Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88856575_88856753delCA2634898240GALNS,TRAPPC2Lc.120+12_120+190del (n.120+12_120+190del)
c.-398+329_-398+507del (n.-398+329_-398+507del)
n.85+12_85+190del
c.69+12_69+190del (n.69+12_69+190del)
c.-33+12_-33+190del (n.-33+12_-33+190del)
c.-312+12_-312+190del (n.-312+12_-312+190del)
n.27+329_27+507del
 gnomAD v4
16g.88856593_88856742delCA2634898398GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+174del (n.120+25_120+174del)
c.-398+347_-398+496del (n.-398+347_-398+496del)
n.85+25_85+174del
c.69+25_69+174del (n.69+25_69+174del)
c.-33+25_-33+174del (n.-33+25_-33+174del)
c.-312+25_-312+174del (n.-312+25_-312+174del)
n.27+347_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856666_88856741delCA2634899035GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+94del (n.120+19_120+94del)
c.-398+420_-398+495del (n.-398+420_-398+495del)
n.85+19_85+94del
c.69+19_69+94del (n.69+19_69+94del)
c.-33+19_-33+94del (n.-33+19_-33+94del)
c.-312+19_-312+94del (n.-312+19_-312+94del)
n.27+420_27+495del
 gnomAD v4
16g.88856672_88856751delCA2634899036GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+94del (n.120+15_120+94del)
c.-398+426_-398+505del (n.-398+426_-398+505del)
n.85+15_85+94del
c.69+15_69+94del (n.69+15_69+94del)
c.-33+15_-33+94del (n.-33+15_-33+94del)
c.-312+15_-312+94del (n.-312+15_-312+94del)
n.27+426_27+505del
 gnomAD v4
16g.88856706_88856749delCA2634899263GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+58del (n.120+15_120+58del)
c.-398+460_-398+503del (n.-398+460_-398+503del)
n.85+15_85+58del
c.69+15_69+58del (n.69+15_69+58del)
c.-33+15_-33+58del (n.-33+15_-33+58del)
c.-312+15_-312+58del (n.-312+15_-312+58del)
n.27+460_27+503del
 gnomAD v4
16g.88856707_88856742delCA2634899357GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+54del (n.120+19_120+54del)
c.-398+461_-398+496del (n.-398+461_-398+496del)
n.85+19_85+54del
c.69+19_69+54del (n.69+19_69+54del)
c.-33+19_-33+54del (n.-33+19_-33+54del)
c.-312+19_-312+54del (n.-312+19_-312+54del)
n.27+461_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856719_88856751delCA2634899494GALNS,TRAPPC2Lc.120+12_120+44del (n.120+12_120+44del)
c.-398+473_-398+505del (n.-398+473_-398+505del)
n.85+12_85+44del
c.69+12_69+44del (n.69+12_69+44del)
c.-33+12_-33+44del (n.-33+12_-33+44del)
c.-312+12_-312+44del (n.-312+12_-312+44del)
n.27+473_27+505del
 gnomAD v4
16g.88856721_88856749delCA2634899500GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+43del (n.120+15_120+43del)
c.-398+475_-398+503del (n.-398+475_-398+503del)
n.85+15_85+43del
c.69+15_69+43del (n.69+15_69+43del)
c.-33+15_-33+43del (n.-33+15_-33+43del)
c.-312+15_-312+43del (n.-312+15_-312+43del)
n.27+475_27+503del
 gnomAD v4
16g.88856718_88856739delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGTCA2241338049GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
c.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT (n.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT)
n.85+19_85+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG
c.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
c.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
c.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG)
n.27+472_27+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT
16g.88856725_88856745delCA980347489GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+39del (n.120+19_120+39del)
c.-398+479_-398+499del (n.-398+479_-398+499del)
n.85+19_85+39del
c.69+19_69+39del (n.69+19_69+39del)
c.-33+19_-33+39del (n.-33+19_-33+39del)
c.-312+19_-312+39del (n.-312+19_-312+39del)
n.27+479_27+499del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856732_88856742dupCA2634899605GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+29dup (n.120+19_120+29dup)
c.-398+486_-398+496dup (n.-398+486_-398+496dup)
n.85+19_85+29dup
c.69+19_69+29dup (n.69+19_69+29dup)
c.-33+19_-33+29dup (n.-33+19_-33+29dup)
c.-312+19_-312+29dup (n.-312+19_-312+29dup)
n.27+486_27+496dup
 gnomAD v4
16g.88856732_88856742delCA2697555992GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+29del (n.120+19_120+29del)
c.-398+486_-398+496del (n.-398+486_-398+496del)
n.85+19_85+29del
c.69+19_69+29del (n.69+19_69+29del)
c.-33+19_-33+29del (n.-33+19_-33+29del)
c.-312+19_-312+29del (n.-312+19_-312+29del)
n.27+486_27+496del
 ClinVar
16g.88856737_88856739delinsCGTCA2241338072GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+21delinsACG (n.120+19_120+21delinsACG)
c.-398+491_-398+493delinsCGT (n.-398+491_-398+493delinsCGT)
n.85+19_85+21delinsACG
c.69+19_69+21delinsACG (n.69+19_69+21delinsACG)
c.-33+19_-33+21delinsACG (n.-33+19_-33+21delinsACG)
c.-312+19_-312+21delinsACG (n.-312+19_-312+21delinsACG)
n.27+491_27+493delinsCGT
16g.88856738_88856739delCA624209474GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+20del (n.120+19_120+20del)
c.-398+492_-398+493del (n.-398+492_-398+493del)
n.85+19_85+20del
c.69+19_69+20del (n.69+19_69+20del)
c.-33+19_-33+20del (n.-33+19_-33+20del)
c.-312+19_-312+20del (n.-312+19_-312+20del)
n.27+492_27+493del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856739T>CCA624209476GALNS,TRAPPC2Lc.120+19A>G (n.120+19A>G)
c.-398+493T>C (n.-398+493T>C)
n.85+19A>G
c.69+19A>G (n.69+19A>G)
c.-33+19A>G (n.-33+19A>G)
c.-312+19A>G (n.-312+19A>G)
n.27+493T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856739T>GCA2580092231GALNS,TRAPPC2Lc.120+19A>C (n.120+19A>C)
c.-398+493T>G (n.-398+493T>G)
n.85+19A>C
c.69+19A>C (n.69+19A>C)
c.-33+19A>C (n.-33+19A>C)
c.-312+19A>C (n.-312+19A>C)
n.27+493T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856739T=CA2241338074GALNS,TRAPPC2Lc.120+19A= (n.120+19A=)
c.-398+493T= (n.-398+493T=)
n.85+19A=
c.69+19A= (n.69+19A=)
c.-33+19A= (n.-33+19A=)
c.-312+19A= (n.-312+19A=)
n.27+493T=
16g.88856740C>ACA2634899687GALNS,TRAPPC2Lc.120+18G>T (n.120+18G>T)
c.-398+494C>A (n.-398+494C>A)
n.85+18G>T
c.69+18G>T (n.69+18G>T)
c.-33+18G>T (n.-33+18G>T)
c.-312+18G>T (n.-312+18G>T)
n.27+494C>A
 gnomAD v4
16g.88856740C>GCA2634899688GALNS,TRAPPC2Lc.120+18G>C (n.120+18G>C)
c.-398+494C>G (n.-398+494C>G)
n.85+18G>C
c.69+18G>C (n.69+18G>C)
c.-33+18G>C (n.-33+18G>C)
c.-312+18G>C (n.-312+18G>C)
n.27+494C>G
 gnomAD v4
16g.88856740C>TCA2634899689GALNS,TRAPPC2Lc.120+18G>A (n.120+18G>A)
c.-398+494C>T (n.-398+494C>T)
n.85+18G>A
c.69+18G>A (n.69+18G>A)
c.-33+18G>A (n.-33+18G>A)
c.-312+18G>A (n.-312+18G>A)
n.27+494C>T
 gnomAD v4
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509428GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509429GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509430GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209477GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209478GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209479GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509431GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2741509432GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
16g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA624209480GALNS,TRAPPC2Lc.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856741C>ACA2634899697GALNS,TRAPPC2Lc.120+17G>T (n.120+17G>T)
c.-398+495C>A (n.-398+495C>A)
n.85+17G>T
c.69+17G>T (n.69+17G>T)
c.-33+17G>T (n.-33+17G>T)
c.-312+17G>T (n.-312+17G>T)
n.27+495C>A
 gnomAD v4
16g.88856741C=CA2241338075GALNS,TRAPPC2Lc.120+17G= (n.120+17G=)
c.-398+495C= (n.-398+495C=)
n.85+17G=
c.69+17G= (n.69+17G=)
c.-33+17G= (n.-33+17G=)
c.-312+17G= (n.-312+17G=)
n.27+495C=
16g.88856741C>TCA624209481GALNS,TRAPPC2Lc.120+17G>A (n.120+17G>A)
c.-398+495C>T (n.-398+495C>T)
n.85+17G>A
c.69+17G>A (n.69+17G>A)
c.-33+17G>A (n.-33+17G>A)
c.-312+17G>A (n.-312+17G>A)
n.27+495C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856742C>ACA2634899702GALNS,TRAPPC2Lc.120+16G>T (n.120+16G>T)
c.-398+496C>A (n.-398+496C>A)
n.85+16G>T
c.69+16G>T (n.69+16G>T)
c.-33+16G>T (n.-33+16G>T)
c.-312+16G>T (n.-312+16G>T)
n.27+496C>A
 gnomAD v4
16g.88856742C>TCA2634899703GALNS,TRAPPC2Lc.120+16G>A (n.120+16G>A)
c.-398+496C>T (n.-398+496C>T)
n.85+16G>A
c.69+16G>A (n.69+16G>A)
c.-33+16G>A (n.-33+16G>A)
c.-312+16G>A (n.-312+16G>A)
n.27+496C>T
 gnomAD v4
16g.88856743delCA2634899705GALNS,TRAPPC2Lc.120+15del (n.120+15del)
c.-398+497del (n.-398+497del)
n.85+15del
c.69+15del (n.69+15del)
c.-33+15del (n.-33+15del)
c.-312+15del (n.-312+15del)
n.27+497del
 gnomAD v4
16g.88856743A=CA2241338076GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T= (n.120+15T=)
c.-398+497A= (n.-398+497A=)
n.85+15T=
c.69+15T= (n.69+15T=)
c.-33+15T= (n.-33+15T=)
c.-312+15T= (n.-312+15T=)
n.27+497A=
16g.88856743A>CCA624209482GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T>G (n.120+15T>G)
c.-398+497A>C (n.-398+497A>C)
n.85+15T>G
c.69+15T>G (n.69+15T>G)
c.-33+15T>G (n.-33+15T>G)
c.-312+15T>G (n.-312+15T>G)
n.27+497A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856743A>GCA2634899708GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T>C (n.120+15T>C)
c.-398+497A>G (n.-398+497A>G)
n.85+15T>C
c.69+15T>C (n.69+15T>C)
c.-33+15T>C (n.-33+15T>C)
c.-312+15T>C (n.-312+15T>C)
n.27+497A>G
 gnomAD v4
16g.88856743A>TCA2634899710GALNS,TRAPPC2Lc.120+15T>A (n.120+15T>A)
c.-398+497A>T (n.-398+497A>T)
n.85+15T>A
c.69+15T>A (n.69+15T>A)
c.-33+15T>A (n.-33+15T>A)
c.-312+15T>A (n.-312+15T>A)
n.27+497A>T
 gnomAD v4
16g.88856744C>ACA2634899714GALNS,TRAPPC2Lc.120+14G>T (n.120+14G>T)
c.-398+498C>A (n.-398+498C>A)
n.85+14G>T
c.69+14G>T (n.69+14G>T)
c.-33+14G>T (n.-33+14G>T)
c.-312+14G>T (n.-312+14G>T)
n.27+498C>A
 gnomAD v4
16g.88856744C=CA2241338077GALNS,TRAPPC2Lc.120+14G= (n.120+14G=)
c.-398+498C= (n.-398+498C=)
n.85+14G=
c.69+14G= (n.69+14G=)
c.-33+14G= (n.-33+14G=)
c.-312+14G= (n.-312+14G=)
n.27+498C=
16g.88856744C>TCA8235392GALNS,TRAPPC2Lc.120+14G>A (n.120+14G>A)
c.-398+498C>T (n.-398+498C>T)
n.85+14G>A
c.69+14G>A (n.69+14G>A)
c.-33+14G>A (n.-33+14G>A)
c.-312+14G>A (n.-312+14G>A)
n.27+498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856745C>ACA2634899729GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G>T (n.120+13G>T)
c.-398+499C>A (n.-398+499C>A)
n.85+13G>T
c.69+13G>T (n.69+13G>T)
c.-33+13G>T (n.-33+13G>T)
c.-312+13G>T (n.-312+13G>T)
n.27+499C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856745C=CA2241338078GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G= (n.120+13G=)
c.-398+499C= (n.-398+499C=)
n.85+13G=
c.69+13G= (n.69+13G=)
c.-33+13G= (n.-33+13G=)
c.-312+13G= (n.-312+13G=)
n.27+499C=
16g.88856745C>GCA8235394GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G>C (n.120+13G>C)
c.-398+499C>G (n.-398+499C>G)
n.85+13G>C
c.69+13G>C (n.69+13G>C)
c.-33+13G>C (n.-33+13G>C)
c.-312+13G>C (n.-312+13G>C)
n.27+499C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856745C>TCA8235393GALNS,TRAPPC2Lc.120+13G>A (n.120+13G>A)
c.-398+499C>T (n.-398+499C>T)
n.85+13G>A
c.69+13G>A (n.69+13G>A)
c.-33+13G>A (n.-33+13G>A)
c.-312+13G>A (n.-312+13G>A)
n.27+499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856746G>ACA624209483GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C>T (n.120+12C>T)
c.-398+500G>A (n.-398+500G>A)
n.85+12C>T
c.69+12C>T (n.69+12C>T)
c.-33+12C>T (n.-33+12C>T)
c.-312+12C>T (n.-312+12C>T)
n.27+500G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856746G>CCA624209484GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C>G (n.120+12C>G)
c.-398+500G>C (n.-398+500G>C)
n.85+12C>G
c.69+12C>G (n.69+12C>G)
c.-33+12C>G (n.-33+12C>G)
c.-312+12C>G (n.-312+12C>G)
n.27+500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856746G=CA2241338079GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C= (n.120+12C=)
c.-398+500G= (n.-398+500G=)
n.85+12C=
c.69+12C= (n.69+12C=)
c.-33+12C= (n.-33+12C=)
c.-312+12C= (n.-312+12C=)
n.27+500G=
16g.88856746G>TCA2634899765GALNS,TRAPPC2Lc.120+12C>A (n.120+12C>A)
c.-398+500G>T (n.-398+500G>T)
n.85+12C>A
c.69+12C>A (n.69+12C>A)
c.-33+12C>A (n.-33+12C>A)
c.-312+12C>A (n.-312+12C>A)
n.27+500G>T
 gnomAD v4
16g.88856747C>ACA624209485GALNS,TRAPPC2Lc.120+11G>T (n.120+11G>T)
c.-398+501C>A (n.-398+501C>A)
n.85+11G>T
c.69+11G>T (n.69+11G>T)
c.-33+11G>T (n.-33+11G>T)
c.-312+11G>T (n.-312+11G>T)
n.27+501C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856747C=CA2241338080GALNS,TRAPPC2Lc.120+11G= (n.120+11G=)
c.-398+501C= (n.-398+501C=)
n.85+11G=
c.69+11G= (n.69+11G=)
c.-33+11G= (n.-33+11G=)
c.-312+11G= (n.-312+11G=)
n.27+501C=
16g.88856747C>TCA2241338081GALNS,TRAPPC2Lc.120+11G>A (n.120+11G>A)
c.-398+501C>T (n.-398+501C>T)
n.85+11G>A
c.69+11G>A (n.69+11G>A)
c.-33+11G>A (n.-33+11G>A)
c.-312+11G>A (n.-312+11G>A)
n.27+501C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856749delCA2634899768GALNS,TRAPPC2Lc.120+11del (n.120+11del)
c.-398+503del (n.-398+503del)
n.85+11del
c.69+11del (n.69+11del)
c.-33+11del (n.-33+11del)
c.-312+11del (n.-312+11del)
n.27+503del
 gnomAD v4
16g.88856748C>ACA2634899775GALNS,TRAPPC2Lc.120+10G>T (n.120+10G>T)
c.-398+502C>A (n.-398+502C>A)
n.85+10G>T
c.69+10G>T (n.69+10G>T)
c.-33+10G>T (n.-33+10G>T)
c.-312+10G>T (n.-312+10G>T)
n.27+502C>A
 gnomAD v4
16g.88856748C>TCA2634899776GALNS,TRAPPC2Lc.120+10G>A (n.120+10G>A)
c.-398+502C>T (n.-398+502C>T)
n.85+10G>A
c.69+10G>A (n.69+10G>A)
c.-33+10G>A (n.-33+10G>A)
c.-312+10G>A (n.-312+10G>A)
n.27+502C>T
 gnomAD v4
16g.88856749C>ACA2634899780GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G>T (n.120+9G>T)
c.-398+503C>A (n.-398+503C>A)
n.85+9G>T
c.69+9G>T (n.69+9G>T)
c.-33+9G>T (n.-33+9G>T)
c.-312+9G>T (n.-312+9G>T)
n.27+503C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856749C=CA2241338082GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G= (n.120+9G=)
c.-398+503C= (n.-398+503C=)
n.85+9G=
c.69+9G= (n.69+9G=)
c.-33+9G= (n.-33+9G=)
c.-312+9G= (n.-312+9G=)
n.27+503C=
16g.88856749C>GCA624209486GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G>C (n.120+9G>C)
c.-398+503C>G (n.-398+503C>G)
n.85+9G>C
c.69+9G>C (n.69+9G>C)
c.-33+9G>C (n.-33+9G>C)
c.-312+9G>C (n.-312+9G>C)
n.27+503C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856749C>TCA2634899782GALNS,TRAPPC2Lc.120+9G>A (n.120+9G>A)
c.-398+503C>T (n.-398+503C>T)
n.85+9G>A
c.69+9G>A (n.69+9G>A)
c.-33+9G>A (n.-33+9G>A)
c.-312+9G>A (n.-312+9G>A)
n.27+503C>T
 gnomAD v4
16g.88856750G>ACA2576094878GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C>T (n.120+8C>T)
c.-398+504G>A (n.-398+504G>A)
n.85+8C>T
c.69+8C>T (n.69+8C>T)
c.-33+8C>T (n.-33+8C>T)
c.-312+8C>T (n.-312+8C>T)
n.27+504G>A
 gnomAD v4
16g.88856750G>CCA8235395GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C>G (n.120+8C>G)
c.-398+504G>C (n.-398+504G>C)
n.85+8C>G
c.69+8C>G (n.69+8C>G)
c.-33+8C>G (n.-33+8C>G)
c.-312+8C>G (n.-312+8C>G)
n.27+504G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856750G=CA2241338083GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C= (n.120+8C=)
c.-398+504G= (n.-398+504G=)
n.85+8C=
c.69+8C= (n.69+8C=)
c.-33+8C= (n.-33+8C=)
c.-312+8C= (n.-312+8C=)
n.27+504G=
16g.88856750G>TCA2634899788GALNS,TRAPPC2Lc.120+8C>A (n.120+8C>A)
c.-398+504G>T (n.-398+504G>T)
n.85+8C>A
c.69+8C>A (n.69+8C>A)
c.-33+8C>A (n.-33+8C>A)
c.-312+8C>A (n.-312+8C>A)
n.27+504G>T
 gnomAD v4
16g.88856751C>ACA2634899794GALNS,TRAPPC2Lc.120+7G>T (n.120+7G>T)
c.-398+505C>A (n.-398+505C>A)
n.85+7G>T
c.69+7G>T (n.69+7G>T)
c.-33+7G>T (n.-33+7G>T)
c.-312+7G>T (n.-312+7G>T)
n.27+505C>A
 gnomAD v4
16g.88856751C>GCA2634899797GALNS,TRAPPC2Lc.120+7G>C (n.120+7G>C)
c.-398+505C>G (n.-398+505C>G)
n.85+7G>C
c.69+7G>C (n.69+7G>C)
c.-33+7G>C (n.-33+7G>C)
c.-312+7G>C (n.-312+7G>C)
n.27+505C>G
 gnomAD v4
16g.88856751C>TCA2576094879GALNS,TRAPPC2Lc.120+7G>A (n.120+7G>A)
c.-398+505C>T (n.-398+505C>T)
n.85+7G>A
c.69+7G>A (n.69+7G>A)
c.-33+7G>A (n.-33+7G>A)
c.-312+7G>A (n.-312+7G>A)
n.27+505C>T
 gnomAD v4
16g.88856752A=CA2241338084GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T= (n.120+6T=)
c.-398+506A= (n.-398+506A=)
n.85+6T=
c.69+6T= (n.69+6T=)
c.-33+6T= (n.-33+6T=)
c.-312+6T= (n.-312+6T=)
n.27+506A=
16g.88856752A>CCA624209487GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T>G (n.120+6T>G)
c.-398+506A>C (n.-398+506A>C)
n.85+6T>G
c.69+6T>G (n.69+6T>G)
c.-33+6T>G (n.-33+6T>G)
c.-312+6T>G (n.-312+6T>G)
n.27+506A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856752A>GCA2634899801GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T>C (n.120+6T>C)
c.-398+506A>G (n.-398+506A>G)
n.85+6T>C
c.69+6T>C (n.69+6T>C)
c.-33+6T>C (n.-33+6T>C)
c.-312+6T>C (n.-312+6T>C)
n.27+506A>G
 gnomAD v4
16g.88856752A>TCA2634899804GALNS,TRAPPC2Lc.120+6T>A (n.120+6T>A)
c.-398+506A>T (n.-398+506A>T)
n.85+6T>A
c.69+6T>A (n.69+6T>A)
c.-33+6T>A (n.-33+6T>A)
c.-312+6T>A (n.-312+6T>A)
n.27+506A>T
 gnomAD v4
16g.88856753C>ACA2634899806GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G>T (n.120+5G>T)
c.-398+507C>A (n.-398+507C>A)
n.85+5G>T
c.69+5G>T (n.69+5G>T)
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
c.-312+5G>T (n.-312+5G>T)
n.27+507C>A
 gnomAD v4
16g.88856753C=CA2241338086GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G= (n.120+5G=)
c.-398+507C= (n.-398+507C=)
n.85+5G=
c.69+5G= (n.69+5G=)
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
c.-312+5G= (n.-312+5G=)
n.27+507C=
16g.88856753C>GCA2576094880GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G>C (n.120+5G>C)
c.-398+507C>G (n.-398+507C>G)
n.85+5G>C
c.69+5G>C (n.69+5G>C)
c.-33+5G>C (n.-33+5G>C)
c.-312+5G>C (n.-312+5G>C)
n.27+507C>G
16g.88856753C>TCA2241338085GALNS,TRAPPC2Lc.120+5G>A (n.120+5G>A)
c.-398+507C>T (n.-398+507C>T)
n.85+5G>A
c.69+5G>A (n.69+5G>A)
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.-312+5G>A (n.-312+5G>A)
n.27+507C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856754T>ACA2634899812GALNS,TRAPPC2Lc.120+4A>T (n.120+4A>T)
c.-398+508T>A (n.-398+508T>A)
n.85+4A>T
c.69+4A>T (n.69+4A>T)
c.-33+4A>T (n.-33+4A>T)
c.-312+4A>T (n.-312+4A>T)
n.27+508T>A
 gnomAD v4
16g.88856754T>CCA624209488GALNS,TRAPPC2Lc.120+4A>G (n.120+4A>G)
c.-398+508T>C (n.-398+508T>C)
n.85+4A>G
c.69+4A>G (n.69+4A>G)
c.-33+4A>G (n.-33+4A>G)
c.-312+4A>G (n.-312+4A>G)
n.27+508T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856754T=CA2241338087GALNS,TRAPPC2Lc.120+4A= (n.120+4A=)
c.-398+508T= (n.-398+508T=)
n.85+4A=
c.69+4A= (n.69+4A=)
c.-33+4A= (n.-33+4A=)
c.-312+4A= (n.-312+4A=)
n.27+508T=
16g.88856755C>ACA2576094881GALNS,TRAPPC2Lc.120+3G>T (n.120+3G>T)
c.-398+509C>A (n.-398+509C>A)
n.85+3G>T
c.69+3G>T (n.69+3G>T)
c.-33+3G>T (n.-33+3G>T)
c.-312+3G>T (n.-312+3G>T)
n.27+509C>A
 gnomAD v4
16g.88856755C>TCA2634899816GALNS,TRAPPC2Lc.120+3G>A (n.120+3G>A)
c.-398+509C>T (n.-398+509C>T)
n.85+3G>A
c.69+3G>A (n.69+3G>A)
c.-33+3G>A (n.-33+3G>A)
c.-312+3G>A (n.-312+3G>A)
n.27+509C>T
 gnomAD v4
16g.88856756A=CA2241338088GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T= (n.120+2T=)
c.-398+510A= (n.-398+510A=)
n.85+2T=
c.69+2T= (n.69+2T=)
c.-33+2T= (n.-33+2T=)
c.-312+2T= (n.-312+2T=)
n.27+510A=
16g.88856756A>CCA397100940GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.-398+510A>C (n.-398+510A>C)
n.85+2T>G
c.69+2T>G (n.69+2T>G)
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.-312+2T>G (n.-312+2T>G)
n.27+510A>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856756A>GCA397100917GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.-398+510A>G (n.-398+510A>G)
n.85+2T>C
c.69+2T>C (n.69+2T>C)
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.-312+2T>C (n.-312+2T>C)
n.27+510A>G
 gnomAD v4
16g.88856756A>TCA397100919GALNS,TRAPPC2Lc.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.-398+510A>T (n.-398+510A>T)
n.85+2T>A
c.69+2T>A (n.69+2T>A)
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.-312+2T>A (n.-312+2T>A)
n.27+510A>T
16g.88856757C>ACA397100944GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.-398+511C>A (n.-398+511C>A)
n.85+1G>T
c.69+1G>T (n.69+1G>T)
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.-312+1G>T (n.-312+1G>T)
n.27+511C>A
 gnomAD v4
16g.88856757C=CA2241338089GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G= (n.120+1G=)
c.-398+511C= (n.-398+511C=)
n.85+1G=
c.69+1G= (n.69+1G=)
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.-312+1G= (n.-312+1G=)
n.27+511C=
16g.88856757C>GCA286411200GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.-398+511C>G (n.-398+511C>G)
n.85+1G>C
c.69+1G>C (n.69+1G>C)
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.-312+1G>C (n.-312+1G>C)
n.27+511C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856757C>TCA397100947GALNS,TRAPPC2Lc.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.-398+511C>T (n.-398+511C>T)
n.85+1G>A
c.69+1G>A (n.69+1G>A)
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.-312+1G>A (n.-312+1G>A)
n.27+511C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856758G>ACA497090215GALNS,TRAPPC2Lc.120C>T (p.Asp40=)
c.-398+512G>A (n.-398+512G>A)
n.85C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.27+512G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856758G>CCA397100951GALNS,TRAPPC2Lc.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-398+512G>C (n.-398+512G>C)
n.85C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.27+512G>C
 gnomAD v4
16g.88856758G=CA2241338090GALNS,TRAPPC2Lc.120C= (p.Asp40=)
c.-398+512G= (n.-398+512G=)
n.85C=
c.69C= (p.Asp23=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.27+512G=
16g.88856758G>TCA397100953GALNS,TRAPPC2Lc.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-398+512G>T (n.-398+512G>T)
n.85C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.27+512G>T
 gnomAD v4
16g.88856759T>ACA397100959GALNS,TRAPPC2Lc.119A>T (p.Asp40Val)
c.-398+513T>A (n.-398+513T>A)
n.84A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.27+513T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856759T>CCA397100962GALNS,TRAPPC2Lc.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-398+513T>C (n.-398+513T>C)
n.84A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.27+513T>C
 ClinVar dbSNP
16g.88856759T>GCA397100967GALNS,TRAPPC2Lc.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-398+513T>G (n.-398+513T>G)
n.84A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.27+513T>G
16g.88856759T=CA2241338091GALNS,TRAPPC2Lc.119A= (p.Asp40=)
c.-398+513T= (n.-398+513T=)
n.84A=
c.68A= (p.Asp23=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.-313A= (n.-313A=)
n.27+513T=
16g.88856760C>ACA397100971GALNS,TRAPPC2Lc.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-398+514C>A (n.-398+514C>A)
n.83G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.27+514C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856760C=CA2241338092GALNS,TRAPPC2Lc.118G= (p.Asp40=)
c.-398+514C= (n.-398+514C=)
n.83G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.27+514C=
16g.88856760C>GCA397100975GALNS,TRAPPC2Lc.118G>C (p.Asp40His)
c.-398+514C>G (n.-398+514C>G)
n.83G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.27+514C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856760C>TCA397100976GALNS,TRAPPC2Lc.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-398+514C>T (n.-398+514C>T)
n.83G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.27+514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856761G>ACA497090226GALNS,TRAPPC2Lc.117C>T (p.Asp39=)
c.-398+515G>A (n.-398+515G>A)
n.82C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.27+515G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856761G>CCA397100977GALNS,TRAPPC2Lc.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-398+515G>C (n.-398+515G>C)
n.82C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.27+515G>C
 gnomAD v4
16g.88856761G=CA2241338093GALNS,TRAPPC2Lc.117C= (p.Asp39=)
c.-398+515G= (n.-398+515G=)
n.82C=
c.66C= (p.Asp22=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.27+515G=
16g.88856761G>TCA397100978GALNS,TRAPPC2Lc.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-398+515G>T (n.-398+515G>T)
n.82C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.27+515G>T
 gnomAD v4
16g.88856761_88856763delinsGTCCA2241338094GALNS,TRAPPC2Lc.115_117delinsGAC (p.Asp39=)
c.-398+515_-398+517delinsGTC (n.-398+515_-398+517delinsGTC)
n.80_82delinsGAC
c.64_66delinsGAC (p.Asp22=)
c.-38_-36delinsGAC (n.-38_-36delinsGAC)
c.-317_-315delinsGAC (n.-317_-315delinsGAC)
n.27+515_27+517delinsGTC
16g.88856762T>ACA397100981GALNS,TRAPPC2Lc.116A>T (p.Asp39Val)
c.-398+516T>A (n.-398+516T>A)
n.81A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.27+516T>A
16g.88856762T>CCA397100988GALNS,TRAPPC2Lc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-398+516T>C (n.-398+516T>C)
n.81A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.27+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856762T>GCA397100984GALNS,TRAPPC2Lc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-398+516T>G (n.-398+516T>G)
n.81A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.27+516T>G
16g.88856762T=CA2241338096GALNS,TRAPPC2Lc.116A= (p.Asp39=)
c.-398+516T= (n.-398+516T=)
n.81A=
c.65A= (p.Asp22=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.-316A= (n.-316A=)
n.27+516T=
16g.88856762_88856763delCA2241338095GALNS,TRAPPC2Lc.115_116del (p.Asp39ArgfsTer6)
c.-398+516_-398+517del (n.-398+516_-398+517del)
n.80_81del
c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer?)
c.115_116del (p.Asp39ArgfsTer21)
c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer6)
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
n.27+516_27+517del
 ClinVar dbSNP
16g.88856763C>ACA397100991GALNS,TRAPPC2Lc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-398+517C>A (n.-398+517C>A)
n.80G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.27+517C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856763C>GCA397101003GALNS,TRAPPC2Lc.115G>C (p.Asp39His)
c.-398+517C>G (n.-398+517C>G)
n.80G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.27+517C>G
 gnomAD v4
16g.88856763C>TCA397101008GALNS,TRAPPC2Lc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-398+517C>T (n.-398+517C>T)
n.80G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.27+517C>T
 gnomAD v4
16g.88856764C>ACA397101010GALNS,TRAPPC2Lc.114G>T (p.Met38Ile)
c.-398+518C>A (n.-398+518C>A)
n.79G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.27+518C>A
 gnomAD v4
16g.88856764C>GCA397101012GALNS,TRAPPC2Lc.114G>C (p.Met38Ile)
c.-398+518C>G (n.-398+518C>G)
n.79G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.27+518C>G
16g.88856764C>TCA397101013GALNS,TRAPPC2Lc.114G>A (p.Met38Ile)
c.-398+518C>T (n.-398+518C>T)
n.79G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.27+518C>T
 gnomAD v4
16g.88856765A=CA2241338097GALNS,TRAPPC2Lc.113T= (p.Met38=)
c.-398+519A= (n.-398+519A=)
n.78T=
c.62T= (p.Met21=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-319T= (n.-319T=)
n.27+519A=
16g.88856765A>CCA397101017GALNS,TRAPPC2Lc.113T>G (p.Met38Arg)
c.-398+519A>C (n.-398+519A>C)
n.78T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.27+519A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856765A>GCA397101018GALNS,TRAPPC2Lc.113T>C (p.Met38Thr)
c.-398+519A>G (n.-398+519A>G)
n.78T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.27+519A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856765A>TCA397101021GALNS,TRAPPC2Lc.113T>A (p.Met38Lys)
c.-398+519A>T (n.-398+519A>T)
n.78T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.27+519A>T
 gnomAD v4
16g.88856766T>ACA397101024GALNS,TRAPPC2Lc.112A>T (p.Met38Leu)
c.-398+520T>A (n.-398+520T>A)
n.77A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.27+520T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856766T>CCA397101025GALNS,TRAPPC2Lc.112A>G (p.Met38Val)
c.-398+520T>C (n.-398+520T>C)
n.77A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.27+520T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856766T>GCA397101026GALNS,TRAPPC2Lc.112A>C (p.Met38Leu)
c.-398+520T>G (n.-398+520T>G)
n.77A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.27+520T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856766T=CA2241338098GALNS,TRAPPC2Lc.112A= (p.Met38=)
c.-398+520T= (n.-398+520T=)
n.77A=
c.61A= (p.Met21=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-320A= (n.-320A=)
n.27+520T=
16g.88856766_88856772delinsTGAGCAGCA2241338099GALNS,TRAPPC2Lc.106_112delinsCTGCTCA (p.Leu36=)
c.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG (n.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG)
n.71_77delinsCTGCTCA
c.55_61delinsCTGCTCA (p.Leu19=)
c.-47_-41delinsCTGCTCA (n.-47_-41delinsCTGCTCA)
c.-326_-320delinsCTGCTCA (n.-326_-320delinsCTGCTCA)
n.27+520_27+526delinsTGAGCAG
16g.88856767G>ACA497090265GALNS,TRAPPC2Lc.111C>T (p.Leu37=)
c.-398+521G>A (n.-398+521G>A)
n.76C>T
c.60C>T (p.Leu20=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.27+521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856767G>CCA497090268GALNS,TRAPPC2Lc.111C>G (p.Leu37=)
c.-398+521G>C (n.-398+521G>C)
n.76C>G
c.60C>G (p.Leu20=)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.27+521G>C
16g.88856767G=CA2241338100GALNS,TRAPPC2Lc.111C= (p.Leu37=)
c.-398+521G= (n.-398+521G=)
n.76C=
c.60C= (p.Leu20=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.27+521G=
16g.88856767G>TCA497090270GALNS,TRAPPC2Lc.111C>A (p.Leu37=)
c.-398+521G>T (n.-398+521G>T)
n.76C>A
c.60C>A (p.Leu20=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.27+521G>T
 gnomAD v4
16g.88856775_88856780delCA274904GALNS,TRAPPC2Lc.106_111del (p.Leu36_Leu37del)
c.-398+529_-398+534del (n.-398+529_-398+534del)
n.71_76del
c.55_60del (p.Leu19_Leu20del)
c.-47_-42del (n.-47_-42del)
c.-326_-321del (n.-326_-321del)
n.27+529_27+534del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856768A>CCA397101040GALNS,TRAPPC2Lc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-398+522A>C (n.-398+522A>C)
n.75T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.27+522A>C
16g.88856768A>GCA397101035GALNS,TRAPPC2Lc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-398+522A>G (n.-398+522A>G)
n.75T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.27+522A>G
 gnomAD v4
16g.88856768A>TCA397101038GALNS,TRAPPC2Lc.110T>A (p.Leu37His)
c.-398+522A>T (n.-398+522A>T)
n.75T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.27+522A>T
 gnomAD v4
16g.88856769G>ACA397101042GALNS,TRAPPC2Lc.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-398+523G>A (n.-398+523G>A)
n.74C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.27+523G>A
 gnomAD v4
16g.88856769G>CCA397101045GALNS,TRAPPC2Lc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-398+523G>C (n.-398+523G>C)
n.74C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.27+523G>C
16g.88856769G>TCA397101046GALNS,TRAPPC2Lc.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-398+523G>T (n.-398+523G>T)
n.74C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.27+523G>T
 gnomAD v4
16g.88856770C>ACA497090283GALNS,TRAPPC2Lc.108G>T (p.Leu36=)
c.-398+524C>A (n.-398+524C>A)
n.73G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.27+524C>A
 gnomAD v4
16g.88856770C>GCA497090284GALNS,TRAPPC2Lc.108G>C (p.Leu36=)
c.-398+524C>G (n.-398+524C>G)
n.73G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.27+524C>G
16g.88856770C>TCA497090287GALNS,TRAPPC2Lc.108G>A (p.Leu36=)
c.-398+524C>T (n.-398+524C>T)
n.73G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.27+524C>T
 gnomAD v4
16g.88856771A=CA2241338101GALNS,TRAPPC2Lc.107T= (p.Leu36=)
c.-398+525A= (n.-398+525A=)
n.72T=
c.56T= (p.Leu19=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.27+525A=
16g.88856771A>CCA8235396GALNS,TRAPPC2Lc.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-398+525A>C (n.-398+525A>C)
n.72T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.27+525A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856771A>GCA397101050GALNS,TRAPPC2Lc.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-398+525A>G (n.-398+525A>G)
n.72T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.27+525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856771A>TCA397101051GALNS,TRAPPC2Lc.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-398+525A>T (n.-398+525A>T)
n.72T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.27+525A>T
 gnomAD v4
16g.88856772G>ACA8235397GALNS,TRAPPC2Lc.106C>T (p.Leu36=)
c.-398+526G>A (n.-398+526G>A)
n.71C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.27+526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856772G>CCA397101054GALNS,TRAPPC2Lc.106C>G (p.Leu36Val)
c.-398+526G>C (n.-398+526G>C)
n.71C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.27+526G>C
16g.88856772G=CA2241338102GALNS,TRAPPC2Lc.106C= (p.Leu36=)
c.-398+526G= (n.-398+526G=)
n.71C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.27+526G=
16g.88856772G>TCA397101058GALNS,TRAPPC2Lc.106C>A (p.Leu36Met)
c.-398+526G>T (n.-398+526G>T)
n.71C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.27+526G>T
 gnomAD v4
16g.88856773delCA2634899953GALNS,TRAPPC2Lc.106del (p.Leu36CysfsTer?)
c.-398+527del (n.-398+527del)
n.71del
c.55del (p.Leu19CysfsTer?)
c.-47del (n.-47del)
c.-326del (n.-326del)
n.27+527del
 gnomAD v4
16g.88856773G>ACA497090305GALNS,TRAPPC2Lc.105C>T (p.Leu35=)
c.-398+527G>A (n.-398+527G>A)
n.70C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.27+527G>A
 gnomAD v4
16g.88856773G>CCA286411201GALNS,TRAPPC2Lc.105C>G (p.Leu35=)
c.-398+527G>C (n.-398+527G>C)
n.70C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.27+527G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856773G=CA2241338103GALNS,TRAPPC2Lc.105C= (p.Leu35=)
c.-398+527G= (n.-398+527G=)
n.70C=
c.54C= (p.Leu18=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.27+527G=
16g.88856773G>TCA497090302GALNS,TRAPPC2Lc.105C>A (p.Leu35=)
c.-398+527G>T (n.-398+527G>T)
n.70C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.27+527G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856774A>CCA397101063GALNS,TRAPPC2Lc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-398+528A>C (n.-398+528A>C)
n.69T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.27+528A>C
 gnomAD v4
16g.88856774A>GCA397101065GALNS,TRAPPC2Lc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-398+528A>G (n.-398+528A>G)
n.69T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.27+528A>G
 gnomAD v4
16g.88856774A>TCA397101067GALNS,TRAPPC2Lc.104T>A (p.Leu35His)
c.-398+528A>T (n.-398+528A>T)
n.69T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.27+528A>T
16g.88856775G>ACA397101076GALNS,TRAPPC2Lc.103C>T (p.Leu35Phe)
c.-398+529G>A (n.-398+529G>A)
n.68C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.27+529G>A
 gnomAD v4
16g.88856775G>CCA397101074GALNS,TRAPPC2Lc.103C>G (p.Leu35Val)
c.-398+529G>C (n.-398+529G>C)
n.68C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.27+529G>C
 gnomAD v4
16g.88856775G>TCA397101075GALNS,TRAPPC2Lc.103C>A (p.Leu35Ile)
c.-398+529G>T (n.-398+529G>T)
n.68C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.27+529G>T
 gnomAD v4
16g.88856776C>ACA497090320GALNS,TRAPPC2Lc.102G>T (p.Leu34=)
c.-398+530C>A (n.-398+530C>A)
n.67G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.27+530C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C=CA2241338104GALNS,TRAPPC2Lc.102G= (p.Leu34=)
c.-398+530C= (n.-398+530C=)
n.67G=
c.51G= (p.Leu17=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.27+530C=
16g.88856776C>GCA8235398GALNS,TRAPPC2Lc.102G>C (p.Leu34=)
c.-398+530C>G (n.-398+530C>G)
n.67G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.27+530C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856776C>TCA286411202GALNS,TRAPPC2Lc.102G>A (p.Leu34=)
c.-398+530C>T (n.-398+530C>T)
n.67G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.27+530C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856777A>CCA397101082GALNS,TRAPPC2Lc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-398+531A>C (n.-398+531A>C)
n.66T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.27+531A>C
16g.88856777A>GCA397101078GALNS,TRAPPC2Lc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-398+531A>G (n.-398+531A>G)
n.66T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.27+531A>G
 gnomAD v4
16g.88856777A>TCA397101080GALNS,TRAPPC2Lc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-398+531A>T (n.-398+531A>T)
n.66T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.27+531A>T
 gnomAD v4
16g.88856778G>ACA497090334GALNS,TRAPPC2Lc.100C>T (p.Leu34=)
c.-398+532G>A (n.-398+532G>A)
n.65C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.27+532G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856778G>CCA397101090GALNS,TRAPPC2Lc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-398+532G>C (n.-398+532G>C)
n.65C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.27+532G>C
 ClinVar dbSNP
16g.88856778G=CA2241338105GALNS,TRAPPC2Lc.100C= (p.Leu34=)
c.-398+532G= (n.-398+532G=)
n.65C=
c.49C= (p.Leu17=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.27+532G=
16g.88856778G>TCA397101093GALNS,TRAPPC2Lc.100C>A (p.Leu34Met)
c.-398+532G>T (n.-398+532G>T)
n.65C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.27+532G>T
 gnomAD v4
16g.88856779G>ACA497090339GALNS,TRAPPC2Lc.99C>T (p.Ile33=)
c.-398+533G>A (n.-398+533G>A)
n.64C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.27+533G>A
 gnomAD v4
16g.88856779G>CCA397101094GALNS,TRAPPC2Lc.99C>G (p.Ile33Met)
c.-398+533G>C (n.-398+533G>C)
n.64C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.27+533G>C
 COSMIC
16g.88856779G>TCA497090341GALNS,TRAPPC2Lc.99C>A (p.Ile33=)
c.-398+533G>T (n.-398+533G>T)
n.64C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.27+533G>T
 gnomAD v4
16g.88856780A>CCA397101095GALNS,TRAPPC2Lc.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-398+534A>C (n.-398+534A>C)
n.63T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.27+534A>C
16g.88856780A>GCA397101097GALNS,TRAPPC2Lc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-398+534A>G (n.-398+534A>G)
n.63T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.27+534A>G
 gnomAD v4
16g.88856780A>TCA397101099GALNS,TRAPPC2Lc.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-398+534A>T (n.-398+534A>T)
n.63T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.27+534A>T
16g.88856781T>ACA397101101GALNS,TRAPPC2Lc.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-398+535T>A (n.-398+535T>A)
n.62A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.27+535T>A
16g.88856781T>CCA8235399GALNS,TRAPPC2Lc.97A>G (p.Ile33Val)
c.-398+535T>C (n.-398+535T>C)
n.62A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.27+535T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856781T>GCA397101111GALNS,TRAPPC2Lc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-398+535T>G (n.-398+535T>G)
n.62A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.27+535T>G
16g.88856781T=CA2241338106GALNS,TRAPPC2Lc.97A= (p.Ile33=)
c.-398+535T= (n.-398+535T=)
n.62A=
c.46A= (p.Ile16=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.27+535T=
16g.88856782G>ACA497090356GALNS,TRAPPC2Lc.96C>T (p.Asn32=)
c.-398+536G>A (n.-398+536G>A)
n.61C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.27+536G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856782G>CCA397101119GALNS,TRAPPC2Lc.96C>G (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>C (n.-398+536G>C)
n.61C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.27+536G>C
16g.88856782G=CA2241338107GALNS,TRAPPC2Lc.96C= (p.Asn32=)
c.-398+536G= (n.-398+536G=)
n.61C=
c.45C= (p.Asn15=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.27+536G=
16g.88856782G>TCA397101124GALNS,TRAPPC2Lc.96C>A (p.Asn32Lys)
c.-398+536G>T (n.-398+536G>T)
n.61C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.27+536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856783T>ACA397101127GALNS,TRAPPC2Lc.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-398+537T>A (n.-398+537T>A)
n.60A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.27+537T>A
 gnomAD v4
16g.88856783T>CCA8235400GALNS,TRAPPC2Lc.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-398+537T>C (n.-398+537T>C)
n.60A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.27+537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856783T>GCA397101131GALNS,TRAPPC2Lc.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-398+537T>G (n.-398+537T>G)
n.60A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.27+537T>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856783T=CA2241338108GALNS,TRAPPC2Lc.95A= (p.Asn32=)
c.-398+537T= (n.-398+537T=)
n.60A=
c.44A= (p.Asn15=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.-337A= (n.-337A=)
n.27+537T=
16g.88856784T>ACA397101135GALNS,TRAPPC2Lc.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-398+538T>A (n.-398+538T>A)
n.59A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.27+538T>A
 gnomAD v4
16g.88856784T>CCA397101139GALNS,TRAPPC2Lc.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-398+538T>C (n.-398+538T>C)
n.59A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.27+538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856784T>GCA397101145GALNS,TRAPPC2Lc.94A>C (p.Asn32His)
c.-398+538T>G (n.-398+538T>G)
n.59A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.27+538T>G
16g.88856784_88856785delinsTGCA2241338109GALNS,TRAPPC2Lc.93_94delinsCA (p.Pro31=)
c.-398+538_-398+539delinsTG (n.-398+538_-398+539delinsTG)
n.58_59delinsCA
c.42_43delinsCA (p.Pro14=)
c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA)
c.-339_-338delinsCA (n.-339_-338delinsCA)
n.27+538_27+539delinsTG
16g.88856785G>ACA497090372GALNS,TRAPPC2Lc.93C>T (p.Pro31=)
c.-398+539G>A (n.-398+539G>A)
n.58C>T
c.42C>T (p.Pro14=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.27+539G>A
 gnomAD v4
16g.88856785G>CCA497090374GALNS,TRAPPC2Lc.93C>G (p.Pro31=)
c.-398+539G>C (n.-398+539G>C)
n.58C>G
c.42C>G (p.Pro14=)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.27+539G>C
 gnomAD v4
16g.88856785G=CA2241338111GALNS,TRAPPC2Lc.93C= (p.Pro31=)
c.-398+539G= (n.-398+539G=)
n.58C=
c.42C= (p.Pro14=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.27+539G=
16g.88856785G>TCA8235402GALNS,TRAPPC2Lc.93C>A (p.Pro31=)
c.-398+539G>T (n.-398+539G>T)
n.58C>A
c.42C>A (p.Pro14=)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.27+539G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856790dupCA2241338110GALNS,TRAPPC2Lc.93dup (p.Asn32GlnfsTer14)
c.-398+544dup (n.-398+544dup)
n.58dup
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer?)
c.93dup (p.Asn32GlnfsTer29)
c.42dup (p.Asn15GlnfsTer14)
c.-60dup (n.-60dup)
c.-339dup (n.-339dup)
n.27+544dup
 dbSNP
16g.88856790delCA8235401GALNS,TRAPPC2Lc.93del (p.Asn32ThrfsTer?)
c.-398+544del (n.-398+544del)
n.58del
c.42del (p.Asn15ThrfsTer?)
c.-60del (n.-60del)
c.-339del (n.-339del)
n.27+544del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789_88856790delCA2634900016GALNS,TRAPPC2Lc.92_93del (p.Pro31GlnfsTer14)
c.-398+543_-398+544del (n.-398+543_-398+544del)
n.57_58del
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?)
c.92_93del (p.Pro31GlnfsTer29)
c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer14)
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
n.27+543_27+544del
 gnomAD v4
16g.88856786G>ACA8235403GALNS,TRAPPC2Lc.92C>T (p.Pro31Leu)
c.-398+540G>A (n.-398+540G>A)
n.57C>T
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.27+540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856786G>CCA397101158GALNS,TRAPPC2Lc.92C>G (p.Pro31Arg)
c.-398+540G>C (n.-398+540G>C)
n.57C>G
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.27+540G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856786G=CA2241338112GALNS,TRAPPC2Lc.92C= (p.Pro31=)
c.-398+540G= (n.-398+540G=)
n.57C=
c.41C= (p.Pro14=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.27+540G=
16g.88856786G>TCA286411203GALNS,TRAPPC2Lc.92C>A (p.Pro31His)
c.-398+540G>T (n.-398+540G>T)
n.57C>A
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.27+540G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856787G>ACA397101174GALNS,TRAPPC2Lc.91C>T (p.Pro31Ser)
c.-398+541G>A (n.-398+541G>A)
n.56C>T
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.27+541G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.88856787G>CCA397101179GALNS,TRAPPC2Lc.91C>G (p.Pro31Ala)
c.-398+541G>C (n.-398+541G>C)
n.56C>G
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.27+541G>C
16g.88856787G>TCA397101182GALNS,TRAPPC2Lc.91C>A (p.Pro31Thr)
c.-398+541G>T (n.-398+541G>T)
n.56C>A
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.27+541G>T
 gnomAD v4
16g.88856788G>ACA497090395GALNS,TRAPPC2Lc.90C>T (p.Pro30=)
c.-398+542G>A (n.-398+542G>A)
n.55C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.27+542G>A
 gnomAD v4
16g.88856788G>CCA497090397GALNS,TRAPPC2Lc.90C>G (p.Pro30=)
c.-398+542G>C (n.-398+542G>C)
n.55C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.27+542G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856788G=CA2241338113GALNS,TRAPPC2Lc.90C= (p.Pro30=)
c.-398+542G= (n.-398+542G=)
n.55C=
c.39C= (p.Pro13=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.27+542G=
16g.88856788G>TCA497090392GALNS,TRAPPC2Lc.90C>A (p.Pro30=)
c.-398+542G>T (n.-398+542G>T)
n.55C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.27+542G>T
 gnomAD v4
16g.88856801_88856960delCA2739266961GALNS,TRAPPC2Lc.-70_90del
c.-398+555_-398+714del (n.-398+555_-398+714del)
c.-501_-342del (n.-501_-342del)
c.-222_-63del (n.-222_-63del)
n.27+555_27+714del
 ClinVar
16g.88856789G>ACA397101201GALNS,TRAPPC2Lc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-398+543G>A (n.-398+543G>A)
n.54C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.27+543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856789G>CCA397101200GALNS,TRAPPC2Lc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-398+543G>C (n.-398+543G>C)
n.54C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.27+543G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856789G=CA2241338114GALNS,TRAPPC2Lc.89C= (p.Pro30=)
c.-398+543G= (n.-398+543G=)
n.54C=
c.38C= (p.Pro13=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.27+543G=
16g.88856789G>TCA397101199GALNS,TRAPPC2Lc.89C>A (p.Pro30His)
c.-398+543G>T (n.-398+543G>T)
n.54C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.27+543G>T
 gnomAD v4
16g.88856790G>ACA397101206GALNS,TRAPPC2Lc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-398+544G>A (n.-398+544G>A)
n.53C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.27+544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856790G>CCA397101203GALNS,TRAPPC2Lc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-398+544G>C (n.-398+544G>C)
n.53C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.27+544G>C
 gnomAD v4
16g.88856790G=CA2241338115GALNS,TRAPPC2Lc.88C= (p.Pro30=)
c.-398+544G= (n.-398+544G=)
n.53C=
c.37C= (p.Pro13=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.27+544G=
16g.88856790G>TCA286411204GALNS,TRAPPC2Lc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-398+544G>T (n.-398+544G>T)
n.53C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.27+544G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856791C>ACA397101213GALNS,TRAPPC2Lc.87G>T (p.Gln29His)
c.-398+545C>A (n.-398+545C>A)
n.52G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.27+545C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856791C=CA2241338116GALNS,TRAPPC2Lc.87G= (p.Gln29=)
c.-398+545C= (n.-398+545C=)
n.52G=
c.36G= (p.Gln12=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.27+545C=
16g.88856791C>GCA397101216GALNS,TRAPPC2Lc.87G>C (p.Gln29His)
c.-398+545C>G (n.-398+545C>G)
n.52G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.27+545C>G
16g.88856791C>TCA8235404GALNS,TRAPPC2Lc.87G>A (p.Gln29=)
c.-398+545C>T (n.-398+545C>T)
n.52G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.27+545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856792T>ACA397101220GALNS,TRAPPC2Lc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.-398+546T>A (n.-398+546T>A)
n.51A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.27+546T>A
 gnomAD v4
16g.88856792T>CCA397101222GALNS,TRAPPC2Lc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.-398+546T>C (n.-398+546T>C)
n.51A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.27+546T>C
 gnomAD v4
16g.88856792T>GCA397101227GALNS,TRAPPC2Lc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.-398+546T>G (n.-398+546T>G)
n.51A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.27+546T>G
16g.88856793G>ACA397101235GALNS,TRAPPC2Lc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.-398+547G>A (n.-398+547G>A)
n.50C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.27+547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856793G>CCA397101238GALNS,TRAPPC2Lc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.-398+547G>C (n.-398+547G>C)
n.50C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.27+547G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.88856793G=CA2241338117GALNS,TRAPPC2Lc.85C= (p.Gln29=)
c.-398+547G= (n.-398+547G=)
n.50C=
c.34C= (p.Gln12=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.27+547G=
16g.88856793G>TCA397101242GALNS,TRAPPC2Lc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.-398+547G>T (n.-398+547G>T)
n.50C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.27+547G>T
 gnomAD v4
16g.88856794delCA2695223885GALNS,TRAPPC2Lc.84del (p.Gln29SerfsTer?)
c.-398+548del (n.-398+548del)
n.49del
c.33del (p.Gln12SerfsTer?)
c.-69del (n.-69del)
c.-348del (n.-348del)
n.27+548del
16g.88856794C>ACA286411205GALNS,TRAPPC2Lc.84G>T (p.Pro28=)
c.-398+548C>A (n.-398+548C>A)
n.49G>T
c.33G>T (p.Pro11=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.27+548C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856794C=CA2241338118GALNS,TRAPPC2Lc.84G= (p.Pro28=)
c.-398+548C= (n.-398+548C=)
n.49G=
c.33G= (p.Pro11=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.27+548C=
16g.88856794C>GCA8235405GALNS,TRAPPC2Lc.84G>C (p.Pro28=)
c.-398+548C>G (n.-398+548C>G)
n.49G>C
c.33G>C (p.Pro11=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.27+548C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856794C>TCA497090429GALNS,TRAPPC2Lc.84G>A (p.Pro28=)
c.-398+548C>T (n.-398+548C>T)
n.49G>A
c.33G>A (p.Pro11=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.27+548C>T
 gnomAD v4
16g.88856795G>ACA397101253GALNS,TRAPPC2Lc.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-398+549G>A (n.-398+549G>A)
n.48C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.27+549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856795G>CCA397101252GALNS,TRAPPC2Lc.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-398+549G>C (n.-398+549G>C)
n.48C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.27+549G>C
16g.88856795G=CA2241338119GALNS,TRAPPC2Lc.83C= (p.Pro28=)
c.-398+549G= (n.-398+549G=)
n.48C=
c.32C= (p.Pro11=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.27+549G=
16g.88856795G>TCA286411206GALNS,TRAPPC2Lc.83C>A (p.Pro28Gln)
c.-398+549G>T (n.-398+549G>T)
n.48C>A
c.32C>A (p.Pro11Gln)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.27+549G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856798dupCA2695223886GALNS,TRAPPC2Lc.83dup (p.Gln29AlafsTer17)
c.-398+552dup (n.-398+552dup)
n.48dup
c.32dup (p.Gln12AlafsTer?)
c.83dup (p.Gln29AlafsTer?)
c.32dup (p.Gln12AlafsTer17)
c.-70dup (n.-70dup)
c.-349dup (n.-349dup)
n.27+552dup
16g.88856798delCA2634900084GALNS,TRAPPC2Lc.83del (p.Pro28ArgfsTer?)
c.-398+552del (n.-398+552del)
n.48del
c.32del (p.Pro11ArgfsTer?)
c.-70del (n.-70del)
c.-349del (n.-349del)
n.27+552del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856796G>ACA397101258GALNS,TRAPPC2Lc.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-398+550G>A (n.-398+550G>A)
n.47C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.27+550G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856796G>CCA397101259GALNS,TRAPPC2Lc.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-398+550G>C (n.-398+550G>C)
n.47C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.27+550G>C
16g.88856796G=CA2241338120GALNS,TRAPPC2Lc.82C= (p.Pro28=)
c.-398+550G= (n.-398+550G=)
n.47C=
c.31C= (p.Pro11=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.27+550G=
16g.88856796G>TCA397101263GALNS,TRAPPC2Lc.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-398+550G>T (n.-398+550G>T)
n.47C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.27+550G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856797G>ACA497090442GALNS,TRAPPC2Lc.81C>T (p.Ala27=)
c.-398+551G>A (n.-398+551G>A)
n.46C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.27+551G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856797G>CCA497090444GALNS,TRAPPC2Lc.81C>G (p.Ala27=)
c.-398+551G>C (n.-398+551G>C)
n.46C>G
c.30C>G (p.Ala10=)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.27+551G>C
16g.88856797G>TCA497090446GALNS,TRAPPC2Lc.81C>A (p.Ala27=)
c.-398+551G>T (n.-398+551G>T)
n.46C>A
c.30C>A (p.Ala10=)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.27+551G>T
 gnomAD v4
16g.88856798G>ACA397101266GALNS,TRAPPC2Lc.80C>T (p.Ala27Val)
c.-398+552G>A (n.-398+552G>A)
n.45C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.27+552G>A
 gnomAD v4
16g.88856798G>CCA397101271GALNS,TRAPPC2Lc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-398+552G>C (n.-398+552G>C)
n.45C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.27+552G>C
16g.88856798G>TCA397101280GALNS,TRAPPC2Lc.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-398+552G>T (n.-398+552G>T)
n.45C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.27+552G>T
 gnomAD v4
16g.88856799C>ACA286411207GALNS,TRAPPC2Lc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-398+553C>A (n.-398+553C>A)
n.44G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.27+553C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856799C=CA2241338121GALNS,TRAPPC2Lc.79G= (p.Ala27=)
c.-398+553C= (n.-398+553C=)
n.44G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.27+553C=
16g.88856799C>GCA397101290GALNS,TRAPPC2Lc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-398+553C>G (n.-398+553C>G)
n.44G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.27+553C>G
16g.88856799C>TCA286411208GALNS,TRAPPC2Lc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-398+553C>T (n.-398+553C>T)
n.44G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.27+553C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856800G>ACA497090460GALNS,TRAPPC2Lc.78C>T (p.Gly26=)
c.-398+554G>A (n.-398+554G>A)
n.43C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.27+554G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856800G>CCA497090462GALNS,TRAPPC2Lc.78C>G (p.Gly26=)
c.-398+554G>C (n.-398+554G>C)
n.43C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.27+554G>C
 gnomAD v4
16g.88856800G=CA2241338122GALNS,TRAPPC2Lc.78C= (p.Gly26=)
c.-398+554G= (n.-398+554G=)
n.43C=
c.27C= (p.Gly9=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.27+554G=
16g.88856800G>TCA497090464GALNS,TRAPPC2Lc.78C>A (p.Gly26=)
c.-398+554G>T (n.-398+554G>T)
n.43C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.27+554G>T
 gnomAD v4
16g.88856801C>ACA397101297GALNS,TRAPPC2Lc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-398+555C>A (n.-398+555C>A)
n.42G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.27+555C>A
 gnomAD v4
16g.88856801C=CA2241338123GALNS,TRAPPC2Lc.77G= (p.Gly26=)
c.-398+555C= (n.-398+555C=)
n.42G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.27+555C=
16g.88856801C>GCA397101301GALNS,TRAPPC2Lc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-398+555C>G (n.-398+555C>G)
n.42G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.27+555C>G
16g.88856801C>TCA397101306GALNS,TRAPPC2Lc.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-398+555C>T (n.-398+555C>T)
n.42G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.27+555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856803dupCA2499223755GALNS,TRAPPC2Lc.77dup (p.Ala27ArgfsTer19)
c.-398+557dup (n.-398+557dup)
n.42dup
c.26dup (p.Ala10ArgfsTer?)
c.77dup (p.Ala27ArgfsTer?)
c.26dup (p.Ala10ArgfsTer19)
c.-76dup (n.-76dup)
c.-355dup (n.-355dup)
n.27+557dup
 ClinVar dbSNP
16g.88856803delCA2634900117GALNS,TRAPPC2Lc.77del (p.Gly26AlafsTer?)
c.-398+557del (n.-398+557del)
n.42del
c.26del (p.Gly9AlafsTer?)
c.-76del (n.-76del)
c.-355del (n.-355del)
n.27+557del
 gnomAD v4
16g.88856802C>ACA397101338GALNS,TRAPPC2Lc.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-398+556C>A (n.-398+556C>A)
n.41G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.27+556C>A
 gnomAD v4
16g.88856802C=CA2241338124GALNS,TRAPPC2Lc.76G= (p.Gly26=)
c.-398+556C= (n.-398+556C=)
n.41G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.27+556C=
16g.88856802C>GCA397101343GALNS,TRAPPC2Lc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-398+556C>G (n.-398+556C>G)
n.41G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.27+556C>G
 gnomAD v4
16g.88856802C>TCA397101328GALNS,TRAPPC2Lc.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-398+556C>T (n.-398+556C>T)
n.41G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.27+556C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856803C>ACA497090482GALNS,TRAPPC2Lc.75G>T (p.Ser25=)
c.-398+557C>A (n.-398+557C>A)
n.40G>T
c.24G>T (p.Ser8=)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.27+557C>A
 gnomAD v4
16g.88856803C=CA2241338125GALNS,TRAPPC2Lc.75G= (p.Ser25=)
c.-398+557C= (n.-398+557C=)
n.40G=
c.24G= (p.Ser8=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.27+557C=
16g.88856803C>GCA497090479GALNS,TRAPPC2Lc.75G>C (p.Ser25=)
c.-398+557C>G (n.-398+557C>G)
n.40G>C
c.24G>C (p.Ser8=)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.27+557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856803C>TCA497090478GALNS,TRAPPC2Lc.75G>A (p.Ser25=)
c.-398+557C>T (n.-398+557C>T)
n.40G>A
c.24G>A (p.Ser8=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.27+557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856804G>ACA8235406GALNS,TRAPPC2Lc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.-398+558G>A (n.-398+558G>A)
n.39C>T
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.27+558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856804G>CCA397101350GALNS,TRAPPC2Lc.74C>G (p.Ser25Trp)
c.-398+558G>C (n.-398+558G>C)
n.39C>G
c.23C>G (p.Ser8Trp)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.27+558G>C
 gnomAD v4
16g.88856804G=CA2241338126GALNS,TRAPPC2Lc.74C= (p.Ser25=)
c.-398+558G= (n.-398+558G=)
n.39C=
c.23C= (p.Ser8=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-358C= (n.-358C=)
n.27+558G=
16g.88856804G>TCA397101347GALNS,TRAPPC2Lc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.-398+558G>T (n.-398+558G>T)
n.39C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.27+558G>T
 gnomAD v4
16g.88856805A>CCA397101353GALNS,TRAPPC2Lc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-398+559A>C (n.-398+559A>C)
n.38T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.27+559A>C
16g.88856805A>GCA397101355GALNS,TRAPPC2Lc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-398+559A>G (n.-398+559A>G)
n.38T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.27+559A>G
 gnomAD v4
16g.88856805A>TCA397101354GALNS,TRAPPC2Lc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-398+559A>T (n.-398+559A>T)
n.38T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.27+559A>T
 gnomAD v4
16g.88856806G>ACA497090495GALNS,TRAPPC2Lc.72C>T (p.Ala24=)
c.-398+560G>A (n.-398+560G>A)
n.37C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.27+560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856806G>CCA497090497GALNS,TRAPPC2Lc.72C>G (p.Ala24=)
c.-398+560G>C (n.-398+560G>C)
n.37C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.27+560G>C
16g.88856806G=CA2241338127GALNS,TRAPPC2Lc.72C= (p.Ala24=)
c.-398+560G= (n.-398+560G=)
n.37C=
c.21C= (p.Ala7=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.27+560G=
16g.88856806G>TCA497090498GALNS,TRAPPC2Lc.72C>A (p.Ala24=)
c.-398+560G>T (n.-398+560G>T)
n.37C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.27+560G>T
 gnomAD v4
16g.88856807G>ACA397101359GALNS,TRAPPC2Lc.71C>T (p.Ala24Val)
c.-398+561G>A (n.-398+561G>A)
n.36C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.27+561G>A
 gnomAD v4
16g.88856807G>CCA397101362GALNS,TRAPPC2Lc.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-398+561G>C (n.-398+561G>C)
n.36C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.27+561G>C
16g.88856807G=CA2241338128GALNS,TRAPPC2Lc.71C= (p.Ala24=)
c.-398+561G= (n.-398+561G=)
n.36C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.27+561G=
16g.88856807G>TCA397101364GALNS,TRAPPC2Lc.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-398+561G>T (n.-398+561G>T)
n.36C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.27+561G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856808C>ACA397101370GALNS,TRAPPC2Lc.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-398+562C>A (n.-398+562C>A)
n.35G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.27+562C>A
 gnomAD v4
16g.88856808C>GCA397101374GALNS,TRAPPC2Lc.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-398+562C>G (n.-398+562C>G)
n.35G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.27+562C>G
 gnomAD v4
16g.88856808C>TCA397101378GALNS,TRAPPC2Lc.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-398+562C>T (n.-398+562C>T)
n.35G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.27+562C>T
 gnomAD v4
16g.88856812delCA2634900159GALNS,TRAPPC2Lc.70del (p.Ala24ProfsTer?)
c.-398+566del (n.-398+566del)
n.35del
c.19del (p.Ala7ProfsTer?)
c.-83del (n.-83del)
c.-362del (n.-362del)
n.27+566del
 gnomAD v4
16g.88856809C>ACA497090507GALNS,TRAPPC2Lc.69G>T (p.Gly23=)
c.-398+563C>A (n.-398+563C>A)
n.34G>T
c.18G>T (p.Gly6=)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.27+563C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856809C=CA2241338129GALNS,TRAPPC2Lc.69G= (p.Gly23=)
c.-398+563C= (n.-398+563C=)
n.34G=
c.18G= (p.Gly6=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-363G= (n.-363G=)
n.27+563C=
16g.88856809C>GCA497090510GALNS,TRAPPC2Lc.69G>C (p.Gly23=)
c.-398+563C>G (n.-398+563C>G)
n.34G>C
c.18G>C (p.Gly6=)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.27+563C>G
 gnomAD v4
16g.88856809C>TCA497090512GALNS,TRAPPC2Lc.69G>A (p.Gly23=)
c.-398+563C>T (n.-398+563C>T)
n.34G>A
c.18G>A (p.Gly6=)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.27+563C>T
 gnomAD v4
16g.88856810C>ACA397101383GALNS,TRAPPC2Lc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-398+564C>A (n.-398+564C>A)
n.33G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.27+564C>A
 gnomAD v4
16g.88856810C>GCA397101384GALNS,TRAPPC2Lc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-398+564C>G (n.-398+564C>G)
n.33G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.27+564C>G
16g.88856810C>TCA397101385GALNS,TRAPPC2Lc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-398+564C>T (n.-398+564C>T)
n.33G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.27+564C>T
 gnomAD v4
16g.88856810_88856813delinsCCCACA2241338130GALNS,TRAPPC2Lc.65_68delinsTGGG (p.Met22=)
c.-398+564_-398+567delinsCCCA (n.-398+564_-398+567delinsCCCA)
n.30_33delinsTGGG
c.14_17delinsTGGG (p.Met5=)
c.-88_-85delinsTGGG (n.-88_-85delinsTGGG)
c.-367_-364delinsTGGG (n.-367_-364delinsTGGG)
n.27+564_27+567delinsCCCA
16g.88856811C>ACA397101388GALNS,TRAPPC2Lc.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-398+565C>A (n.-398+565C>A)
n.32G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.27+565C>A
 gnomAD v4
16g.88856811C>GCA397101395GALNS,TRAPPC2Lc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-398+565C>G (n.-398+565C>G)
n.32G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.27+565C>G
 ClinVar dbSNP
16g.88856811C>TCA397101397GALNS,TRAPPC2Lc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-398+565C>T (n.-398+565C>T)
n.32G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.27+565C>T
 gnomAD v4
16g.88856811_88856813delCA624209489GALNS,TRAPPC2Lc.65_67del (p.Met22_Gly23delinsArg)
c.-398+565_-398+567del (n.-398+565_-398+567del)
n.30_32del
c.14_16del (p.Met5_Gly6delinsArg)
c.-88_-86del (n.-88_-86del)
c.-367_-365del (n.-367_-365del)
n.27+565_27+567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856812C>ACA397101398GALNS,TRAPPC2Lc.66G>T (p.Met22Ile)
c.-398+566C>A (n.-398+566C>A)
n.31G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.27+566C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856812C=CA2241338131GALNS,TRAPPC2Lc.66G= (p.Met22=)
c.-398+566C= (n.-398+566C=)
n.31G=
c.15G= (p.Met5=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-366G= (n.-366G=)
n.27+566C=
16g.88856812C>GCA397101400GALNS,TRAPPC2Lc.66G>C (p.Met22Ile)
c.-398+566C>G (n.-398+566C>G)
n.31G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.27+566C>G
16g.88856812C>TCA397101399GALNS,TRAPPC2Lc.66G>A (p.Met22Ile)
c.-398+566C>T (n.-398+566C>T)
n.31G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.27+566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856813A=CA2241338132GALNS,TRAPPC2Lc.65T= (p.Met22=)
c.-398+567A= (n.-398+567A=)
n.30T=
c.14T= (p.Met5=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-367T= (n.-367T=)
n.27+567A=
16g.88856813A>CCA397101402GALNS,TRAPPC2Lc.65T>G (p.Met22Arg)
c.-398+567A>C (n.-398+567A>C)
n.30T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.27+567A>C
16g.88856813A>GCA397101403GALNS,TRAPPC2Lc.65T>C (p.Met22Thr)
c.-398+567A>G (n.-398+567A>G)
n.30T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.27+567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856813A>TCA397101404GALNS,TRAPPC2Lc.65T>A (p.Met22Lys)
c.-398+567A>T (n.-398+567A>T)
n.30T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.27+567A>T
 gnomAD v4
16g.88856814T>ACA397101405GALNS,TRAPPC2Lc.64A>T (p.Met22Leu)
c.-398+568T>A (n.-398+568T>A)
n.29A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.27+568T>A
 gnomAD v4
16g.88856814T>CCA397101407GALNS,TRAPPC2Lc.64A>G (p.Met22Val)
c.-398+568T>C (n.-398+568T>C)
n.29A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.27+568T>C
 gnomAD v4
16g.88856814T>GCA397101410GALNS,TRAPPC2Lc.64A>C (p.Met22Leu)
c.-398+568T>G (n.-398+568T>G)
n.29A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.27+568T>G
16g.88856814dupCA2808071723GALNS,TRAPPC2Lc.64dup (p.Met22AsnfsTer24)
c.-398+568dup (n.-398+568dup)
n.29dup
c.13dup (p.Met5AsnfsTer?)
c.64dup (p.Met22AsnfsTer?)
c.13dup (p.Met5AsnfsTer24)
c.-89dup (n.-89dup)
c.-368dup (n.-368dup)
n.27+568dup
16g.88856814_88856818delinsTCCCCCA2241338133GALNS,TRAPPC2Lc.60_64delinsGGGGA (p.Ala20=)
c.-398+568_-398+572delinsTCCCC (n.-398+568_-398+572delinsTCCCC)
n.25_29delinsGGGGA
c.9_13delinsGGGGA (p.Ala3=)
c.-93_-89delinsGGGGA (n.-93_-89delinsGGGGA)
c.-372_-368delinsGGGGA (n.-372_-368delinsGGGGA)
n.27+568_27+572delinsTCCCC
16g.88856815C>ACA497090545GALNS,TRAPPC2Lc.63G>T (p.Gly21=)
c.-398+569C>A (n.-398+569C>A)
n.28G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.27+569C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856815C>GCA497090547GALNS,TRAPPC2Lc.63G>C (p.Gly21=)
c.-398+569C>G (n.-398+569C>G)
n.28G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.27+569C>G
 gnomAD v4
16g.88856815C>TCA497090550GALNS,TRAPPC2Lc.63G>A (p.Gly21=)
c.-398+569C>T (n.-398+569C>T)
n.28G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.27+569C>T
 gnomAD v4
16g.88856815_88856818delCA624209490GALNS,TRAPPC2Lc.60_63del (p.Gly21TrpfsTer?)
c.-398+569_-398+572del (n.-398+569_-398+572del)
n.25_28del
c.9_12del (p.Gly4TrpfsTer?)
c.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.-372_-369del (n.-372_-369del)
n.27+569_27+572del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856818delCA2634900208GALNS,TRAPPC2Lc.63del (p.Met22TrpfsTer?)
c.-398+572del (n.-398+572del)
n.28del
c.12del (p.Met5TrpfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
c.-369del (n.-369del)
n.27+572del
 gnomAD v4
16g.88856816C>ACA397101412GALNS,TRAPPC2Lc.62G>T (p.Gly21Val)
c.-398+570C>A (n.-398+570C>A)
n.27G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.27+570C>A
 gnomAD v4
16g.88856816C>GCA397101413GALNS,TRAPPC2Lc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-398+570C>G (n.-398+570C>G)
n.27G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.27+570C>G
 gnomAD v4
16g.88856816C>TCA397101414GALNS,TRAPPC2Lc.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-398+570C>T (n.-398+570C>T)
n.27G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.27+570C>T
 gnomAD v4
16g.88856817C>ACA397101419GALNS,TRAPPC2Lc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-398+571C>A (n.-398+571C>A)
n.26G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.27+571C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856817C=CA2241338134GALNS,TRAPPC2Lc.61G= (p.Gly21=)
c.-398+571C= (n.-398+571C=)
n.26G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.27+571C=
16g.88856817C>GCA397101421GALNS,TRAPPC2Lc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-398+571C>G (n.-398+571C>G)
n.26G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.27+571C>G
16g.88856817C>TCA8235407GALNS,TRAPPC2Lc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-398+571C>T (n.-398+571C>T)
n.26G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.27+571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856818C>ACA497090561GALNS,TRAPPC2Lc.60G>T (p.Ala20=)
c.-398+572C>A (n.-398+572C>A)
n.25G>T
c.9G>T (p.Ala3=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.27+572C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856818C=CA2241338135GALNS,TRAPPC2Lc.60G= (p.Ala20=)
c.-398+572C= (n.-398+572C=)
n.25G=
c.9G= (p.Ala3=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.27+572C=
16g.88856818C>GCA497090563GALNS,TRAPPC2Lc.60G>C (p.Ala20=)
c.-398+572C>G (n.-398+572C>G)
n.25G>C
c.9G>C (p.Ala3=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.27+572C>G
16g.88856818C>TCA497090565GALNS,TRAPPC2Lc.60G>A (p.Ala20=)
c.-398+572C>T (n.-398+572C>T)
n.25G>A
c.9G>A (p.Ala3=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.27+572C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856819G>ACA397101426GALNS,TRAPPC2Lc.59C>T (p.Ala20Val)
c.-398+573G>A (n.-398+573G>A)
n.24C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.27+573G>A
 gnomAD v4
16g.88856819G>CCA397101437GALNS,TRAPPC2Lc.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-398+573G>C (n.-398+573G>C)
n.24C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.27+573G>C
16g.88856819G=CA2241338136GALNS,TRAPPC2Lc.59C= (p.Ala20=)
c.-398+573G= (n.-398+573G=)
n.24C=
c.8C= (p.Ala3=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.27+573G=
16g.88856819G>TCA397101440GALNS,TRAPPC2Lc.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-398+573G>T (n.-398+573G>T)
n.24C>A
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.27+573G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856822_88856824delCA2634900223GALNS,TRAPPC2Lc.57_59del (p.Ala20del)
c.-398+576_-398+578del (n.-398+576_-398+578del)
n.22_24del
c.6_8del (p.Ala3del)
c.-96_-94del (n.-96_-94del)
c.-375_-373del (n.-375_-373del)
n.27+576_27+578del
 gnomAD v4
16g.88856820C>ACA286411209GALNS,TRAPPC2Lc.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-398+574C>A (n.-398+574C>A)
n.23G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.27+574C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856820C=CA2241338137GALNS,TRAPPC2Lc.58G= (p.Ala20=)
c.-398+574C= (n.-398+574C=)
n.23G=
c.7G= (p.Ala3=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.27+574C=
16g.88856820C>GCA397101444GALNS,TRAPPC2Lc.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-398+574C>G (n.-398+574C>G)
n.23G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.27+574C>G
16g.88856820C>TCA397101451GALNS,TRAPPC2Lc.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-398+574C>T (n.-398+574C>T)
n.23G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.27+574C>T
 gnomAD v4
16g.88856821G>ACA497090578GALNS,TRAPPC2Lc.57C>T (p.Ala19=)
c.-398+575G>A (n.-398+575G>A)
n.22C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.27+575G>A
 gnomAD v4
16g.88856821G>CCA497090580GALNS,TRAPPC2Lc.57C>G (p.Ala19=)
c.-398+575G>C (n.-398+575G>C)
n.22C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.27+575G>C
16g.88856821G>TCA497090582GALNS,TRAPPC2Lc.57C>A (p.Ala19=)
c.-398+575G>T (n.-398+575G>T)
n.22C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.27+575G>T
 gnomAD v4
16g.88856822G>ACA397101455GALNS,TRAPPC2Lc.56C>T (p.Ala19Val)
c.-398+576G>A (n.-398+576G>A)
n.21C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.27+576G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856822G>CCA397101459GALNS,TRAPPC2Lc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-398+576G>C (n.-398+576G>C)
n.21C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.27+576G>C
16g.88856822G>TCA397101460GALNS,TRAPPC2Lc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.-398+576G>T (n.-398+576G>T)
n.21C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.27+576G>T
 gnomAD v4
16g.88856823C>ACA397101461GALNS,TRAPPC2Lc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-398+577C>A (n.-398+577C>A)
n.20G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.27+577C>A
 gnomAD v4
16g.88856823C>GCA397101463GALNS,TRAPPC2Lc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-398+577C>G (n.-398+577C>G)
n.20G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.27+577C>G
 gnomAD v4
16g.88856823C>TCA397101467GALNS,TRAPPC2Lc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-398+577C>T (n.-398+577C>T)
n.20G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.27+577C>T
 gnomAD v4
16g.88856824delCA2634900260GALNS,TRAPPC2Lc.54del (p.Ser18ArgfsTer?)
c.-398+578del (n.-398+578del)
n.19del
c.3del (p.Ser1ArgfsTer?)
c.-99del (n.-99del)
c.-378del (n.-378del)
n.27+578del
 gnomAD v4
16g.88856824G>ACA497090603GALNS,TRAPPC2Lc.54C>T (p.Ser18=)
c.-398+578G>A (n.-398+578G>A)
n.19C>T
c.3C>T (p.Ser1=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.27+578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856824G>CCA397101471GALNS,TRAPPC2Lc.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-398+578G>C (n.-398+578G>C)
n.19C>G
c.3C>G (p.Ser1Arg)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.27+578G>C
 gnomAD v4
16g.88856824G=CA2241338138GALNS,TRAPPC2Lc.54C= (p.Ser18=)
c.-398+578G= (n.-398+578G=)
n.19C=
c.3C= (p.Ser1=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-378C= (n.-378C=)
n.27+578G=
16g.88856824G>TCA397101470GALNS,TRAPPC2Lc.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-398+578G>T (n.-398+578G>T)
n.19C>A
c.3C>A (p.Ser1Arg)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.27+578G>T
 gnomAD v4
16g.88856825C>ACA397101476GALNS,TRAPPC2Lc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-398+579C>A (n.-398+579C>A)
n.18G>T
c.2G>T (p.Ser1Ile)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.27+579C>A
 gnomAD v4
16g.88856825C=CA2241338139GALNS,TRAPPC2Lc.53G= (p.Ser18=)
c.-398+579C= (n.-398+579C=)
n.18G=
c.2G= (p.Ser1=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.27+579C=
16g.88856825C>GCA8235408GALNS,TRAPPC2Lc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-398+579C>G (n.-398+579C>G)
n.18G>C
c.2G>C (p.Ser1Thr)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.27+579C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856825C>TCA397101485GALNS,TRAPPC2Lc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-398+579C>T (n.-398+579C>T)
n.18G>A
c.2G>A (p.Ser1Asn)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.27+579C>T
 gnomAD v4
16g.88856826T>ACA397101489GALNS,TRAPPC2Lc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-398+580T>A (n.-398+580T>A)
n.17A>T
c.1A>T (p.Ser1Cys)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.27+580T>A
16g.88856826T>CCA397101498GALNS,TRAPPC2Lc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-398+580T>C (n.-398+580T>C)
n.17A>G
c.1A>G (p.Ser1Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.27+580T>C
 gnomAD v4
16g.88856826T>GCA397101501GALNS,TRAPPC2Lc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-398+580T>G (n.-398+580T>G)
n.17A>C
c.1A>C (p.Ser1Arg)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.27+580T>G
16g.88856827G>ACA497090618GALNS,TRAPPC2Lc.51C>T (p.Leu17=)
c.-398+581G>A (n.-398+581G>A)
n.16C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.27+581G>A
 gnomAD v4
16g.88856827G>CCA8235409GALNS,TRAPPC2Lc.51C>G (p.Leu17=)
c.-398+581G>C (n.-398+581G>C)
n.16C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.27+581G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856827G=CA2241338140GALNS,TRAPPC2Lc.51C= (p.Leu17=)
c.-398+581G= (n.-398+581G=)
n.16C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.27+581G=
16g.88856827G>TCA497090621GALNS,TRAPPC2Lc.51C>A (p.Leu17=)
c.-398+581G>T (n.-398+581G>T)
n.16C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.27+581G>T
 gnomAD v4
16g.88856828A=CA2241338141GALNS,TRAPPC2Lc.50T= (p.Leu17=)
c.-398+582A= (n.-398+582A=)
n.15T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.-382T= (n.-382T=)
n.27+582A=
16g.88856828A>CCA397101970GALNS,TRAPPC2Lc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-398+582A>C (n.-398+582A>C)
n.15T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.27+582A>C
16g.88856828A>GCA397101974GALNS,TRAPPC2Lc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-398+582A>G (n.-398+582A>G)
n.15T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.27+582A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856828A>TCA397101976GALNS,TRAPPC2Lc.50T>A (p.Leu17His)
c.-398+582A>T (n.-398+582A>T)
n.15T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.27+582A>T
16g.88856829G>ACA397101978GALNS,TRAPPC2Lc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-398+583G>A (n.-398+583G>A)
n.14C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.27+583G>A
 gnomAD v4
16g.88856829G>CCA397101979GALNS,TRAPPC2Lc.49C>G (p.Leu17Val)
c.-398+583G>C (n.-398+583G>C)
n.14C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.27+583G>C
16g.88856829G>TCA397101981GALNS,TRAPPC2Lc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-398+583G>T (n.-398+583G>T)
n.14C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.27+583G>T
 gnomAD v4
16g.88856830C>ACA497091313GALNS,TRAPPC2Lc.48G>T (p.Val16=)
c.-398+584C>A (n.-398+584C>A)
n.13G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.27+584C>A
 gnomAD v4
16g.88856830C>GCA497091309GALNS,TRAPPC2Lc.48G>C (p.Val16=)
c.-398+584C>G (n.-398+584C>G)
n.13G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.27+584C>G
16g.88856830C>TCA497091310GALNS,TRAPPC2Lc.48G>A (p.Val16=)
c.-398+584C>T (n.-398+584C>T)
n.13G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.27+584C>T
 gnomAD v4
16g.88856831A=CA2241338142GALNS,TRAPPC2Lc.47T= (p.Val16=)
c.-398+585A= (n.-398+585A=)
n.12T=
c.-106T= (n.-106T=)
c.-385T= (n.-385T=)
n.27+585A=
16g.88856831A>CCA397101999GALNS,TRAPPC2Lc.47T>G (p.Val16Gly)
c.-398+585A>C (n.-398+585A>C)
n.12T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.27+585A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856831A>GCA397101995GALNS,TRAPPC2Lc.47T>C (p.Val16Ala)
c.-398+585A>G (n.-398+585A>G)
n.12T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.27+585A>G
 gnomAD v4
16g.88856831A>TCA275466GALNS,TRAPPC2Lc.47T>A (p.Val16Glu)
c.-398+585A>T (n.-398+585A>T)
n.12T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.27+585A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856832C>ACA8235410GALNS,TRAPPC2Lc.46G>T (p.Val16Leu)
c.-398+586C>A (n.-398+586C>A)
n.11G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.27+586C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856832C=CA2241338143GALNS,TRAPPC2Lc.46G= (p.Val16=)
c.-398+586C= (n.-398+586C=)
n.11G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.27+586C=
16g.88856832C>GCA397102002GALNS,TRAPPC2Lc.46G>C (p.Val16Leu)
c.-398+586C>G (n.-398+586C>G)
n.11G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.27+586C>G
 gnomAD v4
16g.88856832C>TCA397102000GALNS,TRAPPC2Lc.46G>A (p.Val16Met)
c.-398+586C>T (n.-398+586C>T)
n.11G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.27+586C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856833delCA2634900358GALNS,TRAPPC2Lc.46del (p.Val16CysfsTer?)
c.-398+587del (n.-398+587del)
n.11del
c.-107del (n.-107del)
c.-386del (n.-386del)
n.27+587del
 gnomAD v4
16g.88856833C>ACA497091330GALNS,TRAPPC2Lc.45G>T (p.Leu15=)
c.-398+587C>A (n.-398+587C>A)
n.10G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.27+587C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856833C=CA2241338144GALNS,TRAPPC2Lc.45G= (p.Leu15=)
c.-398+587C= (n.-398+587C=)
n.10G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.27+587C=
16g.88856833C>GCA8235411GALNS,TRAPPC2Lc.45G>C (p.Leu15=)
c.-398+587C>G (n.-398+587C>G)
n.10G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.27+587C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856833C>TCA497091328GALNS,TRAPPC2Lc.45G>A (p.Leu15=)
c.-398+587C>T (n.-398+587C>T)
n.10G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.27+587C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.88856834A=CA2241338145GALNS,TRAPPC2Lc.44T= (p.Leu15=)
c.-398+588A= (n.-398+588A=)
n.9T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.27+588A=
16g.88856834A>CCA397102007GALNS,TRAPPC2Lc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-398+588A>C (n.-398+588A>C)
n.9T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.27+588A>C
16g.88856834A>GCA397102009GALNS,TRAPPC2Lc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-398+588A>G (n.-398+588A>G)
n.9T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.27+588A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856834A>TCA397102012GALNS,TRAPPC2Lc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-398+588A>T (n.-398+588A>T)
n.9T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.27+588A>T
16g.88856835G>ACA497091336GALNS,TRAPPC2Lc.43C>T (p.Leu15=)
c.-398+589G>A (n.-398+589G>A)
n.8C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.27+589G>A
 gnomAD v4
16g.88856835G>CCA397102014GALNS,TRAPPC2Lc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-398+589G>C (n.-398+589G>C)
n.8C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.27+589G>C
 gnomAD v4
16g.88856835G=CA2241338146GALNS,TRAPPC2Lc.43C= (p.Leu15=)
c.-398+589G= (n.-398+589G=)
n.8C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.27+589G=
16g.88856835G>TCA286411210GALNS,TRAPPC2Lc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-398+589G>T (n.-398+589G>T)
n.8C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.27+589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88856836C>ACA397102021GALNS,TRAPPC2Lc.42G>T (p.Leu14Phe)
c.-398+590C>A (n.-398+590C>A)
n.7G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.27+590C>A
 gnomAD v4
16g.88856836C=CA2241338147GALNS,TRAPPC2Lc.42G= (p.Leu14=)
c.-398+590C= (n.-398+590C=)
n.7G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.27+590C=
16g.88856836C>GCA397102025GALNS,TRAPPC2Lc.42G>C (p.Leu14Phe)
c.-398+590C>G (n.-398+590C>G)
n.7G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.27+590C>G
 gnomAD v4
16g.88856836C>TCA497091344GALNS,TRAPPC2Lc.42G>A (p.Leu14=)
c.-398+590C>T (n.-398+590C>T)
n.7G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.27+590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856837A>CCA397102029GALNS,TRAPPC2Lc.41T>G (p.Leu14Trp)
c.-398+591A>C (n.-398+591A>C)
n.6T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.27+591A>C
16g.88856837A>GCA397102031GALNS,TRAPPC2Lc.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-398+591A>G (n.-398+591A>G)
n.6T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.27+591A>G
16g.88856837A>TCA397102032GALNS,TRAPPC2Lc.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-398+591A>T (n.-398+591A>T)
n.6T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.27+591A>T
16g.88856838A>CCA397102040GALNS,TRAPPC2Lc.40T>G (p.Leu14Val)
c.-398+592A>C (n.-398+592A>C)
n.5T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.27+592A>C
16g.88856838A>GCA497091356GALNS,TRAPPC2Lc.40T>C (p.Leu14=)
c.-398+592A>G (n.-398+592A>G)
n.5T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.27+592A>G
 gnomAD v4
16g.88856838A>TCA397102034GALNS,TRAPPC2Lc.40T>A (p.Leu14Met)
c.-398+592A>T (n.-398+592A>T)
n.5T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.27+592A>T
16g.88856839C>ACA497091361GALNS,TRAPPC2Lc.39G>T (p.Leu13=)
c.-398+593C>A (n.-398+593C>A)
n.4G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.27+593C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856839C=CA2241338148GALNS,TRAPPC2Lc.39G= (p.Leu13=)
c.-398+593C= (n.-398+593C=)
n.4G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.27+593C=
16g.88856839C>GCA497091363GALNS,TRAPPC2Lc.39G>C (p.Leu13=)
c.-398+593C>G (n.-398+593C>G)
n.4G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.27+593C>G
 gnomAD v4
16g.88856839C>TCA8235412GALNS,TRAPPC2Lc.39G>A (p.Leu13=)
c.-398+593C>T (n.-398+593C>T)
n.4G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.27+593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched