Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4168-100T>C
n.347-100T>C
c.440-100T>C (n.440-100T>C)
c.878-100T>C (n.878-100T>C)
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c.204-100T>C (n.204-100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.88835453T>CCA2634891639GALNSc.759-101A>G (n.759-101A>G)
n.4168-101A>G
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 gnomAD v4
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n.4168-103T>G
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c.878-103T>G (n.878-103T>G)
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 gnomAD v4
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n.4168-104G>A
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c.878-104G>A (n.878-104G>A)
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 gnomAD v4
16g.88835457T>CCA2634891642GALNSc.759-105A>G (n.759-105A>G)
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c.440-105A>G (n.440-105A>G)
c.878-105A>G (n.878-105A>G)
c.777-105A>G (n.777-105A>G)
c.204-105A>G (n.204-105A>G)
 gnomAD v4
16g.88835457T>GCA2634891643GALNSc.759-105A>C (n.759-105A>C)
n.4168-105A>C
n.347-105A>C
c.440-105A>C (n.440-105A>C)
c.878-105A>C (n.878-105A>C)
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c.204-105A>C (n.204-105A>C)
 gnomAD v4
16g.88835458T>ACA2634891645GALNSc.759-106A>T (n.759-106A>T)
n.4168-106A>T
n.347-106A>T
c.440-106A>T (n.440-106A>T)
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 gnomAD v4
16g.88835458T>CCA2634891644GALNSc.759-106A>G (n.759-106A>G)
n.4168-106A>G
n.347-106A>G
c.440-106A>G (n.440-106A>G)
c.878-106A>G (n.878-106A>G)
c.777-106A>G (n.777-106A>G)
c.204-106A>G (n.204-106A>G)
 gnomAD v4
16g.88835460A>CCA2634891646GALNSc.759-108T>G (n.759-108T>G)
n.4168-108T>G
n.347-108T>G
c.440-108T>G (n.440-108T>G)
c.878-108T>G (n.878-108T>G)
c.777-108T>G (n.777-108T>G)
c.204-108T>G (n.204-108T>G)
 gnomAD v4
16g.88835461C=CA2241324670GALNSc.759-109G= (n.759-109G=)
n.4168-109G=
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c.878-109G= (n.878-109G=)
c.777-109G= (n.777-109G=)
c.204-109G= (n.204-109G=)
16g.88835461C>GCA725640673GALNSc.759-109G>C (n.759-109G>C)
n.4168-109G>C
n.347-109G>C
c.440-109G>C (n.440-109G>C)
c.878-109G>C (n.878-109G>C)
c.777-109G>C (n.777-109G>C)
c.204-109G>C (n.204-109G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835461_88835462insTGTGGTCTGTGACA2634891651GALNSc.759-110_759-109insTCACAGACCACA (n.759-110_759-109insTCACAGACCACA)
n.4168-110_4168-109insTCACAGACCACA
n.347-110_347-109insTCACAGACCACA
c.440-110_440-109insTCACAGACCACA (n.440-110_440-109insTCACAGACCACA)
c.878-110_878-109insTCACAGACCACA (n.878-110_878-109insTCACAGACCACA)
c.777-110_777-109insTCACAGACCACA (n.777-110_777-109insTCACAGACCACA)
c.204-110_204-109insTCACAGACCACA (n.204-110_204-109insTCACAGACCACA)
 gnomAD v4
16g.88835461_88835462insTGTGGTCTGTGAAGTTCA2634891653GALNSc.759-110_759-109insAACTTCACAGACCACA (n.759-110_759-109insAACTTCACAGACCACA)
n.4168-110_4168-109insAACTTCACAGACCACA
n.347-110_347-109insAACTTCACAGACCACA
c.440-110_440-109insAACTTCACAGACCACA (n.440-110_440-109insAACTTCACAGACCACA)
c.878-110_878-109insAACTTCACAGACCACA (n.878-110_878-109insAACTTCACAGACCACA)
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c.204-110_204-109insAACTTCACAGACCACA (n.204-110_204-109insAACTTCACAGACCACA)
 gnomAD v4
16g.88835463G>ACA2241324672GALNSc.759-111C>T (n.759-111C>T)
n.4168-111C>T
n.347-111C>T
c.440-111C>T (n.440-111C>T)
c.878-111C>T (n.878-111C>T)
c.777-111C>T (n.777-111C>T)
c.204-111C>T (n.204-111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835463G>CCA2808066911GALNSc.759-111C>G (n.759-111C>G)
n.4168-111C>G
n.347-111C>G
c.440-111C>G (n.440-111C>G)
c.878-111C>G (n.878-111C>G)
c.777-111C>G (n.777-111C>G)
c.204-111C>G (n.204-111C>G)
16g.88835463G=CA2241324671GALNSc.759-111C= (n.759-111C=)
n.4168-111C=
n.347-111C=
c.440-111C= (n.440-111C=)
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c.777-111C= (n.777-111C=)
c.204-111C= (n.204-111C=)
16g.88835463G>TCA2634891655GALNSc.759-111C>A (n.759-111C>A)
n.4168-111C>A
n.347-111C>A
c.440-111C>A (n.440-111C>A)
c.878-111C>A (n.878-111C>A)
c.777-111C>A (n.777-111C>A)
c.204-111C>A (n.204-111C>A)
 gnomAD v4
16g.88835464A>CCA2634891657GALNSc.759-112T>G (n.759-112T>G)
n.4168-112T>G
n.347-112T>G
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c.878-112T>G (n.878-112T>G)
c.777-112T>G (n.777-112T>G)
c.204-112T>G (n.204-112T>G)
 gnomAD v4
16g.88835464A>GCA2634891658GALNSc.759-112T>C (n.759-112T>C)
n.4168-112T>C
n.347-112T>C
c.440-112T>C (n.440-112T>C)
c.878-112T>C (n.878-112T>C)
c.777-112T>C (n.777-112T>C)
c.204-112T>C (n.204-112T>C)
 gnomAD v4
16g.88835464A>TCA2634891659GALNSc.759-112T>A (n.759-112T>A)
n.4168-112T>A
n.347-112T>A
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c.878-112T>A (n.878-112T>A)
c.777-112T>A (n.777-112T>A)
c.204-112T>A (n.204-112T>A)
 gnomAD v4
16g.88835465C>ACA2634891663GALNSc.759-113G>T (n.759-113G>T)
n.4168-113G>T
n.347-113G>T
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c.777-113G>T (n.777-113G>T)
c.204-113G>T (n.204-113G>T)
 gnomAD v4
16g.88835465C=CA2241324673GALNSc.759-113G= (n.759-113G=)
n.4168-113G=
n.347-113G=
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c.204-113G= (n.204-113G=)
16g.88835465C>GCA286402612GALNSc.759-113G>C (n.759-113G>C)
n.4168-113G>C
n.347-113G>C
c.440-113G>C (n.440-113G>C)
c.878-113G>C (n.878-113G>C)
c.777-113G>C (n.777-113G>C)
c.204-113G>C (n.204-113G>C)
 dbSNP
16g.88835465C>TCA2241324674GALNSc.759-113G>A (n.759-113G>A)
n.4168-113G>A
n.347-113G>A
c.440-113G>A (n.440-113G>A)
c.878-113G>A (n.878-113G>A)
c.777-113G>A (n.777-113G>A)
c.204-113G>A (n.204-113G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835466delCA2634891662GALNSc.759-113del (n.759-113del)
n.4168-113del
n.347-113del
c.440-113del (n.440-113del)
c.878-113del (n.878-113del)
c.777-113del (n.777-113del)
c.204-113del (n.204-113del)
 gnomAD v4
16g.88835466C>TCA2634891667GALNSc.759-114G>A (n.759-114G>A)
n.4168-114G>A
n.347-114G>A
c.440-114G>A (n.440-114G>A)
c.878-114G>A (n.878-114G>A)
c.777-114G>A (n.777-114G>A)
c.204-114G>A (n.204-114G>A)
 gnomAD v4
16g.88835466_88835467insCAACCA2808066912GALNSc.759-114_759-113insTTGG (n.759-114_759-113insTTGG)
n.4168-114_4168-113insTTGG
n.347-114_347-113insTTGG
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c.878-114_878-113insTTGG (n.878-114_878-113insTTGG)
c.777-114_777-113insTTGG (n.777-114_777-113insTTGG)
c.204-114_204-113insTTGG (n.204-114_204-113insTTGG)
16g.88835467A>CCA2634891670GALNSc.759-115T>G (n.759-115T>G)
n.4168-115T>G
n.347-115T>G
c.440-115T>G (n.440-115T>G)
c.878-115T>G (n.878-115T>G)
c.777-115T>G (n.777-115T>G)
c.204-115T>G (n.204-115T>G)
 gnomAD v4
16g.88835467A>GCA2634891671GALNSc.759-115T>C (n.759-115T>C)
n.4168-115T>C
n.347-115T>C
c.440-115T>C (n.440-115T>C)
c.878-115T>C (n.878-115T>C)
c.777-115T>C (n.777-115T>C)
c.204-115T>C (n.204-115T>C)
 gnomAD v4
16g.88835469A=CA2241324675GALNSc.759-117T= (n.759-117T=)
n.4168-117T=
n.347-117T=
c.440-117T= (n.440-117T=)
c.878-117T= (n.878-117T=)
c.777-117T= (n.777-117T=)
c.204-117T= (n.204-117T=)
16g.88835469A>GCA624206780GALNSc.759-117T>C (n.759-117T>C)
n.4168-117T>C
n.347-117T>C
c.440-117T>C (n.440-117T>C)
c.878-117T>C (n.878-117T>C)
c.777-117T>C (n.777-117T>C)
c.204-117T>C (n.204-117T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835470G>CCA2634891672GALNSc.759-118C>G (n.759-118C>G)
n.4168-118C>G
n.347-118C>G
c.440-118C>G (n.440-118C>G)
c.878-118C>G (n.878-118C>G)
c.777-118C>G (n.777-118C>G)
c.204-118C>G (n.204-118C>G)
 gnomAD v4
16g.88835470G>TCA2634891673GALNSc.759-118C>A (n.759-118C>A)
n.4168-118C>A
n.347-118C>A
c.440-118C>A (n.440-118C>A)
c.878-118C>A (n.878-118C>A)
c.777-118C>A (n.777-118C>A)
c.204-118C>A (n.204-118C>A)
 gnomAD v4
16g.88835471T>ACA2634891674GALNSc.759-119A>T (n.759-119A>T)
n.4168-119A>T
n.347-119A>T
c.440-119A>T (n.440-119A>T)
c.878-119A>T (n.878-119A>T)
c.777-119A>T (n.777-119A>T)
c.204-119A>T (n.204-119A>T)
 gnomAD v4
16g.88835471T>CCA286402614GALNSc.759-119A>G (n.759-119A>G)
n.4168-119A>G
n.347-119A>G
c.440-119A>G (n.440-119A>G)
c.878-119A>G (n.878-119A>G)
c.777-119A>G (n.777-119A>G)
c.204-119A>G (n.204-119A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835471T=CA2241324676GALNSc.759-119A= (n.759-119A=)
n.4168-119A=
n.347-119A=
c.440-119A= (n.440-119A=)
c.878-119A= (n.878-119A=)
c.777-119A= (n.777-119A=)
c.204-119A= (n.204-119A=)
16g.88835472G>ACA2634891675GALNSc.759-120C>T (n.759-120C>T)
n.4168-120C>T
n.347-120C>T
c.440-120C>T (n.440-120C>T)
c.878-120C>T (n.878-120C>T)
c.777-120C>T (n.777-120C>T)
c.204-120C>T (n.204-120C>T)
 gnomAD v4
16g.88835475A>GCA2634891676GALNSc.759-123T>C (n.759-123T>C)
n.4168-123T>C
n.347-123T>C
c.440-123T>C (n.440-123T>C)
c.878-123T>C (n.878-123T>C)
c.777-123T>C (n.777-123T>C)
c.204-123T>C (n.204-123T>C)
 gnomAD v4
16g.88835476C=CA2241324677GALNSc.759-124G= (n.759-124G=)
n.4168-124G=
n.347-124G=
c.440-124G= (n.440-124G=)
c.878-124G= (n.878-124G=)
c.777-124G= (n.777-124G=)
c.204-124G= (n.204-124G=)
16g.88835476C>TCA286402617GALNSc.759-124G>A (n.759-124G>A)
n.4168-124G>A
n.347-124G>A
c.440-124G>A (n.440-124G>A)
c.878-124G>A (n.878-124G>A)
c.777-124G>A (n.777-124G>A)
c.204-124G>A (n.204-124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835478G>ACA2634891679GALNSc.759-126C>T (n.759-126C>T)
n.4168-126C>T
n.347-126C>T
c.440-126C>T (n.440-126C>T)
c.878-126C>T (n.878-126C>T)
c.777-126C>T (n.777-126C>T)
c.204-126C>T (n.204-126C>T)
 gnomAD v4
16g.88835478G>TCA2634891680GALNSc.759-126C>A (n.759-126C>A)
n.4168-126C>A
n.347-126C>A
c.440-126C>A (n.440-126C>A)
c.878-126C>A (n.878-126C>A)
c.777-126C>A (n.777-126C>A)
c.204-126C>A (n.204-126C>A)
 gnomAD v4
16g.88835479G>ACA2241324679GALNSc.759-127C>T (n.759-127C>T)
n.4168-127C>T
n.347-127C>T
c.440-127C>T (n.440-127C>T)
c.878-127C>T (n.878-127C>T)
c.777-127C>T (n.777-127C>T)
c.204-127C>T (n.204-127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835479G>CCA2634891684GALNSc.759-127C>G (n.759-127C>G)
n.4168-127C>G
n.347-127C>G
c.440-127C>G (n.440-127C>G)
c.878-127C>G (n.878-127C>G)
c.777-127C>G (n.777-127C>G)
c.204-127C>G (n.204-127C>G)
 gnomAD v4
16g.88835479G=CA2241324678GALNSc.759-127C= (n.759-127C=)
n.4168-127C=
n.347-127C=
c.440-127C= (n.440-127C=)
c.878-127C= (n.878-127C=)
c.777-127C= (n.777-127C=)
c.204-127C= (n.204-127C=)
16g.88835479G>TCA2634891685GALNSc.759-127C>A (n.759-127C>A)
n.4168-127C>A
n.347-127C>A
c.440-127C>A (n.440-127C>A)
c.878-127C>A (n.878-127C>A)
c.777-127C>A (n.777-127C>A)
c.204-127C>A (n.204-127C>A)
 gnomAD v4
16g.88835480C>ACA2634891690GALNSc.759-128G>T (n.759-128G>T)
n.4168-128G>T
n.347-128G>T
c.440-128G>T (n.440-128G>T)
c.878-128G>T (n.878-128G>T)
c.777-128G>T (n.777-128G>T)
c.204-128G>T (n.204-128G>T)
 gnomAD v4
16g.88835480C>GCA2634891688GALNSc.759-128G>C (n.759-128G>C)
n.4168-128G>C
n.347-128G>C
c.440-128G>C (n.440-128G>C)
c.878-128G>C (n.878-128G>C)
c.777-128G>C (n.777-128G>C)
c.204-128G>C (n.204-128G>C)
 gnomAD v4
16g.88835480C>TCA2634891689GALNSc.759-128G>A (n.759-128G>A)
n.4168-128G>A
n.347-128G>A
c.440-128G>A (n.440-128G>A)
c.878-128G>A (n.878-128G>A)
c.777-128G>A (n.777-128G>A)
c.204-128G>A (n.204-128G>A)
 gnomAD v4
16g.88835481_88835538dupCA980348988GALNSc.759-185_759-128dup (n.759-185_759-128dup)
n.4168-185_4168-128dup
n.347-185_347-128dup
c.440-185_440-128dup (n.440-185_440-128dup)
c.878-185_878-128dup (n.878-185_878-128dup)
c.777-185_777-128dup (n.777-185_777-128dup)
c.204-185_204-128dup (n.204-185_204-128dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835481C>ACA2634891693GALNSc.759-129G>T (n.759-129G>T)
n.4168-129G>T
n.347-129G>T
c.440-129G>T (n.440-129G>T)
c.878-129G>T (n.878-129G>T)
c.777-129G>T (n.777-129G>T)
c.204-129G>T (n.204-129G>T)
 gnomAD v4
16g.88835481C=CA2241324680GALNSc.759-129G= (n.759-129G=)
n.4168-129G=
n.347-129G=
c.440-129G= (n.440-129G=)
c.878-129G= (n.878-129G=)
c.777-129G= (n.777-129G=)
c.204-129G= (n.204-129G=)
16g.88835481C>GCA286402619GALNSc.759-129G>C (n.759-129G>C)
n.4168-129G>C
n.347-129G>C
c.440-129G>C (n.440-129G>C)
c.878-129G>C (n.878-129G>C)
c.777-129G>C (n.777-129G>C)
c.204-129G>C (n.204-129G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835481C>TCA624206781GALNSc.759-129G>A (n.759-129G>A)
n.4168-129G>A
n.347-129G>A
c.440-129G>A (n.440-129G>A)
c.878-129G>A (n.878-129G>A)
c.777-129G>A (n.777-129G>A)
c.204-129G>A (n.204-129G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835482G>ACA624206782GALNSc.759-130C>T (n.759-130C>T)
n.4168-130C>T
n.347-130C>T
c.440-130C>T (n.440-130C>T)
c.878-130C>T (n.878-130C>T)
c.777-130C>T (n.777-130C>T)
c.204-130C>T (n.204-130C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835482G>CCA2634891701GALNSc.759-130C>G (n.759-130C>G)
n.4168-130C>G
n.347-130C>G
c.440-130C>G (n.440-130C>G)
c.878-130C>G (n.878-130C>G)
c.777-130C>G (n.777-130C>G)
c.204-130C>G (n.204-130C>G)
 gnomAD v4
16g.88835482G=CA2241324681GALNSc.759-130C= (n.759-130C=)
n.4168-130C=
n.347-130C=
c.440-130C= (n.440-130C=)
c.878-130C= (n.878-130C=)
c.777-130C= (n.777-130C=)
c.204-130C= (n.204-130C=)
16g.88835482G>TCA2634891699GALNSc.759-130C>A (n.759-130C>A)
n.4168-130C>A
n.347-130C>A
c.440-130C>A (n.440-130C>A)
c.878-130C>A (n.878-130C>A)
c.777-130C>A (n.777-130C>A)
c.204-130C>A (n.204-130C>A)
 gnomAD v4
16g.88835483delCA2634891702GALNSc.759-130del (n.759-130del)
n.4168-130del
n.347-130del
c.440-130del (n.440-130del)
c.878-130del (n.878-130del)
c.777-130del (n.777-130del)
c.204-130del (n.204-130del)
 gnomAD v4
16g.88835483G>TCA2634891704GALNSc.759-131C>A (n.759-131C>A)
n.4168-131C>A
n.347-131C>A
c.440-131C>A (n.440-131C>A)
c.878-131C>A (n.878-131C>A)
c.777-131C>A (n.777-131C>A)
c.204-131C>A (n.204-131C>A)
 gnomAD v4
16g.88835484C>ACA286402622GALNSc.759-132G>T (n.759-132G>T)
n.4168-132G>T
n.347-132G>T
c.440-132G>T (n.440-132G>T)
c.878-132G>T (n.878-132G>T)
c.777-132G>T (n.777-132G>T)
c.204-132G>T (n.204-132G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835484C=CA2241324682GALNSc.759-132G= (n.759-132G=)
n.4168-132G=
n.347-132G=
c.440-132G= (n.440-132G=)
c.878-132G= (n.878-132G=)
c.777-132G= (n.777-132G=)
c.204-132G= (n.204-132G=)
16g.88835484C>TCA2634891707GALNSc.759-132G>A (n.759-132G>A)
n.4168-132G>A
n.347-132G>A
c.440-132G>A (n.440-132G>A)
c.878-132G>A (n.878-132G>A)
c.777-132G>A (n.777-132G>A)
c.204-132G>A (n.204-132G>A)
 gnomAD v4
16g.88835485C>ACA2634891708GALNSc.759-133G>T (n.759-133G>T)
n.4168-133G>T
n.347-133G>T
c.440-133G>T (n.440-133G>T)
c.878-133G>T (n.878-133G>T)
c.777-133G>T (n.777-133G>T)
c.204-133G>T (n.204-133G>T)
 gnomAD v4
16g.88835485C=CA2241324683GALNSc.759-133G= (n.759-133G=)
n.4168-133G=
n.347-133G=
c.440-133G= (n.440-133G=)
c.878-133G= (n.878-133G=)
c.777-133G= (n.777-133G=)
c.204-133G= (n.204-133G=)
16g.88835485C>GCA286402625GALNSc.759-133G>C (n.759-133G>C)
n.4168-133G>C
n.347-133G>C
c.440-133G>C (n.440-133G>C)
c.878-133G>C (n.878-133G>C)
c.777-133G>C (n.777-133G>C)
c.204-133G>C (n.204-133G>C)
 dbSNP
16g.88835487C>GCA2634891710GALNSc.759-135G>C (n.759-135G>C)
n.4168-135G>C
n.347-135G>C
c.440-135G>C (n.440-135G>C)
c.878-135G>C (n.878-135G>C)
c.777-135G>C (n.777-135G>C)
c.204-135G>C (n.204-135G>C)
 gnomAD v4
16g.88835488T>CCA286402628GALNSc.759-136A>G (n.759-136A>G)
n.4168-136A>G
n.347-136A>G
c.440-136A>G (n.440-136A>G)
c.878-136A>G (n.878-136A>G)
c.777-136A>G (n.777-136A>G)
c.204-136A>G (n.204-136A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835488T=CA2241324684GALNSc.759-136A= (n.759-136A=)
n.4168-136A=
n.347-136A=
c.440-136A= (n.440-136A=)
c.878-136A= (n.878-136A=)
c.777-136A= (n.777-136A=)
c.204-136A= (n.204-136A=)
16g.88835490C>ACA2634891715GALNSc.759-138G>T (n.759-138G>T)
n.4168-138G>T
n.347-138G>T
c.440-138G>T (n.440-138G>T)
c.878-138G>T (n.878-138G>T)
c.777-138G>T (n.777-138G>T)
c.204-138G>T (n.204-138G>T)
 gnomAD v4
16g.88835490C>GCA2634891713GALNSc.759-138G>C (n.759-138G>C)
n.4168-138G>C
n.347-138G>C
c.440-138G>C (n.440-138G>C)
c.878-138G>C (n.878-138G>C)
c.777-138G>C (n.777-138G>C)
c.204-138G>C (n.204-138G>C)
 gnomAD v4
16g.88835492delCA2634891712GALNSc.759-138del (n.759-138del)
n.4168-138del
n.347-138del
c.440-138del (n.440-138del)
c.878-138del (n.878-138del)
c.777-138del (n.777-138del)
c.204-138del (n.204-138del)
 gnomAD v4
16g.88835491_88835492delCA2634891714GALNSc.759-139_759-138del (n.759-139_759-138del)
n.4168-139_4168-138del
n.347-139_347-138del
c.440-139_440-138del (n.440-139_440-138del)
c.878-139_878-138del (n.878-139_878-138del)
c.777-139_777-138del (n.777-139_777-138del)
c.204-139_204-138del (n.204-139_204-138del)
 gnomAD v4
16g.88835491C>TCA2634891717GALNSc.759-139G>A (n.759-139G>A)
n.4168-139G>A
n.347-139G>A
c.440-139G>A (n.440-139G>A)
c.878-139G>A (n.878-139G>A)
c.777-139G>A (n.777-139G>A)
c.204-139G>A (n.204-139G>A)
 gnomAD v4
16g.88835492C>ACA2634891718GALNSc.759-140G>T (n.759-140G>T)
n.4168-140G>T
n.347-140G>T
c.440-140G>T (n.440-140G>T)
c.878-140G>T (n.878-140G>T)
c.777-140G>T (n.777-140G>T)
c.204-140G>T (n.204-140G>T)
 gnomAD v4
16g.88835492C=CA2241324685GALNSc.759-140G= (n.759-140G=)
n.4168-140G=
n.347-140G=
c.440-140G= (n.440-140G=)
c.878-140G= (n.878-140G=)
c.777-140G= (n.777-140G=)
c.204-140G= (n.204-140G=)
16g.88835492C>GCA2634891719GALNSc.759-140G>C (n.759-140G>C)
n.4168-140G>C
n.347-140G>C
c.440-140G>C (n.440-140G>C)
c.878-140G>C (n.878-140G>C)
c.777-140G>C (n.777-140G>C)
c.204-140G>C (n.204-140G>C)
 gnomAD v4
16g.88835492C>TCA725640685GALNSc.759-140G>A (n.759-140G>A)
n.4168-140G>A
n.347-140G>A
c.440-140G>A (n.440-140G>A)
c.878-140G>A (n.878-140G>A)
c.777-140G>A (n.777-140G>A)
c.204-140G>A (n.204-140G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835493A=CA2241324686GALNSc.759-141T= (n.759-141T=)
n.4168-141T=
n.347-141T=
c.440-141T= (n.440-141T=)
c.878-141T= (n.878-141T=)
c.777-141T= (n.777-141T=)
c.204-141T= (n.204-141T=)
16g.88835493A>CCA286402630GALNSc.759-141T>G (n.759-141T>G)
n.4168-141T>G
n.347-141T>G
c.440-141T>G (n.440-141T>G)
c.878-141T>G (n.878-141T>G)
c.777-141T>G (n.777-141T>G)
c.204-141T>G (n.204-141T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835493A>GCA2634891720GALNSc.759-141T>C (n.759-141T>C)
n.4168-141T>C
n.347-141T>C
c.440-141T>C (n.440-141T>C)
c.878-141T>C (n.878-141T>C)
c.777-141T>C (n.777-141T>C)
c.204-141T>C (n.204-141T>C)
 gnomAD v4
16g.88835494G>ACA2241324688GALNSc.759-142C>T (n.759-142C>T)
n.4168-142C>T
n.347-142C>T
c.440-142C>T (n.440-142C>T)
c.878-142C>T (n.878-142C>T)
c.777-142C>T (n.777-142C>T)
c.204-142C>T (n.204-142C>T)
 dbSNP
16g.88835494G>CCA2634891721GALNSc.759-142C>G (n.759-142C>G)
n.4168-142C>G
n.347-142C>G
c.440-142C>G (n.440-142C>G)
c.878-142C>G (n.878-142C>G)
c.777-142C>G (n.777-142C>G)
c.204-142C>G (n.204-142C>G)
 gnomAD v4
16g.88835494G=CA2241324687GALNSc.759-142C= (n.759-142C=)
n.4168-142C=
n.347-142C=
c.440-142C= (n.440-142C=)
c.878-142C= (n.878-142C=)
c.777-142C= (n.777-142C=)
c.204-142C= (n.204-142C=)
16g.88835496A>GCA2808066913GALNSc.759-144T>C (n.759-144T>C)
n.4168-144T>C
n.347-144T>C
c.440-144T>C (n.440-144T>C)
c.878-144T>C (n.878-144T>C)
c.777-144T>C (n.777-144T>C)
c.204-144T>C (n.204-144T>C)
16g.88835497G>ACA2634891722GALNSc.759-145C>T (n.759-145C>T)
n.4168-145C>T
n.347-145C>T
c.440-145C>T (n.440-145C>T)
c.878-145C>T (n.878-145C>T)
c.777-145C>T (n.777-145C>T)
c.204-145C>T (n.204-145C>T)
 gnomAD v4
16g.88835497G>TCA2634891723GALNSc.759-145C>A (n.759-145C>A)
n.4168-145C>A
n.347-145C>A
c.440-145C>A (n.440-145C>A)
c.878-145C>A (n.878-145C>A)
c.777-145C>A (n.777-145C>A)
c.204-145C>A (n.204-145C>A)
 gnomAD v4
16g.88835499G>ACA286402631GALNSc.759-147C>T (n.759-147C>T)
n.4168-147C>T
n.347-147C>T
c.440-147C>T (n.440-147C>T)
c.878-147C>T (n.878-147C>T)
c.777-147C>T (n.777-147C>T)
c.204-147C>T (n.204-147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835499G>CCA725640689GALNSc.759-147C>G (n.759-147C>G)
n.4168-147C>G
n.347-147C>G
c.440-147C>G (n.440-147C>G)
c.878-147C>G (n.878-147C>G)
c.777-147C>G (n.777-147C>G)
c.204-147C>G (n.204-147C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835499G=CA2241324689GALNSc.759-147C= (n.759-147C=)
n.4168-147C=
n.347-147C=
c.440-147C= (n.440-147C=)
c.878-147C= (n.878-147C=)
c.777-147C= (n.777-147C=)
c.204-147C= (n.204-147C=)
16g.88835501_88835505delCA2634891725GALNSc.759-151_759-147del (n.759-151_759-147del)
n.4168-151_4168-147del
n.347-151_347-147del
c.440-151_440-147del (n.440-151_440-147del)
c.878-151_878-147del (n.878-151_878-147del)
c.777-151_777-147del (n.777-151_777-147del)
c.204-151_204-147del (n.204-151_204-147del)
 gnomAD v4
16g.88835500G>ACA980348994GALNSc.759-148C>T (n.759-148C>T)
n.4168-148C>T
n.347-148C>T
c.440-148C>T (n.440-148C>T)
c.878-148C>T (n.878-148C>T)
c.777-148C>T (n.777-148C>T)
c.204-148C>T (n.204-148C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835500G=CA2241324690GALNSc.759-148C= (n.759-148C=)
n.4168-148C=
n.347-148C=
c.440-148C= (n.440-148C=)
c.878-148C= (n.878-148C=)
c.777-148C= (n.777-148C=)
c.204-148C= (n.204-148C=)
16g.88835500G>TCA2634891728GALNSc.759-148C>A (n.759-148C>A)
n.4168-148C>A
n.347-148C>A
c.440-148C>A (n.440-148C>A)
c.878-148C>A (n.878-148C>A)
c.777-148C>A (n.777-148C>A)
c.204-148C>A (n.204-148C>A)
 gnomAD v4
16g.88835500_88835501insCCGCA2634891729GALNSc.759-148_759-147insGGC (n.759-148_759-147insGGC)
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c.878-148_878-147insGGC (n.878-148_878-147insGGC)
c.777-148_777-147insGGC (n.777-148_777-147insGGC)
c.204-148_204-147insGGC (n.204-148_204-147insGGC)
 gnomAD v4
16g.88835501A>CCA2634891730GALNSc.759-149T>G (n.759-149T>G)
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c.777-149T>G (n.777-149T>G)
c.204-149T>G (n.204-149T>G)
 gnomAD v4
16g.88835502A=CA2241324691GALNSc.759-150T= (n.759-150T=)
n.4168-150T=
n.347-150T=
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c.777-150T= (n.777-150T=)
c.204-150T= (n.204-150T=)
16g.88835502A>CCA2634891732GALNSc.759-150T>G (n.759-150T>G)
n.4168-150T>G
n.347-150T>G
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c.878-150T>G (n.878-150T>G)
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c.204-150T>G (n.204-150T>G)
 gnomAD v4
16g.88835502A>GCA2241324692GALNSc.759-150T>C (n.759-150T>C)
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n.347-150T>C
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c.777-150T>C (n.777-150T>C)
c.204-150T>C (n.204-150T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835503T>ACA2634891734GALNSc.759-151A>T (n.759-151A>T)
n.4168-151A>T
n.347-151A>T
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c.878-151A>T (n.878-151A>T)
c.777-151A>T (n.777-151A>T)
c.204-151A>T (n.204-151A>T)
 gnomAD v4
16g.88835503T>CCA2241324694GALNSc.759-151A>G (n.759-151A>G)
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c.878-151A>G (n.878-151A>G)
c.777-151A>G (n.777-151A>G)
c.204-151A>G (n.204-151A>G)
 dbSNP
16g.88835503T>GCA2634891735GALNSc.759-151A>C (n.759-151A>C)
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n.347-151A>C
c.440-151A>C (n.440-151A>C)
c.878-151A>C (n.878-151A>C)
c.777-151A>C (n.777-151A>C)
c.204-151A>C (n.204-151A>C)
 gnomAD v4
16g.88835503T=CA2241324693GALNSc.759-151A= (n.759-151A=)
n.4168-151A=
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c.204-151A= (n.204-151A=)
16g.88835504G>ACA2634891739GALNSc.759-152C>T (n.759-152C>T)
n.4168-152C>T
n.347-152C>T
c.440-152C>T (n.440-152C>T)
c.878-152C>T (n.878-152C>T)
c.777-152C>T (n.777-152C>T)
c.204-152C>T (n.204-152C>T)
 gnomAD v4
16g.88835504G>TCA2634891740GALNSc.759-152C>A (n.759-152C>A)
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n.347-152C>A
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c.777-152C>A (n.777-152C>A)
c.204-152C>A (n.204-152C>A)
 gnomAD v4
16g.88835506C=CA2241324695GALNSc.759-154G= (n.759-154G=)
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c.204-154G= (n.204-154G=)
16g.88835506C>TCA624206783GALNSc.759-154G>A (n.759-154G>A)
n.4168-154G>A
n.347-154G>A
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c.878-154G>A (n.878-154G>A)
c.777-154G>A (n.777-154G>A)
c.204-154G>A (n.204-154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.88835507C>TCA980348996GALNSc.759-155G>A (n.759-155G>A)
n.4168-155G>A
n.347-155G>A
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c.777-155G>A (n.777-155G>A)
c.204-155G>A (n.204-155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835509C=CA2241324697GALNSc.759-157G= (n.759-157G=)
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c.204-157G= (n.204-157G=)
16g.88835509C>TCA2241324698GALNSc.759-157G>A (n.759-157G>A)
n.4168-157G>A
n.347-157G>A
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c.878-157G>A (n.878-157G>A)
c.777-157G>A (n.777-157G>A)
c.204-157G>A (n.204-157G>A)
 dbSNP
16g.88835510A=CA2241324699GALNSc.759-158T= (n.759-158T=)
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16g.88835510A>CCA286402634GALNSc.759-158T>G (n.759-158T>G)
n.4168-158T>G
n.347-158T>G
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c.204-158T>G (n.204-158T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835510A>GCA980348999GALNSc.759-158T>C (n.759-158T>C)
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n.347-158T>C
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c.878-158T>C (n.878-158T>C)
c.777-158T>C (n.777-158T>C)
c.204-158T>C (n.204-158T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.777-161A>G (n.777-161A>G)
c.204-161A>G (n.204-161A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.878-162G>T (n.878-162G>T)
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c.204-162G>T (n.204-162G>T)
 dbSNP
16g.88835514C=CA2241324701GALNSc.759-162G= (n.759-162G=)
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n.347-163T>C
c.440-163T>C (n.440-163T>C)
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c.204-163T>C (n.204-163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835516A=CA2241324704GALNSc.759-164T= (n.759-164T=)
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c.204-164T>C (n.204-164T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.88835527C>TCA980349012GALNSc.759-175G>A (n.759-175G>A)
n.4168-175G>A
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c.204-175G>A (n.204-175G>A)
 dbSNP
16g.88835529T>CCA980349014GALNSc.759-177A>G (n.759-177A>G)
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c.204-177A>G (n.204-177A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835529T=CA2241324707GALNSc.759-177A= (n.759-177A=)
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c.204-177A= (n.204-177A=)
16g.88835531_88835534delinsTGAACA2241324708GALNSc.759-182_759-179delinsTTCA (n.759-182_759-179delinsTTCA)
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c.204-182_204-179delinsTTCA (n.204-182_204-179delinsTTCA)
16g.88835533_88835535delCA980349015GALNSc.759-182_759-180del (n.759-182_759-180del)
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c.204-182_204-180del (n.204-182_204-180del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835534A=CA2241324709GALNSc.759-182T= (n.759-182T=)
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c.204-182T= (n.204-182T=)
16g.88835534A>CCA2241324710GALNSc.759-182T>G (n.759-182T>G)
n.4168-182T>G
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c.777-182T>G (n.777-182T>G)
c.204-182T>G (n.204-182T>G)
 dbSNP
16g.88835535G>ACA2241324712GALNSc.759-183C>T (n.759-183C>T)
n.4168-183C>T
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c.440-183C>T (n.440-183C>T)
c.878-183C>T (n.878-183C>T)
c.777-183C>T (n.777-183C>T)
c.204-183C>T (n.204-183C>T)
 dbSNP
16g.88835535G>CCA725640699GALNSc.759-183C>G (n.759-183C>G)
n.4168-183C>G
n.347-183C>G
c.440-183C>G (n.440-183C>G)
c.878-183C>G (n.878-183C>G)
c.777-183C>G (n.777-183C>G)
c.204-183C>G (n.204-183C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835535G=CA2241324711GALNSc.759-183C= (n.759-183C=)
n.4168-183C=
n.347-183C=
c.440-183C= (n.440-183C=)
c.878-183C= (n.878-183C=)
c.777-183C= (n.777-183C=)
c.204-183C= (n.204-183C=)
16g.88835536G>ACA286402644GALNSc.759-184C>T (n.759-184C>T)
n.4168-184C>T
n.347-184C>T
c.440-184C>T (n.440-184C>T)
c.878-184C>T (n.878-184C>T)
c.777-184C>T (n.777-184C>T)
c.204-184C>T (n.204-184C>T)
 dbSNP
16g.88835536G=CA2241324713GALNSc.759-184C= (n.759-184C=)
n.4168-184C=
n.347-184C=
c.440-184C= (n.440-184C=)
c.878-184C= (n.878-184C=)
c.777-184C= (n.777-184C=)
c.204-184C= (n.204-184C=)
16g.88835536G>TCA2241324714GALNSc.759-184C>A (n.759-184C>A)
n.4168-184C>A
n.347-184C>A
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c.878-184C>A (n.878-184C>A)
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 dbSNP
16g.88835540G>CCA2241324716GALNSc.758+185C>G (n.758+185C>G)
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 dbSNP
16g.88835540G=CA2241324715GALNSc.758+185C= (n.758+185C=)
n.4167+185C=
n.346+185C=
c.439+185C= (n.439+185C=)
c.877+185C= (n.877+185C=)
c.776+185C= (n.776+185C=)
c.203+185C= (n.203+185C=)
16g.88835542G>ACA725640703GALNSc.758+183C>T (n.758+183C>T)
n.4167+183C>T
n.346+183C>T
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c.877+183C>T (n.877+183C>T)
c.776+183C>T (n.776+183C>T)
c.203+183C>T (n.203+183C>T)
 dbSNP
16g.88835542G=CA2241324717GALNSc.758+183C= (n.758+183C=)
n.4167+183C=
n.346+183C=
c.439+183C= (n.439+183C=)
c.877+183C= (n.877+183C=)
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c.203+183C= (n.203+183C=)

Number of alleles fetched