Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88856545_88856730del | CA2634898027 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+33_120+218del (n.120+33_120+218del) c.-398+299_-398+484del (n.-398+299_-398+484del) n.85+33_85+218del c.69+33_69+218del (n.69+33_69+218del) c.-33+33_-33+218del (n.-33+33_-33+218del) c.-312+33_-312+218del (n.-312+33_-312+218del) n.27+299_27+484del | gnomAD v4 |
16 | g.88856565_88856711del | CA2634898105 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+54_120+200del (n.120+54_120+200del) c.-398+319_-398+465del (n.-398+319_-398+465del) n.85+54_85+200del c.69+54_69+200del (n.69+54_69+200del) c.-33+54_-33+200del (n.-33+54_-33+200del) c.-312+54_-312+200del (n.-312+54_-312+200del) n.27+319_27+465del | gnomAD v4 |
16 | g.88856571_88856711del | CA2634898181 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+196del (n.120+56_120+196del) c.-398+325_-398+465del (n.-398+325_-398+465del) n.85+56_85+196del c.69+56_69+196del (n.69+56_69+196del) c.-33+56_-33+196del (n.-33+56_-33+196del) c.-312+56_-312+196del (n.-312+56_-312+196del) n.27+325_27+465del | gnomAD v4 |
16 | g.88856573_88856718del | CA2634898183 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+196del (n.120+51_120+196del) c.-398+327_-398+472del (n.-398+327_-398+472del) n.85+51_85+196del c.69+51_69+196del (n.69+51_69+196del) c.-33+51_-33+196del (n.-33+51_-33+196del) c.-312+51_-312+196del (n.-312+51_-312+196del) n.27+327_27+472del | gnomAD v4 |
16 | g.88856575_88856753del | CA2634898240 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12_120+190del (n.120+12_120+190del) c.-398+329_-398+507del (n.-398+329_-398+507del) n.85+12_85+190del c.69+12_69+190del (n.69+12_69+190del) c.-33+12_-33+190del (n.-33+12_-33+190del) c.-312+12_-312+190del (n.-312+12_-312+190del) n.27+329_27+507del | gnomAD v4 |
16 | g.88856573_88856713del | CA2634898262 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+186del (n.120+46_120+186del) c.-398+327_-398+467del (n.-398+327_-398+467del) n.85+46_85+186del c.69+46_69+186del (n.69+46_69+186del) c.-33+46_-33+186del (n.-33+46_-33+186del) c.-312+46_-312+186del (n.-312+46_-312+186del) n.27+327_27+467del | gnomAD v4 |
16 | g.88856593_88856742del | CA2634898398 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+174del (n.120+25_120+174del) c.-398+347_-398+496del (n.-398+347_-398+496del) n.85+25_85+174del c.69+25_69+174del (n.69+25_69+174del) c.-33+25_-33+174del (n.-33+25_-33+174del) c.-312+25_-312+174del (n.-312+25_-312+174del) n.27+347_27+496del | gnomAD v4 |
16 | g.88856588_88856736del | CA2634898408 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+173del (n.120+25_120+173del) c.-398+342_-398+490del (n.-398+342_-398+490del) n.85+25_85+173del c.69+25_69+173del (n.69+25_69+173del) c.-33+25_-33+173del (n.-33+25_-33+173del) c.-312+25_-312+173del (n.-312+25_-312+173del) n.27+342_27+490del | gnomAD v4 |
16 | g.88856599_88856716del | CA2634898451 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+52_120+169del (n.120+52_120+169del) c.-398+353_-398+470del (n.-398+353_-398+470del) n.85+52_85+169del c.69+52_69+169del (n.69+52_69+169del) c.-33+52_-33+169del (n.-33+52_-33+169del) c.-312+52_-312+169del (n.-312+52_-312+169del) n.27+353_27+470del | gnomAD v4 |
16 | g.88856599_88856711del | CA2634898463 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+168del (n.120+56_120+168del) c.-398+353_-398+465del (n.-398+353_-398+465del) n.85+56_85+168del c.69+56_69+168del (n.69+56_69+168del) c.-33+56_-33+168del (n.-33+56_-33+168del) c.-312+56_-312+168del (n.-312+56_-312+168del) n.27+353_27+465del | gnomAD v4 |
16 | g.88856593_88856731del | CA2634898465 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30_120+168del (n.120+30_120+168del) c.-398+347_-398+485del (n.-398+347_-398+485del) n.85+30_85+168del c.69+30_69+168del (n.69+30_69+168del) c.-33+30_-33+168del (n.-33+30_-33+168del) c.-312+30_-312+168del (n.-312+30_-312+168del) n.27+347_27+485del | gnomAD v4 |
16 | g.88856600_88856721del | CA2634898501 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+162del (n.120+41_120+162del) c.-398+354_-398+475del (n.-398+354_-398+475del) n.85+41_85+162del c.69+41_69+162del (n.69+41_69+162del) c.-33+41_-33+162del (n.-33+41_-33+162del) c.-312+41_-312+162del (n.-312+41_-312+162del) n.27+354_27+475del | gnomAD v4 |
16 | g.88856606_88856693del | CA2634898515 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+72_120+159del (n.120+72_120+159del) c.-398+360_-398+447del (n.-398+360_-398+447del) n.85+72_85+159del c.69+72_69+159del (n.69+72_69+159del) c.-33+72_-33+159del (n.-33+72_-33+159del) c.-312+72_-312+159del (n.-312+72_-312+159del) n.27+360_27+447del | gnomAD v4 |
16 | g.88856610_88856694del | CA2808071717 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+72_120+156del (n.120+72_120+156del) c.-398+364_-398+448del (n.-398+364_-398+448del) n.85+72_85+156del c.69+72_69+156del (n.69+72_69+156del) c.-33+72_-33+156del (n.-33+72_-33+156del) c.-312+72_-312+156del (n.-312+72_-312+156del) n.27+364_27+448del | |
16 | g.88856613_88856718del | CA2634898532 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+49_120+154del (n.120+49_120+154del) c.-398+367_-398+472del (n.-398+367_-398+472del) n.85+49_85+154del c.69+49_69+154del (n.69+49_69+154del) c.-33+49_-33+154del (n.-33+49_-33+154del) c.-312+49_-312+154del (n.-312+49_-312+154del) n.27+367_27+472del | gnomAD v4 |
16 | g.88856628_88856697del | CA2634898657 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+63_120+132del (n.120+63_120+132del) c.-398+382_-398+451del (n.-398+382_-398+451del) n.85+63_85+132del c.69+63_69+132del (n.69+63_69+132del) c.-33+63_-33+132del (n.-33+63_-33+132del) c.-312+63_-312+132del (n.-312+63_-312+132del) n.27+382_27+451del | gnomAD v4 |
16 | g.88856646_88856694del | CA2634898720 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+70_120+118del (n.120+70_120+118del) c.-398+400_-398+448del (n.-398+400_-398+448del) n.85+70_85+118del c.69+70_69+118del (n.69+70_69+118del) c.-33+70_-33+118del (n.-33+70_-33+118del) c.-312+70_-312+118del (n.-312+70_-312+118del) n.27+400_27+448del | gnomAD v4 |
16 | g.88856649_88856713del | CA2634898725 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+54_120+118del (n.120+54_120+118del) c.-398+403_-398+467del (n.-398+403_-398+467del) n.85+54_85+118del c.69+54_69+118del (n.69+54_69+118del) c.-33+54_-33+118del (n.-33+54_-33+118del) c.-312+54_-312+118del (n.-312+54_-312+118del) n.27+403_27+467del | gnomAD v4 |
16 | g.88856647_88856726del | CA2634898741 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+115del (n.120+36_120+115del) c.-398+401_-398+480del (n.-398+401_-398+480del) n.85+36_85+115del c.69+36_69+115del (n.69+36_69+115del) c.-33+36_-33+115del (n.-33+36_-33+115del) c.-312+36_-312+115del (n.-312+36_-312+115del) n.27+401_27+480del | gnomAD v4 |
16 | g.88856647_88856705del | CA2545894946 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+114del (n.120+56_120+114del) c.-398+401_-398+459del (n.-398+401_-398+459del) n.85+56_85+114del c.69+56_69+114del (n.69+56_69+114del) c.-33+56_-33+114del (n.-33+56_-33+114del) c.-312+56_-312+114del (n.-312+56_-312+114del) n.27+401_27+459del | |
16 | g.88856654_88856685del | CA2634898824 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+79_120+110del (n.120+79_120+110del) c.-398+408_-398+439del (n.-398+408_-398+439del) n.85+79_85+110del c.69+79_69+110del (n.69+79_69+110del) c.-33+79_-33+110del (n.-33+79_-33+110del) c.-312+79_-312+110del (n.-312+79_-312+110del) n.27+408_27+439del | gnomAD v4 |
16 | g.88856658_88856694del | CA2634898889 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+69_120+105del (n.120+69_120+105del) c.-398+412_-398+448del (n.-398+412_-398+448del) n.85+69_85+105del c.69+69_69+105del (n.69+69_69+105del) c.-33+69_-33+105del (n.-33+69_-33+105del) c.-312+69_-312+105del (n.-312+69_-312+105del) n.27+412_27+448del | gnomAD v4 |
16 | g.88856659_88856706del | CA2634898939 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+103del (n.120+56_120+103del) c.-398+413_-398+460del (n.-398+413_-398+460del) n.85+56_85+103del c.69+56_69+103del (n.69+56_69+103del) c.-33+56_-33+103del (n.-33+56_-33+103del) c.-312+56_-312+103del (n.-312+56_-312+103del) n.27+413_27+460del | gnomAD v4 |
16 | g.88856657_88856721del | CA2634898936 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+39_120+103del (n.120+39_120+103del) c.-398+411_-398+475del (n.-398+411_-398+475del) n.85+39_85+103del c.69+39_69+103del (n.69+39_69+103del) c.-33+39_-33+103del (n.-33+39_-33+103del) c.-312+39_-312+103del (n.-312+39_-312+103del) n.27+411_27+475del | gnomAD v4 |
16 | g.88856659_88856726del | CA2634898935 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+103del (n.120+36_120+103del) c.-398+413_-398+480del (n.-398+413_-398+480del) n.85+36_85+103del c.69+36_69+103del (n.69+36_69+103del) c.-33+36_-33+103del (n.-33+36_-33+103del) c.-312+36_-312+103del (n.-312+36_-312+103del) n.27+413_27+480del | gnomAD v4 |
16 | g.88856659_88856737del | CA2634898934 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+103del (n.120+25_120+103del) c.-398+413_-398+491del (n.-398+413_-398+491del) n.85+25_85+103del c.69+25_69+103del (n.69+25_69+103del) c.-33+25_-33+103del (n.-33+25_-33+103del) c.-312+25_-312+103del (n.-312+25_-312+103del) n.27+413_27+491del | gnomAD v4 |
16 | g.88856658_88856701del | CA2634898989 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59_120+102del (n.120+59_120+102del) c.-398+412_-398+455del (n.-398+412_-398+455del) n.85+59_85+102del c.69+59_69+102del (n.69+59_69+102del) c.-33+59_-33+102del (n.-33+59_-33+102del) c.-312+59_-312+102del (n.-312+59_-312+102del) n.27+412_27+455del | gnomAD v4 |
16 | g.88856661_88856711del | CA2634898992 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+101del (n.120+51_120+101del) c.-398+415_-398+465del (n.-398+415_-398+465del) n.85+51_85+101del c.69+51_69+101del (n.69+51_69+101del) c.-33+51_-33+101del (n.-33+51_-33+101del) c.-312+51_-312+101del (n.-312+51_-312+101del) n.27+415_27+465del | gnomAD v4 |
16 | g.88856667_88856727del | CA2634898994 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+101del (n.120+41_120+101del) c.-398+421_-398+481del (n.-398+421_-398+481del) n.85+41_85+101del c.69+41_69+101del (n.69+41_69+101del) c.-33+41_-33+101del (n.-33+41_-33+101del) c.-312+41_-312+101del (n.-312+41_-312+101del) n.27+421_27+481del | gnomAD v4 |
16 | g.88856664_88856694del | CA2634899025 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+66_120+96del (n.120+66_120+96del) c.-398+418_-398+448del (n.-398+418_-398+448del) n.85+66_85+96del c.69+66_69+96del (n.69+66_69+96del) c.-33+66_-33+96del (n.-33+66_-33+96del) c.-312+66_-312+96del (n.-312+66_-312+96del) n.27+418_27+448del | gnomAD v4 |
16 | g.88856670_88856720del | CA2634899026 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+96del (n.120+46_120+96del) c.-398+424_-398+474del (n.-398+424_-398+474del) n.85+46_85+96del c.69+46_69+96del (n.69+46_69+96del) c.-33+46_-33+96del (n.-33+46_-33+96del) c.-312+46_-312+96del (n.-312+46_-312+96del) n.27+424_27+474del | gnomAD v4 |
16 | g.88856666_88856741del | CA2634899035 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+94del (n.120+19_120+94del) c.-398+420_-398+495del (n.-398+420_-398+495del) n.85+19_85+94del c.69+19_69+94del (n.69+19_69+94del) c.-33+19_-33+94del (n.-33+19_-33+94del) c.-312+19_-312+94del (n.-312+19_-312+94del) n.27+420_27+495del | gnomAD v4 |
16 | g.88856672_88856751del | CA2634899036 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15_120+94del (n.120+15_120+94del) c.-398+426_-398+505del (n.-398+426_-398+505del) n.85+15_85+94del c.69+15_69+94del (n.69+15_69+94del) c.-33+15_-33+94del (n.-33+15_-33+94del) c.-312+15_-312+94del (n.-312+15_-312+94del) n.27+426_27+505del | gnomAD v4 |
16 | g.88856670_88856731del | CA2634899047 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+31_120+92del (n.120+31_120+92del) c.-398+424_-398+485del (n.-398+424_-398+485del) n.85+31_85+92del c.69+31_69+92del (n.69+31_69+92del) c.-33+31_-33+92del (n.-33+31_-33+92del) c.-312+31_-312+92del (n.-312+31_-312+92del) n.27+424_27+485del | gnomAD v4 |
16 | g.88856674_88856705del | CA2634899061 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59_120+90del (n.120+59_120+90del) c.-398+428_-398+459del (n.-398+428_-398+459del) n.85+59_85+90del c.69+59_69+90del (n.69+59_69+90del) c.-33+59_-33+90del (n.-33+59_-33+90del) c.-312+59_-312+90del (n.-312+59_-312+90del) n.27+428_27+459del | gnomAD v4 |
16 | g.88856680_88856726del | CA2634899134 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+82del (n.120+36_120+82del) c.-398+434_-398+480del (n.-398+434_-398+480del) n.85+36_85+82del c.69+36_69+82del (n.69+36_69+82del) c.-33+36_-33+82del (n.-33+36_-33+82del) c.-312+36_-312+82del (n.-312+36_-312+82del) n.27+434_27+480del | gnomAD v4 |
16 | g.88856681_88856691del | CA624209445 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+67_120+77del (n.120+67_120+77del) c.-398+435_-398+445del (n.-398+435_-398+445del) n.85+67_85+77del c.69+67_69+77del (n.69+67_69+77del) c.-33+67_-33+77del (n.-33+67_-33+77del) c.-312+67_-312+77del (n.-312+67_-312+77del) n.27+435_27+445del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856681_88856702del | CA2634899171 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+77del (n.120+56_120+77del) c.-398+435_-398+456del (n.-398+435_-398+456del) n.85+56_85+77del c.69+56_69+77del (n.69+56_69+77del) c.-33+56_-33+77del (n.-33+56_-33+77del) c.-312+56_-312+77del (n.-312+56_-312+77del) n.27+435_27+456del | gnomAD v4 |
16 | g.88856683_88856697del | CA2808071721 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+62_120+76del (n.120+62_120+76del) c.-398+437_-398+451del (n.-398+437_-398+451del) n.85+62_85+76del c.69+62_69+76del (n.69+62_69+76del) c.-33+62_-33+76del (n.-33+62_-33+76del) c.-312+62_-312+76del (n.-312+62_-312+76del) n.27+437_27+451del | |
16 | g.88856684del | CA2634899193 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+74del (n.120+74del) c.-398+438del (n.-398+438del) n.85+74del c.69+74del (n.69+74del) c.-33+74del (n.-33+74del) c.-312+74del (n.-312+74del) n.27+438del | gnomAD v4 |
16 | g.88856684T>A | CA2634899182 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+74A>T (n.120+74A>T) c.-398+438T>A (n.-398+438T>A) n.85+74A>T c.69+74A>T (n.69+74A>T) c.-33+74A>T (n.-33+74A>T) c.-312+74A>T (n.-312+74A>T) n.27+438T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856684T>C | CA624209447 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+74A>G (n.120+74A>G) c.-398+438T>C (n.-398+438T>C) n.85+74A>G c.69+74A>G (n.69+74A>G) c.-33+74A>G (n.-33+74A>G) c.-312+74A>G (n.-312+74A>G) n.27+438T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856684T>G | CA2634899180 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+74A>C (n.120+74A>C) c.-398+438T>G (n.-398+438T>G) n.85+74A>C c.69+74A>C (n.69+74A>C) c.-33+74A>C (n.-33+74A>C) c.-312+74A>C (n.-312+74A>C) n.27+438T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856684_88856686del | CA2634899190 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+72_120+74del (n.120+72_120+74del) c.-398+438_-398+440del (n.-398+438_-398+440del) n.85+72_85+74del c.69+72_69+74del (n.69+72_69+74del) c.-33+72_-33+74del (n.-33+72_-33+74del) c.-312+72_-312+74del (n.-312+72_-312+74del) n.27+438_27+440del | gnomAD v4 |
16 | g.88856684_88856688del | CA624209446 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+70_120+74del (n.120+70_120+74del) c.-398+438_-398+442del (n.-398+438_-398+442del) n.85+70_85+74del c.69+70_69+74del (n.69+70_69+74del) c.-33+70_-33+74del (n.-33+70_-33+74del) c.-312+70_-312+74del (n.-312+70_-312+74del) n.27+438_27+442del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856684_88856691del | CA2634899183 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+67_120+74del (n.120+67_120+74del) c.-398+438_-398+445del (n.-398+438_-398+445del) n.85+67_85+74del c.69+67_69+74del (n.69+67_69+74del) c.-33+67_-33+74del (n.-33+67_-33+74del) c.-312+67_-312+74del (n.-312+67_-312+74del) n.27+438_27+445del | gnomAD v4 |
16 | g.88856685C>A | CA725631782 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+73G>T (n.120+73G>T) c.-398+439C>A (n.-398+439C>A) n.85+73G>T c.69+73G>T (n.69+73G>T) c.-33+73G>T (n.-33+73G>T) c.-312+73G>T (n.-312+73G>T) n.27+439C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856685C= | CA2241338019 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+73G= (n.120+73G=) c.-398+439C= (n.-398+439C=) n.85+73G= c.69+73G= (n.69+73G=) c.-33+73G= (n.-33+73G=) c.-312+73G= (n.-312+73G=) n.27+439C= | |
16 | g.88856685C>T | CA2576094869 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+73G>A (n.120+73G>A) c.-398+439C>T (n.-398+439C>T) n.85+73G>A c.69+73G>A (n.69+73G>A) c.-33+73G>A (n.-33+73G>A) c.-312+73G>A (n.-312+73G>A) n.27+439C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856686G>A | CA980347464 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+72C>T (n.120+72C>T) c.-398+440G>A (n.-398+440G>A) n.85+72C>T c.69+72C>T (n.69+72C>T) c.-33+72C>T (n.-33+72C>T) c.-312+72C>T (n.-312+72C>T) n.27+440G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856686G>C | CA624209448 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+72C>G (n.120+72C>G) c.-398+440G>C (n.-398+440G>C) n.85+72C>G c.69+72C>G (n.69+72C>G) c.-33+72C>G (n.-33+72C>G) c.-312+72C>G (n.-312+72C>G) n.27+440G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856686G>T | CA2634899205 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+72C>A (n.120+72C>A) c.-398+440G>T (n.-398+440G>T) n.85+72C>A c.69+72C>A (n.69+72C>A) c.-33+72C>A (n.-33+72C>A) c.-312+72C>A (n.-312+72C>A) n.27+440G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856687C>A | CA2241338021 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+71G>T (n.120+71G>T) c.-398+441C>A (n.-398+441C>A) n.85+71G>T c.69+71G>T (n.69+71G>T) c.-33+71G>T (n.-33+71G>T) c.-312+71G>T (n.-312+71G>T) n.27+441C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856687C= | CA2241338020 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+71G= (n.120+71G=) c.-398+441C= (n.-398+441C=) n.85+71G= c.69+71G= (n.69+71G=) c.-33+71G= (n.-33+71G=) c.-312+71G= (n.-312+71G=) n.27+441C= | |
16 | g.88856687C>T | CA2634899210 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+71G>A (n.120+71G>A) c.-398+441C>T (n.-398+441C>T) n.85+71G>A c.69+71G>A (n.69+71G>A) c.-33+71G>A (n.-33+71G>A) c.-312+71G>A (n.-312+71G>A) n.27+441C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856688T>A | CA2634899215 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+70A>T (n.120+70A>T) c.-398+442T>A (n.-398+442T>A) n.85+70A>T c.69+70A>T (n.69+70A>T) c.-33+70A>T (n.-33+70A>T) c.-312+70A>T (n.-312+70A>T) n.27+442T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856688T>C | CA624209449 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+70A>G (n.120+70A>G) c.-398+442T>C (n.-398+442T>C) n.85+70A>G c.69+70A>G (n.69+70A>G) c.-33+70A>G (n.-33+70A>G) c.-312+70A>G (n.-312+70A>G) n.27+442T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856688T>G | CA2600565734 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+70A>C (n.120+70A>C) c.-398+442T>G (n.-398+442T>G) n.85+70A>C c.69+70A>C (n.69+70A>C) c.-33+70A>C (n.-33+70A>C) c.-312+70A>C (n.-312+70A>C) n.27+442T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856690C>T | CA2634899219 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+68G>A (n.120+68G>A) c.-398+444C>T (n.-398+444C>T) n.85+68G>A c.69+68G>A (n.69+68G>A) c.-33+68G>A (n.-33+68G>A) c.-312+68G>A (n.-312+68G>A) n.27+444C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856691T>A | CA2634899224 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+67A>T (n.120+67A>T) c.-398+445T>A (n.-398+445T>A) n.85+67A>T c.69+67A>T (n.69+67A>T) c.-33+67A>T (n.-33+67A>T) c.-312+67A>T (n.-312+67A>T) n.27+445T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856691T>C | CA624209450 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+67A>G (n.120+67A>G) c.-398+445T>C (n.-398+445T>C) n.85+67A>G c.69+67A>G (n.69+67A>G) c.-33+67A>G (n.-33+67A>G) c.-312+67A>G (n.-312+67A>G) n.27+445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856691T>G | CA980347466 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+67A>C (n.120+67A>C) c.-398+445T>G (n.-398+445T>G) n.85+67A>C c.69+67A>C (n.69+67A>C) c.-33+67A>C (n.-33+67A>C) c.-312+67A>C (n.-312+67A>C) n.27+445T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856691T= | CA2241338022 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+67A= (n.120+67A=) c.-398+445T= (n.-398+445T=) n.85+67A= c.69+67A= (n.69+67A=) c.-33+67A= (n.-33+67A=) c.-312+67A= (n.-312+67A=) n.27+445T= | |
16 | g.88856692C= | CA2241338023 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+66G= (n.120+66G=) c.-398+446C= (n.-398+446C=) n.85+66G= c.69+66G= (n.69+66G=) c.-33+66G= (n.-33+66G=) c.-312+66G= (n.-312+66G=) n.27+446C= | |
16 | g.88856692C>G | CA980347467 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+66G>C (n.120+66G>C) c.-398+446C>G (n.-398+446C>G) n.85+66G>C c.69+66G>C (n.69+66G>C) c.-33+66G>C (n.-33+66G>C) c.-312+66G>C (n.-312+66G>C) n.27+446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856692C>T | CA2634899226 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+66G>A (n.120+66G>A) c.-398+446C>T (n.-398+446C>T) n.85+66G>A c.69+66G>A (n.69+66G>A) c.-33+66G>A (n.-33+66G>A) c.-312+66G>A (n.-312+66G>A) n.27+446C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856695_88856725del | CA2634899225 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+66del (n.120+36_120+66del) c.-398+449_-398+479del (n.-398+449_-398+479del) n.85+36_85+66del c.69+36_69+66del (n.69+36_69+66del) c.-33+36_-33+66del (n.-33+36_-33+66del) c.-312+36_-312+66del (n.-312+36_-312+66del) n.27+449_27+479del | gnomAD v4 |
16 | g.88856693C>T | CA2634899227 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+65G>A (n.120+65G>A) c.-398+447C>T (n.-398+447C>T) n.85+65G>A c.69+65G>A (n.69+65G>A) c.-33+65G>A (n.-33+65G>A) c.-312+65G>A (n.-312+65G>A) n.27+447C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856695T>A | CA2634899237 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+63A>T (n.120+63A>T) c.-398+449T>A (n.-398+449T>A) n.85+63A>T c.69+63A>T (n.69+63A>T) c.-33+63A>T (n.-33+63A>T) c.-312+63A>T (n.-312+63A>T) n.27+449T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856695T>C | CA624209452 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+63A>G (n.120+63A>G) c.-398+449T>C (n.-398+449T>C) n.85+63A>G c.69+63A>G (n.69+63A>G) c.-33+63A>G (n.-33+63A>G) c.-312+63A>G (n.-312+63A>G) n.27+449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856695T>G | CA980347472 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+63A>C (n.120+63A>C) c.-398+449T>G (n.-398+449T>G) n.85+63A>C c.69+63A>C (n.69+63A>C) c.-33+63A>C (n.-33+63A>C) c.-312+63A>C (n.-312+63A>C) n.27+449T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856695_88856702del | CA624209451 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+63del (n.120+56_120+63del) c.-398+449_-398+456del (n.-398+449_-398+456del) n.85+56_85+63del c.69+56_69+63del (n.69+56_69+63del) c.-33+56_-33+63del (n.-33+56_-33+63del) c.-312+56_-312+63del (n.-312+56_-312+63del) n.27+449_27+456del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856696C>T | CA2634899244 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+62G>A (n.120+62G>A) c.-398+450C>T (n.-398+450C>T) n.85+62G>A c.69+62G>A (n.69+62G>A) c.-33+62G>A (n.-33+62G>A) c.-312+62G>A (n.-312+62G>A) n.27+450C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856697C>T | CA2576094870 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+61G>A (n.120+61G>A) c.-398+451C>T (n.-398+451C>T) n.85+61G>A c.69+61G>A (n.69+61G>A) c.-33+61G>A (n.-33+61G>A) c.-312+61G>A (n.-312+61G>A) n.27+451C>T | |
16 | g.88856698A= | CA2241338024 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+60T= (n.120+60T=) c.-398+452A= (n.-398+452A=) n.85+60T= c.69+60T= (n.69+60T=) c.-33+60T= (n.-33+60T=) c.-312+60T= (n.-312+60T=) n.27+452A= | |
16 | g.88856698A>C | CA624209454 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+60T>G (n.120+60T>G) c.-398+452A>C (n.-398+452A>C) n.85+60T>G c.69+60T>G (n.69+60T>G) c.-33+60T>G (n.-33+60T>G) c.-312+60T>G (n.-312+60T>G) n.27+452A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856698A>G | CA2634899248 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+60T>C (n.120+60T>C) c.-398+452A>G (n.-398+452A>G) n.85+60T>C c.69+60T>C (n.69+60T>C) c.-33+60T>C (n.-33+60T>C) c.-312+60T>C (n.-312+60T>C) n.27+452A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856698_88856699del | CA624209453 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59_120+60del (n.120+59_120+60del) c.-398+452_-398+453del (n.-398+452_-398+453del) n.85+59_85+60del c.69+59_69+60del (n.69+59_69+60del) c.-33+59_-33+60del (n.-33+59_-33+60del) c.-312+59_-312+60del (n.-312+59_-312+60del) n.27+452_27+453del | gnomAD v2 |
16 | g.88856699T>A | CA2634899256 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59A>T (n.120+59A>T) c.-398+453T>A (n.-398+453T>A) n.85+59A>T c.69+59A>T (n.69+59A>T) c.-33+59A>T (n.-33+59A>T) c.-312+59A>T (n.-312+59A>T) n.27+453T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856699T>C | CA286411193 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59A>G (n.120+59A>G) c.-398+453T>C (n.-398+453T>C) n.85+59A>G c.69+59A>G (n.69+59A>G) c.-33+59A>G (n.-33+59A>G) c.-312+59A>G (n.-312+59A>G) n.27+453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856699T>G | CA2634899257 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59A>C (n.120+59A>C) c.-398+453T>G (n.-398+453T>G) n.85+59A>C c.69+59A>C (n.69+59A>C) c.-33+59A>C (n.-33+59A>C) c.-312+59A>C (n.-312+59A>C) n.27+453T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856699T= | CA2241338025 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+59A= (n.120+59A=) c.-398+453T= (n.-398+453T=) n.85+59A= c.69+59A= (n.69+59A=) c.-33+59A= (n.-33+59A=) c.-312+59A= (n.-312+59A=) n.27+453T= | |
16 | g.88856699_88856700insA | CA2634899260 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+58_120+59insT (n.120+58_120+59insT) c.-398+453_-398+454insA (n.-398+453_-398+454insA) n.85+58_85+59insT c.69+58_69+59insT (n.69+58_69+59insT) c.-33+58_-33+59insT (n.-33+58_-33+59insT) c.-312+58_-312+59insT (n.-312+58_-312+59insT) n.27+453_27+454insA | gnomAD v4 |
16 | g.88856700C>A | CA2634899264 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+58G>T (n.120+58G>T) c.-398+454C>A (n.-398+454C>A) n.85+58G>T c.69+58G>T (n.69+58G>T) c.-33+58G>T (n.-33+58G>T) c.-312+58G>T (n.-312+58G>T) n.27+454C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856707_88856721dup | CA2634899261 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+44_120+58dup (n.120+44_120+58dup) c.-398+461_-398+475dup (n.-398+461_-398+475dup) n.85+44_85+58dup c.69+44_69+58dup (n.69+44_69+58dup) c.-33+44_-33+58dup (n.-33+44_-33+58dup) c.-312+44_-312+58dup (n.-312+44_-312+58dup) n.27+461_27+475dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856707_88856721del | CA2634899262 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+44_120+58del (n.120+44_120+58del) c.-398+461_-398+475del (n.-398+461_-398+475del) n.85+44_85+58del c.69+44_69+58del (n.69+44_69+58del) c.-33+44_-33+58del (n.-33+44_-33+58del) c.-312+44_-312+58del (n.-312+44_-312+58del) n.27+461_27+475del | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856749del | CA2634899263 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15_120+58del (n.120+15_120+58del) c.-398+460_-398+503del (n.-398+460_-398+503del) n.85+15_85+58del c.69+15_69+58del (n.69+15_69+58del) c.-33+15_-33+58del (n.-33+15_-33+58del) c.-312+15_-312+58del (n.-312+15_-312+58del) n.27+460_27+503del | gnomAD v4 |
16 | g.88856701C>A | CA725631806 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+57G>T (n.120+57G>T) c.-398+455C>A (n.-398+455C>A) n.85+57G>T c.69+57G>T (n.69+57G>T) c.-33+57G>T (n.-33+57G>T) c.-312+57G>T (n.-312+57G>T) n.27+455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856701C= | CA2241338026 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+57G= (n.120+57G=) c.-398+455C= (n.-398+455C=) n.85+57G= c.69+57G= (n.69+57G=) c.-33+57G= (n.-33+57G=) c.-312+57G= (n.-312+57G=) n.27+455C= | |
16 | g.88856701C>T | CA2576094871 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+57G>A (n.120+57G>A) c.-398+455C>T (n.-398+455C>T) n.85+57G>A c.69+57G>A (n.69+57G>A) c.-33+57G>A (n.-33+57G>A) c.-312+57G>A (n.-312+57G>A) n.27+455C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856701_88856702insCCCCCA | CA2634899283 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56_120+57insTGGGGG (n.120+56_120+57insTGGGGG) c.-398+455_-398+456insCCCCCA (n.-398+455_-398+456insCCCCCA) n.85+56_85+57insTGGGGG c.69+56_69+57insTGGGGG (n.69+56_69+57insTGGGGG) c.-33+56_-33+57insTGGGGG (n.-33+56_-33+57insTGGGGG) c.-312+56_-312+57insTGGGGG (n.-312+56_-312+57insTGGGGG) n.27+455_27+456insCCCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856702del | CA2634899278 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56del (n.120+56del) c.-398+456del (n.-398+456del) n.85+56del c.69+56del (n.69+56del) c.-33+56del (n.-33+56del) c.-312+56del (n.-312+56del) n.27+456del | gnomAD v4 |
16 | g.88856702G>A | CA725631811 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56C>T (n.120+56C>T) c.-398+456G>A (n.-398+456G>A) n.85+56C>T c.69+56C>T (n.69+56C>T) c.-33+56C>T (n.-33+56C>T) c.-312+56C>T (n.-312+56C>T) n.27+456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856702G>C | CA624209455 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56C>G (n.120+56C>G) c.-398+456G>C (n.-398+456G>C) n.85+56C>G c.69+56C>G (n.69+56C>G) c.-33+56C>G (n.-33+56C>G) c.-312+56C>G (n.-312+56C>G) n.27+456G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856702G= | CA2241338027 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56C= (n.120+56C=) c.-398+456G= (n.-398+456G=) n.85+56C= c.69+56C= (n.69+56C=) c.-33+56C= (n.-33+56C=) c.-312+56C= (n.-312+56C=) n.27+456G= | |
16 | g.88856702G>T | CA2634899276 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+56C>A (n.120+56C>A) c.-398+456G>T (n.-398+456G>T) n.85+56C>A c.69+56C>A (n.69+56C>A) c.-33+56C>A (n.-33+56C>A) c.-312+56C>A (n.-312+56C>A) n.27+456G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856702_88856712delinsGCCCCTCCCCT | CA2241338028 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+56delinsAGGGGAGGGGC (n.120+46_120+56delinsAGGGGAGGGGC) c.-398+456_-398+466delinsGCCCCTCCCCT (n.-398+456_-398+466delinsGCCCCTCCCCT) n.85+46_85+56delinsAGGGGAGGGGC c.69+46_69+56delinsAGGGGAGGGGC (n.69+46_69+56delinsAGGGGAGGGGC) c.-33+46_-33+56delinsAGGGGAGGGGC (n.-33+46_-33+56delinsAGGGGAGGGGC) c.-312+46_-312+56delinsAGGGGAGGGGC (n.-312+46_-312+56delinsAGGGGAGGGGC) n.27+456_27+466delinsGCCCCTCCCCT | |
16 | g.88856707_88856737del | CA2634899281 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26_120+56del (n.120+26_120+56del) c.-398+461_-398+491del (n.-398+461_-398+491del) n.85+26_85+56del c.69+26_69+56del (n.69+26_69+56del) c.-33+26_-33+56del (n.-33+26_-33+56del) c.-312+26_-312+56del (n.-312+26_-312+56del) n.27+461_27+491del | gnomAD v4 |
16 | g.88856703C>A | CA2634899341 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55G>T (n.120+55G>T) c.-398+457C>A (n.-398+457C>A) n.85+55G>T c.69+55G>T (n.69+55G>T) c.-33+55G>T (n.-33+55G>T) c.-312+55G>T (n.-312+55G>T) n.27+457C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856703C>T | CA2634899342 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55G>A (n.120+55G>A) c.-398+457C>T (n.-398+457C>T) n.85+55G>A c.69+55G>A (n.69+55G>A) c.-33+55G>A (n.-33+55G>A) c.-312+55G>A (n.-312+55G>A) n.27+457C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insAACCCC | CA2634899347 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55_120+56insTTGGGG (n.120+55_120+56insTTGGGG) c.-398+460_-398+461insAACCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCC) n.85+55_85+56insTTGGGG c.69+55_69+56insTTGGGG (n.69+55_69+56insTTGGGG) c.-33+55_-33+56insTTGGGG (n.-33+55_-33+56insTTGGGG) c.-312+55_-312+56insTTGGGG (n.-312+55_-312+56insTTGGGG) n.27+460_27+461insAACCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insACCCCC | CA2634899327 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55_120+56insGTGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGG) c.-398+460_-398+461insACCCCC (n.-398+460_-398+461insACCCCC) n.85+55_85+56insGTGGGG c.69+55_69+56insGTGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGG) c.-33+55_-33+56insGTGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGG) c.-312+55_-312+56insGTGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGG) n.27+460_27+461insACCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insCACCCC | CA2634899332 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55_120+56insTGGGGG (n.120+55_120+56insTGGGGG) c.-398+460_-398+461insCACCCC (n.-398+460_-398+461insCACCCC) n.85+55_85+56insTGGGGG c.69+55_69+56insTGGGGG (n.69+55_69+56insTGGGGG) c.-33+55_-33+56insTGGGGG (n.-33+55_-33+56insTGGGGG) c.-312+55_-312+56insTGGGGG (n.-312+55_-312+56insTGGGGG) n.27+460_27+461insCACCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insCACCCCC | CA2634899335 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55_120+56insGTGGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGGG) c.-398+460_-398+461insCACCCCC (n.-398+460_-398+461insCACCCCC) n.85+55_85+56insGTGGGGG c.69+55_69+56insGTGGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGGG) c.-33+55_-33+56insGTGGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGGG) c.-312+55_-312+56insGTGGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGGG) n.27+460_27+461insCACCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insAACCCCACCCC | CA2634899321 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55_120+56insTGGGGTTGGGG (n.120+55_120+56insTGGGGTTGGGG) c.-398+460_-398+461insAACCCCACCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCCACCCC) n.85+55_85+56insTGGGGTTGGGG c.69+55_69+56insTGGGGTTGGGG (n.69+55_69+56insTGGGGTTGGGG) c.-33+55_-33+56insTGGGGTTGGGG (n.-33+55_-33+56insTGGGGTTGGGG) c.-312+55_-312+56insTGGGGTTGGGG (n.-312+55_-312+56insTGGGGTTGGGG) n.27+460_27+461insAACCCCACCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insAACCCCACCCCC | CA2634899324 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55_120+56insGTGGGGTTGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGGTTGGGG) c.-398+460_-398+461insAACCCCACCCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCCACCCCC) n.85+55_85+56insGTGGGGTTGGGG c.69+55_69+56insGTGGGGTTGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGGTTGGGG) c.-33+55_-33+56insGTGGGGTTGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGGTTGGGG) c.-312+55_-312+56insGTGGGGTTGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGGTTGGGG) n.27+460_27+461insAACCCCACCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706dup | CA2634899337 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+55dup (n.120+55dup) c.-398+460dup (n.-398+460dup) n.85+55dup c.69+55dup (n.69+55dup) c.-33+55dup (n.-33+55dup) c.-312+55dup (n.-312+55dup) n.27+460dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856705_88856706del | CA2634899339 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+54_120+55del (n.120+54_120+55del) c.-398+459_-398+460del (n.-398+459_-398+460del) n.85+54_85+55del c.69+54_69+55del (n.69+54_69+55del) c.-33+54_-33+55del (n.-33+54_-33+55del) c.-312+54_-312+55del (n.-312+54_-312+55del) n.27+459_27+460del | gnomAD v4 |
16 | g.88856712_88856716dup | CA2634899336 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+55dup (n.120+51_120+55dup) c.-398+466_-398+470dup (n.-398+466_-398+470dup) n.85+51_85+55dup c.69+51_69+55dup (n.69+51_69+55dup) c.-33+51_-33+55dup (n.-33+51_-33+55dup) c.-312+51_-312+55dup (n.-312+51_-312+55dup) n.27+466_27+470dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856712_88856716del | CA2634899340 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+55del (n.120+51_120+55del) c.-398+466_-398+470del (n.-398+466_-398+470del) n.85+51_85+55del c.69+51_69+55del (n.69+51_69+55del) c.-33+51_-33+55del (n.-33+51_-33+55del) c.-312+51_-312+55del (n.-312+51_-312+55del) n.27+466_27+470del | gnomAD v4 |
16 | g.88856707_88856716del | CA2241338029 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+55del (n.120+46_120+55del) c.-398+461_-398+470del (n.-398+461_-398+470del) n.85+46_85+55del c.69+46_69+55del (n.69+46_69+55del) c.-33+46_-33+55del (n.-33+46_-33+55del) c.-312+46_-312+55del (n.-312+46_-312+55del) n.27+461_27+470del | dbSNP |
16 | g.88856704C= | CA2241338030 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+54G= (n.120+54G=) c.-398+458C= (n.-398+458C=) n.85+54G= c.69+54G= (n.69+54G=) c.-33+54G= (n.-33+54G=) c.-312+54G= (n.-312+54G=) n.27+458C= | |
16 | g.88856704C>G | CA2808071722 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+54G>C (n.120+54G>C) c.-398+458C>G (n.-398+458C>G) n.85+54G>C c.69+54G>C (n.69+54G>C) c.-33+54G>C (n.-33+54G>C) c.-312+54G>C (n.-312+54G>C) n.27+458C>G | |
16 | g.88856704C>T | CA286411194 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+54G>A (n.120+54G>A) c.-398+458C>T (n.-398+458C>T) n.85+54G>A c.69+54G>A (n.69+54G>A) c.-33+54G>A (n.-33+54G>A) c.-312+54G>A (n.-312+54G>A) n.27+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856707_88856742del | CA2634899357 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+54del (n.120+19_120+54del) c.-398+461_-398+496del (n.-398+461_-398+496del) n.85+19_85+54del c.69+19_69+54del (n.69+19_69+54del) c.-33+19_-33+54del (n.-33+19_-33+54del) c.-312+19_-312+54del (n.-312+19_-312+54del) n.27+461_27+496del | gnomAD v4 |
16 | g.88856705C>A | CA2241338032 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+53G>T (n.120+53G>T) c.-398+459C>A (n.-398+459C>A) n.85+53G>T c.69+53G>T (n.69+53G>T) c.-33+53G>T (n.-33+53G>T) c.-312+53G>T (n.-312+53G>T) n.27+459C>A | dbSNP |
16 | g.88856705C= | CA2241338031 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+53G= (n.120+53G=) c.-398+459C= (n.-398+459C=) n.85+53G= c.69+53G= (n.69+53G=) c.-33+53G= (n.-33+53G=) c.-312+53G= (n.-312+53G=) n.27+459C= | |
16 | g.88856706_88856707insAACC | CA2634899362 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+53_120+54insTTGG (n.120+53_120+54insTTGG) c.-398+460_-398+461insAACC (n.-398+460_-398+461insAACC) n.85+53_85+54insTTGG c.69+53_69+54insTTGG (n.69+53_69+54insTTGG) c.-33+53_-33+54insTTGG (n.-33+53_-33+54insTTGG) c.-312+53_-312+54insTTGG (n.-312+53_-312+54insTTGG) n.27+460_27+461insAACC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insCACC | CA2634899361 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+53_120+54insTGGG (n.120+53_120+54insTGGG) c.-398+460_-398+461insCACC (n.-398+460_-398+461insCACC) n.85+53_85+54insTGGG c.69+53_69+54insTGGG (n.69+53_69+54insTGGG) c.-33+53_-33+54insTGGG (n.-33+53_-33+54insTGGG) c.-312+53_-312+54insTGGG (n.-312+53_-312+54insTGGG) n.27+460_27+461insCACC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insACCCCCACC | CA2634899360 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+53_120+54insTGGGGGTGG (n.120+53_120+54insTGGGGGTGG) c.-398+460_-398+461insACCCCCACC (n.-398+460_-398+461insACCCCCACC) n.85+53_85+54insTGGGGGTGG c.69+53_69+54insTGGGGGTGG (n.69+53_69+54insTGGGGGTGG) c.-33+53_-33+54insTGGGGGTGG (n.-33+53_-33+54insTGGGGGTGG) c.-312+53_-312+54insTGGGGGTGG (n.-312+53_-312+54insTGGGGGTGG) n.27+460_27+461insACCCCCACC | gnomAD v4 |
16 | g.88856706C>A | CA2634899364 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+52G>T (n.120+52G>T) c.-398+460C>A (n.-398+460C>A) n.85+52G>T c.69+52G>T (n.69+52G>T) c.-33+52G>T (n.-33+52G>T) c.-312+52G>T (n.-312+52G>T) n.27+460C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856706C>T | CA2634899366 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+52G>A (n.120+52G>A) c.-398+460C>T (n.-398+460C>T) n.85+52G>A c.69+52G>A (n.69+52G>A) c.-33+52G>A (n.-33+52G>A) c.-312+52G>A (n.-312+52G>A) n.27+460C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insA | CA2634899388 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insT (n.120+51_120+52insT) c.-398+460_-398+461insA (n.-398+460_-398+461insA) n.85+51_85+52insT c.69+51_69+52insT (n.69+51_69+52insT) c.-33+51_-33+52insT (n.-33+51_-33+52insT) c.-312+51_-312+52insT (n.-312+51_-312+52insT) n.27+460_27+461insA | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insCA | CA2634899375 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insTG (n.120+51_120+52insTG) c.-398+460_-398+461insCA (n.-398+460_-398+461insCA) n.85+51_85+52insTG c.69+51_69+52insTG (n.69+51_69+52insTG) c.-33+51_-33+52insTG (n.-33+51_-33+52insTG) c.-312+51_-312+52insTG (n.-312+51_-312+52insTG) n.27+460_27+461insCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insACCCCA | CA2634899384 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insTGGGGT (n.120+51_120+52insTGGGGT) c.-398+460_-398+461insACCCCA (n.-398+460_-398+461insACCCCA) n.85+51_85+52insTGGGGT c.69+51_69+52insTGGGGT (n.69+51_69+52insTGGGGT) c.-33+51_-33+52insTGGGGT (n.-33+51_-33+52insTGGGGT) c.-312+51_-312+52insTGGGGT (n.-312+51_-312+52insTGGGGT) n.27+460_27+461insACCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insAACCCCA | CA2634899386 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insTGGGGTT (n.120+51_120+52insTGGGGTT) c.-398+460_-398+461insAACCCCA (n.-398+460_-398+461insAACCCCA) n.85+51_85+52insTGGGGTT c.69+51_69+52insTGGGGTT (n.69+51_69+52insTGGGGTT) c.-33+51_-33+52insTGGGGTT (n.-33+51_-33+52insTGGGGTT) c.-312+51_-312+52insTGGGGTT (n.-312+51_-312+52insTGGGGTT) n.27+460_27+461insAACCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insACCCCCA | CA2634899383 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insTGGGGGT (n.120+51_120+52insTGGGGGT) c.-398+460_-398+461insACCCCCA (n.-398+460_-398+461insACCCCCA) n.85+51_85+52insTGGGGGT c.69+51_69+52insTGGGGGT (n.69+51_69+52insTGGGGGT) c.-33+51_-33+52insTGGGGGT (n.-33+51_-33+52insTGGGGGT) c.-312+51_-312+52insTGGGGGT (n.-312+51_-312+52insTGGGGGT) n.27+460_27+461insACCCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insCACCCCA | CA2634899380 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insTGGGGTG (n.120+51_120+52insTGGGGTG) c.-398+460_-398+461insCACCCCA (n.-398+460_-398+461insCACCCCA) n.85+51_85+52insTGGGGTG c.69+51_69+52insTGGGGTG (n.69+51_69+52insTGGGGTG) c.-33+51_-33+52insTGGGGTG (n.-33+51_-33+52insTGGGGTG) c.-312+51_-312+52insTGGGGTG (n.-312+51_-312+52insTGGGGTG) n.27+460_27+461insCACCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856706_88856707insGACCCCA | CA2634899379 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51_120+52insTGGGGTC (n.120+51_120+52insTGGGGTC) c.-398+460_-398+461insGACCCCA (n.-398+460_-398+461insGACCCCA) n.85+51_85+52insTGGGGTC c.69+51_69+52insTGGGGTC (n.69+51_69+52insTGGGGTC) c.-33+51_-33+52insTGGGGTC (n.-33+51_-33+52insTGGGGTC) c.-312+51_-312+52insTGGGGTC (n.-312+51_-312+52insTGGGGTC) n.27+460_27+461insGACCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856707del | CA2634899378 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51del (n.120+51del) c.-398+461del (n.-398+461del) n.85+51del c.69+51del (n.69+51del) c.-33+51del (n.-33+51del) c.-312+51del (n.-312+51del) n.27+461del | gnomAD v4 |
16 | g.88856707T>A | CA2634899377 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51A>T (n.120+51A>T) c.-398+461T>A (n.-398+461T>A) n.85+51A>T c.69+51A>T (n.69+51A>T) c.-33+51A>T (n.-33+51A>T) c.-312+51A>T (n.-312+51A>T) n.27+461T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856707T>C | CA286411195 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51A>G (n.120+51A>G) c.-398+461T>C (n.-398+461T>C) n.85+51A>G c.69+51A>G (n.69+51A>G) c.-33+51A>G (n.-33+51A>G) c.-312+51A>G (n.-312+51A>G) n.27+461T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856707T>G | CA980347481 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51A>C (n.120+51A>C) c.-398+461T>G (n.-398+461T>G) n.85+51A>C c.69+51A>C (n.69+51A>C) c.-33+51A>C (n.-33+51A>C) c.-312+51A>C (n.-312+51A>C) n.27+461T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856707T= | CA2241338034 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+51A= (n.120+51A=) c.-398+461T= (n.-398+461T=) n.85+51A= c.69+51A= (n.69+51A=) c.-33+51A= (n.-33+51A=) c.-312+51A= (n.-312+51A=) n.27+461T= | |
16 | g.88856707_88856717delinsTCCCCTCCCCG | CA2241338033 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+51delinsCGGGGAGGGGA (n.120+41_120+51delinsCGGGGAGGGGA) c.-398+461_-398+471delinsTCCCCTCCCCG (n.-398+461_-398+471delinsTCCCCTCCCCG) n.85+41_85+51delinsCGGGGAGGGGA c.69+41_69+51delinsCGGGGAGGGGA (n.69+41_69+51delinsCGGGGAGGGGA) c.-33+41_-33+51delinsCGGGGAGGGGA (n.-33+41_-33+51delinsCGGGGAGGGGA) c.-312+41_-312+51delinsCGGGGAGGGGA (n.-312+41_-312+51delinsCGGGGAGGGGA) n.27+461_27+471delinsTCCCCTCCCCG | |
16 | g.88856708C>A | CA2634899401 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+50G>T (n.120+50G>T) c.-398+462C>A (n.-398+462C>A) n.85+50G>T c.69+50G>T (n.69+50G>T) c.-33+50G>T (n.-33+50G>T) c.-312+50G>T (n.-312+50G>T) n.27+462C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856708C= | CA2241338036 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+50G= (n.120+50G=) c.-398+462C= (n.-398+462C=) n.85+50G= c.69+50G= (n.69+50G=) c.-33+50G= (n.-33+50G=) c.-312+50G= (n.-312+50G=) n.27+462C= | |
16 | g.88856708C>T | CA725631820 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+50G>A (n.120+50G>A) c.-398+462C>T (n.-398+462C>T) n.85+50G>A c.69+50G>A (n.69+50G>A) c.-33+50G>A (n.-33+50G>A) c.-312+50G>A (n.-312+50G>A) n.27+462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856711dup | CA624209457 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+50dup (n.120+50dup) c.-398+465dup (n.-398+465dup) n.85+50dup c.69+50dup (n.69+50dup) c.-33+50dup (n.-33+50dup) c.-312+50dup (n.-312+50dup) n.27+465dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856710_88856711dup | CA624209456 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+49_120+50dup (n.120+49_120+50dup) c.-398+464_-398+465dup (n.-398+464_-398+465dup) n.85+49_85+50dup c.69+49_69+50dup (n.69+49_69+50dup) c.-33+49_-33+50dup (n.-33+49_-33+50dup) c.-312+49_-312+50dup (n.-312+49_-312+50dup) n.27+464_27+465dup | gnomAD v2 |
16 | g.88856712_88856721dup | CA2241338035 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+50dup (n.120+41_120+50dup) c.-398+466_-398+475dup (n.-398+466_-398+475dup) n.85+41_85+50dup c.69+41_69+50dup (n.69+41_69+50dup) c.-33+41_-33+50dup (n.-33+41_-33+50dup) c.-312+41_-312+50dup (n.-312+41_-312+50dup) n.27+466_27+475dup | dbSNP |
16 | g.88856712_88856721del | CA8235381 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+50del (n.120+41_120+50del) c.-398+466_-398+475del (n.-398+466_-398+475del) n.85+41_85+50del c.69+41_69+50del (n.69+41_69+50del) c.-33+41_-33+50del (n.-33+41_-33+50del) c.-312+41_-312+50del (n.-312+41_-312+50del) n.27+466_27+475del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856712_88856726del | CA2634899406 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+50del (n.120+36_120+50del) c.-398+466_-398+480del (n.-398+466_-398+480del) n.85+36_85+50del c.69+36_69+50del (n.69+36_69+50del) c.-33+36_-33+50del (n.-33+36_-33+50del) c.-312+36_-312+50del (n.-312+36_-312+50del) n.27+466_27+480del | gnomAD v4 |
16 | g.88856709C>A | CA2634899414 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+49G>T (n.120+49G>T) c.-398+463C>A (n.-398+463C>A) n.85+49G>T c.69+49G>T (n.69+49G>T) c.-33+49G>T (n.-33+49G>T) c.-312+49G>T (n.-312+49G>T) n.27+463C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856709C= | CA2241338037 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+49G= (n.120+49G=) c.-398+463C= (n.-398+463C=) n.85+49G= c.69+49G= (n.69+49G=) c.-33+49G= (n.-33+49G=) c.-312+49G= (n.-312+49G=) n.27+463C= | |
16 | g.88856709C>T | CA725631824 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+49G>A (n.120+49G>A) c.-398+463C>T (n.-398+463C>T) n.85+49G>A c.69+49G>A (n.69+49G>A) c.-33+49G>A (n.-33+49G>A) c.-312+49G>A (n.-312+49G>A) n.27+463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856710C>T | CA2634899418 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+48G>A (n.120+48G>A) c.-398+464C>T (n.-398+464C>T) n.85+48G>A c.69+48G>A (n.69+48G>A) c.-33+48G>A (n.-33+48G>A) c.-312+48G>A (n.-312+48G>A) n.27+464C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856711_88856712insCACC | CA2634899417 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+48_120+49insTGGG (n.120+48_120+49insTGGG) c.-398+465_-398+466insCACC (n.-398+465_-398+466insCACC) n.85+48_85+49insTGGG c.69+48_69+49insTGGG (n.69+48_69+49insTGGG) c.-33+48_-33+49insTGGG (n.-33+48_-33+49insTGGG) c.-312+48_-312+49insTGGG (n.-312+48_-312+49insTGGG) n.27+465_27+466insCACC | gnomAD v4 |
16 | g.88856711C>A | CA624209458 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+47G>T (n.120+47G>T) c.-398+465C>A (n.-398+465C>A) n.85+47G>T c.69+47G>T (n.69+47G>T) c.-33+47G>T (n.-33+47G>T) c.-312+47G>T (n.-312+47G>T) n.27+465C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856711C= | CA2241338039 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+47G= (n.120+47G=) c.-398+465C= (n.-398+465C=) n.85+47G= c.69+47G= (n.69+47G=) c.-33+47G= (n.-33+47G=) c.-312+47G= (n.-312+47G=) n.27+465C= | |
16 | g.88856711C>T | CA725631830 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+47G>A (n.120+47G>A) c.-398+465C>T (n.-398+465C>T) n.85+47G>A c.69+47G>A (n.69+47G>A) c.-33+47G>A (n.-33+47G>A) c.-312+47G>A (n.-312+47G>A) n.27+465C>T | dbSNP |
16 | g.88856711_88856712insAAC | CA2634899420 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+47_120+48insTTG (n.120+47_120+48insTTG) c.-398+465_-398+466insAAC (n.-398+465_-398+466insAAC) n.85+47_85+48insTTG c.69+47_69+48insTTG (n.69+47_69+48insTTG) c.-33+47_-33+48insTTG (n.-33+47_-33+48insTTG) c.-312+47_-312+48insTTG (n.-312+47_-312+48insTTG) n.27+465_27+466insAAC | gnomAD v4 |
16 | g.88856711_88856712insCAC | CA2634899422 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+47_120+48insTGG (n.120+47_120+48insTGG) c.-398+465_-398+466insCAC (n.-398+465_-398+466insCAC) n.85+47_85+48insTGG c.69+47_69+48insTGG (n.69+47_69+48insTGG) c.-33+47_-33+48insTGG (n.-33+47_-33+48insTGG) c.-312+47_-312+48insTGG (n.-312+47_-312+48insTGG) n.27+465_27+466insCAC | gnomAD v4 |
16 | g.88856711_88856712delinsCT | CA2241338038 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+47delinsAG (n.120+46_120+47delinsAG) c.-398+465_-398+466delinsCT (n.-398+465_-398+466delinsCT) n.85+46_85+47delinsAG c.69+46_69+47delinsAG (n.69+46_69+47delinsAG) c.-33+46_-33+47delinsAG (n.-33+46_-33+47delinsAG) c.-312+46_-312+47delinsAG (n.-312+46_-312+47delinsAG) n.27+465_27+466delinsCT | |
16 | g.88856711_88856712insA | CA2634899442 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+47insT (n.120+46_120+47insT) c.-398+465_-398+466insA (n.-398+465_-398+466insA) n.85+46_85+47insT c.69+46_69+47insT (n.69+46_69+47insT) c.-33+46_-33+47insT (n.-33+46_-33+47insT) c.-312+46_-312+47insT (n.-312+46_-312+47insT) n.27+465_27+466insA | gnomAD v4 |
16 | g.88856711_88856712insCA | CA2634899444 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46_120+47insTG (n.120+46_120+47insTG) c.-398+465_-398+466insCA (n.-398+465_-398+466insCA) n.85+46_85+47insTG c.69+46_69+47insTG (n.69+46_69+47insTG) c.-33+46_-33+47insTG (n.-33+46_-33+47insTG) c.-312+46_-312+47insTG (n.-312+46_-312+47insTG) n.27+465_27+466insCA | gnomAD v4 |
16 | g.88856712del | CA624209459 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46del (n.120+46del) c.-398+466del (n.-398+466del) n.85+46del c.69+46del (n.69+46del) c.-33+46del (n.-33+46del) c.-312+46del (n.-312+46del) n.27+466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856712T>A | CA2634899448 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46A>T (n.120+46A>T) c.-398+466T>A (n.-398+466T>A) n.85+46A>T c.69+46A>T (n.69+46A>T) c.-33+46A>T (n.-33+46A>T) c.-312+46A>T (n.-312+46A>T) n.27+466T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856712T>C | CA8235384 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46A>G (n.120+46A>G) c.-398+466T>C (n.-398+466T>C) n.85+46A>G c.69+46A>G (n.69+46A>G) c.-33+46A>G (n.-33+46A>G) c.-312+46A>G (n.-312+46A>G) n.27+466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856712T>G | CA8235382 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46A>C (n.120+46A>C) c.-398+466T>G (n.-398+466T>G) n.85+46A>C c.69+46A>C (n.69+46A>C) c.-33+46A>C (n.-33+46A>C) c.-312+46A>C (n.-312+46A>C) n.27+466T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856712T= | CA2241338040 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+46A= (n.120+46A=) c.-398+466T= (n.-398+466T=) n.85+46A= c.69+46A= (n.69+46A=) c.-33+46A= (n.-33+46A=) c.-312+46A= (n.-312+46A=) n.27+466T= | |
16 | g.88856712_88856733delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG | CA2241338041 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.120+25_120+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) c.-398+466_-398+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG (n.-398+466_-398+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG) n.85+25_85+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA c.69+25_69+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.69+25_69+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) c.-33+25_-33+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.-33+25_-33+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) c.-312+25_-312+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA (n.-312+25_-312+46delinsCAGGGCCGGGGTGGGGCGGGGA) n.27+466_27+487delinsTCCCCGCCCCACCCCGGCCCTG | |
16 | g.88856713C>A | CA2634899483 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+45G>T (n.120+45G>T) c.-398+467C>A (n.-398+467C>A) n.85+45G>T c.69+45G>T (n.69+45G>T) c.-33+45G>T (n.-33+45G>T) c.-312+45G>T (n.-312+45G>T) n.27+467C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856713C= | CA2241338042 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+45G= (n.120+45G=) c.-398+467C= (n.-398+467C=) n.85+45G= c.69+45G= (n.69+45G=) c.-33+45G= (n.-33+45G=) c.-312+45G= (n.-312+45G=) n.27+467C= | |
16 | g.88856713C>T | CA725631832 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+45G>A (n.120+45G>A) c.-398+467C>T (n.-398+467C>T) n.85+45G>A c.69+45G>A (n.69+45G>A) c.-33+45G>A (n.-33+45G>A) c.-312+45G>A (n.-312+45G>A) n.27+467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856717_88856721dup | CA8235383 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+45dup (n.120+41_120+45dup) c.-398+471_-398+475dup (n.-398+471_-398+475dup) n.85+41_85+45dup c.69+41_69+45dup (n.69+41_69+45dup) c.-33+41_-33+45dup (n.-33+41_-33+45dup) c.-312+41_-312+45dup (n.-312+41_-312+45dup) n.27+471_27+475dup | dbSNP ExAC |
16 | g.88856716_88856726del | CA2634899485 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+35_120+45del (n.120+35_120+45del) c.-398+470_-398+480del (n.-398+470_-398+480del) n.85+35_85+45del c.69+35_69+45del (n.69+35_69+45del) c.-33+35_-33+45del (n.-33+35_-33+45del) c.-312+35_-312+45del (n.-312+35_-312+45del) n.27+470_27+480del | gnomAD v4 |
16 | g.88856718_88856727del | CA2634899486 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+45del (n.120+36_120+45del) c.-398+472_-398+481del (n.-398+472_-398+481del) n.85+36_85+45del c.69+36_69+45del (n.69+36_69+45del) c.-33+36_-33+45del (n.-33+36_-33+45del) c.-312+36_-312+45del (n.-312+36_-312+45del) n.27+472_27+481del | gnomAD v4 |
16 | g.88856718_88856738dup | CA2241338043 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+45dup (n.120+25_120+45dup) c.-398+472_-398+492dup (n.-398+472_-398+492dup) n.85+25_85+45dup c.69+25_69+45dup (n.69+25_69+45dup) c.-33+25_-33+45dup (n.-33+25_-33+45dup) c.-312+25_-312+45dup (n.-312+25_-312+45dup) n.27+472_27+492dup | dbSNP |
16 | g.88856718_88856738del | CA497090176 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+45del (n.120+25_120+45del) c.-398+472_-398+492del (n.-398+472_-398+492del) n.85+25_85+45del c.69+25_69+45del (n.69+25_69+45del) c.-33+25_-33+45del (n.-33+25_-33+45del) c.-312+25_-312+45del (n.-312+25_-312+45del) n.27+472_27+492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856714C>A | CA2634899496 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+44G>T (n.120+44G>T) c.-398+468C>A (n.-398+468C>A) n.85+44G>T c.69+44G>T (n.69+44G>T) c.-33+44G>T (n.-33+44G>T) c.-312+44G>T (n.-312+44G>T) n.27+468C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856714C= | CA2241338044 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+44G= (n.120+44G=) c.-398+468C= (n.-398+468C=) n.85+44G= c.69+44G= (n.69+44G=) c.-33+44G= (n.-33+44G=) c.-312+44G= (n.-312+44G=) n.27+468C= | |
16 | g.88856714C>G | CA2634899498 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+44G>C (n.120+44G>C) c.-398+468C>G (n.-398+468C>G) n.85+44G>C c.69+44G>C (n.69+44G>C) c.-33+44G>C (n.-33+44G>C) c.-312+44G>C (n.-312+44G>C) n.27+468C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856714C>T | CA725631835 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+44G>A (n.120+44G>A) c.-398+468C>T (n.-398+468C>T) n.85+44G>A c.69+44G>A (n.69+44G>A) c.-33+44G>A (n.-33+44G>A) c.-312+44G>A (n.-312+44G>A) n.27+468C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856719_88856751del | CA2634899494 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12_120+44del (n.120+12_120+44del) c.-398+473_-398+505del (n.-398+473_-398+505del) n.85+12_85+44del c.69+12_69+44del (n.69+12_69+44del) c.-33+12_-33+44del (n.-33+12_-33+44del) c.-312+12_-312+44del (n.-312+12_-312+44del) n.27+473_27+505del | gnomAD v4 |
16 | g.88856715C>T | CA2634899501 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+43G>A (n.120+43G>A) c.-398+469C>T (n.-398+469C>T) n.85+43G>A c.69+43G>A (n.69+43G>A) c.-33+43G>A (n.-33+43G>A) c.-312+43G>A (n.-312+43G>A) n.27+469C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856721_88856749del | CA2634899500 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15_120+43del (n.120+15_120+43del) c.-398+475_-398+503del (n.-398+475_-398+503del) n.85+15_85+43del c.69+15_69+43del (n.69+15_69+43del) c.-33+15_-33+43del (n.-33+15_-33+43del) c.-312+15_-312+43del (n.-312+15_-312+43del) n.27+475_27+503del | gnomAD v4 |
16 | g.88856716C>A | CA2634899503 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+42G>T (n.120+42G>T) c.-398+470C>A (n.-398+470C>A) n.85+42G>T c.69+42G>T (n.69+42G>T) c.-33+42G>T (n.-33+42G>T) c.-312+42G>T (n.-312+42G>T) n.27+470C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856716C= | CA2241338046 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+42G= (n.120+42G=) c.-398+470C= (n.-398+470C=) n.85+42G= c.69+42G= (n.69+42G=) c.-33+42G= (n.-33+42G=) c.-312+42G= (n.-312+42G=) n.27+470C= | |
16 | g.88856716C>T | CA2241338047 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+42G>A (n.120+42G>A) c.-398+470C>T (n.-398+470C>T) n.85+42G>A c.69+42G>A (n.69+42G>A) c.-33+42G>A (n.-33+42G>A) c.-312+42G>A (n.-312+42G>A) n.27+470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856716_88856717delinsCG | CA2241338045 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41_120+42delinsCG (n.120+41_120+42delinsCG) c.-398+470_-398+471delinsCG (n.-398+470_-398+471delinsCG) n.85+41_85+42delinsCG c.69+41_69+42delinsCG (n.69+41_69+42delinsCG) c.-33+41_-33+42delinsCG (n.-33+41_-33+42delinsCG) c.-312+41_-312+42delinsCG (n.-312+41_-312+42delinsCG) n.27+470_27+471delinsCG | |
16 | g.88856717del | CA624209460 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41del (n.120+41del) c.-398+471del (n.-398+471del) n.85+41del c.69+41del (n.69+41del) c.-33+41del (n.-33+41del) c.-312+41del (n.-312+41del) n.27+471del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856717G>A | CA2634899507 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41C>T (n.120+41C>T) c.-398+471G>A (n.-398+471G>A) n.85+41C>T c.69+41C>T (n.69+41C>T) c.-33+41C>T (n.-33+41C>T) c.-312+41C>T (n.-312+41C>T) n.27+471G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856717G>C | CA8235385 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41C>G (n.120+41C>G) c.-398+471G>C (n.-398+471G>C) n.85+41C>G c.69+41C>G (n.69+41C>G) c.-33+41C>G (n.-33+41C>G) c.-312+41C>G (n.-312+41C>G) n.27+471G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856717G= | CA2241338048 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41C= (n.120+41C=) c.-398+471G= (n.-398+471G=) n.85+41C= c.69+41C= (n.69+41C=) c.-33+41C= (n.-33+41C=) c.-312+41C= (n.-312+41C=) n.27+471G= | |
16 | g.88856717G>T | CA2634899511 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+41C>A (n.120+41C>A) c.-398+471G>T (n.-398+471G>T) n.85+41C>A c.69+41C>A (n.69+41C>A) c.-33+41C>A (n.-33+41C>A) c.-312+41C>A (n.-312+41C>A) n.27+471G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856718C>A | CA2634899519 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+40G>T (n.120+40G>T) c.-398+472C>A (n.-398+472C>A) n.85+40G>T c.69+40G>T (n.69+40G>T) c.-33+40G>T (n.-33+40G>T) c.-312+40G>T (n.-312+40G>T) n.27+472C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856718C= | CA2241338050 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+40G= (n.120+40G=) c.-398+472C= (n.-398+472C=) n.85+40G= c.69+40G= (n.69+40G=) c.-33+40G= (n.-33+40G=) c.-312+40G= (n.-312+40G=) n.27+472C= | |
16 | g.88856718C>T | CA8235386 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+40G>A (n.120+40G>A) c.-398+472C>T (n.-398+472C>T) n.85+40G>A c.69+40G>A (n.69+40G>A) c.-33+40G>A (n.-33+40G>A) c.-312+40G>A (n.-312+40G>A) n.27+472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88856721dup | CA2634899515 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+40dup (n.120+40dup) c.-398+475dup (n.-398+475dup) n.85+40dup c.69+40dup (n.69+40dup) c.-33+40dup (n.-33+40dup) c.-312+40dup (n.-312+40dup) n.27+475dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856721del | CA2576094872 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+40del (n.120+40del) c.-398+475del (n.-398+475del) n.85+40del c.69+40del (n.69+40del) c.-33+40del (n.-33+40del) c.-312+40del (n.-312+40del) n.27+475del | |
16 | g.88856722_88856726dup | CA2241338051 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36_120+40dup (n.120+36_120+40dup) c.-398+476_-398+480dup (n.-398+476_-398+480dup) n.85+36_85+40dup c.69+36_69+40dup (n.69+36_69+40dup) c.-33+36_-33+40dup (n.-33+36_-33+40dup) c.-312+36_-312+40dup (n.-312+36_-312+40dup) n.27+476_27+480dup | dbSNP |
16 | g.88856718_88856739delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT | CA2241338049 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.120+19_120+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) c.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT (n.-398+472_-398+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT) n.85+19_85+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG c.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.69+19_69+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) c.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-33+19_-33+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) c.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG (n.-312+19_-312+40delinsACGGGGCAGGGCCGGGGTGGGG) n.27+472_27+493delinsCCCCACCCCGGCCCTGCCCCGT | |
16 | g.88856719C= | CA2241338052 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+39G= (n.120+39G=) c.-398+473C= (n.-398+473C=) n.85+39G= c.69+39G= (n.69+39G=) c.-33+39G= (n.-33+39G=) c.-312+39G= (n.-312+39G=) n.27+473C= | |
16 | g.88856719C>G | CA2634899530 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+39G>C (n.120+39G>C) c.-398+473C>G (n.-398+473C>G) n.85+39G>C c.69+39G>C (n.69+39G>C) c.-33+39G>C (n.-33+39G>C) c.-312+39G>C (n.-312+39G>C) n.27+473C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856719C>T | CA2241338053 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+39G>A (n.120+39G>A) c.-398+473C>T (n.-398+473C>T) n.85+39G>A c.69+39G>A (n.69+39G>A) c.-33+39G>A (n.-33+39G>A) c.-312+39G>A (n.-312+39G>A) n.27+473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856722_88856731del | CA2634899536 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30_120+39del (n.120+30_120+39del) c.-398+476_-398+485del (n.-398+476_-398+485del) n.85+30_85+39del c.69+30_69+39del (n.69+30_69+39del) c.-33+30_-33+39del (n.-33+30_-33+39del) c.-312+30_-312+39del (n.-312+30_-312+39del) n.27+476_27+485del | gnomAD v4 |
16 | g.88856725_88856745del | CA980347489 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+39del (n.120+19_120+39del) c.-398+479_-398+499del (n.-398+479_-398+499del) n.85+19_85+39del c.69+19_69+39del (n.69+19_69+39del) c.-33+19_-33+39del (n.-33+19_-33+39del) c.-312+19_-312+39del (n.-312+19_-312+39del) n.27+479_27+499del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856720C>A | CA2634899540 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+38G>T (n.120+38G>T) c.-398+474C>A (n.-398+474C>A) n.85+38G>T c.69+38G>T (n.69+38G>T) c.-33+38G>T (n.-33+38G>T) c.-312+38G>T (n.-312+38G>T) n.27+474C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856720C= | CA2241338054 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+38G= (n.120+38G=) c.-398+474C= (n.-398+474C=) n.85+38G= c.69+38G= (n.69+38G=) c.-33+38G= (n.-33+38G=) c.-312+38G= (n.-312+38G=) n.27+474C= | |
16 | g.88856720C>G | CA624209461 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+38G>C (n.120+38G>C) c.-398+474C>G (n.-398+474C>G) n.85+38G>C c.69+38G>C (n.69+38G>C) c.-33+38G>C (n.-33+38G>C) c.-312+38G>C (n.-312+38G>C) n.27+474C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856720C>T | CA2576094873 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+38G>A (n.120+38G>A) c.-398+474C>T (n.-398+474C>T) n.85+38G>A c.69+38G>A (n.69+38G>A) c.-33+38G>A (n.-33+38G>A) c.-312+38G>A (n.-312+38G>A) n.27+474C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856721C>A | CA2634899542 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+37G>T (n.120+37G>T) c.-398+475C>A (n.-398+475C>A) n.85+37G>T c.69+37G>T (n.69+37G>T) c.-33+37G>T (n.-33+37G>T) c.-312+37G>T (n.-312+37G>T) n.27+475C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856721C>T | CA2634899545 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+37G>A (n.120+37G>A) c.-398+475C>T (n.-398+475C>T) n.85+37G>A c.69+37G>A (n.69+37G>A) c.-33+37G>A (n.-33+37G>A) c.-312+37G>A (n.-312+37G>A) n.27+475C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856722del | CA2634899548 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36del (n.120+36del) c.-398+476del (n.-398+476del) n.85+36del c.69+36del (n.69+36del) c.-33+36del (n.-33+36del) c.-312+36del (n.-312+36del) n.27+476del | gnomAD v4 |
16 | g.88856722A= | CA2241338056 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36T= (n.120+36T=) c.-398+476A= (n.-398+476A=) n.85+36T= c.69+36T= (n.69+36T=) c.-33+36T= (n.-33+36T=) c.-312+36T= (n.-312+36T=) n.27+476A= | |
16 | g.88856722A>C | CA8235387 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36T>G (n.120+36T>G) c.-398+476A>C (n.-398+476A>C) n.85+36T>G c.69+36T>G (n.69+36T>G) c.-33+36T>G (n.-33+36T>G) c.-312+36T>G (n.-312+36T>G) n.27+476A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856722A>G | CA2634899550 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36T>C (n.120+36T>C) c.-398+476A>G (n.-398+476A>G) n.85+36T>C c.69+36T>C (n.69+36T>C) c.-33+36T>C (n.-33+36T>C) c.-312+36T>C (n.-312+36T>C) n.27+476A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856722A>T | CA2634899553 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+36T>A (n.120+36T>A) c.-398+476A>T (n.-398+476A>T) n.85+36T>A c.69+36T>A (n.69+36T>A) c.-33+36T>A (n.-33+36T>A) c.-312+36T>A (n.-312+36T>A) n.27+476A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856722_88856733delinsACCCCGGCCCTG | CA2241338055 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.120+25_120+36delinsCAGGGCCGGGGT) c.-398+476_-398+487delinsACCCCGGCCCTG (n.-398+476_-398+487delinsACCCCGGCCCTG) n.85+25_85+36delinsCAGGGCCGGGGT c.69+25_69+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.69+25_69+36delinsCAGGGCCGGGGT) c.-33+25_-33+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.-33+25_-33+36delinsCAGGGCCGGGGT) c.-312+25_-312+36delinsCAGGGCCGGGGT (n.-312+25_-312+36delinsCAGGGCCGGGGT) n.27+476_27+487delinsACCCCGGCCCTG | |
16 | g.88856723C>A | CA624209463 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+35G>T (n.120+35G>T) c.-398+477C>A (n.-398+477C>A) n.85+35G>T c.69+35G>T (n.69+35G>T) c.-33+35G>T (n.-33+35G>T) c.-312+35G>T (n.-312+35G>T) n.27+477C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856723C= | CA2241338057 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+35G= (n.120+35G=) c.-398+477C= (n.-398+477C=) n.85+35G= c.69+35G= (n.69+35G=) c.-33+35G= (n.-33+35G=) c.-312+35G= (n.-312+35G=) n.27+477C= | |
16 | g.88856723C>T | CA8235389 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+35G>A (n.120+35G>A) c.-398+477C>T (n.-398+477C>T) n.85+35G>A c.69+35G>A (n.69+35G>A) c.-33+35G>A (n.-33+35G>A) c.-312+35G>A (n.-312+35G>A) n.27+477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856723_88856732del | CA624209462 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26_120+35del (n.120+26_120+35del) c.-398+477_-398+486del (n.-398+477_-398+486del) n.85+26_85+35del c.69+26_69+35del (n.69+26_69+35del) c.-33+26_-33+35del (n.-33+26_-33+35del) c.-312+26_-312+35del (n.-312+26_-312+35del) n.27+477_27+486del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856728_88856738del | CA8235388 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+35del (n.120+25_120+35del) c.-398+482_-398+492del (n.-398+482_-398+492del) n.85+25_85+35del c.69+25_69+35del (n.69+25_69+35del) c.-33+25_-33+35del (n.-33+25_-33+35del) c.-312+25_-312+35del (n.-312+25_-312+35del) n.27+482_27+492del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856724C>A | CA2634899571 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+34G>T (n.120+34G>T) c.-398+478C>A (n.-398+478C>A) n.85+34G>T c.69+34G>T (n.69+34G>T) c.-33+34G>T (n.-33+34G>T) c.-312+34G>T (n.-312+34G>T) n.27+478C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856724C>T | CA2634899572 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+34G>A (n.120+34G>A) c.-398+478C>T (n.-398+478C>T) n.85+34G>A c.69+34G>A (n.69+34G>A) c.-33+34G>A (n.-33+34G>A) c.-312+34G>A (n.-312+34G>A) n.27+478C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856725C>A | CA2576094874 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+33G>T (n.120+33G>T) c.-398+479C>A (n.-398+479C>A) n.85+33G>T c.69+33G>T (n.69+33G>T) c.-33+33G>T (n.-33+33G>T) c.-312+33G>T (n.-312+33G>T) n.27+479C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856725C= | CA2241338058 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+33G= (n.120+33G=) c.-398+479C= (n.-398+479C=) n.85+33G= c.69+33G= (n.69+33G=) c.-33+33G= (n.-33+33G=) c.-312+33G= (n.-312+33G=) n.27+479C= | |
16 | g.88856725C>G | CA2576094875 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+33G>C (n.120+33G>C) c.-398+479C>G (n.-398+479C>G) n.85+33G>C c.69+33G>C (n.69+33G>C) c.-33+33G>C (n.-33+33G>C) c.-312+33G>C (n.-312+33G>C) n.27+479C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856725C>T | CA286411196 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+33G>A (n.120+33G>A) c.-398+479C>T (n.-398+479C>T) n.85+33G>A c.69+33G>A (n.69+33G>A) c.-33+33G>A (n.-33+33G>A) c.-312+33G>A (n.-312+33G>A) n.27+479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856726C>A | CA2241338060 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+32G>T (n.120+32G>T) c.-398+480C>A (n.-398+480C>A) n.85+32G>T c.69+32G>T (n.69+32G>T) c.-33+32G>T (n.-33+32G>T) c.-312+32G>T (n.-312+32G>T) n.27+480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856726C= | CA2241338059 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+32G= (n.120+32G=) c.-398+480C= (n.-398+480C=) n.85+32G= c.69+32G= (n.69+32G=) c.-33+32G= (n.-33+32G=) c.-312+32G= (n.-312+32G=) n.27+480C= | |
16 | g.88856726C>G | CA2634899584 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+32G>C (n.120+32G>C) c.-398+480C>G (n.-398+480C>G) n.85+32G>C c.69+32G>C (n.69+32G>C) c.-33+32G>C (n.-33+32G>C) c.-312+32G>C (n.-312+32G>C) n.27+480C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856726C>T | CA8235390 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+32G>A (n.120+32G>A) c.-398+480C>T (n.-398+480C>T) n.85+32G>A c.69+32G>A (n.69+32G>A) c.-33+32G>A (n.-33+32G>A) c.-312+32G>A (n.-312+32G>A) n.27+480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856727G>A | CA286411197 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+31C>T (n.120+31C>T) c.-398+481G>A (n.-398+481G>A) n.85+31C>T c.69+31C>T (n.69+31C>T) c.-33+31C>T (n.-33+31C>T) c.-312+31C>T (n.-312+31C>T) n.27+481G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856727G>C | CA624209464 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+31C>G (n.120+31C>G) c.-398+481G>C (n.-398+481G>C) n.85+31C>G c.69+31C>G (n.69+31C>G) c.-33+31C>G (n.-33+31C>G) c.-312+31C>G (n.-312+31C>G) n.27+481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856727G= | CA2241338061 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+31C= (n.120+31C=) c.-398+481G= (n.-398+481G=) n.85+31C= c.69+31C= (n.69+31C=) c.-33+31C= (n.-33+31C=) c.-312+31C= (n.-312+31C=) n.27+481G= | |
16 | g.88856727G>T | CA2634899593 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+31C>A (n.120+31C>A) c.-398+481G>T (n.-398+481G>T) n.85+31C>A c.69+31C>A (n.69+31C>A) c.-33+31C>A (n.-33+31C>A) c.-312+31C>A (n.-312+31C>A) n.27+481G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856727_88856728del | CA624209465 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30_120+31del (n.120+30_120+31del) c.-398+481_-398+482del (n.-398+481_-398+482del) n.85+30_85+31del c.69+30_69+31del (n.69+30_69+31del) c.-33+30_-33+31del (n.-33+30_-33+31del) c.-312+30_-312+31del (n.-312+30_-312+31del) n.27+481_27+482del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856728G>A | CA286411198 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30C>T (n.120+30C>T) c.-398+482G>A (n.-398+482G>A) n.85+30C>T c.69+30C>T (n.69+30C>T) c.-33+30C>T (n.-33+30C>T) c.-312+30C>T (n.-312+30C>T) n.27+482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856728G>C | CA624209466 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30C>G (n.120+30C>G) c.-398+482G>C (n.-398+482G>C) n.85+30C>G c.69+30C>G (n.69+30C>G) c.-33+30C>G (n.-33+30C>G) c.-312+30C>G (n.-312+30C>G) n.27+482G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856728G= | CA2241338062 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30C= (n.120+30C=) c.-398+482G= (n.-398+482G=) n.85+30C= c.69+30C= (n.69+30C=) c.-33+30C= (n.-33+30C=) c.-312+30C= (n.-312+30C=) n.27+482G= | |
16 | g.88856728G>T | CA2634899601 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+30C>A (n.120+30C>A) c.-398+482G>T (n.-398+482G>T) n.85+30C>A c.69+30C>A (n.69+30C>A) c.-33+30C>A (n.-33+30C>A) c.-312+30C>A (n.-312+30C>A) n.27+482G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856729C>A | CA2634899608 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+29G>T (n.120+29G>T) c.-398+483C>A (n.-398+483C>A) n.85+29G>T c.69+29G>T (n.69+29G>T) c.-33+29G>T (n.-33+29G>T) c.-312+29G>T (n.-312+29G>T) n.27+483C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856729C= | CA2241338063 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+29G= (n.120+29G=) c.-398+483C= (n.-398+483C=) n.85+29G= c.69+29G= (n.69+29G=) c.-33+29G= (n.-33+29G=) c.-312+29G= (n.-312+29G=) n.27+483C= | |
16 | g.88856729C>T | CA8235391 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+29G>A (n.120+29G>A) c.-398+483C>T (n.-398+483C>T) n.85+29G>A c.69+29G>A (n.69+29G>A) c.-33+29G>A (n.-33+29G>A) c.-312+29G>A (n.-312+29G>A) n.27+483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856732_88856742dup | CA2634899605 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+29dup (n.120+19_120+29dup) c.-398+486_-398+496dup (n.-398+486_-398+496dup) n.85+19_85+29dup c.69+19_69+29dup (n.69+19_69+29dup) c.-33+19_-33+29dup (n.-33+19_-33+29dup) c.-312+19_-312+29dup (n.-312+19_-312+29dup) n.27+486_27+496dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856732_88856742del | CA2697555992 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+29del (n.120+19_120+29del) c.-398+486_-398+496del (n.-398+486_-398+496del) n.85+19_85+29del c.69+19_69+29del (n.69+19_69+29del) c.-33+19_-33+29del (n.-33+19_-33+29del) c.-312+19_-312+29del (n.-312+19_-312+29del) n.27+486_27+496del | ClinVar |
16 | g.88856730C>A | CA2634899614 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+28G>T (n.120+28G>T) c.-398+484C>A (n.-398+484C>A) n.85+28G>T c.69+28G>T (n.69+28G>T) c.-33+28G>T (n.-33+28G>T) c.-312+28G>T (n.-312+28G>T) n.27+484C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856730C>G | CA2634899615 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+28G>C (n.120+28G>C) c.-398+484C>G (n.-398+484C>G) n.85+28G>C c.69+28G>C (n.69+28G>C) c.-33+28G>C (n.-33+28G>C) c.-312+28G>C (n.-312+28G>C) n.27+484C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856730C>T | CA2634899613 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+28G>A (n.120+28G>A) c.-398+484C>T (n.-398+484C>T) n.85+28G>A c.69+28G>A (n.69+28G>A) c.-33+28G>A (n.-33+28G>A) c.-312+28G>A (n.-312+28G>A) n.27+484C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856731C>A | CA2634899617 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+27G>T (n.120+27G>T) c.-398+485C>A (n.-398+485C>A) n.85+27G>T c.69+27G>T (n.69+27G>T) c.-33+27G>T (n.-33+27G>T) c.-312+27G>T (n.-312+27G>T) n.27+485C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856731C>G | CA2634899619 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+27G>C (n.120+27G>C) c.-398+485C>G (n.-398+485C>G) n.85+27G>C c.69+27G>C (n.69+27G>C) c.-33+27G>C (n.-33+27G>C) c.-312+27G>C (n.-312+27G>C) n.27+485C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856731C>T | CA2634899620 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+27G>A (n.120+27G>A) c.-398+485C>T (n.-398+485C>T) n.85+27G>A c.69+27G>A (n.69+27G>A) c.-33+27G>A (n.-33+27G>A) c.-312+27G>A (n.-312+27G>A) n.27+485C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856731_88856733delinsCTG | CA2241338064 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+27delinsCAG (n.120+25_120+27delinsCAG) c.-398+485_-398+487delinsCTG (n.-398+485_-398+487delinsCTG) n.85+25_85+27delinsCAG c.69+25_69+27delinsCAG (n.69+25_69+27delinsCAG) c.-33+25_-33+27delinsCAG (n.-33+25_-33+27delinsCAG) c.-312+25_-312+27delinsCAG (n.-312+25_-312+27delinsCAG) n.27+485_27+487delinsCTG | |
16 | g.88856732del | CA2634899625 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26del (n.120+26del) c.-398+486del (n.-398+486del) n.85+26del c.69+26del (n.69+26del) c.-33+26del (n.-33+26del) c.-312+26del (n.-312+26del) n.27+486del | gnomAD v4 |
16 | g.88856732T>A | CA2576094876 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A>T (n.120+26A>T) c.-398+486T>A (n.-398+486T>A) n.85+26A>T c.69+26A>T (n.69+26A>T) c.-33+26A>T (n.-33+26A>T) c.-312+26A>T (n.-312+26A>T) n.27+486T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856732T>C | CA624209468 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A>G (n.120+26A>G) c.-398+486T>C (n.-398+486T>C) n.85+26A>G c.69+26A>G (n.69+26A>G) c.-33+26A>G (n.-33+26A>G) c.-312+26A>G (n.-312+26A>G) n.27+486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856732T>G | CA2634899631 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A>C (n.120+26A>C) c.-398+486T>G (n.-398+486T>G) n.85+26A>C c.69+26A>C (n.69+26A>C) c.-33+26A>C (n.-33+26A>C) c.-312+26A>C (n.-312+26A>C) n.27+486T>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856732T= | CA2241338065 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+26A= (n.120+26A=) c.-398+486T= (n.-398+486T=) n.85+26A= c.69+26A= (n.69+26A=) c.-33+26A= (n.-33+26A=) c.-312+26A= (n.-312+26A=) n.27+486T= | |
16 | g.88856732_88856733del | CA624209467 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+26del (n.120+25_120+26del) c.-398+486_-398+487del (n.-398+486_-398+487del) n.85+25_85+26del c.69+25_69+26del (n.69+25_69+26del) c.-33+25_-33+26del (n.-33+25_-33+26del) c.-312+25_-312+26del (n.-312+25_-312+26del) n.27+486_27+487del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856732_88856733insA | CA2634899633 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25_120+26insT (n.120+25_120+26insT) c.-398+486_-398+487insA (n.-398+486_-398+487insA) n.85+25_85+26insT c.69+25_69+26insT (n.69+25_69+26insT) c.-33+25_-33+26insT (n.-33+25_-33+26insT) c.-312+25_-312+26insT (n.-312+25_-312+26insT) n.27+486_27+487insA | gnomAD v4 |
16 | g.88856733G>A | CA2634899635 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C>T (n.120+25C>T) c.-398+487G>A (n.-398+487G>A) n.85+25C>T c.69+25C>T (n.69+25C>T) c.-33+25C>T (n.-33+25C>T) c.-312+25C>T (n.-312+25C>T) n.27+487G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856733G>C | CA624209469 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C>G (n.120+25C>G) c.-398+487G>C (n.-398+487G>C) n.85+25C>G c.69+25C>G (n.69+25C>G) c.-33+25C>G (n.-33+25C>G) c.-312+25C>G (n.-312+25C>G) n.27+487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856733G= | CA2241338066 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C= (n.120+25C=) c.-398+487G= (n.-398+487G=) n.85+25C= c.69+25C= (n.69+25C=) c.-33+25C= (n.-33+25C=) c.-312+25C= (n.-312+25C=) n.27+487G= | |
16 | g.88856733G>T | CA2634899639 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+25C>A (n.120+25C>A) c.-398+487G>T (n.-398+487G>T) n.85+25C>A c.69+25C>A (n.69+25C>A) c.-33+25C>A (n.-33+25C>A) c.-312+25C>A (n.-312+25C>A) n.27+487G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856734C>A | CA2634899643 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G>T (n.120+24G>T) c.-398+488C>A (n.-398+488C>A) n.85+24G>T c.69+24G>T (n.69+24G>T) c.-33+24G>T (n.-33+24G>T) c.-312+24G>T (n.-312+24G>T) n.27+488C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856734C= | CA2241338067 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G= (n.120+24G=) c.-398+488C= (n.-398+488C=) n.85+24G= c.69+24G= (n.69+24G=) c.-33+24G= (n.-33+24G=) c.-312+24G= (n.-312+24G=) n.27+488C= | |
16 | g.88856734C>G | CA2634899641 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G>C (n.120+24G>C) c.-398+488C>G (n.-398+488C>G) n.85+24G>C c.69+24G>C (n.69+24G>C) c.-33+24G>C (n.-33+24G>C) c.-312+24G>C (n.-312+24G>C) n.27+488C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856734C>T | CA624209470 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24G>A (n.120+24G>A) c.-398+488C>T (n.-398+488C>T) n.85+24G>A c.69+24G>A (n.69+24G>A) c.-33+24G>A (n.-33+24G>A) c.-312+24G>A (n.-312+24G>A) n.27+488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856737dup | CA2634899644 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+24dup (n.120+24dup) c.-398+491dup (n.-398+491dup) n.85+24dup c.69+24dup (n.69+24dup) c.-33+24dup (n.-33+24dup) c.-312+24dup (n.-312+24dup) n.27+491dup | gnomAD v4 |
16 | g.88856735C>A | CA2634899648 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G>T (n.120+23G>T) c.-398+489C>A (n.-398+489C>A) n.85+23G>T c.69+23G>T (n.69+23G>T) c.-33+23G>T (n.-33+23G>T) c.-312+23G>T (n.-312+23G>T) n.27+489C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856735C= | CA2241338068 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G= (n.120+23G=) c.-398+489C= (n.-398+489C=) n.85+23G= c.69+23G= (n.69+23G=) c.-33+23G= (n.-33+23G=) c.-312+23G= (n.-312+23G=) n.27+489C= | |
16 | g.88856735C>G | CA2634899650 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G>C (n.120+23G>C) c.-398+489C>G (n.-398+489C>G) n.85+23G>C c.69+23G>C (n.69+23G>C) c.-33+23G>C (n.-33+23G>C) c.-312+23G>C (n.-312+23G>C) n.27+489C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856735C>T | CA2241338069 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+23G>A (n.120+23G>A) c.-398+489C>T (n.-398+489C>T) n.85+23G>A c.69+23G>A (n.69+23G>A) c.-33+23G>A (n.-33+23G>A) c.-312+23G>A (n.-312+23G>A) n.27+489C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856736C>A | CA624209471 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G>T (n.120+22G>T) c.-398+490C>A (n.-398+490C>A) n.85+22G>T c.69+22G>T (n.69+22G>T) c.-33+22G>T (n.-33+22G>T) c.-312+22G>T (n.-312+22G>T) n.27+490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856736C= | CA2241338070 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G= (n.120+22G=) c.-398+490C= (n.-398+490C=) n.85+22G= c.69+22G= (n.69+22G=) c.-33+22G= (n.-33+22G=) c.-312+22G= (n.-312+22G=) n.27+490C= | |
16 | g.88856736C>G | CA725631870 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G>C (n.120+22G>C) c.-398+490C>G (n.-398+490C>G) n.85+22G>C c.69+22G>C (n.69+22G>C) c.-33+22G>C (n.-33+22G>C) c.-312+22G>C (n.-312+22G>C) n.27+490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856736C>T | CA624209472 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+22G>A (n.120+22G>A) c.-398+490C>T (n.-398+490C>T) n.85+22G>A c.69+22G>A (n.69+22G>A) c.-33+22G>A (n.-33+22G>A) c.-312+22G>A (n.-312+22G>A) n.27+490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856737C>A | CA286411199 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G>T (n.120+21G>T) c.-398+491C>A (n.-398+491C>A) n.85+21G>T c.69+21G>T (n.69+21G>T) c.-33+21G>T (n.-33+21G>T) c.-312+21G>T (n.-312+21G>T) n.27+491C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856737C= | CA2241338071 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G= (n.120+21G=) c.-398+491C= (n.-398+491C=) n.85+21G= c.69+21G= (n.69+21G=) c.-33+21G= (n.-33+21G=) c.-312+21G= (n.-312+21G=) n.27+491C= | |
16 | g.88856737C>G | CA624209473 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G>C (n.120+21G>C) c.-398+491C>G (n.-398+491C>G) n.85+21G>C c.69+21G>C (n.69+21G>C) c.-33+21G>C (n.-33+21G>C) c.-312+21G>C (n.-312+21G>C) n.27+491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856737C>T | CA2576094877 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+21G>A (n.120+21G>A) c.-398+491C>T (n.-398+491C>T) n.85+21G>A c.69+21G>A (n.69+21G>A) c.-33+21G>A (n.-33+21G>A) c.-312+21G>A (n.-312+21G>A) n.27+491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856737_88856739delinsCGT | CA2241338072 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+21delinsACG (n.120+19_120+21delinsACG) c.-398+491_-398+493delinsCGT (n.-398+491_-398+493delinsCGT) n.85+19_85+21delinsACG c.69+19_69+21delinsACG (n.69+19_69+21delinsACG) c.-33+19_-33+21delinsACG (n.-33+19_-33+21delinsACG) c.-312+19_-312+21delinsACG (n.-312+19_-312+21delinsACG) n.27+491_27+493delinsCGT | |
16 | g.88856738G>A | CA2634899669 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C>T (n.120+20C>T) c.-398+492G>A (n.-398+492G>A) n.85+20C>T c.69+20C>T (n.69+20C>T) c.-33+20C>T (n.-33+20C>T) c.-312+20C>T (n.-312+20C>T) n.27+492G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856738G>C | CA624209475 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C>G (n.120+20C>G) c.-398+492G>C (n.-398+492G>C) n.85+20C>G c.69+20C>G (n.69+20C>G) c.-33+20C>G (n.-33+20C>G) c.-312+20C>G (n.-312+20C>G) n.27+492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856738G= | CA2241338073 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C= (n.120+20C=) c.-398+492G= (n.-398+492G=) n.85+20C= c.69+20C= (n.69+20C=) c.-33+20C= (n.-33+20C=) c.-312+20C= (n.-312+20C=) n.27+492G= | |
16 | g.88856738G>T | CA2634899670 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+20C>A (n.120+20C>A) c.-398+492G>T (n.-398+492G>T) n.85+20C>A c.69+20C>A (n.69+20C>A) c.-33+20C>A (n.-33+20C>A) c.-312+20C>A (n.-312+20C>A) n.27+492G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856738_88856739del | CA624209474 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19_120+20del (n.120+19_120+20del) c.-398+492_-398+493del (n.-398+492_-398+493del) n.85+19_85+20del c.69+19_69+20del (n.69+19_69+20del) c.-33+19_-33+20del (n.-33+19_-33+20del) c.-312+19_-312+20del (n.-312+19_-312+20del) n.27+492_27+493del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856739T>C | CA624209476 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19A>G (n.120+19A>G) c.-398+493T>C (n.-398+493T>C) n.85+19A>G c.69+19A>G (n.69+19A>G) c.-33+19A>G (n.-33+19A>G) c.-312+19A>G (n.-312+19A>G) n.27+493T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856739T>G | CA2580092231 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19A>C (n.120+19A>C) c.-398+493T>G (n.-398+493T>G) n.85+19A>C c.69+19A>C (n.69+19A>C) c.-33+19A>C (n.-33+19A>C) c.-312+19A>C (n.-312+19A>C) n.27+493T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856739T= | CA2241338074 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+19A= (n.120+19A=) c.-398+493T= (n.-398+493T=) n.85+19A= c.69+19A= (n.69+19A=) c.-33+19A= (n.-33+19A=) c.-312+19A= (n.-312+19A=) n.27+493T= | |
16 | g.88856740C>A | CA2634899687 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18G>T (n.120+18G>T) c.-398+494C>A (n.-398+494C>A) n.85+18G>T c.69+18G>T (n.69+18G>T) c.-33+18G>T (n.-33+18G>T) c.-312+18G>T (n.-312+18G>T) n.27+494C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856740C>G | CA2634899688 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18G>C (n.120+18G>C) c.-398+494C>G (n.-398+494C>G) n.85+18G>C c.69+18G>C (n.69+18G>C) c.-33+18G>C (n.-33+18G>C) c.-312+18G>C (n.-312+18G>C) n.27+494C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856740C>T | CA2634899689 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18G>A (n.120+18G>A) c.-398+494C>T (n.-398+494C>T) n.85+18G>A c.69+18G>A (n.69+18G>A) c.-33+18G>A (n.-33+18G>A) c.-312+18G>A (n.-312+18G>A) n.27+494C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509428 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509429 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509430 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209477 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209478 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209479 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v2 |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509431 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2741509432 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
16 | g.88856742_88856743insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA624209480 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.120+18_120+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398+496_-398+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.85+18_85+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.69+18_69+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-33+18_-33+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-312+18_-312+19insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.27+496_27+497insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88856741C>A | CA2634899697 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+17G>T (n.120+17G>T) c.-398+495C>A (n.-398+495C>A) n.85+17G>T c.69+17G>T (n.69+17G>T) c.-33+17G>T (n.-33+17G>T) c.-312+17G>T (n.-312+17G>T) n.27+495C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856741C= | CA2241338075 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+17G= (n.120+17G=) c.-398+495C= (n.-398+495C=) n.85+17G= c.69+17G= (n.69+17G=) c.-33+17G= (n.-33+17G=) c.-312+17G= (n.-312+17G=) n.27+495C= | |
16 | g.88856741C>T | CA624209481 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+17G>A (n.120+17G>A) c.-398+495C>T (n.-398+495C>T) n.85+17G>A c.69+17G>A (n.69+17G>A) c.-33+17G>A (n.-33+17G>A) c.-312+17G>A (n.-312+17G>A) n.27+495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856742C>A | CA2634899702 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+16G>T (n.120+16G>T) c.-398+496C>A (n.-398+496C>A) n.85+16G>T c.69+16G>T (n.69+16G>T) c.-33+16G>T (n.-33+16G>T) c.-312+16G>T (n.-312+16G>T) n.27+496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856742C>T | CA2634899703 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+16G>A (n.120+16G>A) c.-398+496C>T (n.-398+496C>T) n.85+16G>A c.69+16G>A (n.69+16G>A) c.-33+16G>A (n.-33+16G>A) c.-312+16G>A (n.-312+16G>A) n.27+496C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856743del | CA2634899705 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15del (n.120+15del) c.-398+497del (n.-398+497del) n.85+15del c.69+15del (n.69+15del) c.-33+15del (n.-33+15del) c.-312+15del (n.-312+15del) n.27+497del | gnomAD v4 |
16 | g.88856743A= | CA2241338076 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T= (n.120+15T=) c.-398+497A= (n.-398+497A=) n.85+15T= c.69+15T= (n.69+15T=) c.-33+15T= (n.-33+15T=) c.-312+15T= (n.-312+15T=) n.27+497A= | |
16 | g.88856743A>C | CA624209482 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T>G (n.120+15T>G) c.-398+497A>C (n.-398+497A>C) n.85+15T>G c.69+15T>G (n.69+15T>G) c.-33+15T>G (n.-33+15T>G) c.-312+15T>G (n.-312+15T>G) n.27+497A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856743A>G | CA2634899708 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T>C (n.120+15T>C) c.-398+497A>G (n.-398+497A>G) n.85+15T>C c.69+15T>C (n.69+15T>C) c.-33+15T>C (n.-33+15T>C) c.-312+15T>C (n.-312+15T>C) n.27+497A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856743A>T | CA2634899710 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+15T>A (n.120+15T>A) c.-398+497A>T (n.-398+497A>T) n.85+15T>A c.69+15T>A (n.69+15T>A) c.-33+15T>A (n.-33+15T>A) c.-312+15T>A (n.-312+15T>A) n.27+497A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856744C>A | CA2634899714 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+14G>T (n.120+14G>T) c.-398+498C>A (n.-398+498C>A) n.85+14G>T c.69+14G>T (n.69+14G>T) c.-33+14G>T (n.-33+14G>T) c.-312+14G>T (n.-312+14G>T) n.27+498C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856744C= | CA2241338077 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+14G= (n.120+14G=) c.-398+498C= (n.-398+498C=) n.85+14G= c.69+14G= (n.69+14G=) c.-33+14G= (n.-33+14G=) c.-312+14G= (n.-312+14G=) n.27+498C= | |
16 | g.88856744C>T | CA8235392 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+14G>A (n.120+14G>A) c.-398+498C>T (n.-398+498C>T) n.85+14G>A c.69+14G>A (n.69+14G>A) c.-33+14G>A (n.-33+14G>A) c.-312+14G>A (n.-312+14G>A) n.27+498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856745C>A | CA2634899729 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G>T (n.120+13G>T) c.-398+499C>A (n.-398+499C>A) n.85+13G>T c.69+13G>T (n.69+13G>T) c.-33+13G>T (n.-33+13G>T) c.-312+13G>T (n.-312+13G>T) n.27+499C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856745C= | CA2241338078 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G= (n.120+13G=) c.-398+499C= (n.-398+499C=) n.85+13G= c.69+13G= (n.69+13G=) c.-33+13G= (n.-33+13G=) c.-312+13G= (n.-312+13G=) n.27+499C= | |
16 | g.88856745C>G | CA8235394 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G>C (n.120+13G>C) c.-398+499C>G (n.-398+499C>G) n.85+13G>C c.69+13G>C (n.69+13G>C) c.-33+13G>C (n.-33+13G>C) c.-312+13G>C (n.-312+13G>C) n.27+499C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856745C>T | CA8235393 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+13G>A (n.120+13G>A) c.-398+499C>T (n.-398+499C>T) n.85+13G>A c.69+13G>A (n.69+13G>A) c.-33+13G>A (n.-33+13G>A) c.-312+13G>A (n.-312+13G>A) n.27+499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856746G>A | CA624209483 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C>T (n.120+12C>T) c.-398+500G>A (n.-398+500G>A) n.85+12C>T c.69+12C>T (n.69+12C>T) c.-33+12C>T (n.-33+12C>T) c.-312+12C>T (n.-312+12C>T) n.27+500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856746G>C | CA624209484 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C>G (n.120+12C>G) c.-398+500G>C (n.-398+500G>C) n.85+12C>G c.69+12C>G (n.69+12C>G) c.-33+12C>G (n.-33+12C>G) c.-312+12C>G (n.-312+12C>G) n.27+500G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856746G= | CA2241338079 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C= (n.120+12C=) c.-398+500G= (n.-398+500G=) n.85+12C= c.69+12C= (n.69+12C=) c.-33+12C= (n.-33+12C=) c.-312+12C= (n.-312+12C=) n.27+500G= | |
16 | g.88856746G>T | CA2634899765 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+12C>A (n.120+12C>A) c.-398+500G>T (n.-398+500G>T) n.85+12C>A c.69+12C>A (n.69+12C>A) c.-33+12C>A (n.-33+12C>A) c.-312+12C>A (n.-312+12C>A) n.27+500G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856747C>A | CA624209485 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11G>T (n.120+11G>T) c.-398+501C>A (n.-398+501C>A) n.85+11G>T c.69+11G>T (n.69+11G>T) c.-33+11G>T (n.-33+11G>T) c.-312+11G>T (n.-312+11G>T) n.27+501C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856747C= | CA2241338080 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11G= (n.120+11G=) c.-398+501C= (n.-398+501C=) n.85+11G= c.69+11G= (n.69+11G=) c.-33+11G= (n.-33+11G=) c.-312+11G= (n.-312+11G=) n.27+501C= | |
16 | g.88856747C>T | CA2241338081 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11G>A (n.120+11G>A) c.-398+501C>T (n.-398+501C>T) n.85+11G>A c.69+11G>A (n.69+11G>A) c.-33+11G>A (n.-33+11G>A) c.-312+11G>A (n.-312+11G>A) n.27+501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856749del | CA2634899768 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+11del (n.120+11del) c.-398+503del (n.-398+503del) n.85+11del c.69+11del (n.69+11del) c.-33+11del (n.-33+11del) c.-312+11del (n.-312+11del) n.27+503del | gnomAD v4 |
16 | g.88856748C>A | CA2634899775 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+10G>T (n.120+10G>T) c.-398+502C>A (n.-398+502C>A) n.85+10G>T c.69+10G>T (n.69+10G>T) c.-33+10G>T (n.-33+10G>T) c.-312+10G>T (n.-312+10G>T) n.27+502C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856748C>T | CA2634899776 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+10G>A (n.120+10G>A) c.-398+502C>T (n.-398+502C>T) n.85+10G>A c.69+10G>A (n.69+10G>A) c.-33+10G>A (n.-33+10G>A) c.-312+10G>A (n.-312+10G>A) n.27+502C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856749C>A | CA2634899780 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G>T (n.120+9G>T) c.-398+503C>A (n.-398+503C>A) n.85+9G>T c.69+9G>T (n.69+9G>T) c.-33+9G>T (n.-33+9G>T) c.-312+9G>T (n.-312+9G>T) n.27+503C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856749C= | CA2241338082 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G= (n.120+9G=) c.-398+503C= (n.-398+503C=) n.85+9G= c.69+9G= (n.69+9G=) c.-33+9G= (n.-33+9G=) c.-312+9G= (n.-312+9G=) n.27+503C= | |
16 | g.88856749C>G | CA624209486 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G>C (n.120+9G>C) c.-398+503C>G (n.-398+503C>G) n.85+9G>C c.69+9G>C (n.69+9G>C) c.-33+9G>C (n.-33+9G>C) c.-312+9G>C (n.-312+9G>C) n.27+503C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856749C>T | CA2634899782 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+9G>A (n.120+9G>A) c.-398+503C>T (n.-398+503C>T) n.85+9G>A c.69+9G>A (n.69+9G>A) c.-33+9G>A (n.-33+9G>A) c.-312+9G>A (n.-312+9G>A) n.27+503C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856750G>A | CA2576094878 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C>T (n.120+8C>T) c.-398+504G>A (n.-398+504G>A) n.85+8C>T c.69+8C>T (n.69+8C>T) c.-33+8C>T (n.-33+8C>T) c.-312+8C>T (n.-312+8C>T) n.27+504G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856750G>C | CA8235395 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C>G (n.120+8C>G) c.-398+504G>C (n.-398+504G>C) n.85+8C>G c.69+8C>G (n.69+8C>G) c.-33+8C>G (n.-33+8C>G) c.-312+8C>G (n.-312+8C>G) n.27+504G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856750G= | CA2241338083 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C= (n.120+8C=) c.-398+504G= (n.-398+504G=) n.85+8C= c.69+8C= (n.69+8C=) c.-33+8C= (n.-33+8C=) c.-312+8C= (n.-312+8C=) n.27+504G= | |
16 | g.88856750G>T | CA2634899788 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+8C>A (n.120+8C>A) c.-398+504G>T (n.-398+504G>T) n.85+8C>A c.69+8C>A (n.69+8C>A) c.-33+8C>A (n.-33+8C>A) c.-312+8C>A (n.-312+8C>A) n.27+504G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856751C>A | CA2634899794 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+7G>T (n.120+7G>T) c.-398+505C>A (n.-398+505C>A) n.85+7G>T c.69+7G>T (n.69+7G>T) c.-33+7G>T (n.-33+7G>T) c.-312+7G>T (n.-312+7G>T) n.27+505C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856751C>G | CA2634899797 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+7G>C (n.120+7G>C) c.-398+505C>G (n.-398+505C>G) n.85+7G>C c.69+7G>C (n.69+7G>C) c.-33+7G>C (n.-33+7G>C) c.-312+7G>C (n.-312+7G>C) n.27+505C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856751C>T | CA2576094879 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+7G>A (n.120+7G>A) c.-398+505C>T (n.-398+505C>T) n.85+7G>A c.69+7G>A (n.69+7G>A) c.-33+7G>A (n.-33+7G>A) c.-312+7G>A (n.-312+7G>A) n.27+505C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856752A= | CA2241338084 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T= (n.120+6T=) c.-398+506A= (n.-398+506A=) n.85+6T= c.69+6T= (n.69+6T=) c.-33+6T= (n.-33+6T=) c.-312+6T= (n.-312+6T=) n.27+506A= | |
16 | g.88856752A>C | CA624209487 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T>G (n.120+6T>G) c.-398+506A>C (n.-398+506A>C) n.85+6T>G c.69+6T>G (n.69+6T>G) c.-33+6T>G (n.-33+6T>G) c.-312+6T>G (n.-312+6T>G) n.27+506A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856752A>G | CA2634899801 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T>C (n.120+6T>C) c.-398+506A>G (n.-398+506A>G) n.85+6T>C c.69+6T>C (n.69+6T>C) c.-33+6T>C (n.-33+6T>C) c.-312+6T>C (n.-312+6T>C) n.27+506A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856752A>T | CA2634899804 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+6T>A (n.120+6T>A) c.-398+506A>T (n.-398+506A>T) n.85+6T>A c.69+6T>A (n.69+6T>A) c.-33+6T>A (n.-33+6T>A) c.-312+6T>A (n.-312+6T>A) n.27+506A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856753C>A | CA2634899806 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G>T (n.120+5G>T) c.-398+507C>A (n.-398+507C>A) n.85+5G>T c.69+5G>T (n.69+5G>T) c.-33+5G>T (n.-33+5G>T) c.-312+5G>T (n.-312+5G>T) n.27+507C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856753C= | CA2241338086 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G= (n.120+5G=) c.-398+507C= (n.-398+507C=) n.85+5G= c.69+5G= (n.69+5G=) c.-33+5G= (n.-33+5G=) c.-312+5G= (n.-312+5G=) n.27+507C= | |
16 | g.88856753C>G | CA2576094880 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G>C (n.120+5G>C) c.-398+507C>G (n.-398+507C>G) n.85+5G>C c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.-33+5G>C (n.-33+5G>C) c.-312+5G>C (n.-312+5G>C) n.27+507C>G | |
16 | g.88856753C>T | CA2241338085 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+5G>A (n.120+5G>A) c.-398+507C>T (n.-398+507C>T) n.85+5G>A c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.-33+5G>A (n.-33+5G>A) c.-312+5G>A (n.-312+5G>A) n.27+507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856754T>A | CA2634899812 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+4A>T (n.120+4A>T) c.-398+508T>A (n.-398+508T>A) n.85+4A>T c.69+4A>T (n.69+4A>T) c.-33+4A>T (n.-33+4A>T) c.-312+4A>T (n.-312+4A>T) n.27+508T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856754T>C | CA624209488 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+4A>G (n.120+4A>G) c.-398+508T>C (n.-398+508T>C) n.85+4A>G c.69+4A>G (n.69+4A>G) c.-33+4A>G (n.-33+4A>G) c.-312+4A>G (n.-312+4A>G) n.27+508T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856754T= | CA2241338087 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+4A= (n.120+4A=) c.-398+508T= (n.-398+508T=) n.85+4A= c.69+4A= (n.69+4A=) c.-33+4A= (n.-33+4A=) c.-312+4A= (n.-312+4A=) n.27+508T= | |
16 | g.88856755C>A | CA2576094881 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+3G>T (n.120+3G>T) c.-398+509C>A (n.-398+509C>A) n.85+3G>T c.69+3G>T (n.69+3G>T) c.-33+3G>T (n.-33+3G>T) c.-312+3G>T (n.-312+3G>T) n.27+509C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856755C>T | CA2634899816 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+3G>A (n.120+3G>A) c.-398+509C>T (n.-398+509C>T) n.85+3G>A c.69+3G>A (n.69+3G>A) c.-33+3G>A (n.-33+3G>A) c.-312+3G>A (n.-312+3G>A) n.27+509C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856756A= | CA2241338088 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T= (n.120+2T=) c.-398+510A= (n.-398+510A=) n.85+2T= c.69+2T= (n.69+2T=) c.-33+2T= (n.-33+2T=) c.-312+2T= (n.-312+2T=) n.27+510A= | |
16 | g.88856756A>C | CA397100940 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.-398+510A>C (n.-398+510A>C) n.85+2T>G c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.-33+2T>G (n.-33+2T>G) c.-312+2T>G (n.-312+2T>G) n.27+510A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88856756A>G | CA397100917 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.-398+510A>G (n.-398+510A>G) n.85+2T>C c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.-33+2T>C (n.-33+2T>C) c.-312+2T>C (n.-312+2T>C) n.27+510A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856756A>T | CA397100919 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.-398+510A>T (n.-398+510A>T) n.85+2T>A c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.-33+2T>A (n.-33+2T>A) c.-312+2T>A (n.-312+2T>A) n.27+510A>T | |
16 | g.88856757C>A | CA397100944 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.-398+511C>A (n.-398+511C>A) n.85+1G>T c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.-33+1G>T (n.-33+1G>T) c.-312+1G>T (n.-312+1G>T) n.27+511C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856757C= | CA2241338089 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G= (n.120+1G=) c.-398+511C= (n.-398+511C=) n.85+1G= c.69+1G= (n.69+1G=) c.-33+1G= (n.-33+1G=) c.-312+1G= (n.-312+1G=) n.27+511C= | |
16 | g.88856757C>G | CA286411200 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.-398+511C>G (n.-398+511C>G) n.85+1G>C c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.-33+1G>C (n.-33+1G>C) c.-312+1G>C (n.-312+1G>C) n.27+511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856757C>T | CA397100947 | GALNS,TRAPPC2L | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.-398+511C>T (n.-398+511C>T) n.85+1G>A c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.-33+1G>A (n.-33+1G>A) c.-312+1G>A (n.-312+1G>A) n.27+511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856758G>A | CA497090215 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C>T (p.Asp40=) c.-398+512G>A (n.-398+512G>A) n.85C>T c.69C>T (p.Asp23=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.27+512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856758G>C | CA397100951 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.-398+512G>C (n.-398+512G>C) n.85C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.27+512G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856758G= | CA2241338090 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C= (p.Asp40=) c.-398+512G= (n.-398+512G=) n.85C= c.69C= (p.Asp23=) c.-33C= (n.-33C=) c.-312C= (n.-312C=) n.27+512G= | |
16 | g.88856758G>T | CA397100953 | GALNS,TRAPPC2L | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.-398+512G>T (n.-398+512G>T) n.85C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.27+512G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856759T>A | CA397100959 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A>T (p.Asp40Val) c.-398+513T>A (n.-398+513T>A) n.84A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) n.27+513T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856759T>C | CA397100962 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-398+513T>C (n.-398+513T>C) n.84A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-34A>G (n.-34A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) n.27+513T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856759T>G | CA397100967 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-398+513T>G (n.-398+513T>G) n.84A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-34A>C (n.-34A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) n.27+513T>G | |
16 | g.88856759T= | CA2241338091 | GALNS,TRAPPC2L | c.119A= (p.Asp40=) c.-398+513T= (n.-398+513T=) n.84A= c.68A= (p.Asp23=) c.-34A= (n.-34A=) c.-313A= (n.-313A=) n.27+513T= | |
16 | g.88856760C>A | CA397100971 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-398+514C>A (n.-398+514C>A) n.83G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.27+514C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856760C= | CA2241338092 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G= (p.Asp40=) c.-398+514C= (n.-398+514C=) n.83G= c.67G= (p.Asp23=) c.-35G= (n.-35G=) c.-314G= (n.-314G=) n.27+514C= | |
16 | g.88856760C>G | CA397100975 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G>C (p.Asp40His) c.-398+514C>G (n.-398+514C>G) n.83G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.27+514C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856760C>T | CA397100976 | GALNS,TRAPPC2L | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-398+514C>T (n.-398+514C>T) n.83G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.27+514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856761G>A | CA497090226 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C>T (p.Asp39=) c.-398+515G>A (n.-398+515G>A) n.82C>T c.66C>T (p.Asp22=) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.27+515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856761G>C | CA397100977 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.-398+515G>C (n.-398+515G>C) n.82C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.27+515G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856761G= | CA2241338093 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C= (p.Asp39=) c.-398+515G= (n.-398+515G=) n.82C= c.66C= (p.Asp22=) c.-36C= (n.-36C=) c.-315C= (n.-315C=) n.27+515G= | |
16 | g.88856761G>T | CA397100978 | GALNS,TRAPPC2L | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.-398+515G>T (n.-398+515G>T) n.82C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.27+515G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856761_88856763delinsGTC | CA2241338094 | GALNS,TRAPPC2L | c.115_117delinsGAC (p.Asp39=) c.-398+515_-398+517delinsGTC (n.-398+515_-398+517delinsGTC) n.80_82delinsGAC c.64_66delinsGAC (p.Asp22=) c.-38_-36delinsGAC (n.-38_-36delinsGAC) c.-317_-315delinsGAC (n.-317_-315delinsGAC) n.27+515_27+517delinsGTC | |
16 | g.88856762T>A | CA397100981 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-398+516T>A (n.-398+516T>A) n.81A>T c.65A>T (p.Asp22Val) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) n.27+516T>A | |
16 | g.88856762T>C | CA397100988 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-398+516T>C (n.-398+516T>C) n.81A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) n.27+516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856762T>G | CA397100984 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-398+516T>G (n.-398+516T>G) n.81A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) n.27+516T>G | |
16 | g.88856762T= | CA2241338096 | GALNS,TRAPPC2L | c.116A= (p.Asp39=) c.-398+516T= (n.-398+516T=) n.81A= c.65A= (p.Asp22=) c.-37A= (n.-37A=) c.-316A= (n.-316A=) n.27+516T= | |
16 | g.88856762_88856763del | CA2241338095 | GALNS,TRAPPC2L | c.115_116del (p.Asp39ArgfsTer6) c.-398+516_-398+517del (n.-398+516_-398+517del) n.80_81del c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer?) c.115_116del (p.Asp39ArgfsTer21) c.64_65del (p.Asp22ArgfsTer6) c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.-317_-316del (n.-317_-316del) n.27+516_27+517del | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856763C>A | CA397100991 | GALNS,TRAPPC2L | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-398+517C>A (n.-398+517C>A) n.80G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.27+517C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856763C>G | CA397101003 | GALNS,TRAPPC2L | c.115G>C (p.Asp39His) c.-398+517C>G (n.-398+517C>G) n.80G>C c.64G>C (p.Asp22His) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) n.27+517C>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856763C>T | CA397101008 | GALNS,TRAPPC2L | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-398+517C>T (n.-398+517C>T) n.80G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.27+517C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856764C>A | CA397101010 | GALNS,TRAPPC2L | c.114G>T (p.Met38Ile) c.-398+518C>A (n.-398+518C>A) n.79G>T c.63G>T (p.Met21Ile) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.27+518C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856764C>G | CA397101012 | GALNS,TRAPPC2L | c.114G>C (p.Met38Ile) c.-398+518C>G (n.-398+518C>G) n.79G>C c.63G>C (p.Met21Ile) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.27+518C>G | |
16 | g.88856764C>T | CA397101013 | GALNS,TRAPPC2L | c.114G>A (p.Met38Ile) c.-398+518C>T (n.-398+518C>T) n.79G>A c.63G>A (p.Met21Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.27+518C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856765A= | CA2241338097 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T= (p.Met38=) c.-398+519A= (n.-398+519A=) n.78T= c.62T= (p.Met21=) c.-40T= (n.-40T=) c.-319T= (n.-319T=) n.27+519A= | |
16 | g.88856765A>C | CA397101017 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T>G (p.Met38Arg) c.-398+519A>C (n.-398+519A>C) n.78T>G c.62T>G (p.Met21Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) n.27+519A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856765A>G | CA397101018 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T>C (p.Met38Thr) c.-398+519A>G (n.-398+519A>G) n.78T>C c.62T>C (p.Met21Thr) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) n.27+519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856765A>T | CA397101021 | GALNS,TRAPPC2L | c.113T>A (p.Met38Lys) c.-398+519A>T (n.-398+519A>T) n.78T>A c.62T>A (p.Met21Lys) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) n.27+519A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856766T>A | CA397101024 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A>T (p.Met38Leu) c.-398+520T>A (n.-398+520T>A) n.77A>T c.61A>T (p.Met21Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) n.27+520T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856766T>C | CA397101025 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A>G (p.Met38Val) c.-398+520T>C (n.-398+520T>C) n.77A>G c.61A>G (p.Met21Val) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) n.27+520T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856766T>G | CA397101026 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A>C (p.Met38Leu) c.-398+520T>G (n.-398+520T>G) n.77A>C c.61A>C (p.Met21Leu) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) n.27+520T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856766T= | CA2241338098 | GALNS,TRAPPC2L | c.112A= (p.Met38=) c.-398+520T= (n.-398+520T=) n.77A= c.61A= (p.Met21=) c.-41A= (n.-41A=) c.-320A= (n.-320A=) n.27+520T= | |
16 | g.88856766_88856772delinsTGAGCAG | CA2241338099 | GALNS,TRAPPC2L | c.106_112delinsCTGCTCA (p.Leu36=) c.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG (n.-398+520_-398+526delinsTGAGCAG) n.71_77delinsCTGCTCA c.55_61delinsCTGCTCA (p.Leu19=) c.-47_-41delinsCTGCTCA (n.-47_-41delinsCTGCTCA) c.-326_-320delinsCTGCTCA (n.-326_-320delinsCTGCTCA) n.27+520_27+526delinsTGAGCAG | |
16 | g.88856767G>A | CA497090265 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C>T (p.Leu37=) c.-398+521G>A (n.-398+521G>A) n.76C>T c.60C>T (p.Leu20=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.27+521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856767G>C | CA497090268 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C>G (p.Leu37=) c.-398+521G>C (n.-398+521G>C) n.76C>G c.60C>G (p.Leu20=) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.27+521G>C | |
16 | g.88856767G= | CA2241338100 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C= (p.Leu37=) c.-398+521G= (n.-398+521G=) n.76C= c.60C= (p.Leu20=) c.-42C= (n.-42C=) c.-321C= (n.-321C=) n.27+521G= | |
16 | g.88856767G>T | CA497090270 | GALNS,TRAPPC2L | c.111C>A (p.Leu37=) c.-398+521G>T (n.-398+521G>T) n.76C>A c.60C>A (p.Leu20=) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.27+521G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856775_88856780del | CA274904 | GALNS,TRAPPC2L | c.106_111del (p.Leu36_Leu37del) c.-398+529_-398+534del (n.-398+529_-398+534del) n.71_76del c.55_60del (p.Leu19_Leu20del) c.-47_-42del (n.-47_-42del) c.-326_-321del (n.-326_-321del) n.27+529_27+534del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856768A>C | CA397101040 | GALNS,TRAPPC2L | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-398+522A>C (n.-398+522A>C) n.75T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) n.27+522A>C | |
16 | g.88856768A>G | CA397101035 | GALNS,TRAPPC2L | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-398+522A>G (n.-398+522A>G) n.75T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) n.27+522A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856768A>T | CA397101038 | GALNS,TRAPPC2L | c.110T>A (p.Leu37His) c.-398+522A>T (n.-398+522A>T) n.75T>A c.59T>A (p.Leu20His) c.-43T>A (n.-43T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) n.27+522A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856769G>A | CA397101042 | GALNS,TRAPPC2L | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-398+523G>A (n.-398+523G>A) n.74C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.27+523G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856769G>C | CA397101045 | GALNS,TRAPPC2L | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-398+523G>C (n.-398+523G>C) n.74C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.27+523G>C | |
16 | g.88856769G>T | CA397101046 | GALNS,TRAPPC2L | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-398+523G>T (n.-398+523G>T) n.74C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.27+523G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856770C>A | CA497090283 | GALNS,TRAPPC2L | c.108G>T (p.Leu36=) c.-398+524C>A (n.-398+524C>A) n.73G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.27+524C>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856770C>G | CA497090284 | GALNS,TRAPPC2L | c.108G>C (p.Leu36=) c.-398+524C>G (n.-398+524C>G) n.73G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.27+524C>G | |
16 | g.88856770C>T | CA497090287 | GALNS,TRAPPC2L | c.108G>A (p.Leu36=) c.-398+524C>T (n.-398+524C>T) n.73G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.27+524C>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856771A= | CA2241338101 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T= (p.Leu36=) c.-398+525A= (n.-398+525A=) n.72T= c.56T= (p.Leu19=) c.-46T= (n.-46T=) c.-325T= (n.-325T=) n.27+525A= | |
16 | g.88856771A>C | CA8235396 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-398+525A>C (n.-398+525A>C) n.72T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) n.27+525A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856771A>G | CA397101050 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-398+525A>G (n.-398+525A>G) n.72T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) n.27+525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856771A>T | CA397101051 | GALNS,TRAPPC2L | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.-398+525A>T (n.-398+525A>T) n.72T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) n.27+525A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856772G>A | CA8235397 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C>T (p.Leu36=) c.-398+526G>A (n.-398+526G>A) n.71C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.27+526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856772G>C | CA397101054 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-398+526G>C (n.-398+526G>C) n.71C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.27+526G>C | |
16 | g.88856772G= | CA2241338102 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C= (p.Leu36=) c.-398+526G= (n.-398+526G=) n.71C= c.55C= (p.Leu19=) c.-47C= (n.-47C=) c.-326C= (n.-326C=) n.27+526G= | |
16 | g.88856772G>T | CA397101058 | GALNS,TRAPPC2L | c.106C>A (p.Leu36Met) c.-398+526G>T (n.-398+526G>T) n.71C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.27+526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856773del | CA2634899953 | GALNS,TRAPPC2L | c.106del (p.Leu36CysfsTer?) c.-398+527del (n.-398+527del) n.71del c.55del (p.Leu19CysfsTer?) c.-47del (n.-47del) c.-326del (n.-326del) n.27+527del | gnomAD v4 |
16 | g.88856773G>A | CA497090305 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C>T (p.Leu35=) c.-398+527G>A (n.-398+527G>A) n.70C>T c.54C>T (p.Leu18=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.27+527G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856773G>C | CA286411201 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C>G (p.Leu35=) c.-398+527G>C (n.-398+527G>C) n.70C>G c.54C>G (p.Leu18=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.27+527G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856773G= | CA2241338103 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C= (p.Leu35=) c.-398+527G= (n.-398+527G=) n.70C= c.54C= (p.Leu18=) c.-48C= (n.-48C=) c.-327C= (n.-327C=) n.27+527G= | |
16 | g.88856773G>T | CA497090302 | GALNS,TRAPPC2L | c.105C>A (p.Leu35=) c.-398+527G>T (n.-398+527G>T) n.70C>A c.54C>A (p.Leu18=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.27+527G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856774A>C | CA397101063 | GALNS,TRAPPC2L | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-398+528A>C (n.-398+528A>C) n.69T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) n.27+528A>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856774A>G | CA397101065 | GALNS,TRAPPC2L | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-398+528A>G (n.-398+528A>G) n.69T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) n.27+528A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856774A>T | CA397101067 | GALNS,TRAPPC2L | c.104T>A (p.Leu35His) c.-398+528A>T (n.-398+528A>T) n.69T>A c.53T>A (p.Leu18His) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) n.27+528A>T | |
16 | g.88856775G>A | CA397101076 | GALNS,TRAPPC2L | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-398+529G>A (n.-398+529G>A) n.68C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.27+529G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856775G>C | CA397101074 | GALNS,TRAPPC2L | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-398+529G>C (n.-398+529G>C) n.68C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.27+529G>C | gnomAD v4 |
16 | g.88856775G>T | CA397101075 | GALNS,TRAPPC2L | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-398+529G>T (n.-398+529G>T) n.68C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.27+529G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856776C>A | CA497090320 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G>T (p.Leu34=) c.-398+530C>A (n.-398+530C>A) n.67G>T c.51G>T (p.Leu17=) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) n.27+530C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856776C= | CA2241338104 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G= (p.Leu34=) c.-398+530C= (n.-398+530C=) n.67G= c.51G= (p.Leu17=) c.-51G= (n.-51G=) c.-330G= (n.-330G=) n.27+530C= | |
16 | g.88856776C>G | CA8235398 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G>C (p.Leu34=) c.-398+530C>G (n.-398+530C>G) n.67G>C c.51G>C (p.Leu17=) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) n.27+530C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856776C>T | CA286411202 | GALNS,TRAPPC2L | c.102G>A (p.Leu34=) c.-398+530C>T (n.-398+530C>T) n.67G>A c.51G>A (p.Leu17=) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.27+530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856777A>C | CA397101082 | GALNS,TRAPPC2L | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-398+531A>C (n.-398+531A>C) n.66T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) n.27+531A>C | |
16 | g.88856777A>G | CA397101078 | GALNS,TRAPPC2L | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-398+531A>G (n.-398+531A>G) n.66T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) n.27+531A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856777A>T | CA397101080 | GALNS,TRAPPC2L | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-398+531A>T (n.-398+531A>T) n.66T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) n.27+531A>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856778G>A | CA497090334 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C>T (p.Leu34=) c.-398+532G>A (n.-398+532G>A) n.65C>T c.49C>T (p.Leu17=) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.27+532G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856778G>C | CA397101090 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-398+532G>C (n.-398+532G>C) n.65C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.27+532G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856778G= | CA2241338105 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C= (p.Leu34=) c.-398+532G= (n.-398+532G=) n.65C= c.49C= (p.Leu17=) c.-53C= (n.-53C=) c.-332C= (n.-332C=) n.27+532G= | |
16 | g.88856778G>T | CA397101093 | GALNS,TRAPPC2L | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-398+532G>T (n.-398+532G>T) n.65C>A c.49C>A (p.Leu17Met) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.27+532G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856779G>A | CA497090339 | GALNS,TRAPPC2L | c.99C>T (p.Ile33=) c.-398+533G>A (n.-398+533G>A) n.64C>T c.48C>T (p.Ile16=) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.27+533G>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856779G>C | CA397101094 | GALNS,TRAPPC2L | c.99C>G (p.Ile33Met) c.-398+533G>C (n.-398+533G>C) n.64C>G c.48C>G (p.Ile16Met) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.27+533G>C | COSMIC |
16 | g.88856779G>T | CA497090341 | GALNS,TRAPPC2L | c.99C>A (p.Ile33=) c.-398+533G>T (n.-398+533G>T) n.64C>A c.48C>A (p.Ile16=) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.27+533G>T | gnomAD v4 |
16 | g.88856780A>C | CA397101095 | GALNS,TRAPPC2L | c.98T>G (p.Ile33Ser) c.-398+534A>C (n.-398+534A>C) n.63T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-334T>G (n.-334T>G) n.27+534A>C | |
16 | g.88856780A>G | CA397101097 | GALNS,TRAPPC2L | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-398+534A>G (n.-398+534A>G) n.63T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) n.27+534A>G | gnomAD v4 |
16 | g.88856780A>T | CA397101099 | GALNS,TRAPPC2L | c.98T>A (p.Ile33Asn) c.-398+534A>T (n.-398+534A>T) n.63T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) n.27+534A>T | |
16 | g.88856781T>A | CA397101101 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A>T (p.Ile33Phe) c.-398+535T>A (n.-398+535T>A) n.62A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.27+535T>A | |
16 | g.88856781T>C | CA8235399 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A>G (p.Ile33Val) c.-398+535T>C (n.-398+535T>C) n.62A>G c.46A>G (p.Ile16Val) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.27+535T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856781T>G | CA397101111 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-398+535T>G (n.-398+535T>G) n.62A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.27+535T>G | |
16 | g.88856781T= | CA2241338106 | GALNS,TRAPPC2L | c.97A= (p.Ile33=) c.-398+535T= (n.-398+535T=) n.62A= c.46A= (p.Ile16=) c.-56A= (n.-56A=) c.-335A= (n.-335A=) n.27+535T= | |
16 | g.88856782G>A | CA497090356 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C>T (p.Asn32=) c.-398+536G>A (n.-398+536G>A) n.61C>T c.45C>T (p.Asn15=) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.27+536G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.88856782G>C | CA397101119 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C>G (p.Asn32Lys) c.-398+536G>C (n.-398+536G>C) n.61C>G c.45C>G (p.Asn15Lys) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.27+536G>C | |
16 | g.88856782G= | CA2241338107 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C= (p.Asn32=) c.-398+536G= (n.-398+536G=) n.61C= c.45C= (p.Asn15=) c.-57C= (n.-57C=) c.-336C= (n.-336C=) n.27+536G= | |
16 | g.88856782G>T | CA397101124 | GALNS,TRAPPC2L | c.96C>A (p.Asn32Lys) c.-398+536G>T (n.-398+536G>T) n.61C>A c.45C>A (p.Asn15Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.27+536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88856783T>A | CA397101127 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.-398+537T>A (n.-398+537T>A) n.60A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.27+537T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856783T>C | CA8235400 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.-398+537T>C (n.-398+537T>C) n.60A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.27+537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88856783T>G | CA397101131 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A>C (p.Asn32Thr) c.-398+537T>G (n.-398+537T>G) n.60A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.27+537T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.88856783T= | CA2241338108 | GALNS,TRAPPC2L | c.95A= (p.Asn32=) c.-398+537T= (n.-398+537T=) n.60A= c.44A= (p.Asn15=) c.-58A= (n.-58A=) c.-337A= (n.-337A=) n.27+537T= | |
16 | g.88856784T>A | CA397101135 | GALNS,TRAPPC2L | c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.-398+538T>A (n.-398+538T>A) n.59A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.27+538T>A | gnomAD v4 |
16 | g.88856784T>C | CA397101139 | GALNS,TRAPPC2L | c.94A>G (p.Asn32Asp) c.-398+538T>C (n.-398+538T>C) n.59A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.27+538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88856784T>G | CA397101145 | GALNS,TRAPPC2L | c.94A>C (p.Asn32His) c.-398+538T>G (n.-398+538T>G) n.59A>C c.43A>C (p.Asn15His) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.27+538T>G | |
16 | g.88856784_88856785delinsTG | CA2241338109 | GALNS,TRAPPC2L | c.93_94delinsCA (p.Pro31=) c.-398+538_-398+539delinsTG (n.-398+538_-398+539delinsTG) n.58_59delinsCA c.42_43delinsCA (p.Pro14=) c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA) c.-339_-338delinsCA (n.-339_-338delinsCA) n.27+538_27+539delinsTG |