827+73G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881285T>C | CA2630224085 | HAPLN3 | c.493+72A>G (n.493+72A>G) c.679+72A>G (n.679+72A>G) n.667A>G c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.708+72A>G n.814+72A>G c.114+72A>G (n.114+72A>G) n.826+72A>G n.827+72A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881286G>T | CA2575826577 | HAPLN3 | c.493+71C>A (n.493+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.666C>A c.625+71C>A (n.625+71C>A) n.708+71C>A n.814+71C>A c.114+71C>A (n.114+71C>A) n.826+71C>A n.827+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881287G>C | CA2575826578 | HAPLN3 | c.493+70C>G (n.493+70C>G) c.679+70C>G (n.679+70C>G) n.665C>G c.625+70C>G (n.625+70C>G) n.708+70C>G n.814+70C>G c.114+70C>G (n.114+70C>G) n.826+70C>G n.827+70C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881287G>T | CA2630224086 | HAPLN3 | c.493+70C>A (n.493+70C>A) c.679+70C>A (n.679+70C>A) n.665C>A c.625+70C>A (n.625+70C>A) n.708+70C>A n.814+70C>A c.114+70C>A (n.114+70C>A) n.826+70C>A n.827+70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881288A>C | CA2805153827 | HAPLN3 | c.493+69T>G (n.493+69T>G) c.679+69T>G (n.679+69T>G) n.664T>G c.625+69T>G (n.625+69T>G) n.708+69T>G n.814+69T>G c.114+69T>G (n.114+69T>G) n.826+69T>G n.827+69T>G | |
15 | g.88881288A>T | CA2630224087 | HAPLN3 | c.493+69T>A (n.493+69T>A) c.679+69T>A (n.679+69T>A) n.664T>A c.625+69T>A (n.625+69T>A) n.708+69T>A n.814+69T>A c.114+69T>A (n.114+69T>A) n.826+69T>A n.827+69T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881289T>C | CA716882138 | HAPLN3 | c.493+68A>G (n.493+68A>G) c.679+68A>G (n.679+68A>G) n.663A>G c.625+68A>G (n.625+68A>G) n.708+68A>G n.814+68A>G c.114+68A>G (n.114+68A>G) n.826+68A>G n.827+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881289T>G | CA2194345676 | HAPLN3 | c.493+68A>C (n.493+68A>C) c.679+68A>C (n.679+68A>C) n.663A>C c.625+68A>C (n.625+68A>C) n.708+68A>C n.814+68A>C c.114+68A>C (n.114+68A>C) n.826+68A>C n.827+68A>C | dbSNP |
15 | g.88881289T= | CA2194345675 | HAPLN3 | c.493+68A= (n.493+68A=) c.679+68A= (n.679+68A=) n.663A= c.625+68A= (n.625+68A=) n.708+68A= n.814+68A= c.114+68A= (n.114+68A=) n.826+68A= n.827+68A= | |
15 | g.88881290G>A | CA2194345679 | HAPLN3 | c.493+67C>T (n.493+67C>T) c.679+67C>T (n.679+67C>T) n.662C>T c.625+67C>T (n.625+67C>T) n.708+67C>T n.814+67C>T c.114+67C>T (n.114+67C>T) n.826+67C>T n.827+67C>T | dbSNP |
15 | g.88881290G= | CA2194345680 | HAPLN3 | c.493+67C= (n.493+67C=) c.679+67C= (n.679+67C=) n.662C= c.625+67C= (n.625+67C=) n.708+67C= n.814+67C= c.114+67C= (n.114+67C=) n.826+67C= n.827+67C= | |
15 | g.88881291T>C | CA2630224088 | HAPLN3 | c.493+66A>G (n.493+66A>G) c.679+66A>G (n.679+66A>G) n.661A>G c.625+66A>G (n.625+66A>G) n.708+66A>G n.814+66A>G c.114+66A>G (n.114+66A>G) n.826+66A>G n.827+66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881292T>A | CA2805153828 | HAPLN3 | c.493+65A>T (n.493+65A>T) c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.660A>T c.625+65A>T (n.625+65A>T) n.708+65A>T n.814+65A>T c.114+65A>T (n.114+65A>T) n.826+65A>T n.827+65A>T | |
15 | g.88881292T>C | CA274505313 | HAPLN3 | c.493+65A>G (n.493+65A>G) c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.660A>G c.625+65A>G (n.625+65A>G) n.708+65A>G n.814+65A>G c.114+65A>G (n.114+65A>G) n.826+65A>G n.827+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881292T= | CA2194345682 | HAPLN3 | c.493+65A= (n.493+65A=) c.679+65A= (n.679+65A=) n.660A= c.625+65A= (n.625+65A=) n.708+65A= n.814+65A= c.114+65A= (n.114+65A=) n.826+65A= n.827+65A= | |
15 | g.88881293T>C | CA2630224089 | HAPLN3 | c.493+64A>G (n.493+64A>G) c.679+64A>G (n.679+64A>G) n.659A>G c.625+64A>G (n.625+64A>G) n.708+64A>G n.814+64A>G c.114+64A>G (n.114+64A>G) n.826+64A>G n.827+64A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881295C>A | CA2630224090 | HAPLN3 | c.493+62G>T (n.493+62G>T) c.679+62G>T (n.679+62G>T) n.657G>T c.625+62G>T (n.625+62G>T) n.708+62G>T n.814+62G>T c.114+62G>T (n.114+62G>T) n.826+62G>T n.827+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881298T>C | CA2630224091 | HAPLN3 | c.493+59A>G (n.493+59A>G) c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.654A>G c.625+59A>G (n.625+59A>G) n.708+59A>G n.814+59A>G c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.826+59A>G n.827+59A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881299G>A | CA2575826580 | HAPLN3 | c.493+58C>T (n.493+58C>T) c.679+58C>T (n.679+58C>T) n.653C>T c.625+58C>T (n.625+58C>T) n.708+58C>T n.814+58C>T c.114+58C>T (n.114+58C>T) n.826+58C>T n.827+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881299G>T | CA656407840 | HAPLN3 | c.493+58C>A (n.493+58C>A) c.679+58C>A (n.679+58C>A) n.653C>A c.625+58C>A (n.625+58C>A) n.708+58C>A n.814+58C>A c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.826+58C>A n.827+58C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881300del | CA2575826579 | HAPLN3 | c.493+58del (n.493+58del) c.679+58del (n.679+58del) n.653del c.625+58del (n.625+58del) n.708+58del n.814+58del c.114+58del (n.114+58del) n.826+58del n.827+58del | |
15 | g.88881300G>A | CA2194345685 | HAPLN3 | c.493+57C>T (n.493+57C>T) c.679+57C>T (n.679+57C>T) n.652C>T c.625+57C>T (n.625+57C>T) n.708+57C>T n.814+57C>T c.114+57C>T (n.114+57C>T) n.826+57C>T n.827+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881300G= | CA2194345684 | HAPLN3 | c.493+57C= (n.493+57C=) c.679+57C= (n.679+57C=) n.652C= c.625+57C= (n.625+57C=) n.708+57C= n.814+57C= c.114+57C= (n.114+57C=) n.826+57C= n.827+57C= | |
15 | g.88881301T>C | CA274505317 | HAPLN3 | c.493+56A>G (n.493+56A>G) c.679+56A>G (n.679+56A>G) n.651A>G c.625+56A>G (n.625+56A>G) n.708+56A>G n.814+56A>G c.114+56A>G (n.114+56A>G) n.826+56A>G n.827+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881301T= | CA2194345700 | HAPLN3 | c.493+56A= (n.493+56A=) c.679+56A= (n.679+56A=) n.651A= c.625+56A= (n.625+56A=) n.708+56A= n.814+56A= c.114+56A= (n.114+56A=) n.826+56A= n.827+56A= | |
15 | g.88881302C>A | CA2630224092 | HAPLN3 | c.493+55G>T (n.493+55G>T) c.679+55G>T (n.679+55G>T) n.650G>T c.625+55G>T (n.625+55G>T) n.708+55G>T n.814+55G>T c.114+55G>T (n.114+55G>T) n.826+55G>T n.827+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881302C>T | CA2731421111 | HAPLN3 | c.493+55G>A (n.493+55G>A) c.679+55G>A (n.679+55G>A) n.650G>A c.625+55G>A (n.625+55G>A) n.708+55G>A n.814+55G>A c.114+55G>A (n.114+55G>A) n.826+55G>A n.827+55G>A | dbSNP |
15 | g.88881303C>A | CA274505345 | HAPLN3 | c.493+54G>T (n.493+54G>T) c.679+54G>T (n.679+54G>T) n.649G>T c.625+54G>T (n.625+54G>T) n.708+54G>T n.814+54G>T c.114+54G>T (n.114+54G>T) n.826+54G>T n.827+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881303C= | CA2194345705 | HAPLN3 | c.493+54G= (n.493+54G=) c.679+54G= (n.679+54G=) n.649G= c.625+54G= (n.625+54G=) n.708+54G= n.814+54G= c.114+54G= (n.114+54G=) n.826+54G= n.827+54G= | |
15 | g.88881304T>A | CA2630224093 | HAPLN3 | c.493+53A>T (n.493+53A>T) c.679+53A>T (n.679+53A>T) n.648A>T c.625+53A>T (n.625+53A>T) n.708+53A>T n.814+53A>T c.114+53A>T (n.114+53A>T) n.826+53A>T n.827+53A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881305C>A | CA2630224094 | HAPLN3 | c.493+52G>T (n.493+52G>T) c.679+52G>T (n.679+52G>T) n.647G>T c.625+52G>T (n.625+52G>T) n.708+52G>T n.814+52G>T c.114+52G>T (n.114+52G>T) n.826+52G>T n.827+52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881305C>T | CA2575826581 | HAPLN3 | c.493+52G>A (n.493+52G>A) c.679+52G>A (n.679+52G>A) n.647G>A c.625+52G>A (n.625+52G>A) n.708+52G>A n.814+52G>A c.114+52G>A (n.114+52G>A) n.826+52G>A n.827+52G>A | |
15 | g.88881306T>A | CA2630224095 | HAPLN3 | c.493+51A>T (n.493+51A>T) c.679+51A>T (n.679+51A>T) n.646A>T c.625+51A>T (n.625+51A>T) n.708+51A>T n.814+51A>T c.114+51A>T (n.114+51A>T) n.826+51A>T n.827+51A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881306T>C | CA2630224096 | HAPLN3 | c.493+51A>G (n.493+51A>G) c.679+51A>G (n.679+51A>G) n.646A>G c.625+51A>G (n.625+51A>G) n.708+51A>G n.814+51A>G c.114+51A>G (n.114+51A>G) n.826+51A>G n.827+51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881307C>A | CA2630224097 | HAPLN3 | c.493+50G>T (n.493+50G>T) c.679+50G>T (n.679+50G>T) n.645G>T c.625+50G>T (n.625+50G>T) n.708+50G>T n.814+50G>T c.114+50G>T (n.114+50G>T) n.826+50G>T n.827+50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881308C>A | CA2630224098 | HAPLN3 | c.493+49G>T (n.493+49G>T) c.679+49G>T (n.679+49G>T) n.644G>T c.625+49G>T (n.625+49G>T) n.708+49G>T n.814+49G>T c.114+49G>T (n.114+49G>T) n.826+49G>T n.827+49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881308C= | CA2194345707 | HAPLN3 | c.493+49G= (n.493+49G=) c.679+49G= (n.679+49G=) n.644G= c.625+49G= (n.625+49G=) n.708+49G= n.814+49G= c.114+49G= (n.114+49G=) n.826+49G= n.827+49G= | |
15 | g.88881308C>T | CA7721030 | HAPLN3 | c.493+49G>A (n.493+49G>A) c.679+49G>A (n.679+49G>A) n.644G>A c.625+49G>A (n.625+49G>A) n.708+49G>A n.814+49G>A c.114+49G>A (n.114+49G>A) n.826+49G>A n.827+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881309C>A | CA2630224099 | HAPLN3 | c.493+48G>T (n.493+48G>T) c.679+48G>T (n.679+48G>T) n.643G>T c.625+48G>T (n.625+48G>T) n.708+48G>T n.814+48G>T c.114+48G>T (n.114+48G>T) n.826+48G>T n.827+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881309C>G | CA2630224100 | HAPLN3 | c.493+48G>C (n.493+48G>C) c.679+48G>C (n.679+48G>C) n.643G>C c.625+48G>C (n.625+48G>C) n.708+48G>C n.814+48G>C c.114+48G>C (n.114+48G>C) n.826+48G>C n.827+48G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881310C>A | CA2630224101 | HAPLN3 | c.493+47G>T (n.493+47G>T) c.679+47G>T (n.679+47G>T) n.642G>T c.625+47G>T (n.625+47G>T) n.708+47G>T n.814+47G>T c.114+47G>T (n.114+47G>T) n.826+47G>T n.827+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881310C= | CA2194345712 | HAPLN3 | c.493+47G= (n.493+47G=) c.679+47G= (n.679+47G=) n.642G= c.625+47G= (n.625+47G=) n.708+47G= n.814+47G= c.114+47G= (n.114+47G=) n.826+47G= n.827+47G= | |
15 | g.88881310C>G | CA274505364 | HAPLN3 | c.493+47G>C (n.493+47G>C) c.679+47G>C (n.679+47G>C) n.642G>C c.625+47G>C (n.625+47G>C) n.708+47G>C n.814+47G>C c.114+47G>C (n.114+47G>C) n.826+47G>C n.827+47G>C | dbSNP |
15 | g.88881311T>C | CA2575826582 | HAPLN3 | c.493+46A>G (n.493+46A>G) c.679+46A>G (n.679+46A>G) n.641A>G c.625+46A>G (n.625+46A>G) n.708+46A>G n.814+46A>G c.114+46A>G (n.114+46A>G) n.826+46A>G n.827+46A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881313T>C | CA2575826583 | HAPLN3 | c.493+44A>G (n.493+44A>G) c.679+44A>G (n.679+44A>G) n.639A>G c.625+44A>G (n.625+44A>G) n.708+44A>G n.814+44A>G c.114+44A>G (n.114+44A>G) n.826+44A>G n.827+44A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881314G>A | CA2575826584 | HAPLN3 | c.493+43C>T (n.493+43C>T) c.679+43C>T (n.679+43C>T) n.638C>T c.625+43C>T (n.625+43C>T) n.708+43C>T n.814+43C>T c.114+43C>T (n.114+43C>T) n.826+43C>T n.827+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881314G>T | CA2630224102 | HAPLN3 | c.493+43C>A (n.493+43C>A) c.679+43C>A (n.679+43C>A) n.638C>A c.625+43C>A (n.625+43C>A) n.708+43C>A n.814+43C>A c.114+43C>A (n.114+43C>A) n.826+43C>A n.827+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881315C>A | CA2630224103 | HAPLN3 | c.493+42G>T (n.493+42G>T) c.679+42G>T (n.679+42G>T) n.637G>T c.625+42G>T (n.625+42G>T) n.708+42G>T n.814+42G>T c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.826+42G>T n.827+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881315C= | CA2194345716 | HAPLN3 | c.493+42G= (n.493+42G=) c.679+42G= (n.679+42G=) n.637G= c.625+42G= (n.625+42G=) n.708+42G= n.814+42G= c.114+42G= (n.114+42G=) n.826+42G= n.827+42G= | |
15 | g.88881315C>T | CA619500179 | HAPLN3 | c.493+42G>A (n.493+42G>A) c.679+42G>A (n.679+42G>A) n.637G>A c.625+42G>A (n.625+42G>A) n.708+42G>A n.814+42G>A c.114+42G>A (n.114+42G>A) n.826+42G>A n.827+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881317C>A | CA2581234492 | HAPLN3 | c.493+40G>T (n.493+40G>T) c.679+40G>T (n.679+40G>T) n.635G>T c.625+40G>T (n.625+40G>T) n.708+40G>T n.814+40G>T c.114+40G>T (n.114+40G>T) n.826+40G>T n.827+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881317C= | CA2194345719 | HAPLN3 | c.493+40G= (n.493+40G=) c.679+40G= (n.679+40G=) n.635G= c.625+40G= (n.625+40G=) n.708+40G= n.814+40G= c.114+40G= (n.114+40G=) n.826+40G= n.827+40G= | |
15 | g.88881317C>G | CA2581234491 | HAPLN3 | c.493+40G>C (n.493+40G>C) c.679+40G>C (n.679+40G>C) n.635G>C c.625+40G>C (n.625+40G>C) n.708+40G>C n.814+40G>C c.114+40G>C (n.114+40G>C) n.826+40G>C n.827+40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881317C>T | CA7721031 | HAPLN3 | c.493+40G>A (n.493+40G>A) c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.635G>A c.625+40G>A (n.625+40G>A) n.708+40G>A n.814+40G>A c.114+40G>A (n.114+40G>A) n.826+40G>A n.827+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881318T>C | CA619500182 | HAPLN3 | c.493+39A>G (n.493+39A>G) c.679+39A>G (n.679+39A>G) n.634A>G c.625+39A>G (n.625+39A>G) n.708+39A>G n.814+39A>G c.114+39A>G (n.114+39A>G) n.826+39A>G n.827+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881318T>G | CA7721032 | HAPLN3 | c.493+39A>C (n.493+39A>C) c.679+39A>C (n.679+39A>C) n.634A>C c.625+39A>C (n.625+39A>C) n.708+39A>C n.814+39A>C c.114+39A>C (n.114+39A>C) n.826+39A>C n.827+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881318T= | CA2194345724 | HAPLN3 | c.493+39A= (n.493+39A=) c.679+39A= (n.679+39A=) n.634A= c.625+39A= (n.625+39A=) n.708+39A= n.814+39A= c.114+39A= (n.114+39A=) n.826+39A= n.827+39A= | |
15 | g.88881319C>A | CA2630224104 | HAPLN3 | c.493+38G>T (n.493+38G>T) c.679+38G>T (n.679+38G>T) n.633G>T c.625+38G>T (n.625+38G>T) n.708+38G>T n.814+38G>T c.114+38G>T (n.114+38G>T) n.826+38G>T n.827+38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881319C= | CA2194345727 | HAPLN3 | c.493+38G= (n.493+38G=) c.679+38G= (n.679+38G=) n.633G= c.625+38G= (n.625+38G=) n.708+38G= n.814+38G= c.114+38G= (n.114+38G=) n.826+38G= n.827+38G= | |
15 | g.88881319C>G | CA2630224105 | HAPLN3 | c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.679+38G>C (n.679+38G>C) n.633G>C c.625+38G>C (n.625+38G>C) n.708+38G>C n.814+38G>C c.114+38G>C (n.114+38G>C) n.826+38G>C n.827+38G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881319C>T | CA619500183 | HAPLN3 | c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.679+38G>A (n.679+38G>A) n.633G>A c.625+38G>A (n.625+38G>A) n.708+38G>A n.814+38G>A c.114+38G>A (n.114+38G>A) n.826+38G>A n.827+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881320A>G | CA2630224106 | HAPLN3 | c.493+37T>C (n.493+37T>C) c.679+37T>C (n.679+37T>C) n.632T>C c.625+37T>C (n.625+37T>C) n.708+37T>C n.814+37T>C c.114+37T>C (n.114+37T>C) n.826+37T>C n.827+37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881321G>A | CA7721033 | HAPLN3 | c.493+36C>T (n.493+36C>T) c.679+36C>T (n.679+36C>T) n.631C>T c.625+36C>T (n.625+36C>T) n.708+36C>T n.814+36C>T c.114+36C>T (n.114+36C>T) n.826+36C>T n.827+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881321G= | CA2194345730 | HAPLN3 | c.493+36C= (n.493+36C=) c.679+36C= (n.679+36C=) n.631C= c.625+36C= (n.625+36C=) n.708+36C= n.814+36C= c.114+36C= (n.114+36C=) n.826+36C= n.827+36C= | |
15 | g.88881322G>A | CA972557847 | HAPLN3 | c.493+35C>T (n.493+35C>T) c.679+35C>T (n.679+35C>T) n.630C>T c.625+35C>T (n.625+35C>T) n.708+35C>T n.814+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) n.826+35C>T n.827+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881322G= | CA2194345733 | HAPLN3 | c.493+35C= (n.493+35C=) c.679+35C= (n.679+35C=) n.630C= c.625+35C= (n.625+35C=) n.708+35C= n.814+35C= c.114+35C= (n.114+35C=) n.826+35C= n.827+35C= | |
15 | g.88881323T>C | CA7721034 | HAPLN3 | c.493+34A>G (n.493+34A>G) c.679+34A>G (n.679+34A>G) n.629A>G c.625+34A>G (n.625+34A>G) n.708+34A>G n.814+34A>G c.114+34A>G (n.114+34A>G) n.826+34A>G n.827+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881323T>G | CA619500185 | HAPLN3 | c.493+34A>C (n.493+34A>C) c.679+34A>C (n.679+34A>C) n.629A>C c.625+34A>C (n.625+34A>C) n.708+34A>C n.814+34A>C c.114+34A>C (n.114+34A>C) n.826+34A>C n.827+34A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.88881323T= | CA2194345735 | HAPLN3 | c.493+34A= (n.493+34A=) c.679+34A= (n.679+34A=) n.629A= c.625+34A= (n.625+34A=) n.708+34A= n.814+34A= c.114+34A= (n.114+34A=) n.826+34A= n.827+34A= | |
15 | g.88881324C>A | CA2630224107 | HAPLN3 | c.493+33G>T (n.493+33G>T) c.679+33G>T (n.679+33G>T) n.628G>T c.625+33G>T (n.625+33G>T) n.708+33G>T n.814+33G>T c.114+33G>T (n.114+33G>T) n.826+33G>T n.827+33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881324C= | CA2194345740 | HAPLN3 | c.493+33G= (n.493+33G=) c.679+33G= (n.679+33G=) n.628G= c.625+33G= (n.625+33G=) n.708+33G= n.814+33G= c.114+33G= (n.114+33G=) n.826+33G= n.827+33G= | |
15 | g.88881324C>G | CA7721035 | HAPLN3 | c.493+33G>C (n.493+33G>C) c.679+33G>C (n.679+33G>C) n.628G>C c.625+33G>C (n.625+33G>C) n.708+33G>C n.814+33G>C c.114+33G>C (n.114+33G>C) n.826+33G>C n.827+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881324C>T | CA2630224108 | HAPLN3 | c.493+33G>A (n.493+33G>A) c.679+33G>A (n.679+33G>A) n.628G>A c.625+33G>A (n.625+33G>A) n.708+33G>A n.814+33G>A c.114+33G>A (n.114+33G>A) n.826+33G>A n.827+33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881325C>A | CA2630224109 | HAPLN3 | c.493+32G>T (n.493+32G>T) c.679+32G>T (n.679+32G>T) n.627G>T c.625+32G>T (n.625+32G>T) n.708+32G>T n.814+32G>T c.114+32G>T (n.114+32G>T) n.826+32G>T n.827+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881325C= | CA2194345746 | HAPLN3 | c.493+32G= (n.493+32G=) c.679+32G= (n.679+32G=) n.627G= c.625+32G= (n.625+32G=) n.708+32G= n.814+32G= c.114+32G= (n.114+32G=) n.826+32G= n.827+32G= | |
15 | g.88881325C>T | CA7721036 | HAPLN3 | c.493+32G>A (n.493+32G>A) c.679+32G>A (n.679+32G>A) n.627G>A c.625+32G>A (n.625+32G>A) n.708+32G>A n.814+32G>A c.114+32G>A (n.114+32G>A) n.826+32G>A n.827+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881326C>A | CA2630224110 | HAPLN3 | c.493+31G>T (n.493+31G>T) c.679+31G>T (n.679+31G>T) n.626G>T c.625+31G>T (n.625+31G>T) n.708+31G>T n.814+31G>T c.114+31G>T (n.114+31G>T) n.826+31G>T n.827+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881326C>T | CA2630224111 | HAPLN3 | c.493+31G>A (n.493+31G>A) c.679+31G>A (n.679+31G>A) n.626G>A c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.708+31G>A n.814+31G>A c.114+31G>A (n.114+31G>A) n.826+31G>A n.827+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881328G>T | CA2630224112 | HAPLN3 | c.493+29C>A (n.493+29C>A) c.679+29C>A (n.679+29C>A) n.624C>A c.625+29C>A (n.625+29C>A) n.708+29C>A n.814+29C>A c.114+29C>A (n.114+29C>A) n.826+29C>A n.827+29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881329T>G | CA2630224113 | HAPLN3 | c.493+28A>C (n.493+28A>C) c.679+28A>C (n.679+28A>C) n.623A>C c.625+28A>C (n.625+28A>C) n.708+28A>C n.814+28A>C c.114+28A>C (n.114+28A>C) n.826+28A>C n.827+28A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881329_88881330delinsTG | CA2194345748 | HAPLN3 | c.493+27_493+28delinsCA (n.493+27_493+28delinsCA) c.679+27_679+28delinsCA (n.679+27_679+28delinsCA) n.622_623delinsCA c.625+27_625+28delinsCA (n.625+27_625+28delinsCA) n.708+27_708+28delinsCA n.814+27_814+28delinsCA c.114+27_114+28delinsCA (n.114+27_114+28delinsCA) n.826+27_826+28delinsCA n.827+27_827+28delinsCA | |
15 | g.88881330del | CA2194345750 | HAPLN3 | c.493+27del (n.493+27del) c.679+27del (n.679+27del) n.622del c.625+27del (n.625+27del) n.708+27del n.814+27del c.114+27del (n.114+27del) n.826+27del n.827+27del | dbSNP |
15 | g.88881330G>A | CA2575826585 | HAPLN3 | c.493+27C>T (n.493+27C>T) c.679+27C>T (n.679+27C>T) n.622C>T c.625+27C>T (n.625+27C>T) n.708+27C>T n.814+27C>T c.114+27C>T (n.114+27C>T) n.826+27C>T n.827+27C>T | |
15 | g.88881330G>T | CA2630224114 | HAPLN3 | c.493+27C>A (n.493+27C>A) c.679+27C>A (n.679+27C>A) n.622C>A c.625+27C>A (n.625+27C>A) n.708+27C>A n.814+27C>A c.114+27C>A (n.114+27C>A) n.826+27C>A n.827+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881331T>C | CA2630224115 | HAPLN3 | c.493+26A>G (n.493+26A>G) c.679+26A>G (n.679+26A>G) n.621A>G c.625+26A>G (n.625+26A>G) n.708+26A>G n.814+26A>G c.114+26A>G (n.114+26A>G) n.826+26A>G n.827+26A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881333A= | CA2194345753 | HAPLN3 | c.493+24T= (n.493+24T=) c.679+24T= (n.679+24T=) n.619T= c.625+24T= (n.625+24T=) n.708+24T= n.814+24T= c.114+24T= (n.114+24T=) n.826+24T= n.827+24T= | |
15 | g.88881333A>C | CA2194345755 | HAPLN3 | c.493+24T>G (n.493+24T>G) c.679+24T>G (n.679+24T>G) n.619T>G c.625+24T>G (n.625+24T>G) n.708+24T>G n.814+24T>G c.114+24T>G (n.114+24T>G) n.826+24T>G n.827+24T>G | dbSNP |
15 | g.88881334C>A | CA2630224116 | HAPLN3 | c.493+23G>T (n.493+23G>T) c.679+23G>T (n.679+23G>T) n.618G>T c.625+23G>T (n.625+23G>T) n.708+23G>T n.814+23G>T c.114+23G>T (n.114+23G>T) n.826+23G>T n.827+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881335C>A | CA2630224117 | HAPLN3 | c.493+22G>T (n.493+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.617G>T c.625+22G>T (n.625+22G>T) n.708+22G>T n.814+22G>T c.114+22G>T (n.114+22G>T) n.826+22G>T n.827+22G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881336C>A | CA2630224118 | HAPLN3 | c.493+21G>T (n.493+21G>T) c.679+21G>T (n.679+21G>T) n.616G>T c.625+21G>T (n.625+21G>T) n.708+21G>T n.814+21G>T c.114+21G>T (n.114+21G>T) n.826+21G>T n.827+21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881336C>G | CA2630224119 | HAPLN3 | c.493+21G>C (n.493+21G>C) c.679+21G>C (n.679+21G>C) n.616G>C c.625+21G>C (n.625+21G>C) n.708+21G>C n.814+21G>C c.114+21G>C (n.114+21G>C) n.826+21G>C n.827+21G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881337A>G | CA2630224120 | HAPLN3 | c.493+20T>C (n.493+20T>C) c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.615T>C c.625+20T>C (n.625+20T>C) n.708+20T>C n.814+20T>C c.114+20T>C (n.114+20T>C) n.826+20T>C n.827+20T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881338G>T | CA2630224121 | HAPLN3 | c.493+19C>A (n.493+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.614C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.708+19C>A n.814+19C>A c.114+19C>A (n.114+19C>A) n.826+19C>A n.827+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881339T>A | CA7721037 | HAPLN3 | c.493+18A>T (n.493+18A>T) c.679+18A>T (n.679+18A>T) n.613A>T c.625+18A>T (n.625+18A>T) n.708+18A>T n.814+18A>T c.114+18A>T (n.114+18A>T) n.826+18A>T n.827+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881339T= | CA2194345758 | HAPLN3 | c.493+18A= (n.493+18A=) c.679+18A= (n.679+18A=) n.613A= c.625+18A= (n.625+18A=) n.708+18A= n.814+18A= c.114+18A= (n.114+18A=) n.826+18A= n.827+18A= | |
15 | g.88881340C= | CA2194345762 | HAPLN3 | c.493+17G= (n.493+17G=) c.679+17G= (n.679+17G=) n.612G= c.625+17G= (n.625+17G=) n.708+17G= n.814+17G= c.114+17G= (n.114+17G=) n.826+17G= n.827+17G= | |
15 | g.88881340C>T | CA619500186 | HAPLN3 | c.493+17G>A (n.493+17G>A) c.679+17G>A (n.679+17G>A) n.612G>A c.625+17G>A (n.625+17G>A) n.708+17G>A n.814+17G>A c.114+17G>A (n.114+17G>A) n.826+17G>A n.827+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881342C>G | CA2630224122 | HAPLN3 | c.493+15G>C (n.493+15G>C) c.679+15G>C (n.679+15G>C) n.610G>C c.625+15G>C (n.625+15G>C) n.708+15G>C n.814+15G>C c.114+15G>C (n.114+15G>C) n.826+15G>C n.827+15G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881342C>T | CA656407841 | HAPLN3 | c.493+15G>A (n.493+15G>A) c.679+15G>A (n.679+15G>A) n.610G>A c.625+15G>A (n.625+15G>A) n.708+15G>A n.814+15G>A c.114+15G>A (n.114+15G>A) n.826+15G>A n.827+15G>A | COSMIC |
15 | g.88881343C= | CA2194345765 | HAPLN3 | c.493+14G= (n.493+14G=) c.679+14G= (n.679+14G=) n.609G= c.625+14G= (n.625+14G=) n.708+14G= n.814+14G= c.114+14G= (n.114+14G=) n.826+14G= n.827+14G= | |
15 | g.88881343C>T | CA7721038 | HAPLN3 | c.493+14G>A (n.493+14G>A) c.679+14G>A (n.679+14G>A) n.609G>A c.625+14G>A (n.625+14G>A) n.708+14G>A n.814+14G>A c.114+14G>A (n.114+14G>A) n.826+14G>A n.827+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881344G>A | CA619500188 | HAPLN3 | c.493+13C>T (n.493+13C>T) c.679+13C>T (n.679+13C>T) n.608C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.708+13C>T n.814+13C>T c.114+13C>T (n.114+13C>T) n.826+13C>T n.827+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881344G= | CA2194345767 | HAPLN3 | c.493+13C= (n.493+13C=) c.679+13C= (n.679+13C=) n.608C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.708+13C= n.814+13C= c.114+13C= (n.114+13C=) n.826+13C= n.827+13C= | |
15 | g.88881345T>C | CA2575826586 | HAPLN3 | c.493+12A>G (n.493+12A>G) c.679+12A>G (n.679+12A>G) n.607A>G c.625+12A>G (n.625+12A>G) n.708+12A>G n.814+12A>G c.114+12A>G (n.114+12A>G) n.826+12A>G n.827+12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881346T>C | CA2575826587 | HAPLN3 | c.493+11A>G (n.493+11A>G) c.679+11A>G (n.679+11A>G) n.606A>G c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.708+11A>G n.814+11A>G c.114+11A>G (n.114+11A>G) n.826+11A>G n.827+11A>G | |
15 | g.88881346T>G | CA2630224123 | HAPLN3 | c.493+11A>C (n.493+11A>C) c.679+11A>C (n.679+11A>C) n.606A>C c.625+11A>C (n.625+11A>C) n.708+11A>C n.814+11A>C c.114+11A>C (n.114+11A>C) n.826+11A>C n.827+11A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881347A= | CA2194345770 | HAPLN3 | c.493+10T= (n.493+10T=) c.679+10T= (n.679+10T=) n.605T= c.625+10T= (n.625+10T=) n.708+10T= n.814+10T= c.114+10T= (n.114+10T=) n.826+10T= n.827+10T= | |
15 | g.88881347A>G | CA619500191 | HAPLN3 | c.493+10T>C (n.493+10T>C) c.679+10T>C (n.679+10T>C) n.605T>C c.625+10T>C (n.625+10T>C) n.708+10T>C n.814+10T>C c.114+10T>C (n.114+10T>C) n.826+10T>C n.827+10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.88881348G>A | CA2630224124 | HAPLN3 | c.493+9C>T (n.493+9C>T) c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.604C>T c.625+9C>T (n.625+9C>T) n.708+9C>T n.814+9C>T c.114+9C>T (n.114+9C>T) n.826+9C>T n.827+9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881349C>A | CA2630224125 | HAPLN3 | c.493+8G>T (n.493+8G>T) c.679+8G>T (n.679+8G>T) n.603G>T c.625+8G>T (n.625+8G>T) n.708+8G>T n.814+8G>T c.114+8G>T (n.114+8G>T) n.826+8G>T n.827+8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881349C= | CA2194345772 | HAPLN3 | c.493+8G= (n.493+8G=) c.679+8G= (n.679+8G=) n.603G= c.625+8G= (n.625+8G=) n.708+8G= n.814+8G= c.114+8G= (n.114+8G=) n.826+8G= n.827+8G= | |
15 | g.88881349C>G | CA2630224126 | HAPLN3 | c.493+8G>C (n.493+8G>C) c.679+8G>C (n.679+8G>C) n.603G>C c.625+8G>C (n.625+8G>C) n.708+8G>C n.814+8G>C c.114+8G>C (n.114+8G>C) n.826+8G>C n.827+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881349C>T | CA7721039 | HAPLN3 | c.493+8G>A (n.493+8G>A) c.679+8G>A (n.679+8G>A) n.603G>A c.625+8G>A (n.625+8G>A) n.708+8G>A n.814+8G>A c.114+8G>A (n.114+8G>A) n.826+8G>A n.827+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881350A= | CA2194345777 | HAPLN3 | c.493+7T= (n.493+7T=) c.679+7T= (n.679+7T=) n.602T= c.625+7T= (n.625+7T=) n.708+7T= n.814+7T= c.114+7T= (n.114+7T=) n.826+7T= n.827+7T= | |
15 | g.88881350A>C | CA2581234493 | HAPLN3 | c.493+7T>G (n.493+7T>G) c.679+7T>G (n.679+7T>G) n.602T>G c.625+7T>G (n.625+7T>G) n.708+7T>G n.814+7T>G c.114+7T>G (n.114+7T>G) n.826+7T>G n.827+7T>G | |
15 | g.88881350A>G | CA7721040 | HAPLN3 | c.493+7T>C (n.493+7T>C) c.679+7T>C (n.679+7T>C) n.602T>C c.625+7T>C (n.625+7T>C) n.708+7T>C n.814+7T>C c.114+7T>C (n.114+7T>C) n.826+7T>C n.827+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881350A>T | CA2581234494 | HAPLN3 | c.493+7T>A (n.493+7T>A) c.679+7T>A (n.679+7T>A) n.602T>A c.625+7T>A (n.625+7T>A) n.708+7T>A n.814+7T>A c.114+7T>A (n.114+7T>A) n.826+7T>A n.827+7T>A | |
15 | g.88881351T>A | CA619500196 | HAPLN3 | c.493+6A>T (n.493+6A>T) c.679+6A>T (n.679+6A>T) n.601A>T c.625+6A>T (n.625+6A>T) n.708+6A>T n.814+6A>T c.114+6A>T (n.114+6A>T) n.826+6A>T n.827+6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881351T= | CA2194345783 | HAPLN3 | c.493+6A= (n.493+6A=) c.679+6A= (n.679+6A=) n.601A= c.625+6A= (n.625+6A=) n.708+6A= n.814+6A= c.114+6A= (n.114+6A=) n.826+6A= n.827+6A= | |
15 | g.88881352C= | CA2194345787 | HAPLN3 | c.493+5G= (n.493+5G=) c.679+5G= (n.679+5G=) n.600G= c.625+5G= (n.625+5G=) n.708+5G= n.814+5G= c.114+5G= (n.114+5G=) n.826+5G= n.827+5G= | |
15 | g.88881352C>T | CA7721041 | HAPLN3 | c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.600G>A c.625+5G>A (n.625+5G>A) n.708+5G>A n.814+5G>A c.114+5G>A (n.114+5G>A) n.826+5G>A n.827+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881353T>C | CA7721042 | HAPLN3 | c.493+4A>G (n.493+4A>G) c.679+4A>G (n.679+4A>G) n.599A>G c.625+4A>G (n.625+4A>G) n.708+4A>G n.814+4A>G c.114+4A>G (n.114+4A>G) n.826+4A>G n.827+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881353T= | CA2194345790 | HAPLN3 | c.493+4A= (n.493+4A=) c.679+4A= (n.679+4A=) n.599A= c.625+4A= (n.625+4A=) n.708+4A= n.814+4A= c.114+4A= (n.114+4A=) n.826+4A= n.827+4A= | |
15 | g.88881354C>T | CA2630224127 | HAPLN3 | c.493+3G>A (n.493+3G>A) c.679+3G>A (n.679+3G>A) n.598G>A c.625+3G>A (n.625+3G>A) n.708+3G>A n.814+3G>A c.114+3G>A (n.114+3G>A) n.826+3G>A n.827+3G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881355A>C | CA393733385 | HAPLN3 | c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.597T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.708+2T>G n.814+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.826+2T>G n.827+2T>G | |
15 | g.88881355A>G | CA393733383 | HAPLN3 | c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.597T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.708+2T>C n.814+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.826+2T>C n.827+2T>C | |
15 | g.88881355A>T | CA393733384 | HAPLN3 | c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.597T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.708+2T>A n.814+2T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.826+2T>A n.827+2T>A | |
15 | g.88881356C>A | CA393733386 | HAPLN3 | c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.596G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.708+1G>T n.814+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.826+1G>T n.827+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881356C>G | CA393733387 | HAPLN3 | c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.596G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.708+1G>C n.814+1G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.826+1G>C n.827+1G>C | |
15 | g.88881356C>T | CA393733388 | HAPLN3 | c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.596G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.708+1G>A n.814+1G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.826+1G>A n.827+1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881359del | CA2630224128 | HAPLN3 | c.493+1del c.679+1del n.596del c.625+1del n.708+1del n.814+1del c.114+1del n.826+1del n.827+1del | gnomAD v4 |
15 | g.88881357C>A | CA7721043 | HAPLN3 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.595G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.708G>T n.814G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.114G>T (p.Gly38=) n.826G>T n.827G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881357C= | CA2194345798 | HAPLN3 | c.493G= (p.Gly165=) c.493G= (p.Ala165=) c.679G= (p.Gly227=) n.595G= c.625G= (p.Gly209=) n.708G= n.814G= c.114G= (p.Gly38=) n.826G= n.827G= | |
15 | g.88881357C>G | CA393733389 | HAPLN3 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.595G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.708G>C n.814G>C c.114G>C (p.Gly38=) n.826G>C n.827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881357C>T | CA393733390 | HAPLN3 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.595G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.708G>A n.814G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.114G>A (p.Gly38=) n.826G>A n.827G>A | |
15 | g.88881358C>A | CA492066302 | HAPLN3 | c.492G>T (p.Arg164=) c.678G>T (p.Arg226=) n.594G>T c.624G>T (p.Arg208=) n.707G>T n.813G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.825G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881358C= | CA2194345805 | HAPLN3 | c.492G= (p.Arg164=) c.678G= (p.Arg226=) n.594G= c.624G= (p.Arg208=) n.707G= n.813G= c.113G= (p.Gly38=) n.825G= n.826G= | |
15 | g.88881358C>G | CA7721044 | HAPLN3 | c.492G>C (p.Arg164=) c.678G>C (p.Arg226=) n.594G>C c.624G>C (p.Arg208=) n.707G>C n.813G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.825G>C n.826G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881358C>T | CA492066304 | HAPLN3 | c.492G>A (p.Arg164=) c.678G>A (p.Arg226=) n.594G>A c.624G>A (p.Arg208=) n.707G>A n.813G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) n.825G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881359C>A | CA393733391 | HAPLN3 | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.593G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) n.706G>T n.812G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) n.824G>T n.825G>T | |
15 | g.88881359C= | CA2194345809 | HAPLN3 | c.491G= (p.Arg164=) c.677G= (p.Arg226=) n.593G= c.623G= (p.Arg208=) n.706G= n.812G= c.112G= (p.Gly38=) n.824G= n.825G= | |
15 | g.88881359C>G | CA393733392 | HAPLN3 | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.593G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) n.706G>C n.812G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.824G>C n.825G>C | |
15 | g.88881359C>T | CA7721045 | HAPLN3 | c.491G>A (p.Arg164Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.593G>A c.623G>A (p.Arg208Gln) n.706G>A n.812G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) n.824G>A n.825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881360G>A | CA7721047 | HAPLN3 | c.490C>T (p.Arg164Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) n.592C>T c.622C>T (p.Arg208Trp) n.705C>T n.811C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.823C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881360G>C | CA7721048 | HAPLN3 | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.592C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) n.705C>G n.811C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.823C>G n.824C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881360G= | CA2194345825 | HAPLN3 | c.490C= (p.Arg164=) c.676C= (p.Arg226=) n.592C= c.622C= (p.Arg208=) n.705C= n.811C= c.111C= (p.Cys37=) n.823C= n.824C= | |
15 | g.88881360G>T | CA492066308 | HAPLN3 | c.490C>A (p.Arg164=) c.676C>A (p.Arg226=) n.592C>A c.622C>A (p.Arg208=) n.705C>A n.811C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.823C>A n.824C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881360_88881366delinsGCAGCTC | CA2194345819 | HAPLN3 | c.484_490delinsGAGCTGC (p.Glu162=) c.670_676delinsGAGCTGC (p.Glu224=) n.586_592delinsGAGCTGC c.616_622delinsGAGCTGC (p.Glu206=) n.699_705delinsGAGCTGC n.805_811delinsGAGCTGC c.105_111delinsGAGCTGC (p.Trp35=) n.817_823delinsGAGCTGC n.818_824delinsGAGCTGC | |
15 | g.88881361C>A | CA492066313 | HAPLN3 | c.489G>T (p.Leu163=) c.675G>T (p.Leu225=) n.591G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.704G>T n.810G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.822G>T n.823G>T | |
15 | g.88881361C= | CA2194345828 | HAPLN3 | c.489G= (p.Leu163=) c.675G= (p.Leu225=) n.591G= c.621G= (p.Leu207=) n.704G= n.810G= c.110G= (p.Cys37=) n.822G= n.823G= | |
15 | g.88881361C>G | CA492066312 | HAPLN3 | c.489G>C (p.Leu163=) c.675G>C (p.Leu225=) n.591G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.704G>C n.810G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.822G>C n.823G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881361C>T | CA492066310 | HAPLN3 | c.489G>A (p.Leu163=) c.675G>A (p.Leu225=) n.591G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.704G>A n.810G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.822G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881369_88881374del | CA7721046 | HAPLN3 | c.484_489del (p.Glu162_Leu163del) c.670_675del (p.Glu224_Leu225del) n.586_591del c.616_621del (p.Glu206_Leu207del) n.699_704del n.805_810del c.105_110del (p.Trp35_Ser36del) n.817_822del n.818_823del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881362A>C | CA393733394 | HAPLN3 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.590T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.703T>G n.809T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.821T>G n.822T>G | |
15 | g.88881362A>G | CA393733395 | HAPLN3 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.590T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.703T>C n.809T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.821T>C n.822T>C | |
15 | g.88881362A>T | CA393733393 | HAPLN3 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.590T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.703T>A n.809T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.821T>A n.822T>A | |
15 | g.88881363G>A | CA492066314 | HAPLN3 | c.487C>T (p.Leu163=) c.673C>T (p.Leu225=) n.589C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.702C>T n.808C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.820C>T n.821C>T | |
15 | g.88881363G>C | CA393733396 | HAPLN3 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.589C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.702C>G n.808C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.820C>G n.821C>G | |
15 | g.88881363G>T | CA393733397 | HAPLN3 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.589C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.702C>A n.808C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.820C>A n.821C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881364C>A | CA393733398 | HAPLN3 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.588G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.701G>T n.807G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.819G>T n.820G>T | |
15 | g.88881364C>G | CA393733399 | HAPLN3 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.588G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.701G>C n.807G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.819G>C n.820G>C | |
15 | g.88881364C>T | CA492066318 | HAPLN3 | c.486G>A (p.Glu162=) c.672G>A (p.Glu224=) n.588G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.701G>A n.807G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.819G>A n.820G>A | |
15 | g.88881365T>A | CA393733400 | HAPLN3 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.587A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.700A>T n.806A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.818A>T n.819A>T | |
15 | g.88881365T>C | CA393733402 | HAPLN3 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.587A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.700A>G n.806A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.818A>G n.819A>G | |
15 | g.88881365T>G | CA393733401 | HAPLN3 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.587A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.700A>C n.806A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.818A>C n.819A>C | |
15 | g.88881366C>A | CA393733403 | HAPLN3 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.586G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.699G>T n.805G>T c.105G>T (p.Trp35Cys) n.817G>T n.818G>T | |
15 | g.88881366C= | CA2194345833 | HAPLN3 | c.484G= (p.Glu162=) c.670G= (p.Glu224=) n.586G= c.616G= (p.Glu206=) n.699G= n.805G= c.105G= (p.Trp35=) n.817G= n.818G= | |
15 | g.88881366C>G | CA393733405 | HAPLN3 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.586G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.699G>C n.805G>C c.105G>C (p.Trp35Cys) n.817G>C n.818G>C | |
15 | g.88881366C>T | CA393733404 | HAPLN3 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.586G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.699G>A n.805G>A c.105G>A (p.Trp35Ter) n.817G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881367C>A | CA492066320 | HAPLN3 | c.483G>T (p.Leu161=) c.669G>T (p.Leu223=) n.585G>T c.615G>T (p.Leu205=) n.698G>T n.804G>T c.104G>T (p.Trp35Leu) n.816G>T n.817G>T | |
15 | g.88881367C= | CA2194345837 | HAPLN3 | c.483G= (p.Leu161=) c.669G= (p.Leu223=) n.585G= c.615G= (p.Leu205=) n.698G= n.804G= c.104G= (p.Trp35=) n.816G= n.817G= | |
15 | g.88881367C>G | CA492066321 | HAPLN3 | c.483G>C (p.Leu161=) c.669G>C (p.Leu223=) n.585G>C c.615G>C (p.Leu205=) n.698G>C n.804G>C c.104G>C (p.Trp35Ser) n.816G>C n.817G>C | |
15 | g.88881367C>T | CA492066322 | HAPLN3 | c.483G>A (p.Leu161=) c.669G>A (p.Leu223=) n.585G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.698G>A n.804G>A c.104G>A (p.Trp35Ter) n.816G>A n.817G>A | dbSNP |
15 | g.88881368A>C | CA393733406 | HAPLN3 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.584T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) n.697T>G n.803T>G c.103T>G (p.Trp35Gly) n.815T>G n.816T>G | |
15 | g.88881368A>G | CA393733408 | HAPLN3 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.584T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) n.697T>C n.803T>C c.103T>C (p.Trp35Arg) n.815T>C n.816T>C | |
15 | g.88881368A>T | CA393733407 | HAPLN3 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.584T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.697T>A n.803T>A c.103T>A (p.Trp35Arg) n.815T>A n.816T>A | |
15 | g.88881369G>A | CA492066325 | HAPLN3 | c.481C>T (p.Leu161=) c.667C>T (p.Leu223=) n.583C>T c.613C>T (p.Leu205=) n.696C>T n.802C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.814C>T n.815C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881369G>C | CA393733409 | HAPLN3 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.583C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.696C>G n.802C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) n.814C>G n.815C>G | |
15 | g.88881369G>T | CA393733410 | HAPLN3 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.667C>A (p.Leu223Met) n.583C>A c.613C>A (p.Leu205Met) n.696C>A n.802C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) n.814C>A n.815C>A | |
15 | g.88881370C>A | CA393733411 | HAPLN3 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.582G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.695G>T n.801G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) n.813G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881370C>G | CA393733412 | HAPLN3 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.582G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.695G>C n.801G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) n.813G>C n.814G>C | |
15 | g.88881370C>T | CA492066327 | HAPLN3 | c.480G>A (p.Glu160=) c.666G>A (p.Glu222=) n.582G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.695G>A n.801G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) n.813G>A n.814G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881371T>A | CA393733413 | HAPLN3 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.581A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.694A>T n.800A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) n.812A>T n.813A>T | |
15 | g.88881371T>C | CA393733414 | HAPLN3 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.581A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.694A>G n.800A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) n.812A>G n.813A>G | |
15 | g.88881371T>G | CA393733415 | HAPLN3 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.581A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.694A>C n.800A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) n.812A>C n.813A>C | |
15 | g.88881372C>A | CA393733416 | HAPLN3 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.580G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.693G>T n.799G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.811G>T n.812G>T | |
15 | g.88881372C>G | CA393733417 | HAPLN3 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.580G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.693G>C n.799G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.811G>C n.812G>C | |
15 | g.88881372C>T | CA393733418 | HAPLN3 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.580G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.693G>A n.799G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.811G>A n.812G>A | |
15 | g.88881373C>A | CA492066328 | HAPLN3 | c.477G>T (p.Val159=) c.663G>T (p.Val221=) n.579G>T c.609G>T (p.Val203=) n.692G>T n.798G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.810G>T n.811G>T | |
15 | g.88881373C>G | CA492066329 | HAPLN3 | c.477G>C (p.Val159=) c.663G>C (p.Val221=) n.579G>C c.609G>C (p.Val203=) n.692G>C n.798G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.810G>C n.811G>C | |
15 | g.88881373C>T | CA492066330 | HAPLN3 | c.477G>A (p.Val159=) c.663G>A (p.Val221=) n.579G>A c.609G>A (p.Val203=) n.692G>A n.798G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.810G>A n.811G>A | |
15 | g.88881374A= | CA2194345842 | HAPLN3 | c.476T= (p.Val159=) c.662T= (p.Val221=) n.578T= c.608T= (p.Val203=) n.691T= n.797T= c.97T= (p.Trp33=) n.809T= n.810T= | |
15 | g.88881374A>C | CA393733419 | HAPLN3 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.578T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.691T>G n.797T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.809T>G n.810T>G | dbSNP |
15 | g.88881374A>G | CA393733420 | HAPLN3 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.578T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.691T>C n.797T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.809T>C n.810T>C | |
15 | g.88881374A>T | CA393733421 | HAPLN3 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.578T>A c.608T>A (p.Val203Glu) n.691T>A n.797T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.809T>A n.810T>A | |
15 | g.88881375C>A | CA393733422 | HAPLN3 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.577G>T c.607G>T (p.Val203Leu) n.690G>T n.796G>T c.96G>T (p.Trp32Cys) n.808G>T n.809G>T | |
15 | g.88881375C= | CA2194345849 | HAPLN3 | c.475G= (p.Val159=) c.661G= (p.Val221=) n.577G= c.607G= (p.Val203=) n.690G= n.796G= c.96G= (p.Trp32=) n.808G= n.809G= | |
15 | g.88881375C>G | CA393733423 | HAPLN3 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.577G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.690G>C n.796G>C c.96G>C (p.Trp32Cys) n.808G>C n.809G>C | |
15 | g.88881375C>T | CA7721049 | HAPLN3 | c.475G>A (p.Val159Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.577G>A c.607G>A (p.Val203Met) n.690G>A n.796G>A c.96G>A (p.Trp32Ter) n.808G>A n.809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881376C>A | CA492066331 | HAPLN3 | c.474G>T (p.Leu158=) c.660G>T (p.Leu220=) n.576G>T c.606G>T (p.Leu202=) n.689G>T n.795G>T c.95G>T (p.Trp32Leu) n.807G>T n.808G>T | |
15 | g.88881376C= | CA2194345851 | HAPLN3 | c.474G= (p.Leu158=) c.660G= (p.Leu220=) n.576G= c.606G= (p.Leu202=) n.689G= n.795G= c.95G= (p.Trp32=) n.807G= n.808G= | |
15 | g.88881376C>G | CA492066332 | HAPLN3 | c.474G>C (p.Leu158=) c.660G>C (p.Leu220=) n.576G>C c.606G>C (p.Leu202=) n.689G>C n.795G>C c.95G>C (p.Trp32Ser) n.807G>C n.808G>C | |
15 | g.88881376C>T | CA7721050 | HAPLN3 | c.474G>A (p.Leu158=) c.660G>A (p.Leu220=) n.576G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.689G>A n.795G>A c.95G>A (p.Trp32Ter) n.807G>A n.808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881377A= | CA2194345852 | HAPLN3 | c.473T= (p.Leu158=) c.659T= (p.Leu220=) n.575T= c.605T= (p.Leu202=) n.688T= n.794T= c.94T= (p.Trp32=) n.806T= n.807T= | |
15 | g.88881377A>C | CA393733424 | HAPLN3 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.575T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.688T>G n.794T>G c.94T>G (p.Trp32Gly) n.806T>G n.807T>G | |
15 | g.88881377A>G | CA393733425 | HAPLN3 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.575T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.688T>C n.794T>C c.94T>C (p.Trp32Arg) n.806T>C n.807T>C | |
15 | g.88881377A>T | CA7721051 | HAPLN3 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.575T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) n.688T>A n.794T>A c.94T>A (p.Trp32Arg) n.806T>A n.807T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881378G>A | CA492066333 | HAPLN3 | c.472C>T (p.Leu158=) c.658C>T (p.Leu220=) n.574C>T c.604C>T (p.Leu202=) n.687C>T n.793C>T c.93C>T (p.Val31=) n.805C>T n.806C>T | |
15 | g.88881378G>C | CA393733426 | HAPLN3 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.574C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.687C>G n.793C>G c.93C>G (p.Val31=) n.805C>G n.806C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881378G>T | CA393733427 | HAPLN3 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.658C>A (p.Leu220Met) n.574C>A c.604C>A (p.Leu202Met) n.687C>A n.793C>A c.93C>A (p.Val31=) n.805C>A n.806C>A | gnomAD v4 |