Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88856575_88856753del | CA2634898240 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12_120+190del (n.120+12_120+190del) c.-398+329_-398+507del (n.-398+329_-398+507del) n.85+12_85+190del c.69+12_69+190del (n.69+12_69+190del) c.-33+12_-33+190del (n.-33+12_-33+190del) c.-312+12_-312+190del (n.-312+12_-312+190del) n.27+329_27+507del | gnomAD v4 |
16 | g.88856593_88856742del | CA2634898398 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+174del (n.120+25_120+174del) c.-398+347_-398+496del (n.-398+347_-398+496del) n.85+25_85+174del c.69+25_69+174del (n.69+25_69+174del) c.-33+25_-33+174del (n.-33+25_-33+174del) c.-312+25_-312+174del (n.-312+25_-312+174del) n.27+347_27+496del | gnomAD v4 |
16 | g.88856588_88856736del | CA2634898408 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+173del (n.120+25_120+173del) c.-398+342_-398+490del (n.-398+342_-398+490del) n.85+25_85+173del c.69+25_69+173del (n.69+25_69+173del) c.-33+25_-33+173del (n.-33+25_-33+173del) c.-312+25_-312+173del (n.-312+25_-312+173del) n.27+342_27+490del | gnomAD v4 |
16 | g.88856659_88856737del | CA2634898934 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+103del (n.120+25_120+103del) c.-398+413_-398+491del (n.-398+413_-398+491del) n.85+25_85+103del c.69+25_69+103del (n.69+25_69+103del) c.-33+25_-33+103del (n.-33+25_-33+103del) c.-312+25_-312+103del (n.-312+25_-312+103del) n.27+413_27+491del | gnomAD v4 |
16 | g.88856666_88856741del | CA2634899035 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+94del (n.120+19_120+94del) c.-398+420_-398+495del (n.-398+420_-398+495del) n.85+19_85+94del c.69+19_69+94del (n.69+19_69+94del) c.-33+19_-33+94del (n.-33+19_-33+94del) c.-312+19_-312+94del (n.-312+19_-312+94del) n.27+420_27+495del | gnomAD v4 |
16 | g.88856672_88856751del | CA2634899036 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15_120+94del (n.120+15_120+94del) c.-398+426_-398+505del (n.-398+426_-398+505del) n.85+15_85+94del c.69+15_69+94del (n.69+15_69+94del) c.-33+15_-33+94del (n.-33+15_-33+94del) c.-312+15_-312+94del (n.-312+15_-312+94del) n.27+426_27+505del | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856749del | CA2634899263 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15_120+58del (n.120+15_120+58del) c.-398+460_-398+503del (n.-398+460_-398+503del) n.85+15_85+58del c.69+15_69+58del (n.69+15_69+58del) c.-33+15_-33+58del (n.-33+15_-33+58del) c.-312+15_-312+58del (n.-312+15_-312+58del) n.27+460_27+503del | gnomAD v4 |
16 | g.88856707_88856737del | CA2634899281 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26_120+56del (n.120+26_120+56del) c.-398+461_-398+491del (n.-398+461_-398+491del) n.85+26_85+56del c.69+26_69+56del (n.69+26_69+56del) c.-33+26_-33+56del (n.-33+26_-33+56del) c.-312+26_-312+56del (n.-312+26_-312+56del) n.27+461_27+491del | gnomAD v4 |
16 | g.88856707_88856742del | CA2634899357 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+54del (n.120+19_120+54del) c.-398+461_-398+496del (n.-398+461_-398+496del) n.85+19_85+54del c.69+19_69+54del (n.69+19_69+54del) c.-33+19_-33+54del (n.-33+19_-33+54del) c.-312+19_-312+54del (n.-312+19_-312+54del) n.27+461_27+496del | gnomAD v4 |
16 | g.88856712_88856733delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG | CA2241338041 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.120+25_120+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) c.-398+466_-398+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG (n.-398+466_-398+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG) n.85+25_85+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA c.69+25_69+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.69+25_69+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) c.-33+25_-33+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.-33+25_-33+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) c.-312+25_-312+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.-312+25_-312+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) n.27+466_27+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG | |
16 | g.88856718_88856738dup | CA2241338043 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+45dup (n.120+25_120+45dup) c.-398+472_-398+492dup (n.-398+472_-398+492dup) n.85+25_85+45dup c.69+25_69+45dup (n.69+25_69+45dup) c.-33+25_-33+45dup (n.-33+25_-33+45dup) c.-312+25_-312+45dup (n.-312+25_-312+45dup) n.27+472_27+492dup | dbSNP |
16 | g.88856718_88856738del | CA497090176 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+45del (n.120+25_120+45del) c.-398+472_-398+492del (n.-398+472_-398+492del) n.85+25_85+45del c.69+25_69+45del (n.69+25_69+45del) c.-33+25_-33+45del (n.-33+25_-33+45del) c.-312+25_-312+45del (n.-312+25_-312+45del) n.27+472_27+492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856719_88856751del | CA2634899494 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12_120+44del (n.120+12_120+44del) c.-398+473_-398+505del (n.-398+473_-398+505del) n.85+12_85+44del c.69+12_69+44del (n.69+12_69+44del) c.-33+12_-33+44del (n.-33+12_-33+44del) c.-312+12_-312+44del (n.-312+12_-312+44del) n.27+473_27+505del | gnomAD v4 |
16 | g.88856721_88856749del | CA2634899500 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15_120+43del (n.120+15_120+43del) c.-398+475_-398+503del (n.-398+475_-398+503del) n.85+15_85+43del c.69+15_69+43del (n.69+15_69+43del) c.-33+15_-33+43del (n.-33+15_-33+43del) c.-312+15_-312+43del (n.-312+15_-312+43del) n.27+475_27+503del | gnomAD v4 |
16 | g.88856718_88856739delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT | CA2241338049 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) c.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT (n.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT) n.85+19_85+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG c.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) c.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) c.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) n.27+472_27+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT | |
16 | g.88856725_88856745del | CA980347489 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+39del (n.120+19_120+39del) c.-398+479_-398+499del (n.-398+479_-398+499del) n.85+19_85+39del c.69+19_69+39del (n.69+19_69+39del) c.-33+19_-33+39del (n.-33+19_-33+39del) c.-312+19_-312+39del (n.-312+19_-312+39del) n.27+479_27+499del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856722_88856733delinsACCCCGGCCCTG | CA2241338055 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.120+25_120+36delinsCAGGGCCGGGGT) c.-398+476_-398+487delinsACCCCGGCCCTG (n.-398+476_-398+487delinsACCCCGGCCCTG) n.85+25_85+36delinsCAGGGCCGGGGT c.69+25_69+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.69+25_69+36delinsCAGGGCCGGGGT) c.-33+25_-33+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.-33+25_-33+36delinsCAGGGCCGGGGT) c.-312+25_-312+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.-312+25_-312+36delinsCAGGGCCGGGGT) n.27+476_27+487delinsACCCCGGCCCTG | |
16 | g.88856723_88856732del | CA624209462 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26_120+35del (n.120+26_120+35del) c.-398+477_-398+486del (n.-398+477_-398+486del) n.85+26_85+35del c.69+26_69+35del (n.69+26_69+35del) c.-33+26_-33+35del (n.-33+26_-33+35del) c.-312+26_-312+35del (n.-312+26_-312+35del) n.27+477_27+486del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856728_88856738del | CA8235388 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+35del (n.120+25_120+35del) c.-398+482_-398+492del (n.-398+482_-398+492del) n.85+25_85+35del c.69+25_69+35del (n.69+25_69+35del) c.-33+25_-33+35del (n.-33+25_-33+35del) c.-312+25_-312+35del (n.-312+25_-312+35del) n.27+482_27+492del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856732_88856742dup | CA2634899605 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+29dup (n.120+19_120+29dup) c.-398+486_-398+496dup (n.-398+486_-398+496dup) n.85+19_85+29dup c.69+19_69+29dup (n.69+19_69+29dup) c.-33+19_-33+29dup (n.-33+19_-33+29dup) c.-312+19_-312+29dup (n.-312+19_-312+29dup) n.27+486_27+496dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856732_88856742del | CA2697555992 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+29del (n.120+19_120+29del) c.-398+486_-398+496del (n.-398+486_-398+496del) n.85+19_85+29del c.69+19_69+29del (n.69+19_69+29del) c.-33+19_-33+29del (n.-33+19_-33+29del) c.-312+19_-312+29del (n.-312+19_-312+29del) n.27+486_27+496del | ClinVar |
16 | g.88856731_88856733delinsCTG | CA2241338064 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+27delinsCAG (n.120+25_120+27delinsCAG) c.-398+485_-398+487delinsCTG (n.-398+485_-398+487delinsCTG) n.85+25_85+27delinsCAG c.69+25_69+27delinsCAG (n.69+25_69+27delinsCAG) c.-33+25_-33+27delinsCAG (n.-33+25_-33+27delinsCAG) c.-312+25_-312+27delinsCAG (n.-312+25_-312+27delinsCAG) n.27+485_27+487delinsCTG | |
16 | g.88856732del | CA2634899625 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26del (n.120+26del) c.-398+486del (n.-398+486del) n.85+26del c.69+26del (n.69+26del) c.-33+26del (n.-33+26del) c.-312+26del (n.-312+26del) n.27+486del | gnomAD v4 |
16 | g.88856732T>A | CA2576094876 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A>T (n.120+26A>T) c.-398+486T>A (n.-398+486T>A) n.85+26A>T c.69+26A>T (n.69+26A>T) c.-33+26A>T (n.-33+26A>T) c.-312+26A>T (n.-312+26A>T) n.27+486T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856732T>C | CA624209468 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A>G (n.120+26A>G) c.-398+486T>C (n.-398+486T>C) n.85+26A>G c.69+26A>G (n.69+26A>G) c.-33+26A>G (n.-33+26A>G) c.-312+26A>G (n.-312+26A>G) n.27+486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856732T>G | CA2634899631 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A>C (n.120+26A>C) c.-398+486T>G (n.-398+486T>G) n.85+26A>C c.69+26A>C (n.69+26A>C) c.-33+26A>C (n.-33+26A>C) c.-312+26A>C (n.-312+26A>C) n.27+486T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856732T= | CA2241338065 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A= (n.120+26A=) c.-398+486T= (n.-398+486T=) n.85+26A= c.69+26A= (n.69+26A=) c.-33+26A= (n.-33+26A=) c.-312+26A= (n.-312+26A=) n.27+486T= | |
16 | g.88856732_88856733del | CA624209467 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+26del (n.120+25_120+26del) c.-398+486_-398+487del (n.-398+486_-398+487del) n.85+25_85+26del c.69+25_69+26del (n.69+25_69+26del) c.-33+25_-33+26del (n.-33+25_-33+26del) c.-312+25_-312+26del (n.-312+25_-312+26del) n.27+486_27+487del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856732_88856733insA | CA2634899633 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+26insT (n.120+25_120+26insT) c.-398+486_-398+487insA (n.-398+486_-398+487insA) n.85+25_85+26insT c.69+25_69+26insT (n.69+25_69+26insT) c.-33+25_-33+26insT (n.-33+25_-33+26insT) c.-312+25_-312+26insT (n.-312+25_-312+26insT) n.27+486_27+487insA | gnomAD v4 |
16 | g.88856733G>A | CA2634899635 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C>T (n.120+25C>T) c.-398+487G>A (n.-398+487G>A) n.85+25C>T c.69+25C>T (n.69+25C>T) c.-33+25C>T (n.-33+25C>T) c.-312+25C>T (n.-312+25C>T) n.27+487G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856733G>C | CA624209469 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C>G (n.120+25C>G) c.-398+487G>C (n.-398+487G>C) n.85+25C>G c.69+25C>G (n.69+25C>G) c.-33+25C>G (n.-33+25C>G) c.-312+25C>G (n.-312+25C>G) n.27+487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856733G= | CA2241338066 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C= (n.120+25C=) c.-398+487G= (n.-398+487G=) n.85+25C= c.69+25C= (n.69+25C=) c.-33+25C= (n.-33+25C=) c.-312+25C= (n.-312+25C=) n.27+487G= | |
16 | g.88856733G>T | CA2634899639 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C>A (n.120+25C>A) c.-398+487G>T (n.-398+487G>T) n.85+25C>A c.69+25C>A (n.69+25C>A) c.-33+25C>A (n.-33+25C>A) c.-312+25C>A (n.-312+25C>A) n.27+487G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856734C>A | CA2634899643 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G>T (n.120+24G>T) c.-398+488C>A (n.-398+488C>A) n.85+24G>T c.69+24G>T (n.69+24G>T) c.-33+24G>T (n.-33+24G>T) c.-312+24G>T (n.-312+24G>T) n.27+488C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856734C= | CA2241338067 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G= (n.120+24G=) c.-398+488C= (n.-398+488C=) n.85+24G= c.69+24G= (n.69+24G=) c.-33+24G= (n.-33+24G=) c.-312+24G= (n.-312+24G=) n.27+488C= | |
16 | g.88856734C>G | CA2634899641 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G>C (n.120+24G>C) c.-398+488C>G (n.-398+488C>G) n.85+24G>C c.69+24G>C (n.69+24G>C) c.-33+24G>C (n.-33+24G>C) c.-312+24G>C (n.-312+24G>C) n.27+488C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856734C>T | CA624209470 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G>A (n.120+24G>A) c.-398+488C>T (n.-398+488C>T) n.85+24G>A c.69+24G>A (n.69+24G>A) c.-33+24G>A (n.-33+24G>A) c.-312+24G>A (n.-312+24G>A) n.27+488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856737dup | CA2634899644 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24dup (n.120+24dup) c.-398+491dup (n.-398+491dup) n.85+24dup c.69+24dup (n.69+24dup) c.-33+24dup (n.-33+24dup) c.-312+24dup (n.-312+24dup) n.27+491dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856735C>A | CA2634899648 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G>T (n.120+23G>T) c.-398+489C>A (n.-398+489C>A) n.85+23G>T c.69+23G>T (n.69+23G>T) c.-33+23G>T (n.-33+23G>T) c.-312+23G>T (n.-312+23G>T) n.27+489C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856735C= | CA2241338068 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G= (n.120+23G=) c.-398+489C= (n.-398+489C=) n.85+23G= c.69+23G= (n.69+23G=) c.-33+23G= (n.-33+23G=) c.-312+23G= (n.-312+23G=) n.27+489C= | |
16 | g.88856735C>G | CA2634899650 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G>C (n.120+23G>C) c.-398+489C>G (n.-398+489C>G) n.85+23G>C c.69+23G>C (n.69+23G>C) c.-33+23G>C (n.-33+23G>C) c.-312+23G>C (n.-312+23G>C) n.27+489C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856735C>T | CA2241338069 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G>A (n.120+23G>A) c.-398+489C>T (n.-398+489C>T) n.85+23G>A c.69+23G>A (n.69+23G>A) c.-33+23G>A (n.-33+23G>A) c.-312+23G>A (n.-312+23G>A) n.27+489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856736C>A | CA624209471 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G>T (n.120+22G>T) c.-398+490C>A (n.-398+490C>A) n.85+22G>T c.69+22G>T (n.69+22G>T) c.-33+22G>T (n.-33+22G>T) c.-312+22G>T (n.-312+22G>T) n.27+490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856736C= | CA2241338070 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G= (n.120+22G=) c.-398+490C= (n.-398+490C=) n.85+22G= c.69+22G= (n.69+22G=) c.-33+22G= (n.-33+22G=) c.-312+22G= (n.-312+22G=) n.27+490C= | |
16 | g.88856736C>G | CA725631870 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G>C (n.120+22G>C) c.-398+490C>G (n.-398+490C>G) n.85+22G>C c.69+22G>C (n.69+22G>C) c.-33+22G>C (n.-33+22G>C) c.-312+22G>C (n.-312+22G>C) n.27+490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856736C>T | CA624209472 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G>A (n.120+22G>A) c.-398+490C>T (n.-398+490C>T) n.85+22G>A c.69+22G>A (n.69+22G>A) c.-33+22G>A (n.-33+22G>A) c.-312+22G>A (n.-312+22G>A) n.27+490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856737C>A | CA286411199 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G>T (n.120+21G>T) c.-398+491C>A (n.-398+491C>A) n.85+21G>T c.69+21G>T (n.69+21G>T) c.-33+21G>T (n.-33+21G>T) c.-312+21G>T (n.-312+21G>T) n.27+491C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856737C= | CA2241338071 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G= (n.120+21G=) c.-398+491C= (n.-398+491C=) n.85+21G= c.69+21G= (n.69+21G=) c.-33+21G= (n.-33+21G=) c.-312+21G= (n.-312+21G=) n.27+491C= | |
16 | g.88856737C>G | CA624209473 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G>C (n.120+21G>C) c.-398+491C>G (n.-398+491C>G) n.85+21G>C c.69+21G>C (n.69+21G>C) c.-33+21G>C (n.-33+21G>C) c.-312+21G>C (n.-312+21G>C) n.27+491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856737C>T | CA2576094877 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G>A (n.120+21G>A) c.-398+491C>T (n.-398+491C>T) n.85+21G>A c.69+21G>A (n.69+21G>A) c.-33+21G>A (n.-33+21G>A) c.-312+21G>A (n.-312+21G>A) n.27+491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856737_88856739delinsCGT | CA2241338072 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+21delinsACG (n.120+19_120+21delinsACG) c.-398+491_-398+493delinsCGT (n.-398+491_-398+493delinsCGT) n.85+19_85+21delinsACG c.69+19_69+21delinsACG (n.69+19_69+21delinsACG) c.-33+19_-33+21delinsACG (n.-33+19_-33+21delinsACG) c.-312+19_-312+21delinsACG (n.-312+19_-312+21delinsACG) n.27+491_27+493delinsCGT | |
16 | g.88856738G>A | CA2634899669 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C>T (n.120+20C>T) c.-398+492G>A (n.-398+492G>A) n.85+20C>T c.69+20C>T (n.69+20C>T) c.-33+20C>T (n.-33+20C>T) c.-312+20C>T (n.-312+20C>T) n.27+492G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856738G>C | CA624209475 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C>G (n.120+20C>G) c.-398+492G>C (n.-398+492G>C) n.85+20C>G c.69+20C>G (n.69+20C>G) c.-33+20C>G (n.-33+20C>G) c.-312+20C>G (n.-312+20C>G) n.27+492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856738G= | CA2241338073 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C= (n.120+20C=) c.-398+492G= (n.-398+492G=) n.85+20C= c.69+20C= (n.69+20C=) c.-33+20C= (n.-33+20C=) c.-312+20C= (n.-312+20C=) n.27+492G= | |
16 | g.88856738G>T | CA2634899670 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C>A (n.120+20C>A) c.-398+492G>T (n.-398+492G>T) n.85+20C>A c.69+20C>A (n.69+20C>A) c.-33+20C>A (n.-33+20C>A) c.-312+20C>A (n.-312+20C>A) n.27+492G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856738_88856739del | CA624209474 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+20del (n.120+19_120+20del) c.-398+492_-398+493del (n.-398+492_-398+493del) n.85+19_85+20del c.69+19_69+20del (n.69+19_69+20del) c.-33+19_-33+20del (n.-33+19_-33+20del) c.-312+19_-312+20del (n.-312+19_-312+20del) n.27+492_27+493del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856739T>C | CA624209476 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19A>G (n.120+19A>G) c.-398+493T>C (n.-398+493T>C) n.85+19A>G c.69+19A>G (n.69+19A>G) c.-33+19A>G (n.-33+19A>G) c.-312+19A>G (n.-312+19A>G) n.27+493T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856739T>G | CA2580092231 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19A>C (n.120+19A>C) c.-398+493T>G (n.-398+493T>G) n.85+19A>C c.69+19A>C (n.69+19A>C) c.-33+19A>C (n.-33+19A>C) c.-312+19A>C (n.-312+19A>C) n.27+493T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856739T= | CA2241338074 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19A= (n.120+19A=) c.-398+493T= (n.-398+493T=) n.85+19A= c.69+19A= (n.69+19A=) c.-33+19A= (n.-33+19A=) c.-312+19A= (n.-312+19A=) n.27+493T= | |
16 | g.88856740C>A | CA2634899687 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18G>T (n.120+18G>T) c.-398+494C>A (n.-398+494C>A) n.85+18G>T c.69+18G>T (n.69+18G>T) c.-33+18G>T (n.-33+18G>T) c.-312+18G>T (n.-312+18G>T) n.27+494C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856740C>G | CA2634899688 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18G>C (n.120+18G>C) c.-398+494C>G (n.-398+494C>G) n.85+18G>C c.69+18G>C (n.69+18G>C) c.-33+18G>C (n.-33+18G>C) c.-312+18G>C (n.-312+18G>C) n.27+494C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856740C>T | CA2634899689 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18G>A (n.120+18G>A) c.-398+494C>T (n.-398+494C>T) n.85+18G>A c.69+18G>A (n.69+18G>A) c.-33+18G>A (n.-33+18G>A) c.-312+18G>A (n.-312+18G>A) n.27+494C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509428 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509429 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509430 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209477 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209478 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209479 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509431 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509432 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209480 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88856741C>A | CA2634899697 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+17G>T (n.120+17G>T) c.-398+495C>A (n.-398+495C>A) n.85+17G>T c.69+17G>T (n.69+17G>T) c.-33+17G>T (n.-33+17G>T) c.-312+17G>T (n.-312+17G>T) n.27+495C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856741C= | CA2241338075 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+17G= (n.120+17G=) c.-398+495C= (n.-398+495C=) n.85+17G= c.69+17G= (n.69+17G=) c.-33+17G= (n.-33+17G=) c.-312+17G= (n.-312+17G=) n.27+495C= | |
16 | g.88856741C>T | CA624209481 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+17G>A (n.120+17G>A) c.-398+495C>T (n.-398+495C>T) n.85+17G>A c.69+17G>A (n.69+17G>A) c.-33+17G>A (n.-33+17G>A) c.-312+17G>A (n.-312+17G>A) n.27+495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856742C>A | CA2634899702 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+16G>T (n.120+16G>T) c.-398+496C>A (n.-398+496C>A) n.85+16G>T c.69+16G>T (n.69+16G>T) c.-33+16G>T (n.-33+16G>T) c.-312+16G>T (n.-312+16G>T) n.27+496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856742C>T | CA2634899703 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+16G>A (n.120+16G>A) c.-398+496C>T (n.-398+496C>T) n.85+16G>A c.69+16G>A (n.69+16G>A) c.-33+16G>A (n.-33+16G>A) c.-312+16G>A (n.-312+16G>A) n.27+496C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856743del | CA2634899705 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15del (n.120+15del) c.-398+497del (n.-398+497del) n.85+15del c.69+15del (n.69+15del) c.-33+15del (n.-33+15del) c.-312+15del (n.-312+15del) n.27+497del | gnomAD v4 |
16 | g.88856743A= | CA2241338076 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T= (n.120+15T=) c.-398+497A= (n.-398+497A=) n.85+15T= c.69+15T= (n.69+15T=) c.-33+15T= (n.-33+15T=) c.-312+15T= (n.-312+15T=) n.27+497A= | |
16 | g.88856743A>C | CA624209482 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T>G (n.120+15T>G) c.-398+497A>C (n.-398+497A>C) n.85+15T>G c.69+15T>G (n.69+15T>G) c.-33+15T>G (n.-33+15T>G) c.-312+15T>G (n.-312+15T>G) n.27+497A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856743A>G | CA2634899708 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T>C (n.120+15T>C) c.-398+497A>G (n.-398+497A>G) n.85+15T>C c.69+15T>C (n.69+15T>C) c.-33+15T>C (n.-33+15T>C) c.-312+15T>C (n.-312+15T>C) n.27+497A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856743A>T | CA2634899710 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T>A (n.120+15T>A) c.-398+497A>T (n.-398+497A>T) n.85+15T>A c.69+15T>A (n.69+15T>A) c.-33+15T>A (n.-33+15T>A) c.-312+15T>A (n.-312+15T>A) n.27+497A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856744C>A | CA2634899714 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+14G>T (n.120+14G>T) c.-398+498C>A (n.-398+498C>A) n.85+14G>T c.69+14G>T (n.69+14G>T) c.-33+14G>T (n.-33+14G>T) c.-312+14G>T (n.-312+14G>T) n.27+498C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856744C= | CA2241338077 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+14G= (n.120+14G=) c.-398+498C= (n.-398+498C=) n.85+14G= c.69+14G= (n.69+14G=) c.-33+14G= (n.-33+14G=) c.-312+14G= (n.-312+14G=) n.27+498C= | |
16 | g.88856744C>T | CA8235392 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+14G>A (n.120+14G>A) c.-398+498C>T (n.-398+498C>T) n.85+14G>A c.69+14G>A (n.69+14G>A) c.-33+14G>A (n.-33+14G>A) c.-312+14G>A (n.-312+14G>A) n.27+498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856745C>A | CA2634899729 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G>T (n.120+13G>T) c.-398+499C>A (n.-398+499C>A) n.85+13G>T c.69+13G>T (n.69+13G>T) c.-33+13G>T (n.-33+13G>T) c.-312+13G>T (n.-312+13G>T) n.27+499C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856745C= | CA2241338078 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G= (n.120+13G=) c.-398+499C= (n.-398+499C=) n.85+13G= c.69+13G= (n.69+13G=) c.-33+13G= (n.-33+13G=) c.-312+13G= (n.-312+13G=) n.27+499C= | |
16 | g.88856745C>G | CA8235394 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G>C (n.120+13G>C) c.-398+499C>G (n.-398+499C>G) n.85+13G>C c.69+13G>C (n.69+13G>C) c.-33+13G>C (n.-33+13G>C) c.-312+13G>C (n.-312+13G>C) n.27+499C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856745C>T | CA8235393 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G>A (n.120+13G>A) c.-398+499C>T (n.-398+499C>T) n.85+13G>A c.69+13G>A (n.69+13G>A) c.-33+13G>A (n.-33+13G>A) c.-312+13G>A (n.-312+13G>A) n.27+499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856746G>A | CA624209483 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C>T (n.120+12C>T) c.-398+500G>A (n.-398+500G>A) n.85+12C>T c.69+12C>T (n.69+12C>T) c.-33+12C>T (n.-33+12C>T) c.-312+12C>T (n.-312+12C>T) n.27+500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856746G>C | CA624209484 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C>G (n.120+12C>G) c.-398+500G>C (n.-398+500G>C) n.85+12C>G c.69+12C>G (n.69+12C>G) c.-33+12C>G (n.-33+12C>G) c.-312+12C>G (n.-312+12C>G) n.27+500G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856746G= | CA2241338079 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C= (n.120+12C=) c.-398+500G= (n.-398+500G=) n.85+12C= c.69+12C= (n.69+12C=) c.-33+12C= (n.-33+12C=) c.-312+12C= (n.-312+12C=) n.27+500G= | |
16 | g.88856746G>T | CA2634899765 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C>A (n.120+12C>A) c.-398+500G>T (n.-398+500G>T) n.85+12C>A c.69+12C>A (n.69+12C>A) c.-33+12C>A (n.-33+12C>A) c.-312+12C>A (n.-312+12C>A) n.27+500G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856747C>A | CA624209485 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11G>T (n.120+11G>T) c.-398+501C>A (n.-398+501C>A) n.85+11G>T c.69+11G>T (n.69+11G>T) c.-33+11G>T (n.-33+11G>T) c.-312+11G>T (n.-312+11G>T) n.27+501C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856747C= | CA2241338080 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11G= (n.120+11G=) c.-398+501C= (n.-398+501C=) n.85+11G= c.69+11G= (n.69+11G=) c.-33+11G= (n.-33+11G=) c.-312+11G= (n.-312+11G=) n.27+501C= | |
16 | g.88856747C>T | CA2241338081 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11G>A (n.120+11G>A) c.-398+501C>T (n.-398+501C>T) n.85+11G>A c.69+11G>A (n.69+11G>A) c.-33+11G>A (n.-33+11G>A) c.-312+11G>A (n.-312+11G>A) n.27+501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856749del | CA2634899768 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11del (n.120+11del) c.-398+503del (n.-398+503del) n.85+11del c.69+11del (n.69+11del) c.-33+11del (n.-33+11del) c.-312+11del (n.-312+11del) n.27+503del | gnomAD v4 |
16 | g.88856748C>A | CA2634899775 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+10G>T (n.120+10G>T) c.-398+502C>A (n.-398+502C>A) n.85+10G>T c.69+10G>T (n.69+10G>T) c.-33+10G>T (n.-33+10G>T) c.-312+10G>T (n.-312+10G>T) n.27+502C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856748C>T | CA2634899776 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+10G>A (n.120+10G>A) c.-398+502C>T (n.-398+502C>T) n.85+10G>A c.69+10G>A (n.69+10G>A) c.-33+10G>A (n.-33+10G>A) c.-312+10G>A (n.-312+10G>A) n.27+502C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856749C>A | CA2634899780 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G>T (n.120+9G>T) c.-398+503C>A (n.-398+503C>A) n.85+9G>T c.69+9G>T (n.69+9G>T) c.-33+9G>T (n.-33+9G>T) c.-312+9G>T (n.-312+9G>T) n.27+503C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856749C= | CA2241338082 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G= (n.120+9G=) c.-398+503C= (n.-398+503C=) n.85+9G= c.69+9G= (n.69+9G=) c.-33+9G= (n.-33+9G=) c.-312+9G= (n.-312+9G=) n.27+503C= | |
16 | g.88856749C>G | CA624209486 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G>C (n.120+9G>C) c.-398+503C>G (n.-398+503C>G) n.85+9G>C c.69+9G>C (n.69+9G>C) c.-33+9G>C (n.-33+9G>C) c.-312+9G>C (n.-312+9G>C) n.27+503C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856749C>T | CA2634899782 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G>A (n.120+9G>A) c.-398+503C>T (n.-398+503C>T) n.85+9G>A c.69+9G>A (n.69+9G>A) c.-33+9G>A (n.-33+9G>A) c.-312+9G>A (n.-312+9G>A) n.27+503C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856750G>A | CA2576094878 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C>T (n.120+8C>T) c.-398+504G>A (n.-398+504G>A) n.85+8C>T c.69+8C>T (n.69+8C>T) c.-33+8C>T (n.-33+8C>T) c.-312+8C>T (n.-312+8C>T) n.27+504G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856750G>C | CA8235395 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C>G (n.120+8C>G) c.-398+504G>C (n.-398+504G>C) n.85+8C>G c.69+8C>G (n.69+8C>G) c.-33+8C>G (n.-33+8C>G) c.-312+8C>G (n.-312+8C>G) n.27+504G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856750G= | CA2241338083 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C= (n.120+8C=) c.-398+504G= (n.-398+504G=) n.85+8C= c.69+8C= (n.69+8C=) c.-33+8C= (n.-33+8C=) c.-312+8C= (n.-312+8C=) n.27+504G= | |
16 | g.88856750G>T | CA2634899788 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C>A (n.120+8C>A) c.-398+504G>T (n.-398+504G>T) n.85+8C>A c.69+8C>A (n.69+8C>A) c.-33+8C>A (n.-33+8C>A) c.-312+8C>A (n.-312+8C>A) n.27+504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856751C>A | CA2634899794 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+7G>T (n.120+7G>T) c.-398+505C>A (n.-398+505C>A) n.85+7G>T c.69+7G>T (n.69+7G>T) c.-33+7G>T (n.-33+7G>T) c.-312+7G>T (n.-312+7G>T) n.27+505C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856751C>G | CA2634899797 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+7G>C (n.120+7G>C) c.-398+505C>G (n.-398+505C>G) n.85+7G>C c.69+7G>C (n.69+7G>C) c.-33+7G>C (n.-33+7G>C) c.-312+7G>C (n.-312+7G>C) n.27+505C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856751C>T | CA2576094879 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+7G>A (n.120+7G>A) c.-398+505C>T (n.-398+505C>T) n.85+7G>A c.69+7G>A (n.69+7G>A) c.-33+7G>A (n.-33+7G>A) c.-312+7G>A (n.-312+7G>A) n.27+505C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856752A= | CA2241338084 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T= (n.120+6T=) c.-398+506A= (n.-398+506A=) n.85+6T= c.69+6T= (n.69+6T=) c.-33+6T= (n.-33+6T=) c.-312+6T= (n.-312+6T=) n.27+506A= | |
16 | g.88856752A>C | CA624209487 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T>G (n.120+6T>G) c.-398+506A>C (n.-398+506A>C) n.85+6T>G c.69+6T>G (n.69+6T>G) c.-33+6T>G (n.-33+6T>G) c.-312+6T>G (n.-312+6T>G) n.27+506A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856752A>G | CA2634899801 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T>C (n.120+6T>C) c.-398+506A>G (n.-398+506A>G) n.85+6T>C c.69+6T>C (n.69+6T>C) c.-33+6T>C (n.-33+6T>C) c.-312+6T>C (n.-312+6T>C) n.27+506A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856752A>T | CA2634899804 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T>A (n.120+6T>A) c.-398+506A>T (n.-398+506A>T) n.85+6T>A c.69+6T>A (n.69+6T>A) c.-33+6T>A (n.-33+6T>A) c.-312+6T>A (n.-312+6T>A) n.27+506A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856753C>A | CA2634899806 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G>T (n.120+5G>T) c.-398+507C>A (n.-398+507C>A) n.85+5G>T c.69+5G>T (n.69+5G>T) c.-33+5G>T (n.-33+5G>T) c.-312+5G>T (n.-312+5G>T) n.27+507C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856753C= | CA2241338086 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G= (n.120+5G=) c.-398+507C= (n.-398+507C=) n.85+5G= c.69+5G= (n.69+5G=) c.-33+5G= (n.-33+5G=) c.-312+5G= (n.-312+5G=) n.27+507C= | |
16 | g.88856753C>G | CA2576094880 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G>C (n.120+5G>C) c.-398+507C>G (n.-398+507C>G) n.85+5G>C c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.-33+5G>C (n.-33+5G>C) c.-312+5G>C (n.-312+5G>C) n.27+507C>G | |
16 | g.88856753C>T | CA2241338085 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G>A (n.120+5G>A) c.-398+507C>T (n.-398+507C>T) n.85+5G>A c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.-33+5G>A (n.-33+5G>A) c.-312+5G>A (n.-312+5G>A) n.27+507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856754T>A | CA2634899812 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+4A>T (n.120+4A>T) c.-398+508T>A (n.-398+508T>A) n.85+4A>T c.69+4A>T (n.69+4A>T) c.-33+4A>T (n.-33+4A>T) c.-312+4A>T (n.-312+4A>T) n.27+508T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856754T>C | CA624209488 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+4A>G (n.120+4A>G) c.-398+508T>C (n.-398+508T>C) n.85+4A>G c.69+4A>G (n.69+4A>G) c.-33+4A>G (n.-33+4A>G) c.-312+4A>G (n.-312+4A>G) n.27+508T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856754T= | CA2241338087 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+4A= (n.120+4A=) c.-398+508T= (n.-398+508T=) n.85+4A= c.69+4A= (n.69+4A=) c.-33+4A= (n.-33+4A=) c.-312+4A= (n.-312+4A=) n.27+508T= | |
16 | g.88856755C>A | CA2576094881 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+3G>T (n.120+3G>T) c.-398+509C>A (n.-398+509C>A) n.85+3G>T c.69+3G>T (n.69+3G>T) c.-33+3G>T (n.-33+3G>T) c.-312+3G>T (n.-312+3G>T) n.27+509C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856755C>T | CA2634899816 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+3G>A (n.120+3G>A) c.-398+509C>T (n.-398+509C>T) n.85+3G>A c.69+3G>A (n.69+3G>A) c.-33+3G>A (n.-33+3G>A) c.-312+3G>A (n.-312+3G>A) n.27+509C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856756A= | CA2241338088 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T= (n.120+2T=) c.-398+510A= (n.-398+510A=) n.85+2T= c.69+2T= (n.69+2T=) c.-33+2T= (n.-33+2T=) c.-312+2T= (n.-312+2T=) n.27+510A= | |
16 | g.88856756A>C | CA397100940 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.-398+510A>C (n.-398+510A>C) n.85+2T>G c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.-33+2T>G (n.-33+2T>G) c.-312+2T>G (n.-312+2T>G) n.27+510A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88856756A>G | CA397100917 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.-398+510A>G (n.-398+510A>G) n.85+2T>C c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.-33+2T>C (n.-33+2T>C) c.-312+2T>C (n.-312+2T>C) n.27+510A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856756A>T | CA397100919 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.-398+510A>T (n.-398+510A>T) n.85+2T>A c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.-33+2T>A (n.-33+2T>A) c.-312+2T>A (n.-312+2T>A) n.27+510A>T | |
16 | g.88856757C>A | CA397100944 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.-398+511C>A (n.-398+511C>A) n.85+1G>T c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.-33+1G>T (n.-33+1G>T) c.-312+1G>T (n.-312+1G>T) n.27+511C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856757C= | CA2241338089 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G= (n.120+1G=) c.-398+511C= (n.-398+511C=) n.85+1G= c.69+1G= (n.69+1G=) c.-33+1G= (n.-33+1G=) c.-312+1G= (n.-312+1G=) n.27+511C= | |
16 | g.88856757C>G | CA286411200 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.-398+511C>G (n.-398+511C>G) n.85+1G>C c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.-33+1G>C (n.-33+1G>C) c.-312+1G>C (n.-312+1G>C) n.27+511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856757C>T | CA397100947 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.-398+511C>T (n.-398+511C>T) n.85+1G>A c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.-33+1G>A (n.-33+1G>A) c.-312+1G>A (n.-312+1G>A) n.27+511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856758G>A | CA497090215 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C>T (p.Asp40=) c.-398+512G>A (n.-398+512G>A) n.85C>T c.69C>T (p.Asp23=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.27+512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856758G>C | CA397100951 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.-398+512G>C (n.-398+512G>C) n.85C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.27+512G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856758G= | CA2241338090 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C= (p.Asp40=) c.-398+512G= (n.-398+512G=) n.85C= c.69C= (p.Asp23=) c.-33C= (n.-33C=) c.-312C= (n.-312C=) n.27+512G= | |
16 | g.88856758G>T | CA397100953 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.-398+512G>T (n.-398+512G>T) n.85C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.27+512G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856759T>A | CA397100959 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A>T (p.Asp40Val) c.-398+513T>A (n.-398+513T>A) n.84A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) n.27+513T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856759T>C | CA397100962 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-398+513T>C (n.-398+513T>C) n.84A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) n.27+513T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856759T>G | CA397100967 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-398+513T>G (n.-398+513T>G) n.84A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) n.27+513T>G | |
16 | g.88856759T= | CA2241338091 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A= (p.Asp40=) c.-398+513T= (n.-398+513T=) n.84A= c.68A= (p.Asp23=) c.-34A= (n.-34A=) c.-313A= (n.-313A=) n.27+513T= | |
16 | g.88856760C>A | CA397100971 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-398+514C>A (n.-398+514C>A) n.83G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.27+514C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856760C= | CA2241338092 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G= (p.Asp40=) c.-398+514C= (n.-398+514C=) n.83G= c.67G= (p.Asp23=) c.-35G= (n.-35G=) c.-314G= (n.-314G=) n.27+514C= | |
16 | g.88856760C>G | CA397100975 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G>C (p.Asp40His) c.-398+514C>G (n.-398+514C>G) n.83G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.27+514C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856760C>T | CA397100976 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-398+514C>T (n.-398+514C>T) n.83G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.27+514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856761G>A | CA497090226 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C>T (p.Asp39=) c.-398+515G>A (n.-398+515G>A) n.82C>T c.66C>T (p.Asp22=) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.27+515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856761G>C | CA397100977 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.-398+515G>C (n.-398+515G>C) n.82C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.27+515G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856761G= | CA2241338093 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C= (p.Asp39=) c.-398+515G= (n.-398+515G=) n.82C= c.66C= (p.Asp22=) c.-36C= (n.-36C=) c.-315C= (n.-315C=) n.27+515G= | |
16 | g.88856761G>T | CA397100978 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.-398+515G>T (n.-398+515G>T) n.82C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.27+515G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856761_88856763delinsGTC | CA2241338094 | GALNS,TRAPPC2L | c.115_117delinsGAC (p.Asp39=) c.-398+515_-398+517delinsGTC (n.-398+515_-398+517delinsGTC) n.80_82delinsGAC c.64_66delinsGAC (p.Asp22=) c.-38_-36delinsGAC (n.-38_-36delinsGAC) c.-317_-315delinsGAC (n.-317_-315delinsGAC) n.27+515_27+517delinsGTC | |
16 | g.88856762T>A | CA397100981 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-398+516T>A (n.-398+516T>A) n.81A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) n.27+516T>A | |
16 | g.88856762T>C | CA397100988 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-398+516T>C (n.-398+516T>C) n.81A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.27+516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856762T>G | CA397100984 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-398+516T>G (n.-398+516T>G) n.81A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) n.27+516T>G | |
16 | g.88856762T= | CA2241338096 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A= (p.Asp39=) c.-398+516T= (n.-398+516T=) n.81A= c.65A= (p.Asp22=) c.-37A= (n.-37A=) c.-316A= (n.-316A=) n.27+516T= | |
16 | g.88856762_88856763del | CA2241338095 | GALNS,TRAPPC2L | c.115_116del (p.Asp39ArgfsTer6) c.-398+516_-398+517del (n.-398+516_-398+517del) n.80_81del c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer?) c.115_116del (p.Asp39ArgfsTer21) c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer6) c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-317_-316del (n.-317_-316del) n.27+516_27+517del | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856763C>A | CA397100991 | GALNS,TRAPPC2L | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-398+517C>A (n.-398+517C>A) n.80G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.27+517C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856763C>G | CA397101003 | GALNS,TRAPPC2L | c.115G>C (p.Asp39His) c.-398+517C>G (n.-398+517C>G) n.80G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) n.27+517C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856763C>T | CA397101008 | GALNS,TRAPPC2L | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-398+517C>T (n.-398+517C>T) n.80G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.27+517C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856764C>A | CA397101010 | GALNS,TRAPPC2L | c.114G>T (p.Met38Ile) c.-398+518C>A (n.-398+518C>A) n.79G>T c.63G>T (p.Met21Ile) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.27+518C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856764C>G | CA397101012 | GALNS,TRAPPC2L | c.114G>C (p.Met38Ile) c.-398+518C>G (n.-398+518C>G) n.79G>C c.63G>C (p.Met21Ile) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.27+518C>G | |
16 | g.88856764C>T | CA397101013 | GALNS,TRAPPC2L | c.114G>A (p.Met38Ile) c.-398+518C>T (n.-398+518C>T) n.79G>A c.63G>A (p.Met21Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.27+518C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856765A= | CA2241338097 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T= (p.Met38=) c.-398+519A= (n.-398+519A=) n.78T= c.62T= (p.Met21=) c.-40T= (n.-40T=) c.-319T= (n.-319T=) n.27+519A= | |
16 | g.88856765A>C | CA397101017 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T>G (p.Met38Arg) c.-398+519A>C (n.-398+519A>C) n.78T>G c.62T>G (p.Met21Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) n.27+519A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856765A>G | CA397101018 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T>C (p.Met38Thr) c.-398+519A>G (n.-398+519A>G) n.78T>C c.62T>C (p.Met21Thr) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) n.27+519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856765A>T | CA397101021 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T>A (p.Met38Lys) c.-398+519A>T (n.-398+519A>T) n.78T>A c.62T>A (p.Met21Lys) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) n.27+519A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856766T>A | CA397101024 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A>T (p.Met38Leu) c.-398+520T>A (n.-398+520T>A) n.77A>T c.61A>T (p.Met21Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) n.27+520T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856766T>C | CA397101025 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A>G (p.Met38Val) c.-398+520T>C (n.-398+520T>C) n.77A>G c.61A>G (p.Met21Val) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) n.27+520T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856766T>G | CA397101026 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A>C (p.Met38Leu) c.-398+520T>G (n.-398+520T>G) n.77A>C c.61A>C (p.Met21Leu) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) n.27+520T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856766T= | CA2241338098 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A= (p.Met38=) c.-398+520T= (n.-398+520T=) n.77A= c.61A= (p.Met21=) c.-41A= (n.-41A=) c.-320A= (n.-320A=) n.27+520T= | |
16 | g.88856766_88856772delinsTGAGCAG | CA2241338099 | GALNS,TRAPPC2L | c.106_112delinsCTGCTCA (p.Leu36=) c.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG (n.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG) n.71_77delinsCTGCTCA c.55_61delinsCTGCTCA (p.Leu19=) c.-47_-41delinsCTGCTCA (n.-47_-41delinsCTGCTCA) c.-326_-320delinsCTGCTCA (n.-326_-320delinsCTGCTCA) n.27+520_27+526delinsTGAGCAG | |
16 | g.88856767G>A | CA497090265 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C>T (p.Leu37=) c.-398+521G>A (n.-398+521G>A) n.76C>T c.60C>T (p.Leu20=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.27+521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856767G>C | CA497090268 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C>G (p.Leu37=) c.-398+521G>C (n.-398+521G>C) n.76C>G c.60C>G (p.Leu20=) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.27+521G>C | |
16 | g.88856767G= | CA2241338100 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C= (p.Leu37=) c.-398+521G= (n.-398+521G=) n.76C= c.60C= (p.Leu20=) c.-42C= (n.-42C=) c.-321C= (n.-321C=) n.27+521G= | |
16 | g.88856767G>T | CA497090270 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C>A (p.Leu37=) c.-398+521G>T (n.-398+521G>T) n.76C>A c.60C>A (p.Leu20=) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.27+521G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856775_88856780del | CA274904 | GALNS,TRAPPC2L | c.106_111del (p.Leu36_Leu37del) c.-398+529_-398+534del (n.-398+529_-398+534del) n.71_76del c.55_60del (p.Leu19_Leu20del) c.-47_-42del (n.-47_-42del) c.-326_-321del (n.-326_-321del) n.27+529_27+534del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856768A>C | CA397101040 | GALNS,TRAPPC2L | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-398+522A>C (n.-398+522A>C) n.75T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) n.27+522A>C | |
16 | g.88856768A>G | CA397101035 | GALNS,TRAPPC2L | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-398+522A>G (n.-398+522A>G) n.75T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) n.27+522A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856768A>T | CA397101038 | GALNS,TRAPPC2L | c.110T>A (p.Leu37His) c.-398+522A>T (n.-398+522A>T) n.75T>A c.59T>A (p.Leu20His) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) n.27+522A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856769G>A | CA397101042 | GALNS,TRAPPC2L | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-398+523G>A (n.-398+523G>A) n.74C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.27+523G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856769G>C | CA397101045 | GALNS,TRAPPC2L | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-398+523G>C (n.-398+523G>C) n.74C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.27+523G>C | |
16 | g.88856769G>T | CA397101046 | GALNS,TRAPPC2L | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-398+523G>T (n.-398+523G>T) n.74C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.27+523G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856770C>A | CA497090283 | GALNS,TRAPPC2L | c.108G>T (p.Leu36=) c.-398+524C>A (n.-398+524C>A) n.73G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.27+524C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856770C>G | CA497090284 | GALNS,TRAPPC2L | c.108G>C (p.Leu36=) c.-398+524C>G (n.-398+524C>G) n.73G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.27+524C>G | |
16 | g.88856770C>T | CA497090287 | GALNS,TRAPPC2L | c.108G>A (p.Leu36=) c.-398+524C>T (n.-398+524C>T) n.73G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.27+524C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856771A= | CA2241338101 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T= (p.Leu36=) c.-398+525A= (n.-398+525A=) n.72T= c.56T= (p.Leu19=) c.-46T= (n.-46T=) c.-325T= (n.-325T=) n.27+525A= | |
16 | g.88856771A>C | CA8235396 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-398+525A>C (n.-398+525A>C) n.72T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) n.27+525A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856771A>G | CA397101050 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-398+525A>G (n.-398+525A>G) n.72T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) n.27+525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856771A>T | CA397101051 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.-398+525A>T (n.-398+525A>T) n.72T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) n.27+525A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856772G>A | CA8235397 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C>T (p.Leu36=) c.-398+526G>A (n.-398+526G>A) n.71C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.27+526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856772G>C | CA397101054 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-398+526G>C (n.-398+526G>C) n.71C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.27+526G>C | |
16 | g.88856772G= | CA2241338102 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C= (p.Leu36=) c.-398+526G= (n.-398+526G=) n.71C= c.55C= (p.Leu19=) c.-47C= (n.-47C=) c.-326C= (n.-326C=) n.27+526G= | |
16 | g.88856772G>T | CA397101058 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C>A (p.Leu36Met) c.-398+526G>T (n.-398+526G>T) n.71C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.27+526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856773del | CA2634899953 | GALNS,TRAPPC2L | c.106del (p.Leu36CysfsTer?) c.-398+527del (n.-398+527del) n.71del c.55del (p.Leu19CysfsTer?) c.-47del (n.-47del) c.-326del (n.-326del) n.27+527del | gnomAD v4 |
16 | g.88856773G>A | CA497090305 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C>T (p.Leu35=) c.-398+527G>A (n.-398+527G>A) n.70C>T c.54C>T (p.Leu18=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.27+527G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856773G>C | CA286411201 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C>G (p.Leu35=) c.-398+527G>C (n.-398+527G>C) n.70C>G c.54C>G (p.Leu18=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.27+527G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856773G= | CA2241338103 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C= (p.Leu35=) c.-398+527G= (n.-398+527G=) n.70C= c.54C= (p.Leu18=) c.-48C= (n.-48C=) c.-327C= (n.-327C=) n.27+527G= | |
16 | g.88856773G>T | CA497090302 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C>A (p.Leu35=) c.-398+527G>T (n.-398+527G>T) n.70C>A c.54C>A (p.Leu18=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.27+527G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856774A>C | CA397101063 | GALNS,TRAPPC2L | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-398+528A>C (n.-398+528A>C) n.69T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) n.27+528A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856774A>G | CA397101065 | GALNS,TRAPPC2L | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-398+528A>G (n.-398+528A>G) n.69T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) n.27+528A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856774A>T | CA397101067 | GALNS,TRAPPC2L | c.104T>A (p.Leu35His) c.-398+528A>T (n.-398+528A>T) n.69T>A c.53T>A (p.Leu18His) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) n.27+528A>T | |
16 | g.88856775G>A | CA397101076 | GALNS,TRAPPC2L | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-398+529G>A (n.-398+529G>A) n.68C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.27+529G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856775G>C | CA397101074 | GALNS,TRAPPC2L | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-398+529G>C (n.-398+529G>C) n.68C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.27+529G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856775G>T | CA397101075 | GALNS,TRAPPC2L | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-398+529G>T (n.-398+529G>T) n.68C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.27+529G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856776C>A | CA497090320 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G>T (p.Leu34=) c.-398+530C>A (n.-398+530C>A) n.67G>T c.51G>T (p.Leu17=) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) n.27+530C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856776C= | CA2241338104 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G= (p.Leu34=) c.-398+530C= (n.-398+530C=) n.67G= c.51G= (p.Leu17=) c.-51G= (n.-51G=) c.-330G= (n.-330G=) n.27+530C= | |
16 | g.88856776C>G | CA8235398 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G>C (p.Leu34=) c.-398+530C>G (n.-398+530C>G) n.67G>C c.51G>C (p.Leu17=) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) n.27+530C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856776C>T | CA286411202 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G>A (p.Leu34=) c.-398+530C>T (n.-398+530C>T) n.67G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.27+530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856777A>C | CA397101082 | GALNS,TRAPPC2L | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-398+531A>C (n.-398+531A>C) n.66T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) n.27+531A>C | |
16 | g.88856777A>G | CA397101078 | GALNS,TRAPPC2L | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-398+531A>G (n.-398+531A>G) n.66T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) n.27+531A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856777A>T | CA397101080 | GALNS,TRAPPC2L | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-398+531A>T (n.-398+531A>T) n.66T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) n.27+531A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856778G>A | CA497090334 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C>T (p.Leu34=) c.-398+532G>A (n.-398+532G>A) n.65C>T c.49C>T (p.Leu17=) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.27+532G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856778G>C | CA397101090 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-398+532G>C (n.-398+532G>C) n.65C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.27+532G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856778G= | CA2241338105 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C= (p.Leu34=) c.-398+532G= (n.-398+532G=) n.65C= c.49C= (p.Leu17=) c.-53C= (n.-53C=) c.-332C= (n.-332C=) n.27+532G= | |
16 | g.88856778G>T | CA397101093 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-398+532G>T (n.-398+532G>T) n.65C>A c.49C>A (p.Leu17Met) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.27+532G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856779G>A | CA497090339 | GALNS,TRAPPC2L | c.99C>T (p.Ile33=) c.-398+533G>A (n.-398+533G>A) n.64C>T c.48C>T (p.Ile16=) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.27+533G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856779G>C | CA397101094 | GALNS,TRAPPC2L | c.99C>G (p.Ile33Met) c.-398+533G>C (n.-398+533G>C) n.64C>G c.48C>G (p.Ile16Met) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.27+533G>C | COSMIC |
16 | g.88856779G>T | CA497090341 | GALNS,TRAPPC2L | c.99C>A (p.Ile33=) c.-398+533G>T (n.-398+533G>T) n.64C>A c.48C>A (p.Ile16=) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.27+533G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856780A>C | CA397101095 | GALNS,TRAPPC2L | c.98T>G (p.Ile33Ser) c.-398+534A>C (n.-398+534A>C) n.63T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) n.27+534A>C | |
16 | g.88856780A>G | CA397101097 | GALNS,TRAPPC2L | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-398+534A>G (n.-398+534A>G) n.63T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) n.27+534A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856780A>T | CA397101099 | GALNS,TRAPPC2L | c.98T>A (p.Ile33Asn) c.-398+534A>T (n.-398+534A>T) n.63T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) n.27+534A>T | |
16 | g.88856781T>A | CA397101101 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A>T (p.Ile33Phe) c.-398+535T>A (n.-398+535T>A) n.62A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.27+535T>A | |
16 | g.88856781T>C | CA8235399 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A>G (p.Ile33Val) c.-398+535T>C (n.-398+535T>C) n.62A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.27+535T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856781T>G | CA397101111 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-398+535T>G (n.-398+535T>G) n.62A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.27+535T>G | |
16 | g.88856781T= | CA2241338106 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A= (p.Ile33=) c.-398+535T= (n.-398+535T=) n.62A= c.46A= (p.Ile16=) c.-56A= (n.-56A=) c.-335A= (n.-335A=) n.27+535T= | |
16 | g.88856782G>A | CA497090356 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C>T (p.Asn32=) c.-398+536G>A (n.-398+536G>A) n.61C>T c.45C>T (p.Asn15=) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.27+536G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856782G>C | CA397101119 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C>G (p.Asn32Lys) c.-398+536G>C (n.-398+536G>C) n.61C>G c.45C>G (p.Asn15Lys) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.27+536G>C | |
16 | g.88856782G= | CA2241338107 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C= (p.Asn32=) c.-398+536G= (n.-398+536G=) n.61C= c.45C= (p.Asn15=) c.-57C= (n.-57C=) c.-336C= (n.-336C=) n.27+536G= | |
16 | g.88856782G>T | CA397101124 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C>A (p.Asn32Lys) c.-398+536G>T (n.-398+536G>T) n.61C>A c.45C>A (p.Asn15Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.27+536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856783T>A | CA397101127 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.-398+537T>A (n.-398+537T>A) n.60A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.27+537T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856783T>C | CA8235400 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.-398+537T>C (n.-398+537T>C) n.60A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.27+537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856783T>G | CA397101131 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A>C (p.Asn32Thr) c.-398+537T>G (n.-398+537T>G) n.60A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.27+537T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856783T= | CA2241338108 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A= (p.Asn32=) c.-398+537T= (n.-398+537T=) n.60A= c.44A= (p.Asn15=) c.-58A= (n.-58A=) c.-337A= (n.-337A=) n.27+537T= | |
16 | g.88856784T>A | CA397101135 | GALNS,TRAPPC2L | c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.-398+538T>A (n.-398+538T>A) n.59A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.27+538T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856784T>C | CA397101139 | GALNS,TRAPPC2L | c.94A>G (p.Asn32Asp) c.-398+538T>C (n.-398+538T>C) n.59A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.27+538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856784T>G | CA397101145 | GALNS,TRAPPC2L | c.94A>C (p.Asn32His) c.-398+538T>G (n.-398+538T>G) n.59A>C c.43A>C (p.Asn15His) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.27+538T>G | |
16 | g.88856784_88856785delinsTG | CA2241338109 | GALNS,TRAPPC2L | c.93_94delinsCA (p.Pro31=) c.-398+538_-398+539delinsTG (n.-398+538_-398+539delinsTG) n.58_59delinsCA c.42_43delinsCA (p.Pro14=) c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA) c.-339_-338delinsCA (n.-339_-338delinsCA) n.27+538_27+539delinsTG | |
16 | g.88856785G>A | CA497090372 | GALNS,TRAPPC2L | c.93C>T (p.Pro31=) c.-398+539G>A (n.-398+539G>A) n.58C>T c.42C>T (p.Pro14=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.27+539G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856785G>C | CA497090374 | GALNS,TRAPPC2L | c.93C>G (p.Pro31=) c.-398+539G>C (n.-398+539G>C) n.58C>G c.42C>G (p.Pro14=) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.27+539G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856785G= | CA2241338111 | GALNS,TRAPPC2L | c.93C= (p.Pro31=) c.-398+539G= (n.-398+539G=) n.58C= c.42C= (p.Pro14=) c.-60C= (n.-60C=) c.-339C= (n.-339C=) n.27+539G= | |
16 | g.88856785G>T | CA8235402 | GALNS,TRAPPC2L | c.93C>A (p.Pro31=) c.-398+539G>T (n.-398+539G>T) n.58C>A c.42C>A (p.Pro14=) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.27+539G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856790dup | CA2241338110 | GALNS,TRAPPC2L | c.93dup (p.Asn32GlnfsTer14) c.-398+544dup (n.-398+544dup) n.58dup c.42dup (p.Asn15GlnfsTer?) c.93dup (p.Asn32GlnfsTer29) c.42dup (p.Asn15GlnfsTer14) c.-60dup (n.-60dup) c.-339dup (n.-339dup) n.27+544dup | dbSNP |
16 | g.88856790del | CA8235401 | GALNS,TRAPPC2L | c.93del (p.Asn32ThrfsTer?) c.-398+544del (n.-398+544del) n.58del c.42del (p.Asn15ThrfsTer?) c.-60del (n.-60del) c.-339del (n.-339del) n.27+544del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856789_88856790del | CA2634900016 | GALNS,TRAPPC2L | c.92_93del (p.Pro31GlnfsTer14) c.-398+543_-398+544del (n.-398+543_-398+544del) n.57_58del c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?) c.92_93del (p.Pro31GlnfsTer29) c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer14) c.-61_-60del (n.-61_-60del) c.-340_-339del (n.-340_-339del) n.27+543_27+544del | gnomAD v4 |
16 | g.88856786G>A | CA8235403 | GALNS,TRAPPC2L | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-398+540G>A (n.-398+540G>A) n.57C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.27+540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856786G>C | CA397101158 | GALNS,TRAPPC2L | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-398+540G>C (n.-398+540G>C) n.57C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) n.27+540G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856786G= | CA2241338112 | GALNS,TRAPPC2L | c.92C= (p.Pro31=) c.-398+540G= (n.-398+540G=) n.57C= c.41C= (p.Pro14=) c.-61C= (n.-61C=) c.-340C= (n.-340C=) n.27+540G= | |
16 | g.88856786G>T | CA286411203 | GALNS,TRAPPC2L | c.92C>A (p.Pro31His) c.-398+540G>T (n.-398+540G>T) n.57C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.27+540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856787G>A | CA397101174 | GALNS,TRAPPC2L | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-398+541G>A (n.-398+541G>A) n.56C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.27+541G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88856787G>C | CA397101179 | GALNS,TRAPPC2L | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-398+541G>C (n.-398+541G>C) n.56C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.27+541G>C | |
16 | g.88856787G>T | CA397101182 | GALNS,TRAPPC2L | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-398+541G>T (n.-398+541G>T) n.56C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.27+541G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856788G>A | CA497090395 | GALNS,TRAPPC2L | c.90C>T (p.Pro30=) c.-398+542G>A (n.-398+542G>A) n.55C>T c.39C>T (p.Pro13=) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.27+542G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856788G>C | CA497090397 | GALNS,TRAPPC2L | c.90C>G (p.Pro30=) c.-398+542G>C (n.-398+542G>C) n.55C>G c.39C>G (p.Pro13=) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) n.27+542G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856788G= | CA2241338113 | GALNS,TRAPPC2L | c.90C= (p.Pro30=) c.-398+542G= (n.-398+542G=) n.55C= c.39C= (p.Pro13=) c.-63C= (n.-63C=) c.-342C= (n.-342C=) n.27+542G= | |
16 | g.88856788G>T | CA497090392 | GALNS,TRAPPC2L | c.90C>A (p.Pro30=) c.-398+542G>T (n.-398+542G>T) n.55C>A c.39C>A (p.Pro13=) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.27+542G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856801_88856960del | CA2739266961 | GALNS,TRAPPC2L | c.-70_90del c.-398+555_-398+714del (n.-398+555_-398+714del) c.-501_-342del (n.-501_-342del) c.-222_-63del (n.-222_-63del) n.27+555_27+714del | ClinVar |
16 | g.88856789G>A | CA397101201 | GALNS,TRAPPC2L | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-398+543G>A (n.-398+543G>A) n.54C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.27+543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856789G>C | CA397101200 | GALNS,TRAPPC2L | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-398+543G>C (n.-398+543G>C) n.54C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) n.27+543G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856789G= | CA2241338114 | GALNS,TRAPPC2L | c.89C= (p.Pro30=) c.-398+543G= (n.-398+543G=) n.54C= c.38C= (p.Pro13=) c.-64C= (n.-64C=) c.-343C= (n.-343C=) n.27+543G= | |
16 | g.88856789G>T | CA397101199 | GALNS,TRAPPC2L | c.89C>A (p.Pro30His) c.-398+543G>T (n.-398+543G>T) n.54C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.27+543G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856790G>A | CA397101206 | GALNS,TRAPPC2L | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-398+544G>A (n.-398+544G>A) n.53C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.27+544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856790G>C | CA397101203 | GALNS,TRAPPC2L | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-398+544G>C (n.-398+544G>C) n.53C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.27+544G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856790G= | CA2241338115 | GALNS,TRAPPC2L | c.88C= (p.Pro30=) c.-398+544G= (n.-398+544G=) n.53C= c.37C= (p.Pro13=) c.-65C= (n.-65C=) c.-344C= (n.-344C=) n.27+544G= | |
16 | g.88856790G>T | CA286411204 | GALNS,TRAPPC2L | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-398+544G>T (n.-398+544G>T) n.53C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.27+544G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856791C>A | CA397101213 | GALNS,TRAPPC2L | c.87G>T (p.Gln29His) c.-398+545C>A (n.-398+545C>A) n.52G>T c.36G>T (p.Gln12His) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.27+545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856791C= | CA2241338116 | GALNS,TRAPPC2L | c.87G= (p.Gln29=) c.-398+545C= (n.-398+545C=) n.52G= c.36G= (p.Gln12=) c.-66G= (n.-66G=) c.-345G= (n.-345G=) n.27+545C= | |
16 | g.88856791C>G | CA397101216 | GALNS,TRAPPC2L | c.87G>C (p.Gln29His) c.-398+545C>G (n.-398+545C>G) n.52G>C c.36G>C (p.Gln12His) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.27+545C>G | |
16 | g.88856791C>T | CA8235404 | GALNS,TRAPPC2L | c.87G>A (p.Gln29=) c.-398+545C>T (n.-398+545C>T) n.52G>A c.36G>A (p.Gln12=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.27+545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856792T>A | CA397101220 | GALNS,TRAPPC2L | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.-398+546T>A (n.-398+546T>A) n.51A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) n.27+546T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856792T>C | CA397101222 | GALNS,TRAPPC2L | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.-398+546T>C (n.-398+546T>C) n.51A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) n.27+546T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856792T>G | CA397101227 | GALNS,TRAPPC2L | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.-398+546T>G (n.-398+546T>G) n.51A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) n.27+546T>G | |
16 | g.88856793G>A | CA397101235 | GALNS,TRAPPC2L | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.-398+547G>A (n.-398+547G>A) n.50C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.27+547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856793G>C | CA397101238 | GALNS,TRAPPC2L | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.-398+547G>C (n.-398+547G>C) n.50C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) n.27+547G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88856793G= | CA2241338117 | GALNS,TRAPPC2L | c.85C= (p.Gln29=) c.-398+547G= (n.-398+547G=) n.50C= c.34C= (p.Gln12=) c.-68C= (n.-68C=) c.-347C= (n.-347C=) n.27+547G= | |
16 | g.88856793G>T | CA397101242 | GALNS,TRAPPC2L | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.-398+547G>T (n.-398+547G>T) n.50C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.27+547G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856794del | CA2695223885 | GALNS,TRAPPC2L | c.84del (p.Gln29SerfsTer?) c.-398+548del (n.-398+548del) n.49del c.33del (p.Gln12SerfsTer?) c.-69del (n.-69del) c.-348del (n.-348del) n.27+548del | |
16 | g.88856794C>A | CA286411205 | GALNS,TRAPPC2L | c.84G>T (p.Pro28=) c.-398+548C>A (n.-398+548C>A) n.49G>T c.33G>T (p.Pro11=) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.27+548C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856794C= | CA2241338118 | GALNS,TRAPPC2L | c.84G= (p.Pro28=) c.-398+548C= (n.-398+548C=) n.49G= c.33G= (p.Pro11=) c.-69G= (n.-69G=) c.-348G= (n.-348G=) n.27+548C= | |
16 | g.88856794C>G | CA8235405 | GALNS,TRAPPC2L | c.84G>C (p.Pro28=) c.-398+548C>G (n.-398+548C>G) n.49G>C c.33G>C (p.Pro11=) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.27+548C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856794C>T | CA497090429 | GALNS,TRAPPC2L | c.84G>A (p.Pro28=) c.-398+548C>T (n.-398+548C>T) n.49G>A c.33G>A (p.Pro11=) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.27+548C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856795G>A | CA397101253 | GALNS,TRAPPC2L | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-398+549G>A (n.-398+549G>A) n.48C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.27+549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856795G>C | CA397101252 | GALNS,TRAPPC2L | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-398+549G>C (n.-398+549G>C) n.48C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) n.27+549G>C | |
16 | g.88856795G= | CA2241338119 | GALNS,TRAPPC2L | c.83C= (p.Pro28=) c.-398+549G= (n.-398+549G=) n.48C= c.32C= (p.Pro11=) c.-70C= (n.-70C=) c.-349C= (n.-349C=) n.27+549G= | |
16 | g.88856795G>T | CA286411206 | GALNS,TRAPPC2L | c.83C>A (p.Pro28Gln) c.-398+549G>T (n.-398+549G>T) n.48C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.27+549G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856798dup | CA2695223886 | GALNS,TRAPPC2L | c.83dup (p.Gln29AlafsTer17) c.-398+552dup (n.-398+552dup) n.48dup c.32dup (p.Gln12AlafsTer?) c.83dup (p.Gln29AlafsTer?) c.32dup (p.Gln12AlafsTer17) c.-70dup (n.-70dup) c.-349dup (n.-349dup) n.27+552dup | |
16 | g.88856798del | CA2634900084 | GALNS,TRAPPC2L | c.83del (p.Pro28ArgfsTer?) c.-398+552del (n.-398+552del) n.48del c.32del (p.Pro11ArgfsTer?) c.-70del (n.-70del) c.-349del (n.-349del) n.27+552del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856796G>A | CA397101258 | GALNS,TRAPPC2L | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-398+550G>A (n.-398+550G>A) n.47C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.27+550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856796G>C | CA397101259 | GALNS,TRAPPC2L | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-398+550G>C (n.-398+550G>C) n.47C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) n.27+550G>C | |
16 | g.88856796G= | CA2241338120 | GALNS,TRAPPC2L | c.82C= (p.Pro28=) c.-398+550G= (n.-398+550G=) n.47C= c.31C= (p.Pro11=) c.-71C= (n.-71C=) c.-350C= (n.-350C=) n.27+550G= | |
16 | g.88856796G>T | CA397101263 | GALNS,TRAPPC2L | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-398+550G>T (n.-398+550G>T) n.47C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.27+550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856797G>A | CA497090442 | GALNS,TRAPPC2L | c.81C>T (p.Ala27=) c.-398+551G>A (n.-398+551G>A) n.46C>T c.30C>T (p.Ala10=) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.27+551G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856797G>C | CA497090444 | GALNS,TRAPPC2L | c.81C>G (p.Ala27=) c.-398+551G>C (n.-398+551G>C) n.46C>G c.30C>G (p.Ala10=) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) n.27+551G>C | |
16 | g.88856797G>T | CA497090446 | GALNS,TRAPPC2L | c.81C>A (p.Ala27=) c.-398+551G>T (n.-398+551G>T) n.46C>A c.30C>A (p.Ala10=) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) n.27+551G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856798G>A | CA397101266 | GALNS,TRAPPC2L | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-398+552G>A (n.-398+552G>A) n.45C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.27+552G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856798G>C | CA397101271 | GALNS,TRAPPC2L | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-398+552G>C (n.-398+552G>C) n.45C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) n.27+552G>C | |
16 | g.88856798G>T | CA397101280 | GALNS,TRAPPC2L | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-398+552G>T (n.-398+552G>T) n.45C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.27+552G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856799del | CA2838763850 | GALNS,TRAPPC2L | c.79del (p.Ala27ProfsTer?) c.-398+553del (n.-398+553del) n.44del c.28del (p.Ala10ProfsTer?) c.-74del (n.-74del) c.-353del (n.-353del) n.27+553del | |
16 | g.88856799C>A | CA286411207 | GALNS,TRAPPC2L | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-398+553C>A (n.-398+553C>A) n.44G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.27+553C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856799C= | CA2241338121 | GALNS,TRAPPC2L | c.79G= (p.Ala27=) c.-398+553C= (n.-398+553C=) n.44G= c.28G= (p.Ala10=) c.-74G= (n.-74G=) c.-353G= (n.-353G=) n.27+553C= | |
16 | g.88856799C>G | CA397101290 | GALNS,TRAPPC2L | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-398+553C>G (n.-398+553C>G) n.44G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) n.27+553C>G | |
16 | g.88856799C>T | CA286411208 | GALNS,TRAPPC2L | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-398+553C>T (n.-398+553C>T) n.44G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) n.27+553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856800G>A | CA497090460 | GALNS,TRAPPC2L | c.78C>T (p.Gly26=) c.-398+554G>A (n.-398+554G>A) n.43C>T c.27C>T (p.Gly9=) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.27+554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856800G>C | CA497090462 | GALNS,TRAPPC2L | c.78C>G (p.Gly26=) c.-398+554G>C (n.-398+554G>C) n.43C>G c.27C>G (p.Gly9=) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) n.27+554G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856800G= | CA2241338122 | GALNS,TRAPPC2L | c.78C= (p.Gly26=) c.-398+554G= (n.-398+554G=) n.43C= c.27C= (p.Gly9=) c.-75C= (n.-75C=) c.-354C= (n.-354C=) n.27+554G= | |
16 | g.88856800G>T | CA497090464 | GALNS,TRAPPC2L | c.78C>A (p.Gly26=) c.-398+554G>T (n.-398+554G>T) n.43C>A c.27C>A (p.Gly9=) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.27+554G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856801C>A | CA397101297 | GALNS,TRAPPC2L | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-398+555C>A (n.-398+555C>A) n.42G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.27+555C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856801C= | CA2241338123 | GALNS,TRAPPC2L | c.77G= (p.Gly26=) c.-398+555C= (n.-398+555C=) n.42G= c.26G= (p.Gly9=) c.-76G= (n.-76G=) c.-355G= (n.-355G=) n.27+555C= | |
16 | g.88856801C>G | CA397101301 | GALNS,TRAPPC2L | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-398+555C>G (n.-398+555C>G) n.42G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) n.27+555C>G | |
16 | g.88856801C>T | CA397101306 | GALNS,TRAPPC2L | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-398+555C>T (n.-398+555C>T) n.42G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.27+555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856803dup | CA2499223755 | GALNS,TRAPPC2L | c.77dup (p.Ala27ArgfsTer19) c.-398+557dup (n.-398+557dup) n.42dup c.26dup (p.Ala10ArgfsTer?) c.77dup (p.Ala27ArgfsTer?) c.26dup (p.Ala10ArgfsTer19) c.-76dup (n.-76dup) c.-355dup (n.-355dup) n.27+557dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856803del | CA2634900117 | GALNS,TRAPPC2L | c.77del (p.Gly26AlafsTer?) c.-398+557del (n.-398+557del) n.42del c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.-76del (n.-76del) c.-355del (n.-355del) n.27+557del | gnomAD v4 |
16 | g.88856802C>A | CA397101338 | GALNS,TRAPPC2L | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-398+556C>A (n.-398+556C>A) n.41G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.27+556C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856802C= | CA2241338124 | GALNS,TRAPPC2L | c.76G= (p.Gly26=) c.-398+556C= (n.-398+556C=) n.41G= c.25G= (p.Gly9=) c.-77G= (n.-77G=) c.-356G= (n.-356G=) n.27+556C= | |
16 | g.88856802C>G | CA397101343 | GALNS,TRAPPC2L | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-398+556C>G (n.-398+556C>G) n.41G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.27+556C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856802C>T | CA397101328 | GALNS,TRAPPC2L | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-398+556C>T (n.-398+556C>T) n.41G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.27+556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856803C>A | CA497090482 | GALNS,TRAPPC2L | c.75G>T (p.Ser25=) c.-398+557C>A (n.-398+557C>A) n.40G>T c.24G>T (p.Ser8=) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.27+557C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856803C= | CA2241338125 | GALNS,TRAPPC2L | c.75G= (p.Ser25=) c.-398+557C= (n.-398+557C=) n.40G= c.24G= (p.Ser8=) c.-78G= (n.-78G=) c.-357G= (n.-357G=) n.27+557C= | |
16 | g.88856803C>G | CA497090479 | GALNS,TRAPPC2L | c.75G>C (p.Ser25=) c.-398+557C>G (n.-398+557C>G) n.40G>C c.24G>C (p.Ser8=) c.-78G>C (n.-78G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) n.27+557C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856803C>T | CA497090478 | GALNS,TRAPPC2L | c.75G>A (p.Ser25=) c.-398+557C>T (n.-398+557C>T) n.40G>A c.24G>A (p.Ser8=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.27+557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856804G>A | CA8235406 | GALNS,TRAPPC2L | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-398+558G>A (n.-398+558G>A) n.39C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) n.27+558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856804G>C | CA397101350 | GALNS,TRAPPC2L | c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-398+558G>C (n.-398+558G>C) n.39C>G c.23C>G (p.Ser8Trp) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) n.27+558G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856804G= | CA2241338126 | GALNS,TRAPPC2L | c.74C= (p.Ser25=) c.-398+558G= (n.-398+558G=) n.39C= c.23C= (p.Ser8=) c.-79C= (n.-79C=) c.-358C= (n.-358C=) n.27+558G= | |
16 | g.88856804G>T | CA397101347 | GALNS,TRAPPC2L | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-398+558G>T (n.-398+558G>T) n.39C>A c.23C>A (p.Ser8Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) n.27+558G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856805A>C | CA397101353 | GALNS,TRAPPC2L | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-398+559A>C (n.-398+559A>C) n.38T>G c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.27+559A>C | |
16 | g.88856805A>G | CA397101355 | GALNS,TRAPPC2L | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-398+559A>G (n.-398+559A>G) n.38T>C c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) n.27+559A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856805A>T | CA397101354 | GALNS,TRAPPC2L | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-398+559A>T (n.-398+559A>T) n.38T>A c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) n.27+559A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856806G>A | CA497090495 | GALNS,TRAPPC2L | c.72C>T (p.Ala24=) c.-398+560G>A (n.-398+560G>A) n.37C>T c.21C>T (p.Ala7=) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.27+560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856806G>C | CA497090497 | GALNS,TRAPPC2L | c.72C>G (p.Ala24=) c.-398+560G>C (n.-398+560G>C) n.37C>G c.21C>G (p.Ala7=) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.27+560G>C | |
16 | g.88856806G= | CA2241338127 | GALNS,TRAPPC2L | c.72C= (p.Ala24=) c.-398+560G= (n.-398+560G=) n.37C= c.21C= (p.Ala7=) c.-81C= (n.-81C=) c.-360C= (n.-360C=) n.27+560G= | |
16 | g.88856806G>T | CA497090498 | GALNS,TRAPPC2L | c.72C>A (p.Ala24=) c.-398+560G>T (n.-398+560G>T) n.37C>A c.21C>A (p.Ala7=) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.27+560G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856807G>A | CA397101359 | GALNS,TRAPPC2L | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-398+561G>A (n.-398+561G>A) n.36C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) n.27+561G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856807G>C | CA397101362 | GALNS,TRAPPC2L | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-398+561G>C (n.-398+561G>C) n.36C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) n.27+561G>C | |
16 | g.88856807G= | CA2241338128 | GALNS,TRAPPC2L | c.71C= (p.Ala24=) c.-398+561G= (n.-398+561G=) n.36C= c.20C= (p.Ala7=) c.-82C= (n.-82C=) c.-361C= (n.-361C=) n.27+561G= | |
16 | g.88856807G>T | CA397101364 | GALNS,TRAPPC2L | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-398+561G>T (n.-398+561G>T) n.36C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) n.27+561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856808C>A | CA397101370 | GALNS,TRAPPC2L | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-398+562C>A (n.-398+562C>A) n.35G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.27+562C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856808C>G | CA397101374 | GALNS,TRAPPC2L | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-398+562C>G (n.-398+562C>G) n.35G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.27+562C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856808C>T | CA397101378 | GALNS,TRAPPC2L | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-398+562C>T (n.-398+562C>T) n.35G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.27+562C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856812del | CA2634900159 | GALNS,TRAPPC2L | c.70del (p.Ala24ProfsTer?) c.-398+566del (n.-398+566del) n.35del c.19del (p.Ala7ProfsTer?) c.-83del (n.-83del) c.-362del (n.-362del) n.27+566del | gnomAD v4 |
16 | g.88856809C>A | CA497090507 | GALNS,TRAPPC2L | c.69G>T (p.Gly23=) c.-398+563C>A (n.-398+563C>A) n.34G>T c.18G>T (p.Gly6=) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.27+563C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856809C= | CA2241338129 | GALNS,TRAPPC2L | c.69G= (p.Gly23=) c.-398+563C= (n.-398+563C=) n.34G= c.18G= (p.Gly6=) c.-84G= (n.-84G=) c.-363G= (n.-363G=) n.27+563C= | |
16 | g.88856809C>G | CA497090510 | GALNS,TRAPPC2L | c.69G>C (p.Gly23=) c.-398+563C>G (n.-398+563C>G) n.34G>C c.18G>C (p.Gly6=) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.27+563C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856809C>T | CA497090512 | GALNS,TRAPPC2L | c.69G>A (p.Gly23=) c.-398+563C>T (n.-398+563C>T) n.34G>A c.18G>A (p.Gly6=) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.27+563C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856810C>A | CA397101383 | GALNS,TRAPPC2L | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-398+564C>A (n.-398+564C>A) n.33G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.27+564C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856810C>G | CA397101384 | GALNS,TRAPPC2L | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-398+564C>G (n.-398+564C>G) n.33G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.27+564C>G | |
16 | g.88856810C>T | CA397101385 | GALNS,TRAPPC2L | c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-398+564C>T (n.-398+564C>T) n.33G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.27+564C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856810_88856813delinsCCCA | CA2241338130 | GALNS,TRAPPC2L | c.65_68delinsTGGG (p.Met22=) c.-398+564_-398+567delinsCCCA (n.-398+564_-398+567delinsCCCA) n.30_33delinsTGGG c.14_17delinsTGGG (p.Met5=) c.-88_-85delinsTGGG (n.-88_-85delinsTGGG) c.-367_-364delinsTGGG (n.-367_-364delinsTGGG) n.27+564_27+567delinsCCCA | |
16 | g.88856811C>A | CA397101388 | GALNS,TRAPPC2L | c.67G>T (p.Gly23Trp) c.-398+565C>A (n.-398+565C>A) n.32G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) c.-86G>T (n.-86G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.27+565C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856811C>G | CA397101395 | GALNS,TRAPPC2L | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-398+565C>G (n.-398+565C>G) n.32G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.27+565C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856811C>T | CA397101397 | GALNS,TRAPPC2L | c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-398+565C>T (n.-398+565C>T) n.32G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.27+565C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856811_88856813del | CA624209489 | GALNS,TRAPPC2L | c.65_67del (p.Met22_Gly23delinsArg) c.-398+565_-398+567del (n.-398+565_-398+567del) n.30_32del c.14_16del (p.Met5_Gly6delinsArg) c.-88_-86del (n.-88_-86del) c.-367_-365del (n.-367_-365del) n.27+565_27+567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856812C>A | CA397101398 | GALNS,TRAPPC2L | c.66G>T (p.Met22Ile) c.-398+566C>A (n.-398+566C>A) n.31G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) n.27+566C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856812C= | CA2241338131 | GALNS,TRAPPC2L | c.66G= (p.Met22=) c.-398+566C= (n.-398+566C=) n.31G= c.15G= (p.Met5=) c.-87G= (n.-87G=) c.-366G= (n.-366G=) n.27+566C= | |
16 | g.88856812C>G | CA397101400 | GALNS,TRAPPC2L | c.66G>C (p.Met22Ile) c.-398+566C>G (n.-398+566C>G) n.31G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) n.27+566C>G | |
16 | g.88856812C>T | CA397101399 | GALNS,TRAPPC2L | c.66G>A (p.Met22Ile) c.-398+566C>T (n.-398+566C>T) n.31G>A c.15G>A (p.Met5Ile) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) n.27+566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856813A= | CA2241338132 | GALNS,TRAPPC2L | c.65T= (p.Met22=) c.-398+567A= (n.-398+567A=) n.30T= c.14T= (p.Met5=) c.-88T= (n.-88T=) c.-367T= (n.-367T=) n.27+567A= | |
16 | g.88856813A>C | CA397101402 | GALNS,TRAPPC2L | c.65T>G (p.Met22Arg) c.-398+567A>C (n.-398+567A>C) n.30T>G c.14T>G (p.Met5Arg) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) n.27+567A>C | |
16 | g.88856813A>G | CA397101403 | GALNS,TRAPPC2L | c.65T>C (p.Met22Thr) c.-398+567A>G (n.-398+567A>G) n.30T>C c.14T>C (p.Met5Thr) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) n.27+567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856813A>T | CA397101404 | GALNS,TRAPPC2L | c.65T>A (p.Met22Lys) c.-398+567A>T (n.-398+567A>T) n.30T>A c.14T>A (p.Met5Lys) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) n.27+567A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856814T>A | CA397101405 | GALNS,TRAPPC2L | c.64A>T (p.Met22Leu) c.-398+568T>A (n.-398+568T>A) n.29A>T c.13A>T (p.Met5Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.27+568T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856814T>C | CA397101407 | GALNS,TRAPPC2L | c.64A>G (p.Met22Val) c.-398+568T>C (n.-398+568T>C) n.29A>G c.13A>G (p.Met5Val) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.27+568T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856814T>G | CA397101410 | GALNS,TRAPPC2L | c.64A>C (p.Met22Leu) c.-398+568T>G (n.-398+568T>G) n.29A>C c.13A>C (p.Met5Leu) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) n.27+568T>G | |
16 | g.88856814dup | CA2808071723 | GALNS,TRAPPC2L | c.64dup (p.Met22AsnfsTer24) c.-398+568dup (n.-398+568dup) n.29dup c.13dup (p.Met5AsnfsTer?) c.64dup (p.Met22AsnfsTer?) c.13dup (p.Met5AsnfsTer24) c.-89dup (n.-89dup) c.-368dup (n.-368dup) n.27+568dup | |
16 | g.88856814_88856818delinsTCCCC | CA2241338133 | GALNS,TRAPPC2L | c.60_64delinsGGGGA (p.Ala20=) c.-398+568_-398+572delinsTCCCC (n.-398+568_-398+572delinsTCCCC) n.25_29delinsGGGGA c.9_13delinsGGGGA (p.Ala3=) c.-93_-89delinsGGGGA (n.-93_-89delinsGGGGA) c.-372_-368delinsGGGGA (n.-372_-368delinsGGGGA) n.27+568_27+572delinsTCCCC | |
16 | g.88856815C>A | CA497090545 | GALNS,TRAPPC2L | c.63G>T (p.Gly21=) c.-398+569C>A (n.-398+569C>A) n.28G>T c.12G>T (p.Gly4=) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.27+569C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856815C>G | CA497090547 | GALNS,TRAPPC2L | c.63G>C (p.Gly21=) c.-398+569C>G (n.-398+569C>G) n.28G>C c.12G>C (p.Gly4=) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.27+569C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856815C>T | CA497090550 | GALNS,TRAPPC2L | c.63G>A (p.Gly21=) c.-398+569C>T (n.-398+569C>T) n.28G>A c.12G>A (p.Gly4=) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.27+569C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856815_88856818del | CA624209490 | GALNS,TRAPPC2L | c.60_63del (p.Gly21TrpfsTer?) c.-398+569_-398+572del (n.-398+569_-398+572del) n.25_28del c.9_12del (p.Gly4TrpfsTer?) c.-93_-90del (n.-93_-90del) c.-372_-369del (n.-372_-369del) n.27+569_27+572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856818del | CA2634900208 | GALNS,TRAPPC2L | c.63del (p.Met22TrpfsTer?) c.-398+572del (n.-398+572del) n.28del c.12del (p.Met5TrpfsTer?) c.-90del (n.-90del) c.-369del (n.-369del) n.27+572del | gnomAD v4 |
16 | g.88856816C>A | CA397101412 | GALNS,TRAPPC2L | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-398+570C>A (n.-398+570C>A) n.27G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.27+570C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856816C>G | CA397101413 | GALNS,TRAPPC2L | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-398+570C>G (n.-398+570C>G) n.27G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.27+570C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856816C>T | CA397101414 | GALNS,TRAPPC2L | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-398+570C>T (n.-398+570C>T) n.27G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.27+570C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856817C>A | CA397101419 | GALNS,TRAPPC2L | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-398+571C>A (n.-398+571C>A) n.26G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.27+571C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856817C= | CA2241338134 | GALNS,TRAPPC2L | c.61G= (p.Gly21=) c.-398+571C= (n.-398+571C=) n.26G= c.10G= (p.Gly4=) c.-92G= (n.-92G=) c.-371G= (n.-371G=) n.27+571C= | |
16 | g.88856817C>G | CA397101421 | GALNS,TRAPPC2L | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-398+571C>G (n.-398+571C>G) n.26G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.27+571C>G | |
16 | g.88856817C>T | CA8235407 | GALNS,TRAPPC2L | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-398+571C>T (n.-398+571C>T) n.26G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.27+571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856818C>A | CA497090561 | GALNS,TRAPPC2L | c.60G>T (p.Ala20=) c.-398+572C>A (n.-398+572C>A) n.25G>T c.9G>T (p.Ala3=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.27+572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856818C= | CA2241338135 | GALNS,TRAPPC2L | c.60G= (p.Ala20=) c.-398+572C= (n.-398+572C=) n.25G= c.9G= (p.Ala3=) c.-93G= (n.-93G=) c.-372G= (n.-372G=) n.27+572C= | |
16 | g.88856818C>G | CA497090563 | GALNS,TRAPPC2L | c.60G>C (p.Ala20=) c.-398+572C>G (n.-398+572C>G) n.25G>C c.9G>C (p.Ala3=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.27+572C>G | |
16 | g.88856818C>T | CA497090565 | GALNS,TRAPPC2L | c.60G>A (p.Ala20=) c.-398+572C>T (n.-398+572C>T) n.25G>A c.9G>A (p.Ala3=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.27+572C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856819G>A | CA397101426 | GALNS,TRAPPC2L | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-398+573G>A (n.-398+573G>A) n.24C>T c.8C>T (p.Ala3Val) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.27+573G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856819G>C | CA397101437 | GALNS,TRAPPC2L | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-398+573G>C (n.-398+573G>C) n.24C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) n.27+573G>C | |
16 | g.88856819G= | CA2241338136 | GALNS,TRAPPC2L | c.59C= (p.Ala20=) c.-398+573G= (n.-398+573G=) n.24C= c.8C= (p.Ala3=) c.-94C= (n.-94C=) c.-373C= (n.-373C=) n.27+573G= | |
16 | g.88856819G>T | CA397101440 | GALNS,TRAPPC2L | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-398+573G>T (n.-398+573G>T) n.24C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.27+573G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856822_88856824del | CA2634900223 | GALNS,TRAPPC2L | c.57_59del (p.Ala20del) c.-398+576_-398+578del (n.-398+576_-398+578del) n.22_24del c.6_8del (p.Ala3del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.-375_-373del (n.-375_-373del) n.27+576_27+578del | gnomAD v4 |
16 | g.88856820C>A | CA286411209 | GALNS,TRAPPC2L | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-398+574C>A (n.-398+574C>A) n.23G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) n.27+574C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856820C= | CA2241338137 | GALNS,TRAPPC2L | c.58G= (p.Ala20=) c.-398+574C= (n.-398+574C=) n.23G= c.7G= (p.Ala3=) c.-95G= (n.-95G=) c.-374G= (n.-374G=) n.27+574C= | |
16 | g.88856820C>G | CA397101444 | GALNS,TRAPPC2L | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-398+574C>G (n.-398+574C>G) n.23G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) n.27+574C>G | |
16 | g.88856820C>T | CA397101451 | GALNS,TRAPPC2L | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-398+574C>T (n.-398+574C>T) n.23G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) n.27+574C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856821G>A | CA497090578 | GALNS,TRAPPC2L | c.57C>T (p.Ala19=) c.-398+575G>A (n.-398+575G>A) n.22C>T c.6C>T (p.Ala2=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.27+575G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856821G>C | CA497090580 | GALNS,TRAPPC2L | c.57C>G (p.Ala19=) c.-398+575G>C (n.-398+575G>C) n.22C>G c.6C>G (p.Ala2=) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.27+575G>C | |
16 | g.88856821G>T | CA497090582 | GALNS,TRAPPC2L | c.57C>A (p.Ala19=) c.-398+575G>T (n.-398+575G>T) n.22C>A c.6C>A (p.Ala2=) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.27+575G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856822G>A | CA397101455 | GALNS,TRAPPC2L | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-398+576G>A (n.-398+576G>A) n.21C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.27+576G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856822G>C | CA397101459 | GALNS,TRAPPC2L | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-398+576G>C (n.-398+576G>C) n.21C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.27+576G>C | |
16 | g.88856822G>T | CA397101460 | GALNS,TRAPPC2L | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-398+576G>T (n.-398+576G>T) n.21C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.27+576G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856823C>A | CA397101461 | GALNS,TRAPPC2L | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-398+577C>A (n.-398+577C>A) n.20G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.27+577C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856823C>G | CA397101463 | GALNS,TRAPPC2L | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-398+577C>G (n.-398+577C>G) n.20G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) n.27+577C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856823C>T | CA397101467 | GALNS,TRAPPC2L | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-398+577C>T (n.-398+577C>T) n.20G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.27+577C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856824del | CA2634900260 | GALNS,TRAPPC2L | c.54del (p.Ser18ArgfsTer?) c.-398+578del (n.-398+578del) n.19del c.3del (p.Ser1ArgfsTer?) c.-99del (n.-99del) c.-378del (n.-378del) n.27+578del | gnomAD v4 |
16 | g.88856824G>A | CA497090603 | GALNS,TRAPPC2L | c.54C>T (p.Ser18=) c.-398+578G>A (n.-398+578G>A) n.19C>T c.3C>T (p.Ser1=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.27+578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856824G>C | CA397101471 | GALNS,TRAPPC2L | c.54C>G (p.Ser18Arg) c.-398+578G>C (n.-398+578G>C) n.19C>G c.3C>G (p.Ser1Arg) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) n.27+578G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856824G= | CA2241338138 | GALNS,TRAPPC2L | c.54C= (p.Ser18=) c.-398+578G= (n.-398+578G=) n.19C= c.3C= (p.Ser1=) c.-99C= (n.-99C=) c.-378C= (n.-378C=) n.27+578G= | |
16 | g.88856824G>T | CA397101470 | GALNS,TRAPPC2L | c.54C>A (p.Ser18Arg) c.-398+578G>T (n.-398+578G>T) n.19C>A c.3C>A (p.Ser1Arg) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.27+578G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856825C>A | CA397101476 | GALNS,TRAPPC2L | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-398+579C>A (n.-398+579C>A) n.18G>T c.2G>T (p.Ser1Ile) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) n.27+579C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856825C= | CA2241338139 | GALNS,TRAPPC2L | c.53G= (p.Ser18=) c.-398+579C= (n.-398+579C=) n.18G= c.2G= (p.Ser1=) c.-100G= (n.-100G=) c.-379G= (n.-379G=) n.27+579C= | |
16 | g.88856825C>G | CA8235408 | GALNS,TRAPPC2L | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-398+579C>G (n.-398+579C>G) n.18G>C c.2G>C (p.Ser1Thr) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) n.27+579C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856825C>T | CA397101485 | GALNS,TRAPPC2L | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-398+579C>T (n.-398+579C>T) n.18G>A c.2G>A (p.Ser1Asn) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.27+579C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856826T>A | CA397101489 | GALNS,TRAPPC2L | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-398+580T>A (n.-398+580T>A) n.17A>T c.1A>T (p.Ser1Cys) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.27+580T>A | |
16 | g.88856826T>C | CA397101498 | GALNS,TRAPPC2L | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-398+580T>C (n.-398+580T>C) n.17A>G c.1A>G (p.Ser1Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.27+580T>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856826T>G | CA397101501 | GALNS,TRAPPC2L | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-398+580T>G (n.-398+580T>G) n.17A>C c.1A>C (p.Ser1Arg) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.27+580T>G | |
16 | g.88856827G>A | CA497090618 | GALNS,TRAPPC2L | c.51C>T (p.Leu17=) c.-398+581G>A (n.-398+581G>A) n.16C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) n.27+581G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856827G>C | CA8235409 | GALNS,TRAPPC2L | c.51C>G (p.Leu17=) c.-398+581G>C (n.-398+581G>C) n.16C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) n.27+581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856827G= | CA2241338140 | GALNS,TRAPPC2L | c.51C= (p.Leu17=) c.-398+581G= (n.-398+581G=) n.16C= c.-102C= (n.-102C=) c.-381C= (n.-381C=) n.27+581G= | |
16 | g.88856827G>T | CA497090621 | GALNS,TRAPPC2L | c.51C>A (p.Leu17=) c.-398+581G>T (n.-398+581G>T) n.16C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) n.27+581G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856828A= | CA2241338141 | GALNS,TRAPPC2L | c.50T= (p.Leu17=) c.-398+582A= (n.-398+582A=) n.15T= c.-103T= (n.-103T=) c.-382T= (n.-382T=) n.27+582A= | |
16 | g.88856828A>C | CA397101970 | GALNS,TRAPPC2L | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-398+582A>C (n.-398+582A>C) n.15T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) n.27+582A>C | |
16 | g.88856828A>G | CA397101974 | GALNS,TRAPPC2L | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-398+582A>G (n.-398+582A>G) n.15T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.27+582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856828A>T | CA397101976 | GALNS,TRAPPC2L | c.50T>A (p.Leu17His) c.-398+582A>T (n.-398+582A>T) n.15T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.27+582A>T | |
16 | g.88856829G>A | CA397101978 | GALNS,TRAPPC2L | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-398+583G>A (n.-398+583G>A) n.14C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.27+583G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856829G>C | CA397101979 | GALNS,TRAPPC2L | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-398+583G>C (n.-398+583G>C) n.14C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.27+583G>C | |
16 | g.88856829G>T | CA397101981 | GALNS,TRAPPC2L | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-398+583G>T (n.-398+583G>T) n.14C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.27+583G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856830C>A | CA497091313 | GALNS,TRAPPC2L | c.48G>T (p.Val16=) c.-398+584C>A (n.-398+584C>A) n.13G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) n.27+584C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856830C>G | CA497091309 | GALNS,TRAPPC2L | c.48G>C (p.Val16=) c.-398+584C>G (n.-398+584C>G) n.13G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) n.27+584C>G | |
16 | g.88856830C>T | CA497091310 | GALNS,TRAPPC2L | c.48G>A (p.Val16=) c.-398+584C>T (n.-398+584C>T) n.13G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) n.27+584C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856831A= | CA2241338142 | GALNS,TRAPPC2L | c.47T= (p.Val16=) c.-398+585A= (n.-398+585A=) n.12T= c.-106T= (n.-106T=) c.-385T= (n.-385T=) n.27+585A= | |
16 | g.88856831A>C | CA397101999 | GALNS,TRAPPC2L | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-398+585A>C (n.-398+585A>C) n.12T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) n.27+585A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856831A>G | CA397101995 | GALNS,TRAPPC2L | c.47T>C (p.Val16Ala) c.-398+585A>G (n.-398+585A>G) n.12T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) n.27+585A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856831A>T | CA275466 | GALNS,TRAPPC2L | c.47T>A (p.Val16Glu) c.-398+585A>T (n.-398+585A>T) n.12T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) n.27+585A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856832C>A | CA8235410 | GALNS,TRAPPC2L | c.46G>T (p.Val16Leu) c.-398+586C>A (n.-398+586C>A) n.11G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.27+586C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856832C= | CA2241338143 | GALNS,TRAPPC2L | c.46G= (p.Val16=) c.-398+586C= (n.-398+586C=) n.11G= c.-107G= (n.-107G=) c.-386G= (n.-386G=) n.27+586C= | |
16 | g.88856832C>G | CA397102002 | GALNS,TRAPPC2L | c.46G>C (p.Val16Leu) c.-398+586C>G (n.-398+586C>G) n.11G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.27+586C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856832C>T | CA397102000 | GALNS,TRAPPC2L | c.46G>A (p.Val16Met) c.-398+586C>T (n.-398+586C>T) n.11G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.27+586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856833del | CA2634900358 | GALNS,TRAPPC2L | c.46del (p.Val16CysfsTer?) c.-398+587del (n.-398+587del) n.11del c.-107del (n.-107del) c.-386del (n.-386del) n.27+587del | gnomAD v4 |