| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
| 16 | g.88835542G>A | CA725640703 | GALNS | c.758+183C>T (n.758+183C>T) n.4167+183C>T n.346+183C>T c.439+183C>T (n.439+183C>T) c.877+183C>T (n.877+183C>T) c.776+183C>T (n.776+183C>T) c.203+183C>T (n.203+183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88835542G= | CA2241324717 | GALNS | c.758+183C= (n.758+183C=) n.4167+183C= n.346+183C= c.439+183C= (n.439+183C=) c.877+183C= (n.877+183C=) c.776+183C= (n.776+183C=) c.203+183C= (n.203+183C=) | |
| 16 | g.88835543C>A | CA725640704 | GALNS | c.758+182G>T (n.758+182G>T) n.4167+182G>T n.346+182G>T c.439+182G>T (n.439+182G>T) c.877+182G>T (n.877+182G>T) c.776+182G>T (n.776+182G>T) c.203+182G>T (n.203+182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835543C= | CA2241324718 | GALNS | c.758+182G= (n.758+182G=) n.4167+182G= n.346+182G= c.439+182G= (n.439+182G=) c.877+182G= (n.877+182G=) c.776+182G= (n.776+182G=) c.203+182G= (n.203+182G=) | |
| 16 | g.88835545A= | CA2241324719 | GALNS | c.758+180T= (n.758+180T=) n.4167+180T= n.346+180T= c.439+180T= (n.439+180T=) c.877+180T= (n.877+180T=) c.776+180T= (n.776+180T=) c.203+180T= (n.203+180T=) | |
| 16 | g.88835545A>G | CA624206784 | GALNS | c.758+180T>C (n.758+180T>C) n.4167+180T>C n.346+180T>C c.439+180T>C (n.439+180T>C) c.877+180T>C (n.877+180T>C) c.776+180T>C (n.776+180T>C) c.203+180T>C (n.203+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835548A= | CA2241324720 | GALNS | c.758+177T= (n.758+177T=) n.4167+177T= n.346+177T= c.439+177T= (n.439+177T=) c.877+177T= (n.877+177T=) c.776+177T= (n.776+177T=) c.203+177T= (n.203+177T=) | |
| 16 | g.88835548A>C | CA2241324721 | GALNS | c.758+177T>G (n.758+177T>G) n.4167+177T>G n.346+177T>G c.439+177T>G (n.439+177T>G) c.877+177T>G (n.877+177T>G) c.776+177T>G (n.776+177T>G) c.203+177T>G (n.203+177T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88835549C>A | CA980349019 | GALNS | c.758+176G>T (n.758+176G>T) n.4167+176G>T n.346+176G>T c.439+176G>T (n.439+176G>T) c.877+176G>T (n.877+176G>T) c.776+176G>T (n.776+176G>T) c.203+176G>T (n.203+176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835549C= | CA2241324722 | GALNS | c.758+176G= (n.758+176G=) n.4167+176G= n.346+176G= c.439+176G= (n.439+176G=) c.877+176G= (n.877+176G=) c.776+176G= (n.776+176G=) c.203+176G= (n.203+176G=) | |
| 16 | g.88835553dup | CA725640707 | GALNS | c.758+176dup (n.758+176dup) n.4167+176dup n.346+176dup c.439+176dup (n.439+176dup) c.877+176dup (n.877+176dup) c.776+176dup (n.776+176dup) c.203+176dup (n.203+176dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835550C= | CA2241324723 | GALNS | c.758+175G= (n.758+175G=) n.4167+175G= n.346+175G= c.439+175G= (n.439+175G=) c.877+175G= (n.877+175G=) c.776+175G= (n.776+175G=) c.203+175G= (n.203+175G=) | |
| 16 | g.88835550C>T | CA624206785 | GALNS | c.758+175G>A (n.758+175G>A) n.4167+175G>A n.346+175G>A c.439+175G>A (n.439+175G>A) c.877+175G>A (n.877+175G>A) c.776+175G>A (n.776+175G>A) c.203+175G>A (n.203+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835552C>A | CA725640710 | GALNS | c.758+173G>T (n.758+173G>T) n.4167+173G>T n.346+173G>T c.439+173G>T (n.439+173G>T) c.877+173G>T (n.877+173G>T) c.776+173G>T (n.776+173G>T) c.203+173G>T (n.203+173G>T) | dbSNP |
| 16 | g.88835552C= | CA2241324724 | GALNS | c.758+173G= (n.758+173G=) n.4167+173G= n.346+173G= c.439+173G= (n.439+173G=) c.877+173G= (n.877+173G=) c.776+173G= (n.776+173G=) c.203+173G= (n.203+173G=) | |
| 16 | g.88835552C>G | CA2241324725 | GALNS | c.758+173G>C (n.758+173G>C) n.4167+173G>C n.346+173G>C c.439+173G>C (n.439+173G>C) c.877+173G>C (n.877+173G>C) c.776+173G>C (n.776+173G>C) c.203+173G>C (n.203+173G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88835553C>A | CA980349022 | GALNS | c.758+172G>T (n.758+172G>T) n.4167+172G>T n.346+172G>T c.439+172G>T (n.439+172G>T) c.877+172G>T (n.877+172G>T) c.776+172G>T (n.776+172G>T) c.203+172G>T (n.203+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835553C= | CA2241324726 | GALNS | c.758+172G= (n.758+172G=) n.4167+172G= n.346+172G= c.439+172G= (n.439+172G=) c.877+172G= (n.877+172G=) c.776+172G= (n.776+172G=) c.203+172G= (n.203+172G=) | |
| 16 | g.88835555C>A | CA725640711 | GALNS | c.758+170G>T (n.758+170G>T) n.4167+170G>T n.346+170G>T c.439+170G>T (n.439+170G>T) c.877+170G>T (n.877+170G>T) c.776+170G>T (n.776+170G>T) c.203+170G>T (n.203+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835555C= | CA2241324727 | GALNS | c.758+170G= (n.758+170G=) n.4167+170G= n.346+170G= c.439+170G= (n.439+170G=) c.877+170G= (n.877+170G=) c.776+170G= (n.776+170G=) c.203+170G= (n.203+170G=) | |
| 16 | g.88835555C>T | CA624206786 | GALNS | c.758+170G>A (n.758+170G>A) n.4167+170G>A n.346+170G>A c.439+170G>A (n.439+170G>A) c.877+170G>A (n.877+170G>A) c.776+170G>A (n.776+170G>A) c.203+170G>A (n.203+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835557A>G | CA2733025558 | GALNS | c.758+168T>C (n.758+168T>C) n.4167+168T>C n.346+168T>C c.439+168T>C (n.439+168T>C) c.877+168T>C (n.877+168T>C) c.776+168T>C (n.776+168T>C) c.203+168T>C (n.203+168T>C) | dbSNP |
| 16 | g.88835558C= | CA2241324728 | GALNS | c.758+167G= (n.758+167G=) n.4167+167G= n.346+167G= c.439+167G= (n.439+167G=) c.877+167G= (n.877+167G=) c.776+167G= (n.776+167G=) c.203+167G= (n.203+167G=) | |
| 16 | g.88835558C>T | CA980349023 | GALNS | c.758+167G>A (n.758+167G>A) n.4167+167G>A n.346+167G>A c.439+167G>A (n.439+167G>A) c.877+167G>A (n.877+167G>A) c.776+167G>A (n.776+167G>A) c.203+167G>A (n.203+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835559A= | CA2241324729 | GALNS | c.758+166T= (n.758+166T=) n.4167+166T= n.346+166T= c.439+166T= (n.439+166T=) c.877+166T= (n.877+166T=) c.776+166T= (n.776+166T=) c.203+166T= (n.203+166T=) | |
| 16 | g.88835559A>C | CA725640713 | GALNS | c.758+166T>G (n.758+166T>G) n.4167+166T>G n.346+166T>G c.439+166T>G (n.439+166T>G) c.877+166T>G (n.877+166T>G) c.776+166T>G (n.776+166T>G) c.203+166T>G (n.203+166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835561C= | CA2241324730 | GALNS | c.758+164G= (n.758+164G=) n.4167+164G= n.346+164G= c.439+164G= (n.439+164G=) c.877+164G= (n.877+164G=) c.776+164G= (n.776+164G=) c.203+164G= (n.203+164G=) | |
| 16 | g.88835561C>G | CA725640717 | GALNS | c.758+164G>C (n.758+164G>C) n.4167+164G>C n.346+164G>C c.439+164G>C (n.439+164G>C) c.877+164G>C (n.877+164G>C) c.776+164G>C (n.776+164G>C) c.203+164G>C (n.203+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835561_88835562insA | CA2529139359 | GALNS | c.758+163_758+164insT (n.758+163_758+164insT) n.4167+163_4167+164insT n.346+163_346+164insT c.439+163_439+164insT (n.439+163_439+164insT) c.877+163_877+164insT (n.877+163_877+164insT) c.776+163_776+164insT (n.776+163_776+164insT) c.203+163_203+164insT (n.203+163_203+164insT) | |
| 16 | g.88835561_88835562insACCCCCA | CA2241324732 | GALNS | c.758+163_758+164insTGGGGGT (n.758+163_758+164insTGGGGGT) n.4167+163_4167+164insTGGGGGT n.346+163_346+164insTGGGGGT c.439+163_439+164insTGGGGGT (n.439+163_439+164insTGGGGGT) c.877+163_877+164insTGGGGGT (n.877+163_877+164insTGGGGGT) c.776+163_776+164insTGGGGGT (n.776+163_776+164insTGGGGGT) c.203+163_203+164insTGGGGGT (n.203+163_203+164insTGGGGGT) | dbSNP |
| 16 | g.88835562C= | CA2241324731 | GALNS | c.758+163G= (n.758+163G=) n.4167+163G= n.346+163G= c.439+163G= (n.439+163G=) c.877+163G= (n.877+163G=) c.776+163G= (n.776+163G=) c.203+163G= (n.203+163G=) | |
| 16 | g.88835562C>T | CA725640718 | GALNS | c.758+163G>A (n.758+163G>A) n.4167+163G>A n.346+163G>A c.439+163G>A (n.439+163G>A) c.877+163G>A (n.877+163G>A) c.776+163G>A (n.776+163G>A) c.203+163G>A (n.203+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835563C= | CA2241324733 | GALNS | c.758+162G= (n.758+162G=) n.4167+162G= n.346+162G= c.439+162G= (n.439+162G=) c.877+162G= (n.877+162G=) c.776+162G= (n.776+162G=) c.203+162G= (n.203+162G=) | |
| 16 | g.88835563C>T | CA286402648 | GALNS | c.758+162G>A (n.758+162G>A) n.4167+162G>A n.346+162G>A c.439+162G>A (n.439+162G>A) c.877+162G>A (n.877+162G>A) c.776+162G>A (n.776+162G>A) c.203+162G>A (n.203+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835563_88835564insCCCA | CA2555820227 | GALNS | c.758+161_758+162insTGGG (n.758+161_758+162insTGGG) n.4167+161_4167+162insTGGG n.346+161_346+162insTGGG c.439+161_439+162insTGGG (n.439+161_439+162insTGGG) c.877+161_877+162insTGGG (n.877+161_877+162insTGGG) c.776+161_776+162insTGGG (n.776+161_776+162insTGGG) c.203+161_203+162insTGGG (n.203+161_203+162insTGGG) | |
| 16 | g.88835564T>A | CA2241324735 | GALNS | c.758+161A>T (n.758+161A>T) n.4167+161A>T n.346+161A>T c.439+161A>T (n.439+161A>T) c.877+161A>T (n.877+161A>T) c.776+161A>T (n.776+161A>T) c.203+161A>T (n.203+161A>T) | dbSNP |
| 16 | g.88835564T= | CA2241324734 | GALNS | c.758+161A= (n.758+161A=) n.4167+161A= n.346+161A= c.439+161A= (n.439+161A=) c.877+161A= (n.877+161A=) c.776+161A= (n.776+161A=) c.203+161A= (n.203+161A=) | |
| 16 | g.88835565C>G | CA2808066914 | GALNS | c.758+160G>C (n.758+160G>C) n.4167+160G>C n.346+160G>C c.439+160G>C (n.439+160G>C) c.877+160G>C (n.877+160G>C) c.776+160G>C (n.776+160G>C) c.203+160G>C (n.203+160G>C) | |
| 16 | g.88835565_88835566insAC | CA2539165163 | GALNS | c.758+160_758+161insTG (n.758+160_758+161insTG) n.4167+160_4167+161insTG n.346+160_346+161insTG c.439+160_439+161insTG (n.439+160_439+161insTG) c.877+160_877+161insTG (n.877+160_877+161insTG) c.776+160_776+161insTG (n.776+160_776+161insTG) c.203+160_203+161insTG (n.203+160_203+161insTG) | |
| 16 | g.88835568C= | CA2241324736 | GALNS | c.758+157G= (n.758+157G=) n.4167+157G= n.346+157G= c.439+157G= (n.439+157G=) c.877+157G= (n.877+157G=) c.776+157G= (n.776+157G=) c.203+157G= (n.203+157G=) | |
| 16 | g.88835568C>T | CA980349024 | GALNS | c.758+157G>A (n.758+157G>A) n.4167+157G>A n.346+157G>A c.439+157G>A (n.439+157G>A) c.877+157G>A (n.877+157G>A) c.776+157G>A (n.776+157G>A) c.203+157G>A (n.203+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835570G>A | CA286402650 | GALNS | c.758+155C>T (n.758+155C>T) n.4167+155C>T n.346+155C>T c.439+155C>T (n.439+155C>T) c.877+155C>T (n.877+155C>T) c.776+155C>T (n.776+155C>T) c.203+155C>T (n.203+155C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88835570G= | CA2241324737 | GALNS | c.758+155C= (n.758+155C=) n.4167+155C= n.346+155C= c.439+155C= (n.439+155C=) c.877+155C= (n.877+155C=) c.776+155C= (n.776+155C=) c.203+155C= (n.203+155C=) | |
| 16 | g.88835573G>A | CA2634891742 | GALNS | c.758+152C>T (n.758+152C>T) n.4167+152C>T n.346+152C>T c.439+152C>T (n.439+152C>T) c.877+152C>T (n.877+152C>T) c.776+152C>T (n.776+152C>T) c.203+152C>T (n.203+152C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835573G>T | CA2634891744 | GALNS | c.758+152C>A (n.758+152C>A) n.4167+152C>A n.346+152C>A c.439+152C>A (n.439+152C>A) c.877+152C>A (n.877+152C>A) c.776+152C>A (n.776+152C>A) c.203+152C>A (n.203+152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835574A= | CA2241324738 | GALNS | c.758+151T= (n.758+151T=) n.4167+151T= n.346+151T= c.439+151T= (n.439+151T=) c.877+151T= (n.877+151T=) c.776+151T= (n.776+151T=) c.203+151T= (n.203+151T=) | |
| 16 | g.88835574A>C | CA2241324739 | GALNS | c.758+151T>G (n.758+151T>G) n.4167+151T>G n.346+151T>G c.439+151T>G (n.439+151T>G) c.877+151T>G (n.877+151T>G) c.776+151T>G (n.776+151T>G) c.203+151T>G (n.203+151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835574A>G | CA2634891746 | GALNS | c.758+151T>C (n.758+151T>C) n.4167+151T>C n.346+151T>C c.439+151T>C (n.439+151T>C) c.877+151T>C (n.877+151T>C) c.776+151T>C (n.776+151T>C) c.203+151T>C (n.203+151T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835575T>G | CA2634891748 | GALNS | c.758+150A>C (n.758+150A>C) n.4167+150A>C n.346+150A>C c.439+150A>C (n.439+150A>C) c.877+150A>C (n.877+150A>C) c.776+150A>C (n.776+150A>C) c.203+150A>C (n.203+150A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835576C>A | CA2634891750 | GALNS | c.758+149G>T (n.758+149G>T) n.4167+149G>T n.346+149G>T c.439+149G>T (n.439+149G>T) c.877+149G>T (n.877+149G>T) c.776+149G>T (n.776+149G>T) c.203+149G>T (n.203+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835576C>G | CA2634891751 | GALNS | c.758+149G>C (n.758+149G>C) n.4167+149G>C n.346+149G>C c.439+149G>C (n.439+149G>C) c.877+149G>C (n.877+149G>C) c.776+149G>C (n.776+149G>C) c.203+149G>C (n.203+149G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835576C>T | CA2634891749 | GALNS | c.758+149G>A (n.758+149G>A) n.4167+149G>A n.346+149G>A c.439+149G>A (n.439+149G>A) c.877+149G>A (n.877+149G>A) c.776+149G>A (n.776+149G>A) c.203+149G>A (n.203+149G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835577C>A | CA2634891752 | GALNS | c.758+148G>T (n.758+148G>T) n.4167+148G>T n.346+148G>T c.439+148G>T (n.439+148G>T) c.877+148G>T (n.877+148G>T) c.776+148G>T (n.776+148G>T) c.203+148G>T (n.203+148G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835578C>A | CA2634891755 | GALNS | c.758+147G>T (n.758+147G>T) n.4167+147G>T n.346+147G>T c.439+147G>T (n.439+147G>T) c.877+147G>T (n.877+147G>T) c.776+147G>T (n.776+147G>T) c.203+147G>T (n.203+147G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835578C>T | CA2634891754 | GALNS | c.758+147G>A (n.758+147G>A) n.4167+147G>A n.346+147G>A c.439+147G>A (n.439+147G>A) c.877+147G>A (n.877+147G>A) c.776+147G>A (n.776+147G>A) c.203+147G>A (n.203+147G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835579A= | CA2241324740 | GALNS | c.758+146T= (n.758+146T=) n.4167+146T= n.346+146T= c.439+146T= (n.439+146T=) c.877+146T= (n.877+146T=) c.776+146T= (n.776+146T=) c.203+146T= (n.203+146T=) | |
| 16 | g.88835579A>C | CA286402651 | GALNS | c.758+146T>G (n.758+146T>G) n.4167+146T>G n.346+146T>G c.439+146T>G (n.439+146T>G) c.877+146T>G (n.877+146T>G) c.776+146T>G (n.776+146T>G) c.203+146T>G (n.203+146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835579A>T | CA2634891757 | GALNS | c.758+146T>A (n.758+146T>A) n.4167+146T>A n.346+146T>A c.439+146T>A (n.439+146T>A) c.877+146T>A (n.877+146T>A) c.776+146T>A (n.776+146T>A) c.203+146T>A (n.203+146T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835580G>A | CA2634891758 | GALNS | c.758+145C>T (n.758+145C>T) n.4167+145C>T n.346+145C>T c.439+145C>T (n.439+145C>T) c.877+145C>T (n.877+145C>T) c.776+145C>T (n.776+145C>T) c.203+145C>T (n.203+145C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835580G>C | CA2241324742 | GALNS | c.758+145C>G (n.758+145C>G) n.4167+145C>G n.346+145C>G c.439+145C>G (n.439+145C>G) c.877+145C>G (n.877+145C>G) c.776+145C>G (n.776+145C>G) c.203+145C>G (n.203+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835580G= | CA2241324741 | GALNS | c.758+145C= (n.758+145C=) n.4167+145C= n.346+145C= c.439+145C= (n.439+145C=) c.877+145C= (n.877+145C=) c.776+145C= (n.776+145C=) c.203+145C= (n.203+145C=) | |
| 16 | g.88835581G>A | CA2634891761 | GALNS | c.758+144C>T (n.758+144C>T) n.4167+144C>T n.346+144C>T c.439+144C>T (n.439+144C>T) c.877+144C>T (n.877+144C>T) c.776+144C>T (n.776+144C>T) c.203+144C>T (n.203+144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835581G>T | CA2634891760 | GALNS | c.758+144C>A (n.758+144C>A) n.4167+144C>A n.346+144C>A c.439+144C>A (n.439+144C>A) c.877+144C>A (n.877+144C>A) c.776+144C>A (n.776+144C>A) c.203+144C>A (n.203+144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835582C>A | CA2634891762 | GALNS | c.758+143G>T (n.758+143G>T) n.4167+143G>T n.346+143G>T c.439+143G>T (n.439+143G>T) c.877+143G>T (n.877+143G>T) c.776+143G>T (n.776+143G>T) c.203+143G>T (n.203+143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835583C>A | CA2634891763 | GALNS | c.758+142G>T (n.758+142G>T) n.4167+142G>T n.346+142G>T c.439+142G>T (n.439+142G>T) c.877+142G>T (n.877+142G>T) c.776+142G>T (n.776+142G>T) c.203+142G>T (n.203+142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835583C= | CA2241324743 | GALNS | c.758+142G= (n.758+142G=) n.4167+142G= n.346+142G= c.439+142G= (n.439+142G=) c.877+142G= (n.877+142G=) c.776+142G= (n.776+142G=) c.203+142G= (n.203+142G=) | |
| 16 | g.88835583C>G | CA980349026 | GALNS | c.758+142G>C (n.758+142G>C) n.4167+142G>C n.346+142G>C c.439+142G>C (n.439+142G>C) c.877+142G>C (n.877+142G>C) c.776+142G>C (n.776+142G>C) c.203+142G>C (n.203+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835584A= | CA2241324744 | GALNS | c.758+141T= (n.758+141T=) n.4167+141T= n.346+141T= c.439+141T= (n.439+141T=) c.877+141T= (n.877+141T=) c.776+141T= (n.776+141T=) c.203+141T= (n.203+141T=) | |
| 16 | g.88835584A>C | CA2241324745 | GALNS | c.758+141T>G (n.758+141T>G) n.4167+141T>G n.346+141T>G c.439+141T>G (n.439+141T>G) c.877+141T>G (n.877+141T>G) c.776+141T>G (n.776+141T>G) c.203+141T>G (n.203+141T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88835585G>T | CA2634891765 | GALNS | c.758+140C>A (n.758+140C>A) n.4167+140C>A n.346+140C>A c.439+140C>A (n.439+140C>A) c.877+140C>A (n.877+140C>A) c.776+140C>A (n.776+140C>A) c.203+140C>A (n.203+140C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835586T>C | CA2634891766 | GALNS | c.758+139A>G (n.758+139A>G) n.4167+139A>G n.346+139A>G c.439+139A>G (n.439+139A>G) c.877+139A>G (n.877+139A>G) c.776+139A>G (n.776+139A>G) c.203+139A>G (n.203+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835587G>T | CA2634891769 | GALNS | c.758+138C>A (n.758+138C>A) n.4167+138C>A n.346+138C>A c.439+138C>A (n.439+138C>A) c.877+138C>A (n.877+138C>A) c.776+138C>A (n.776+138C>A) c.203+138C>A (n.203+138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835588G>A | CA286402652 | GALNS | c.758+137C>T (n.758+137C>T) n.4167+137C>T n.346+137C>T c.439+137C>T (n.439+137C>T) c.877+137C>T (n.877+137C>T) c.776+137C>T (n.776+137C>T) c.203+137C>T (n.203+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835588G>C | CA2634891770 | GALNS | c.758+137C>G (n.758+137C>G) n.4167+137C>G n.346+137C>G c.439+137C>G (n.439+137C>G) c.877+137C>G (n.877+137C>G) c.776+137C>G (n.776+137C>G) c.203+137C>G (n.203+137C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835588G= | CA2241324746 | GALNS | c.758+137C= (n.758+137C=) n.4167+137C= n.346+137C= c.439+137C= (n.439+137C=) c.877+137C= (n.877+137C=) c.776+137C= (n.776+137C=) c.203+137C= (n.203+137C=) | |
| 16 | g.88835588G>T | CA2634891771 | GALNS | c.758+137C>A (n.758+137C>A) n.4167+137C>A n.346+137C>A c.439+137C>A (n.439+137C>A) c.877+137C>A (n.877+137C>A) c.776+137C>A (n.776+137C>A) c.203+137C>A (n.203+137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835589A= | CA2241324747 | GALNS | c.758+136T= (n.758+136T=) n.4167+136T= n.346+136T= c.439+136T= (n.439+136T=) c.877+136T= (n.877+136T=) c.776+136T= (n.776+136T=) c.203+136T= (n.203+136T=) | |
| 16 | g.88835589A>T | CA286402655 | GALNS | c.758+136T>A (n.758+136T>A) n.4167+136T>A n.346+136T>A c.439+136T>A (n.439+136T>A) c.877+136T>A (n.877+136T>A) c.776+136T>A (n.776+136T>A) c.203+136T>A (n.203+136T>A) | dbSNP |
| 16 | g.88835590C>A | CA2634891774 | GALNS | c.758+135G>T (n.758+135G>T) n.4167+135G>T n.346+135G>T c.439+135G>T (n.439+135G>T) c.877+135G>T (n.877+135G>T) c.776+135G>T (n.776+135G>T) c.203+135G>T (n.203+135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835590C= | CA2241324748 | GALNS | c.758+135G= (n.758+135G=) n.4167+135G= n.346+135G= c.439+135G= (n.439+135G=) c.877+135G= (n.877+135G=) c.776+135G= (n.776+135G=) c.203+135G= (n.203+135G=) | |
| 16 | g.88835590C>G | CA980349028 | GALNS | c.758+135G>C (n.758+135G>C) n.4167+135G>C n.346+135G>C c.439+135G>C (n.439+135G>C) c.877+135G>C (n.877+135G>C) c.776+135G>C (n.776+135G>C) c.203+135G>C (n.203+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835590C>T | CA286402663 | GALNS | c.758+135G>A (n.758+135G>A) n.4167+135G>A n.346+135G>A c.439+135G>A (n.439+135G>A) c.877+135G>A (n.877+135G>A) c.776+135G>A (n.776+135G>A) c.203+135G>A (n.203+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835591G>A | CA286402670 | GALNS | c.758+134C>T (n.758+134C>T) n.4167+134C>T n.346+134C>T c.439+134C>T (n.439+134C>T) c.877+134C>T (n.877+134C>T) c.776+134C>T (n.776+134C>T) c.203+134C>T (n.203+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835591G= | CA2241324749 | GALNS | c.758+134C= (n.758+134C=) n.4167+134C= n.346+134C= c.439+134C= (n.439+134C=) c.877+134C= (n.877+134C=) c.776+134C= (n.776+134C=) c.203+134C= (n.203+134C=) | |
| 16 | g.88835591G>T | CA2634891779 | GALNS | c.758+134C>A (n.758+134C>A) n.4167+134C>A n.346+134C>A c.439+134C>A (n.439+134C>A) c.877+134C>A (n.877+134C>A) c.776+134C>A (n.776+134C>A) c.203+134C>A (n.203+134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835592G>A | CA2634891781 | GALNS | c.758+133C>T (n.758+133C>T) n.4167+133C>T n.346+133C>T c.439+133C>T (n.439+133C>T) c.877+133C>T (n.877+133C>T) c.776+133C>T (n.776+133C>T) c.203+133C>T (n.203+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835592G>T | CA2634891782 | GALNS | c.758+133C>A (n.758+133C>A) n.4167+133C>A n.346+133C>A c.439+133C>A (n.439+133C>A) c.877+133C>A (n.877+133C>A) c.776+133C>A (n.776+133C>A) c.203+133C>A (n.203+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835593C>A | CA2634891783 | GALNS | c.758+132G>T (n.758+132G>T) n.4167+132G>T n.346+132G>T c.439+132G>T (n.439+132G>T) c.877+132G>T (n.877+132G>T) c.776+132G>T (n.776+132G>T) c.203+132G>T (n.203+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835597A>G | CA2634891784 | GALNS | c.758+128T>C (n.758+128T>C) n.4167+128T>C n.346+128T>C c.439+128T>C (n.439+128T>C) c.877+128T>C (n.877+128T>C) c.776+128T>C (n.776+128T>C) c.203+128T>C (n.203+128T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835598A>T | CA2634891785 | GALNS | c.758+127T>A (n.758+127T>A) n.4167+127T>A n.346+127T>A c.439+127T>A (n.439+127T>A) c.877+127T>A (n.877+127T>A) c.776+127T>A (n.776+127T>A) c.203+127T>A (n.203+127T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835599A>G | CA2634891786 | GALNS | c.758+126T>C (n.758+126T>C) n.4167+126T>C n.346+126T>C c.439+126T>C (n.439+126T>C) c.877+126T>C (n.877+126T>C) c.776+126T>C (n.776+126T>C) c.203+126T>C (n.203+126T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835599A>T | CA2634891787 | GALNS | c.758+126T>A (n.758+126T>A) n.4167+126T>A n.346+126T>A c.439+126T>A (n.439+126T>A) c.877+126T>A (n.877+126T>A) c.776+126T>A (n.776+126T>A) c.203+126T>A (n.203+126T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835599_88835600delinsAG | CA2241324750 | GALNS | c.758+125_758+126delinsCT (n.758+125_758+126delinsCT) n.4167+125_4167+126delinsCT n.346+125_346+126delinsCT c.439+125_439+126delinsCT (n.439+125_439+126delinsCT) c.877+125_877+126delinsCT (n.877+125_877+126delinsCT) c.776+125_776+126delinsCT (n.776+125_776+126delinsCT) c.203+125_203+126delinsCT (n.203+125_203+126delinsCT) | |
| 16 | g.88835600G>C | CA2241324751 | GALNS | c.758+125C>G (n.758+125C>G) n.4167+125C>G n.346+125C>G c.439+125C>G (n.439+125C>G) c.877+125C>G (n.877+125C>G) c.776+125C>G (n.776+125C>G) c.203+125C>G (n.203+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835600G= | CA2241324752 | GALNS | c.758+125C= (n.758+125C=) n.4167+125C= n.346+125C= c.439+125C= (n.439+125C=) c.877+125C= (n.877+125C=) c.776+125C= (n.776+125C=) c.203+125C= (n.203+125C=) | |
| 16 | g.88835603dup | CA2241324754 | GALNS | c.758+125dup (n.758+125dup) n.4167+125dup n.346+125dup c.439+125dup (n.439+125dup) c.877+125dup (n.877+125dup) c.776+125dup (n.776+125dup) c.203+125dup (n.203+125dup) | dbSNP |
| 16 | g.88835603del | CA2241324753 | GALNS | c.758+125del (n.758+125del) n.4167+125del n.346+125del c.439+125del (n.439+125del) c.877+125del (n.877+125del) c.776+125del (n.776+125del) c.203+125del (n.203+125del) | dbSNP |
| 16 | g.88835601G>C | CA2634891789 | GALNS | c.758+124C>G (n.758+124C>G) n.4167+124C>G n.346+124C>G c.439+124C>G (n.439+124C>G) c.877+124C>G (n.877+124C>G) c.776+124C>G (n.776+124C>G) c.203+124C>G (n.203+124C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835601G>T | CA2634891790 | GALNS | c.758+124C>A (n.758+124C>A) n.4167+124C>A n.346+124C>A c.439+124C>A (n.439+124C>A) c.877+124C>A (n.877+124C>A) c.776+124C>A (n.776+124C>A) c.203+124C>A (n.203+124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835602G>A | CA2634891791 | GALNS | c.758+123C>T (n.758+123C>T) n.4167+123C>T n.346+123C>T c.439+123C>T (n.439+123C>T) c.877+123C>T (n.877+123C>T) c.776+123C>T (n.776+123C>T) c.203+123C>T (n.203+123C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835602G>C | CA725640722 | GALNS | c.758+123C>G (n.758+123C>G) n.4167+123C>G n.346+123C>G c.439+123C>G (n.439+123C>G) c.877+123C>G (n.877+123C>G) c.776+123C>G (n.776+123C>G) c.203+123C>G (n.203+123C>G) | dbSNP |
| 16 | g.88835602G= | CA2241324756 | GALNS | c.758+123C= (n.758+123C=) n.4167+123C= n.346+123C= c.439+123C= (n.439+123C=) c.877+123C= (n.877+123C=) c.776+123C= (n.776+123C=) c.203+123C= (n.203+123C=) | |
| 16 | g.88835602G>T | CA2241324755 | GALNS | c.758+123C>A (n.758+123C>A) n.4167+123C>A n.346+123C>A c.439+123C>A (n.439+123C>A) c.877+123C>A (n.877+123C>A) c.776+123C>A (n.776+123C>A) c.203+123C>A (n.203+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835603G>T | CA2634891792 | GALNS | c.758+122C>A (n.758+122C>A) n.4167+122C>A n.346+122C>A c.439+122C>A (n.439+122C>A) c.877+122C>A (n.877+122C>A) c.776+122C>A (n.776+122C>A) c.203+122C>A (n.203+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835604T>A | CA2634891793 | GALNS | c.758+121A>T (n.758+121A>T) n.4167+121A>T n.346+121A>T c.439+121A>T (n.439+121A>T) c.877+121A>T (n.877+121A>T) c.776+121A>T (n.776+121A>T) c.203+121A>T (n.203+121A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835604T>G | CA2634891794 | GALNS | c.758+121A>C (n.758+121A>C) n.4167+121A>C n.346+121A>C c.439+121A>C (n.439+121A>C) c.877+121A>C (n.877+121A>C) c.776+121A>C (n.776+121A>C) c.203+121A>C (n.203+121A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835605G>A | CA2634891796 | GALNS | c.758+120C>T (n.758+120C>T) n.4167+120C>T n.346+120C>T c.439+120C>T (n.439+120C>T) c.877+120C>T (n.877+120C>T) c.776+120C>T (n.776+120C>T) c.203+120C>T (n.203+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835605G>C | CA2634891797 | GALNS | c.758+120C>G (n.758+120C>G) n.4167+120C>G n.346+120C>G c.439+120C>G (n.439+120C>G) c.877+120C>G (n.877+120C>G) c.776+120C>G (n.776+120C>G) c.203+120C>G (n.203+120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835608del | CA2634891795 | GALNS | c.758+120del (n.758+120del) n.4167+120del n.346+120del c.439+120del (n.439+120del) c.877+120del (n.877+120del) c.776+120del (n.776+120del) c.203+120del (n.203+120del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835606G>T | CA2634891800 | GALNS | c.758+119C>A (n.758+119C>A) n.4167+119C>A n.346+119C>A c.439+119C>A (n.439+119C>A) c.877+119C>A (n.877+119C>A) c.776+119C>A (n.776+119C>A) c.203+119C>A (n.203+119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835607G>A | CA2241324758 | GALNS | c.758+118C>T (n.758+118C>T) n.4167+118C>T n.346+118C>T c.439+118C>T (n.439+118C>T) c.877+118C>T (n.877+118C>T) c.776+118C>T (n.776+118C>T) c.203+118C>T (n.203+118C>T) | dbSNP |
| 16 | g.88835607G= | CA2241324757 | GALNS | c.758+118C= (n.758+118C=) n.4167+118C= n.346+118C= c.439+118C= (n.439+118C=) c.877+118C= (n.877+118C=) c.776+118C= (n.776+118C=) c.203+118C= (n.203+118C=) | |
| 16 | g.88835607G>T | CA2634891801 | GALNS | c.758+118C>A (n.758+118C>A) n.4167+118C>A n.346+118C>A c.439+118C>A (n.439+118C>A) c.877+118C>A (n.877+118C>A) c.776+118C>A (n.776+118C>A) c.203+118C>A (n.203+118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835608G>A | CA2634891803 | GALNS | c.758+117C>T (n.758+117C>T) n.4167+117C>T n.346+117C>T c.439+117C>T (n.439+117C>T) c.877+117C>T (n.877+117C>T) c.776+117C>T (n.776+117C>T) c.203+117C>T (n.203+117C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835608G>T | CA2634891804 | GALNS | c.758+117C>A (n.758+117C>A) n.4167+117C>A n.346+117C>A c.439+117C>A (n.439+117C>A) c.877+117C>A (n.877+117C>A) c.776+117C>A (n.776+117C>A) c.203+117C>A (n.203+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835609T>C | CA2634891805 | GALNS | c.758+116A>G (n.758+116A>G) n.4167+116A>G n.346+116A>G c.439+116A>G (n.439+116A>G) c.877+116A>G (n.877+116A>G) c.776+116A>G (n.776+116A>G) c.203+116A>G (n.203+116A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835611G>A | CA2634891806 | GALNS | c.758+114C>T (n.758+114C>T) n.4167+114C>T n.346+114C>T c.439+114C>T (n.439+114C>T) c.877+114C>T (n.877+114C>T) c.776+114C>T (n.776+114C>T) c.203+114C>T (n.203+114C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835611G>T | CA2634891807 | GALNS | c.758+114C>A (n.758+114C>A) n.4167+114C>A n.346+114C>A c.439+114C>A (n.439+114C>A) c.877+114C>A (n.877+114C>A) c.776+114C>A (n.776+114C>A) c.203+114C>A (n.203+114C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835612C>A | CA2241324760 | GALNS | c.758+113G>T (n.758+113G>T) n.4167+113G>T n.346+113G>T c.439+113G>T (n.439+113G>T) c.877+113G>T (n.877+113G>T) c.776+113G>T (n.776+113G>T) c.203+113G>T (n.203+113G>T) | dbSNP |
| 16 | g.88835612C= | CA2241324759 | GALNS | c.758+113G= (n.758+113G=) n.4167+113G= n.346+113G= c.439+113G= (n.439+113G=) c.877+113G= (n.877+113G=) c.776+113G= (n.776+113G=) c.203+113G= (n.203+113G=) | |
| 16 | g.88835612C>T | CA2241324761 | GALNS | c.758+113G>A (n.758+113G>A) n.4167+113G>A n.346+113G>A c.439+113G>A (n.439+113G>A) c.877+113G>A (n.877+113G>A) c.776+113G>A (n.776+113G>A) c.203+113G>A (n.203+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835613T>C | CA2241324763 | GALNS | c.758+112A>G (n.758+112A>G) n.4167+112A>G n.346+112A>G c.439+112A>G (n.439+112A>G) c.877+112A>G (n.877+112A>G) c.776+112A>G (n.776+112A>G) c.203+112A>G (n.203+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835613T= | CA2241324762 | GALNS | c.758+112A= (n.758+112A=) n.4167+112A= n.346+112A= c.439+112A= (n.439+112A=) c.877+112A= (n.877+112A=) c.776+112A= (n.776+112A=) c.203+112A= (n.203+112A=) | |
| 16 | g.88835614C>G | CA2634891813 | GALNS | c.758+111G>C (n.758+111G>C) n.4167+111G>C n.346+111G>C c.439+111G>C (n.439+111G>C) c.877+111G>C (n.877+111G>C) c.776+111G>C (n.776+111G>C) c.203+111G>C (n.203+111G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835614C>T | CA2634891814 | GALNS | c.758+111G>A (n.758+111G>A) n.4167+111G>A n.346+111G>A c.439+111G>A (n.439+111G>A) c.877+111G>A (n.877+111G>A) c.776+111G>A (n.776+111G>A) c.203+111G>A (n.203+111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835615T>C | CA286402672 | GALNS | c.758+110A>G (n.758+110A>G) n.4167+110A>G n.346+110A>G c.439+110A>G (n.439+110A>G) c.877+110A>G (n.877+110A>G) c.776+110A>G (n.776+110A>G) c.203+110A>G (n.203+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835615T= | CA2241324764 | GALNS | c.758+110A= (n.758+110A=) n.4167+110A= n.346+110A= c.439+110A= (n.439+110A=) c.877+110A= (n.877+110A=) c.776+110A= (n.776+110A=) c.203+110A= (n.203+110A=) | |
| 16 | g.88835616G>A | CA286402678 | GALNS | c.758+109C>T (n.758+109C>T) n.4167+109C>T n.346+109C>T c.439+109C>T (n.439+109C>T) c.877+109C>T (n.877+109C>T) c.776+109C>T (n.776+109C>T) c.203+109C>T (n.203+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835616G= | CA2241324765 | GALNS | c.758+109C= (n.758+109C=) n.4167+109C= n.346+109C= c.439+109C= (n.439+109C=) c.877+109C= (n.877+109C=) c.776+109C= (n.776+109C=) c.203+109C= (n.203+109C=) | |
| 16 | g.88835617G>A | CA2634891818 | GALNS | c.758+108C>T (n.758+108C>T) n.4167+108C>T n.346+108C>T c.439+108C>T (n.439+108C>T) c.877+108C>T (n.877+108C>T) c.776+108C>T (n.776+108C>T) c.203+108C>T (n.203+108C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835618C>A | CA286402681 | GALNS | c.758+107G>T (n.758+107G>T) n.4167+107G>T n.346+107G>T c.439+107G>T (n.439+107G>T) c.877+107G>T (n.877+107G>T) c.776+107G>T (n.776+107G>T) c.203+107G>T (n.203+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835618C= | CA2241324766 | GALNS | c.758+107G= (n.758+107G=) n.4167+107G= n.346+107G= c.439+107G= (n.439+107G=) c.877+107G= (n.877+107G=) c.776+107G= (n.776+107G=) c.203+107G= (n.203+107G=) | |
| 16 | g.88835618C>T | CA725640725 | GALNS | c.758+107G>A (n.758+107G>A) n.4167+107G>A n.346+107G>A c.439+107G>A (n.439+107G>A) c.877+107G>A (n.877+107G>A) c.776+107G>A (n.776+107G>A) c.203+107G>A (n.203+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835619C>T | CA2634891821 | GALNS | c.758+106G>A (n.758+106G>A) n.4167+106G>A n.346+106G>A c.439+106G>A (n.439+106G>A) c.877+106G>A (n.877+106G>A) c.776+106G>A (n.776+106G>A) c.203+106G>A (n.203+106G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835620T>C | CA2241324768 | GALNS | c.758+105A>G (n.758+105A>G) n.4167+105A>G n.346+105A>G c.439+105A>G (n.439+105A>G) c.877+105A>G (n.877+105A>G) c.776+105A>G (n.776+105A>G) c.203+105A>G (n.203+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835620T= | CA2241324767 | GALNS | c.758+105A= (n.758+105A=) n.4167+105A= n.346+105A= c.439+105A= (n.439+105A=) c.877+105A= (n.877+105A=) c.776+105A= (n.776+105A=) c.203+105A= (n.203+105A=) | |
| 16 | g.88835622del | CA2634891822 | GALNS | c.758+105del (n.758+105del) n.4167+105del n.346+105del c.439+105del (n.439+105del) c.877+105del (n.877+105del) c.776+105del (n.776+105del) c.203+105del (n.203+105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835622T>C | CA725640728 | GALNS | c.758+103A>G (n.758+103A>G) n.4167+103A>G n.346+103A>G c.439+103A>G (n.439+103A>G) c.877+103A>G (n.877+103A>G) c.776+103A>G (n.776+103A>G) c.203+103A>G (n.203+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835622T= | CA2241324769 | GALNS | c.758+103A= (n.758+103A=) n.4167+103A= n.346+103A= c.439+103A= (n.439+103A=) c.877+103A= (n.877+103A=) c.776+103A= (n.776+103A=) c.203+103A= (n.203+103A=) | |
| 16 | g.88835623C>A | CA2634891824 | GALNS | c.758+102G>T (n.758+102G>T) n.4167+102G>T n.346+102G>T c.439+102G>T (n.439+102G>T) c.877+102G>T (n.877+102G>T) c.776+102G>T (n.776+102G>T) c.203+102G>T (n.203+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835623C= | CA2241324770 | GALNS | c.758+102G= (n.758+102G=) n.4167+102G= n.346+102G= c.439+102G= (n.439+102G=) c.877+102G= (n.877+102G=) c.776+102G= (n.776+102G=) c.203+102G= (n.203+102G=) | |
| 16 | g.88835623C>G | CA2241324771 | GALNS | c.758+102G>C (n.758+102G>C) n.4167+102G>C n.346+102G>C c.439+102G>C (n.439+102G>C) c.877+102G>C (n.877+102G>C) c.776+102G>C (n.776+102G>C) c.203+102G>C (n.203+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835625A= | CA2241324772 | GALNS | c.758+100T= (n.758+100T=) n.4167+100T= n.346+100T= c.439+100T= (n.439+100T=) c.877+100T= (n.877+100T=) c.776+100T= (n.776+100T=) c.203+100T= (n.203+100T=) | |
| 16 | g.88835625A>G | CA624206787 | GALNS | c.758+100T>C (n.758+100T>C) n.4167+100T>C n.346+100T>C c.439+100T>C (n.439+100T>C) c.877+100T>C (n.877+100T>C) c.776+100T>C (n.776+100T>C) c.203+100T>C (n.203+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835627A>T | CA2634891825 | GALNS | c.758+98T>A (n.758+98T>A) n.4167+98T>A n.346+98T>A c.439+98T>A (n.439+98T>A) c.877+98T>A (n.877+98T>A) c.776+98T>A (n.776+98T>A) c.203+98T>A (n.203+98T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835628A>G | CA2634891826 | GALNS | c.758+97T>C (n.758+97T>C) n.4167+97T>C n.346+97T>C c.439+97T>C (n.439+97T>C) c.877+97T>C (n.877+97T>C) c.776+97T>C (n.776+97T>C) c.203+97T>C (n.203+97T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835629T>C | CA2634891847 | GALNS | c.758+96A>G (n.758+96A>G) n.4167+96A>G n.346+96A>G c.439+96A>G (n.439+96A>G) c.877+96A>G (n.877+96A>G) c.776+96A>G (n.776+96A>G) c.203+96A>G (n.203+96A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835631G>A | CA286402694 | GALNS | c.758+94C>T (n.758+94C>T) n.4167+94C>T n.346+94C>T c.439+94C>T (n.439+94C>T) c.877+94C>T (n.877+94C>T) c.776+94C>T (n.776+94C>T) c.203+94C>T (n.203+94C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835631G= | CA2241324773 | GALNS | c.758+94C= (n.758+94C=) n.4167+94C= n.346+94C= c.439+94C= (n.439+94C=) c.877+94C= (n.877+94C=) c.776+94C= (n.776+94C=) c.203+94C= (n.203+94C=) | |
| 16 | g.88835632G>A | CA980349033 | GALNS | c.758+93C>T (n.758+93C>T) n.4167+93C>T n.346+93C>T c.439+93C>T (n.439+93C>T) c.877+93C>T (n.877+93C>T) c.776+93C>T (n.776+93C>T) c.203+93C>T (n.203+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835632G= | CA2241324774 | GALNS | c.758+93C= (n.758+93C=) n.4167+93C= n.346+93C= c.439+93C= (n.439+93C=) c.877+93C= (n.877+93C=) c.776+93C= (n.776+93C=) c.203+93C= (n.203+93C=) | |
| 16 | g.88835632G>T | CA2634891853 | GALNS | c.758+93C>A (n.758+93C>A) n.4167+93C>A n.346+93C>A c.439+93C>A (n.439+93C>A) c.877+93C>A (n.877+93C>A) c.776+93C>A (n.776+93C>A) c.203+93C>A (n.203+93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835634C>A | CA2576094634 | GALNS | c.758+91G>T (n.758+91G>T) n.4167+91G>T n.346+91G>T c.439+91G>T (n.439+91G>T) c.877+91G>T (n.877+91G>T) c.776+91G>T (n.776+91G>T) c.203+91G>T (n.203+91G>T) | |
| 16 | g.88835634C>G | CA2634891857 | GALNS | c.758+91G>C (n.758+91G>C) n.4167+91G>C n.346+91G>C c.439+91G>C (n.439+91G>C) c.877+91G>C (n.877+91G>C) c.776+91G>C (n.776+91G>C) c.203+91G>C (n.203+91G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835636A>G | CA2634891858 | GALNS | c.758+89T>C (n.758+89T>C) n.4167+89T>C n.346+89T>C c.439+89T>C (n.439+89T>C) c.877+89T>C (n.877+89T>C) c.776+89T>C (n.776+89T>C) c.203+89T>C (n.203+89T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835637A>C | CA2733025811 | GALNS | c.758+88T>G (n.758+88T>G) n.4167+88T>G n.346+88T>G c.439+88T>G (n.439+88T>G) c.877+88T>G (n.877+88T>G) c.776+88T>G (n.776+88T>G) c.203+88T>G (n.203+88T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88835640G>A | CA2241324776 | GALNS | c.758+85C>T (n.758+85C>T) n.4167+85C>T n.346+85C>T c.439+85C>T (n.439+85C>T) c.877+85C>T (n.877+85C>T) c.776+85C>T (n.776+85C>T) c.203+85C>T (n.203+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835640G= | CA2241324775 | GALNS | c.758+85C= (n.758+85C=) n.4167+85C= n.346+85C= c.439+85C= (n.439+85C=) c.877+85C= (n.877+85C=) c.776+85C= (n.776+85C=) c.203+85C= (n.203+85C=) | |
| 16 | g.88835640G>T | CA2634891862 | GALNS | c.758+85C>A (n.758+85C>A) n.4167+85C>A n.346+85C>A c.439+85C>A (n.439+85C>A) c.877+85C>A (n.877+85C>A) c.776+85C>A (n.776+85C>A) c.203+85C>A (n.203+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835641C>G | CA2634891868 | GALNS | c.758+84G>C (n.758+84G>C) n.4167+84G>C n.346+84G>C c.439+84G>C (n.439+84G>C) c.877+84G>C (n.877+84G>C) c.776+84G>C (n.776+84G>C) c.203+84G>C (n.203+84G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835641C>T | CA2634891869 | GALNS | c.758+84G>A (n.758+84G>A) n.4167+84G>A n.346+84G>A c.439+84G>A (n.439+84G>A) c.877+84G>A (n.877+84G>A) c.776+84G>A (n.776+84G>A) c.203+84G>A (n.203+84G>A) | gnomAD v4 |