| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
| 16 | g.88840990_88841008del | CA2499223762 | GALNS | c.409_422+5del n.3818_3831+5del c.193_206+5del n.544_557+5del c.234_247+5del n.239_257del c.528_541+5del c.427_440+5del c.-147_-134+5del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88840990_88841009delinsACCACTTGCCGACAATCTTG | CA2241328101 | GALNS | c.405_422+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT n.3814_3831+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.189_206+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT n.540_557+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.230_247+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT n.235_254delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.524_541+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.423_440+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.-151_-134+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT | |
| 16 | g.88840992_88841010del | CA8235165 | GALNS | c.405_422+1del n.3814_3831+1del c.189_206+1del n.540_557+1del c.230_247+1del n.235_253del c.524_541+1del c.423_440+1del c.-151_-134+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840993_88840994dup | CA2576094742 | GALNS | c.421_422dup (p.Trp141CysfsTer13) n.3830_3831dup c.205_206dup (p.Trp69CysfsTer13) n.556_557dup c.246_247dup (n.246_247dup) n.251_252dup c.540_541dup (n.540_541dup) c.439_440dup (p.Trp147CysfsTer13) c.-135_-134dup (n.-135_-134dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840993A= | CA2241328104 | GALNS | c.421T= (p.Trp141=) n.3830T= c.205T= (p.Trp69=) n.556T= c.246T= (n.246T=) n.251T= c.540T= (n.540T=) c.439T= (p.Trp147=) c.-135T= (n.-135T=) | |
| 16 | g.88840993A>C | CA397087515 | GALNS | c.421T>G (p.Trp141Gly) n.3830T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) n.556T>G c.246T>G (n.246T>G) n.251T>G c.540T>G (n.540T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| 16 | g.88840993A>G | CA397087517 | GALNS | c.421T>C (p.Trp141Arg) n.3830T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) n.556T>C c.246T>C (n.246T>C) n.251T>C c.540T>C (n.540T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
| 16 | g.88840993A>T | CA275246 | GALNS | c.421T>A (p.Trp141Arg) n.3830T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) n.556T>A c.246T>A (n.246T>A) n.251T>A c.540T>A (n.540T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.-135T>A (n.-135T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88840994C>A | CA397087523 | GALNS | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.3829G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) n.555G>T c.245G>T (n.245G>T) n.250G>T c.539G>T (n.539G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
| 16 | g.88840994C= | CA2241328105 | GALNS | c.420G= (p.Lys140=) n.3829G= c.204G= (p.Lys68=) n.555G= c.245G= (n.245G=) n.250G= c.539G= (n.539G=) c.438G= (p.Lys146=) c.-136G= (n.-136G=) | |
| 16 | g.88840994C>G | CA397087524 | GALNS | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.3829G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) n.555G>C c.245G>C (n.245G>C) n.250G>C c.539G>C (n.539G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.-136G>C (n.-136G>C) | |
| 16 | g.88840994C>T | CA8235167 | GALNS | c.420G>A (p.Lys140=) n.3829G>A c.204G>A (p.Lys68=) n.555G>A c.245G>A (n.245G>A) n.250G>A c.539G>A (n.539G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.-136G>A (n.-136G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840999_88841010del | CA497077777 | GALNS | c.409_420del (p.Ile137_Lys140del) n.3818_3829del c.193_204del (p.Ile65_Lys68del) n.544_555del c.234_245del (n.234_245del) n.239_250del c.528_539del (n.528_539del) c.427_438del (p.Ile143_Lys146del) c.-147_-136del (n.-147_-136del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88840995T>A | CA397087529 | GALNS | c.419A>T (p.Lys140Met) n.3828A>T c.203A>T (p.Lys68Met) n.554A>T c.244A>T (n.244A>T) n.249A>T c.538A>T (n.538A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.-137A>T (n.-137A>T) | |
| 16 | g.88840995T>C | CA8235168 | GALNS | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.3828A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) n.554A>G c.244A>G (n.244A>G) n.249A>G c.538A>G (n.538A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840995T>G | CA397087539 | GALNS | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.3828A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) n.554A>C c.244A>C (n.244A>C) n.249A>C c.538A>C (n.538A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) | |
| 16 | g.88840995T= | CA2241328106 | GALNS | c.419A= (p.Lys140=) n.3828A= c.203A= (p.Lys68=) n.554A= c.244A= (n.244A=) n.249A= c.538A= (n.538A=) c.437A= (p.Lys146=) c.-137A= (n.-137A=) | |
| 16 | g.88840996T>A | CA397087549 | GALNS | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.3827A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) n.553A>T c.243A>T (n.243A>T) n.248A>T c.537A>T (n.537A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
| 16 | g.88840996T>C | CA397087551 | GALNS | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.3827A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) n.553A>G c.243A>G (n.243A>G) n.248A>G c.537A>G (n.537A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) | |
| 16 | g.88840996T>G | CA397087545 | GALNS | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.3827A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) n.553A>C c.243A>C (n.243A>C) n.248A>C c.537A>C (n.537A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
| 16 | g.88840997G>A | CA497077810 | GALNS | c.417C>T (p.Gly139=) n.3826C>T c.201C>T (p.Gly67=) n.552C>T c.242C>T (n.242C>T) n.247C>T c.536C>T (n.536C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.-139C>T (n.-139C>T) | |
| 16 | g.88840997G>C | CA8235169 | GALNS | c.417C>G (p.Gly139=) n.3826C>G c.201C>G (p.Gly67=) n.552C>G c.242C>G (n.242C>G) n.247C>G c.536C>G (n.536C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.-139C>G (n.-139C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88840997G= | CA2241328107 | GALNS | c.417C= (p.Gly139=) n.3826C= c.201C= (p.Gly67=) n.552C= c.242C= (n.242C=) n.247C= c.536C= (n.536C=) c.435C= (p.Gly145=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 16 | g.88840997G>T | CA497077820 | GALNS | c.417C>A (p.Gly139=) n.3826C>A c.201C>A (p.Gly67=) n.552C>A c.242C>A (n.242C>A) n.247C>A c.536C>A (n.536C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88840998C>A | CA397087576 | GALNS | c.416G>T (p.Gly139Val) n.3825G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.551G>T c.241G>T (n.241G>T) n.246G>T c.535G>T (n.535G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.-140G>T (n.-140G>T) | |
| 16 | g.88840998C>G | CA397087580 | GALNS | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.3825G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.551G>C c.241G>C (n.241G>C) n.246G>C c.535G>C (n.535G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
| 16 | g.88840998C>T | CA397087590 | GALNS | c.416G>A (p.Gly139Asp) n.3825G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.551G>A c.241G>A (n.241G>A) n.246G>A c.535G>A (n.535G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.-140G>A (n.-140G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88840999C>A | CA397087597 | GALNS | c.415G>T (p.Gly139Cys) n.3824G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.550G>T c.240G>T (n.240G>T) n.245G>T c.534G>T (n.534G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
| 16 | g.88840999C= | CA2241328108 | GALNS | c.415G= (p.Gly139=) n.3824G= c.199G= (p.Gly67=) n.550G= c.240G= (n.240G=) n.245G= c.534G= (n.534G=) c.433G= (p.Gly145=) c.-141G= (n.-141G=) | |
| 16 | g.88840999C>G | CA397087595 | GALNS | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.3824G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.550G>C c.240G>C (n.240G>C) n.245G>C c.534G>C (n.534G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
| 16 | g.88840999C>T | CA8235170 | GALNS | c.415G>A (p.Gly139Ser) n.3824G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.550G>A c.240G>A (n.240G>A) n.245G>A c.534G>A (n.534G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.-141G>A (n.-141G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841000G>A | CA286406049 | GALNS | c.414C>T (p.Val138=) n.3823C>T c.198C>T (p.Val66=) n.549C>T c.239C>T (n.239C>T) n.244C>T c.533C>T (n.533C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.-142C>T (n.-142C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841000G>C | CA8235171 | GALNS | c.414C>G (p.Val138=) n.3823C>G c.198C>G (p.Val66=) n.549C>G c.239C>G (n.239C>G) n.244C>G c.533C>G (n.533C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.-142C>G (n.-142C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841000G= | CA2241328109 | GALNS | c.414C= (p.Val138=) n.3823C= c.198C= (p.Val66=) n.549C= c.239C= (n.239C=) n.244C= c.533C= (n.533C=) c.432C= (p.Val144=) c.-142C= (n.-142C=) | |
| 16 | g.88841000G>T | CA497077848 | GALNS | c.414C>A (p.Val138=) n.3823C>A c.198C>A (p.Val66=) n.549C>A c.239C>A (n.239C>A) n.244C>A c.533C>A (n.533C>A) c.432C>A (p.Val144=) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
| 16 | g.88841001A= | CA2241328110 | GALNS | c.413T= (p.Val138=) n.3822T= c.197T= (p.Val66=) n.548T= c.238T= (n.238T=) n.243T= c.532T= (n.532T=) c.431T= (p.Val144=) c.-143T= (n.-143T=) | |
| 16 | g.88841001A>C | CA397087608 | GALNS | c.413T>G (p.Val138Gly) n.3822T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.548T>G c.238T>G (n.238T>G) n.243T>G c.532T>G (n.532T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) | |
| 16 | g.88841001A>G | CA251564 | GALNS | c.413T>C (p.Val138Ala) n.3822T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.548T>C c.238T>C (n.238T>C) n.243T>C c.532T>C (n.532T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841001A>T | CA397087614 | GALNS | c.413T>A (p.Val138Asp) n.3822T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.548T>A c.238T>A (n.238T>A) n.243T>A c.532T>A (n.532T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) | |
| 16 | g.88841002C>A | CA397087616 | GALNS | c.412G>T (p.Val138Phe) n.3821G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.547G>T c.237G>T (n.237G>T) n.242G>T c.531G>T (n.531G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
| 16 | g.88841002C= | CA2241328111 | GALNS | c.412G= (p.Val138=) n.3821G= c.196G= (p.Val66=) n.547G= c.237G= (n.237G=) n.242G= c.531G= (n.531G=) c.430G= (p.Val144=) c.-144G= (n.-144G=) | |
| 16 | g.88841002C>G | CA397087622 | GALNS | c.412G>C (p.Val138Leu) n.3821G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.547G>C c.237G>C (n.237G>C) n.242G>C c.531G>C (n.531G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 16 | g.88841002C>T | CA8235172 | GALNS | c.412G>A (p.Val138Ile) n.3821G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.547G>A c.237G>A (n.237G>A) n.242G>A c.531G>A (n.531G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841003A>C | CA397087634 | GALNS | c.411T>G (p.Ile137Met) n.3820T>G c.195T>G (p.Ile65Met) n.546T>G c.236T>G (n.236T>G) n.241T>G c.530T>G (n.530T>G) c.429T>G (p.Ile143Met) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
| 16 | g.88841003A>G | CA497077874 | GALNS | c.411T>C (p.Ile137=) n.3820T>C c.195T>C (p.Ile65=) n.546T>C c.236T>C (n.236T>C) n.241T>C c.530T>C (n.530T>C) c.429T>C (p.Ile143=) c.-145T>C (n.-145T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841003A>T | CA497077878 | GALNS | c.411T>A (p.Ile137=) n.3820T>A c.195T>A (p.Ile65=) n.546T>A c.236T>A (n.236T>A) n.241T>A c.530T>A (n.530T>A) c.429T>A (p.Ile143=) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
| 16 | g.88841004A= | CA2241328112 | GALNS | c.410T= (p.Ile137=) n.3819T= c.194T= (p.Ile65=) n.545T= c.235T= (n.235T=) n.240T= c.529T= (n.529T=) c.428T= (p.Ile143=) c.-146T= (n.-146T=) | |
| 16 | g.88841004A>C | CA8235173 | GALNS | c.410T>G (p.Ile137Ser) n.3819T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.545T>G c.235T>G (n.235T>G) n.240T>G c.529T>G (n.529T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.-146T>G (n.-146T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.88841004A>G | CA397087639 | GALNS | c.410T>C (p.Ile137Thr) n.3819T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.545T>C c.235T>C (n.235T>C) n.240T>C c.529T>C (n.529T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841004A>T | CA397087643 | GALNS | c.410T>A (p.Ile137Asn) n.3819T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.545T>A c.235T>A (n.235T>A) n.240T>A c.529T>A (n.529T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.-146T>A (n.-146T>A) | |
| 16 | g.88841005T>A | CA397087652 | GALNS | c.409A>T (p.Ile137Phe) n.3818A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.544A>T c.234A>T (n.234A>T) n.239A>T c.528A>T (n.528A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.-147A>T (n.-147A>T) | |
| 16 | g.88841005T>C | CA397087653 | GALNS | c.409A>G (p.Ile137Val) n.3818A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.544A>G c.234A>G (n.234A>G) n.239A>G c.528A>G (n.528A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.-147A>G (n.-147A>G) | |
| 16 | g.88841005T>G | CA397087655 | GALNS | c.409A>C (p.Ile137Leu) n.3818A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.544A>C c.234A>C (n.234A>C) n.239A>C c.528A>C (n.528A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.-147A>C (n.-147A>C) | |
| 16 | g.88841006C>A | CA397087657 | GALNS | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.3817G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) n.543G>T c.233G>T (n.233G>T) n.238G>T c.527G>T (n.527G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-148G>T (n.-148G>T) | COSMIC |
| 16 | g.88841006C>G | CA397087660 | GALNS | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.3817G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) n.543G>C c.233G>C (n.233G>C) n.238G>C c.527G>C (n.527G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-148G>C (n.-148G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841006C>T | CA497077893 | GALNS | c.408G>A (p.Lys136=) n.3817G>A c.192G>A (p.Lys64=) n.543G>A c.233G>A (n.233G>A) n.238G>A c.527G>A (n.527G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.-148G>A (n.-148G>A) | |
| 16 | g.88841007T>A | CA397087684 | GALNS | c.407A>T (p.Lys136Met) n.3816A>T c.191A>T (p.Lys64Met) n.542A>T c.232A>T (n.232A>T) n.237A>T c.526A>T (n.526A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 16 | g.88841007T>C | CA397087665 | GALNS | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.3816A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.542A>G c.232A>G (n.232A>G) n.237A>G c.526A>G (n.526A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
| 16 | g.88841007T>G | CA397087681 | GALNS | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.3816A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.542A>C c.232A>C (n.232A>C) n.237A>C c.526A>C (n.526A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 16 | g.88841008T>A | CA397087691 | GALNS | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.3815A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.541A>T c.231A>T (n.231A>T) n.236A>T c.525A>T (n.525A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 16 | g.88841008T>C | CA397087705 | GALNS | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.3815A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.541A>G c.231A>G (n.231A>G) n.236A>G c.525A>G (n.525A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 16 | g.88841008T>G | CA8235174 | GALNS | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.3815A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.541A>C c.231A>C (n.231A>C) n.236A>C c.525A>C (n.525A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-150A>C (n.-150A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841008T= | CA2241328113 | GALNS | c.406A= (p.Lys136=) n.3815A= c.190A= (p.Lys64=) n.541A= c.231A= (n.231A=) n.236A= c.525A= (n.525A=) c.424A= (p.Lys142=) c.-150A= (n.-150A=) | |
| 16 | g.88841009G>A | CA497077917 | GALNS | c.405C>T (p.Ser135=) n.3814C>T c.189C>T (p.Ser63=) n.540C>T c.230C>T (n.230C>T) n.235C>T c.524C>T (n.524C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.-151C>T (n.-151C>T) | |
| 16 | g.88841009G>C | CA397087707 | GALNS | c.405C>G (p.Ser135Arg) n.3814C>G c.189C>G (p.Ser63Arg) n.540C>G c.230C>G (n.230C>G) n.235C>G c.524C>G (n.524C>G) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.-151C>G (n.-151C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841009G>T | CA397087711 | GALNS | c.405C>A (p.Ser135Arg) n.3814C>A c.189C>A (p.Ser63Arg) n.540C>A c.230C>A (n.230C>A) n.235C>A c.524C>A (n.524C>A) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
| 16 | g.88841010C>A | CA397087716 | GALNS | c.404G>T (p.Ser135Ile) n.3813G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) n.539G>T c.229G>T (n.229G>T) n.234G>T c.523G>T (n.523G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
| 16 | g.88841010C>G | CA397087718 | GALNS | c.404G>C (p.Ser135Thr) n.3813G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) n.539G>C c.229G>C (n.229G>C) n.234G>C c.523G>C (n.523G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 16 | g.88841010C>T | CA397087717 | GALNS | c.404G>A (p.Ser135Asn) n.3813G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) n.539G>A c.229G>A (n.229G>A) n.234G>A c.523G>A (n.523G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841011T>A | CA397087722 | GALNS | c.403A>T (p.Ser135Cys) n.3812A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) n.538A>T c.228A>T (n.228A>T) n.233A>T c.522A>T (n.522A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| 16 | g.88841011T>C | CA397087724 | GALNS | c.403A>G (p.Ser135Gly) n.3812A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) n.538A>G c.228A>G (n.228A>G) n.233A>G c.522A>G (n.522A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841011T>G | CA397087726 | GALNS | c.403A>C (p.Ser135Arg) n.3812A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) n.538A>C c.228A>C (n.228A>C) n.233A>C c.522A>C (n.522A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| 16 | g.88841011T= | CA2241328114 | GALNS | c.403A= (p.Ser135=) n.3812A= c.187A= (p.Ser63=) n.538A= c.228A= (n.228A=) n.233A= c.522A= (n.522A=) c.421A= (p.Ser141=) c.-153A= (n.-153A=) | |
| 16 | g.88841012G>A | CA497077944 | GALNS | c.402C>T (p.Val134=) n.3811C>T c.186C>T (p.Val62=) n.537C>T c.227C>T (n.227C>T) n.232C>T c.521C>T (n.521C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
| 16 | g.88841012G>C | CA497077947 | GALNS | c.402C>G (p.Val134=) n.3811C>G c.186C>G (p.Val62=) n.537C>G c.227C>G (n.227C>G) n.232C>G c.521C>G (n.521C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841012G>T | CA497077959 | GALNS | c.402C>A (p.Val134=) n.3811C>A c.186C>A (p.Val62=) n.537C>A c.227C>A (n.227C>A) n.232C>A c.521C>A (n.521C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
| 16 | g.88841013A>C | CA397087729 | GALNS | c.401T>G (p.Val134Gly) n.3810T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.536T>G c.226T>G (n.226T>G) n.231T>G c.520T>G (n.520T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
| 16 | g.88841013A>G | CA397087733 | GALNS | c.401T>C (p.Val134Ala) n.3810T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.536T>C c.226T>C (n.226T>C) n.231T>C c.520T>C (n.520T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
| 16 | g.88841013A>T | CA397087734 | GALNS | c.401T>A (p.Val134Asp) n.3810T>A c.185T>A (p.Val62Asp) n.536T>A c.226T>A (n.226T>A) n.231T>A c.520T>A (n.520T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
| 16 | g.88841014C>A | CA397087736 | GALNS | c.400G>T (p.Val134Phe) n.3809G>T c.184G>T (p.Val62Phe) n.535G>T c.225G>T (n.225G>T) n.230G>T c.519G>T (n.519G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841014C= | CA2241328115 | GALNS | c.400G= (p.Val134=) n.3809G= c.184G= (p.Val62=) n.535G= c.225G= (n.225G=) n.230G= c.519G= (n.519G=) c.418G= (p.Val140=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 16 | g.88841014C>G | CA397087739 | GALNS | c.400G>C (p.Val134Leu) n.3809G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.535G>C c.225G>C (n.225G>C) n.230G>C c.519G>C (n.519G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841014C>T | CA10648360 | GALNS | c.400G>A (p.Val134Ile) n.3809G>A c.184G>A (p.Val62Ile) n.535G>A c.225G>A (n.225G>A) n.230G>A c.519G>A (n.519G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.-156G>A (n.-156G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841015G>A | CA8235175 | GALNS | c.399C>T (p.Tyr133=) n.3808C>T c.183C>T (p.Tyr61=) n.534C>T c.224C>T (n.224C>T) n.229C>T c.518C>T (n.518C>T) c.417C>T (p.Tyr139=) c.-157C>T (n.-157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841015G>C | CA397087756 | GALNS | c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.3808C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.534C>G c.224C>G (n.224C>G) n.229C>G c.518C>G (n.518C>G) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 16 | g.88841015G= | CA2241328116 | GALNS | c.399C= (p.Tyr133=) n.3808C= c.183C= (p.Tyr61=) n.534C= c.224C= (n.224C=) n.229C= c.518C= (n.518C=) c.417C= (p.Tyr139=) c.-157C= (n.-157C=) | |
| 16 | g.88841015G>T | CA397087757 | GALNS | c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.3808C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.534C>A c.224C>A (n.224C>A) n.229C>A c.518C>A (n.518C>A) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 16 | g.88841016del | CA2634895421 | GALNS | c.398del (p.Tyr133SerfsTer20) n.3807del c.182del (p.Tyr61SerfsTer20) n.533del c.223del (n.223del) n.228del c.517del (n.517del) c.416del (p.Tyr139SerfsTer20) c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841016T>A | CA397087760 | GALNS | c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.3807A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.533A>T c.223A>T (n.223A>T) n.228A>T c.517A>T (n.517A>T) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.-158A>T (n.-158A>T) | COSMIC |
| 16 | g.88841016T>C | CA397087766 | GALNS | c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.3807A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.533A>G c.223A>G (n.223A>G) n.228A>G c.517A>G (n.517A>G) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.-158A>G (n.-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841016T>G | CA397087763 | GALNS | c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.3807A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.533A>C c.223A>C (n.223A>C) n.228A>C c.517A>C (n.517A>C) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.-158A>C (n.-158A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841016T= | CA2241328117 | GALNS | c.398A= (p.Tyr133=) n.3807A= c.182A= (p.Tyr61=) n.533A= c.223A= (n.223A=) n.228A= c.517A= (n.517A=) c.416A= (p.Tyr139=) c.-158A= (n.-158A=) | |
| 16 | g.88841017A>C | CA397087786 | GALNS | c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.3806T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.532T>G c.222T>G (n.222T>G) n.227T>G c.516T>G (n.516T>G) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
| 16 | g.88841017A>G | CA397087787 | GALNS | c.397T>C (p.Tyr133His) n.3806T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.532T>C c.222T>C (n.222T>C) n.227T>C c.516T>C (n.516T>C) c.415T>C (p.Tyr139His) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
| 16 | g.88841017A>T | CA397087788 | GALNS | c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.3806T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.532T>A c.222T>A (n.222T>A) n.227T>A c.516T>A (n.516T>A) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
| 16 | g.88841018G>A | CA497077995 | GALNS | c.396C>T (p.Gly132=) n.3805C>T c.180C>T (p.Gly60=) n.531C>T c.221C>T (n.221C>T) n.226C>T c.515C>T (n.515C>T) c.414C>T (p.Gly138=) c.-160C>T (n.-160C>T) | |
| 16 | g.88841018G>C | CA497077996 | GALNS | c.396C>G (p.Gly132=) n.3805C>G c.180C>G (p.Gly60=) n.531C>G c.221C>G (n.221C>G) n.226C>G c.515C>G (n.515C>G) c.414C>G (p.Gly138=) c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| 16 | g.88841018G>T | CA497078000 | GALNS | c.396C>A (p.Gly132=) n.3805C>A c.180C>A (p.Gly60=) n.531C>A c.221C>A (n.221C>A) n.226C>A c.515C>A (n.515C>A) c.414C>A (p.Gly138=) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 16 | g.88841019C>A | CA397087791 | GALNS | c.395G>T (p.Gly132Val) n.3804G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.530G>T c.220G>T (n.220G>T) n.225G>T c.514G>T (n.514G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.-161G>T (n.-161G>T) | |
| 16 | g.88841019C= | CA2241328118 | GALNS | c.395G= (p.Gly132=) n.3804G= c.179G= (p.Gly60=) n.530G= c.220G= (n.220G=) n.225G= c.514G= (n.514G=) c.413G= (p.Gly138=) c.-161G= (n.-161G=) | |
| 16 | g.88841019C>G | CA397087795 | GALNS | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.3804G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.530G>C c.220G>C (n.220G>C) n.225G>C c.514G>C (n.514G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-161G>C (n.-161G>C) | |
| 16 | g.88841019C>T | CA397087799 | GALNS | c.395G>A (p.Gly132Asp) n.3804G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.530G>A c.220G>A (n.220G>A) n.225G>A c.514G>A (n.514G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841020C>A | CA397087803 | GALNS | c.394G>T (p.Gly132Cys) n.3803G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.529G>T c.219G>T (n.219G>T) n.224G>T c.513G>T (n.513G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.-162G>T (n.-162G>T) | |
| 16 | g.88841020C= | CA2241328119 | GALNS | c.394G= (p.Gly132=) n.3803G= c.178G= (p.Gly60=) n.529G= c.219G= (n.219G=) n.224G= c.513G= (n.513G=) c.412G= (p.Gly138=) c.-162G= (n.-162G=) | |
| 16 | g.88841020C>G | CA397087807 | GALNS | c.394G>C (p.Gly132Arg) n.3803G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.529G>C c.219G>C (n.219G>C) n.224G>C c.513G>C (n.513G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-162G>C (n.-162G>C) | |
| 16 | g.88841020C>T | CA8235176 | GALNS | c.394G>A (p.Gly132Ser) n.3803G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.529G>A c.219G>A (n.219G>A) n.224G>A c.513G>A (n.513G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.-162G>A (n.-162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841021G>A | CA8235177 | GALNS | c.393C>T (p.Ala131=) n.3802C>T c.177C>T (p.Ala59=) n.528C>T c.218C>T (n.218C>T) n.223C>T c.512C>T (n.512C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841021G>C | CA497078034 | GALNS | c.393C>G (p.Ala131=) n.3802C>G c.177C>G (p.Ala59=) n.528C>G c.218C>G (n.218C>G) n.223C>G c.512C>G (n.512C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.-163C>G (n.-163C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841021G= | CA2241328120 | GALNS | c.393C= (p.Ala131=) n.3802C= c.177C= (p.Ala59=) n.528C= c.218C= (n.218C=) n.223C= c.512C= (n.512C=) c.411C= (p.Ala137=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 16 | g.88841021G>T | CA497078027 | GALNS | c.393C>A (p.Ala131=) n.3802C>A c.177C>A (p.Ala59=) n.528C>A c.218C>A (n.218C>A) n.223C>A c.512C>A (n.512C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 16 | g.88841022G>A | CA397087815 | GALNS | c.392C>T (p.Ala131Val) n.3801C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.527C>T c.217C>T (n.217C>T) n.222C>T c.511C>T (n.511C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88841022G>C | CA397087818 | GALNS | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.3801C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.527C>G c.217C>G (n.217C>G) n.222C>G c.511C>G (n.511C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.-164C>G (n.-164C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88841022G= | CA2241328121 | GALNS | c.392C= (p.Ala131=) n.3801C= c.176C= (p.Ala59=) n.527C= c.217C= (n.217C=) n.222C= c.511C= (n.511C=) c.410C= (p.Ala137=) c.-164C= (n.-164C=) | |
| 16 | g.88841022G>T | CA8235178 | GALNS | c.392C>A (p.Ala131Asp) n.3801C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) n.527C>A c.217C>A (n.217C>A) n.222C>A c.511C>A (n.511C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.-164C>A (n.-164C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841023C>A | CA397087832 | GALNS | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.3800G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.526G>T c.216G>T (n.216G>T) n.221G>T c.510G>T (n.510G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
| 16 | g.88841023C>G | CA397087839 | GALNS | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.3800G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.526G>C c.216G>C (n.216G>C) n.221G>C c.510G>C (n.510G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
| 16 | g.88841023C>T | CA397087836 | GALNS | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.3800G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.526G>A c.216G>A (n.216G>A) n.221G>A c.510G>A (n.510G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.-165G>A (n.-165G>A) | |
| 16 | g.88841023_88841026delinsCCTT | CA2241328122 | GALNS | c.388_391delinsAAGG (p.Lys130=) n.3797_3800delinsAAGG c.172_175delinsAAGG (p.Lys58=) n.523_526delinsAAGG c.213_216delinsAAGG (n.213_216delinsAAGG) n.218_221delinsAAGG c.507_510delinsAAGG (n.507_510delinsAAGG) c.406_409delinsAAGG (p.Lys136=) c.-168_-165delinsAAGG (n.-168_-165delinsAAGG) | |
| 16 | g.88841024C>A | CA397087841 | GALNS | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.3799G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.525G>T c.215G>T (n.215G>T) n.220G>T c.509G>T (n.509G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
| 16 | g.88841024C>G | CA397087843 | GALNS | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.3799G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.525G>C c.215G>C (n.215G>C) n.220G>C c.509G>C (n.509G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 16 | g.88841024C>T | CA497078059 | GALNS | c.390G>A (p.Lys130=) n.3799G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.525G>A c.215G>A (n.215G>A) n.220G>A c.509G>A (n.509G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.-166G>A (n.-166G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841028_88841030del | CA497078062 | GALNS | c.388_390del (p.Lys130del) n.3797_3799del c.172_174del (p.Lys58del) n.523_525del c.213_215del (n.213_215del) n.218_220del c.507_509del (n.507_509del) c.406_408del (p.Lys136del) c.-168_-166del (n.-168_-166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841025T>A | CA397087846 | GALNS | c.389A>T (p.Lys130Met) n.3798A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.524A>T c.214A>T (n.214A>T) n.219A>T c.508A>T (n.508A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
| 16 | g.88841025T>C | CA397087850 | GALNS | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.3798A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.524A>G c.214A>G (n.214A>G) n.219A>G c.508A>G (n.508A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) | |
| 16 | g.88841025T>G | CA8235179 | GALNS | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.3798A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.524A>C c.214A>C (n.214A>C) n.219A>C c.508A>C (n.508A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841025T= | CA2241328123 | GALNS | c.389A= (p.Lys130=) n.3798A= c.173A= (p.Lys58=) n.524A= c.214A= (n.214A=) n.219A= c.508A= (n.508A=) c.407A= (p.Lys136=) c.-167A= (n.-167A=) | |
| 16 | g.88841026T>A | CA397087853 | GALNS | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.3797A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.523A>T c.213A>T (n.213A>T) n.218A>T c.507A>T (n.507A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
| 16 | g.88841026T>C | CA397087854 | GALNS | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.3797A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.523A>G c.213A>G (n.213A>G) n.218A>G c.507A>G (n.507A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) | |
| 16 | g.88841026T>G | CA397087856 | GALNS | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.3797A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.523A>C c.213A>C (n.213A>C) n.218A>C c.507A>C (n.507A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) | |
| 16 | g.88841027C>A | CA397087860 | GALNS | c.387G>T (p.Lys129Asn) n.3796G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) n.522G>T c.212G>T (n.212G>T) n.217G>T c.506G>T (n.506G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
| 16 | g.88841027C= | CA2241328124 | GALNS | c.387G= (p.Lys129=) n.3796G= c.171G= (p.Lys57=) n.522G= c.212G= (n.212G=) n.217G= c.506G= (n.506G=) c.405G= (p.Lys135=) c.-169G= (n.-169G=) | |
| 16 | g.88841027C>G | CA8235180 | GALNS | c.387G>C (p.Lys129Asn) n.3796G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) n.522G>C c.212G>C (n.212G>C) n.217G>C c.506G>C (n.506G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.-169G>C (n.-169G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841027C>T | CA497078083 | GALNS | c.387G>A (p.Lys129=) n.3796G>A c.171G>A (p.Lys57=) n.522G>A c.212G>A (n.212G>A) n.217G>A c.506G>A (n.506G>A) c.405G>A (p.Lys135=) c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841028T>A | CA397087878 | GALNS | c.386A>T (p.Lys129Met) n.3795A>T c.170A>T (p.Lys57Met) n.521A>T c.211A>T (n.211A>T) n.216A>T c.505A>T (n.505A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
| 16 | g.88841028T>C | CA397087876 | GALNS | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.3795A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.521A>G c.211A>G (n.211A>G) n.216A>G c.505A>G (n.505A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841028T>G | CA397087870 | GALNS | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.3795A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.521A>C c.211A>C (n.211A>C) n.216A>C c.505A>C (n.505A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
| 16 | g.88841029T>A | CA397087884 | GALNS | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.3794A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.520A>T c.210A>T (p.Ter70Cys) n.215A>T c.504A>T (n.504A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.-171A>T (n.-171A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841029T>C | CA397087890 | GALNS | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.3794A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.520A>G c.210A>G (p.Ter70Trp) n.215A>G c.504A>G (n.504A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 16 | g.88841029T>G | CA397087888 | GALNS | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.3794A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.520A>C c.210A>C (p.Ter70Cys) n.215A>C c.504A>C (n.504A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 16 | g.88841030C>A | CA497078103 | GALNS | c.384G>T (p.Leu128=) n.3793G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.519G>T c.209G>T (p.Ter70Leu) n.214G>T c.503G>T (n.503G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
| 16 | g.88841030C= | CA2241328125 | GALNS | c.384G= (p.Leu128=) n.3793G= c.168G= (p.Leu56=) n.519G= c.209G= (p.Ter70=) n.214G= c.503G= (n.503G=) c.402G= (p.Leu134=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 16 | g.88841030C>G | CA497078104 | GALNS | c.384G>C (p.Leu128=) n.3793G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.519G>C c.209G>C (p.Ter70Ser) n.214G>C c.503G>C (n.503G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 16 | g.88841030C>T | CA8235181 | GALNS | c.384G>A (p.Leu128=) n.3793G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.519G>A c.209G>A (p.Ter70=) n.214G>A c.503G>A (n.503G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.-172G>A (n.-172G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841031A>C | CA397087896 | GALNS | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.3792T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.518T>G c.208T>G (p.Ter70Gly) n.213T>G c.502T>G (n.502T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
| 16 | g.88841031A>G | CA397087893 | GALNS | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.3792T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.518T>C c.208T>C (p.Ter70Arg) n.213T>C c.502T>C (n.502T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
| 16 | g.88841031A>T | CA397087899 | GALNS | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.3792T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.518T>A c.208T>A (p.Ter70Arg) n.213T>A c.502T>A (n.502T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
| 16 | g.88841032G>A | CA497078117 | GALNS | c.382C>T (p.Leu128=) n.3791C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.517C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.212C>T c.501C>T (n.501C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.-174C>T (n.-174C>T) | |
| 16 | g.88841032G>C | CA397087902 | GALNS | c.382C>G (p.Leu128Val) n.3791C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.517C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.212C>G c.501C>G (n.501C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 16 | g.88841032G>T | CA397087906 | GALNS | c.382C>A (p.Leu128Met) n.3791C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.517C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.212C>A c.501C>A (n.501C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 16 | g.88841033A>C | CA497078121 | GALNS | c.381T>G (p.Leu127=) n.3790T>G c.165T>G (p.Leu55=) n.516T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.211T>G c.500T>G (n.500T>G) c.399T>G (p.Leu133=) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
| 16 | g.88841033A>G | CA497078123 | GALNS | c.381T>C (p.Leu127=) n.3790T>C c.165T>C (p.Leu55=) n.516T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.211T>C c.500T>C (n.500T>C) c.399T>C (p.Leu133=) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
| 16 | g.88841033A>T | CA497078126 | GALNS | c.381T>A (p.Leu127=) n.3790T>A c.165T>A (p.Leu55=) n.516T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.211T>A c.500T>A (n.500T>A) c.399T>A (p.Leu133=) c.-175T>A (n.-175T>A) | |
| 16 | g.88841034A= | CA2241328126 | GALNS | c.380T= (p.Leu127=) n.3789T= c.164T= (p.Leu55=) n.515T= c.205T= (p.Phe69=) n.210T= c.499T= (n.499T=) c.398T= (p.Leu133=) c.-176T= (n.-176T=) | |
| 16 | g.88841034A>C | CA397087914 | GALNS | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.3789T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.515T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.210T>G c.499T>G (n.499T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-176T>G (n.-176T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88841034A>G | CA397087916 | GALNS | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.3789T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.515T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.210T>C c.499T>C (n.499T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
| 16 | g.88841034A>T | CA397087919 | GALNS | c.380T>A (p.Leu127His) n.3789T>A c.164T>A (p.Leu55His) n.515T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.210T>A c.499T>A (n.499T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 16 | g.88841035G>A | CA397087924 | GALNS | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.3788C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) n.514C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.209C>T c.498C>T (n.498C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
| 16 | g.88841035G>C | CA397087928 | GALNS | c.379C>G (p.Leu127Val) n.3788C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.514C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.209C>G c.498C>G (n.498C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
| 16 | g.88841035G>T | CA397087940 | GALNS | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.3788C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) n.514C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.209C>A c.498C>A (n.498C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
| 16 | g.88841036del | CA2634895432 | GALNS | c.378del (p.Glu126AspfsTer3) n.3787del c.162del (p.Glu54AspfsTer3) n.513del c.203del (p.Ser68ThrfsTer18) n.208del c.497del (n.497del) c.396del (p.Glu132AspfsTer3) c.-178del (n.-178del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841036C>A | CA397087955 | GALNS | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.3787G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.513G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.208G>T c.497G>T (n.497G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.-178G>T (n.-178G>T) | |
| 16 | g.88841036C= | CA2241328127 | GALNS | c.378G= (p.Glu126=) n.3787G= c.162G= (p.Glu54=) n.513G= c.203G= (p.Ser68=) n.208G= c.497G= (n.497G=) c.396G= (p.Glu132=) c.-178G= (n.-178G=) | |
| 16 | g.88841036C>G | CA8235182 | GALNS | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.3787G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.513G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.208G>C c.497G>C (n.497G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.-178G>C (n.-178G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841036C>T | CA497078138 | GALNS | c.378G>A (p.Glu126=) n.3787G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.513G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.208G>A c.497G>A (n.497G>A) c.396G>A (p.Glu132=) c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841037T>A | CA397087956 | GALNS | c.377A>T (p.Glu126Val) n.3786A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.512A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.207A>T c.496A>T (n.496A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.-179A>T (n.-179A>T) | |
| 16 | g.88841037T>C | CA397087958 | GALNS | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.3786A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.512A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.207A>G c.496A>G (n.496A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-179A>G (n.-179A>G) | |
| 16 | g.88841037T>G | CA397087961 | GALNS | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.3786A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.512A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.207A>C c.496A>C (n.496A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 16 | g.88841038C>A | CA397087966 | GALNS | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.3785G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.511G>T c.201G>T (p.Arg67=) n.206G>T c.495G>T (n.495G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-180G>T (n.-180G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841038C= | CA2241328128 | GALNS | c.376G= (p.Glu126=) n.3785G= c.160G= (p.Glu54=) n.511G= c.201G= (p.Arg67=) n.206G= c.495G= (n.495G=) c.394G= (p.Glu132=) c.-180G= (n.-180G=) | |
| 16 | g.88841038C>G | CA397087970 | GALNS | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.3785G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.511G>C c.201G>C (p.Arg67=) n.206G>C c.495G>C (n.495G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-180G>C (n.-180G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841038C>T | CA397087973 | GALNS | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.3785G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.511G>A c.201G>A (p.Arg67=) n.206G>A c.495G>A (n.495G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
| 16 | g.88841038_88841039del | CA2634895436 | GALNS | c.375_376del (p.Glu126AlafsTer?) n.3784_3785del c.159_160del (p.Glu54AlafsTer?) n.510_511del c.200_201del (p.Arg67GlnfsTer16) n.205_206del c.494_495del (n.494_495del) c.393_394del (p.Glu132AlafsTer?) c.-181_-180del (n.-181_-180del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841039C>A | CA497078172 | GALNS | c.375G>T (p.Pro125=) n.3784G>T c.159G>T (p.Pro53=) n.510G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.205G>T c.494G>T (n.494G>T) c.393G>T (p.Pro131=) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
| 16 | g.88841039C= | CA2241328129 | GALNS | c.375G= (p.Pro125=) n.3784G= c.159G= (p.Pro53=) n.510G= c.200G= (p.Arg67=) n.205G= c.494G= (n.494G=) c.393G= (p.Pro131=) c.-181G= (n.-181G=) | |
| 16 | g.88841039C>G | CA497078166 | GALNS | c.375G>C (p.Pro125=) n.3784G>C c.159G>C (p.Pro53=) n.510G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.205G>C c.494G>C (n.494G>C) c.393G>C (p.Pro131=) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
| 16 | g.88841039C>T | CA497078169 | GALNS | c.375G>A (p.Pro125=) n.3784G>A c.159G>A (p.Pro53=) n.510G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) n.205G>A c.494G>A (n.494G>A) c.393G>A (p.Pro131=) c.-181G>A (n.-181G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841040G>A | CA8235183 | GALNS | c.374C>T (p.Pro125Leu) n.3783C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.509C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) n.204C>T c.493C>T (n.493C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.-182C>T (n.-182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841040G>C | CA397087978 | GALNS | c.374C>G (p.Pro125Arg) n.3783C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.509C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.204C>G c.493C>G (n.493C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.-182C>G (n.-182C>G) | |
| 16 | g.88841040G= | CA2241328130 | GALNS | c.374C= (p.Pro125=) n.3783C= c.158C= (p.Pro53=) n.509C= c.199C= (p.Arg67=) n.204C= c.493C= (n.493C=) c.392C= (p.Pro131=) c.-182C= (n.-182C=) | |
| 16 | g.88841040G>T | CA397087982 | GALNS | c.374C>A (p.Pro125Gln) n.3783C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.509C>A c.199C>A (p.Arg67=) n.204C>A c.493C>A (n.493C>A) c.392C>A (p.Pro131Gln) c.-182C>A (n.-182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841041del | CA2580092240 | GALNS | c.374del (p.Pro125ArgfsTer4) n.3783del c.158del (p.Pro53ArgfsTer4) n.509del c.199del (p.Arg67GlyfsTer19) n.204del c.493del (n.493del) c.392del (p.Pro131ArgfsTer4) c.-182del (n.-182del) | ClinVar |
| 16 | g.88841041G>A | CA286406062 | GALNS | c.373C>T (p.Pro125Ser) n.3782C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.508C>T c.198C>T (p.Cys66=) n.203C>T c.492C>T (n.492C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.-183C>T (n.-183C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841041G>C | CA397087992 | GALNS | c.373C>G (p.Pro125Ala) n.3782C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.508C>G c.198C>G (p.Cys66Trp) n.203C>G c.492C>G (n.492C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.-183C>G (n.-183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841041G= | CA2241328131 | GALNS | c.373C= (p.Pro125=) n.3782C= c.157C= (p.Pro53=) n.508C= c.198C= (p.Cys66=) n.203C= c.492C= (n.492C=) c.391C= (p.Pro131=) c.-183C= (n.-183C=) | |
| 16 | g.88841041G>T | CA397087995 | GALNS | c.373C>A (p.Pro125Thr) n.3782C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.508C>A c.198C>A (p.Cys66Ter) n.203C>A c.492C>A (n.492C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
| 16 | g.88841042C>A | CA497078209 | GALNS | c.372G>T (p.Leu124=) n.3781G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.507G>T c.197G>T (p.Cys66Phe) n.202G>T c.491G>T (n.491G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
| 16 | g.88841042C= | CA2241328132 | GALNS | c.372G= (p.Leu124=) n.3781G= c.156G= (p.Leu52=) n.507G= c.197G= (p.Cys66=) n.202G= c.491G= (n.491G=) c.390G= (p.Leu130=) c.-184G= (n.-184G=) | |
| 16 | g.88841042C>G | CA497078206 | GALNS | c.372G>C (p.Leu124=) n.3781G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.507G>C c.197G>C (p.Cys66Ser) n.202G>C c.491G>C (n.491G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.-184G>C (n.-184G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841042C>T | CA497078203 | GALNS | c.372G>A (p.Leu124=) n.3781G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.507G>A c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.202G>A c.491G>A (n.491G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841043A>C | CA397088001 | GALNS | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.3780T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.506T>G c.196T>G (p.Cys66Gly) n.201T>G c.490T>G (n.490T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 16 | g.88841043A>G | CA397088004 | GALNS | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.3780T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.506T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) n.201T>C c.490T>C (n.490T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
| 16 | g.88841043A>T | CA397088007 | GALNS | c.371T>A (p.Leu124Gln) n.3780T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.506T>A c.196T>A (p.Cys66Ser) n.201T>A c.490T>A (n.490T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
| 16 | g.88841044G>A | CA8235184 | GALNS | c.370C>T (p.Leu124=) n.3779C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.505C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.200C>T c.489C>T (n.489C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841044G>C | CA397088012 | GALNS | c.370C>G (p.Leu124Val) n.3779C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.505C>G c.195C>G (p.Ser65=) n.200C>G c.489C>G (n.489C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
| 16 | g.88841044G= | CA2241328133 | GALNS | c.370C= (p.Leu124=) n.3779C= c.154C= (p.Leu52=) n.505C= c.195C= (p.Ser65=) n.200C= c.489C= (n.489C=) c.388C= (p.Leu130=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 16 | g.88841044G>T | CA397088017 | GALNS | c.370C>A (p.Leu124Met) n.3779C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.505C>A c.195C>A (p.Ser65=) n.200C>A c.489C>A (n.489C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.-186C>A (n.-186C>A) | |
| 16 | g.88841045G>A | CA497078236 | GALNS | c.369C>T (p.Leu123=) n.3778C>T c.153C>T (p.Leu51=) n.504C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) n.199C>T c.488C>T (n.488C>T) c.387C>T (p.Leu129=) c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841045G>C | CA497078238 | GALNS | c.369C>G (p.Leu123=) n.3778C>G c.153C>G (p.Leu51=) n.504C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) n.199C>G c.488C>G (n.488C>G) c.387C>G (p.Leu129=) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 16 | g.88841045G>T | CA497078243 | GALNS | c.369C>A (p.Leu123=) n.3778C>A c.153C>A (p.Leu51=) n.504C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.199C>A c.488C>A (n.488C>A) c.387C>A (p.Leu129=) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 16 | g.88841046A>C | CA397088020 | GALNS | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.3777T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.503T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) n.198T>G c.487T>G (n.487T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
| 16 | g.88841046A>G | CA397088027 | GALNS | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.3777T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.503T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) n.198T>C c.487T>C (n.487T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.-188T>C (n.-188T>C) | |
| 16 | g.88841046A>T | CA397088038 | GALNS | c.368T>A (p.Leu123His) n.3777T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.503T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) n.198T>A c.487T>A (n.487T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.-188T>A (n.-188T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841047G>A | CA397088042 | GALNS | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.3776C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.502C>T c.192C>T (p.Ser64=) n.197C>T c.486C>T (n.486C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
| 16 | g.88841047G>C | CA397088045 | GALNS | c.367C>G (p.Leu123Val) n.3776C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.502C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) n.197C>G c.486C>G (n.486C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.-189C>G (n.-189C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88841047G= | CA2241328134 | GALNS | c.367C= (p.Leu123=) n.3776C= c.151C= (p.Leu51=) n.502C= c.192C= (p.Ser64=) n.197C= c.486C= (n.486C=) c.385C= (p.Leu129=) c.-189C= (n.-189C=) | |
| 16 | g.88841047G>T | CA397088043 | GALNS | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.3776C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.502C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) n.197C>A c.486C>A (n.486C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.-189C>A (n.-189C>A) | |
| 16 | g.88841048C>A | CA397088050 | GALNS | c.366G>T (p.Gln122His) n.3775G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.501G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) n.196G>T c.485G>T (n.485G>T) c.384G>T (p.Gln128His) c.-190G>T (n.-190G>T) | |
| 16 | g.88841048C= | CA2241328135 | GALNS | c.366G= (p.Gln122=) n.3775G= c.150G= (p.Gln50=) n.501G= c.191G= (p.Ser64=) n.196G= c.485G= (n.485G=) c.384G= (p.Gln128=) c.-190G= (n.-190G=) | |
| 16 | g.88841048C>G | CA397088053 | GALNS | c.366G>C (p.Gln122His) n.3775G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.501G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) n.196G>C c.485G>C (n.485G>C) c.384G>C (p.Gln128His) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 16 | g.88841048C>T | CA497078264 | GALNS | c.366G>A (p.Gln122=) n.3775G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.501G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) n.196G>A c.485G>A (n.485G>A) c.384G>A (p.Gln128=) c.-190G>A (n.-190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841049T>A | CA397088057 | GALNS | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.3774A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.500A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) n.195A>T c.484A>T (n.484A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 16 | g.88841049T>C | CA397088059 | GALNS | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.3774A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.500A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) n.195A>G c.484A>G (n.484A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
| 16 | g.88841049T>G | CA397088064 | GALNS | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.3774A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.500A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) n.195A>C c.484A>C (n.484A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
| 16 | g.88841050G>A | CA286406066 | GALNS | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.3773C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.499C>T c.189C>T (p.Ser63=) n.194C>T c.483C>T (n.483C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.-192C>T (n.-192C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841050G>C | CA286406068 | GALNS | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.3773C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.499C>G c.189C>G (p.Ser63Arg) n.194C>G c.483C>G (n.483C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.-192C>G (n.-192C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88841050G= | CA2241328136 | GALNS | c.364C= (p.Gln122=) n.3773C= c.148C= (p.Gln50=) n.499C= c.189C= (p.Ser63=) n.194C= c.483C= (n.483C=) c.382C= (p.Gln128=) c.-192C= (n.-192C=) | |
| 16 | g.88841050G>T | CA397088072 | GALNS | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.3773C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.499C>A c.189C>A (p.Ser63Arg) n.194C>A c.483C>A (n.483C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.-192C>A (n.-192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841051C>A | CA397088076 | GALNS | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.3772G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) n.498G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) n.193G>T c.482G>T (n.482G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 16 | g.88841051C= | CA2241328137 | GALNS | c.363G= (p.Glu121=) n.3772G= c.147G= (p.Glu49=) n.498G= c.188G= (p.Ser63=) n.193G= c.482G= (n.482G=) c.381G= (p.Glu127=) c.-193G= (n.-193G=) | |
| 16 | g.88841051C>G | CA397088079 | GALNS | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.3772G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) n.498G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) n.193G>C c.482G>C (n.482G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.-193G>C (n.-193G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841051C>T | CA8235185 | GALNS | c.363G>A (p.Glu121=) n.3772G>A c.147G>A (p.Glu49=) n.498G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) n.193G>A c.482G>A (n.482G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841052T>A | CA397088091 | GALNS | c.362A>T (p.Glu121Val) n.3771A>T c.146A>T (p.Glu49Val) n.497A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) n.192A>T c.481A>T (n.481A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| 16 | g.88841052T>C | CA397088090 | GALNS | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.3771A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) n.497A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) n.192A>G c.481A>G (n.481A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.-194A>G (n.-194A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841052T>G | CA397088088 | GALNS | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.3771A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) n.497A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) n.192A>C c.481A>C (n.481A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| 16 | g.88841053C>A | CA397088093 | GALNS | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.3770G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) n.496G>T c.186G>T (p.Arg62=) n.191G>T c.480G>T (n.480G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 16 | g.88841053C>G | CA397088095 | GALNS | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.3770G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) n.496G>C c.186G>C (p.Arg62=) n.191G>C c.480G>C (n.480G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| 16 | g.88841053C>T | CA397088097 | GALNS | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.3770G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) n.496G>A c.186G>A (p.Arg62=) n.191G>A c.480G>A (n.480G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
| 16 | g.88841054C>A | CA497078321 | GALNS | c.360G>T (p.Ser120=) n.3769G>T c.144G>T (p.Ser48=) n.495G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) n.190G>T c.479G>T (n.479G>T) c.378G>T (p.Ser126=) c.-196G>T (n.-196G>T) | |
| 16 | g.88841054C= | CA2241328138 | GALNS | c.360G= (p.Ser120=) n.3769G= c.144G= (p.Ser48=) n.495G= c.185G= (p.Arg62=) n.190G= c.479G= (n.479G=) c.378G= (p.Ser126=) c.-196G= (n.-196G=) | |
| 16 | g.88841054C>G | CA497078315 | GALNS | c.360G>C (p.Ser120=) n.3769G>C c.144G>C (p.Ser48=) n.495G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) n.190G>C c.479G>C (n.479G>C) c.378G>C (p.Ser126=) c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| 16 | g.88841054C>T | CA8235186 | GALNS | c.360G>A (p.Ser120=) n.3769G>A c.144G>A (p.Ser48=) n.495G>A c.185G>A (p.Arg62Gln) n.190G>A c.479G>A (n.479G>A) c.378G>A (p.Ser126=) c.-196G>A (n.-196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841055G>A | CA8235187 | GALNS | c.359C>T (p.Ser120Leu) n.3768C>T c.143C>T (p.Ser48Leu) n.494C>T c.184C>T (p.Arg62Trp) n.189C>T c.478C>T (n.478C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841055G>C | CA397088103 | GALNS | c.359C>G (p.Ser120Trp) n.3768C>G c.143C>G (p.Ser48Trp) n.494C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) n.189C>G c.478C>G (n.478C>G) c.377C>G (p.Ser126Trp) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
| 16 | g.88841055G= | CA2241328139 | GALNS | c.359C= (p.Ser120=) n.3768C= c.143C= (p.Ser48=) n.494C= c.184C= (p.Arg62=) n.189C= c.478C= (n.478C=) c.377C= (p.Ser126=) c.-197C= (n.-197C=) | |
| 16 | g.88841055G>T | CA397088105 | GALNS | c.359C>A (p.Ser120Ter) n.3768C>A c.143C>A (p.Ser48Ter) n.494C>A c.184C>A (p.Arg62=) n.189C>A c.478C>A (n.478C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) c.-197C>A (n.-197C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88841056A= | CA2241328140 | GALNS | c.358T= (p.Ser120=) n.3767T= c.142T= (p.Ser48=) n.493T= c.183T= (p.Thr61=) n.188T= c.477T= (n.477T=) c.376T= (p.Ser126=) c.-198T= (n.-198T=) | |
| 16 | g.88841056A>C | CA397088108 | GALNS | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.3767T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.493T>G c.183T>G (p.Thr61=) n.188T>G c.477T>G (n.477T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 16 | g.88841056A>G | CA397088110 | GALNS | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.3767T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.493T>C c.183T>C (p.Thr61=) n.188T>C c.477T>C (n.477T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841056A>T | CA397088112 | GALNS | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.3767T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.493T>A c.183T>A (p.Thr61=) n.188T>A c.477T>A (n.477T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 16 | g.88841057G>A | CA497078341 | GALNS | c.357C>T (p.Asp119=) n.3766C>T c.141C>T (p.Asp47=) n.492C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.187C>T c.476C>T (n.476C>T) c.375C>T (p.Asp125=) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
| 16 | g.88841057G>C | CA397088114 | GALNS | c.357C>G (p.Asp119Glu) n.3766C>G c.141C>G (p.Asp47Glu) n.492C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.187C>G c.476C>G (n.476C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.-199C>G (n.-199C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841057G>T | CA397088116 | GALNS | c.357C>A (p.Asp119Glu) n.3766C>A c.141C>A (p.Asp47Glu) n.492C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.187C>A c.476C>A (n.476C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 16 | g.88841058T>A | CA397088122 | GALNS | c.356A>T (p.Asp119Val) n.3765A>T c.140A>T (p.Asp47Val) n.491A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.186A>T c.475A>T (n.475A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
| 16 | g.88841058T>C | CA397088120 | GALNS | c.356A>G (p.Asp119Gly) n.3765A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) n.491A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.186A>G c.475A>G (n.475A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.-200A>G (n.-200A>G) | |
| 16 | g.88841058T>G | CA397088117 | GALNS | c.356A>C (p.Asp119Ala) n.3765A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) n.491A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.186A>C c.475A>C (n.475A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
| 16 | g.88841059C>A | CA397088124 | GALNS | c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.3764G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.490G>T c.180G>T (p.Gln60His) n.185G>T c.474G>T (n.474G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841059C>G | CA397088127 | GALNS | c.355G>C (p.Asp119His) n.3764G>C c.139G>C (p.Asp47His) n.490G>C c.180G>C (p.Gln60His) n.185G>C c.474G>C (n.474G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 16 | g.88841059C>T | CA397088129 | GALNS | c.355G>A (p.Asp119Asn) n.3764G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) n.490G>A c.180G>A (p.Gln60=) n.185G>A c.474G>A (n.474G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.-201G>A (n.-201G>A) | |
| 16 | g.88841060T>A | CA497078369 | GALNS | c.354A>T (p.Pro118=) n.3763A>T c.138A>T (p.Pro46=) n.489A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) n.184A>T c.473A>T (n.473A>T) c.372A>T (p.Pro124=) c.-202A>T (n.-202A>T) | |
| 16 | g.88841060T>C | CA497078372 | GALNS | c.354A>G (p.Pro118=) n.3763A>G c.138A>G (p.Pro46=) n.489A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) n.184A>G c.473A>G (n.473A>G) c.372A>G (p.Pro124=) c.-202A>G (n.-202A>G) | |
| 16 | g.88841060T>G | CA497078376 | GALNS | c.354A>C (p.Pro118=) n.3763A>C c.138A>C (p.Pro46=) n.489A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.184A>C c.473A>C (n.473A>C) c.372A>C (p.Pro124=) c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| 16 | g.88841061G>A | CA397088134 | GALNS | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.3762C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.488C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.183C>T c.472C>T (n.472C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841061G>C | CA397088136 | GALNS | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.3762C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.488C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.183C>G c.472C>G (n.472C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| 16 | g.88841061G>T | CA397088143 | GALNS | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.3762C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) n.488C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.183C>A c.472C>A (n.472C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
| 16 | g.88841062G>A | CA397088146 | GALNS | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.3761C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.487C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.182C>T c.471C>T (n.471C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.-204C>T (n.-204C>T) | |
| 16 | g.88841062G>C | CA397088149 | GALNS | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.3761C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.487C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.182C>G c.471C>G (n.471C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.-204C>G (n.-204C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841062G>T | CA397088151 | GALNS | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.3761C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.487C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.182C>A c.471C>A (n.471C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.-204C>A (n.-204C>A) | |
| 16 | g.88841063G>A | CA497078394 | GALNS | c.351C>T (p.Ile117=) n.3760C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.486C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.181C>T c.470C>T (n.470C>T) c.369C>T (p.Ile123=) c.-205C>T (n.-205C>T) | |
| 16 | g.88841063G>C | CA397088153 | GALNS | c.351C>G (p.Ile117Met) n.3760C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.486C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.181C>G c.470C>G (n.470C>G) c.369C>G (p.Ile123Met) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 16 | g.88841063G= | CA2241328141 | GALNS | c.351C= (p.Ile117=) n.3760C= c.135C= (p.Ile45=) n.486C= c.176C= (p.Ser59=) n.181C= c.470C= (n.470C=) c.369C= (p.Ile123=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 16 | g.88841063G>T | CA497078401 | GALNS | c.351C>A (p.Ile117=) n.3760C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.486C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.181C>A c.470C>A (n.470C>A) c.369C>A (p.Ile123=) c.-205C>A (n.-205C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88841064A>C | CA397088157 | GALNS | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.3759T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.485T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.180T>G c.469T>G (n.469T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.-206T>G (n.-206T>G) | |
| 16 | g.88841064A>G | CA397088160 | GALNS | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.3759T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.485T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.180T>C c.469T>C (n.469T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-206T>C (n.-206T>C) | |
| 16 | g.88841064A>T | CA397088162 | GALNS | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.3759T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.485T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.180T>A c.469T>A (n.469T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.-206T>A (n.-206T>A) | |
| 16 | g.88841065T>A | CA397088170 | GALNS | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.3758A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.484A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.179A>T c.468A>T (n.468A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 16 | g.88841065T>C | CA397088167 | GALNS | c.349A>G (p.Ile117Val) n.3758A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.484A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.179A>G c.468A>G (n.468A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 16 | g.88841065T>G | CA397088165 | GALNS | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.3758A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.484A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.179A>C c.468A>C (n.468A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 16 | g.88841066G>A | CA286406070 | GALNS | c.348C>T (p.Gly116=) n.3757C>T c.132C>T (p.Gly44=) n.483C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.178C>T c.467C>T (n.467C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.-208C>T (n.-208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841066G>C | CA497078415 | GALNS | c.348C>G (p.Gly116=) n.3757C>G c.132C>G (p.Gly44=) n.483C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.178C>G c.467C>G (n.467C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
| 16 | g.88841066G= | CA2241328142 | GALNS | c.348C= (p.Gly116=) n.3757C= c.132C= (p.Gly44=) n.483C= c.173C= (p.Ala58=) n.178C= c.467C= (n.467C=) c.366C= (p.Gly122=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 16 | g.88841066G>T | CA497078418 | GALNS | c.348C>A (p.Gly116=) n.3757C>A c.132C>A (p.Gly44=) n.483C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.178C>A c.467C>A (n.467C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.-208C>A (n.-208C>A) | COSMIC |
| 16 | g.88841067C>A | CA397088171 | GALNS | c.347G>T (p.Gly116Val) n.3756G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.482G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.177G>T c.466G>T (n.466G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.-209G>T (n.-209G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841067C= | CA2241328143 | GALNS | c.347G= (p.Gly116=) n.3756G= c.131G= (p.Gly44=) n.482G= c.172G= (p.Ala58=) n.177G= c.466G= (n.466G=) c.365G= (p.Gly122=) c.-209G= (n.-209G=) | |
| 16 | g.88841067C>G | CA397088172 | GALNS | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.3756G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.482G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.177G>C c.466G>C (n.466G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841067C>T | CA397088174 | GALNS | c.347G>A (p.Gly116Asp) n.3756G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) n.482G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.177G>A c.466G>A (n.466G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP |
| 16 | g.88841068C>A | CA397088176 | GALNS | c.346G>T (p.Gly116Cys) n.3755G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) n.481G>T c.171G>T (p.Ala57=) n.176G>T c.465G>T (n.465G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
| 16 | g.88841068C= | CA2241328144 | GALNS | c.346G= (p.Gly116=) n.3755G= c.130G= (p.Gly44=) n.481G= c.171G= (p.Ala57=) n.176G= c.465G= (n.465G=) c.364G= (p.Gly122=) c.-210G= (n.-210G=) | |
| 16 | g.88841068C>G | CA397088178 | GALNS | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.3755G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.481G>C c.171G>C (p.Ala57=) n.176G>C c.465G>C (n.465G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
| 16 | g.88841068C>T | CA397088179 | GALNS | c.346G>A (p.Gly116Ser) n.3755G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) n.481G>A c.171G>A (p.Ala57=) n.176G>A c.465G>A (n.465G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.-210G>A (n.-210G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841069G>A | CA8235188 | GALNS | c.345C>T (p.Gly115=) n.3754C>T c.129C>T (p.Gly43=) n.480C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.175C>T c.464C>T (n.464C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.-211C>T (n.-211C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841069G>C | CA497078441 | GALNS | c.345C>G (p.Gly115=) n.3754C>G c.129C>G (p.Gly43=) n.480C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.175C>G c.464C>G (n.464C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.-211C>G (n.-211C>G) | |
| 16 | g.88841069G= | CA2241328145 | GALNS | c.345C= (p.Gly115=) n.3754C= c.129C= (p.Gly43=) n.480C= c.170C= (p.Ala57=) n.175C= c.464C= (n.464C=) c.363C= (p.Gly121=) c.-211C= (n.-211C=) | |
| 16 | g.88841069G>T | CA497078444 | GALNS | c.345C>A (p.Gly115=) n.3754C>A c.129C>A (p.Gly43=) n.480C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.175C>A c.464C>A (n.464C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 16 | g.88841070C>A | CA397088188 | GALNS | c.344G>T (p.Gly115Val) n.3753G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.479G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.174G>T c.463G>T (n.463G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
| 16 | g.88841070C>G | CA397088205 | GALNS | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.3753G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.479G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.174G>C c.463G>C (n.463G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
| 16 | g.88841070C>T | CA397088208 | GALNS | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.3753G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.479G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.174G>A c.463G>A (n.463G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.-212G>A (n.-212G>A) | |
| 16 | g.88841071C>A | CA397088209 | GALNS | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.3752G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.478G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) n.173G>T c.462G>T (n.462G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
| 16 | g.88841071C>G | CA397088210 | GALNS | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.3752G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.478G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) n.173G>C c.462G>C (n.462G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
| 16 | g.88841071C>T | CA397088212 | GALNS | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.3752G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.478G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) n.173G>A c.462G>A (n.462G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.-213G>A (n.-213G>A) | |
| 16 | g.88841072C>A | CA497078462 | GALNS | c.342G>T (p.Val114=) n.3751G>T c.126G>T (p.Val42=) n.477G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) n.172G>T c.461G>T (n.461G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.-214G>T (n.-214G>T) | |
| 16 | g.88841072C>G | CA497078464 | GALNS | c.342G>C (p.Val114=) n.3751G>C c.126G>C (p.Val42=) n.477G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) n.172G>C c.461G>C (n.461G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
| 16 | g.88841072C>T | CA497078467 | GALNS | c.342G>A (p.Val114=) n.3751G>A c.126G>A (p.Val42=) n.477G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) n.172G>A c.461G>A (n.461G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.-214G>A (n.-214G>A) | |
| 16 | g.88841073A= | CA2241328146 | GALNS | c.341T= (p.Val114=) n.3750T= c.125T= (p.Val42=) n.476T= c.166T= (p.Trp56=) n.171T= c.460T= (n.460T=) c.359T= (p.Val120=) c.-215T= (n.-215T=) | |
| 16 | g.88841073A>C | CA397088221 | GALNS | c.341T>G (p.Val114Gly) n.3750T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.476T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) n.171T>G c.460T>G (n.460T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.-215T>G (n.-215T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88841073A>G | CA397088224 | GALNS | c.341T>C (p.Val114Ala) n.3750T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.476T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) n.171T>C c.460T>C (n.460T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.-215T>C (n.-215T>C) | |
| 16 | g.88841073A>T | CA397088216 | GALNS | c.341T>A (p.Val114Glu) n.3750T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.476T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) n.171T>A c.460T>A (n.460T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
| 16 | g.88841074C>A | CA397088226 | GALNS | c.340G>T (p.Val114Leu) n.3749G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.475G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) n.170G>T c.459G>T (n.459G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.-216G>T (n.-216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841074C= | CA2241328147 | GALNS | c.340G= (p.Val114=) n.3749G= c.124G= (p.Val42=) n.475G= c.165G= (p.Leu55=) n.170G= c.459G= (n.459G=) c.358G= (p.Val120=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 16 | g.88841074C>G | CA397088227 | GALNS | c.340G>C (p.Val114Leu) n.3749G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.475G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) n.170G>C c.459G>C (n.459G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
| 16 | g.88841074C>T | CA8235189 | GALNS | c.340G>A (p.Val114Met) n.3749G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.475G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.170G>A c.459G>A (n.459G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.88841075A>C | CA397088229 | GALNS | c.339T>G (p.Ile113Met) n.3748T>G c.123T>G (p.Ile41Met) n.474T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) n.169T>G c.458T>G (n.458T>G) c.357T>G (p.Ile119Met) c.-217T>G (n.-217T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841075A>G | CA497078501 | GALNS | c.339T>C (p.Ile113=) n.3748T>C c.123T>C (p.Ile41=) n.474T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) n.169T>C c.458T>C (n.458T>C) c.357T>C (p.Ile119=) c.-217T>C (n.-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841075A>T | CA497078497 | GALNS | c.339T>A (p.Ile113=) n.3748T>A c.123T>A (p.Ile41=) n.474T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) n.169T>A c.458T>A (n.458T>A) c.357T>A (p.Ile119=) c.-217T>A (n.-217T>A) | |
| 16 | g.88841076A= | CA2241328148 | GALNS | c.338T= (p.Ile113=) n.3747T= c.122T= (p.Ile41=) n.473T= c.163T= (p.Leu55=) n.168T= c.457T= (n.457T=) c.356T= (p.Ile119=) c.-218T= (n.-218T=) | |
| 16 | g.88841076A>C | CA397088231 | GALNS | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.3747T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) n.473T>G c.163T>G (p.Leu55Val) n.168T>G c.457T>G (n.457T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.-218T>G (n.-218T>G) | |
| 16 | g.88841076A>G | CA286406073 | GALNS | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.3747T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.473T>C c.163T>C (p.Leu55=) n.168T>C c.457T>C (n.457T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.-218T>C (n.-218T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841076A>T | CA397088237 | GALNS | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.3747T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) n.473T>A c.163T>A (p.Leu55Met) n.168T>A c.457T>A (n.457T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.-218T>A (n.-218T>A) | |
| 16 | g.88841077T>A | CA339830 | GALNS | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.3746A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.472A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) n.167A>T c.456A>T (n.456A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.-219A>T (n.-219A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841077T>C | CA397088243 | GALNS | c.337A>G (p.Ile113Val) n.3746A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.472A>G c.162A>G (p.Arg54=) n.167A>G c.456A>G (n.456A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.-219A>G (n.-219A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.88841077T>G | CA397088246 | GALNS | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.3746A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.472A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) n.167A>C c.456A>C (n.456A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.-219A>C (n.-219A>C) | |
| 16 | g.88841077T= | CA2241328149 | GALNS | c.337A= (p.Ile113=) n.3746A= c.121A= (p.Ile41=) n.472A= c.162A= (p.Arg54=) n.167A= c.456A= (n.456A=) c.355A= (p.Ile119=) c.-219A= (n.-219A=) | |
| 16 | g.88841078C>A | CA397088250 | GALNS | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.3745G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.471G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) n.166G>T c.455G>T (n.455G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 16 | g.88841078C>G | CA397088253 | GALNS | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.3745G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.471G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) n.166G>C c.455G>C (n.455G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.-220G>C (n.-220G>C) | |
| 16 | g.88841078C>T | CA497078540 | GALNS | c.336G>A (p.Glu112=) n.3745G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.471G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) n.166G>A c.455G>A (n.455G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 16 | g.88841079T>A | CA397088266 | GALNS | c.335A>T (p.Glu112Val) n.3744A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.470A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) n.165A>T c.454A>T (n.454A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
| 16 | g.88841079T>C | CA397088256 | GALNS | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.3744A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.470A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) n.165A>G c.454A>G (n.454A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-221A>G (n.-221A>G) | |
| 16 | g.88841079T>G | CA397088262 | GALNS | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.3744A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.470A>C c.160A>C (p.Arg54=) n.165A>C c.454A>C (n.454A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
| 16 | g.88841079_88841086delinsTCCTGCGG | CA2241328150 | GALNS | c.328_335delinsCCGCAGGA (p.Pro110=) n.3737_3744delinsCCGCAGGA c.112_119delinsCCGCAGGA (p.Pro38=) n.463_470delinsCCGCAGGA c.153_160delinsCCGCAGGA (p.His51=) n.158_165delinsCCGCAGGA c.447_454delinsCCGCAGGA (n.447_454delinsCCGCAGGA) c.346_353delinsCCGCAGGA (p.Pro116=) c.-228_-221delinsCCGCAGGA (n.-228_-221delinsCCGCAGGA) | |
| 16 | g.88841080C>A | CA397088269 | GALNS | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.3743G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.469G>T c.159G>T (p.Arg53Ser) n.164G>T c.453G>T (n.453G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-222G>T (n.-222G>T) | |
| 16 | g.88841080C= | CA2241328151 | GALNS | c.334G= (p.Glu112=) n.3743G= c.118G= (p.Glu40=) n.469G= c.159G= (p.Arg53=) n.164G= c.453G= (n.453G=) c.352G= (p.Glu118=) c.-222G= (n.-222G=) | |
| 16 | g.88841080C>G | CA397088272 | GALNS | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.3743G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.469G>C c.159G>C (p.Arg53Ser) n.164G>C c.453G>C (n.453G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-222G>C (n.-222G>C) | |
| 16 | g.88841080C>T | CA397088275 | GALNS | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.3743G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.469G>A c.159G>A (p.Arg53=) n.164G>A c.453G>A (n.453G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-222G>A (n.-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841081del | CA915940938 | GALNS | c.334del (p.Glu112ArgfsTer17) n.3743del c.118del (p.Glu40ArgfsTer17) n.469del c.159del (p.Arg54AspfsTer?) n.164del c.453del (n.453del) c.352del (p.Glu118ArgfsTer17) c.-222del (n.-222del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841080_88841086del | CA624207884 | GALNS | c.328_334del (p.Pro110ArgfsTer17) n.3737_3743del c.112_118del (p.Pro38ArgfsTer17) n.463_469del c.153_159del (p.His51GlnfsTer?) n.158_164del c.447_453del (n.447_453del) c.346_352del (p.Pro116ArgfsTer17) c.-228_-222del (n.-228_-222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841081C>A | CA397088277 | GALNS | c.333G>T (p.Gln111His) n.3742G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.468G>T c.158G>T (p.Arg53Met) n.163G>T c.452G>T (n.452G>T) c.351G>T (p.Gln117His) c.-223G>T (n.-223G>T) | |
| 16 | g.88841081C= | CA2241328152 | GALNS | c.333G= (p.Gln111=) n.3742G= c.117G= (p.Gln39=) n.468G= c.158G= (p.Arg53=) n.163G= c.452G= (n.452G=) c.351G= (p.Gln117=) c.-223G= (n.-223G=) | |
| 16 | g.88841081C>G | CA397088285 | GALNS | c.333G>C (p.Gln111His) n.3742G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.468G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) n.163G>C c.452G>C (n.452G>C) c.351G>C (p.Gln117His) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
| 16 | g.88841081C>T | CA8235190 | GALNS | c.333G>A (p.Gln111=) n.3742G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.468G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) n.163G>A c.452G>A (n.452G>A) c.351G>A (p.Gln117=) c.-223G>A (n.-223G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841082T>A | CA397088293 | GALNS | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.3741A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.467A>T c.157A>T (p.Arg53Trp) n.162A>T c.451A>T (n.451A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.-224A>T (n.-224A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841082T>C | CA397088300 | GALNS | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.3741A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.467A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) n.162A>G c.451A>G (n.451A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88841082T>G | CA397088303 | GALNS | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.3741A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.467A>C c.157A>C (p.Arg53=) n.162A>C c.451A>C (n.451A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 16 | g.88841083G>A | CA8235191 | GALNS | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.3740C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.466C>T c.156C>T (p.Arg52=) n.161C>T c.450C>T (n.450C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841083G>C | CA397088312 | GALNS | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.3740C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.466C>G c.156C>G (p.Arg52=) n.161C>G c.450C>G (n.450C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841083G= | CA2241328153 | GALNS | c.331C= (p.Gln111=) n.3740C= c.115C= (p.Gln39=) n.466C= c.156C= (p.Arg52=) n.161C= c.450C= (n.450C=) c.349C= (p.Gln117=) c.-225C= (n.-225C=) | |
| 16 | g.88841083G>T | CA397088315 | GALNS | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.3740C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.466C>A c.156C>A (p.Arg52=) n.161C>A c.450C>A (n.450C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
| 16 | g.88841083_88841084delinsAA | CA2573054289 | GALNS | c.330_331delinsTT (p.Pro111Ter) n.3739_3740delinsTT c.114_115delinsTT (p.Pro39Ter) n.465_466delinsTT c.155_156delinsTT (p.Arg52Leu) n.160_161delinsTT c.449_450delinsTT (n.449_450delinsTT) c.348_349delinsTT (p.Pro117Ter) c.-226_-225delinsTT (n.-226_-225delinsTT) | dbSNP |
| 16 | g.88841084C>A | CA8235193 | GALNS | c.330G>T (p.Pro110=) n.3739G>T c.114G>T (p.Pro38=) n.465G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) n.160G>T c.449G>T (n.449G>T) c.348G>T (p.Pro116=) c.-226G>T (n.-226G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841084C= | CA2241328154 | GALNS | c.330G= (p.Pro110=) n.3739G= c.114G= (p.Pro38=) n.465G= c.155G= (p.Arg52=) n.160G= c.449G= (n.449G=) c.348G= (p.Pro116=) c.-226G= (n.-226G=) | |
| 16 | g.88841084C>G | CA497078589 | GALNS | c.330G>C (p.Pro110=) n.3739G>C c.114G>C (p.Pro38=) n.465G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) n.160G>C c.449G>C (n.449G>C) c.348G>C (p.Pro116=) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
| 16 | g.88841084C>T | CA8235192 | GALNS | c.330G>A (p.Pro110=) n.3739G>A c.114G>A (p.Pro38=) n.465G>A c.155G>A (p.Arg52His) n.160G>A c.449G>A (n.449G>A) c.348G>A (p.Pro116=) c.-226G>A (n.-226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841085G>A | CA286406081 | GALNS | c.329C>T (p.Pro110Leu) n.3738C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.464C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) n.159C>T c.448C>T (n.448C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.88841085G>C | CA397088329 | GALNS | c.329C>G (p.Pro110Arg) n.3738C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.464C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) n.159C>G c.448C>G (n.448C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841085G= | CA2241328155 | GALNS | c.329C= (p.Pro110=) n.3738C= c.113C= (p.Pro38=) n.464C= c.154C= (p.Arg52=) n.159C= c.448C= (n.448C=) c.347C= (p.Pro116=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 16 | g.88841085G>T | CA397088327 | GALNS | c.329C>A (p.Pro110Gln) n.3738C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) n.464C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) n.159C>A c.448C>A (n.448C>A) c.347C>A (p.Pro116Gln) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841086G>A | CA397088335 | GALNS | c.328C>T (p.Pro110Ser) n.3737C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.463C>T c.153C>T (p.His51=) n.158C>T c.447C>T (n.447C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.-228C>T (n.-228C>T) | |
| 16 | g.88841086G>C | CA397088339 | GALNS | c.328C>G (p.Pro110Ala) n.3737C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.463C>G c.153C>G (p.His51Gln) n.158C>G c.447C>G (n.447C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
| 16 | g.88841086G>T | CA397088338 | GALNS | c.328C>A (p.Pro110Thr) n.3737C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.463C>A c.153C>A (p.His51Gln) n.158C>A c.447C>A (n.447C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.-228C>A (n.-228C>A) | |
| 16 | g.88841087T>A | CA497078606 | GALNS | c.327A>T (p.Thr109=) n.3736A>T c.111A>T (p.Thr37=) n.462A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.157A>T c.446A>T (n.446A>T) c.345A>T (p.Thr115=) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
| 16 | g.88841087T>C | CA497078610 | GALNS | c.327A>G (p.Thr109=) n.3736A>G c.111A>G (p.Thr37=) n.462A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.157A>G c.446A>G (n.446A>G) c.345A>G (p.Thr115=) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
| 16 | g.88841087T>G | CA8235194 | GALNS | c.327A>C (p.Thr109=) n.3736A>C c.111A>C (p.Thr37=) n.462A>C c.152A>C (p.His51Pro) n.157A>C c.446A>C (n.446A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.-229A>C (n.-229A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841087T= | CA2241328156 | GALNS | c.327A= (p.Thr109=) n.3736A= c.111A= (p.Thr37=) n.462A= c.152A= (p.His51=) n.157A= c.446A= (n.446A=) c.345A= (p.Thr115=) c.-229A= (n.-229A=) | |
| 16 | g.88841088G>A | CA397088351 | GALNS | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.3735C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.461C>T c.151C>T (p.His51Tyr) n.156C>T c.445C>T (n.445C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.-230C>T (n.-230C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841088G>C | CA397088355 | GALNS | c.326C>G (p.Thr109Arg) n.3735C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) n.461C>G c.151C>G (p.His51Asp) n.156C>G c.445C>G (n.445C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
| 16 | g.88841088G>T | CA397088360 | GALNS | c.326C>A (p.Thr109Lys) n.3735C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) n.461C>A c.151C>A (p.His51Asn) n.156C>A c.445C>A (n.445C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) | |
| 16 | g.88841089T>A | CA397088374 | GALNS | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.3734A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.460A>T c.150A>T (p.Thr50=) n.155A>T c.444A>T (n.444A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
| 16 | g.88841089T>C | CA8235195 | GALNS | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.3734A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.460A>G c.150A>G (p.Thr50=) n.155A>G c.444A>G (n.444A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.-231A>G (n.-231A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841089T>G | CA397088376 | GALNS | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.3734A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.460A>C c.150A>C (p.Thr50=) n.155A>C c.444A>C (n.444A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
| 16 | g.88841089T= | CA2241328157 | GALNS | c.325A= (p.Thr109=) n.3734A= c.109A= (p.Thr37=) n.460A= c.150A= (p.Thr50=) n.155A= c.444A= (n.444A=) c.343A= (p.Thr115=) c.-231A= (n.-231A=) | |
| 16 | g.88841090G>A | CA8235196 | GALNS | c.324C>T (p.Tyr108=) n.3733C>T c.108C>T (p.Tyr36=) n.459C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) n.154C>T c.443C>T (n.443C>T) c.342C>T (p.Tyr114=) c.-232C>T (n.-232C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88841090G>C | CA397088384 | GALNS | c.324C>G (p.Tyr108Ter) n.3733C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) n.459C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) n.154C>G c.443C>G (n.443C>G) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.-232C>G (n.-232C>G) | |
| 16 | g.88841090G= | CA2241328158 | GALNS | c.324C= (p.Tyr108=) n.3733C= c.108C= (p.Tyr36=) n.459C= c.149C= (p.Thr50=) n.154C= c.443C= (n.443C=) c.342C= (p.Tyr114=) c.-232C= (n.-232C=) | |
| 16 | g.88841090G>T | CA397088385 | GALNS | c.324C>A (p.Tyr108Ter) n.3733C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) n.459C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) n.154C>A c.443C>A (n.443C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841091T>A | CA397088388 | GALNS | c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.3732A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.458A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.153A>T c.442A>T (n.442A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.-233A>T (n.-233A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88841091T>C | CA397088396 | GALNS | c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.3732A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.458A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.153A>G c.442A>G (n.442A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.-233A>G (n.-233A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88841091T>G | CA397088402 | GALNS | c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.3732A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.458A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.153A>C c.442A>C (n.442A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
| 16 | g.88841091T= | CA2241328159 | GALNS | c.323A= (p.Tyr108=) n.3732A= c.107A= (p.Tyr36=) n.458A= c.148A= (p.Thr50=) n.153A= c.442A= (n.442A=) c.341A= (p.Tyr114=) c.-233A= (n.-233A=) | |
| 16 | g.88841092A>C | CA397088405 | GALNS | c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.3731T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.457T>G c.147T>G (p.Pro49=) n.152T>G c.441T>G (n.441T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
| 16 | g.88841092A>G | CA397088412 | GALNS | c.322T>C (p.Tyr108His) n.3731T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.457T>C c.147T>C (p.Pro49=) n.152T>C c.441T>C (n.441T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
| 16 | g.88841092A>T | CA397088409 | GALNS | c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.3731T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.457T>A c.147T>A (p.Pro49=) n.152T>A c.441T>A (n.441T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
| 16 | g.88841093G>A | CA497078657 | GALNS | c.321C>T (p.Ala107=) n.3730C>T c.105C>T (p.Ala35=) n.456C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.151C>T c.440C>T (n.440C>T) c.339C>T (p.Ala113=) c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88841093G>C | CA497078652 | GALNS | c.321C>G (p.Ala107=) n.3730C>G c.105C>G (p.Ala35=) n.456C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.151C>G c.440C>G (n.440C>G) c.339C>G (p.Ala113=) c.-235C>G (n.-235C>G) | |
| 16 | g.88841093G>T | CA497078654 | GALNS | c.321C>A (p.Ala107=) n.3730C>A c.105C>A (p.Ala35=) n.456C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.151C>A c.440C>A (n.440C>A) c.339C>A (p.Ala113=) c.-235C>A (n.-235C>A) |