Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88836515_88845608del | CA2499223758 | GALNS | c.121-2779_567-248del n.17_3976-248del c.29-3637_351-248del c.70-3637_248-248del c.70-2409_686-248del c.-32-2409_585-248del c.-311-3637_12-248del | |
16 | g.88840854_88840896del | CA2634895260 | GALNS | c.422+103_422+145del (n.422+103_422+145del) n.3831+103_3831+145del c.206+103_206+145del (n.206+103_206+145del) n.558-37_563del c.247+103_247+145del (n.247+103_247+145del) n.355_397del c.541+103_541+145del (n.541+103_541+145del) c.440+103_440+145del (n.440+103_440+145del) c.-134+103_-134+145del (n.-134+103_-134+145del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840893C>A | CA2241328027 | GALNS | c.422+99G>T (n.422+99G>T) n.3831+99G>T c.206+99G>T (n.206+99G>T) n.558-41G>T c.247+99G>T (n.247+99G>T) n.351G>T c.541+99G>T (n.541+99G>T) c.440+99G>T (n.440+99G>T) c.-134+99G>T (n.-134+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840893C= | CA2241328026 | GALNS | c.422+99G= (n.422+99G=) n.3831+99G= c.206+99G= (n.206+99G=) n.558-41G= c.247+99G= (n.247+99G=) n.351G= c.541+99G= (n.541+99G=) c.440+99G= (n.440+99G=) c.-134+99G= (n.-134+99G=) | |
16 | g.88840893C>T | CA2634895326 | GALNS | c.422+99G>A (n.422+99G>A) n.3831+99G>A c.206+99G>A (n.206+99G>A) n.558-41G>A c.247+99G>A (n.247+99G>A) n.351G>A c.541+99G>A (n.541+99G>A) c.440+99G>A (n.440+99G>A) c.-134+99G>A (n.-134+99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840895C>A | CA286406009 | GALNS | c.422+97G>T (n.422+97G>T) n.3831+97G>T c.206+97G>T (n.206+97G>T) n.558-43G>T c.247+97G>T (n.247+97G>T) n.349G>T c.541+97G>T (n.541+97G>T) c.440+97G>T (n.440+97G>T) c.-134+97G>T (n.-134+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840895C= | CA2241328028 | GALNS | c.422+97G= (n.422+97G=) n.3831+97G= c.206+97G= (n.206+97G=) n.558-43G= c.247+97G= (n.247+97G=) n.349G= c.541+97G= (n.541+97G=) c.440+97G= (n.440+97G=) c.-134+97G= (n.-134+97G=) | |
16 | g.88840895_88840898delinsCCCT | CA2241328029 | GALNS | c.422+94_422+97delinsAGGG (n.422+94_422+97delinsAGGG) n.3831+94_3831+97delinsAGGG c.206+94_206+97delinsAGGG (n.206+94_206+97delinsAGGG) n.558-46_558-43delinsAGGG c.247+94_247+97delinsAGGG (n.247+94_247+97delinsAGGG) n.346_349delinsAGGG c.541+94_541+97delinsAGGG (n.541+94_541+97delinsAGGG) c.440+94_440+97delinsAGGG (n.440+94_440+97delinsAGGG) c.-134+94_-134+97delinsAGGG (n.-134+94_-134+97delinsAGGG) | |
16 | g.88840896C>A | CA2576094717 | GALNS | c.422+96G>T (n.422+96G>T) n.3831+96G>T c.206+96G>T (n.206+96G>T) n.558-44G>T c.247+96G>T (n.247+96G>T) n.348G>T c.541+96G>T (n.541+96G>T) c.440+96G>T (n.440+96G>T) c.-134+96G>T (n.-134+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840896C>T | CA2576094718 | GALNS | c.422+96G>A (n.422+96G>A) n.3831+96G>A c.206+96G>A (n.206+96G>A) n.558-44G>A c.247+96G>A (n.247+96G>A) n.348G>A c.541+96G>A (n.541+96G>A) c.440+96G>A (n.440+96G>A) c.-134+96G>A (n.-134+96G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840900_88840902del | CA2241328030 | GALNS | c.422+94_422+96del (n.422+94_422+96del) n.3831+94_3831+96del c.206+94_206+96del (n.206+94_206+96del) n.558-46_558-44del c.247+94_247+96del (n.247+94_247+96del) n.346_348del c.541+94_541+96del (n.541+94_541+96del) c.440+94_440+96del (n.440+94_440+96del) c.-134+94_-134+96del (n.-134+94_-134+96del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840897C>A | CA2634895327 | GALNS | c.422+95G>T (n.422+95G>T) n.3831+95G>T c.206+95G>T (n.206+95G>T) n.558-45G>T c.247+95G>T (n.247+95G>T) n.347G>T c.541+95G>T (n.541+95G>T) c.440+95G>T (n.440+95G>T) c.-134+95G>T (n.-134+95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840897C= | CA2241328031 | GALNS | c.422+95G= (n.422+95G=) n.3831+95G= c.206+95G= (n.206+95G=) n.558-45G= c.247+95G= (n.247+95G=) n.347G= c.541+95G= (n.541+95G=) c.440+95G= (n.440+95G=) c.-134+95G= (n.-134+95G=) | |
16 | g.88840897C>G | CA980351407 | GALNS | c.422+95G>C (n.422+95G>C) n.3831+95G>C c.206+95G>C (n.206+95G>C) n.558-45G>C c.247+95G>C (n.247+95G>C) n.347G>C c.541+95G>C (n.541+95G>C) c.440+95G>C (n.440+95G>C) c.-134+95G>C (n.-134+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840897C>T | CA2634895328 | GALNS | c.422+95G>A (n.422+95G>A) n.3831+95G>A c.206+95G>A (n.206+95G>A) n.558-45G>A c.247+95G>A (n.247+95G>A) n.347G>A c.541+95G>A (n.541+95G>A) c.440+95G>A (n.440+95G>A) c.-134+95G>A (n.-134+95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840898T>G | CA2241328033 | GALNS | c.422+94A>C (n.422+94A>C) n.3831+94A>C c.206+94A>C (n.206+94A>C) n.558-46A>C c.247+94A>C (n.247+94A>C) n.346A>C c.541+94A>C (n.541+94A>C) c.440+94A>C (n.440+94A>C) c.-134+94A>C (n.-134+94A>C) | dbSNP |
16 | g.88840898T= | CA2241328032 | GALNS | c.422+94A= (n.422+94A=) n.3831+94A= c.206+94A= (n.206+94A=) n.558-46A= c.247+94A= (n.247+94A=) n.346A= c.541+94A= (n.541+94A=) c.440+94A= (n.440+94A=) c.-134+94A= (n.-134+94A=) | |
16 | g.88840899C= | CA2241328034 | GALNS | c.422+93G= (n.422+93G=) n.3831+93G= c.206+93G= (n.206+93G=) n.558-47G= c.247+93G= (n.247+93G=) n.345G= c.541+93G= (n.541+93G=) c.440+93G= (n.440+93G=) c.-134+93G= (n.-134+93G=) | |
16 | g.88840899C>T | CA725622375 | GALNS | c.422+93G>A (n.422+93G>A) n.3831+93G>A c.206+93G>A (n.206+93G>A) n.558-47G>A c.247+93G>A (n.247+93G>A) n.345G>A c.541+93G>A (n.541+93G>A) c.440+93G>A (n.440+93G>A) c.-134+93G>A (n.-134+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840900C= | CA2241328035 | GALNS | c.422+92G= (n.422+92G=) n.3831+92G= c.206+92G= (n.206+92G=) n.558-48G= c.247+92G= (n.247+92G=) n.344G= c.541+92G= (n.541+92G=) c.440+92G= (n.440+92G=) c.-134+92G= (n.-134+92G=) | |
16 | g.88840900C>G | CA2634895329 | GALNS | c.422+92G>C (n.422+92G>C) n.3831+92G>C c.206+92G>C (n.206+92G>C) n.558-48G>C c.247+92G>C (n.247+92G>C) n.344G>C c.541+92G>C (n.541+92G>C) c.440+92G>C (n.440+92G>C) c.-134+92G>C (n.-134+92G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840900C>T | CA2241328036 | GALNS | c.422+92G>A (n.422+92G>A) n.3831+92G>A c.206+92G>A (n.206+92G>A) n.558-48G>A c.247+92G>A (n.247+92G>A) n.344G>A c.541+92G>A (n.541+92G>A) c.440+92G>A (n.440+92G>A) c.-134+92G>A (n.-134+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840901T>A | CA2241328038 | GALNS | c.422+91A>T (n.422+91A>T) n.3831+91A>T c.206+91A>T (n.206+91A>T) n.558-49A>T c.247+91A>T (n.247+91A>T) n.343A>T c.541+91A>T (n.541+91A>T) c.440+91A>T (n.440+91A>T) c.-134+91A>T (n.-134+91A>T) | dbSNP |
16 | g.88840901T>C | CA2842445717 | GALNS | c.422+91A>G (n.422+91A>G) n.3831+91A>G c.206+91A>G (n.206+91A>G) n.558-49A>G c.247+91A>G (n.247+91A>G) n.343A>G c.541+91A>G (n.541+91A>G) c.440+91A>G (n.440+91A>G) c.-134+91A>G (n.-134+91A>G) | |
16 | g.88840901T= | CA2241328037 | GALNS | c.422+91A= (n.422+91A=) n.3831+91A= c.206+91A= (n.206+91A=) n.558-49A= c.247+91A= (n.247+91A=) n.343A= c.541+91A= (n.541+91A=) c.440+91A= (n.440+91A=) c.-134+91A= (n.-134+91A=) | |
16 | g.88840902C>A | CA2634895330 | GALNS | c.422+90G>T (n.422+90G>T) n.3831+90G>T c.206+90G>T (n.206+90G>T) n.558-50G>T c.247+90G>T (n.247+90G>T) n.342G>T c.541+90G>T (n.541+90G>T) c.440+90G>T (n.440+90G>T) c.-134+90G>T (n.-134+90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840902C= | CA2241328040 | GALNS | c.422+90G= (n.422+90G=) n.3831+90G= c.206+90G= (n.206+90G=) n.558-50G= c.247+90G= (n.247+90G=) n.342G= c.541+90G= (n.541+90G=) c.440+90G= (n.440+90G=) c.-134+90G= (n.-134+90G=) | |
16 | g.88840902C>G | CA2241328039 | GALNS | c.422+90G>C (n.422+90G>C) n.3831+90G>C c.206+90G>C (n.206+90G>C) n.558-50G>C c.247+90G>C (n.247+90G>C) n.342G>C c.541+90G>C (n.541+90G>C) c.440+90G>C (n.440+90G>C) c.-134+90G>C (n.-134+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840903A= | CA2241328041 | GALNS | c.422+89T= (n.422+89T=) n.3831+89T= c.206+89T= (n.206+89T=) n.558-51T= c.247+89T= (n.247+89T=) n.341T= c.541+89T= (n.541+89T=) c.440+89T= (n.440+89T=) c.-134+89T= (n.-134+89T=) | |
16 | g.88840903A>C | CA2808070531 | GALNS | c.422+89T>G (n.422+89T>G) n.3831+89T>G c.206+89T>G (n.206+89T>G) n.558-51T>G c.247+89T>G (n.247+89T>G) n.341T>G c.541+89T>G (n.541+89T>G) c.440+89T>G (n.440+89T>G) c.-134+89T>G (n.-134+89T>G) | |
16 | g.88840903A>G | CA286406010 | GALNS | c.422+89T>C (n.422+89T>C) n.3831+89T>C c.206+89T>C (n.206+89T>C) n.558-51T>C c.247+89T>C (n.247+89T>C) n.341T>C c.541+89T>C (n.541+89T>C) c.440+89T>C (n.440+89T>C) c.-134+89T>C (n.-134+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840904T>G | CA2634895331 | GALNS | c.422+88A>C (n.422+88A>C) n.3831+88A>C c.206+88A>C (n.206+88A>C) n.558-52A>C c.247+88A>C (n.247+88A>C) n.340A>C c.541+88A>C (n.541+88A>C) c.440+88A>C (n.440+88A>C) c.-134+88A>C (n.-134+88A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840905T>C | CA286406012 | GALNS | c.422+87A>G (n.422+87A>G) n.3831+87A>G c.206+87A>G (n.206+87A>G) n.558-53A>G c.247+87A>G (n.247+87A>G) n.339A>G c.541+87A>G (n.541+87A>G) c.440+87A>G (n.440+87A>G) c.-134+87A>G (n.-134+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840905T>G | CA2634895332 | GALNS | c.422+87A>C (n.422+87A>C) n.3831+87A>C c.206+87A>C (n.206+87A>C) n.558-53A>C c.247+87A>C (n.247+87A>C) n.339A>C c.541+87A>C (n.541+87A>C) c.440+87A>C (n.440+87A>C) c.-134+87A>C (n.-134+87A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840905T= | CA2241328042 | GALNS | c.422+87A= (n.422+87A=) n.3831+87A= c.206+87A= (n.206+87A=) n.558-53A= c.247+87A= (n.247+87A=) n.339A= c.541+87A= (n.541+87A=) c.440+87A= (n.440+87A=) c.-134+87A= (n.-134+87A=) | |
16 | g.88840906T>G | CA2634895333 | GALNS | c.422+86A>C (n.422+86A>C) n.3831+86A>C c.206+86A>C (n.206+86A>C) n.558-54A>C c.247+86A>C (n.247+86A>C) n.338A>C c.541+86A>C (n.541+86A>C) c.440+86A>C (n.440+86A>C) c.-134+86A>C (n.-134+86A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840907G>T | CA2576094719 | GALNS | c.422+85C>A (n.422+85C>A) n.3831+85C>A c.206+85C>A (n.206+85C>A) n.558-55C>A c.247+85C>A (n.247+85C>A) n.337C>A c.541+85C>A (n.541+85C>A) c.440+85C>A (n.440+85C>A) c.-134+85C>A (n.-134+85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840908G>T | CA2516063547 | GALNS | c.422+84C>A (n.422+84C>A) n.3831+84C>A c.206+84C>A (n.206+84C>A) n.558-56C>A c.247+84C>A (n.247+84C>A) n.336C>A c.541+84C>A (n.541+84C>A) c.440+84C>A (n.440+84C>A) c.-134+84C>A (n.-134+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840912C>A | CA2634895334 | GALNS | c.422+80G>T (n.422+80G>T) n.3831+80G>T c.206+80G>T (n.206+80G>T) n.558-60G>T c.247+80G>T (n.247+80G>T) n.332G>T c.541+80G>T (n.541+80G>T) c.440+80G>T (n.440+80G>T) c.-134+80G>T (n.-134+80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840913T>C | CA624207818 | GALNS | c.422+79A>G (n.422+79A>G) n.3831+79A>G c.206+79A>G (n.206+79A>G) n.558-61A>G c.247+79A>G (n.247+79A>G) n.331A>G c.541+79A>G (n.541+79A>G) c.440+79A>G (n.440+79A>G) c.-134+79A>G (n.-134+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840913T= | CA2241328043 | GALNS | c.422+79A= (n.422+79A=) n.3831+79A= c.206+79A= (n.206+79A=) n.558-61A= c.247+79A= (n.247+79A=) n.331A= c.541+79A= (n.541+79A=) c.440+79A= (n.440+79A=) c.-134+79A= (n.-134+79A=) | |
16 | g.88840914T>C | CA286406014 | GALNS | c.422+78A>G (n.422+78A>G) n.3831+78A>G c.206+78A>G (n.206+78A>G) n.558-62A>G c.247+78A>G (n.247+78A>G) n.330A>G c.541+78A>G (n.541+78A>G) c.440+78A>G (n.440+78A>G) c.-134+78A>G (n.-134+78A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840914T= | CA2241328044 | GALNS | c.422+78A= (n.422+78A=) n.3831+78A= c.206+78A= (n.206+78A=) n.558-62A= c.247+78A= (n.247+78A=) n.330A= c.541+78A= (n.541+78A=) c.440+78A= (n.440+78A=) c.-134+78A= (n.-134+78A=) | |
16 | g.88840915G>A | CA2733022793 | GALNS | c.422+77C>T (n.422+77C>T) n.3831+77C>T c.206+77C>T (n.206+77C>T) n.558-63C>T c.247+77C>T (n.247+77C>T) n.329C>T c.541+77C>T (n.541+77C>T) c.440+77C>T (n.440+77C>T) c.-134+77C>T (n.-134+77C>T) | dbSNP |
16 | g.88840916T>C | CA2576094720 | GALNS | c.422+76A>G (n.422+76A>G) n.3831+76A>G c.206+76A>G (n.206+76A>G) n.558-64A>G c.247+76A>G (n.247+76A>G) n.328A>G c.541+76A>G (n.541+76A>G) c.440+76A>G (n.440+76A>G) c.-134+76A>G (n.-134+76A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840916T>G | CA2634895335 | GALNS | c.422+76A>C (n.422+76A>C) n.3831+76A>C c.206+76A>C (n.206+76A>C) n.558-64A>C c.247+76A>C (n.247+76A>C) n.328A>C c.541+76A>C (n.541+76A>C) c.440+76A>C (n.440+76A>C) c.-134+76A>C (n.-134+76A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840917G>A | CA2842445718 | GALNS | c.422+75C>T (n.422+75C>T) n.3831+75C>T c.206+75C>T (n.206+75C>T) n.558-65C>T c.247+75C>T (n.247+75C>T) n.327C>T c.541+75C>T (n.541+75C>T) c.440+75C>T (n.440+75C>T) c.-134+75C>T (n.-134+75C>T) | |
16 | g.88840917G>C | CA286406016 | GALNS | c.422+75C>G (n.422+75C>G) n.3831+75C>G c.206+75C>G (n.206+75C>G) n.558-65C>G c.247+75C>G (n.247+75C>G) n.327C>G c.541+75C>G (n.541+75C>G) c.440+75C>G (n.440+75C>G) c.-134+75C>G (n.-134+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840917G= | CA2241328045 | GALNS | c.422+75C= (n.422+75C=) n.3831+75C= c.206+75C= (n.206+75C=) n.558-65C= c.247+75C= (n.247+75C=) n.327C= c.541+75C= (n.541+75C=) c.440+75C= (n.440+75C=) c.-134+75C= (n.-134+75C=) | |
16 | g.88840917G>T | CA2576094721 | GALNS | c.422+75C>A (n.422+75C>A) n.3831+75C>A c.206+75C>A (n.206+75C>A) n.558-65C>A c.247+75C>A (n.247+75C>A) n.327C>A c.541+75C>A (n.541+75C>A) c.440+75C>A (n.440+75C>A) c.-134+75C>A (n.-134+75C>A) | |
16 | g.88840918del | CA2634895336 | GALNS | c.422+75del (n.422+75del) n.3831+75del c.206+75del (n.206+75del) n.558-65del c.247+75del (n.247+75del) n.327del c.541+75del (n.541+75del) c.440+75del (n.440+75del) c.-134+75del (n.-134+75del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840918G>T | CA2576094722 | GALNS | c.422+74C>A (n.422+74C>A) n.3831+74C>A c.206+74C>A (n.206+74C>A) n.558-66C>A c.247+74C>A (n.247+74C>A) n.326C>A c.541+74C>A (n.541+74C>A) c.440+74C>A (n.440+74C>A) c.-134+74C>A (n.-134+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840919C>T | CA2634895337 | GALNS | c.422+73G>A (n.422+73G>A) n.3831+73G>A c.206+73G>A (n.206+73G>A) n.558-67G>A c.247+73G>A (n.247+73G>A) n.325G>A c.541+73G>A (n.541+73G>A) c.440+73G>A (n.440+73G>A) c.-134+73G>A (n.-134+73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840920C>A | CA624207820 | GALNS | c.422+72G>T (n.422+72G>T) n.3831+72G>T c.206+72G>T (n.206+72G>T) n.558-68G>T c.247+72G>T (n.247+72G>T) n.324G>T c.541+72G>T (n.541+72G>T) c.440+72G>T (n.440+72G>T) c.-134+72G>T (n.-134+72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840920C= | CA2241328046 | GALNS | c.422+72G= (n.422+72G=) n.3831+72G= c.206+72G= (n.206+72G=) n.558-68G= c.247+72G= (n.247+72G=) n.324G= c.541+72G= (n.541+72G=) c.440+72G= (n.440+72G=) c.-134+72G= (n.-134+72G=) | |
16 | g.88840920C>T | CA2634895338 | GALNS | c.422+72G>A (n.422+72G>A) n.3831+72G>A c.206+72G>A (n.206+72G>A) n.558-68G>A c.247+72G>A (n.247+72G>A) n.324G>A c.541+72G>A (n.541+72G>A) c.440+72G>A (n.440+72G>A) c.-134+72G>A (n.-134+72G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840921A= | CA2241328047 | GALNS | c.422+71T= (n.422+71T=) n.3831+71T= c.206+71T= (n.206+71T=) n.558-69T= c.247+71T= (n.247+71T=) n.323T= c.541+71T= (n.541+71T=) c.440+71T= (n.440+71T=) c.-134+71T= (n.-134+71T=) | |
16 | g.88840921A>C | CA2634895339 | GALNS | c.422+71T>G (n.422+71T>G) n.3831+71T>G c.206+71T>G (n.206+71T>G) n.558-69T>G c.247+71T>G (n.247+71T>G) n.323T>G c.541+71T>G (n.541+71T>G) c.440+71T>G (n.440+71T>G) c.-134+71T>G (n.-134+71T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840921A>G | CA725622383 | GALNS | c.422+71T>C (n.422+71T>C) n.3831+71T>C c.206+71T>C (n.206+71T>C) n.558-69T>C c.247+71T>C (n.247+71T>C) n.323T>C c.541+71T>C (n.541+71T>C) c.440+71T>C (n.440+71T>C) c.-134+71T>C (n.-134+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840921A>T | CA2634895340 | GALNS | c.422+71T>A (n.422+71T>A) n.3831+71T>A c.206+71T>A (n.206+71T>A) n.558-69T>A c.247+71T>A (n.247+71T>A) n.323T>A c.541+71T>A (n.541+71T>A) c.440+71T>A (n.440+71T>A) c.-134+71T>A (n.-134+71T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840922T>A | CA2241328049 | GALNS | c.422+70A>T (n.422+70A>T) n.3831+70A>T c.206+70A>T (n.206+70A>T) n.558-70A>T c.247+70A>T (n.247+70A>T) n.322A>T c.541+70A>T (n.541+70A>T) c.440+70A>T (n.440+70A>T) c.-134+70A>T (n.-134+70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840922T>C | CA725622384 | GALNS | c.422+70A>G (n.422+70A>G) n.3831+70A>G c.206+70A>G (n.206+70A>G) n.558-70A>G c.247+70A>G (n.247+70A>G) n.322A>G c.541+70A>G (n.541+70A>G) c.440+70A>G (n.440+70A>G) c.-134+70A>G (n.-134+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840922T= | CA2241328048 | GALNS | c.422+70A= (n.422+70A=) n.3831+70A= c.206+70A= (n.206+70A=) n.558-70A= c.247+70A= (n.247+70A=) n.322A= c.541+70A= (n.541+70A=) c.440+70A= (n.440+70A=) c.-134+70A= (n.-134+70A=) | |
16 | g.88840922_88840929del | CA2634895341 | GALNS | c.422+63_422+70del (n.422+63_422+70del) n.3831+63_3831+70del c.206+63_206+70del (n.206+63_206+70del) n.557+63_558-70del c.247+63_247+70del (n.247+63_247+70del) n.315_322del c.541+63_541+70del (n.541+63_541+70del) c.440+63_440+70del (n.440+63_440+70del) c.-134+63_-134+70del (n.-134+63_-134+70del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840923G>C | CA286406018 | GALNS | c.422+69C>G (n.422+69C>G) n.3831+69C>G c.206+69C>G (n.206+69C>G) n.557+69C>G c.247+69C>G (n.247+69C>G) n.321C>G c.541+69C>G (n.541+69C>G) c.440+69C>G (n.440+69C>G) c.-134+69C>G (n.-134+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840923G= | CA2241328050 | GALNS | c.422+69C= (n.422+69C=) n.3831+69C= c.206+69C= (n.206+69C=) n.557+69C= c.247+69C= (n.247+69C=) n.321C= c.541+69C= (n.541+69C=) c.440+69C= (n.440+69C=) c.-134+69C= (n.-134+69C=) | |
16 | g.88840923G>T | CA2634895342 | GALNS | c.422+69C>A (n.422+69C>A) n.3831+69C>A c.206+69C>A (n.206+69C>A) n.557+69C>A c.247+69C>A (n.247+69C>A) n.321C>A c.541+69C>A (n.541+69C>A) c.440+69C>A (n.440+69C>A) c.-134+69C>A (n.-134+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840925C>A | CA2634895343 | GALNS | c.422+67G>T (n.422+67G>T) n.3831+67G>T c.206+67G>T (n.206+67G>T) n.557+67G>T c.247+67G>T (n.247+67G>T) n.319G>T c.541+67G>T (n.541+67G>T) c.440+67G>T (n.440+67G>T) c.-134+67G>T (n.-134+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840925C= | CA2241328051 | GALNS | c.422+67G= (n.422+67G=) n.3831+67G= c.206+67G= (n.206+67G=) n.557+67G= c.247+67G= (n.247+67G=) n.319G= c.541+67G= (n.541+67G=) c.440+67G= (n.440+67G=) c.-134+67G= (n.-134+67G=) | |
16 | g.88840925C>G | CA286406021 | GALNS | c.422+67G>C (n.422+67G>C) n.3831+67G>C c.206+67G>C (n.206+67G>C) n.557+67G>C c.247+67G>C (n.247+67G>C) n.319G>C c.541+67G>C (n.541+67G>C) c.440+67G>C (n.440+67G>C) c.-134+67G>C (n.-134+67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840925C>T | CA2634895344 | GALNS | c.422+67G>A (n.422+67G>A) n.3831+67G>A c.206+67G>A (n.206+67G>A) n.557+67G>A c.247+67G>A (n.247+67G>A) n.319G>A c.541+67G>A (n.541+67G>A) c.440+67G>A (n.440+67G>A) c.-134+67G>A (n.-134+67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840926C>A | CA2634895345 | GALNS | c.422+66G>T (n.422+66G>T) n.3831+66G>T c.206+66G>T (n.206+66G>T) n.557+66G>T c.247+66G>T (n.247+66G>T) n.318G>T c.541+66G>T (n.541+66G>T) c.440+66G>T (n.440+66G>T) c.-134+66G>T (n.-134+66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840926C= | CA2241328052 | GALNS | c.422+66G= (n.422+66G=) n.3831+66G= c.206+66G= (n.206+66G=) n.557+66G= c.247+66G= (n.247+66G=) n.318G= c.541+66G= (n.541+66G=) c.440+66G= (n.440+66G=) c.-134+66G= (n.-134+66G=) | |
16 | g.88840926C>T | CA725622386 | GALNS | c.422+66G>A (n.422+66G>A) n.3831+66G>A c.206+66G>A (n.206+66G>A) n.557+66G>A c.247+66G>A (n.247+66G>A) n.318G>A c.541+66G>A (n.541+66G>A) c.440+66G>A (n.440+66G>A) c.-134+66G>A (n.-134+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840927C>T | CA2634895346 | GALNS | c.422+65G>A (n.422+65G>A) n.3831+65G>A c.206+65G>A (n.206+65G>A) n.557+65G>A c.247+65G>A (n.247+65G>A) n.317G>A c.541+65G>A (n.541+65G>A) c.440+65G>A (n.440+65G>A) c.-134+65G>A (n.-134+65G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840930G>A | CA2634895347 | GALNS | c.422+62C>T (n.422+62C>T) n.3831+62C>T c.206+62C>T (n.206+62C>T) n.557+62C>T c.247+62C>T (n.247+62C>T) n.314C>T c.541+62C>T (n.541+62C>T) c.440+62C>T (n.440+62C>T) c.-134+62C>T (n.-134+62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840930G>T | CA2634895348 | GALNS | c.422+62C>A (n.422+62C>A) n.3831+62C>A c.206+62C>A (n.206+62C>A) n.557+62C>A c.247+62C>A (n.247+62C>A) n.314C>A c.541+62C>A (n.541+62C>A) c.440+62C>A (n.440+62C>A) c.-134+62C>A (n.-134+62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840931G>A | CA2634895349 | GALNS | c.422+61C>T (n.422+61C>T) n.3831+61C>T c.206+61C>T (n.206+61C>T) n.557+61C>T c.247+61C>T (n.247+61C>T) n.313C>T c.541+61C>T (n.541+61C>T) c.440+61C>T (n.440+61C>T) c.-134+61C>T (n.-134+61C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840931G>T | CA2576094723 | GALNS | c.422+61C>A (n.422+61C>A) n.3831+61C>A c.206+61C>A (n.206+61C>A) n.557+61C>A c.247+61C>A (n.247+61C>A) n.313C>A c.541+61C>A (n.541+61C>A) c.440+61C>A (n.440+61C>A) c.-134+61C>A (n.-134+61C>A) | |
16 | g.88840932A= | CA2241328053 | GALNS | c.422+60T= (n.422+60T=) n.3831+60T= c.206+60T= (n.206+60T=) n.557+60T= c.247+60T= (n.247+60T=) n.312T= c.541+60T= (n.541+60T=) c.440+60T= (n.440+60T=) c.-134+60T= (n.-134+60T=) | |
16 | g.88840932A>C | CA2241328054 | GALNS | c.422+60T>G (n.422+60T>G) n.3831+60T>G c.206+60T>G (n.206+60T>G) n.557+60T>G c.247+60T>G (n.247+60T>G) n.312T>G c.541+60T>G (n.541+60T>G) c.440+60T>G (n.440+60T>G) c.-134+60T>G (n.-134+60T>G) | dbSNP |
16 | g.88840935C= | CA2241328055 | GALNS | c.422+57G= (n.422+57G=) n.3831+57G= c.206+57G= (n.206+57G=) n.557+57G= c.247+57G= (n.247+57G=) n.309G= c.541+57G= (n.541+57G=) c.440+57G= (n.440+57G=) c.-134+57G= (n.-134+57G=) | |
16 | g.88840935C>G | CA2241328056 | GALNS | c.422+57G>C (n.422+57G>C) n.3831+57G>C c.206+57G>C (n.206+57G>C) n.557+57G>C c.247+57G>C (n.247+57G>C) n.309G>C c.541+57G>C (n.541+57G>C) c.440+57G>C (n.440+57G>C) c.-134+57G>C (n.-134+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840935C>T | CA725622389 | GALNS | c.422+57G>A (n.422+57G>A) n.3831+57G>A c.206+57G>A (n.206+57G>A) n.557+57G>A c.247+57G>A (n.247+57G>A) n.309G>A c.541+57G>A (n.541+57G>A) c.440+57G>A (n.440+57G>A) c.-134+57G>A (n.-134+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840937A>C | CA2634895350 | GALNS | c.422+55T>G (n.422+55T>G) n.3831+55T>G c.206+55T>G (n.206+55T>G) n.557+55T>G c.247+55T>G (n.247+55T>G) n.307T>G c.541+55T>G (n.541+55T>G) c.440+55T>G (n.440+55T>G) c.-134+55T>G (n.-134+55T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840937A>G | CA2634895351 | GALNS | c.422+55T>C (n.422+55T>C) n.3831+55T>C c.206+55T>C (n.206+55T>C) n.557+55T>C c.247+55T>C (n.247+55T>C) n.307T>C c.541+55T>C (n.541+55T>C) c.440+55T>C (n.440+55T>C) c.-134+55T>C (n.-134+55T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840938G>T | CA2576094724 | GALNS | c.422+54C>A (n.422+54C>A) n.3831+54C>A c.206+54C>A (n.206+54C>A) n.557+54C>A c.247+54C>A (n.247+54C>A) n.306C>A c.541+54C>A (n.541+54C>A) c.440+54C>A (n.440+54C>A) c.-134+54C>A (n.-134+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840939G>A | CA2733022795 | GALNS | c.422+53C>T (n.422+53C>T) n.3831+53C>T c.206+53C>T (n.206+53C>T) n.557+53C>T c.247+53C>T (n.247+53C>T) n.305C>T c.541+53C>T (n.541+53C>T) c.440+53C>T (n.440+53C>T) c.-134+53C>T (n.-134+53C>T) | dbSNP |
16 | g.88840939G>T | CA2634895353 | GALNS | c.422+53C>A (n.422+53C>A) n.3831+53C>A c.206+53C>A (n.206+53C>A) n.557+53C>A c.247+53C>A (n.247+53C>A) n.305C>A c.541+53C>A (n.541+53C>A) c.440+53C>A (n.440+53C>A) c.-134+53C>A (n.-134+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840940_88840947del | CA2634895352 | GALNS | c.422+46_422+53del (n.422+46_422+53del) n.3831+46_3831+53del c.206+46_206+53del (n.206+46_206+53del) n.557+46_557+53del c.247+46_247+53del (n.247+46_247+53del) n.298_305del c.541+46_541+53del (n.541+46_541+53del) c.440+46_440+53del (n.440+46_440+53del) c.-134+46_-134+53del (n.-134+46_-134+53del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840941del | CA2576094725 | GALNS | c.422+52del (n.422+52del) n.3831+52del c.206+52del (n.206+52del) n.557+52del c.247+52del (n.247+52del) n.304del c.541+52del (n.541+52del) c.440+52del (n.440+52del) c.-134+52del (n.-134+52del) | |
16 | g.88840941C>A | CA2634895354 | GALNS | c.422+51G>T (n.422+51G>T) n.3831+51G>T c.206+51G>T (n.206+51G>T) n.557+51G>T c.247+51G>T (n.247+51G>T) n.303G>T c.541+51G>T (n.541+51G>T) c.440+51G>T (n.440+51G>T) c.-134+51G>T (n.-134+51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840941C>T | CA2576094726 | GALNS | c.422+51G>A (n.422+51G>A) n.3831+51G>A c.206+51G>A (n.206+51G>A) n.557+51G>A c.247+51G>A (n.247+51G>A) n.303G>A c.541+51G>A (n.541+51G>A) c.440+51G>A (n.440+51G>A) c.-134+51G>A (n.-134+51G>A) | |
16 | g.88840942A= | CA2241328057 | GALNS | c.422+50T= (n.422+50T=) n.3831+50T= c.206+50T= (n.206+50T=) n.557+50T= c.247+50T= (n.247+50T=) n.302T= c.541+50T= (n.541+50T=) c.440+50T= (n.440+50T=) c.-134+50T= (n.-134+50T=) | |
16 | g.88840942A>G | CA980351417 | GALNS | c.422+50T>C (n.422+50T>C) n.3831+50T>C c.206+50T>C (n.206+50T>C) n.557+50T>C c.247+50T>C (n.247+50T>C) n.302T>C c.541+50T>C (n.541+50T>C) c.440+50T>C (n.440+50T>C) c.-134+50T>C (n.-134+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840943G>A | CA2525598477 | GALNS | c.422+49C>T (n.422+49C>T) n.3831+49C>T c.206+49C>T (n.206+49C>T) n.557+49C>T c.247+49C>T (n.247+49C>T) n.301C>T c.541+49C>T (n.541+49C>T) c.440+49C>T (n.440+49C>T) c.-134+49C>T (n.-134+49C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840943G>C | CA2634895355 | GALNS | c.422+49C>G (n.422+49C>G) n.3831+49C>G c.206+49C>G (n.206+49C>G) n.557+49C>G c.247+49C>G (n.247+49C>G) n.301C>G c.541+49C>G (n.541+49C>G) c.440+49C>G (n.440+49C>G) c.-134+49C>G (n.-134+49C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840943G>T | CA2634895356 | GALNS | c.422+49C>A (n.422+49C>A) n.3831+49C>A c.206+49C>A (n.206+49C>A) n.557+49C>A c.247+49C>A (n.247+49C>A) n.301C>A c.541+49C>A (n.541+49C>A) c.440+49C>A (n.440+49C>A) c.-134+49C>A (n.-134+49C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840944G>A | CA2548299944 | GALNS | c.422+48C>T (n.422+48C>T) n.3831+48C>T c.206+48C>T (n.206+48C>T) n.557+48C>T c.247+48C>T (n.247+48C>T) n.300C>T c.541+48C>T (n.541+48C>T) c.440+48C>T (n.440+48C>T) c.-134+48C>T (n.-134+48C>T) | |
16 | g.88840944G>T | CA2634895357 | GALNS | c.422+48C>A (n.422+48C>A) n.3831+48C>A c.206+48C>A (n.206+48C>A) n.557+48C>A c.247+48C>A (n.247+48C>A) n.300C>A c.541+48C>A (n.541+48C>A) c.440+48C>A (n.440+48C>A) c.-134+48C>A (n.-134+48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840947G>A | CA8235153 | GALNS | c.422+45C>T (n.422+45C>T) n.3831+45C>T c.206+45C>T (n.206+45C>T) n.557+45C>T c.247+45C>T (n.247+45C>T) n.297C>T c.541+45C>T (n.541+45C>T) c.440+45C>T (n.440+45C>T) c.-134+45C>T (n.-134+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840947G>C | CA2576094727 | GALNS | c.422+45C>G (n.422+45C>G) n.3831+45C>G c.206+45C>G (n.206+45C>G) n.557+45C>G c.247+45C>G (n.247+45C>G) n.297C>G c.541+45C>G (n.541+45C>G) c.440+45C>G (n.440+45C>G) c.-134+45C>G (n.-134+45C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840947G= | CA2241328058 | GALNS | c.422+45C= (n.422+45C=) n.3831+45C= c.206+45C= (n.206+45C=) n.557+45C= c.247+45C= (n.247+45C=) n.297C= c.541+45C= (n.541+45C=) c.440+45C= (n.440+45C=) c.-134+45C= (n.-134+45C=) | |
16 | g.88840947G>T | CA2576094728 | GALNS | c.422+45C>A (n.422+45C>A) n.3831+45C>A c.206+45C>A (n.206+45C>A) n.557+45C>A c.247+45C>A (n.247+45C>A) n.297C>A c.541+45C>A (n.541+45C>A) c.440+45C>A (n.440+45C>A) c.-134+45C>A (n.-134+45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840948T>C | CA624207822 | GALNS | c.422+44A>G (n.422+44A>G) n.3831+44A>G c.206+44A>G (n.206+44A>G) n.557+44A>G c.247+44A>G (n.247+44A>G) n.296A>G c.541+44A>G (n.541+44A>G) c.440+44A>G (n.440+44A>G) c.-134+44A>G (n.-134+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840948T>G | CA725622402 | GALNS | c.422+44A>C (n.422+44A>C) n.3831+44A>C c.206+44A>C (n.206+44A>C) n.557+44A>C c.247+44A>C (n.247+44A>C) n.296A>C c.541+44A>C (n.541+44A>C) c.440+44A>C (n.440+44A>C) c.-134+44A>C (n.-134+44A>C) | dbSNP |
16 | g.88840948T= | CA2241328059 | GALNS | c.422+44A= (n.422+44A=) n.3831+44A= c.206+44A= (n.206+44A=) n.557+44A= c.247+44A= (n.247+44A=) n.296A= c.541+44A= (n.541+44A=) c.440+44A= (n.440+44A=) c.-134+44A= (n.-134+44A=) | |
16 | g.88840949G>A | CA2634895360 | GALNS | c.422+43C>T (n.422+43C>T) n.3831+43C>T c.206+43C>T (n.206+43C>T) n.557+43C>T c.247+43C>T (n.247+43C>T) n.295C>T c.541+43C>T (n.541+43C>T) c.440+43C>T (n.440+43C>T) c.-134+43C>T (n.-134+43C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840949G>C | CA2241328061 | GALNS | c.422+43C>G (n.422+43C>G) n.3831+43C>G c.206+43C>G (n.206+43C>G) n.557+43C>G c.247+43C>G (n.247+43C>G) n.295C>G c.541+43C>G (n.541+43C>G) c.440+43C>G (n.440+43C>G) c.-134+43C>G (n.-134+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840949G= | CA2241328060 | GALNS | c.422+43C= (n.422+43C=) n.3831+43C= c.206+43C= (n.206+43C=) n.557+43C= c.247+43C= (n.247+43C=) n.295C= c.541+43C= (n.541+43C=) c.440+43C= (n.440+43C=) c.-134+43C= (n.-134+43C=) | |
16 | g.88840949G>T | CA2576094729 | GALNS | c.422+43C>A (n.422+43C>A) n.3831+43C>A c.206+43C>A (n.206+43C>A) n.557+43C>A c.247+43C>A (n.247+43C>A) n.295C>A c.541+43C>A (n.541+43C>A) c.440+43C>A (n.440+43C>A) c.-134+43C>A (n.-134+43C>A) | |
16 | g.88840950del | CA2634895359 | GALNS | c.422+43del (n.422+43del) n.3831+43del c.206+43del (n.206+43del) n.557+43del c.247+43del (n.247+43del) n.295del c.541+43del (n.541+43del) c.440+43del (n.440+43del) c.-134+43del (n.-134+43del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840950G>C | CA980351419 | GALNS | c.422+42C>G (n.422+42C>G) n.3831+42C>G c.206+42C>G (n.206+42C>G) n.557+42C>G c.247+42C>G (n.247+42C>G) n.294C>G c.541+42C>G (n.541+42C>G) c.440+42C>G (n.440+42C>G) c.-134+42C>G (n.-134+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840950G= | CA2241328062 | GALNS | c.422+42C= (n.422+42C=) n.3831+42C= c.206+42C= (n.206+42C=) n.557+42C= c.247+42C= (n.247+42C=) n.294C= c.541+42C= (n.541+42C=) c.440+42C= (n.440+42C=) c.-134+42C= (n.-134+42C=) | |
16 | g.88840950G>T | CA2241328063 | GALNS | c.422+42C>A (n.422+42C>A) n.3831+42C>A c.206+42C>A (n.206+42C>A) n.557+42C>A c.247+42C>A (n.247+42C>A) n.294C>A c.541+42C>A (n.541+42C>A) c.440+42C>A (n.440+42C>A) c.-134+42C>A (n.-134+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840951A>G | CA2733022798 | GALNS | c.422+41T>C (n.422+41T>C) n.3831+41T>C c.206+41T>C (n.206+41T>C) n.557+41T>C c.247+41T>C (n.247+41T>C) n.293T>C c.541+41T>C (n.541+41T>C) c.440+41T>C (n.440+41T>C) c.-134+41T>C (n.-134+41T>C) | dbSNP |
16 | g.88840952T>C | CA2241328065 | GALNS | c.422+40A>G (n.422+40A>G) n.3831+40A>G c.206+40A>G (n.206+40A>G) n.557+40A>G c.247+40A>G (n.247+40A>G) n.292A>G c.541+40A>G (n.541+40A>G) c.440+40A>G (n.440+40A>G) c.-134+40A>G (n.-134+40A>G) | dbSNP |
16 | g.88840952T= | CA2241328064 | GALNS | c.422+40A= (n.422+40A=) n.3831+40A= c.206+40A= (n.206+40A=) n.557+40A= c.247+40A= (n.247+40A=) n.292A= c.541+40A= (n.541+40A=) c.440+40A= (n.440+40A=) c.-134+40A= (n.-134+40A=) | |
16 | g.88840953G>A | CA624207824 | GALNS | c.422+39C>T (n.422+39C>T) n.3831+39C>T c.206+39C>T (n.206+39C>T) n.557+39C>T c.247+39C>T (n.247+39C>T) n.291C>T c.541+39C>T (n.541+39C>T) c.440+39C>T (n.440+39C>T) c.-134+39C>T (n.-134+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840953G= | CA2241328066 | GALNS | c.422+39C= (n.422+39C=) n.3831+39C= c.206+39C= (n.206+39C=) n.557+39C= c.247+39C= (n.247+39C=) n.291C= c.541+39C= (n.541+39C=) c.440+39C= (n.440+39C=) c.-134+39C= (n.-134+39C=) | |
16 | g.88840953G>T | CA2576094730 | GALNS | c.422+39C>A (n.422+39C>A) n.3831+39C>A c.206+39C>A (n.206+39C>A) n.557+39C>A c.247+39C>A (n.247+39C>A) n.291C>A c.541+39C>A (n.541+39C>A) c.440+39C>A (n.440+39C>A) c.-134+39C>A (n.-134+39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840954G>A | CA2634895361 | GALNS | c.422+38C>T (n.422+38C>T) n.3831+38C>T c.206+38C>T (n.206+38C>T) n.557+38C>T c.247+38C>T (n.247+38C>T) n.290C>T c.541+38C>T (n.541+38C>T) c.440+38C>T (n.440+38C>T) c.-134+38C>T (n.-134+38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840954G>C | CA2241328068 | GALNS | c.422+38C>G (n.422+38C>G) n.3831+38C>G c.206+38C>G (n.206+38C>G) n.557+38C>G c.247+38C>G (n.247+38C>G) n.290C>G c.541+38C>G (n.541+38C>G) c.440+38C>G (n.440+38C>G) c.-134+38C>G (n.-134+38C>G) | dbSNP |
16 | g.88840954G= | CA2241328067 | GALNS | c.422+38C= (n.422+38C=) n.3831+38C= c.206+38C= (n.206+38C=) n.557+38C= c.247+38C= (n.247+38C=) n.290C= c.541+38C= (n.541+38C=) c.440+38C= (n.440+38C=) c.-134+38C= (n.-134+38C=) | |
16 | g.88840954G>T | CA2634895362 | GALNS | c.422+38C>A (n.422+38C>A) n.3831+38C>A c.206+38C>A (n.206+38C>A) n.557+38C>A c.247+38C>A (n.247+38C>A) n.290C>A c.541+38C>A (n.541+38C>A) c.440+38C>A (n.440+38C>A) c.-134+38C>A (n.-134+38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840955A= | CA2241328069 | GALNS | c.422+37T= (n.422+37T=) n.3831+37T= c.206+37T= (n.206+37T=) n.557+37T= c.247+37T= (n.247+37T=) n.289T= c.541+37T= (n.541+37T=) c.440+37T= (n.440+37T=) c.-134+37T= (n.-134+37T=) | |
16 | g.88840955A>G | CA624207826 | GALNS | c.422+37T>C (n.422+37T>C) n.3831+37T>C c.206+37T>C (n.206+37T>C) n.557+37T>C c.247+37T>C (n.247+37T>C) n.289T>C c.541+37T>C (n.541+37T>C) c.440+37T>C (n.440+37T>C) c.-134+37T>C (n.-134+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840956G>T | CA2634895363 | GALNS | c.422+36C>A (n.422+36C>A) n.3831+36C>A c.206+36C>A (n.206+36C>A) n.557+36C>A c.247+36C>A (n.247+36C>A) n.288C>A c.541+36C>A (n.541+36C>A) c.440+36C>A (n.440+36C>A) c.-134+36C>A (n.-134+36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840957C= | CA2241328070 | GALNS | c.422+35G= (n.422+35G=) n.3831+35G= c.206+35G= (n.206+35G=) n.557+35G= c.247+35G= (n.247+35G=) n.287G= c.541+35G= (n.541+35G=) c.440+35G= (n.440+35G=) c.-134+35G= (n.-134+35G=) | |
16 | g.88840957C>T | CA8235154 | GALNS | c.422+35G>A (n.422+35G>A) n.3831+35G>A c.206+35G>A (n.206+35G>A) n.557+35G>A c.247+35G>A (n.247+35G>A) n.287G>A c.541+35G>A (n.541+35G>A) c.440+35G>A (n.440+35G>A) c.-134+35G>A (n.-134+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840959G>A | CA624207877 | GALNS | c.422+33C>T (n.422+33C>T) n.3831+33C>T c.206+33C>T (n.206+33C>T) n.557+33C>T c.247+33C>T (n.247+33C>T) n.285C>T c.541+33C>T (n.541+33C>T) c.440+33C>T (n.440+33C>T) c.-134+33C>T (n.-134+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840959G= | CA2241328071 | GALNS | c.422+33C= (n.422+33C=) n.3831+33C= c.206+33C= (n.206+33C=) n.557+33C= c.247+33C= (n.247+33C=) n.285C= c.541+33C= (n.541+33C=) c.440+33C= (n.440+33C=) c.-134+33C= (n.-134+33C=) | |
16 | g.88840959G>T | CA2576094731 | GALNS | c.422+33C>A (n.422+33C>A) n.3831+33C>A c.206+33C>A (n.206+33C>A) n.557+33C>A c.247+33C>A (n.247+33C>A) n.285C>A c.541+33C>A (n.541+33C>A) c.440+33C>A (n.440+33C>A) c.-134+33C>A (n.-134+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840960G>C | CA2576094732 | GALNS | c.422+32C>G (n.422+32C>G) n.3831+32C>G c.206+32C>G (n.206+32C>G) n.557+32C>G c.247+32C>G (n.247+32C>G) n.284C>G c.541+32C>G (n.541+32C>G) c.440+32C>G (n.440+32C>G) c.-134+32C>G (n.-134+32C>G) | |
16 | g.88840960G>T | CA2576094733 | GALNS | c.422+32C>A (n.422+32C>A) n.3831+32C>A c.206+32C>A (n.206+32C>A) n.557+32C>A c.247+32C>A (n.247+32C>A) n.284C>A c.541+32C>A (n.541+32C>A) c.440+32C>A (n.440+32C>A) c.-134+32C>A (n.-134+32C>A) | |
16 | g.88840961_88840962delinsAC | CA2241328072 | GALNS | c.422+30_422+31delinsGT (n.422+30_422+31delinsGT) n.3831+30_3831+31delinsGT c.206+30_206+31delinsGT (n.206+30_206+31delinsGT) n.557+30_557+31delinsGT c.247+30_247+31delinsGT (n.247+30_247+31delinsGT) n.282_283delinsGT c.541+30_541+31delinsGT (n.541+30_541+31delinsGT) c.440+30_440+31delinsGT (n.440+30_440+31delinsGT) c.-134+30_-134+31delinsGT (n.-134+30_-134+31delinsGT) | |
16 | g.88840962del | CA8235155 | GALNS | c.422+30del (n.422+30del) n.3831+30del c.206+30del (n.206+30del) n.557+30del c.247+30del (n.247+30del) n.282del c.541+30del (n.541+30del) c.440+30del (n.440+30del) c.-134+30del (n.-134+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.88840962C>A | CA2634895364 | GALNS | c.422+30G>T (n.422+30G>T) n.3831+30G>T c.206+30G>T (n.206+30G>T) n.557+30G>T c.247+30G>T (n.247+30G>T) n.282G>T c.541+30G>T (n.541+30G>T) c.440+30G>T (n.440+30G>T) c.-134+30G>T (n.-134+30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840962C= | CA2241328073 | GALNS | c.422+30G= (n.422+30G=) n.3831+30G= c.206+30G= (n.206+30G=) n.557+30G= c.247+30G= (n.247+30G=) n.282G= c.541+30G= (n.541+30G=) c.440+30G= (n.440+30G=) c.-134+30G= (n.-134+30G=) | |
16 | g.88840962C>G | CA624207878 | GALNS | c.422+30G>C (n.422+30G>C) n.3831+30G>C c.206+30G>C (n.206+30G>C) n.557+30G>C c.247+30G>C (n.247+30G>C) n.282G>C c.541+30G>C (n.541+30G>C) c.440+30G>C (n.440+30G>C) c.-134+30G>C (n.-134+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88840962C>T | CA8235156 | GALNS | c.422+30G>A (n.422+30G>A) n.3831+30G>A c.206+30G>A (n.206+30G>A) n.557+30G>A c.247+30G>A (n.247+30G>A) n.282G>A c.541+30G>A (n.541+30G>A) c.440+30G>A (n.440+30G>A) c.-134+30G>A (n.-134+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840963G>A | CA624207879 | GALNS | c.422+29C>T (n.422+29C>T) n.3831+29C>T c.206+29C>T (n.206+29C>T) n.557+29C>T c.247+29C>T (n.247+29C>T) n.281C>T c.541+29C>T (n.541+29C>T) c.440+29C>T (n.440+29C>T) c.-134+29C>T (n.-134+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840963G= | CA2241328074 | GALNS | c.422+29C= (n.422+29C=) n.3831+29C= c.206+29C= (n.206+29C=) n.557+29C= c.247+29C= (n.247+29C=) n.281C= c.541+29C= (n.541+29C=) c.440+29C= (n.440+29C=) c.-134+29C= (n.-134+29C=) | |
16 | g.88840963G>T | CA725622428 | GALNS | c.422+29C>A (n.422+29C>A) n.3831+29C>A c.206+29C>A (n.206+29C>A) n.557+29C>A c.247+29C>A (n.247+29C>A) n.281C>A c.541+29C>A (n.541+29C>A) c.440+29C>A (n.440+29C>A) c.-134+29C>A (n.-134+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840964C>T | CA2634895365 | GALNS | c.422+28G>A (n.422+28G>A) n.3831+28G>A c.206+28G>A (n.206+28G>A) n.557+28G>A c.247+28G>A (n.247+28G>A) n.280G>A c.541+28G>A (n.541+28G>A) c.440+28G>A (n.440+28G>A) c.-134+28G>A (n.-134+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840966T>A | CA2832569856 | GALNS | c.422+26A>T (n.422+26A>T) n.3831+26A>T c.206+26A>T (n.206+26A>T) n.557+26A>T c.247+26A>T (n.247+26A>T) n.278A>T c.541+26A>T (n.541+26A>T) c.440+26A>T (n.440+26A>T) c.-134+26A>T (n.-134+26A>T) | |
16 | g.88840966T>C | CA980351423 | GALNS | c.422+26A>G (n.422+26A>G) n.3831+26A>G c.206+26A>G (n.206+26A>G) n.557+26A>G c.247+26A>G (n.247+26A>G) n.278A>G c.541+26A>G (n.541+26A>G) c.440+26A>G (n.440+26A>G) c.-134+26A>G (n.-134+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840966T= | CA2241328075 | GALNS | c.422+26A= (n.422+26A=) n.3831+26A= c.206+26A= (n.206+26A=) n.557+26A= c.247+26A= (n.247+26A=) n.278A= c.541+26A= (n.541+26A=) c.440+26A= (n.440+26A=) c.-134+26A= (n.-134+26A=) | |
16 | g.88840967G>A | CA2241328077 | GALNS | c.422+25C>T (n.422+25C>T) n.3831+25C>T c.206+25C>T (n.206+25C>T) n.557+25C>T c.247+25C>T (n.247+25C>T) n.277C>T c.541+25C>T (n.541+25C>T) c.440+25C>T (n.440+25C>T) c.-134+25C>T (n.-134+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840967G>C | CA286406027 | GALNS | c.422+25C>G (n.422+25C>G) n.3831+25C>G c.206+25C>G (n.206+25C>G) n.557+25C>G c.247+25C>G (n.247+25C>G) n.277C>G c.541+25C>G (n.541+25C>G) c.440+25C>G (n.440+25C>G) c.-134+25C>G (n.-134+25C>G) | dbSNP |
16 | g.88840967G= | CA2241328076 | GALNS | c.422+25C= (n.422+25C=) n.3831+25C= c.206+25C= (n.206+25C=) n.557+25C= c.247+25C= (n.247+25C=) n.277C= c.541+25C= (n.541+25C=) c.440+25C= (n.440+25C=) c.-134+25C= (n.-134+25C=) | |
16 | g.88840967G>T | CA2576094735 | GALNS | c.422+25C>A (n.422+25C>A) n.3831+25C>A c.206+25C>A (n.206+25C>A) n.557+25C>A c.247+25C>A (n.247+25C>A) n.277C>A c.541+25C>A (n.541+25C>A) c.440+25C>A (n.440+25C>A) c.-134+25C>A (n.-134+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840969del | CA2576094734 | GALNS | c.422+25del (n.422+25del) n.3831+25del c.206+25del (n.206+25del) n.557+25del c.247+25del (n.247+25del) n.277del c.541+25del (n.541+25del) c.440+25del (n.440+25del) c.-134+25del (n.-134+25del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840968G>A | CA2634895366 | GALNS | c.422+24C>T (n.422+24C>T) n.3831+24C>T c.206+24C>T (n.206+24C>T) n.557+24C>T c.247+24C>T (n.247+24C>T) n.276C>T c.541+24C>T (n.541+24C>T) c.440+24C>T (n.440+24C>T) c.-134+24C>T (n.-134+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840968G>C | CA2576094736 | GALNS | c.422+24C>G (n.422+24C>G) n.3831+24C>G c.206+24C>G (n.206+24C>G) n.557+24C>G c.247+24C>G (n.247+24C>G) n.276C>G c.541+24C>G (n.541+24C>G) c.440+24C>G (n.440+24C>G) c.-134+24C>G (n.-134+24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840968G>T | CA2634895367 | GALNS | c.422+24C>A (n.422+24C>A) n.3831+24C>A c.206+24C>A (n.206+24C>A) n.557+24C>A c.247+24C>A (n.247+24C>A) n.276C>A c.541+24C>A (n.541+24C>A) c.440+24C>A (n.440+24C>A) c.-134+24C>A (n.-134+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840969G>A | CA624207880 | GALNS | c.422+23C>T (n.422+23C>T) n.3831+23C>T c.206+23C>T (n.206+23C>T) n.557+23C>T c.247+23C>T (n.247+23C>T) n.275C>T c.541+23C>T (n.541+23C>T) c.440+23C>T (n.440+23C>T) c.-134+23C>T (n.-134+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840969G>C | CA2576094737 | GALNS | c.422+23C>G (n.422+23C>G) n.3831+23C>G c.206+23C>G (n.206+23C>G) n.557+23C>G c.247+23C>G (n.247+23C>G) n.275C>G c.541+23C>G (n.541+23C>G) c.440+23C>G (n.440+23C>G) c.-134+23C>G (n.-134+23C>G) | |
16 | g.88840969G= | CA2241328078 | GALNS | c.422+23C= (n.422+23C=) n.3831+23C= c.206+23C= (n.206+23C=) n.557+23C= c.247+23C= (n.247+23C=) n.275C= c.541+23C= (n.541+23C=) c.440+23C= (n.440+23C=) c.-134+23C= (n.-134+23C=) | |
16 | g.88840969G>T | CA2576094738 | GALNS | c.422+23C>A (n.422+23C>A) n.3831+23C>A c.206+23C>A (n.206+23C>A) n.557+23C>A c.247+23C>A (n.247+23C>A) n.275C>A c.541+23C>A (n.541+23C>A) c.440+23C>A (n.440+23C>A) c.-134+23C>A (n.-134+23C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840970C>A | CA2241328079 | GALNS | c.422+22G>T (n.422+22G>T) n.3831+22G>T c.206+22G>T (n.206+22G>T) n.557+22G>T c.247+22G>T (n.247+22G>T) n.274G>T c.541+22G>T (n.541+22G>T) c.440+22G>T (n.440+22G>T) c.-134+22G>T (n.-134+22G>T) | dbSNP |
16 | g.88840970C= | CA2241328080 | GALNS | c.422+22G= (n.422+22G=) n.3831+22G= c.206+22G= (n.206+22G=) n.557+22G= c.247+22G= (n.247+22G=) n.274G= c.541+22G= (n.541+22G=) c.440+22G= (n.440+22G=) c.-134+22G= (n.-134+22G=) | |
16 | g.88840970C>G | CA8235157 | GALNS | c.422+22G>C (n.422+22G>C) n.3831+22G>C c.206+22G>C (n.206+22G>C) n.557+22G>C c.247+22G>C (n.247+22G>C) n.274G>C c.541+22G>C (n.541+22G>C) c.440+22G>C (n.440+22G>C) c.-134+22G>C (n.-134+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88840970C>T | CA2634895368 | GALNS | c.422+22G>A (n.422+22G>A) n.3831+22G>A c.206+22G>A (n.206+22G>A) n.557+22G>A c.247+22G>A (n.247+22G>A) n.274G>A c.541+22G>A (n.541+22G>A) c.440+22G>A (n.440+22G>A) c.-134+22G>A (n.-134+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840971A= | CA2241328081 | GALNS | c.422+21T= (n.422+21T=) n.3831+21T= c.206+21T= (n.206+21T=) n.557+21T= c.247+21T= (n.247+21T=) n.273T= c.541+21T= (n.541+21T=) c.440+21T= (n.440+21T=) c.-134+21T= (n.-134+21T=) | |
16 | g.88840971A>T | CA2241328082 | GALNS | c.422+21T>A (n.422+21T>A) n.3831+21T>A c.206+21T>A (n.206+21T>A) n.557+21T>A c.247+21T>A (n.247+21T>A) n.273T>A c.541+21T>A (n.541+21T>A) c.440+21T>A (n.440+21T>A) c.-134+21T>A (n.-134+21T>A) | dbSNP |
16 | g.88840972G>A | CA8235159 | GALNS | c.422+20C>T (n.422+20C>T) n.3831+20C>T c.206+20C>T (n.206+20C>T) n.557+20C>T c.247+20C>T (n.247+20C>T) n.272C>T c.541+20C>T (n.541+20C>T) c.440+20C>T (n.440+20C>T) c.-134+20C>T (n.-134+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840972G= | CA2241328083 | GALNS | c.422+20C= (n.422+20C=) n.3831+20C= c.206+20C= (n.206+20C=) n.557+20C= c.247+20C= (n.247+20C=) n.272C= c.541+20C= (n.541+20C=) c.440+20C= (n.440+20C=) c.-134+20C= (n.-134+20C=) | |
16 | g.88840972G>T | CA8235158 | GALNS | c.422+20C>A (n.422+20C>A) n.3831+20C>A c.206+20C>A (n.206+20C>A) n.557+20C>A c.247+20C>A (n.247+20C>A) n.272C>A c.541+20C>A (n.541+20C>A) c.440+20C>A (n.440+20C>A) c.-134+20C>A (n.-134+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88840973G>C | CA2697556025 | GALNS | c.422+19C>G (n.422+19C>G) n.3831+19C>G c.206+19C>G (n.206+19C>G) n.557+19C>G c.247+19C>G (n.247+19C>G) n.271C>G c.541+19C>G (n.541+19C>G) c.440+19C>G (n.440+19C>G) c.-134+19C>G (n.-134+19C>G) | ClinVar |
16 | g.88840973G= | CA2241328085 | GALNS | c.422+19C= (n.422+19C=) n.3831+19C= c.206+19C= (n.206+19C=) n.557+19C= c.247+19C= (n.247+19C=) n.271C= c.541+19C= (n.541+19C=) c.440+19C= (n.440+19C=) c.-134+19C= (n.-134+19C=) | |
16 | g.88840973G>T | CA980351424 | GALNS | c.422+19C>A (n.422+19C>A) n.3831+19C>A c.206+19C>A (n.206+19C>A) n.557+19C>A c.247+19C>A (n.247+19C>A) n.271C>A c.541+19C>A (n.541+19C>A) c.440+19C>A (n.440+19C>A) c.-134+19C>A (n.-134+19C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840973_88840974insAG | CA2241328084 | GALNS | c.422+19_422+20insTC (n.422+19_422+20insTC) n.3831+19_3831+20insTC c.206+19_206+20insTC (n.206+19_206+20insTC) n.557+19_557+20insTC c.247+19_247+20insTC (n.247+19_247+20insTC) n.271_272insTC c.541+19_541+20insTC (n.541+19_541+20insTC) c.440+19_440+20insTC (n.440+19_440+20insTC) c.-134+19_-134+20insTC (n.-134+19_-134+20insTC) | dbSNP |
16 | g.88840974C>A | CA624207881 | GALNS | c.422+18G>T (n.422+18G>T) n.3831+18G>T c.206+18G>T (n.206+18G>T) n.557+18G>T c.247+18G>T (n.247+18G>T) n.270G>T c.541+18G>T (n.541+18G>T) c.440+18G>T (n.440+18G>T) c.-134+18G>T (n.-134+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840974C= | CA2241328086 | GALNS | c.422+18G= (n.422+18G=) n.3831+18G= c.206+18G= (n.206+18G=) n.557+18G= c.247+18G= (n.247+18G=) n.270G= c.541+18G= (n.541+18G=) c.440+18G= (n.440+18G=) c.-134+18G= (n.-134+18G=) | |
16 | g.88840974C>T | CA8235160 | GALNS | c.422+18G>A (n.422+18G>A) n.3831+18G>A c.206+18G>A (n.206+18G>A) n.557+18G>A c.247+18G>A (n.247+18G>A) n.270G>A c.541+18G>A (n.541+18G>A) c.440+18G>A (n.440+18G>A) c.-134+18G>A (n.-134+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840975G>A | CA8235161 | GALNS | c.422+17C>T (n.422+17C>T) n.3831+17C>T c.206+17C>T (n.206+17C>T) n.557+17C>T c.247+17C>T (n.247+17C>T) n.269C>T c.541+17C>T (n.541+17C>T) c.440+17C>T (n.440+17C>T) c.-134+17C>T (n.-134+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840975G= | CA2241328087 | GALNS | c.422+17C= (n.422+17C=) n.3831+17C= c.206+17C= (n.206+17C=) n.557+17C= c.247+17C= (n.247+17C=) n.269C= c.541+17C= (n.541+17C=) c.440+17C= (n.440+17C=) c.-134+17C= (n.-134+17C=) | |
16 | g.88840975G>T | CA2241328088 | GALNS | c.422+17C>A (n.422+17C>A) n.3831+17C>A c.206+17C>A (n.206+17C>A) n.557+17C>A c.247+17C>A (n.247+17C>A) n.269C>A c.541+17C>A (n.541+17C>A) c.440+17C>A (n.440+17C>A) c.-134+17C>A (n.-134+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840976T>C | CA2634895371 | GALNS | c.422+16A>G (n.422+16A>G) n.3831+16A>G c.206+16A>G (n.206+16A>G) n.557+16A>G c.247+16A>G (n.247+16A>G) n.268A>G c.541+16A>G (n.541+16A>G) c.440+16A>G (n.440+16A>G) c.-134+16A>G (n.-134+16A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840977G>A | CA2634895374 | GALNS | c.422+15C>T (n.422+15C>T) n.3831+15C>T c.206+15C>T (n.206+15C>T) n.557+15C>T c.247+15C>T (n.247+15C>T) n.267C>T c.541+15C>T (n.541+15C>T) c.440+15C>T (n.440+15C>T) c.-134+15C>T (n.-134+15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840977G>T | CA2634895375 | GALNS | c.422+15C>A (n.422+15C>A) n.3831+15C>A c.206+15C>A (n.206+15C>A) n.557+15C>A c.247+15C>A (n.247+15C>A) n.267C>A c.541+15C>A (n.541+15C>A) c.440+15C>A (n.440+15C>A) c.-134+15C>A (n.-134+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840978del | CA2634895373 | GALNS | c.422+15del (n.422+15del) n.3831+15del c.206+15del (n.206+15del) n.557+15del c.247+15del (n.247+15del) n.267del c.541+15del (n.541+15del) c.440+15del (n.440+15del) c.-134+15del (n.-134+15del) | gnomAD v4 |
16 | g.88840978G>A | CA286406036 | GALNS | c.422+14C>T (n.422+14C>T) n.3831+14C>T c.206+14C>T (n.206+14C>T) n.557+14C>T c.247+14C>T (n.247+14C>T) n.266C>T c.541+14C>T (n.541+14C>T) c.440+14C>T (n.440+14C>T) c.-134+14C>T (n.-134+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840978G>C | CA2581282300 | GALNS | c.422+14C>G (n.422+14C>G) n.3831+14C>G c.206+14C>G (n.206+14C>G) n.557+14C>G c.247+14C>G (n.247+14C>G) n.266C>G c.541+14C>G (n.541+14C>G) c.440+14C>G (n.440+14C>G) c.-134+14C>G (n.-134+14C>G) | |
16 | g.88840978G= | CA2241328089 | GALNS | c.422+14C= (n.422+14C=) n.3831+14C= c.206+14C= (n.206+14C=) n.557+14C= c.247+14C= (n.247+14C=) n.266C= c.541+14C= (n.541+14C=) c.440+14C= (n.440+14C=) c.-134+14C= (n.-134+14C=) | |
16 | g.88840978G>T | CA2576094739 | GALNS | c.422+14C>A (n.422+14C>A) n.3831+14C>A c.206+14C>A (n.206+14C>A) n.557+14C>A c.247+14C>A (n.247+14C>A) n.266C>A c.541+14C>A (n.541+14C>A) c.440+14C>A (n.440+14C>A) c.-134+14C>A (n.-134+14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840979C= | CA2241328090 | GALNS | c.422+13G= (n.422+13G=) n.3831+13G= c.206+13G= (n.206+13G=) n.557+13G= c.247+13G= (n.247+13G=) n.265G= c.541+13G= (n.541+13G=) c.440+13G= (n.440+13G=) c.-134+13G= (n.-134+13G=) | |
16 | g.88840979C>G | CA2634895378 | GALNS | c.422+13G>C (n.422+13G>C) n.3831+13G>C c.206+13G>C (n.206+13G>C) n.557+13G>C c.247+13G>C (n.247+13G>C) n.265G>C c.541+13G>C (n.541+13G>C) c.440+13G>C (n.440+13G>C) c.-134+13G>C (n.-134+13G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840979C>T | CA725622437 | GALNS | c.422+13G>A (n.422+13G>A) n.3831+13G>A c.206+13G>A (n.206+13G>A) n.557+13G>A c.247+13G>A (n.247+13G>A) n.265G>A c.541+13G>A (n.541+13G>A) c.440+13G>A (n.440+13G>A) c.-134+13G>A (n.-134+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840980C>T | CA2634895381 | GALNS | c.422+12G>A (n.422+12G>A) n.3831+12G>A c.206+12G>A (n.206+12G>A) n.557+12G>A c.247+12G>A (n.247+12G>A) n.264G>A c.541+12G>A (n.541+12G>A) c.440+12G>A (n.440+12G>A) c.-134+12G>A (n.-134+12G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840980_88840983delinsCAGG | CA2241328091 | GALNS | c.422+9_422+12delinsCCTG (n.422+9_422+12delinsCCTG) n.3831+9_3831+12delinsCCTG c.206+9_206+12delinsCCTG (n.206+9_206+12delinsCCTG) n.557+9_557+12delinsCCTG c.247+9_247+12delinsCCTG (n.247+9_247+12delinsCCTG) n.261_264delinsCCTG c.541+9_541+12delinsCCTG (n.541+9_541+12delinsCCTG) c.440+9_440+12delinsCCTG (n.440+9_440+12delinsCCTG) c.-134+9_-134+12delinsCCTG (n.-134+9_-134+12delinsCCTG) | |
16 | g.88840981A>C | CA2634895383 | GALNS | c.422+11T>G (n.422+11T>G) n.3831+11T>G c.206+11T>G (n.206+11T>G) n.557+11T>G c.247+11T>G (n.247+11T>G) n.263T>G c.541+11T>G (n.541+11T>G) c.440+11T>G (n.440+11T>G) c.-134+11T>G (n.-134+11T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88840981A>G | CA2733022801 | GALNS | c.422+11T>C (n.422+11T>C) n.3831+11T>C c.206+11T>C (n.206+11T>C) n.557+11T>C c.247+11T>C (n.247+11T>C) n.263T>C c.541+11T>C (n.541+11T>C) c.440+11T>C (n.440+11T>C) c.-134+11T>C (n.-134+11T>C) | dbSNP |
16 | g.88840983_88840985del | CA624207882 | GALNS | c.422+9_422+11del (n.422+9_422+11del) n.3831+9_3831+11del c.206+9_206+11del (n.206+9_206+11del) n.557+9_557+11del c.247+9_247+11del (n.247+9_247+11del) n.261_263del c.541+9_541+11del (n.541+9_541+11del) c.440+9_440+11del (n.440+9_440+11del) c.-134+9_-134+11del (n.-134+9_-134+11del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88840982G>A | CA2241328093 | GALNS | c.422+10C>T (n.422+10C>T) n.3831+10C>T c.206+10C>T (n.206+10C>T) n.557+10C>T c.247+10C>T (n.247+10C>T) n.262C>T c.541+10C>T (n.541+10C>T) c.440+10C>T (n.440+10C>T) c.-134+10C>T (n.-134+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840982G= | CA2241328092 | GALNS | c.422+10C= (n.422+10C=) n.3831+10C= c.206+10C= (n.206+10C=) n.557+10C= c.247+10C= (n.247+10C=) n.262C= c.541+10C= (n.541+10C=) c.440+10C= (n.440+10C=) c.-134+10C= (n.-134+10C=) | |
16 | g.88840983G>C | CA2241328096 | GALNS | c.422+9C>G (n.422+9C>G) n.3831+9C>G c.206+9C>G (n.206+9C>G) n.557+9C>G c.247+9C>G (n.247+9C>G) n.261C>G c.541+9C>G (n.541+9C>G) c.440+9C>G (n.440+9C>G) c.-134+9C>G (n.-134+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88840983G= | CA2241328095 | GALNS | c.422+9C= (n.422+9C=) n.3831+9C= c.206+9C= (n.206+9C=) n.557+9C= c.247+9C= (n.247+9C=) n.261C= c.541+9C= (n.541+9C=) c.440+9C= (n.440+9C=) c.-134+9C= (n.-134+9C=) | |
16 | g.88840983_88840990delinsGAGACTTA | CA2241328094 | GALNS | c.422+2_422+9delinsTAAGTCTC (n.422+2_422+9delinsTAAGTCTC) n.3831+2_3831+9delinsTAAGTCTC c.206+2_206+9delinsTAAGTCTC (n.206+2_206+9delinsTAAGTCTC) n.557+2_557+9delinsTAAGTCTC c.247+2_247+9delinsTAAGTCTC (n.247+2_247+9delinsTAAGTCTC) n.254_261delinsTAAGTCTC c.541+2_541+9delinsTAAGTCTC (n.541+2_541+9delinsTAAGTCTC) c.440+2_440+9delinsTAAGTCTC (n.440+2_440+9delinsTAAGTCTC) c.-134+2_-134+9delinsTAAGTCTC (n.-134+2_-134+9delinsTAAGTCTC) | |
16 | g.88840984A= | CA2241328097 | GALNS | c.422+8T= (n.422+8T=) n.3831+8T= c.206+8T= (n.206+8T=) n.557+8T= c.247+8T= (n.247+8T=) n.260T= c.541+8T= (n.541+8T=) c.440+8T= (n.440+8T=) c.-134+8T= (n.-134+8T=) | |
16 | g.88840984A>G | CA2634895385 | GALNS | c.422+8T>C (n.422+8T>C) n.3831+8T>C c.206+8T>C (n.206+8T>C) n.557+8T>C c.247+8T>C (n.247+8T>C) n.260T>C c.541+8T>C (n.541+8T>C) c.440+8T>C (n.440+8T>C) c.-134+8T>C (n.-134+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88840984A>T | CA624207883 | GALNS | c.422+8T>A (n.422+8T>A) n.3831+8T>A c.206+8T>A (n.206+8T>A) n.557+8T>A c.247+8T>A (n.247+8T>A) n.260T>A c.541+8T>A (n.541+8T>A) c.440+8T>A (n.440+8T>A) c.-134+8T>A (n.-134+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840984_88840990del | CA8235162 | GALNS | c.422+2_422+8del (n.422+2_422+8del) n.3831+2_3831+8del c.206+2_206+8del (n.206+2_206+8del) n.557+2_557+8del c.247+2_247+8del (n.247+2_247+8del) n.254_260del c.541+2_541+8del (n.541+2_541+8del) c.440+2_440+8del (n.440+2_440+8del) c.-134+2_-134+8del (n.-134+2_-134+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840985G>A | CA2576094740 | GALNS | c.422+7C>T (n.422+7C>T) n.3831+7C>T c.206+7C>T (n.206+7C>T) n.557+7C>T c.247+7C>T (n.247+7C>T) n.259C>T c.541+7C>T (n.541+7C>T) c.440+7C>T (n.440+7C>T) c.-134+7C>T (n.-134+7C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88840985G>C | CA980351428 | GALNS | c.422+7C>G (n.422+7C>G) n.3831+7C>G c.206+7C>G (n.206+7C>G) n.557+7C>G c.247+7C>G (n.247+7C>G) n.259C>G c.541+7C>G (n.541+7C>G) c.440+7C>G (n.440+7C>G) c.-134+7C>G (n.-134+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840985G= | CA2241328098 | GALNS | c.422+7C= (n.422+7C=) n.3831+7C= c.206+7C= (n.206+7C=) n.557+7C= c.247+7C= (n.247+7C=) n.259C= c.541+7C= (n.541+7C=) c.440+7C= (n.440+7C=) c.-134+7C= (n.-134+7C=) | |
16 | g.88840985G>T | CA2634895386 | GALNS | c.422+7C>A (n.422+7C>A) n.3831+7C>A c.206+7C>A (n.206+7C>A) n.557+7C>A c.247+7C>A (n.247+7C>A) n.259C>A c.541+7C>A (n.541+7C>A) c.440+7C>A (n.440+7C>A) c.-134+7C>A (n.-134+7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88840986A= | CA2241328099 | GALNS | c.422+6T= (n.422+6T=) n.3831+6T= c.206+6T= (n.206+6T=) n.557+6T= c.247+6T= (n.247+6T=) n.258T= c.541+6T= (n.541+6T=) c.440+6T= (n.440+6T=) c.-134+6T= (n.-134+6T=) | |
16 | g.88840986A>C | CA2573334564 | GALNS | c.422+6T>G (n.422+6T>G) n.3831+6T>G c.206+6T>G (n.206+6T>G) n.557+6T>G c.247+6T>G (n.247+6T>G) n.258T>G c.541+6T>G (n.541+6T>G) c.440+6T>G (n.440+6T>G) c.-134+6T>G (n.-134+6T>G) | |
16 | g.88840986A>G | CA8235163 | GALNS | c.422+6T>C (n.422+6T>C) n.3831+6T>C c.206+6T>C (n.206+6T>C) n.557+6T>C c.247+6T>C (n.247+6T>C) n.258T>C c.541+6T>C (n.541+6T>C) c.440+6T>C (n.440+6T>C) c.-134+6T>C (n.-134+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88840987C= | CA2241328100 | GALNS | c.422+5G= (n.422+5G=) n.3831+5G= c.206+5G= (n.206+5G=) n.557+5G= c.247+5G= (n.247+5G=) n.257G= c.541+5G= (n.541+5G=) c.440+5G= (n.440+5G=) c.-134+5G= (n.-134+5G=) | |
16 | g.88840987C>T | CA8235164 | GALNS | c.422+5G>A (n.422+5G>A) n.3831+5G>A c.206+5G>A (n.206+5G>A) n.557+5G>A c.247+5G>A (n.247+5G>A) n.257G>A c.541+5G>A (n.541+5G>A) c.440+5G>A (n.440+5G>A) c.-134+5G>A (n.-134+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840990_88841008del | CA2499223762 | GALNS | c.409_422+5del n.3818_3831+5del c.193_206+5del n.544_557+5del c.234_247+5del n.239_257del c.528_541+5del c.427_440+5del c.-147_-134+5del | ClinVar dbSNP |
16 | g.88840989dup | CA2576094741 | GALNS | c.422+4dup (n.422+4dup) n.3831+4dup c.206+4dup (n.206+4dup) n.557+4dup c.247+4dup (n.247+4dup) n.256dup c.541+4dup (n.541+4dup) c.440+4dup (n.440+4dup) c.-134+4dup (n.-134+4dup) | |
16 | g.88840989T>C | CA2733022924 | GALNS | c.422+3A>G (n.422+3A>G) n.3831+3A>G c.206+3A>G (n.206+3A>G) n.557+3A>G c.247+3A>G (n.247+3A>G) n.255A>G c.541+3A>G (n.541+3A>G) c.440+3A>G (n.440+3A>G) c.-134+3A>G (n.-134+3A>G) | dbSNP |
16 | g.88840990A>C | CA397087496 | GALNS | c.422+2T>G (n.422+2T>G) n.3831+2T>G c.206+2T>G (n.206+2T>G) n.557+2T>G c.247+2T>G (n.247+2T>G) n.254T>G c.541+2T>G (n.541+2T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) c.-134+2T>G (n.-134+2T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88840990A>G | CA397087497 | GALNS | c.422+2T>C (n.422+2T>C) n.3831+2T>C c.206+2T>C (n.206+2T>C) n.557+2T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) n.254T>C c.541+2T>C (n.541+2T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) c.-134+2T>C (n.-134+2T>C) | |
16 | g.88840990A>T | CA397087498 | GALNS | c.422+2T>A (n.422+2T>A) n.3831+2T>A c.206+2T>A (n.206+2T>A) n.557+2T>A c.247+2T>A (n.247+2T>A) n.254T>A c.541+2T>A (n.541+2T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) c.-134+2T>A (n.-134+2T>A) | |
16 | g.88840990dup | CA915940942 | GALNS | c.422+2dup (n.422+2dup) n.3831+2dup c.206+2dup (n.206+2dup) n.557+2dup c.247+2dup (n.247+2dup) n.254dup c.541+2dup (n.541+2dup) c.440+2dup (n.440+2dup) c.-134+2dup (n.-134+2dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88840990_88841009delinsACCACTTGCCGACAATCTTG | CA2241328101 | GALNS | c.405_422+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT n.3814_3831+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.189_206+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT n.540_557+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.230_247+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT n.235_254delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.524_541+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.423_440+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT c.-151_-134+2delinsCAAGATTGTCGGCAAGTGGT | |
16 | g.88840991C>A | CA397087509 | GALNS | c.422+1G>T (n.422+1G>T) n.3831+1G>T c.206+1G>T (n.206+1G>T) n.557+1G>T c.247+1G>T (n.247+1G>T) n.253G>T c.541+1G>T (n.541+1G>T) c.440+1G>T (n.440+1G>T) c.-134+1G>T (n.-134+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88840991C= | CA2241328102 | GALNS | c.422+1G= (n.422+1G=) n.3831+1G= c.206+1G= (n.206+1G=) n.557+1G= c.247+1G= (n.247+1G=) n.253G= c.541+1G= (n.541+1G=) c.440+1G= (n.440+1G=) c.-134+1G= (n.-134+1G=) | |
16 | g.88840991C>G | CA397087510 | GALNS | c.422+1G>C (n.422+1G>C) n.3831+1G>C c.206+1G>C (n.206+1G>C) n.557+1G>C c.247+1G>C (n.247+1G>C) n.253G>C c.541+1G>C (n.541+1G>C) c.440+1G>C (n.440+1G>C) c.-134+1G>C (n.-134+1G>C) | |
16 | g.88840991C>T | CA397087506 | GALNS | c.422+1G>A (n.422+1G>A) n.3831+1G>A c.206+1G>A (n.206+1G>A) n.557+1G>A c.247+1G>A (n.247+1G>A) n.253G>A c.541+1G>A (n.541+1G>A) c.440+1G>A (n.440+1G>A) c.-134+1G>A (n.-134+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88840992_88841010del | CA8235165 | GALNS | c.405_422+1del n.3814_3831+1del c.189_206+1del n.540_557+1del c.230_247+1del n.235_253del c.524_541+1del c.423_440+1del c.-151_-134+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840992C>A | CA397087511 | GALNS | c.422G>T (p.Trp141Leu) n.3831G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) n.557G>T c.247G>T (n.247G>T) n.252G>T c.541G>T (n.541G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.-134G>T (n.-134G>T) | |
16 | g.88840992C= | CA2241328103 | GALNS | c.422G= (p.Trp141=) n.3831G= c.206G= (p.Trp69=) n.557G= c.247G= (n.247G=) n.252G= c.541G= (n.541G=) c.440G= (p.Trp147=) c.-134G= (n.-134G=) | |
16 | g.88840992C>G | CA397087512 | GALNS | c.422G>C (p.Trp141Ser) n.3831G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) n.557G>C c.247G>C (n.247G>C) n.252G>C c.541G>C (n.541G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.-134G>C (n.-134G>C) | |
16 | g.88840992C>T | CA8235166 | GALNS | c.422G>A (p.Trp141Ter) n.3831G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) n.557G>A c.247G>A (n.247G>A) n.252G>A c.541G>A (n.541G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.-134G>A (n.-134G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88840993_88840994dup | CA2576094742 | GALNS | c.421_422dup (p.Trp141CysfsTer13) n.3830_3831dup c.205_206dup (p.Trp69CysfsTer13) n.556_557dup c.246_247dup (n.246_247dup) n.251_252dup c.540_541dup (n.540_541dup) c.439_440dup (p.Trp147CysfsTer13) c.-135_-134dup (n.-135_-134dup) | gnomAD v4 |
16 | g.88840993A= | CA2241328104 | GALNS | c.421T= (p.Trp141=) n.3830T= c.205T= (p.Trp69=) n.556T= c.246T= (n.246T=) n.251T= c.540T= (n.540T=) c.439T= (p.Trp147=) c.-135T= (n.-135T=) | |
16 | g.88840993A>C | CA397087515 | GALNS | c.421T>G (p.Trp141Gly) n.3830T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) n.556T>G c.246T>G (n.246T>G) n.251T>G c.540T>G (n.540T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
16 | g.88840993A>G | CA397087517 | GALNS | c.421T>C (p.Trp141Arg) n.3830T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) n.556T>C c.246T>C (n.246T>C) n.251T>C c.540T>C (n.540T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
16 | g.88840993A>T | CA275246 | GALNS | c.421T>A (p.Trp141Arg) n.3830T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) n.556T>A c.246T>A (n.246T>A) n.251T>A c.540T>A (n.540T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.-135T>A (n.-135T>A) | ClinVar dbSNP |