| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
| 16 | g.88835371_88835402del | CA2634891508 | GALNS | c.759-36_759-5del (n.759-36_759-5del) n.4168-36_4168-5del n.347-36_347-5del c.440-36_440-5del (n.440-36_440-5del) c.878-36_878-5del (n.878-36_878-5del) c.777-36_777-5del (n.777-36_777-5del) c.204-36_204-5del (n.204-36_204-5del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835383_88835393del | CA2576094630 | GALNS | c.759-39_759-29del (n.759-39_759-29del) n.4168-39_4168-29del n.347-39_347-29del c.440-39_440-29del (n.440-39_440-29del) c.878-39_878-29del (n.878-39_878-29del) c.777-39_777-29del (n.777-39_777-29del) c.204-39_204-29del (n.204-39_204-29del) | |
| 16 | g.88835391G>A | CA286402579 | GALNS | c.759-39C>T (n.759-39C>T) n.4168-39C>T n.347-39C>T c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.878-39C>T (n.878-39C>T) c.777-39C>T (n.777-39C>T) c.204-39C>T (n.204-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835391G>C | CA2634891537 | GALNS | c.759-39C>G (n.759-39C>G) n.4168-39C>G n.347-39C>G c.440-39C>G (n.440-39C>G) c.878-39C>G (n.878-39C>G) c.777-39C>G (n.777-39C>G) c.204-39C>G (n.204-39C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835391G= | CA2241324632 | GALNS | c.759-39C= (n.759-39C=) n.4168-39C= n.347-39C= c.440-39C= (n.440-39C=) c.878-39C= (n.878-39C=) c.777-39C= (n.777-39C=) c.204-39C= (n.204-39C=) | |
| 16 | g.88835391G>T | CA2634891538 | GALNS | c.759-39C>A (n.759-39C>A) n.4168-39C>A n.347-39C>A c.440-39C>A (n.440-39C>A) c.878-39C>A (n.878-39C>A) c.777-39C>A (n.777-39C>A) c.204-39C>A (n.204-39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835392A= | CA2241324633 | GALNS | c.759-40T= (n.759-40T=) n.4168-40T= n.347-40T= c.440-40T= (n.440-40T=) c.878-40T= (n.878-40T=) c.777-40T= (n.777-40T=) c.204-40T= (n.204-40T=) | |
| 16 | g.88835392A>T | CA2241324634 | GALNS | c.759-40T>A (n.759-40T>A) n.4168-40T>A n.347-40T>A c.440-40T>A (n.440-40T>A) c.878-40T>A (n.878-40T>A) c.777-40T>A (n.777-40T>A) c.204-40T>A (n.204-40T>A) | dbSNP |
| 16 | g.88835394G>A | CA2808066908 | GALNS | c.759-42C>T (n.759-42C>T) n.4168-42C>T n.347-42C>T c.440-42C>T (n.440-42C>T) c.878-42C>T (n.878-42C>T) c.777-42C>T (n.777-42C>T) c.204-42C>T (n.204-42C>T) | |
| 16 | g.88835395G>C | CA725640645 | GALNS | c.759-43C>G (n.759-43C>G) n.4168-43C>G n.347-43C>G c.440-43C>G (n.440-43C>G) c.878-43C>G (n.878-43C>G) c.777-43C>G (n.777-43C>G) c.204-43C>G (n.204-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835395G= | CA2241324635 | GALNS | c.759-43C= (n.759-43C=) n.4168-43C= n.347-43C= c.440-43C= (n.440-43C=) c.878-43C= (n.878-43C=) c.777-43C= (n.777-43C=) c.204-43C= (n.204-43C=) | |
| 16 | g.88835395G>T | CA286402584 | GALNS | c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.4168-43C>A n.347-43C>A c.440-43C>A (n.440-43C>A) c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.777-43C>A (n.777-43C>A) c.204-43C>A (n.204-43C>A) | dbSNP |
| 16 | g.88835396_88835397del | CA2634891541 | GALNS | c.759-44_759-43del (n.759-44_759-43del) n.4168-44_4168-43del n.347-44_347-43del c.440-44_440-43del (n.440-44_440-43del) c.878-44_878-43del (n.878-44_878-43del) c.777-44_777-43del (n.777-44_777-43del) c.204-44_204-43del (n.204-44_204-43del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835397G= | CA2241324636 | GALNS | c.759-45C= (n.759-45C=) n.4168-45C= n.347-45C= c.440-45C= (n.440-45C=) c.878-45C= (n.878-45C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.204-45C= (n.204-45C=) | |
| 16 | g.88835397G>T | CA8234991 | GALNS | c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.4168-45C>A n.347-45C>A c.440-45C>A (n.440-45C>A) c.878-45C>A (n.878-45C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.204-45C>A (n.204-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835399C>A | CA624206775 | GALNS | c.759-47G>T (n.759-47G>T) n.4168-47G>T n.347-47G>T c.440-47G>T (n.440-47G>T) c.878-47G>T (n.878-47G>T) c.777-47G>T (n.777-47G>T) c.204-47G>T (n.204-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835399C= | CA2241324637 | GALNS | c.759-47G= (n.759-47G=) n.4168-47G= n.347-47G= c.440-47G= (n.440-47G=) c.878-47G= (n.878-47G=) c.777-47G= (n.777-47G=) c.204-47G= (n.204-47G=) | |
| 16 | g.88835399C>T | CA2634891547 | GALNS | c.759-47G>A (n.759-47G>A) n.4168-47G>A n.347-47G>A c.440-47G>A (n.440-47G>A) c.878-47G>A (n.878-47G>A) c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.204-47G>A (n.204-47G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835402A>G | CA2634891549 | GALNS | c.759-50T>C (n.759-50T>C) n.4168-50T>C n.347-50T>C c.440-50T>C (n.440-50T>C) c.878-50T>C (n.878-50T>C) c.777-50T>C (n.777-50T>C) c.204-50T>C (n.204-50T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835403T>C | CA624206777 | GALNS | c.759-51A>G (n.759-51A>G) n.4168-51A>G n.347-51A>G c.440-51A>G (n.440-51A>G) c.878-51A>G (n.878-51A>G) c.777-51A>G (n.777-51A>G) c.204-51A>G (n.204-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835403T= | CA2241324638 | GALNS | c.759-51A= (n.759-51A=) n.4168-51A= n.347-51A= c.440-51A= (n.440-51A=) c.878-51A= (n.878-51A=) c.777-51A= (n.777-51A=) c.204-51A= (n.204-51A=) | |
| 16 | g.88835404G>A | CA8234992 | GALNS | c.759-52C>T (n.759-52C>T) n.4168-52C>T n.347-52C>T c.440-52C>T (n.440-52C>T) c.878-52C>T (n.878-52C>T) c.777-52C>T (n.777-52C>T) c.204-52C>T (n.204-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835404G= | CA2241324639 | GALNS | c.759-52C= (n.759-52C=) n.4168-52C= n.347-52C= c.440-52C= (n.440-52C=) c.878-52C= (n.878-52C=) c.777-52C= (n.777-52C=) c.204-52C= (n.204-52C=) | |
| 16 | g.88835404G>T | CA624206778 | GALNS | c.759-52C>A (n.759-52C>A) n.4168-52C>A n.347-52C>A c.440-52C>A (n.440-52C>A) c.878-52C>A (n.878-52C>A) c.777-52C>A (n.777-52C>A) c.204-52C>A (n.204-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835405G>A | CA2241324640 | GALNS | c.759-53C>T (n.759-53C>T) n.4168-53C>T n.347-53C>T c.440-53C>T (n.440-53C>T) c.878-53C>T (n.878-53C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.204-53C>T (n.204-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835405G= | CA2241324641 | GALNS | c.759-53C= (n.759-53C=) n.4168-53C= n.347-53C= c.440-53C= (n.440-53C=) c.878-53C= (n.878-53C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.204-53C= (n.204-53C=) | |
| 16 | g.88835406A>T | CA2634891558 | GALNS | c.759-54T>A (n.759-54T>A) n.4168-54T>A n.347-54T>A c.440-54T>A (n.440-54T>A) c.878-54T>A (n.878-54T>A) c.777-54T>A (n.777-54T>A) c.204-54T>A (n.204-54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835408C>A | CA656596229 | GALNS | c.759-56G>T (n.759-56G>T) n.4168-56G>T n.347-56G>T c.440-56G>T (n.440-56G>T) c.878-56G>T (n.878-56G>T) c.777-56G>T (n.777-56G>T) c.204-56G>T (n.204-56G>T) | COSMIC |
| 16 | g.88835408C>G | CA2634891559 | GALNS | c.759-56G>C (n.759-56G>C) n.4168-56G>C n.347-56G>C c.440-56G>C (n.440-56G>C) c.878-56G>C (n.878-56G>C) c.777-56G>C (n.777-56G>C) c.204-56G>C (n.204-56G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835409A>G | CA2634891560 | GALNS | c.759-57T>C (n.759-57T>C) n.4168-57T>C n.347-57T>C c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.878-57T>C (n.878-57T>C) c.777-57T>C (n.777-57T>C) c.204-57T>C (n.204-57T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835410G>A | CA2503190440 | GALNS | c.759-58C>T (n.759-58C>T) n.4168-58C>T n.347-58C>T c.440-58C>T (n.440-58C>T) c.878-58C>T (n.878-58C>T) c.777-58C>T (n.777-58C>T) c.204-58C>T (n.204-58C>T) | |
| 16 | g.88835410G>C | CA725640658 | GALNS | c.759-58C>G (n.759-58C>G) n.4168-58C>G n.347-58C>G c.440-58C>G (n.440-58C>G) c.878-58C>G (n.878-58C>G) c.777-58C>G (n.777-58C>G) c.204-58C>G (n.204-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835410G= | CA2241324642 | GALNS | c.759-58C= (n.759-58C=) n.4168-58C= n.347-58C= c.440-58C= (n.440-58C=) c.878-58C= (n.878-58C=) c.777-58C= (n.777-58C=) c.204-58C= (n.204-58C=) | |
| 16 | g.88835410G>T | CA2634891566 | GALNS | c.759-58C>A (n.759-58C>A) n.4168-58C>A n.347-58C>A c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.878-58C>A (n.878-58C>A) c.777-58C>A (n.777-58C>A) c.204-58C>A (n.204-58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835411del | CA2634891563 | GALNS | c.759-58del (n.759-58del) n.4168-58del n.347-58del c.440-58del (n.440-58del) c.878-58del (n.878-58del) c.777-58del (n.777-58del) c.204-58del (n.204-58del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835411G>A | CA2634891571 | GALNS | c.759-59C>T (n.759-59C>T) n.4168-59C>T n.347-59C>T c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.878-59C>T (n.878-59C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.204-59C>T (n.204-59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835411G>C | CA2634891570 | GALNS | c.759-59C>G (n.759-59C>G) n.4168-59C>G n.347-59C>G c.440-59C>G (n.440-59C>G) c.878-59C>G (n.878-59C>G) c.777-59C>G (n.777-59C>G) c.204-59C>G (n.204-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835411G>T | CA2634891568 | GALNS | c.759-59C>A (n.759-59C>A) n.4168-59C>A n.347-59C>A c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.878-59C>A (n.878-59C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.204-59C>A (n.204-59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835412C>A | CA2634891572 | GALNS | c.759-60G>T (n.759-60G>T) n.4168-60G>T n.347-60G>T c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.878-60G>T (n.878-60G>T) c.777-60G>T (n.777-60G>T) c.204-60G>T (n.204-60G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835414G>A | CA2519420358 | GALNS | c.759-62C>T (n.759-62C>T) n.4168-62C>T n.347-62C>T c.440-62C>T (n.440-62C>T) c.878-62C>T (n.878-62C>T) c.777-62C>T (n.777-62C>T) c.204-62C>T (n.204-62C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835414G>C | CA2634891573 | GALNS | c.759-62C>G (n.759-62C>G) n.4168-62C>G n.347-62C>G c.440-62C>G (n.440-62C>G) c.878-62C>G (n.878-62C>G) c.777-62C>G (n.777-62C>G) c.204-62C>G (n.204-62C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835414G>T | CA2634891574 | GALNS | c.759-62C>A (n.759-62C>A) n.4168-62C>A n.347-62C>A c.440-62C>A (n.440-62C>A) c.878-62C>A (n.878-62C>A) c.777-62C>A (n.777-62C>A) c.204-62C>A (n.204-62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835415_88835416del | CA2538920689 | GALNS | c.759-64_759-63del (n.759-64_759-63del) n.4168-64_4168-63del n.347-64_347-63del c.440-64_440-63del (n.440-64_440-63del) c.878-64_878-63del (n.878-64_878-63del) c.777-64_777-63del (n.777-64_777-63del) c.204-64_204-63del (n.204-64_204-63del) | |
| 16 | g.88835416C>A | CA2634891575 | GALNS | c.759-64G>T (n.759-64G>T) n.4168-64G>T n.347-64G>T c.440-64G>T (n.440-64G>T) c.878-64G>T (n.878-64G>T) c.777-64G>T (n.777-64G>T) c.204-64G>T (n.204-64G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835416C= | CA2241324643 | GALNS | c.759-64G= (n.759-64G=) n.4168-64G= n.347-64G= c.440-64G= (n.440-64G=) c.878-64G= (n.878-64G=) c.777-64G= (n.777-64G=) c.204-64G= (n.204-64G=) | |
| 16 | g.88835416C>G | CA980348967 | GALNS | c.759-64G>C (n.759-64G>C) n.4168-64G>C n.347-64G>C c.440-64G>C (n.440-64G>C) c.878-64G>C (n.878-64G>C) c.777-64G>C (n.777-64G>C) c.204-64G>C (n.204-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835417A>G | CA2634891577 | GALNS | c.759-65T>C (n.759-65T>C) n.4168-65T>C n.347-65T>C c.440-65T>C (n.440-65T>C) c.878-65T>C (n.878-65T>C) c.777-65T>C (n.777-65T>C) c.204-65T>C (n.204-65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835418A>G | CA2576094631 | GALNS | c.759-66T>C (n.759-66T>C) n.4168-66T>C n.347-66T>C c.440-66T>C (n.440-66T>C) c.878-66T>C (n.878-66T>C) c.777-66T>C (n.777-66T>C) c.204-66T>C (n.204-66T>C) | |
| 16 | g.88835418_88835419insGA | CA2554669412 | GALNS | c.759-66_759-65insCT (n.759-66_759-65insCT) n.4168-66_4168-65insCT n.347-66_347-65insCT c.440-66_440-65insCT (n.440-66_440-65insCT) c.878-66_878-65insCT (n.878-66_878-65insCT) c.777-66_777-65insCT (n.777-66_777-65insCT) c.204-66_204-65insCT (n.204-66_204-65insCT) | |
| 16 | g.88835419C>A | CA2808066909 | GALNS | c.759-67G>T (n.759-67G>T) n.4168-67G>T n.347-67G>T c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.878-67G>T (n.878-67G>T) c.777-67G>T (n.777-67G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) | |
| 16 | g.88835419C= | CA2241324644 | GALNS | c.759-67G= (n.759-67G=) n.4168-67G= n.347-67G= c.440-67G= (n.440-67G=) c.878-67G= (n.878-67G=) c.777-67G= (n.777-67G=) c.204-67G= (n.204-67G=) | |
| 16 | g.88835419C>T | CA286402589 | GALNS | c.759-67G>A (n.759-67G>A) n.4168-67G>A n.347-67G>A c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.878-67G>A (n.878-67G>A) c.777-67G>A (n.777-67G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835420G>A | CA286402591 | GALNS | c.759-68C>T (n.759-68C>T) n.4168-68C>T n.347-68C>T c.440-68C>T (n.440-68C>T) c.878-68C>T (n.878-68C>T) c.777-68C>T (n.777-68C>T) c.204-68C>T (n.204-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835420G= | CA2241324645 | GALNS | c.759-68C= (n.759-68C=) n.4168-68C= n.347-68C= c.440-68C= (n.440-68C=) c.878-68C= (n.878-68C=) c.777-68C= (n.777-68C=) c.204-68C= (n.204-68C=) | |
| 16 | g.88835420G>T | CA2634891581 | GALNS | c.759-68C>A (n.759-68C>A) n.4168-68C>A n.347-68C>A c.440-68C>A (n.440-68C>A) c.878-68C>A (n.878-68C>A) c.777-68C>A (n.777-68C>A) c.204-68C>A (n.204-68C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835421G>A | CA286402594 | GALNS | c.759-69C>T (n.759-69C>T) n.4168-69C>T n.347-69C>T c.440-69C>T (n.440-69C>T) c.878-69C>T (n.878-69C>T) c.777-69C>T (n.777-69C>T) c.204-69C>T (n.204-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835421G= | CA2241324646 | GALNS | c.759-69C= (n.759-69C=) n.4168-69C= n.347-69C= c.440-69C= (n.440-69C=) c.878-69C= (n.878-69C=) c.777-69C= (n.777-69C=) c.204-69C= (n.204-69C=) | |
| 16 | g.88835421G>T | CA2576094632 | GALNS | c.759-69C>A (n.759-69C>A) n.4168-69C>A n.347-69C>A c.440-69C>A (n.440-69C>A) c.878-69C>A (n.878-69C>A) c.777-69C>A (n.777-69C>A) c.204-69C>A (n.204-69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835422C>A | CA2634891590 | GALNS | c.759-70G>T (n.759-70G>T) n.4168-70G>T n.347-70G>T c.440-70G>T (n.440-70G>T) c.878-70G>T (n.878-70G>T) c.777-70G>T (n.777-70G>T) c.204-70G>T (n.204-70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835422C>T | CA2634891594 | GALNS | c.759-70G>A (n.759-70G>A) n.4168-70G>A n.347-70G>A c.440-70G>A (n.440-70G>A) c.878-70G>A (n.878-70G>A) c.777-70G>A (n.777-70G>A) c.204-70G>A (n.204-70G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835425A>G | CA2634891596 | GALNS | c.759-73T>C (n.759-73T>C) n.4168-73T>C n.347-73T>C c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.878-73T>C (n.878-73T>C) c.777-73T>C (n.777-73T>C) c.204-73T>C (n.204-73T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835426C= | CA2241324647 | GALNS | c.759-74G= (n.759-74G=) n.4168-74G= n.347-74G= c.440-74G= (n.440-74G=) c.878-74G= (n.878-74G=) c.777-74G= (n.777-74G=) c.204-74G= (n.204-74G=) | |
| 16 | g.88835426C>T | CA286402595 | GALNS | c.759-74G>A (n.759-74G>A) n.4168-74G>A n.347-74G>A c.440-74G>A (n.440-74G>A) c.878-74G>A (n.878-74G>A) c.777-74G>A (n.777-74G>A) c.204-74G>A (n.204-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835427del | CA2555318754 | GALNS | c.759-75del (n.759-75del) n.4168-75del n.347-75del c.440-75del (n.440-75del) c.878-75del (n.878-75del) c.777-75del (n.777-75del) c.204-75del (n.204-75del) | |
| 16 | g.88835427T>C | CA2634891599 | GALNS | c.759-75A>G (n.759-75A>G) n.4168-75A>G n.347-75A>G c.440-75A>G (n.440-75A>G) c.878-75A>G (n.878-75A>G) c.777-75A>G (n.777-75A>G) c.204-75A>G (n.204-75A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835427T>G | CA286402596 | GALNS | c.759-75A>C (n.759-75A>C) n.4168-75A>C n.347-75A>C c.440-75A>C (n.440-75A>C) c.878-75A>C (n.878-75A>C) c.777-75A>C (n.777-75A>C) c.204-75A>C (n.204-75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835427T= | CA2241324648 | GALNS | c.759-75A= (n.759-75A=) n.4168-75A= n.347-75A= c.440-75A= (n.440-75A=) c.878-75A= (n.878-75A=) c.777-75A= (n.777-75A=) c.204-75A= (n.204-75A=) | |
| 16 | g.88835428G>A | CA2634891603 | GALNS | c.759-76C>T (n.759-76C>T) n.4168-76C>T n.347-76C>T c.440-76C>T (n.440-76C>T) c.878-76C>T (n.878-76C>T) c.777-76C>T (n.777-76C>T) c.204-76C>T (n.204-76C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835429T>A | CA2500732894 | GALNS | c.759-77A>T (n.759-77A>T) n.4168-77A>T n.347-77A>T c.440-77A>T (n.440-77A>T) c.878-77A>T (n.878-77A>T) c.777-77A>T (n.777-77A>T) c.204-77A>T (n.204-77A>T) | |
| 16 | g.88835429T>G | CA2241324650 | GALNS | c.759-77A>C (n.759-77A>C) n.4168-77A>C n.347-77A>C c.440-77A>C (n.440-77A>C) c.878-77A>C (n.878-77A>C) c.777-77A>C (n.777-77A>C) c.204-77A>C (n.204-77A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88835429T= | CA2241324649 | GALNS | c.759-77A= (n.759-77A=) n.4168-77A= n.347-77A= c.440-77A= (n.440-77A=) c.878-77A= (n.878-77A=) c.777-77A= (n.777-77A=) c.204-77A= (n.204-77A=) | |
| 16 | g.88835430G>T | CA2634891606 | GALNS | c.759-78C>A (n.759-78C>A) n.4168-78C>A n.347-78C>A c.440-78C>A (n.440-78C>A) c.878-78C>A (n.878-78C>A) c.777-78C>A (n.777-78C>A) c.204-78C>A (n.204-78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835431A= | CA2241324651 | GALNS | c.759-79T= (n.759-79T=) n.4168-79T= n.347-79T= c.440-79T= (n.440-79T=) c.878-79T= (n.878-79T=) c.777-79T= (n.777-79T=) c.204-79T= (n.204-79T=) | |
| 16 | g.88835431A>C | CA286402597 | GALNS | c.759-79T>G (n.759-79T>G) n.4168-79T>G n.347-79T>G c.440-79T>G (n.440-79T>G) c.878-79T>G (n.878-79T>G) c.777-79T>G (n.777-79T>G) c.204-79T>G (n.204-79T>G) | dbSNP |
| 16 | g.88835431A>G | CA2634891607 | GALNS | c.759-79T>C (n.759-79T>C) n.4168-79T>C n.347-79T>C c.440-79T>C (n.440-79T>C) c.878-79T>C (n.878-79T>C) c.777-79T>C (n.777-79T>C) c.204-79T>C (n.204-79T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835433T>A | CA2634891608 | GALNS | c.759-81A>T (n.759-81A>T) n.4168-81A>T n.347-81A>T c.440-81A>T (n.440-81A>T) c.878-81A>T (n.878-81A>T) c.777-81A>T (n.777-81A>T) c.204-81A>T (n.204-81A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835433T>C | CA2634891609 | GALNS | c.759-81A>G (n.759-81A>G) n.4168-81A>G n.347-81A>G c.440-81A>G (n.440-81A>G) c.878-81A>G (n.878-81A>G) c.777-81A>G (n.777-81A>G) c.204-81A>G (n.204-81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835434C>T | CA2808066910 | GALNS | c.759-82G>A (n.759-82G>A) n.4168-82G>A n.347-82G>A c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.878-82G>A (n.878-82G>A) c.777-82G>A (n.777-82G>A) c.204-82G>A (n.204-82G>A) | |
| 16 | g.88835435A>T | CA2634891611 | GALNS | c.759-83T>A (n.759-83T>A) n.4168-83T>A n.347-83T>A c.440-83T>A (n.440-83T>A) c.878-83T>A (n.878-83T>A) c.777-83T>A (n.777-83T>A) c.204-83T>A (n.204-83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835436C>A | CA2581283551 | GALNS | c.759-84G>T (n.759-84G>T) n.4168-84G>T n.347-84G>T c.440-84G>T (n.440-84G>T) c.878-84G>T (n.878-84G>T) c.777-84G>T (n.777-84G>T) c.204-84G>T (n.204-84G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835436C= | CA2241324652 | GALNS | c.759-84G= (n.759-84G=) n.4168-84G= n.347-84G= c.440-84G= (n.440-84G=) c.878-84G= (n.878-84G=) c.777-84G= (n.777-84G=) c.204-84G= (n.204-84G=) | |
| 16 | g.88835436C>G | CA2581283552 | GALNS | c.759-84G>C (n.759-84G>C) n.4168-84G>C n.347-84G>C c.440-84G>C (n.440-84G>C) c.878-84G>C (n.878-84G>C) c.777-84G>C (n.777-84G>C) c.204-84G>C (n.204-84G>C) | |
| 16 | g.88835436C>T | CA14258008 | GALNS | c.759-84G>A (n.759-84G>A) n.4168-84G>A n.347-84G>A c.440-84G>A (n.440-84G>A) c.878-84G>A (n.878-84G>A) c.777-84G>A (n.777-84G>A) c.204-84G>A (n.204-84G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835436_88835438delinsCGG | CA2241324653 | GALNS | c.759-86_759-84delinsCCG (n.759-86_759-84delinsCCG) n.4168-86_4168-84delinsCCG n.347-86_347-84delinsCCG c.440-86_440-84delinsCCG (n.440-86_440-84delinsCCG) c.878-86_878-84delinsCCG (n.878-86_878-84delinsCCG) c.777-86_777-84delinsCCG (n.777-86_777-84delinsCCG) c.204-86_204-84delinsCCG (n.204-86_204-84delinsCCG) | |
| 16 | g.88835437G>A | CA286402600 | GALNS | c.759-85C>T (n.759-85C>T) n.4168-85C>T n.347-85C>T c.440-85C>T (n.440-85C>T) c.878-85C>T (n.878-85C>T) c.777-85C>T (n.777-85C>T) c.204-85C>T (n.204-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835437G= | CA2241324654 | GALNS | c.759-85C= (n.759-85C=) n.4168-85C= n.347-85C= c.440-85C= (n.440-85C=) c.878-85C= (n.878-85C=) c.777-85C= (n.777-85C=) c.204-85C= (n.204-85C=) | |
| 16 | g.88835437G>T | CA2634891617 | GALNS | c.759-85C>A (n.759-85C>A) n.4168-85C>A n.347-85C>A c.440-85C>A (n.440-85C>A) c.878-85C>A (n.878-85C>A) c.777-85C>A (n.777-85C>A) c.204-85C>A (n.204-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835437_88835438del | CA2241324655 | GALNS | c.759-86_759-85del (n.759-86_759-85del) n.4168-86_4168-85del n.347-86_347-85del c.440-86_440-85del (n.440-86_440-85del) c.878-86_878-85del (n.878-86_878-85del) c.777-86_777-85del (n.777-86_777-85del) c.204-86_204-85del (n.204-86_204-85del) | dbSNP |
| 16 | g.88835438G>C | CA2634891618 | GALNS | c.759-86C>G (n.759-86C>G) n.4168-86C>G n.347-86C>G c.440-86C>G (n.440-86C>G) c.878-86C>G (n.878-86C>G) c.777-86C>G (n.777-86C>G) c.204-86C>G (n.204-86C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835438G>T | CA2634891619 | GALNS | c.759-86C>A (n.759-86C>A) n.4168-86C>A n.347-86C>A c.440-86C>A (n.440-86C>A) c.878-86C>A (n.878-86C>A) c.777-86C>A (n.777-86C>A) c.204-86C>A (n.204-86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835440G>A | CA286402603 | GALNS | c.759-88C>T (n.759-88C>T) n.4168-88C>T n.347-88C>T c.440-88C>T (n.440-88C>T) c.878-88C>T (n.878-88C>T) c.777-88C>T (n.777-88C>T) c.204-88C>T (n.204-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835440G= | CA2241324656 | GALNS | c.759-88C= (n.759-88C=) n.4168-88C= n.347-88C= c.440-88C= (n.440-88C=) c.878-88C= (n.878-88C=) c.777-88C= (n.777-88C=) c.204-88C= (n.204-88C=) | |
| 16 | g.88835440G>T | CA2634891620 | GALNS | c.759-88C>A (n.759-88C>A) n.4168-88C>A n.347-88C>A c.440-88C>A (n.440-88C>A) c.878-88C>A (n.878-88C>A) c.777-88C>A (n.777-88C>A) c.204-88C>A (n.204-88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835440_88835444delinsGTTCA | CA2241324657 | GALNS | c.759-92_759-88delinsTGAAC (n.759-92_759-88delinsTGAAC) n.4168-92_4168-88delinsTGAAC n.347-92_347-88delinsTGAAC c.440-92_440-88delinsTGAAC (n.440-92_440-88delinsTGAAC) c.878-92_878-88delinsTGAAC (n.878-92_878-88delinsTGAAC) c.777-92_777-88delinsTGAAC (n.777-92_777-88delinsTGAAC) c.204-92_204-88delinsTGAAC (n.204-92_204-88delinsTGAAC) | |
| 16 | g.88835441T>C | CA980348979 | GALNS | c.759-89A>G (n.759-89A>G) n.4168-89A>G n.347-89A>G c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.878-89A>G (n.878-89A>G) c.777-89A>G (n.777-89A>G) c.204-89A>G (n.204-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835441T= | CA2241324659 | GALNS | c.759-89A= (n.759-89A=) n.4168-89A= n.347-89A= c.440-89A= (n.440-89A=) c.878-89A= (n.878-89A=) c.777-89A= (n.777-89A=) c.204-89A= (n.204-89A=) | |
| 16 | g.88835443_88835446del | CA2241324658 | GALNS | c.759-92_759-89del (n.759-92_759-89del) n.4168-92_4168-89del n.347-92_347-89del c.440-92_440-89del (n.440-92_440-89del) c.878-92_878-89del (n.878-92_878-89del) c.777-92_777-89del (n.777-92_777-89del) c.204-92_204-89del (n.204-92_204-89del) | dbSNP |
| 16 | g.88835442T>A | CA14258009 | GALNS | c.759-90A>T (n.759-90A>T) n.4168-90A>T n.347-90A>T c.440-90A>T (n.440-90A>T) c.878-90A>T (n.878-90A>T) c.777-90A>T (n.777-90A>T) c.204-90A>T (n.204-90A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835442T>C | CA2241324661 | GALNS | c.759-90A>G (n.759-90A>G) n.4168-90A>G n.347-90A>G c.440-90A>G (n.440-90A>G) c.878-90A>G (n.878-90A>G) c.777-90A>G (n.777-90A>G) c.204-90A>G (n.204-90A>G) | dbSNP |
| 16 | g.88835442T>G | CA2241324662 | GALNS | c.759-90A>C (n.759-90A>C) n.4168-90A>C n.347-90A>C c.440-90A>C (n.440-90A>C) c.878-90A>C (n.878-90A>C) c.777-90A>C (n.777-90A>C) c.204-90A>C (n.204-90A>C) | dbSNP |
| 16 | g.88835442T= | CA2241324660 | GALNS | c.759-90A= (n.759-90A=) n.4168-90A= n.347-90A= c.440-90A= (n.440-90A=) c.878-90A= (n.878-90A=) c.777-90A= (n.777-90A=) c.204-90A= (n.204-90A=) | |
| 16 | g.88835443C= | CA2241324663 | GALNS | c.759-91G= (n.759-91G=) n.4168-91G= n.347-91G= c.440-91G= (n.440-91G=) c.878-91G= (n.878-91G=) c.777-91G= (n.777-91G=) c.204-91G= (n.204-91G=) | |
| 16 | g.88835443C>T | CA980348981 | GALNS | c.759-91G>A (n.759-91G>A) n.4168-91G>A n.347-91G>A c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.878-91G>A (n.878-91G>A) c.777-91G>A (n.777-91G>A) c.204-91G>A (n.204-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835444A>C | CA2634891627 | GALNS | c.759-92T>G (n.759-92T>G) n.4168-92T>G n.347-92T>G c.440-92T>G (n.440-92T>G) c.878-92T>G (n.878-92T>G) c.777-92T>G (n.777-92T>G) c.204-92T>G (n.204-92T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835444A>G | CA2634891626 | GALNS | c.759-92T>C (n.759-92T>C) n.4168-92T>C n.347-92T>C c.440-92T>C (n.440-92T>C) c.878-92T>C (n.878-92T>C) c.777-92T>C (n.777-92T>C) c.204-92T>C (n.204-92T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835445T>C | CA980348982 | GALNS | c.759-93A>G (n.759-93A>G) n.4168-93A>G n.347-93A>G c.440-93A>G (n.440-93A>G) c.878-93A>G (n.878-93A>G) c.777-93A>G (n.777-93A>G) c.204-93A>G (n.204-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835445T= | CA2241324664 | GALNS | c.759-93A= (n.759-93A=) n.4168-93A= n.347-93A= c.440-93A= (n.440-93A=) c.878-93A= (n.878-93A=) c.777-93A= (n.777-93A=) c.204-93A= (n.204-93A=) | |
| 16 | g.88835446T>A | CA2576094633 | GALNS | c.759-94A>T (n.759-94A>T) n.4168-94A>T n.347-94A>T c.440-94A>T (n.440-94A>T) c.878-94A>T (n.878-94A>T) c.777-94A>T (n.777-94A>T) c.204-94A>T (n.204-94A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835447_88835453delinsAAATCAT | CA2241324665 | GALNS | c.759-101_759-95delinsATGATTT (n.759-101_759-95delinsATGATTT) n.4168-101_4168-95delinsATGATTT n.347-101_347-95delinsATGATTT c.440-101_440-95delinsATGATTT (n.440-101_440-95delinsATGATTT) c.878-101_878-95delinsATGATTT (n.878-101_878-95delinsATGATTT) c.777-101_777-95delinsATGATTT (n.777-101_777-95delinsATGATTT) c.204-101_204-95delinsATGATTT (n.204-101_204-95delinsATGATTT) | |
| 16 | g.88835448A= | CA2241324666 | GALNS | c.759-96T= (n.759-96T=) n.4168-96T= n.347-96T= c.440-96T= (n.440-96T=) c.878-96T= (n.878-96T=) c.777-96T= (n.777-96T=) c.204-96T= (n.204-96T=) | |
| 16 | g.88835448A>C | CA725640670 | GALNS | c.759-96T>G (n.759-96T>G) n.4168-96T>G n.347-96T>G c.440-96T>G (n.440-96T>G) c.878-96T>G (n.878-96T>G) c.777-96T>G (n.777-96T>G) c.204-96T>G (n.204-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835450_88835455del | CA980348984 | GALNS | c.759-101_759-96del (n.759-101_759-96del) n.4168-101_4168-96del n.347-101_347-96del c.440-101_440-96del (n.440-101_440-96del) c.878-101_878-96del (n.878-101_878-96del) c.777-101_777-96del (n.777-101_777-96del) c.204-101_204-96del (n.204-101_204-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835450T>A | CA2634891630 | GALNS | c.759-98A>T (n.759-98A>T) n.4168-98A>T n.347-98A>T c.440-98A>T (n.440-98A>T) c.878-98A>T (n.878-98A>T) c.777-98A>T (n.777-98A>T) c.204-98A>T (n.204-98A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835450_88835465delinsTCATAACTTCACAGAC | CA2241324667 | GALNS | c.759-113_759-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA (n.759-113_759-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA) n.4168-113_4168-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA n.347-113_347-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA c.440-113_440-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA (n.440-113_440-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA) c.878-113_878-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA (n.878-113_878-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA) c.777-113_777-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA (n.777-113_777-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA) c.204-113_204-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA (n.204-113_204-98delinsGTCTGTGAAGTTATGA) | |
| 16 | g.88835451C>A | CA2634891634 | GALNS | c.759-99G>T (n.759-99G>T) n.4168-99G>T n.347-99G>T c.440-99G>T (n.440-99G>T) c.878-99G>T (n.878-99G>T) c.777-99G>T (n.777-99G>T) c.204-99G>T (n.204-99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835453_88835467del | CA2241324668 | GALNS | c.759-113_759-99del (n.759-113_759-99del) n.4168-113_4168-99del n.347-113_347-99del c.440-113_440-99del (n.440-113_440-99del) c.878-113_878-99del (n.878-113_878-99del) c.777-113_777-99del (n.777-113_777-99del) c.204-113_204-99del (n.204-113_204-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835452A= | CA2241324669 | GALNS | c.759-100T= (n.759-100T=) n.4168-100T= n.347-100T= c.440-100T= (n.440-100T=) c.878-100T= (n.878-100T=) c.777-100T= (n.777-100T=) c.204-100T= (n.204-100T=) | |
| 16 | g.88835452A>G | CA286402606 | GALNS | c.759-100T>C (n.759-100T>C) n.4168-100T>C n.347-100T>C c.440-100T>C (n.440-100T>C) c.878-100T>C (n.878-100T>C) c.777-100T>C (n.777-100T>C) c.204-100T>C (n.204-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835453T>A | CA2634891637 | GALNS | c.759-101A>T (n.759-101A>T) n.4168-101A>T n.347-101A>T c.440-101A>T (n.440-101A>T) c.878-101A>T (n.878-101A>T) c.777-101A>T (n.777-101A>T) c.204-101A>T (n.204-101A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835453T>C | CA2634891639 | GALNS | c.759-101A>G (n.759-101A>G) n.4168-101A>G n.347-101A>G c.440-101A>G (n.440-101A>G) c.878-101A>G (n.878-101A>G) c.777-101A>G (n.777-101A>G) c.204-101A>G (n.204-101A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835455A>C | CA2634891640 | GALNS | c.759-103T>G (n.759-103T>G) n.4168-103T>G n.347-103T>G c.440-103T>G (n.440-103T>G) c.878-103T>G (n.878-103T>G) c.777-103T>G (n.777-103T>G) c.204-103T>G (n.204-103T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835456C>T | CA2634891641 | GALNS | c.759-104G>A (n.759-104G>A) n.4168-104G>A n.347-104G>A c.440-104G>A (n.440-104G>A) c.878-104G>A (n.878-104G>A) c.777-104G>A (n.777-104G>A) c.204-104G>A (n.204-104G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835457T>C | CA2634891642 | GALNS | c.759-105A>G (n.759-105A>G) n.4168-105A>G n.347-105A>G c.440-105A>G (n.440-105A>G) c.878-105A>G (n.878-105A>G) c.777-105A>G (n.777-105A>G) c.204-105A>G (n.204-105A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835457T>G | CA2634891643 | GALNS | c.759-105A>C (n.759-105A>C) n.4168-105A>C n.347-105A>C c.440-105A>C (n.440-105A>C) c.878-105A>C (n.878-105A>C) c.777-105A>C (n.777-105A>C) c.204-105A>C (n.204-105A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835458T>A | CA2634891645 | GALNS | c.759-106A>T (n.759-106A>T) n.4168-106A>T n.347-106A>T c.440-106A>T (n.440-106A>T) c.878-106A>T (n.878-106A>T) c.777-106A>T (n.777-106A>T) c.204-106A>T (n.204-106A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835458T>C | CA2634891644 | GALNS | c.759-106A>G (n.759-106A>G) n.4168-106A>G n.347-106A>G c.440-106A>G (n.440-106A>G) c.878-106A>G (n.878-106A>G) c.777-106A>G (n.777-106A>G) c.204-106A>G (n.204-106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835460A>C | CA2634891646 | GALNS | c.759-108T>G (n.759-108T>G) n.4168-108T>G n.347-108T>G c.440-108T>G (n.440-108T>G) c.878-108T>G (n.878-108T>G) c.777-108T>G (n.777-108T>G) c.204-108T>G (n.204-108T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835461C= | CA2241324670 | GALNS | c.759-109G= (n.759-109G=) n.4168-109G= n.347-109G= c.440-109G= (n.440-109G=) c.878-109G= (n.878-109G=) c.777-109G= (n.777-109G=) c.204-109G= (n.204-109G=) | |
| 16 | g.88835461C>G | CA725640673 | GALNS | c.759-109G>C (n.759-109G>C) n.4168-109G>C n.347-109G>C c.440-109G>C (n.440-109G>C) c.878-109G>C (n.878-109G>C) c.777-109G>C (n.777-109G>C) c.204-109G>C (n.204-109G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835461_88835462insTGTGGTCTGTGA | CA2634891651 | GALNS | c.759-110_759-109insTCACAGACCACA (n.759-110_759-109insTCACAGACCACA) n.4168-110_4168-109insTCACAGACCACA n.347-110_347-109insTCACAGACCACA c.440-110_440-109insTCACAGACCACA (n.440-110_440-109insTCACAGACCACA) c.878-110_878-109insTCACAGACCACA (n.878-110_878-109insTCACAGACCACA) c.777-110_777-109insTCACAGACCACA (n.777-110_777-109insTCACAGACCACA) c.204-110_204-109insTCACAGACCACA (n.204-110_204-109insTCACAGACCACA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835461_88835462insTGTGGTCTGTGAAGTT | CA2634891653 | GALNS | c.759-110_759-109insAACTTCACAGACCACA (n.759-110_759-109insAACTTCACAGACCACA) n.4168-110_4168-109insAACTTCACAGACCACA n.347-110_347-109insAACTTCACAGACCACA c.440-110_440-109insAACTTCACAGACCACA (n.440-110_440-109insAACTTCACAGACCACA) c.878-110_878-109insAACTTCACAGACCACA (n.878-110_878-109insAACTTCACAGACCACA) c.777-110_777-109insAACTTCACAGACCACA (n.777-110_777-109insAACTTCACAGACCACA) c.204-110_204-109insAACTTCACAGACCACA (n.204-110_204-109insAACTTCACAGACCACA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835463G>A | CA2241324672 | GALNS | c.759-111C>T (n.759-111C>T) n.4168-111C>T n.347-111C>T c.440-111C>T (n.440-111C>T) c.878-111C>T (n.878-111C>T) c.777-111C>T (n.777-111C>T) c.204-111C>T (n.204-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835463G>C | CA2808066911 | GALNS | c.759-111C>G (n.759-111C>G) n.4168-111C>G n.347-111C>G c.440-111C>G (n.440-111C>G) c.878-111C>G (n.878-111C>G) c.777-111C>G (n.777-111C>G) c.204-111C>G (n.204-111C>G) | |
| 16 | g.88835463G= | CA2241324671 | GALNS | c.759-111C= (n.759-111C=) n.4168-111C= n.347-111C= c.440-111C= (n.440-111C=) c.878-111C= (n.878-111C=) c.777-111C= (n.777-111C=) c.204-111C= (n.204-111C=) | |
| 16 | g.88835463G>T | CA2634891655 | GALNS | c.759-111C>A (n.759-111C>A) n.4168-111C>A n.347-111C>A c.440-111C>A (n.440-111C>A) c.878-111C>A (n.878-111C>A) c.777-111C>A (n.777-111C>A) c.204-111C>A (n.204-111C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835464A>C | CA2634891657 | GALNS | c.759-112T>G (n.759-112T>G) n.4168-112T>G n.347-112T>G c.440-112T>G (n.440-112T>G) c.878-112T>G (n.878-112T>G) c.777-112T>G (n.777-112T>G) c.204-112T>G (n.204-112T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835464A>G | CA2634891658 | GALNS | c.759-112T>C (n.759-112T>C) n.4168-112T>C n.347-112T>C c.440-112T>C (n.440-112T>C) c.878-112T>C (n.878-112T>C) c.777-112T>C (n.777-112T>C) c.204-112T>C (n.204-112T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835464A>T | CA2634891659 | GALNS | c.759-112T>A (n.759-112T>A) n.4168-112T>A n.347-112T>A c.440-112T>A (n.440-112T>A) c.878-112T>A (n.878-112T>A) c.777-112T>A (n.777-112T>A) c.204-112T>A (n.204-112T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835465C>A | CA2634891663 | GALNS | c.759-113G>T (n.759-113G>T) n.4168-113G>T n.347-113G>T c.440-113G>T (n.440-113G>T) c.878-113G>T (n.878-113G>T) c.777-113G>T (n.777-113G>T) c.204-113G>T (n.204-113G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835465C= | CA2241324673 | GALNS | c.759-113G= (n.759-113G=) n.4168-113G= n.347-113G= c.440-113G= (n.440-113G=) c.878-113G= (n.878-113G=) c.777-113G= (n.777-113G=) c.204-113G= (n.204-113G=) | |
| 16 | g.88835465C>G | CA286402612 | GALNS | c.759-113G>C (n.759-113G>C) n.4168-113G>C n.347-113G>C c.440-113G>C (n.440-113G>C) c.878-113G>C (n.878-113G>C) c.777-113G>C (n.777-113G>C) c.204-113G>C (n.204-113G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88835465C>T | CA2241324674 | GALNS | c.759-113G>A (n.759-113G>A) n.4168-113G>A n.347-113G>A c.440-113G>A (n.440-113G>A) c.878-113G>A (n.878-113G>A) c.777-113G>A (n.777-113G>A) c.204-113G>A (n.204-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835466del | CA2634891662 | GALNS | c.759-113del (n.759-113del) n.4168-113del n.347-113del c.440-113del (n.440-113del) c.878-113del (n.878-113del) c.777-113del (n.777-113del) c.204-113del (n.204-113del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835466C>T | CA2634891667 | GALNS | c.759-114G>A (n.759-114G>A) n.4168-114G>A n.347-114G>A c.440-114G>A (n.440-114G>A) c.878-114G>A (n.878-114G>A) c.777-114G>A (n.777-114G>A) c.204-114G>A (n.204-114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835466_88835467insCAAC | CA2808066912 | GALNS | c.759-114_759-113insTTGG (n.759-114_759-113insTTGG) n.4168-114_4168-113insTTGG n.347-114_347-113insTTGG c.440-114_440-113insTTGG (n.440-114_440-113insTTGG) c.878-114_878-113insTTGG (n.878-114_878-113insTTGG) c.777-114_777-113insTTGG (n.777-114_777-113insTTGG) c.204-114_204-113insTTGG (n.204-114_204-113insTTGG) | |
| 16 | g.88835467A>C | CA2634891670 | GALNS | c.759-115T>G (n.759-115T>G) n.4168-115T>G n.347-115T>G c.440-115T>G (n.440-115T>G) c.878-115T>G (n.878-115T>G) c.777-115T>G (n.777-115T>G) c.204-115T>G (n.204-115T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835467A>G | CA2634891671 | GALNS | c.759-115T>C (n.759-115T>C) n.4168-115T>C n.347-115T>C c.440-115T>C (n.440-115T>C) c.878-115T>C (n.878-115T>C) c.777-115T>C (n.777-115T>C) c.204-115T>C (n.204-115T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835469A= | CA2241324675 | GALNS | c.759-117T= (n.759-117T=) n.4168-117T= n.347-117T= c.440-117T= (n.440-117T=) c.878-117T= (n.878-117T=) c.777-117T= (n.777-117T=) c.204-117T= (n.204-117T=) | |
| 16 | g.88835469A>G | CA624206780 | GALNS | c.759-117T>C (n.759-117T>C) n.4168-117T>C n.347-117T>C c.440-117T>C (n.440-117T>C) c.878-117T>C (n.878-117T>C) c.777-117T>C (n.777-117T>C) c.204-117T>C (n.204-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835470G>C | CA2634891672 | GALNS | c.759-118C>G (n.759-118C>G) n.4168-118C>G n.347-118C>G c.440-118C>G (n.440-118C>G) c.878-118C>G (n.878-118C>G) c.777-118C>G (n.777-118C>G) c.204-118C>G (n.204-118C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835470G>T | CA2634891673 | GALNS | c.759-118C>A (n.759-118C>A) n.4168-118C>A n.347-118C>A c.440-118C>A (n.440-118C>A) c.878-118C>A (n.878-118C>A) c.777-118C>A (n.777-118C>A) c.204-118C>A (n.204-118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835471T>A | CA2634891674 | GALNS | c.759-119A>T (n.759-119A>T) n.4168-119A>T n.347-119A>T c.440-119A>T (n.440-119A>T) c.878-119A>T (n.878-119A>T) c.777-119A>T (n.777-119A>T) c.204-119A>T (n.204-119A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835471T>C | CA286402614 | GALNS | c.759-119A>G (n.759-119A>G) n.4168-119A>G n.347-119A>G c.440-119A>G (n.440-119A>G) c.878-119A>G (n.878-119A>G) c.777-119A>G (n.777-119A>G) c.204-119A>G (n.204-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835471T= | CA2241324676 | GALNS | c.759-119A= (n.759-119A=) n.4168-119A= n.347-119A= c.440-119A= (n.440-119A=) c.878-119A= (n.878-119A=) c.777-119A= (n.777-119A=) c.204-119A= (n.204-119A=) | |
| 16 | g.88835472G>A | CA2634891675 | GALNS | c.759-120C>T (n.759-120C>T) n.4168-120C>T n.347-120C>T c.440-120C>T (n.440-120C>T) c.878-120C>T (n.878-120C>T) c.777-120C>T (n.777-120C>T) c.204-120C>T (n.204-120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835475A>G | CA2634891676 | GALNS | c.759-123T>C (n.759-123T>C) n.4168-123T>C n.347-123T>C c.440-123T>C (n.440-123T>C) c.878-123T>C (n.878-123T>C) c.777-123T>C (n.777-123T>C) c.204-123T>C (n.204-123T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835476C= | CA2241324677 | GALNS | c.759-124G= (n.759-124G=) n.4168-124G= n.347-124G= c.440-124G= (n.440-124G=) c.878-124G= (n.878-124G=) c.777-124G= (n.777-124G=) c.204-124G= (n.204-124G=) | |
| 16 | g.88835476C>T | CA286402617 | GALNS | c.759-124G>A (n.759-124G>A) n.4168-124G>A n.347-124G>A c.440-124G>A (n.440-124G>A) c.878-124G>A (n.878-124G>A) c.777-124G>A (n.777-124G>A) c.204-124G>A (n.204-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835478G>A | CA2634891679 | GALNS | c.759-126C>T (n.759-126C>T) n.4168-126C>T n.347-126C>T c.440-126C>T (n.440-126C>T) c.878-126C>T (n.878-126C>T) c.777-126C>T (n.777-126C>T) c.204-126C>T (n.204-126C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835478G>T | CA2634891680 | GALNS | c.759-126C>A (n.759-126C>A) n.4168-126C>A n.347-126C>A c.440-126C>A (n.440-126C>A) c.878-126C>A (n.878-126C>A) c.777-126C>A (n.777-126C>A) c.204-126C>A (n.204-126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835479G>A | CA2241324679 | GALNS | c.759-127C>T (n.759-127C>T) n.4168-127C>T n.347-127C>T c.440-127C>T (n.440-127C>T) c.878-127C>T (n.878-127C>T) c.777-127C>T (n.777-127C>T) c.204-127C>T (n.204-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835479G>C | CA2634891684 | GALNS | c.759-127C>G (n.759-127C>G) n.4168-127C>G n.347-127C>G c.440-127C>G (n.440-127C>G) c.878-127C>G (n.878-127C>G) c.777-127C>G (n.777-127C>G) c.204-127C>G (n.204-127C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835479G= | CA2241324678 | GALNS | c.759-127C= (n.759-127C=) n.4168-127C= n.347-127C= c.440-127C= (n.440-127C=) c.878-127C= (n.878-127C=) c.777-127C= (n.777-127C=) c.204-127C= (n.204-127C=) | |
| 16 | g.88835479G>T | CA2634891685 | GALNS | c.759-127C>A (n.759-127C>A) n.4168-127C>A n.347-127C>A c.440-127C>A (n.440-127C>A) c.878-127C>A (n.878-127C>A) c.777-127C>A (n.777-127C>A) c.204-127C>A (n.204-127C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835480C>A | CA2634891690 | GALNS | c.759-128G>T (n.759-128G>T) n.4168-128G>T n.347-128G>T c.440-128G>T (n.440-128G>T) c.878-128G>T (n.878-128G>T) c.777-128G>T (n.777-128G>T) c.204-128G>T (n.204-128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835480C>G | CA2634891688 | GALNS | c.759-128G>C (n.759-128G>C) n.4168-128G>C n.347-128G>C c.440-128G>C (n.440-128G>C) c.878-128G>C (n.878-128G>C) c.777-128G>C (n.777-128G>C) c.204-128G>C (n.204-128G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835480C>T | CA2634891689 | GALNS | c.759-128G>A (n.759-128G>A) n.4168-128G>A n.347-128G>A c.440-128G>A (n.440-128G>A) c.878-128G>A (n.878-128G>A) c.777-128G>A (n.777-128G>A) c.204-128G>A (n.204-128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835481_88835538dup | CA980348988 | GALNS | c.759-185_759-128dup (n.759-185_759-128dup) n.4168-185_4168-128dup n.347-185_347-128dup c.440-185_440-128dup (n.440-185_440-128dup) c.878-185_878-128dup (n.878-185_878-128dup) c.777-185_777-128dup (n.777-185_777-128dup) c.204-185_204-128dup (n.204-185_204-128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835481C>A | CA2634891693 | GALNS | c.759-129G>T (n.759-129G>T) n.4168-129G>T n.347-129G>T c.440-129G>T (n.440-129G>T) c.878-129G>T (n.878-129G>T) c.777-129G>T (n.777-129G>T) c.204-129G>T (n.204-129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835481C= | CA2241324680 | GALNS | c.759-129G= (n.759-129G=) n.4168-129G= n.347-129G= c.440-129G= (n.440-129G=) c.878-129G= (n.878-129G=) c.777-129G= (n.777-129G=) c.204-129G= (n.204-129G=) | |
| 16 | g.88835481C>G | CA286402619 | GALNS | c.759-129G>C (n.759-129G>C) n.4168-129G>C n.347-129G>C c.440-129G>C (n.440-129G>C) c.878-129G>C (n.878-129G>C) c.777-129G>C (n.777-129G>C) c.204-129G>C (n.204-129G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835481C>T | CA624206781 | GALNS | c.759-129G>A (n.759-129G>A) n.4168-129G>A n.347-129G>A c.440-129G>A (n.440-129G>A) c.878-129G>A (n.878-129G>A) c.777-129G>A (n.777-129G>A) c.204-129G>A (n.204-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835482G>A | CA624206782 | GALNS | c.759-130C>T (n.759-130C>T) n.4168-130C>T n.347-130C>T c.440-130C>T (n.440-130C>T) c.878-130C>T (n.878-130C>T) c.777-130C>T (n.777-130C>T) c.204-130C>T (n.204-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835482G>C | CA2634891701 | GALNS | c.759-130C>G (n.759-130C>G) n.4168-130C>G n.347-130C>G c.440-130C>G (n.440-130C>G) c.878-130C>G (n.878-130C>G) c.777-130C>G (n.777-130C>G) c.204-130C>G (n.204-130C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835482G= | CA2241324681 | GALNS | c.759-130C= (n.759-130C=) n.4168-130C= n.347-130C= c.440-130C= (n.440-130C=) c.878-130C= (n.878-130C=) c.777-130C= (n.777-130C=) c.204-130C= (n.204-130C=) | |
| 16 | g.88835482G>T | CA2634891699 | GALNS | c.759-130C>A (n.759-130C>A) n.4168-130C>A n.347-130C>A c.440-130C>A (n.440-130C>A) c.878-130C>A (n.878-130C>A) c.777-130C>A (n.777-130C>A) c.204-130C>A (n.204-130C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835483del | CA2634891702 | GALNS | c.759-130del (n.759-130del) n.4168-130del n.347-130del c.440-130del (n.440-130del) c.878-130del (n.878-130del) c.777-130del (n.777-130del) c.204-130del (n.204-130del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835483G>T | CA2634891704 | GALNS | c.759-131C>A (n.759-131C>A) n.4168-131C>A n.347-131C>A c.440-131C>A (n.440-131C>A) c.878-131C>A (n.878-131C>A) c.777-131C>A (n.777-131C>A) c.204-131C>A (n.204-131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835484C>A | CA286402622 | GALNS | c.759-132G>T (n.759-132G>T) n.4168-132G>T n.347-132G>T c.440-132G>T (n.440-132G>T) c.878-132G>T (n.878-132G>T) c.777-132G>T (n.777-132G>T) c.204-132G>T (n.204-132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88835484C= | CA2241324682 | GALNS | c.759-132G= (n.759-132G=) n.4168-132G= n.347-132G= c.440-132G= (n.440-132G=) c.878-132G= (n.878-132G=) c.777-132G= (n.777-132G=) c.204-132G= (n.204-132G=) | |
| 16 | g.88835484C>T | CA2634891707 | GALNS | c.759-132G>A (n.759-132G>A) n.4168-132G>A n.347-132G>A c.440-132G>A (n.440-132G>A) c.878-132G>A (n.878-132G>A) c.777-132G>A (n.777-132G>A) c.204-132G>A (n.204-132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835485C>A | CA2634891708 | GALNS | c.759-133G>T (n.759-133G>T) n.4168-133G>T n.347-133G>T c.440-133G>T (n.440-133G>T) c.878-133G>T (n.878-133G>T) c.777-133G>T (n.777-133G>T) c.204-133G>T (n.204-133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835485C= | CA2241324683 | GALNS | c.759-133G= (n.759-133G=) n.4168-133G= n.347-133G= c.440-133G= (n.440-133G=) c.878-133G= (n.878-133G=) c.777-133G= (n.777-133G=) c.204-133G= (n.204-133G=) | |
| 16 | g.88835485C>G | CA286402625 | GALNS | c.759-133G>C (n.759-133G>C) n.4168-133G>C n.347-133G>C c.440-133G>C (n.440-133G>C) c.878-133G>C (n.878-133G>C) c.777-133G>C (n.777-133G>C) c.204-133G>C (n.204-133G>C) | dbSNP |
| 16 | g.88835487C>G | CA2634891710 | GALNS | c.759-135G>C (n.759-135G>C) n.4168-135G>C n.347-135G>C c.440-135G>C (n.440-135G>C) c.878-135G>C (n.878-135G>C) c.777-135G>C (n.777-135G>C) c.204-135G>C (n.204-135G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835488T>C | CA286402628 | GALNS | c.759-136A>G (n.759-136A>G) n.4168-136A>G n.347-136A>G c.440-136A>G (n.440-136A>G) c.878-136A>G (n.878-136A>G) c.777-136A>G (n.777-136A>G) c.204-136A>G (n.204-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88835488T= | CA2241324684 | GALNS | c.759-136A= (n.759-136A=) n.4168-136A= n.347-136A= c.440-136A= (n.440-136A=) c.878-136A= (n.878-136A=) c.777-136A= (n.777-136A=) c.204-136A= (n.204-136A=) | |
| 16 | g.88835490C>A | CA2634891715 | GALNS | c.759-138G>T (n.759-138G>T) n.4168-138G>T n.347-138G>T c.440-138G>T (n.440-138G>T) c.878-138G>T (n.878-138G>T) c.777-138G>T (n.777-138G>T) c.204-138G>T (n.204-138G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835490C>G | CA2634891713 | GALNS | c.759-138G>C (n.759-138G>C) n.4168-138G>C n.347-138G>C c.440-138G>C (n.440-138G>C) c.878-138G>C (n.878-138G>C) c.777-138G>C (n.777-138G>C) c.204-138G>C (n.204-138G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835492del | CA2634891712 | GALNS | c.759-138del (n.759-138del) n.4168-138del n.347-138del c.440-138del (n.440-138del) c.878-138del (n.878-138del) c.777-138del (n.777-138del) c.204-138del (n.204-138del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835491_88835492del | CA2634891714 | GALNS | c.759-139_759-138del (n.759-139_759-138del) n.4168-139_4168-138del n.347-139_347-138del c.440-139_440-138del (n.440-139_440-138del) c.878-139_878-138del (n.878-139_878-138del) c.777-139_777-138del (n.777-139_777-138del) c.204-139_204-138del (n.204-139_204-138del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88835491C>T | CA2634891717 | GALNS | c.759-139G>A (n.759-139G>A) n.4168-139G>A n.347-139G>A c.440-139G>A (n.440-139G>A) c.878-139G>A (n.878-139G>A) c.777-139G>A (n.777-139G>A) c.204-139G>A (n.204-139G>A) | gnomAD v4 |