| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.88870199_88870202delinsGTGC | CA2153776013 | TTC8 | c.1049+1_1049+4delinsGTGC (n.1049+1_1049+4delinsGTGC) c.414+1_414+4delinsGTGC (n.414+1_414+4delinsGTGC) c.1097+1_1097+4delinsGTGC (n.1097+1_1097+4delinsGTGC) c.929+1_929+4delinsGTGC (n.929+1_929+4delinsGTGC) c.254+1_254+4delinsGTGC (n.254+1_254+4delinsGTGC) c.455+1_455+4delinsGTGC (n.455+1_455+4delinsGTGC) c.898+1_898+4delinsGTGC c.*456+1_*456+4delinsGTGC (n.*456+1_*456+4delinsGTGC) c.414+1_414+4delinsGTGC c.1019+1_1019+4delinsGTGC (n.1019+1_1019+4delinsGTGC) c.332+1_332+4delinsGTGC (n.332+1_332+4delinsGTGC) c.1007+1_1007+4delinsGTGC (n.1007+1_1007+4delinsGTGC) n.1136+1_1136+4delinsGTGC | |
| 14 | g.88870200T>A | CA390550263 | TTC8 | c.1049+2T>A (n.1049+2T>A) c.414+2T>A (n.414+2T>A) c.1097+2T>A (n.1097+2T>A) c.929+2T>A (n.929+2T>A) c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.898+2T>A c.*456+2T>A (n.*456+2T>A) c.414+2T>A c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.332+2T>A (n.332+2T>A) c.1007+2T>A (n.1007+2T>A) n.1136+2T>A | |
| 14 | g.88870200T>C | CA390550265 | TTC8 | c.1049+2T>C (n.1049+2T>C) c.414+2T>C (n.414+2T>C) c.1097+2T>C (n.1097+2T>C) c.929+2T>C (n.929+2T>C) c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.898+2T>C c.*456+2T>C (n.*456+2T>C) c.414+2T>C c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.332+2T>C (n.332+2T>C) c.1007+2T>C (n.1007+2T>C) n.1136+2T>C | |
| 14 | g.88870200T>G | CA390550268 | TTC8 | c.1049+2T>G (n.1049+2T>G) c.414+2T>G (n.414+2T>G) c.1097+2T>G (n.1097+2T>G) c.929+2T>G (n.929+2T>G) c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.898+2T>G c.*456+2T>G (n.*456+2T>G) c.414+2T>G c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.332+2T>G (n.332+2T>G) c.1007+2T>G (n.1007+2T>G) n.1136+2T>G | |
| 14 | g.88870200_88870202del | CA252322 | TTC8 | c.1049+2_1049+4del (n.1049+2_1049+4del) c.414+2_414+4del (n.414+2_414+4del) c.1097+2_1097+4del (n.1097+2_1097+4del) c.929+2_929+4del (n.929+2_929+4del) c.254+2_254+4del (n.254+2_254+4del) c.455+2_455+4del (n.455+2_455+4del) c.898+2_898+4del c.*456+2_*456+4del (n.*456+2_*456+4del) c.414+2_414+4del c.1019+2_1019+4del (n.1019+2_1019+4del) c.332+2_332+4del (n.332+2_332+4del) c.1007+2_1007+4del (n.1007+2_1007+4del) n.1136+2_1136+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870201G>T | CA2626029341 | TTC8 | c.1049+3G>T (n.1049+3G>T) c.414+3G>T (n.414+3G>T) c.1097+3G>T (n.1097+3G>T) c.929+3G>T (n.929+3G>T) c.254+3G>T (n.254+3G>T) c.455+3G>T (n.455+3G>T) c.898+3G>T c.*456+3G>T (n.*456+3G>T) c.414+3G>T c.1019+3G>T (n.1019+3G>T) c.332+3G>T (n.332+3G>T) c.1007+3G>T (n.1007+3G>T) n.1136+3G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870203A>C | CA2626029342 | TTC8 | c.1049+5A>C (n.1049+5A>C) c.414+5A>C (n.414+5A>C) c.1097+5A>C (n.1097+5A>C) c.929+5A>C (n.929+5A>C) c.254+5A>C (n.254+5A>C) c.455+5A>C (n.455+5A>C) c.898+5A>C c.*456+5A>C (n.*456+5A>C) c.414+5A>C c.1019+5A>C (n.1019+5A>C) c.332+5A>C (n.332+5A>C) c.1007+5A>C (n.1007+5A>C) n.1136+5A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870205T>G | CA2580088897 | TTC8 | c.1049+7T>G (n.1049+7T>G) c.414+7T>G (n.414+7T>G) c.1097+7T>G (n.1097+7T>G) c.929+7T>G (n.929+7T>G) c.254+7T>G (n.254+7T>G) c.455+7T>G (n.455+7T>G) c.898+7T>G c.*456+7T>G (n.*456+7T>G) c.414+7T>G c.1019+7T>G (n.1019+7T>G) c.332+7T>G (n.332+7T>G) c.1007+7T>G (n.1007+7T>G) n.1136+7T>G | ClinVar |
| 14 | g.88870209C= | CA2153776018 | TTC8 | c.1049+11C= (n.1049+11C=) c.414+11C= (n.414+11C=) c.1097+11C= (n.1097+11C=) c.929+11C= (n.929+11C=) c.254+11C= (n.254+11C=) c.455+11C= (n.455+11C=) c.898+11C= c.*456+11C= (n.*456+11C=) c.414+11C= c.1019+11C= (n.1019+11C=) c.332+11C= (n.332+11C=) c.1007+11C= (n.1007+11C=) n.1136+11C= | |
| 14 | g.88870209C>T | CA7302655 | TTC8 | c.1049+11C>T (n.1049+11C>T) c.414+11C>T (n.414+11C>T) c.1097+11C>T (n.1097+11C>T) c.929+11C>T (n.929+11C>T) c.254+11C>T (n.254+11C>T) c.455+11C>T (n.455+11C>T) c.898+11C>T c.*456+11C>T (n.*456+11C>T) c.414+11C>T c.1019+11C>T (n.1019+11C>T) c.332+11C>T (n.332+11C>T) c.1007+11C>T (n.1007+11C>T) n.1136+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870210A>G | CA2626029343 | TTC8 | c.1049+12A>G (n.1049+12A>G) c.414+12A>G (n.414+12A>G) c.1097+12A>G (n.1097+12A>G) c.929+12A>G (n.929+12A>G) c.254+12A>G (n.254+12A>G) c.455+12A>G (n.455+12A>G) c.898+12A>G c.*456+12A>G (n.*456+12A>G) c.414+12A>G c.1019+12A>G (n.1019+12A>G) c.332+12A>G (n.332+12A>G) c.1007+12A>G (n.1007+12A>G) n.1136+12A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870211T>C | CA2626029344 | TTC8 | c.1049+13T>C (n.1049+13T>C) c.414+13T>C (n.414+13T>C) c.1097+13T>C (n.1097+13T>C) c.929+13T>C (n.929+13T>C) c.254+13T>C (n.254+13T>C) c.455+13T>C (n.455+13T>C) c.898+13T>C c.*456+13T>C (n.*456+13T>C) c.414+13T>C c.1019+13T>C (n.1019+13T>C) c.332+13T>C (n.332+13T>C) c.1007+13T>C (n.1007+13T>C) n.1136+13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870213C>A | CA2626029345 | TTC8 | c.1049+15C>A (n.1049+15C>A) c.414+15C>A (n.414+15C>A) c.1097+15C>A (n.1097+15C>A) c.929+15C>A (n.929+15C>A) c.254+15C>A (n.254+15C>A) c.455+15C>A (n.455+15C>A) c.898+15C>A c.*456+15C>A (n.*456+15C>A) c.414+15C>A c.1019+15C>A (n.1019+15C>A) c.332+15C>A (n.332+15C>A) c.1007+15C>A (n.1007+15C>A) n.1136+15C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870215A= | CA2153776020 | TTC8 | c.1049+17A= (n.1049+17A=) c.414+17A= (n.414+17A=) c.1097+17A= (n.1097+17A=) c.929+17A= (n.929+17A=) c.254+17A= (n.254+17A=) c.455+17A= (n.455+17A=) c.898+17A= c.*456+17A= (n.*456+17A=) c.414+17A= c.1019+17A= (n.1019+17A=) c.332+17A= (n.332+17A=) c.1007+17A= (n.1007+17A=) n.1136+17A= | |
| 14 | g.88870215A>G | CA264572807 | TTC8 | c.1049+17A>G (n.1049+17A>G) c.414+17A>G (n.414+17A>G) c.1097+17A>G (n.1097+17A>G) c.929+17A>G (n.929+17A>G) c.254+17A>G (n.254+17A>G) c.455+17A>G (n.455+17A>G) c.898+17A>G c.*456+17A>G (n.*456+17A>G) c.414+17A>G c.1019+17A>G (n.1019+17A>G) c.332+17A>G (n.332+17A>G) c.1007+17A>G (n.1007+17A>G) n.1136+17A>G | dbSNP |
| 14 | g.88870215A>T | CA2626029346 | TTC8 | c.1049+17A>T (n.1049+17A>T) c.414+17A>T (n.414+17A>T) c.1097+17A>T (n.1097+17A>T) c.929+17A>T (n.929+17A>T) c.254+17A>T (n.254+17A>T) c.455+17A>T (n.455+17A>T) c.898+17A>T c.*456+17A>T (n.*456+17A>T) c.414+17A>T c.1019+17A>T (n.1019+17A>T) c.332+17A>T (n.332+17A>T) c.1007+17A>T (n.1007+17A>T) n.1136+17A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870217T>G | CA7302656 | TTC8 | c.1049+19T>G (n.1049+19T>G) c.414+19T>G (n.414+19T>G) c.1097+19T>G (n.1097+19T>G) c.929+19T>G (n.929+19T>G) c.254+19T>G (n.254+19T>G) c.455+19T>G (n.455+19T>G) c.898+19T>G c.*456+19T>G (n.*456+19T>G) c.414+19T>G c.1019+19T>G (n.1019+19T>G) c.332+19T>G (n.332+19T>G) c.1007+19T>G (n.1007+19T>G) n.1136+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870217T= | CA2153776023 | TTC8 | c.1049+19T= (n.1049+19T=) c.414+19T= (n.414+19T=) c.1097+19T= (n.1097+19T=) c.929+19T= (n.929+19T=) c.254+19T= (n.254+19T=) c.455+19T= (n.455+19T=) c.898+19T= c.*456+19T= (n.*456+19T=) c.414+19T= c.1019+19T= (n.1019+19T=) c.332+19T= (n.332+19T=) c.1007+19T= (n.1007+19T=) n.1136+19T= | |
| 14 | g.88870218C= | CA2153776030 | TTC8 | c.1049+20C= (n.1049+20C=) c.414+20C= (n.414+20C=) c.1097+20C= (n.1097+20C=) c.929+20C= (n.929+20C=) c.254+20C= (n.254+20C=) c.455+20C= (n.455+20C=) c.898+20C= c.*456+20C= (n.*456+20C=) c.414+20C= c.1019+20C= (n.1019+20C=) c.332+20C= (n.332+20C=) c.1007+20C= (n.1007+20C=) n.1136+20C= | |
| 14 | g.88870218C>T | CA2153776031 | TTC8 | c.1049+20C>T (n.1049+20C>T) c.414+20C>T (n.414+20C>T) c.1097+20C>T (n.1097+20C>T) c.929+20C>T (n.929+20C>T) c.254+20C>T (n.254+20C>T) c.455+20C>T (n.455+20C>T) c.898+20C>T c.*456+20C>T (n.*456+20C>T) c.414+20C>T c.1019+20C>T (n.1019+20C>T) c.332+20C>T (n.332+20C>T) c.1007+20C>T (n.1007+20C>T) n.1136+20C>T | dbSNP |
| 14 | g.88870218_88870219delinsCT | CA2153776027 | TTC8 | c.1049+20_1049+21delinsCT (n.1049+20_1049+21delinsCT) c.414+20_414+21delinsCT (n.414+20_414+21delinsCT) c.1097+20_1097+21delinsCT (n.1097+20_1097+21delinsCT) c.929+20_929+21delinsCT (n.929+20_929+21delinsCT) c.254+20_254+21delinsCT (n.254+20_254+21delinsCT) c.455+20_455+21delinsCT (n.455+20_455+21delinsCT) c.898+20_898+21delinsCT c.*456+20_*456+21delinsCT (n.*456+20_*456+21delinsCT) c.414+20_414+21delinsCT c.1019+20_1019+21delinsCT (n.1019+20_1019+21delinsCT) c.332+20_332+21delinsCT (n.332+20_332+21delinsCT) c.1007+20_1007+21delinsCT (n.1007+20_1007+21delinsCT) n.1136+20_1136+21delinsCT | |
| 14 | g.88870219T>A | CA2153776037 | TTC8 | c.1049+21T>A (n.1049+21T>A) c.414+21T>A (n.414+21T>A) c.1097+21T>A (n.1097+21T>A) c.929+21T>A (n.929+21T>A) c.254+21T>A (n.254+21T>A) c.455+21T>A (n.455+21T>A) c.898+21T>A c.*456+21T>A (n.*456+21T>A) c.414+21T>A c.1019+21T>A (n.1019+21T>A) c.332+21T>A (n.332+21T>A) c.1007+21T>A (n.1007+21T>A) n.1136+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870219T>G | CA2729985042 | TTC8 | c.1049+21T>G (n.1049+21T>G) c.414+21T>G (n.414+21T>G) c.1097+21T>G (n.1097+21T>G) c.929+21T>G (n.929+21T>G) c.254+21T>G (n.254+21T>G) c.455+21T>G (n.455+21T>G) c.898+21T>G c.*456+21T>G (n.*456+21T>G) c.414+21T>G c.1019+21T>G (n.1019+21T>G) c.332+21T>G (n.332+21T>G) c.1007+21T>G (n.1007+21T>G) n.1136+21T>G | dbSNP |
| 14 | g.88870219T= | CA2153776034 | TTC8 | c.1049+21T= (n.1049+21T=) c.414+21T= (n.414+21T=) c.1097+21T= (n.1097+21T=) c.929+21T= (n.929+21T=) c.254+21T= (n.254+21T=) c.455+21T= (n.455+21T=) c.898+21T= c.*456+21T= (n.*456+21T=) c.414+21T= c.1019+21T= (n.1019+21T=) c.332+21T= (n.332+21T=) c.1007+21T= (n.1007+21T=) n.1136+21T= | |
| 14 | g.88870220del | CA615698083 | TTC8 | c.1049+22del (n.1049+22del) c.414+22del (n.414+22del) c.1097+22del (n.1097+22del) c.929+22del (n.929+22del) c.254+22del (n.254+22del) c.455+22del (n.455+22del) c.898+22del c.*456+22del (n.*456+22del) c.414+22del c.1019+22del (n.1019+22del) c.332+22del (n.332+22del) c.1007+22del (n.1007+22del) n.1136+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870220T>C | CA7302657 | TTC8 | c.1049+22T>C (n.1049+22T>C) c.414+22T>C (n.414+22T>C) c.1097+22T>C (n.1097+22T>C) c.929+22T>C (n.929+22T>C) c.254+22T>C (n.254+22T>C) c.455+22T>C (n.455+22T>C) c.898+22T>C c.*456+22T>C (n.*456+22T>C) c.414+22T>C c.1019+22T>C (n.1019+22T>C) c.332+22T>C (n.332+22T>C) c.1007+22T>C (n.1007+22T>C) n.1136+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870220T= | CA2153776041 | TTC8 | c.1049+22T= (n.1049+22T=) c.414+22T= (n.414+22T=) c.1097+22T= (n.1097+22T=) c.929+22T= (n.929+22T=) c.254+22T= (n.254+22T=) c.455+22T= (n.455+22T=) c.898+22T= c.*456+22T= (n.*456+22T=) c.414+22T= c.1019+22T= (n.1019+22T=) c.332+22T= (n.332+22T=) c.1007+22T= (n.1007+22T=) n.1136+22T= | |
| 14 | g.88870222G>A | CA2153776046 | TTC8 | c.1049+24G>A (n.1049+24G>A) c.414+24G>A (n.414+24G>A) c.1097+24G>A (n.1097+24G>A) c.929+24G>A (n.929+24G>A) c.254+24G>A (n.254+24G>A) c.455+24G>A (n.455+24G>A) c.898+24G>A c.*456+24G>A (n.*456+24G>A) c.414+24G>A c.1019+24G>A (n.1019+24G>A) c.332+24G>A (n.332+24G>A) c.1007+24G>A (n.1007+24G>A) n.1136+24G>A | dbSNP |
| 14 | g.88870222G= | CA2153776045 | TTC8 | c.1049+24G= (n.1049+24G=) c.414+24G= (n.414+24G=) c.1097+24G= (n.1097+24G=) c.929+24G= (n.929+24G=) c.254+24G= (n.254+24G=) c.455+24G= (n.455+24G=) c.898+24G= c.*456+24G= (n.*456+24G=) c.414+24G= c.1019+24G= (n.1019+24G=) c.332+24G= (n.332+24G=) c.1007+24G= (n.1007+24G=) n.1136+24G= | |
| 14 | g.88870223A>G | CA655678165 | TTC8 | c.1049+25A>G (n.1049+25A>G) c.414+25A>G (n.414+25A>G) c.1097+25A>G (n.1097+25A>G) c.929+25A>G (n.929+25A>G) c.254+25A>G (n.254+25A>G) c.455+25A>G (n.455+25A>G) c.898+25A>G c.*456+25A>G (n.*456+25A>G) c.414+25A>G c.1019+25A>G (n.1019+25A>G) c.332+25A>G (n.332+25A>G) c.1007+25A>G (n.1007+25A>G) n.1136+25A>G | COSMIC |
| 14 | g.88870224A>G | CA2730185690 | TTC8 | c.1049+26A>G (n.1049+26A>G) c.414+26A>G (n.414+26A>G) c.1097+26A>G (n.1097+26A>G) c.929+26A>G (n.929+26A>G) c.254+26A>G (n.254+26A>G) c.455+26A>G (n.455+26A>G) c.898+26A>G c.*456+26A>G (n.*456+26A>G) c.414+26A>G c.1019+26A>G (n.1019+26A>G) c.332+26A>G (n.332+26A>G) c.1007+26A>G (n.1007+26A>G) n.1136+26A>G | dbSNP |
| 14 | g.88870226C>A | CA2153776052 | TTC8 | c.1049+28C>A (n.1049+28C>A) c.414+28C>A (n.414+28C>A) c.1097+28C>A (n.1097+28C>A) c.929+28C>A (n.929+28C>A) c.254+28C>A (n.254+28C>A) c.455+28C>A (n.455+28C>A) c.898+28C>A c.*456+28C>A (n.*456+28C>A) c.414+28C>A c.1019+28C>A (n.1019+28C>A) c.332+28C>A (n.332+28C>A) c.1007+28C>A (n.1007+28C>A) n.1136+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870226C= | CA2153776048 | TTC8 | c.1049+28C= (n.1049+28C=) c.414+28C= (n.414+28C=) c.1097+28C= (n.1097+28C=) c.929+28C= (n.929+28C=) c.254+28C= (n.254+28C=) c.455+28C= (n.455+28C=) c.898+28C= c.*456+28C= (n.*456+28C=) c.414+28C= c.1019+28C= (n.1019+28C=) c.332+28C= (n.332+28C=) c.1007+28C= (n.1007+28C=) n.1136+28C= | |
| 14 | g.88870226C>T | CA2626029347 | TTC8 | c.1049+28C>T (n.1049+28C>T) c.414+28C>T (n.414+28C>T) c.1097+28C>T (n.1097+28C>T) c.929+28C>T (n.929+28C>T) c.254+28C>T (n.254+28C>T) c.455+28C>T (n.455+28C>T) c.898+28C>T c.*456+28C>T (n.*456+28C>T) c.414+28C>T c.1019+28C>T (n.1019+28C>T) c.332+28C>T (n.332+28C>T) c.1007+28C>T (n.1007+28C>T) n.1136+28C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870227A>G | CA2626029348 | TTC8 | c.1049+29A>G (n.1049+29A>G) c.414+29A>G (n.414+29A>G) c.1097+29A>G (n.1097+29A>G) c.929+29A>G (n.929+29A>G) c.254+29A>G (n.254+29A>G) c.455+29A>G (n.455+29A>G) c.898+29A>G c.*456+29A>G (n.*456+29A>G) c.414+29A>G c.1019+29A>G (n.1019+29A>G) c.332+29A>G (n.332+29A>G) c.1007+29A>G (n.1007+29A>G) n.1136+29A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870229T>A | CA2153776057 | TTC8 | c.1049+31T>A (n.1049+31T>A) c.414+31T>A (n.414+31T>A) c.1097+31T>A (n.1097+31T>A) c.929+31T>A (n.929+31T>A) c.254+31T>A (n.254+31T>A) c.455+31T>A (n.455+31T>A) c.898+31T>A c.*456+31T>A (n.*456+31T>A) c.414+31T>A c.1019+31T>A (n.1019+31T>A) c.332+31T>A (n.332+31T>A) c.1007+31T>A (n.1007+31T>A) n.1136+31T>A | dbSNP |
| 14 | g.88870229T= | CA2153776054 | TTC8 | c.1049+31T= (n.1049+31T=) c.414+31T= (n.414+31T=) c.1097+31T= (n.1097+31T=) c.929+31T= (n.929+31T=) c.254+31T= (n.254+31T=) c.455+31T= (n.455+31T=) c.898+31T= c.*456+31T= (n.*456+31T=) c.414+31T= c.1019+31T= (n.1019+31T=) c.332+31T= (n.332+31T=) c.1007+31T= (n.1007+31T=) n.1136+31T= | |
| 14 | g.88870229_88870230insACA | CA2802516530 | TTC8 | c.1049+31_1049+32insACA (n.1049+31_1049+32insACA) c.414+31_414+32insACA (n.414+31_414+32insACA) c.1097+31_1097+32insACA (n.1097+31_1097+32insACA) c.929+31_929+32insACA (n.929+31_929+32insACA) c.254+31_254+32insACA (n.254+31_254+32insACA) c.455+31_455+32insACA (n.455+31_455+32insACA) c.898+31_898+32insACA c.*456+31_*456+32insACA (n.*456+31_*456+32insACA) c.414+31_414+32insACA c.1019+31_1019+32insACA (n.1019+31_1019+32insACA) c.332+31_332+32insACA (n.332+31_332+32insACA) c.1007+31_1007+32insACA (n.1007+31_1007+32insACA) n.1136+31_1136+32insACA | |
| 14 | g.88870231T>C | CA7302658 | TTC8 | c.1049+33T>C (n.1049+33T>C) c.414+33T>C (n.414+33T>C) c.1097+33T>C (n.1097+33T>C) c.929+33T>C (n.929+33T>C) c.254+33T>C (n.254+33T>C) c.455+33T>C (n.455+33T>C) c.898+33T>C c.*456+33T>C (n.*456+33T>C) c.414+33T>C c.1019+33T>C (n.1019+33T>C) c.332+33T>C (n.332+33T>C) c.1007+33T>C (n.1007+33T>C) n.1136+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870231T>G | CA2626029349 | TTC8 | c.1049+33T>G (n.1049+33T>G) c.414+33T>G (n.414+33T>G) c.1097+33T>G (n.1097+33T>G) c.929+33T>G (n.929+33T>G) c.254+33T>G (n.254+33T>G) c.455+33T>G (n.455+33T>G) c.898+33T>G c.*456+33T>G (n.*456+33T>G) c.414+33T>G c.1019+33T>G (n.1019+33T>G) c.332+33T>G (n.332+33T>G) c.1007+33T>G (n.1007+33T>G) n.1136+33T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870231T= | CA2153776058 | TTC8 | c.1049+33T= (n.1049+33T=) c.414+33T= (n.414+33T=) c.1097+33T= (n.1097+33T=) c.929+33T= (n.929+33T=) c.254+33T= (n.254+33T=) c.455+33T= (n.455+33T=) c.898+33T= c.*456+33T= (n.*456+33T=) c.414+33T= c.1019+33T= (n.1019+33T=) c.332+33T= (n.332+33T=) c.1007+33T= (n.1007+33T=) n.1136+33T= | |
| 14 | g.88870232C= | CA2153776062 | TTC8 | c.1049+34C= (n.1049+34C=) c.414+34C= (n.414+34C=) c.1097+34C= (n.1097+34C=) c.929+34C= (n.929+34C=) c.254+34C= (n.254+34C=) c.455+34C= (n.455+34C=) c.898+34C= c.*456+34C= (n.*456+34C=) c.414+34C= c.1019+34C= (n.1019+34C=) c.332+34C= (n.332+34C=) c.1007+34C= (n.1007+34C=) n.1136+34C= | |
| 14 | g.88870232C>G | CA7302659 | TTC8 | c.1049+34C>G (n.1049+34C>G) c.414+34C>G (n.414+34C>G) c.1097+34C>G (n.1097+34C>G) c.929+34C>G (n.929+34C>G) c.254+34C>G (n.254+34C>G) c.455+34C>G (n.455+34C>G) c.898+34C>G c.*456+34C>G (n.*456+34C>G) c.414+34C>G c.1019+34C>G (n.1019+34C>G) c.332+34C>G (n.332+34C>G) c.1007+34C>G (n.1007+34C>G) n.1136+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870232C>T | CA2802516531 | TTC8 | c.1049+34C>T (n.1049+34C>T) c.414+34C>T (n.414+34C>T) c.1097+34C>T (n.1097+34C>T) c.929+34C>T (n.929+34C>T) c.254+34C>T (n.254+34C>T) c.455+34C>T (n.455+34C>T) c.898+34C>T c.*456+34C>T (n.*456+34C>T) c.414+34C>T c.1019+34C>T (n.1019+34C>T) c.332+34C>T (n.332+34C>T) c.1007+34C>T (n.1007+34C>T) n.1136+34C>T | |
| 14 | g.88870233C>A | CA2626029350 | TTC8 | c.1049+35C>A (n.1049+35C>A) c.414+35C>A (n.414+35C>A) c.1097+35C>A (n.1097+35C>A) c.929+35C>A (n.929+35C>A) c.254+35C>A (n.254+35C>A) c.455+35C>A (n.455+35C>A) c.898+35C>A c.*456+35C>A (n.*456+35C>A) c.414+35C>A c.1019+35C>A (n.1019+35C>A) c.332+35C>A (n.332+35C>A) c.1007+35C>A (n.1007+35C>A) n.1136+35C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870233C>T | CA2626029351 | TTC8 | c.1049+35C>T (n.1049+35C>T) c.414+35C>T (n.414+35C>T) c.1097+35C>T (n.1097+35C>T) c.929+35C>T (n.929+35C>T) c.254+35C>T (n.254+35C>T) c.455+35C>T (n.455+35C>T) c.898+35C>T c.*456+35C>T (n.*456+35C>T) c.414+35C>T c.1019+35C>T (n.1019+35C>T) c.332+35C>T (n.332+35C>T) c.1007+35C>T (n.1007+35C>T) n.1136+35C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870236_88870237del | CA2802516532 | TTC8 | c.1049+38_1049+39del (n.1049+38_1049+39del) c.414+38_414+39del (n.414+38_414+39del) c.1097+38_1097+39del (n.1097+38_1097+39del) c.929+38_929+39del (n.929+38_929+39del) c.254+38_254+39del (n.254+38_254+39del) c.455+38_455+39del (n.455+38_455+39del) c.898+38_898+39del c.*456+38_*456+39del (n.*456+38_*456+39del) c.414+38_414+39del c.1019+38_1019+39del (n.1019+38_1019+39del) c.332+38_332+39del (n.332+38_332+39del) c.1007+38_1007+39del (n.1007+38_1007+39del) n.1136+38_1136+39del | |
| 14 | g.88870235G>A | CA709745001 | TTC8 | c.1049+37G>A (n.1049+37G>A) c.414+37G>A (n.414+37G>A) c.1097+37G>A (n.1097+37G>A) c.929+37G>A (n.929+37G>A) c.254+37G>A (n.254+37G>A) c.455+37G>A (n.455+37G>A) c.898+37G>A c.*456+37G>A (n.*456+37G>A) c.414+37G>A c.1019+37G>A (n.1019+37G>A) c.332+37G>A (n.332+37G>A) c.1007+37G>A (n.1007+37G>A) n.1136+37G>A | dbSNP |
| 14 | g.88870235G= | CA2153776065 | TTC8 | c.1049+37G= (n.1049+37G=) c.414+37G= (n.414+37G=) c.1097+37G= (n.1097+37G=) c.929+37G= (n.929+37G=) c.254+37G= (n.254+37G=) c.455+37G= (n.455+37G=) c.898+37G= c.*456+37G= (n.*456+37G=) c.414+37G= c.1019+37G= (n.1019+37G=) c.332+37G= (n.332+37G=) c.1007+37G= (n.1007+37G=) n.1136+37G= | |
| 14 | g.88870236T>A | CA2802516533 | TTC8 | c.1049+38T>A (n.1049+38T>A) c.414+38T>A (n.414+38T>A) c.1097+38T>A (n.1097+38T>A) c.929+38T>A (n.929+38T>A) c.254+38T>A (n.254+38T>A) c.455+38T>A (n.455+38T>A) c.898+38T>A c.*456+38T>A (n.*456+38T>A) c.414+38T>A c.1019+38T>A (n.1019+38T>A) c.332+38T>A (n.332+38T>A) c.1007+38T>A (n.1007+38T>A) n.1136+38T>A | |
| 14 | g.88870236_88870237insAGA | CA2802516534 | TTC8 | c.1049+38_1049+39insAGA (n.1049+38_1049+39insAGA) c.414+38_414+39insAGA (n.414+38_414+39insAGA) c.1097+38_1097+39insAGA (n.1097+38_1097+39insAGA) c.929+38_929+39insAGA (n.929+38_929+39insAGA) c.254+38_254+39insAGA (n.254+38_254+39insAGA) c.455+38_455+39insAGA (n.455+38_455+39insAGA) c.898+38_898+39insAGA c.*456+38_*456+39insAGA (n.*456+38_*456+39insAGA) c.414+38_414+39insAGA c.1019+38_1019+39insAGA (n.1019+38_1019+39insAGA) c.332+38_332+39insAGA (n.332+38_332+39insAGA) c.1007+38_1007+39insAGA (n.1007+38_1007+39insAGA) n.1136+38_1136+39insAGA | |
| 14 | g.88870238A>G | CA2575598681 | TTC8 | c.1049+40A>G (n.1049+40A>G) c.414+40A>G (n.414+40A>G) c.1097+40A>G (n.1097+40A>G) c.929+40A>G (n.929+40A>G) c.254+40A>G (n.254+40A>G) c.455+40A>G (n.455+40A>G) c.898+40A>G c.*456+40A>G (n.*456+40A>G) c.414+40A>G c.1019+40A>G (n.1019+40A>G) c.332+40A>G (n.332+40A>G) c.1007+40A>G (n.1007+40A>G) n.1136+40A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870239A= | CA2153776068 | TTC8 | c.1049+41A= (n.1049+41A=) c.414+41A= (n.414+41A=) c.1097+41A= (n.1097+41A=) c.929+41A= (n.929+41A=) c.254+41A= (n.254+41A=) c.455+41A= (n.455+41A=) c.898+41A= c.*456+41A= (n.*456+41A=) c.414+41A= c.1019+41A= (n.1019+41A=) c.332+41A= (n.332+41A=) c.1007+41A= (n.1007+41A=) n.1136+41A= | |
| 14 | g.88870239A>G | CA709745037 | TTC8 | c.1049+41A>G (n.1049+41A>G) c.414+41A>G (n.414+41A>G) c.1097+41A>G (n.1097+41A>G) c.929+41A>G (n.929+41A>G) c.254+41A>G (n.254+41A>G) c.455+41A>G (n.455+41A>G) c.898+41A>G c.*456+41A>G (n.*456+41A>G) c.414+41A>G c.1019+41A>G (n.1019+41A>G) c.332+41A>G (n.332+41A>G) c.1007+41A>G (n.1007+41A>G) n.1136+41A>G | dbSNP |
| 14 | g.88870240A= | CA2153776073 | TTC8 | c.1049+42A= (n.1049+42A=) c.414+42A= (n.414+42A=) c.1097+42A= (n.1097+42A=) c.929+42A= (n.929+42A=) c.254+42A= (n.254+42A=) c.455+42A= (n.455+42A=) c.898+42A= c.*456+42A= (n.*456+42A=) c.414+42A= c.1019+42A= (n.1019+42A=) c.332+42A= (n.332+42A=) c.1007+42A= (n.1007+42A=) n.1136+42A= | |
| 14 | g.88870240A>C | CA2153776070 | TTC8 | c.1049+42A>C (n.1049+42A>C) c.414+42A>C (n.414+42A>C) c.1097+42A>C (n.1097+42A>C) c.929+42A>C (n.929+42A>C) c.254+42A>C (n.254+42A>C) c.455+42A>C (n.455+42A>C) c.898+42A>C c.*456+42A>C (n.*456+42A>C) c.414+42A>C c.1019+42A>C (n.1019+42A>C) c.332+42A>C (n.332+42A>C) c.1007+42A>C (n.1007+42A>C) n.1136+42A>C | dbSNP |
| 14 | g.88870242A>G | CA2626029352 | TTC8 | c.1049+44A>G (n.1049+44A>G) c.414+44A>G (n.414+44A>G) c.1097+44A>G (n.1097+44A>G) c.929+44A>G (n.929+44A>G) c.254+44A>G (n.254+44A>G) c.455+44A>G (n.455+44A>G) c.898+44A>G c.*456+44A>G (n.*456+44A>G) c.414+44A>G c.1019+44A>G (n.1019+44A>G) c.332+44A>G (n.332+44A>G) c.1007+44A>G (n.1007+44A>G) n.1136+44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870242_88870243insAGTC | CA2802516535 | TTC8 | c.1049+44_1049+45insAGTC (n.1049+44_1049+45insAGTC) c.414+44_414+45insAGTC (n.414+44_414+45insAGTC) c.1097+44_1097+45insAGTC (n.1097+44_1097+45insAGTC) c.929+44_929+45insAGTC (n.929+44_929+45insAGTC) c.254+44_254+45insAGTC (n.254+44_254+45insAGTC) c.455+44_455+45insAGTC (n.455+44_455+45insAGTC) c.898+44_898+45insAGTC c.*456+44_*456+45insAGTC (n.*456+44_*456+45insAGTC) c.414+44_414+45insAGTC c.1019+44_1019+45insAGTC (n.1019+44_1019+45insAGTC) c.332+44_332+45insAGTC (n.332+44_332+45insAGTC) c.1007+44_1007+45insAGTC (n.1007+44_1007+45insAGTC) n.1136+44_1136+45insAGTC | |
| 14 | g.88870243T>C | CA7302660 | TTC8 | c.1049+45T>C (n.1049+45T>C) c.414+45T>C (n.414+45T>C) c.1097+45T>C (n.1097+45T>C) c.929+45T>C (n.929+45T>C) c.254+45T>C (n.254+45T>C) c.455+45T>C (n.455+45T>C) c.898+45T>C c.*456+45T>C (n.*456+45T>C) c.414+45T>C c.1019+45T>C (n.1019+45T>C) c.332+45T>C (n.332+45T>C) c.1007+45T>C (n.1007+45T>C) n.1136+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.88870243T= | CA2153776077 | TTC8 | c.1049+45T= (n.1049+45T=) c.414+45T= (n.414+45T=) c.1097+45T= (n.1097+45T=) c.929+45T= (n.929+45T=) c.254+45T= (n.254+45T=) c.455+45T= (n.455+45T=) c.898+45T= c.*456+45T= (n.*456+45T=) c.414+45T= c.1019+45T= (n.1019+45T=) c.332+45T= (n.332+45T=) c.1007+45T= (n.1007+45T=) n.1136+45T= | |
| 14 | g.88870244T>C | CA2626029353 | TTC8 | c.1049+46T>C (n.1049+46T>C) c.414+46T>C (n.414+46T>C) c.1097+46T>C (n.1097+46T>C) c.929+46T>C (n.929+46T>C) c.254+46T>C (n.254+46T>C) c.455+46T>C (n.455+46T>C) c.898+46T>C c.*456+46T>C (n.*456+46T>C) c.414+46T>C c.1019+46T>C (n.1019+46T>C) c.332+46T>C (n.332+46T>C) c.1007+46T>C (n.1007+46T>C) n.1136+46T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870244_88870245insA | CA2802516536 | TTC8 | c.1049+46_1049+47insA (n.1049+46_1049+47insA) c.414+46_414+47insA (n.414+46_414+47insA) c.1097+46_1097+47insA (n.1097+46_1097+47insA) c.929+46_929+47insA (n.929+46_929+47insA) c.254+46_254+47insA (n.254+46_254+47insA) c.455+46_455+47insA (n.455+46_455+47insA) c.898+46_898+47insA c.*456+46_*456+47insA (n.*456+46_*456+47insA) c.414+46_414+47insA c.1019+46_1019+47insA (n.1019+46_1019+47insA) c.332+46_332+47insA (n.332+46_332+47insA) c.1007+46_1007+47insA (n.1007+46_1007+47insA) n.1136+46_1136+47insA | |
| 14 | g.88870244_88870245insACA | CA2802516537 | TTC8 | c.1049+46_1049+47insACA (n.1049+46_1049+47insACA) c.414+46_414+47insACA (n.414+46_414+47insACA) c.1097+46_1097+47insACA (n.1097+46_1097+47insACA) c.929+46_929+47insACA (n.929+46_929+47insACA) c.254+46_254+47insACA (n.254+46_254+47insACA) c.455+46_455+47insACA (n.455+46_455+47insACA) c.898+46_898+47insACA c.*456+46_*456+47insACA (n.*456+46_*456+47insACA) c.414+46_414+47insACA c.1019+46_1019+47insACA (n.1019+46_1019+47insACA) c.332+46_332+47insACA (n.332+46_332+47insACA) c.1007+46_1007+47insACA (n.1007+46_1007+47insACA) n.1136+46_1136+47insACA | |
| 14 | g.88870245G= | CA2153776080 | TTC8 | c.1049+47G= (n.1049+47G=) c.414+47G= (n.414+47G=) c.1097+47G= (n.1097+47G=) c.929+47G= (n.929+47G=) c.254+47G= (n.254+47G=) c.455+47G= (n.455+47G=) c.898+47G= c.*456+47G= (n.*456+47G=) c.414+47G= c.1019+47G= (n.1019+47G=) c.332+47G= (n.332+47G=) c.1007+47G= (n.1007+47G=) n.1136+47G= | |
| 14 | g.88870245_88870246insTTCATTTCCT | CA2153776081 | TTC8 | c.1049+47_1049+48insTTCATTTCCT (n.1049+47_1049+48insTTCATTTCCT) c.414+47_414+48insTTCATTTCCT (n.414+47_414+48insTTCATTTCCT) c.1097+47_1097+48insTTCATTTCCT (n.1097+47_1097+48insTTCATTTCCT) c.929+47_929+48insTTCATTTCCT (n.929+47_929+48insTTCATTTCCT) c.254+47_254+48insTTCATTTCCT (n.254+47_254+48insTTCATTTCCT) c.455+47_455+48insTTCATTTCCT (n.455+47_455+48insTTCATTTCCT) c.898+47_898+48insTTCATTTCCT c.*456+47_*456+48insTTCATTTCCT (n.*456+47_*456+48insTTCATTTCCT) c.414+47_414+48insTTCATTTCCT c.1019+47_1019+48insTTCATTTCCT (n.1019+47_1019+48insTTCATTTCCT) c.332+47_332+48insTTCATTTCCT (n.332+47_332+48insTTCATTTCCT) c.1007+47_1007+48insTTCATTTCCT (n.1007+47_1007+48insTTCATTTCCT) n.1136+47_1136+48insTTCATTTCCT | dbSNP |
| 14 | g.88870246A>T | CA2802516538 | TTC8 | c.1049+48A>T (n.1049+48A>T) c.414+48A>T (n.414+48A>T) c.1097+48A>T (n.1097+48A>T) c.929+48A>T (n.929+48A>T) c.254+48A>T (n.254+48A>T) c.455+48A>T (n.455+48A>T) c.898+48A>T c.*456+48A>T (n.*456+48A>T) c.414+48A>T c.1019+48A>T (n.1019+48A>T) c.332+48A>T (n.332+48A>T) c.1007+48A>T (n.1007+48A>T) n.1136+48A>T | |
| 14 | g.88870247_88870248delinsTA | CA2153776084 | TTC8 | c.1049+49_1049+50delinsTA (n.1049+49_1049+50delinsTA) c.414+49_414+50delinsTA (n.414+49_414+50delinsTA) c.1097+49_1097+50delinsTA (n.1097+49_1097+50delinsTA) c.929+49_929+50delinsTA (n.929+49_929+50delinsTA) c.254+49_254+50delinsTA (n.254+49_254+50delinsTA) c.455+49_455+50delinsTA (n.455+49_455+50delinsTA) c.898+49_898+50delinsTA c.*456+49_*456+50delinsTA (n.*456+49_*456+50delinsTA) c.414+49_414+50delinsTA c.1019+49_1019+50delinsTA (n.1019+49_1019+50delinsTA) c.332+49_332+50delinsTA (n.332+49_332+50delinsTA) c.1007+49_1007+50delinsTA (n.1007+49_1007+50delinsTA) n.1136+49_1136+50delinsTA | |
| 14 | g.88870251del | CA7302661 | TTC8 | c.1049+53del (n.1049+53del) c.414+53del (n.414+53del) c.1097+53del (n.1097+53del) c.929+53del (n.929+53del) c.254+53del (n.254+53del) c.455+53del (n.455+53del) c.898+53del c.*456+53del (n.*456+53del) c.414+53del c.1019+53del (n.1019+53del) c.332+53del (n.332+53del) c.1007+53del (n.1007+53del) n.1136+53del | dbSNP ExAC |
| 14 | g.88870250A>G | CA2575598682 | TTC8 | c.1049+52A>G (n.1049+52A>G) c.414+52A>G (n.414+52A>G) c.1097+52A>G (n.1097+52A>G) c.929+52A>G (n.929+52A>G) c.254+52A>G (n.254+52A>G) c.455+52A>G (n.455+52A>G) c.898+52A>G c.*456+52A>G (n.*456+52A>G) c.414+52A>G c.1019+52A>G (n.1019+52A>G) c.332+52A>G (n.332+52A>G) c.1007+52A>G (n.1007+52A>G) n.1136+52A>G | |
| 14 | g.88870252_88870253delinsTA | CA2153776087 | TTC8 | c.1049+54_1049+55delinsTA (n.1049+54_1049+55delinsTA) c.414+54_414+55delinsTA (n.414+54_414+55delinsTA) c.1097+54_1097+55delinsTA (n.1097+54_1097+55delinsTA) c.929+54_929+55delinsTA (n.929+54_929+55delinsTA) c.254+54_254+55delinsTA (n.254+54_254+55delinsTA) c.455+54_455+55delinsTA (n.455+54_455+55delinsTA) c.898+54_898+55delinsTA c.*456+54_*456+55delinsTA (n.*456+54_*456+55delinsTA) c.414+54_414+55delinsTA c.1019+54_1019+55delinsTA (n.1019+54_1019+55delinsTA) c.332+54_332+55delinsTA (n.332+54_332+55delinsTA) c.1007+54_1007+55delinsTA (n.1007+54_1007+55delinsTA) n.1136+54_1136+55delinsTA | |
| 14 | g.88870254del | CA2153776089 | TTC8 | c.1049+56del (n.1049+56del) c.414+56del (n.414+56del) c.1097+56del (n.1097+56del) c.929+56del (n.929+56del) c.254+56del (n.254+56del) c.455+56del (n.455+56del) c.898+56del c.*456+56del (n.*456+56del) c.414+56del c.1019+56del (n.1019+56del) c.332+56del (n.332+56del) c.1007+56del (n.1007+56del) n.1136+56del | dbSNP |
| 14 | g.88870254A= | CA2153776093 | TTC8 | c.1049+56A= (n.1049+56A=) c.414+56A= (n.414+56A=) c.1097+56A= (n.1097+56A=) c.929+56A= (n.929+56A=) c.254+56A= (n.254+56A=) c.455+56A= (n.455+56A=) c.898+56A= c.*456+56A= (n.*456+56A=) c.414+56A= c.1019+56A= (n.1019+56A=) c.332+56A= (n.332+56A=) c.1007+56A= (n.1007+56A=) n.1136+56A= | |
| 14 | g.88870254A>G | CA615698084 | TTC8 | c.1049+56A>G (n.1049+56A>G) c.414+56A>G (n.414+56A>G) c.1097+56A>G (n.1097+56A>G) c.929+56A>G (n.929+56A>G) c.254+56A>G (n.254+56A>G) c.455+56A>G (n.455+56A>G) c.898+56A>G c.*456+56A>G (n.*456+56A>G) c.414+56A>G c.1019+56A>G (n.1019+56A>G) c.332+56A>G (n.332+56A>G) c.1007+56A>G (n.1007+56A>G) n.1136+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870255T>A | CA2626029354 | TTC8 | c.1049+57T>A (n.1049+57T>A) c.414+57T>A (n.414+57T>A) c.1097+57T>A (n.1097+57T>A) c.929+57T>A (n.929+57T>A) c.254+57T>A (n.254+57T>A) c.455+57T>A (n.455+57T>A) c.898+57T>A c.*456+57T>A (n.*456+57T>A) c.414+57T>A c.1019+57T>A (n.1019+57T>A) c.332+57T>A (n.332+57T>A) c.1007+57T>A (n.1007+57T>A) n.1136+57T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870255T>C | CA2626029355 | TTC8 | c.1049+57T>C (n.1049+57T>C) c.414+57T>C (n.414+57T>C) c.1097+57T>C (n.1097+57T>C) c.929+57T>C (n.929+57T>C) c.254+57T>C (n.254+57T>C) c.455+57T>C (n.455+57T>C) c.898+57T>C c.*456+57T>C (n.*456+57T>C) c.414+57T>C c.1019+57T>C (n.1019+57T>C) c.332+57T>C (n.332+57T>C) c.1007+57T>C (n.1007+57T>C) n.1136+57T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870256A>T | CA2626029356 | TTC8 | c.1049+58A>T (n.1049+58A>T) c.414+58A>T (n.414+58A>T) c.1097+58A>T (n.1097+58A>T) c.929+58A>T (n.929+58A>T) c.254+58A>T (n.254+58A>T) c.455+58A>T (n.455+58A>T) c.898+58A>T c.*456+58A>T (n.*456+58A>T) c.414+58A>T c.1019+58A>T (n.1019+58A>T) c.332+58A>T (n.332+58A>T) c.1007+58A>T (n.1007+58A>T) n.1136+58A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870258_88870259dup | CA2626029357 | TTC8 | c.1049+60_1049+61dup (n.1049+60_1049+61dup) c.414+60_414+61dup (n.414+60_414+61dup) c.1097+60_1097+61dup (n.1097+60_1097+61dup) c.929+60_929+61dup (n.929+60_929+61dup) c.254+60_254+61dup (n.254+60_254+61dup) c.455+60_455+61dup (n.455+60_455+61dup) c.898+60_898+61dup c.*456+60_*456+61dup (n.*456+60_*456+61dup) c.414+60_414+61dup c.1019+60_1019+61dup (n.1019+60_1019+61dup) c.332+60_332+61dup (n.332+60_332+61dup) c.1007+60_1007+61dup (n.1007+60_1007+61dup) n.1136+60_1136+61dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870263A= | CA2153776096 | TTC8 | c.1049+65A= (n.1049+65A=) c.414+65A= (n.414+65A=) c.1097+65A= (n.1097+65A=) c.929+65A= (n.929+65A=) c.254+65A= (n.254+65A=) c.455+65A= (n.455+65A=) c.898+65A= c.*456+65A= (n.*456+65A=) c.414+65A= c.1019+65A= (n.1019+65A=) c.332+65A= (n.332+65A=) c.1007+65A= (n.1007+65A=) n.1136+65A= | |
| 14 | g.88870263A>G | CA264572833 | TTC8 | c.1049+65A>G (n.1049+65A>G) c.414+65A>G (n.414+65A>G) c.1097+65A>G (n.1097+65A>G) c.929+65A>G (n.929+65A>G) c.254+65A>G (n.254+65A>G) c.455+65A>G (n.455+65A>G) c.898+65A>G c.*456+65A>G (n.*456+65A>G) c.414+65A>G c.1019+65A>G (n.1019+65A>G) c.332+65A>G (n.332+65A>G) c.1007+65A>G (n.1007+65A>G) n.1136+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870264T>C | CA2626029358 | TTC8 | c.1049+66T>C (n.1049+66T>C) c.414+66T>C (n.414+66T>C) c.1097+66T>C (n.1097+66T>C) c.929+66T>C (n.929+66T>C) c.254+66T>C (n.254+66T>C) c.455+66T>C (n.455+66T>C) c.898+66T>C c.*456+66T>C (n.*456+66T>C) c.414+66T>C c.1019+66T>C (n.1019+66T>C) c.332+66T>C (n.332+66T>C) c.1007+66T>C (n.1007+66T>C) n.1136+66T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870264_88870265insACA | CA2802516539 | TTC8 | c.1049+66_1049+67insACA (n.1049+66_1049+67insACA) c.414+66_414+67insACA (n.414+66_414+67insACA) c.1097+66_1097+67insACA (n.1097+66_1097+67insACA) c.929+66_929+67insACA (n.929+66_929+67insACA) c.254+66_254+67insACA (n.254+66_254+67insACA) c.455+66_455+67insACA (n.455+66_455+67insACA) c.898+66_898+67insACA c.*456+66_*456+67insACA (n.*456+66_*456+67insACA) c.414+66_414+67insACA c.1019+66_1019+67insACA (n.1019+66_1019+67insACA) c.332+66_332+67insACA (n.332+66_332+67insACA) c.1007+66_1007+67insACA (n.1007+66_1007+67insACA) n.1136+66_1136+67insACA | |
| 14 | g.88870265G>A | CA615698085 | TTC8 | c.1049+67G>A (n.1049+67G>A) c.414+67G>A (n.414+67G>A) c.1097+67G>A (n.1097+67G>A) c.929+67G>A (n.929+67G>A) c.254+67G>A (n.254+67G>A) c.455+67G>A (n.455+67G>A) c.898+67G>A c.*456+67G>A (n.*456+67G>A) c.414+67G>A c.1019+67G>A (n.1019+67G>A) c.332+67G>A (n.332+67G>A) c.1007+67G>A (n.1007+67G>A) n.1136+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870265G= | CA2153776102 | TTC8 | c.1049+67G= (n.1049+67G=) c.414+67G= (n.414+67G=) c.1097+67G= (n.1097+67G=) c.929+67G= (n.929+67G=) c.254+67G= (n.254+67G=) c.455+67G= (n.455+67G=) c.898+67G= c.*456+67G= (n.*456+67G=) c.414+67G= c.1019+67G= (n.1019+67G=) c.332+67G= (n.332+67G=) c.1007+67G= (n.1007+67G=) n.1136+67G= | |
| 14 | g.88870265_88870266del | CA2802516540 | TTC8 | c.1049+67_1049+68del (n.1049+67_1049+68del) c.414+67_414+68del (n.414+67_414+68del) c.1097+67_1097+68del (n.1097+67_1097+68del) c.929+67_929+68del (n.929+67_929+68del) c.254+67_254+68del (n.254+67_254+68del) c.455+67_455+68del (n.455+67_455+68del) c.898+67_898+68del c.*456+67_*456+68del (n.*456+67_*456+68del) c.414+67_414+68del c.1019+67_1019+68del (n.1019+67_1019+68del) c.332+67_332+68del (n.332+67_332+68del) c.1007+67_1007+68del (n.1007+67_1007+68del) n.1136+67_1136+68del | |
| 14 | g.88870266G>A | CA2626029359 | TTC8 | c.1049+68G>A (n.1049+68G>A) c.414+68G>A (n.414+68G>A) c.1097+68G>A (n.1097+68G>A) c.929+68G>A (n.929+68G>A) c.254+68G>A (n.254+68G>A) c.455+68G>A (n.455+68G>A) c.898+68G>A c.*456+68G>A (n.*456+68G>A) c.414+68G>A c.1019+68G>A (n.1019+68G>A) c.332+68G>A (n.332+68G>A) c.1007+68G>A (n.1007+68G>A) n.1136+68G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870267A>G | CA2626029360 | TTC8 | c.1049+69A>G (n.1049+69A>G) c.414+69A>G (n.414+69A>G) c.1097+69A>G (n.1097+69A>G) c.929+69A>G (n.929+69A>G) c.254+69A>G (n.254+69A>G) c.455+69A>G (n.455+69A>G) c.898+69A>G c.*456+69A>G (n.*456+69A>G) c.414+69A>G c.1019+69A>G (n.1019+69A>G) c.332+69A>G (n.332+69A>G) c.1007+69A>G (n.1007+69A>G) n.1136+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870267A>T | CA2626029361 | TTC8 | c.1049+69A>T (n.1049+69A>T) c.414+69A>T (n.414+69A>T) c.1097+69A>T (n.1097+69A>T) c.929+69A>T (n.929+69A>T) c.254+69A>T (n.254+69A>T) c.455+69A>T (n.455+69A>T) c.898+69A>T c.*456+69A>T (n.*456+69A>T) c.414+69A>T c.1019+69A>T (n.1019+69A>T) c.332+69A>T (n.332+69A>T) c.1007+69A>T (n.1007+69A>T) n.1136+69A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870268A= | CA2153776103 | TTC8 | c.1049+70A= (n.1049+70A=) c.414+70A= (n.414+70A=) c.1097+70A= (n.1097+70A=) c.929+70A= (n.929+70A=) c.254+70A= (n.254+70A=) c.455+70A= (n.455+70A=) c.898+70A= c.*456+70A= (n.*456+70A=) c.414+70A= c.1019+70A= (n.1019+70A=) c.332+70A= (n.332+70A=) c.1007+70A= (n.1007+70A=) n.1136+70A= | |
| 14 | g.88870268A>C | CA2802516542 | TTC8 | c.1049+70A>C (n.1049+70A>C) c.414+70A>C (n.414+70A>C) c.1097+70A>C (n.1097+70A>C) c.929+70A>C (n.929+70A>C) c.254+70A>C (n.254+70A>C) c.455+70A>C (n.455+70A>C) c.898+70A>C c.*456+70A>C (n.*456+70A>C) c.414+70A>C c.1019+70A>C (n.1019+70A>C) c.332+70A>C (n.332+70A>C) c.1007+70A>C (n.1007+70A>C) n.1136+70A>C | |
| 14 | g.88870268A>G | CA264572836 | TTC8 | c.1049+70A>G (n.1049+70A>G) c.414+70A>G (n.414+70A>G) c.1097+70A>G (n.1097+70A>G) c.929+70A>G (n.929+70A>G) c.254+70A>G (n.254+70A>G) c.455+70A>G (n.455+70A>G) c.898+70A>G c.*456+70A>G (n.*456+70A>G) c.414+70A>G c.1019+70A>G (n.1019+70A>G) c.332+70A>G (n.332+70A>G) c.1007+70A>G (n.1007+70A>G) n.1136+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870269_88870271del | CA2802516541 | TTC8 | c.1049+71_1049+73del (n.1049+71_1049+73del) c.414+71_414+73del (n.414+71_414+73del) c.1097+71_1097+73del (n.1097+71_1097+73del) c.929+71_929+73del (n.929+71_929+73del) c.254+71_254+73del (n.254+71_254+73del) c.455+71_455+73del (n.455+71_455+73del) c.898+71_898+73del c.*456+71_*456+73del (n.*456+71_*456+73del) c.414+71_414+73del c.1019+71_1019+73del (n.1019+71_1019+73del) c.332+71_332+73del (n.332+71_332+73del) c.1007+71_1007+73del (n.1007+71_1007+73del) n.1136+71_1136+73del | |
| 14 | g.88870270G>C | CA709745056 | TTC8 | c.1049+72G>C (n.1049+72G>C) c.414+72G>C (n.414+72G>C) c.1097+72G>C (n.1097+72G>C) c.929+72G>C (n.929+72G>C) c.254+72G>C (n.254+72G>C) c.455+72G>C (n.455+72G>C) c.898+72G>C c.*456+72G>C (n.*456+72G>C) c.414+72G>C c.1019+72G>C (n.1019+72G>C) c.332+72G>C (n.332+72G>C) c.1007+72G>C (n.1007+72G>C) n.1136+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870270G= | CA2153776106 | TTC8 | c.1049+72G= (n.1049+72G=) c.414+72G= (n.414+72G=) c.1097+72G= (n.1097+72G=) c.929+72G= (n.929+72G=) c.254+72G= (n.254+72G=) c.455+72G= (n.455+72G=) c.898+72G= c.*456+72G= (n.*456+72G=) c.414+72G= c.1019+72G= (n.1019+72G=) c.332+72G= (n.332+72G=) c.1007+72G= (n.1007+72G=) n.1136+72G= | |
| 14 | g.88870270G>T | CA2153776107 | TTC8 | c.1049+72G>T (n.1049+72G>T) c.414+72G>T (n.414+72G>T) c.1097+72G>T (n.1097+72G>T) c.929+72G>T (n.929+72G>T) c.254+72G>T (n.254+72G>T) c.455+72G>T (n.455+72G>T) c.898+72G>T c.*456+72G>T (n.*456+72G>T) c.414+72G>T c.1019+72G>T (n.1019+72G>T) c.332+72G>T (n.332+72G>T) c.1007+72G>T (n.1007+72G>T) n.1136+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870274_88870284del | CA2626029362 | TTC8 | c.1049+76_1049+86del (n.1049+76_1049+86del) c.414+76_414+86del (n.414+76_414+86del) c.1097+76_1097+86del (n.1097+76_1097+86del) c.929+76_929+86del (n.929+76_929+86del) c.254+76_254+86del (n.254+76_254+86del) c.455+76_455+86del (n.455+76_455+86del) c.898+76_898+86del c.*456+76_*456+86del (n.*456+76_*456+86del) c.414+76_414+86del c.1019+76_1019+86del (n.1019+76_1019+86del) c.332+76_332+86del (n.332+76_332+86del) c.1007+76_1007+86del (n.1007+76_1007+86del) n.1136+76_1136+86del | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870272A>C | CA2802516543 | TTC8 | c.1049+74A>C (n.1049+74A>C) c.414+74A>C (n.414+74A>C) c.1097+74A>C (n.1097+74A>C) c.929+74A>C (n.929+74A>C) c.254+74A>C (n.254+74A>C) c.455+74A>C (n.455+74A>C) c.898+74A>C c.*456+74A>C (n.*456+74A>C) c.414+74A>C c.1019+74A>C (n.1019+74A>C) c.332+74A>C (n.332+74A>C) c.1007+74A>C (n.1007+74A>C) n.1136+74A>C | |
| 14 | g.88870273A= | CA2153776108 | TTC8 | c.1049+75A= (n.1049+75A=) c.414+75A= (n.414+75A=) c.1097+75A= (n.1097+75A=) c.929+75A= (n.929+75A=) c.254+75A= (n.254+75A=) c.455+75A= (n.455+75A=) c.898+75A= c.*456+75A= (n.*456+75A=) c.414+75A= c.1019+75A= (n.1019+75A=) c.332+75A= (n.332+75A=) c.1007+75A= (n.1007+75A=) n.1136+75A= | |
| 14 | g.88870273A>C | CA264572840 | TTC8 | c.1049+75A>C (n.1049+75A>C) c.414+75A>C (n.414+75A>C) c.1097+75A>C (n.1097+75A>C) c.929+75A>C (n.929+75A>C) c.254+75A>C (n.254+75A>C) c.455+75A>C (n.455+75A>C) c.898+75A>C c.*456+75A>C (n.*456+75A>C) c.414+75A>C c.1019+75A>C (n.1019+75A>C) c.332+75A>C (n.332+75A>C) c.1007+75A>C (n.1007+75A>C) n.1136+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870275_88870279del | CA2802516544 | TTC8 | c.1049+77_1049+81del (n.1049+77_1049+81del) c.414+77_414+81del (n.414+77_414+81del) c.1097+77_1097+81del (n.1097+77_1097+81del) c.929+77_929+81del (n.929+77_929+81del) c.254+77_254+81del (n.254+77_254+81del) c.455+77_455+81del (n.455+77_455+81del) c.898+77_898+81del c.*456+77_*456+81del (n.*456+77_*456+81del) c.414+77_414+81del c.1019+77_1019+81del (n.1019+77_1019+81del) c.332+77_332+81del (n.332+77_332+81del) c.1007+77_1007+81del (n.1007+77_1007+81del) n.1136+77_1136+81del | |
| 14 | g.88870274G>A | CA965740062 | TTC8 | c.1049+76G>A (n.1049+76G>A) c.414+76G>A (n.414+76G>A) c.1097+76G>A (n.1097+76G>A) c.929+76G>A (n.929+76G>A) c.254+76G>A (n.254+76G>A) c.455+76G>A (n.455+76G>A) c.898+76G>A c.*456+76G>A (n.*456+76G>A) c.414+76G>A c.1019+76G>A (n.1019+76G>A) c.332+76G>A (n.332+76G>A) c.1007+76G>A (n.1007+76G>A) n.1136+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870274G= | CA2153776110 | TTC8 | c.1049+76G= (n.1049+76G=) c.414+76G= (n.414+76G=) c.1097+76G= (n.1097+76G=) c.929+76G= (n.929+76G=) c.254+76G= (n.254+76G=) c.455+76G= (n.455+76G=) c.898+76G= c.*456+76G= (n.*456+76G=) c.414+76G= c.1019+76G= (n.1019+76G=) c.332+76G= (n.332+76G=) c.1007+76G= (n.1007+76G=) n.1136+76G= | |
| 14 | g.88870274G>T | CA2626029363 | TTC8 | c.1049+76G>T (n.1049+76G>T) c.414+76G>T (n.414+76G>T) c.1097+76G>T (n.1097+76G>T) c.929+76G>T (n.929+76G>T) c.254+76G>T (n.254+76G>T) c.455+76G>T (n.455+76G>T) c.898+76G>T c.*456+76G>T (n.*456+76G>T) c.414+76G>T c.1019+76G>T (n.1019+76G>T) c.332+76G>T (n.332+76G>T) c.1007+76G>T (n.1007+76G>T) n.1136+76G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870274_88870275insACAT | CA2802516545 | TTC8 | c.1049+76_1049+77insACAT (n.1049+76_1049+77insACAT) c.414+76_414+77insACAT (n.414+76_414+77insACAT) c.1097+76_1097+77insACAT (n.1097+76_1097+77insACAT) c.929+76_929+77insACAT (n.929+76_929+77insACAT) c.254+76_254+77insACAT (n.254+76_254+77insACAT) c.455+76_455+77insACAT (n.455+76_455+77insACAT) c.898+76_898+77insACAT c.*456+76_*456+77insACAT (n.*456+76_*456+77insACAT) c.414+76_414+77insACAT c.1019+76_1019+77insACAT (n.1019+76_1019+77insACAT) c.332+76_332+77insACAT (n.332+76_332+77insACAT) c.1007+76_1007+77insACAT (n.1007+76_1007+77insACAT) n.1136+76_1136+77insACAT | |
| 14 | g.88870275T>A | CA2626029364 | TTC8 | c.1049+77T>A (n.1049+77T>A) c.414+77T>A (n.414+77T>A) c.1097+77T>A (n.1097+77T>A) c.929+77T>A (n.929+77T>A) c.254+77T>A (n.254+77T>A) c.455+77T>A (n.455+77T>A) c.898+77T>A c.*456+77T>A (n.*456+77T>A) c.414+77T>A c.1019+77T>A (n.1019+77T>A) c.332+77T>A (n.332+77T>A) c.1007+77T>A (n.1007+77T>A) n.1136+77T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870276A= | CA2153776113 | TTC8 | c.1049+78A= (n.1049+78A=) c.414+78A= (n.414+78A=) c.1097+78A= (n.1097+78A=) c.929+78A= (n.929+78A=) c.254+78A= (n.254+78A=) c.455+78A= (n.455+78A=) c.898+78A= c.*456+78A= (n.*456+78A=) c.414+78A= c.1019+78A= (n.1019+78A=) c.332+78A= (n.332+78A=) c.1007+78A= (n.1007+78A=) n.1136+78A= | |
| 14 | g.88870276A>G | CA2153776114 | TTC8 | c.1049+78A>G (n.1049+78A>G) c.414+78A>G (n.414+78A>G) c.1097+78A>G (n.1097+78A>G) c.929+78A>G (n.929+78A>G) c.254+78A>G (n.254+78A>G) c.455+78A>G (n.455+78A>G) c.898+78A>G c.*456+78A>G (n.*456+78A>G) c.414+78A>G c.1019+78A>G (n.1019+78A>G) c.332+78A>G (n.332+78A>G) c.1007+78A>G (n.1007+78A>G) n.1136+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.88870277T>A | CA2802516546 | TTC8 | c.1049+79T>A (n.1049+79T>A) c.414+79T>A (n.414+79T>A) c.1097+79T>A (n.1097+79T>A) c.929+79T>A (n.929+79T>A) c.254+79T>A (n.254+79T>A) c.455+79T>A (n.455+79T>A) c.898+79T>A c.*456+79T>A (n.*456+79T>A) c.414+79T>A c.1019+79T>A (n.1019+79T>A) c.332+79T>A (n.332+79T>A) c.1007+79T>A (n.1007+79T>A) n.1136+79T>A | |
| 14 | g.88870277T>G | CA2626029365 | TTC8 | c.1049+79T>G (n.1049+79T>G) c.414+79T>G (n.414+79T>G) c.1097+79T>G (n.1097+79T>G) c.929+79T>G (n.929+79T>G) c.254+79T>G (n.254+79T>G) c.455+79T>G (n.455+79T>G) c.898+79T>G c.*456+79T>G (n.*456+79T>G) c.414+79T>G c.1019+79T>G (n.1019+79T>G) c.332+79T>G (n.332+79T>G) c.1007+79T>G (n.1007+79T>G) n.1136+79T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.88870278_88870279insACTC | CA2802516548 | TTC8 | c.1049+80_1049+81insACTC (n.1049+80_1049+81insACTC) c.414+80_414+81insACTC (n.414+80_414+81insACTC) c.1097+80_1097+81insACTC (n.1097+80_1097+81insACTC) c.929+80_929+81insACTC (n.929+80_929+81insACTC) c.254+80_254+81insACTC (n.254+80_254+81insACTC) c.455+80_455+81insACTC (n.455+80_455+81insACTC) c.898+80_898+81insACTC c.*456+80_*456+81insACTC (n.*456+80_*456+81insACTC) c.414+80_414+81insACTC c.1019+80_1019+81insACTC (n.1019+80_1019+81insACTC) c.332+80_332+81insACTC (n.332+80_332+81insACTC) c.1007+80_1007+81insACTC (n.1007+80_1007+81insACTC) n.1136+80_1136+81insACTC | |
| 14 | g.88870279G>C | CA264572844 | TTC8 | c.1049+81G>C (n.1049+81G>C) c.414+81G>C (n.414+81G>C) c.1097+81G>C (n.1097+81G>C) c.929+81G>C (n.929+81G>C) c.254+81G>C (n.254+81G>C) c.455+81G>C (n.455+81G>C) c.898+81G>C c.*456+81G>C (n.*456+81G>C) c.414+81G>C c.1019+81G>C (n.1019+81G>C) c.332+81G>C (n.332+81G>C) c.1007+81G>C (n.1007+81G>C) n.1136+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.88870279_88870281del | CA2802516549 | TTC8 | c.1049+81_1049+83del (n.1049+81_1049+83del) c.414+81_414+83del (n.414+81_414+83del) c.1097+81_1097+83del (n.1097+81_1097+83del) c.929+81_929+83del (n.929+81_929+83del) c.254+81_254+83del (n.254+81_254+83del) c.455+81_455+83del (n.455+81_455+83del) c.898+81_898+83del c.*456+81_*456+83del (n.*456+81_*456+83del) c.414+81_414+83del c.1019+81_1019+83del (n.1019+81_1019+83del) c.332+81_332+83del (n.332+81_332+83del) c.1007+81_1007+83del (n.1007+81_1007+83del) n.1136+81_1136+83del | |
| 14 | g.88870280A>C | CA2626029366 | TTC8 | c.1049+82A>C (n.1049+82A>C) c.414+82A>C (n.414+82A>C) c.1097+82A>C (n.1097+82A>C) c.929+82A>C (n.929+82A>C) c.254+82A>C (n.254+82A>C) c.455+82A>C (n.455+82A>C) c.898+82A>C c.*456+82A>C (n.*456+82A>C) c.414+82A>C c.1019+82A>C (n.1019+82A>C) c.332+82A>C (n.332+82A>C) c.1007+82A>C (n.1007+82A>C) n.1136+82A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.88870281G>C | CA2802516551 | TTC8 | c.1049+83G>C (n.1049+83G>C) c.414+83G>C (n.414+83G>C) c.1097+83G>C (n.1097+83G>C) c.929+83G>C (n.929+83G>C) c.254+83G>C (n.254+83G>C) c.455+83G>C (n.455+83G>C) c.898+83G>C c.*456+83G>C (n.*456+83G>C) c.414+83G>C c.1019+83G>C (n.1019+83G>C) c.332+83G>C (n.332+83G>C) c.1007+83G>C (n.1007+83G>C) n.1136+83G>C | |
| 14 | g.88870283A>C | CA2802516552 | TTC8 | c.1049+85A>C (n.1049+85A>C) c.414+85A>C (n.414+85A>C) c.1097+85A>C (n.1097+85A>C) c.929+85A>C (n.929+85A>C) c.254+85A>C (n.254+85A>C) c.455+85A>C (n.455+85A>C) c.898+85A>C c.*456+85A>C (n.*456+85A>C) c.414+85A>C c.1019+85A>C (n.1019+85A>C) c.332+85A>C (n.332+85A>C) c.1007+85A>C (n.1007+85A>C) n.1136+85A>C | |
| 14 | g.88870284A>G | CA2626029367 | TTC8 | c.1049+86A>G (n.1049+86A>G) c.414+86A>G (n.414+86A>G) c.1097+86A>G (n.1097+86A>G) c.929+86A>G (n.929+86A>G) c.254+86A>G (n.254+86A>G) c.455+86A>G (n.455+86A>G) c.898+86A>G c.*456+86A>G (n.*456+86A>G) c.414+86A>G c.1019+86A>G (n.1019+86A>G) c.332+86A>G (n.332+86A>G) c.1007+86A>G (n.1007+86A>G) n.1136+86A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.88870286A>C | CA2802516554 | TTC8 | c.1049+88A>C (n.1049+88A>C) c.414+88A>C (n.414+88A>C) c.1097+88A>C (n.1097+88A>C) c.929+88A>C (n.929+88A>C) c.254+88A>C (n.254+88A>C) c.455+88A>C (n.455+88A>C) c.898+88A>C c.*456+88A>C (n.*456+88A>C) c.414+88A>C c.1019+88A>C (n.1019+88A>C) c.332+88A>C (n.332+88A>C) c.1007+88A>C (n.1007+88A>C) n.1136+88A>C | |
| 14 | g.88870289G>A | CA264572845 | TTC8 | c.1049+91G>A (n.1049+91G>A) c.414+91G>A (n.414+91G>A) c.1097+91G>A (n.1097+91G>A) c.929+91G>A (n.929+91G>A) c.254+91G>A (n.254+91G>A) c.455+91G>A (n.455+91G>A) c.898+91G>A c.*456+91G>A (n.*456+91G>A) c.414+91G>A c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) c.332+91G>A (n.332+91G>A) c.1007+91G>A (n.1007+91G>A) n.1136+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.88870289G>T | CA709745062 | TTC8 | c.1049+91G>T (n.1049+91G>T) c.414+91G>T (n.414+91G>T) c.1097+91G>T (n.1097+91G>T) c.929+91G>T (n.929+91G>T) c.254+91G>T (n.254+91G>T) c.455+91G>T (n.455+91G>T) c.898+91G>T c.*456+91G>T (n.*456+91G>T) c.414+91G>T c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) c.332+91G>T (n.332+91G>T) c.1007+91G>T (n.1007+91G>T) n.1136+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870290T>C | CA2626029368 | TTC8 | c.1049+92T>C (n.1049+92T>C) c.414+92T>C (n.414+92T>C) c.1097+92T>C (n.1097+92T>C) c.929+92T>C (n.929+92T>C) c.254+92T>C (n.254+92T>C) c.455+92T>C (n.455+92T>C) c.898+92T>C c.*456+92T>C (n.*456+92T>C) c.414+92T>C c.1019+92T>C (n.1019+92T>C) c.332+92T>C (n.332+92T>C) c.1007+92T>C (n.1007+92T>C) n.1136+92T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870290_88870292del | CA2802516555 | TTC8 | c.1049+92_1049+94del (n.1049+92_1049+94del) c.414+92_414+94del (n.414+92_414+94del) c.1097+92_1097+94del (n.1097+92_1097+94del) c.929+92_929+94del (n.929+92_929+94del) c.254+92_254+94del (n.254+92_254+94del) c.455+92_455+94del (n.455+92_455+94del) c.898+92_898+94del c.*456+92_*456+94del (n.*456+92_*456+94del) c.414+92_414+94del c.1019+92_1019+94del (n.1019+92_1019+94del) c.332+92_332+94del (n.332+92_332+94del) c.1007+92_1007+94del (n.1007+92_1007+94del) n.1136+92_1136+94del | |
| 14 | g.88870291A= | CA2153776120 | TTC8 | c.1049+93A= (n.1049+93A=) c.414+93A= (n.414+93A=) c.1097+93A= (n.1097+93A=) c.929+93A= (n.929+93A=) c.254+93A= (n.254+93A=) c.455+93A= (n.455+93A=) c.898+93A= c.*456+93A= (n.*456+93A=) c.414+93A= c.1019+93A= (n.1019+93A=) c.332+93A= (n.332+93A=) c.1007+93A= (n.1007+93A=) n.1136+93A= | |
| 14 | g.88870291A>G | CA264572846 | TTC8 | c.1049+93A>G (n.1049+93A>G) c.414+93A>G (n.414+93A>G) c.1097+93A>G (n.1097+93A>G) c.929+93A>G (n.929+93A>G) c.254+93A>G (n.254+93A>G) c.455+93A>G (n.455+93A>G) c.898+93A>G c.*456+93A>G (n.*456+93A>G) c.414+93A>G c.1019+93A>G (n.1019+93A>G) c.332+93A>G (n.332+93A>G) c.1007+93A>G (n.1007+93A>G) n.1136+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.88870291_88870292insACT | CA2802516558 | TTC8 | c.1049+93_1049+94insACT (n.1049+93_1049+94insACT) c.414+93_414+94insACT (n.414+93_414+94insACT) c.1097+93_1097+94insACT (n.1097+93_1097+94insACT) c.929+93_929+94insACT (n.929+93_929+94insACT) c.254+93_254+94insACT (n.254+93_254+94insACT) c.455+93_455+94insACT (n.455+93_455+94insACT) c.898+93_898+94insACT c.*456+93_*456+94insACT (n.*456+93_*456+94insACT) c.414+93_414+94insACT c.1019+93_1019+94insACT (n.1019+93_1019+94insACT) c.332+93_332+94insACT (n.332+93_332+94insACT) c.1007+93_1007+94insACT (n.1007+93_1007+94insACT) n.1136+93_1136+94insACT | |
| 14 | g.88870292T>C | CA2153776125 | TTC8 | c.1049+94T>C (n.1049+94T>C) c.414+94T>C (n.414+94T>C) c.1097+94T>C (n.1097+94T>C) c.929+94T>C (n.929+94T>C) c.254+94T>C (n.254+94T>C) c.455+94T>C (n.455+94T>C) c.898+94T>C c.*456+94T>C (n.*456+94T>C) c.414+94T>C c.1019+94T>C (n.1019+94T>C) c.332+94T>C (n.332+94T>C) c.1007+94T>C (n.1007+94T>C) n.1136+94T>C | dbSNP |
| 14 | g.88870292T= | CA2153776123 | TTC8 | c.1049+94T= (n.1049+94T=) c.414+94T= (n.414+94T=) c.1097+94T= (n.1097+94T=) c.929+94T= (n.929+94T=) c.254+94T= (n.254+94T=) c.455+94T= (n.455+94T=) c.898+94T= c.*456+94T= (n.*456+94T=) c.414+94T= c.1019+94T= (n.1019+94T=) c.332+94T= (n.332+94T=) c.1007+94T= (n.1007+94T=) n.1136+94T= | |
| 14 | g.88870293_88870294del | CA2802516559 | TTC8 | c.1049+95_1049+96del (n.1049+95_1049+96del) c.414+95_414+96del (n.414+95_414+96del) c.1097+95_1097+96del (n.1097+95_1097+96del) c.929+95_929+96del (n.929+95_929+96del) c.254+95_254+96del (n.254+95_254+96del) c.455+95_455+96del (n.455+95_455+96del) c.898+95_898+96del c.*456+95_*456+96del (n.*456+95_*456+96del) c.414+95_414+96del c.1019+95_1019+96del (n.1019+95_1019+96del) c.332+95_332+96del (n.332+95_332+96del) c.1007+95_1007+96del (n.1007+95_1007+96del) n.1136+95_1136+96del | |
| 14 | g.88870294_88870295insA | CA2802516560 | TTC8 | c.1049+96_1049+97insA (n.1049+96_1049+97insA) c.414+96_414+97insA (n.414+96_414+97insA) c.1097+96_1097+97insA (n.1097+96_1097+97insA) c.929+96_929+97insA (n.929+96_929+97insA) c.254+96_254+97insA (n.254+96_254+97insA) c.455+96_455+97insA (n.455+96_455+97insA) c.898+96_898+97insA c.*456+96_*456+97insA (n.*456+96_*456+97insA) c.414+96_414+97insA c.1019+96_1019+97insA (n.1019+96_1019+97insA) c.332+96_332+97insA (n.332+96_332+97insA) c.1007+96_1007+97insA (n.1007+96_1007+97insA) n.1136+96_1136+97insA | |
| 14 | g.88870294_88870295insAGT | CA2802516562 | TTC8 | c.1049+96_1049+97insAGT (n.1049+96_1049+97insAGT) c.414+96_414+97insAGT (n.414+96_414+97insAGT) c.1097+96_1097+97insAGT (n.1097+96_1097+97insAGT) c.929+96_929+97insAGT (n.929+96_929+97insAGT) c.254+96_254+97insAGT (n.254+96_254+97insAGT) c.455+96_455+97insAGT (n.455+96_455+97insAGT) c.898+96_898+97insAGT c.*456+96_*456+97insAGT (n.*456+96_*456+97insAGT) c.414+96_414+97insAGT c.1019+96_1019+97insAGT (n.1019+96_1019+97insAGT) c.332+96_332+97insAGT (n.332+96_332+97insAGT) c.1007+96_1007+97insAGT (n.1007+96_1007+97insAGT) n.1136+96_1136+97insAGT | |
| 14 | g.88870294_88870295insACAC | CA2802516561 | TTC8 | c.1049+96_1049+97insACAC (n.1049+96_1049+97insACAC) c.414+96_414+97insACAC (n.414+96_414+97insACAC) c.1097+96_1097+97insACAC (n.1097+96_1097+97insACAC) c.929+96_929+97insACAC (n.929+96_929+97insACAC) c.254+96_254+97insACAC (n.254+96_254+97insACAC) c.455+96_455+97insACAC (n.455+96_455+97insACAC) c.898+96_898+97insACAC c.*456+96_*456+97insACAC (n.*456+96_*456+97insACAC) c.414+96_414+97insACAC c.1019+96_1019+97insACAC (n.1019+96_1019+97insACAC) c.332+96_332+97insACAC (n.332+96_332+97insACAC) c.1007+96_1007+97insACAC (n.1007+96_1007+97insACAC) n.1136+96_1136+97insACAC | |
| 14 | g.88870295G>A | CA2626029369 | TTC8 | c.1049+97G>A (n.1049+97G>A) c.414+97G>A (n.414+97G>A) c.1097+97G>A (n.1097+97G>A) c.929+97G>A (n.929+97G>A) c.254+97G>A (n.254+97G>A) c.455+97G>A (n.455+97G>A) c.898+97G>A c.*456+97G>A (n.*456+97G>A) c.414+97G>A c.1019+97G>A (n.1019+97G>A) c.332+97G>A (n.332+97G>A) c.1007+97G>A (n.1007+97G>A) n.1136+97G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870295G>T | CA2626029370 | TTC8 | c.1049+97G>T (n.1049+97G>T) c.414+97G>T (n.414+97G>T) c.1097+97G>T (n.1097+97G>T) c.929+97G>T (n.929+97G>T) c.254+97G>T (n.254+97G>T) c.455+97G>T (n.455+97G>T) c.898+97G>T c.*456+97G>T (n.*456+97G>T) c.414+97G>T c.1019+97G>T (n.1019+97G>T) c.332+97G>T (n.332+97G>T) c.1007+97G>T (n.1007+97G>T) n.1136+97G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870296C>A | CA2626029371 | TTC8 | c.1049+98C>A (n.1049+98C>A) c.414+98C>A (n.414+98C>A) c.1097+98C>A (n.1097+98C>A) c.929+98C>A (n.929+98C>A) c.254+98C>A (n.254+98C>A) c.455+98C>A (n.455+98C>A) c.898+98C>A c.*456+98C>A (n.*456+98C>A) c.414+98C>A c.1019+98C>A (n.1019+98C>A) c.332+98C>A (n.332+98C>A) c.1007+98C>A (n.1007+98C>A) n.1136+98C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870296C>G | CA2802516563 | TTC8 | c.1049+98C>G (n.1049+98C>G) c.414+98C>G (n.414+98C>G) c.1097+98C>G (n.1097+98C>G) c.929+98C>G (n.929+98C>G) c.254+98C>G (n.254+98C>G) c.455+98C>G (n.455+98C>G) c.898+98C>G c.*456+98C>G (n.*456+98C>G) c.414+98C>G c.1019+98C>G (n.1019+98C>G) c.332+98C>G (n.332+98C>G) c.1007+98C>G (n.1007+98C>G) n.1136+98C>G | |
| 14 | g.88870296C>T | CA2626029372 | TTC8 | c.1049+98C>T (n.1049+98C>T) c.414+98C>T (n.414+98C>T) c.1097+98C>T (n.1097+98C>T) c.929+98C>T (n.929+98C>T) c.254+98C>T (n.254+98C>T) c.455+98C>T (n.455+98C>T) c.898+98C>T c.*456+98C>T (n.*456+98C>T) c.414+98C>T c.1019+98C>T (n.1019+98C>T) c.332+98C>T (n.332+98C>T) c.1007+98C>T (n.1007+98C>T) n.1136+98C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870297C>A | CA2626029373 | TTC8 | c.1049+99C>A (n.1049+99C>A) c.414+99C>A (n.414+99C>A) c.1097+99C>A (n.1097+99C>A) c.929+99C>A (n.929+99C>A) c.254+99C>A (n.254+99C>A) c.455+99C>A (n.455+99C>A) c.898+99C>A c.*456+99C>A (n.*456+99C>A) c.414+99C>A c.1019+99C>A (n.1019+99C>A) c.332+99C>A (n.332+99C>A) c.1007+99C>A (n.1007+99C>A) n.1136+99C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870297C>T | CA2802516564 | TTC8 | c.1049+99C>T (n.1049+99C>T) c.414+99C>T (n.414+99C>T) c.1097+99C>T (n.1097+99C>T) c.929+99C>T (n.929+99C>T) c.254+99C>T (n.254+99C>T) c.455+99C>T (n.455+99C>T) c.898+99C>T c.*456+99C>T (n.*456+99C>T) c.414+99C>T c.1019+99C>T (n.1019+99C>T) c.332+99C>T (n.332+99C>T) c.1007+99C>T (n.1007+99C>T) n.1136+99C>T | |
| 14 | g.88870298_88870299insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG | CA2572231505 | TTC8 | c.1049+100_1049+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.1049+100_1049+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.414+100_414+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.414+100_414+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.1097+100_1097+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.1097+100_1097+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.929+100_929+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.929+100_929+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.254+100_254+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.254+100_254+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.455+100_455+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.455+100_455+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.898+100_898+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG c.*456+100_*456+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.*456+100_*456+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.414+100_414+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG c.1019+100_1019+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.1019+100_1019+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.332+100_332+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.332+100_332+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) c.1007+100_1007+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG (n.1007+100_1007+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG) n.1136+100_1136+101insAATGCTCTTTGCAAATCTTTTCACCTTTCAATTTCAG | |
| 14 | g.88870299T>A | CA2626029374 | TTC8 | c.1049+101T>A (n.1049+101T>A) c.414+101T>A (n.414+101T>A) c.1097+101T>A (n.1097+101T>A) c.929+101T>A (n.929+101T>A) c.254+101T>A (n.254+101T>A) c.455+101T>A (n.455+101T>A) c.898+101T>A c.*456+101T>A (n.*456+101T>A) c.414+101T>A c.1019+101T>A (n.1019+101T>A) c.332+101T>A (n.332+101T>A) c.1007+101T>A (n.1007+101T>A) n.1136+101T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.88870300G>A | CA965740071 | TTC8 | c.1049+102G>A (n.1049+102G>A) c.414+102G>A (n.414+102G>A) c.1097+102G>A (n.1097+102G>A) c.929+102G>A (n.929+102G>A) c.254+102G>A (n.254+102G>A) c.455+102G>A (n.455+102G>A) c.898+102G>A c.*456+102G>A (n.*456+102G>A) c.414+102G>A c.1019+102G>A (n.1019+102G>A) c.332+102G>A (n.332+102G>A) c.1007+102G>A (n.1007+102G>A) n.1136+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.88870300G= | CA2153776128 | TTC8 | c.1049+102G= (n.1049+102G=) c.414+102G= (n.414+102G=) c.1097+102G= (n.1097+102G=) c.929+102G= (n.929+102G=) c.254+102G= (n.254+102G=) c.455+102G= (n.455+102G=) c.898+102G= c.*456+102G= (n.*456+102G=) c.414+102G= c.1019+102G= (n.1019+102G=) c.332+102G= (n.332+102G=) c.1007+102G= (n.1007+102G=) n.1136+102G= |