Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881147_88881162delinsAGCTGTGTGACCTTAG | CA2194345555 | HAPLN3 | c.493+195_493+210delinsCTAAGGTCACACAGCT (n.493+195_493+210delinsCTAAGGTCACACAGCT) c.679+195_679+210delinsCTAAGGTCACACAGCT (n.679+195_679+210delinsCTAAGGTCACACAGCT) n.790_805delinsCTAAGGTCACACAGCT c.625+195_625+210delinsCTAAGGTCACACAGCT (n.625+195_625+210delinsCTAAGGTCACACAGCT) n.708+195_708+210delinsCTAAGGTCACACAGCT n.814+195_814+210delinsCTAAGGTCACACAGCT c.114+195_114+210delinsCTAAGGTCACACAGCT (n.114+195_114+210delinsCTAAGGTCACACAGCT) n.826+195_826+210delinsCTAAGGTCACACAGCT n.827+195_827+210delinsCTAAGGTCACACAGCT | |
15 | g.88881149_88881163del | CA716882072 | HAPLN3 | c.493+195_493+209del (n.493+195_493+209del) c.679+195_679+209del (n.679+195_679+209del) n.790_804del c.625+195_625+209del (n.625+195_625+209del) n.708+195_708+209del n.814+195_814+209del c.114+195_114+209del (n.114+195_114+209del) n.826+195_826+209del n.827+195_827+209del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.88881160del | CA2630223973 | HAPLN3 | c.493+198del (n.493+198del) c.679+198del (n.679+198del) n.793del c.625+198del (n.625+198del) n.708+198del n.814+198del c.114+198del (n.114+198del) n.826+198del n.827+198del | gnomAD v4 |
15 | g.88881161A>T | CA2533338858 | HAPLN3 | c.493+196T>A (n.493+196T>A) c.679+196T>A (n.679+196T>A) n.791T>A c.625+196T>A (n.625+196T>A) n.708+196T>A n.814+196T>A c.114+196T>A (n.114+196T>A) n.826+196T>A n.827+196T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881162G>A | CA274505260 | HAPLN3 | c.493+195C>T (n.493+195C>T) c.679+195C>T (n.679+195C>T) n.790C>T c.625+195C>T (n.625+195C>T) n.708+195C>T n.814+195C>T c.114+195C>T (n.114+195C>T) n.826+195C>T n.827+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881162G= | CA2194345570 | HAPLN3 | c.493+195C= (n.493+195C=) c.679+195C= (n.679+195C=) n.790C= c.625+195C= (n.625+195C=) n.708+195C= n.814+195C= c.114+195C= (n.114+195C=) n.826+195C= n.827+195C= | |
15 | g.88881162G>T | CA2630223975 | HAPLN3 | c.493+195C>A (n.493+195C>A) c.679+195C>A (n.679+195C>A) n.790C>A c.625+195C>A (n.625+195C>A) n.708+195C>A n.814+195C>A c.114+195C>A (n.114+195C>A) n.826+195C>A n.827+195C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881163G>T | CA2630223976 | HAPLN3 | c.493+194C>A (n.493+194C>A) c.679+194C>A (n.679+194C>A) n.789C>A c.625+194C>A (n.625+194C>A) n.708+194C>A n.814+194C>A c.114+194C>A (n.114+194C>A) n.826+194C>A n.827+194C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881164T>C | CA716882078 | HAPLN3 | c.493+193A>G (n.493+193A>G) c.679+193A>G (n.679+193A>G) n.788A>G c.625+193A>G (n.625+193A>G) n.708+193A>G n.814+193A>G c.114+193A>G (n.114+193A>G) n.826+193A>G n.827+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881164T= | CA2194345572 | HAPLN3 | c.493+193A= (n.493+193A=) c.679+193A= (n.679+193A=) n.788A= c.625+193A= (n.625+193A=) n.708+193A= n.814+193A= c.114+193A= (n.114+193A=) n.826+193A= n.827+193A= | |
15 | g.88881165A>T | CA2630223977 | HAPLN3 | c.493+192T>A (n.493+192T>A) c.679+192T>A (n.679+192T>A) n.787T>A c.625+192T>A (n.625+192T>A) n.708+192T>A n.814+192T>A c.114+192T>A (n.114+192T>A) n.826+192T>A n.827+192T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881166A>C | CA2630223978 | HAPLN3 | c.493+191T>G (n.493+191T>G) c.679+191T>G (n.679+191T>G) n.786T>G c.625+191T>G (n.625+191T>G) n.708+191T>G n.814+191T>G c.114+191T>G (n.114+191T>G) n.826+191T>G n.827+191T>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881167G>A | CA2630223979 | HAPLN3 | c.493+190C>T (n.493+190C>T) c.679+190C>T (n.679+190C>T) n.785C>T c.625+190C>T (n.625+190C>T) n.708+190C>T n.814+190C>T c.114+190C>T (n.114+190C>T) n.826+190C>T n.827+190C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881167G>C | CA2630223980 | HAPLN3 | c.493+190C>G (n.493+190C>G) c.679+190C>G (n.679+190C>G) n.785C>G c.625+190C>G (n.625+190C>G) n.708+190C>G n.814+190C>G c.114+190C>G (n.114+190C>G) n.826+190C>G n.827+190C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881168T>A | CA2630223982 | HAPLN3 | c.493+189A>T (n.493+189A>T) c.679+189A>T (n.679+189A>T) n.784A>T c.625+189A>T (n.625+189A>T) n.708+189A>T n.814+189A>T c.114+189A>T (n.114+189A>T) n.826+189A>T n.827+189A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881168T>C | CA2194345575 | HAPLN3 | c.493+189A>G (n.493+189A>G) c.679+189A>G (n.679+189A>G) n.784A>G c.625+189A>G (n.625+189A>G) n.708+189A>G n.814+189A>G c.114+189A>G (n.114+189A>G) n.826+189A>G n.827+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881168T= | CA2194345574 | HAPLN3 | c.493+189A= (n.493+189A=) c.679+189A= (n.679+189A=) n.784A= c.625+189A= (n.625+189A=) n.708+189A= n.814+189A= c.114+189A= (n.114+189A=) n.826+189A= n.827+189A= | |
15 | g.88881169del | CA2630223981 | HAPLN3 | c.493+189del (n.493+189del) c.679+189del (n.679+189del) n.784del c.625+189del (n.625+189del) n.708+189del n.814+189del c.114+189del (n.114+189del) n.826+189del n.827+189del | gnomAD v4 |
15 | g.88881170A>T | CA2630223983 | HAPLN3 | c.493+187T>A (n.493+187T>A) c.679+187T>A (n.679+187T>A) n.782T>A c.625+187T>A (n.625+187T>A) n.708+187T>A n.814+187T>A c.114+187T>A (n.114+187T>A) n.826+187T>A n.827+187T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881171C>T | CA2630223984 | HAPLN3 | c.493+186G>A (n.493+186G>A) c.679+186G>A (n.679+186G>A) n.781G>A c.625+186G>A (n.625+186G>A) n.708+186G>A n.814+186G>A c.114+186G>A (n.114+186G>A) n.826+186G>A n.827+186G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881172T>C | CA2630223985 | HAPLN3 | c.493+185A>G (n.493+185A>G) c.679+185A>G (n.679+185A>G) n.780A>G c.625+185A>G (n.625+185A>G) n.708+185A>G n.814+185A>G c.114+185A>G (n.114+185A>G) n.826+185A>G n.827+185A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881173T>C | CA2630223986 | HAPLN3 | c.493+184A>G (n.493+184A>G) c.679+184A>G (n.679+184A>G) n.779A>G c.625+184A>G (n.625+184A>G) n.708+184A>G n.814+184A>G c.114+184A>G (n.114+184A>G) n.826+184A>G n.827+184A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881174G>A | CA274505261 | HAPLN3 | c.493+183C>T (n.493+183C>T) c.679+183C>T (n.679+183C>T) n.778C>T c.625+183C>T (n.625+183C>T) n.708+183C>T n.814+183C>T c.114+183C>T (n.114+183C>T) n.826+183C>T n.827+183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881174G= | CA2194345577 | HAPLN3 | c.493+183C= (n.493+183C=) c.679+183C= (n.679+183C=) n.778C= c.625+183C= (n.625+183C=) n.708+183C= n.814+183C= c.114+183C= (n.114+183C=) n.826+183C= n.827+183C= | |
15 | g.88881174G>T | CA2630223987 | HAPLN3 | c.493+183C>A (n.493+183C>A) c.679+183C>A (n.679+183C>A) n.778C>A c.625+183C>A (n.625+183C>A) n.708+183C>A n.814+183C>A c.114+183C>A (n.114+183C>A) n.826+183C>A n.827+183C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881175A>G | CA2630223988 | HAPLN3 | c.493+182T>C (n.493+182T>C) c.679+182T>C (n.679+182T>C) n.777T>C c.625+182T>C (n.625+182T>C) n.708+182T>C n.814+182T>C c.114+182T>C (n.114+182T>C) n.826+182T>C n.827+182T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881176C>A | CA2630223989 | HAPLN3 | c.493+181G>T (n.493+181G>T) c.679+181G>T (n.679+181G>T) n.776G>T c.625+181G>T (n.625+181G>T) n.708+181G>T n.814+181G>T c.114+181G>T (n.114+181G>T) n.826+181G>T n.827+181G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881177C>T | CA2630223990 | HAPLN3 | c.493+180G>A (n.493+180G>A) c.679+180G>A (n.679+180G>A) n.775G>A c.625+180G>A (n.625+180G>A) n.708+180G>A n.814+180G>A c.114+180G>A (n.114+180G>A) n.826+180G>A n.827+180G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881178T>C | CA2630223991 | HAPLN3 | c.493+179A>G (n.493+179A>G) c.679+179A>G (n.679+179A>G) n.774A>G c.625+179A>G (n.625+179A>G) n.708+179A>G n.814+179A>G c.114+179A>G (n.114+179A>G) n.826+179A>G n.827+179A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881179C>A | CA2522430953 | HAPLN3 | c.493+178G>T (n.493+178G>T) c.679+178G>T (n.679+178G>T) n.773G>T c.625+178G>T (n.625+178G>T) n.708+178G>T n.814+178G>T c.114+178G>T (n.114+178G>T) n.826+178G>T n.827+178G>T | |
15 | g.88881179C= | CA2194345578 | HAPLN3 | c.493+178G= (n.493+178G=) c.679+178G= (n.679+178G=) n.773G= c.625+178G= (n.625+178G=) n.708+178G= n.814+178G= c.114+178G= (n.114+178G=) n.826+178G= n.827+178G= | |
15 | g.88881179C>T | CA2194345579 | HAPLN3 | c.493+178G>A (n.493+178G>A) c.679+178G>A (n.679+178G>A) n.773G>A c.625+178G>A (n.625+178G>A) n.708+178G>A n.814+178G>A c.114+178G>A (n.114+178G>A) n.826+178G>A n.827+178G>A | dbSNP |
15 | g.88881180T>A | CA274505266 | HAPLN3 | c.493+177A>T (n.493+177A>T) c.679+177A>T (n.679+177A>T) n.772A>T c.625+177A>T (n.625+177A>T) n.708+177A>T n.814+177A>T c.114+177A>T (n.114+177A>T) n.826+177A>T n.827+177A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881180T>C | CA2630223992 | HAPLN3 | c.493+177A>G (n.493+177A>G) c.679+177A>G (n.679+177A>G) n.772A>G c.625+177A>G (n.625+177A>G) n.708+177A>G n.814+177A>G c.114+177A>G (n.114+177A>G) n.826+177A>G n.827+177A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881180T= | CA2194345582 | HAPLN3 | c.493+177A= (n.493+177A=) c.679+177A= (n.679+177A=) n.772A= c.625+177A= (n.625+177A=) n.708+177A= n.814+177A= c.114+177A= (n.114+177A=) n.826+177A= n.827+177A= | |
15 | g.88881181C>A | CA2630223993 | HAPLN3 | c.493+176G>T (n.493+176G>T) c.679+176G>T (n.679+176G>T) n.771G>T c.625+176G>T (n.625+176G>T) n.708+176G>T n.814+176G>T c.114+176G>T (n.114+176G>T) n.826+176G>T n.827+176G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881182T>C | CA2630223994 | HAPLN3 | c.493+175A>G (n.493+175A>G) c.679+175A>G (n.679+175A>G) n.770A>G c.625+175A>G (n.625+175A>G) n.708+175A>G n.814+175A>G c.114+175A>G (n.114+175A>G) n.826+175A>G n.827+175A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881182T>G | CA2630223995 | HAPLN3 | c.493+175A>C (n.493+175A>C) c.679+175A>C (n.679+175A>C) n.770A>C c.625+175A>C (n.625+175A>C) n.708+175A>C n.814+175A>C c.114+175A>C (n.114+175A>C) n.826+175A>C n.827+175A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881183G>A | CA2630223996 | HAPLN3 | c.493+174C>T (n.493+174C>T) c.679+174C>T (n.679+174C>T) n.769C>T c.625+174C>T (n.625+174C>T) n.708+174C>T n.814+174C>T c.114+174C>T (n.114+174C>T) n.826+174C>T n.827+174C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881183G>T | CA2630223997 | HAPLN3 | c.493+174C>A (n.493+174C>A) c.679+174C>A (n.679+174C>A) n.769C>A c.625+174C>A (n.625+174C>A) n.708+174C>A n.814+174C>A c.114+174C>A (n.114+174C>A) n.826+174C>A n.827+174C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881184T>C | CA2630223998 | HAPLN3 | c.493+173A>G (n.493+173A>G) c.679+173A>G (n.679+173A>G) n.768A>G c.625+173A>G (n.625+173A>G) n.708+173A>G n.814+173A>G c.114+173A>G (n.114+173A>G) n.826+173A>G n.827+173A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881185G>T | CA2630223999 | HAPLN3 | c.493+172C>A (n.493+172C>A) c.679+172C>A (n.679+172C>A) n.767C>A c.625+172C>A (n.625+172C>A) n.708+172C>A n.814+172C>A c.114+172C>A (n.114+172C>A) n.826+172C>A n.827+172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881186C>A | CA2630224000 | HAPLN3 | c.493+171G>T (n.493+171G>T) c.679+171G>T (n.679+171G>T) n.766G>T c.625+171G>T (n.625+171G>T) n.708+171G>T n.814+171G>T c.114+171G>T (n.114+171G>T) n.826+171G>T n.827+171G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881188T>C | CA2630224001 | HAPLN3 | c.493+169A>G (n.493+169A>G) c.679+169A>G (n.679+169A>G) n.764A>G c.625+169A>G (n.625+169A>G) n.708+169A>G n.814+169A>G c.114+169A>G (n.114+169A>G) n.826+169A>G n.827+169A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881188_88881190delinsTCA | CA2194345584 | HAPLN3 | c.493+167_493+169delinsTGA (n.493+167_493+169delinsTGA) c.679+167_679+169delinsTGA (n.679+167_679+169delinsTGA) n.762_764delinsTGA c.625+167_625+169delinsTGA (n.625+167_625+169delinsTGA) n.708+167_708+169delinsTGA n.814+167_814+169delinsTGA c.114+167_114+169delinsTGA (n.114+167_114+169delinsTGA) n.826+167_826+169delinsTGA n.827+167_827+169delinsTGA | |
15 | g.88881189C>T | CA2805153825 | HAPLN3 | c.493+168G>A (n.493+168G>A) c.679+168G>A (n.679+168G>A) n.763G>A c.625+168G>A (n.625+168G>A) n.708+168G>A n.814+168G>A c.114+168G>A (n.114+168G>A) n.826+168G>A n.827+168G>A | |
15 | g.88881189_88881190del | CA2194345586 | HAPLN3 | c.493+167_493+168del (n.493+167_493+168del) c.679+167_679+168del (n.679+167_679+168del) n.762_763del c.625+167_625+168del (n.625+167_625+168del) n.708+167_708+168del n.814+167_814+168del c.114+167_114+168del (n.114+167_114+168del) n.826+167_826+168del n.827+167_827+168del | dbSNP |
15 | g.88881190A>C | CA2630224002 | HAPLN3 | c.493+167T>G (n.493+167T>G) c.679+167T>G (n.679+167T>G) n.762T>G c.625+167T>G (n.625+167T>G) n.708+167T>G n.814+167T>G c.114+167T>G (n.114+167T>G) n.826+167T>G n.827+167T>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881190A>G | CA2597881183 | HAPLN3 | c.493+167T>C (n.493+167T>C) c.679+167T>C (n.679+167T>C) n.762T>C c.625+167T>C (n.625+167T>C) n.708+167T>C n.814+167T>C c.114+167T>C (n.114+167T>C) n.826+167T>C n.827+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881190A>T | CA2630224003 | HAPLN3 | c.493+167T>A (n.493+167T>A) c.679+167T>A (n.679+167T>A) n.762T>A c.625+167T>A (n.625+167T>A) n.708+167T>A n.814+167T>A c.114+167T>A (n.114+167T>A) n.826+167T>A n.827+167T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881191G>A | CA2630224004 | HAPLN3 | c.493+166C>T (n.493+166C>T) c.679+166C>T (n.679+166C>T) n.761C>T c.625+166C>T (n.625+166C>T) n.708+166C>T n.814+166C>T c.114+166C>T (n.114+166C>T) n.826+166C>T n.827+166C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881191G>T | CA2630224005 | HAPLN3 | c.493+166C>A (n.493+166C>A) c.679+166C>A (n.679+166C>A) n.761C>A c.625+166C>A (n.625+166C>A) n.708+166C>A n.814+166C>A c.114+166C>A (n.114+166C>A) n.826+166C>A n.827+166C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881191_88881195del | CA2514022540 | HAPLN3 | c.493+162_493+166del (n.493+162_493+166del) c.679+162_679+166del (n.679+162_679+166del) n.757_761del c.625+162_625+166del (n.625+162_625+166del) n.708+162_708+166del n.814+162_814+166del c.114+162_114+166del (n.114+162_114+166del) n.826+162_826+166del n.827+162_827+166del | |
15 | g.88881192T>C | CA716882088 | HAPLN3 | c.493+165A>G (n.493+165A>G) c.679+165A>G (n.679+165A>G) n.760A>G c.625+165A>G (n.625+165A>G) n.708+165A>G n.814+165A>G c.114+165A>G (n.114+165A>G) n.826+165A>G n.827+165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881192T>G | CA2630224006 | HAPLN3 | c.493+165A>C (n.493+165A>C) c.679+165A>C (n.679+165A>C) n.760A>C c.625+165A>C (n.625+165A>C) n.708+165A>C n.814+165A>C c.114+165A>C (n.114+165A>C) n.826+165A>C n.827+165A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881192T= | CA2194345589 | HAPLN3 | c.493+165A= (n.493+165A=) c.679+165A= (n.679+165A=) n.760A= c.625+165A= (n.625+165A=) n.708+165A= n.814+165A= c.114+165A= (n.114+165A=) n.826+165A= n.827+165A= | |
15 | g.88881195T>C | CA2630224007 | HAPLN3 | c.493+162A>G (n.493+162A>G) c.679+162A>G (n.679+162A>G) n.757A>G c.625+162A>G (n.625+162A>G) n.708+162A>G n.814+162A>G c.114+162A>G (n.114+162A>G) n.826+162A>G n.827+162A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881195_88881196insAAA | CA2559599374 | HAPLN3 | c.493+161_493+162insTTT (n.493+161_493+162insTTT) c.679+161_679+162insTTT (n.679+161_679+162insTTT) n.756_757insTTT c.625+161_625+162insTTT (n.625+161_625+162insTTT) n.708+161_708+162insTTT n.814+161_814+162insTTT c.114+161_114+162insTTT (n.114+161_114+162insTTT) n.826+161_826+162insTTT n.827+161_827+162insTTT | |
15 | g.88881197T>C | CA2630224008 | HAPLN3 | c.493+160A>G (n.493+160A>G) c.679+160A>G (n.679+160A>G) n.755A>G c.625+160A>G (n.625+160A>G) n.708+160A>G n.814+160A>G c.114+160A>G (n.114+160A>G) n.826+160A>G n.827+160A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881198C>A | CA2630224009 | HAPLN3 | c.493+159G>T (n.493+159G>T) c.679+159G>T (n.679+159G>T) n.754G>T c.625+159G>T (n.625+159G>T) n.708+159G>T n.814+159G>T c.114+159G>T (n.114+159G>T) n.826+159G>T n.827+159G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881199A>G | CA2630224010 | HAPLN3 | c.493+158T>C (n.493+158T>C) c.679+158T>C (n.679+158T>C) n.753T>C c.625+158T>C (n.625+158T>C) n.708+158T>C n.814+158T>C c.114+158T>C (n.114+158T>C) n.826+158T>C n.827+158T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881199A>T | CA2630224011 | HAPLN3 | c.493+158T>A (n.493+158T>A) c.679+158T>A (n.679+158T>A) n.753T>A c.625+158T>A (n.625+158T>A) n.708+158T>A n.814+158T>A c.114+158T>A (n.114+158T>A) n.826+158T>A n.827+158T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881200C>A | CA274505270 | HAPLN3 | c.493+157G>T (n.493+157G>T) c.679+157G>T (n.679+157G>T) n.752G>T c.625+157G>T (n.625+157G>T) n.708+157G>T n.814+157G>T c.114+157G>T (n.114+157G>T) n.826+157G>T n.827+157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881200C= | CA2194345591 | HAPLN3 | c.493+157G= (n.493+157G=) c.679+157G= (n.679+157G=) n.752G= c.625+157G= (n.625+157G=) n.708+157G= n.814+157G= c.114+157G= (n.114+157G=) n.826+157G= n.827+157G= | |
15 | g.88881201C>A | CA2630224012 | HAPLN3 | c.493+156G>T (n.493+156G>T) c.679+156G>T (n.679+156G>T) n.751G>T c.625+156G>T (n.625+156G>T) n.708+156G>T n.814+156G>T c.114+156G>T (n.114+156G>T) n.826+156G>T n.827+156G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881201C= | CA2194345595 | HAPLN3 | c.493+156G= (n.493+156G=) c.679+156G= (n.679+156G=) n.751G= c.625+156G= (n.625+156G=) n.708+156G= n.814+156G= c.114+156G= (n.114+156G=) n.826+156G= n.827+156G= | |
15 | g.88881201C>T | CA274505271 | HAPLN3 | c.493+156G>A (n.493+156G>A) c.679+156G>A (n.679+156G>A) n.751G>A c.625+156G>A (n.625+156G>A) n.708+156G>A n.814+156G>A c.114+156G>A (n.114+156G>A) n.826+156G>A n.827+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881201_88881202delinsCT | CA2194345596 | HAPLN3 | c.493+155_493+156delinsAG (n.493+155_493+156delinsAG) c.679+155_679+156delinsAG (n.679+155_679+156delinsAG) n.750_751delinsAG c.625+155_625+156delinsAG (n.625+155_625+156delinsAG) n.708+155_708+156delinsAG n.814+155_814+156delinsAG c.114+155_114+156delinsAG (n.114+155_114+156delinsAG) n.826+155_826+156delinsAG n.827+155_827+156delinsAG | |
15 | g.88881202del | CA716882094 | HAPLN3 | c.493+155del (n.493+155del) c.679+155del (n.679+155del) n.750del c.625+155del (n.625+155del) n.708+155del n.814+155del c.114+155del (n.114+155del) n.826+155del n.827+155del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881202T>C | CA2630224013 | HAPLN3 | c.493+155A>G (n.493+155A>G) c.679+155A>G (n.679+155A>G) n.750A>G c.625+155A>G (n.625+155A>G) n.708+155A>G n.814+155A>G c.114+155A>G (n.114+155A>G) n.826+155A>G n.827+155A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881202_88881203insTTA | CA2630224016 | HAPLN3 | c.493+154_493+155insTAA (n.493+154_493+155insTAA) c.679+154_679+155insTAA (n.679+154_679+155insTAA) n.749_750insTAA c.625+154_625+155insTAA (n.625+154_625+155insTAA) n.708+154_708+155insTAA n.814+154_814+155insTAA c.114+154_114+155insTAA (n.114+154_114+155insTAA) n.826+154_826+155insTAA n.827+154_827+155insTAA | gnomAD v4 |
15 | g.88881203G>C | CA2630224015 | HAPLN3 | c.493+154C>G (n.493+154C>G) c.679+154C>G (n.679+154C>G) n.749C>G c.625+154C>G (n.625+154C>G) n.708+154C>G n.814+154C>G c.114+154C>G (n.114+154C>G) n.826+154C>G n.827+154C>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881203G>T | CA2630224014 | HAPLN3 | c.493+154C>A (n.493+154C>A) c.679+154C>A (n.679+154C>A) n.749C>A c.625+154C>A (n.625+154C>A) n.708+154C>A n.814+154C>A c.114+154C>A (n.114+154C>A) n.826+154C>A n.827+154C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881205A>G | CA2630224018 | HAPLN3 | c.493+152T>C (n.493+152T>C) c.679+152T>C (n.679+152T>C) n.747T>C c.625+152T>C (n.625+152T>C) n.708+152T>C n.814+152T>C c.114+152T>C (n.114+152T>C) n.826+152T>C n.827+152T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881208del | CA2630224017 | HAPLN3 | c.493+152del (n.493+152del) c.679+152del (n.679+152del) n.747del c.625+152del (n.625+152del) n.708+152del n.814+152del c.114+152del (n.114+152del) n.826+152del n.827+152del | gnomAD v4 |
15 | g.88881208A= | CA2194345598 | HAPLN3 | c.493+149T= (n.493+149T=) c.679+149T= (n.679+149T=) n.744T= c.625+149T= (n.625+149T=) n.708+149T= n.814+149T= c.114+149T= (n.114+149T=) n.826+149T= n.827+149T= | |
15 | g.88881208A>T | CA716882096 | HAPLN3 | c.493+149T>A (n.493+149T>A) c.679+149T>A (n.679+149T>A) n.744T>A c.625+149T>A (n.625+149T>A) n.708+149T>A n.814+149T>A c.114+149T>A (n.114+149T>A) n.826+149T>A n.827+149T>A | dbSNP |
15 | g.88881209T>C | CA2194345608 | HAPLN3 | c.493+148A>G (n.493+148A>G) c.679+148A>G (n.679+148A>G) n.743A>G c.625+148A>G (n.625+148A>G) n.708+148A>G n.814+148A>G c.114+148A>G (n.114+148A>G) n.826+148A>G n.827+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881209T= | CA2194345607 | HAPLN3 | c.493+148A= (n.493+148A=) c.679+148A= (n.679+148A=) n.743A= c.625+148A= (n.625+148A=) n.708+148A= n.814+148A= c.114+148A= (n.114+148A=) n.826+148A= n.827+148A= | |
15 | g.88881210G>A | CA2630224020 | HAPLN3 | c.493+147C>T (n.493+147C>T) c.679+147C>T (n.679+147C>T) n.742C>T c.625+147C>T (n.625+147C>T) n.708+147C>T n.814+147C>T c.114+147C>T (n.114+147C>T) n.826+147C>T n.827+147C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881210G>T | CA2630224021 | HAPLN3 | c.493+147C>A (n.493+147C>A) c.679+147C>A (n.679+147C>A) n.742C>A c.625+147C>A (n.625+147C>A) n.708+147C>A n.814+147C>A c.114+147C>A (n.114+147C>A) n.826+147C>A n.827+147C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881214dup | CA716882098 | HAPLN3 | c.493+147dup (n.493+147dup) c.679+147dup (n.679+147dup) n.742dup c.625+147dup (n.625+147dup) n.708+147dup n.814+147dup c.114+147dup (n.114+147dup) n.826+147dup n.827+147dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881214del | CA2630224019 | HAPLN3 | c.493+147del (n.493+147del) c.679+147del (n.679+147del) n.742del c.625+147del (n.625+147del) n.708+147del n.814+147del c.114+147del (n.114+147del) n.826+147del n.827+147del | gnomAD v4 |
15 | g.88881211G>A | CA2630224022 | HAPLN3 | c.493+146C>T (n.493+146C>T) c.679+146C>T (n.679+146C>T) n.741C>T c.625+146C>T (n.625+146C>T) n.708+146C>T n.814+146C>T c.114+146C>T (n.114+146C>T) n.826+146C>T n.827+146C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881211G>C | CA2194345610 | HAPLN3 | c.493+146C>G (n.493+146C>G) c.679+146C>G (n.679+146C>G) n.741C>G c.625+146C>G (n.625+146C>G) n.708+146C>G n.814+146C>G c.114+146C>G (n.114+146C>G) n.826+146C>G n.827+146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881211G= | CA2194345611 | HAPLN3 | c.493+146C= (n.493+146C=) c.679+146C= (n.679+146C=) n.741C= c.625+146C= (n.625+146C=) n.708+146C= n.814+146C= c.114+146C= (n.114+146C=) n.826+146C= n.827+146C= | |
15 | g.88881211G>T | CA2630224023 | HAPLN3 | c.493+146C>A (n.493+146C>A) c.679+146C>A (n.679+146C>A) n.741C>A c.625+146C>A (n.625+146C>A) n.708+146C>A n.814+146C>A c.114+146C>A (n.114+146C>A) n.826+146C>A n.827+146C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881212G>A | CA2630224024 | HAPLN3 | c.493+145C>T (n.493+145C>T) c.679+145C>T (n.679+145C>T) n.740C>T c.625+145C>T (n.625+145C>T) n.708+145C>T n.814+145C>T c.114+145C>T (n.114+145C>T) n.826+145C>T n.827+145C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881213G>A | CA716882103 | HAPLN3 | c.493+144C>T (n.493+144C>T) c.679+144C>T (n.679+144C>T) n.739C>T c.625+144C>T (n.625+144C>T) n.708+144C>T n.814+144C>T c.114+144C>T (n.114+144C>T) n.826+144C>T n.827+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881213G= | CA2194345614 | HAPLN3 | c.493+144C= (n.493+144C=) c.679+144C= (n.679+144C=) n.739C= c.625+144C= (n.625+144C=) n.708+144C= n.814+144C= c.114+144C= (n.114+144C=) n.826+144C= n.827+144C= | |
15 | g.88881213G>T | CA2630224025 | HAPLN3 | c.493+144C>A (n.493+144C>A) c.679+144C>A (n.679+144C>A) n.739C>A c.625+144C>A (n.625+144C>A) n.708+144C>A n.814+144C>A c.114+144C>A (n.114+144C>A) n.826+144C>A n.827+144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881214G>A | CA2630224026 | HAPLN3 | c.493+143C>T (n.493+143C>T) c.679+143C>T (n.679+143C>T) n.738C>T c.625+143C>T (n.625+143C>T) n.708+143C>T n.814+143C>T c.114+143C>T (n.114+143C>T) n.826+143C>T n.827+143C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881214G>C | CA274505277 | HAPLN3 | c.493+143C>G (n.493+143C>G) c.679+143C>G (n.679+143C>G) n.738C>G c.625+143C>G (n.625+143C>G) n.708+143C>G n.814+143C>G c.114+143C>G (n.114+143C>G) n.826+143C>G n.827+143C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881214G= | CA2194345616 | HAPLN3 | c.493+143C= (n.493+143C=) c.679+143C= (n.679+143C=) n.738C= c.625+143C= (n.625+143C=) n.708+143C= n.814+143C= c.114+143C= (n.114+143C=) n.826+143C= n.827+143C= | |
15 | g.88881214G>T | CA716882105 | HAPLN3 | c.493+143C>A (n.493+143C>A) c.679+143C>A (n.679+143C>A) n.738C>A c.625+143C>A (n.625+143C>A) n.708+143C>A n.814+143C>A c.114+143C>A (n.114+143C>A) n.826+143C>A n.827+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881216C>A | CA2630224027 | HAPLN3 | c.493+141G>T (n.493+141G>T) c.679+141G>T (n.679+141G>T) n.736G>T c.625+141G>T (n.625+141G>T) n.708+141G>T n.814+141G>T c.114+141G>T (n.114+141G>T) n.826+141G>T n.827+141G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881216C>T | CA2630224028 | HAPLN3 | c.493+141G>A (n.493+141G>A) c.679+141G>A (n.679+141G>A) n.736G>A c.625+141G>A (n.625+141G>A) n.708+141G>A n.814+141G>A c.114+141G>A (n.114+141G>A) n.826+141G>A n.827+141G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881218C>A | CA2630224029 | HAPLN3 | c.493+139G>T (n.493+139G>T) c.679+139G>T (n.679+139G>T) n.734G>T c.625+139G>T (n.625+139G>T) n.708+139G>T n.814+139G>T c.114+139G>T (n.114+139G>T) n.826+139G>T n.827+139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881219A= | CA2194345618 | HAPLN3 | c.493+138T= (n.493+138T=) c.679+138T= (n.679+138T=) n.733T= c.625+138T= (n.625+138T=) n.708+138T= n.814+138T= c.114+138T= (n.114+138T=) n.826+138T= n.827+138T= | |
15 | g.88881219A>G | CA274505288 | HAPLN3 | c.493+138T>C (n.493+138T>C) c.679+138T>C (n.679+138T>C) n.733T>C c.625+138T>C (n.625+138T>C) n.708+138T>C n.814+138T>C c.114+138T>C (n.114+138T>C) n.826+138T>C n.827+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881221C>A | CA2630224030 | HAPLN3 | c.493+136G>T (n.493+136G>T) c.679+136G>T (n.679+136G>T) n.731G>T c.625+136G>T (n.625+136G>T) n.708+136G>T n.814+136G>T c.114+136G>T (n.114+136G>T) n.826+136G>T n.827+136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881221C= | CA2194345620 | HAPLN3 | c.493+136G= (n.493+136G=) c.679+136G= (n.679+136G=) n.731G= c.625+136G= (n.625+136G=) n.708+136G= n.814+136G= c.114+136G= (n.114+136G=) n.826+136G= n.827+136G= | |
15 | g.88881221C>T | CA716882109 | HAPLN3 | c.493+136G>A (n.493+136G>A) c.679+136G>A (n.679+136G>A) n.731G>A c.625+136G>A (n.625+136G>A) n.708+136G>A n.814+136G>A c.114+136G>A (n.114+136G>A) n.826+136G>A n.827+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881222A= | CA2194345622 | HAPLN3 | c.493+135T= (n.493+135T=) c.679+135T= (n.679+135T=) n.730T= c.625+135T= (n.625+135T=) n.708+135T= n.814+135T= c.114+135T= (n.114+135T=) n.826+135T= n.827+135T= | |
15 | g.88881222A>C | CA2194345623 | HAPLN3 | c.493+135T>G (n.493+135T>G) c.679+135T>G (n.679+135T>G) n.730T>G c.625+135T>G (n.625+135T>G) n.708+135T>G n.814+135T>G c.114+135T>G (n.114+135T>G) n.826+135T>G n.827+135T>G | dbSNP |
15 | g.88881222A>T | CA2630224031 | HAPLN3 | c.493+135T>A (n.493+135T>A) c.679+135T>A (n.679+135T>A) n.730T>A c.625+135T>A (n.625+135T>A) n.708+135T>A n.814+135T>A c.114+135T>A (n.114+135T>A) n.826+135T>A n.827+135T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881223G>A | CA2630224032 | HAPLN3 | c.493+134C>T (n.493+134C>T) c.679+134C>T (n.679+134C>T) n.729C>T c.625+134C>T (n.625+134C>T) n.708+134C>T n.814+134C>T c.114+134C>T (n.114+134C>T) n.826+134C>T n.827+134C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881223G>C | CA716882111 | HAPLN3 | c.493+134C>G (n.493+134C>G) c.679+134C>G (n.679+134C>G) n.729C>G c.625+134C>G (n.625+134C>G) n.708+134C>G n.814+134C>G c.114+134C>G (n.114+134C>G) n.826+134C>G n.827+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881223G= | CA2194345625 | HAPLN3 | c.493+134C= (n.493+134C=) c.679+134C= (n.679+134C=) n.729C= c.625+134C= (n.625+134C=) n.708+134C= n.814+134C= c.114+134C= (n.114+134C=) n.826+134C= n.827+134C= | |
15 | g.88881225A= | CA2194345626 | HAPLN3 | c.493+132T= (n.493+132T=) c.679+132T= (n.679+132T=) n.727T= c.625+132T= (n.625+132T=) n.708+132T= n.814+132T= c.114+132T= (n.114+132T=) n.826+132T= n.827+132T= | |
15 | g.88881225A>G | CA274505294 | HAPLN3 | c.493+132T>C (n.493+132T>C) c.679+132T>C (n.679+132T>C) n.727T>C c.625+132T>C (n.625+132T>C) n.708+132T>C n.814+132T>C c.114+132T>C (n.114+132T>C) n.826+132T>C n.827+132T>C | dbSNP |
15 | g.88881226G>T | CA2630224033 | HAPLN3 | c.493+131C>A (n.493+131C>A) c.679+131C>A (n.679+131C>A) n.726C>A c.625+131C>A (n.625+131C>A) n.708+131C>A n.814+131C>A c.114+131C>A (n.114+131C>A) n.826+131C>A n.827+131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881227C>T | CA2630224034 | HAPLN3 | c.493+130G>A (n.493+130G>A) c.679+130G>A (n.679+130G>A) n.725G>A c.625+130G>A (n.625+130G>A) n.708+130G>A n.814+130G>A c.114+130G>A (n.114+130G>A) n.826+130G>A n.827+130G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881228T>C | CA2630224035 | HAPLN3 | c.493+129A>G (n.493+129A>G) c.679+129A>G (n.679+129A>G) n.724A>G c.625+129A>G (n.625+129A>G) n.708+129A>G n.814+129A>G c.114+129A>G (n.114+129A>G) n.826+129A>G n.827+129A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881229T>A | CA2630224036 | HAPLN3 | c.493+128A>T (n.493+128A>T) c.679+128A>T (n.679+128A>T) n.723A>T c.625+128A>T (n.625+128A>T) n.708+128A>T n.814+128A>T c.114+128A>T (n.114+128A>T) n.826+128A>T n.827+128A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881230C>A | CA2630224038 | HAPLN3 | c.493+127G>T (n.493+127G>T) c.679+127G>T (n.679+127G>T) n.722G>T c.625+127G>T (n.625+127G>T) n.708+127G>T n.814+127G>T c.114+127G>T (n.114+127G>T) n.826+127G>T n.827+127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881230C>T | CA2630224037 | HAPLN3 | c.493+127G>A (n.493+127G>A) c.679+127G>A (n.679+127G>A) n.722G>A c.625+127G>A (n.625+127G>A) n.708+127G>A n.814+127G>A c.114+127G>A (n.114+127G>A) n.826+127G>A n.827+127G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881231C>A | CA2630224039 | HAPLN3 | c.493+126G>T (n.493+126G>T) c.679+126G>T (n.679+126G>T) n.721G>T c.625+126G>T (n.625+126G>T) n.708+126G>T n.814+126G>T c.114+126G>T (n.114+126G>T) n.826+126G>T n.827+126G>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881231C>T | CA2630224040 | HAPLN3 | c.493+126G>A (n.493+126G>A) c.679+126G>A (n.679+126G>A) n.721G>A c.625+126G>A (n.625+126G>A) n.708+126G>A n.814+126G>A c.114+126G>A (n.114+126G>A) n.826+126G>A n.827+126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881234G>A | CA2630224041 | HAPLN3 | c.493+123C>T (n.493+123C>T) c.679+123C>T (n.679+123C>T) n.718C>T c.625+123C>T (n.625+123C>T) n.708+123C>T n.814+123C>T c.114+123C>T (n.114+123C>T) n.826+123C>T n.827+123C>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881234G>T | CA2630224042 | HAPLN3 | c.493+123C>A (n.493+123C>A) c.679+123C>A (n.679+123C>A) n.718C>A c.625+123C>A (n.625+123C>A) n.708+123C>A n.814+123C>A c.114+123C>A (n.114+123C>A) n.826+123C>A n.827+123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881236G>T | CA2630224043 | HAPLN3 | c.493+121C>A (n.493+121C>A) c.679+121C>A (n.679+121C>A) n.716C>A c.625+121C>A (n.625+121C>A) n.708+121C>A n.814+121C>A c.114+121C>A (n.114+121C>A) n.826+121C>A n.827+121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881237G>A | CA2194345629 | HAPLN3 | c.493+120C>T (n.493+120C>T) c.679+120C>T (n.679+120C>T) n.715C>T c.625+120C>T (n.625+120C>T) n.708+120C>T n.814+120C>T c.114+120C>T (n.114+120C>T) n.826+120C>T n.827+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881237G= | CA2194345628 | HAPLN3 | c.493+120C= (n.493+120C=) c.679+120C= (n.679+120C=) n.715C= c.625+120C= (n.625+120C=) n.708+120C= n.814+120C= c.114+120C= (n.114+120C=) n.826+120C= n.827+120C= | |
15 | g.88881237G>T | CA2630224044 | HAPLN3 | c.493+120C>A (n.493+120C>A) c.679+120C>A (n.679+120C>A) n.715C>A c.625+120C>A (n.625+120C>A) n.708+120C>A n.814+120C>A c.114+120C>A (n.114+120C>A) n.826+120C>A n.827+120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881238G>A | CA716882113 | HAPLN3 | c.493+119C>T (n.493+119C>T) c.679+119C>T (n.679+119C>T) n.714C>T c.625+119C>T (n.625+119C>T) n.708+119C>T n.814+119C>T c.114+119C>T (n.114+119C>T) n.826+119C>T n.827+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881238G= | CA2194345632 | HAPLN3 | c.493+119C= (n.493+119C=) c.679+119C= (n.679+119C=) n.714C= c.625+119C= (n.625+119C=) n.708+119C= n.814+119C= c.114+119C= (n.114+119C=) n.826+119C= n.827+119C= | |
15 | g.88881238G>T | CA2630224045 | HAPLN3 | c.493+119C>A (n.493+119C>A) c.679+119C>A (n.679+119C>A) n.714C>A c.625+119C>A (n.625+119C>A) n.708+119C>A n.814+119C>A c.114+119C>A (n.114+119C>A) n.826+119C>A n.827+119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881239T>C | CA2630224046 | HAPLN3 | c.493+118A>G (n.493+118A>G) c.679+118A>G (n.679+118A>G) n.713A>G c.625+118A>G (n.625+118A>G) n.708+118A>G n.814+118A>G c.114+118A>G (n.114+118A>G) n.826+118A>G n.827+118A>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881241G>A | CA716882116 | HAPLN3 | c.493+116C>T (n.493+116C>T) c.679+116C>T (n.679+116C>T) n.711C>T c.625+116C>T (n.625+116C>T) n.708+116C>T n.814+116C>T c.114+116C>T (n.114+116C>T) n.826+116C>T n.827+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881241G= | CA2194345635 | HAPLN3 | c.493+116C= (n.493+116C=) c.679+116C= (n.679+116C=) n.711C= c.625+116C= (n.625+116C=) n.708+116C= n.814+116C= c.114+116C= (n.114+116C=) n.826+116C= n.827+116C= | |
15 | g.88881241G>T | CA2630224047 | HAPLN3 | c.493+116C>A (n.493+116C>A) c.679+116C>A (n.679+116C>A) n.711C>A c.625+116C>A (n.625+116C>A) n.708+116C>A n.814+116C>A c.114+116C>A (n.114+116C>A) n.826+116C>A n.827+116C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881242T>C | CA2194345638 | HAPLN3 | c.493+115A>G (n.493+115A>G) c.679+115A>G (n.679+115A>G) n.710A>G c.625+115A>G (n.625+115A>G) n.708+115A>G n.814+115A>G c.114+115A>G (n.114+115A>G) n.826+115A>G n.827+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881242T= | CA2194345637 | HAPLN3 | c.493+115A= (n.493+115A=) c.679+115A= (n.679+115A=) n.710A= c.625+115A= (n.625+115A=) n.708+115A= n.814+115A= c.114+115A= (n.114+115A=) n.826+115A= n.827+115A= | |
15 | g.88881244T>C | CA972557840 | HAPLN3 | c.493+113A>G (n.493+113A>G) c.679+113A>G (n.679+113A>G) n.708A>G c.625+113A>G (n.625+113A>G) n.708+113A>G n.814+113A>G c.114+113A>G (n.114+113A>G) n.826+113A>G n.827+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881244T= | CA2194345639 | HAPLN3 | c.493+113A= (n.493+113A=) c.679+113A= (n.679+113A=) n.708A= c.625+113A= (n.625+113A=) n.708+113A= n.814+113A= c.114+113A= (n.114+113A=) n.826+113A= n.827+113A= | |
15 | g.88881245T>G | CA274505295 | HAPLN3 | c.493+112A>C (n.493+112A>C) c.679+112A>C (n.679+112A>C) n.707A>C c.625+112A>C (n.625+112A>C) n.708+112A>C n.814+112A>C c.114+112A>C (n.114+112A>C) n.826+112A>C n.827+112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881245T= | CA2194345641 | HAPLN3 | c.493+112A= (n.493+112A=) c.679+112A= (n.679+112A=) n.707A= c.625+112A= (n.625+112A=) n.708+112A= n.814+112A= c.114+112A= (n.114+112A=) n.826+112A= n.827+112A= | |
15 | g.88881246G>T | CA2630224048 | HAPLN3 | c.493+111C>A (n.493+111C>A) c.679+111C>A (n.679+111C>A) n.706C>A c.625+111C>A (n.625+111C>A) n.708+111C>A n.814+111C>A c.114+111C>A (n.114+111C>A) n.826+111C>A n.827+111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881247A>G | CA2630224049 | HAPLN3 | c.493+110T>C (n.493+110T>C) c.679+110T>C (n.679+110T>C) n.705T>C c.625+110T>C (n.625+110T>C) n.708+110T>C n.814+110T>C c.114+110T>C (n.114+110T>C) n.826+110T>C n.827+110T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881248G>T | CA2630224050 | HAPLN3 | c.493+109C>A (n.493+109C>A) c.679+109C>A (n.679+109C>A) n.704C>A c.625+109C>A (n.625+109C>A) n.708+109C>A n.814+109C>A c.114+109C>A (n.114+109C>A) n.826+109C>A n.827+109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881249A>G | CA2630224052 | HAPLN3 | c.493+108T>C (n.493+108T>C) c.679+108T>C (n.679+108T>C) n.703T>C c.625+108T>C (n.625+108T>C) n.708+108T>C n.814+108T>C c.114+108T>C (n.114+108T>C) n.826+108T>C n.827+108T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881251_88881254del | CA2630224051 | HAPLN3 | c.493+105_493+108del (n.493+105_493+108del) c.679+105_679+108del (n.679+105_679+108del) n.700_703del c.625+105_625+108del (n.625+105_625+108del) n.708+105_708+108del n.814+105_814+108del c.114+105_114+108del (n.114+105_114+108del) n.826+105_826+108del n.827+105_827+108del | gnomAD v4 |
15 | g.88881250A>G | CA2630224053 | HAPLN3 | c.493+107T>C (n.493+107T>C) c.679+107T>C (n.679+107T>C) n.702T>C c.625+107T>C (n.625+107T>C) n.708+107T>C n.814+107T>C c.114+107T>C (n.114+107T>C) n.826+107T>C n.827+107T>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881251T>G | CA2630224054 | HAPLN3 | c.493+106A>C (n.493+106A>C) c.679+106A>C (n.679+106A>C) n.701A>C c.625+106A>C (n.625+106A>C) n.708+106A>C n.814+106A>C c.114+106A>C (n.114+106A>C) n.826+106A>C n.827+106A>C | gnomAD v4 |
15 | g.88881252T>A | CA2630224055 | HAPLN3 | c.493+105A>T (n.493+105A>T) c.679+105A>T (n.679+105A>T) n.700A>T c.625+105A>T (n.625+105A>T) n.708+105A>T n.814+105A>T c.114+105A>T (n.114+105A>T) n.826+105A>T n.827+105A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881253A>T | CA2630224056 | HAPLN3 | c.493+104T>A (n.493+104T>A) c.679+104T>A (n.679+104T>A) n.699T>A c.625+104T>A (n.625+104T>A) n.708+104T>A n.814+104T>A c.114+104T>A (n.114+104T>A) n.826+104T>A n.827+104T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881254A>T | CA2630224057 | HAPLN3 | c.493+103T>A (n.493+103T>A) c.679+103T>A (n.679+103T>A) n.698T>A c.625+103T>A (n.625+103T>A) n.708+103T>A n.814+103T>A c.114+103T>A (n.114+103T>A) n.826+103T>A n.827+103T>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881255G>T | CA2630224058 | HAPLN3 | c.493+102C>A (n.493+102C>A) c.679+102C>A (n.679+102C>A) n.697C>A c.625+102C>A (n.625+102C>A) n.708+102C>A n.814+102C>A c.114+102C>A (n.114+102C>A) n.826+102C>A n.827+102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881256T>C | CA2630224059 | HAPLN3 | c.493+101A>G (n.493+101A>G) c.679+101A>G (n.679+101A>G) n.696A>G c.625+101A>G (n.625+101A>G) n.708+101A>G n.814+101A>G c.114+101A>G (n.114+101A>G) n.826+101A>G n.827+101A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.88881257A>C | CA2630224061 | HAPLN3 | c.493+100T>G (n.493+100T>G) c.679+100T>G (n.679+100T>G) n.695T>G c.625+100T>G (n.625+100T>G) n.708+100T>G n.814+100T>G c.114+100T>G (n.114+100T>G) n.826+100T>G n.827+100T>G | gnomAD v4 |
15 | g.88881257A>T | CA2575826570 | HAPLN3 | c.493+100T>A (n.493+100T>A) c.679+100T>A (n.679+100T>A) n.695T>A c.625+100T>A (n.625+100T>A) n.708+100T>A n.814+100T>A c.114+100T>A (n.114+100T>A) n.826+100T>A n.827+100T>A | |
15 | g.88881258C>A | CA2630224062 | HAPLN3 | c.493+99G>T (n.493+99G>T) c.679+99G>T (n.679+99G>T) n.694G>T c.625+99G>T (n.625+99G>T) n.708+99G>T n.814+99G>T c.114+99G>T (n.114+99G>T) n.826+99G>T n.827+99G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.88881258C>T | CA716882134 | HAPLN3 | c.493+99G>A (n.493+99G>A) c.679+99G>A (n.679+99G>A) n.694G>A c.625+99G>A (n.625+99G>A) n.708+99G>A n.814+99G>A c.114+99G>A (n.114+99G>A) n.826+99G>A n.827+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.88881259T>C | CA2630224063 | HAPLN3 | c.493+98A>G (n.493+98A>G) c.679+98A>G (n.679+98A>G) n.693A>G c.625+98A>G (n.625+98A>G) n.708+98A>G n.814+98A>G c.114+98A>G (n.114+98A>G) n.826+98A>G n.827+98A>G | gnomAD v4 |