Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.88835515A=CA2241324703GALNSc.759-163T= (n.759-163T=)
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16g.88835515A>GCA286402636GALNSc.759-163T>C (n.759-163T>C)
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n.347-163T>C
c.440-163T>C (n.440-163T>C)
c.878-163T>C (n.878-163T>C)
c.777-163T>C (n.777-163T>C)
c.204-163T>C (n.204-163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835516A=CA2241324704GALNSc.759-164T= (n.759-164T=)
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16g.88835516A>GCA286402639GALNSc.759-164T>C (n.759-164T>C)
n.4168-164T>C
n.347-164T>C
c.440-164T>C (n.440-164T>C)
c.878-164T>C (n.878-164T>C)
c.777-164T>C (n.777-164T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835520C=CA2241324705GALNSc.759-168G= (n.759-168G=)
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16g.88835520C>TCA980349004GALNSc.759-168G>A (n.759-168G>A)
n.4168-168G>A
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c.440-168G>A (n.440-168G>A)
c.878-168G>A (n.878-168G>A)
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c.204-168G>A (n.204-168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.204-175G= (n.204-175G=)
16g.88835527C>TCA980349012GALNSc.759-175G>A (n.759-175G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.88835558C>TCA980349023GALNSc.758+167G>A (n.758+167G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.203+166T>G (n.203+166T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835561C=CA2241324730GALNSc.758+164G= (n.758+164G=)
n.4167+164G=
n.346+164G=
c.439+164G= (n.439+164G=)
c.877+164G= (n.877+164G=)
c.776+164G= (n.776+164G=)
c.203+164G= (n.203+164G=)
16g.88835561C>GCA725640717GALNSc.758+164G>C (n.758+164G>C)
n.4167+164G>C
n.346+164G>C
c.439+164G>C (n.439+164G>C)
c.877+164G>C (n.877+164G>C)
c.776+164G>C (n.776+164G>C)
c.203+164G>C (n.203+164G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835561_88835562insACA2529139359GALNSc.758+163_758+164insT (n.758+163_758+164insT)
n.4167+163_4167+164insT
n.346+163_346+164insT
c.439+163_439+164insT (n.439+163_439+164insT)
c.877+163_877+164insT (n.877+163_877+164insT)
c.776+163_776+164insT (n.776+163_776+164insT)
c.203+163_203+164insT (n.203+163_203+164insT)
16g.88835561_88835562insACCCCCACA2241324732GALNSc.758+163_758+164insTGGGGGT (n.758+163_758+164insTGGGGGT)
n.4167+163_4167+164insTGGGGGT
n.346+163_346+164insTGGGGGT
c.439+163_439+164insTGGGGGT (n.439+163_439+164insTGGGGGT)
c.877+163_877+164insTGGGGGT (n.877+163_877+164insTGGGGGT)
c.776+163_776+164insTGGGGGT (n.776+163_776+164insTGGGGGT)
c.203+163_203+164insTGGGGGT (n.203+163_203+164insTGGGGGT)
 dbSNP
16g.88835562C=CA2241324731GALNSc.758+163G= (n.758+163G=)
n.4167+163G=
n.346+163G=
c.439+163G= (n.439+163G=)
c.877+163G= (n.877+163G=)
c.776+163G= (n.776+163G=)
c.203+163G= (n.203+163G=)
16g.88835562C>TCA725640718GALNSc.758+163G>A (n.758+163G>A)
n.4167+163G>A
n.346+163G>A
c.439+163G>A (n.439+163G>A)
c.877+163G>A (n.877+163G>A)
c.776+163G>A (n.776+163G>A)
c.203+163G>A (n.203+163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835563C=CA2241324733GALNSc.758+162G= (n.758+162G=)
n.4167+162G=
n.346+162G=
c.439+162G= (n.439+162G=)
c.877+162G= (n.877+162G=)
c.776+162G= (n.776+162G=)
c.203+162G= (n.203+162G=)
16g.88835563C>TCA286402648GALNSc.758+162G>A (n.758+162G>A)
n.4167+162G>A
n.346+162G>A
c.439+162G>A (n.439+162G>A)
c.877+162G>A (n.877+162G>A)
c.776+162G>A (n.776+162G>A)
c.203+162G>A (n.203+162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835563_88835564insCCCACA2555820227GALNSc.758+161_758+162insTGGG (n.758+161_758+162insTGGG)
n.4167+161_4167+162insTGGG
n.346+161_346+162insTGGG
c.439+161_439+162insTGGG (n.439+161_439+162insTGGG)
c.877+161_877+162insTGGG (n.877+161_877+162insTGGG)
c.776+161_776+162insTGGG (n.776+161_776+162insTGGG)
c.203+161_203+162insTGGG (n.203+161_203+162insTGGG)
16g.88835564T>ACA2241324735GALNSc.758+161A>T (n.758+161A>T)
n.4167+161A>T
n.346+161A>T
c.439+161A>T (n.439+161A>T)
c.877+161A>T (n.877+161A>T)
c.776+161A>T (n.776+161A>T)
c.203+161A>T (n.203+161A>T)
 dbSNP
16g.88835564T=CA2241324734GALNSc.758+161A= (n.758+161A=)
n.4167+161A=
n.346+161A=
c.439+161A= (n.439+161A=)
c.877+161A= (n.877+161A=)
c.776+161A= (n.776+161A=)
c.203+161A= (n.203+161A=)
16g.88835565C>GCA2808066914GALNSc.758+160G>C (n.758+160G>C)
n.4167+160G>C
n.346+160G>C
c.439+160G>C (n.439+160G>C)
c.877+160G>C (n.877+160G>C)
c.776+160G>C (n.776+160G>C)
c.203+160G>C (n.203+160G>C)
16g.88835565_88835566insACCA2539165163GALNSc.758+160_758+161insTG (n.758+160_758+161insTG)
n.4167+160_4167+161insTG
n.346+160_346+161insTG
c.439+160_439+161insTG (n.439+160_439+161insTG)
c.877+160_877+161insTG (n.877+160_877+161insTG)
c.776+160_776+161insTG (n.776+160_776+161insTG)
c.203+160_203+161insTG (n.203+160_203+161insTG)
16g.88835568C=CA2241324736GALNSc.758+157G= (n.758+157G=)
n.4167+157G=
n.346+157G=
c.439+157G= (n.439+157G=)
c.877+157G= (n.877+157G=)
c.776+157G= (n.776+157G=)
c.203+157G= (n.203+157G=)
16g.88835568C>TCA980349024GALNSc.758+157G>A (n.758+157G>A)
n.4167+157G>A
n.346+157G>A
c.439+157G>A (n.439+157G>A)
c.877+157G>A (n.877+157G>A)
c.776+157G>A (n.776+157G>A)
c.203+157G>A (n.203+157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835570G>ACA286402650GALNSc.758+155C>T (n.758+155C>T)
n.4167+155C>T
n.346+155C>T
c.439+155C>T (n.439+155C>T)
c.877+155C>T (n.877+155C>T)
c.776+155C>T (n.776+155C>T)
c.203+155C>T (n.203+155C>T)
 dbSNP
16g.88835570G=CA2241324737GALNSc.758+155C= (n.758+155C=)
n.4167+155C=
n.346+155C=
c.439+155C= (n.439+155C=)
c.877+155C= (n.877+155C=)
c.776+155C= (n.776+155C=)
c.203+155C= (n.203+155C=)
16g.88835573G>ACA2634891742GALNSc.758+152C>T (n.758+152C>T)
n.4167+152C>T
n.346+152C>T
c.439+152C>T (n.439+152C>T)
c.877+152C>T (n.877+152C>T)
c.776+152C>T (n.776+152C>T)
c.203+152C>T (n.203+152C>T)
 gnomAD v4
16g.88835573G>TCA2634891744GALNSc.758+152C>A (n.758+152C>A)
n.4167+152C>A
n.346+152C>A
c.439+152C>A (n.439+152C>A)
c.877+152C>A (n.877+152C>A)
c.776+152C>A (n.776+152C>A)
c.203+152C>A (n.203+152C>A)
 gnomAD v4
16g.88835574A=CA2241324738GALNSc.758+151T= (n.758+151T=)
n.4167+151T=
n.346+151T=
c.439+151T= (n.439+151T=)
c.877+151T= (n.877+151T=)
c.776+151T= (n.776+151T=)
c.203+151T= (n.203+151T=)
16g.88835574A>CCA2241324739GALNSc.758+151T>G (n.758+151T>G)
n.4167+151T>G
n.346+151T>G
c.439+151T>G (n.439+151T>G)
c.877+151T>G (n.877+151T>G)
c.776+151T>G (n.776+151T>G)
c.203+151T>G (n.203+151T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835574A>GCA2634891746GALNSc.758+151T>C (n.758+151T>C)
n.4167+151T>C
n.346+151T>C
c.439+151T>C (n.439+151T>C)
c.877+151T>C (n.877+151T>C)
c.776+151T>C (n.776+151T>C)
c.203+151T>C (n.203+151T>C)
 gnomAD v4
16g.88835575T>GCA2634891748GALNSc.758+150A>C (n.758+150A>C)
n.4167+150A>C
n.346+150A>C
c.439+150A>C (n.439+150A>C)
c.877+150A>C (n.877+150A>C)
c.776+150A>C (n.776+150A>C)
c.203+150A>C (n.203+150A>C)
 gnomAD v4
16g.88835576C>ACA2634891750GALNSc.758+149G>T (n.758+149G>T)
n.4167+149G>T
n.346+149G>T
c.439+149G>T (n.439+149G>T)
c.877+149G>T (n.877+149G>T)
c.776+149G>T (n.776+149G>T)
c.203+149G>T (n.203+149G>T)
 gnomAD v4
16g.88835576C>GCA2634891751GALNSc.758+149G>C (n.758+149G>C)
n.4167+149G>C
n.346+149G>C
c.439+149G>C (n.439+149G>C)
c.877+149G>C (n.877+149G>C)
c.776+149G>C (n.776+149G>C)
c.203+149G>C (n.203+149G>C)
 gnomAD v4
16g.88835576C>TCA2634891749GALNSc.758+149G>A (n.758+149G>A)
n.4167+149G>A
n.346+149G>A
c.439+149G>A (n.439+149G>A)
c.877+149G>A (n.877+149G>A)
c.776+149G>A (n.776+149G>A)
c.203+149G>A (n.203+149G>A)
 gnomAD v4
16g.88835577C>ACA2634891752GALNSc.758+148G>T (n.758+148G>T)
n.4167+148G>T
n.346+148G>T
c.439+148G>T (n.439+148G>T)
c.877+148G>T (n.877+148G>T)
c.776+148G>T (n.776+148G>T)
c.203+148G>T (n.203+148G>T)
 gnomAD v4
16g.88835578C>ACA2634891755GALNSc.758+147G>T (n.758+147G>T)
n.4167+147G>T
n.346+147G>T
c.439+147G>T (n.439+147G>T)
c.877+147G>T (n.877+147G>T)
c.776+147G>T (n.776+147G>T)
c.203+147G>T (n.203+147G>T)
 gnomAD v4
16g.88835578C>TCA2634891754GALNSc.758+147G>A (n.758+147G>A)
n.4167+147G>A
n.346+147G>A
c.439+147G>A (n.439+147G>A)
c.877+147G>A (n.877+147G>A)
c.776+147G>A (n.776+147G>A)
c.203+147G>A (n.203+147G>A)
 gnomAD v4
16g.88835579A=CA2241324740GALNSc.758+146T= (n.758+146T=)
n.4167+146T=
n.346+146T=
c.439+146T= (n.439+146T=)
c.877+146T= (n.877+146T=)
c.776+146T= (n.776+146T=)
c.203+146T= (n.203+146T=)
16g.88835579A>CCA286402651GALNSc.758+146T>G (n.758+146T>G)
n.4167+146T>G
n.346+146T>G
c.439+146T>G (n.439+146T>G)
c.877+146T>G (n.877+146T>G)
c.776+146T>G (n.776+146T>G)
c.203+146T>G (n.203+146T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835579A>TCA2634891757GALNSc.758+146T>A (n.758+146T>A)
n.4167+146T>A
n.346+146T>A
c.439+146T>A (n.439+146T>A)
c.877+146T>A (n.877+146T>A)
c.776+146T>A (n.776+146T>A)
c.203+146T>A (n.203+146T>A)
 gnomAD v4
16g.88835580G>ACA2634891758GALNSc.758+145C>T (n.758+145C>T)
n.4167+145C>T
n.346+145C>T
c.439+145C>T (n.439+145C>T)
c.877+145C>T (n.877+145C>T)
c.776+145C>T (n.776+145C>T)
c.203+145C>T (n.203+145C>T)
 gnomAD v4
16g.88835580G>CCA2241324742GALNSc.758+145C>G (n.758+145C>G)
n.4167+145C>G
n.346+145C>G
c.439+145C>G (n.439+145C>G)
c.877+145C>G (n.877+145C>G)
c.776+145C>G (n.776+145C>G)
c.203+145C>G (n.203+145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835580G=CA2241324741GALNSc.758+145C= (n.758+145C=)
n.4167+145C=
n.346+145C=
c.439+145C= (n.439+145C=)
c.877+145C= (n.877+145C=)
c.776+145C= (n.776+145C=)
c.203+145C= (n.203+145C=)
16g.88835581G>ACA2634891761GALNSc.758+144C>T (n.758+144C>T)
n.4167+144C>T
n.346+144C>T
c.439+144C>T (n.439+144C>T)
c.877+144C>T (n.877+144C>T)
c.776+144C>T (n.776+144C>T)
c.203+144C>T (n.203+144C>T)
 gnomAD v4
16g.88835581G>TCA2634891760GALNSc.758+144C>A (n.758+144C>A)
n.4167+144C>A
n.346+144C>A
c.439+144C>A (n.439+144C>A)
c.877+144C>A (n.877+144C>A)
c.776+144C>A (n.776+144C>A)
c.203+144C>A (n.203+144C>A)
 gnomAD v4
16g.88835582C>ACA2634891762GALNSc.758+143G>T (n.758+143G>T)
n.4167+143G>T
n.346+143G>T
c.439+143G>T (n.439+143G>T)
c.877+143G>T (n.877+143G>T)
c.776+143G>T (n.776+143G>T)
c.203+143G>T (n.203+143G>T)
 gnomAD v4
16g.88835583C>ACA2634891763GALNSc.758+142G>T (n.758+142G>T)
n.4167+142G>T
n.346+142G>T
c.439+142G>T (n.439+142G>T)
c.877+142G>T (n.877+142G>T)
c.776+142G>T (n.776+142G>T)
c.203+142G>T (n.203+142G>T)
 gnomAD v4
16g.88835583C=CA2241324743GALNSc.758+142G= (n.758+142G=)
n.4167+142G=
n.346+142G=
c.439+142G= (n.439+142G=)
c.877+142G= (n.877+142G=)
c.776+142G= (n.776+142G=)
c.203+142G= (n.203+142G=)
16g.88835583C>GCA980349026GALNSc.758+142G>C (n.758+142G>C)
n.4167+142G>C
n.346+142G>C
c.439+142G>C (n.439+142G>C)
c.877+142G>C (n.877+142G>C)
c.776+142G>C (n.776+142G>C)
c.203+142G>C (n.203+142G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835584A=CA2241324744GALNSc.758+141T= (n.758+141T=)
n.4167+141T=
n.346+141T=
c.439+141T= (n.439+141T=)
c.877+141T= (n.877+141T=)
c.776+141T= (n.776+141T=)
c.203+141T= (n.203+141T=)
16g.88835584A>CCA2241324745GALNSc.758+141T>G (n.758+141T>G)
n.4167+141T>G
n.346+141T>G
c.439+141T>G (n.439+141T>G)
c.877+141T>G (n.877+141T>G)
c.776+141T>G (n.776+141T>G)
c.203+141T>G (n.203+141T>G)
 dbSNP
16g.88835585G>TCA2634891765GALNSc.758+140C>A (n.758+140C>A)
n.4167+140C>A
n.346+140C>A
c.439+140C>A (n.439+140C>A)
c.877+140C>A (n.877+140C>A)
c.776+140C>A (n.776+140C>A)
c.203+140C>A (n.203+140C>A)
 gnomAD v4
16g.88835586T>CCA2634891766GALNSc.758+139A>G (n.758+139A>G)
n.4167+139A>G
n.346+139A>G
c.439+139A>G (n.439+139A>G)
c.877+139A>G (n.877+139A>G)
c.776+139A>G (n.776+139A>G)
c.203+139A>G (n.203+139A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835587G>TCA2634891769GALNSc.758+138C>A (n.758+138C>A)
n.4167+138C>A
n.346+138C>A
c.439+138C>A (n.439+138C>A)
c.877+138C>A (n.877+138C>A)
c.776+138C>A (n.776+138C>A)
c.203+138C>A (n.203+138C>A)
 gnomAD v4
16g.88835588G>ACA286402652GALNSc.758+137C>T (n.758+137C>T)
n.4167+137C>T
n.346+137C>T
c.439+137C>T (n.439+137C>T)
c.877+137C>T (n.877+137C>T)
c.776+137C>T (n.776+137C>T)
c.203+137C>T (n.203+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835588G>CCA2634891770GALNSc.758+137C>G (n.758+137C>G)
n.4167+137C>G
n.346+137C>G
c.439+137C>G (n.439+137C>G)
c.877+137C>G (n.877+137C>G)
c.776+137C>G (n.776+137C>G)
c.203+137C>G (n.203+137C>G)
 gnomAD v4
16g.88835588G=CA2241324746GALNSc.758+137C= (n.758+137C=)
n.4167+137C=
n.346+137C=
c.439+137C= (n.439+137C=)
c.877+137C= (n.877+137C=)
c.776+137C= (n.776+137C=)
c.203+137C= (n.203+137C=)
16g.88835588G>TCA2634891771GALNSc.758+137C>A (n.758+137C>A)
n.4167+137C>A
n.346+137C>A
c.439+137C>A (n.439+137C>A)
c.877+137C>A (n.877+137C>A)
c.776+137C>A (n.776+137C>A)
c.203+137C>A (n.203+137C>A)
 gnomAD v4
16g.88835589A=CA2241324747GALNSc.758+136T= (n.758+136T=)
n.4167+136T=
n.346+136T=
c.439+136T= (n.439+136T=)
c.877+136T= (n.877+136T=)
c.776+136T= (n.776+136T=)
c.203+136T= (n.203+136T=)
16g.88835589A>TCA286402655GALNSc.758+136T>A (n.758+136T>A)
n.4167+136T>A
n.346+136T>A
c.439+136T>A (n.439+136T>A)
c.877+136T>A (n.877+136T>A)
c.776+136T>A (n.776+136T>A)
c.203+136T>A (n.203+136T>A)
 dbSNP
16g.88835590C>ACA2634891774GALNSc.758+135G>T (n.758+135G>T)
n.4167+135G>T
n.346+135G>T
c.439+135G>T (n.439+135G>T)
c.877+135G>T (n.877+135G>T)
c.776+135G>T (n.776+135G>T)
c.203+135G>T (n.203+135G>T)
 gnomAD v4
16g.88835590C=CA2241324748GALNSc.758+135G= (n.758+135G=)
n.4167+135G=
n.346+135G=
c.439+135G= (n.439+135G=)
c.877+135G= (n.877+135G=)
c.776+135G= (n.776+135G=)
c.203+135G= (n.203+135G=)
16g.88835590C>GCA980349028GALNSc.758+135G>C (n.758+135G>C)
n.4167+135G>C
n.346+135G>C
c.439+135G>C (n.439+135G>C)
c.877+135G>C (n.877+135G>C)
c.776+135G>C (n.776+135G>C)
c.203+135G>C (n.203+135G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835590C>TCA286402663GALNSc.758+135G>A (n.758+135G>A)
n.4167+135G>A
n.346+135G>A
c.439+135G>A (n.439+135G>A)
c.877+135G>A (n.877+135G>A)
c.776+135G>A (n.776+135G>A)
c.203+135G>A (n.203+135G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835591G>ACA286402670GALNSc.758+134C>T (n.758+134C>T)
n.4167+134C>T
n.346+134C>T
c.439+134C>T (n.439+134C>T)
c.877+134C>T (n.877+134C>T)
c.776+134C>T (n.776+134C>T)
c.203+134C>T (n.203+134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835591G=CA2241324749GALNSc.758+134C= (n.758+134C=)
n.4167+134C=
n.346+134C=
c.439+134C= (n.439+134C=)
c.877+134C= (n.877+134C=)
c.776+134C= (n.776+134C=)
c.203+134C= (n.203+134C=)
16g.88835591G>TCA2634891779GALNSc.758+134C>A (n.758+134C>A)
n.4167+134C>A
n.346+134C>A
c.439+134C>A (n.439+134C>A)
c.877+134C>A (n.877+134C>A)
c.776+134C>A (n.776+134C>A)
c.203+134C>A (n.203+134C>A)
 gnomAD v4
16g.88835592G>ACA2634891781GALNSc.758+133C>T (n.758+133C>T)
n.4167+133C>T
n.346+133C>T
c.439+133C>T (n.439+133C>T)
c.877+133C>T (n.877+133C>T)
c.776+133C>T (n.776+133C>T)
c.203+133C>T (n.203+133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835592G>TCA2634891782GALNSc.758+133C>A (n.758+133C>A)
n.4167+133C>A
n.346+133C>A
c.439+133C>A (n.439+133C>A)
c.877+133C>A (n.877+133C>A)
c.776+133C>A (n.776+133C>A)
c.203+133C>A (n.203+133C>A)
 gnomAD v4
16g.88835593C>ACA2634891783GALNSc.758+132G>T (n.758+132G>T)
n.4167+132G>T
n.346+132G>T
c.439+132G>T (n.439+132G>T)
c.877+132G>T (n.877+132G>T)
c.776+132G>T (n.776+132G>T)
c.203+132G>T (n.203+132G>T)
 gnomAD v4
16g.88835597A>GCA2634891784GALNSc.758+128T>C (n.758+128T>C)
n.4167+128T>C
n.346+128T>C
c.439+128T>C (n.439+128T>C)
c.877+128T>C (n.877+128T>C)
c.776+128T>C (n.776+128T>C)
c.203+128T>C (n.203+128T>C)
 gnomAD v4
16g.88835598A>TCA2634891785GALNSc.758+127T>A (n.758+127T>A)
n.4167+127T>A
n.346+127T>A
c.439+127T>A (n.439+127T>A)
c.877+127T>A (n.877+127T>A)
c.776+127T>A (n.776+127T>A)
c.203+127T>A (n.203+127T>A)
 gnomAD v4
16g.88835599A>GCA2634891786GALNSc.758+126T>C (n.758+126T>C)
n.4167+126T>C
n.346+126T>C
c.439+126T>C (n.439+126T>C)
c.877+126T>C (n.877+126T>C)
c.776+126T>C (n.776+126T>C)
c.203+126T>C (n.203+126T>C)
 gnomAD v4
16g.88835599A>TCA2634891787GALNSc.758+126T>A (n.758+126T>A)
n.4167+126T>A
n.346+126T>A
c.439+126T>A (n.439+126T>A)
c.877+126T>A (n.877+126T>A)
c.776+126T>A (n.776+126T>A)
c.203+126T>A (n.203+126T>A)
 gnomAD v4
16g.88835599_88835600delinsAGCA2241324750GALNSc.758+125_758+126delinsCT (n.758+125_758+126delinsCT)
n.4167+125_4167+126delinsCT
n.346+125_346+126delinsCT
c.439+125_439+126delinsCT (n.439+125_439+126delinsCT)
c.877+125_877+126delinsCT (n.877+125_877+126delinsCT)
c.776+125_776+126delinsCT (n.776+125_776+126delinsCT)
c.203+125_203+126delinsCT (n.203+125_203+126delinsCT)

Number of alleles fetched