Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.88832001_88836270dup | CA2573159499 | GALNS | c.567_1002dup n.3976_4411dup c.248_683dup c.686_1121dup c.585_1020dup c.12_447dup | |
16 | g.88835301C>A | CA397076453 | GALNS | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.4219G>T n.398G>T c.491G>T (n.491G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) | |
16 | g.88835301C>G | CA397076467 | GALNS | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.4219G>C n.398G>C c.491G>C (n.491G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.88835301C>T | CA497073914 | GALNS | c.810G>A (p.Glu270=) n.4219G>A n.398G>A c.491G>A (n.491G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.255G>A (p.Glu85=) | |
16 | g.88835302T>A | CA397076472 | GALNS | c.809A>T (p.Glu270Val) n.4218A>T n.397A>T c.490A>T (n.490A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.254A>T (p.Glu85Val) | |
16 | g.88835302T>C | CA397076474 | GALNS | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.4218A>G n.397A>G c.490A>G (n.490A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) | |
16 | g.88835302T>G | CA397076479 | GALNS | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.4218A>C n.397A>C c.490A>C (n.490A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) | |
16 | g.88835303C>A | CA397076485 | GALNS | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.4217G>T n.396G>T c.489G>T (n.489G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) | |
16 | g.88835303C= | CA2241324573 | GALNS | c.808G= (p.Glu270=) n.4217G= n.396G= c.489G= (n.489G=) c.927G= (n.927G=) c.826G= (p.Glu276=) c.253G= (p.Glu85=) | |
16 | g.88835303C>G | CA397076489 | GALNS | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.4217G>C n.396G>C c.489G>C (n.489G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88835303C>T | CA397076493 | GALNS | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.4217G>A n.396G>A c.489G>A (n.489G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.88835304C>A | CA497073931 | GALNS | c.807G>T (p.Leu269=) n.4216G>T n.395G>T c.488G>T (n.488G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.825G>T (p.Leu275=) c.252G>T (p.Leu84=) | |
16 | g.88835304C>G | CA497073926 | GALNS | c.807G>C (p.Leu269=) n.4216G>C n.395G>C c.488G>C (n.488G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.825G>C (p.Leu275=) c.252G>C (p.Leu84=) | |
16 | g.88835304C>T | CA497073928 | GALNS | c.807G>A (p.Leu269=) n.4216G>A n.395G>A c.488G>A (n.488G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.252G>A (p.Leu84=) | |
16 | g.88835305A= | CA2241324574 | GALNS | c.806T= (p.Leu269=) n.4215T= n.394T= c.487T= (n.487T=) c.925T= (n.925T=) c.824T= (p.Leu275=) c.251T= (p.Leu84=) | |
16 | g.88835305A>C | CA397076519 | GALNS | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.4215T>G n.394T>G c.487T>G (n.487T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
16 | g.88835305A>G | CA8234969 | GALNS | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.4215T>C n.394T>C c.487T>C (n.487T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835305A>T | CA397076518 | GALNS | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.4215T>A n.394T>A c.487T>A (n.487T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
16 | g.88835306G>A | CA497073939 | GALNS | c.805C>T (p.Leu269=) n.4214C>T n.393C>T c.486C>T (n.486C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.823C>T (p.Leu275=) c.250C>T (p.Leu84=) | |
16 | g.88835306G>C | CA397076523 | GALNS | c.805C>G (p.Leu269Val) n.4214C>G n.393C>G c.486C>G (n.486C>G) c.924C>G (n.924C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) c.250C>G (p.Leu84Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835306G= | CA2241324575 | GALNS | c.805C= (p.Leu269=) n.4214C= n.393C= c.486C= (n.486C=) c.924C= (n.924C=) c.823C= (p.Leu275=) c.250C= (p.Leu84=) | |
16 | g.88835306G>T | CA397076527 | GALNS | c.805C>A (p.Leu269Met) n.4214C>A n.393C>A c.486C>A (n.486C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) c.250C>A (p.Leu84Met) | |
16 | g.88835307T>A | CA497073947 | GALNS | c.804A>T (p.Ile268=) n.4213A>T n.392A>T c.485A>T (n.485A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.822A>T (p.Ile274=) c.249A>T (p.Ile83=) | |
16 | g.88835307T>C | CA397076533 | GALNS | c.804A>G (p.Ile268Met) n.4213A>G n.392A>G c.485A>G (n.485A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.822A>G (p.Ile274Met) c.249A>G (p.Ile83Met) | dbSNP |
16 | g.88835307T>G | CA497073952 | GALNS | c.804A>C (p.Ile268=) n.4213A>C n.392A>C c.485A>C (n.485A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.822A>C (p.Ile274=) c.249A>C (p.Ile83=) | |
16 | g.88835307dup | CA8234970 | GALNS | c.804dup (p.Leu269ThrfsTer?) n.4213dup n.392dup c.485dup (n.485dup) c.923dup (n.923dup) c.822dup (p.Leu275ThrfsTer?) c.249dup (p.Leu84ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835308A= | CA2241324576 | GALNS | c.803T= (p.Ile268=) n.4212T= n.391T= c.484T= (n.484T=) c.922T= (n.922T=) c.821T= (p.Ile274=) c.248T= (p.Ile83=) | |
16 | g.88835308A>C | CA397076537 | GALNS | c.803T>G (p.Ile268Arg) n.4212T>G n.391T>G c.484T>G (n.484T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.821T>G (p.Ile274Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) | |
16 | g.88835308A>G | CA286402533 | GALNS | c.803T>C (p.Ile268Thr) n.4212T>C n.391T>C c.484T>C (n.484T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835308A>T | CA397076544 | GALNS | c.803T>A (p.Ile268Lys) n.4212T>A n.391T>A c.484T>A (n.484T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.821T>A (p.Ile274Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) | |
16 | g.88835309T>A | CA397076545 | GALNS | c.802A>T (p.Ile268Leu) n.4211A>T n.390A>T c.483A>T (n.483A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.820A>T (p.Ile274Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) | |
16 | g.88835309T>C | CA397076546 | GALNS | c.802A>G (p.Ile268Val) n.4211A>G n.390A>G c.483A>G (n.483A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.247A>G (p.Ile83Val) | dbSNP |
16 | g.88835309T>G | CA397076549 | GALNS | c.802A>C (p.Ile268Leu) n.4211A>C n.390A>C c.483A>C (n.483A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) | |
16 | g.88835310C>A | CA397076559 | GALNS | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.4210G>T n.389G>T c.482G>T (n.482G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) | |
16 | g.88835310C= | CA2241324577 | GALNS | c.801G= (p.Lys267=) n.4210G= n.389G= c.482G= (n.482G=) c.920G= (n.920G=) c.819G= (p.Lys273=) c.246G= (p.Lys82=) | |
16 | g.88835310C>G | CA397076556 | GALNS | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.4210G>C n.389G>C c.482G>C (n.482G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) | |
16 | g.88835310C>T | CA8234971 | GALNS | c.801G>A (p.Lys267=) n.4210G>A n.389G>A c.482G>A (n.482G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.819G>A (p.Lys273=) c.246G>A (p.Lys82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835311T>A | CA397076584 | GALNS | c.800A>T (p.Lys267Met) n.4209A>T n.388A>T c.481A>T (n.481A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) c.245A>T (p.Lys82Met) | |
16 | g.88835311T>C | CA397076589 | GALNS | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.4209A>G n.388A>G c.481A>G (n.481A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) | COSMIC |
16 | g.88835311T>G | CA397076590 | GALNS | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.4209A>C n.388A>C c.481A>C (n.481A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
16 | g.88835312T>A | CA397076593 | GALNS | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.4208A>T n.387A>T c.480A>T (n.480A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
16 | g.88835312T>C | CA397076595 | GALNS | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.4208A>G n.387A>G c.480A>G (n.480A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) | dbSNP |
16 | g.88835312T>G | CA397076596 | GALNS | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.4208A>C n.387A>C c.480A>C (n.480A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
16 | g.88835312T= | CA2241324578 | GALNS | c.799A= (p.Lys267=) n.4208A= n.387A= c.480A= (n.480A=) c.918A= (n.918A=) c.817A= (p.Lys273=) c.244A= (p.Lys82=) | |
16 | g.88835313C>A | CA497073984 | GALNS | c.798G>T (p.Gly266=) n.4207G>T n.386G>T c.479G>T (n.479G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.816G>T (p.Gly272=) c.243G>T (p.Gly81=) | |
16 | g.88835313C= | CA2241324579 | GALNS | c.798G= (p.Gly266=) n.4207G= n.386G= c.479G= (n.479G=) c.917G= (n.917G=) c.816G= (p.Gly272=) c.243G= (p.Gly81=) | |
16 | g.88835313C>G | CA497073985 | GALNS | c.798G>C (p.Gly266=) n.4207G>C n.386G>C c.479G>C (n.479G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.816G>C (p.Gly272=) c.243G>C (p.Gly81=) | |
16 | g.88835313C>T | CA497073989 | GALNS | c.798G>A (p.Gly266=) n.4207G>A n.386G>A c.479G>A (n.479G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.816G>A (p.Gly272=) c.243G>A (p.Gly81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835314C>A | CA397076599 | GALNS | c.797G>T (p.Gly266Val) n.4206G>T n.385G>T c.478G>T (n.478G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.242G>T (p.Gly81Val) | gnomAD v4 |
16 | g.88835314C= | CA2241324580 | GALNS | c.797G= (p.Gly266=) n.4206G= n.385G= c.478G= (n.478G=) c.916G= (n.916G=) c.815G= (p.Gly272=) c.242G= (p.Gly81=) | |
16 | g.88835314C>G | CA397076608 | GALNS | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.4206G>C n.385G>C c.478G>C (n.478G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) | |
16 | g.88835314C>T | CA397076612 | GALNS | c.797G>A (p.Gly266Glu) n.4206G>A n.385G>A c.478G>A (n.478G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835315C>A | CA397076615 | GALNS | c.796G>T (p.Gly266Trp) n.4205G>T n.384G>T c.477G>T (n.477G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.241G>T (p.Gly81Trp) | |
16 | g.88835315C= | CA2241324581 | GALNS | c.796G= (p.Gly266=) n.4205G= n.384G= c.477G= (n.477G=) c.915G= (n.915G=) c.814G= (p.Gly272=) c.241G= (p.Gly81=) | |
16 | g.88835315C>G | CA397076620 | GALNS | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.4205G>C n.384G>C c.477G>C (n.477G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) | |
16 | g.88835315C>T | CA397076624 | GALNS | c.796G>A (p.Gly266Arg) n.4205G>A n.384G>A c.477G>A (n.477G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835316A>C | CA397076627 | GALNS | c.795T>G (p.Ile265Met) n.4204T>G n.383T>G c.476T>G (n.476T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.813T>G (p.Ile271Met) c.240T>G (p.Ile80Met) | |
16 | g.88835316A>G | CA497074005 | GALNS | c.795T>C (p.Ile265=) n.4204T>C n.383T>C c.476T>C (n.476T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.813T>C (p.Ile271=) c.240T>C (p.Ile80=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835316A>T | CA497074008 | GALNS | c.795T>A (p.Ile265=) n.4204T>A n.383T>A c.476T>A (n.476T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.813T>A (p.Ile271=) c.240T>A (p.Ile80=) | |
16 | g.88835317A= | CA2241324582 | GALNS | c.794T= (p.Ile265=) n.4203T= n.382T= c.475T= (n.475T=) c.913T= (n.913T=) c.812T= (p.Ile271=) c.239T= (p.Ile80=) | |
16 | g.88835317A>C | CA397076630 | GALNS | c.794T>G (p.Ile265Ser) n.4203T>G n.382T>G c.475T>G (n.475T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.88835317A>G | CA286402541 | GALNS | c.794T>C (p.Ile265Thr) n.4203T>C n.382T>C c.475T>C (n.475T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835317A>T | CA397076634 | GALNS | c.794T>A (p.Ile265Asn) n.4203T>A n.382T>A c.475T>A (n.475T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
16 | g.88835318T>A | CA397076644 | GALNS | c.793A>T (p.Ile265Phe) n.4202A>T n.381A>T c.474A>T (n.474A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
16 | g.88835318T>C | CA397076646 | GALNS | c.793A>G (p.Ile265Val) n.4202A>G n.381A>G c.474A>G (n.474A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) c.238A>G (p.Ile80Val) | |
16 | g.88835318T>G | CA397076648 | GALNS | c.793A>C (p.Ile265Leu) n.4202A>C n.381A>C c.474A>C (n.474A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.88835319G>A | CA497074022 | GALNS | c.792C>T (p.Ser264=) n.4201C>T n.380C>T c.473C>T (n.473C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.237C>T (p.Ser79=) | |
16 | g.88835319G>C | CA397076653 | GALNS | c.792C>G (p.Ser264Arg) n.4201C>G n.380C>G c.473C>G (n.473C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.237C>G (p.Ser79Arg) | |
16 | g.88835319G>T | CA397076658 | GALNS | c.792C>A (p.Ser264Arg) n.4201C>A n.380C>A c.473C>A (n.473C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.237C>A (p.Ser79Arg) | |
16 | g.88835320C>A | CA397076665 | GALNS | c.791G>T (p.Ser264Ile) n.4200G>T n.379G>T c.472G>T (n.472G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) | |
16 | g.88835320C>G | CA397076669 | GALNS | c.791G>C (p.Ser264Thr) n.4200G>C n.379G>C c.472G>C (n.472G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835320C>T | CA397076672 | GALNS | c.791G>A (p.Ser264Asn) n.4200G>A n.379G>A c.472G>A (n.472G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835321T>A | CA397076677 | GALNS | c.790A>T (p.Ser264Cys) n.4199A>T n.378A>T c.471A>T (n.471A>T) c.909A>T (n.909A>T) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) | |
16 | g.88835321T>C | CA397076682 | GALNS | c.790A>G (p.Ser264Gly) n.4199A>G n.378A>G c.471A>G (n.471A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88835321T>G | CA397076685 | GALNS | c.790A>C (p.Ser264Arg) n.4199A>C n.378A>C c.471A>C (n.471A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) | |
16 | g.88835322G>A | CA497074037 | GALNS | c.789C>T (p.Asp263=) n.4198C>T n.377C>T c.470C>T (n.470C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.234C>T (p.Asp78=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835322G>C | CA397076708 | GALNS | c.789C>G (p.Asp263Glu) n.4198C>G n.377C>G c.470C>G (n.470C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) | |
16 | g.88835322G= | CA2241324583 | GALNS | c.789C= (p.Asp263=) n.4198C= n.377C= c.470C= (n.470C=) c.908C= (n.908C=) c.807C= (p.Asp269=) c.234C= (p.Asp78=) | |
16 | g.88835322G>T | CA397076706 | GALNS | c.789C>A (p.Asp263Glu) n.4198C>A n.377C>A c.470C>A (n.470C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) | dbSNP |
16 | g.88835323T>A | CA397076715 | GALNS | c.788A>T (p.Asp263Val) n.4197A>T n.376A>T c.469A>T (n.469A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.233A>T (p.Asp78Val) | |
16 | g.88835323T>C | CA397076717 | GALNS | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.4197A>G n.376A>G c.469A>G (n.469A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835323T>G | CA397076720 | GALNS | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.4197A>C n.376A>C c.469A>C (n.469A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) | |
16 | g.88835323T= | CA2241324584 | GALNS | c.788A= (p.Asp263=) n.4197A= n.376A= c.469A= (n.469A=) c.907A= (n.907A=) c.806A= (p.Asp269=) c.233A= (p.Asp78=) | |
16 | g.88835324C>A | CA397078816 | GALNS | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.4196G>T n.375G>T c.468G>T (n.468G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) | |
16 | g.88835324C= | CA2241324585 | GALNS | c.787G= (p.Asp263=) n.4196G= n.375G= c.468G= (n.468G=) c.906G= (n.906G=) c.805G= (p.Asp269=) c.232G= (p.Asp78=) | |
16 | g.88835324C>G | CA397078818 | GALNS | c.787G>C (p.Asp263His) n.4196G>C n.375G>C c.468G>C (n.468G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.232G>C (p.Asp78His) | |
16 | g.88835324C>T | CA397078821 | GALNS | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.4196G>A n.375G>A c.468G>A (n.468G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835325A= | CA2241324586 | GALNS | c.786T= (p.Asp262=) n.4195T= n.374T= c.467T= (n.467T=) c.905T= (n.905T=) c.804T= (p.Asp268=) c.231T= (p.Asp77=) | |
16 | g.88835325A>C | CA397078826 | GALNS | c.786T>G (p.Asp262Glu) n.4195T>G n.374T>G c.467T>G (n.467T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.804T>G (p.Asp268Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) | |
16 | g.88835325A>G | CA497075737 | GALNS | c.786T>C (p.Asp262=) n.4195T>C n.374T>C c.467T>C (n.467T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.804T>C (p.Asp268=) c.231T>C (p.Asp77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835325A>T | CA397078832 | GALNS | c.786T>A (p.Asp262Glu) n.4195T>A n.374T>A c.467T>A (n.467T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.804T>A (p.Asp268Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) | dbSNP |
16 | g.88835326T>A | CA397078865 | GALNS | c.785A>T (p.Asp262Val) n.4194A>T n.373A>T c.466A>T (n.466A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) c.230A>T (p.Asp77Val) | |
16 | g.88835326T>C | CA397078869 | GALNS | c.785A>G (p.Asp262Gly) n.4194A>G n.373A>G c.466A>G (n.466A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
16 | g.88835326T>G | CA397078867 | GALNS | c.785A>C (p.Asp262Ala) n.4194A>C n.373A>C c.466A>C (n.466A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
16 | g.88835327C>A | CA397078873 | GALNS | c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.4193G>T n.372G>T c.465G>T (n.465G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
16 | g.88835327C>G | CA397078877 | GALNS | c.784G>C (p.Asp262His) n.4193G>C n.372G>C c.465G>C (n.465G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.229G>C (p.Asp77His) | gnomAD v4 |
16 | g.88835327C>T | CA397078882 | GALNS | c.784G>A (p.Asp262Asn) n.4193G>A n.372G>A c.465G>A (n.465G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.88835328A>C | CA397078891 | GALNS | c.783T>G (p.Ile261Met) n.4192T>G n.371T>G c.464T>G (n.464T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.801T>G (p.Ile267Met) c.228T>G (p.Ile76Met) | |
16 | g.88835328A>G | CA497075749 | GALNS | c.783T>C (p.Ile261=) n.4192T>C n.371T>C c.464T>C (n.464T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.801T>C (p.Ile267=) c.228T>C (p.Ile76=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835328A>T | CA497075753 | GALNS | c.783T>A (p.Ile261=) n.4192T>A n.371T>A c.464T>A (n.464T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.801T>A (p.Ile267=) c.228T>A (p.Ile76=) | |
16 | g.88835329A= | CA2241324587 | GALNS | c.782T= (p.Ile261=) n.4191T= n.370T= c.463T= (n.463T=) c.901T= (n.901T=) c.800T= (p.Ile267=) c.227T= (p.Ile76=) | |
16 | g.88835329A>C | CA397078894 | GALNS | c.782T>G (p.Ile261Ser) n.4191T>G n.370T>G c.463T>G (n.463T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
16 | g.88835329A>G | CA8234972 | GALNS | c.782T>C (p.Ile261Thr) n.4191T>C n.370T>C c.463T>C (n.463T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835329A>T | CA397078896 | GALNS | c.782T>A (p.Ile261Asn) n.4191T>A n.370T>A c.463T>A (n.463T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
16 | g.88835330T>A | CA397078902 | GALNS | c.781A>T (p.Ile261Phe) n.4190A>T n.369A>T c.462A>T (n.462A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
16 | g.88835330T>C | CA397078907 | GALNS | c.781A>G (p.Ile261Val) n.4190A>G n.369A>G c.462A>G (n.462A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | |
16 | g.88835330T>G | CA397078908 | GALNS | c.781A>C (p.Ile261Leu) n.4190A>C n.369A>C c.462A>C (n.462A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
16 | g.88835331C>A | CA397078910 | GALNS | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.4189G>T n.368G>T c.461G>T (n.461G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) | |
16 | g.88835331C>G | CA397078916 | GALNS | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.4189G>C n.368G>C c.461G>C (n.461G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835331C>T | CA497075767 | GALNS | c.780G>A (p.Glu260=) n.4189G>A n.368G>A c.461G>A (n.461G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.798G>A (p.Glu266=) c.225G>A (p.Glu75=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835332T>A | CA397078933 | GALNS | c.779A>T (p.Glu260Val) n.4188A>T n.367A>T c.460A>T (n.460A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) c.224A>T (p.Glu75Val) | ClinVar |
16 | g.88835332T>C | CA397078934 | GALNS | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.4188A>G n.367A>G c.460A>G (n.460A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) | |
16 | g.88835332T>G | CA397078935 | GALNS | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.4188A>C n.367A>C c.460A>C (n.460A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) | |
16 | g.88835333C>A | CA397078936 | GALNS | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.4187G>T n.366G>T c.459G>T (n.459G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) | COSMIC |
16 | g.88835333C>G | CA397078938 | GALNS | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.4187G>C n.366G>C c.459G>C (n.459G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.88835333C>T | CA397078940 | GALNS | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.4187G>A n.366G>A c.459G>A (n.459G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835334C>A | CA497075788 | GALNS | c.777G>T (p.Arg259=) n.4186G>T n.365G>T c.458G>T (n.458G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.795G>T (p.Arg265=) c.222G>T (p.Arg74=) | |
16 | g.88835334C= | CA2241324588 | GALNS | c.777G= (p.Arg259=) n.4186G= n.365G= c.458G= (n.458G=) c.896G= (n.896G=) c.795G= (p.Arg265=) c.222G= (p.Arg74=) | |
16 | g.88835334C>G | CA497075785 | GALNS | c.777G>C (p.Arg259=) n.4186G>C n.365G>C c.458G>C (n.458G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.795G>C (p.Arg265=) c.222G>C (p.Arg74=) | |
16 | g.88835334C>T | CA8234973 | GALNS | c.777G>A (p.Arg259=) n.4186G>A n.365G>A c.458G>A (n.458G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.795G>A (p.Arg265=) c.222G>A (p.Arg74=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835335C>A | CA397078967 | GALNS | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.4185G>T n.364G>T c.457G>T (n.457G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) | |
16 | g.88835335C= | CA2241324589 | GALNS | c.776G= (p.Arg259=) n.4185G= n.364G= c.457G= (n.457G=) c.895G= (n.895G=) c.794G= (p.Arg265=) c.221G= (p.Arg74=) | |
16 | g.88835335C>G | CA397078992 | GALNS | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.4185G>C n.364G>C c.457G>C (n.457G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) | |
16 | g.88835335C>T | CA251569 | GALNS | c.776G>A (p.Arg259Gln) n.4185G>A n.364G>A c.457G>A (n.457G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835335_88835337del | CA2634891450 | GALNS | c.774_776del (p.Arg259del) n.4183_4185del n.362_364del c.455_457del (n.455_457del) c.893_895del (n.893_895del) c.792_794del (p.Arg265del) c.219_221del (p.Arg74del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835336G>A | CA8234975 | GALNS | c.775C>T (p.Arg259Trp) n.4184C>T n.363C>T c.456C>T (n.456C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835336G>C | CA397079005 | GALNS | c.775C>G (p.Arg259Gly) n.4184C>G n.363C>G c.456C>G (n.456C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835336G= | CA2241324590 | GALNS | c.775C= (p.Arg259=) n.4184C= n.363C= c.456C= (n.456C=) c.894C= (n.894C=) c.793C= (p.Arg265=) c.220C= (p.Arg74=) | |
16 | g.88835336G>T | CA8234974 | GALNS | c.775C>A (p.Arg259=) n.4184C>A n.363C>A c.456C>A (n.456C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.793C>A (p.Arg265=) c.220C>A (p.Arg74=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835337G>A | CA497075805 | GALNS | c.774C>T (p.Val258=) n.4183C>T n.362C>T c.455C>T (n.455C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.792C>T (p.Val264=) c.219C>T (p.Val73=) | |
16 | g.88835337G>C | CA497075810 | GALNS | c.774C>G (p.Val258=) n.4183C>G n.362C>G c.455C>G (n.455C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.792C>G (p.Val264=) c.219C>G (p.Val73=) | |
16 | g.88835337G>T | CA497075809 | GALNS | c.774C>A (p.Val258=) n.4183C>A n.362C>A c.455C>A (n.455C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.792C>A (p.Val264=) c.219C>A (p.Val73=) | |
16 | g.88835338A= | CA2241324591 | GALNS | c.773T= (p.Val258=) n.4182T= n.361T= c.454T= (n.454T=) c.892T= (n.892T=) c.791T= (p.Val264=) c.218T= (p.Val73=) | |
16 | g.88835338A>C | CA397079008 | GALNS | c.773T>G (p.Val258Gly) n.4182T>G n.361T>G c.454T>G (n.454T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) | |
16 | g.88835338A>G | CA397079014 | GALNS | c.773T>C (p.Val258Ala) n.4182T>C n.361T>C c.454T>C (n.454T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) | |
16 | g.88835338A>T | CA8234976 | GALNS | c.773T>A (p.Val258Asp) n.4182T>A n.361T>A c.454T>A (n.454T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835339C>A | CA397079020 | GALNS | c.772G>T (p.Val258Phe) n.4181G>T n.360G>T c.453G>T (n.453G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) | |
16 | g.88835339C= | CA2241324592 | GALNS | c.772G= (p.Val258=) n.4181G= n.360G= c.453G= (n.453G=) c.891G= (n.891G=) c.790G= (p.Val264=) c.217G= (p.Val73=) | |
16 | g.88835339C>G | CA397079021 | GALNS | c.772G>C (p.Val258Leu) n.4181G>C n.360G>C c.453G>C (n.453G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) | |
16 | g.88835339C>T | CA8234977 | GALNS | c.772G>A (p.Val258Ile) n.4181G>A n.360G>A c.453G>A (n.453G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835340G>A | CA8234978 | GALNS | c.771C>T (p.Ala257=) n.4180C>T n.359C>T c.452C>T (n.452C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.789C>T (p.Ala263=) c.216C>T (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835340G>C | CA497075833 | GALNS | c.771C>G (p.Ala257=) n.4180C>G n.359C>G c.452C>G (n.452C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.789C>G (p.Ala263=) c.216C>G (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835340G= | CA2241324593 | GALNS | c.771C= (p.Ala257=) n.4180C= n.359C= c.452C= (n.452C=) c.890C= (n.890C=) c.789C= (p.Ala263=) c.216C= (p.Ala72=) | |
16 | g.88835340G>T | CA497075836 | GALNS | c.771C>A (p.Ala257=) n.4180C>A n.359C>A c.452C>A (n.452C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.789C>A (p.Ala263=) c.216C>A (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
16 | g.88835341G>A | CA8234979 | GALNS | c.770C>T (p.Ala257Val) n.4179C>T n.358C>T c.451C>T (n.451C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.215C>T (p.Ala72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835341G>C | CA397079032 | GALNS | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.4179C>G n.358C>G c.451C>G (n.451C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.88835341G= | CA2241324594 | GALNS | c.770C= (p.Ala257=) n.4179C= n.358C= c.451C= (n.451C=) c.889C= (n.889C=) c.788C= (p.Ala263=) c.215C= (p.Ala72=) | |
16 | g.88835341G>T | CA397079037 | GALNS | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.4179C>A n.358C>A c.451C>A (n.451C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
16 | g.88835342C>A | CA397079051 | GALNS | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.4178G>T n.357G>T c.450G>T (n.450G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
16 | g.88835342C= | CA2241324595 | GALNS | c.769G= (p.Ala257=) n.4178G= n.357G= c.450G= (n.450G=) c.888G= (n.888G=) c.787G= (p.Ala263=) c.214G= (p.Ala72=) | |
16 | g.88835342C>G | CA397079056 | GALNS | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.4178G>C n.357G>C c.450G>C (n.450G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
16 | g.88835342C>T | CA8234980 | GALNS | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.4178G>A n.357G>A c.450G>A (n.450G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.88835343G>A | CA497075842 | GALNS | c.768C>T (p.Asp256=) n.4177C>T n.356C>T c.449C>T (n.449C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.786C>T (p.Asp262=) c.213C>T (p.Asp71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835343G>C | CA8234981 | GALNS | c.768C>G (p.Asp256Glu) n.4177C>G n.356C>G c.449C>G (n.449C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835343G= | CA2241324596 | GALNS | c.768C= (p.Asp256=) n.4177C= n.356C= c.449C= (n.449C=) c.887C= (n.887C=) c.786C= (p.Asp262=) c.213C= (p.Asp71=) | |
16 | g.88835343G>T | CA397079064 | GALNS | c.768C>A (p.Asp256Glu) n.4177C>A n.356C>A c.449C>A (n.449C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835344T>A | CA397079078 | GALNS | c.767A>T (p.Asp256Val) n.4176A>T n.355A>T c.448A>T (n.448A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.785A>T (p.Asp262Val) c.212A>T (p.Asp71Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835344T>C | CA397079087 | GALNS | c.767A>G (p.Asp256Gly) n.4176A>G n.355A>G c.448A>G (n.448A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
16 | g.88835344T>G | CA397079090 | GALNS | c.767A>C (p.Asp256Ala) n.4176A>C n.355A>C c.448A>C (n.448A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
16 | g.88835344T= | CA2241324597 | GALNS | c.767A= (p.Asp256=) n.4176A= n.355A= c.448A= (n.448A=) c.886A= (n.886A=) c.785A= (p.Asp262=) c.212A= (p.Asp71=) | |
16 | g.88835345C>A | CA397079094 | GALNS | c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.4175G>T n.354G>T c.447G>T (n.447G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
16 | g.88835345C= | CA2241324598 | GALNS | c.766G= (p.Asp256=) n.4175G= n.354G= c.447G= (n.447G=) c.885G= (n.885G=) c.784G= (p.Asp262=) c.211G= (p.Asp71=) | |
16 | g.88835345C>G | CA397079105 | GALNS | c.766G>C (p.Asp256His) n.4175G>C n.354G>C c.447G>C (n.447G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.784G>C (p.Asp262His) c.211G>C (p.Asp71His) | |
16 | g.88835345C>T | CA397079111 | GALNS | c.766G>A (p.Asp256Asn) n.4175G>A n.354G>A c.447G>A (n.447G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835346T>A | CA497075849 | GALNS | c.765A>T (p.Gly255=) n.4174A>T n.353A>T c.446A>T (n.446A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.783A>T (p.Gly261=) c.210A>T (p.Gly70=) | |
16 | g.88835346T>C | CA497075851 | GALNS | c.765A>G (p.Gly255=) n.4174A>G n.353A>G c.446A>G (n.446A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.783A>G (p.Gly261=) c.210A>G (p.Gly70=) | |
16 | g.88835346T>G | CA497075853 | GALNS | c.765A>C (p.Gly255=) n.4174A>C n.353A>C c.446A>C (n.446A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.783A>C (p.Gly261=) c.210A>C (p.Gly70=) | |
16 | g.88835347C>A | CA397079116 | GALNS | c.764G>T (p.Gly255Val) n.4173G>T n.352G>T c.445G>T (n.445G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | |
16 | g.88835347C= | CA2241324599 | GALNS | c.764G= (p.Gly255=) n.4173G= n.352G= c.445G= (n.445G=) c.883G= (n.883G=) c.782G= (p.Gly261=) c.209G= (p.Gly70=) | |
16 | g.88835347C>G | CA397079122 | GALNS | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.4173G>C n.352G>C c.445G>C (n.445G>C) c.883G>C (n.883G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835347C>T | CA397079127 | GALNS | c.764G>A (p.Gly255Glu) n.4173G>A n.352G>A c.445G>A (n.445G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.782G>A (p.Gly261Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835348C>A | CA397079137 | GALNS | c.763G>T (p.Gly255Ter) n.4172G>T n.351G>T c.444G>T (n.444G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.781G>T (p.Gly261Ter) c.208G>T (p.Gly70Ter) | |
16 | g.88835348C= | CA2241324600 | GALNS | c.763G= (p.Gly255=) n.4172G= n.351G= c.444G= (n.444G=) c.882G= (n.882G=) c.781G= (p.Gly261=) c.208G= (p.Gly70=) | |
16 | g.88835348C>G | CA397079140 | GALNS | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.4172G>C n.351G>C c.444G>C (n.444G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) | |
16 | g.88835348C>T | CA397079134 | GALNS | c.763G>A (p.Gly255Arg) n.4172G>A n.351G>A c.444G>A (n.444G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.781G>A (p.Gly261Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835349A= | CA2241324601 | GALNS | c.762T= (p.Tyr254=) n.4171T= n.350T= c.443T= (n.443T=) c.881T= (n.881T=) c.780T= (p.Tyr260=) c.207T= (p.Tyr69=) | |
16 | g.88835349A>C | CA397079158 | GALNS | c.762T>G (p.Tyr254Ter) n.4171T>G n.350T>G c.443T>G (n.443T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.207T>G (p.Tyr69Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835349A>G | CA8234982 | GALNS | c.762T>C (p.Tyr254=) n.4171T>C n.350T>C c.443T>C (n.443T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.780T>C (p.Tyr260=) c.207T>C (p.Tyr69=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.88835349A>T | CA397079160 | GALNS | c.762T>A (p.Tyr254Ter) n.4171T>A n.350T>A c.443T>A (n.443T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.207T>A (p.Tyr69Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835350T>A | CA397079166 | GALNS | c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.4170A>T n.349A>T c.442A>T (n.442A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.206A>T (p.Tyr69Phe) | |
16 | g.88835350T>C | CA397079171 | GALNS | c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.4170A>G n.349A>G c.442A>G (n.442A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835350T>G | CA397079168 | GALNS | c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.4170A>C n.349A>C c.442A>C (n.442A>C) c.880A>C (n.880A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.206A>C (p.Tyr69Ser) | |
16 | g.88835351A>C | CA397079173 | GALNS | c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.4169T>G n.348T>G c.441T>G (n.441T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.205T>G (p.Tyr69Asp) | |
16 | g.88835351A>G | CA397079185 | GALNS | c.760T>C (p.Tyr254His) n.4169T>C n.348T>C c.441T>C (n.441T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) c.205T>C (p.Tyr69His) | |
16 | g.88835351A>T | CA397079175 | GALNS | c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.4169T>A n.348T>A c.441T>A (n.441T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.205T>A (p.Tyr69Asn) | |
16 | g.88835352C>A | CA497075864 | GALNS | c.759G>T (p.Arg253=) n.4168G>T n.347G>T c.440G>T (n.440G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.777G>T (p.Arg259=) c.204G>T (p.Arg68=) | dbSNP |
16 | g.88835352C= | CA2241324602 | GALNS | c.759G= (p.Arg253=) n.4168G= n.347G= c.440G= (n.440G=) c.878G= (n.878G=) c.777G= (p.Arg259=) c.204G= (p.Arg68=) | |
16 | g.88835352C>G | CA497075869 | GALNS | c.759G>C (p.Arg253=) n.4168G>C n.347G>C c.440G>C (n.440G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.777G>C (p.Arg259=) c.204G>C (p.Arg68=) | |
16 | g.88835352C>T | CA497075866 | GALNS | c.759G>A (p.Arg253=) n.4168G>A n.347G>A c.440G>A (n.440G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.204G>A (p.Arg68=) | |
16 | g.88835353C>A | CA397079189 | GALNS | c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.4168-1G>T n.347-1G>T c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) | |
16 | g.88835353C>G | CA397079194 | GALNS | c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.4168-1G>C n.347-1G>C c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835353C>T | CA397079200 | GALNS | c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.4168-1G>A n.347-1G>A c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) | |
16 | g.88835354T>A | CA397079201 | GALNS | c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.4168-2A>T n.347-2A>T c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) | |
16 | g.88835354T>C | CA397079202 | GALNS | c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.4168-2A>G n.347-2A>G c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835354T>G | CA397079203 | GALNS | c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.4168-2A>C n.347-2A>C c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) | |
16 | g.88835355G>A | CA2634891502 | GALNS | c.759-3C>T (n.759-3C>T) n.4168-3C>T n.347-3C>T c.440-3C>T (n.440-3C>T) c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.204-3C>T (n.204-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835355G>C | CA8234983 | GALNS | c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.4168-3C>G n.347-3C>G c.440-3C>G (n.440-3C>G) c.878-3C>G (n.878-3C>G) c.777-3C>G (n.777-3C>G) c.204-3C>G (n.204-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835355G= | CA2241324603 | GALNS | c.759-3C= (n.759-3C=) n.4168-3C= n.347-3C= c.440-3C= (n.440-3C=) c.878-3C= (n.878-3C=) c.777-3C= (n.777-3C=) c.204-3C= (n.204-3C=) | |
16 | g.88835356C= | CA2241324604 | GALNS | c.759-4G= (n.759-4G=) n.4168-4G= n.347-4G= c.440-4G= (n.440-4G=) c.878-4G= (n.878-4G=) c.777-4G= (n.777-4G=) c.204-4G= (n.204-4G=) | |
16 | g.88835356C>G | CA725640624 | GALNS | c.759-4G>C (n.759-4G>C) n.4168-4G>C n.347-4G>C c.440-4G>C (n.440-4G>C) c.878-4G>C (n.878-4G>C) c.777-4G>C (n.777-4G>C) c.204-4G>C (n.204-4G>C) | dbSNP |
16 | g.88835356C>T | CA2634891505 | GALNS | c.759-4G>A (n.759-4G>A) n.4168-4G>A n.347-4G>A c.440-4G>A (n.440-4G>A) c.878-4G>A (n.878-4G>A) c.777-4G>A (n.777-4G>A) c.204-4G>A (n.204-4G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835371_88835402del | CA2634891508 | GALNS | c.759-36_759-5del (n.759-36_759-5del) n.4168-36_4168-5del n.347-36_347-5del c.440-36_440-5del (n.440-36_440-5del) c.878-36_878-5del (n.878-36_878-5del) c.777-36_777-5del (n.777-36_777-5del) c.204-36_204-5del (n.204-36_204-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835358G>A | CA286402572 | GALNS | c.759-6C>T (n.759-6C>T) n.4168-6C>T n.347-6C>T c.440-6C>T (n.440-6C>T) c.878-6C>T (n.878-6C>T) c.777-6C>T (n.777-6C>T) c.204-6C>T (n.204-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835358G= | CA2241324605 | GALNS | c.759-6C= (n.759-6C=) n.4168-6C= n.347-6C= c.440-6C= (n.440-6C=) c.878-6C= (n.878-6C=) c.777-6C= (n.777-6C=) c.204-6C= (n.204-6C=) | |
16 | g.88835359G>A | CA624206759 | GALNS | c.759-7C>T (n.759-7C>T) n.4168-7C>T n.347-7C>T c.440-7C>T (n.440-7C>T) c.878-7C>T (n.878-7C>T) c.777-7C>T (n.777-7C>T) c.204-7C>T (n.204-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835359G= | CA2241324606 | GALNS | c.759-7C= (n.759-7C=) n.4168-7C= n.347-7C= c.440-7C= (n.440-7C=) c.878-7C= (n.878-7C=) c.777-7C= (n.777-7C=) c.204-7C= (n.204-7C=) | |
16 | g.88835359G>T | CA624206760 | GALNS | c.759-7C>A (n.759-7C>A) n.4168-7C>A n.347-7C>A c.440-7C>A (n.440-7C>A) c.878-7C>A (n.878-7C>A) c.777-7C>A (n.777-7C>A) c.204-7C>A (n.204-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835361T>C | CA286402573 | GALNS | c.759-9A>G (n.759-9A>G) n.4168-9A>G n.347-9A>G c.440-9A>G (n.440-9A>G) c.878-9A>G (n.878-9A>G) c.777-9A>G (n.777-9A>G) c.204-9A>G (n.204-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835361T= | CA2241324607 | GALNS | c.759-9A= (n.759-9A=) n.4168-9A= n.347-9A= c.440-9A= (n.440-9A=) c.878-9A= (n.878-9A=) c.777-9A= (n.777-9A=) c.204-9A= (n.204-9A=) | |
16 | g.88835362G>A | CA2241324608 | GALNS | c.759-10C>T (n.759-10C>T) n.4168-10C>T n.347-10C>T c.440-10C>T (n.440-10C>T) c.878-10C>T (n.878-10C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.204-10C>T (n.204-10C>T) | dbSNP |
16 | g.88835362G= | CA2241324609 | GALNS | c.759-10C= (n.759-10C=) n.4168-10C= n.347-10C= c.440-10C= (n.440-10C=) c.878-10C= (n.878-10C=) c.777-10C= (n.777-10C=) c.204-10C= (n.204-10C=) | |
16 | g.88835363G>A | CA624206761 | GALNS | c.759-11C>T (n.759-11C>T) n.4168-11C>T n.347-11C>T c.440-11C>T (n.440-11C>T) c.878-11C>T (n.878-11C>T) c.777-11C>T (n.777-11C>T) c.204-11C>T (n.204-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835363G= | CA2241324610 | GALNS | c.759-11C= (n.759-11C=) n.4168-11C= n.347-11C= c.440-11C= (n.440-11C=) c.878-11C= (n.878-11C=) c.777-11C= (n.777-11C=) c.204-11C= (n.204-11C=) | |
16 | g.88835364T>C | CA2634891515 | GALNS | c.759-12A>G (n.759-12A>G) n.4168-12A>G n.347-12A>G c.440-12A>G (n.440-12A>G) c.878-12A>G (n.878-12A>G) c.777-12A>G (n.777-12A>G) c.204-12A>G (n.204-12A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835365G>A | CA725640630 | GALNS | c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.4168-13C>T n.347-13C>T c.440-13C>T (n.440-13C>T) c.878-13C>T (n.878-13C>T) c.777-13C>T (n.777-13C>T) c.204-13C>T (n.204-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835365G= | CA2241324611 | GALNS | c.759-13C= (n.759-13C=) n.4168-13C= n.347-13C= c.440-13C= (n.440-13C=) c.878-13C= (n.878-13C=) c.777-13C= (n.777-13C=) c.204-13C= (n.204-13C=) | |
16 | g.88835366del | CA2808066904 | GALNS | c.759-14del (n.759-14del) n.4168-14del n.347-14del c.440-14del (n.440-14del) c.878-14del (n.878-14del) c.777-14del (n.777-14del) c.204-14del (n.204-14del) | |
16 | g.88835367C>A | CA8234985 | GALNS | c.759-15G>T (n.759-15G>T) n.4168-15G>T n.347-15G>T c.440-15G>T (n.440-15G>T) c.878-15G>T (n.878-15G>T) c.777-15G>T (n.777-15G>T) c.204-15G>T (n.204-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835367C= | CA2241324612 | GALNS | c.759-15G= (n.759-15G=) n.4168-15G= n.347-15G= c.440-15G= (n.440-15G=) c.878-15G= (n.878-15G=) c.777-15G= (n.777-15G=) c.204-15G= (n.204-15G=) | |
16 | g.88835367C>G | CA8234984 | GALNS | c.759-15G>C (n.759-15G>C) n.4168-15G>C n.347-15G>C c.440-15G>C (n.440-15G>C) c.878-15G>C (n.878-15G>C) c.777-15G>C (n.777-15G>C) c.204-15G>C (n.204-15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835367C>T | CA2241324613 | GALNS | c.759-15G>A (n.759-15G>A) n.4168-15G>A n.347-15G>A c.440-15G>A (n.440-15G>A) c.878-15G>A (n.878-15G>A) c.777-15G>A (n.777-15G>A) c.204-15G>A (n.204-15G>A) | dbSNP |
16 | g.88835367_88835368delinsCA | CA2241324614 | GALNS | c.759-16_759-15delinsTG (n.759-16_759-15delinsTG) n.4168-16_4168-15delinsTG n.347-16_347-15delinsTG c.440-16_440-15delinsTG (n.440-16_440-15delinsTG) c.878-16_878-15delinsTG (n.878-16_878-15delinsTG) c.777-16_777-15delinsTG (n.777-16_777-15delinsTG) c.204-16_204-15delinsTG (n.204-16_204-15delinsTG) | |
16 | g.88835368A= | CA2241324615 | GALNS | c.759-16T= (n.759-16T=) n.4168-16T= n.347-16T= c.440-16T= (n.440-16T=) c.878-16T= (n.878-16T=) c.777-16T= (n.777-16T=) c.204-16T= (n.204-16T=) | |
16 | g.88835368A>C | CA624206764 | GALNS | c.759-16T>G (n.759-16T>G) n.4168-16T>G n.347-16T>G c.440-16T>G (n.440-16T>G) c.878-16T>G (n.878-16T>G) c.777-16T>G (n.777-16T>G) c.204-16T>G (n.204-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835368A>G | CA725640632 | GALNS | c.759-16T>C (n.759-16T>C) n.4168-16T>C n.347-16T>C c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.878-16T>C (n.878-16T>C) c.777-16T>C (n.777-16T>C) c.204-16T>C (n.204-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835371del | CA2241324616 | GALNS | c.759-16del (n.759-16del) n.4168-16del n.347-16del c.440-16del (n.440-16del) c.878-16del (n.878-16del) c.777-16del (n.777-16del) c.204-16del (n.204-16del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.88835369A>G | CA2634891521 | GALNS | c.759-17T>C (n.759-17T>C) n.4168-17T>C n.347-17T>C c.440-17T>C (n.440-17T>C) c.878-17T>C (n.878-17T>C) c.777-17T>C (n.777-17T>C) c.204-17T>C (n.204-17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835371A>G | CA2634891522 | GALNS | c.759-19T>C (n.759-19T>C) n.4168-19T>C n.347-19T>C c.440-19T>C (n.440-19T>C) c.878-19T>C (n.878-19T>C) c.777-19T>C (n.777-19T>C) c.204-19T>C (n.204-19T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.88835372G>A | CA2634891524 | GALNS | c.759-20C>T (n.759-20C>T) n.4168-20C>T n.347-20C>T c.440-20C>T (n.440-20C>T) c.878-20C>T (n.878-20C>T) c.777-20C>T (n.777-20C>T) c.204-20C>T (n.204-20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835372G>C | CA8234986 | GALNS | c.759-20C>G (n.759-20C>G) n.4168-20C>G n.347-20C>G c.440-20C>G (n.440-20C>G) c.878-20C>G (n.878-20C>G) c.777-20C>G (n.777-20C>G) c.204-20C>G (n.204-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835372G= | CA2241324617 | GALNS | c.759-20C= (n.759-20C=) n.4168-20C= n.347-20C= c.440-20C= (n.440-20C=) c.878-20C= (n.878-20C=) c.777-20C= (n.777-20C=) c.204-20C= (n.204-20C=) | |
16 | g.88835373G>A | CA624206765 | GALNS | c.759-21C>T (n.759-21C>T) n.4168-21C>T n.347-21C>T c.440-21C>T (n.440-21C>T) c.878-21C>T (n.878-21C>T) c.777-21C>T (n.777-21C>T) c.204-21C>T (n.204-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835373G= | CA2241324618 | GALNS | c.759-21C= (n.759-21C=) n.4168-21C= n.347-21C= c.440-21C= (n.440-21C=) c.878-21C= (n.878-21C=) c.777-21C= (n.777-21C=) c.204-21C= (n.204-21C=) | |
16 | g.88835374C>T | CA2808066906 | GALNS | c.759-22G>A (n.759-22G>A) n.4168-22G>A n.347-22G>A c.440-22G>A (n.440-22G>A) c.878-22G>A (n.878-22G>A) c.777-22G>A (n.777-22G>A) c.204-22G>A (n.204-22G>A) | |
16 | g.88835375A= | CA2241324619 | GALNS | c.759-23T= (n.759-23T=) n.4168-23T= n.347-23T= c.440-23T= (n.440-23T=) c.878-23T= (n.878-23T=) c.777-23T= (n.777-23T=) c.204-23T= (n.204-23T=) | |
16 | g.88835375A>C | CA8234987 | GALNS | c.759-23T>G (n.759-23T>G) n.4168-23T>G n.347-23T>G c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.878-23T>G (n.878-23T>G) c.777-23T>G (n.777-23T>G) c.204-23T>G (n.204-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835375A>G | CA2241324620 | GALNS | c.759-23T>C (n.759-23T>C) n.4168-23T>C n.347-23T>C c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.878-23T>C (n.878-23T>C) c.777-23T>C (n.777-23T>C) c.204-23T>C (n.204-23T>C) | dbSNP |
16 | g.88835376T>A | CA624206768 | GALNS | c.759-24A>T (n.759-24A>T) n.4168-24A>T n.347-24A>T c.440-24A>T (n.440-24A>T) c.878-24A>T (n.878-24A>T) c.777-24A>T (n.777-24A>T) c.204-24A>T (n.204-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835376T= | CA2241324621 | GALNS | c.759-24A= (n.759-24A=) n.4168-24A= n.347-24A= c.440-24A= (n.440-24A=) c.878-24A= (n.878-24A=) c.777-24A= (n.777-24A=) c.204-24A= (n.204-24A=) | |
16 | g.88835377C>A | CA286402574 | GALNS | c.759-25G>T (n.759-25G>T) n.4168-25G>T n.347-25G>T c.440-25G>T (n.440-25G>T) c.878-25G>T (n.878-25G>T) c.777-25G>T (n.777-25G>T) c.204-25G>T (n.204-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835377C= | CA2241324623 | GALNS | c.759-25G= (n.759-25G=) n.4168-25G= n.347-25G= c.440-25G= (n.440-25G=) c.878-25G= (n.878-25G=) c.777-25G= (n.777-25G=) c.204-25G= (n.204-25G=) | |
16 | g.88835377C>G | CA624206769 | GALNS | c.759-25G>C (n.759-25G>C) n.4168-25G>C n.347-25G>C c.440-25G>C (n.440-25G>C) c.878-25G>C (n.878-25G>C) c.777-25G>C (n.777-25G>C) c.204-25G>C (n.204-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835377C>T | CA2241324622 | GALNS | c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.4168-25G>A n.347-25G>A c.440-25G>A (n.440-25G>A) c.878-25G>A (n.878-25G>A) c.777-25G>A (n.777-25G>A) c.204-25G>A (n.204-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835378T>C | CA725640641 | GALNS | c.759-26A>G (n.759-26A>G) n.4168-26A>G n.347-26A>G c.440-26A>G (n.440-26A>G) c.878-26A>G (n.878-26A>G) c.777-26A>G (n.777-26A>G) c.204-26A>G (n.204-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835378T>G | CA8234988 | GALNS | c.759-26A>C (n.759-26A>C) n.4168-26A>C n.347-26A>C c.440-26A>C (n.440-26A>C) c.878-26A>C (n.878-26A>C) c.777-26A>C (n.777-26A>C) c.204-26A>C (n.204-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835378T= | CA2241324624 | GALNS | c.759-26A= (n.759-26A=) n.4168-26A= n.347-26A= c.440-26A= (n.440-26A=) c.878-26A= (n.878-26A=) c.777-26A= (n.777-26A=) c.204-26A= (n.204-26A=) | |
16 | g.88835381A= | CA2241324625 | GALNS | c.759-29T= (n.759-29T=) n.4168-29T= n.347-29T= c.440-29T= (n.440-29T=) c.878-29T= (n.878-29T=) c.777-29T= (n.777-29T=) c.204-29T= (n.204-29T=) | |
16 | g.88835381A>G | CA624206772 | GALNS | c.759-29T>C (n.759-29T>C) n.4168-29T>C n.347-29T>C c.440-29T>C (n.440-29T>C) c.878-29T>C (n.878-29T>C) c.777-29T>C (n.777-29T>C) c.204-29T>C (n.204-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835383_88835393del | CA2576094630 | GALNS | c.759-39_759-29del (n.759-39_759-29del) n.4168-39_4168-29del n.347-39_347-29del c.440-39_440-29del (n.440-39_440-29del) c.878-39_878-29del (n.878-39_878-29del) c.777-39_777-29del (n.777-39_777-29del) c.204-39_204-29del (n.204-39_204-29del) | |
16 | g.88835382T>C | CA2808066907 | GALNS | c.759-30A>G (n.759-30A>G) n.4168-30A>G n.347-30A>G c.440-30A>G (n.440-30A>G) c.878-30A>G (n.878-30A>G) c.777-30A>G (n.777-30A>G) c.204-30A>G (n.204-30A>G) | |
16 | g.88835383A= | CA2241324626 | GALNS | c.759-31T= (n.759-31T=) n.4168-31T= n.347-31T= c.440-31T= (n.440-31T=) c.878-31T= (n.878-31T=) c.777-31T= (n.777-31T=) c.204-31T= (n.204-31T=) | |
16 | g.88835383A>G | CA624206773 | GALNS | c.759-31T>C (n.759-31T>C) n.4168-31T>C n.347-31T>C c.440-31T>C (n.440-31T>C) c.878-31T>C (n.878-31T>C) c.777-31T>C (n.777-31T>C) c.204-31T>C (n.204-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835384C= | CA2241324627 | GALNS | c.759-32G= (n.759-32G=) n.4168-32G= n.347-32G= c.440-32G= (n.440-32G=) c.878-32G= (n.878-32G=) c.777-32G= (n.777-32G=) c.204-32G= (n.204-32G=) | |
16 | g.88835384C>G | CA2241324628 | GALNS | c.759-32G>C (n.759-32G>C) n.4168-32G>C n.347-32G>C c.440-32G>C (n.440-32G>C) c.878-32G>C (n.878-32G>C) c.777-32G>C (n.777-32G>C) c.204-32G>C (n.204-32G>C) | dbSNP |
16 | g.88835384C>T | CA8234989 | GALNS | c.759-32G>A (n.759-32G>A) n.4168-32G>A n.347-32G>A c.440-32G>A (n.440-32G>A) c.878-32G>A (n.878-32G>A) c.777-32G>A (n.777-32G>A) c.204-32G>A (n.204-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835385C>A | CA2634891532 | GALNS | c.759-33G>T (n.759-33G>T) n.4168-33G>T n.347-33G>T c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.878-33G>T (n.878-33G>T) c.777-33G>T (n.777-33G>T) c.204-33G>T (n.204-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.88835387G>C | CA2634891533 | GALNS | c.759-35C>G (n.759-35C>G) n.4168-35C>G n.347-35C>G c.440-35C>G (n.440-35C>G) c.878-35C>G (n.878-35C>G) c.777-35C>G (n.777-35C>G) c.204-35C>G (n.204-35C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835388G>C | CA2241324630 | GALNS | c.759-36C>G (n.759-36C>G) n.4168-36C>G n.347-36C>G c.440-36C>G (n.440-36C>G) c.878-36C>G (n.878-36C>G) c.777-36C>G (n.777-36C>G) c.204-36C>G (n.204-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835388G= | CA2241324629 | GALNS | c.759-36C= (n.759-36C=) n.4168-36C= n.347-36C= c.440-36C= (n.440-36C=) c.878-36C= (n.878-36C=) c.777-36C= (n.777-36C=) c.204-36C= (n.204-36C=) | |
16 | g.88835390G>C | CA8234990 | GALNS | c.759-38C>G (n.759-38C>G) n.4168-38C>G n.347-38C>G c.440-38C>G (n.440-38C>G) c.878-38C>G (n.878-38C>G) c.777-38C>G (n.777-38C>G) c.204-38C>G (n.204-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.88835390G= | CA2241324631 | GALNS | c.759-38C= (n.759-38C=) n.4168-38C= n.347-38C= c.440-38C= (n.440-38C=) c.878-38C= (n.878-38C=) c.777-38C= (n.777-38C=) c.204-38C= (n.204-38C=) | |
16 | g.88835391G>A | CA286402579 | GALNS | c.759-39C>T (n.759-39C>T) n.4168-39C>T n.347-39C>T c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.878-39C>T (n.878-39C>T) c.777-39C>T (n.777-39C>T) c.204-39C>T (n.204-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835391G>C | CA2634891537 | GALNS | c.759-39C>G (n.759-39C>G) n.4168-39C>G n.347-39C>G c.440-39C>G (n.440-39C>G) c.878-39C>G (n.878-39C>G) c.777-39C>G (n.777-39C>G) c.204-39C>G (n.204-39C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.88835391G= | CA2241324632 | GALNS | c.759-39C= (n.759-39C=) n.4168-39C= n.347-39C= c.440-39C= (n.440-39C=) c.878-39C= (n.878-39C=) c.777-39C= (n.777-39C=) c.204-39C= (n.204-39C=) | |
16 | g.88835391G>T | CA2634891538 | GALNS | c.759-39C>A (n.759-39C>A) n.4168-39C>A n.347-39C>A c.440-39C>A (n.440-39C>A) c.878-39C>A (n.878-39C>A) c.777-39C>A (n.777-39C>A) c.204-39C>A (n.204-39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.88835392A= | CA2241324633 | GALNS | c.759-40T= (n.759-40T=) n.4168-40T= n.347-40T= c.440-40T= (n.440-40T=) c.878-40T= (n.878-40T=) c.777-40T= (n.777-40T=) c.204-40T= (n.204-40T=) | |
16 | g.88835392A>T | CA2241324634 | GALNS | c.759-40T>A (n.759-40T>A) n.4168-40T>A n.347-40T>A c.440-40T>A (n.440-40T>A) c.878-40T>A (n.878-40T>A) c.777-40T>A (n.777-40T>A) c.204-40T>A (n.204-40T>A) | dbSNP |
16 | g.88835394G>A | CA2808066908 | GALNS | c.759-42C>T (n.759-42C>T) n.4168-42C>T n.347-42C>T c.440-42C>T (n.440-42C>T) c.878-42C>T (n.878-42C>T) c.777-42C>T (n.777-42C>T) c.204-42C>T (n.204-42C>T) | |
16 | g.88835395G>C | CA725640645 | GALNS | c.759-43C>G (n.759-43C>G) n.4168-43C>G n.347-43C>G c.440-43C>G (n.440-43C>G) c.878-43C>G (n.878-43C>G) c.777-43C>G (n.777-43C>G) c.204-43C>G (n.204-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.88835395G= | CA2241324635 | GALNS | c.759-43C= (n.759-43C=) n.4168-43C= n.347-43C= c.440-43C= (n.440-43C=) c.878-43C= (n.878-43C=) c.777-43C= (n.777-43C=) c.204-43C= (n.204-43C=) | |
16 | g.88835395G>T | CA286402584 | GALNS | c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.4168-43C>A n.347-43C>A c.440-43C>A (n.440-43C>A) c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.777-43C>A (n.777-43C>A) c.204-43C>A (n.204-43C>A) | dbSNP |
16 | g.88835396_88835397del | CA2634891541 | GALNS | c.759-44_759-43del (n.759-44_759-43del) n.4168-44_4168-43del n.347-44_347-43del c.440-44_440-43del (n.440-44_440-43del) c.878-44_878-43del (n.878-44_878-43del) c.777-44_777-43del (n.777-44_777-43del) c.204-44_204-43del (n.204-44_204-43del) | gnomAD v4 |
16 | g.88835397G= | CA2241324636 | GALNS | c.759-45C= (n.759-45C=) n.4168-45C= n.347-45C= c.440-45C= (n.440-45C=) c.878-45C= (n.878-45C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.204-45C= (n.204-45C=) | |
16 | g.88835397G>T | CA8234991 | GALNS | c.759-45C>A (n.759-45C>A) n.4168-45C>A n.347-45C>A c.440-45C>A (n.440-45C>A) c.878-45C>A (n.878-45C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.204-45C>A (n.204-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835399C>A | CA624206775 | GALNS | c.759-47G>T (n.759-47G>T) n.4168-47G>T n.347-47G>T c.440-47G>T (n.440-47G>T) c.878-47G>T (n.878-47G>T) c.777-47G>T (n.777-47G>T) c.204-47G>T (n.204-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.88835399C= | CA2241324637 | GALNS | c.759-47G= (n.759-47G=) n.4168-47G= n.347-47G= c.440-47G= (n.440-47G=) c.878-47G= (n.878-47G=) c.777-47G= (n.777-47G=) c.204-47G= (n.204-47G=) | |
16 | g.88835399C>T | CA2634891547 | GALNS | c.759-47G>A (n.759-47G>A) n.4168-47G>A n.347-47G>A c.440-47G>A (n.440-47G>A) c.878-47G>A (n.878-47G>A) c.777-47G>A (n.777-47G>A) c.204-47G>A (n.204-47G>A) | gnomAD v4 |