Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.878-144T>C (n.878-144T>C)
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c.204-144T>C (n.204-144T>C)
16g.88835497G>ACA2634891722GALNSc.759-145C>T (n.759-145C>T)
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c.440-145C>T (n.440-145C>T)
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c.204-145C>T (n.204-145C>T)
 gnomAD v4
16g.88835497G>TCA2634891723GALNSc.759-145C>A (n.759-145C>A)
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c.204-145C>A (n.204-145C>A)
 gnomAD v4
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c.204-147C>T (n.204-147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835499G>CCA725640689GALNSc.759-147C>G (n.759-147C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.88835501_88835505delCA2634891725GALNSc.759-151_759-147del (n.759-151_759-147del)
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c.204-151_204-147del (n.204-151_204-147del)
 gnomAD v4
16g.88835500G>ACA980348994GALNSc.759-148C>T (n.759-148C>T)
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c.204-148C>T (n.204-148C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835500G=CA2241324690GALNSc.759-148C= (n.759-148C=)
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16g.88835500G>TCA2634891728GALNSc.759-148C>A (n.759-148C>A)
n.4168-148C>A
n.347-148C>A
c.440-148C>A (n.440-148C>A)
c.878-148C>A (n.878-148C>A)
c.777-148C>A (n.777-148C>A)
c.204-148C>A (n.204-148C>A)
 gnomAD v4
16g.88835500_88835501insCCGCA2634891729GALNSc.759-148_759-147insGGC (n.759-148_759-147insGGC)
n.4168-148_4168-147insGGC
n.347-148_347-147insGGC
c.440-148_440-147insGGC (n.440-148_440-147insGGC)
c.878-148_878-147insGGC (n.878-148_878-147insGGC)
c.777-148_777-147insGGC (n.777-148_777-147insGGC)
c.204-148_204-147insGGC (n.204-148_204-147insGGC)
 gnomAD v4
16g.88835501A>CCA2634891730GALNSc.759-149T>G (n.759-149T>G)
n.4168-149T>G
n.347-149T>G
c.440-149T>G (n.440-149T>G)
c.878-149T>G (n.878-149T>G)
c.777-149T>G (n.777-149T>G)
c.204-149T>G (n.204-149T>G)
 gnomAD v4
16g.88835502A=CA2241324691GALNSc.759-150T= (n.759-150T=)
n.4168-150T=
n.347-150T=
c.440-150T= (n.440-150T=)
c.878-150T= (n.878-150T=)
c.777-150T= (n.777-150T=)
c.204-150T= (n.204-150T=)
16g.88835502A>CCA2634891732GALNSc.759-150T>G (n.759-150T>G)
n.4168-150T>G
n.347-150T>G
c.440-150T>G (n.440-150T>G)
c.878-150T>G (n.878-150T>G)
c.777-150T>G (n.777-150T>G)
c.204-150T>G (n.204-150T>G)
 gnomAD v4
16g.88835502A>GCA2241324692GALNSc.759-150T>C (n.759-150T>C)
n.4168-150T>C
n.347-150T>C
c.440-150T>C (n.440-150T>C)
c.878-150T>C (n.878-150T>C)
c.777-150T>C (n.777-150T>C)
c.204-150T>C (n.204-150T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835503T>ACA2634891734GALNSc.759-151A>T (n.759-151A>T)
n.4168-151A>T
n.347-151A>T
c.440-151A>T (n.440-151A>T)
c.878-151A>T (n.878-151A>T)
c.777-151A>T (n.777-151A>T)
c.204-151A>T (n.204-151A>T)
 gnomAD v4
16g.88835503T>CCA2241324694GALNSc.759-151A>G (n.759-151A>G)
n.4168-151A>G
n.347-151A>G
c.440-151A>G (n.440-151A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.88835536G=CA2241324713GALNSc.759-184C= (n.759-184C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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16g.88835542G>ACA725640703GALNSc.758+183C>T (n.758+183C>T)
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c.203+183C>T (n.203+183C>T)
 dbSNP
16g.88835542G=CA2241324717GALNSc.758+183C= (n.758+183C=)
n.4167+183C=
n.346+183C=
c.439+183C= (n.439+183C=)
c.877+183C= (n.877+183C=)
c.776+183C= (n.776+183C=)
c.203+183C= (n.203+183C=)
16g.88835543C>ACA725640704GALNSc.758+182G>T (n.758+182G>T)
n.4167+182G>T
n.346+182G>T
c.439+182G>T (n.439+182G>T)
c.877+182G>T (n.877+182G>T)
c.776+182G>T (n.776+182G>T)
c.203+182G>T (n.203+182G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835543C=CA2241324718GALNSc.758+182G= (n.758+182G=)
n.4167+182G=
n.346+182G=
c.439+182G= (n.439+182G=)
c.877+182G= (n.877+182G=)
c.776+182G= (n.776+182G=)
c.203+182G= (n.203+182G=)
16g.88835545A=CA2241324719GALNSc.758+180T= (n.758+180T=)
n.4167+180T=
n.346+180T=
c.439+180T= (n.439+180T=)
c.877+180T= (n.877+180T=)
c.776+180T= (n.776+180T=)
c.203+180T= (n.203+180T=)
16g.88835545A>GCA624206784GALNSc.758+180T>C (n.758+180T>C)
n.4167+180T>C
n.346+180T>C
c.439+180T>C (n.439+180T>C)
c.877+180T>C (n.877+180T>C)
c.776+180T>C (n.776+180T>C)
c.203+180T>C (n.203+180T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835548A=CA2241324720GALNSc.758+177T= (n.758+177T=)
n.4167+177T=
n.346+177T=
c.439+177T= (n.439+177T=)
c.877+177T= (n.877+177T=)
c.776+177T= (n.776+177T=)
c.203+177T= (n.203+177T=)
16g.88835548A>CCA2241324721GALNSc.758+177T>G (n.758+177T>G)
n.4167+177T>G
n.346+177T>G
c.439+177T>G (n.439+177T>G)
c.877+177T>G (n.877+177T>G)
c.776+177T>G (n.776+177T>G)
c.203+177T>G (n.203+177T>G)
 dbSNP
16g.88835549C>ACA980349019GALNSc.758+176G>T (n.758+176G>T)
n.4167+176G>T
n.346+176G>T
c.439+176G>T (n.439+176G>T)
c.877+176G>T (n.877+176G>T)
c.776+176G>T (n.776+176G>T)
c.203+176G>T (n.203+176G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835549C=CA2241324722GALNSc.758+176G= (n.758+176G=)
n.4167+176G=
n.346+176G=
c.439+176G= (n.439+176G=)
c.877+176G= (n.877+176G=)
c.776+176G= (n.776+176G=)
c.203+176G= (n.203+176G=)
16g.88835553dupCA725640707GALNSc.758+176dup (n.758+176dup)
n.4167+176dup
n.346+176dup
c.439+176dup (n.439+176dup)
c.877+176dup (n.877+176dup)
c.776+176dup (n.776+176dup)
c.203+176dup (n.203+176dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835550C=CA2241324723GALNSc.758+175G= (n.758+175G=)
n.4167+175G=
n.346+175G=
c.439+175G= (n.439+175G=)
c.877+175G= (n.877+175G=)
c.776+175G= (n.776+175G=)
c.203+175G= (n.203+175G=)
16g.88835550C>TCA624206785GALNSc.758+175G>A (n.758+175G>A)
n.4167+175G>A
n.346+175G>A
c.439+175G>A (n.439+175G>A)
c.877+175G>A (n.877+175G>A)
c.776+175G>A (n.776+175G>A)
c.203+175G>A (n.203+175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835552C>ACA725640710GALNSc.758+173G>T (n.758+173G>T)
n.4167+173G>T
n.346+173G>T
c.439+173G>T (n.439+173G>T)
c.877+173G>T (n.877+173G>T)
c.776+173G>T (n.776+173G>T)
c.203+173G>T (n.203+173G>T)
 dbSNP
16g.88835552C=CA2241324724GALNSc.758+173G= (n.758+173G=)
n.4167+173G=
n.346+173G=
c.439+173G= (n.439+173G=)
c.877+173G= (n.877+173G=)
c.776+173G= (n.776+173G=)
c.203+173G= (n.203+173G=)
16g.88835552C>GCA2241324725GALNSc.758+173G>C (n.758+173G>C)
n.4167+173G>C
n.346+173G>C
c.439+173G>C (n.439+173G>C)
c.877+173G>C (n.877+173G>C)
c.776+173G>C (n.776+173G>C)
c.203+173G>C (n.203+173G>C)
 dbSNP
16g.88835553C>ACA980349022GALNSc.758+172G>T (n.758+172G>T)
n.4167+172G>T
n.346+172G>T
c.439+172G>T (n.439+172G>T)
c.877+172G>T (n.877+172G>T)
c.776+172G>T (n.776+172G>T)
c.203+172G>T (n.203+172G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835553C=CA2241324726GALNSc.758+172G= (n.758+172G=)
n.4167+172G=
n.346+172G=
c.439+172G= (n.439+172G=)
c.877+172G= (n.877+172G=)
c.776+172G= (n.776+172G=)
c.203+172G= (n.203+172G=)
16g.88835555C>ACA725640711GALNSc.758+170G>T (n.758+170G>T)
n.4167+170G>T
n.346+170G>T
c.439+170G>T (n.439+170G>T)
c.877+170G>T (n.877+170G>T)
c.776+170G>T (n.776+170G>T)
c.203+170G>T (n.203+170G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835555C=CA2241324727GALNSc.758+170G= (n.758+170G=)
n.4167+170G=
n.346+170G=
c.439+170G= (n.439+170G=)
c.877+170G= (n.877+170G=)
c.776+170G= (n.776+170G=)
c.203+170G= (n.203+170G=)
16g.88835555C>TCA624206786GALNSc.758+170G>A (n.758+170G>A)
n.4167+170G>A
n.346+170G>A
c.439+170G>A (n.439+170G>A)
c.877+170G>A (n.877+170G>A)
c.776+170G>A (n.776+170G>A)
c.203+170G>A (n.203+170G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835557A>GCA2733025558GALNSc.758+168T>C (n.758+168T>C)
n.4167+168T>C
n.346+168T>C
c.439+168T>C (n.439+168T>C)
c.877+168T>C (n.877+168T>C)
c.776+168T>C (n.776+168T>C)
c.203+168T>C (n.203+168T>C)
 dbSNP
16g.88835558C=CA2241324728GALNSc.758+167G= (n.758+167G=)
n.4167+167G=
n.346+167G=
c.439+167G= (n.439+167G=)
c.877+167G= (n.877+167G=)
c.776+167G= (n.776+167G=)
c.203+167G= (n.203+167G=)
16g.88835558C>TCA980349023GALNSc.758+167G>A (n.758+167G>A)
n.4167+167G>A
n.346+167G>A
c.439+167G>A (n.439+167G>A)
c.877+167G>A (n.877+167G>A)
c.776+167G>A (n.776+167G>A)
c.203+167G>A (n.203+167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835559A=CA2241324729GALNSc.758+166T= (n.758+166T=)
n.4167+166T=
n.346+166T=
c.439+166T= (n.439+166T=)
c.877+166T= (n.877+166T=)
c.776+166T= (n.776+166T=)
c.203+166T= (n.203+166T=)
16g.88835559A>CCA725640713GALNSc.758+166T>G (n.758+166T>G)
n.4167+166T>G
n.346+166T>G
c.439+166T>G (n.439+166T>G)
c.877+166T>G (n.877+166T>G)
c.776+166T>G (n.776+166T>G)
c.203+166T>G (n.203+166T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835561C=CA2241324730GALNSc.758+164G= (n.758+164G=)
n.4167+164G=
n.346+164G=
c.439+164G= (n.439+164G=)
c.877+164G= (n.877+164G=)
c.776+164G= (n.776+164G=)
c.203+164G= (n.203+164G=)
16g.88835561C>GCA725640717GALNSc.758+164G>C (n.758+164G>C)
n.4167+164G>C
n.346+164G>C
c.439+164G>C (n.439+164G>C)
c.877+164G>C (n.877+164G>C)
c.776+164G>C (n.776+164G>C)
c.203+164G>C (n.203+164G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835561_88835562insACA2529139359GALNSc.758+163_758+164insT (n.758+163_758+164insT)
n.4167+163_4167+164insT
n.346+163_346+164insT
c.439+163_439+164insT (n.439+163_439+164insT)
c.877+163_877+164insT (n.877+163_877+164insT)
c.776+163_776+164insT (n.776+163_776+164insT)
c.203+163_203+164insT (n.203+163_203+164insT)
16g.88835561_88835562insACCCCCACA2241324732GALNSc.758+163_758+164insTGGGGGT (n.758+163_758+164insTGGGGGT)
n.4167+163_4167+164insTGGGGGT
n.346+163_346+164insTGGGGGT
c.439+163_439+164insTGGGGGT (n.439+163_439+164insTGGGGGT)
c.877+163_877+164insTGGGGGT (n.877+163_877+164insTGGGGGT)
c.776+163_776+164insTGGGGGT (n.776+163_776+164insTGGGGGT)
c.203+163_203+164insTGGGGGT (n.203+163_203+164insTGGGGGT)
 dbSNP
16g.88835562C=CA2241324731GALNSc.758+163G= (n.758+163G=)
n.4167+163G=
n.346+163G=
c.439+163G= (n.439+163G=)
c.877+163G= (n.877+163G=)
c.776+163G= (n.776+163G=)
c.203+163G= (n.203+163G=)
16g.88835562C>TCA725640718GALNSc.758+163G>A (n.758+163G>A)
n.4167+163G>A
n.346+163G>A
c.439+163G>A (n.439+163G>A)
c.877+163G>A (n.877+163G>A)
c.776+163G>A (n.776+163G>A)
c.203+163G>A (n.203+163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835563C=CA2241324733GALNSc.758+162G= (n.758+162G=)
n.4167+162G=
n.346+162G=
c.439+162G= (n.439+162G=)
c.877+162G= (n.877+162G=)
c.776+162G= (n.776+162G=)
c.203+162G= (n.203+162G=)
16g.88835563C>TCA286402648GALNSc.758+162G>A (n.758+162G>A)
n.4167+162G>A
n.346+162G>A
c.439+162G>A (n.439+162G>A)
c.877+162G>A (n.877+162G>A)
c.776+162G>A (n.776+162G>A)
c.203+162G>A (n.203+162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835563_88835564insCCCACA2555820227GALNSc.758+161_758+162insTGGG (n.758+161_758+162insTGGG)
n.4167+161_4167+162insTGGG
n.346+161_346+162insTGGG
c.439+161_439+162insTGGG (n.439+161_439+162insTGGG)
c.877+161_877+162insTGGG (n.877+161_877+162insTGGG)
c.776+161_776+162insTGGG (n.776+161_776+162insTGGG)
c.203+161_203+162insTGGG (n.203+161_203+162insTGGG)
16g.88835564T>ACA2241324735GALNSc.758+161A>T (n.758+161A>T)
n.4167+161A>T
n.346+161A>T
c.439+161A>T (n.439+161A>T)
c.877+161A>T (n.877+161A>T)
c.776+161A>T (n.776+161A>T)
c.203+161A>T (n.203+161A>T)
 dbSNP
16g.88835564T=CA2241324734GALNSc.758+161A= (n.758+161A=)
n.4167+161A=
n.346+161A=
c.439+161A= (n.439+161A=)
c.877+161A= (n.877+161A=)
c.776+161A= (n.776+161A=)
c.203+161A= (n.203+161A=)
16g.88835565C>GCA2808066914GALNSc.758+160G>C (n.758+160G>C)
n.4167+160G>C
n.346+160G>C
c.439+160G>C (n.439+160G>C)
c.877+160G>C (n.877+160G>C)
c.776+160G>C (n.776+160G>C)
c.203+160G>C (n.203+160G>C)
16g.88835565_88835566insACCA2539165163GALNSc.758+160_758+161insTG (n.758+160_758+161insTG)
n.4167+160_4167+161insTG
n.346+160_346+161insTG
c.439+160_439+161insTG (n.439+160_439+161insTG)
c.877+160_877+161insTG (n.877+160_877+161insTG)
c.776+160_776+161insTG (n.776+160_776+161insTG)
c.203+160_203+161insTG (n.203+160_203+161insTG)
16g.88835568C=CA2241324736GALNSc.758+157G= (n.758+157G=)
n.4167+157G=
n.346+157G=
c.439+157G= (n.439+157G=)
c.877+157G= (n.877+157G=)
c.776+157G= (n.776+157G=)
c.203+157G= (n.203+157G=)
16g.88835568C>TCA980349024GALNSc.758+157G>A (n.758+157G>A)
n.4167+157G>A
n.346+157G>A
c.439+157G>A (n.439+157G>A)
c.877+157G>A (n.877+157G>A)
c.776+157G>A (n.776+157G>A)
c.203+157G>A (n.203+157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835570G>ACA286402650GALNSc.758+155C>T (n.758+155C>T)
n.4167+155C>T
n.346+155C>T
c.439+155C>T (n.439+155C>T)
c.877+155C>T (n.877+155C>T)
c.776+155C>T (n.776+155C>T)
c.203+155C>T (n.203+155C>T)
 dbSNP
16g.88835570G=CA2241324737GALNSc.758+155C= (n.758+155C=)
n.4167+155C=
n.346+155C=
c.439+155C= (n.439+155C=)
c.877+155C= (n.877+155C=)
c.776+155C= (n.776+155C=)
c.203+155C= (n.203+155C=)
16g.88835573G>ACA2634891742GALNSc.758+152C>T (n.758+152C>T)
n.4167+152C>T
n.346+152C>T
c.439+152C>T (n.439+152C>T)
c.877+152C>T (n.877+152C>T)
c.776+152C>T (n.776+152C>T)
c.203+152C>T (n.203+152C>T)
 gnomAD v4
16g.88835573G>TCA2634891744GALNSc.758+152C>A (n.758+152C>A)
n.4167+152C>A
n.346+152C>A
c.439+152C>A (n.439+152C>A)
c.877+152C>A (n.877+152C>A)
c.776+152C>A (n.776+152C>A)
c.203+152C>A (n.203+152C>A)
 gnomAD v4
16g.88835574A=CA2241324738GALNSc.758+151T= (n.758+151T=)
n.4167+151T=
n.346+151T=
c.439+151T= (n.439+151T=)
c.877+151T= (n.877+151T=)
c.776+151T= (n.776+151T=)
c.203+151T= (n.203+151T=)
16g.88835574A>CCA2241324739GALNSc.758+151T>G (n.758+151T>G)
n.4167+151T>G
n.346+151T>G
c.439+151T>G (n.439+151T>G)
c.877+151T>G (n.877+151T>G)
c.776+151T>G (n.776+151T>G)
c.203+151T>G (n.203+151T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835574A>GCA2634891746GALNSc.758+151T>C (n.758+151T>C)
n.4167+151T>C
n.346+151T>C
c.439+151T>C (n.439+151T>C)
c.877+151T>C (n.877+151T>C)
c.776+151T>C (n.776+151T>C)
c.203+151T>C (n.203+151T>C)
 gnomAD v4
16g.88835575T>GCA2634891748GALNSc.758+150A>C (n.758+150A>C)
n.4167+150A>C
n.346+150A>C
c.439+150A>C (n.439+150A>C)
c.877+150A>C (n.877+150A>C)
c.776+150A>C (n.776+150A>C)
c.203+150A>C (n.203+150A>C)
 gnomAD v4
16g.88835576C>ACA2634891750GALNSc.758+149G>T (n.758+149G>T)
n.4167+149G>T
n.346+149G>T
c.439+149G>T (n.439+149G>T)
c.877+149G>T (n.877+149G>T)
c.776+149G>T (n.776+149G>T)
c.203+149G>T (n.203+149G>T)
 gnomAD v4
16g.88835576C>GCA2634891751GALNSc.758+149G>C (n.758+149G>C)
n.4167+149G>C
n.346+149G>C
c.439+149G>C (n.439+149G>C)
c.877+149G>C (n.877+149G>C)
c.776+149G>C (n.776+149G>C)
c.203+149G>C (n.203+149G>C)
 gnomAD v4
16g.88835576C>TCA2634891749GALNSc.758+149G>A (n.758+149G>A)
n.4167+149G>A
n.346+149G>A
c.439+149G>A (n.439+149G>A)
c.877+149G>A (n.877+149G>A)
c.776+149G>A (n.776+149G>A)
c.203+149G>A (n.203+149G>A)
 gnomAD v4
16g.88835577C>ACA2634891752GALNSc.758+148G>T (n.758+148G>T)
n.4167+148G>T
n.346+148G>T
c.439+148G>T (n.439+148G>T)
c.877+148G>T (n.877+148G>T)
c.776+148G>T (n.776+148G>T)
c.203+148G>T (n.203+148G>T)
 gnomAD v4
16g.88835578C>ACA2634891755GALNSc.758+147G>T (n.758+147G>T)
n.4167+147G>T
n.346+147G>T
c.439+147G>T (n.439+147G>T)
c.877+147G>T (n.877+147G>T)
c.776+147G>T (n.776+147G>T)
c.203+147G>T (n.203+147G>T)
 gnomAD v4
16g.88835578C>TCA2634891754GALNSc.758+147G>A (n.758+147G>A)
n.4167+147G>A
n.346+147G>A
c.439+147G>A (n.439+147G>A)
c.877+147G>A (n.877+147G>A)
c.776+147G>A (n.776+147G>A)
c.203+147G>A (n.203+147G>A)
 gnomAD v4
16g.88835579A=CA2241324740GALNSc.758+146T= (n.758+146T=)
n.4167+146T=
n.346+146T=
c.439+146T= (n.439+146T=)
c.877+146T= (n.877+146T=)
c.776+146T= (n.776+146T=)
c.203+146T= (n.203+146T=)
16g.88835579A>CCA286402651GALNSc.758+146T>G (n.758+146T>G)
n.4167+146T>G
n.346+146T>G
c.439+146T>G (n.439+146T>G)
c.877+146T>G (n.877+146T>G)
c.776+146T>G (n.776+146T>G)
c.203+146T>G (n.203+146T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835579A>TCA2634891757GALNSc.758+146T>A (n.758+146T>A)
n.4167+146T>A
n.346+146T>A
c.439+146T>A (n.439+146T>A)
c.877+146T>A (n.877+146T>A)
c.776+146T>A (n.776+146T>A)
c.203+146T>A (n.203+146T>A)
 gnomAD v4
16g.88835580G>ACA2634891758GALNSc.758+145C>T (n.758+145C>T)
n.4167+145C>T
n.346+145C>T
c.439+145C>T (n.439+145C>T)
c.877+145C>T (n.877+145C>T)
c.776+145C>T (n.776+145C>T)
c.203+145C>T (n.203+145C>T)
 gnomAD v4
16g.88835580G>CCA2241324742GALNSc.758+145C>G (n.758+145C>G)
n.4167+145C>G
n.346+145C>G
c.439+145C>G (n.439+145C>G)
c.877+145C>G (n.877+145C>G)
c.776+145C>G (n.776+145C>G)
c.203+145C>G (n.203+145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835580G=CA2241324741GALNSc.758+145C= (n.758+145C=)
n.4167+145C=
n.346+145C=
c.439+145C= (n.439+145C=)
c.877+145C= (n.877+145C=)
c.776+145C= (n.776+145C=)
c.203+145C= (n.203+145C=)
16g.88835581G>ACA2634891761GALNSc.758+144C>T (n.758+144C>T)
n.4167+144C>T
n.346+144C>T
c.439+144C>T (n.439+144C>T)
c.877+144C>T (n.877+144C>T)
c.776+144C>T (n.776+144C>T)
c.203+144C>T (n.203+144C>T)
 gnomAD v4
16g.88835581G>TCA2634891760GALNSc.758+144C>A (n.758+144C>A)
n.4167+144C>A
n.346+144C>A
c.439+144C>A (n.439+144C>A)
c.877+144C>A (n.877+144C>A)
c.776+144C>A (n.776+144C>A)
c.203+144C>A (n.203+144C>A)
 gnomAD v4
16g.88835582C>ACA2634891762GALNSc.758+143G>T (n.758+143G>T)
n.4167+143G>T
n.346+143G>T
c.439+143G>T (n.439+143G>T)
c.877+143G>T (n.877+143G>T)
c.776+143G>T (n.776+143G>T)
c.203+143G>T (n.203+143G>T)
 gnomAD v4
16g.88835583C>ACA2634891763GALNSc.758+142G>T (n.758+142G>T)
n.4167+142G>T
n.346+142G>T
c.439+142G>T (n.439+142G>T)
c.877+142G>T (n.877+142G>T)
c.776+142G>T (n.776+142G>T)
c.203+142G>T (n.203+142G>T)
 gnomAD v4
16g.88835583C=CA2241324743GALNSc.758+142G= (n.758+142G=)
n.4167+142G=
n.346+142G=
c.439+142G= (n.439+142G=)
c.877+142G= (n.877+142G=)
c.776+142G= (n.776+142G=)
c.203+142G= (n.203+142G=)
16g.88835583C>GCA980349026GALNSc.758+142G>C (n.758+142G>C)
n.4167+142G>C
n.346+142G>C
c.439+142G>C (n.439+142G>C)
c.877+142G>C (n.877+142G>C)
c.776+142G>C (n.776+142G>C)
c.203+142G>C (n.203+142G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835584A=CA2241324744GALNSc.758+141T= (n.758+141T=)
n.4167+141T=
n.346+141T=
c.439+141T= (n.439+141T=)
c.877+141T= (n.877+141T=)
c.776+141T= (n.776+141T=)
c.203+141T= (n.203+141T=)
16g.88835584A>CCA2241324745GALNSc.758+141T>G (n.758+141T>G)
n.4167+141T>G
n.346+141T>G
c.439+141T>G (n.439+141T>G)
c.877+141T>G (n.877+141T>G)
c.776+141T>G (n.776+141T>G)
c.203+141T>G (n.203+141T>G)
 dbSNP
16g.88835585G>TCA2634891765GALNSc.758+140C>A (n.758+140C>A)
n.4167+140C>A
n.346+140C>A
c.439+140C>A (n.439+140C>A)
c.877+140C>A (n.877+140C>A)
c.776+140C>A (n.776+140C>A)
c.203+140C>A (n.203+140C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched