Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88832001_88836270dupCA2573159499GALNSc.567_1002dup
n.3976_4411dup
c.248_683dup
c.686_1121dup
c.585_1020dup
c.12_447dup
16g.88835299A=CA2241324572GALNSc.812T= (p.Leu271=)
n.4221T=
n.400T=
c.493T= (n.493T=)
c.931T= (n.931T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.257T= (p.Leu86=)
16g.88835299A>CCA397076434GALNSc.812T>G (p.Leu271Arg)
n.4221T>G
n.400T>G
c.493T>G (n.493T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
 dbSNP
16g.88835299A>GCA397076444GALNSc.812T>C (p.Leu271Pro)
n.4221T>C
n.400T>C
c.493T>C (n.493T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.88835299A>TCA397076437GALNSc.812T>A (p.Leu271His)
n.4221T>A
n.400T>A
c.493T>A (n.493T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.257T>A (p.Leu86His)
 gnomAD v4
16g.88835300G>ACA397076447GALNSc.811C>T (p.Leu271Phe)
n.4220C>T
n.399C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
16g.88835300G>CCA397076448GALNSc.811C>G (p.Leu271Val)
n.4220C>G
n.399C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.930C>G (n.930C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
16g.88835300G>TCA397076449GALNSc.811C>A (p.Leu271Ile)
n.4220C>A
n.399C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
16g.88835301C>ACA397076453GALNSc.810G>T (p.Glu270Asp)
n.4219G>T
n.398G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
16g.88835301C>GCA397076467GALNSc.810G>C (p.Glu270Asp)
n.4219G>C
n.398G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
 gnomAD v4
16g.88835301C>TCA497073914GALNSc.810G>A (p.Glu270=)
n.4219G>A
n.398G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.255G>A (p.Glu85=)
16g.88835302T>ACA397076472GALNSc.809A>T (p.Glu270Val)
n.4218A>T
n.397A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
16g.88835302T>CCA397076474GALNSc.809A>G (p.Glu270Gly)
n.4218A>G
n.397A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
16g.88835302T>GCA397076479GALNSc.809A>C (p.Glu270Ala)
n.4218A>C
n.397A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
16g.88835303C>ACA397076485GALNSc.808G>T (p.Glu270Ter)
n.4217G>T
n.396G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
16g.88835303C=CA2241324573GALNSc.808G= (p.Glu270=)
n.4217G=
n.396G=
c.489G= (n.489G=)
c.927G= (n.927G=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.253G= (p.Glu85=)
16g.88835303C>GCA397076489GALNSc.808G>C (p.Glu270Gln)
n.4217G>C
n.396G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
 gnomAD v4
16g.88835303C>TCA397076493GALNSc.808G>A (p.Glu270Lys)
n.4217G>A
n.396G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
 dbSNP gnomAD v2
16g.88835304C>ACA497073931GALNSc.807G>T (p.Leu269=)
n.4216G>T
n.395G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.252G>T (p.Leu84=)
16g.88835304C>GCA497073926GALNSc.807G>C (p.Leu269=)
n.4216G>C
n.395G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.252G>C (p.Leu84=)
16g.88835304C>TCA497073928GALNSc.807G>A (p.Leu269=)
n.4216G>A
n.395G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.252G>A (p.Leu84=)
16g.88835305A=CA2241324574GALNSc.806T= (p.Leu269=)
n.4215T=
n.394T=
c.487T= (n.487T=)
c.925T= (n.925T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.251T= (p.Leu84=)
16g.88835305A>CCA397076519GALNSc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.4215T>G
n.394T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.925T>G (n.925T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
16g.88835305A>GCA8234969GALNSc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.4215T>C
n.394T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.925T>C (n.925T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835305A>TCA397076518GALNSc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.4215T>A
n.394T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.925T>A (n.925T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
16g.88835306G>ACA497073939GALNSc.805C>T (p.Leu269=)
n.4214C>T
n.393C>T
c.486C>T (n.486C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.250C>T (p.Leu84=)
16g.88835306G>CCA397076523GALNSc.805C>G (p.Leu269Val)
n.4214C>G
n.393C>G
c.486C>G (n.486C>G)
c.924C>G (n.924C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835306G=CA2241324575GALNSc.805C= (p.Leu269=)
n.4214C=
n.393C=
c.486C= (n.486C=)
c.924C= (n.924C=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.250C= (p.Leu84=)
16g.88835306G>TCA397076527GALNSc.805C>A (p.Leu269Met)
n.4214C>A
n.393C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
16g.88835307T>ACA497073947GALNSc.804A>T (p.Ile268=)
n.4213A>T
n.392A>T
c.485A>T (n.485A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
c.822A>T (p.Ile274=)
c.249A>T (p.Ile83=)
16g.88835307T>CCA397076533GALNSc.804A>G (p.Ile268Met)
n.4213A>G
n.392A>G
c.485A>G (n.485A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
c.822A>G (p.Ile274Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
 dbSNP
16g.88835307T>GCA497073952GALNSc.804A>C (p.Ile268=)
n.4213A>C
n.392A>C
c.485A>C (n.485A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
c.822A>C (p.Ile274=)
c.249A>C (p.Ile83=)
16g.88835307dupCA8234970GALNSc.804dup (p.Leu269ThrfsTer?)
n.4213dup
n.392dup
c.485dup (n.485dup)
c.923dup (n.923dup)
c.822dup (p.Leu275ThrfsTer?)
c.249dup (p.Leu84ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835308A=CA2241324576GALNSc.803T= (p.Ile268=)
n.4212T=
n.391T=
c.484T= (n.484T=)
c.922T= (n.922T=)
c.821T= (p.Ile274=)
c.248T= (p.Ile83=)
16g.88835308A>CCA397076537GALNSc.803T>G (p.Ile268Arg)
n.4212T>G
n.391T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
16g.88835308A>GCA286402533GALNSc.803T>C (p.Ile268Thr)
n.4212T>C
n.391T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835308A>TCA397076544GALNSc.803T>A (p.Ile268Lys)
n.4212T>A
n.391T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
16g.88835309T>ACA397076545GALNSc.802A>T (p.Ile268Leu)
n.4211A>T
n.390A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.921A>T (n.921A>T)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
16g.88835309T>CCA397076546GALNSc.802A>G (p.Ile268Val)
n.4211A>G
n.390A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.921A>G (n.921A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
 dbSNP
16g.88835309T>GCA397076549GALNSc.802A>C (p.Ile268Leu)
n.4211A>C
n.390A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.921A>C (n.921A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
16g.88835310C>ACA397076559GALNSc.801G>T (p.Lys267Asn)
n.4210G>T
n.389G>T
c.482G>T (n.482G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
16g.88835310C=CA2241324577GALNSc.801G= (p.Lys267=)
n.4210G=
n.389G=
c.482G= (n.482G=)
c.920G= (n.920G=)
c.819G= (p.Lys273=)
c.246G= (p.Lys82=)
16g.88835310C>GCA397076556GALNSc.801G>C (p.Lys267Asn)
n.4210G>C
n.389G>C
c.482G>C (n.482G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
16g.88835310C>TCA8234971GALNSc.801G>A (p.Lys267=)
n.4210G>A
n.389G>A
c.482G>A (n.482G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.246G>A (p.Lys82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835311T>ACA397076584GALNSc.800A>T (p.Lys267Met)
n.4209A>T
n.388A>T
c.481A>T (n.481A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
16g.88835311T>CCA397076589GALNSc.800A>G (p.Lys267Arg)
n.4209A>G
n.388A>G
c.481A>G (n.481A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
 COSMIC
16g.88835311T>GCA397076590GALNSc.800A>C (p.Lys267Thr)
n.4209A>C
n.388A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
16g.88835312T>ACA397076593GALNSc.799A>T (p.Lys267Ter)
n.4208A>T
n.387A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
16g.88835312T>CCA397076595GALNSc.799A>G (p.Lys267Glu)
n.4208A>G
n.387A>G
c.480A>G (n.480A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 dbSNP
16g.88835312T>GCA397076596GALNSc.799A>C (p.Lys267Gln)
n.4208A>C
n.387A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
16g.88835312T=CA2241324578GALNSc.799A= (p.Lys267=)
n.4208A=
n.387A=
c.480A= (n.480A=)
c.918A= (n.918A=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.244A= (p.Lys82=)
16g.88835313C>ACA497073984GALNSc.798G>T (p.Gly266=)
n.4207G>T
n.386G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.917G>T (n.917G>T)
c.816G>T (p.Gly272=)
c.243G>T (p.Gly81=)
16g.88835313C=CA2241324579GALNSc.798G= (p.Gly266=)
n.4207G=
n.386G=
c.479G= (n.479G=)
c.917G= (n.917G=)
c.816G= (p.Gly272=)
c.243G= (p.Gly81=)
16g.88835313C>GCA497073985GALNSc.798G>C (p.Gly266=)
n.4207G>C
n.386G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.917G>C (n.917G>C)
c.816G>C (p.Gly272=)
c.243G>C (p.Gly81=)
16g.88835313C>TCA497073989GALNSc.798G>A (p.Gly266=)
n.4207G>A
n.386G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.917G>A (n.917G>A)
c.816G>A (p.Gly272=)
c.243G>A (p.Gly81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835314C>ACA397076599GALNSc.797G>T (p.Gly266Val)
n.4206G>T
n.385G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.916G>T (n.916G>T)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
 gnomAD v4
16g.88835314C=CA2241324580GALNSc.797G= (p.Gly266=)
n.4206G=
n.385G=
c.478G= (n.478G=)
c.916G= (n.916G=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.242G= (p.Gly81=)
16g.88835314C>GCA397076608GALNSc.797G>C (p.Gly266Ala)
n.4206G>C
n.385G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.916G>C (n.916G>C)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
16g.88835314C>TCA397076612GALNSc.797G>A (p.Gly266Glu)
n.4206G>A
n.385G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.916G>A (n.916G>A)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835315C>ACA397076615GALNSc.796G>T (p.Gly266Trp)
n.4205G>T
n.384G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
16g.88835315C=CA2241324581GALNSc.796G= (p.Gly266=)
n.4205G=
n.384G=
c.477G= (n.477G=)
c.915G= (n.915G=)
c.814G= (p.Gly272=)
c.241G= (p.Gly81=)
16g.88835315C>GCA397076620GALNSc.796G>C (p.Gly266Arg)
n.4205G>C
n.384G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
16g.88835315C>TCA397076624GALNSc.796G>A (p.Gly266Arg)
n.4205G>A
n.384G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835316A>CCA397076627GALNSc.795T>G (p.Ile265Met)
n.4204T>G
n.383T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.914T>G (n.914T>G)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
16g.88835316A>GCA497074005GALNSc.795T>C (p.Ile265=)
n.4204T>C
n.383T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.914T>C (n.914T>C)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.240T>C (p.Ile80=)
 gnomAD v4
16g.88835316A>TCA497074008GALNSc.795T>A (p.Ile265=)
n.4204T>A
n.383T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.914T>A (n.914T>A)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.240T>A (p.Ile80=)
16g.88835317A=CA2241324582GALNSc.794T= (p.Ile265=)
n.4203T=
n.382T=
c.475T= (n.475T=)
c.913T= (n.913T=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.239T= (p.Ile80=)
16g.88835317A>CCA397076630GALNSc.794T>G (p.Ile265Ser)
n.4203T>G
n.382T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
 gnomAD v4
16g.88835317A>GCA286402541GALNSc.794T>C (p.Ile265Thr)
n.4203T>C
n.382T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835317A>TCA397076634GALNSc.794T>A (p.Ile265Asn)
n.4203T>A
n.382T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
16g.88835318T>ACA397076644GALNSc.793A>T (p.Ile265Phe)
n.4202A>T
n.381A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
16g.88835318T>CCA397076646GALNSc.793A>G (p.Ile265Val)
n.4202A>G
n.381A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
16g.88835318T>GCA397076648GALNSc.793A>C (p.Ile265Leu)
n.4202A>C
n.381A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
 gnomAD v4
16g.88835319G>ACA497074022GALNSc.792C>T (p.Ser264=)
n.4201C>T
n.380C>T
c.473C>T (n.473C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.237C>T (p.Ser79=)
16g.88835319G>CCA397076653GALNSc.792C>G (p.Ser264Arg)
n.4201C>G
n.380C>G
c.473C>G (n.473C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.810C>G (p.Ser270Arg)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
16g.88835319G>TCA397076658GALNSc.792C>A (p.Ser264Arg)
n.4201C>A
n.380C>A
c.473C>A (n.473C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
16g.88835320C>ACA397076665GALNSc.791G>T (p.Ser264Ile)
n.4200G>T
n.379G>T
c.472G>T (n.472G>T)
c.910G>T (n.910G>T)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
16g.88835320C>GCA397076669GALNSc.791G>C (p.Ser264Thr)
n.4200G>C
n.379G>C
c.472G>C (n.472G>C)
c.910G>C (n.910G>C)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.88835320C>TCA397076672GALNSc.791G>A (p.Ser264Asn)
n.4200G>A
n.379G>A
c.472G>A (n.472G>A)
c.910G>A (n.910G>A)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.88835321T>ACA397076677GALNSc.790A>T (p.Ser264Cys)
n.4199A>T
n.378A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.909A>T (n.909A>T)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
16g.88835321T>CCA397076682GALNSc.790A>G (p.Ser264Gly)
n.4199A>G
n.378A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.909A>G (n.909A>G)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
 gnomAD v4
16g.88835321T>GCA397076685GALNSc.790A>C (p.Ser264Arg)
n.4199A>C
n.378A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.909A>C (n.909A>C)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
16g.88835322G>ACA497074037GALNSc.789C>T (p.Asp263=)
n.4198C>T
n.377C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.234C>T (p.Asp78=)
 gnomAD v4
16g.88835322G>CCA397076708GALNSc.789C>G (p.Asp263Glu)
n.4198C>G
n.377C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
16g.88835322G=CA2241324583GALNSc.789C= (p.Asp263=)
n.4198C=
n.377C=
c.470C= (n.470C=)
c.908C= (n.908C=)
c.807C= (p.Asp269=)
c.234C= (p.Asp78=)
16g.88835322G>TCA397076706GALNSc.789C>A (p.Asp263Glu)
n.4198C>A
n.377C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
 dbSNP
16g.88835323T>ACA397076715GALNSc.788A>T (p.Asp263Val)
n.4197A>T
n.376A>T
c.469A>T (n.469A>T)
c.907A>T (n.907A>T)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
16g.88835323T>CCA397076717GALNSc.788A>G (p.Asp263Gly)
n.4197A>G
n.376A>G
c.469A>G (n.469A>G)
c.907A>G (n.907A>G)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835323T>GCA397076720GALNSc.788A>C (p.Asp263Ala)
n.4197A>C
n.376A>C
c.469A>C (n.469A>C)
c.907A>C (n.907A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
16g.88835323T=CA2241324584GALNSc.788A= (p.Asp263=)
n.4197A=
n.376A=
c.469A= (n.469A=)
c.907A= (n.907A=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.233A= (p.Asp78=)
16g.88835324C>ACA397078816GALNSc.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.4196G>T
n.375G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
16g.88835324C=CA2241324585GALNSc.787G= (p.Asp263=)
n.4196G=
n.375G=
c.468G= (n.468G=)
c.906G= (n.906G=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.232G= (p.Asp78=)
16g.88835324C>GCA397078818GALNSc.787G>C (p.Asp263His)
n.4196G>C
n.375G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.232G>C (p.Asp78His)
16g.88835324C>TCA397078821GALNSc.787G>A (p.Asp263Asn)
n.4196G>A
n.375G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835325A=CA2241324586GALNSc.786T= (p.Asp262=)
n.4195T=
n.374T=
c.467T= (n.467T=)
c.905T= (n.905T=)
c.804T= (p.Asp268=)
c.231T= (p.Asp77=)
16g.88835325A>CCA397078826GALNSc.786T>G (p.Asp262Glu)
n.4195T>G
n.374T>G
c.467T>G (n.467T>G)
c.905T>G (n.905T>G)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
16g.88835325A>GCA497075737GALNSc.786T>C (p.Asp262=)
n.4195T>C
n.374T>C
c.467T>C (n.467T>C)
c.905T>C (n.905T>C)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.231T>C (p.Asp77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835325A>TCA397078832GALNSc.786T>A (p.Asp262Glu)
n.4195T>A
n.374T>A
c.467T>A (n.467T>A)
c.905T>A (n.905T>A)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
 dbSNP
16g.88835326T>ACA397078865GALNSc.785A>T (p.Asp262Val)
n.4194A>T
n.373A>T
c.466A>T (n.466A>T)
c.904A>T (n.904A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
16g.88835326T>CCA397078869GALNSc.785A>G (p.Asp262Gly)
n.4194A>G
n.373A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
16g.88835326T>GCA397078867GALNSc.785A>C (p.Asp262Ala)
n.4194A>C
n.373A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.904A>C (n.904A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
16g.88835327C>ACA397078873GALNSc.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.4193G>T
n.372G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
16g.88835327C>GCA397078877GALNSc.784G>C (p.Asp262His)
n.4193G>C
n.372G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.229G>C (p.Asp77His)
 gnomAD v4
16g.88835327C>TCA397078882GALNSc.784G>A (p.Asp262Asn)
n.4193G>A
n.372G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
 gnomAD v4
16g.88835328A>CCA397078891GALNSc.783T>G (p.Ile261Met)
n.4192T>G
n.371T>G
c.464T>G (n.464T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
16g.88835328A>GCA497075749GALNSc.783T>C (p.Ile261=)
n.4192T>C
n.371T>C
c.464T>C (n.464T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
c.801T>C (p.Ile267=)
c.228T>C (p.Ile76=)
 gnomAD v4
16g.88835328A>TCA497075753GALNSc.783T>A (p.Ile261=)
n.4192T>A
n.371T>A
c.464T>A (n.464T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
c.801T>A (p.Ile267=)
c.228T>A (p.Ile76=)
16g.88835329A=CA2241324587GALNSc.782T= (p.Ile261=)
n.4191T=
n.370T=
c.463T= (n.463T=)
c.901T= (n.901T=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.227T= (p.Ile76=)
16g.88835329A>CCA397078894GALNSc.782T>G (p.Ile261Ser)
n.4191T>G
n.370T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.901T>G (n.901T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
16g.88835329A>GCA8234972GALNSc.782T>C (p.Ile261Thr)
n.4191T>C
n.370T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.901T>C (n.901T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835329A>TCA397078896GALNSc.782T>A (p.Ile261Asn)
n.4191T>A
n.370T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.901T>A (n.901T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
16g.88835330T>ACA397078902GALNSc.781A>T (p.Ile261Phe)
n.4190A>T
n.369A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.900A>T (n.900A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
16g.88835330T>CCA397078907GALNSc.781A>G (p.Ile261Val)
n.4190A>G
n.369A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.900A>G (n.900A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
16g.88835330T>GCA397078908GALNSc.781A>C (p.Ile261Leu)
n.4190A>C
n.369A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.900A>C (n.900A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
16g.88835331C>ACA397078910GALNSc.780G>T (p.Glu260Asp)
n.4189G>T
n.368G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
16g.88835331C>GCA397078916GALNSc.780G>C (p.Glu260Asp)
n.4189G>C
n.368G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.88835331C>TCA497075767GALNSc.780G>A (p.Glu260=)
n.4189G>A
n.368G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.225G>A (p.Glu75=)
 gnomAD v4
16g.88835332T>ACA397078933GALNSc.779A>T (p.Glu260Val)
n.4188A>T
n.367A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
 ClinVar
16g.88835332T>CCA397078934GALNSc.779A>G (p.Glu260Gly)
n.4188A>G
n.367A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
16g.88835332T>GCA397078935GALNSc.779A>C (p.Glu260Ala)
n.4188A>C
n.367A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.898A>C (n.898A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
16g.88835333C>ACA397078936GALNSc.778G>T (p.Glu260Ter)
n.4187G>T
n.366G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.897G>T (n.897G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
 COSMIC
16g.88835333C>GCA397078938GALNSc.778G>C (p.Glu260Gln)
n.4187G>C
n.366G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.897G>C (n.897G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
 gnomAD v4
16g.88835333C>TCA397078940GALNSc.778G>A (p.Glu260Lys)
n.4187G>A
n.366G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.897G>A (n.897G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835334C>ACA497075788GALNSc.777G>T (p.Arg259=)
n.4186G>T
n.365G>T
c.458G>T (n.458G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
c.795G>T (p.Arg265=)
c.222G>T (p.Arg74=)
16g.88835334C=CA2241324588GALNSc.777G= (p.Arg259=)
n.4186G=
n.365G=
c.458G= (n.458G=)
c.896G= (n.896G=)
c.795G= (p.Arg265=)
c.222G= (p.Arg74=)
16g.88835334C>GCA497075785GALNSc.777G>C (p.Arg259=)
n.4186G>C
n.365G>C
c.458G>C (n.458G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
c.795G>C (p.Arg265=)
c.222G>C (p.Arg74=)
16g.88835334C>TCA8234973GALNSc.777G>A (p.Arg259=)
n.4186G>A
n.365G>A
c.458G>A (n.458G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
c.795G>A (p.Arg265=)
c.222G>A (p.Arg74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835335C>ACA397078967GALNSc.776G>T (p.Arg259Leu)
n.4185G>T
n.364G>T
c.457G>T (n.457G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
16g.88835335C=CA2241324589GALNSc.776G= (p.Arg259=)
n.4185G=
n.364G=
c.457G= (n.457G=)
c.895G= (n.895G=)
c.794G= (p.Arg265=)
c.221G= (p.Arg74=)
16g.88835335C>GCA397078992GALNSc.776G>C (p.Arg259Pro)
n.4185G>C
n.364G>C
c.457G>C (n.457G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
16g.88835335C>TCA251569GALNSc.776G>A (p.Arg259Gln)
n.4185G>A
n.364G>A
c.457G>A (n.457G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835335_88835337delCA2634891450GALNSc.774_776del (p.Arg259del)
n.4183_4185del
n.362_364del
c.455_457del (n.455_457del)
c.893_895del (n.893_895del)
c.792_794del (p.Arg265del)
c.219_221del (p.Arg74del)
 gnomAD v4
16g.88835336G>ACA8234975GALNSc.775C>T (p.Arg259Trp)
n.4184C>T
n.363C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.220C>T (p.Arg74Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835336G>CCA397079005GALNSc.775C>G (p.Arg259Gly)
n.4184C>G
n.363C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835336G=CA2241324590GALNSc.775C= (p.Arg259=)
n.4184C=
n.363C=
c.456C= (n.456C=)
c.894C= (n.894C=)
c.793C= (p.Arg265=)
c.220C= (p.Arg74=)
16g.88835336G>TCA8234974GALNSc.775C>A (p.Arg259=)
n.4184C>A
n.363C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
c.793C>A (p.Arg265=)
c.220C>A (p.Arg74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835337G>ACA497075805GALNSc.774C>T (p.Val258=)
n.4183C>T
n.362C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
c.792C>T (p.Val264=)
c.219C>T (p.Val73=)
16g.88835337G>CCA497075810GALNSc.774C>G (p.Val258=)
n.4183C>G
n.362C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
c.792C>G (p.Val264=)
c.219C>G (p.Val73=)
16g.88835337G>TCA497075809GALNSc.774C>A (p.Val258=)
n.4183C>A
n.362C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
c.792C>A (p.Val264=)
c.219C>A (p.Val73=)
16g.88835338A=CA2241324591GALNSc.773T= (p.Val258=)
n.4182T=
n.361T=
c.454T= (n.454T=)
c.892T= (n.892T=)
c.791T= (p.Val264=)
c.218T= (p.Val73=)
16g.88835338A>CCA397079008GALNSc.773T>G (p.Val258Gly)
n.4182T>G
n.361T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.892T>G (n.892T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
16g.88835338A>GCA397079014GALNSc.773T>C (p.Val258Ala)
n.4182T>C
n.361T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
16g.88835338A>TCA8234976GALNSc.773T>A (p.Val258Asp)
n.4182T>A
n.361T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835339C>ACA397079020GALNSc.772G>T (p.Val258Phe)
n.4181G>T
n.360G>T
c.453G>T (n.453G>T)
c.891G>T (n.891G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
16g.88835339C=CA2241324592GALNSc.772G= (p.Val258=)
n.4181G=
n.360G=
c.453G= (n.453G=)
c.891G= (n.891G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.217G= (p.Val73=)
16g.88835339C>GCA397079021GALNSc.772G>C (p.Val258Leu)
n.4181G>C
n.360G>C
c.453G>C (n.453G>C)
c.891G>C (n.891G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
16g.88835339C>TCA8234977GALNSc.772G>A (p.Val258Ile)
n.4181G>A
n.360G>A
c.453G>A (n.453G>A)
c.891G>A (n.891G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835340G>ACA8234978GALNSc.771C>T (p.Ala257=)
n.4180C>T
n.359C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.789C>T (p.Ala263=)
c.216C>T (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835340G>CCA497075833GALNSc.771C>G (p.Ala257=)
n.4180C>G
n.359C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.789C>G (p.Ala263=)
c.216C>G (p.Ala72=)
 gnomAD v4
16g.88835340G=CA2241324593GALNSc.771C= (p.Ala257=)
n.4180C=
n.359C=
c.452C= (n.452C=)
c.890C= (n.890C=)
c.789C= (p.Ala263=)
c.216C= (p.Ala72=)
16g.88835340G>TCA497075836GALNSc.771C>A (p.Ala257=)
n.4180C>A
n.359C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.789C>A (p.Ala263=)
c.216C>A (p.Ala72=)
 gnomAD v4
16g.88835341G>ACA8234979GALNSc.770C>T (p.Ala257Val)
n.4179C>T
n.358C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835341G>CCA397079032GALNSc.770C>G (p.Ala257Gly)
n.4179C>G
n.358C>G
c.451C>G (n.451C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
 gnomAD v4
16g.88835341G=CA2241324594GALNSc.770C= (p.Ala257=)
n.4179C=
n.358C=
c.451C= (n.451C=)
c.889C= (n.889C=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.215C= (p.Ala72=)
16g.88835341G>TCA397079037GALNSc.770C>A (p.Ala257Asp)
n.4179C>A
n.358C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
16g.88835342C>ACA397079051GALNSc.769G>T (p.Ala257Ser)
n.4178G>T
n.357G>T
c.450G>T (n.450G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
16g.88835342C=CA2241324595GALNSc.769G= (p.Ala257=)
n.4178G=
n.357G=
c.450G= (n.450G=)
c.888G= (n.888G=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.214G= (p.Ala72=)
16g.88835342C>GCA397079056GALNSc.769G>C (p.Ala257Pro)
n.4178G>C
n.357G>C
c.450G>C (n.450G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
16g.88835342C>TCA8234980GALNSc.769G>A (p.Ala257Thr)
n.4178G>A
n.357G>A
c.450G>A (n.450G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.88835343G>ACA497075842GALNSc.768C>T (p.Asp256=)
n.4177C>T
n.356C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.213C>T (p.Asp71=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835343G>CCA8234981GALNSc.768C>G (p.Asp256Glu)
n.4177C>G
n.356C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.887C>G (n.887C>G)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835343G=CA2241324596GALNSc.768C= (p.Asp256=)
n.4177C=
n.356C=
c.449C= (n.449C=)
c.887C= (n.887C=)
c.786C= (p.Asp262=)
c.213C= (p.Asp71=)
16g.88835343G>TCA397079064GALNSc.768C>A (p.Asp256Glu)
n.4177C>A
n.356C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.887C>A (n.887C>A)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835344T>ACA397079078GALNSc.767A>T (p.Asp256Val)
n.4176A>T
n.355A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835344T>CCA397079087GALNSc.767A>G (p.Asp256Gly)
n.4176A>G
n.355A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
16g.88835344T>GCA397079090GALNSc.767A>C (p.Asp256Ala)
n.4176A>C
n.355A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
16g.88835344T=CA2241324597GALNSc.767A= (p.Asp256=)
n.4176A=
n.355A=
c.448A= (n.448A=)
c.886A= (n.886A=)
c.785A= (p.Asp262=)
c.212A= (p.Asp71=)
16g.88835345C>ACA397079094GALNSc.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.4175G>T
n.354G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.885G>T (n.885G>T)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
16g.88835345C=CA2241324598GALNSc.766G= (p.Asp256=)
n.4175G=
n.354G=
c.447G= (n.447G=)
c.885G= (n.885G=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.211G= (p.Asp71=)
16g.88835345C>GCA397079105GALNSc.766G>C (p.Asp256His)
n.4175G>C
n.354G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.885G>C (n.885G>C)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.211G>C (p.Asp71His)
16g.88835345C>TCA397079111GALNSc.766G>A (p.Asp256Asn)
n.4175G>A
n.354G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.885G>A (n.885G>A)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835346T>ACA497075849GALNSc.765A>T (p.Gly255=)
n.4174A>T
n.353A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.783A>T (p.Gly261=)
c.210A>T (p.Gly70=)
16g.88835346T>CCA497075851GALNSc.765A>G (p.Gly255=)
n.4174A>G
n.353A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.783A>G (p.Gly261=)
c.210A>G (p.Gly70=)
16g.88835346T>GCA497075853GALNSc.765A>C (p.Gly255=)
n.4174A>C
n.353A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.783A>C (p.Gly261=)
c.210A>C (p.Gly70=)
16g.88835347C>ACA397079116GALNSc.764G>T (p.Gly255Val)
n.4173G>T
n.352G>T
c.445G>T (n.445G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
16g.88835347C=CA2241324599GALNSc.764G= (p.Gly255=)
n.4173G=
n.352G=
c.445G= (n.445G=)
c.883G= (n.883G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.209G= (p.Gly70=)
16g.88835347C>GCA397079122GALNSc.764G>C (p.Gly255Ala)
n.4173G>C
n.352G>C
c.445G>C (n.445G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.88835347C>TCA397079127GALNSc.764G>A (p.Gly255Glu)
n.4173G>A
n.352G>A
c.445G>A (n.445G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835348C>ACA397079137GALNSc.763G>T (p.Gly255Ter)
n.4172G>T
n.351G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
16g.88835348C=CA2241324600GALNSc.763G= (p.Gly255=)
n.4172G=
n.351G=
c.444G= (n.444G=)
c.882G= (n.882G=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.208G= (p.Gly70=)
16g.88835348C>GCA397079140GALNSc.763G>C (p.Gly255Arg)
n.4172G>C
n.351G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
16g.88835348C>TCA397079134GALNSc.763G>A (p.Gly255Arg)
n.4172G>A
n.351G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.882G>A (n.882G>A)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835349A=CA2241324601GALNSc.762T= (p.Tyr254=)
n.4171T=
n.350T=
c.443T= (n.443T=)
c.881T= (n.881T=)
c.780T= (p.Tyr260=)
c.207T= (p.Tyr69=)
16g.88835349A>CCA397079158GALNSc.762T>G (p.Tyr254Ter)
n.4171T>G
n.350T>G
c.443T>G (n.443T>G)
c.881T>G (n.881T>G)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835349A>GCA8234982GALNSc.762T>C (p.Tyr254=)
n.4171T>C
n.350T>C
c.443T>C (n.443T>C)
c.881T>C (n.881T>C)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.88835349A>TCA397079160GALNSc.762T>A (p.Tyr254Ter)
n.4171T>A
n.350T>A
c.443T>A (n.443T>A)
c.881T>A (n.881T>A)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.88835350T>ACA397079166GALNSc.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.4170A>T
n.349A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.880A>T (n.880A>T)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
16g.88835350T>CCA397079171GALNSc.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.4170A>G
n.349A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.880A>G (n.880A>G)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.88835350T>GCA397079168GALNSc.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.4170A>C
n.349A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.880A>C (n.880A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
16g.88835351A>CCA397079173GALNSc.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.4169T>G
n.348T>G
c.441T>G (n.441T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
16g.88835351A>GCA397079185GALNSc.760T>C (p.Tyr254His)
n.4169T>C
n.348T>C
c.441T>C (n.441T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
16g.88835351A>TCA397079175GALNSc.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.4169T>A
n.348T>A
c.441T>A (n.441T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
16g.88835352C>ACA497075864GALNSc.759G>T (p.Arg253=)
n.4168G>T
n.347G>T
c.440G>T (n.440G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
c.777G>T (p.Arg259=)
c.204G>T (p.Arg68=)
 dbSNP
16g.88835352C=CA2241324602GALNSc.759G= (p.Arg253=)
n.4168G=
n.347G=
c.440G= (n.440G=)
c.878G= (n.878G=)
c.777G= (p.Arg259=)
c.204G= (p.Arg68=)
16g.88835352C>GCA497075869GALNSc.759G>C (p.Arg253=)
n.4168G>C
n.347G>C
c.440G>C (n.440G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
c.777G>C (p.Arg259=)
c.204G>C (p.Arg68=)
16g.88835352C>TCA497075866GALNSc.759G>A (p.Arg253=)
n.4168G>A
n.347G>A
c.440G>A (n.440G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.204G>A (p.Arg68=)
16g.88835353C>ACA397079189GALNSc.759-1G>T (n.759-1G>T)
n.4168-1G>T
n.347-1G>T
c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.777-1G>T (n.777-1G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
16g.88835353C>GCA397079194GALNSc.759-1G>C (n.759-1G>C)
n.4168-1G>C
n.347-1G>C
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.777-1G>C (n.777-1G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
 gnomAD v4
16g.88835353C>TCA397079200GALNSc.759-1G>A (n.759-1G>A)
n.4168-1G>A
n.347-1G>A
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.777-1G>A (n.777-1G>A)
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
16g.88835354T>ACA397079201GALNSc.759-2A>T (n.759-2A>T)
n.4168-2A>T
n.347-2A>T
c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.777-2A>T (n.777-2A>T)
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
16g.88835354T>CCA397079202GALNSc.759-2A>G (n.759-2A>G)
n.4168-2A>G
n.347-2A>G
c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.777-2A>G (n.777-2A>G)
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.88835354T>GCA397079203GALNSc.759-2A>C (n.759-2A>C)
n.4168-2A>C
n.347-2A>C
c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.777-2A>C (n.777-2A>C)
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
16g.88835355G>ACA2634891502GALNSc.759-3C>T (n.759-3C>T)
n.4168-3C>T
n.347-3C>T
c.440-3C>T (n.440-3C>T)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.777-3C>T (n.777-3C>T)
c.204-3C>T (n.204-3C>T)
 gnomAD v4
16g.88835355G>CCA8234983GALNSc.759-3C>G (n.759-3C>G)
n.4168-3C>G
n.347-3C>G
c.440-3C>G (n.440-3C>G)
c.878-3C>G (n.878-3C>G)
c.777-3C>G (n.777-3C>G)
c.204-3C>G (n.204-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835355G=CA2241324603GALNSc.759-3C= (n.759-3C=)
n.4168-3C=
n.347-3C=
c.440-3C= (n.440-3C=)
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.777-3C= (n.777-3C=)
c.204-3C= (n.204-3C=)
16g.88835356C=CA2241324604GALNSc.759-4G= (n.759-4G=)
n.4168-4G=
n.347-4G=
c.440-4G= (n.440-4G=)
c.878-4G= (n.878-4G=)
c.777-4G= (n.777-4G=)
c.204-4G= (n.204-4G=)
16g.88835356C>GCA725640624GALNSc.759-4G>C (n.759-4G>C)
n.4168-4G>C
n.347-4G>C
c.440-4G>C (n.440-4G>C)
c.878-4G>C (n.878-4G>C)
c.777-4G>C (n.777-4G>C)
c.204-4G>C (n.204-4G>C)
 dbSNP
16g.88835356C>TCA2634891505GALNSc.759-4G>A (n.759-4G>A)
n.4168-4G>A
n.347-4G>A
c.440-4G>A (n.440-4G>A)
c.878-4G>A (n.878-4G>A)
c.777-4G>A (n.777-4G>A)
c.204-4G>A (n.204-4G>A)
 gnomAD v4
16g.88835371_88835402delCA2634891508GALNSc.759-36_759-5del (n.759-36_759-5del)
n.4168-36_4168-5del
n.347-36_347-5del
c.440-36_440-5del (n.440-36_440-5del)
c.878-36_878-5del (n.878-36_878-5del)
c.777-36_777-5del (n.777-36_777-5del)
c.204-36_204-5del (n.204-36_204-5del)
 gnomAD v4
16g.88835358G>ACA286402572GALNSc.759-6C>T (n.759-6C>T)
n.4168-6C>T
n.347-6C>T
c.440-6C>T (n.440-6C>T)
c.878-6C>T (n.878-6C>T)
c.777-6C>T (n.777-6C>T)
c.204-6C>T (n.204-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835358G=CA2241324605GALNSc.759-6C= (n.759-6C=)
n.4168-6C=
n.347-6C=
c.440-6C= (n.440-6C=)
c.878-6C= (n.878-6C=)
c.777-6C= (n.777-6C=)
c.204-6C= (n.204-6C=)
16g.88835359G>ACA624206759GALNSc.759-7C>T (n.759-7C>T)
n.4168-7C>T
n.347-7C>T
c.440-7C>T (n.440-7C>T)
c.878-7C>T (n.878-7C>T)
c.777-7C>T (n.777-7C>T)
c.204-7C>T (n.204-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835359G=CA2241324606GALNSc.759-7C= (n.759-7C=)
n.4168-7C=
n.347-7C=
c.440-7C= (n.440-7C=)
c.878-7C= (n.878-7C=)
c.777-7C= (n.777-7C=)
c.204-7C= (n.204-7C=)
16g.88835359G>TCA624206760GALNSc.759-7C>A (n.759-7C>A)
n.4168-7C>A
n.347-7C>A
c.440-7C>A (n.440-7C>A)
c.878-7C>A (n.878-7C>A)
c.777-7C>A (n.777-7C>A)
c.204-7C>A (n.204-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835361T>CCA286402573GALNSc.759-9A>G (n.759-9A>G)
n.4168-9A>G
n.347-9A>G
c.440-9A>G (n.440-9A>G)
c.878-9A>G (n.878-9A>G)
c.777-9A>G (n.777-9A>G)
c.204-9A>G (n.204-9A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835361T=CA2241324607GALNSc.759-9A= (n.759-9A=)
n.4168-9A=
n.347-9A=
c.440-9A= (n.440-9A=)
c.878-9A= (n.878-9A=)
c.777-9A= (n.777-9A=)
c.204-9A= (n.204-9A=)
16g.88835362G>ACA2241324608GALNSc.759-10C>T (n.759-10C>T)
n.4168-10C>T
n.347-10C>T
c.440-10C>T (n.440-10C>T)
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.777-10C>T (n.777-10C>T)
c.204-10C>T (n.204-10C>T)
 dbSNP
16g.88835362G=CA2241324609GALNSc.759-10C= (n.759-10C=)
n.4168-10C=
n.347-10C=
c.440-10C= (n.440-10C=)
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.777-10C= (n.777-10C=)
c.204-10C= (n.204-10C=)
16g.88835363G>ACA624206761GALNSc.759-11C>T (n.759-11C>T)
n.4168-11C>T
n.347-11C>T
c.440-11C>T (n.440-11C>T)
c.878-11C>T (n.878-11C>T)
c.777-11C>T (n.777-11C>T)
c.204-11C>T (n.204-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835363G=CA2241324610GALNSc.759-11C= (n.759-11C=)
n.4168-11C=
n.347-11C=
c.440-11C= (n.440-11C=)
c.878-11C= (n.878-11C=)
c.777-11C= (n.777-11C=)
c.204-11C= (n.204-11C=)
16g.88835364T>CCA2634891515GALNSc.759-12A>G (n.759-12A>G)
n.4168-12A>G
n.347-12A>G
c.440-12A>G (n.440-12A>G)
c.878-12A>G (n.878-12A>G)
c.777-12A>G (n.777-12A>G)
c.204-12A>G (n.204-12A>G)
 gnomAD v4
16g.88835365G>ACA725640630GALNSc.759-13C>T (n.759-13C>T)
n.4168-13C>T
n.347-13C>T
c.440-13C>T (n.440-13C>T)
c.878-13C>T (n.878-13C>T)
c.777-13C>T (n.777-13C>T)
c.204-13C>T (n.204-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835365G=CA2241324611GALNSc.759-13C= (n.759-13C=)
n.4168-13C=
n.347-13C=
c.440-13C= (n.440-13C=)
c.878-13C= (n.878-13C=)
c.777-13C= (n.777-13C=)
c.204-13C= (n.204-13C=)
16g.88835366delCA2808066904GALNSc.759-14del (n.759-14del)
n.4168-14del
n.347-14del
c.440-14del (n.440-14del)
c.878-14del (n.878-14del)
c.777-14del (n.777-14del)
c.204-14del (n.204-14del)
16g.88835367C>ACA8234985GALNSc.759-15G>T (n.759-15G>T)
n.4168-15G>T
n.347-15G>T
c.440-15G>T (n.440-15G>T)
c.878-15G>T (n.878-15G>T)
c.777-15G>T (n.777-15G>T)
c.204-15G>T (n.204-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835367C=CA2241324612GALNSc.759-15G= (n.759-15G=)
n.4168-15G=
n.347-15G=
c.440-15G= (n.440-15G=)
c.878-15G= (n.878-15G=)
c.777-15G= (n.777-15G=)
c.204-15G= (n.204-15G=)
16g.88835367C>GCA8234984GALNSc.759-15G>C (n.759-15G>C)
n.4168-15G>C
n.347-15G>C
c.440-15G>C (n.440-15G>C)
c.878-15G>C (n.878-15G>C)
c.777-15G>C (n.777-15G>C)
c.204-15G>C (n.204-15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835367C>TCA2241324613GALNSc.759-15G>A (n.759-15G>A)
n.4168-15G>A
n.347-15G>A
c.440-15G>A (n.440-15G>A)
c.878-15G>A (n.878-15G>A)
c.777-15G>A (n.777-15G>A)
c.204-15G>A (n.204-15G>A)
 dbSNP
16g.88835367_88835368delinsCACA2241324614GALNSc.759-16_759-15delinsTG (n.759-16_759-15delinsTG)
n.4168-16_4168-15delinsTG
n.347-16_347-15delinsTG
c.440-16_440-15delinsTG (n.440-16_440-15delinsTG)
c.878-16_878-15delinsTG (n.878-16_878-15delinsTG)
c.777-16_777-15delinsTG (n.777-16_777-15delinsTG)
c.204-16_204-15delinsTG (n.204-16_204-15delinsTG)
16g.88835368A=CA2241324615GALNSc.759-16T= (n.759-16T=)
n.4168-16T=
n.347-16T=
c.440-16T= (n.440-16T=)
c.878-16T= (n.878-16T=)
c.777-16T= (n.777-16T=)
c.204-16T= (n.204-16T=)
16g.88835368A>CCA624206764GALNSc.759-16T>G (n.759-16T>G)
n.4168-16T>G
n.347-16T>G
c.440-16T>G (n.440-16T>G)
c.878-16T>G (n.878-16T>G)
c.777-16T>G (n.777-16T>G)
c.204-16T>G (n.204-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835368A>GCA725640632GALNSc.759-16T>C (n.759-16T>C)
n.4168-16T>C
n.347-16T>C
c.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.878-16T>C (n.878-16T>C)
c.777-16T>C (n.777-16T>C)
c.204-16T>C (n.204-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835371delCA2241324616GALNSc.759-16del (n.759-16del)
n.4168-16del
n.347-16del
c.440-16del (n.440-16del)
c.878-16del (n.878-16del)
c.777-16del (n.777-16del)
c.204-16del (n.204-16del)
 ClinVar dbSNP
16g.88835369A>GCA2634891521GALNSc.759-17T>C (n.759-17T>C)
n.4168-17T>C
n.347-17T>C
c.440-17T>C (n.440-17T>C)
c.878-17T>C (n.878-17T>C)
c.777-17T>C (n.777-17T>C)
c.204-17T>C (n.204-17T>C)
 gnomAD v4
16g.88835371A>GCA2634891522GALNSc.759-19T>C (n.759-19T>C)
n.4168-19T>C
n.347-19T>C
c.440-19T>C (n.440-19T>C)
c.878-19T>C (n.878-19T>C)
c.777-19T>C (n.777-19T>C)
c.204-19T>C (n.204-19T>C)
 gnomAD v4
16g.88835372G>ACA2634891524GALNSc.759-20C>T (n.759-20C>T)
n.4168-20C>T
n.347-20C>T
c.440-20C>T (n.440-20C>T)
c.878-20C>T (n.878-20C>T)
c.777-20C>T (n.777-20C>T)
c.204-20C>T (n.204-20C>T)
 gnomAD v4
16g.88835372G>CCA8234986GALNSc.759-20C>G (n.759-20C>G)
n.4168-20C>G
n.347-20C>G
c.440-20C>G (n.440-20C>G)
c.878-20C>G (n.878-20C>G)
c.777-20C>G (n.777-20C>G)
c.204-20C>G (n.204-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835372G=CA2241324617GALNSc.759-20C= (n.759-20C=)
n.4168-20C=
n.347-20C=
c.440-20C= (n.440-20C=)
c.878-20C= (n.878-20C=)
c.777-20C= (n.777-20C=)
c.204-20C= (n.204-20C=)
16g.88835373G>ACA624206765GALNSc.759-21C>T (n.759-21C>T)
n.4168-21C>T
n.347-21C>T
c.440-21C>T (n.440-21C>T)
c.878-21C>T (n.878-21C>T)
c.777-21C>T (n.777-21C>T)
c.204-21C>T (n.204-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835373G=CA2241324618GALNSc.759-21C= (n.759-21C=)
n.4168-21C=
n.347-21C=
c.440-21C= (n.440-21C=)
c.878-21C= (n.878-21C=)
c.777-21C= (n.777-21C=)
c.204-21C= (n.204-21C=)
16g.88835374C>TCA2808066906GALNSc.759-22G>A (n.759-22G>A)
n.4168-22G>A
n.347-22G>A
c.440-22G>A (n.440-22G>A)
c.878-22G>A (n.878-22G>A)
c.777-22G>A (n.777-22G>A)
c.204-22G>A (n.204-22G>A)
16g.88835375A=CA2241324619GALNSc.759-23T= (n.759-23T=)
n.4168-23T=
n.347-23T=
c.440-23T= (n.440-23T=)
c.878-23T= (n.878-23T=)
c.777-23T= (n.777-23T=)
c.204-23T= (n.204-23T=)
16g.88835375A>CCA8234987GALNSc.759-23T>G (n.759-23T>G)
n.4168-23T>G
n.347-23T>G
c.440-23T>G (n.440-23T>G)
c.878-23T>G (n.878-23T>G)
c.777-23T>G (n.777-23T>G)
c.204-23T>G (n.204-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835375A>GCA2241324620GALNSc.759-23T>C (n.759-23T>C)
n.4168-23T>C
n.347-23T>C
c.440-23T>C (n.440-23T>C)
c.878-23T>C (n.878-23T>C)
c.777-23T>C (n.777-23T>C)
c.204-23T>C (n.204-23T>C)
 dbSNP
16g.88835376T>ACA624206768GALNSc.759-24A>T (n.759-24A>T)
n.4168-24A>T
n.347-24A>T
c.440-24A>T (n.440-24A>T)
c.878-24A>T (n.878-24A>T)
c.777-24A>T (n.777-24A>T)
c.204-24A>T (n.204-24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835376T=CA2241324621GALNSc.759-24A= (n.759-24A=)
n.4168-24A=
n.347-24A=
c.440-24A= (n.440-24A=)
c.878-24A= (n.878-24A=)
c.777-24A= (n.777-24A=)
c.204-24A= (n.204-24A=)
16g.88835377C>ACA286402574GALNSc.759-25G>T (n.759-25G>T)
n.4168-25G>T
n.347-25G>T
c.440-25G>T (n.440-25G>T)
c.878-25G>T (n.878-25G>T)
c.777-25G>T (n.777-25G>T)
c.204-25G>T (n.204-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835377C=CA2241324623GALNSc.759-25G= (n.759-25G=)
n.4168-25G=
n.347-25G=
c.440-25G= (n.440-25G=)
c.878-25G= (n.878-25G=)
c.777-25G= (n.777-25G=)
c.204-25G= (n.204-25G=)
16g.88835377C>GCA624206769GALNSc.759-25G>C (n.759-25G>C)
n.4168-25G>C
n.347-25G>C
c.440-25G>C (n.440-25G>C)
c.878-25G>C (n.878-25G>C)
c.777-25G>C (n.777-25G>C)
c.204-25G>C (n.204-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835377C>TCA2241324622GALNSc.759-25G>A (n.759-25G>A)
n.4168-25G>A
n.347-25G>A
c.440-25G>A (n.440-25G>A)
c.878-25G>A (n.878-25G>A)
c.777-25G>A (n.777-25G>A)
c.204-25G>A (n.204-25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835378T>CCA725640641GALNSc.759-26A>G (n.759-26A>G)
n.4168-26A>G
n.347-26A>G
c.440-26A>G (n.440-26A>G)
c.878-26A>G (n.878-26A>G)
c.777-26A>G (n.777-26A>G)
c.204-26A>G (n.204-26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835378T>GCA8234988GALNSc.759-26A>C (n.759-26A>C)
n.4168-26A>C
n.347-26A>C
c.440-26A>C (n.440-26A>C)
c.878-26A>C (n.878-26A>C)
c.777-26A>C (n.777-26A>C)
c.204-26A>C (n.204-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835378T=CA2241324624GALNSc.759-26A= (n.759-26A=)
n.4168-26A=
n.347-26A=
c.440-26A= (n.440-26A=)
c.878-26A= (n.878-26A=)
c.777-26A= (n.777-26A=)
c.204-26A= (n.204-26A=)
16g.88835381A=CA2241324625GALNSc.759-29T= (n.759-29T=)
n.4168-29T=
n.347-29T=
c.440-29T= (n.440-29T=)
c.878-29T= (n.878-29T=)
c.777-29T= (n.777-29T=)
c.204-29T= (n.204-29T=)
16g.88835381A>GCA624206772GALNSc.759-29T>C (n.759-29T>C)
n.4168-29T>C
n.347-29T>C
c.440-29T>C (n.440-29T>C)
c.878-29T>C (n.878-29T>C)
c.777-29T>C (n.777-29T>C)
c.204-29T>C (n.204-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835383_88835393delCA2576094630GALNSc.759-39_759-29del (n.759-39_759-29del)
n.4168-39_4168-29del
n.347-39_347-29del
c.440-39_440-29del (n.440-39_440-29del)
c.878-39_878-29del (n.878-39_878-29del)
c.777-39_777-29del (n.777-39_777-29del)
c.204-39_204-29del (n.204-39_204-29del)
16g.88835382T>CCA2808066907GALNSc.759-30A>G (n.759-30A>G)
n.4168-30A>G
n.347-30A>G
c.440-30A>G (n.440-30A>G)
c.878-30A>G (n.878-30A>G)
c.777-30A>G (n.777-30A>G)
c.204-30A>G (n.204-30A>G)
16g.88835383A=CA2241324626GALNSc.759-31T= (n.759-31T=)
n.4168-31T=
n.347-31T=
c.440-31T= (n.440-31T=)
c.878-31T= (n.878-31T=)
c.777-31T= (n.777-31T=)
c.204-31T= (n.204-31T=)
16g.88835383A>GCA624206773GALNSc.759-31T>C (n.759-31T>C)
n.4168-31T>C
n.347-31T>C
c.440-31T>C (n.440-31T>C)
c.878-31T>C (n.878-31T>C)
c.777-31T>C (n.777-31T>C)
c.204-31T>C (n.204-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835384C=CA2241324627GALNSc.759-32G= (n.759-32G=)
n.4168-32G=
n.347-32G=
c.440-32G= (n.440-32G=)
c.878-32G= (n.878-32G=)
c.777-32G= (n.777-32G=)
c.204-32G= (n.204-32G=)
16g.88835384C>GCA2241324628GALNSc.759-32G>C (n.759-32G>C)
n.4168-32G>C
n.347-32G>C
c.440-32G>C (n.440-32G>C)
c.878-32G>C (n.878-32G>C)
c.777-32G>C (n.777-32G>C)
c.204-32G>C (n.204-32G>C)
 dbSNP
16g.88835384C>TCA8234989GALNSc.759-32G>A (n.759-32G>A)
n.4168-32G>A
n.347-32G>A
c.440-32G>A (n.440-32G>A)
c.878-32G>A (n.878-32G>A)
c.777-32G>A (n.777-32G>A)
c.204-32G>A (n.204-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835385C>ACA2634891532GALNSc.759-33G>T (n.759-33G>T)
n.4168-33G>T
n.347-33G>T
c.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.878-33G>T (n.878-33G>T)
c.777-33G>T (n.777-33G>T)
c.204-33G>T (n.204-33G>T)
 gnomAD v4
16g.88835387G>CCA2634891533GALNSc.759-35C>G (n.759-35C>G)
n.4168-35C>G
n.347-35C>G
c.440-35C>G (n.440-35C>G)
c.878-35C>G (n.878-35C>G)
c.777-35C>G (n.777-35C>G)
c.204-35C>G (n.204-35C>G)
 gnomAD v4
16g.88835388G>CCA2241324630GALNSc.759-36C>G (n.759-36C>G)
n.4168-36C>G
n.347-36C>G
c.440-36C>G (n.440-36C>G)
c.878-36C>G (n.878-36C>G)
c.777-36C>G (n.777-36C>G)
c.204-36C>G (n.204-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835388G=CA2241324629GALNSc.759-36C= (n.759-36C=)
n.4168-36C=
n.347-36C=
c.440-36C= (n.440-36C=)
c.878-36C= (n.878-36C=)
c.777-36C= (n.777-36C=)
c.204-36C= (n.204-36C=)
16g.88835390G>CCA8234990GALNSc.759-38C>G (n.759-38C>G)
n.4168-38C>G
n.347-38C>G
c.440-38C>G (n.440-38C>G)
c.878-38C>G (n.878-38C>G)
c.777-38C>G (n.777-38C>G)
c.204-38C>G (n.204-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.88835390G=CA2241324631GALNSc.759-38C= (n.759-38C=)
n.4168-38C=
n.347-38C=
c.440-38C= (n.440-38C=)
c.878-38C= (n.878-38C=)
c.777-38C= (n.777-38C=)
c.204-38C= (n.204-38C=)
16g.88835391G>ACA286402579GALNSc.759-39C>T (n.759-39C>T)
n.4168-39C>T
n.347-39C>T
c.440-39C>T (n.440-39C>T)
c.878-39C>T (n.878-39C>T)
c.777-39C>T (n.777-39C>T)
c.204-39C>T (n.204-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835391G>CCA2634891537GALNSc.759-39C>G (n.759-39C>G)
n.4168-39C>G
n.347-39C>G
c.440-39C>G (n.440-39C>G)
c.878-39C>G (n.878-39C>G)
c.777-39C>G (n.777-39C>G)
c.204-39C>G (n.204-39C>G)
 gnomAD v4
16g.88835391G=CA2241324632GALNSc.759-39C= (n.759-39C=)
n.4168-39C=
n.347-39C=
c.440-39C= (n.440-39C=)
c.878-39C= (n.878-39C=)
c.777-39C= (n.777-39C=)
c.204-39C= (n.204-39C=)
16g.88835391G>TCA2634891538GALNSc.759-39C>A (n.759-39C>A)
n.4168-39C>A
n.347-39C>A
c.440-39C>A (n.440-39C>A)
c.878-39C>A (n.878-39C>A)
c.777-39C>A (n.777-39C>A)
c.204-39C>A (n.204-39C>A)
 gnomAD v4
16g.88835392A=CA2241324633GALNSc.759-40T= (n.759-40T=)
n.4168-40T=
n.347-40T=
c.440-40T= (n.440-40T=)
c.878-40T= (n.878-40T=)
c.777-40T= (n.777-40T=)
c.204-40T= (n.204-40T=)
16g.88835392A>TCA2241324634GALNSc.759-40T>A (n.759-40T>A)
n.4168-40T>A
n.347-40T>A
c.440-40T>A (n.440-40T>A)
c.878-40T>A (n.878-40T>A)
c.777-40T>A (n.777-40T>A)
c.204-40T>A (n.204-40T>A)
 dbSNP
16g.88835394G>ACA2808066908GALNSc.759-42C>T (n.759-42C>T)
n.4168-42C>T
n.347-42C>T
c.440-42C>T (n.440-42C>T)
c.878-42C>T (n.878-42C>T)
c.777-42C>T (n.777-42C>T)
c.204-42C>T (n.204-42C>T)
16g.88835395G>CCA725640645GALNSc.759-43C>G (n.759-43C>G)
n.4168-43C>G
n.347-43C>G
c.440-43C>G (n.440-43C>G)
c.878-43C>G (n.878-43C>G)
c.777-43C>G (n.777-43C>G)
c.204-43C>G (n.204-43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.88835395G=CA2241324635GALNSc.759-43C= (n.759-43C=)
n.4168-43C=
n.347-43C=
c.440-43C= (n.440-43C=)
c.878-43C= (n.878-43C=)
c.777-43C= (n.777-43C=)
c.204-43C= (n.204-43C=)
16g.88835395G>TCA286402584GALNSc.759-43C>A (n.759-43C>A)
n.4168-43C>A
n.347-43C>A
c.440-43C>A (n.440-43C>A)
c.878-43C>A (n.878-43C>A)
c.777-43C>A (n.777-43C>A)
c.204-43C>A (n.204-43C>A)
 dbSNP
16g.88835396_88835397delCA2634891541GALNSc.759-44_759-43del (n.759-44_759-43del)
n.4168-44_4168-43del
n.347-44_347-43del
c.440-44_440-43del (n.440-44_440-43del)
c.878-44_878-43del (n.878-44_878-43del)
c.777-44_777-43del (n.777-44_777-43del)
c.204-44_204-43del (n.204-44_204-43del)
 gnomAD v4
16g.88835397G=CA2241324636GALNSc.759-45C= (n.759-45C=)
n.4168-45C=
n.347-45C=
c.440-45C= (n.440-45C=)
c.878-45C= (n.878-45C=)
c.777-45C= (n.777-45C=)
c.204-45C= (n.204-45C=)
16g.88835397G>TCA8234991GALNSc.759-45C>A (n.759-45C>A)
n.4168-45C>A
n.347-45C>A
c.440-45C>A (n.440-45C>A)
c.878-45C>A (n.878-45C>A)
c.777-45C>A (n.777-45C>A)
c.204-45C>A (n.204-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835399C>ACA624206775GALNSc.759-47G>T (n.759-47G>T)
n.4168-47G>T
n.347-47G>T
c.440-47G>T (n.440-47G>T)
c.878-47G>T (n.878-47G>T)
c.777-47G>T (n.777-47G>T)
c.204-47G>T (n.204-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88835399C=CA2241324637GALNSc.759-47G= (n.759-47G=)
n.4168-47G=
n.347-47G=
c.440-47G= (n.440-47G=)
c.878-47G= (n.878-47G=)
c.777-47G= (n.777-47G=)
c.204-47G= (n.204-47G=)
16g.88835399C>TCA2634891547GALNSc.759-47G>A (n.759-47G>A)
n.4168-47G>A
n.347-47G>A
c.440-47G>A (n.440-47G>A)
c.878-47G>A (n.878-47G>A)
c.777-47G>A (n.777-47G>A)
c.204-47G>A (n.204-47G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched