Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
16 | g.88835481_88835538dup | CA980348988 | GALNS | c.759-185_759-128dup (n.759-185_759-128dup) n.4168-185_4168-128dup n.347-185_347-128dup c.440-185_440-128dup (n.440-185_440-128dup) c.878-185_878-128dup (n.878-185_878-128dup) c.777-185_777-128dup (n.777-185_777-128dup) c.204-185_204-128dup (n.204-185_204-128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835510A= | CA2241324699 | GALNS | c.759-158T= (n.759-158T=) n.4168-158T= n.347-158T= c.440-158T= (n.440-158T=) c.878-158T= (n.878-158T=) c.777-158T= (n.777-158T=) c.204-158T= (n.204-158T=) | |
16 | g.88835510A>C | CA286402634 | GALNS | c.759-158T>G (n.759-158T>G) n.4168-158T>G n.347-158T>G c.440-158T>G (n.440-158T>G) c.878-158T>G (n.878-158T>G) c.777-158T>G (n.777-158T>G) c.204-158T>G (n.204-158T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835510A>G | CA980348999 | GALNS | c.759-158T>C (n.759-158T>C) n.4168-158T>C n.347-158T>C c.440-158T>C (n.440-158T>C) c.878-158T>C (n.878-158T>C) c.777-158T>C (n.777-158T>C) c.204-158T>C (n.204-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835513T>C | CA725640693 | GALNS | c.759-161A>G (n.759-161A>G) n.4168-161A>G n.347-161A>G c.440-161A>G (n.440-161A>G) c.878-161A>G (n.878-161A>G) c.777-161A>G (n.777-161A>G) c.204-161A>G (n.204-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835513T= | CA2241324700 | GALNS | c.759-161A= (n.759-161A=) n.4168-161A= n.347-161A= c.440-161A= (n.440-161A=) c.878-161A= (n.878-161A=) c.777-161A= (n.777-161A=) c.204-161A= (n.204-161A=) | |
16 | g.88835514C>A | CA2241324702 | GALNS | c.759-162G>T (n.759-162G>T) n.4168-162G>T n.347-162G>T c.440-162G>T (n.440-162G>T) c.878-162G>T (n.878-162G>T) c.777-162G>T (n.777-162G>T) c.204-162G>T (n.204-162G>T) | dbSNP |
16 | g.88835514C= | CA2241324701 | GALNS | c.759-162G= (n.759-162G=) n.4168-162G= n.347-162G= c.440-162G= (n.440-162G=) c.878-162G= (n.878-162G=) c.777-162G= (n.777-162G=) c.204-162G= (n.204-162G=) | |
16 | g.88835515A= | CA2241324703 | GALNS | c.759-163T= (n.759-163T=) n.4168-163T= n.347-163T= c.440-163T= (n.440-163T=) c.878-163T= (n.878-163T=) c.777-163T= (n.777-163T=) c.204-163T= (n.204-163T=) | |
16 | g.88835515A>G | CA286402636 | GALNS | c.759-163T>C (n.759-163T>C) n.4168-163T>C n.347-163T>C c.440-163T>C (n.440-163T>C) c.878-163T>C (n.878-163T>C) c.777-163T>C (n.777-163T>C) c.204-163T>C (n.204-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835516A= | CA2241324704 | GALNS | c.759-164T= (n.759-164T=) n.4168-164T= n.347-164T= c.440-164T= (n.440-164T=) c.878-164T= (n.878-164T=) c.777-164T= (n.777-164T=) c.204-164T= (n.204-164T=) | |
16 | g.88835516A>G | CA286402639 | GALNS | c.759-164T>C (n.759-164T>C) n.4168-164T>C n.347-164T>C c.440-164T>C (n.440-164T>C) c.878-164T>C (n.878-164T>C) c.777-164T>C (n.777-164T>C) c.204-164T>C (n.204-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835520C= | CA2241324705 | GALNS | c.759-168G= (n.759-168G=) n.4168-168G= n.347-168G= c.440-168G= (n.440-168G=) c.878-168G= (n.878-168G=) c.777-168G= (n.777-168G=) c.204-168G= (n.204-168G=) | |
16 | g.88835520C>T | CA980349004 | GALNS | c.759-168G>A (n.759-168G>A) n.4168-168G>A n.347-168G>A c.440-168G>A (n.440-168G>A) c.878-168G>A (n.878-168G>A) c.777-168G>A (n.777-168G>A) c.204-168G>A (n.204-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835527C= | CA2241324706 | GALNS | c.759-175G= (n.759-175G=) n.4168-175G= n.347-175G= c.440-175G= (n.440-175G=) c.878-175G= (n.878-175G=) c.777-175G= (n.777-175G=) c.204-175G= (n.204-175G=) | |
16 | g.88835527C>T | CA980349012 | GALNS | c.759-175G>A (n.759-175G>A) n.4168-175G>A n.347-175G>A c.440-175G>A (n.440-175G>A) c.878-175G>A (n.878-175G>A) c.777-175G>A (n.777-175G>A) c.204-175G>A (n.204-175G>A) | dbSNP |
16 | g.88835529T>C | CA980349014 | GALNS | c.759-177A>G (n.759-177A>G) n.4168-177A>G n.347-177A>G c.440-177A>G (n.440-177A>G) c.878-177A>G (n.878-177A>G) c.777-177A>G (n.777-177A>G) c.204-177A>G (n.204-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835529T= | CA2241324707 | GALNS | c.759-177A= (n.759-177A=) n.4168-177A= n.347-177A= c.440-177A= (n.440-177A=) c.878-177A= (n.878-177A=) c.777-177A= (n.777-177A=) c.204-177A= (n.204-177A=) | |
16 | g.88835531_88835534delinsTGAA | CA2241324708 | GALNS | c.759-182_759-179delinsTTCA (n.759-182_759-179delinsTTCA) n.4168-182_4168-179delinsTTCA n.347-182_347-179delinsTTCA c.440-182_440-179delinsTTCA (n.440-182_440-179delinsTTCA) c.878-182_878-179delinsTTCA (n.878-182_878-179delinsTTCA) c.777-182_777-179delinsTTCA (n.777-182_777-179delinsTTCA) c.204-182_204-179delinsTTCA (n.204-182_204-179delinsTTCA) | |
16 | g.88835533_88835535del | CA980349015 | GALNS | c.759-182_759-180del (n.759-182_759-180del) n.4168-182_4168-180del n.347-182_347-180del c.440-182_440-180del (n.440-182_440-180del) c.878-182_878-180del (n.878-182_878-180del) c.777-182_777-180del (n.777-182_777-180del) c.204-182_204-180del (n.204-182_204-180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835534A= | CA2241324709 | GALNS | c.759-182T= (n.759-182T=) n.4168-182T= n.347-182T= c.440-182T= (n.440-182T=) c.878-182T= (n.878-182T=) c.777-182T= (n.777-182T=) c.204-182T= (n.204-182T=) | |
16 | g.88835534A>C | CA2241324710 | GALNS | c.759-182T>G (n.759-182T>G) n.4168-182T>G n.347-182T>G c.440-182T>G (n.440-182T>G) c.878-182T>G (n.878-182T>G) c.777-182T>G (n.777-182T>G) c.204-182T>G (n.204-182T>G) | dbSNP |
16 | g.88835535G>A | CA2241324712 | GALNS | c.759-183C>T (n.759-183C>T) n.4168-183C>T n.347-183C>T c.440-183C>T (n.440-183C>T) c.878-183C>T (n.878-183C>T) c.777-183C>T (n.777-183C>T) c.204-183C>T (n.204-183C>T) | dbSNP |
16 | g.88835535G>C | CA725640699 | GALNS | c.759-183C>G (n.759-183C>G) n.4168-183C>G n.347-183C>G c.440-183C>G (n.440-183C>G) c.878-183C>G (n.878-183C>G) c.777-183C>G (n.777-183C>G) c.204-183C>G (n.204-183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835535G= | CA2241324711 | GALNS | c.759-183C= (n.759-183C=) n.4168-183C= n.347-183C= c.440-183C= (n.440-183C=) c.878-183C= (n.878-183C=) c.777-183C= (n.777-183C=) c.204-183C= (n.204-183C=) | |
16 | g.88835536G>A | CA286402644 | GALNS | c.759-184C>T (n.759-184C>T) n.4168-184C>T n.347-184C>T c.440-184C>T (n.440-184C>T) c.878-184C>T (n.878-184C>T) c.777-184C>T (n.777-184C>T) c.204-184C>T (n.204-184C>T) | dbSNP |
16 | g.88835536G= | CA2241324713 | GALNS | c.759-184C= (n.759-184C=) n.4168-184C= n.347-184C= c.440-184C= (n.440-184C=) c.878-184C= (n.878-184C=) c.777-184C= (n.777-184C=) c.204-184C= (n.204-184C=) | |
16 | g.88835536G>T | CA2241324714 | GALNS | c.759-184C>A (n.759-184C>A) n.4168-184C>A n.347-184C>A c.440-184C>A (n.440-184C>A) c.878-184C>A (n.878-184C>A) c.777-184C>A (n.777-184C>A) c.204-184C>A (n.204-184C>A) | dbSNP |
16 | g.88835540G>C | CA2241324716 | GALNS | c.758+185C>G (n.758+185C>G) n.4167+185C>G n.346+185C>G c.439+185C>G (n.439+185C>G) c.877+185C>G (n.877+185C>G) c.776+185C>G (n.776+185C>G) c.203+185C>G (n.203+185C>G) | dbSNP |
16 | g.88835540G= | CA2241324715 | GALNS | c.758+185C= (n.758+185C=) n.4167+185C= n.346+185C= c.439+185C= (n.439+185C=) c.877+185C= (n.877+185C=) c.776+185C= (n.776+185C=) c.203+185C= (n.203+185C=) | |
16 | g.88835542G>A | CA725640703 | GALNS | c.758+183C>T (n.758+183C>T) n.4167+183C>T n.346+183C>T c.439+183C>T (n.439+183C>T) c.877+183C>T (n.877+183C>T) c.776+183C>T (n.776+183C>T) c.203+183C>T (n.203+183C>T) | dbSNP |
16 | g.88835542G= | CA2241324717 | GALNS | c.758+183C= (n.758+183C=) n.4167+183C= n.346+183C= c.439+183C= (n.439+183C=) c.877+183C= (n.877+183C=) c.776+183C= (n.776+183C=) c.203+183C= (n.203+183C=) | |
16 | g.88835543C>A | CA725640704 | GALNS | c.758+182G>T (n.758+182G>T) n.4167+182G>T n.346+182G>T c.439+182G>T (n.439+182G>T) c.877+182G>T (n.877+182G>T) c.776+182G>T (n.776+182G>T) c.203+182G>T (n.203+182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835543C= | CA2241324718 | GALNS | c.758+182G= (n.758+182G=) n.4167+182G= n.346+182G= c.439+182G= (n.439+182G=) c.877+182G= (n.877+182G=) c.776+182G= (n.776+182G=) c.203+182G= (n.203+182G=) | |
16 | g.88835545A= | CA2241324719 | GALNS | c.758+180T= (n.758+180T=) n.4167+180T= n.346+180T= c.439+180T= (n.439+180T=) c.877+180T= (n.877+180T=) c.776+180T= (n.776+180T=) c.203+180T= (n.203+180T=) | |
16 | g.88835545A>G | CA624206784 | GALNS | c.758+180T>C (n.758+180T>C) n.4167+180T>C n.346+180T>C c.439+180T>C (n.439+180T>C) c.877+180T>C (n.877+180T>C) c.776+180T>C (n.776+180T>C) c.203+180T>C (n.203+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835548A= | CA2241324720 | GALNS | c.758+177T= (n.758+177T=) n.4167+177T= n.346+177T= c.439+177T= (n.439+177T=) c.877+177T= (n.877+177T=) c.776+177T= (n.776+177T=) c.203+177T= (n.203+177T=) | |
16 | g.88835548A>C | CA2241324721 | GALNS | c.758+177T>G (n.758+177T>G) n.4167+177T>G n.346+177T>G c.439+177T>G (n.439+177T>G) c.877+177T>G (n.877+177T>G) c.776+177T>G (n.776+177T>G) c.203+177T>G (n.203+177T>G) | dbSNP |
16 | g.88835549C>A | CA980349019 | GALNS | c.758+176G>T (n.758+176G>T) n.4167+176G>T n.346+176G>T c.439+176G>T (n.439+176G>T) c.877+176G>T (n.877+176G>T) c.776+176G>T (n.776+176G>T) c.203+176G>T (n.203+176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835549C= | CA2241324722 | GALNS | c.758+176G= (n.758+176G=) n.4167+176G= n.346+176G= c.439+176G= (n.439+176G=) c.877+176G= (n.877+176G=) c.776+176G= (n.776+176G=) c.203+176G= (n.203+176G=) | |
16 | g.88835553dup | CA725640707 | GALNS | c.758+176dup (n.758+176dup) n.4167+176dup n.346+176dup c.439+176dup (n.439+176dup) c.877+176dup (n.877+176dup) c.776+176dup (n.776+176dup) c.203+176dup (n.203+176dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835550C= | CA2241324723 | GALNS | c.758+175G= (n.758+175G=) n.4167+175G= n.346+175G= c.439+175G= (n.439+175G=) c.877+175G= (n.877+175G=) c.776+175G= (n.776+175G=) c.203+175G= (n.203+175G=) | |
16 | g.88835550C>T | CA624206785 | GALNS | c.758+175G>A (n.758+175G>A) n.4167+175G>A n.346+175G>A c.439+175G>A (n.439+175G>A) c.877+175G>A (n.877+175G>A) c.776+175G>A (n.776+175G>A) c.203+175G>A (n.203+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835552C>A | CA725640710 | GALNS | c.758+173G>T (n.758+173G>T) n.4167+173G>T n.346+173G>T c.439+173G>T (n.439+173G>T) c.877+173G>T (n.877+173G>T) c.776+173G>T (n.776+173G>T) c.203+173G>T (n.203+173G>T) | dbSNP |
16 | g.88835552C= | CA2241324724 | GALNS | c.758+173G= (n.758+173G=) n.4167+173G= n.346+173G= c.439+173G= (n.439+173G=) c.877+173G= (n.877+173G=) c.776+173G= (n.776+173G=) c.203+173G= (n.203+173G=) | |
16 | g.88835552C>G | CA2241324725 | GALNS | c.758+173G>C (n.758+173G>C) n.4167+173G>C n.346+173G>C c.439+173G>C (n.439+173G>C) c.877+173G>C (n.877+173G>C) c.776+173G>C (n.776+173G>C) c.203+173G>C (n.203+173G>C) | dbSNP |
16 | g.88835553C>A | CA980349022 | GALNS | c.758+172G>T (n.758+172G>T) n.4167+172G>T n.346+172G>T c.439+172G>T (n.439+172G>T) c.877+172G>T (n.877+172G>T) c.776+172G>T (n.776+172G>T) c.203+172G>T (n.203+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835553C= | CA2241324726 | GALNS | c.758+172G= (n.758+172G=) n.4167+172G= n.346+172G= c.439+172G= (n.439+172G=) c.877+172G= (n.877+172G=) c.776+172G= (n.776+172G=) c.203+172G= (n.203+172G=) | |
16 | g.88835555C>A | CA725640711 | GALNS | c.758+170G>T (n.758+170G>T) n.4167+170G>T n.346+170G>T c.439+170G>T (n.439+170G>T) c.877+170G>T (n.877+170G>T) c.776+170G>T (n.776+170G>T) c.203+170G>T (n.203+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835555C= | CA2241324727 | GALNS | c.758+170G= (n.758+170G=) n.4167+170G= n.346+170G= c.439+170G= (n.439+170G=) c.877+170G= (n.877+170G=) c.776+170G= (n.776+170G=) c.203+170G= (n.203+170G=) | |
16 | g.88835555C>T | CA624206786 | GALNS | c.758+170G>A (n.758+170G>A) n.4167+170G>A n.346+170G>A c.439+170G>A (n.439+170G>A) c.877+170G>A (n.877+170G>A) c.776+170G>A (n.776+170G>A) c.203+170G>A (n.203+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835557A>G | CA2733025558 | GALNS | c.758+168T>C (n.758+168T>C) n.4167+168T>C n.346+168T>C c.439+168T>C (n.439+168T>C) c.877+168T>C (n.877+168T>C) c.776+168T>C (n.776+168T>C) c.203+168T>C (n.203+168T>C) | dbSNP |
16 | g.88835558C= | CA2241324728 | GALNS | c.758+167G= (n.758+167G=) n.4167+167G= n.346+167G= c.439+167G= (n.439+167G=) c.877+167G= (n.877+167G=) c.776+167G= (n.776+167G=) c.203+167G= (n.203+167G=) | |
16 | g.88835558C>T | CA980349023 | GALNS | c.758+167G>A (n.758+167G>A) n.4167+167G>A n.346+167G>A c.439+167G>A (n.439+167G>A) c.877+167G>A (n.877+167G>A) c.776+167G>A (n.776+167G>A) c.203+167G>A (n.203+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835559A= | CA2241324729 | GALNS | c.758+166T= (n.758+166T=) n.4167+166T= n.346+166T= c.439+166T= (n.439+166T=) c.877+166T= (n.877+166T=) c.776+166T= (n.776+166T=) c.203+166T= (n.203+166T=) | |
16 | g.88835559A>C | CA725640713 | GALNS | c.758+166T>G (n.758+166T>G) n.4167+166T>G n.346+166T>G c.439+166T>G (n.439+166T>G) c.877+166T>G (n.877+166T>G) c.776+166T>G (n.776+166T>G) c.203+166T>G (n.203+166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835561C= | CA2241324730 | GALNS | c.758+164G= (n.758+164G=) n.4167+164G= n.346+164G= c.439+164G= (n.439+164G=) c.877+164G= (n.877+164G=) c.776+164G= (n.776+164G=) c.203+164G= (n.203+164G=) | |
16 | g.88835561C>G | CA725640717 | GALNS | c.758+164G>C (n.758+164G>C) n.4167+164G>C n.346+164G>C c.439+164G>C (n.439+164G>C) c.877+164G>C (n.877+164G>C) c.776+164G>C (n.776+164G>C) c.203+164G>C (n.203+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835561_88835562insA | CA2529139359 | GALNS | c.758+163_758+164insT (n.758+163_758+164insT) n.4167+163_4167+164insT n.346+163_346+164insT c.439+163_439+164insT (n.439+163_439+164insT) c.877+163_877+164insT (n.877+163_877+164insT) c.776+163_776+164insT (n.776+163_776+164insT) c.203+163_203+164insT (n.203+163_203+164insT) | |
16 | g.88835561_88835562insACCCCCA | CA2241324732 | GALNS | c.758+163_758+164insTGGGGGT (n.758+163_758+164insTGGGGGT) n.4167+163_4167+164insTGGGGGT n.346+163_346+164insTGGGGGT c.439+163_439+164insTGGGGGT (n.439+163_439+164insTGGGGGT) c.877+163_877+164insTGGGGGT (n.877+163_877+164insTGGGGGT) c.776+163_776+164insTGGGGGT (n.776+163_776+164insTGGGGGT) c.203+163_203+164insTGGGGGT (n.203+163_203+164insTGGGGGT) | dbSNP |
16 | g.88835562C= | CA2241324731 | GALNS | c.758+163G= (n.758+163G=) n.4167+163G= n.346+163G= c.439+163G= (n.439+163G=) c.877+163G= (n.877+163G=) c.776+163G= (n.776+163G=) c.203+163G= (n.203+163G=) | |
16 | g.88835562C>T | CA725640718 | GALNS | c.758+163G>A (n.758+163G>A) n.4167+163G>A n.346+163G>A c.439+163G>A (n.439+163G>A) c.877+163G>A (n.877+163G>A) c.776+163G>A (n.776+163G>A) c.203+163G>A (n.203+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835563C= | CA2241324733 | GALNS | c.758+162G= (n.758+162G=) n.4167+162G= n.346+162G= c.439+162G= (n.439+162G=) c.877+162G= (n.877+162G=) c.776+162G= (n.776+162G=) c.203+162G= (n.203+162G=) | |
16 | g.88835563C>T | CA286402648 | GALNS | c.758+162G>A (n.758+162G>A) n.4167+162G>A n.346+162G>A c.439+162G>A (n.439+162G>A) c.877+162G>A (n.877+162G>A) c.776+162G>A (n.776+162G>A) c.203+162G>A (n.203+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835563_88835564insCCCA | CA2555820227 | GALNS | c.758+161_758+162insTGGG (n.758+161_758+162insTGGG) n.4167+161_4167+162insTGGG n.346+161_346+162insTGGG c.439+161_439+162insTGGG (n.439+161_439+162insTGGG) c.877+161_877+162insTGGG (n.877+161_877+162insTGGG) c.776+161_776+162insTGGG (n.776+161_776+162insTGGG) c.203+161_203+162insTGGG (n.203+161_203+162insTGGG) | |
16 | g.88835564T>A | CA2241324735 | GALNS | c.758+161A>T (n.758+161A>T) n.4167+161A>T n.346+161A>T c.439+161A>T (n.439+161A>T) c.877+161A>T (n.877+161A>T) c.776+161A>T (n.776+161A>T) c.203+161A>T (n.203+161A>T) | dbSNP |
16 | g.88835564T= | CA2241324734 | GALNS | c.758+161A= (n.758+161A=) n.4167+161A= n.346+161A= c.439+161A= (n.439+161A=) c.877+161A= (n.877+161A=) c.776+161A= (n.776+161A=) c.203+161A= (n.203+161A=) | |
16 | g.88835565C>G | CA2808066914 | GALNS | c.758+160G>C (n.758+160G>C) n.4167+160G>C n.346+160G>C c.439+160G>C (n.439+160G>C) c.877+160G>C (n.877+160G>C) c.776+160G>C (n.776+160G>C) c.203+160G>C (n.203+160G>C) | |
16 | g.88835565_88835566insAC | CA2539165163 | GALNS | c.758+160_758+161insTG (n.758+160_758+161insTG) n.4167+160_4167+161insTG n.346+160_346+161insTG c.439+160_439+161insTG (n.439+160_439+161insTG) c.877+160_877+161insTG (n.877+160_877+161insTG) c.776+160_776+161insTG (n.776+160_776+161insTG) c.203+160_203+161insTG (n.203+160_203+161insTG) | |
16 | g.88835568C= | CA2241324736 | GALNS | c.758+157G= (n.758+157G=) n.4167+157G= n.346+157G= c.439+157G= (n.439+157G=) c.877+157G= (n.877+157G=) c.776+157G= (n.776+157G=) c.203+157G= (n.203+157G=) | |
16 | g.88835568C>T | CA980349024 | GALNS | c.758+157G>A (n.758+157G>A) n.4167+157G>A n.346+157G>A c.439+157G>A (n.439+157G>A) c.877+157G>A (n.877+157G>A) c.776+157G>A (n.776+157G>A) c.203+157G>A (n.203+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835570G>A | CA286402650 | GALNS | c.758+155C>T (n.758+155C>T) n.4167+155C>T n.346+155C>T c.439+155C>T (n.439+155C>T) c.877+155C>T (n.877+155C>T) c.776+155C>T (n.776+155C>T) c.203+155C>T (n.203+155C>T) | dbSNP |
16 | g.88835570G= | CA2241324737 | GALNS | c.758+155C= (n.758+155C=) n.4167+155C= n.346+155C= c.439+155C= (n.439+155C=) c.877+155C= (n.877+155C=) c.776+155C= (n.776+155C=) c.203+155C= (n.203+155C=) | |
16 | g.88835573G>A | CA2634891742 | GALNS | c.758+152C>T (n.758+152C>T) n.4167+152C>T n.346+152C>T c.439+152C>T (n.439+152C>T) c.877+152C>T (n.877+152C>T) c.776+152C>T (n.776+152C>T) c.203+152C>T (n.203+152C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835573G>T | CA2634891744 | GALNS | c.758+152C>A (n.758+152C>A) n.4167+152C>A n.346+152C>A c.439+152C>A (n.439+152C>A) c.877+152C>A (n.877+152C>A) c.776+152C>A (n.776+152C>A) c.203+152C>A (n.203+152C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835574A= | CA2241324738 | GALNS | c.758+151T= (n.758+151T=) n.4167+151T= n.346+151T= c.439+151T= (n.439+151T=) c.877+151T= (n.877+151T=) c.776+151T= (n.776+151T=) c.203+151T= (n.203+151T=) | |
16 | g.88835574A>C | CA2241324739 | GALNS | c.758+151T>G (n.758+151T>G) n.4167+151T>G n.346+151T>G c.439+151T>G (n.439+151T>G) c.877+151T>G (n.877+151T>G) c.776+151T>G (n.776+151T>G) c.203+151T>G (n.203+151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835574A>G | CA2634891746 | GALNS | c.758+151T>C (n.758+151T>C) n.4167+151T>C n.346+151T>C c.439+151T>C (n.439+151T>C) c.877+151T>C (n.877+151T>C) c.776+151T>C (n.776+151T>C) c.203+151T>C (n.203+151T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835575T>G | CA2634891748 | GALNS | c.758+150A>C (n.758+150A>C) n.4167+150A>C n.346+150A>C c.439+150A>C (n.439+150A>C) c.877+150A>C (n.877+150A>C) c.776+150A>C (n.776+150A>C) c.203+150A>C (n.203+150A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835576C>A | CA2634891750 | GALNS | c.758+149G>T (n.758+149G>T) n.4167+149G>T n.346+149G>T c.439+149G>T (n.439+149G>T) c.877+149G>T (n.877+149G>T) c.776+149G>T (n.776+149G>T) c.203+149G>T (n.203+149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835576C>G | CA2634891751 | GALNS | c.758+149G>C (n.758+149G>C) n.4167+149G>C n.346+149G>C c.439+149G>C (n.439+149G>C) c.877+149G>C (n.877+149G>C) c.776+149G>C (n.776+149G>C) c.203+149G>C (n.203+149G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835576C>T | CA2634891749 | GALNS | c.758+149G>A (n.758+149G>A) n.4167+149G>A n.346+149G>A c.439+149G>A (n.439+149G>A) c.877+149G>A (n.877+149G>A) c.776+149G>A (n.776+149G>A) c.203+149G>A (n.203+149G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835577C>A | CA2634891752 | GALNS | c.758+148G>T (n.758+148G>T) n.4167+148G>T n.346+148G>T c.439+148G>T (n.439+148G>T) c.877+148G>T (n.877+148G>T) c.776+148G>T (n.776+148G>T) c.203+148G>T (n.203+148G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835578C>A | CA2634891755 | GALNS | c.758+147G>T (n.758+147G>T) n.4167+147G>T n.346+147G>T c.439+147G>T (n.439+147G>T) c.877+147G>T (n.877+147G>T) c.776+147G>T (n.776+147G>T) c.203+147G>T (n.203+147G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835578C>T | CA2634891754 | GALNS | c.758+147G>A (n.758+147G>A) n.4167+147G>A n.346+147G>A c.439+147G>A (n.439+147G>A) c.877+147G>A (n.877+147G>A) c.776+147G>A (n.776+147G>A) c.203+147G>A (n.203+147G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835579A= | CA2241324740 | GALNS | c.758+146T= (n.758+146T=) n.4167+146T= n.346+146T= c.439+146T= (n.439+146T=) c.877+146T= (n.877+146T=) c.776+146T= (n.776+146T=) c.203+146T= (n.203+146T=) | |
16 | g.88835579A>C | CA286402651 | GALNS | c.758+146T>G (n.758+146T>G) n.4167+146T>G n.346+146T>G c.439+146T>G (n.439+146T>G) c.877+146T>G (n.877+146T>G) c.776+146T>G (n.776+146T>G) c.203+146T>G (n.203+146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835579A>T | CA2634891757 | GALNS | c.758+146T>A (n.758+146T>A) n.4167+146T>A n.346+146T>A c.439+146T>A (n.439+146T>A) c.877+146T>A (n.877+146T>A) c.776+146T>A (n.776+146T>A) c.203+146T>A (n.203+146T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835580G>A | CA2634891758 | GALNS | c.758+145C>T (n.758+145C>T) n.4167+145C>T n.346+145C>T c.439+145C>T (n.439+145C>T) c.877+145C>T (n.877+145C>T) c.776+145C>T (n.776+145C>T) c.203+145C>T (n.203+145C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835580G>C | CA2241324742 | GALNS | c.758+145C>G (n.758+145C>G) n.4167+145C>G n.346+145C>G c.439+145C>G (n.439+145C>G) c.877+145C>G (n.877+145C>G) c.776+145C>G (n.776+145C>G) c.203+145C>G (n.203+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835580G= | CA2241324741 | GALNS | c.758+145C= (n.758+145C=) n.4167+145C= n.346+145C= c.439+145C= (n.439+145C=) c.877+145C= (n.877+145C=) c.776+145C= (n.776+145C=) c.203+145C= (n.203+145C=) | |
16 | g.88835581G>A | CA2634891761 | GALNS | c.758+144C>T (n.758+144C>T) n.4167+144C>T n.346+144C>T c.439+144C>T (n.439+144C>T) c.877+144C>T (n.877+144C>T) c.776+144C>T (n.776+144C>T) c.203+144C>T (n.203+144C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835581G>T | CA2634891760 | GALNS | c.758+144C>A (n.758+144C>A) n.4167+144C>A n.346+144C>A c.439+144C>A (n.439+144C>A) c.877+144C>A (n.877+144C>A) c.776+144C>A (n.776+144C>A) c.203+144C>A (n.203+144C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835582C>A | CA2634891762 | GALNS | c.758+143G>T (n.758+143G>T) n.4167+143G>T n.346+143G>T c.439+143G>T (n.439+143G>T) c.877+143G>T (n.877+143G>T) c.776+143G>T (n.776+143G>T) c.203+143G>T (n.203+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835583C>A | CA2634891763 | GALNS | c.758+142G>T (n.758+142G>T) n.4167+142G>T n.346+142G>T c.439+142G>T (n.439+142G>T) c.877+142G>T (n.877+142G>T) c.776+142G>T (n.776+142G>T) c.203+142G>T (n.203+142G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835583C= | CA2241324743 | GALNS | c.758+142G= (n.758+142G=) n.4167+142G= n.346+142G= c.439+142G= (n.439+142G=) c.877+142G= (n.877+142G=) c.776+142G= (n.776+142G=) c.203+142G= (n.203+142G=) | |
16 | g.88835583C>G | CA980349026 | GALNS | c.758+142G>C (n.758+142G>C) n.4167+142G>C n.346+142G>C c.439+142G>C (n.439+142G>C) c.877+142G>C (n.877+142G>C) c.776+142G>C (n.776+142G>C) c.203+142G>C (n.203+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835584A= | CA2241324744 | GALNS | c.758+141T= (n.758+141T=) n.4167+141T= n.346+141T= c.439+141T= (n.439+141T=) c.877+141T= (n.877+141T=) c.776+141T= (n.776+141T=) c.203+141T= (n.203+141T=) | |
16 | g.88835584A>C | CA2241324745 | GALNS | c.758+141T>G (n.758+141T>G) n.4167+141T>G n.346+141T>G c.439+141T>G (n.439+141T>G) c.877+141T>G (n.877+141T>G) c.776+141T>G (n.776+141T>G) c.203+141T>G (n.203+141T>G) | dbSNP |
16 | g.88835585G>T | CA2634891765 | GALNS | c.758+140C>A (n.758+140C>A) n.4167+140C>A n.346+140C>A c.439+140C>A (n.439+140C>A) c.877+140C>A (n.877+140C>A) c.776+140C>A (n.776+140C>A) c.203+140C>A (n.203+140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835586T>C | CA2634891766 | GALNS | c.758+139A>G (n.758+139A>G) n.4167+139A>G n.346+139A>G c.439+139A>G (n.439+139A>G) c.877+139A>G (n.877+139A>G) c.776+139A>G (n.776+139A>G) c.203+139A>G (n.203+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835587G>T | CA2634891769 | GALNS | c.758+138C>A (n.758+138C>A) n.4167+138C>A n.346+138C>A c.439+138C>A (n.439+138C>A) c.877+138C>A (n.877+138C>A) c.776+138C>A (n.776+138C>A) c.203+138C>A (n.203+138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835588G>A | CA286402652 | GALNS | c.758+137C>T (n.758+137C>T) n.4167+137C>T n.346+137C>T c.439+137C>T (n.439+137C>T) c.877+137C>T (n.877+137C>T) c.776+137C>T (n.776+137C>T) c.203+137C>T (n.203+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835588G>C | CA2634891770 | GALNS | c.758+137C>G (n.758+137C>G) n.4167+137C>G n.346+137C>G c.439+137C>G (n.439+137C>G) c.877+137C>G (n.877+137C>G) c.776+137C>G (n.776+137C>G) c.203+137C>G (n.203+137C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835588G= | CA2241324746 | GALNS | c.758+137C= (n.758+137C=) n.4167+137C= n.346+137C= c.439+137C= (n.439+137C=) c.877+137C= (n.877+137C=) c.776+137C= (n.776+137C=) c.203+137C= (n.203+137C=) | |
16 | g.88835588G>T | CA2634891771 | GALNS | c.758+137C>A (n.758+137C>A) n.4167+137C>A n.346+137C>A c.439+137C>A (n.439+137C>A) c.877+137C>A (n.877+137C>A) c.776+137C>A (n.776+137C>A) c.203+137C>A (n.203+137C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835589A= | CA2241324747 | GALNS | c.758+136T= (n.758+136T=) n.4167+136T= n.346+136T= c.439+136T= (n.439+136T=) c.877+136T= (n.877+136T=) c.776+136T= (n.776+136T=) c.203+136T= (n.203+136T=) | |
16 | g.88835589A>T | CA286402655 | GALNS | c.758+136T>A (n.758+136T>A) n.4167+136T>A n.346+136T>A c.439+136T>A (n.439+136T>A) c.877+136T>A (n.877+136T>A) c.776+136T>A (n.776+136T>A) c.203+136T>A (n.203+136T>A) | dbSNP |
16 | g.88835590C>A | CA2634891774 | GALNS | c.758+135G>T (n.758+135G>T) n.4167+135G>T n.346+135G>T c.439+135G>T (n.439+135G>T) c.877+135G>T (n.877+135G>T) c.776+135G>T (n.776+135G>T) c.203+135G>T (n.203+135G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835590C= | CA2241324748 | GALNS | c.758+135G= (n.758+135G=) n.4167+135G= n.346+135G= c.439+135G= (n.439+135G=) c.877+135G= (n.877+135G=) c.776+135G= (n.776+135G=) c.203+135G= (n.203+135G=) | |
16 | g.88835590C>G | CA980349028 | GALNS | c.758+135G>C (n.758+135G>C) n.4167+135G>C n.346+135G>C c.439+135G>C (n.439+135G>C) c.877+135G>C (n.877+135G>C) c.776+135G>C (n.776+135G>C) c.203+135G>C (n.203+135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835590C>T | CA286402663 | GALNS | c.758+135G>A (n.758+135G>A) n.4167+135G>A n.346+135G>A c.439+135G>A (n.439+135G>A) c.877+135G>A (n.877+135G>A) c.776+135G>A (n.776+135G>A) c.203+135G>A (n.203+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835591G>A | CA286402670 | GALNS | c.758+134C>T (n.758+134C>T) n.4167+134C>T n.346+134C>T c.439+134C>T (n.439+134C>T) c.877+134C>T (n.877+134C>T) c.776+134C>T (n.776+134C>T) c.203+134C>T (n.203+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835591G= | CA2241324749 | GALNS | c.758+134C= (n.758+134C=) n.4167+134C= n.346+134C= c.439+134C= (n.439+134C=) c.877+134C= (n.877+134C=) c.776+134C= (n.776+134C=) c.203+134C= (n.203+134C=) | |
16 | g.88835591G>T | CA2634891779 | GALNS | c.758+134C>A (n.758+134C>A) n.4167+134C>A n.346+134C>A c.439+134C>A (n.439+134C>A) c.877+134C>A (n.877+134C>A) c.776+134C>A (n.776+134C>A) c.203+134C>A (n.203+134C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835592G>A | CA2634891781 | GALNS | c.758+133C>T (n.758+133C>T) n.4167+133C>T n.346+133C>T c.439+133C>T (n.439+133C>T) c.877+133C>T (n.877+133C>T) c.776+133C>T (n.776+133C>T) c.203+133C>T (n.203+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835592G>T | CA2634891782 | GALNS | c.758+133C>A (n.758+133C>A) n.4167+133C>A n.346+133C>A c.439+133C>A (n.439+133C>A) c.877+133C>A (n.877+133C>A) c.776+133C>A (n.776+133C>A) c.203+133C>A (n.203+133C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835593C>A | CA2634891783 | GALNS | c.758+132G>T (n.758+132G>T) n.4167+132G>T n.346+132G>T c.439+132G>T (n.439+132G>T) c.877+132G>T (n.877+132G>T) c.776+132G>T (n.776+132G>T) c.203+132G>T (n.203+132G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835597A>G | CA2634891784 | GALNS | c.758+128T>C (n.758+128T>C) n.4167+128T>C n.346+128T>C c.439+128T>C (n.439+128T>C) c.877+128T>C (n.877+128T>C) c.776+128T>C (n.776+128T>C) c.203+128T>C (n.203+128T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835598A>T | CA2634891785 | GALNS | c.758+127T>A (n.758+127T>A) n.4167+127T>A n.346+127T>A c.439+127T>A (n.439+127T>A) c.877+127T>A (n.877+127T>A) c.776+127T>A (n.776+127T>A) c.203+127T>A (n.203+127T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835599A>G | CA2634891786 | GALNS | c.758+126T>C (n.758+126T>C) n.4167+126T>C n.346+126T>C c.439+126T>C (n.439+126T>C) c.877+126T>C (n.877+126T>C) c.776+126T>C (n.776+126T>C) c.203+126T>C (n.203+126T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835599A>T | CA2634891787 | GALNS | c.758+126T>A (n.758+126T>A) n.4167+126T>A n.346+126T>A c.439+126T>A (n.439+126T>A) c.877+126T>A (n.877+126T>A) c.776+126T>A (n.776+126T>A) c.203+126T>A (n.203+126T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835599_88835600delinsAG | CA2241324750 | GALNS | c.758+125_758+126delinsCT (n.758+125_758+126delinsCT) n.4167+125_4167+126delinsCT n.346+125_346+126delinsCT c.439+125_439+126delinsCT (n.439+125_439+126delinsCT) c.877+125_877+126delinsCT (n.877+125_877+126delinsCT) c.776+125_776+126delinsCT (n.776+125_776+126delinsCT) c.203+125_203+126delinsCT (n.203+125_203+126delinsCT) | |
16 | g.88835600G>C | CA2241324751 | GALNS | c.758+125C>G (n.758+125C>G) n.4167+125C>G n.346+125C>G c.439+125C>G (n.439+125C>G) c.877+125C>G (n.877+125C>G) c.776+125C>G (n.776+125C>G) c.203+125C>G (n.203+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835600G= | CA2241324752 | GALNS | c.758+125C= (n.758+125C=) n.4167+125C= n.346+125C= c.439+125C= (n.439+125C=) c.877+125C= (n.877+125C=) c.776+125C= (n.776+125C=) c.203+125C= (n.203+125C=) | |
16 | g.88835603dup | CA2241324754 | GALNS | c.758+125dup (n.758+125dup) n.4167+125dup n.346+125dup c.439+125dup (n.439+125dup) c.877+125dup (n.877+125dup) c.776+125dup (n.776+125dup) c.203+125dup (n.203+125dup) | dbSNP |
16 | g.88835603del | CA2241324753 | GALNS | c.758+125del (n.758+125del) n.4167+125del n.346+125del c.439+125del (n.439+125del) c.877+125del (n.877+125del) c.776+125del (n.776+125del) c.203+125del (n.203+125del) | dbSNP |
16 | g.88835601G>C | CA2634891789 | GALNS | c.758+124C>G (n.758+124C>G) n.4167+124C>G n.346+124C>G c.439+124C>G (n.439+124C>G) c.877+124C>G (n.877+124C>G) c.776+124C>G (n.776+124C>G) c.203+124C>G (n.203+124C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835601G>T | CA2634891790 | GALNS | c.758+124C>A (n.758+124C>A) n.4167+124C>A n.346+124C>A c.439+124C>A (n.439+124C>A) c.877+124C>A (n.877+124C>A) c.776+124C>A (n.776+124C>A) c.203+124C>A (n.203+124C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835602G>A | CA2634891791 | GALNS | c.758+123C>T (n.758+123C>T) n.4167+123C>T n.346+123C>T c.439+123C>T (n.439+123C>T) c.877+123C>T (n.877+123C>T) c.776+123C>T (n.776+123C>T) c.203+123C>T (n.203+123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835602G>C | CA725640722 | GALNS | c.758+123C>G (n.758+123C>G) n.4167+123C>G n.346+123C>G c.439+123C>G (n.439+123C>G) c.877+123C>G (n.877+123C>G) c.776+123C>G (n.776+123C>G) c.203+123C>G (n.203+123C>G) | dbSNP |
16 | g.88835602G= | CA2241324756 | GALNS | c.758+123C= (n.758+123C=) n.4167+123C= n.346+123C= c.439+123C= (n.439+123C=) c.877+123C= (n.877+123C=) c.776+123C= (n.776+123C=) c.203+123C= (n.203+123C=) | |
16 | g.88835602G>T | CA2241324755 | GALNS | c.758+123C>A (n.758+123C>A) n.4167+123C>A n.346+123C>A c.439+123C>A (n.439+123C>A) c.877+123C>A (n.877+123C>A) c.776+123C>A (n.776+123C>A) c.203+123C>A (n.203+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835603G>T | CA2634891792 | GALNS | c.758+122C>A (n.758+122C>A) n.4167+122C>A n.346+122C>A c.439+122C>A (n.439+122C>A) c.877+122C>A (n.877+122C>A) c.776+122C>A (n.776+122C>A) c.203+122C>A (n.203+122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835604T>A | CA2634891793 | GALNS | c.758+121A>T (n.758+121A>T) n.4167+121A>T n.346+121A>T c.439+121A>T (n.439+121A>T) c.877+121A>T (n.877+121A>T) c.776+121A>T (n.776+121A>T) c.203+121A>T (n.203+121A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835604T>G | CA2634891794 | GALNS | c.758+121A>C (n.758+121A>C) n.4167+121A>C n.346+121A>C c.439+121A>C (n.439+121A>C) c.877+121A>C (n.877+121A>C) c.776+121A>C (n.776+121A>C) c.203+121A>C (n.203+121A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835605G>A | CA2634891796 | GALNS | c.758+120C>T (n.758+120C>T) n.4167+120C>T n.346+120C>T c.439+120C>T (n.439+120C>T) c.877+120C>T (n.877+120C>T) c.776+120C>T (n.776+120C>T) c.203+120C>T (n.203+120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835605G>C | CA2634891797 | GALNS | c.758+120C>G (n.758+120C>G) n.4167+120C>G n.346+120C>G c.439+120C>G (n.439+120C>G) c.877+120C>G (n.877+120C>G) c.776+120C>G (n.776+120C>G) c.203+120C>G (n.203+120C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835608del | CA2634891795 | GALNS | c.758+120del (n.758+120del) n.4167+120del n.346+120del c.439+120del (n.439+120del) c.877+120del (n.877+120del) c.776+120del (n.776+120del) c.203+120del (n.203+120del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835606G>T | CA2634891800 | GALNS | c.758+119C>A (n.758+119C>A) n.4167+119C>A n.346+119C>A c.439+119C>A (n.439+119C>A) c.877+119C>A (n.877+119C>A) c.776+119C>A (n.776+119C>A) c.203+119C>A (n.203+119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835607G>A | CA2241324758 | GALNS | c.758+118C>T (n.758+118C>T) n.4167+118C>T n.346+118C>T c.439+118C>T (n.439+118C>T) c.877+118C>T (n.877+118C>T) c.776+118C>T (n.776+118C>T) c.203+118C>T (n.203+118C>T) | dbSNP |
16 | g.88835607G= | CA2241324757 | GALNS | c.758+118C= (n.758+118C=) n.4167+118C= n.346+118C= c.439+118C= (n.439+118C=) c.877+118C= (n.877+118C=) c.776+118C= (n.776+118C=) c.203+118C= (n.203+118C=) | |
16 | g.88835607G>T | CA2634891801 | GALNS | c.758+118C>A (n.758+118C>A) n.4167+118C>A n.346+118C>A c.439+118C>A (n.439+118C>A) c.877+118C>A (n.877+118C>A) c.776+118C>A (n.776+118C>A) c.203+118C>A (n.203+118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835608G>A | CA2634891803 | GALNS | c.758+117C>T (n.758+117C>T) n.4167+117C>T n.346+117C>T c.439+117C>T (n.439+117C>T) c.877+117C>T (n.877+117C>T) c.776+117C>T (n.776+117C>T) c.203+117C>T (n.203+117C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835608G>T | CA2634891804 | GALNS | c.758+117C>A (n.758+117C>A) n.4167+117C>A n.346+117C>A c.439+117C>A (n.439+117C>A) c.877+117C>A (n.877+117C>A) c.776+117C>A (n.776+117C>A) c.203+117C>A (n.203+117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835609T>C | CA2634891805 | GALNS | c.758+116A>G (n.758+116A>G) n.4167+116A>G n.346+116A>G c.439+116A>G (n.439+116A>G) c.877+116A>G (n.877+116A>G) c.776+116A>G (n.776+116A>G) c.203+116A>G (n.203+116A>G) | gnomAD v4 |