Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856766T>ACA397101024GALNS,TRAPPC2Lc.112A>T (p.Met38Leu)
c.-398+520T>A (n.-398+520T>A)
n.77A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.27+520T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856766T>CCA397101025GALNS,TRAPPC2Lc.112A>G (p.Met38Val)
c.-398+520T>C (n.-398+520T>C)
n.77A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.27+520T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856766T>GCA397101026GALNS,TRAPPC2Lc.112A>C (p.Met38Leu)
c.-398+520T>G (n.-398+520T>G)
n.77A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.27+520T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856766T=CA2241338098GALNS,TRAPPC2Lc.112A= (p.Met38=)
c.-398+520T= (n.-398+520T=)
n.77A=
c.61A= (p.Met21=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-320A= (n.-320A=)
n.27+520T=
16g.88856766_88856772delinsTGAGCAGCA2241338099GALNS,TRAPPC2Lc.106_112delinsCTGCTCA (p.Leu36=)
c.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG (n.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG)
n.71_77delinsCTGCTCA
c.55_61delinsCTGCTCA (p.Leu19=)
c.-47_-41delinsCTGCTCA (n.-47_-41delinsCTGCTCA)
c.-326_-320delinsCTGCTCA (n.-326_-320delinsCTGCTCA)
n.27+520_27+526delinsTGAGCAG
16g.88856767G>ACA497090265GALNS,TRAPPC2Lc.111C>T (p.Leu37=)
c.-398+521G>A (n.-398+521G>A)
n.76C>T
c.60C>T (p.Leu20=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.27+521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856767G>CCA497090268GALNS,TRAPPC2Lc.111C>G (p.Leu37=)
c.-398+521G>C (n.-398+521G>C)
n.76C>G
c.60C>G (p.Leu20=)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.27+521G>C
16g.88856767G=CA2241338100GALNS,TRAPPC2Lc.111C= (p.Leu37=)
c.-398+521G= (n.-398+521G=)
n.76C=
c.60C= (p.Leu20=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.27+521G=
16g.88856767G>TCA497090270GALNS,TRAPPC2Lc.111C>A (p.Leu37=)
c.-398+521G>T (n.-398+521G>T)
n.76C>A
c.60C>A (p.Leu20=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.27+521G>T
 gnomAD v4
16g.88856775_88856780delCA274904GALNS,TRAPPC2Lc.106_111del (p.Leu36_Leu37del)
c.-398+529_-398+534del (n.-398+529_-398+534del)
n.71_76del
c.55_60del (p.Leu19_Leu20del)
c.-47_-42del (n.-47_-42del)
c.-326_-321del (n.-326_-321del)
n.27+529_27+534del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856768A>CCA397101040GALNS,TRAPPC2Lc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-398+522A>C (n.-398+522A>C)
n.75T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.27+522A>C
16g.88856768A>GCA397101035GALNS,TRAPPC2Lc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-398+522A>G (n.-398+522A>G)
n.75T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.27+522A>G
 gnomAD v4
16g.88856768A>TCA397101038GALNS,TRAPPC2Lc.110T>A (p.Leu37His)
c.-398+522A>T (n.-398+522A>T)
n.75T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.27+522A>T
 gnomAD v4
16g.88856769G>ACA397101042GALNS,TRAPPC2Lc.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-398+523G>A (n.-398+523G>A)
n.74C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.27+523G>A
 gnomAD v4
16g.88856769G>CCA397101045GALNS,TRAPPC2Lc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-398+523G>C (n.-398+523G>C)
n.74C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.27+523G>C
16g.88856769G>TCA397101046GALNS,TRAPPC2Lc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-398+523G>T (n.-398+523G>T)
n.74C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.27+523G>T
 gnomAD v4
16g.88856770C>ACA497090283GALNS,TRAPPC2Lc.108G>T (p.Leu36=)
c.-398+524C>A (n.-398+524C>A)
n.73G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.27+524C>A
 gnomAD v4
16g.88856770C>GCA497090284GALNS,TRAPPC2Lc.108G>C (p.Leu36=)
c.-398+524C>G (n.-398+524C>G)
n.73G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.27+524C>G
16g.88856770C>TCA497090287GALNS,TRAPPC2Lc.108G>A (p.Leu36=)
c.-398+524C>T (n.-398+524C>T)
n.73G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.27+524C>T
 gnomAD v4
16g.88856771A=CA2241338101GALNS,TRAPPC2Lc.107T= (p.Leu36=)
c.-398+525A= (n.-398+525A=)
n.72T=
c.56T= (p.Leu19=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.27+525A=
16g.88856771A>CCA8235396GALNS,TRAPPC2Lc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-398+525A>C (n.-398+525A>C)
n.72T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.27+525A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856771A>GCA397101050GALNS,TRAPPC2Lc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-398+525A>G (n.-398+525A>G)
n.72T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.27+525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856771A>TCA397101051GALNS,TRAPPC2Lc.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-398+525A>T (n.-398+525A>T)
n.72T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.27+525A>T
 gnomAD v4
16g.88856772G>ACA8235397GALNS,TRAPPC2Lc.106C>T (p.Leu36=)
c.-398+526G>A (n.-398+526G>A)
n.71C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.27+526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856772G>CCA397101054GALNS,TRAPPC2Lc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-398+526G>C (n.-398+526G>C)
n.71C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.27+526G>C
16g.88856772G=CA2241338102GALNS,TRAPPC2Lc.106C= (p.Leu36=)
c.-398+526G= (n.-398+526G=)
n.71C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.27+526G=
16g.88856772G>TCA397101058GALNS,TRAPPC2Lc.106C>A (p.Leu36Met)
c.-398+526G>T (n.-398+526G>T)
n.71C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.27+526G>T
 gnomAD v4
16g.88856773delCA2634899953GALNS,TRAPPC2Lc.106del (p.Leu36CysfsTer?)
c.-398+527del (n.-398+527del)
n.71del
c.55del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-47del (n.-47del)
c.-326del (n.-326del)
n.27+527del
 gnomAD v4
16g.88856773G>ACA497090305GALNS,TRAPPC2Lc.105C>T (p.Leu35=)
c.-398+527G>A (n.-398+527G>A)
n.70C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.27+527G>A
 gnomAD v4
16g.88856773G>CCA286411201GALNS,TRAPPC2Lc.105C>G (p.Leu35=)
c.-398+527G>C (n.-398+527G>C)
n.70C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.27+527G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856773G=CA2241338103GALNS,TRAPPC2Lc.105C= (p.Leu35=)
c.-398+527G= (n.-398+527G=)
n.70C=
c.54C= (p.Leu18=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.27+527G=
16g.88856773G>TCA497090302GALNS,TRAPPC2Lc.105C>A (p.Leu35=)
c.-398+527G>T (n.-398+527G>T)
n.70C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.27+527G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856774A>CCA397101063GALNS,TRAPPC2Lc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-398+528A>C (n.-398+528A>C)
n.69T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.27+528A>C
 gnomAD v4
16g.88856774A>GCA397101065GALNS,TRAPPC2Lc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-398+528A>G (n.-398+528A>G)
n.69T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.27+528A>G
 gnomAD v4
16g.88856774A>TCA397101067GALNS,TRAPPC2Lc.104T>A (p.Leu35His)
c.-398+528A>T (n.-398+528A>T)
n.69T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.27+528A>T
16g.88856775G>ACA397101076GALNS,TRAPPC2Lc.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-398+529G>A (n.-398+529G>A)
n.68C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.27+529G>A
 gnomAD v4
16g.88856775G>CCA397101074GALNS,TRAPPC2Lc.103C>G (p.Leu35Val)
c.-398+529G>C (n.-398+529G>C)
n.68C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.27+529G>C
 gnomAD v4
16g.88856775G>TCA397101075GALNS,TRAPPC2Lc.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-398+529G>T (n.-398+529G>T)
n.68C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.27+529G>T
 gnomAD v4
16g.88856776C>ACA497090320GALNS,TRAPPC2Lc.102G>T (p.Leu34=)
c.-398+530C>A (n.-398+530C>A)
n.67G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.27+530C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C=CA2241338104GALNS,TRAPPC2Lc.102G= (p.Leu34=)
c.-398+530C= (n.-398+530C=)
n.67G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.27+530C=
16g.88856776C>GCA8235398GALNS,TRAPPC2Lc.102G>C (p.Leu34=)
c.-398+530C>G (n.-398+530C>G)
n.67G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.27+530C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C>TCA286411202GALNS,TRAPPC2Lc.102G>A (p.Leu34=)
c.-398+530C>T (n.-398+530C>T)
n.67G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.27+530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856777A>CCA397101082GALNS,TRAPPC2Lc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-398+531A>C (n.-398+531A>C)
n.66T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.27+531A>C
16g.88856777A>GCA397101078GALNS,TRAPPC2Lc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-398+531A>G (n.-398+531A>G)
n.66T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.27+531A>G
 gnomAD v4
16g.88856777A>TCA397101080GALNS,TRAPPC2Lc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-398+531A>T (n.-398+531A>T)
n.66T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.27+531A>T
 gnomAD v4
16g.88856778G>ACA497090334GALNS,TRAPPC2Lc.100C>T (p.Leu34=)
c.-398+532G>A (n.-398+532G>A)
n.65C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.27+532G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856778G>CCA397101090GALNS,TRAPPC2Lc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-398+532G>C (n.-398+532G>C)
n.65C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.27+532G>C
 ClinVar dbSNP
16g.88856778G=CA2241338105GALNS,TRAPPC2Lc.100C= (p.Leu34=)
c.-398+532G= (n.-398+532G=)
n.65C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.27+532G=
16g.88856778G>TCA397101093GALNS,TRAPPC2Lc.100C>A (p.Leu34Met)
c.-398+532G>T (n.-398+532G>T)
n.65C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.27+532G>T
 gnomAD v4
16g.88856779G>ACA497090339GALNS,TRAPPC2Lc.99C>T (p.Ile33=)
c.-398+533G>A (n.-398+533G>A)
n.64C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.27+533G>A
 gnomAD v4
16g.88856779G>CCA397101094GALNS,TRAPPC2Lc.99C>G (p.Ile33Met)
c.-398+533G>C (n.-398+533G>C)
n.64C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.27+533G>C
 COSMIC
16g.88856779G>TCA497090341GALNS,TRAPPC2Lc.99C>A (p.Ile33=)
c.-398+533G>T (n.-398+533G>T)
n.64C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.27+533G>T
 gnomAD v4
16g.88856780A>CCA397101095GALNS,TRAPPC2Lc.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-398+534A>C (n.-398+534A>C)
n.63T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.27+534A>C
16g.88856780A>GCA397101097GALNS,TRAPPC2Lc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-398+534A>G (n.-398+534A>G)
n.63T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.27+534A>G
 gnomAD v4
16g.88856780A>TCA397101099GALNS,TRAPPC2Lc.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-398+534A>T (n.-398+534A>T)
n.63T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.27+534A>T
16g.88856781T>ACA397101101GALNS,TRAPPC2Lc.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-398+535T>A (n.-398+535T>A)
n.62A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.27+535T>A
16g.88856781T>CCA8235399GALNS,TRAPPC2Lc.97A>G (p.Ile33Val)
c.-398+535T>C (n.-398+535T>C)
n.62A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.27+535T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856781T>GCA397101111GALNS,TRAPPC2Lc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-398+535T>G (n.-398+535T>G)
n.62A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.27+535T>G
16g.88856781T=CA2241338106GALNS,TRAPPC2Lc.97A= (p.Ile33=)
c.-398+535T= (n.-398+535T=)
n.62A=
c.46A= (p.Ile16=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.27+535T=
16g.88856782G>ACA497090356GALNS,TRAPPC2Lc.96C>T (p.Asn32=)
c.-398+536G>A (n.-398+536G>A)
n.61C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.27+536G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856782G>CCA397101119GALNS,TRAPPC2Lc.96C>G (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>C (n.-398+536G>C)
n.61C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.27+536G>C
16g.88856782G=CA2241338107GALNS,TRAPPC2Lc.96C= (p.Asn32=)
c.-398+536G= (n.-398+536G=)
n.61C=
c.45C= (p.Asn15=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.27+536G=
16g.88856782G>TCA397101124GALNS,TRAPPC2Lc.96C>A (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>T (n.-398+536G>T)
n.61C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.27+536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856783T>ACA397101127GALNS,TRAPPC2Lc.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-398+537T>A (n.-398+537T>A)
n.60A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.27+537T>A
 gnomAD v4
16g.88856783T>CCA8235400GALNS,TRAPPC2Lc.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-398+537T>C (n.-398+537T>C)
n.60A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.27+537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856783T>GCA397101131GALNS,TRAPPC2Lc.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-398+537T>G (n.-398+537T>G)
n.60A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.27+537T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856783T=CA2241338108GALNS,TRAPPC2Lc.95A= (p.Asn32=)
c.-398+537T= (n.-398+537T=)
n.60A=
c.44A= (p.Asn15=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.-337A= (n.-337A=)
n.27+537T=
16g.88856784T>ACA397101135GALNS,TRAPPC2Lc.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-398+538T>A (n.-398+538T>A)
n.59A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.27+538T>A
 gnomAD v4
16g.88856784T>CCA397101139GALNS,TRAPPC2Lc.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-398+538T>C (n.-398+538T>C)
n.59A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.27+538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856784T>GCA397101145GALNS,TRAPPC2Lc.94A>C (p.Asn32His)
c.-398+538T>G (n.-398+538T>G)
n.59A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.27+538T>G
16g.88856784_88856785delinsTGCA2241338109GALNS,TRAPPC2Lc.93_94delinsCA (p.Pro31=)
c.-398+538_-398+539delinsTG (n.-398+538_-398+539delinsTG)
n.58_59delinsCA
c.42_43delinsCA (p.Pro14=)
c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA)
c.-339_-338delinsCA (n.-339_-338delinsCA)
n.27+538_27+539delinsTG
16g.88856785G>ACA497090372GALNS,TRAPPC2Lc.93C>T (p.Pro31=)
c.-398+539G>A (n.-398+539G>A)
n.58C>T
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.27+539G>A
 gnomAD v4
16g.88856785G>CCA497090374GALNS,TRAPPC2Lc.93C>G (p.Pro31=)
c.-398+539G>C (n.-398+539G>C)
n.58C>G
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.27+539G>C
 gnomAD v4
16g.88856785G=CA2241338111GALNS,TRAPPC2Lc.93C= (p.Pro31=)
c.-398+539G= (n.-398+539G=)
n.58C=
c.42C= (p.Pro14=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.27+539G=
16g.88856785G>TCA8235402GALNS,TRAPPC2Lc.93C>A (p.Pro31=)
c.-398+539G>T (n.-398+539G>T)
n.58C>A
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.27+539G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856790dupCA2241338110GALNS,TRAPPC2Lc.93dup (p.Asn32GlnfsTer14)
c.-398+544dup (n.-398+544dup)
n.58dup
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer?)
c.93dup (p.Asn32GlnfsTer29)
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer14)
c.-60dup (n.-60dup)
c.-339dup (n.-339dup)
n.27+544dup
 dbSNP
16g.88856790delCA8235401GALNS,TRAPPC2Lc.93del (p.Asn32ThrfsTer?)
c.-398+544del (n.-398+544del)
n.58del
c.42del (p.Asn15ThrfsTer?)
c.-60del (n.-60del)
c.-339del (n.-339del)
n.27+544del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789_88856790delCA2634900016GALNS,TRAPPC2Lc.92_93del (p.Pro31GlnfsTer14)
c.-398+543_-398+544del (n.-398+543_-398+544del)
n.57_58del
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?)
c.92_93del (p.Pro31GlnfsTer29)
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer14)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
n.27+543_27+544del
 gnomAD v4
16g.88856786G>ACA8235403GALNS,TRAPPC2Lc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-398+540G>A (n.-398+540G>A)
n.57C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.27+540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856786G>CCA397101158GALNS,TRAPPC2Lc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-398+540G>C (n.-398+540G>C)
n.57C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.27+540G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856786G=CA2241338112GALNS,TRAPPC2Lc.92C= (p.Pro31=)
c.-398+540G= (n.-398+540G=)
n.57C=
c.41C= (p.Pro14=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.27+540G=
16g.88856786G>TCA286411203GALNS,TRAPPC2Lc.92C>A (p.Pro31His)
c.-398+540G>T (n.-398+540G>T)
n.57C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.27+540G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856787G>ACA397101174GALNS,TRAPPC2Lc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-398+541G>A (n.-398+541G>A)
n.56C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.27+541G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88856787G>CCA397101179GALNS,TRAPPC2Lc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-398+541G>C (n.-398+541G>C)
n.56C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.27+541G>C
16g.88856787G>TCA397101182GALNS,TRAPPC2Lc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-398+541G>T (n.-398+541G>T)
n.56C>A
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.27+541G>T
 gnomAD v4
16g.88856788G>ACA497090395GALNS,TRAPPC2Lc.90C>T (p.Pro30=)
c.-398+542G>A (n.-398+542G>A)
n.55C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.27+542G>A
 gnomAD v4
16g.88856788G>CCA497090397GALNS,TRAPPC2Lc.90C>G (p.Pro30=)
c.-398+542G>C (n.-398+542G>C)
n.55C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.27+542G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856788G=CA2241338113GALNS,TRAPPC2Lc.90C= (p.Pro30=)
c.-398+542G= (n.-398+542G=)
n.55C=
c.39C= (p.Pro13=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.27+542G=
16g.88856788G>TCA497090392GALNS,TRAPPC2Lc.90C>A (p.Pro30=)
c.-398+542G>T (n.-398+542G>T)
n.55C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.27+542G>T
 gnomAD v4
16g.88856801_88856960delCA2739266961GALNS,TRAPPC2Lc.-70_90del
c.-398+555_-398+714del (n.-398+555_-398+714del)
c.-501_-342del (n.-501_-342del)
c.-222_-63del (n.-222_-63del)
n.27+555_27+714del
 ClinVar
16g.88856789G>ACA397101201GALNS,TRAPPC2Lc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-398+543G>A (n.-398+543G>A)
n.54C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.27+543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789G>CCA397101200GALNS,TRAPPC2Lc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-398+543G>C (n.-398+543G>C)
n.54C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.27+543G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856789G=CA2241338114GALNS,TRAPPC2Lc.89C= (p.Pro30=)
c.-398+543G= (n.-398+543G=)
n.54C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.27+543G=
16g.88856789G>TCA397101199GALNS,TRAPPC2Lc.89C>A (p.Pro30His)
c.-398+543G>T (n.-398+543G>T)
n.54C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.27+543G>T
 gnomAD v4
16g.88856790G>ACA397101206GALNS,TRAPPC2Lc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-398+544G>A (n.-398+544G>A)
n.53C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.27+544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856790G>CCA397101203GALNS,TRAPPC2Lc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-398+544G>C (n.-398+544G>C)
n.53C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.27+544G>C
 gnomAD v4
16g.88856790G=CA2241338115GALNS,TRAPPC2Lc.88C= (p.Pro30=)
c.-398+544G= (n.-398+544G=)
n.53C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.27+544G=
16g.88856790G>TCA286411204GALNS,TRAPPC2Lc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-398+544G>T (n.-398+544G>T)
n.53C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.27+544G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856791C>ACA397101213GALNS,TRAPPC2Lc.87G>T (p.Gln29His)
c.-398+545C>A (n.-398+545C>A)
n.52G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.27+545C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856791C=CA2241338116GALNS,TRAPPC2Lc.87G= (p.Gln29=)
c.-398+545C= (n.-398+545C=)
n.52G=
c.36G= (p.Gln12=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.27+545C=
16g.88856791C>GCA397101216GALNS,TRAPPC2Lc.87G>C (p.Gln29His)
c.-398+545C>G (n.-398+545C>G)
n.52G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.27+545C>G
16g.88856791C>TCA8235404GALNS,TRAPPC2Lc.87G>A (p.Gln29=)
c.-398+545C>T (n.-398+545C>T)
n.52G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.27+545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856792T>ACA397101220GALNS,TRAPPC2Lc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-398+546T>A (n.-398+546T>A)
n.51A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.27+546T>A
 gnomAD v4
16g.88856792T>CCA397101222GALNS,TRAPPC2Lc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-398+546T>C (n.-398+546T>C)
n.51A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.27+546T>C
 gnomAD v4
16g.88856792T>GCA397101227GALNS,TRAPPC2Lc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-398+546T>G (n.-398+546T>G)
n.51A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.27+546T>G
16g.88856793G>ACA397101235GALNS,TRAPPC2Lc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-398+547G>A (n.-398+547G>A)
n.50C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.27+547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856793G>CCA397101238GALNS,TRAPPC2Lc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-398+547G>C (n.-398+547G>C)
n.50C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.27+547G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856793G=CA2241338117GALNS,TRAPPC2Lc.85C= (p.Gln29=)
c.-398+547G= (n.-398+547G=)
n.50C=
c.34C= (p.Gln12=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.27+547G=
16g.88856793G>TCA397101242GALNS,TRAPPC2Lc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-398+547G>T (n.-398+547G>T)
n.50C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.27+547G>T
 gnomAD v4
16g.88856794delCA2695223885GALNS,TRAPPC2Lc.84del (p.Gln29SerfsTer?)
c.-398+548del (n.-398+548del)
n.49del
c.33del (p.Gln12SerfsTer?)
c.-69del (n.-69del)
c.-348del (n.-348del)
n.27+548del
16g.88856794C>ACA286411205GALNS,TRAPPC2Lc.84G>T (p.Pro28=)
c.-398+548C>A (n.-398+548C>A)
n.49G>T
c.33G>T (p.Pro11=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.27+548C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856794C=CA2241338118GALNS,TRAPPC2Lc.84G= (p.Pro28=)
c.-398+548C= (n.-398+548C=)
n.49G=
c.33G= (p.Pro11=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.27+548C=
16g.88856794C>GCA8235405GALNS,TRAPPC2Lc.84G>C (p.Pro28=)
c.-398+548C>G (n.-398+548C>G)
n.49G>C
c.33G>C (p.Pro11=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.27+548C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856794C>TCA497090429GALNS,TRAPPC2Lc.84G>A (p.Pro28=)
c.-398+548C>T (n.-398+548C>T)
n.49G>A
c.33G>A (p.Pro11=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.27+548C>T
 gnomAD v4
16g.88856795G>ACA397101253GALNS,TRAPPC2Lc.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-398+549G>A (n.-398+549G>A)
n.48C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.27+549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856795G>CCA397101252GALNS,TRAPPC2Lc.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-398+549G>C (n.-398+549G>C)
n.48C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.27+549G>C
16g.88856795G=CA2241338119GALNS,TRAPPC2Lc.83C= (p.Pro28=)
c.-398+549G= (n.-398+549G=)
n.48C=
c.32C= (p.Pro11=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.27+549G=
16g.88856795G>TCA286411206GALNS,TRAPPC2Lc.83C>A (p.Pro28Gln)
c.-398+549G>T (n.-398+549G>T)
n.48C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.27+549G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856798dupCA2695223886GALNS,TRAPPC2Lc.83dup (p.Gln29AlafsTer17)
c.-398+552dup (n.-398+552dup)
n.48dup
c.32dup (p.Gln12AlafsTer?)
c.83dup (p.Gln29AlafsTer?)
c.32dup (p.Gln12AlafsTer17)
c.-70dup (n.-70dup)
c.-349dup (n.-349dup)
n.27+552dup
16g.88856798delCA2634900084GALNS,TRAPPC2Lc.83del (p.Pro28ArgfsTer?)
c.-398+552del (n.-398+552del)
n.48del
c.32del (p.Pro11ArgfsTer?)
c.-70del (n.-70del)
c.-349del (n.-349del)
n.27+552del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856796G>ACA397101258GALNS,TRAPPC2Lc.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-398+550G>A (n.-398+550G>A)
n.47C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.27+550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856796G>CCA397101259GALNS,TRAPPC2Lc.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-398+550G>C (n.-398+550G>C)
n.47C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.27+550G>C
16g.88856796G=CA2241338120GALNS,TRAPPC2Lc.82C= (p.Pro28=)
c.-398+550G= (n.-398+550G=)
n.47C=
c.31C= (p.Pro11=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.27+550G=
16g.88856796G>TCA397101263GALNS,TRAPPC2Lc.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-398+550G>T (n.-398+550G>T)
n.47C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.27+550G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856797G>ACA497090442GALNS,TRAPPC2Lc.81C>T (p.Ala27=)
c.-398+551G>A (n.-398+551G>A)
n.46C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.27+551G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856797G>CCA497090444GALNS,TRAPPC2Lc.81C>G (p.Ala27=)
c.-398+551G>C (n.-398+551G>C)
n.46C>G
c.30C>G (p.Ala10=)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.27+551G>C
16g.88856797G>TCA497090446GALNS,TRAPPC2Lc.81C>A (p.Ala27=)
c.-398+551G>T (n.-398+551G>T)
n.46C>A
c.30C>A (p.Ala10=)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.27+551G>T
 gnomAD v4
16g.88856798G>ACA397101266GALNS,TRAPPC2Lc.80C>T (p.Ala27Val)
c.-398+552G>A (n.-398+552G>A)
n.45C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.27+552G>A
 gnomAD v4
16g.88856798G>CCA397101271GALNS,TRAPPC2Lc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-398+552G>C (n.-398+552G>C)
n.45C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.27+552G>C
16g.88856798G>TCA397101280GALNS,TRAPPC2Lc.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-398+552G>T (n.-398+552G>T)
n.45C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.27+552G>T
 gnomAD v4
16g.88856799delCA2838763850GALNS,TRAPPC2Lc.79del (p.Ala27ProfsTer?)
c.-398+553del (n.-398+553del)
n.44del
c.28del (p.Ala10ProfsTer?)
c.-74del (n.-74del)
c.-353del (n.-353del)
n.27+553del
16g.88856799C>ACA286411207GALNS,TRAPPC2Lc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-398+553C>A (n.-398+553C>A)
n.44G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.27+553C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856799C=CA2241338121GALNS,TRAPPC2Lc.79G= (p.Ala27=)
c.-398+553C= (n.-398+553C=)
n.44G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.27+553C=
16g.88856799C>GCA397101290GALNS,TRAPPC2Lc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-398+553C>G (n.-398+553C>G)
n.44G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.27+553C>G
16g.88856799C>TCA286411208GALNS,TRAPPC2Lc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-398+553C>T (n.-398+553C>T)
n.44G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.27+553C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856800G>ACA497090460GALNS,TRAPPC2Lc.78C>T (p.Gly26=)
c.-398+554G>A (n.-398+554G>A)
n.43C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.27+554G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856800G>CCA497090462GALNS,TRAPPC2Lc.78C>G (p.Gly26=)
c.-398+554G>C (n.-398+554G>C)
n.43C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.27+554G>C
 gnomAD v4
16g.88856800G=CA2241338122GALNS,TRAPPC2Lc.78C= (p.Gly26=)
c.-398+554G= (n.-398+554G=)
n.43C=
c.27C= (p.Gly9=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.27+554G=
16g.88856800G>TCA497090464GALNS,TRAPPC2Lc.78C>A (p.Gly26=)
c.-398+554G>T (n.-398+554G>T)
n.43C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.27+554G>T
 gnomAD v4
16g.88856801C>ACA397101297GALNS,TRAPPC2Lc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-398+555C>A (n.-398+555C>A)
n.42G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.27+555C>A
 gnomAD v4
16g.88856801C=CA2241338123GALNS,TRAPPC2Lc.77G= (p.Gly26=)
c.-398+555C= (n.-398+555C=)
n.42G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.27+555C=
16g.88856801C>GCA397101301GALNS,TRAPPC2Lc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-398+555C>G (n.-398+555C>G)
n.42G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.27+555C>G
16g.88856801C>TCA397101306GALNS,TRAPPC2Lc.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-398+555C>T (n.-398+555C>T)
n.42G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.27+555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856803dupCA2499223755GALNS,TRAPPC2Lc.77dup (p.Ala27ArgfsTer19)
c.-398+557dup (n.-398+557dup)
n.42dup
c.26dup (p.Ala10ArgfsTer?)
c.77dup (p.Ala27ArgfsTer?)
c.26dup (p.Ala10ArgfsTer19)
c.-76dup (n.-76dup)
c.-355dup (n.-355dup)
n.27+557dup
 ClinVar dbSNP
16g.88856803delCA2634900117GALNS,TRAPPC2Lc.77del (p.Gly26AlafsTer?)
c.-398+557del (n.-398+557del)
n.42del
c.26del (p.Gly9AlafsTer?)
c.-76del (n.-76del)
c.-355del (n.-355del)
n.27+557del
 gnomAD v4
16g.88856802C>ACA397101338GALNS,TRAPPC2Lc.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-398+556C>A (n.-398+556C>A)
n.41G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.27+556C>A
 gnomAD v4
16g.88856802C=CA2241338124GALNS,TRAPPC2Lc.76G= (p.Gly26=)
c.-398+556C= (n.-398+556C=)
n.41G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.27+556C=
16g.88856802C>GCA397101343GALNS,TRAPPC2Lc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-398+556C>G (n.-398+556C>G)
n.41G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.27+556C>G
 gnomAD v4
16g.88856802C>TCA397101328GALNS,TRAPPC2Lc.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-398+556C>T (n.-398+556C>T)
n.41G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.27+556C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856803C>ACA497090482GALNS,TRAPPC2Lc.75G>T (p.Ser25=)
c.-398+557C>A (n.-398+557C>A)
n.40G>T
c.24G>T (p.Ser8=)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.27+557C>A
 gnomAD v4
16g.88856803C=CA2241338125GALNS,TRAPPC2Lc.75G= (p.Ser25=)
c.-398+557C= (n.-398+557C=)
n.40G=
c.24G= (p.Ser8=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.27+557C=
16g.88856803C>GCA497090479GALNS,TRAPPC2Lc.75G>C (p.Ser25=)
c.-398+557C>G (n.-398+557C>G)
n.40G>C
c.24G>C (p.Ser8=)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.27+557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856803C>TCA497090478GALNS,TRAPPC2Lc.75G>A (p.Ser25=)
c.-398+557C>T (n.-398+557C>T)
n.40G>A
c.24G>A (p.Ser8=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.27+557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856804G>ACA8235406GALNS,TRAPPC2Lc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-398+558G>A (n.-398+558G>A)
n.39C>T
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.27+558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856804G>CCA397101350GALNS,TRAPPC2Lc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-398+558G>C (n.-398+558G>C)
n.39C>G
c.23C>G (p.Ser8Trp)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.27+558G>C
 gnomAD v4
16g.88856804G=CA2241338126GALNS,TRAPPC2Lc.74C= (p.Ser25=)
c.-398+558G= (n.-398+558G=)
n.39C=
c.23C= (p.Ser8=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-358C= (n.-358C=)
n.27+558G=
16g.88856804G>TCA397101347GALNS,TRAPPC2Lc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-398+558G>T (n.-398+558G>T)
n.39C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.27+558G>T
 gnomAD v4
16g.88856805A>CCA397101353GALNS,TRAPPC2Lc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-398+559A>C (n.-398+559A>C)
n.38T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.27+559A>C
16g.88856805A>GCA397101355GALNS,TRAPPC2Lc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-398+559A>G (n.-398+559A>G)
n.38T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.27+559A>G
 gnomAD v4
16g.88856805A>TCA397101354GALNS,TRAPPC2Lc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-398+559A>T (n.-398+559A>T)
n.38T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.27+559A>T
 gnomAD v4
16g.88856806G>ACA497090495GALNS,TRAPPC2Lc.72C>T (p.Ala24=)
c.-398+560G>A (n.-398+560G>A)
n.37C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.27+560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856806G>CCA497090497GALNS,TRAPPC2Lc.72C>G (p.Ala24=)
c.-398+560G>C (n.-398+560G>C)
n.37C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.27+560G>C
16g.88856806G=CA2241338127GALNS,TRAPPC2Lc.72C= (p.Ala24=)
c.-398+560G= (n.-398+560G=)
n.37C=
c.21C= (p.Ala7=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.27+560G=
16g.88856806G>TCA497090498GALNS,TRAPPC2Lc.72C>A (p.Ala24=)
c.-398+560G>T (n.-398+560G>T)
n.37C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.27+560G>T
 gnomAD v4
16g.88856807G>ACA397101359GALNS,TRAPPC2Lc.71C>T (p.Ala24Val)
c.-398+561G>A (n.-398+561G>A)
n.36C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.27+561G>A
 gnomAD v4
16g.88856807G>CCA397101362GALNS,TRAPPC2Lc.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-398+561G>C (n.-398+561G>C)
n.36C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.27+561G>C
16g.88856807G=CA2241338128GALNS,TRAPPC2Lc.71C= (p.Ala24=)
c.-398+561G= (n.-398+561G=)
n.36C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.27+561G=
16g.88856807G>TCA397101364GALNS,TRAPPC2Lc.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-398+561G>T (n.-398+561G>T)
n.36C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.27+561G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856808C>ACA397101370GALNS,TRAPPC2Lc.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-398+562C>A (n.-398+562C>A)
n.35G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.27+562C>A
 gnomAD v4
16g.88856808C>GCA397101374GALNS,TRAPPC2Lc.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-398+562C>G (n.-398+562C>G)
n.35G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.27+562C>G
 gnomAD v4
16g.88856808C>TCA397101378GALNS,TRAPPC2Lc.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-398+562C>T (n.-398+562C>T)
n.35G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.27+562C>T
 gnomAD v4
16g.88856812delCA2634900159GALNS,TRAPPC2Lc.70del (p.Ala24ProfsTer?)
c.-398+566del (n.-398+566del)
n.35del
c.19del (p.Ala7ProfsTer?)
c.-83del (n.-83del)
c.-362del (n.-362del)
n.27+566del
 gnomAD v4
16g.88856809C>ACA497090507GALNS,TRAPPC2Lc.69G>T (p.Gly23=)
c.-398+563C>A (n.-398+563C>A)
n.34G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.27+563C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856809C=CA2241338129GALNS,TRAPPC2Lc.69G= (p.Gly23=)
c.-398+563C= (n.-398+563C=)
n.34G=
c.18G= (p.Gly6=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-363G= (n.-363G=)
n.27+563C=
16g.88856809C>GCA497090510GALNS,TRAPPC2Lc.69G>C (p.Gly23=)
c.-398+563C>G (n.-398+563C>G)
n.34G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.27+563C>G
 gnomAD v4
16g.88856809C>TCA497090512GALNS,TRAPPC2Lc.69G>A (p.Gly23=)
c.-398+563C>T (n.-398+563C>T)
n.34G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.27+563C>T
 gnomAD v4
16g.88856810C>ACA397101383GALNS,TRAPPC2Lc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-398+564C>A (n.-398+564C>A)
n.33G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.27+564C>A
 gnomAD v4
16g.88856810C>GCA397101384GALNS,TRAPPC2Lc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-398+564C>G (n.-398+564C>G)
n.33G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.27+564C>G
16g.88856810C>TCA397101385GALNS,TRAPPC2Lc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-398+564C>T (n.-398+564C>T)
n.33G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.27+564C>T
 gnomAD v4
16g.88856810_88856813delinsCCCACA2241338130GALNS,TRAPPC2Lc.65_68delinsTGGG (p.Met22=)
c.-398+564_-398+567delinsCCCA (n.-398+564_-398+567delinsCCCA)
n.30_33delinsTGGG
c.14_17delinsTGGG (p.Met5=)
c.-88_-85delinsTGGG (n.-88_-85delinsTGGG)
c.-367_-364delinsTGGG (n.-367_-364delinsTGGG)
n.27+564_27+567delinsCCCA
16g.88856811C>ACA397101388GALNS,TRAPPC2Lc.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-398+565C>A (n.-398+565C>A)
n.32G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.27+565C>A
 gnomAD v4
16g.88856811C>GCA397101395GALNS,TRAPPC2Lc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-398+565C>G (n.-398+565C>G)
n.32G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.27+565C>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856811C>TCA397101397GALNS,TRAPPC2Lc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-398+565C>T (n.-398+565C>T)
n.32G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.27+565C>T
 gnomAD v4
16g.88856811_88856813delCA624209489GALNS,TRAPPC2Lc.65_67del (p.Met22_Gly23delinsArg)
c.-398+565_-398+567del (n.-398+565_-398+567del)
n.30_32del
c.14_16del (p.Met5_Gly6delinsArg)
c.-88_-86del (n.-88_-86del)
c.-367_-365del (n.-367_-365del)
n.27+565_27+567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856812C>ACA397101398GALNS,TRAPPC2Lc.66G>T (p.Met22Ile)
c.-398+566C>A (n.-398+566C>A)
n.31G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.27+566C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856812C=CA2241338131GALNS,TRAPPC2Lc.66G= (p.Met22=)
c.-398+566C= (n.-398+566C=)
n.31G=
c.15G= (p.Met5=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.27+566C=
16g.88856812C>GCA397101400GALNS,TRAPPC2Lc.66G>C (p.Met22Ile)
c.-398+566C>G (n.-398+566C>G)
n.31G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.27+566C>G
16g.88856812C>TCA397101399GALNS,TRAPPC2Lc.66G>A (p.Met22Ile)
c.-398+566C>T (n.-398+566C>T)
n.31G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.27+566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856813A=CA2241338132GALNS,TRAPPC2Lc.65T= (p.Met22=)
c.-398+567A= (n.-398+567A=)
n.30T=
c.14T= (p.Met5=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-367T= (n.-367T=)
n.27+567A=
16g.88856813A>CCA397101402GALNS,TRAPPC2Lc.65T>G (p.Met22Arg)
c.-398+567A>C (n.-398+567A>C)
n.30T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.27+567A>C
16g.88856813A>GCA397101403GALNS,TRAPPC2Lc.65T>C (p.Met22Thr)
c.-398+567A>G (n.-398+567A>G)
n.30T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.27+567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856813A>TCA397101404GALNS,TRAPPC2Lc.65T>A (p.Met22Lys)
c.-398+567A>T (n.-398+567A>T)
n.30T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.27+567A>T
 gnomAD v4
16g.88856814T>ACA397101405GALNS,TRAPPC2Lc.64A>T (p.Met22Leu)
c.-398+568T>A (n.-398+568T>A)
n.29A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.27+568T>A
 gnomAD v4
16g.88856814T>CCA397101407GALNS,TRAPPC2Lc.64A>G (p.Met22Val)
c.-398+568T>C (n.-398+568T>C)
n.29A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.27+568T>C
 gnomAD v4
16g.88856814T>GCA397101410GALNS,TRAPPC2Lc.64A>C (p.Met22Leu)
c.-398+568T>G (n.-398+568T>G)
n.29A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.27+568T>G
16g.88856814dupCA2808071723GALNS,TRAPPC2Lc.64dup (p.Met22AsnfsTer24)
c.-398+568dup (n.-398+568dup)
n.29dup
c.13dup (p.Met5AsnfsTer?)
c.64dup (p.Met22AsnfsTer?)
c.13dup (p.Met5AsnfsTer24)
c.-89dup (n.-89dup)
c.-368dup (n.-368dup)
n.27+568dup
16g.88856814_88856818delinsTCCCCCA2241338133GALNS,TRAPPC2Lc.60_64delinsGGGGA (p.Ala20=)
c.-398+568_-398+572delinsTCCCC (n.-398+568_-398+572delinsTCCCC)
n.25_29delinsGGGGA
c.9_13delinsGGGGA (p.Ala3=)
c.-93_-89delinsGGGGA (n.-93_-89delinsGGGGA)
c.-372_-368delinsGGGGA (n.-372_-368delinsGGGGA)
n.27+568_27+572delinsTCCCC
16g.88856815C>ACA497090545GALNS,TRAPPC2Lc.63G>T (p.Gly21=)
c.-398+569C>A (n.-398+569C>A)
n.28G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.27+569C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856815C>GCA497090547GALNS,TRAPPC2Lc.63G>C (p.Gly21=)
c.-398+569C>G (n.-398+569C>G)
n.28G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.27+569C>G
 gnomAD v4
16g.88856815C>TCA497090550GALNS,TRAPPC2Lc.63G>A (p.Gly21=)
c.-398+569C>T (n.-398+569C>T)
n.28G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.27+569C>T
 gnomAD v4
16g.88856815_88856818delCA624209490GALNS,TRAPPC2Lc.60_63del (p.Gly21TrpfsTer?)
c.-398+569_-398+572del (n.-398+569_-398+572del)
n.25_28del
c.9_12del (p.Gly4TrpfsTer?)
c.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.-372_-369del (n.-372_-369del)
n.27+569_27+572del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856818delCA2634900208GALNS,TRAPPC2Lc.63del (p.Met22TrpfsTer?)
c.-398+572del (n.-398+572del)
n.28del
c.12del (p.Met5TrpfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
c.-369del (n.-369del)
n.27+572del
 gnomAD v4
16g.88856816C>ACA397101412GALNS,TRAPPC2Lc.62G>T (p.Gly21Val)
c.-398+570C>A (n.-398+570C>A)
n.27G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.27+570C>A
 gnomAD v4
16g.88856816C>GCA397101413GALNS,TRAPPC2Lc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-398+570C>G (n.-398+570C>G)
n.27G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.27+570C>G
 gnomAD v4
16g.88856816C>TCA397101414GALNS,TRAPPC2Lc.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-398+570C>T (n.-398+570C>T)
n.27G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.27+570C>T
 gnomAD v4
16g.88856817C>ACA397101419GALNS,TRAPPC2Lc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-398+571C>A (n.-398+571C>A)
n.26G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.27+571C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856817C=CA2241338134GALNS,TRAPPC2Lc.61G= (p.Gly21=)
c.-398+571C= (n.-398+571C=)
n.26G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.27+571C=
16g.88856817C>GCA397101421GALNS,TRAPPC2Lc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-398+571C>G (n.-398+571C>G)
n.26G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.27+571C>G
16g.88856817C>TCA8235407GALNS,TRAPPC2Lc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-398+571C>T (n.-398+571C>T)
n.26G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.27+571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856818C>ACA497090561GALNS,TRAPPC2Lc.60G>T (p.Ala20=)
c.-398+572C>A (n.-398+572C>A)
n.25G>T
c.9G>T (p.Ala3=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.27+572C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856818C=CA2241338135GALNS,TRAPPC2Lc.60G= (p.Ala20=)
c.-398+572C= (n.-398+572C=)
n.25G=
c.9G= (p.Ala3=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.27+572C=
16g.88856818C>GCA497090563GALNS,TRAPPC2Lc.60G>C (p.Ala20=)
c.-398+572C>G (n.-398+572C>G)
n.25G>C
c.9G>C (p.Ala3=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.27+572C>G
16g.88856818C>TCA497090565GALNS,TRAPPC2Lc.60G>A (p.Ala20=)
c.-398+572C>T (n.-398+572C>T)
n.25G>A
c.9G>A (p.Ala3=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.27+572C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856819G>ACA397101426GALNS,TRAPPC2Lc.59C>T (p.Ala20Val)
c.-398+573G>A (n.-398+573G>A)
n.24C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.27+573G>A
 gnomAD v4
16g.88856819G>CCA397101437GALNS,TRAPPC2Lc.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-398+573G>C (n.-398+573G>C)
n.24C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.27+573G>C
16g.88856819G=CA2241338136GALNS,TRAPPC2Lc.59C= (p.Ala20=)
c.-398+573G= (n.-398+573G=)
n.24C=
c.8C= (p.Ala3=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.27+573G=
16g.88856819G>TCA397101440GALNS,TRAPPC2Lc.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-398+573G>T (n.-398+573G>T)
n.24C>A
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.27+573G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856822_88856824delCA2634900223GALNS,TRAPPC2Lc.57_59del (p.Ala20del)
c.-398+576_-398+578del (n.-398+576_-398+578del)
n.22_24del
c.6_8del (p.Ala3del)
c.-96_-94del (n.-96_-94del)
c.-375_-373del (n.-375_-373del)
n.27+576_27+578del
 gnomAD v4
16g.88856820C>ACA286411209GALNS,TRAPPC2Lc.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-398+574C>A (n.-398+574C>A)
n.23G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.27+574C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856820C=CA2241338137GALNS,TRAPPC2Lc.58G= (p.Ala20=)
c.-398+574C= (n.-398+574C=)
n.23G=
c.7G= (p.Ala3=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.27+574C=
16g.88856820C>GCA397101444GALNS,TRAPPC2Lc.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-398+574C>G (n.-398+574C>G)
n.23G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.27+574C>G
16g.88856820C>TCA397101451GALNS,TRAPPC2Lc.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-398+574C>T (n.-398+574C>T)
n.23G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.27+574C>T
 gnomAD v4
16g.88856821G>ACA497090578GALNS,TRAPPC2Lc.57C>T (p.Ala19=)
c.-398+575G>A (n.-398+575G>A)
n.22C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.27+575G>A
 gnomAD v4
16g.88856821G>CCA497090580GALNS,TRAPPC2Lc.57C>G (p.Ala19=)
c.-398+575G>C (n.-398+575G>C)
n.22C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.27+575G>C
16g.88856821G>TCA497090582GALNS,TRAPPC2Lc.57C>A (p.Ala19=)
c.-398+575G>T (n.-398+575G>T)
n.22C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.27+575G>T
 gnomAD v4
16g.88856822G>ACA397101455GALNS,TRAPPC2Lc.56C>T (p.Ala19Val)
c.-398+576G>A (n.-398+576G>A)
n.21C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.27+576G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856822G>CCA397101459GALNS,TRAPPC2Lc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-398+576G>C (n.-398+576G>C)
n.21C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.27+576G>C
16g.88856822G>TCA397101460GALNS,TRAPPC2Lc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.-398+576G>T (n.-398+576G>T)
n.21C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.27+576G>T
 gnomAD v4
16g.88856823C>ACA397101461GALNS,TRAPPC2Lc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-398+577C>A (n.-398+577C>A)
n.20G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.27+577C>A
 gnomAD v4
16g.88856823C>GCA397101463GALNS,TRAPPC2Lc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-398+577C>G (n.-398+577C>G)
n.20G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.27+577C>G
 gnomAD v4
16g.88856823C>TCA397101467GALNS,TRAPPC2Lc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-398+577C>T (n.-398+577C>T)
n.20G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.27+577C>T
 gnomAD v4
16g.88856824delCA2634900260GALNS,TRAPPC2Lc.54del (p.Ser18ArgfsTer?)
c.-398+578del (n.-398+578del)
n.19del
c.3del (p.Ser1ArgfsTer?)
c.-99del (n.-99del)
c.-378del (n.-378del)
n.27+578del
 gnomAD v4
16g.88856824G>ACA497090603GALNS,TRAPPC2Lc.54C>T (p.Ser18=)
c.-398+578G>A (n.-398+578G>A)
n.19C>T
c.3C>T (p.Ser1=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.27+578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856824G>CCA397101471GALNS,TRAPPC2Lc.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-398+578G>C (n.-398+578G>C)
n.19C>G
c.3C>G (p.Ser1Arg)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.27+578G>C
 gnomAD v4
16g.88856824G=CA2241338138GALNS,TRAPPC2Lc.54C= (p.Ser18=)
c.-398+578G= (n.-398+578G=)
n.19C=
c.3C= (p.Ser1=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-378C= (n.-378C=)
n.27+578G=
16g.88856824G>TCA397101470GALNS,TRAPPC2Lc.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-398+578G>T (n.-398+578G>T)
n.19C>A
c.3C>A (p.Ser1Arg)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.27+578G>T
 gnomAD v4
16g.88856825C>ACA397101476GALNS,TRAPPC2Lc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-398+579C>A (n.-398+579C>A)
n.18G>T
c.2G>T (p.Ser1Ile)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.27+579C>A
 gnomAD v4
16g.88856825C=CA2241338139GALNS,TRAPPC2Lc.53G= (p.Ser18=)
c.-398+579C= (n.-398+579C=)
n.18G=
c.2G= (p.Ser1=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.27+579C=
16g.88856825C>GCA8235408GALNS,TRAPPC2Lc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-398+579C>G (n.-398+579C>G)
n.18G>C
c.2G>C (p.Ser1Thr)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.27+579C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856825C>TCA397101485GALNS,TRAPPC2Lc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-398+579C>T (n.-398+579C>T)
n.18G>A
c.2G>A (p.Ser1Asn)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.27+579C>T
 gnomAD v4
16g.88856826T>ACA397101489GALNS,TRAPPC2Lc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-398+580T>A (n.-398+580T>A)
n.17A>T
c.1A>T (p.Ser1Cys)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.27+580T>A
16g.88856826T>CCA397101498GALNS,TRAPPC2Lc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-398+580T>C (n.-398+580T>C)
n.17A>G
c.1A>G (p.Ser1Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.27+580T>C
 gnomAD v4
16g.88856826T>GCA397101501GALNS,TRAPPC2Lc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-398+580T>G (n.-398+580T>G)
n.17A>C
c.1A>C (p.Ser1Arg)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.27+580T>G
16g.88856827G>ACA497090618GALNS,TRAPPC2Lc.51C>T (p.Leu17=)
c.-398+581G>A (n.-398+581G>A)
n.16C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.27+581G>A
 gnomAD v4
16g.88856827G>CCA8235409GALNS,TRAPPC2Lc.51C>G (p.Leu17=)
c.-398+581G>C (n.-398+581G>C)
n.16C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.27+581G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856827G=CA2241338140GALNS,TRAPPC2Lc.51C= (p.Leu17=)
c.-398+581G= (n.-398+581G=)
n.16C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.27+581G=
16g.88856827G>TCA497090621GALNS,TRAPPC2Lc.51C>A (p.Leu17=)
c.-398+581G>T (n.-398+581G>T)
n.16C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.27+581G>T
 gnomAD v4
16g.88856828A=CA2241338141GALNS,TRAPPC2Lc.50T= (p.Leu17=)
c.-398+582A= (n.-398+582A=)
n.15T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.-382T= (n.-382T=)
n.27+582A=
16g.88856828A>CCA397101970GALNS,TRAPPC2Lc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-398+582A>C (n.-398+582A>C)
n.15T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.27+582A>C
16g.88856828A>GCA397101974GALNS,TRAPPC2Lc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-398+582A>G (n.-398+582A>G)
n.15T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.27+582A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856828A>TCA397101976GALNS,TRAPPC2Lc.50T>A (p.Leu17His)
c.-398+582A>T (n.-398+582A>T)
n.15T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.27+582A>T
16g.88856829G>ACA397101978GALNS,TRAPPC2Lc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-398+583G>A (n.-398+583G>A)
n.14C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.27+583G>A
 gnomAD v4
16g.88856829G>CCA397101979GALNS,TRAPPC2Lc.49C>G (p.Leu17Val)
c.-398+583G>C (n.-398+583G>C)
n.14C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.27+583G>C
16g.88856829G>TCA397101981GALNS,TRAPPC2Lc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-398+583G>T (n.-398+583G>T)
n.14C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.27+583G>T
 gnomAD v4
16g.88856830C>ACA497091313GALNS,TRAPPC2Lc.48G>T (p.Val16=)
c.-398+584C>A (n.-398+584C>A)
n.13G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.27+584C>A
 gnomAD v4
16g.88856830C>GCA497091309GALNS,TRAPPC2Lc.48G>C (p.Val16=)
c.-398+584C>G (n.-398+584C>G)
n.13G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.27+584C>G
16g.88856830C>TCA497091310GALNS,TRAPPC2Lc.48G>A (p.Val16=)
c.-398+584C>T (n.-398+584C>T)
n.13G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.27+584C>T
 gnomAD v4
16g.88856831A=CA2241338142GALNS,TRAPPC2Lc.47T= (p.Val16=)
c.-398+585A= (n.-398+585A=)
n.12T=
c.-106T= (n.-106T=)
c.-385T= (n.-385T=)
n.27+585A=
16g.88856831A>CCA397101999GALNS,TRAPPC2Lc.47T>G (p.Val16Gly)
c.-398+585A>C (n.-398+585A>C)
n.12T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.27+585A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856831A>GCA397101995GALNS,TRAPPC2Lc.47T>C (p.Val16Ala)
c.-398+585A>G (n.-398+585A>G)
n.12T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.27+585A>G
 gnomAD v4
16g.88856831A>TCA275466GALNS,TRAPPC2Lc.47T>A (p.Val16Glu)
c.-398+585A>T (n.-398+585A>T)
n.12T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.27+585A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856832C>ACA8235410GALNS,TRAPPC2Lc.46G>T (p.Val16Leu)
c.-398+586C>A (n.-398+586C>A)
n.11G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.27+586C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856832C=CA2241338143GALNS,TRAPPC2Lc.46G= (p.Val16=)
c.-398+586C= (n.-398+586C=)
n.11G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.27+586C=
16g.88856832C>GCA397102002GALNS,TRAPPC2Lc.46G>C (p.Val16Leu)
c.-398+586C>G (n.-398+586C>G)
n.11G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.27+586C>G
 gnomAD v4
16g.88856832C>TCA397102000GALNS,TRAPPC2Lc.46G>A (p.Val16Met)
c.-398+586C>T (n.-398+586C>T)
n.11G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.27+586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856833delCA2634900358GALNS,TRAPPC2Lc.46del (p.Val16CysfsTer?)
c.-398+587del (n.-398+587del)
n.11del
c.-107del (n.-107del)
c.-386del (n.-386del)
n.27+587del
 gnomAD v4
16g.88856833C>ACA497091330GALNS,TRAPPC2Lc.45G>T (p.Leu15=)
c.-398+587C>A (n.-398+587C>A)
n.10G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.27+587C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856833C=CA2241338144GALNS,TRAPPC2Lc.45G= (p.Leu15=)
c.-398+587C= (n.-398+587C=)
n.10G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.27+587C=
16g.88856833C>GCA8235411GALNS,TRAPPC2Lc.45G>C (p.Leu15=)
c.-398+587C>G (n.-398+587C>G)
n.10G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.27+587C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856833C>TCA497091328GALNS,TRAPPC2Lc.45G>A (p.Leu15=)
c.-398+587C>T (n.-398+587C>T)
n.10G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.27+587C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856834A=CA2241338145GALNS,TRAPPC2Lc.44T= (p.Leu15=)
c.-398+588A= (n.-398+588A=)
n.9T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.27+588A=
16g.88856834A>CCA397102007GALNS,TRAPPC2Lc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-398+588A>C (n.-398+588A>C)
n.9T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.27+588A>C
16g.88856834A>GCA397102009GALNS,TRAPPC2Lc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-398+588A>G (n.-398+588A>G)
n.9T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.27+588A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856834A>TCA397102012GALNS,TRAPPC2Lc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-398+588A>T (n.-398+588A>T)
n.9T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.27+588A>T
16g.88856835G>ACA497091336GALNS,TRAPPC2Lc.43C>T (p.Leu15=)
c.-398+589G>A (n.-398+589G>A)
n.8C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.27+589G>A
 gnomAD v4
16g.88856835G>CCA397102014GALNS,TRAPPC2Lc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-398+589G>C (n.-398+589G>C)
n.8C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.27+589G>C
 gnomAD v4
16g.88856835G=CA2241338146GALNS,TRAPPC2Lc.43C= (p.Leu15=)
c.-398+589G= (n.-398+589G=)
n.8C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.27+589G=
16g.88856835G>TCA286411210GALNS,TRAPPC2Lc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-398+589G>T (n.-398+589G>T)
n.8C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.27+589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856836C>ACA397102021GALNS,TRAPPC2Lc.42G>T (p.Leu14Phe)
c.-398+590C>A (n.-398+590C>A)
n.7G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.27+590C>A
 gnomAD v4
16g.88856836C=CA2241338147GALNS,TRAPPC2Lc.42G= (p.Leu14=)
c.-398+590C= (n.-398+590C=)
n.7G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.27+590C=
16g.88856836C>GCA397102025GALNS,TRAPPC2Lc.42G>C (p.Leu14Phe)
c.-398+590C>G (n.-398+590C>G)
n.7G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.27+590C>G
 gnomAD v4
16g.88856836C>TCA497091344GALNS,TRAPPC2Lc.42G>A (p.Leu14=)
c.-398+590C>T (n.-398+590C>T)
n.7G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.27+590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856837A>CCA397102029GALNS,TRAPPC2Lc.41T>G (p.Leu14Trp)
c.-398+591A>C (n.-398+591A>C)
n.6T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.27+591A>C
16g.88856837A>GCA397102031GALNS,TRAPPC2Lc.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-398+591A>G (n.-398+591A>G)
n.6T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.27+591A>G
16g.88856837A>TCA397102032GALNS,TRAPPC2Lc.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-398+591A>T (n.-398+591A>T)
n.6T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.27+591A>T
16g.88856838A>CCA397102040GALNS,TRAPPC2Lc.40T>G (p.Leu14Val)
c.-398+592A>C (n.-398+592A>C)
n.5T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.27+592A>C
16g.88856838A>GCA497091356GALNS,TRAPPC2Lc.40T>C (p.Leu14=)
c.-398+592A>G (n.-398+592A>G)
n.5T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.27+592A>G
 gnomAD v4
16g.88856838A>TCA397102034GALNS,TRAPPC2Lc.40T>A (p.Leu14Met)
c.-398+592A>T (n.-398+592A>T)
n.5T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.27+592A>T
16g.88856839C>ACA497091361GALNS,TRAPPC2Lc.39G>T (p.Leu13=)
c.-398+593C>A (n.-398+593C>A)
n.4G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.27+593C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856839C=CA2241338148GALNS,TRAPPC2Lc.39G= (p.Leu13=)
c.-398+593C= (n.-398+593C=)
n.4G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.27+593C=
16g.88856839C>GCA497091363GALNS,TRAPPC2Lc.39G>C (p.Leu13=)
c.-398+593C>G (n.-398+593C>G)
n.4G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.27+593C>G
 gnomAD v4
16g.88856839C>TCA8235412GALNS,TRAPPC2Lc.39G>A (p.Leu13=)
c.-398+593C>T (n.-398+593C>T)
n.4G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.27+593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856840A=CA2241338149GALNS,TRAPPC2Lc.38T= (p.Leu13=)
c.-398+594A= (n.-398+594A=)
n.3T=
c.-115T= (n.-115T=)
c.-394T= (n.-394T=)
n.27+594A=
16g.88856840A>CCA397102045GALNS,TRAPPC2Lc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-398+594A>C (n.-398+594A>C)
n.3T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.27+594A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856840A>GCA397102047GALNS,TRAPPC2Lc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-398+594A>G (n.-398+594A>G)
n.3T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.27+594A>G
 gnomAD v4
16g.88856840A>TCA397102050GALNS,TRAPPC2Lc.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-398+594A>T (n.-398+594A>T)
n.3T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.27+594A>T
 gnomAD v4
16g.88856840_88856843delinsAGCTCA2241338150GALNS,TRAPPC2Lc.35_38delinsAGCT (p.Gln12=)
c.-398+594_-398+597delinsAGCT (n.-398+594_-398+597delinsAGCT)
c.-397_-394delinsAGCT (n.-397_-394delinsAGCT)
c.-118_-115delinsAGCT (n.-118_-115delinsAGCT)
n.27+594_27+597delinsAGCT
16g.88856841G>ACA8235413GALNS,TRAPPC2Lc.37C>T (p.Leu13=)
c.-398+595G>A (n.-398+595G>A)
n.2C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.27+595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856841G>CCA397102055GALNS,TRAPPC2Lc.37C>G (p.Leu13Val)
c.-398+595G>C (n.-398+595G>C)
n.2C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.27+595G>C
 gnomAD v4
16g.88856841G=CA2241338152GALNS,TRAPPC2Lc.37C= (p.Leu13=)
c.-398+595G= (n.-398+595G=)
n.2C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-395C= (n.-395C=)
n.27+595G=
16g.88856841G>TCA397102058GALNS,TRAPPC2Lc.37C>A (p.Leu13Met)
c.-398+595G>T (n.-398+595G>T)
n.2C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.27+595G>T
 gnomAD v4
16g.88856843_88856845delCA2241338151GALNS,TRAPPC2Lc.35_37del (p.Gln12del)
c.-398+597_-398+599del (n.-398+597_-398+599del)
c.-397_-395del (n.-397_-395del)
c.-118_-116del (n.-118_-116del)
n.27+597_27+599del
 dbSNP
16g.88856842C>ACA397102062GALNS,TRAPPC2Lc.36G>T (p.Gln12His)
c.-398+596C>A (n.-398+596C>A)
n.1G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.27+596C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88856842C>GCA397102069GALNS,TRAPPC2Lc.36G>C (p.Gln12His)
c.-398+596C>G (n.-398+596C>G)
n.1G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.27+596C>G
16g.88856842C>TCA497091384GALNS,TRAPPC2Lc.36G>A (p.Gln12=)
c.-398+596C>T (n.-398+596C>T)
n.1G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.27+596C>T
 gnomAD v4
16g.88856843T>ACA397102072GALNS,TRAPPC2Lc.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-398+597T>A (n.-398+597T>A)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.27+597T>A
16g.88856843T>CCA397102076GALNS,TRAPPC2Lc.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-398+597T>C (n.-398+597T>C)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.27+597T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856843T>GCA397102078GALNS,TRAPPC2Lc.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-398+597T>G (n.-398+597T>G)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.27+597T>G
16g.88856844G>ACA286411211GALNS,TRAPPC2Lc.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-398+598G>A (n.-398+598G>A)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.27+598G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856844G>CCA397102081GALNS,TRAPPC2Lc.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-398+598G>C (n.-398+598G>C)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.27+598G>C
16g.88856844G=CA2241338153GALNS,TRAPPC2Lc.34C= (p.Gln12=)
c.-398+598G= (n.-398+598G=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.27+598G=
16g.88856844G>TCA397102079GALNS,TRAPPC2Lc.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-398+598G>T (n.-398+598G>T)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.27+598G>T
 gnomAD v4
16g.88856844_88856847delinsGCCACA2241338154GALNS,TRAPPC2Lc.31_34delinsTGGC (p.Trp11=)
c.-398+598_-398+601delinsGCCA (n.-398+598_-398+601delinsGCCA)
c.-401_-398delinsTGGC (n.-401_-398delinsTGGC)
c.-122_-119delinsTGGC (n.-122_-119delinsTGGC)
n.27+598_27+601delinsGCCA
16g.88856845C>ACA397102084GALNS,TRAPPC2Lc.33G>T (p.Trp11Cys)
c.-398+599C>A (n.-398+599C>A)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.27+599C>A
 gnomAD v4
16g.88856845C>GCA397102088GALNS,TRAPPC2Lc.33G>C (p.Trp11Cys)
c.-398+599C>G (n.-398+599C>G)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.27+599C>G
16g.88856845C>TCA397102096GALNS,TRAPPC2Lc.33G>A (p.Trp11Ter)
c.-398+599C>T (n.-398+599C>T)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.27+599C>T
 gnomAD v4
16g.88856846delCA2733021606GALNS,TRAPPC2Lc.33del (p.Trp11CysfsTer?)
c.-398+600del (n.-398+600del)
c.-399del (n.-399del)
c.-120del (n.-120del)
n.27+600del
 dbSNP
16g.88856850_88856852delCA725632134GALNS,TRAPPC2Lc.31_33del (p.Trp11del)
c.-398+604_-398+606del (n.-398+604_-398+606del)
c.-401_-399del (n.-401_-399del)
c.-122_-120del (n.-122_-120del)
n.27+604_27+606del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856846C>ACA397102098GALNS,TRAPPC2Lc.32G>T (p.Trp11Leu)
c.-398+600C>A (n.-398+600C>A)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.27+600C>A
 gnomAD v4
16g.88856846C=CA2241338155GALNS,TRAPPC2Lc.32G= (p.Trp11=)
c.-398+600C= (n.-398+600C=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.27+600C=
16g.88856846C>GCA397102101GALNS,TRAPPC2Lc.32G>C (p.Trp11Ser)
c.-398+600C>G (n.-398+600C>G)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.27+600C>G
16g.88856846C>TCA397102102GALNS,TRAPPC2Lc.32G>A (p.Trp11Ter)
c.-398+600C>T (n.-398+600C>T)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.27+600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856847A>CCA397102103GALNS,TRAPPC2Lc.31T>G (p.Trp11Gly)
c.-398+601A>C (n.-398+601A>C)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.27+601A>C
 gnomAD v4
16g.88856847A>GCA397102104GALNS,TRAPPC2Lc.31T>C (p.Trp11Arg)
c.-398+601A>G (n.-398+601A>G)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.27+601A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856847A>TCA397102107GALNS,TRAPPC2Lc.31T>A (p.Trp11Arg)
c.-398+601A>T (n.-398+601A>T)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.27+601A>T
16g.88856848C>ACA8235414GALNS,TRAPPC2Lc.30G>T (p.Trp10Cys)
c.-398+602C>A (n.-398+602C>A)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.27+602C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856848C=CA2241338156GALNS,TRAPPC2Lc.30G= (p.Trp10=)
c.-398+602C= (n.-398+602C=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.27+602C=
16g.88856848C>GCA397102112GALNS,TRAPPC2Lc.30G>C (p.Trp10Cys)
c.-398+602C>G (n.-398+602C>G)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.27+602C>G
16g.88856848C>TCA397102116GALNS,TRAPPC2Lc.30G>A (p.Trp10Ter)
c.-398+602C>T (n.-398+602C>T)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.27+602C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856849C>ACA397102123GALNS,TRAPPC2Lc.29G>T (p.Trp10Leu)
c.-398+603C>A (n.-398+603C>A)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.27+603C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856849C=CA2241338157GALNS,TRAPPC2Lc.29G= (p.Trp10=)
c.-398+603C= (n.-398+603C=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.27+603C=
16g.88856849C>GCA397102126GALNS,TRAPPC2Lc.29G>C (p.Trp10Ser)
c.-398+603C>G (n.-398+603C>G)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.27+603C>G
16g.88856849C>TCA397102121GALNS,TRAPPC2Lc.29G>A (p.Trp10Ter)
c.-398+603C>T (n.-398+603C>T)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.27+603C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856850A>CCA397102130GALNS,TRAPPC2Lc.28T>G (p.Trp10Gly)
c.-398+604A>C (n.-398+604A>C)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.27+604A>C
 gnomAD v4
16g.88856850A>GCA397102132GALNS,TRAPPC2Lc.28T>C (p.Trp10Arg)
c.-398+604A>G (n.-398+604A>G)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.27+604A>G
16g.88856850A>TCA397102135GALNS,TRAPPC2Lc.28T>A (p.Trp10Arg)
c.-398+604A>T (n.-398+604A>T)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.27+604A>T
 gnomAD v4
16g.88856851C>ACA397102137GALNS,TRAPPC2Lc.27G>T (p.Arg9Ser)
c.-398+605C>A (n.-398+605C>A)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.27+605C>A
16g.88856851C=CA2241338158GALNS,TRAPPC2Lc.27G= (p.Arg9=)
c.-398+605C= (n.-398+605C=)
c.-405G= (n.-405G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.27+605C=
16g.88856851C>GCA397102139GALNS,TRAPPC2Lc.27G>C (p.Arg9Ser)
c.-398+605C>G (n.-398+605C>G)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.27+605C>G
16g.88856851C>TCA497091427GALNS,TRAPPC2Lc.27G>A (p.Arg9=)
c.-398+605C>T (n.-398+605C>T)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.27+605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856852C>ACA397102148GALNS,TRAPPC2Lc.26G>T (p.Arg9Met)
c.-398+606C>A (n.-398+606C>A)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.27+606C>A
 gnomAD v4
16g.88856852C>GCA397102142GALNS,TRAPPC2Lc.26G>C (p.Arg9Thr)
c.-398+606C>G (n.-398+606C>G)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.27+606C>G
16g.88856852C>TCA397102146GALNS,TRAPPC2Lc.26G>A (p.Arg9Lys)
c.-398+606C>T (n.-398+606C>T)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.27+606C>T
 gnomAD v4
16g.88856853T>ACA397102153GALNS,TRAPPC2Lc.25A>T (p.Arg9Trp)
c.-398+607T>A (n.-398+607T>A)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.27+607T>A
16g.88856853T>CCA397102155GALNS,TRAPPC2Lc.25A>G (p.Arg9Gly)
c.-398+607T>C (n.-398+607T>C)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.27+607T>C
 gnomAD v4
16g.88856853T>GCA497091440GALNS,TRAPPC2Lc.25A>C (p.Arg9=)
c.-398+607T>G (n.-398+607T>G)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.27+607T>G
16g.88856854C>ACA497091443GALNS,TRAPPC2Lc.24G>T (p.Thr8=)
c.-398+608C>A (n.-398+608C>A)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.27+608C>A
 gnomAD v4
16g.88856854C=CA2241338159GALNS,TRAPPC2Lc.24G= (p.Thr8=)
c.-398+608C= (n.-398+608C=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.27+608C=
16g.88856854C>GCA497091446GALNS,TRAPPC2Lc.24G>C (p.Thr8=)
c.-398+608C>G (n.-398+608C>G)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.27+608C>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856854C>TCA286411212GALNS,TRAPPC2Lc.24G>A (p.Thr8=)
c.-398+608C>T (n.-398+608C>T)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.27+608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856855G>ACA397102158GALNS,TRAPPC2Lc.23C>T (p.Thr8Met)
c.-398+609G>A (n.-398+609G>A)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.27+609G>A
 gnomAD v4
16g.88856855G>CCA397102159GALNS,TRAPPC2Lc.23C>G (p.Thr8Arg)
c.-398+609G>C (n.-398+609G>C)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.27+609G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856855G>TCA397102160GALNS,TRAPPC2Lc.23C>A (p.Thr8Lys)
c.-398+609G>T (n.-398+609G>T)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.27+609G>T
16g.88856856T>ACA397102168GALNS,TRAPPC2Lc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-398+610T>A (n.-398+610T>A)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.27+610T>A
16g.88856856T>CCA397102164GALNS,TRAPPC2Lc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-398+610T>C (n.-398+610T>C)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.27+610T>C
16g.88856856T>GCA397102162GALNS,TRAPPC2Lc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-398+610T>G (n.-398+610T>G)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.27+610T>G
16g.88856856_88856859delinsTCGCCA2241338160GALNS,TRAPPC2Lc.19_22delinsGCGA (p.Ala7=)
c.-398+610_-398+613delinsTCGC (n.-398+610_-398+613delinsTCGC)
c.-413_-410delinsGCGA (n.-413_-410delinsGCGA)
c.-134_-131delinsGCGA (n.-134_-131delinsGCGA)
n.27+610_27+613delinsTCGC
16g.88856857C>ACA497091465GALNS,TRAPPC2Lc.21G>T (p.Ala7=)
c.-398+611C>A (n.-398+611C>A)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.27+611C>A
 gnomAD v4
16g.88856857C=CA2241338161GALNS,TRAPPC2Lc.21G= (p.Ala7=)
c.-398+611C= (n.-398+611C=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.27+611C=
16g.88856857C>GCA8235415GALNS,TRAPPC2Lc.21G>C (p.Ala7=)
c.-398+611C>G (n.-398+611C>G)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.27+611C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856857C>TCA497091461GALNS,TRAPPC2Lc.21G>A (p.Ala7=)
c.-398+611C>T (n.-398+611C>T)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.27+611C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856860_88856862delCA624209491GALNS,TRAPPC2Lc.19_21del (p.Ala7del)
c.-398+614_-398+616del (n.-398+614_-398+616del)
c.-413_-411del (n.-413_-411del)
c.-134_-132del (n.-134_-132del)
n.27+614_27+616del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856858G>ACA397102177GALNS,TRAPPC2Lc.20C>T (p.Ala7Val)
c.-398+612G>A (n.-398+612G>A)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.27+612G>A
 gnomAD v4
16g.88856858G>CCA397102175GALNS,TRAPPC2Lc.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-398+612G>C (n.-398+612G>C)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.27+612G>C
 gnomAD v4
16g.88856858G=CA2241338162GALNS,TRAPPC2Lc.20C= (p.Ala7=)
c.-398+612G= (n.-398+612G=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.27+612G=
16g.88856858G>TCA397102180GALNS,TRAPPC2Lc.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-398+612G>T (n.-398+612G>T)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.27+612G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856859C>ACA397102183GALNS,TRAPPC2Lc.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-398+613C>A (n.-398+613C>A)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.27+613C>A
 gnomAD v4
16g.88856859C=CA2241338163GALNS,TRAPPC2Lc.19G= (p.Ala7=)
c.-398+613C= (n.-398+613C=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.27+613C=
16g.88856859C>GCA397102186GALNS,TRAPPC2Lc.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-398+613C>G (n.-398+613C>G)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.27+613C>G
16g.88856859C>TCA397102184GALNS,TRAPPC2Lc.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-398+613C>T (n.-398+613C>T)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.27+613C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856860C>ACA8235416GALNS,TRAPPC2Lc.18G>T (p.Ala6=)
c.-398+614C>A (n.-398+614C>A)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.27+614C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856860C=CA2241338164GALNS,TRAPPC2Lc.18G= (p.Ala6=)
c.-398+614C= (n.-398+614C=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.27+614C=
16g.88856860C>GCA497091477GALNS,TRAPPC2Lc.18G>C (p.Ala6=)
c.-398+614C>G (n.-398+614C>G)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.27+614C>G
 gnomAD v4
16g.88856860C>TCA497091480GALNS,TRAPPC2Lc.18G>A (p.Ala6=)
c.-398+614C>T (n.-398+614C>T)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.27+614C>T
 gnomAD v4
16g.88856861G>ACA397102187GALNS,TRAPPC2Lc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-398+615G>A (n.-398+615G>A)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.27+615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856861G>CCA397102188GALNS,TRAPPC2Lc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-398+615G>C (n.-398+615G>C)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.27+615G>C
16g.88856861G=CA2241338165GALNS,TRAPPC2Lc.17C= (p.Ala6=)
c.-398+615G= (n.-398+615G=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.27+615G=
16g.88856861G>TCA397102189GALNS,TRAPPC2Lc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-398+615G>T (n.-398+615G>T)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.27+615G>T
 gnomAD v4
16g.88856862C>ACA397102190GALNS,TRAPPC2Lc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-398+616C>A (n.-398+616C>A)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.27+616C>A
 gnomAD v4
16g.88856862C>GCA397102194GALNS,TRAPPC2Lc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-398+616C>G (n.-398+616C>G)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.27+616C>G
16g.88856862C>TCA397102198GALNS,TRAPPC2Lc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-398+616C>T (n.-398+616C>T)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.27+616C>T
 gnomAD v4
16g.88856863G>ACA286411213GALNS,TRAPPC2Lc.15C>T (p.Val5=)
c.-398+617G>A (n.-398+617G>A)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.27+617G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856863G>CCA8235417GALNS,TRAPPC2Lc.15C>G (p.Val5=)
c.-398+617G>C (n.-398+617G>C)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.27+617G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856863G=CA2241338166GALNS,TRAPPC2Lc.15C= (p.Val5=)
c.-398+617G= (n.-398+617G=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.27+617G=
16g.88856863G>TCA497091493GALNS,TRAPPC2Lc.15C>A (p.Val5=)
c.-398+617G>T (n.-398+617G>T)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.27+617G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856864A>CCA397102204GALNS,TRAPPC2Lc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-398+618A>C (n.-398+618A>C)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.27+618A>C
16g.88856864A>GCA397102208GALNS,TRAPPC2Lc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-398+618A>G (n.-398+618A>G)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.27+618A>G
 gnomAD v4
16g.88856864A>TCA397102211GALNS,TRAPPC2Lc.14T>A (p.Val5Asp)
c.-398+618A>T (n.-398+618A>T)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.27+618A>T
16g.88856865C>ACA397102220GALNS,TRAPPC2Lc.13G>T (p.Val5Phe)
c.-398+619C>A (n.-398+619C>A)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.27+619C>A
 gnomAD v4
16g.88856865C=CA2241338167GALNS,TRAPPC2Lc.13G= (p.Val5=)
c.-398+619C= (n.-398+619C=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.27+619C=
16g.88856865C>GCA397102219GALNS,TRAPPC2Lc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-398+619C>G (n.-398+619C>G)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.27+619C>G
16g.88856865C>TCA397102215GALNS,TRAPPC2Lc.13G>A (p.Val5Ile)
c.-398+619C>T (n.-398+619C>T)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.27+619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856870_88856884delCA2739266962GALNS,TRAPPC2Lc.-2_13del
c.-398+624_-398+638del (n.-398+624_-398+638del)
c.-433_-419del (n.-433_-419del)
c.-154_-140del (n.-154_-140del)
n.27+624_27+638del
 ClinVar
16g.88856866A>CCA497091514GALNS,TRAPPC2Lc.12T>G (p.Val4=)
c.-398+620A>C (n.-398+620A>C)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.27+620A>C
 gnomAD v4
16g.88856866A>GCA497091512GALNS,TRAPPC2Lc.12T>C (p.Val4=)
c.-398+620A>G (n.-398+620A>G)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.27+620A>G
16g.88856866A>TCA497091509GALNS,TRAPPC2Lc.12T>A (p.Val4=)
c.-398+620A>T (n.-398+620A>T)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.27+620A>T

Number of alleles fetched