Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.27+354_27+380del
 gnomAD v4
16g.88856600_88856721delCA2634898501GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+162del (n.120+41_120+162del)
c.-398+354_-398+475del (n.-398+354_-398+475del)
n.85+41_85+162del
c.69+41_69+162del (n.69+41_69+162del)
c.-33+41_-33+162del (n.-33+41_-33+162del)
c.-312+41_-312+162del (n.-312+41_-312+162del)
n.27+354_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856603_88856608dupCA2241337946GALNS,TRAPPC2Lc.120+155_120+160dup (n.120+155_120+160dup)
c.-398+357_-398+362dup (n.-398+357_-398+362dup)
n.85+155_85+160dup
c.69+155_69+160dup (n.69+155_69+160dup)
c.-33+155_-33+160dup (n.-33+155_-33+160dup)
c.-312+155_-312+160dup (n.-312+155_-312+160dup)
n.27+357_27+362dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856606_88856608delCA2634898506GALNS,TRAPPC2Lc.120+158_120+160del (n.120+158_120+160del)
c.-398+360_-398+362del (n.-398+360_-398+362del)
n.85+158_85+160del
c.69+158_69+160del (n.69+158_69+160del)
c.-33+158_-33+160del (n.-33+158_-33+160del)
c.-312+158_-312+160del (n.-312+158_-312+160del)
n.27+360_27+362del
 gnomAD v4
16g.88856603_88856608delCA286411184GALNS,TRAPPC2Lc.120+155_120+160del (n.120+155_120+160del)
c.-398+357_-398+362del (n.-398+357_-398+362del)
n.85+155_85+160del
c.69+155_69+160del (n.69+155_69+160del)
c.-33+155_-33+160del (n.-33+155_-33+160del)
c.-312+155_-312+160del (n.-312+155_-312+160del)
n.27+357_27+362del
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856606_88856693delCA2634898515GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+159del (n.120+72_120+159del)
c.-398+360_-398+447del (n.-398+360_-398+447del)
n.85+72_85+159del
c.69+72_69+159del (n.69+72_69+159del)
c.-33+72_-33+159del (n.-33+72_-33+159del)
c.-312+72_-312+159del (n.-312+72_-312+159del)
n.27+360_27+447del
 gnomAD v4
16g.88856601_88856627dupCA2600565731GALNS,TRAPPC2Lc.120+131_120+157dup (n.120+131_120+157dup)
c.-398+355_-398+381dup (n.-398+355_-398+381dup)
n.85+131_85+157dup
c.69+131_69+157dup (n.69+131_69+157dup)
c.-33+131_-33+157dup (n.-33+131_-33+157dup)
c.-312+131_-312+157dup (n.-312+131_-312+157dup)
n.27+355_27+381dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856610_88856694delCA2808071717GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+156del (n.120+72_120+156del)
c.-398+364_-398+448del (n.-398+364_-398+448del)
n.85+72_85+156del
c.69+72_69+156del (n.69+72_69+156del)
c.-33+72_-33+156del (n.-33+72_-33+156del)
c.-312+72_-312+156del (n.-312+72_-312+156del)
n.27+364_27+448del
16g.88856613_88856718delCA2634898532GALNS,TRAPPC2Lc.120+49_120+154del (n.120+49_120+154del)
c.-398+367_-398+472del (n.-398+367_-398+472del)
n.85+49_85+154del
c.69+49_69+154del (n.69+49_69+154del)
c.-33+49_-33+154del (n.-33+49_-33+154del)
c.-312+49_-312+154del (n.-312+49_-312+154del)
n.27+367_27+472del
 gnomAD v4
16g.88856606_88856607delinsTCCA2241337953GALNS,TRAPPC2Lc.120+151_120+152delinsGA (n.120+151_120+152delinsGA)
c.-398+360_-398+361delinsTC (n.-398+360_-398+361delinsTC)
n.85+151_85+152delinsGA
c.69+151_69+152delinsGA (n.69+151_69+152delinsGA)
c.-33+151_-33+152delinsGA (n.-33+151_-33+152delinsGA)
c.-312+151_-312+152delinsGA (n.-312+151_-312+152delinsGA)
n.27+360_27+361delinsTC
16g.88856607C>ACA2634898544GALNS,TRAPPC2Lc.120+151G>T (n.120+151G>T)
c.-398+361C>A (n.-398+361C>A)
n.85+151G>T
c.69+151G>T (n.69+151G>T)
c.-33+151G>T (n.-33+151G>T)
c.-312+151G>T (n.-312+151G>T)
n.27+361C>A
 gnomAD v4
16g.88856607C>TCA2634898546GALNS,TRAPPC2Lc.120+151G>A (n.120+151G>A)
c.-398+361C>T (n.-398+361C>T)
n.85+151G>A
c.69+151G>A (n.69+151G>A)
c.-33+151G>A (n.-33+151G>A)
c.-312+151G>A (n.-312+151G>A)
n.27+361C>T
 gnomAD v4
16g.88856610delCA624209428GALNS,TRAPPC2Lc.120+151del (n.120+151del)
c.-398+364del (n.-398+364del)
n.85+151del
c.69+151del (n.69+151del)
c.-33+151del (n.-33+151del)
c.-312+151del (n.-312+151del)
n.27+364del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856608C=CA2241337954GALNS,TRAPPC2Lc.120+150G= (n.120+150G=)
c.-398+362C= (n.-398+362C=)
n.85+150G=
c.69+150G= (n.69+150G=)
c.-33+150G= (n.-33+150G=)
c.-312+150G= (n.-312+150G=)
n.27+362C=
16g.88856608C>TCA725631661GALNS,TRAPPC2Lc.120+150G>A (n.120+150G>A)
c.-398+362C>T (n.-398+362C>T)
n.85+150G>A
c.69+150G>A (n.69+150G>A)
c.-33+150G>A (n.-33+150G>A)
c.-312+150G>A (n.-312+150G>A)
n.27+362C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856609C>ACA2634898548GALNS,TRAPPC2Lc.120+149G>T (n.120+149G>T)
c.-398+363C>A (n.-398+363C>A)
n.85+149G>T
c.69+149G>T (n.69+149G>T)
c.-33+149G>T (n.-33+149G>T)
c.-312+149G>T (n.-312+149G>T)
n.27+363C>A
 gnomAD v4
16g.88856609C>TCA2634898550GALNS,TRAPPC2Lc.120+149G>A (n.120+149G>A)
c.-398+363C>T (n.-398+363C>T)
n.85+149G>A
c.69+149G>A (n.69+149G>A)
c.-33+149G>A (n.-33+149G>A)
c.-312+149G>A (n.-312+149G>A)
n.27+363C>T
 gnomAD v4
16g.88856609_88856610insGCA2634898553GALNS,TRAPPC2Lc.120+148_120+149insC (n.120+148_120+149insC)
c.-398+363_-398+364insG (n.-398+363_-398+364insG)
n.85+148_85+149insC
c.69+148_69+149insC (n.69+148_69+149insC)
c.-33+148_-33+149insC (n.-33+148_-33+149insC)
c.-312+148_-312+149insC (n.-312+148_-312+149insC)
n.27+363_27+364insG
 gnomAD v4
16g.88856610C>ACA2634898554GALNS,TRAPPC2Lc.120+148G>T (n.120+148G>T)
c.-398+364C>A (n.-398+364C>A)
n.85+148G>T
c.69+148G>T (n.69+148G>T)
c.-33+148G>T (n.-33+148G>T)
c.-312+148G>T (n.-312+148G>T)
n.27+364C>A
 gnomAD v4
16g.88856610C>TCA2634898556GALNS,TRAPPC2Lc.120+148G>A (n.120+148G>A)
c.-398+364C>T (n.-398+364C>T)
n.85+148G>A
c.69+148G>A (n.69+148G>A)
c.-33+148G>A (n.-33+148G>A)
c.-312+148G>A (n.-312+148G>A)
n.27+364C>T
 gnomAD v4
16g.88856611G>ACA2527888568GALNS,TRAPPC2Lc.120+147C>T (n.120+147C>T)
c.-398+365G>A (n.-398+365G>A)
n.85+147C>T
c.69+147C>T (n.69+147C>T)
c.-33+147C>T (n.-33+147C>T)
c.-312+147C>T (n.-312+147C>T)
n.27+365G>A
 gnomAD v4
16g.88856611G>CCA980347399GALNS,TRAPPC2Lc.120+147C>G (n.120+147C>G)
c.-398+365G>C (n.-398+365G>C)
n.85+147C>G
c.69+147C>G (n.69+147C>G)
c.-33+147C>G (n.-33+147C>G)
c.-312+147C>G (n.-312+147C>G)
n.27+365G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856611G>TCA2634898559GALNS,TRAPPC2Lc.120+147C>A (n.120+147C>A)
c.-398+365G>T (n.-398+365G>T)
n.85+147C>A
c.69+147C>A (n.69+147C>A)
c.-33+147C>A (n.-33+147C>A)
c.-312+147C>A (n.-312+147C>A)
n.27+365G>T
 gnomAD v4
16g.88856611_88856618delCA2634898565GALNS,TRAPPC2Lc.120+140_120+147del (n.120+140_120+147del)
c.-398+365_-398+372del (n.-398+365_-398+372del)
n.85+140_85+147del
c.69+140_69+147del (n.69+140_69+147del)
c.-33+140_-33+147del (n.-33+140_-33+147del)
c.-312+140_-312+147del (n.-312+140_-312+147del)
n.27+365_27+372del
 gnomAD v4
16g.88856611_88856621delCA2634898564GALNS,TRAPPC2Lc.120+137_120+147del (n.120+137_120+147del)
c.-398+365_-398+375del (n.-398+365_-398+375del)
n.85+137_85+147del
c.69+137_69+147del (n.69+137_69+147del)
c.-33+137_-33+147del (n.-33+137_-33+147del)
c.-312+137_-312+147del (n.-312+137_-312+147del)
n.27+365_27+375del
 gnomAD v4
16g.88856612C>ACA2634898577GALNS,TRAPPC2Lc.120+146G>T (n.120+146G>T)
c.-398+366C>A (n.-398+366C>A)
n.85+146G>T
c.69+146G>T (n.69+146G>T)
c.-33+146G>T (n.-33+146G>T)
c.-312+146G>T (n.-312+146G>T)
n.27+366C>A
 gnomAD v4
16g.88856612C=CA2241337955GALNS,TRAPPC2Lc.120+146G= (n.120+146G=)
c.-398+366C= (n.-398+366C=)
n.85+146G=
c.69+146G= (n.69+146G=)
c.-33+146G= (n.-33+146G=)
c.-312+146G= (n.-312+146G=)
n.27+366C=
16g.88856612C>GCA2634898581GALNS,TRAPPC2Lc.120+146G>C (n.120+146G>C)
c.-398+366C>G (n.-398+366C>G)
n.85+146G>C
c.69+146G>C (n.69+146G>C)
c.-33+146G>C (n.-33+146G>C)
c.-312+146G>C (n.-312+146G>C)
n.27+366C>G
 gnomAD v4
16g.88856612C>TCA2241337956GALNS,TRAPPC2Lc.120+146G>A (n.120+146G>A)
c.-398+366C>T (n.-398+366C>T)
n.85+146G>A
c.69+146G>A (n.69+146G>A)
c.-33+146G>A (n.-33+146G>A)
c.-312+146G>A (n.-312+146G>A)
n.27+366C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856612_88856614delCA2634898574GALNS,TRAPPC2Lc.120+144_120+146del (n.120+144_120+146del)
c.-398+366_-398+368del (n.-398+366_-398+368del)
n.85+144_85+146del
c.69+144_69+146del (n.69+144_69+146del)
c.-33+144_-33+146del (n.-33+144_-33+146del)
c.-312+144_-312+146del (n.-312+144_-312+146del)
n.27+366_27+368del
 gnomAD v4
16g.88856613G>CCA2634898589GALNS,TRAPPC2Lc.120+145C>G (n.120+145C>G)
c.-398+367G>C (n.-398+367G>C)
n.85+145C>G
c.69+145C>G (n.69+145C>G)
c.-33+145C>G (n.-33+145C>G)
c.-312+145C>G (n.-312+145C>G)
n.27+367G>C
 gnomAD v4
16g.88856613G=CA2241337957GALNS,TRAPPC2Lc.120+145C= (n.120+145C=)
c.-398+367G= (n.-398+367G=)
n.85+145C=
c.69+145C= (n.69+145C=)
c.-33+145C= (n.-33+145C=)
c.-312+145C= (n.-312+145C=)
n.27+367G=
16g.88856613G>TCA980347400GALNS,TRAPPC2Lc.120+145C>A (n.120+145C>A)
c.-398+367G>T (n.-398+367G>T)
n.85+145C>A
c.69+145C>A (n.69+145C>A)
c.-33+145C>A (n.-33+145C>A)
c.-312+145C>A (n.-312+145C>A)
n.27+367G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856613_88856618delCA2634898587GALNS,TRAPPC2Lc.120+140_120+145del (n.120+140_120+145del)
c.-398+367_-398+372del (n.-398+367_-398+372del)
n.85+140_85+145del
c.69+140_69+145del (n.69+140_69+145del)
c.-33+140_-33+145del (n.-33+140_-33+145del)
c.-312+140_-312+145del (n.-312+140_-312+145del)
n.27+367_27+372del
 gnomAD v4
16g.88856615_88856640delCA2634898588GALNS,TRAPPC2Lc.120+120_120+145del (n.120+120_120+145del)
c.-398+369_-398+394del (n.-398+369_-398+394del)
n.85+120_85+145del
c.69+120_69+145del (n.69+120_69+145del)
c.-33+120_-33+145del (n.-33+120_-33+145del)
c.-312+120_-312+145del (n.-312+120_-312+145del)
n.27+369_27+394del
 gnomAD v4
16g.88856614C>ACA2634898594GALNS,TRAPPC2Lc.120+144G>T (n.120+144G>T)
c.-398+368C>A (n.-398+368C>A)
n.85+144G>T
c.69+144G>T (n.69+144G>T)
c.-33+144G>T (n.-33+144G>T)
c.-312+144G>T (n.-312+144G>T)
n.27+368C>A
 gnomAD v4
16g.88856614C=CA2241337958GALNS,TRAPPC2Lc.120+144G= (n.120+144G=)
c.-398+368C= (n.-398+368C=)
n.85+144G=
c.69+144G= (n.69+144G=)
c.-33+144G= (n.-33+144G=)
c.-312+144G= (n.-312+144G=)
n.27+368C=
16g.88856614C>GCA2634898597GALNS,TRAPPC2Lc.120+144G>C (n.120+144G>C)
c.-398+368C>G (n.-398+368C>G)
n.85+144G>C
c.69+144G>C (n.69+144G>C)
c.-33+144G>C (n.-33+144G>C)
c.-312+144G>C (n.-312+144G>C)
n.27+368C>G
 gnomAD v4
16g.88856614C>TCA624209429GALNS,TRAPPC2Lc.120+144G>A (n.120+144G>A)
c.-398+368C>T (n.-398+368C>T)
n.85+144G>A
c.69+144G>A (n.69+144G>A)
c.-33+144G>A (n.-33+144G>A)
c.-312+144G>A (n.-312+144G>A)
n.27+368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856615G>ACA2537352239GALNS,TRAPPC2Lc.120+143C>T (n.120+143C>T)
c.-398+369G>A (n.-398+369G>A)
n.85+143C>T
c.69+143C>T (n.69+143C>T)
c.-33+143C>T (n.-33+143C>T)
c.-312+143C>T (n.-312+143C>T)
n.27+369G>A
 gnomAD v4
16g.88856615G>CCA2241337960GALNS,TRAPPC2Lc.120+143C>G (n.120+143C>G)
c.-398+369G>C (n.-398+369G>C)
n.85+143C>G
c.69+143C>G (n.69+143C>G)
c.-33+143C>G (n.-33+143C>G)
c.-312+143C>G (n.-312+143C>G)
n.27+369G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856615G=CA2241337959GALNS,TRAPPC2Lc.120+143C= (n.120+143C=)
c.-398+369G= (n.-398+369G=)
n.85+143C=
c.69+143C= (n.69+143C=)
c.-33+143C= (n.-33+143C=)
c.-312+143C= (n.-312+143C=)
n.27+369G=
16g.88856615G>TCA2634898604GALNS,TRAPPC2Lc.120+143C>A (n.120+143C>A)
c.-398+369G>T (n.-398+369G>T)
n.85+143C>A
c.69+143C>A (n.69+143C>A)
c.-33+143C>A (n.-33+143C>A)
c.-312+143C>A (n.-312+143C>A)
n.27+369G>T
 gnomAD v4
16g.88856618delCA2634898602GALNS,TRAPPC2Lc.120+143del (n.120+143del)
c.-398+372del (n.-398+372del)
n.85+143del
c.69+143del (n.69+143del)
c.-33+143del (n.-33+143del)
c.-312+143del (n.-312+143del)
n.27+372del
 gnomAD v4
16g.88856626_88856646dupCA980347402GALNS,TRAPPC2Lc.120+123_120+143dup (n.120+123_120+143dup)
c.-398+380_-398+400dup (n.-398+380_-398+400dup)
n.85+123_85+143dup
c.69+123_69+143dup (n.69+123_69+143dup)
c.-33+123_-33+143dup (n.-33+123_-33+143dup)
c.-312+123_-312+143dup (n.-312+123_-312+143dup)
n.27+380_27+400dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856626_88856646delCA2808071718GALNS,TRAPPC2Lc.120+123_120+143del (n.120+123_120+143del)
c.-398+380_-398+400del (n.-398+380_-398+400del)
n.85+123_85+143del
c.69+123_69+143del (n.69+123_69+143del)
c.-33+123_-33+143del (n.-33+123_-33+143del)
c.-312+123_-312+143del (n.-312+123_-312+143del)
n.27+380_27+400del
16g.88856616G>ACA2634898612GALNS,TRAPPC2Lc.120+142C>T (n.120+142C>T)
c.-398+370G>A (n.-398+370G>A)
n.85+142C>T
c.69+142C>T (n.69+142C>T)
c.-33+142C>T (n.-33+142C>T)
c.-312+142C>T (n.-312+142C>T)
n.27+370G>A
 gnomAD v4
16g.88856616G>CCA2241337962GALNS,TRAPPC2Lc.120+142C>G (n.120+142C>G)
c.-398+370G>C (n.-398+370G>C)
n.85+142C>G
c.69+142C>G (n.69+142C>G)
c.-33+142C>G (n.-33+142C>G)
c.-312+142C>G (n.-312+142C>G)
n.27+370G>C
 dbSNP
16g.88856616G=CA2241337961GALNS,TRAPPC2Lc.120+142C= (n.120+142C=)
c.-398+370G= (n.-398+370G=)
n.85+142C=
c.69+142C= (n.69+142C=)
c.-33+142C= (n.-33+142C=)
c.-312+142C= (n.-312+142C=)
n.27+370G=
16g.88856616G>TCA2634898617GALNS,TRAPPC2Lc.120+142C>A (n.120+142C>A)
c.-398+370G>T (n.-398+370G>T)
n.85+142C>A
c.69+142C>A (n.69+142C>A)
c.-33+142C>A (n.-33+142C>A)
c.-312+142C>A (n.-312+142C>A)
n.27+370G>T
 gnomAD v4
16g.88856617G=CA2241337963GALNS,TRAPPC2Lc.120+141C= (n.120+141C=)
c.-398+371G= (n.-398+371G=)
n.85+141C=
c.69+141C= (n.69+141C=)
c.-33+141C= (n.-33+141C=)
c.-312+141C= (n.-312+141C=)
n.27+371G=
16g.88856617G>TCA725631664GALNS,TRAPPC2Lc.120+141C>A (n.120+141C>A)
c.-398+371G>T (n.-398+371G>T)
n.85+141C>A
c.69+141C>A (n.69+141C>A)
c.-33+141C>A (n.-33+141C>A)
c.-312+141C>A (n.-312+141C>A)
n.27+371G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856618_88856619insAGGAGGAGGGGGAGGGGACGGGGGGTATCA980347404GALNS,TRAPPC2Lc.120+139_120+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT (n.120+139_120+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT)
c.-398+372_-398+373insAGGAGGAGGGGGAGGGGACGGGGGGTAT (n.-398+372_-398+373insAGGAGGAGGGGGAGGGGACGGGGGGTAT)
n.85+139_85+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT
c.69+139_69+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT (n.69+139_69+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT)
c.-33+139_-33+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT (n.-33+139_-33+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT)
c.-312+139_-312+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT (n.-312+139_-312+140insATACCCCCCGTCCCCTCCCCCTCCTCCT)
n.27+372_27+373insAGGAGGAGGGGGAGGGGACGGGGGGTAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856619C>ACA2634898627GALNS,TRAPPC2Lc.120+139G>T (n.120+139G>T)
c.-398+373C>A (n.-398+373C>A)
n.85+139G>T
c.69+139G>T (n.69+139G>T)
c.-33+139G>T (n.-33+139G>T)
c.-312+139G>T (n.-312+139G>T)
n.27+373C>A
 gnomAD v4
16g.88856620C=CA2241337964GALNS,TRAPPC2Lc.120+138G= (n.120+138G=)
c.-398+374C= (n.-398+374C=)
n.85+138G=
c.69+138G= (n.69+138G=)
c.-33+138G= (n.-33+138G=)
c.-312+138G= (n.-312+138G=)
n.27+374C=
16g.88856620C>TCA725631666GALNS,TRAPPC2Lc.120+138G>A (n.120+138G>A)
c.-398+374C>T (n.-398+374C>T)
n.85+138G>A
c.69+138G>A (n.69+138G>A)
c.-33+138G>A (n.-33+138G>A)
c.-312+138G>A (n.-312+138G>A)
n.27+374C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856620_88856621insCCGCA980347407GALNS,TRAPPC2Lc.120+137_120+138insCGG (n.120+137_120+138insCGG)
c.-398+374_-398+375insCCG (n.-398+374_-398+375insCCG)
n.85+137_85+138insCGG
c.69+137_69+138insCGG (n.69+137_69+138insCGG)
c.-33+137_-33+138insCGG (n.-33+137_-33+138insCGG)
c.-312+137_-312+138insCGG (n.-312+137_-312+138insCGG)
n.27+374_27+375insCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856621T>ACA2634898639GALNS,TRAPPC2Lc.120+137A>T (n.120+137A>T)
c.-398+375T>A (n.-398+375T>A)
n.85+137A>T
c.69+137A>T (n.69+137A>T)
c.-33+137A>T (n.-33+137A>T)
c.-312+137A>T (n.-312+137A>T)
n.27+375T>A
 gnomAD v4
16g.88856621T>CCA624209430GALNS,TRAPPC2Lc.120+137A>G (n.120+137A>G)
c.-398+375T>C (n.-398+375T>C)
n.85+137A>G
c.69+137A>G (n.69+137A>G)
c.-33+137A>G (n.-33+137A>G)
c.-312+137A>G (n.-312+137A>G)
n.27+375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856621T>GCA980347406GALNS,TRAPPC2Lc.120+137A>C (n.120+137A>C)
c.-398+375T>G (n.-398+375T>G)
n.85+137A>C
c.69+137A>C (n.69+137A>C)
c.-33+137A>C (n.-33+137A>C)
c.-312+137A>C (n.-312+137A>C)
n.27+375T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856621T=CA2241337965GALNS,TRAPPC2Lc.120+137A= (n.120+137A=)
c.-398+375T= (n.-398+375T=)
n.85+137A=
c.69+137A= (n.69+137A=)
c.-33+137A= (n.-33+137A=)
c.-312+137A= (n.-312+137A=)
n.27+375T=
16g.88856627_88856680delCA2634898636GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+137del (n.120+84_120+137del)
c.-398+381_-398+434del (n.-398+381_-398+434del)
n.85+84_85+137del
c.69+84_69+137del (n.69+84_69+137del)
c.-33+84_-33+137del (n.-33+84_-33+137del)
c.-312+84_-312+137del (n.-312+84_-312+137del)
n.27+381_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856622C=CA2241337966GALNS,TRAPPC2Lc.120+136G= (n.120+136G=)
c.-398+376C= (n.-398+376C=)
n.85+136G=
c.69+136G= (n.69+136G=)
c.-33+136G= (n.-33+136G=)
c.-312+136G= (n.-312+136G=)
n.27+376C=
16g.88856622C>GCA2241337967GALNS,TRAPPC2Lc.120+136G>C (n.120+136G>C)
c.-398+376C>G (n.-398+376C>G)
n.85+136G>C
c.69+136G>C (n.69+136G>C)
c.-33+136G>C (n.-33+136G>C)
c.-312+136G>C (n.-312+136G>C)
n.27+376C>G
 dbSNP
16g.88856622C>TCA2634898645GALNS,TRAPPC2Lc.120+136G>A (n.120+136G>A)
c.-398+376C>T (n.-398+376C>T)
n.85+136G>A
c.69+136G>A (n.69+136G>A)
c.-33+136G>A (n.-33+136G>A)
c.-312+136G>A (n.-312+136G>A)
n.27+376C>T
 gnomAD v4
16g.88856627dupCA2634898642GALNS,TRAPPC2Lc.120+136dup (n.120+136dup)
c.-398+381dup (n.-398+381dup)
n.85+136dup
c.69+136dup (n.69+136dup)
c.-33+136dup (n.-33+136dup)
c.-312+136dup (n.-312+136dup)
n.27+381dup
 gnomAD v4
16g.88856627delCA2634898644GALNS,TRAPPC2Lc.120+136del (n.120+136del)
c.-398+381del (n.-398+381del)
n.85+136del
c.69+136del (n.69+136del)
c.-33+136del (n.-33+136del)
c.-312+136del (n.-312+136del)
n.27+381del
 gnomAD v4
16g.88856623C=CA2241337968GALNS,TRAPPC2Lc.120+135G= (n.120+135G=)
c.-398+377C= (n.-398+377C=)
n.85+135G=
c.69+135G= (n.69+135G=)
c.-33+135G= (n.-33+135G=)
c.-312+135G= (n.-312+135G=)
n.27+377C=
16g.88856623C>TCA2241337969GALNS,TRAPPC2Lc.120+135G>A (n.120+135G>A)
c.-398+377C>T (n.-398+377C>T)
n.85+135G>A
c.69+135G>A (n.69+135G>A)
c.-33+135G>A (n.-33+135G>A)
c.-312+135G>A (n.-312+135G>A)
n.27+377C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856628_88856680delCA2634898649GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+135del (n.120+83_120+135del)
c.-398+382_-398+434del (n.-398+382_-398+434del)
n.85+83_85+135del
c.69+83_69+135del (n.69+83_69+135del)
c.-33+83_-33+135del (n.-33+83_-33+135del)
c.-312+83_-312+135del (n.-312+83_-312+135del)
n.27+382_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856625C>TCA2634898653GALNS,TRAPPC2Lc.120+133G>A (n.120+133G>A)
c.-398+379C>T (n.-398+379C>T)
n.85+133G>A
c.69+133G>A (n.69+133G>A)
c.-33+133G>A (n.-33+133G>A)
c.-312+133G>A (n.-312+133G>A)
n.27+379C>T
 gnomAD v4
16g.88856634_88856679delCA2634898652GALNS,TRAPPC2Lc.120+88_120+133del (n.120+88_120+133del)
c.-398+388_-398+433del (n.-398+388_-398+433del)
n.85+88_85+133del
c.69+88_69+133del (n.69+88_69+133del)
c.-33+88_-33+133del (n.-33+88_-33+133del)
c.-312+88_-312+133del (n.-312+88_-312+133del)
n.27+388_27+433del
 gnomAD v4
16g.88856626C>ACA980347411GALNS,TRAPPC2Lc.120+132G>T (n.120+132G>T)
c.-398+380C>A (n.-398+380C>A)
n.85+132G>T
c.69+132G>T (n.69+132G>T)
c.-33+132G>T (n.-33+132G>T)
c.-312+132G>T (n.-312+132G>T)
n.27+380C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856626C=CA2241337970GALNS,TRAPPC2Lc.120+132G= (n.120+132G=)
c.-398+380C= (n.-398+380C=)
n.85+132G=
c.69+132G= (n.69+132G=)
c.-33+132G= (n.-33+132G=)
c.-312+132G= (n.-312+132G=)
n.27+380C=
16g.88856626C>GCA980347413GALNS,TRAPPC2Lc.120+132G>C (n.120+132G>C)
c.-398+380C>G (n.-398+380C>G)
n.85+132G>C
c.69+132G>C (n.69+132G>C)
c.-33+132G>C (n.-33+132G>C)
c.-312+132G>C (n.-312+132G>C)
n.27+380C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856626C>TCA725631667GALNS,TRAPPC2Lc.120+132G>A (n.120+132G>A)
c.-398+380C>T (n.-398+380C>T)
n.85+132G>A
c.69+132G>A (n.69+132G>A)
c.-33+132G>A (n.-33+132G>A)
c.-312+132G>A (n.-312+132G>A)
n.27+380C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856628_88856697delCA2634898657GALNS,TRAPPC2Lc.120+63_120+132del (n.120+63_120+132del)
c.-398+382_-398+451del (n.-398+382_-398+451del)
n.85+63_85+132del
c.69+63_69+132del (n.69+63_69+132del)
c.-33+63_-33+132del (n.-33+63_-33+132del)
c.-312+63_-312+132del (n.-312+63_-312+132del)
n.27+382_27+451del
 gnomAD v4
16g.88856627C>ACA624209431GALNS,TRAPPC2Lc.120+131G>T (n.120+131G>T)
c.-398+381C>A (n.-398+381C>A)
n.85+131G>T
c.69+131G>T (n.69+131G>T)
c.-33+131G>T (n.-33+131G>T)
c.-312+131G>T (n.-312+131G>T)
n.27+381C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856627C=CA2241337971GALNS,TRAPPC2Lc.120+131G= (n.120+131G=)
c.-398+381C= (n.-398+381C=)
n.85+131G=
c.69+131G= (n.69+131G=)
c.-33+131G= (n.-33+131G=)
c.-312+131G= (n.-312+131G=)
n.27+381C=
16g.88856627C>GCA624209432GALNS,TRAPPC2Lc.120+131G>C (n.120+131G>C)
c.-398+381C>G (n.-398+381C>G)
n.85+131G>C
c.69+131G>C (n.69+131G>C)
c.-33+131G>C (n.-33+131G>C)
c.-312+131G>C (n.-312+131G>C)
n.27+381C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856627C>TCA980347418GALNS,TRAPPC2Lc.120+131G>A (n.120+131G>A)
c.-398+381C>T (n.-398+381C>T)
n.85+131G>A
c.69+131G>A (n.69+131G>A)
c.-33+131G>A (n.-33+131G>A)
c.-312+131G>A (n.-312+131G>A)
n.27+381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856628T>ACA286411186GALNS,TRAPPC2Lc.120+130A>T (n.120+130A>T)
c.-398+382T>A (n.-398+382T>A)
n.85+130A>T
c.69+130A>T (n.69+130A>T)
c.-33+130A>T (n.-33+130A>T)
c.-312+130A>T (n.-312+130A>T)
n.27+382T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88856628T>CCA2241337972GALNS,TRAPPC2Lc.120+130A>G (n.120+130A>G)
c.-398+382T>C (n.-398+382T>C)
n.85+130A>G
c.69+130A>G (n.69+130A>G)
c.-33+130A>G (n.-33+130A>G)
c.-312+130A>G (n.-312+130A>G)
n.27+382T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856628T>GCA980347423GALNS,TRAPPC2Lc.120+130A>C (n.120+130A>C)
c.-398+382T>G (n.-398+382T>G)
n.85+130A>C
c.69+130A>C (n.69+130A>C)
c.-33+130A>C (n.-33+130A>C)
c.-312+130A>C (n.-312+130A>C)
n.27+382T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856628T=CA2241337973GALNS,TRAPPC2Lc.120+130A= (n.120+130A=)
c.-398+382T= (n.-398+382T=)
n.85+130A=
c.69+130A= (n.69+130A=)
c.-33+130A= (n.-33+130A=)
c.-312+130A= (n.-312+130A=)
n.27+382T=
16g.88856629T>ACA2634898678GALNS,TRAPPC2Lc.120+129A>T (n.120+129A>T)
c.-398+383T>A (n.-398+383T>A)
n.85+129A>T
c.69+129A>T (n.69+129A>T)
c.-33+129A>T (n.-33+129A>T)
c.-312+129A>T (n.-312+129A>T)
n.27+383T>A
 gnomAD v4
16g.88856629T>CCA2241337975GALNS,TRAPPC2Lc.120+129A>G (n.120+129A>G)
c.-398+383T>C (n.-398+383T>C)
n.85+129A>G
c.69+129A>G (n.69+129A>G)
c.-33+129A>G (n.-33+129A>G)
c.-312+129A>G (n.-312+129A>G)
n.27+383T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856629T>GCA980347424GALNS,TRAPPC2Lc.120+129A>C (n.120+129A>C)
c.-398+383T>G (n.-398+383T>G)
n.85+129A>C
c.69+129A>C (n.69+129A>C)
c.-33+129A>C (n.-33+129A>C)
c.-312+129A>C (n.-312+129A>C)
n.27+383T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856629T=CA2241337974GALNS,TRAPPC2Lc.120+129A= (n.120+129A=)
c.-398+383T= (n.-398+383T=)
n.85+129A=
c.69+129A= (n.69+129A=)
c.-33+129A= (n.-33+129A=)
c.-312+129A= (n.-312+129A=)
n.27+383T=
16g.88856630C>ACA2634898681GALNS,TRAPPC2Lc.120+128G>T (n.120+128G>T)
c.-398+384C>A (n.-398+384C>A)
n.85+128G>T
c.69+128G>T (n.69+128G>T)
c.-33+128G>T (n.-33+128G>T)
c.-312+128G>T (n.-312+128G>T)
n.27+384C>A
 gnomAD v4
16g.88856630C=CA2241337977GALNS,TRAPPC2Lc.120+128G= (n.120+128G=)
c.-398+384C= (n.-398+384C=)
n.85+128G=
c.69+128G= (n.69+128G=)
c.-33+128G= (n.-33+128G=)
c.-312+128G= (n.-312+128G=)
n.27+384C=
16g.88856630C>TCA725631675GALNS,TRAPPC2Lc.120+128G>A (n.120+128G>A)
c.-398+384C>T (n.-398+384C>T)
n.85+128G>A
c.69+128G>A (n.69+128G>A)
c.-33+128G>A (n.-33+128G>A)
c.-312+128G>A (n.-312+128G>A)
n.27+384C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856633dupCA2241337976GALNS,TRAPPC2Lc.120+128dup (n.120+128dup)
c.-398+387dup (n.-398+387dup)
n.85+128dup
c.69+128dup (n.69+128dup)
c.-33+128dup (n.-33+128dup)
c.-312+128dup (n.-312+128dup)
n.27+387dup
 dbSNP
16g.88856631C=CA2241337978GALNS,TRAPPC2Lc.120+127G= (n.120+127G=)
c.-398+385C= (n.-398+385C=)
n.85+127G=
c.69+127G= (n.69+127G=)
c.-33+127G= (n.-33+127G=)
c.-312+127G= (n.-312+127G=)
n.27+385C=
16g.88856631C>TCA980347425GALNS,TRAPPC2Lc.120+127G>A (n.120+127G>A)
c.-398+385C>T (n.-398+385C>T)
n.85+127G>A
c.69+127G>A (n.69+127G>A)
c.-33+127G>A (n.-33+127G>A)
c.-312+127G>A (n.-312+127G>A)
n.27+385C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856632C>GCA2634898687GALNS,TRAPPC2Lc.120+126G>C (n.120+126G>C)
c.-398+386C>G (n.-398+386C>G)
n.85+126G>C
c.69+126G>C (n.69+126G>C)
c.-33+126G>C (n.-33+126G>C)
c.-312+126G>C (n.-312+126G>C)
n.27+386C>G
 gnomAD v4
16g.88856633C=CA2241337979GALNS,TRAPPC2Lc.120+125G= (n.120+125G=)
c.-398+387C= (n.-398+387C=)
n.85+125G=
c.69+125G= (n.69+125G=)
c.-33+125G= (n.-33+125G=)
c.-312+125G= (n.-312+125G=)
n.27+387C=
16g.88856633C>TCA725631677GALNS,TRAPPC2Lc.120+125G>A (n.120+125G>A)
c.-398+387C>T (n.-398+387C>T)
n.85+125G>A
c.69+125G>A (n.69+125G>A)
c.-33+125G>A (n.-33+125G>A)
c.-312+125G>A (n.-312+125G>A)
n.27+387C>T
 dbSNP
16g.88856634A=CA2241337980GALNS,TRAPPC2Lc.120+124T= (n.120+124T=)
c.-398+388A= (n.-398+388A=)
n.85+124T=
c.69+124T= (n.69+124T=)
c.-33+124T= (n.-33+124T=)
c.-312+124T= (n.-312+124T=)
n.27+388A=
16g.88856634A>CCA980347428GALNS,TRAPPC2Lc.120+124T>G (n.120+124T>G)
c.-398+388A>C (n.-398+388A>C)
n.85+124T>G
c.69+124T>G (n.69+124T>G)
c.-33+124T>G (n.-33+124T>G)
c.-312+124T>G (n.-312+124T>G)
n.27+388A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856635A=CA2241337981GALNS,TRAPPC2Lc.120+123T= (n.120+123T=)
c.-398+389A= (n.-398+389A=)
n.85+123T=
c.69+123T= (n.69+123T=)
c.-33+123T= (n.-33+123T=)
c.-312+123T= (n.-312+123T=)
n.27+389A=
16g.88856635A>CCA980347437GALNS,TRAPPC2Lc.120+123T>G (n.120+123T>G)
c.-398+389A>C (n.-398+389A>C)
n.85+123T>G
c.69+123T>G (n.69+123T>G)
c.-33+123T>G (n.-33+123T>G)
c.-312+123T>G (n.-312+123T>G)
n.27+389A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856636G>ACA624209433GALNS,TRAPPC2Lc.120+122C>T (n.120+122C>T)
c.-398+390G>A (n.-398+390G>A)
n.85+122C>T
c.69+122C>T (n.69+122C>T)
c.-33+122C>T (n.-33+122C>T)
c.-312+122C>T (n.-312+122C>T)
n.27+390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856636G>CCA2634898698GALNS,TRAPPC2Lc.120+122C>G (n.120+122C>G)
c.-398+390G>C (n.-398+390G>C)
n.85+122C>G
c.69+122C>G (n.69+122C>G)
c.-33+122C>G (n.-33+122C>G)
c.-312+122C>G (n.-312+122C>G)
n.27+390G>C
 gnomAD v4
16g.88856636G=CA2241337982GALNS,TRAPPC2Lc.120+122C= (n.120+122C=)
c.-398+390G= (n.-398+390G=)
n.85+122C=
c.69+122C= (n.69+122C=)
c.-33+122C= (n.-33+122C=)
c.-312+122C= (n.-312+122C=)
n.27+390G=
16g.88856636G>TCA2634898695GALNS,TRAPPC2Lc.120+122C>A (n.120+122C>A)
c.-398+390G>T (n.-398+390G>T)
n.85+122C>A
c.69+122C>A (n.69+122C>A)
c.-33+122C>A (n.-33+122C>A)
c.-312+122C>A (n.-312+122C>A)
n.27+390G>T
 gnomAD v4
16g.88856637G>ACA2512722590GALNS,TRAPPC2Lc.120+121C>T (n.120+121C>T)
c.-398+391G>A (n.-398+391G>A)
n.85+121C>T
c.69+121C>T (n.69+121C>T)
c.-33+121C>T (n.-33+121C>T)
c.-312+121C>T (n.-312+121C>T)
n.27+391G>A
 gnomAD v4
16g.88856637G=CA2241337984GALNS,TRAPPC2Lc.120+121C= (n.120+121C=)
c.-398+391G= (n.-398+391G=)
n.85+121C=
c.69+121C= (n.69+121C=)
c.-33+121C= (n.-33+121C=)
c.-312+121C= (n.-312+121C=)
n.27+391G=
16g.88856637G>TCA2241337983GALNS,TRAPPC2Lc.120+121C>A (n.120+121C>A)
c.-398+391G>T (n.-398+391G>T)
n.85+121C>A
c.69+121C>A (n.69+121C>A)
c.-33+121C>A (n.-33+121C>A)
c.-312+121C>A (n.-312+121C>A)
n.27+391G>T
 dbSNP
16g.88856638G>ACA2634898706GALNS,TRAPPC2Lc.120+120C>T (n.120+120C>T)
c.-398+392G>A (n.-398+392G>A)
n.85+120C>T
c.69+120C>T (n.69+120C>T)
c.-33+120C>T (n.-33+120C>T)
c.-312+120C>T (n.-312+120C>T)
n.27+392G>A
 gnomAD v4
16g.88856638G>CCA286411187GALNS,TRAPPC2Lc.120+120C>G (n.120+120C>G)
c.-398+392G>C (n.-398+392G>C)
n.85+120C>G
c.69+120C>G (n.69+120C>G)
c.-33+120C>G (n.-33+120C>G)
c.-312+120C>G (n.-312+120C>G)
n.27+392G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856638G=CA2241337985GALNS,TRAPPC2Lc.120+120C= (n.120+120C=)
c.-398+392G= (n.-398+392G=)
n.85+120C=
c.69+120C= (n.69+120C=)
c.-33+120C= (n.-33+120C=)
c.-312+120C= (n.-312+120C=)
n.27+392G=
16g.88856639G>ACA725631683GALNS,TRAPPC2Lc.120+119C>T (n.120+119C>T)
c.-398+393G>A (n.-398+393G>A)
n.85+119C>T
c.69+119C>T (n.69+119C>T)
c.-33+119C>T (n.-33+119C>T)
c.-312+119C>T (n.-312+119C>T)
n.27+393G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856639G=CA2241337986GALNS,TRAPPC2Lc.120+119C= (n.120+119C=)
c.-398+393G= (n.-398+393G=)
n.85+119C=
c.69+119C= (n.69+119C=)
c.-33+119C= (n.-33+119C=)
c.-312+119C= (n.-312+119C=)
n.27+393G=
16g.88856639G>TCA2634898717GALNS,TRAPPC2Lc.120+119C>A (n.120+119C>A)
c.-398+393G>T (n.-398+393G>T)
n.85+119C>A
c.69+119C>A (n.69+119C>A)
c.-33+119C>A (n.-33+119C>A)
c.-312+119C>A (n.-312+119C>A)
n.27+393G>T
 gnomAD v4
16g.88856639_88856642dupCA2634898713GALNS,TRAPPC2Lc.120+116_120+119dup (n.120+116_120+119dup)
c.-398+393_-398+396dup (n.-398+393_-398+396dup)
n.85+116_85+119dup
c.69+116_69+119dup (n.69+116_69+119dup)
c.-33+116_-33+119dup (n.-33+116_-33+119dup)
c.-312+116_-312+119dup (n.-312+116_-312+119dup)
n.27+393_27+396dup
 gnomAD v4
16g.88856640C>GCA2634898727GALNS,TRAPPC2Lc.120+118G>C (n.120+118G>C)
c.-398+394C>G (n.-398+394C>G)
n.85+118G>C
c.69+118G>C (n.69+118G>C)
c.-33+118G>C (n.-33+118G>C)
c.-312+118G>C (n.-312+118G>C)
n.27+394C>G
 gnomAD v4
16g.88856640C>TCA2634898729GALNS,TRAPPC2Lc.120+118G>A (n.120+118G>A)
c.-398+394C>T (n.-398+394C>T)
n.85+118G>A
c.69+118G>A (n.69+118G>A)
c.-33+118G>A (n.-33+118G>A)
c.-312+118G>A (n.-312+118G>A)
n.27+394C>T
 gnomAD v4
16g.88856640_88856641delCA2808071719GALNS,TRAPPC2Lc.120+117_120+118del (n.120+117_120+118del)
c.-398+394_-398+395del (n.-398+394_-398+395del)
n.85+117_85+118del
c.69+117_69+118del (n.69+117_69+118del)
c.-33+117_-33+118del (n.-33+117_-33+118del)
c.-312+117_-312+118del (n.-312+117_-312+118del)
n.27+394_27+395del
16g.88856646_88856694delCA2634898720GALNS,TRAPPC2Lc.120+70_120+118del (n.120+70_120+118del)
c.-398+400_-398+448del (n.-398+400_-398+448del)
n.85+70_85+118del
c.69+70_69+118del (n.69+70_69+118del)
c.-33+70_-33+118del (n.-33+70_-33+118del)
c.-312+70_-312+118del (n.-312+70_-312+118del)
n.27+400_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856649_88856713delCA2634898725GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+118del (n.120+54_120+118del)
c.-398+403_-398+467del (n.-398+403_-398+467del)
n.85+54_85+118del
c.69+54_69+118del (n.69+54_69+118del)
c.-33+54_-33+118del (n.-33+54_-33+118del)
c.-312+54_-312+118del (n.-312+54_-312+118del)
n.27+403_27+467del
 gnomAD v4
16g.88856641C>TCA2540855399GALNS,TRAPPC2Lc.120+117G>A (n.120+117G>A)
c.-398+395C>T (n.-398+395C>T)
n.85+117G>A
c.69+117G>A (n.69+117G>A)
c.-33+117G>A (n.-33+117G>A)
c.-312+117G>A (n.-312+117G>A)
n.27+395C>T
 gnomAD v4
16g.88856642delCA2553040090GALNS,TRAPPC2Lc.120+116del (n.120+116del)
c.-398+396del (n.-398+396del)
n.85+116del
c.69+116del (n.69+116del)
c.-33+116del (n.-33+116del)
c.-312+116del (n.-312+116del)
n.27+396del
16g.88856642T>ACA2634898733GALNS,TRAPPC2Lc.120+116A>T (n.120+116A>T)
c.-398+396T>A (n.-398+396T>A)
n.85+116A>T
c.69+116A>T (n.69+116A>T)
c.-33+116A>T (n.-33+116A>T)
c.-312+116A>T (n.-312+116A>T)
n.27+396T>A
 gnomAD v4
16g.88856642T>CCA2634898736GALNS,TRAPPC2Lc.120+116A>G (n.120+116A>G)
c.-398+396T>C (n.-398+396T>C)
n.85+116A>G
c.69+116A>G (n.69+116A>G)
c.-33+116A>G (n.-33+116A>G)
c.-312+116A>G (n.-312+116A>G)
n.27+396T>C
 gnomAD v4
16g.88856642T>GCA624209434GALNS,TRAPPC2Lc.120+116A>C (n.120+116A>C)
c.-398+396T>G (n.-398+396T>G)
n.85+116A>C
c.69+116A>C (n.69+116A>C)
c.-33+116A>C (n.-33+116A>C)
c.-312+116A>C (n.-312+116A>C)
n.27+396T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856642T=CA2241337987GALNS,TRAPPC2Lc.120+116A= (n.120+116A=)
c.-398+396T= (n.-398+396T=)
n.85+116A=
c.69+116A= (n.69+116A=)
c.-33+116A= (n.-33+116A=)
c.-312+116A= (n.-312+116A=)
n.27+396T=
16g.88856647_88856679delCA2634898738GALNS,TRAPPC2Lc.120+84_120+116del (n.120+84_120+116del)
c.-398+401_-398+433del (n.-398+401_-398+433del)
n.85+84_85+116del
c.69+84_69+116del (n.69+84_69+116del)
c.-33+84_-33+116del (n.-33+84_-33+116del)
c.-312+84_-312+116del (n.-312+84_-312+116del)
n.27+401_27+433del
 gnomAD v4
16g.88856643C>ACA2634898742GALNS,TRAPPC2Lc.120+115G>T (n.120+115G>T)
c.-398+397C>A (n.-398+397C>A)
n.85+115G>T
c.69+115G>T (n.69+115G>T)
c.-33+115G>T (n.-33+115G>T)
c.-312+115G>T (n.-312+115G>T)
n.27+397C>A
 gnomAD v4
16g.88856643C>GCA2634898746GALNS,TRAPPC2Lc.120+115G>C (n.120+115G>C)
c.-398+397C>G (n.-398+397C>G)
n.85+115G>C
c.69+115G>C (n.69+115G>C)
c.-33+115G>C (n.-33+115G>C)
c.-312+115G>C (n.-312+115G>C)
n.27+397C>G
 gnomAD v4
16g.88856647_88856726delCA2634898741GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+115del (n.120+36_120+115del)
c.-398+401_-398+480del (n.-398+401_-398+480del)
n.85+36_85+115del
c.69+36_69+115del (n.69+36_69+115del)
c.-33+36_-33+115del (n.-33+36_-33+115del)
c.-312+36_-312+115del (n.-312+36_-312+115del)
n.27+401_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856644C>ACA725631693GALNS,TRAPPC2Lc.120+114G>T (n.120+114G>T)
c.-398+398C>A (n.-398+398C>A)
n.85+114G>T
c.69+114G>T (n.69+114G>T)
c.-33+114G>T (n.-33+114G>T)
c.-312+114G>T (n.-312+114G>T)
n.27+398C>A
 dbSNP
16g.88856644C=CA2241337988GALNS,TRAPPC2Lc.120+114G= (n.120+114G=)
c.-398+398C= (n.-398+398C=)
n.85+114G=
c.69+114G= (n.69+114G=)
c.-33+114G= (n.-33+114G=)
c.-312+114G= (n.-312+114G=)
n.27+398C=
16g.88856647_88856678delCA2634898749GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+114del (n.120+83_120+114del)
c.-398+401_-398+432del (n.-398+401_-398+432del)
n.85+83_85+114del
c.69+83_69+114del (n.69+83_69+114del)
c.-33+83_-33+114del (n.-33+83_-33+114del)
c.-312+83_-312+114del (n.-312+83_-312+114del)
n.27+401_27+432del
 gnomAD v4
16g.88856647_88856705delCA2545894946GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+114del (n.120+56_120+114del)
c.-398+401_-398+459del (n.-398+401_-398+459del)
n.85+56_85+114del
c.69+56_69+114del (n.69+56_69+114del)
c.-33+56_-33+114del (n.-33+56_-33+114del)
c.-312+56_-312+114del (n.-312+56_-312+114del)
n.27+401_27+459del
16g.88856645C>TCA2634898753GALNS,TRAPPC2Lc.120+113G>A (n.120+113G>A)
c.-398+399C>T (n.-398+399C>T)
n.85+113G>A
c.69+113G>A (n.69+113G>A)
c.-33+113G>A (n.-33+113G>A)
c.-312+113G>A (n.-312+113G>A)
n.27+399C>T
 gnomAD v4
16g.88856647_88856650delCA2634898813GALNS,TRAPPC2Lc.120+109_120+112del (n.120+109_120+112del)
c.-398+401_-398+404del (n.-398+401_-398+404del)
n.85+109_85+112del
c.69+109_69+112del (n.69+109_69+112del)
c.-33+109_-33+112del (n.-33+109_-33+112del)
c.-312+109_-312+112del (n.-312+109_-312+112del)
n.27+401_27+404del
 gnomAD v4
16g.88856647T>ACA2634898814GALNS,TRAPPC2Lc.120+111A>T (n.120+111A>T)
c.-398+401T>A (n.-398+401T>A)
n.85+111A>T
c.69+111A>T (n.69+111A>T)
c.-33+111A>T (n.-33+111A>T)
c.-312+111A>T (n.-312+111A>T)
n.27+401T>A
 gnomAD v4
16g.88856647T>CCA2634898815GALNS,TRAPPC2Lc.120+111A>G (n.120+111A>G)
c.-398+401T>C (n.-398+401T>C)
n.85+111A>G
c.69+111A>G (n.69+111A>G)
c.-33+111A>G (n.-33+111A>G)
c.-312+111A>G (n.-312+111A>G)
n.27+401T>C
 gnomAD v4
16g.88856647T>GCA2634898818GALNS,TRAPPC2Lc.120+111A>C (n.120+111A>C)
c.-398+401T>G (n.-398+401T>G)
n.85+111A>C
c.69+111A>C (n.69+111A>C)
c.-33+111A>C (n.-33+111A>C)
c.-312+111A>C (n.-312+111A>C)
n.27+401T>G
 gnomAD v4
16g.88856648C>ACA2634898828GALNS,TRAPPC2Lc.120+110G>T (n.120+110G>T)
c.-398+402C>A (n.-398+402C>A)
n.85+110G>T
c.69+110G>T (n.69+110G>T)
c.-33+110G>T (n.-33+110G>T)
c.-312+110G>T (n.-312+110G>T)
n.27+402C>A
 gnomAD v4
16g.88856648C=CA2241337989GALNS,TRAPPC2Lc.120+110G= (n.120+110G=)
c.-398+402C= (n.-398+402C=)
n.85+110G=
c.69+110G= (n.69+110G=)
c.-33+110G= (n.-33+110G=)
c.-312+110G= (n.-312+110G=)
n.27+402C=
16g.88856648C>GCA980347442GALNS,TRAPPC2Lc.120+110G>C (n.120+110G>C)
c.-398+402C>G (n.-398+402C>G)
n.85+110G>C
c.69+110G>C (n.69+110G>C)
c.-33+110G>C (n.-33+110G>C)
c.-312+110G>C (n.-312+110G>C)
n.27+402C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856654_88856685delCA2634898824GALNS,TRAPPC2Lc.120+79_120+110del (n.120+79_120+110del)
c.-398+408_-398+439del (n.-398+408_-398+439del)
n.85+79_85+110del
c.69+79_69+110del (n.69+79_69+110del)
c.-33+79_-33+110del (n.-33+79_-33+110del)
c.-312+79_-312+110del (n.-312+79_-312+110del)
n.27+408_27+439del
 gnomAD v4
16g.88856649A=CA2241337990GALNS,TRAPPC2Lc.120+109T= (n.120+109T=)
c.-398+403A= (n.-398+403A=)
n.85+109T=
c.69+109T= (n.69+109T=)
c.-33+109T= (n.-33+109T=)
c.-312+109T= (n.-312+109T=)
n.27+403A=
16g.88856649A>CCA725631695GALNS,TRAPPC2Lc.120+109T>G (n.120+109T>G)
c.-398+403A>C (n.-398+403A>C)
n.85+109T>G
c.69+109T>G (n.69+109T>G)
c.-33+109T>G (n.-33+109T>G)
c.-312+109T>G (n.-312+109T>G)
n.27+403A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856649A>GCA2634898860GALNS,TRAPPC2Lc.120+109T>C (n.120+109T>C)
c.-398+403A>G (n.-398+403A>G)
n.85+109T>C
c.69+109T>C (n.69+109T>C)
c.-33+109T>C (n.-33+109T>C)
c.-312+109T>C (n.-312+109T>C)
n.27+403A>G
 gnomAD v4
16g.88856649_88856650insACACAACA2634898857GALNS,TRAPPC2Lc.120+109_120+110insTGTGTT (n.120+109_120+110insTGTGTT)
c.-398+403_-398+404insACACAA (n.-398+403_-398+404insACACAA)
n.85+109_85+110insTGTGTT
c.69+109_69+110insTGTGTT (n.69+109_69+110insTGTGTT)
c.-33+109_-33+110insTGTGTT (n.-33+109_-33+110insTGTGTT)
c.-312+109_-312+110insTGTGTT (n.-312+109_-312+110insTGTGTT)
n.27+403_27+404insACACAA
 gnomAD v4
16g.88856651C>ACA2634898861GALNS,TRAPPC2Lc.120+107G>T (n.120+107G>T)
c.-398+405C>A (n.-398+405C>A)
n.85+107G>T
c.69+107G>T (n.69+107G>T)
c.-33+107G>T (n.-33+107G>T)
c.-312+107G>T (n.-312+107G>T)
n.27+405C>A
 gnomAD v4
16g.88856651_88856652insAGCA2634898874GALNS,TRAPPC2Lc.120+106_120+107insCT (n.120+106_120+107insCT)
c.-398+405_-398+406insAG (n.-398+405_-398+406insAG)
n.85+106_85+107insCT
c.69+106_69+107insCT (n.69+106_69+107insCT)
c.-33+106_-33+107insCT (n.-33+106_-33+107insCT)
c.-312+106_-312+107insCT (n.-312+106_-312+107insCT)
n.27+405_27+406insAG
 gnomAD v4
16g.88856651_88856652insAAACA2634898879GALNS,TRAPPC2Lc.120+106_120+107insTTT (n.120+106_120+107insTTT)
c.-398+405_-398+406insAAA (n.-398+405_-398+406insAAA)
n.85+106_85+107insTTT
c.69+106_69+107insTTT (n.69+106_69+107insTTT)
c.-33+106_-33+107insTTT (n.-33+106_-33+107insTTT)
c.-312+106_-312+107insTTT (n.-312+106_-312+107insTTT)
n.27+405_27+406insAAA
 gnomAD v4
16g.88856652T>ACA2634898871GALNS,TRAPPC2Lc.120+106A>T (n.120+106A>T)
c.-398+406T>A (n.-398+406T>A)
n.85+106A>T
c.69+106A>T (n.69+106A>T)
c.-33+106A>T (n.-33+106A>T)
c.-312+106A>T (n.-312+106A>T)
n.27+406T>A
 gnomAD v4
16g.88856652T>CCA980347443GALNS,TRAPPC2Lc.120+106A>G (n.120+106A>G)
c.-398+406T>C (n.-398+406T>C)
n.85+106A>G
c.69+106A>G (n.69+106A>G)
c.-33+106A>G (n.-33+106A>G)
c.-312+106A>G (n.-312+106A>G)
n.27+406T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856652T>GCA2241337992GALNS,TRAPPC2Lc.120+106A>C (n.120+106A>C)
c.-398+406T>G (n.-398+406T>G)
n.85+106A>C
c.69+106A>C (n.69+106A>C)
c.-33+106A>C (n.-33+106A>C)
c.-312+106A>C (n.-312+106A>C)
n.27+406T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856652T=CA2241337991GALNS,TRAPPC2Lc.120+106A= (n.120+106A=)
c.-398+406T= (n.-398+406T=)
n.85+106A=
c.69+106A= (n.69+106A=)
c.-33+106A= (n.-33+106A=)
c.-312+106A= (n.-312+106A=)
n.27+406T=
16g.88856652_88856654delCA2634898872GALNS,TRAPPC2Lc.120+104_120+106del (n.120+104_120+106del)
c.-398+406_-398+408del (n.-398+406_-398+408del)
n.85+104_85+106del
c.69+104_69+106del (n.69+104_69+106del)
c.-33+104_-33+106del (n.-33+104_-33+106del)
c.-312+104_-312+106del (n.-312+104_-312+106del)
n.27+406_27+408del
 gnomAD v4
16g.88856652_88856653insATACCCCCA2634898885GALNS,TRAPPC2Lc.120+105_120+106insGGGGTAT (n.120+105_120+106insGGGGTAT)
c.-398+406_-398+407insATACCCC (n.-398+406_-398+407insATACCCC)
n.85+105_85+106insGGGGTAT
c.69+105_69+106insGGGGTAT (n.69+105_69+106insGGGGTAT)
c.-33+105_-33+106insGGGGTAT (n.-33+105_-33+106insGGGGTAT)
c.-312+105_-312+106insGGGGTAT (n.-312+105_-312+106insGGGGTAT)
n.27+406_27+407insATACCCC
 gnomAD v4
16g.88856653C>ACA2634898891GALNS,TRAPPC2Lc.120+105G>T (n.120+105G>T)
c.-398+407C>A (n.-398+407C>A)
n.85+105G>T
c.69+105G>T (n.69+105G>T)
c.-33+105G>T (n.-33+105G>T)
c.-312+105G>T (n.-312+105G>T)
n.27+407C>A
 gnomAD v4
16g.88856653C=CA2241337993GALNS,TRAPPC2Lc.120+105G= (n.120+105G=)
c.-398+407C= (n.-398+407C=)
n.85+105G=
c.69+105G= (n.69+105G=)
c.-33+105G= (n.-33+105G=)
c.-312+105G= (n.-312+105G=)
n.27+407C=
16g.88856653C>GCA2634898893GALNS,TRAPPC2Lc.120+105G>C (n.120+105G>C)
c.-398+407C>G (n.-398+407C>G)
n.85+105G>C
c.69+105G>C (n.69+105G>C)
c.-33+105G>C (n.-33+105G>C)
c.-312+105G>C (n.-312+105G>C)
n.27+407C>G
 gnomAD v4
16g.88856653C>TCA725631699GALNS,TRAPPC2Lc.120+105G>A (n.120+105G>A)
c.-398+407C>T (n.-398+407C>T)
n.85+105G>A
c.69+105G>A (n.69+105G>A)
c.-33+105G>A (n.-33+105G>A)
c.-312+105G>A (n.-312+105G>A)
n.27+407C>T
 dbSNP
16g.88856653_88856680delCA2634898888GALNS,TRAPPC2Lc.120+78_120+105del (n.120+78_120+105del)
c.-398+407_-398+434del (n.-398+407_-398+434del)
n.85+78_85+105del
c.69+78_69+105del (n.69+78_69+105del)
c.-33+78_-33+105del (n.-33+78_-33+105del)
c.-312+78_-312+105del (n.-312+78_-312+105del)
n.27+407_27+434del
 gnomAD v4
16g.88856658_88856694delCA2634898889GALNS,TRAPPC2Lc.120+69_120+105del (n.120+69_120+105del)
c.-398+412_-398+448del (n.-398+412_-398+448del)
n.85+69_85+105del
c.69+69_69+105del (n.69+69_69+105del)
c.-33+69_-33+105del (n.-33+69_-33+105del)
c.-312+69_-312+105del (n.-312+69_-312+105del)
n.27+412_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856653_88856654insACA2634898898GALNS,TRAPPC2Lc.120+104_120+105insT (n.120+104_120+105insT)
c.-398+407_-398+408insA (n.-398+407_-398+408insA)
n.85+104_85+105insT
c.69+104_69+105insT (n.69+104_69+105insT)
c.-33+104_-33+105insT (n.-33+104_-33+105insT)
c.-312+104_-312+105insT (n.-312+104_-312+105insT)
n.27+407_27+408insA
 gnomAD v4
16g.88856653_88856654insAACA2634898906GALNS,TRAPPC2Lc.120+104_120+105insTT (n.120+104_120+105insTT)
c.-398+407_-398+408insAA (n.-398+407_-398+408insAA)
n.85+104_85+105insTT
c.69+104_69+105insTT (n.69+104_69+105insTT)
c.-33+104_-33+105insTT (n.-33+104_-33+105insTT)
c.-312+104_-312+105insTT (n.-312+104_-312+105insTT)
n.27+407_27+408insAA
 gnomAD v4
16g.88856653_88856654insAGCA2634898904GALNS,TRAPPC2Lc.120+104_120+105insCT (n.120+104_120+105insCT)
c.-398+407_-398+408insAG (n.-398+407_-398+408insAG)
n.85+104_85+105insCT
c.69+104_69+105insCT (n.69+104_69+105insCT)
c.-33+104_-33+105insCT (n.-33+104_-33+105insCT)
c.-312+104_-312+105insCT (n.-312+104_-312+105insCT)
n.27+407_27+408insAG
 gnomAD v4
16g.88856654delCA2634898903GALNS,TRAPPC2Lc.120+104del (n.120+104del)
c.-398+408del (n.-398+408del)
n.85+104del
c.69+104del (n.69+104del)
c.-33+104del (n.-33+104del)
c.-312+104del (n.-312+104del)
n.27+408del
 gnomAD v4
16g.88856654T>ACA2634898902GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A>T (n.120+104A>T)
c.-398+408T>A (n.-398+408T>A)
n.85+104A>T
c.69+104A>T (n.69+104A>T)
c.-33+104A>T (n.-33+104A>T)
c.-312+104A>T (n.-312+104A>T)
n.27+408T>A
 gnomAD v4
16g.88856654T>CCA980347444GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A>G (n.120+104A>G)
c.-398+408T>C (n.-398+408T>C)
n.85+104A>G
c.69+104A>G (n.69+104A>G)
c.-33+104A>G (n.-33+104A>G)
c.-312+104A>G (n.-312+104A>G)
n.27+408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856654T>GCA2600565732GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A>C (n.120+104A>C)
c.-398+408T>G (n.-398+408T>G)
n.85+104A>C
c.69+104A>C (n.69+104A>C)
c.-33+104A>C (n.-33+104A>C)
c.-312+104A>C (n.-312+104A>C)
n.27+408T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856654T=CA2241337994GALNS,TRAPPC2Lc.120+104A= (n.120+104A=)
c.-398+408T= (n.-398+408T=)
n.85+104A=
c.69+104A= (n.69+104A=)
c.-33+104A= (n.-33+104A=)
c.-312+104A= (n.-312+104A=)
n.27+408T=
16g.88856654_88856655insACA2634898954GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insT (n.120+103_120+104insT)
c.-398+408_-398+409insA (n.-398+408_-398+409insA)
n.85+103_85+104insT
c.69+103_69+104insT (n.69+103_69+104insT)
c.-33+103_-33+104insT (n.-33+103_-33+104insT)
c.-312+103_-312+104insT (n.-312+103_-312+104insT)
n.27+408_27+409insA
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insGCA2634898971GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insC (n.120+103_120+104insC)
c.-398+408_-398+409insG (n.-398+408_-398+409insG)
n.85+103_85+104insC
c.69+103_69+104insC (n.69+103_69+104insC)
c.-33+103_-33+104insC (n.-33+103_-33+104insC)
c.-312+103_-312+104insC (n.-312+103_-312+104insC)
n.27+408_27+409insG
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insACCA2634898955GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGT (n.120+103_120+104insGT)
c.-398+408_-398+409insAC (n.-398+408_-398+409insAC)
n.85+103_85+104insGT
c.69+103_69+104insGT (n.69+103_69+104insGT)
c.-33+103_-33+104insGT (n.-33+103_-33+104insGT)
c.-312+103_-312+104insGT (n.-312+103_-312+104insGT)
n.27+408_27+409insAC
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insGCCA2634898946GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGC (n.120+103_120+104insGC)
c.-398+408_-398+409insGC (n.-398+408_-398+409insGC)
n.85+103_85+104insGC
c.69+103_69+104insGC (n.69+103_69+104insGC)
c.-33+103_-33+104insGC (n.-33+103_-33+104insGC)
c.-312+103_-312+104insGC (n.-312+103_-312+104insGC)
n.27+408_27+409insGC
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insACCCA2634898959GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGGT (n.120+103_120+104insGGT)
c.-398+408_-398+409insACC (n.-398+408_-398+409insACC)
n.85+103_85+104insGGT
c.69+103_69+104insGGT (n.69+103_69+104insGGT)
c.-33+103_-33+104insGGT (n.-33+103_-33+104insGGT)
c.-312+103_-312+104insGGT (n.-312+103_-312+104insGGT)
n.27+408_27+409insACC
 gnomAD v4
16g.88856654_88856655insACCCCCCCA2634898975GALNS,TRAPPC2Lc.120+103_120+104insGGGGGGT (n.120+103_120+104insGGGGGGT)
c.-398+408_-398+409insACCCCCC (n.-398+408_-398+409insACCCCCC)
n.85+103_85+104insGGGGGGT
c.69+103_69+104insGGGGGGT (n.69+103_69+104insGGGGGGT)
c.-33+103_-33+104insGGGGGGT (n.-33+103_-33+104insGGGGGGT)
c.-312+103_-312+104insGGGGGGT (n.-312+103_-312+104insGGGGGGT)
n.27+408_27+409insACCCCCC
 gnomAD v4
16g.88856655C>ACA2634898932GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G>T (n.120+103G>T)
c.-398+409C>A (n.-398+409C>A)
n.85+103G>T
c.69+103G>T (n.69+103G>T)
c.-33+103G>T (n.-33+103G>T)
c.-312+103G>T (n.-312+103G>T)
n.27+409C>A
 gnomAD v4
16g.88856655C=CA2241337995GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G= (n.120+103G=)
c.-398+409C= (n.-398+409C=)
n.85+103G=
c.69+103G= (n.69+103G=)
c.-33+103G= (n.-33+103G=)
c.-312+103G= (n.-312+103G=)
n.27+409C=
16g.88856655C>GCA2634898930GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G>C (n.120+103G>C)
c.-398+409C>G (n.-398+409C>G)
n.85+103G>C
c.69+103G>C (n.69+103G>C)
c.-33+103G>C (n.-33+103G>C)
c.-312+103G>C (n.-312+103G>C)
n.27+409C>G
 gnomAD v4
16g.88856655C>TCA725631718GALNS,TRAPPC2Lc.120+103G>A (n.120+103G>A)
c.-398+409C>T (n.-398+409C>T)
n.85+103G>A
c.69+103G>A (n.69+103G>A)
c.-33+103G>A (n.-33+103G>A)
c.-312+103G>A (n.-312+103G>A)
n.27+409C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856660dupCA725631716GALNS,TRAPPC2Lc.120+103dup (n.120+103dup)
c.-398+414dup (n.-398+414dup)
n.85+103dup
c.69+103dup (n.69+103dup)
c.-33+103dup (n.-33+103dup)
c.-312+103dup (n.-312+103dup)
n.27+414dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856659_88856660dupCA2634898964GALNS,TRAPPC2Lc.120+102_120+103dup (n.120+102_120+103dup)
c.-398+413_-398+414dup (n.-398+413_-398+414dup)
n.85+102_85+103dup
c.69+102_69+103dup (n.69+102_69+103dup)
c.-33+102_-33+103dup (n.-33+102_-33+103dup)
c.-312+102_-312+103dup (n.-312+102_-312+103dup)
n.27+413_27+414dup
 gnomAD v4
16g.88856660delCA2634898952GALNS,TRAPPC2Lc.120+103del (n.120+103del)
c.-398+414del (n.-398+414del)
n.85+103del
c.69+103del (n.69+103del)
c.-33+103del (n.-33+103del)
c.-312+103del (n.-312+103del)
n.27+414del
 gnomAD v4
16g.88856658_88856660delCA2634898945GALNS,TRAPPC2Lc.120+101_120+103del (n.120+101_120+103del)
c.-398+412_-398+414del (n.-398+412_-398+414del)
n.85+101_85+103del
c.69+101_69+103del (n.69+101_69+103del)
c.-33+101_-33+103del (n.-33+101_-33+103del)
c.-312+101_-312+103del (n.-312+101_-312+103del)
n.27+412_27+414del
 gnomAD v4
16g.88856657_88856660delCA2634898942GALNS,TRAPPC2Lc.120+100_120+103del (n.120+100_120+103del)
c.-398+411_-398+414del (n.-398+411_-398+414del)
n.85+100_85+103del
c.69+100_69+103del (n.69+100_69+103del)
c.-33+100_-33+103del (n.-33+100_-33+103del)
c.-312+100_-312+103del (n.-312+100_-312+103del)
n.27+411_27+414del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856706delCA2634898939GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+103del (n.120+56_120+103del)
c.-398+413_-398+460del (n.-398+413_-398+460del)
n.85+56_85+103del
c.69+56_69+103del (n.69+56_69+103del)
c.-33+56_-33+103del (n.-33+56_-33+103del)
c.-312+56_-312+103del (n.-312+56_-312+103del)
n.27+413_27+460del
 gnomAD v4
16g.88856657_88856721delCA2634898936GALNS,TRAPPC2Lc.120+39_120+103del (n.120+39_120+103del)
c.-398+411_-398+475del (n.-398+411_-398+475del)
n.85+39_85+103del
c.69+39_69+103del (n.69+39_69+103del)
c.-33+39_-33+103del (n.-33+39_-33+103del)
c.-312+39_-312+103del (n.-312+39_-312+103del)
n.27+411_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856726delCA2634898935GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+103del (n.120+36_120+103del)
c.-398+413_-398+480del (n.-398+413_-398+480del)
n.85+36_85+103del
c.69+36_69+103del (n.69+36_69+103del)
c.-33+36_-33+103del (n.-33+36_-33+103del)
c.-312+36_-312+103del (n.-312+36_-312+103del)
n.27+413_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856659_88856737delCA2634898934GALNS,TRAPPC2Lc.120+25_120+103del (n.120+25_120+103del)
c.-398+413_-398+491del (n.-398+413_-398+491del)
n.85+25_85+103del
c.69+25_69+103del (n.69+25_69+103del)
c.-33+25_-33+103del (n.-33+25_-33+103del)
c.-312+25_-312+103del (n.-312+25_-312+103del)
n.27+413_27+491del
 gnomAD v4
16g.88856656C=CA2241337996GALNS,TRAPPC2Lc.120+102G= (n.120+102G=)
c.-398+410C= (n.-398+410C=)
n.85+102G=
c.69+102G= (n.69+102G=)
c.-33+102G= (n.-33+102G=)
c.-312+102G= (n.-312+102G=)
n.27+410C=
16g.88856656C>TCA624209435GALNS,TRAPPC2Lc.120+102G>A (n.120+102G>A)
c.-398+410C>T (n.-398+410C>T)
n.85+102G>A
c.69+102G>A (n.69+102G>A)
c.-33+102G>A (n.-33+102G>A)
c.-312+102G>A (n.-312+102G>A)
n.27+410C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856664_88856683delCA2634898986GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+102del (n.120+83_120+102del)
c.-398+418_-398+437del (n.-398+418_-398+437del)
n.85+83_85+102del
c.69+83_69+102del (n.69+83_69+102del)
c.-33+83_-33+102del (n.-33+83_-33+102del)
c.-312+83_-312+102del (n.-312+83_-312+102del)
n.27+418_27+437del
 gnomAD v4
16g.88856658_88856701delCA2634898989GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+102del (n.120+59_120+102del)
c.-398+412_-398+455del (n.-398+412_-398+455del)
n.85+59_85+102del
c.69+59_69+102del (n.69+59_69+102del)
c.-33+59_-33+102del (n.-33+59_-33+102del)
c.-312+59_-312+102del (n.-312+59_-312+102del)
n.27+412_27+455del
 gnomAD v4
16g.88856657C=CA2241337997GALNS,TRAPPC2Lc.120+101G= (n.120+101G=)
c.-398+411C= (n.-398+411C=)
n.85+101G=
c.69+101G= (n.69+101G=)
c.-33+101G= (n.-33+101G=)
c.-312+101G= (n.-312+101G=)
n.27+411C=
16g.88856657C>TCA624209436GALNS,TRAPPC2Lc.120+101G>A (n.120+101G>A)
c.-398+411C>T (n.-398+411C>T)
n.85+101G>A
c.69+101G>A (n.69+101G>A)
c.-33+101G>A (n.-33+101G>A)
c.-312+101G>A (n.-312+101G>A)
n.27+411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856661_88856711delCA2634898992GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+101del (n.120+51_120+101del)
c.-398+415_-398+465del (n.-398+415_-398+465del)
n.85+51_85+101del
c.69+51_69+101del (n.69+51_69+101del)
c.-33+51_-33+101del (n.-33+51_-33+101del)
c.-312+51_-312+101del (n.-312+51_-312+101del)
n.27+415_27+465del
 gnomAD v4
16g.88856667_88856727delCA2634898994GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+101del (n.120+41_120+101del)
c.-398+421_-398+481del (n.-398+421_-398+481del)
n.85+41_85+101del
c.69+41_69+101del (n.69+41_69+101del)
c.-33+41_-33+101del (n.-33+41_-33+101del)
c.-312+41_-312+101del (n.-312+41_-312+101del)
n.27+421_27+481del
 gnomAD v4
16g.88856658C=CA2241337998GALNS,TRAPPC2Lc.120+100G= (n.120+100G=)
c.-398+412C= (n.-398+412C=)
n.85+100G=
c.69+100G= (n.69+100G=)
c.-33+100G= (n.-33+100G=)
c.-312+100G= (n.-312+100G=)
n.27+412C=
16g.88856658C>GCA725631729GALNS,TRAPPC2Lc.120+100G>C (n.120+100G>C)
c.-398+412C>G (n.-398+412C>G)
n.85+100G>C
c.69+100G>C (n.69+100G>C)
c.-33+100G>C (n.-33+100G>C)
c.-312+100G>C (n.-312+100G>C)
n.27+412C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856659C>ACA2600565733GALNS,TRAPPC2Lc.120+99G>T (n.120+99G>T)
c.-398+413C>A (n.-398+413C>A)
n.85+99G>T
c.69+99G>T (n.69+99G>T)
c.-33+99G>T (n.-33+99G>T)
c.-312+99G>T (n.-312+99G>T)
n.27+413C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856659C>TCA2634899003GALNS,TRAPPC2Lc.120+99G>A (n.120+99G>A)
c.-398+413C>T (n.-398+413C>T)
n.85+99G>A
c.69+99G>A (n.69+99G>A)
c.-33+99G>A (n.-33+99G>A)
c.-312+99G>A (n.-312+99G>A)
n.27+413C>T
 gnomAD v4
16g.88856660C>ACA624209437GALNS,TRAPPC2Lc.120+98G>T (n.120+98G>T)
c.-398+414C>A (n.-398+414C>A)
n.85+98G>T
c.69+98G>T (n.69+98G>T)
c.-33+98G>T (n.-33+98G>T)
c.-312+98G>T (n.-312+98G>T)
n.27+414C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856660C=CA2241337999GALNS,TRAPPC2Lc.120+98G= (n.120+98G=)
c.-398+414C= (n.-398+414C=)
n.85+98G=
c.69+98G= (n.69+98G=)
c.-33+98G= (n.-33+98G=)
c.-312+98G= (n.-312+98G=)
n.27+414C=
16g.88856660C>GCA624209438GALNS,TRAPPC2Lc.120+98G>C (n.120+98G>C)
c.-398+414C>G (n.-398+414C>G)
n.85+98G>C
c.69+98G>C (n.69+98G>C)
c.-33+98G>C (n.-33+98G>C)
c.-312+98G>C (n.-312+98G>C)
n.27+414C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856660C>TCA725631736GALNS,TRAPPC2Lc.120+98G>A (n.120+98G>A)
c.-398+414C>T (n.-398+414C>T)
n.85+98G>A
c.69+98G>A (n.69+98G>A)
c.-33+98G>A (n.-33+98G>A)
c.-312+98G>A (n.-312+98G>A)
n.27+414C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856661delCA624209439GALNS,TRAPPC2Lc.120+97del (n.120+97del)
c.-398+415del (n.-398+415del)
n.85+97del
c.69+97del (n.69+97del)
c.-33+97del (n.-33+97del)
c.-312+97del (n.-312+97del)
n.27+415del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856661A=CA2241338000GALNS,TRAPPC2Lc.120+97T= (n.120+97T=)
c.-398+415A= (n.-398+415A=)
n.85+97T=
c.69+97T= (n.69+97T=)
c.-33+97T= (n.-33+97T=)
c.-312+97T= (n.-312+97T=)
n.27+415A=
16g.88856661A>CCA286411188GALNS,TRAPPC2Lc.120+97T>G (n.120+97T>G)
c.-398+415A>C (n.-398+415A>C)
n.85+97T>G
c.69+97T>G (n.69+97T>G)
c.-33+97T>G (n.-33+97T>G)
c.-312+97T>G (n.-312+97T>G)
n.27+415A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856661A>GCA2241338001GALNS,TRAPPC2Lc.120+97T>C (n.120+97T>C)
c.-398+415A>G (n.-398+415A>G)
n.85+97T>C
c.69+97T>C (n.69+97T>C)
c.-33+97T>C (n.-33+97T>C)
c.-312+97T>C (n.-312+97T>C)
n.27+415A>G
 dbSNP
16g.88856661_88856662insTCA2634899023GALNS,TRAPPC2Lc.120+96_120+97insA (n.120+96_120+97insA)
c.-398+415_-398+416insT (n.-398+415_-398+416insT)
n.85+96_85+97insA
c.69+96_69+97insA (n.69+96_69+97insA)
c.-33+96_-33+97insA (n.-33+96_-33+97insA)
c.-312+96_-312+97insA (n.-312+96_-312+97insA)
n.27+415_27+416insT
 gnomAD v4
16g.88856661_88856662insACCA2634899022GALNS,TRAPPC2Lc.120+96_120+97insGT (n.120+96_120+97insGT)
c.-398+415_-398+416insAC (n.-398+415_-398+416insAC)
n.85+96_85+97insGT
c.69+96_69+97insGT (n.69+96_69+97insGT)
c.-33+96_-33+97insGT (n.-33+96_-33+97insGT)
c.-312+96_-312+97insGT (n.-312+96_-312+97insGT)
n.27+415_27+416insAC
 gnomAD v4
16g.88856662C>ACA2634899028GALNS,TRAPPC2Lc.120+96G>T (n.120+96G>T)
c.-398+416C>A (n.-398+416C>A)
n.85+96G>T
c.69+96G>T (n.69+96G>T)
c.-33+96G>T (n.-33+96G>T)
c.-312+96G>T (n.-312+96G>T)
n.27+416C>A
 gnomAD v4
16g.88856662C>TCA2634899030GALNS,TRAPPC2Lc.120+96G>A (n.120+96G>A)
c.-398+416C>T (n.-398+416C>T)
n.85+96G>A
c.69+96G>A (n.69+96G>A)
c.-33+96G>A (n.-33+96G>A)
c.-312+96G>A (n.-312+96G>A)
n.27+416C>T
 gnomAD v4
16g.88856664_88856665delCA2634899024GALNS,TRAPPC2Lc.120+95_120+96del (n.120+95_120+96del)
c.-398+418_-398+419del (n.-398+418_-398+419del)
n.85+95_85+96del
c.69+95_69+96del (n.69+95_69+96del)
c.-33+95_-33+96del (n.-33+95_-33+96del)
c.-312+95_-312+96del (n.-312+95_-312+96del)
n.27+418_27+419del
 gnomAD v4
16g.88856664_88856694delCA2634899025GALNS,TRAPPC2Lc.120+66_120+96del (n.120+66_120+96del)
c.-398+418_-398+448del (n.-398+418_-398+448del)
n.85+66_85+96del
c.69+66_69+96del (n.69+66_69+96del)
c.-33+66_-33+96del (n.-33+66_-33+96del)
c.-312+66_-312+96del (n.-312+66_-312+96del)
n.27+418_27+448del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856720delCA2634899026GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+96del (n.120+46_120+96del)
c.-398+424_-398+474del (n.-398+424_-398+474del)
n.85+46_85+96del
c.69+46_69+96del (n.69+46_69+96del)
c.-33+46_-33+96del (n.-33+46_-33+96del)
c.-312+46_-312+96del (n.-312+46_-312+96del)
n.27+424_27+474del
 gnomAD v4
16g.88856664C>ACA725631742GALNS,TRAPPC2Lc.120+94G>T (n.120+94G>T)
c.-398+418C>A (n.-398+418C>A)
n.85+94G>T
c.69+94G>T (n.69+94G>T)
c.-33+94G>T (n.-33+94G>T)
c.-312+94G>T (n.-312+94G>T)
n.27+418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856664C=CA2241338002GALNS,TRAPPC2Lc.120+94G= (n.120+94G=)
c.-398+418C= (n.-398+418C=)
n.85+94G=
c.69+94G= (n.69+94G=)
c.-33+94G= (n.-33+94G=)
c.-312+94G= (n.-312+94G=)
n.27+418C=
16g.88856664C>GCA2634899032GALNS,TRAPPC2Lc.120+94G>C (n.120+94G>C)
c.-398+418C>G (n.-398+418C>G)
n.85+94G>C
c.69+94G>C (n.69+94G>C)
c.-33+94G>C (n.-33+94G>C)
c.-312+94G>C (n.-312+94G>C)
n.27+418C>G
 gnomAD v4
16g.88856666_88856741delCA2634899035GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+94del (n.120+19_120+94del)
c.-398+420_-398+495del (n.-398+420_-398+495del)
n.85+19_85+94del
c.69+19_69+94del (n.69+19_69+94del)
c.-33+19_-33+94del (n.-33+19_-33+94del)
c.-312+19_-312+94del (n.-312+19_-312+94del)
n.27+420_27+495del
 gnomAD v4
16g.88856672_88856751delCA2634899036GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+94del (n.120+15_120+94del)
c.-398+426_-398+505del (n.-398+426_-398+505del)
n.85+15_85+94del
c.69+15_69+94del (n.69+15_69+94del)
c.-33+15_-33+94del (n.-33+15_-33+94del)
c.-312+15_-312+94del (n.-312+15_-312+94del)
n.27+426_27+505del
 gnomAD v4
16g.88856666delCA624209440GALNS,TRAPPC2Lc.120+92del (n.120+92del)
c.-398+420del (n.-398+420del)
n.85+92del
c.69+92del (n.69+92del)
c.-33+92del (n.-33+92del)
c.-312+92del (n.-312+92del)
n.27+420del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856666G>ACA2634899049GALNS,TRAPPC2Lc.120+92C>T (n.120+92C>T)
c.-398+420G>A (n.-398+420G>A)
n.85+92C>T
c.69+92C>T (n.69+92C>T)
c.-33+92C>T (n.-33+92C>T)
c.-312+92C>T (n.-312+92C>T)
n.27+420G>A
 gnomAD v4
16g.88856666G>CCA286411189GALNS,TRAPPC2Lc.120+92C>G (n.120+92C>G)
c.-398+420G>C (n.-398+420G>C)
n.85+92C>G
c.69+92C>G (n.69+92C>G)
c.-33+92C>G (n.-33+92C>G)
c.-312+92C>G (n.-312+92C>G)
n.27+420G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856666G=CA2241338003GALNS,TRAPPC2Lc.120+92C= (n.120+92C=)
c.-398+420G= (n.-398+420G=)
n.85+92C=
c.69+92C= (n.69+92C=)
c.-33+92C= (n.-33+92C=)
c.-312+92C= (n.-312+92C=)
n.27+420G=
16g.88856666_88856675delCA2634899045GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+92del (n.120+83_120+92del)
c.-398+420_-398+429del (n.-398+420_-398+429del)
n.85+83_85+92del
c.69+83_69+92del (n.69+83_69+92del)
c.-33+83_-33+92del (n.-33+83_-33+92del)
c.-312+83_-312+92del (n.-312+83_-312+92del)
n.27+420_27+429del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856731delCA2634899047GALNS,TRAPPC2Lc.120+31_120+92del (n.120+31_120+92del)
c.-398+424_-398+485del (n.-398+424_-398+485del)
n.85+31_85+92del
c.69+31_69+92del (n.69+31_69+92del)
c.-33+31_-33+92del (n.-33+31_-33+92del)
c.-312+31_-312+92del (n.-312+31_-312+92del)
n.27+424_27+485del
 gnomAD v4
16g.88856667C>ACA980347452GALNS,TRAPPC2Lc.120+91G>T (n.120+91G>T)
c.-398+421C>A (n.-398+421C>A)
n.85+91G>T
c.69+91G>T (n.69+91G>T)
c.-33+91G>T (n.-33+91G>T)
c.-312+91G>T (n.-312+91G>T)
n.27+421C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856667C=CA2241338004GALNS,TRAPPC2Lc.120+91G= (n.120+91G=)
c.-398+421C= (n.-398+421C=)
n.85+91G=
c.69+91G= (n.69+91G=)
c.-33+91G= (n.-33+91G=)
c.-312+91G= (n.-312+91G=)
n.27+421C=
16g.88856667C>TCA725631750GALNS,TRAPPC2Lc.120+91G>A (n.120+91G>A)
c.-398+421C>T (n.-398+421C>T)
n.85+91G>A
c.69+91G>A (n.69+91G>A)
c.-33+91G>A (n.-33+91G>A)
c.-312+91G>A (n.-312+91G>A)
n.27+421C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856669delCA2634899057GALNS,TRAPPC2Lc.120+91del (n.120+91del)
c.-398+423del (n.-398+423del)
n.85+91del
c.69+91del (n.69+91del)
c.-33+91del (n.-33+91del)
c.-312+91del (n.-312+91del)
n.27+423del
 gnomAD v4
16g.88856670_88856678delCA2808071720GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+91del (n.120+83_120+91del)
c.-398+424_-398+432del (n.-398+424_-398+432del)
n.85+83_85+91del
c.69+83_69+91del (n.69+83_69+91del)
c.-33+83_-33+91del (n.-33+83_-33+91del)
c.-312+83_-312+91del (n.-312+83_-312+91del)
n.27+424_27+432del
16g.88856668C>TCA2562770364GALNS,TRAPPC2Lc.120+90G>A (n.120+90G>A)
c.-398+422C>T (n.-398+422C>T)
n.85+90G>A
c.69+90G>A (n.69+90G>A)
c.-33+90G>A (n.-33+90G>A)
c.-312+90G>A (n.-312+90G>A)
n.27+422C>T
16g.88856674_88856705delCA2634899061GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+90del (n.120+59_120+90del)
c.-398+428_-398+459del (n.-398+428_-398+459del)
n.85+59_85+90del
c.69+59_69+90del (n.69+59_69+90del)
c.-33+59_-33+90del (n.-33+59_-33+90del)
c.-312+59_-312+90del (n.-312+59_-312+90del)
n.27+428_27+459del
 gnomAD v4
16g.88856669C>ACA2634899065GALNS,TRAPPC2Lc.120+89G>T (n.120+89G>T)
c.-398+423C>A (n.-398+423C>A)
n.85+89G>T
c.69+89G>T (n.69+89G>T)
c.-33+89G>T (n.-33+89G>T)
c.-312+89G>T (n.-312+89G>T)
n.27+423C>A
 gnomAD v4
16g.88856669C>GCA2634899069GALNS,TRAPPC2Lc.120+89G>C (n.120+89G>C)
c.-398+423C>G (n.-398+423C>G)
n.85+89G>C
c.69+89G>C (n.69+89G>C)
c.-33+89G>C (n.-33+89G>C)
c.-312+89G>C (n.-312+89G>C)
n.27+423C>G
 gnomAD v4
16g.88856669C>TCA2634899072GALNS,TRAPPC2Lc.120+89G>A (n.120+89G>A)
c.-398+423C>T (n.-398+423C>T)
n.85+89G>A
c.69+89G>A (n.69+89G>A)
c.-33+89G>A (n.-33+89G>A)
c.-312+89G>A (n.-312+89G>A)
n.27+423C>T
 gnomAD v4
16g.88856670delCA2634899083GALNS,TRAPPC2Lc.120+88del (n.120+88del)
c.-398+424del (n.-398+424del)
n.85+88del
c.69+88del (n.69+88del)
c.-33+88del (n.-33+88del)
c.-312+88del (n.-312+88del)
n.27+424del
 gnomAD v4
16g.88856670G>ACA2634899079GALNS,TRAPPC2Lc.120+88C>T (n.120+88C>T)
c.-398+424G>A (n.-398+424G>A)
n.85+88C>T
c.69+88C>T (n.69+88C>T)
c.-33+88C>T (n.-33+88C>T)
c.-312+88C>T (n.-312+88C>T)
n.27+424G>A
 gnomAD v4
16g.88856670G>CCA624209441GALNS,TRAPPC2Lc.120+88C>G (n.120+88C>G)
c.-398+424G>C (n.-398+424G>C)
n.85+88C>G
c.69+88C>G (n.69+88C>G)
c.-33+88C>G (n.-33+88C>G)
c.-312+88C>G (n.-312+88C>G)
n.27+424G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856670_88856671delinsGCCA2241338005GALNS,TRAPPC2Lc.120+87_120+88delinsGC (n.120+87_120+88delinsGC)
c.-398+424_-398+425delinsGC (n.-398+424_-398+425delinsGC)
n.85+87_85+88delinsGC
c.69+87_69+88delinsGC (n.69+87_69+88delinsGC)
c.-33+87_-33+88delinsGC (n.-33+87_-33+88delinsGC)
c.-312+87_-312+88delinsGC (n.-312+87_-312+88delinsGC)
n.27+424_27+425delinsGC
16g.88856670_88856675delCA2634899084GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+88del (n.120+83_120+88del)
c.-398+424_-398+429del (n.-398+424_-398+429del)
n.85+83_85+88del
c.69+83_69+88del (n.69+83_69+88del)
c.-33+83_-33+88del (n.-33+83_-33+88del)
c.-312+83_-312+88del (n.-312+83_-312+88del)
n.27+424_27+429del
 gnomAD v4
16g.88856671C>ACA286411190GALNS,TRAPPC2Lc.120+87G>T (n.120+87G>T)
c.-398+425C>A (n.-398+425C>A)
n.85+87G>T
c.69+87G>T (n.69+87G>T)
c.-33+87G>T (n.-33+87G>T)
c.-312+87G>T (n.-312+87G>T)
n.27+425C>A
 dbSNP
16g.88856671C=CA2241338006GALNS,TRAPPC2Lc.120+87G= (n.120+87G=)
c.-398+425C= (n.-398+425C=)
n.85+87G=
c.69+87G= (n.69+87G=)
c.-33+87G= (n.-33+87G=)
c.-312+87G= (n.-312+87G=)
n.27+425C=
16g.88856673delCA725631754GALNS,TRAPPC2Lc.120+87del (n.120+87del)
c.-398+427del (n.-398+427del)
n.85+87del
c.69+87del (n.69+87del)
c.-33+87del (n.-33+87del)
c.-312+87del (n.-312+87del)
n.27+427del
 dbSNP
16g.88856672C>ACA2634899114GALNS,TRAPPC2Lc.120+86G>T (n.120+86G>T)
c.-398+426C>A (n.-398+426C>A)
n.85+86G>T
c.69+86G>T (n.69+86G>T)
c.-33+86G>T (n.-33+86G>T)
c.-312+86G>T (n.-312+86G>T)
n.27+426C>A
 gnomAD v4
16g.88856672C=CA2241338007GALNS,TRAPPC2Lc.120+86G= (n.120+86G=)
c.-398+426C= (n.-398+426C=)
n.85+86G=
c.69+86G= (n.69+86G=)
c.-33+86G= (n.-33+86G=)
c.-312+86G= (n.-312+86G=)
n.27+426C=
16g.88856672C>TCA2241338008GALNS,TRAPPC2Lc.120+86G>A (n.120+86G>A)
c.-398+426C>T (n.-398+426C>T)
n.85+86G>A
c.69+86G>A (n.69+86G>A)
c.-33+86G>A (n.-33+86G>A)
c.-312+86G>A (n.-312+86G>A)
n.27+426C>T
 dbSNP
16g.88856673C>TCA2634899117GALNS,TRAPPC2Lc.120+85G>A (n.120+85G>A)
c.-398+427C>T (n.-398+427C>T)
n.85+85G>A
c.69+85G>A (n.69+85G>A)
c.-33+85G>A (n.-33+85G>A)
c.-312+85G>A (n.-312+85G>A)
n.27+427C>T
 gnomAD v4
16g.88856674T>ACA2634899122GALNS,TRAPPC2Lc.120+84A>T (n.120+84A>T)
c.-398+428T>A (n.-398+428T>A)
n.85+84A>T
c.69+84A>T (n.69+84A>T)
c.-33+84A>T (n.-33+84A>T)
c.-312+84A>T (n.-312+84A>T)
n.27+428T>A
 gnomAD v4
16g.88856674T>CCA286411191GALNS,TRAPPC2Lc.120+84A>G (n.120+84A>G)
c.-398+428T>C (n.-398+428T>C)
n.85+84A>G
c.69+84A>G (n.69+84A>G)
c.-33+84A>G (n.-33+84A>G)
c.-312+84A>G (n.-312+84A>G)
n.27+428T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856674T>GCA980347457GALNS,TRAPPC2Lc.120+84A>C (n.120+84A>C)
c.-398+428T>G (n.-398+428T>G)
n.85+84A>C
c.69+84A>C (n.69+84A>C)
c.-33+84A>C (n.-33+84A>C)
c.-312+84A>C (n.-312+84A>C)
n.27+428T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856674T=CA2241338009GALNS,TRAPPC2Lc.120+84A= (n.120+84A=)
c.-398+428T= (n.-398+428T=)
n.85+84A=
c.69+84A= (n.69+84A=)
c.-33+84A= (n.-33+84A=)
c.-312+84A= (n.-312+84A=)
n.27+428T=
16g.88856674_88856675delCA624209442GALNS,TRAPPC2Lc.120+83_120+84del (n.120+83_120+84del)
c.-398+428_-398+429del (n.-398+428_-398+429del)
n.85+83_85+84del
c.69+83_69+84del (n.69+83_69+84del)
c.-33+83_-33+84del (n.-33+83_-33+84del)
c.-312+83_-312+84del (n.-312+83_-312+84del)
n.27+428_27+429del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856675T>ACA2634899127GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A>T (n.120+83A>T)
c.-398+429T>A (n.-398+429T>A)
n.85+83A>T
c.69+83A>T (n.69+83A>T)
c.-33+83A>T (n.-33+83A>T)
c.-312+83A>T (n.-312+83A>T)
n.27+429T>A
 gnomAD v4
16g.88856675T>CCA624209443GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A>G (n.120+83A>G)
c.-398+429T>C (n.-398+429T>C)
n.85+83A>G
c.69+83A>G (n.69+83A>G)
c.-33+83A>G (n.-33+83A>G)
c.-312+83A>G (n.-312+83A>G)
n.27+429T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856675T>GCA2534246560GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A>C (n.120+83A>C)
c.-398+429T>G (n.-398+429T>G)
n.85+83A>C
c.69+83A>C (n.69+83A>C)
c.-33+83A>C (n.-33+83A>C)
c.-312+83A>C (n.-312+83A>C)
n.27+429T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856675T=CA2241338010GALNS,TRAPPC2Lc.120+83A= (n.120+83A=)
c.-398+429T= (n.-398+429T=)
n.85+83A=
c.69+83A= (n.69+83A=)
c.-33+83A= (n.-33+83A=)
c.-312+83A= (n.-312+83A=)
n.27+429T=
16g.88856676C>ACA980347458GALNS,TRAPPC2Lc.120+82G>T (n.120+82G>T)
c.-398+430C>A (n.-398+430C>A)
n.85+82G>T
c.69+82G>T (n.69+82G>T)
c.-33+82G>T (n.-33+82G>T)
c.-312+82G>T (n.-312+82G>T)
n.27+430C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856676C=CA2241338011GALNS,TRAPPC2Lc.120+82G= (n.120+82G=)
c.-398+430C= (n.-398+430C=)
n.85+82G=
c.69+82G= (n.69+82G=)
c.-33+82G= (n.-33+82G=)
c.-312+82G= (n.-312+82G=)
n.27+430C=
16g.88856676C>TCA2241338012GALNS,TRAPPC2Lc.120+82G>A (n.120+82G>A)
c.-398+430C>T (n.-398+430C>T)
n.85+82G>A
c.69+82G>A (n.69+82G>A)
c.-33+82G>A (n.-33+82G>A)
c.-312+82G>A (n.-312+82G>A)
n.27+430C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856680_88856726delCA2634899134GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+82del (n.120+36_120+82del)
c.-398+434_-398+480del (n.-398+434_-398+480del)
n.85+36_85+82del
c.69+36_69+82del (n.69+36_69+82del)
c.-33+36_-33+82del (n.-33+36_-33+82del)
c.-312+36_-312+82del (n.-312+36_-312+82del)
n.27+434_27+480del
 gnomAD v4
16g.88856677C>ACA2241338014GALNS,TRAPPC2Lc.120+81G>T (n.120+81G>T)
c.-398+431C>A (n.-398+431C>A)
n.85+81G>T
c.69+81G>T (n.69+81G>T)
c.-33+81G>T (n.-33+81G>T)
c.-312+81G>T (n.-312+81G>T)
n.27+431C>A
 dbSNP
16g.88856677C=CA2241338013GALNS,TRAPPC2Lc.120+81G= (n.120+81G=)
c.-398+431C= (n.-398+431C=)
n.85+81G=
c.69+81G= (n.69+81G=)
c.-33+81G= (n.-33+81G=)
c.-312+81G= (n.-312+81G=)
n.27+431C=
16g.88856677C>TCA2576094867GALNS,TRAPPC2Lc.120+81G>A (n.120+81G>A)
c.-398+431C>T (n.-398+431C>T)
n.85+81G>A
c.69+81G>A (n.69+81G>A)
c.-33+81G>A (n.-33+81G>A)
c.-312+81G>A (n.-312+81G>A)
n.27+431C>T
 gnomAD v4
16g.88856677_88856678insACCA2634899144GALNS,TRAPPC2Lc.120+81_120+82insTG (n.120+81_120+82insTG)
c.-398+431_-398+432insAC (n.-398+431_-398+432insAC)
n.85+81_85+82insTG
c.69+81_69+82insTG (n.69+81_69+82insTG)
c.-33+81_-33+82insTG (n.-33+81_-33+82insTG)
c.-312+81_-312+82insTG (n.-312+81_-312+82insTG)
n.27+431_27+432insAC
 gnomAD v4
16g.88856678C>ACA2634899151GALNS,TRAPPC2Lc.120+80G>T (n.120+80G>T)
c.-398+432C>A (n.-398+432C>A)
n.85+80G>T
c.69+80G>T (n.69+80G>T)
c.-33+80G>T (n.-33+80G>T)
c.-312+80G>T (n.-312+80G>T)
n.27+432C>A
 gnomAD v4
16g.88856679C=CA2241338015GALNS,TRAPPC2Lc.120+79G= (n.120+79G=)
c.-398+433C= (n.-398+433C=)
n.85+79G=
c.69+79G= (n.69+79G=)
c.-33+79G= (n.-33+79G=)
c.-312+79G= (n.-312+79G=)
n.27+433C=
16g.88856679C>GCA980347459GALNS,TRAPPC2Lc.120+79G>C (n.120+79G>C)
c.-398+433C>G (n.-398+433C>G)
n.85+79G>C
c.69+79G>C (n.69+79G>C)
c.-33+79G>C (n.-33+79G>C)
c.-312+79G>C (n.-312+79G>C)
n.27+433C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856679C>TCA2634899155GALNS,TRAPPC2Lc.120+79G>A (n.120+79G>A)
c.-398+433C>T (n.-398+433C>T)
n.85+79G>A
c.69+79G>A (n.69+79G>A)
c.-33+79G>A (n.-33+79G>A)
c.-312+79G>A (n.-312+79G>A)
n.27+433C>T
 gnomAD v4
16g.88856680C>ACA2634899158GALNS,TRAPPC2Lc.120+78G>T (n.120+78G>T)
c.-398+434C>A (n.-398+434C>A)
n.85+78G>T
c.69+78G>T (n.69+78G>T)
c.-33+78G>T (n.-33+78G>T)
c.-312+78G>T (n.-312+78G>T)
n.27+434C>A
 gnomAD v4
16g.88856680C=CA2241338016GALNS,TRAPPC2Lc.120+78G= (n.120+78G=)
c.-398+434C= (n.-398+434C=)
n.85+78G=
c.69+78G= (n.69+78G=)
c.-33+78G= (n.-33+78G=)
c.-312+78G= (n.-312+78G=)
n.27+434C=
16g.88856680C>TCA624209444GALNS,TRAPPC2Lc.120+78G>A (n.120+78G>A)
c.-398+434C>T (n.-398+434C>T)
n.85+78G>A
c.69+78G>A (n.69+78G>A)
c.-33+78G>A (n.-33+78G>A)
c.-312+78G>A (n.-312+78G>A)
n.27+434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856681delCA2634899169GALNS,TRAPPC2Lc.120+77del (n.120+77del)
c.-398+435del (n.-398+435del)
n.85+77del
c.69+77del (n.69+77del)
c.-33+77del (n.-33+77del)
c.-312+77del (n.-312+77del)
n.27+435del
 gnomAD v4
16g.88856681A=CA2241338017GALNS,TRAPPC2Lc.120+77T= (n.120+77T=)
c.-398+435A= (n.-398+435A=)
n.85+77T=
c.69+77T= (n.69+77T=)
c.-33+77T= (n.-33+77T=)
c.-312+77T= (n.-312+77T=)
n.27+435A=
16g.88856681A>CCA286411192GALNS,TRAPPC2Lc.120+77T>G (n.120+77T>G)
c.-398+435A>C (n.-398+435A>C)
n.85+77T>G
c.69+77T>G (n.69+77T>G)
c.-33+77T>G (n.-33+77T>G)
c.-312+77T>G (n.-312+77T>G)
n.27+435A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856681A>TCA2241338018GALNS,TRAPPC2Lc.120+77T>A (n.120+77T>A)
c.-398+435A>T (n.-398+435A>T)
n.85+77T>A
c.69+77T>A (n.69+77T>A)
c.-33+77T>A (n.-33+77T>A)
c.-312+77T>A (n.-312+77T>A)
n.27+435A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856681_88856691delCA624209445GALNS,TRAPPC2Lc.120+67_120+77del (n.120+67_120+77del)
c.-398+435_-398+445del (n.-398+435_-398+445del)
n.85+67_85+77del
c.69+67_69+77del (n.69+67_69+77del)
c.-33+67_-33+77del (n.-33+67_-33+77del)
c.-312+67_-312+77del (n.-312+67_-312+77del)
n.27+435_27+445del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856681_88856702delCA2634899171GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+77del (n.120+56_120+77del)
c.-398+435_-398+456del (n.-398+435_-398+456del)
n.85+56_85+77del
c.69+56_69+77del (n.69+56_69+77del)
c.-33+56_-33+77del (n.-33+56_-33+77del)
c.-312+56_-312+77del (n.-312+56_-312+77del)
n.27+435_27+456del
 gnomAD v4
16g.88856682C>TCA2576094868GALNS,TRAPPC2Lc.120+76G>A (n.120+76G>A)
c.-398+436C>T (n.-398+436C>T)
n.85+76G>A
c.69+76G>A (n.69+76G>A)
c.-33+76G>A (n.-33+76G>A)
c.-312+76G>A (n.-312+76G>A)
n.27+436C>T
 gnomAD v4
16g.88856683_88856697delCA2808071721GALNS,TRAPPC2Lc.120+62_120+76del (n.120+62_120+76del)
c.-398+437_-398+451del (n.-398+437_-398+451del)
n.85+62_85+76del
c.69+62_69+76del (n.69+62_69+76del)
c.-33+62_-33+76del (n.-33+62_-33+76del)
c.-312+62_-312+76del (n.-312+62_-312+76del)
n.27+437_27+451del
16g.88856684delCA2634899193GALNS,TRAPPC2Lc.120+74del (n.120+74del)
c.-398+438del (n.-398+438del)
n.85+74del
c.69+74del (n.69+74del)
c.-33+74del (n.-33+74del)
c.-312+74del (n.-312+74del)
n.27+438del
 gnomAD v4
16g.88856684T>ACA2634899182GALNS,TRAPPC2Lc.120+74A>T (n.120+74A>T)
c.-398+438T>A (n.-398+438T>A)
n.85+74A>T
c.69+74A>T (n.69+74A>T)
c.-33+74A>T (n.-33+74A>T)
c.-312+74A>T (n.-312+74A>T)
n.27+438T>A
 gnomAD v4
16g.88856684T>CCA624209447GALNS,TRAPPC2Lc.120+74A>G (n.120+74A>G)
c.-398+438T>C (n.-398+438T>C)
n.85+74A>G
c.69+74A>G (n.69+74A>G)
c.-33+74A>G (n.-33+74A>G)
c.-312+74A>G (n.-312+74A>G)
n.27+438T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856684T>GCA2634899180GALNS,TRAPPC2Lc.120+74A>C (n.120+74A>C)
c.-398+438T>G (n.-398+438T>G)
n.85+74A>C
c.69+74A>C (n.69+74A>C)
c.-33+74A>C (n.-33+74A>C)
c.-312+74A>C (n.-312+74A>C)
n.27+438T>G
 gnomAD v4
16g.88856684_88856686delCA2634899190GALNS,TRAPPC2Lc.120+72_120+74del (n.120+72_120+74del)
c.-398+438_-398+440del (n.-398+438_-398+440del)
n.85+72_85+74del
c.69+72_69+74del (n.69+72_69+74del)
c.-33+72_-33+74del (n.-33+72_-33+74del)
c.-312+72_-312+74del (n.-312+72_-312+74del)
n.27+438_27+440del
 gnomAD v4
16g.88856684_88856688delCA624209446GALNS,TRAPPC2Lc.120+70_120+74del (n.120+70_120+74del)
c.-398+438_-398+442del (n.-398+438_-398+442del)
n.85+70_85+74del
c.69+70_69+74del (n.69+70_69+74del)
c.-33+70_-33+74del (n.-33+70_-33+74del)
c.-312+70_-312+74del (n.-312+70_-312+74del)
n.27+438_27+442del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856684_88856691delCA2634899183GALNS,TRAPPC2Lc.120+67_120+74del (n.120+67_120+74del)
c.-398+438_-398+445del (n.-398+438_-398+445del)
n.85+67_85+74del
c.69+67_69+74del (n.69+67_69+74del)
c.-33+67_-33+74del (n.-33+67_-33+74del)
c.-312+67_-312+74del (n.-312+67_-312+74del)
n.27+438_27+445del
 gnomAD v4
16g.88856685C>ACA725631782GALNS,TRAPPC2Lc.120+73G>T (n.120+73G>T)
c.-398+439C>A (n.-398+439C>A)
n.85+73G>T
c.69+73G>T (n.69+73G>T)
c.-33+73G>T (n.-33+73G>T)
c.-312+73G>T (n.-312+73G>T)
n.27+439C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856685C=CA2241338019GALNS,TRAPPC2Lc.120+73G= (n.120+73G=)
c.-398+439C= (n.-398+439C=)
n.85+73G=
c.69+73G= (n.69+73G=)
c.-33+73G= (n.-33+73G=)
c.-312+73G= (n.-312+73G=)
n.27+439C=
16g.88856685C>TCA2576094869GALNS,TRAPPC2Lc.120+73G>A (n.120+73G>A)
c.-398+439C>T (n.-398+439C>T)
n.85+73G>A
c.69+73G>A (n.69+73G>A)
c.-33+73G>A (n.-33+73G>A)
c.-312+73G>A (n.-312+73G>A)
n.27+439C>T
 gnomAD v4
16g.88856686G>ACA980347464GALNS,TRAPPC2Lc.120+72C>T (n.120+72C>T)
c.-398+440G>A (n.-398+440G>A)
n.85+72C>T
c.69+72C>T (n.69+72C>T)
c.-33+72C>T (n.-33+72C>T)
c.-312+72C>T (n.-312+72C>T)
n.27+440G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856686G>CCA624209448GALNS,TRAPPC2Lc.120+72C>G (n.120+72C>G)
c.-398+440G>C (n.-398+440G>C)
n.85+72C>G
c.69+72C>G (n.69+72C>G)
c.-33+72C>G (n.-33+72C>G)
c.-312+72C>G (n.-312+72C>G)
n.27+440G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856686G>TCA2634899205GALNS,TRAPPC2Lc.120+72C>A (n.120+72C>A)
c.-398+440G>T (n.-398+440G>T)
n.85+72C>A
c.69+72C>A (n.69+72C>A)
c.-33+72C>A (n.-33+72C>A)
c.-312+72C>A (n.-312+72C>A)
n.27+440G>T
 gnomAD v4
16g.88856687C>ACA2241338021GALNS,TRAPPC2Lc.120+71G>T (n.120+71G>T)
c.-398+441C>A (n.-398+441C>A)
n.85+71G>T
c.69+71G>T (n.69+71G>T)
c.-33+71G>T (n.-33+71G>T)
c.-312+71G>T (n.-312+71G>T)
n.27+441C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856687C=CA2241338020GALNS,TRAPPC2Lc.120+71G= (n.120+71G=)
c.-398+441C= (n.-398+441C=)
n.85+71G=
c.69+71G= (n.69+71G=)
c.-33+71G= (n.-33+71G=)
c.-312+71G= (n.-312+71G=)
n.27+441C=
16g.88856687C>TCA2634899210GALNS,TRAPPC2Lc.120+71G>A (n.120+71G>A)
c.-398+441C>T (n.-398+441C>T)
n.85+71G>A
c.69+71G>A (n.69+71G>A)
c.-33+71G>A (n.-33+71G>A)
c.-312+71G>A (n.-312+71G>A)
n.27+441C>T
 gnomAD v4
16g.88856688T>ACA2634899215GALNS,TRAPPC2Lc.120+70A>T (n.120+70A>T)
c.-398+442T>A (n.-398+442T>A)
n.85+70A>T
c.69+70A>T (n.69+70A>T)
c.-33+70A>T (n.-33+70A>T)
c.-312+70A>T (n.-312+70A>T)
n.27+442T>A
 gnomAD v4
16g.88856688T>CCA624209449GALNS,TRAPPC2Lc.120+70A>G (n.120+70A>G)
c.-398+442T>C (n.-398+442T>C)
n.85+70A>G
c.69+70A>G (n.69+70A>G)
c.-33+70A>G (n.-33+70A>G)
c.-312+70A>G (n.-312+70A>G)
n.27+442T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856688T>GCA2600565734GALNS,TRAPPC2Lc.120+70A>C (n.120+70A>C)
c.-398+442T>G (n.-398+442T>G)
n.85+70A>C
c.69+70A>C (n.69+70A>C)
c.-33+70A>C (n.-33+70A>C)
c.-312+70A>C (n.-312+70A>C)
n.27+442T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856690C>TCA2634899219GALNS,TRAPPC2Lc.120+68G>A (n.120+68G>A)
c.-398+444C>T (n.-398+444C>T)
n.85+68G>A
c.69+68G>A (n.69+68G>A)
c.-33+68G>A (n.-33+68G>A)
c.-312+68G>A (n.-312+68G>A)
n.27+444C>T
 gnomAD v4
16g.88856691T>ACA2634899224GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A>T (n.120+67A>T)
c.-398+445T>A (n.-398+445T>A)
n.85+67A>T
c.69+67A>T (n.69+67A>T)
c.-33+67A>T (n.-33+67A>T)
c.-312+67A>T (n.-312+67A>T)
n.27+445T>A
 gnomAD v4
16g.88856691T>CCA624209450GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A>G (n.120+67A>G)
c.-398+445T>C (n.-398+445T>C)
n.85+67A>G
c.69+67A>G (n.69+67A>G)
c.-33+67A>G (n.-33+67A>G)
c.-312+67A>G (n.-312+67A>G)
n.27+445T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856691T>GCA980347466GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A>C (n.120+67A>C)
c.-398+445T>G (n.-398+445T>G)
n.85+67A>C
c.69+67A>C (n.69+67A>C)
c.-33+67A>C (n.-33+67A>C)
c.-312+67A>C (n.-312+67A>C)
n.27+445T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856691T=CA2241338022GALNS,TRAPPC2Lc.120+67A= (n.120+67A=)
c.-398+445T= (n.-398+445T=)
n.85+67A=
c.69+67A= (n.69+67A=)
c.-33+67A= (n.-33+67A=)
c.-312+67A= (n.-312+67A=)
n.27+445T=
16g.88856692C=CA2241338023GALNS,TRAPPC2Lc.120+66G= (n.120+66G=)
c.-398+446C= (n.-398+446C=)
n.85+66G=
c.69+66G= (n.69+66G=)
c.-33+66G= (n.-33+66G=)
c.-312+66G= (n.-312+66G=)
n.27+446C=
16g.88856692C>GCA980347467GALNS,TRAPPC2Lc.120+66G>C (n.120+66G>C)
c.-398+446C>G (n.-398+446C>G)
n.85+66G>C
c.69+66G>C (n.69+66G>C)
c.-33+66G>C (n.-33+66G>C)
c.-312+66G>C (n.-312+66G>C)
n.27+446C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856692C>TCA2634899226GALNS,TRAPPC2Lc.120+66G>A (n.120+66G>A)
c.-398+446C>T (n.-398+446C>T)
n.85+66G>A
c.69+66G>A (n.69+66G>A)
c.-33+66G>A (n.-33+66G>A)
c.-312+66G>A (n.-312+66G>A)
n.27+446C>T
 gnomAD v4
16g.88856695_88856725delCA2634899225GALNS,TRAPPC2Lc.120+36_120+66del (n.120+36_120+66del)
c.-398+449_-398+479del (n.-398+449_-398+479del)
n.85+36_85+66del
c.69+36_69+66del (n.69+36_69+66del)
c.-33+36_-33+66del (n.-33+36_-33+66del)
c.-312+36_-312+66del (n.-312+36_-312+66del)
n.27+449_27+479del
 gnomAD v4
16g.88856693C>TCA2634899227GALNS,TRAPPC2Lc.120+65G>A (n.120+65G>A)
c.-398+447C>T (n.-398+447C>T)
n.85+65G>A
c.69+65G>A (n.69+65G>A)
c.-33+65G>A (n.-33+65G>A)
c.-312+65G>A (n.-312+65G>A)
n.27+447C>T
 gnomAD v4
16g.88856695T>ACA2634899237GALNS,TRAPPC2Lc.120+63A>T (n.120+63A>T)
c.-398+449T>A (n.-398+449T>A)
n.85+63A>T
c.69+63A>T (n.69+63A>T)
c.-33+63A>T (n.-33+63A>T)
c.-312+63A>T (n.-312+63A>T)
n.27+449T>A
 gnomAD v4
16g.88856695T>CCA624209452GALNS,TRAPPC2Lc.120+63A>G (n.120+63A>G)
c.-398+449T>C (n.-398+449T>C)
n.85+63A>G
c.69+63A>G (n.69+63A>G)
c.-33+63A>G (n.-33+63A>G)
c.-312+63A>G (n.-312+63A>G)
n.27+449T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856695T>GCA980347472GALNS,TRAPPC2Lc.120+63A>C (n.120+63A>C)
c.-398+449T>G (n.-398+449T>G)
n.85+63A>C
c.69+63A>C (n.69+63A>C)
c.-33+63A>C (n.-33+63A>C)
c.-312+63A>C (n.-312+63A>C)
n.27+449T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856695_88856702delCA624209451GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+63del (n.120+56_120+63del)
c.-398+449_-398+456del (n.-398+449_-398+456del)
n.85+56_85+63del
c.69+56_69+63del (n.69+56_69+63del)
c.-33+56_-33+63del (n.-33+56_-33+63del)
c.-312+56_-312+63del (n.-312+56_-312+63del)
n.27+449_27+456del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856696C>TCA2634899244GALNS,TRAPPC2Lc.120+62G>A (n.120+62G>A)
c.-398+450C>T (n.-398+450C>T)
n.85+62G>A
c.69+62G>A (n.69+62G>A)
c.-33+62G>A (n.-33+62G>A)
c.-312+62G>A (n.-312+62G>A)
n.27+450C>T
 gnomAD v4
16g.88856697C>TCA2576094870GALNS,TRAPPC2Lc.120+61G>A (n.120+61G>A)
c.-398+451C>T (n.-398+451C>T)
n.85+61G>A
c.69+61G>A (n.69+61G>A)
c.-33+61G>A (n.-33+61G>A)
c.-312+61G>A (n.-312+61G>A)
n.27+451C>T
16g.88856698A=CA2241338024GALNS,TRAPPC2Lc.120+60T= (n.120+60T=)
c.-398+452A= (n.-398+452A=)
n.85+60T=
c.69+60T= (n.69+60T=)
c.-33+60T= (n.-33+60T=)
c.-312+60T= (n.-312+60T=)
n.27+452A=
16g.88856698A>CCA624209454GALNS,TRAPPC2Lc.120+60T>G (n.120+60T>G)
c.-398+452A>C (n.-398+452A>C)
n.85+60T>G
c.69+60T>G (n.69+60T>G)
c.-33+60T>G (n.-33+60T>G)
c.-312+60T>G (n.-312+60T>G)
n.27+452A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856698A>GCA2634899248GALNS,TRAPPC2Lc.120+60T>C (n.120+60T>C)
c.-398+452A>G (n.-398+452A>G)
n.85+60T>C
c.69+60T>C (n.69+60T>C)
c.-33+60T>C (n.-33+60T>C)
c.-312+60T>C (n.-312+60T>C)
n.27+452A>G
 gnomAD v4
16g.88856698_88856699delCA624209453GALNS,TRAPPC2Lc.120+59_120+60del (n.120+59_120+60del)
c.-398+452_-398+453del (n.-398+452_-398+453del)
n.85+59_85+60del
c.69+59_69+60del (n.69+59_69+60del)
c.-33+59_-33+60del (n.-33+59_-33+60del)
c.-312+59_-312+60del (n.-312+59_-312+60del)
n.27+452_27+453del
 gnomAD v2
16g.88856699T>ACA2634899256GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A>T (n.120+59A>T)
c.-398+453T>A (n.-398+453T>A)
n.85+59A>T
c.69+59A>T (n.69+59A>T)
c.-33+59A>T (n.-33+59A>T)
c.-312+59A>T (n.-312+59A>T)
n.27+453T>A
 gnomAD v4
16g.88856699T>CCA286411193GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A>G (n.120+59A>G)
c.-398+453T>C (n.-398+453T>C)
n.85+59A>G
c.69+59A>G (n.69+59A>G)
c.-33+59A>G (n.-33+59A>G)
c.-312+59A>G (n.-312+59A>G)
n.27+453T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856699T>GCA2634899257GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A>C (n.120+59A>C)
c.-398+453T>G (n.-398+453T>G)
n.85+59A>C
c.69+59A>C (n.69+59A>C)
c.-33+59A>C (n.-33+59A>C)
c.-312+59A>C (n.-312+59A>C)
n.27+453T>G
 gnomAD v4
16g.88856699T=CA2241338025GALNS,TRAPPC2Lc.120+59A= (n.120+59A=)
c.-398+453T= (n.-398+453T=)
n.85+59A=
c.69+59A= (n.69+59A=)
c.-33+59A= (n.-33+59A=)
c.-312+59A= (n.-312+59A=)
n.27+453T=
16g.88856699_88856700insACA2634899260GALNS,TRAPPC2Lc.120+58_120+59insT (n.120+58_120+59insT)
c.-398+453_-398+454insA (n.-398+453_-398+454insA)
n.85+58_85+59insT
c.69+58_69+59insT (n.69+58_69+59insT)
c.-33+58_-33+59insT (n.-33+58_-33+59insT)
c.-312+58_-312+59insT (n.-312+58_-312+59insT)
n.27+453_27+454insA
 gnomAD v4
16g.88856700C>ACA2634899264GALNS,TRAPPC2Lc.120+58G>T (n.120+58G>T)
c.-398+454C>A (n.-398+454C>A)
n.85+58G>T
c.69+58G>T (n.69+58G>T)
c.-33+58G>T (n.-33+58G>T)
c.-312+58G>T (n.-312+58G>T)
n.27+454C>A
 gnomAD v4
16g.88856707_88856721dupCA2634899261GALNS,TRAPPC2Lc.120+44_120+58dup (n.120+44_120+58dup)
c.-398+461_-398+475dup (n.-398+461_-398+475dup)
n.85+44_85+58dup
c.69+44_69+58dup (n.69+44_69+58dup)
c.-33+44_-33+58dup (n.-33+44_-33+58dup)
c.-312+44_-312+58dup (n.-312+44_-312+58dup)
n.27+461_27+475dup
 gnomAD v4
16g.88856707_88856721delCA2634899262GALNS,TRAPPC2Lc.120+44_120+58del (n.120+44_120+58del)
c.-398+461_-398+475del (n.-398+461_-398+475del)
n.85+44_85+58del
c.69+44_69+58del (n.69+44_69+58del)
c.-33+44_-33+58del (n.-33+44_-33+58del)
c.-312+44_-312+58del (n.-312+44_-312+58del)
n.27+461_27+475del
 gnomAD v4
16g.88856706_88856749delCA2634899263GALNS,TRAPPC2Lc.120+15_120+58del (n.120+15_120+58del)
c.-398+460_-398+503del (n.-398+460_-398+503del)
n.85+15_85+58del
c.69+15_69+58del (n.69+15_69+58del)
c.-33+15_-33+58del (n.-33+15_-33+58del)
c.-312+15_-312+58del (n.-312+15_-312+58del)
n.27+460_27+503del
 gnomAD v4
16g.88856701C>ACA725631806GALNS,TRAPPC2Lc.120+57G>T (n.120+57G>T)
c.-398+455C>A (n.-398+455C>A)
n.85+57G>T
c.69+57G>T (n.69+57G>T)
c.-33+57G>T (n.-33+57G>T)
c.-312+57G>T (n.-312+57G>T)
n.27+455C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.88856701C=CA2241338026GALNS,TRAPPC2Lc.120+57G= (n.120+57G=)
c.-398+455C= (n.-398+455C=)
n.85+57G=
c.69+57G= (n.69+57G=)
c.-33+57G= (n.-33+57G=)
c.-312+57G= (n.-312+57G=)
n.27+455C=
16g.88856701C>TCA2576094871GALNS,TRAPPC2Lc.120+57G>A (n.120+57G>A)
c.-398+455C>T (n.-398+455C>T)
n.85+57G>A
c.69+57G>A (n.69+57G>A)
c.-33+57G>A (n.-33+57G>A)
c.-312+57G>A (n.-312+57G>A)
n.27+455C>T
 gnomAD v4
16g.88856701_88856702insCCCCCACA2634899283GALNS,TRAPPC2Lc.120+56_120+57insTGGGGG (n.120+56_120+57insTGGGGG)
c.-398+455_-398+456insCCCCCA (n.-398+455_-398+456insCCCCCA)
n.85+56_85+57insTGGGGG
c.69+56_69+57insTGGGGG (n.69+56_69+57insTGGGGG)
c.-33+56_-33+57insTGGGGG (n.-33+56_-33+57insTGGGGG)
c.-312+56_-312+57insTGGGGG (n.-312+56_-312+57insTGGGGG)
n.27+455_27+456insCCCCCA
 gnomAD v4
16g.88856702delCA2634899278GALNS,TRAPPC2Lc.120+56del (n.120+56del)
c.-398+456del (n.-398+456del)
n.85+56del
c.69+56del (n.69+56del)
c.-33+56del (n.-33+56del)
c.-312+56del (n.-312+56del)
n.27+456del
 gnomAD v4
16g.88856702G>ACA725631811GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C>T (n.120+56C>T)
c.-398+456G>A (n.-398+456G>A)
n.85+56C>T
c.69+56C>T (n.69+56C>T)
c.-33+56C>T (n.-33+56C>T)
c.-312+56C>T (n.-312+56C>T)
n.27+456G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856702G>CCA624209455GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C>G (n.120+56C>G)
c.-398+456G>C (n.-398+456G>C)
n.85+56C>G
c.69+56C>G (n.69+56C>G)
c.-33+56C>G (n.-33+56C>G)
c.-312+56C>G (n.-312+56C>G)
n.27+456G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88856702G=CA2241338027GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C= (n.120+56C=)
c.-398+456G= (n.-398+456G=)
n.85+56C=
c.69+56C= (n.69+56C=)
c.-33+56C= (n.-33+56C=)
c.-312+56C= (n.-312+56C=)
n.27+456G=
16g.88856702G>TCA2634899276GALNS,TRAPPC2Lc.120+56C>A (n.120+56C>A)
c.-398+456G>T (n.-398+456G>T)
n.85+56C>A
c.69+56C>A (n.69+56C>A)
c.-33+56C>A (n.-33+56C>A)
c.-312+56C>A (n.-312+56C>A)
n.27+456G>T
 gnomAD v4
16g.88856702_88856712delinsGCCCCTCCCCTCA2241338028GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+56delinsAGGGGAGGGGC (n.120+46_120+56delinsAGGGGAGGGGC)
c.-398+456_-398+466delinsGCCCCTCCCCT (n.-398+456_-398+466delinsGCCCCTCCCCT)
n.85+46_85+56delinsAGGGGAGGGGC
c.69+46_69+56delinsAGGGGAGGGGC (n.69+46_69+56delinsAGGGGAGGGGC)
c.-33+46_-33+56delinsAGGGGAGGGGC (n.-33+46_-33+56delinsAGGGGAGGGGC)
c.-312+46_-312+56delinsAGGGGAGGGGC (n.-312+46_-312+56delinsAGGGGAGGGGC)
n.27+456_27+466delinsGCCCCTCCCCT
16g.88856707_88856737delCA2634899281GALNS,TRAPPC2Lc.120+26_120+56del (n.120+26_120+56del)
c.-398+461_-398+491del (n.-398+461_-398+491del)
n.85+26_85+56del
c.69+26_69+56del (n.69+26_69+56del)
c.-33+26_-33+56del (n.-33+26_-33+56del)
c.-312+26_-312+56del (n.-312+26_-312+56del)
n.27+461_27+491del
 gnomAD v4
16g.88856703C>ACA2634899341GALNS,TRAPPC2Lc.120+55G>T (n.120+55G>T)
c.-398+457C>A (n.-398+457C>A)
n.85+55G>T
c.69+55G>T (n.69+55G>T)
c.-33+55G>T (n.-33+55G>T)
c.-312+55G>T (n.-312+55G>T)
n.27+457C>A
 gnomAD v4
16g.88856703C>TCA2634899342GALNS,TRAPPC2Lc.120+55G>A (n.120+55G>A)
c.-398+457C>T (n.-398+457C>T)
n.85+55G>A
c.69+55G>A (n.69+55G>A)
c.-33+55G>A (n.-33+55G>A)
c.-312+55G>A (n.-312+55G>A)
n.27+457C>T
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCCA2634899347GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insTTGGGG (n.120+55_120+56insTTGGGG)
c.-398+460_-398+461insAACCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCC)
n.85+55_85+56insTTGGGG
c.69+55_69+56insTTGGGG (n.69+55_69+56insTTGGGG)
c.-33+55_-33+56insTTGGGG (n.-33+55_-33+56insTTGGGG)
c.-312+55_-312+56insTTGGGG (n.-312+55_-312+56insTTGGGG)
n.27+460_27+461insAACCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCCCA2634899327GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insGTGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGG)
c.-398+460_-398+461insACCCCC (n.-398+460_-398+461insACCCCC)
n.85+55_85+56insGTGGGG
c.69+55_69+56insGTGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGG)
c.-33+55_-33+56insGTGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGG)
c.-312+55_-312+56insGTGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGG)
n.27+460_27+461insACCCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCCCA2634899332GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insTGGGGG (n.120+55_120+56insTGGGGG)
c.-398+460_-398+461insCACCCC (n.-398+460_-398+461insCACCCC)
n.85+55_85+56insTGGGGG
c.69+55_69+56insTGGGGG (n.69+55_69+56insTGGGGG)
c.-33+55_-33+56insTGGGGG (n.-33+55_-33+56insTGGGGG)
c.-312+55_-312+56insTGGGGG (n.-312+55_-312+56insTGGGGG)
n.27+460_27+461insCACCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCCCCA2634899335GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insGTGGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGGG)
c.-398+460_-398+461insCACCCCC (n.-398+460_-398+461insCACCCCC)
n.85+55_85+56insGTGGGGG
c.69+55_69+56insGTGGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGGG)
c.-33+55_-33+56insGTGGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGGG)
c.-312+55_-312+56insGTGGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGGG)
n.27+460_27+461insCACCCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCACCCCCA2634899321GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insTGGGGTTGGGG (n.120+55_120+56insTGGGGTTGGGG)
c.-398+460_-398+461insAACCCCACCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCCACCCC)
n.85+55_85+56insTGGGGTTGGGG
c.69+55_69+56insTGGGGTTGGGG (n.69+55_69+56insTGGGGTTGGGG)
c.-33+55_-33+56insTGGGGTTGGGG (n.-33+55_-33+56insTGGGGTTGGGG)
c.-312+55_-312+56insTGGGGTTGGGG (n.-312+55_-312+56insTGGGGTTGGGG)
n.27+460_27+461insAACCCCACCCC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCACCCCCCA2634899324GALNS,TRAPPC2Lc.120+55_120+56insGTGGGGTTGGGG (n.120+55_120+56insGTGGGGTTGGGG)
c.-398+460_-398+461insAACCCCACCCCC (n.-398+460_-398+461insAACCCCACCCCC)
n.85+55_85+56insGTGGGGTTGGGG
c.69+55_69+56insGTGGGGTTGGGG (n.69+55_69+56insGTGGGGTTGGGG)
c.-33+55_-33+56insGTGGGGTTGGGG (n.-33+55_-33+56insGTGGGGTTGGGG)
c.-312+55_-312+56insGTGGGGTTGGGG (n.-312+55_-312+56insGTGGGGTTGGGG)
n.27+460_27+461insAACCCCACCCCC
 gnomAD v4
16g.88856706dupCA2634899337GALNS,TRAPPC2Lc.120+55dup (n.120+55dup)
c.-398+460dup (n.-398+460dup)
n.85+55dup
c.69+55dup (n.69+55dup)
c.-33+55dup (n.-33+55dup)
c.-312+55dup (n.-312+55dup)
n.27+460dup
 gnomAD v4
16g.88856705_88856706delCA2634899339GALNS,TRAPPC2Lc.120+54_120+55del (n.120+54_120+55del)
c.-398+459_-398+460del (n.-398+459_-398+460del)
n.85+54_85+55del
c.69+54_69+55del (n.69+54_69+55del)
c.-33+54_-33+55del (n.-33+54_-33+55del)
c.-312+54_-312+55del (n.-312+54_-312+55del)
n.27+459_27+460del
 gnomAD v4
16g.88856712_88856716dupCA2634899336GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+55dup (n.120+51_120+55dup)
c.-398+466_-398+470dup (n.-398+466_-398+470dup)
n.85+51_85+55dup
c.69+51_69+55dup (n.69+51_69+55dup)
c.-33+51_-33+55dup (n.-33+51_-33+55dup)
c.-312+51_-312+55dup (n.-312+51_-312+55dup)
n.27+466_27+470dup
 gnomAD v4
16g.88856712_88856716delCA2634899340GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+55del (n.120+51_120+55del)
c.-398+466_-398+470del (n.-398+466_-398+470del)
n.85+51_85+55del
c.69+51_69+55del (n.69+51_69+55del)
c.-33+51_-33+55del (n.-33+51_-33+55del)
c.-312+51_-312+55del (n.-312+51_-312+55del)
n.27+466_27+470del
 gnomAD v4
16g.88856707_88856716delCA2241338029GALNS,TRAPPC2Lc.120+46_120+55del (n.120+46_120+55del)
c.-398+461_-398+470del (n.-398+461_-398+470del)
n.85+46_85+55del
c.69+46_69+55del (n.69+46_69+55del)
c.-33+46_-33+55del (n.-33+46_-33+55del)
c.-312+46_-312+55del (n.-312+46_-312+55del)
n.27+461_27+470del
 dbSNP
16g.88856704C=CA2241338030GALNS,TRAPPC2Lc.120+54G= (n.120+54G=)
c.-398+458C= (n.-398+458C=)
n.85+54G=
c.69+54G= (n.69+54G=)
c.-33+54G= (n.-33+54G=)
c.-312+54G= (n.-312+54G=)
n.27+458C=
16g.88856704C>GCA2808071722GALNS,TRAPPC2Lc.120+54G>C (n.120+54G>C)
c.-398+458C>G (n.-398+458C>G)
n.85+54G>C
c.69+54G>C (n.69+54G>C)
c.-33+54G>C (n.-33+54G>C)
c.-312+54G>C (n.-312+54G>C)
n.27+458C>G
16g.88856704C>TCA286411194GALNS,TRAPPC2Lc.120+54G>A (n.120+54G>A)
c.-398+458C>T (n.-398+458C>T)
n.85+54G>A
c.69+54G>A (n.69+54G>A)
c.-33+54G>A (n.-33+54G>A)
c.-312+54G>A (n.-312+54G>A)
n.27+458C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856707_88856742delCA2634899357GALNS,TRAPPC2Lc.120+19_120+54del (n.120+19_120+54del)
c.-398+461_-398+496del (n.-398+461_-398+496del)
n.85+19_85+54del
c.69+19_69+54del (n.69+19_69+54del)
c.-33+19_-33+54del (n.-33+19_-33+54del)
c.-312+19_-312+54del (n.-312+19_-312+54del)
n.27+461_27+496del
 gnomAD v4
16g.88856705C>ACA2241338032GALNS,TRAPPC2Lc.120+53G>T (n.120+53G>T)
c.-398+459C>A (n.-398+459C>A)
n.85+53G>T
c.69+53G>T (n.69+53G>T)
c.-33+53G>T (n.-33+53G>T)
c.-312+53G>T (n.-312+53G>T)
n.27+459C>A
 dbSNP
16g.88856705C=CA2241338031GALNS,TRAPPC2Lc.120+53G= (n.120+53G=)
c.-398+459C= (n.-398+459C=)
n.85+53G=
c.69+53G= (n.69+53G=)
c.-33+53G= (n.-33+53G=)
c.-312+53G= (n.-312+53G=)
n.27+459C=
16g.88856706_88856707insAACCCA2634899362GALNS,TRAPPC2Lc.120+53_120+54insTTGG (n.120+53_120+54insTTGG)
c.-398+460_-398+461insAACC (n.-398+460_-398+461insAACC)
n.85+53_85+54insTTGG
c.69+53_69+54insTTGG (n.69+53_69+54insTTGG)
c.-33+53_-33+54insTTGG (n.-33+53_-33+54insTTGG)
c.-312+53_-312+54insTTGG (n.-312+53_-312+54insTTGG)
n.27+460_27+461insAACC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCA2634899361GALNS,TRAPPC2Lc.120+53_120+54insTGGG (n.120+53_120+54insTGGG)
c.-398+460_-398+461insCACC (n.-398+460_-398+461insCACC)
n.85+53_85+54insTGGG
c.69+53_69+54insTGGG (n.69+53_69+54insTGGG)
c.-33+53_-33+54insTGGG (n.-33+53_-33+54insTGGG)
c.-312+53_-312+54insTGGG (n.-312+53_-312+54insTGGG)
n.27+460_27+461insCACC
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCCACCCA2634899360GALNS,TRAPPC2Lc.120+53_120+54insTGGGGGTGG (n.120+53_120+54insTGGGGGTGG)
c.-398+460_-398+461insACCCCCACC (n.-398+460_-398+461insACCCCCACC)
n.85+53_85+54insTGGGGGTGG
c.69+53_69+54insTGGGGGTGG (n.69+53_69+54insTGGGGGTGG)
c.-33+53_-33+54insTGGGGGTGG (n.-33+53_-33+54insTGGGGGTGG)
c.-312+53_-312+54insTGGGGGTGG (n.-312+53_-312+54insTGGGGGTGG)
n.27+460_27+461insACCCCCACC
 gnomAD v4
16g.88856706C>ACA2634899364GALNS,TRAPPC2Lc.120+52G>T (n.120+52G>T)
c.-398+460C>A (n.-398+460C>A)
n.85+52G>T
c.69+52G>T (n.69+52G>T)
c.-33+52G>T (n.-33+52G>T)
c.-312+52G>T (n.-312+52G>T)
n.27+460C>A
 gnomAD v4
16g.88856706C>TCA2634899366GALNS,TRAPPC2Lc.120+52G>A (n.120+52G>A)
c.-398+460C>T (n.-398+460C>T)
n.85+52G>A
c.69+52G>A (n.69+52G>A)
c.-33+52G>A (n.-33+52G>A)
c.-312+52G>A (n.-312+52G>A)
n.27+460C>T
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACA2634899388GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insT (n.120+51_120+52insT)
c.-398+460_-398+461insA (n.-398+460_-398+461insA)
n.85+51_85+52insT
c.69+51_69+52insT (n.69+51_69+52insT)
c.-33+51_-33+52insT (n.-33+51_-33+52insT)
c.-312+51_-312+52insT (n.-312+51_-312+52insT)
n.27+460_27+461insA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACA2634899375GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTG (n.120+51_120+52insTG)
c.-398+460_-398+461insCA (n.-398+460_-398+461insCA)
n.85+51_85+52insTG
c.69+51_69+52insTG (n.69+51_69+52insTG)
c.-33+51_-33+52insTG (n.-33+51_-33+52insTG)
c.-312+51_-312+52insTG (n.-312+51_-312+52insTG)
n.27+460_27+461insCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCACA2634899384GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGT (n.120+51_120+52insTGGGGT)
c.-398+460_-398+461insACCCCA (n.-398+460_-398+461insACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGT
c.69+51_69+52insTGGGGT (n.69+51_69+52insTGGGGT)
c.-33+51_-33+52insTGGGGT (n.-33+51_-33+52insTGGGGT)
c.-312+51_-312+52insTGGGGT (n.-312+51_-312+52insTGGGGT)
n.27+460_27+461insACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insAACCCCACA2634899386GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGTT (n.120+51_120+52insTGGGGTT)
c.-398+460_-398+461insAACCCCA (n.-398+460_-398+461insAACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGTT
c.69+51_69+52insTGGGGTT (n.69+51_69+52insTGGGGTT)
c.-33+51_-33+52insTGGGGTT (n.-33+51_-33+52insTGGGGTT)
c.-312+51_-312+52insTGGGGTT (n.-312+51_-312+52insTGGGGTT)
n.27+460_27+461insAACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insACCCCCACA2634899383GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGGT (n.120+51_120+52insTGGGGGT)
c.-398+460_-398+461insACCCCCA (n.-398+460_-398+461insACCCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGGT
c.69+51_69+52insTGGGGGT (n.69+51_69+52insTGGGGGT)
c.-33+51_-33+52insTGGGGGT (n.-33+51_-33+52insTGGGGGT)
c.-312+51_-312+52insTGGGGGT (n.-312+51_-312+52insTGGGGGT)
n.27+460_27+461insACCCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insCACCCCACA2634899380GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGTG (n.120+51_120+52insTGGGGTG)
c.-398+460_-398+461insCACCCCA (n.-398+460_-398+461insCACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGTG
c.69+51_69+52insTGGGGTG (n.69+51_69+52insTGGGGTG)
c.-33+51_-33+52insTGGGGTG (n.-33+51_-33+52insTGGGGTG)
c.-312+51_-312+52insTGGGGTG (n.-312+51_-312+52insTGGGGTG)
n.27+460_27+461insCACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856706_88856707insGACCCCACA2634899379GALNS,TRAPPC2Lc.120+51_120+52insTGGGGTC (n.120+51_120+52insTGGGGTC)
c.-398+460_-398+461insGACCCCA (n.-398+460_-398+461insGACCCCA)
n.85+51_85+52insTGGGGTC
c.69+51_69+52insTGGGGTC (n.69+51_69+52insTGGGGTC)
c.-33+51_-33+52insTGGGGTC (n.-33+51_-33+52insTGGGGTC)
c.-312+51_-312+52insTGGGGTC (n.-312+51_-312+52insTGGGGTC)
n.27+460_27+461insGACCCCA
 gnomAD v4
16g.88856707delCA2634899378GALNS,TRAPPC2Lc.120+51del (n.120+51del)
c.-398+461del (n.-398+461del)
n.85+51del
c.69+51del (n.69+51del)
c.-33+51del (n.-33+51del)
c.-312+51del (n.-312+51del)
n.27+461del
 gnomAD v4
16g.88856707T>ACA2634899377GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A>T (n.120+51A>T)
c.-398+461T>A (n.-398+461T>A)
n.85+51A>T
c.69+51A>T (n.69+51A>T)
c.-33+51A>T (n.-33+51A>T)
c.-312+51A>T (n.-312+51A>T)
n.27+461T>A
 gnomAD v4
16g.88856707T>CCA286411195GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A>G (n.120+51A>G)
c.-398+461T>C (n.-398+461T>C)
n.85+51A>G
c.69+51A>G (n.69+51A>G)
c.-33+51A>G (n.-33+51A>G)
c.-312+51A>G (n.-312+51A>G)
n.27+461T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856707T>GCA980347481GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A>C (n.120+51A>C)
c.-398+461T>G (n.-398+461T>G)
n.85+51A>C
c.69+51A>C (n.69+51A>C)
c.-33+51A>C (n.-33+51A>C)
c.-312+51A>C (n.-312+51A>C)
n.27+461T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88856707T=CA2241338034GALNS,TRAPPC2Lc.120+51A= (n.120+51A=)
c.-398+461T= (n.-398+461T=)
n.85+51A=
c.69+51A= (n.69+51A=)
c.-33+51A= (n.-33+51A=)
c.-312+51A= (n.-312+51A=)
n.27+461T=
16g.88856707_88856717delinsTCCCCTCCCCGCA2241338033GALNS,TRAPPC2Lc.120+41_120+51delinsCGGGGAGGGGA (n.120+41_120+51delinsCGGGGAGGGGA)
c.-398+461_-398+471delinsTCCCCTCCCCG (n.-398+461_-398+471delinsTCCCCTCCCCG)
n.85+41_85+51delinsCGGGGAGGGGA
c.69+41_69+51delinsCGGGGAGGGGA (n.69+41_69+51delinsCGGGGAGGGGA)
c.-33+41_-33+51delinsCGGGGAGGGGA (n.-33+41_-33+51delinsCGGGGAGGGGA)
c.-312+41_-312+51delinsCGGGGAGGGGA (n.-312+41_-312+51delinsCGGGGAGGGGA)
n.27+461_27+471delinsTCCCCTCCCCG

Number of alleles fetched