Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881258C>A | CA2630224062 | HAPLN3 | c.493+99G>T (n.493+99G>T) c.679+99G>T (n.679+99G>T) n.694G>T c.625+99G>T (n.625+99G>T) n.708+99G>T n.814+99G>T c.114+99G>T (n.114+99G>T) n.826+99G>T n.827+99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881258C= | CA2194345644 | HAPLN3 | c.493+99G= (n.493+99G=) c.679+99G= (n.679+99G=) n.694G= c.625+99G= (n.625+99G=) n.708+99G= n.814+99G= c.114+99G= (n.114+99G=) n.826+99G= n.827+99G= | |
15 | g.88881258C>T | CA716882134 | HAPLN3 | c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.679+99G>A (n.679+99G>A) n.694G>A c.625+99G>A (n.625+99G>A) n.708+99G>A n.814+99G>A c.114+99G>A (n.114+99G>A) n.826+99G>A n.827+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881259T>A | CA2630224064 | HAPLN3 | c.493+98A>T (n.493+98A>T) c.679+98A>T (n.679+98A>T) n.693A>T c.625+98A>T (n.625+98A>T) n.708+98A>T n.814+98A>T c.114+98A>T (n.114+98A>T) n.826+98A>T n.827+98A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881259T>C | CA2630224063 | HAPLN3 | c.493+98A>G (n.493+98A>G) c.679+98A>G (n.679+98A>G) n.693A>G c.625+98A>G (n.625+98A>G) n.708+98A>G n.814+98A>G c.114+98A>G (n.114+98A>G) n.826+98A>G n.827+98A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881260T>G | CA2630224065 | HAPLN3 | c.493+97A>C (n.493+97A>C) c.679+97A>C (n.679+97A>C) n.692A>C c.625+97A>C (n.625+97A>C) n.708+97A>C n.814+97A>C c.114+97A>C (n.114+97A>C) n.826+97A>C n.827+97A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881262T>A | CA2630224066 | HAPLN3 | c.493+95A>T (n.493+95A>T) c.679+95A>T (n.679+95A>T) n.690A>T c.625+95A>T (n.625+95A>T) n.708+95A>T n.814+95A>T c.114+95A>T (n.114+95A>T) n.826+95A>T n.827+95A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881262T>C | CA2630224067 | HAPLN3 | c.493+95A>G (n.493+95A>G) c.679+95A>G (n.679+95A>G) n.690A>G c.625+95A>G (n.625+95A>G) n.708+95A>G n.814+95A>G c.114+95A>G (n.114+95A>G) n.826+95A>G n.827+95A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881263A>G | CA2630224068 | HAPLN3 | c.493+94T>C (n.493+94T>C) c.679+94T>C (n.679+94T>C) n.689T>C c.625+94T>C (n.625+94T>C) n.708+94T>C n.814+94T>C c.114+94T>C (n.114+94T>C) n.826+94T>C n.827+94T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881263A>T | CA2575826571 | HAPLN3 | c.493+94T>A (n.493+94T>A) c.679+94T>A (n.679+94T>A) n.689T>A c.625+94T>A (n.625+94T>A) n.708+94T>A n.814+94T>A c.114+94T>A (n.114+94T>A) n.826+94T>A n.827+94T>A | |
15 | g.88881265A= | CA2194345647 | HAPLN3 | c.493+92T= (n.493+92T=) c.679+92T= (n.679+92T=) n.687T= c.625+92T= (n.625+92T=) n.708+92T= n.814+92T= c.114+92T= (n.114+92T=) n.826+92T= n.827+92T= | |
15 | g.88881265A>G | CA2194345648 | HAPLN3 | c.493+92T>C (n.493+92T>C) c.679+92T>C (n.679+92T>C) n.687T>C c.625+92T>C (n.625+92T>C) n.708+92T>C n.814+92T>C c.114+92T>C (n.114+92T>C) n.826+92T>C n.827+92T>C | dbSNP |
15 | g.88881267G>A | CA2575826572 | HAPLN3 | c.493+90C>T (n.493+90C>T) c.679+90C>T (n.679+90C>T) n.685C>T c.625+90C>T (n.625+90C>T) n.708+90C>T n.814+90C>T c.114+90C>T (n.114+90C>T) n.826+90C>T n.827+90C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881267G>C | CA2630224069 | HAPLN3 | c.493+90C>G (n.493+90C>G) c.679+90C>G (n.679+90C>G) n.685C>G c.625+90C>G (n.625+90C>G) n.708+90C>G n.814+90C>G c.114+90C>G (n.114+90C>G) n.826+90C>G n.827+90C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881267G>T | CA2575826573 | HAPLN3 | c.493+90C>A (n.493+90C>A) c.679+90C>A (n.679+90C>A) n.685C>A c.625+90C>A (n.625+90C>A) n.708+90C>A n.814+90C>A c.114+90C>A (n.114+90C>A) n.826+90C>A n.827+90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881268T>C | CA2575826574 | HAPLN3 | c.493+89A>G (n.493+89A>G) c.679+89A>G (n.679+89A>G) n.684A>G c.625+89A>G (n.625+89A>G) n.708+89A>G n.814+89A>G c.114+89A>G (n.114+89A>G) n.826+89A>G n.827+89A>G | |
15 | g.88881268T>G | CA2630224070 | HAPLN3 | c.493+89A>C (n.493+89A>C) c.679+89A>C (n.679+89A>C) n.684A>C c.625+89A>C (n.625+89A>C) n.708+89A>C n.814+89A>C c.114+89A>C (n.114+89A>C) n.826+89A>C n.827+89A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881269C>A | CA2630224071 | HAPLN3 | c.493+88G>T (n.493+88G>T) c.679+88G>T (n.679+88G>T) n.683G>T c.625+88G>T (n.625+88G>T) n.708+88G>T n.814+88G>T c.114+88G>T (n.114+88G>T) n.826+88G>T n.827+88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881269C>G | CA2630224072 | HAPLN3 | c.493+88G>C (n.493+88G>C) c.679+88G>C (n.679+88G>C) n.683G>C c.625+88G>C (n.625+88G>C) n.708+88G>C n.814+88G>C c.114+88G>C (n.114+88G>C) n.826+88G>C n.827+88G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881271A>G | CA2575826575 | HAPLN3 | c.493+86T>C (n.493+86T>C) c.679+86T>C (n.679+86T>C) n.681T>C c.625+86T>C (n.625+86T>C) n.708+86T>C n.814+86T>C c.114+86T>C (n.114+86T>C) n.826+86T>C n.827+86T>C | |
15 | g.88881273A>G | CA2630224073 | HAPLN3 | c.493+84T>C (n.493+84T>C) c.679+84T>C (n.679+84T>C) n.679T>C c.625+84T>C (n.625+84T>C) n.708+84T>C n.814+84T>C c.114+84T>C (n.114+84T>C) n.826+84T>C n.827+84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881274G>A | CA274505297 | HAPLN3 | c.493+83C>T (n.493+83C>T) c.679+83C>T (n.679+83C>T) n.678C>T c.625+83C>T (n.625+83C>T) n.708+83C>T n.814+83C>T c.114+83C>T (n.114+83C>T) n.826+83C>T n.827+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881274G= | CA2194345650 | HAPLN3 | c.493+83C= (n.493+83C=) c.679+83C= (n.679+83C=) n.678C= c.625+83C= (n.625+83C=) n.708+83C= n.814+83C= c.114+83C= (n.114+83C=) n.826+83C= n.827+83C= | |
15 | g.88881274G>T | CA2630224074 | HAPLN3 | c.493+83C>A (n.493+83C>A) c.679+83C>A (n.679+83C>A) n.678C>A c.625+83C>A (n.625+83C>A) n.708+83C>A n.814+83C>A c.114+83C>A (n.114+83C>A) n.826+83C>A n.827+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881275C>A | CA2630224075 | HAPLN3 | c.493+82G>T (n.493+82G>T) c.679+82G>T (n.679+82G>T) n.677G>T c.625+82G>T (n.625+82G>T) n.708+82G>T n.814+82G>T c.114+82G>T (n.114+82G>T) n.826+82G>T n.827+82G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881275C>G | CA2630224076 | HAPLN3 | c.493+82G>C (n.493+82G>C) c.679+82G>C (n.679+82G>C) n.677G>C c.625+82G>C (n.625+82G>C) n.708+82G>C n.814+82G>C c.114+82G>C (n.114+82G>C) n.826+82G>C n.827+82G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881276A= | CA2194345652 | HAPLN3 | c.493+81T= (n.493+81T=) c.679+81T= (n.679+81T=) n.676T= c.625+81T= (n.625+81T=) n.708+81T= n.814+81T= c.114+81T= (n.114+81T=) n.826+81T= n.827+81T= | |
15 | g.88881276A>C | CA2630224077 | HAPLN3 | c.493+81T>G (n.493+81T>G) c.679+81T>G (n.679+81T>G) n.676T>G c.625+81T>G (n.625+81T>G) n.708+81T>G n.814+81T>G c.114+81T>G (n.114+81T>G) n.826+81T>G n.827+81T>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881276A>G | CA972557842 | HAPLN3 | c.493+81T>C (n.493+81T>C) c.679+81T>C (n.679+81T>C) n.676T>C c.625+81T>C (n.625+81T>C) n.708+81T>C n.814+81T>C c.114+81T>C (n.114+81T>C) n.826+81T>C n.827+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881277C>A | CA2630224078 | HAPLN3 | c.493+80G>T (n.493+80G>T) c.679+80G>T (n.679+80G>T) n.675G>T c.625+80G>T (n.625+80G>T) n.708+80G>T n.814+80G>T c.114+80G>T (n.114+80G>T) n.826+80G>T n.827+80G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881277C= | CA2194345654 | HAPLN3 | c.493+80G= (n.493+80G=) c.679+80G= (n.679+80G=) n.675G= c.625+80G= (n.625+80G=) n.708+80G= n.814+80G= c.114+80G= (n.114+80G=) n.826+80G= n.827+80G= | |
15 | g.88881277C>G | CA716882136 | HAPLN3 | c.493+80G>C (n.493+80G>C) c.679+80G>C (n.679+80G>C) n.675G>C c.625+80G>C (n.625+80G>C) n.708+80G>C n.814+80G>C c.114+80G>C (n.114+80G>C) n.826+80G>C n.827+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881278A>T | CA2575826576 | HAPLN3 | c.493+79T>A (n.493+79T>A) c.679+79T>A (n.679+79T>A) n.674T>A c.625+79T>A (n.625+79T>A) n.708+79T>A n.814+79T>A c.114+79T>A (n.114+79T>A) n.826+79T>A n.827+79T>A | |
15 | g.88881279G>A | CA2805153826 | HAPLN3 | c.493+78C>T (n.493+78C>T) c.679+78C>T (n.679+78C>T) n.673C>T c.625+78C>T (n.625+78C>T) n.708+78C>T n.814+78C>T c.114+78C>T (n.114+78C>T) n.826+78C>T n.827+78C>T | |
15 | g.88881280A= | CA2194345655 | HAPLN3 | c.493+77T= (n.493+77T=) c.679+77T= (n.679+77T=) n.672T= c.625+77T= (n.625+77T=) n.708+77T= n.814+77T= c.114+77T= (n.114+77T=) n.826+77T= n.827+77T= | |
15 | g.88881280A>C | CA2194345657 | HAPLN3 | c.493+77T>G (n.493+77T>G) c.679+77T>G (n.679+77T>G) n.672T>G c.625+77T>G (n.625+77T>G) n.708+77T>G n.814+77T>G c.114+77T>G (n.114+77T>G) n.826+77T>G n.827+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881281G>A | CA2731421109 | HAPLN3 | c.493+76C>T (n.493+76C>T) c.679+76C>T (n.679+76C>T) n.671C>T c.625+76C>T (n.625+76C>T) n.708+76C>T n.814+76C>T c.114+76C>T (n.114+76C>T) n.826+76C>T n.827+76C>T | dbSNP |
15 | g.88881281G>C | CA2630224079 | HAPLN3 | c.493+76C>G (n.493+76C>G) c.679+76C>G (n.679+76C>G) n.671C>G c.625+76C>G (n.625+76C>G) n.708+76C>G n.814+76C>G c.114+76C>G (n.114+76C>G) n.826+76C>G n.827+76C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881281G>T | CA2630224080 | HAPLN3 | c.493+76C>A (n.493+76C>A) c.679+76C>A (n.679+76C>A) n.671C>A c.625+76C>A (n.625+76C>A) n.708+76C>A n.814+76C>A c.114+76C>A (n.114+76C>A) n.826+76C>A n.827+76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881282G>A | CA2630224081 | HAPLN3 | c.493+75C>T (n.493+75C>T) c.679+75C>T (n.679+75C>T) n.670C>T c.625+75C>T (n.625+75C>T) n.708+75C>T n.814+75C>T c.114+75C>T (n.114+75C>T) n.826+75C>T n.827+75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881282G>C | CA2194345660 | HAPLN3 | c.493+75C>G (n.493+75C>G) c.679+75C>G (n.679+75C>G) n.670C>G c.625+75C>G (n.625+75C>G) n.708+75C>G n.814+75C>G c.114+75C>G (n.114+75C>G) n.826+75C>G n.827+75C>G | dbSNP |
15 | g.88881282G= | CA2194345659 | HAPLN3 | c.493+75C= (n.493+75C=) c.679+75C= (n.679+75C=) n.670C= c.625+75C= (n.625+75C=) n.708+75C= n.814+75C= c.114+75C= (n.114+75C=) n.826+75C= n.827+75C= | |
15 | g.88881282G>T | CA274505305 | HAPLN3 | c.493+75C>A (n.493+75C>A) c.679+75C>A (n.679+75C>A) n.670C>A c.625+75C>A (n.625+75C>A) n.708+75C>A n.814+75C>A c.114+75C>A (n.114+75C>A) n.826+75C>A n.827+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881283T>C | CA2630224082 | HAPLN3 | c.493+74A>G (n.493+74A>G) c.679+74A>G (n.679+74A>G) n.669A>G c.625+74A>G (n.625+74A>G) n.708+74A>G n.814+74A>G c.114+74A>G (n.114+74A>G) n.826+74A>G n.827+74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881283T>G | CA2194345673 | HAPLN3 | c.493+74A>C (n.493+74A>C) c.679+74A>C (n.679+74A>C) n.669A>C c.625+74A>C (n.625+74A>C) n.708+74A>C n.814+74A>C c.114+74A>C (n.114+74A>C) n.826+74A>C n.827+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881283T= | CA2194345672 | HAPLN3 | c.493+74A= (n.493+74A=) c.679+74A= (n.679+74A=) n.669A= c.625+74A= (n.625+74A=) n.708+74A= n.814+74A= c.114+74A= (n.114+74A=) n.826+74A= n.827+74A= | |
15 | g.88881284C>A | CA2630224083 | HAPLN3 | c.493+73G>T (n.493+73G>T) c.679+73G>T (n.679+73G>T) n.668G>T c.625+73G>T (n.625+73G>T) n.708+73G>T n.814+73G>T c.114+73G>T (n.114+73G>T) n.826+73G>T n.827+73G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881284C>G | CA2630224084 | HAPLN3 | c.493+73G>C (n.493+73G>C) c.679+73G>C (n.679+73G>C) n.668G>C c.625+73G>C (n.625+73G>C) n.708+73G>C n.814+73G>C c.114+73G>C (n.114+73G>C) n.826+73G>C n.827+73G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881285T>C | CA2630224085 | HAPLN3 | c.493+72A>G (n.493+72A>G) c.679+72A>G (n.679+72A>G) n.667A>G c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.708+72A>G n.814+72A>G c.114+72A>G (n.114+72A>G) n.826+72A>G n.827+72A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881286G>T | CA2575826577 | HAPLN3 | c.493+71C>A (n.493+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.666C>A c.625+71C>A (n.625+71C>A) n.708+71C>A n.814+71C>A c.114+71C>A (n.114+71C>A) n.826+71C>A n.827+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881287G>C | CA2575826578 | HAPLN3 | c.493+70C>G (n.493+70C>G) c.679+70C>G (n.679+70C>G) n.665C>G c.625+70C>G (n.625+70C>G) n.708+70C>G n.814+70C>G c.114+70C>G (n.114+70C>G) n.826+70C>G n.827+70C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881287G>T | CA2630224086 | HAPLN3 | c.493+70C>A (n.493+70C>A) c.679+70C>A (n.679+70C>A) n.665C>A c.625+70C>A (n.625+70C>A) n.708+70C>A n.814+70C>A c.114+70C>A (n.114+70C>A) n.826+70C>A n.827+70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881288A>C | CA2805153827 | HAPLN3 | c.493+69T>G (n.493+69T>G) c.679+69T>G (n.679+69T>G) n.664T>G c.625+69T>G (n.625+69T>G) n.708+69T>G n.814+69T>G c.114+69T>G (n.114+69T>G) n.826+69T>G n.827+69T>G | |
15 | g.88881288A>T | CA2630224087 | HAPLN3 | c.493+69T>A (n.493+69T>A) c.679+69T>A (n.679+69T>A) n.664T>A c.625+69T>A (n.625+69T>A) n.708+69T>A n.814+69T>A c.114+69T>A (n.114+69T>A) n.826+69T>A n.827+69T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881289T>C | CA716882138 | HAPLN3 | c.493+68A>G (n.493+68A>G) c.679+68A>G (n.679+68A>G) n.663A>G c.625+68A>G (n.625+68A>G) n.708+68A>G n.814+68A>G c.114+68A>G (n.114+68A>G) n.826+68A>G n.827+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881289T>G | CA2194345676 | HAPLN3 | c.493+68A>C (n.493+68A>C) c.679+68A>C (n.679+68A>C) n.663A>C c.625+68A>C (n.625+68A>C) n.708+68A>C n.814+68A>C c.114+68A>C (n.114+68A>C) n.826+68A>C n.827+68A>C | dbSNP |
15 | g.88881289T= | CA2194345675 | HAPLN3 | c.493+68A= (n.493+68A=) c.679+68A= (n.679+68A=) n.663A= c.625+68A= (n.625+68A=) n.708+68A= n.814+68A= c.114+68A= (n.114+68A=) n.826+68A= n.827+68A= | |
15 | g.88881290G>A | CA2194345679 | HAPLN3 | c.493+67C>T (n.493+67C>T) c.679+67C>T (n.679+67C>T) n.662C>T c.625+67C>T (n.625+67C>T) n.708+67C>T n.814+67C>T c.114+67C>T (n.114+67C>T) n.826+67C>T n.827+67C>T | dbSNP |
15 | g.88881290G= | CA2194345680 | HAPLN3 | c.493+67C= (n.493+67C=) c.679+67C= (n.679+67C=) n.662C= c.625+67C= (n.625+67C=) n.708+67C= n.814+67C= c.114+67C= (n.114+67C=) n.826+67C= n.827+67C= | |
15 | g.88881291T>C | CA2630224088 | HAPLN3 | c.493+66A>G (n.493+66A>G) c.679+66A>G (n.679+66A>G) n.661A>G c.625+66A>G (n.625+66A>G) n.708+66A>G n.814+66A>G c.114+66A>G (n.114+66A>G) n.826+66A>G n.827+66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881292T>A | CA2805153828 | HAPLN3 | c.493+65A>T (n.493+65A>T) c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.660A>T c.625+65A>T (n.625+65A>T) n.708+65A>T n.814+65A>T c.114+65A>T (n.114+65A>T) n.826+65A>T n.827+65A>T | |
15 | g.88881292T>C | CA274505313 | HAPLN3 | c.493+65A>G (n.493+65A>G) c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.660A>G c.625+65A>G (n.625+65A>G) n.708+65A>G n.814+65A>G c.114+65A>G (n.114+65A>G) n.826+65A>G n.827+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881292T= | CA2194345682 | HAPLN3 | c.493+65A= (n.493+65A=) c.679+65A= (n.679+65A=) n.660A= c.625+65A= (n.625+65A=) n.708+65A= n.814+65A= c.114+65A= (n.114+65A=) n.826+65A= n.827+65A= | |
15 | g.88881293T>C | CA2630224089 | HAPLN3 | c.493+64A>G (n.493+64A>G) c.679+64A>G (n.679+64A>G) n.659A>G c.625+64A>G (n.625+64A>G) n.708+64A>G n.814+64A>G c.114+64A>G (n.114+64A>G) n.826+64A>G n.827+64A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881295C>A | CA2630224090 | HAPLN3 | c.493+62G>T (n.493+62G>T) c.679+62G>T (n.679+62G>T) n.657G>T c.625+62G>T (n.625+62G>T) n.708+62G>T n.814+62G>T c.114+62G>T (n.114+62G>T) n.826+62G>T n.827+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881298T>C | CA2630224091 | HAPLN3 | c.493+59A>G (n.493+59A>G) c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.654A>G c.625+59A>G (n.625+59A>G) n.708+59A>G n.814+59A>G c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.826+59A>G n.827+59A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881299G>A | CA2575826580 | HAPLN3 | c.493+58C>T (n.493+58C>T) c.679+58C>T (n.679+58C>T) n.653C>T c.625+58C>T (n.625+58C>T) n.708+58C>T n.814+58C>T c.114+58C>T (n.114+58C>T) n.826+58C>T n.827+58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881299G>T | CA656407840 | HAPLN3 | c.493+58C>A (n.493+58C>A) c.679+58C>A (n.679+58C>A) n.653C>A c.625+58C>A (n.625+58C>A) n.708+58C>A n.814+58C>A c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.826+58C>A n.827+58C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.88881300del | CA2575826579 | HAPLN3 | c.493+58del (n.493+58del) c.679+58del (n.679+58del) n.653del c.625+58del (n.625+58del) n.708+58del n.814+58del c.114+58del (n.114+58del) n.826+58del n.827+58del | |
15 | g.88881300G>A | CA2194345685 | HAPLN3 | c.493+57C>T (n.493+57C>T) c.679+57C>T (n.679+57C>T) n.652C>T c.625+57C>T (n.625+57C>T) n.708+57C>T n.814+57C>T c.114+57C>T (n.114+57C>T) n.826+57C>T n.827+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881300G= | CA2194345684 | HAPLN3 | c.493+57C= (n.493+57C=) c.679+57C= (n.679+57C=) n.652C= c.625+57C= (n.625+57C=) n.708+57C= n.814+57C= c.114+57C= (n.114+57C=) n.826+57C= n.827+57C= | |
15 | g.88881301T>C | CA274505317 | HAPLN3 | c.493+56A>G (n.493+56A>G) c.679+56A>G (n.679+56A>G) n.651A>G c.625+56A>G (n.625+56A>G) n.708+56A>G n.814+56A>G c.114+56A>G (n.114+56A>G) n.826+56A>G n.827+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881301T= | CA2194345700 | HAPLN3 | c.493+56A= (n.493+56A=) c.679+56A= (n.679+56A=) n.651A= c.625+56A= (n.625+56A=) n.708+56A= n.814+56A= c.114+56A= (n.114+56A=) n.826+56A= n.827+56A= | |
15 | g.88881302C>A | CA2630224092 | HAPLN3 | c.493+55G>T (n.493+55G>T) c.679+55G>T (n.679+55G>T) n.650G>T c.625+55G>T (n.625+55G>T) n.708+55G>T n.814+55G>T c.114+55G>T (n.114+55G>T) n.826+55G>T n.827+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881302C>T | CA2731421111 | HAPLN3 | c.493+55G>A (n.493+55G>A) c.679+55G>A (n.679+55G>A) n.650G>A c.625+55G>A (n.625+55G>A) n.708+55G>A n.814+55G>A c.114+55G>A (n.114+55G>A) n.826+55G>A n.827+55G>A | dbSNP |
15 | g.88881303C>A | CA274505345 | HAPLN3 | c.493+54G>T (n.493+54G>T) c.679+54G>T (n.679+54G>T) n.649G>T c.625+54G>T (n.625+54G>T) n.708+54G>T n.814+54G>T c.114+54G>T (n.114+54G>T) n.826+54G>T n.827+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881303C= | CA2194345705 | HAPLN3 | c.493+54G= (n.493+54G=) c.679+54G= (n.679+54G=) n.649G= c.625+54G= (n.625+54G=) n.708+54G= n.814+54G= c.114+54G= (n.114+54G=) n.826+54G= n.827+54G= | |
15 | g.88881304T>A | CA2630224093 | HAPLN3 | c.493+53A>T (n.493+53A>T) c.679+53A>T (n.679+53A>T) n.648A>T c.625+53A>T (n.625+53A>T) n.708+53A>T n.814+53A>T c.114+53A>T (n.114+53A>T) n.826+53A>T n.827+53A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881305C>A | CA2630224094 | HAPLN3 | c.493+52G>T (n.493+52G>T) c.679+52G>T (n.679+52G>T) n.647G>T c.625+52G>T (n.625+52G>T) n.708+52G>T n.814+52G>T c.114+52G>T (n.114+52G>T) n.826+52G>T n.827+52G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881305C>T | CA2575826581 | HAPLN3 | c.493+52G>A (n.493+52G>A) c.679+52G>A (n.679+52G>A) n.647G>A c.625+52G>A (n.625+52G>A) n.708+52G>A n.814+52G>A c.114+52G>A (n.114+52G>A) n.826+52G>A n.827+52G>A | |
15 | g.88881306T>A | CA2630224095 | HAPLN3 | c.493+51A>T (n.493+51A>T) c.679+51A>T (n.679+51A>T) n.646A>T c.625+51A>T (n.625+51A>T) n.708+51A>T n.814+51A>T c.114+51A>T (n.114+51A>T) n.826+51A>T n.827+51A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881306T>C | CA2630224096 | HAPLN3 | c.493+51A>G (n.493+51A>G) c.679+51A>G (n.679+51A>G) n.646A>G c.625+51A>G (n.625+51A>G) n.708+51A>G n.814+51A>G c.114+51A>G (n.114+51A>G) n.826+51A>G n.827+51A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881307C>A | CA2630224097 | HAPLN3 | c.493+50G>T (n.493+50G>T) c.679+50G>T (n.679+50G>T) n.645G>T c.625+50G>T (n.625+50G>T) n.708+50G>T n.814+50G>T c.114+50G>T (n.114+50G>T) n.826+50G>T n.827+50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881308C>A | CA2630224098 | HAPLN3 | c.493+49G>T (n.493+49G>T) c.679+49G>T (n.679+49G>T) n.644G>T c.625+49G>T (n.625+49G>T) n.708+49G>T n.814+49G>T c.114+49G>T (n.114+49G>T) n.826+49G>T n.827+49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881308C= | CA2194345707 | HAPLN3 | c.493+49G= (n.493+49G=) c.679+49G= (n.679+49G=) n.644G= c.625+49G= (n.625+49G=) n.708+49G= n.814+49G= c.114+49G= (n.114+49G=) n.826+49G= n.827+49G= | |
15 | g.88881308C>T | CA7721030 | HAPLN3 | c.493+49G>A (n.493+49G>A) c.679+49G>A (n.679+49G>A) n.644G>A c.625+49G>A (n.625+49G>A) n.708+49G>A n.814+49G>A c.114+49G>A (n.114+49G>A) n.826+49G>A n.827+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881309C>A | CA2630224099 | HAPLN3 | c.493+48G>T (n.493+48G>T) c.679+48G>T (n.679+48G>T) n.643G>T c.625+48G>T (n.625+48G>T) n.708+48G>T n.814+48G>T c.114+48G>T (n.114+48G>T) n.826+48G>T n.827+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881309C>G | CA2630224100 | HAPLN3 | c.493+48G>C (n.493+48G>C) c.679+48G>C (n.679+48G>C) n.643G>C c.625+48G>C (n.625+48G>C) n.708+48G>C n.814+48G>C c.114+48G>C (n.114+48G>C) n.826+48G>C n.827+48G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881310C>A | CA2630224101 | HAPLN3 | c.493+47G>T (n.493+47G>T) c.679+47G>T (n.679+47G>T) n.642G>T c.625+47G>T (n.625+47G>T) n.708+47G>T n.814+47G>T c.114+47G>T (n.114+47G>T) n.826+47G>T n.827+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881310C= | CA2194345712 | HAPLN3 | c.493+47G= (n.493+47G=) c.679+47G= (n.679+47G=) n.642G= c.625+47G= (n.625+47G=) n.708+47G= n.814+47G= c.114+47G= (n.114+47G=) n.826+47G= n.827+47G= | |
15 | g.88881310C>G | CA274505364 | HAPLN3 | c.493+47G>C (n.493+47G>C) c.679+47G>C (n.679+47G>C) n.642G>C c.625+47G>C (n.625+47G>C) n.708+47G>C n.814+47G>C c.114+47G>C (n.114+47G>C) n.826+47G>C n.827+47G>C | dbSNP |
15 | g.88881311T>C | CA2575826582 | HAPLN3 | c.493+46A>G (n.493+46A>G) c.679+46A>G (n.679+46A>G) n.641A>G c.625+46A>G (n.625+46A>G) n.708+46A>G n.814+46A>G c.114+46A>G (n.114+46A>G) n.826+46A>G n.827+46A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881313T>C | CA2575826583 | HAPLN3 | c.493+44A>G (n.493+44A>G) c.679+44A>G (n.679+44A>G) n.639A>G c.625+44A>G (n.625+44A>G) n.708+44A>G n.814+44A>G c.114+44A>G (n.114+44A>G) n.826+44A>G n.827+44A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881314G>A | CA2575826584 | HAPLN3 | c.493+43C>T (n.493+43C>T) c.679+43C>T (n.679+43C>T) n.638C>T c.625+43C>T (n.625+43C>T) n.708+43C>T n.814+43C>T c.114+43C>T (n.114+43C>T) n.826+43C>T n.827+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881314G>T | CA2630224102 | HAPLN3 | c.493+43C>A (n.493+43C>A) c.679+43C>A (n.679+43C>A) n.638C>A c.625+43C>A (n.625+43C>A) n.708+43C>A n.814+43C>A c.114+43C>A (n.114+43C>A) n.826+43C>A n.827+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881315C>A | CA2630224103 | HAPLN3 | c.493+42G>T (n.493+42G>T) c.679+42G>T (n.679+42G>T) n.637G>T c.625+42G>T (n.625+42G>T) n.708+42G>T n.814+42G>T c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.826+42G>T n.827+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881315C= | CA2194345716 | HAPLN3 | c.493+42G= (n.493+42G=) c.679+42G= (n.679+42G=) n.637G= c.625+42G= (n.625+42G=) n.708+42G= n.814+42G= c.114+42G= (n.114+42G=) n.826+42G= n.827+42G= | |
15 | g.88881315C>T | CA619500179 | HAPLN3 | c.493+42G>A (n.493+42G>A) c.679+42G>A (n.679+42G>A) n.637G>A c.625+42G>A (n.625+42G>A) n.708+42G>A n.814+42G>A c.114+42G>A (n.114+42G>A) n.826+42G>A n.827+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881317C>A | CA2581234492 | HAPLN3 | c.493+40G>T (n.493+40G>T) c.679+40G>T (n.679+40G>T) n.635G>T c.625+40G>T (n.625+40G>T) n.708+40G>T n.814+40G>T c.114+40G>T (n.114+40G>T) n.826+40G>T n.827+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881317C= | CA2194345719 | HAPLN3 | c.493+40G= (n.493+40G=) c.679+40G= (n.679+40G=) n.635G= c.625+40G= (n.625+40G=) n.708+40G= n.814+40G= c.114+40G= (n.114+40G=) n.826+40G= n.827+40G= | |
15 | g.88881317C>G | CA2581234491 | HAPLN3 | c.493+40G>C (n.493+40G>C) c.679+40G>C (n.679+40G>C) n.635G>C c.625+40G>C (n.625+40G>C) n.708+40G>C n.814+40G>C c.114+40G>C (n.114+40G>C) n.826+40G>C n.827+40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881317C>T | CA7721031 | HAPLN3 | c.493+40G>A (n.493+40G>A) c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.635G>A c.625+40G>A (n.625+40G>A) n.708+40G>A n.814+40G>A c.114+40G>A (n.114+40G>A) n.826+40G>A n.827+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881318T>C | CA619500182 | HAPLN3 | c.493+39A>G (n.493+39A>G) c.679+39A>G (n.679+39A>G) n.634A>G c.625+39A>G (n.625+39A>G) n.708+39A>G n.814+39A>G c.114+39A>G (n.114+39A>G) n.826+39A>G n.827+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881318T>G | CA7721032 | HAPLN3 | c.493+39A>C (n.493+39A>C) c.679+39A>C (n.679+39A>C) n.634A>C c.625+39A>C (n.625+39A>C) n.708+39A>C n.814+39A>C c.114+39A>C (n.114+39A>C) n.826+39A>C n.827+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881318T= | CA2194345724 | HAPLN3 | c.493+39A= (n.493+39A=) c.679+39A= (n.679+39A=) n.634A= c.625+39A= (n.625+39A=) n.708+39A= n.814+39A= c.114+39A= (n.114+39A=) n.826+39A= n.827+39A= | |
15 | g.88881319C>A | CA2630224104 | HAPLN3 | c.493+38G>T (n.493+38G>T) c.679+38G>T (n.679+38G>T) n.633G>T c.625+38G>T (n.625+38G>T) n.708+38G>T n.814+38G>T c.114+38G>T (n.114+38G>T) n.826+38G>T n.827+38G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881319C= | CA2194345727 | HAPLN3 | c.493+38G= (n.493+38G=) c.679+38G= (n.679+38G=) n.633G= c.625+38G= (n.625+38G=) n.708+38G= n.814+38G= c.114+38G= (n.114+38G=) n.826+38G= n.827+38G= | |
15 | g.88881319C>G | CA2630224105 | HAPLN3 | c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.679+38G>C (n.679+38G>C) n.633G>C c.625+38G>C (n.625+38G>C) n.708+38G>C n.814+38G>C c.114+38G>C (n.114+38G>C) n.826+38G>C n.827+38G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881319C>T | CA619500183 | HAPLN3 | c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.679+38G>A (n.679+38G>A) n.633G>A c.625+38G>A (n.625+38G>A) n.708+38G>A n.814+38G>A c.114+38G>A (n.114+38G>A) n.826+38G>A n.827+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881320A>G | CA2630224106 | HAPLN3 | c.493+37T>C (n.493+37T>C) c.679+37T>C (n.679+37T>C) n.632T>C c.625+37T>C (n.625+37T>C) n.708+37T>C n.814+37T>C c.114+37T>C (n.114+37T>C) n.826+37T>C n.827+37T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881321G>A | CA7721033 | HAPLN3 | c.493+36C>T (n.493+36C>T) c.679+36C>T (n.679+36C>T) n.631C>T c.625+36C>T (n.625+36C>T) n.708+36C>T n.814+36C>T c.114+36C>T (n.114+36C>T) n.826+36C>T n.827+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881321G= | CA2194345730 | HAPLN3 | c.493+36C= (n.493+36C=) c.679+36C= (n.679+36C=) n.631C= c.625+36C= (n.625+36C=) n.708+36C= n.814+36C= c.114+36C= (n.114+36C=) n.826+36C= n.827+36C= | |
15 | g.88881322G>A | CA972557847 | HAPLN3 | c.493+35C>T (n.493+35C>T) c.679+35C>T (n.679+35C>T) n.630C>T c.625+35C>T (n.625+35C>T) n.708+35C>T n.814+35C>T c.114+35C>T (n.114+35C>T) n.826+35C>T n.827+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881322G= | CA2194345733 | HAPLN3 | c.493+35C= (n.493+35C=) c.679+35C= (n.679+35C=) n.630C= c.625+35C= (n.625+35C=) n.708+35C= n.814+35C= c.114+35C= (n.114+35C=) n.826+35C= n.827+35C= | |
15 | g.88881323T>C | CA7721034 | HAPLN3 | c.493+34A>G (n.493+34A>G) c.679+34A>G (n.679+34A>G) n.629A>G c.625+34A>G (n.625+34A>G) n.708+34A>G n.814+34A>G c.114+34A>G (n.114+34A>G) n.826+34A>G n.827+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881323T>G | CA619500185 | HAPLN3 | c.493+34A>C (n.493+34A>C) c.679+34A>C (n.679+34A>C) n.629A>C c.625+34A>C (n.625+34A>C) n.708+34A>C n.814+34A>C c.114+34A>C (n.114+34A>C) n.826+34A>C n.827+34A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.88881323T= | CA2194345735 | HAPLN3 | c.493+34A= (n.493+34A=) c.679+34A= (n.679+34A=) n.629A= c.625+34A= (n.625+34A=) n.708+34A= n.814+34A= c.114+34A= (n.114+34A=) n.826+34A= n.827+34A= | |
15 | g.88881324C>A | CA2630224107 | HAPLN3 | c.493+33G>T (n.493+33G>T) c.679+33G>T (n.679+33G>T) n.628G>T c.625+33G>T (n.625+33G>T) n.708+33G>T n.814+33G>T c.114+33G>T (n.114+33G>T) n.826+33G>T n.827+33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881324C= | CA2194345740 | HAPLN3 | c.493+33G= (n.493+33G=) c.679+33G= (n.679+33G=) n.628G= c.625+33G= (n.625+33G=) n.708+33G= n.814+33G= c.114+33G= (n.114+33G=) n.826+33G= n.827+33G= | |
15 | g.88881324C>G | CA7721035 | HAPLN3 | c.493+33G>C (n.493+33G>C) c.679+33G>C (n.679+33G>C) n.628G>C c.625+33G>C (n.625+33G>C) n.708+33G>C n.814+33G>C c.114+33G>C (n.114+33G>C) n.826+33G>C n.827+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881324C>T | CA2630224108 | HAPLN3 | c.493+33G>A (n.493+33G>A) c.679+33G>A (n.679+33G>A) n.628G>A c.625+33G>A (n.625+33G>A) n.708+33G>A n.814+33G>A c.114+33G>A (n.114+33G>A) n.826+33G>A n.827+33G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881325C>A | CA2630224109 | HAPLN3 | c.493+32G>T (n.493+32G>T) c.679+32G>T (n.679+32G>T) n.627G>T c.625+32G>T (n.625+32G>T) n.708+32G>T n.814+32G>T c.114+32G>T (n.114+32G>T) n.826+32G>T n.827+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881325C= | CA2194345746 | HAPLN3 | c.493+32G= (n.493+32G=) c.679+32G= (n.679+32G=) n.627G= c.625+32G= (n.625+32G=) n.708+32G= n.814+32G= c.114+32G= (n.114+32G=) n.826+32G= n.827+32G= | |
15 | g.88881325C>T | CA7721036 | HAPLN3 | c.493+32G>A (n.493+32G>A) c.679+32G>A (n.679+32G>A) n.627G>A c.625+32G>A (n.625+32G>A) n.708+32G>A n.814+32G>A c.114+32G>A (n.114+32G>A) n.826+32G>A n.827+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881326C>A | CA2630224110 | HAPLN3 | c.493+31G>T (n.493+31G>T) c.679+31G>T (n.679+31G>T) n.626G>T c.625+31G>T (n.625+31G>T) n.708+31G>T n.814+31G>T c.114+31G>T (n.114+31G>T) n.826+31G>T n.827+31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881326C>T | CA2630224111 | HAPLN3 | c.493+31G>A (n.493+31G>A) c.679+31G>A (n.679+31G>A) n.626G>A c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.708+31G>A n.814+31G>A c.114+31G>A (n.114+31G>A) n.826+31G>A n.827+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881328G>T | CA2630224112 | HAPLN3 | c.493+29C>A (n.493+29C>A) c.679+29C>A (n.679+29C>A) n.624C>A c.625+29C>A (n.625+29C>A) n.708+29C>A n.814+29C>A c.114+29C>A (n.114+29C>A) n.826+29C>A n.827+29C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881329T>G | CA2630224113 | HAPLN3 | c.493+28A>C (n.493+28A>C) c.679+28A>C (n.679+28A>C) n.623A>C c.625+28A>C (n.625+28A>C) n.708+28A>C n.814+28A>C c.114+28A>C (n.114+28A>C) n.826+28A>C n.827+28A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881329_88881330delinsTG | CA2194345748 | HAPLN3 | c.493+27_493+28delinsCA (n.493+27_493+28delinsCA) c.679+27_679+28delinsCA (n.679+27_679+28delinsCA) n.622_623delinsCA c.625+27_625+28delinsCA (n.625+27_625+28delinsCA) n.708+27_708+28delinsCA n.814+27_814+28delinsCA c.114+27_114+28delinsCA (n.114+27_114+28delinsCA) n.826+27_826+28delinsCA n.827+27_827+28delinsCA | |
15 | g.88881330del | CA2194345750 | HAPLN3 | c.493+27del (n.493+27del) c.679+27del (n.679+27del) n.622del c.625+27del (n.625+27del) n.708+27del n.814+27del c.114+27del (n.114+27del) n.826+27del n.827+27del | dbSNP |
15 | g.88881330G>A | CA2575826585 | HAPLN3 | c.493+27C>T (n.493+27C>T) c.679+27C>T (n.679+27C>T) n.622C>T c.625+27C>T (n.625+27C>T) n.708+27C>T n.814+27C>T c.114+27C>T (n.114+27C>T) n.826+27C>T n.827+27C>T | |
15 | g.88881330G>T | CA2630224114 | HAPLN3 | c.493+27C>A (n.493+27C>A) c.679+27C>A (n.679+27C>A) n.622C>A c.625+27C>A (n.625+27C>A) n.708+27C>A n.814+27C>A c.114+27C>A (n.114+27C>A) n.826+27C>A n.827+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881331T>C | CA2630224115 | HAPLN3 | c.493+26A>G (n.493+26A>G) c.679+26A>G (n.679+26A>G) n.621A>G c.625+26A>G (n.625+26A>G) n.708+26A>G n.814+26A>G c.114+26A>G (n.114+26A>G) n.826+26A>G n.827+26A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881333A= | CA2194345753 | HAPLN3 | c.493+24T= (n.493+24T=) c.679+24T= (n.679+24T=) n.619T= c.625+24T= (n.625+24T=) n.708+24T= n.814+24T= c.114+24T= (n.114+24T=) n.826+24T= n.827+24T= | |
15 | g.88881333A>C | CA2194345755 | HAPLN3 | c.493+24T>G (n.493+24T>G) c.679+24T>G (n.679+24T>G) n.619T>G c.625+24T>G (n.625+24T>G) n.708+24T>G n.814+24T>G c.114+24T>G (n.114+24T>G) n.826+24T>G n.827+24T>G | dbSNP |
15 | g.88881334C>A | CA2630224116 | HAPLN3 | c.493+23G>T (n.493+23G>T) c.679+23G>T (n.679+23G>T) n.618G>T c.625+23G>T (n.625+23G>T) n.708+23G>T n.814+23G>T c.114+23G>T (n.114+23G>T) n.826+23G>T n.827+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881335C>A | CA2630224117 | HAPLN3 | c.493+22G>T (n.493+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.617G>T c.625+22G>T (n.625+22G>T) n.708+22G>T n.814+22G>T c.114+22G>T (n.114+22G>T) n.826+22G>T n.827+22G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881336C>A | CA2630224118 | HAPLN3 | c.493+21G>T (n.493+21G>T) c.679+21G>T (n.679+21G>T) n.616G>T c.625+21G>T (n.625+21G>T) n.708+21G>T n.814+21G>T c.114+21G>T (n.114+21G>T) n.826+21G>T n.827+21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881336C>G | CA2630224119 | HAPLN3 | c.493+21G>C (n.493+21G>C) c.679+21G>C (n.679+21G>C) n.616G>C c.625+21G>C (n.625+21G>C) n.708+21G>C n.814+21G>C c.114+21G>C (n.114+21G>C) n.826+21G>C n.827+21G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881337A>G | CA2630224120 | HAPLN3 | c.493+20T>C (n.493+20T>C) c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.615T>C c.625+20T>C (n.625+20T>C) n.708+20T>C n.814+20T>C c.114+20T>C (n.114+20T>C) n.826+20T>C n.827+20T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881338G>T | CA2630224121 | HAPLN3 | c.493+19C>A (n.493+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.614C>A c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.708+19C>A n.814+19C>A c.114+19C>A (n.114+19C>A) n.826+19C>A n.827+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881339T>A | CA7721037 | HAPLN3 | c.493+18A>T (n.493+18A>T) c.679+18A>T (n.679+18A>T) n.613A>T c.625+18A>T (n.625+18A>T) n.708+18A>T n.814+18A>T c.114+18A>T (n.114+18A>T) n.826+18A>T n.827+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881339T= | CA2194345758 | HAPLN3 | c.493+18A= (n.493+18A=) c.679+18A= (n.679+18A=) n.613A= c.625+18A= (n.625+18A=) n.708+18A= n.814+18A= c.114+18A= (n.114+18A=) n.826+18A= n.827+18A= | |
15 | g.88881340C= | CA2194345762 | HAPLN3 | c.493+17G= (n.493+17G=) c.679+17G= (n.679+17G=) n.612G= c.625+17G= (n.625+17G=) n.708+17G= n.814+17G= c.114+17G= (n.114+17G=) n.826+17G= n.827+17G= | |
15 | g.88881340C>T | CA619500186 | HAPLN3 | c.493+17G>A (n.493+17G>A) c.679+17G>A (n.679+17G>A) n.612G>A c.625+17G>A (n.625+17G>A) n.708+17G>A n.814+17G>A c.114+17G>A (n.114+17G>A) n.826+17G>A n.827+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881342C>G | CA2630224122 | HAPLN3 | c.493+15G>C (n.493+15G>C) c.679+15G>C (n.679+15G>C) n.610G>C c.625+15G>C (n.625+15G>C) n.708+15G>C n.814+15G>C c.114+15G>C (n.114+15G>C) n.826+15G>C n.827+15G>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881342C>T | CA656407841 | HAPLN3 | c.493+15G>A (n.493+15G>A) c.679+15G>A (n.679+15G>A) n.610G>A c.625+15G>A (n.625+15G>A) n.708+15G>A n.814+15G>A c.114+15G>A (n.114+15G>A) n.826+15G>A n.827+15G>A | COSMIC |
15 | g.88881343C= | CA2194345765 | HAPLN3 | c.493+14G= (n.493+14G=) c.679+14G= (n.679+14G=) n.609G= c.625+14G= (n.625+14G=) n.708+14G= n.814+14G= c.114+14G= (n.114+14G=) n.826+14G= n.827+14G= | |
15 | g.88881343C>T | CA7721038 | HAPLN3 | c.493+14G>A (n.493+14G>A) c.679+14G>A (n.679+14G>A) n.609G>A c.625+14G>A (n.625+14G>A) n.708+14G>A n.814+14G>A c.114+14G>A (n.114+14G>A) n.826+14G>A n.827+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881344G>A | CA619500188 | HAPLN3 | c.493+13C>T (n.493+13C>T) c.679+13C>T (n.679+13C>T) n.608C>T c.625+13C>T (n.625+13C>T) n.708+13C>T n.814+13C>T c.114+13C>T (n.114+13C>T) n.826+13C>T n.827+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881344G= | CA2194345767 | HAPLN3 | c.493+13C= (n.493+13C=) c.679+13C= (n.679+13C=) n.608C= c.625+13C= (n.625+13C=) n.708+13C= n.814+13C= c.114+13C= (n.114+13C=) n.826+13C= n.827+13C= | |
15 | g.88881345T>C | CA2575826586 | HAPLN3 | c.493+12A>G (n.493+12A>G) c.679+12A>G (n.679+12A>G) n.607A>G c.625+12A>G (n.625+12A>G) n.708+12A>G n.814+12A>G c.114+12A>G (n.114+12A>G) n.826+12A>G n.827+12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881346T>C | CA2575826587 | HAPLN3 | c.493+11A>G (n.493+11A>G) c.679+11A>G (n.679+11A>G) n.606A>G c.625+11A>G (n.625+11A>G) n.708+11A>G n.814+11A>G c.114+11A>G (n.114+11A>G) n.826+11A>G n.827+11A>G | |
15 | g.88881346T>G | CA2630224123 | HAPLN3 | c.493+11A>C (n.493+11A>C) c.679+11A>C (n.679+11A>C) n.606A>C c.625+11A>C (n.625+11A>C) n.708+11A>C n.814+11A>C c.114+11A>C (n.114+11A>C) n.826+11A>C n.827+11A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881347A= | CA2194345770 | HAPLN3 | c.493+10T= (n.493+10T=) c.679+10T= (n.679+10T=) n.605T= c.625+10T= (n.625+10T=) n.708+10T= n.814+10T= c.114+10T= (n.114+10T=) n.826+10T= n.827+10T= | |
15 | g.88881347A>G | CA619500191 | HAPLN3 | c.493+10T>C (n.493+10T>C) c.679+10T>C (n.679+10T>C) n.605T>C c.625+10T>C (n.625+10T>C) n.708+10T>C n.814+10T>C c.114+10T>C (n.114+10T>C) n.826+10T>C n.827+10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.88881348G>A | CA2630224124 | HAPLN3 | c.493+9C>T (n.493+9C>T) c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.604C>T c.625+9C>T (n.625+9C>T) n.708+9C>T n.814+9C>T c.114+9C>T (n.114+9C>T) n.826+9C>T n.827+9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881349C>A | CA2630224125 | HAPLN3 | c.493+8G>T (n.493+8G>T) c.679+8G>T (n.679+8G>T) n.603G>T c.625+8G>T (n.625+8G>T) n.708+8G>T n.814+8G>T c.114+8G>T (n.114+8G>T) n.826+8G>T n.827+8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881349C= | CA2194345772 | HAPLN3 | c.493+8G= (n.493+8G=) c.679+8G= (n.679+8G=) n.603G= c.625+8G= (n.625+8G=) n.708+8G= n.814+8G= c.114+8G= (n.114+8G=) n.826+8G= n.827+8G= | |
15 | g.88881349C>G | CA2630224126 | HAPLN3 | c.493+8G>C (n.493+8G>C) c.679+8G>C (n.679+8G>C) n.603G>C c.625+8G>C (n.625+8G>C) n.708+8G>C n.814+8G>C c.114+8G>C (n.114+8G>C) n.826+8G>C n.827+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881349C>T | CA7721039 | HAPLN3 | c.493+8G>A (n.493+8G>A) c.679+8G>A (n.679+8G>A) n.603G>A c.625+8G>A (n.625+8G>A) n.708+8G>A n.814+8G>A c.114+8G>A (n.114+8G>A) n.826+8G>A n.827+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881350A= | CA2194345777 | HAPLN3 | c.493+7T= (n.493+7T=) c.679+7T= (n.679+7T=) n.602T= c.625+7T= (n.625+7T=) n.708+7T= n.814+7T= c.114+7T= (n.114+7T=) n.826+7T= n.827+7T= | |
15 | g.88881350A>C | CA2581234493 | HAPLN3 | c.493+7T>G (n.493+7T>G) c.679+7T>G (n.679+7T>G) n.602T>G c.625+7T>G (n.625+7T>G) n.708+7T>G n.814+7T>G c.114+7T>G (n.114+7T>G) n.826+7T>G n.827+7T>G | |
15 | g.88881350A>G | CA7721040 | HAPLN3 | c.493+7T>C (n.493+7T>C) c.679+7T>C (n.679+7T>C) n.602T>C c.625+7T>C (n.625+7T>C) n.708+7T>C n.814+7T>C c.114+7T>C (n.114+7T>C) n.826+7T>C n.827+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881350A>T | CA2581234494 | HAPLN3 | c.493+7T>A (n.493+7T>A) c.679+7T>A (n.679+7T>A) n.602T>A c.625+7T>A (n.625+7T>A) n.708+7T>A n.814+7T>A c.114+7T>A (n.114+7T>A) n.826+7T>A n.827+7T>A | |
15 | g.88881351T>A | CA619500196 | HAPLN3 | c.493+6A>T (n.493+6A>T) c.679+6A>T (n.679+6A>T) n.601A>T c.625+6A>T (n.625+6A>T) n.708+6A>T n.814+6A>T c.114+6A>T (n.114+6A>T) n.826+6A>T n.827+6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881351T= | CA2194345783 | HAPLN3 | c.493+6A= (n.493+6A=) c.679+6A= (n.679+6A=) n.601A= c.625+6A= (n.625+6A=) n.708+6A= n.814+6A= c.114+6A= (n.114+6A=) n.826+6A= n.827+6A= | |
15 | g.88881352C= | CA2194345787 | HAPLN3 | c.493+5G= (n.493+5G=) c.679+5G= (n.679+5G=) n.600G= c.625+5G= (n.625+5G=) n.708+5G= n.814+5G= c.114+5G= (n.114+5G=) n.826+5G= n.827+5G= | |
15 | g.88881352C>T | CA7721041 | HAPLN3 | c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.600G>A c.625+5G>A (n.625+5G>A) n.708+5G>A n.814+5G>A c.114+5G>A (n.114+5G>A) n.826+5G>A n.827+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881353T>C | CA7721042 | HAPLN3 | c.493+4A>G (n.493+4A>G) c.679+4A>G (n.679+4A>G) n.599A>G c.625+4A>G (n.625+4A>G) n.708+4A>G n.814+4A>G c.114+4A>G (n.114+4A>G) n.826+4A>G n.827+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881353T= | CA2194345790 | HAPLN3 | c.493+4A= (n.493+4A=) c.679+4A= (n.679+4A=) n.599A= c.625+4A= (n.625+4A=) n.708+4A= n.814+4A= c.114+4A= (n.114+4A=) n.826+4A= n.827+4A= | |
15 | g.88881354C>T | CA2630224127 | HAPLN3 | c.493+3G>A (n.493+3G>A) c.679+3G>A (n.679+3G>A) n.598G>A c.625+3G>A (n.625+3G>A) n.708+3G>A n.814+3G>A c.114+3G>A (n.114+3G>A) n.826+3G>A n.827+3G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881355A>C | CA393733385 | HAPLN3 | c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.597T>G c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.708+2T>G n.814+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.826+2T>G n.827+2T>G | |
15 | g.88881355A>G | CA393733383 | HAPLN3 | c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.597T>C c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.708+2T>C n.814+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.826+2T>C n.827+2T>C | |
15 | g.88881355A>T | CA393733384 | HAPLN3 | c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.597T>A c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.708+2T>A n.814+2T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.826+2T>A n.827+2T>A | |
15 | g.88881356C>A | CA393733386 | HAPLN3 | c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.596G>T c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.708+1G>T n.814+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.826+1G>T n.827+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881356C>G | CA393733387 | HAPLN3 | c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.596G>C c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.708+1G>C n.814+1G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.826+1G>C n.827+1G>C | |
15 | g.88881356C>T | CA393733388 | HAPLN3 | c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.596G>A c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.708+1G>A n.814+1G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.826+1G>A n.827+1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881359del | CA2630224128 | HAPLN3 | c.493+1del c.679+1del n.596del c.625+1del n.708+1del n.814+1del c.114+1del n.826+1del n.827+1del | gnomAD v4 |
15 | g.88881357C>A | CA7721043 | HAPLN3 | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.595G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.708G>T n.814G>T c.679G>T (p.Gly227Trp) c.114G>T (p.Gly38=) n.826G>T n.827G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881357C= | CA2194345798 | HAPLN3 | c.493G= (p.Gly165=) c.493G= (p.Ala165=) c.679G= (p.Gly227=) n.595G= c.625G= (p.Gly209=) n.708G= n.814G= c.114G= (p.Gly38=) n.826G= n.827G= | |
15 | g.88881357C>G | CA393733389 | HAPLN3 | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.595G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.708G>C n.814G>C c.114G>C (p.Gly38=) n.826G>C n.827G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881357C>T | CA393733390 | HAPLN3 | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.595G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.708G>A n.814G>A c.679G>A (p.Gly227Arg) c.114G>A (p.Gly38=) n.826G>A n.827G>A | |
15 | g.88881358C>A | CA492066302 | HAPLN3 | c.492G>T (p.Arg164=) c.678G>T (p.Arg226=) n.594G>T c.624G>T (p.Arg208=) n.707G>T n.813G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.825G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881358C= | CA2194345805 | HAPLN3 | c.492G= (p.Arg164=) c.678G= (p.Arg226=) n.594G= c.624G= (p.Arg208=) n.707G= n.813G= c.113G= (p.Gly38=) n.825G= n.826G= | |
15 | g.88881358C>G | CA7721044 | HAPLN3 | c.492G>C (p.Arg164=) c.678G>C (p.Arg226=) n.594G>C c.624G>C (p.Arg208=) n.707G>C n.813G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.825G>C n.826G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881358C>T | CA492066304 | HAPLN3 | c.492G>A (p.Arg164=) c.678G>A (p.Arg226=) n.594G>A c.624G>A (p.Arg208=) n.707G>A n.813G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) n.825G>A n.826G>A | gnomAD v4 |